Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197142503_197142522del | CA2649664201 | ASPM | c.1732_1751del (p.Asp578LysfsTer26) n.1949_1968del c.561+1171_561+1190del (n.561+1171_561+1190del) | gnomAD v4 |
1 | g.197142520C>A | CA344013636 | ASPM | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1949G>T c.561+1171G>T (n.561+1171G>T) | |
1 | g.197142520C= | CA1140712741 | ASPM | c.1732G= (p.Asp578=) n.1949G= c.561+1171G= (n.561+1171G=) | |
1 | g.197142520C>G | CA344013639 | ASPM | c.1732G>C (p.Asp578His) n.1949G>C c.561+1171G>C (n.561+1171G>C) | |
1 | g.197142520C>T | CA1310658 | ASPM | c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1949G>A c.561+1171G>A (n.561+1171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142521G>A | CA1310659 | ASPM | c.1731C>T (p.Ser577=) n.1948C>T c.561+1170C>T (n.561+1170C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197142521G>C | CA344013641 | ASPM | c.1731C>G (p.Ser577Arg) n.1948C>G c.561+1170C>G (n.561+1170C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142521G= | CA1217945334 | ASPM | c.1731C= (p.Ser577=) n.1948C= c.561+1170C= (n.561+1170C=) | |
1 | g.197142521G>T | CA1310660 | ASPM | c.1731C>A (p.Ser577Arg) n.1948C>A c.561+1170C>A (n.561+1170C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197142521_197142523delinsGCT | CA1217945333 | ASPM | c.1729_1731delinsAGC (p.Ser577=) n.1946_1948delinsAGC c.561+1168_561+1170delinsAGC (n.561+1168_561+1170delinsAGC) | |
1 | g.197142522C>A | CA344013648 | ASPM | c.1730G>T (p.Ser577Ile) n.1947G>T c.561+1169G>T (n.561+1169G>T) | dbSNP |
1 | g.197142522C= | CA1217945343 | ASPM | c.1730G= (p.Ser577=) n.1947G= c.561+1169G= (n.561+1169G=) | |
1 | g.197142522C>G | CA344013646 | ASPM | c.1730G>C (p.Ser577Thr) n.1947G>C c.561+1169G>C (n.561+1169G>C) | |
1 | g.197142522C>T | CA344013649 | ASPM | c.1730G>A (p.Ser577Asn) n.1947G>A c.561+1169G>A (n.561+1169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142522_197142525delinsCTCT | CA1143355883 | ASPM | c.1727_1730delinsAGAG (p.Lys576=) n.1944_1947delinsAGAG c.561+1166_561+1169delinsAGAG (n.561+1166_561+1169delinsAGAG) | |
1 | g.197142524_197142525del | CA342221 | ASPM | c.1729_1730del (p.Ser577ArgfsTer?) n.1946_1947del c.561+1168_561+1169del (n.561+1168_561+1169del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142522_197142526delinsCTCTT | CA1217945342 | ASPM | c.1726_1730delinsAAGAG (p.Lys576=) n.1943_1947delinsAAGAG c.561+1165_561+1169delinsAAGAG (n.561+1165_561+1169delinsAAGAG) | |
1 | g.197142523T>A | CA344013650 | ASPM | c.1729A>T (p.Ser577Cys) n.1946A>T c.561+1168A>T (n.561+1168A>T) | |
1 | g.197142523T>C | CA344013652 | ASPM | c.1729A>G (p.Ser577Gly) n.1946A>G c.561+1168A>G (n.561+1168A>G) | dbSNP |
1 | g.197142523T>G | CA344013654 | ASPM | c.1729A>C (p.Ser577Arg) n.1946A>C c.561+1168A>C (n.561+1168A>C) | dbSNP |
1 | g.197142523T= | CA1217945354 | ASPM | c.1729A= (p.Ser577=) n.1946A= c.561+1168A= (n.561+1168A=) | |
1 | g.197142523_197142531delinsTCTTTCTTT | CA1148224858 | ASPM | c.1721_1729delinsAAAGAAAGA (p.Lys574=) n.1938_1946delinsAAAGAAAGA c.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA (n.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA) | |
1 | g.197142528_197142531del | CA271008 | ASPM | c.1726_1729del (p.Lys576AlafsTer10) n.1943_1946del c.561+1165_561+1168del (n.561+1165_561+1168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142524C>A | CA344013656 | ASPM | c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.1945G>T c.561+1167G>T (n.561+1167G>T) | |
1 | g.197142524C= | CA1217945356 | ASPM | c.1728G= (p.Lys576=) n.1945G= c.561+1167G= (n.561+1167G=) | |
1 | g.197142524C>G | CA344013657 | ASPM | c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.1945G>C c.561+1167G>C (n.561+1167G>C) | ClinVar |
1 | g.197142524C>T | CA1310661 | ASPM | c.1728G>A (p.Lys576=) n.1945G>A c.561+1167G>A (n.561+1167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142524_197142526delinsCTT | CA1217945357 | ASPM | c.1726_1728delinsAAG (p.Lys576=) n.1943_1945delinsAAG c.561+1165_561+1167delinsAAG (n.561+1165_561+1167delinsAAG) | |
1 | g.197142524_197142528del | CA2574105281 | ASPM | c.1724_1728del (p.Arg575LysfsTer?) n.1941_1945del c.561+1163_561+1167del (n.561+1163_561+1167del) | |
1 | g.197142524_197142525insGGAAAAGAAAGAGCGATGGAAGCATGGAAGA | CA2830534956 | ASPM | c.1727_1728insTCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCC (p.Lys576AsnfsTer?) n.1944_1945insTCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCC c.561+1166_561+1167insTCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCC (n.561+1166_561+1167insTCTTCCATGCTTCCATCGCTCTTTCTTTTCC) | |
1 | g.197142525T>A | CA344013664 | ASPM | c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1944A>T c.561+1166A>T (n.561+1166A>T) | |
1 | g.197142525T>C | CA344013660 | ASPM | c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1944A>G c.561+1166A>G (n.561+1166A>G) | |
1 | g.197142525T>G | CA344013662 | ASPM | c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1944A>C c.561+1166A>C (n.561+1166A>C) | |
1 | g.197142526_197142527del | CA16042295 | ASPM | c.1726_1727del (p.Lys576GlufsTer?) n.1943_1944del c.561+1165_561+1166del (n.561+1165_561+1166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142525_197142528delinsTTTC | CA1217945364 | ASPM | c.1724_1727delinsGAAA (p.Arg575=) n.1941_1944delinsGAAA c.561+1163_561+1166delinsGAAA (n.561+1163_561+1166delinsGAAA) | |
1 | g.197142526T>A | CA344013667 | ASPM | c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1943A>T c.561+1165A>T (n.561+1165A>T) | |
1 | g.197142526T>C | CA344013668 | ASPM | c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1943A>G c.561+1165A>G (n.561+1165A>G) | |
1 | g.197142526T>G | CA344013669 | ASPM | c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1943A>C c.561+1165A>C (n.561+1165A>C) | |
1 | g.197142528_197142530del | CA729721910 | ASPM | c.1724_1726del (p.Arg575del) n.1941_1943del c.561+1163_561+1165del (n.561+1163_561+1165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142527T>A | CA344013671 | ASPM | c.1725A>T (p.Arg575Ser) n.1942A>T c.561+1164A>T (n.561+1164A>T) | |
1 | g.197142527T>C | CA422677212 | ASPM | c.1725A>G (p.Arg575=) n.1942A>G c.561+1164A>G (n.561+1164A>G) | |
1 | g.197142527T>G | CA344013673 | ASPM | c.1725A>C (p.Arg575Ser) n.1942A>C c.561+1164A>C (n.561+1164A>C) | |
1 | g.197142528C>A | CA344013675 | ASPM | c.1724G>T (p.Arg575Ile) n.1941G>T c.561+1163G>T (n.561+1163G>T) | |
1 | g.197142528C>G | CA344013676 | ASPM | c.1724G>C (p.Arg575Thr) n.1941G>C c.561+1163G>C (n.561+1163G>C) | |
1 | g.197142528C>T | CA344013678 | ASPM | c.1724G>A (p.Arg575Lys) n.1941G>A c.561+1163G>A (n.561+1163G>A) | |
1 | g.197142529T>A | CA344014698 | ASPM | c.1723A>T (p.Arg575Ter) n.1940A>T c.561+1162A>T (n.561+1162A>T) | |
1 | g.197142529T>C | CA344014697 | ASPM | c.1723A>G (p.Arg575Gly) n.1940A>G c.561+1162A>G (n.561+1162A>G) | |
1 | g.197142529T>G | CA422803537 | ASPM | c.1723A>C (p.Arg575=) n.1940A>C c.561+1162A>C (n.561+1162A>C) | |
1 | g.197142530T>A | CA344014702 | ASPM | c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1939A>T c.561+1161A>T (n.561+1161A>T) | |
1 | g.197142530T>C | CA422803538 | ASPM | c.1722A>G (p.Lys574=) n.1939A>G c.561+1161A>G (n.561+1161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142530T>G | CA344014704 | ASPM | c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1939A>C c.561+1161A>C (n.561+1161A>C) | |
1 | g.197142530T= | CA1217945366 | ASPM | c.1722A= (p.Lys574=) n.1939A= c.561+1161A= (n.561+1161A=) | |
1 | g.197142531T>A | CA344014708 | ASPM | c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1938A>T c.561+1160A>T (n.561+1160A>T) | |
1 | g.197142531T>C | CA344014715 | ASPM | c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1938A>G c.561+1160A>G (n.561+1160A>G) | |
1 | g.197142531T>G | CA344014717 | ASPM | c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1938A>C c.561+1160A>C (n.561+1160A>C) | |
1 | g.197142532T>A | CA344014720 | ASPM | c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1937A>T c.561+1159A>T (n.561+1159A>T) | |
1 | g.197142532T>C | CA344014722 | ASPM | c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1937A>G c.561+1159A>G (n.561+1159A>G) | |
1 | g.197142532T>G | CA344014724 | ASPM | c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1937A>C c.561+1159A>C (n.561+1159A>C) | |
1 | g.197142533C>A | CA422803544 | ASPM | c.1719G>T (p.Arg573=) n.1936G>T c.561+1158G>T (n.561+1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142533C= | CA1217945370 | ASPM | c.1719G= (p.Arg573=) n.1936G= c.561+1158G= (n.561+1158G=) | |
1 | g.197142533C>G | CA422803547 | ASPM | c.1719G>C (p.Arg573=) n.1936G>C c.561+1158G>C (n.561+1158G>C) | |
1 | g.197142533C>T | CA422803549 | ASPM | c.1719G>A (p.Arg573=) n.1936G>A c.561+1158G>A (n.561+1158G>A) | |
1 | g.197142534C>A | CA344014727 | ASPM | c.1718G>T (p.Arg573Leu) n.1935G>T c.561+1157G>T (n.561+1157G>T) | |
1 | g.197142534C= | CA1149112241 | ASPM | c.1718G= (p.Arg573=) n.1935G= c.561+1157G= (n.561+1157G=) | |
1 | g.197142534C>G | CA344014730 | ASPM | c.1718G>C (p.Arg573Pro) n.1935G>C c.561+1157G>C (n.561+1157G>C) | |
1 | g.197142534C>T | CA1310662 | ASPM | c.1718G>A (p.Arg573Gln) n.1935G>A c.561+1157G>A (n.561+1157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142535G>A | CA271006 | ASPM | c.1717C>T (p.Arg573Trp) n.1934C>T c.561+1156C>T (n.561+1156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142535G>C | CA344014742 | ASPM | c.1717C>G (p.Arg573Gly) n.1934C>G c.561+1156C>G (n.561+1156C>G) | |
1 | g.197142535G= | CA1141967372 | ASPM | c.1717C= (p.Arg573=) n.1934C= c.561+1156C= (n.561+1156C=) | |
1 | g.197142535G>T | CA1310663 | ASPM | c.1717C>A (p.Arg573=) n.1934C>A c.561+1156C>A (n.561+1156C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142536A>C | CA422803552 | ASPM | c.1716T>G (p.Ala572=) n.1933T>G c.561+1155T>G (n.561+1155T>G) | |
1 | g.197142536A>G | CA422803554 | ASPM | c.1716T>C (p.Ala572=) n.1933T>C c.561+1155T>C (n.561+1155T>C) | |
1 | g.197142536A>T | CA422803553 | ASPM | c.1716T>A (p.Ala572=) n.1933T>A c.561+1155T>A (n.561+1155T>A) | |
1 | g.197142537G>A | CA344014749 | ASPM | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.1932C>T c.561+1154C>T (n.561+1154C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142537G>C | CA344014747 | ASPM | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.1932C>G c.561+1154C>G (n.561+1154C>G) | |
1 | g.197142537G= | CA1217945382 | ASPM | c.1715C= (p.Ala572=) n.1932C= c.561+1154C= (n.561+1154C=) | |
1 | g.197142537G>T | CA344014745 | ASPM | c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.1932C>A c.561+1154C>A (n.561+1154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142538C>A | CA344014752 | ASPM | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1931G>T c.561+1153G>T (n.561+1153G>T) | |
1 | g.197142538C= | CA1217945386 | ASPM | c.1714G= (p.Ala572=) n.1931G= c.561+1153G= (n.561+1153G=) | |
1 | g.197142538C>G | CA344014755 | ASPM | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1931G>C c.561+1153G>C (n.561+1153G>C) | |
1 | g.197142538C>T | CA344014757 | ASPM | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1931G>A c.561+1153G>A (n.561+1153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142538dup | CA2574105282 | ASPM | c.1714dup (p.Ala572GlyfsTer?) n.1931dup c.561+1153dup (n.561+1153dup) | |
1 | g.197142539A>C | CA422803560 | ASPM | c.1713T>G (p.Val571=) n.1930T>G c.561+1152T>G (n.561+1152T>G) | |
1 | g.197142539A>G | CA422803561 | ASPM | c.1713T>C (p.Val571=) n.1930T>C c.561+1152T>C (n.561+1152T>C) | |
1 | g.197142539A>T | CA422803563 | ASPM | c.1713T>A (p.Val571=) n.1930T>A c.561+1152T>A (n.561+1152T>A) | |
1 | g.197142540A>C | CA344014759 | ASPM | c.1712T>G (p.Val571Gly) n.1929T>G c.561+1151T>G (n.561+1151T>G) | |
1 | g.197142540A>G | CA344014761 | ASPM | c.1712T>C (p.Val571Ala) n.1929T>C c.561+1151T>C (n.561+1151T>C) | |
1 | g.197142540A>T | CA344014763 | ASPM | c.1712T>A (p.Val571Asp) n.1929T>A c.561+1151T>A (n.561+1151T>A) | |
1 | g.197142541C>A | CA344014766 | ASPM | c.1711G>T (p.Val571Phe) n.1928G>T c.561+1150G>T (n.561+1150G>T) | |
1 | g.197142541C>G | CA344014768 | ASPM | c.1711G>C (p.Val571Leu) n.1928G>C c.561+1150G>C (n.561+1150G>C) | |
1 | g.197142541C>T | CA344014770 | ASPM | c.1711G>A (p.Val571Ile) n.1928G>A c.561+1150G>A (n.561+1150G>A) | |
1 | g.197142542T>A | CA422803566 | ASPM | c.1710A>T (p.Ser570=) n.1927A>T c.561+1149A>T (n.561+1149A>T) | |
1 | g.197142542T>C | CA422803567 | ASPM | c.1710A>G (p.Ser570=) n.1927A>G c.561+1149A>G (n.561+1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142542T>G | CA422803568 | ASPM | c.1710A>C (p.Ser570=) n.1927A>C c.561+1149A>C (n.561+1149A>C) | |
1 | g.197142542T= | CA1217945388 | ASPM | c.1710A= (p.Ser570=) n.1927A= c.561+1149A= (n.561+1149A=) | |
1 | g.197142543G>A | CA344014772 | ASPM | c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.1926C>T c.561+1148C>T (n.561+1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142543G>C | CA344014773 | ASPM | c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.1926C>G c.561+1148C>G (n.561+1148C>G) | |
1 | g.197142543G= | CA1217945390 | ASPM | c.1709C= (p.Ser570=) n.1926C= c.561+1148C= (n.561+1148C=) | |
1 | g.197142543G>T | CA344014774 | ASPM | c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.1926C>A c.561+1148C>A (n.561+1148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142544A>C | CA344014777 | ASPM | c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1925T>G c.561+1147T>G (n.561+1147T>G) | |
1 | g.197142544A>G | CA344014776 | ASPM | c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1925T>C c.561+1147T>C (n.561+1147T>C) | |
1 | g.197142544A>T | CA344014775 | ASPM | c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1925T>A c.561+1147T>A (n.561+1147T>A) | |
1 | g.197142545A= | CA1217945395 | ASPM | c.1707T= (p.Ala569=) n.1924T= c.561+1146T= (n.561+1146T=) | |
1 | g.197142545A>C | CA422803576 | ASPM | c.1707T>G (p.Ala569=) n.1924T>G c.561+1146T>G (n.561+1146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142545A>G | CA422803577 | ASPM | c.1707T>C (p.Ala569=) n.1924T>C c.561+1146T>C (n.561+1146T>C) | |
1 | g.197142545A>T | CA422803575 | ASPM | c.1707T>A (p.Ala569=) n.1924T>A c.561+1146T>A (n.561+1146T>A) | |
1 | g.197142545_197142548delinsAGCT | CA1217945394 | ASPM | c.1704_1707delinsAGCT (p.Thr568=) n.1921_1924delinsAGCT c.561+1143_561+1146delinsAGCT (n.561+1143_561+1146delinsAGCT) | |
1 | g.197142546G>A | CA344014778 | ASPM | c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1923C>T c.561+1145C>T (n.561+1145C>T) | |
1 | g.197142546G>C | CA344014780 | ASPM | c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1923C>G c.561+1145C>G (n.561+1145C>G) | |
1 | g.197142546G>T | CA344014779 | ASPM | c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1923C>A c.561+1145C>A (n.561+1145C>A) | |
1 | g.197142547_197142549del | CA1217945397 | ASPM | c.1704_1706del (p.Ala569del) n.1921_1923del c.561+1143_561+1145del (n.561+1143_561+1145del) | dbSNP |
1 | g.197142547C>A | CA344014782 | ASPM | c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1922G>T c.561+1144G>T (n.561+1144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142547C= | CA1217945399 | ASPM | c.1705G= (p.Ala569=) n.1922G= c.561+1144G= (n.561+1144G=) | |
1 | g.197142547C>G | CA344014784 | ASPM | c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1922G>C c.561+1144G>C (n.561+1144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142547C>T | CA344014783 | ASPM | c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1922G>A c.561+1144G>A (n.561+1144G>A) | |
1 | g.197142548T>A | CA422803581 | ASPM | c.1704A>T (p.Thr568=) n.1921A>T c.561+1143A>T (n.561+1143A>T) | |
1 | g.197142548T>C | CA422803582 | ASPM | c.1704A>G (p.Thr568=) n.1921A>G c.561+1143A>G (n.561+1143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142548T>G | CA422803585 | ASPM | c.1704A>C (p.Thr568=) n.1921A>C c.561+1143A>C (n.561+1143A>C) | dbSNP |
1 | g.197142548T= | CA1217945402 | ASPM | c.1704A= (p.Thr568=) n.1921A= c.561+1143A= (n.561+1143A=) | |
1 | g.197142549G>A | CA344014792 | ASPM | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.1920C>T c.561+1142C>T (n.561+1142C>T) | |
1 | g.197142549G>C | CA344014797 | ASPM | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.1920C>G c.561+1142C>G (n.561+1142C>G) | |
1 | g.197142549G>T | CA344014793 | ASPM | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.1920C>A c.561+1142C>A (n.561+1142C>A) | |
1 | g.197142550T>A | CA344014799 | ASPM | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.1919A>T c.561+1141A>T (n.561+1141A>T) | |
1 | g.197142550T>C | CA1310664 | ASPM | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.1919A>G c.561+1141A>G (n.561+1141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142550T>G | CA344014802 | ASPM | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.1919A>C c.561+1141A>C (n.561+1141A>C) | |
1 | g.197142550T= | CA1148877201 | ASPM | c.1702A= (p.Thr568=) n.1919A= c.561+1141A= (n.561+1141A=) | |
1 | g.197142551T>A | CA422803589 | ASPM | c.1701A>T (p.Thr567=) n.1918A>T c.561+1140A>T (n.561+1140A>T) | |
1 | g.197142551T>C | CA1310665 | ASPM | c.1701A>G (p.Thr567=) n.1918A>G c.561+1140A>G (n.561+1140A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142551T>G | CA422803590 | ASPM | c.1701A>C (p.Thr567=) n.1918A>C c.561+1140A>C (n.561+1140A>C) | |
1 | g.197142551T= | CA1217945406 | ASPM | c.1701A= (p.Thr567=) n.1918A= c.561+1140A= (n.561+1140A=) | |
1 | g.197142552G>A | CA344014806 | ASPM | c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1917C>T c.561+1139C>T (n.561+1139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142552G>C | CA344014810 | ASPM | c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.1917C>G c.561+1139C>G (n.561+1139C>G) | |
1 | g.197142552G= | CA1217945409 | ASPM | c.1700C= (p.Thr567=) n.1917C= c.561+1139C= (n.561+1139C=) | |
1 | g.197142552G>T | CA344014813 | ASPM | c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.1917C>A c.561+1139C>A (n.561+1139C>A) | |
1 | g.197142553T>A | CA344014816 | ASPM | c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1916A>T c.561+1138A>T (n.561+1138A>T) | |
1 | g.197142553T>C | CA344014820 | ASPM | c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1916A>G c.561+1138A>G (n.561+1138A>G) | |
1 | g.197142553T>G | CA344014818 | ASPM | c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1916A>C c.561+1138A>C (n.561+1138A>C) | |
1 | g.197142554C>A | CA422803594 | ASPM | c.1698G>T (p.Ser566=) n.1915G>T c.561+1137G>T (n.561+1137G>T) | |
1 | g.197142554C= | CA1143837681 | ASPM | c.1698G= (p.Ser566=) n.1915G= c.561+1137G= (n.561+1137G=) | |
1 | g.197142554C>G | CA422803595 | ASPM | c.1698G>C (p.Ser566=) n.1915G>C c.561+1137G>C (n.561+1137G>C) | ClinVar |
1 | g.197142554C>T | CA35860969 | ASPM | c.1698G>A (p.Ser566=) n.1915G>A c.561+1137G>A (n.561+1137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142555G>A | CA1310666 | ASPM | c.1697C>T (p.Ser566Leu) n.1914C>T c.561+1136C>T (n.561+1136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197142555G>C | CA1310667 | ASPM | c.1697C>G (p.Ser566Trp) n.1914C>G c.561+1136C>G (n.561+1136C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142555G= | CA1146414869 | ASPM | c.1697C= (p.Ser566=) n.1914C= c.561+1136C= (n.561+1136C=) | |
1 | g.197142555G>T | CA344014827 | ASPM | c.1697C>A (p.Ser566Ter) n.1914C>A c.561+1136C>A (n.561+1136C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142556A= | CA1217945418 | ASPM | c.1696T= (p.Ser566=) n.1913T= c.561+1135T= (n.561+1135T=) | |
1 | g.197142556A>C | CA344014834 | ASPM | c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1913T>G c.561+1135T>G (n.561+1135T>G) | |
1 | g.197142556A>G | CA1310668 | ASPM | c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1913T>C c.561+1135T>C (n.561+1135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142556A>T | CA344014832 | ASPM | c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1913T>A c.561+1135T>A (n.561+1135T>A) | |
1 | g.197142557A>C | CA422803601 | ASPM | c.1695T>G (p.Ser565=) n.1912T>G c.561+1134T>G (n.561+1134T>G) | |
1 | g.197142557A>G | CA422803602 | ASPM | c.1695T>C (p.Ser565=) n.1912T>C c.561+1134T>C (n.561+1134T>C) | |
1 | g.197142557A>T | CA422803603 | ASPM | c.1695T>A (p.Ser565=) n.1912T>A c.561+1134T>A (n.561+1134T>A) | |
1 | g.197142558del | CA2573051453 | ASPM | c.1694del (p.Ser565PhefsTer22) n.1911del c.561+1133del (n.561+1133del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142558G>A | CA344014837 | ASPM | c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.1911C>T c.561+1133C>T (n.561+1133C>T) | |
1 | g.197142558G>C | CA344014840 | ASPM | c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.1911C>G c.561+1133C>G (n.561+1133C>G) | |
1 | g.197142558G>T | CA344014842 | ASPM | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.1911C>A c.561+1133C>A (n.561+1133C>A) | |
1 | g.197142559A= | CA1217945422 | ASPM | c.1693T= (p.Ser565=) n.1910T= c.561+1132T= (n.561+1132T=) | |
1 | g.197142559A>C | CA344014845 | ASPM | c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1910T>G c.561+1132T>G (n.561+1132T>G) | |
1 | g.197142559A>G | CA344014848 | ASPM | c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1910T>C c.561+1132T>C (n.561+1132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142559A>T | CA344014849 | ASPM | c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1910T>A c.561+1132T>A (n.561+1132T>A) | COSMIC |
1 | g.197142560G>A | CA422803610 | ASPM | c.1692C>T (p.Pro564=) n.1909C>T c.561+1131C>T (n.561+1131C>T) | |
1 | g.197142560G>C | CA422803612 | ASPM | c.1692C>G (p.Pro564=) n.1909C>G c.561+1131C>G (n.561+1131C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142560G>T | CA422803613 | ASPM | c.1692C>A (p.Pro564=) n.1909C>A c.561+1131C>A (n.561+1131C>A) | COSMIC |
1 | g.197142561G>A | CA344014852 | ASPM | c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1908C>T c.561+1130C>T (n.561+1130C>T) | |
1 | g.197142561G>C | CA344014854 | ASPM | c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1908C>G c.561+1130C>G (n.561+1130C>G) | |
1 | g.197142561G>T | CA344014857 | ASPM | c.1691C>A (p.Pro564His) n.1908C>A c.561+1130C>A (n.561+1130C>A) | |
1 | g.197142562G>A | CA344014859 | ASPM | c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1907C>T c.561+1129C>T (n.561+1129C>T) | |
1 | g.197142562G>C | CA344014860 | ASPM | c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1907C>G c.561+1129C>G (n.561+1129C>G) | |
1 | g.197142562G= | CA1217945425 | ASPM | c.1690C= (p.Pro564=) n.1907C= c.561+1129C= (n.561+1129C=) | |
1 | g.197142562G>T | CA344014863 | ASPM | c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1907C>A c.561+1129C>A (n.561+1129C>A) | dbSNP |
1 | g.197142563T>A | CA422803615 | ASPM | c.1689A>T (p.Thr563=) n.1906A>T c.561+1128A>T (n.561+1128A>T) | |
1 | g.197142563T>C | CA1310669 | ASPM | c.1689A>G (p.Thr563=) n.1906A>G c.561+1128A>G (n.561+1128A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142563T>G | CA422803616 | ASPM | c.1689A>C (p.Thr563=) n.1906A>C c.561+1128A>C (n.561+1128A>C) | |
1 | g.197142563T= | CA1141765964 | ASPM | c.1689A= (p.Thr563=) n.1906A= c.561+1128A= (n.561+1128A=) | |
1 | g.197142564G>A | CA344014869 | ASPM | c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.1905C>T c.561+1127C>T (n.561+1127C>T) | |
1 | g.197142564G>C | CA344014866 | ASPM | c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.1905C>G c.561+1127C>G (n.561+1127C>G) | |
1 | g.197142564G= | CA1217945429 | ASPM | c.1688C= (p.Thr563=) n.1905C= c.561+1127C= (n.561+1127C=) | |
1 | g.197142564G>T | CA1310670 | ASPM | c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.1905C>A c.561+1127C>A (n.561+1127C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142565T>A | CA344014872 | ASPM | c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1904A>T c.561+1126A>T (n.561+1126A>T) | |
1 | g.197142565T>C | CA344014874 | ASPM | c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1904A>G c.561+1126A>G (n.561+1126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142565T>G | CA344014877 | ASPM | c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.1904A>C c.561+1126A>C (n.561+1126A>C) | |
1 | g.197142565T= | CA1217945430 | ASPM | c.1687A= (p.Thr563=) n.1904A= c.561+1126A= (n.561+1126A=) | |
1 | g.197142566T>A | CA422803621 | ASPM | c.1686A>T (p.Val562=) n.1903A>T c.561+1125A>T (n.561+1125A>T) | |
1 | g.197142566T>C | CA422803623 | ASPM | c.1686A>G (p.Val562=) n.1903A>G c.561+1125A>G (n.561+1125A>G) | |
1 | g.197142566T>G | CA422803622 | ASPM | c.1686A>C (p.Val562=) n.1903A>C c.561+1125A>C (n.561+1125A>C) | |
1 | g.197142567A>C | CA344014880 | ASPM | c.1685T>G (p.Val562Gly) n.1902T>G c.561+1124T>G (n.561+1124T>G) | |
1 | g.197142567A>G | CA344014882 | ASPM | c.1685T>C (p.Val562Ala) n.1902T>C c.561+1124T>C (n.561+1124T>C) | |
1 | g.197142567A>T | CA344014884 | ASPM | c.1685T>A (p.Val562Glu) n.1902T>A c.561+1124T>A (n.561+1124T>A) | |
1 | g.197142568C>A | CA344014891 | ASPM | c.1684G>T (p.Val562Leu) n.1901G>T c.561+1123G>T (n.561+1123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142568C= | CA1217945433 | ASPM | c.1684G= (p.Val562=) n.1901G= c.561+1123G= (n.561+1123G=) | |
1 | g.197142568C>G | CA344014886 | ASPM | c.1684G>C (p.Val562Leu) n.1901G>C c.561+1123G>C (n.561+1123G>C) | |
1 | g.197142568C>T | CA344014888 | ASPM | c.1684G>A (p.Val562Ile) n.1901G>A c.561+1123G>A (n.561+1123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142569_197142571del | CA2649664202 | ASPM | c.1682_1684del (p.Glu561del) n.1899_1901del c.561+1121_561+1123del (n.561+1121_561+1123del) | gnomAD v4 |
1 | g.197142569C>A | CA344014892 | ASPM | c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.1900G>T c.561+1122G>T (n.561+1122G>T) | |
1 | g.197142569C= | CA1217945435 | ASPM | c.1683G= (p.Glu561=) n.1900G= c.561+1122G= (n.561+1122G=) | |
1 | g.197142569C>G | CA344014893 | ASPM | c.1683G>C (p.Glu561Asp) n.1900G>C c.561+1122G>C (n.561+1122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142569C>T | CA422803628 | ASPM | c.1683G>A (p.Glu561=) n.1900G>A c.561+1122G>A (n.561+1122G>A) | |
1 | g.197142570T>A | CA344014897 | ASPM | c.1682A>T (p.Glu561Val) n.1899A>T c.561+1121A>T (n.561+1121A>T) | |
1 | g.197142570T>C | CA344014899 | ASPM | c.1682A>G (p.Glu561Gly) n.1899A>G c.561+1121A>G (n.561+1121A>G) | |
1 | g.197142570T>G | CA344014903 | ASPM | c.1682A>C (p.Glu561Ala) n.1899A>C c.561+1121A>C (n.561+1121A>C) | |
1 | g.197142571C>A | CA344014904 | ASPM | c.1681G>T (p.Glu561Ter) n.1898G>T c.561+1120G>T (n.561+1120G>T) | |
1 | g.197142571C= | CA1217945437 | ASPM | c.1681G= (p.Glu561=) n.1898G= c.561+1120G= (n.561+1120G=) | |
1 | g.197142571C>G | CA344014906 | ASPM | c.1681G>C (p.Glu561Gln) n.1898G>C c.561+1120G>C (n.561+1120G>C) | |
1 | g.197142571C>T | CA1310671 | ASPM | c.1681G>A (p.Glu561Lys) n.1898G>A c.561+1120G>A (n.561+1120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142572G>A | CA1310672 | ASPM | c.1680C>T (p.Asn560=) n.1897C>T c.561+1119C>T (n.561+1119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197142572G>C | CA344014910 | ASPM | c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1897C>G c.561+1119C>G (n.561+1119C>G) | |
1 | g.197142572G= | CA1217945441 | ASPM | c.1680C= (p.Asn560=) n.1897C= c.561+1119C= (n.561+1119C=) | |
1 | g.197142572G>T | CA344014912 | ASPM | c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1897C>A c.561+1119C>A (n.561+1119C>A) | |
1 | g.197142573T>A | CA344014915 | ASPM | c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1896A>T c.561+1118A>T (n.561+1118A>T) | |
1 | g.197142573T>C | CA35860989 | ASPM | c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1896A>G c.561+1118A>G (n.561+1118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142573T>G | CA344014918 | ASPM | c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1896A>C c.561+1118A>C (n.561+1118A>C) | |
1 | g.197142573T= | CA1217945443 | ASPM | c.1679A= (p.Asn560=) n.1896A= c.561+1118A= (n.561+1118A=) | |
1 | g.197142574T>A | CA344014922 | ASPM | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1895A>T c.561+1117A>T (n.561+1117A>T) | |
1 | g.197142574T>C | CA344014924 | ASPM | c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1895A>G c.561+1117A>G (n.561+1117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142574T>G | CA344014925 | ASPM | c.1678A>C (p.Asn560His) n.1895A>C c.561+1117A>C (n.561+1117A>C) | |
1 | g.197142575T>A | CA344014929 | ASPM | c.1677A>T (p.Lys559Asn) n.1894A>T c.561+1116A>T (n.561+1116A>T) | |
1 | g.197142575T>C | CA422803638 | ASPM | c.1677A>G (p.Lys559=) n.1894A>G c.561+1116A>G (n.561+1116A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197142575T>G | CA344014931 | ASPM | c.1677A>C (p.Lys559Asn) n.1894A>C c.561+1116A>C (n.561+1116A>C) | |
1 | g.197142575T= | CA1217945446 | ASPM | c.1677A= (p.Lys559=) n.1894A= c.561+1116A= (n.561+1116A=) | |
1 | g.197142576T>A | CA344014933 | ASPM | c.1676A>T (p.Lys559Ile) n.1893A>T c.561+1115A>T (n.561+1115A>T) | |
1 | g.197142576T>C | CA344014937 | ASPM | c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.1893A>G c.561+1115A>G (n.561+1115A>G) | |
1 | g.197142576T>G | CA344014934 | ASPM | c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.1893A>C c.561+1115A>C (n.561+1115A>C) | |
1 | g.197142577T>A | CA344014939 | ASPM | c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1892A>T c.561+1114A>T (n.561+1114A>T) | |
1 | g.197142577T>C | CA344014942 | ASPM | c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.1892A>G c.561+1114A>G (n.561+1114A>G) | |
1 | g.197142577T>G | CA344014950 | ASPM | c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.1892A>C c.561+1114A>C (n.561+1114A>C) | |
1 | g.197142578A= | CA1217945451 | ASPM | c.1674T= (p.Tyr558=) n.1891T= c.561+1113T= (n.561+1113T=) | |
1 | g.197142578A>C | CA344014954 | ASPM | c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.1891T>G c.561+1113T>G (n.561+1113T>G) | |
1 | g.197142578A>G | CA422803641 | ASPM | c.1674T>C (p.Tyr558=) n.1891T>C c.561+1113T>C (n.561+1113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142578A>T | CA16042323 | ASPM | c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.1891T>A c.561+1113T>A (n.561+1113T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142579T>A | CA344014958 | ASPM | c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.1890A>T c.561+1112A>T (n.561+1112A>T) | |
1 | g.197142579T>C | CA344014961 | ASPM | c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.1890A>G c.561+1112A>G (n.561+1112A>G) | |
1 | g.197142579T>G | CA344014962 | ASPM | c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.1890A>C c.561+1112A>C (n.561+1112A>C) | |
1 | g.197142579_197142581delinsTAA | CA1217945457 | ASPM | c.1671_1673delinsTTA (p.Ser557=) n.1888_1890delinsTTA c.561+1110_561+1112delinsTTA (n.561+1110_561+1112delinsTTA) | |
1 | g.197142580A= | CA1217945465 | ASPM | c.1672T= (p.Tyr558=) n.1889T= c.561+1111T= (n.561+1111T=) | |
1 | g.197142580A>C | CA344014966 | ASPM | c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.1889T>G c.561+1111T>G (n.561+1111T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142580A>G | CA344014972 | ASPM | c.1672T>C (p.Tyr558His) n.1889T>C c.561+1111T>C (n.561+1111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142580A>T | CA344014969 | ASPM | c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.1889T>A c.561+1111T>A (n.561+1111T>A) | |
1 | g.197142580_197142581del | CA271005 | ASPM | c.1671_1672del (p.Ser557ArgfsTer2) n.1888_1889del c.561+1110_561+1111del (n.561+1110_561+1111del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142580_197142581delinsAA | CA1148224859 | ASPM | c.1671_1672delinsTT (p.Ser557=) n.1888_1889delinsTT c.561+1110_561+1111delinsTT (n.561+1110_561+1111delinsTT) | |
1 | g.197142581A>C | CA344014973 | ASPM | c.1671T>G (p.Ser557Arg) n.1888T>G c.561+1110T>G (n.561+1110T>G) | |
1 | g.197142581A>G | CA422803646 | ASPM | c.1671T>C (p.Ser557=) n.1888T>C c.561+1110T>C (n.561+1110T>C) | |
1 | g.197142581A>T | CA344014974 | ASPM | c.1671T>A (p.Ser557Arg) n.1888T>A c.561+1110T>A (n.561+1110T>A) | |
1 | g.197142581_197142582del | CA344014977 | ASPM | c.1670_1671del (p.Ser557IlefsTer2) n.1887_1888del c.561+1109_561+1110del (n.561+1109_561+1110del) | |
1 | g.197142582C>A | CA344014980 | ASPM | c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1887G>T c.561+1109G>T (n.561+1109G>T) | |
1 | g.197142582C>G | CA344014985 | ASPM | c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1887G>C c.561+1109G>C (n.561+1109G>C) | |
1 | g.197142582C>T | CA344014982 | ASPM | c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.1887G>A c.561+1109G>A (n.561+1109G>A) | |
1 | g.197142582_197142584del | CA2574105284 | ASPM | c.1668_1670del (p.Lys556_Ser557delinsAsn) n.1885_1887del c.561+1107_561+1109del (n.561+1107_561+1109del) | |
1 | g.197142583T>A | CA344014986 | ASPM | c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1886A>T c.561+1108A>T (n.561+1108A>T) | COSMIC |
1 | g.197142583T>C | CA344014988 | ASPM | c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1886A>G c.561+1108A>G (n.561+1108A>G) | |
1 | g.197142583T>G | CA344014989 | ASPM | c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1886A>C c.561+1108A>C (n.561+1108A>C) | |
1 | g.197142584C>A | CA344014992 | ASPM | c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1885G>T c.561+1107G>T (n.561+1107G>T) | COSMIC |
1 | g.197142584C>G | CA344014995 | ASPM | c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1885G>C c.561+1107G>C (n.561+1107G>C) | |
1 | g.197142584C>T | CA422803655 | ASPM | c.1668G>A (p.Lys556=) n.1885G>A c.561+1107G>A (n.561+1107G>A) | |
1 | g.197142585T>A | CA344014996 | ASPM | c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1884A>T c.561+1106A>T (n.561+1106A>T) | |
1 | g.197142585T>C | CA344014998 | ASPM | c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1884A>G c.561+1106A>G (n.561+1106A>G) | |
1 | g.197142585T>G | CA344015001 | ASPM | c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1884A>C c.561+1106A>C (n.561+1106A>C) | |
1 | g.197142586T>A | CA344015004 | ASPM | c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1883A>T c.561+1105A>T (n.561+1105A>T) | |
1 | g.197142586T>C | CA1310673 | ASPM | c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1883A>G c.561+1105A>G (n.561+1105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142586T>G | CA344015006 | ASPM | c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1883A>C c.561+1105A>C (n.561+1105A>C) | |
1 | g.197142586T= | CA1217945467 | ASPM | c.1666A= (p.Lys556=) n.1883A= c.561+1105A= (n.561+1105A=) | |
1 | g.197142587A>C | CA422803662 | ASPM | c.1665T>G (p.Ser555=) n.1882T>G c.561+1104T>G (n.561+1104T>G) | |
1 | g.197142587A>G | CA422803661 | ASPM | c.1665T>C (p.Ser555=) n.1882T>C c.561+1104T>C (n.561+1104T>C) | |
1 | g.197142587A>T | CA422803660 | ASPM | c.1665T>A (p.Ser555=) n.1882T>A c.561+1104T>A (n.561+1104T>A) | |
1 | g.197142588G>A | CA344015009 | ASPM | c.1664C>T (p.Ser555Phe) n.1881C>T c.561+1103C>T (n.561+1103C>T) | |
1 | g.197142588G>C | CA344015014 | ASPM | c.1664C>G (p.Ser555Cys) n.1881C>G c.561+1103C>G (n.561+1103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142588G>T | CA344015011 | ASPM | c.1664C>A (p.Ser555Tyr) n.1881C>A c.561+1103C>A (n.561+1103C>A) | |
1 | g.197142589A>C | CA344015016 | ASPM | c.1663T>G (p.Ser555Ala) n.1880T>G c.561+1102T>G (n.561+1102T>G) | |
1 | g.197142589A>G | CA344015018 | ASPM | c.1663T>C (p.Ser555Pro) n.1880T>C c.561+1102T>C (n.561+1102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142589A>T | CA344015021 | ASPM | c.1663T>A (p.Ser555Thr) n.1880T>A c.561+1102T>A (n.561+1102T>A) | |
1 | g.197142590T>A | CA344015023 | ASPM | c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1879A>T c.561+1101A>T (n.561+1101A>T) | |
1 | g.197142590T>C | CA422803666 | ASPM | c.1662A>G (p.Lys554=) n.1879A>G c.561+1101A>G (n.561+1101A>G) | dbSNP |
1 | g.197142590T>G | CA344015024 | ASPM | c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1879A>C c.561+1101A>C (n.561+1101A>C) | |
1 | g.197142590T= | CA1217945468 | ASPM | c.1662A= (p.Lys554=) n.1879A= c.561+1101A= (n.561+1101A=) | |
1 | g.197142591T>A | CA344015027 | ASPM | c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1878A>T c.561+1100A>T (n.561+1100A>T) | |
1 | g.197142591T>C | CA1310674 | ASPM | c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1878A>G c.561+1100A>G (n.561+1100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197142591T>G | CA344015029 | ASPM | c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1878A>C c.561+1100A>C (n.561+1100A>C) | |
1 | g.197142591T= | CA1217945469 | ASPM | c.1661A= (p.Lys554=) n.1878A= c.561+1100A= (n.561+1100A=) | |
1 | g.197142592T>A | CA344015032 | ASPM | c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1877A>T c.561+1099A>T (n.561+1099A>T) | |
1 | g.197142592T>C | CA344015034 | ASPM | c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1877A>G c.561+1099A>G (n.561+1099A>G) | |
1 | g.197142592T>G | CA344015035 | ASPM | c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1877A>C c.561+1099A>C (n.561+1099A>C) | |
1 | g.197142593A>C | CA344015038 | ASPM | c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.1876T>G c.561+1098T>G (n.561+1098T>G) | |
1 | g.197142593A>G | CA422803675 | ASPM | c.1659T>C (p.Ser553=) n.1876T>C c.561+1098T>C (n.561+1098T>C) | |
1 | g.197142593A>T | CA344015040 | ASPM | c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.1876T>A c.561+1098T>A (n.561+1098T>A) | |
1 | g.197142594C>A | CA344015041 | ASPM | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.1875G>T c.561+1097G>T (n.561+1097G>T) | |
1 | g.197142594C>G | CA344015044 | ASPM | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.1875G>C c.561+1097G>C (n.561+1097G>C) | |
1 | g.197142594C>T | CA344015042 | ASPM | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.1875G>A c.561+1097G>A (n.561+1097G>A) | |
1 | g.197142595T>A | CA344015047 | ASPM | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.1874A>T c.561+1096A>T (n.561+1096A>T) | |
1 | g.197142595T>C | CA344015048 | ASPM | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.1874A>G c.561+1096A>G (n.561+1096A>G) | |
1 | g.197142595T>G | CA344015050 | ASPM | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.1874A>C c.561+1096A>C (n.561+1096A>C) | |
1 | g.197142596T>A | CA344015054 | ASPM | c.1656A>T (p.Leu552Phe) n.1873A>T c.561+1095A>T (n.561+1095A>T) | |
1 | g.197142596T>C | CA422803684 | ASPM | c.1656A>G (p.Leu552=) n.1873A>G c.561+1095A>G (n.561+1095A>G) | |
1 | g.197142596T>G | CA344015056 | ASPM | c.1656A>C (p.Leu552Phe) n.1873A>C c.561+1095A>C (n.561+1095A>C) | |
1 | g.197142597A>C | CA344015058 | ASPM | c.1655T>G (p.Leu552Ter) n.1872T>G c.561+1094T>G (n.561+1094T>G) | |
1 | g.197142597A>G | CA344015059 | ASPM | c.1655T>C (p.Leu552Ser) n.1872T>C c.561+1094T>C (n.561+1094T>C) | |
1 | g.197142597A>T | CA344015062 | ASPM | c.1655T>A (p.Leu552Ter) n.1872T>A c.561+1094T>A (n.561+1094T>A) | |
1 | g.197142598A= | CA1217945470 | ASPM | c.1654T= (p.Leu552=) n.1871T= c.561+1093T= (n.561+1093T=) | |
1 | g.197142598A>C | CA344015064 | ASPM | c.1654T>G (p.Leu552Val) n.1871T>G c.561+1093T>G (n.561+1093T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142598A>G | CA422803688 | ASPM | c.1654T>C (p.Leu552=) n.1871T>C c.561+1093T>C (n.561+1093T>C) | |
1 | g.197142598A>T | CA344015067 | ASPM | c.1654T>A (p.Leu552Ile) n.1871T>A c.561+1093T>A (n.561+1093T>A) | |
1 | g.197142599del | CA2747232122 | ASPM | c.1653del (p.Leu552Ter) n.1870del c.561+1092del (n.561+1092del) | |
1 | g.197142599T>A | CA422803689 | ASPM | c.1653A>T (p.Ile551=) n.1870A>T c.561+1092A>T (n.561+1092A>T) | |
1 | g.197142599T>C | CA344015070 | ASPM | c.1653A>G (p.Ile551Met) n.1870A>G c.561+1092A>G (n.561+1092A>G) | |
1 | g.197142599T>G | CA422803691 | ASPM | c.1653A>C (p.Ile551=) n.1870A>C c.561+1092A>C (n.561+1092A>C) | |
1 | g.197142600A= | CA1217945472 | ASPM | c.1652T= (p.Ile551=) n.1869T= c.561+1091T= (n.561+1091T=) | |
1 | g.197142600A>C | CA344015076 | ASPM | c.1652T>G (p.Ile551Arg) n.1869T>G c.561+1091T>G (n.561+1091T>G) | |
1 | g.197142600A>G | CA1310675 | ASPM | c.1652T>C (p.Ile551Thr) n.1869T>C c.561+1091T>C (n.561+1091T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142600A>T | CA344015073 | ASPM | c.1652T>A (p.Ile551Lys) n.1869T>A c.561+1091T>A (n.561+1091T>A) | |
1 | g.197142601T>A | CA344015079 | ASPM | c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1868A>T c.561+1090A>T (n.561+1090A>T) | |
1 | g.197142601T>C | CA35861004 | ASPM | c.1651A>G (p.Ile551Val) n.1868A>G c.561+1090A>G (n.561+1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142601T>G | CA344015082 | ASPM | c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1868A>C c.561+1090A>C (n.561+1090A>C) | |
1 | g.197142601T= | CA1217945474 | ASPM | c.1651A= (p.Ile551=) n.1868A= c.561+1090A= (n.561+1090A=) | |
1 | g.197142602T>A | CA422803696 | ASPM | c.1650A>T (p.Pro550=) n.1867A>T c.561+1089A>T (n.561+1089A>T) | |
1 | g.197142602T>C | CA422803697 | ASPM | c.1650A>G (p.Pro550=) n.1867A>G c.561+1089A>G (n.561+1089A>G) | |
1 | g.197142602T>G | CA422803699 | ASPM | c.1650A>C (p.Pro550=) n.1867A>C c.561+1089A>C (n.561+1089A>C) | |
1 | g.197142603G>A | CA344015086 | ASPM | c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.1866C>T c.561+1088C>T (n.561+1088C>T) | |
1 | g.197142603G>C | CA344015088 | ASPM | c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.1866C>G c.561+1088C>G (n.561+1088C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142603G= | CA1217945477 | ASPM | c.1649C= (p.Pro550=) n.1866C= c.561+1088C= (n.561+1088C=) | |
1 | g.197142603G>T | CA344015091 | ASPM | c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.1866C>A c.561+1088C>A (n.561+1088C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142604G>A | CA344015093 | ASPM | c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.1865C>T c.561+1087C>T (n.561+1087C>T) | |
1 | g.197142604G>C | CA344015096 | ASPM | c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.1865C>G c.561+1087C>G (n.561+1087C>G) | dbSNP |
1 | g.197142604G= | CA1217945481 | ASPM | c.1648C= (p.Pro550=) n.1865C= c.561+1087C= (n.561+1087C=) | |
1 | g.197142604G>T | CA1310676 | ASPM | c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.1865C>A c.561+1087C>A (n.561+1087C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142605A>C | CA344015098 | ASPM | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.1864T>G c.561+1086T>G (n.561+1086T>G) | |
1 | g.197142605A>G | CA422803704 | ASPM | c.1647T>C (p.Asp549=) n.1864T>C c.561+1086T>C (n.561+1086T>C) | |
1 | g.197142605A>T | CA344015101 | ASPM | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.1864T>A c.561+1086T>A (n.561+1086T>A) | |
1 | g.197142606T>A | CA344015107 | ASPM | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.1863A>T c.561+1085A>T (n.561+1085A>T) | |
1 | g.197142606T>C | CA344015105 | ASPM | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.1863A>G c.561+1085A>G (n.561+1085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142606T>G | CA344015103 | ASPM | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.1863A>C c.561+1085A>C (n.561+1085A>C) | |
1 | g.197142606T= | CA1217945484 | ASPM | c.1646A= (p.Asp549=) n.1863A= c.561+1085A= (n.561+1085A=) | |
1 | g.197142607C>A | CA344015109 | ASPM | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.1862G>T c.561+1084G>T (n.561+1084G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142607C= | CA1217945489 | ASPM | c.1645G= (p.Asp549=) n.1862G= c.561+1084G= (n.561+1084G=) | |
1 | g.197142607C>G | CA344015112 | ASPM | c.1645G>C (p.Asp549His) n.1862G>C c.561+1084G>C (n.561+1084G>C) | |
1 | g.197142607C>T | CA344015114 | ASPM | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.1862G>A c.561+1084G>A (n.561+1084G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142608T>A | CA422803707 | ASPM | c.1644A>T (p.Ile548=) n.1861A>T c.561+1083A>T (n.561+1083A>T) | |
1 | g.197142608T>C | CA344015115 | ASPM | c.1644A>G (p.Ile548Met) n.1861A>G c.561+1083A>G (n.561+1083A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142608T>G | CA422803711 | ASPM | c.1644A>C (p.Ile548=) n.1861A>C c.561+1083A>C (n.561+1083A>C) | |
1 | g.197142609A= | CA1217945491 | ASPM | c.1643T= (p.Ile548=) n.1860T= c.561+1082T= (n.561+1082T=) | |
1 | g.197142609A>C | CA344015117 | ASPM | c.1643T>G (p.Ile548Arg) n.1860T>G c.561+1082T>G (n.561+1082T>G) | |
1 | g.197142609A>G | CA1310677 | ASPM | c.1643T>C (p.Ile548Thr) n.1860T>C c.561+1082T>C (n.561+1082T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142609A>T | CA344015119 | ASPM | c.1643T>A (p.Ile548Lys) n.1860T>A c.561+1082T>A (n.561+1082T>A) | |
1 | g.197142610T>A | CA344015122 | ASPM | c.1642A>T (p.Ile548Leu) n.1859A>T c.561+1081A>T (n.561+1081A>T) | |
1 | g.197142610T>C | CA344015123 | ASPM | c.1642A>G (p.Ile548Val) n.1859A>G c.561+1081A>G (n.561+1081A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142610T>G | CA344015125 | ASPM | c.1642A>C (p.Ile548Leu) n.1859A>C c.561+1081A>C (n.561+1081A>C) | |
1 | g.197142611A>C | CA344015128 | ASPM | c.1641T>G (p.Ile547Met) n.1858T>G c.561+1080T>G (n.561+1080T>G) | |
1 | g.197142611A>G | CA422803714 | ASPM | c.1641T>C (p.Ile547=) n.1858T>C c.561+1080T>C (n.561+1080T>C) | |
1 | g.197142611A>T | CA422803716 | ASPM | c.1641T>A (p.Ile547=) n.1858T>A c.561+1080T>A (n.561+1080T>A) | |
1 | g.197142612dup | CA2649664203 | ASPM | c.1641dup (p.Ile548TyrfsTer7) n.1858dup c.561+1080dup (n.561+1080dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197142612A>C | CA344015131 | ASPM | c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.1857T>G c.561+1079T>G (n.561+1079T>G) | |
1 | g.197142612A>G | CA344015133 | ASPM | c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.1857T>C c.561+1079T>C (n.561+1079T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142612A>T | CA344015134 | ASPM | c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.1857T>A c.561+1079T>A (n.561+1079T>A) | |
1 | g.197142613T>A | CA344015140 | ASPM | c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.1856A>T c.561+1078A>T (n.561+1078A>T) | |
1 | g.197142613T>C | CA344015138 | ASPM | c.1639A>G (p.Ile547Val) n.1856A>G c.561+1078A>G (n.561+1078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142613T>G | CA344015136 | ASPM | c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.1856A>C c.561+1078A>C (n.561+1078A>C) | |
1 | g.197142613T= | CA1217945497 | ASPM | c.1639A= (p.Ile547=) n.1856A= c.561+1078A= (n.561+1078A=) | |
1 | g.197142614T>A | CA422803721 | ASPM | c.1638A>T (p.Pro546=) n.1855A>T c.561+1077A>T (n.561+1077A>T) | |
1 | g.197142614T>C | CA422803720 | ASPM | c.1638A>G (p.Pro546=) n.1855A>G c.561+1077A>G (n.561+1077A>G) | |
1 | g.197142614T>G | CA422803718 | ASPM | c.1638A>C (p.Pro546=) n.1855A>C c.561+1077A>C (n.561+1077A>C) | |
1 | g.197142615G>A | CA344015142 | ASPM | c.1637C>T (p.Pro546Leu) n.1854C>T c.561+1076C>T (n.561+1076C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142615G>C | CA344015145 | ASPM | c.1637C>G (p.Pro546Arg) n.1854C>G c.561+1076C>G (n.561+1076C>G) | |
1 | g.197142615G= | CA1217945500 | ASPM | c.1637C= (p.Pro546=) n.1854C= c.561+1076C= (n.561+1076C=) | |
1 | g.197142615G>T | CA344015146 | ASPM | c.1637C>A (p.Pro546Gln) n.1854C>A c.561+1076C>A (n.561+1076C>A) | |
1 | g.197142616G>A | CA344015149 | ASPM | c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.1853C>T c.561+1075C>T (n.561+1075C>T) | |
1 | g.197142616G>C | CA344015152 | ASPM | c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.1853C>G c.561+1075C>G (n.561+1075C>G) | |
1 | g.197142616G>T | CA344015154 | ASPM | c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.1853C>A c.561+1075C>A (n.561+1075C>A) | |
1 | g.197142616_197142621delinsGAAGAT | CA1217945502 | ASPM | c.1631_1636delinsATCTTC (p.Tyr544=) n.1848_1853delinsATCTTC c.561+1070_561+1075delinsATCTTC (n.561+1070_561+1075delinsATCTTC) | |
1 | g.197142617A>C | CA422803724 | ASPM | c.1635T>G (p.Leu545=) n.1852T>G c.561+1074T>G (n.561+1074T>G) | |
1 | g.197142617A>G | CA422803725 | ASPM | c.1635T>C (p.Leu545=) n.1852T>C c.561+1074T>C (n.561+1074T>C) | |
1 | g.197142617A>T | CA422803727 | ASPM | c.1635T>A (p.Leu545=) n.1852T>A c.561+1074T>A (n.561+1074T>A) | |
1 | g.197142617_197142625delinsAAGATAAGA | CA1143355884 | ASPM | c.1627_1635delinsTCTTATCTT (p.Ser543=) n.1844_1852delinsTCTTATCTT c.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT (n.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT) | |
1 | g.197142621_197142625del | CA342220 | ASPM | c.1631_1635del (p.Tyr544SerfsTer9) n.1848_1852del c.561+1070_561+1074del (n.561+1070_561+1074del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142618A>C | CA344015158 | ASPM | c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1851T>G c.561+1073T>G (n.561+1073T>G) | |
1 | g.197142618A>G | CA344015160 | ASPM | c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1851T>C c.561+1073T>C (n.561+1073T>C) | |
1 | g.197142618A>T | CA344015161 | ASPM | c.1634T>A (p.Leu545His) n.1851T>A c.561+1073T>A (n.561+1073T>A) | dbSNP |
1 | g.197142619G>A | CA344015164 | ASPM | c.1633C>T (p.Leu545Phe) n.1850C>T c.561+1072C>T (n.561+1072C>T) | |
1 | g.197142619G>C | CA344015165 | ASPM | c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1850C>G c.561+1072C>G (n.561+1072C>G) | |
1 | g.197142619G>T | CA344015166 | ASPM | c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1850C>A c.561+1072C>A (n.561+1072C>A) | |
1 | g.197142620A>C | CA344015168 | ASPM | c.1632T>G (p.Tyr544Ter) n.1849T>G c.561+1071T>G (n.561+1071T>G) | |
1 | g.197142620A>G | CA422803733 | ASPM | c.1632T>C (p.Tyr544=) n.1849T>C c.561+1071T>C (n.561+1071T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197142620A>T | CA344015170 | ASPM | c.1632T>A (p.Tyr544Ter) n.1849T>A c.561+1071T>A (n.561+1071T>A) |