Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103917_197103919del | CA528535011 | ASPM | n.2108-7752_2108-7750del c.5335_5337del (p.Ile1779del) c.4066-7752_4066-7750del (n.4066-7752_4066-7750del) c.1816-7752_1816-7750del (n.1816-7752_1816-7750del) c.562-1269_562-1267del (n.562-1269_562-1267del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103919T>A | CA344026958 | ASPM | n.2108-7755A>T c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.4066-7755A>T (n.4066-7755A>T) c.1816-7755A>T (n.1816-7755A>T) c.562-1272A>T (n.562-1272A>T) | |
1 | g.197103919T>C | CA344026961 | ASPM | n.2108-7755A>G c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.4066-7755A>G (n.4066-7755A>G) c.1816-7755A>G (n.1816-7755A>G) c.562-1272A>G (n.562-1272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103919T>G | CA344026962 | ASPM | n.2108-7755A>C c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.4066-7755A>C (n.4066-7755A>C) c.1816-7755A>C (n.1816-7755A>C) c.562-1272A>C (n.562-1272A>C) | |
1 | g.197103919T= | CA1217930867 | ASPM | n.2108-7755A= c.5332A= (p.Ile1778=) c.4066-7755A= (n.4066-7755A=) c.1816-7755A= (n.1816-7755A=) c.562-1272A= (n.562-1272A=) | |
1 | g.197103920T>A | CA422806823 | ASPM | n.2108-7756A>T c.5331A>T (p.Ala1777=) c.4066-7756A>T (n.4066-7756A>T) c.1816-7756A>T (n.1816-7756A>T) c.562-1273A>T (n.562-1273A>T) | dbSNP |
1 | g.197103920T>C | CA422806824 | ASPM | n.2108-7756A>G c.5331A>G (p.Ala1777=) c.4066-7756A>G (n.4066-7756A>G) c.1816-7756A>G (n.1816-7756A>G) c.562-1273A>G (n.562-1273A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103920T>G | CA422806825 | ASPM | n.2108-7756A>C c.5331A>C (p.Ala1777=) c.4066-7756A>C (n.4066-7756A>C) c.1816-7756A>C (n.1816-7756A>C) c.562-1273A>C (n.562-1273A>C) | |
1 | g.197103921G>A | CA344026966 | ASPM | n.2108-7757C>T c.5330C>T (p.Ala1777Val) c.4066-7757C>T (n.4066-7757C>T) c.1816-7757C>T (n.1816-7757C>T) c.562-1274C>T (n.562-1274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103921G>C | CA344026967 | ASPM | n.2108-7757C>G c.5330C>G (p.Ala1777Gly) c.4066-7757C>G (n.4066-7757C>G) c.1816-7757C>G (n.1816-7757C>G) c.562-1274C>G (n.562-1274C>G) | |
1 | g.197103921G>T | CA344026970 | ASPM | n.2108-7757C>A c.5330C>A (p.Ala1777Glu) c.4066-7757C>A (n.4066-7757C>A) c.1816-7757C>A (n.1816-7757C>A) c.562-1274C>A (n.562-1274C>A) | |
1 | g.197103922C>A | CA344026985 | ASPM | n.2108-7758G>T c.5329G>T (p.Ala1777Ser) c.4066-7758G>T (n.4066-7758G>T) c.1816-7758G>T (n.1816-7758G>T) c.562-1275G>T (n.562-1275G>T) | |
1 | g.197103922C>G | CA344026987 | ASPM | n.2108-7758G>C c.5329G>C (p.Ala1777Pro) c.4066-7758G>C (n.4066-7758G>C) c.1816-7758G>C (n.1816-7758G>C) c.562-1275G>C (n.562-1275G>C) | |
1 | g.197103922C>T | CA344026989 | ASPM | n.2108-7758G>A c.5329G>A (p.Ala1777Thr) c.4066-7758G>A (n.4066-7758G>A) c.1816-7758G>A (n.1816-7758G>A) c.562-1275G>A (n.562-1275G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103923T>A | CA344026991 | ASPM | n.2108-7759A>T c.5328A>T (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>T (n.4066-7759A>T) c.1816-7759A>T (n.1816-7759A>T) c.562-1276A>T (n.562-1276A>T) | |
1 | g.197103923T>C | CA422806828 | ASPM | n.2108-7759A>G c.5328A>G (p.Lys1776=) c.4066-7759A>G (n.4066-7759A>G) c.1816-7759A>G (n.1816-7759A>G) c.562-1276A>G (n.562-1276A>G) | |
1 | g.197103923T>G | CA344026993 | ASPM | n.2108-7759A>C c.5328A>C (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>C (n.4066-7759A>C) c.1816-7759A>C (n.1816-7759A>C) c.562-1276A>C (n.562-1276A>C) | |
1 | g.197103924T>A | CA344026999 | ASPM | n.2108-7760A>T c.5327A>T (p.Lys1776Ile) c.4066-7760A>T (n.4066-7760A>T) c.1816-7760A>T (n.1816-7760A>T) c.562-1277A>T (n.562-1277A>T) | |
1 | g.197103924T>C | CA344026997 | ASPM | n.2108-7760A>G c.5327A>G (p.Lys1776Arg) c.4066-7760A>G (n.4066-7760A>G) c.1816-7760A>G (n.1816-7760A>G) c.562-1277A>G (n.562-1277A>G) | |
1 | g.197103924T>G | CA344026996 | ASPM | n.2108-7760A>C c.5327A>C (p.Lys1776Thr) c.4066-7760A>C (n.4066-7760A>C) c.1816-7760A>C (n.1816-7760A>C) c.562-1277A>C (n.562-1277A>C) | |
1 | g.197103925T>A | CA344027001 | ASPM | n.2108-7761A>T c.5326A>T (p.Lys1776Ter) c.4066-7761A>T (n.4066-7761A>T) c.1816-7761A>T (n.1816-7761A>T) c.562-1278A>T (n.562-1278A>T) | |
1 | g.197103925T>C | CA344027006 | ASPM | n.2108-7761A>G c.5326A>G (p.Lys1776Glu) c.4066-7761A>G (n.4066-7761A>G) c.1816-7761A>G (n.1816-7761A>G) c.562-1278A>G (n.562-1278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103925T>G | CA344027004 | ASPM | n.2108-7761A>C c.5326A>C (p.Lys1776Gln) c.4066-7761A>C (n.4066-7761A>C) c.1816-7761A>C (n.1816-7761A>C) c.562-1278A>C (n.562-1278A>C) | |
1 | g.197103925T= | CA1217930868 | ASPM | n.2108-7761A= c.5326A= (p.Lys1776=) c.4066-7761A= (n.4066-7761A=) c.1816-7761A= (n.1816-7761A=) c.562-1278A= (n.562-1278A=) | |
1 | g.197103926A>C | CA344027008 | ASPM | n.2108-7762T>G c.5325T>G (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>G (n.4066-7762T>G) c.1816-7762T>G (n.1816-7762T>G) c.562-1279T>G (n.562-1279T>G) | |
1 | g.197103926A>G | CA422806834 | ASPM | n.2108-7762T>C c.5325T>C (p.Tyr1775=) c.4066-7762T>C (n.4066-7762T>C) c.1816-7762T>C (n.1816-7762T>C) c.562-1279T>C (n.562-1279T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103926A>T | CA344027010 | ASPM | n.2108-7762T>A c.5325T>A (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>A (n.4066-7762T>A) c.1816-7762T>A (n.1816-7762T>A) c.562-1279T>A (n.562-1279T>A) | |
1 | g.197103927T>A | CA344027012 | ASPM | n.2108-7763A>T c.5324A>T (p.Tyr1775Phe) c.4066-7763A>T (n.4066-7763A>T) c.1816-7763A>T (n.1816-7763A>T) c.562-1280A>T (n.562-1280A>T) | |
1 | g.197103927T>C | CA344027015 | ASPM | n.2108-7763A>G c.5324A>G (p.Tyr1775Cys) c.4066-7763A>G (n.4066-7763A>G) c.1816-7763A>G (n.1816-7763A>G) c.562-1280A>G (n.562-1280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103927T>G | CA344027017 | ASPM | n.2108-7763A>C c.5324A>C (p.Tyr1775Ser) c.4066-7763A>C (n.4066-7763A>C) c.1816-7763A>C (n.1816-7763A>C) c.562-1280A>C (n.562-1280A>C) | |
1 | g.197103927T= | CA1217930869 | ASPM | n.2108-7763A= c.5324A= (p.Tyr1775=) c.4066-7763A= (n.4066-7763A=) c.1816-7763A= (n.1816-7763A=) c.562-1280A= (n.562-1280A=) | |
1 | g.197103928A>C | CA344027020 | ASPM | n.2108-7764T>G c.5323T>G (p.Tyr1775Asp) c.4066-7764T>G (n.4066-7764T>G) c.1816-7764T>G (n.1816-7764T>G) c.562-1281T>G (n.562-1281T>G) | |
1 | g.197103928A>G | CA344027022 | ASPM | n.2108-7764T>C c.5323T>C (p.Tyr1775His) c.4066-7764T>C (n.4066-7764T>C) c.1816-7764T>C (n.1816-7764T>C) c.562-1281T>C (n.562-1281T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103928A>T | CA344027025 | ASPM | n.2108-7764T>A c.5323T>A (p.Tyr1775Asn) c.4066-7764T>A (n.4066-7764T>A) c.1816-7764T>A (n.1816-7764T>A) c.562-1281T>A (n.562-1281T>A) | |
1 | g.197103929C>A | CA344027027 | ASPM | n.2108-7765G>T c.5322G>T (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>T (n.4066-7765G>T) c.1816-7765G>T (n.1816-7765G>T) c.562-1282G>T (n.562-1282G>T) | |
1 | g.197103929C= | CA1217930870 | ASPM | n.2108-7765G= c.5322G= (p.Met1774=) c.4066-7765G= (n.4066-7765G=) c.1816-7765G= (n.1816-7765G=) c.562-1282G= (n.562-1282G=) | |
1 | g.197103929C>G | CA344027030 | ASPM | n.2108-7765G>C c.5322G>C (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>C (n.4066-7765G>C) c.1816-7765G>C (n.1816-7765G>C) c.562-1282G>C (n.562-1282G>C) | |
1 | g.197103929C>T | CA344027032 | ASPM | n.2108-7765G>A c.5322G>A (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>A (n.4066-7765G>A) c.1816-7765G>A (n.1816-7765G>A) c.562-1282G>A (n.562-1282G>A) | dbSNP |
1 | g.197103930A>C | CA344027035 | ASPM | n.2108-7766T>G c.5321T>G (p.Met1774Arg) c.4066-7766T>G (n.4066-7766T>G) c.1816-7766T>G (n.1816-7766T>G) c.562-1283T>G (n.562-1283T>G) | |
1 | g.197103930A>G | CA344027037 | ASPM | n.2108-7766T>C c.5321T>C (p.Met1774Thr) c.4066-7766T>C (n.4066-7766T>C) c.1816-7766T>C (n.1816-7766T>C) c.562-1283T>C (n.562-1283T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103930A>T | CA344027039 | ASPM | n.2108-7766T>A c.5321T>A (p.Met1774Lys) c.4066-7766T>A (n.4066-7766T>A) c.1816-7766T>A (n.1816-7766T>A) c.562-1283T>A (n.562-1283T>A) | |
1 | g.197103931T>A | CA344027043 | ASPM | n.2108-7767A>T c.5320A>T (p.Met1774Leu) c.4066-7767A>T (n.4066-7767A>T) c.1816-7767A>T (n.1816-7767A>T) c.562-1284A>T (n.562-1284A>T) | |
1 | g.197103931T>C | CA344027041 | ASPM | n.2108-7767A>G c.5320A>G (p.Met1774Val) c.4066-7767A>G (n.4066-7767A>G) c.1816-7767A>G (n.1816-7767A>G) c.562-1284A>G (n.562-1284A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103931T>G | CA344027042 | ASPM | n.2108-7767A>C c.5320A>C (p.Met1774Leu) c.4066-7767A>C (n.4066-7767A>C) c.1816-7767A>C (n.1816-7767A>C) c.562-1284A>C (n.562-1284A>C) | |
1 | g.197103932T>A | CA344027046 | ASPM | n.2108-7768A>T c.5319A>T (p.Lys1773Asn) c.4066-7768A>T (n.4066-7768A>T) c.1816-7768A>T (n.1816-7768A>T) c.562-1285A>T (n.562-1285A>T) | |
1 | g.197103932T>C | CA422806843 | ASPM | n.2108-7768A>G c.5319A>G (p.Lys1773=) c.4066-7768A>G (n.4066-7768A>G) c.1816-7768A>G (n.1816-7768A>G) c.562-1285A>G (n.562-1285A>G) | |
1 | g.197103932T>G | CA344027047 | ASPM | n.2108-7768A>C c.5319A>C (p.Lys1773Asn) c.4066-7768A>C (n.4066-7768A>C) c.1816-7768A>C (n.1816-7768A>C) c.562-1285A>C (n.562-1285A>C) | |
1 | g.197103933T>A | CA344027050 | ASPM | n.2108-7769A>T c.5318A>T (p.Lys1773Ile) c.4066-7769A>T (n.4066-7769A>T) c.1816-7769A>T (n.1816-7769A>T) c.562-1286A>T (n.562-1286A>T) | |
1 | g.197103933T>C | CA344027051 | ASPM | n.2108-7769A>G c.5318A>G (p.Lys1773Arg) c.4066-7769A>G (n.4066-7769A>G) c.1816-7769A>G (n.1816-7769A>G) c.562-1286A>G (n.562-1286A>G) | |
1 | g.197103933T>G | CA344027054 | ASPM | n.2108-7769A>C c.5318A>C (p.Lys1773Thr) c.4066-7769A>C (n.4066-7769A>C) c.1816-7769A>C (n.1816-7769A>C) c.562-1286A>C (n.562-1286A>C) | |
1 | g.197103934T>A | CA344027056 | ASPM | n.2108-7770A>T c.5317A>T (p.Lys1773Ter) c.4066-7770A>T (n.4066-7770A>T) c.1816-7770A>T (n.1816-7770A>T) c.562-1287A>T (n.562-1287A>T) | |
1 | g.197103934T>C | CA344027059 | ASPM | n.2108-7770A>G c.5317A>G (p.Lys1773Glu) c.4066-7770A>G (n.4066-7770A>G) c.1816-7770A>G (n.1816-7770A>G) c.562-1287A>G (n.562-1287A>G) | |
1 | g.197103934T>G | CA344027060 | ASPM | n.2108-7770A>C c.5317A>C (p.Lys1773Gln) c.4066-7770A>C (n.4066-7770A>C) c.1816-7770A>C (n.1816-7770A>C) c.562-1287A>C (n.562-1287A>C) | |
1 | g.197103935C>A | CA422806846 | ASPM | n.2108-7771G>T c.5316G>T (p.Leu1772=) c.4066-7771G>T (n.4066-7771G>T) c.1816-7771G>T (n.1816-7771G>T) c.562-1288G>T (n.562-1288G>T) | |
1 | g.197103935C>G | CA422806848 | ASPM | n.2108-7771G>C c.5316G>C (p.Leu1772=) c.4066-7771G>C (n.4066-7771G>C) c.1816-7771G>C (n.1816-7771G>C) c.562-1288G>C (n.562-1288G>C) | |
1 | g.197103935C>T | CA422806849 | ASPM | n.2108-7771G>A c.5316G>A (p.Leu1772=) c.4066-7771G>A (n.4066-7771G>A) c.1816-7771G>A (n.1816-7771G>A) c.562-1288G>A (n.562-1288G>A) | COSMIC |
1 | g.197103936A= | CA1217930871 | ASPM | n.2108-7772T= c.5315T= (p.Leu1772=) c.4066-7772T= (n.4066-7772T=) c.1816-7772T= (n.1816-7772T=) c.562-1289T= (n.562-1289T=) | |
1 | g.197103936A>C | CA344027061 | ASPM | n.2108-7772T>G c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4066-7772T>G (n.4066-7772T>G) c.1816-7772T>G (n.1816-7772T>G) c.562-1289T>G (n.562-1289T>G) | |
1 | g.197103936A>G | CA35873794 | ASPM | n.2108-7772T>C c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4066-7772T>C (n.4066-7772T>C) c.1816-7772T>C (n.1816-7772T>C) c.562-1289T>C (n.562-1289T>C) | dbSNP |
1 | g.197103936A>T | CA344027063 | ASPM | n.2108-7772T>A c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.4066-7772T>A (n.4066-7772T>A) c.1816-7772T>A (n.1816-7772T>A) c.562-1289T>A (n.562-1289T>A) | |
1 | g.197103937G>A | CA422806850 | ASPM | n.2108-7773C>T c.5314C>T (p.Leu1772=) c.4066-7773C>T (n.4066-7773C>T) c.1816-7773C>T (n.1816-7773C>T) c.562-1290C>T (n.562-1290C>T) | |
1 | g.197103937G>C | CA344027065 | ASPM | n.2108-7773C>G c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4066-7773C>G (n.4066-7773C>G) c.1816-7773C>G (n.1816-7773C>G) c.562-1290C>G (n.562-1290C>G) | |
1 | g.197103937G>T | CA344027064 | ASPM | n.2108-7773C>A c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.4066-7773C>A (n.4066-7773C>A) c.1816-7773C>A (n.1816-7773C>A) c.562-1290C>A (n.562-1290C>A) | |
1 | g.197103938A>C | CA344027067 | ASPM | n.2108-7774T>G c.5313T>G (p.Tyr1771Ter) c.4066-7774T>G (n.4066-7774T>G) c.1816-7774T>G (n.1816-7774T>G) c.562-1291T>G (n.562-1291T>G) | |
1 | g.197103938A>G | CA422806851 | ASPM | n.2108-7774T>C c.5313T>C (p.Tyr1771=) c.4066-7774T>C (n.4066-7774T>C) c.1816-7774T>C (n.1816-7774T>C) c.562-1291T>C (n.562-1291T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103938A>T | CA344027069 | ASPM | n.2108-7774T>A c.5313T>A (p.Tyr1771Ter) c.4066-7774T>A (n.4066-7774T>A) c.1816-7774T>A (n.1816-7774T>A) c.562-1291T>A (n.562-1291T>A) | |
1 | g.197103939T>A | CA344027072 | ASPM | n.2108-7775A>T c.5312A>T (p.Tyr1771Phe) c.4066-7775A>T (n.4066-7775A>T) c.1816-7775A>T (n.1816-7775A>T) c.562-1292A>T (n.562-1292A>T) | |
1 | g.197103939T>C | CA344027073 | ASPM | n.2108-7775A>G c.5312A>G (p.Tyr1771Cys) c.4066-7775A>G (n.4066-7775A>G) c.1816-7775A>G (n.1816-7775A>G) c.562-1292A>G (n.562-1292A>G) | |
1 | g.197103939T>G | CA344027075 | ASPM | n.2108-7775A>C c.5312A>C (p.Tyr1771Ser) c.4066-7775A>C (n.4066-7775A>C) c.1816-7775A>C (n.1816-7775A>C) c.562-1292A>C (n.562-1292A>C) | |
1 | g.197103940A>C | CA344027076 | ASPM | n.2108-7776T>G c.5311T>G (p.Tyr1771Asp) c.4066-7776T>G (n.4066-7776T>G) c.1816-7776T>G (n.1816-7776T>G) c.562-1293T>G (n.562-1293T>G) | |
1 | g.197103940A>G | CA344027077 | ASPM | n.2108-7776T>C c.5311T>C (p.Tyr1771His) c.4066-7776T>C (n.4066-7776T>C) c.1816-7776T>C (n.1816-7776T>C) c.562-1293T>C (n.562-1293T>C) | |
1 | g.197103940A>T | CA344027078 | ASPM | n.2108-7776T>A c.5311T>A (p.Tyr1771Asn) c.4066-7776T>A (n.4066-7776T>A) c.1816-7776T>A (n.1816-7776T>A) c.562-1293T>A (n.562-1293T>A) | |
1 | g.197103941A>C | CA344027079 | ASPM | n.2108-7777T>G c.5310T>G (p.Tyr1770Ter) c.4066-7777T>G (n.4066-7777T>G) c.1816-7777T>G (n.1816-7777T>G) c.562-1294T>G (n.562-1294T>G) | |
1 | g.197103941A>G | CA422806855 | ASPM | n.2108-7777T>C c.5310T>C (p.Tyr1770=) c.4066-7777T>C (n.4066-7777T>C) c.1816-7777T>C (n.1816-7777T>C) c.562-1294T>C (n.562-1294T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103941A>T | CA344027080 | ASPM | n.2108-7777T>A c.5310T>A (p.Tyr1770Ter) c.4066-7777T>A (n.4066-7777T>A) c.1816-7777T>A (n.1816-7777T>A) c.562-1294T>A (n.562-1294T>A) | |
1 | g.197103942T>A | CA344027081 | ASPM | n.2108-7778A>T c.5309A>T (p.Tyr1770Phe) c.4066-7778A>T (n.4066-7778A>T) c.1816-7778A>T (n.1816-7778A>T) c.562-1295A>T (n.562-1295A>T) | |
1 | g.197103942T>C | CA344027082 | ASPM | n.2108-7778A>G c.5309A>G (p.Tyr1770Cys) c.4066-7778A>G (n.4066-7778A>G) c.1816-7778A>G (n.1816-7778A>G) c.562-1295A>G (n.562-1295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103942T>G | CA344027083 | ASPM | n.2108-7778A>C c.5309A>C (p.Tyr1770Ser) c.4066-7778A>C (n.4066-7778A>C) c.1816-7778A>C (n.1816-7778A>C) c.562-1295A>C (n.562-1295A>C) | |
1 | g.197103942T= | CA1217930872 | ASPM | n.2108-7778A= c.5309A= (p.Tyr1770=) c.4066-7778A= (n.4066-7778A=) c.1816-7778A= (n.1816-7778A=) c.562-1295A= (n.562-1295A=) | |
1 | g.197103943A>C | CA344027086 | ASPM | n.2108-7779T>G c.5308T>G (p.Tyr1770Asp) c.4066-7779T>G (n.4066-7779T>G) c.1816-7779T>G (n.1816-7779T>G) c.562-1296T>G (n.562-1296T>G) | |
1 | g.197103943A>G | CA344027084 | ASPM | n.2108-7779T>C c.5308T>C (p.Tyr1770His) c.4066-7779T>C (n.4066-7779T>C) c.1816-7779T>C (n.1816-7779T>C) c.562-1296T>C (n.562-1296T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103943A>T | CA344027085 | ASPM | n.2108-7779T>A c.5308T>A (p.Tyr1770Asn) c.4066-7779T>A (n.4066-7779T>A) c.1816-7779T>A (n.1816-7779T>A) c.562-1296T>A (n.562-1296T>A) | |
1 | g.197103944C>A | CA1309777 | ASPM | n.2108-7780G>T c.5307G>T (p.Gln1769His) c.4066-7780G>T (n.4066-7780G>T) c.1816-7780G>T (n.1816-7780G>T) c.562-1297G>T (n.562-1297G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103944C= | CA1148404650 | ASPM | n.2108-7780G= c.5307G= (p.Gln1769=) c.4066-7780G= (n.4066-7780G=) c.1816-7780G= (n.1816-7780G=) c.562-1297G= (n.562-1297G=) | |
1 | g.197103944C>G | CA344027087 | ASPM | n.2108-7780G>C c.5307G>C (p.Gln1769His) c.4066-7780G>C (n.4066-7780G>C) c.1816-7780G>C (n.1816-7780G>C) c.562-1297G>C (n.562-1297G>C) | |
1 | g.197103944C>T | CA422806861 | ASPM | n.2108-7780G>A c.5307G>A (p.Gln1769=) c.4066-7780G>A (n.4066-7780G>A) c.1816-7780G>A (n.1816-7780G>A) c.562-1297G>A (n.562-1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103945T>A | CA344027088 | ASPM | n.2108-7781A>T c.5306A>T (p.Gln1769Leu) c.4066-7781A>T (n.4066-7781A>T) c.1816-7781A>T (n.1816-7781A>T) c.562-1298A>T (n.562-1298A>T) | |
1 | g.197103945T>C | CA344027089 | ASPM | n.2108-7781A>G c.5306A>G (p.Gln1769Arg) c.4066-7781A>G (n.4066-7781A>G) c.1816-7781A>G (n.1816-7781A>G) c.562-1298A>G (n.562-1298A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103945T>G | CA344027090 | ASPM | n.2108-7781A>C c.5306A>C (p.Gln1769Pro) c.4066-7781A>C (n.4066-7781A>C) c.1816-7781A>C (n.1816-7781A>C) c.562-1298A>C (n.562-1298A>C) | |
1 | g.197103946G>A | CA344027091 | ASPM | n.2108-7782C>T c.5305C>T (p.Gln1769Ter) c.4066-7782C>T (n.4066-7782C>T) c.1816-7782C>T (n.1816-7782C>T) c.562-1299C>T (n.562-1299C>T) | |
1 | g.197103946G>C | CA344027092 | ASPM | n.2108-7782C>G c.5305C>G (p.Gln1769Glu) c.4066-7782C>G (n.4066-7782C>G) c.1816-7782C>G (n.1816-7782C>G) c.562-1299C>G (n.562-1299C>G) | |
1 | g.197103946G>T | CA344027093 | ASPM | n.2108-7782C>A c.5305C>A (p.Gln1769Lys) c.4066-7782C>A (n.4066-7782C>A) c.1816-7782C>A (n.1816-7782C>A) c.562-1299C>A (n.562-1299C>A) | |
1 | g.197103947C>A | CA422806870 | ASPM | n.2108-7783G>T c.5304G>T (p.Arg1768=) c.4066-7783G>T (n.4066-7783G>T) c.1816-7783G>T (n.1816-7783G>T) c.562-1300G>T (n.562-1300G>T) | |
1 | g.197103947C= | CA1217930873 | ASPM | n.2108-7783G= c.5304G= (p.Arg1768=) c.4066-7783G= (n.4066-7783G=) c.1816-7783G= (n.1816-7783G=) c.562-1300G= (n.562-1300G=) | |
1 | g.197103947C>G | CA422806871 | ASPM | n.2108-7783G>C c.5304G>C (p.Arg1768=) c.4066-7783G>C (n.4066-7783G>C) c.1816-7783G>C (n.1816-7783G>C) c.562-1300G>C (n.562-1300G>C) | |
1 | g.197103947C>T | CA1309778 | ASPM | n.2108-7783G>A c.5304G>A (p.Arg1768=) c.4066-7783G>A (n.4066-7783G>A) c.1816-7783G>A (n.1816-7783G>A) c.562-1300G>A (n.562-1300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103947_197103948dup | CA422806869 | ASPM | n.2108-7784_2108-7783dup c.5303_5304dup (p.Gln1769GlyfsTer5) c.4066-7784_4066-7783dup (n.4066-7784_4066-7783dup) c.1816-7784_1816-7783dup (n.1816-7784_1816-7783dup) c.562-1301_562-1300dup (n.562-1301_562-1300dup) | |
1 | g.197103948C>A | CA1309779 | ASPM | n.2108-7784G>T c.5303G>T (p.Arg1768Leu) c.4066-7784G>T (n.4066-7784G>T) c.1816-7784G>T (n.1816-7784G>T) c.562-1301G>T (n.562-1301G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103948C= | CA1217930874 | ASPM | n.2108-7784G= c.5303G= (p.Arg1768=) c.4066-7784G= (n.4066-7784G=) c.1816-7784G= (n.1816-7784G=) c.562-1301G= (n.562-1301G=) | |
1 | g.197103948C>G | CA344027094 | ASPM | n.2108-7784G>C c.5303G>C (p.Arg1768Pro) c.4066-7784G>C (n.4066-7784G>C) c.1816-7784G>C (n.1816-7784G>C) c.562-1301G>C (n.562-1301G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103948C>T | CA1309780 | ASPM | n.2108-7784G>A c.5303G>A (p.Arg1768Gln) c.4066-7784G>A (n.4066-7784G>A) c.1816-7784G>A (n.1816-7784G>A) c.562-1301G>A (n.562-1301G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103949G>A | CA1309781 | ASPM | n.2108-7785C>T c.5302C>T (p.Arg1768Trp) c.4066-7785C>T (n.4066-7785C>T) c.1816-7785C>T (n.1816-7785C>T) c.562-1302C>T (n.562-1302C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103949G>C | CA344027095 | ASPM | n.2108-7785C>G c.5302C>G (p.Arg1768Gly) c.4066-7785C>G (n.4066-7785C>G) c.1816-7785C>G (n.1816-7785C>G) c.562-1302C>G (n.562-1302C>G) | |
1 | g.197103949G= | CA1217930875 | ASPM | n.2108-7785C= c.5302C= (p.Arg1768=) c.4066-7785C= (n.4066-7785C=) c.1816-7785C= (n.1816-7785C=) c.562-1302C= (n.562-1302C=) | |
1 | g.197103949G>T | CA422806873 | ASPM | n.2108-7785C>A c.5302C>A (p.Arg1768=) c.4066-7785C>A (n.4066-7785C>A) c.1816-7785C>A (n.1816-7785C>A) c.562-1302C>A (n.562-1302C>A) | |
1 | g.197103950A= | CA1217930876 | ASPM | n.2108-7786T= c.5301T= (p.Ala1767=) c.4066-7786T= (n.4066-7786T=) c.1816-7786T= (n.1816-7786T=) c.562-1303T= (n.562-1303T=) | |
1 | g.197103950A>C | CA422806875 | ASPM | n.2108-7786T>G c.5301T>G (p.Ala1767=) c.4066-7786T>G (n.4066-7786T>G) c.1816-7786T>G (n.1816-7786T>G) c.562-1303T>G (n.562-1303T>G) | dbSNP |
1 | g.197103950A>G | CA422806877 | ASPM | n.2108-7786T>C c.5301T>C (p.Ala1767=) c.4066-7786T>C (n.4066-7786T>C) c.1816-7786T>C (n.1816-7786T>C) c.562-1303T>C (n.562-1303T>C) | |
1 | g.197103950A>T | CA422806878 | ASPM | n.2108-7786T>A c.5301T>A (p.Ala1767=) c.4066-7786T>A (n.4066-7786T>A) c.1816-7786T>A (n.1816-7786T>A) c.562-1303T>A (n.562-1303T>A) | |
1 | g.197103951G>A | CA344027096 | ASPM | n.2108-7787C>T c.5300C>T (p.Ala1767Val) c.4066-7787C>T (n.4066-7787C>T) c.1816-7787C>T (n.1816-7787C>T) c.562-1304C>T (n.562-1304C>T) | dbSNP |
1 | g.197103951G>C | CA344027098 | ASPM | n.2108-7787C>G c.5300C>G (p.Ala1767Gly) c.4066-7787C>G (n.4066-7787C>G) c.1816-7787C>G (n.1816-7787C>G) c.562-1304C>G (n.562-1304C>G) | |
1 | g.197103951G>T | CA344027097 | ASPM | n.2108-7787C>A c.5300C>A (p.Ala1767Asp) c.4066-7787C>A (n.4066-7787C>A) c.1816-7787C>A (n.1816-7787C>A) c.562-1304C>A (n.562-1304C>A) | |
1 | g.197103952C>A | CA1309782 | ASPM | n.2108-7788G>T c.5299G>T (p.Ala1767Ser) c.4066-7788G>T (n.4066-7788G>T) c.1816-7788G>T (n.1816-7788G>T) c.562-1305G>T (n.562-1305G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103952C= | CA1141873072 | ASPM | n.2108-7788G= c.5299G= (p.Ala1767=) c.4066-7788G= (n.4066-7788G=) c.1816-7788G= (n.1816-7788G=) c.562-1305G= (n.562-1305G=) | |
1 | g.197103952C>G | CA241074 | ASPM | n.2108-7788G>C c.5299G>C (p.Ala1767Pro) c.4066-7788G>C (n.4066-7788G>C) c.1816-7788G>C (n.1816-7788G>C) c.562-1305G>C (n.562-1305G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103952C>T | CA1309783 | ASPM | n.2108-7788G>A c.5299G>A (p.Ala1767Thr) c.4066-7788G>A (n.4066-7788G>A) c.1816-7788G>A (n.1816-7788G>A) c.562-1305G>A (n.562-1305G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103953C>A | CA344027099 | ASPM | n.2108-7789G>T c.5298G>T (p.Lys1766Asn) c.4066-7789G>T (n.4066-7789G>T) c.1816-7789G>T (n.1816-7789G>T) c.562-1306G>T (n.562-1306G>T) | |
1 | g.197103953C= | CA1217930877 | ASPM | n.2108-7789G= c.5298G= (p.Lys1766=) c.4066-7789G= (n.4066-7789G=) c.1816-7789G= (n.1816-7789G=) c.562-1306G= (n.562-1306G=) | |
1 | g.197103953C>G | CA344027100 | ASPM | n.2108-7789G>C c.5298G>C (p.Lys1766Asn) c.4066-7789G>C (n.4066-7789G>C) c.1816-7789G>C (n.1816-7789G>C) c.562-1306G>C (n.562-1306G>C) | |
1 | g.197103953C>T | CA422806880 | ASPM | n.2108-7789G>A c.5298G>A (p.Lys1766=) c.4066-7789G>A (n.4066-7789G>A) c.1816-7789G>A (n.1816-7789G>A) c.562-1306G>A (n.562-1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103954T>A | CA344027101 | ASPM | n.2108-7790A>T c.5297A>T (p.Lys1766Met) c.4066-7790A>T (n.4066-7790A>T) c.1816-7790A>T (n.1816-7790A>T) c.562-1307A>T (n.562-1307A>T) | |
1 | g.197103954T>C | CA344027102 | ASPM | n.2108-7790A>G c.5297A>G (p.Lys1766Arg) c.4066-7790A>G (n.4066-7790A>G) c.1816-7790A>G (n.1816-7790A>G) c.562-1307A>G (n.562-1307A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103954T>G | CA344027103 | ASPM | n.2108-7790A>C c.5297A>C (p.Lys1766Thr) c.4066-7790A>C (n.4066-7790A>C) c.1816-7790A>C (n.1816-7790A>C) c.562-1307A>C (n.562-1307A>C) | |
1 | g.197103955T>A | CA344027104 | ASPM | n.2108-7791A>T c.5296A>T (p.Lys1766Ter) c.4066-7791A>T (n.4066-7791A>T) c.1816-7791A>T (n.1816-7791A>T) c.562-1308A>T (n.562-1308A>T) | |
1 | g.197103955T>C | CA1309784 | ASPM | n.2108-7791A>G c.5296A>G (p.Lys1766Glu) c.4066-7791A>G (n.4066-7791A>G) c.1816-7791A>G (n.1816-7791A>G) c.562-1308A>G (n.562-1308A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103955T>G | CA344027105 | ASPM | n.2108-7791A>C c.5296A>C (p.Lys1766Gln) c.4066-7791A>C (n.4066-7791A>C) c.1816-7791A>C (n.1816-7791A>C) c.562-1308A>C (n.562-1308A>C) | |
1 | g.197103955T= | CA1217930878 | ASPM | n.2108-7791A= c.5296A= (p.Lys1766=) c.4066-7791A= (n.4066-7791A=) c.1816-7791A= (n.1816-7791A=) c.562-1308A= (n.562-1308A=) | |
1 | g.197103956T>A | CA344027106 | ASPM | n.2108-7792A>T c.5295A>T (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>T (n.4066-7792A>T) c.1816-7792A>T (n.1816-7792A>T) c.562-1309A>T (n.562-1309A>T) | |
1 | g.197103956T>C | CA422806891 | ASPM | n.2108-7792A>G c.5295A>G (p.Arg1765=) c.4066-7792A>G (n.4066-7792A>G) c.1816-7792A>G (n.1816-7792A>G) c.562-1309A>G (n.562-1309A>G) | |
1 | g.197103956T>G | CA344027107 | ASPM | n.2108-7792A>C c.5295A>C (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>C (n.4066-7792A>C) c.1816-7792A>C (n.1816-7792A>C) c.562-1309A>C (n.562-1309A>C) | |
1 | g.197103958_197103959del | CA2574124300 | ASPM | n.2108-7793_2108-7792del c.5294_5295del (p.Arg1765LysfsTer11) c.4066-7793_4066-7792del (n.4066-7793_4066-7792del) c.1816-7793_1816-7792del (n.1816-7793_1816-7792del) c.562-1310_562-1309del (n.562-1310_562-1309del) | |
1 | g.197103957C>A | CA344027108 | ASPM | n.2108-7793G>T c.5294G>T (p.Arg1765Ile) c.4066-7793G>T (n.4066-7793G>T) c.1816-7793G>T (n.1816-7793G>T) c.562-1310G>T (n.562-1310G>T) | |
1 | g.197103957C>G | CA344027110 | ASPM | n.2108-7793G>C c.5294G>C (p.Arg1765Thr) c.4066-7793G>C (n.4066-7793G>C) c.1816-7793G>C (n.1816-7793G>C) c.562-1310G>C (n.562-1310G>C) | |
1 | g.197103957C>T | CA344027109 | ASPM | n.2108-7793G>A c.5294G>A (p.Arg1765Lys) c.4066-7793G>A (n.4066-7793G>A) c.1816-7793G>A (n.1816-7793G>A) c.562-1310G>A (n.562-1310G>A) | |
1 | g.197103958T>A | CA344027111 | ASPM | n.2108-7794A>T c.5293A>T (p.Arg1765Ter) c.4066-7794A>T (n.4066-7794A>T) c.1816-7794A>T (n.1816-7794A>T) c.562-1311A>T (n.562-1311A>T) | |
1 | g.197103958T>C | CA344027112 | ASPM | n.2108-7794A>G c.5293A>G (p.Arg1765Gly) c.4066-7794A>G (n.4066-7794A>G) c.1816-7794A>G (n.1816-7794A>G) c.562-1311A>G (n.562-1311A>G) | |
1 | g.197103958T>G | CA422806892 | ASPM | n.2108-7794A>C c.5293A>C (p.Arg1765=) c.4066-7794A>C (n.4066-7794A>C) c.1816-7794A>C (n.1816-7794A>C) c.562-1311A>C (n.562-1311A>C) | |
1 | g.197103959C>A | CA344027113 | ASPM | n.2108-7795G>T c.5292G>T (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>T (n.4066-7795G>T) c.1816-7795G>T (n.1816-7795G>T) c.562-1312G>T (n.562-1312G>T) | |
1 | g.197103959C= | CA1148224813 | ASPM | n.2108-7795G= c.5292G= (p.Met1764=) c.4066-7795G= (n.4066-7795G=) c.1816-7795G= (n.1816-7795G=) c.562-1312G= (n.562-1312G=) | |
1 | g.197103959C>G | CA344027114 | ASPM | n.2108-7795G>C c.5292G>C (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>C (n.4066-7795G>C) c.1816-7795G>C (n.1816-7795G>C) c.562-1312G>C (n.562-1312G>C) | |
1 | g.197103959C>T | CA271057 | ASPM | n.2108-7795G>A c.5292G>A (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>A (n.4066-7795G>A) c.1816-7795G>A (n.1816-7795G>A) c.562-1312G>A (n.562-1312G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103960A>C | CA344027115 | ASPM | n.2108-7796T>G c.5291T>G (p.Met1764Arg) c.4066-7796T>G (n.4066-7796T>G) c.1816-7796T>G (n.1816-7796T>G) c.562-1313T>G (n.562-1313T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103960A>G | CA344027116 | ASPM | n.2108-7796T>C c.5291T>C (p.Met1764Thr) c.4066-7796T>C (n.4066-7796T>C) c.1816-7796T>C (n.1816-7796T>C) c.562-1313T>C (n.562-1313T>C) | |
1 | g.197103960A>T | CA344027117 | ASPM | n.2108-7796T>A c.5291T>A (p.Met1764Lys) c.4066-7796T>A (n.4066-7796T>A) c.1816-7796T>A (n.1816-7796T>A) c.562-1313T>A (n.562-1313T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103961T>A | CA344027118 | ASPM | n.2108-7797A>T c.5290A>T (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>T (n.4066-7797A>T) c.1816-7797A>T (n.1816-7797A>T) c.562-1314A>T (n.562-1314A>T) | |
1 | g.197103961T>C | CA344027119 | ASPM | n.2108-7797A>G c.5290A>G (p.Met1764Val) c.4066-7797A>G (n.4066-7797A>G) c.1816-7797A>G (n.1816-7797A>G) c.562-1314A>G (n.562-1314A>G) | dbSNP |
1 | g.197103961T>G | CA344027120 | ASPM | n.2108-7797A>C c.5290A>C (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>C (n.4066-7797A>C) c.1816-7797A>C (n.1816-7797A>C) c.562-1314A>C (n.562-1314A>C) | |
1 | g.197103961T= | CA1217930879 | ASPM | n.2108-7797A= c.5290A= (p.Met1764=) c.4066-7797A= (n.4066-7797A=) c.1816-7797A= (n.1816-7797A=) c.562-1314A= (n.562-1314A=) | |
1 | g.197103962T>A | CA344027121 | ASPM | n.2108-7798A>T c.5289A>T (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>T (n.4066-7798A>T) c.1816-7798A>T (n.1816-7798A>T) c.562-1315A>T (n.562-1315A>T) | |
1 | g.197103962T>C | CA422806896 | ASPM | n.2108-7798A>G c.5289A>G (p.Arg1763=) c.4066-7798A>G (n.4066-7798A>G) c.1816-7798A>G (n.1816-7798A>G) c.562-1315A>G (n.562-1315A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103962T>G | CA344027122 | ASPM | n.2108-7798A>C c.5289A>C (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>C (n.4066-7798A>C) c.1816-7798A>C (n.1816-7798A>C) c.562-1315A>C (n.562-1315A>C) | |
1 | g.197103963C>A | CA344027123 | ASPM | n.2108-7799G>T c.5288G>T (p.Arg1763Ile) c.4066-7799G>T (n.4066-7799G>T) c.1816-7799G>T (n.1816-7799G>T) c.562-1316G>T (n.562-1316G>T) | |
1 | g.197103963C>G | CA344027124 | ASPM | n.2108-7799G>C c.5288G>C (p.Arg1763Thr) c.4066-7799G>C (n.4066-7799G>C) c.1816-7799G>C (n.1816-7799G>C) c.562-1316G>C (n.562-1316G>C) | |
1 | g.197103963C>T | CA344027125 | ASPM | n.2108-7799G>A c.5288G>A (p.Arg1763Lys) c.4066-7799G>A (n.4066-7799G>A) c.1816-7799G>A (n.1816-7799G>A) c.562-1316G>A (n.562-1316G>A) | |
1 | g.197103964T>A | CA344027126 | ASPM | n.2108-7800A>T c.5287A>T (p.Arg1763Ter) c.4066-7800A>T (n.4066-7800A>T) c.1816-7800A>T (n.1816-7800A>T) c.562-1317A>T (n.562-1317A>T) | |
1 | g.197103964T>C | CA35873849 | ASPM | n.2108-7800A>G c.5287A>G (p.Arg1763Gly) c.4066-7800A>G (n.4066-7800A>G) c.1816-7800A>G (n.1816-7800A>G) c.562-1317A>G (n.562-1317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103964T>G | CA422806899 | ASPM | n.2108-7800A>C c.5287A>C (p.Arg1763=) c.4066-7800A>C (n.4066-7800A>C) c.1816-7800A>C (n.1816-7800A>C) c.562-1317A>C (n.562-1317A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103964T= | CA1217930880 | ASPM | n.2108-7800A= c.5287A= (p.Arg1763=) c.4066-7800A= (n.4066-7800A=) c.1816-7800A= (n.1816-7800A=) c.562-1317A= (n.562-1317A=) | |
1 | g.197103965G>A | CA422806900 | ASPM | n.2108-7801C>T c.5286C>T (p.Phe1762=) c.4066-7801C>T (n.4066-7801C>T) c.1816-7801C>T (n.1816-7801C>T) c.562-1318C>T (n.562-1318C>T) | |
1 | g.197103965G>C | CA344027127 | ASPM | n.2108-7801C>G c.5286C>G (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>G (n.4066-7801C>G) c.1816-7801C>G (n.1816-7801C>G) c.562-1318C>G (n.562-1318C>G) | |
1 | g.197103965G>T | CA344027128 | ASPM | n.2108-7801C>A c.5286C>A (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>A (n.4066-7801C>A) c.1816-7801C>A (n.1816-7801C>A) c.562-1318C>A (n.562-1318C>A) | |
1 | g.197103966A>C | CA344027129 | ASPM | n.2108-7802T>G c.5285T>G (p.Phe1762Cys) c.4066-7802T>G (n.4066-7802T>G) c.1816-7802T>G (n.1816-7802T>G) c.562-1319T>G (n.562-1319T>G) | |
1 | g.197103966A>G | CA344027130 | ASPM | n.2108-7802T>C c.5285T>C (p.Phe1762Ser) c.4066-7802T>C (n.4066-7802T>C) c.1816-7802T>C (n.1816-7802T>C) c.562-1319T>C (n.562-1319T>C) | |
1 | g.197103966A>T | CA344027131 | ASPM | n.2108-7802T>A c.5285T>A (p.Phe1762Tyr) c.4066-7802T>A (n.4066-7802T>A) c.1816-7802T>A (n.1816-7802T>A) c.562-1319T>A (n.562-1319T>A) | |
1 | g.197103967A= | CA1217930881 | ASPM | n.2108-7803T= c.5284T= (p.Phe1762=) c.4066-7803T= (n.4066-7803T=) c.1816-7803T= (n.1816-7803T=) c.562-1320T= (n.562-1320T=) | |
1 | g.197103967A>C | CA1309785 | ASPM | n.2108-7803T>G c.5284T>G (p.Phe1762Val) c.4066-7803T>G (n.4066-7803T>G) c.1816-7803T>G (n.1816-7803T>G) c.562-1320T>G (n.562-1320T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103967A>G | CA344027132 | ASPM | n.2108-7803T>C c.5284T>C (p.Phe1762Leu) c.4066-7803T>C (n.4066-7803T>C) c.1816-7803T>C (n.1816-7803T>C) c.562-1320T>C (n.562-1320T>C) | |
1 | g.197103967A>T | CA344027133 | ASPM | n.2108-7803T>A c.5284T>A (p.Phe1762Ile) c.4066-7803T>A (n.4066-7803T>A) c.1816-7803T>A (n.1816-7803T>A) c.562-1320T>A (n.562-1320T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103968A>C | CA344027135 | ASPM | n.2108-7804T>G c.5283T>G (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>G (n.4066-7804T>G) c.1816-7804T>G (n.1816-7804T>G) c.562-1321T>G (n.562-1321T>G) | |
1 | g.197103968A>G | CA422806907 | ASPM | n.2108-7804T>C c.5283T>C (p.Tyr1761=) c.4066-7804T>C (n.4066-7804T>C) c.1816-7804T>C (n.1816-7804T>C) c.562-1321T>C (n.562-1321T>C) | |
1 | g.197103968A>T | CA344027134 | ASPM | n.2108-7804T>A c.5283T>A (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>A (n.4066-7804T>A) c.1816-7804T>A (n.1816-7804T>A) c.562-1321T>A (n.562-1321T>A) | |
1 | g.197103969T>A | CA35873852 | ASPM | n.2108-7805A>T c.5282A>T (p.Tyr1761Phe) c.4066-7805A>T (n.4066-7805A>T) c.1816-7805A>T (n.1816-7805A>T) c.562-1322A>T (n.562-1322A>T) | dbSNP |
1 | g.197103969T>C | CA344027136 | ASPM | n.2108-7805A>G c.5282A>G (p.Tyr1761Cys) c.4066-7805A>G (n.4066-7805A>G) c.1816-7805A>G (n.1816-7805A>G) c.562-1322A>G (n.562-1322A>G) | |
1 | g.197103969T>G | CA344027137 | ASPM | n.2108-7805A>C c.5282A>C (p.Tyr1761Ser) c.4066-7805A>C (n.4066-7805A>C) c.1816-7805A>C (n.1816-7805A>C) c.562-1322A>C (n.562-1322A>C) | |
1 | g.197103969T= | CA1217930882 | ASPM | n.2108-7805A= c.5282A= (p.Tyr1761=) c.4066-7805A= (n.4066-7805A=) c.1816-7805A= (n.1816-7805A=) c.562-1322A= (n.562-1322A=) | |
1 | g.197103970A>C | CA344027138 | ASPM | n.2108-7806T>G c.5281T>G (p.Tyr1761Asp) c.4066-7806T>G (n.4066-7806T>G) c.1816-7806T>G (n.1816-7806T>G) c.562-1323T>G (n.562-1323T>G) | |
1 | g.197103970A>G | CA344027139 | ASPM | n.2108-7806T>C c.5281T>C (p.Tyr1761His) c.4066-7806T>C (n.4066-7806T>C) c.1816-7806T>C (n.1816-7806T>C) c.562-1323T>C (n.562-1323T>C) | |
1 | g.197103970A>T | CA344027140 | ASPM | n.2108-7806T>A c.5281T>A (p.Tyr1761Asn) c.4066-7806T>A (n.4066-7806T>A) c.1816-7806T>A (n.1816-7806T>A) c.562-1323T>A (n.562-1323T>A) | |
1 | g.197103971A>C | CA422806911 | ASPM | n.2108-7807T>G c.5280T>G (p.Ser1760=) c.4066-7807T>G (n.4066-7807T>G) c.1816-7807T>G (n.1816-7807T>G) c.562-1324T>G (n.562-1324T>G) | |
1 | g.197103971A>G | CA422806913 | ASPM | n.2108-7807T>C c.5280T>C (p.Ser1760=) c.4066-7807T>C (n.4066-7807T>C) c.1816-7807T>C (n.1816-7807T>C) c.562-1324T>C (n.562-1324T>C) | |
1 | g.197103971A>T | CA422806914 | ASPM | n.2108-7807T>A c.5280T>A (p.Ser1760=) c.4066-7807T>A (n.4066-7807T>A) c.1816-7807T>A (n.1816-7807T>A) c.562-1324T>A (n.562-1324T>A) | |
1 | g.197103972G>A | CA344027141 | ASPM | n.2108-7808C>T c.5279C>T (p.Ser1760Phe) c.4066-7808C>T (n.4066-7808C>T) c.1816-7808C>T (n.1816-7808C>T) c.562-1325C>T (n.562-1325C>T) | |
1 | g.197103972G>C | CA344027142 | ASPM | n.2108-7808C>G c.5279C>G (p.Ser1760Cys) c.4066-7808C>G (n.4066-7808C>G) c.1816-7808C>G (n.1816-7808C>G) c.562-1325C>G (n.562-1325C>G) | dbSNP |
1 | g.197103972G= | CA1217930883 | ASPM | n.2108-7808C= c.5279C= (p.Ser1760=) c.4066-7808C= (n.4066-7808C=) c.1816-7808C= (n.1816-7808C=) c.562-1325C= (n.562-1325C=) | |
1 | g.197103972G>T | CA344027143 | ASPM | n.2108-7808C>A c.5279C>A (p.Ser1760Tyr) c.4066-7808C>A (n.4066-7808C>A) c.1816-7808C>A (n.1816-7808C>A) c.562-1325C>A (n.562-1325C>A) | |
1 | g.197103973A>C | CA344027144 | ASPM | n.2108-7809T>G c.5278T>G (p.Ser1760Ala) c.4066-7809T>G (n.4066-7809T>G) c.1816-7809T>G (n.1816-7809T>G) c.562-1326T>G (n.562-1326T>G) | |
1 | g.197103973A>G | CA344027145 | ASPM | n.2108-7809T>C c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.4066-7809T>C (n.4066-7809T>C) c.1816-7809T>C (n.1816-7809T>C) c.562-1326T>C (n.562-1326T>C) | |
1 | g.197103973A>T | CA344027146 | ASPM | n.2108-7809T>A c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.4066-7809T>A (n.4066-7809T>A) c.1816-7809T>A (n.1816-7809T>A) c.562-1326T>A (n.562-1326T>A) | |
1 | g.197103974C>A | CA344027147 | ASPM | n.2108-7810G>T c.5277G>T (p.Gln1759His) c.4066-7810G>T (n.4066-7810G>T) c.1816-7810G>T (n.1816-7810G>T) c.562-1327G>T (n.562-1327G>T) | |
1 | g.197103974C>G | CA344027148 | ASPM | n.2108-7810G>C c.5277G>C (p.Gln1759His) c.4066-7810G>C (n.4066-7810G>C) c.1816-7810G>C (n.1816-7810G>C) c.562-1327G>C (n.562-1327G>C) | |
1 | g.197103974C>T | CA422806919 | ASPM | n.2108-7810G>A c.5277G>A (p.Gln1759=) c.4066-7810G>A (n.4066-7810G>A) c.1816-7810G>A (n.1816-7810G>A) c.562-1327G>A (n.562-1327G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103975T>A | CA344027151 | ASPM | n.2108-7811A>T c.5276A>T (p.Gln1759Leu) c.4066-7811A>T (n.4066-7811A>T) c.1816-7811A>T (n.1816-7811A>T) c.562-1328A>T (n.562-1328A>T) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103975T>C | CA344027150 | ASPM | n.2108-7811A>G c.5276A>G (p.Gln1759Arg) c.4066-7811A>G (n.4066-7811A>G) c.1816-7811A>G (n.1816-7811A>G) c.562-1328A>G (n.562-1328A>G) | |
1 | g.197103975T>G | CA344027149 | ASPM | n.2108-7811A>C c.5276A>C (p.Gln1759Pro) c.4066-7811A>C (n.4066-7811A>C) c.1816-7811A>C (n.1816-7811A>C) c.562-1328A>C (n.562-1328A>C) | |
1 | g.197103976G>A | CA344027153 | ASPM | n.2108-7812C>T c.5275C>T (p.Gln1759Ter) c.4066-7812C>T (n.4066-7812C>T) c.1816-7812C>T (n.1816-7812C>T) c.562-1329C>T (n.562-1329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103976G>C | CA344027152 | ASPM | n.2108-7812C>G c.5275C>G (p.Gln1759Glu) c.4066-7812C>G (n.4066-7812C>G) c.1816-7812C>G (n.1816-7812C>G) c.562-1329C>G (n.562-1329C>G) | |
1 | g.197103976G= | CA1217930884 | ASPM | n.2108-7812C= c.5275C= (p.Gln1759=) c.4066-7812C= (n.4066-7812C=) c.1816-7812C= (n.1816-7812C=) c.562-1329C= (n.562-1329C=) | |
1 | g.197103976G>T | CA344027154 | ASPM | n.2108-7812C>A c.5275C>A (p.Gln1759Lys) c.4066-7812C>A (n.4066-7812C>A) c.1816-7812C>A (n.1816-7812C>A) c.562-1329C>A (n.562-1329C>A) | |
1 | g.197103977T>A | CA422806927 | ASPM | n.2108-7813A>T c.5274A>T (p.Leu1758=) c.4066-7813A>T (n.4066-7813A>T) c.1816-7813A>T (n.1816-7813A>T) c.562-1330A>T (n.562-1330A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103977T>C | CA1309786 | ASPM | n.2108-7813A>G c.5274A>G (p.Leu1758=) c.4066-7813A>G (n.4066-7813A>G) c.1816-7813A>G (n.1816-7813A>G) c.562-1330A>G (n.562-1330A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103977T>G | CA422806926 | ASPM | n.2108-7813A>C c.5274A>C (p.Leu1758=) c.4066-7813A>C (n.4066-7813A>C) c.1816-7813A>C (n.1816-7813A>C) c.562-1330A>C (n.562-1330A>C) | |
1 | g.197103977T= | CA1217930885 | ASPM | n.2108-7813A= c.5274A= (p.Leu1758=) c.4066-7813A= (n.4066-7813A=) c.1816-7813A= (n.1816-7813A=) c.562-1330A= (n.562-1330A=) | |
1 | g.197103978A>C | CA344027156 | ASPM | n.2108-7814T>G c.5273T>G (p.Leu1758Arg) c.4066-7814T>G (n.4066-7814T>G) c.1816-7814T>G (n.1816-7814T>G) c.562-1331T>G (n.562-1331T>G) | |
1 | g.197103978A>G | CA344027155 | ASPM | n.2108-7814T>C c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.4066-7814T>C (n.4066-7814T>C) c.1816-7814T>C (n.1816-7814T>C) c.562-1331T>C (n.562-1331T>C) | |
1 | g.197103978A>T | CA344027157 | ASPM | n.2108-7814T>A c.5273T>A (p.Leu1758Gln) c.4066-7814T>A (n.4066-7814T>A) c.1816-7814T>A (n.1816-7814T>A) c.562-1331T>A (n.562-1331T>A) | COSMIC |
1 | g.197103979G>A | CA422806931 | ASPM | n.2108-7815C>T c.5272C>T (p.Leu1758=) c.4066-7815C>T (n.4066-7815C>T) c.1816-7815C>T (n.1816-7815C>T) c.562-1332C>T (n.562-1332C>T) | |
1 | g.197103979G>C | CA344027158 | ASPM | n.2108-7815C>G c.5272C>G (p.Leu1758Val) c.4066-7815C>G (n.4066-7815C>G) c.1816-7815C>G (n.1816-7815C>G) c.562-1332C>G (n.562-1332C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103979G= | CA1217930886 | ASPM | n.2108-7815C= c.5272C= (p.Leu1758=) c.4066-7815C= (n.4066-7815C=) c.1816-7815C= (n.1816-7815C=) c.562-1332C= (n.562-1332C=) | |
1 | g.197103979G>T | CA344027159 | ASPM | n.2108-7815C>A c.5272C>A (p.Leu1758Ile) c.4066-7815C>A (n.4066-7815C>A) c.1816-7815C>A (n.1816-7815C>A) c.562-1332C>A (n.562-1332C>A) | |
1 | g.197103980T>A | CA422806932 | ASPM | n.2108-7816A>T c.5271A>T (p.Ser1757=) c.4066-7816A>T (n.4066-7816A>T) c.1816-7816A>T (n.1816-7816A>T) c.562-1333A>T (n.562-1333A>T) | |
1 | g.197103980T>C | CA422806934 | ASPM | n.2108-7816A>G c.5271A>G (p.Ser1757=) c.4066-7816A>G (n.4066-7816A>G) c.1816-7816A>G (n.1816-7816A>G) c.562-1333A>G (n.562-1333A>G) | |
1 | g.197103980T>G | CA422806933 | ASPM | n.2108-7816A>C c.5271A>C (p.Ser1757=) c.4066-7816A>C (n.4066-7816A>C) c.1816-7816A>C (n.1816-7816A>C) c.562-1333A>C (n.562-1333A>C) | |
1 | g.197103981G>A | CA344027160 | ASPM | n.2108-7817C>T c.5270C>T (p.Ser1757Leu) c.4066-7817C>T (n.4066-7817C>T) c.1816-7817C>T (n.1816-7817C>T) c.562-1334C>T (n.562-1334C>T) | COSMIC |
1 | g.197103981G>C | CA344027161 | ASPM | n.2108-7817C>G c.5270C>G (p.Ser1757Ter) c.4066-7817C>G (n.4066-7817C>G) c.1816-7817C>G (n.1816-7817C>G) c.562-1334C>G (n.562-1334C>G) | |
1 | g.197103981G>T | CA344027162 | ASPM | n.2108-7817C>A c.5270C>A (p.Ser1757Ter) c.4066-7817C>A (n.4066-7817C>A) c.1816-7817C>A (n.1816-7817C>A) c.562-1334C>A (n.562-1334C>A) | |
1 | g.197103982A>C | CA344027163 | ASPM | n.2108-7818T>G c.5269T>G (p.Ser1757Ala) c.4066-7818T>G (n.4066-7818T>G) c.1816-7818T>G (n.1816-7818T>G) c.562-1335T>G (n.562-1335T>G) | |
1 | g.197103982A>G | CA344027164 | ASPM | n.2108-7818T>C c.5269T>C (p.Ser1757Pro) c.4066-7818T>C (n.4066-7818T>C) c.1816-7818T>C (n.1816-7818T>C) c.562-1335T>C (n.562-1335T>C) | |
1 | g.197103982A>T | CA344027165 | ASPM | n.2108-7818T>A c.5269T>A (p.Ser1757Thr) c.4066-7818T>A (n.4066-7818T>A) c.1816-7818T>A (n.1816-7818T>A) c.562-1335T>A (n.562-1335T>A) | |
1 | g.197103982_197103985delinsAAAT | CA1217930887 | ASPM | n.2108-7821_2108-7818delinsATTT c.5266_5269delinsATTT (p.Ile1756=) c.4066-7821_4066-7818delinsATTT (n.4066-7821_4066-7818delinsATTT) c.1816-7821_1816-7818delinsATTT (n.1816-7821_1816-7818delinsATTT) c.562-1338_562-1335delinsATTT (n.562-1338_562-1335delinsATTT) | |
1 | g.197103983A>C | CA344027166 | ASPM | n.2108-7819T>G c.5268T>G (p.Ile1756Met) c.4066-7819T>G (n.4066-7819T>G) c.1816-7819T>G (n.1816-7819T>G) c.562-1336T>G (n.562-1336T>G) | |
1 | g.197103983A>G | CA422806942 | ASPM | n.2108-7819T>C c.5268T>C (p.Ile1756=) c.4066-7819T>C (n.4066-7819T>C) c.1816-7819T>C (n.1816-7819T>C) c.562-1336T>C (n.562-1336T>C) | |
1 | g.197103983A>T | CA422806943 | ASPM | n.2108-7819T>A c.5268T>A (p.Ile1756=) c.4066-7819T>A (n.4066-7819T>A) c.1816-7819T>A (n.1816-7819T>A) c.562-1336T>A (n.562-1336T>A) | |
1 | g.197103985_197103987del | CA528535012 | ASPM | n.2108-7821_2108-7819del c.5266_5268del (p.Ile1756del) c.4066-7821_4066-7819del (n.4066-7821_4066-7819del) c.1816-7821_1816-7819del (n.1816-7821_1816-7819del) c.562-1338_562-1336del (n.562-1338_562-1336del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103984A>C | CA344027167 | ASPM | n.2108-7820T>G c.5267T>G (p.Ile1756Ser) c.4066-7820T>G (n.4066-7820T>G) c.1816-7820T>G (n.1816-7820T>G) c.562-1337T>G (n.562-1337T>G) | |
1 | g.197103984A>G | CA344027168 | ASPM | n.2108-7820T>C c.5267T>C (p.Ile1756Thr) c.4066-7820T>C (n.4066-7820T>C) c.1816-7820T>C (n.1816-7820T>C) c.562-1337T>C (n.562-1337T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103984A>T | CA344027169 | ASPM | n.2108-7820T>A c.5267T>A (p.Ile1756Asn) c.4066-7820T>A (n.4066-7820T>A) c.1816-7820T>A (n.1816-7820T>A) c.562-1337T>A (n.562-1337T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103985T>A | CA344027172 | ASPM | n.2108-7821A>T c.5266A>T (p.Ile1756Phe) c.4066-7821A>T (n.4066-7821A>T) c.1816-7821A>T (n.1816-7821A>T) c.562-1338A>T (n.562-1338A>T) | |
1 | g.197103985T>C | CA344027171 | ASPM | n.2108-7821A>G c.5266A>G (p.Ile1756Val) c.4066-7821A>G (n.4066-7821A>G) c.1816-7821A>G (n.1816-7821A>G) c.562-1338A>G (n.562-1338A>G) | |
1 | g.197103985T>G | CA344027170 | ASPM | n.2108-7821A>C c.5266A>C (p.Ile1756Leu) c.4066-7821A>C (n.4066-7821A>C) c.1816-7821A>C (n.1816-7821A>C) c.562-1338A>C (n.562-1338A>C) | |
1 | g.197103986A= | CA1217930888 | ASPM | n.2108-7822T= c.5265T= (p.Val1755=) c.4066-7822T= (n.4066-7822T=) c.1816-7822T= (n.1816-7822T=) c.562-1339T= (n.562-1339T=) | |
1 | g.197103986A>C | CA422806951 | ASPM | n.2108-7822T>G c.5265T>G (p.Val1755=) c.4066-7822T>G (n.4066-7822T>G) c.1816-7822T>G (n.1816-7822T>G) c.562-1339T>G (n.562-1339T>G) | |
1 | g.197103986A>G | CA422806952 | ASPM | n.2108-7822T>C c.5265T>C (p.Val1755=) c.4066-7822T>C (n.4066-7822T>C) c.1816-7822T>C (n.1816-7822T>C) c.562-1339T>C (n.562-1339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103986A>T | CA422806954 | ASPM | n.2108-7822T>A c.5265T>A (p.Val1755=) c.4066-7822T>A (n.4066-7822T>A) c.1816-7822T>A (n.1816-7822T>A) c.562-1339T>A (n.562-1339T>A) | |
1 | g.197103987A= | CA1217930889 | ASPM | n.2108-7823T= c.5264T= (p.Val1755=) c.4066-7823T= (n.4066-7823T=) c.1816-7823T= (n.1816-7823T=) c.562-1340T= (n.562-1340T=) | |
1 | g.197103987A>C | CA344027173 | ASPM | n.2108-7823T>G c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.4066-7823T>G (n.4066-7823T>G) c.1816-7823T>G (n.1816-7823T>G) c.562-1340T>G (n.562-1340T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103987A>G | CA1309787 | ASPM | n.2108-7823T>C c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.4066-7823T>C (n.4066-7823T>C) c.1816-7823T>C (n.1816-7823T>C) c.562-1340T>C (n.562-1340T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103987A>T | CA344027174 | ASPM | n.2108-7823T>A c.5264T>A (p.Val1755Asp) c.4066-7823T>A (n.4066-7823T>A) c.1816-7823T>A (n.1816-7823T>A) c.562-1340T>A (n.562-1340T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103988C>A | CA344027175 | ASPM | n.2108-7824G>T c.5263G>T (p.Val1755Phe) c.4066-7824G>T (n.4066-7824G>T) c.1816-7824G>T (n.1816-7824G>T) c.562-1341G>T (n.562-1341G>T) | |
1 | g.197103988C>G | CA344027176 | ASPM | n.2108-7824G>C c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.4066-7824G>C (n.4066-7824G>C) c.1816-7824G>C (n.1816-7824G>C) c.562-1341G>C (n.562-1341G>C) | |
1 | g.197103988C>T | CA344027177 | ASPM | n.2108-7824G>A c.5263G>A (p.Val1755Ile) c.4066-7824G>A (n.4066-7824G>A) c.1816-7824G>A (n.1816-7824G>A) c.562-1341G>A (n.562-1341G>A) | |
1 | g.197103989A= | CA1217930890 | ASPM | n.2108-7825T= c.5262T= (p.Ala1754=) c.4066-7825T= (n.4066-7825T=) c.1816-7825T= (n.1816-7825T=) c.562-1342T= (n.562-1342T=) | |
1 | g.197103989A>C | CA422806961 | ASPM | n.2108-7825T>G c.5262T>G (p.Ala1754=) c.4066-7825T>G (n.4066-7825T>G) c.1816-7825T>G (n.1816-7825T>G) c.562-1342T>G (n.562-1342T>G) | dbSNP |
1 | g.197103989A>G | CA422806962 | ASPM | n.2108-7825T>C c.5262T>C (p.Ala1754=) c.4066-7825T>C (n.4066-7825T>C) c.1816-7825T>C (n.1816-7825T>C) c.562-1342T>C (n.562-1342T>C) | |
1 | g.197103989A>T | CA422806964 | ASPM | n.2108-7825T>A c.5262T>A (p.Ala1754=) c.4066-7825T>A (n.4066-7825T>A) c.1816-7825T>A (n.1816-7825T>A) c.562-1342T>A (n.562-1342T>A) | |
1 | g.197103990G>A | CA1309788 | ASPM | n.2108-7826C>T c.5261C>T (p.Ala1754Val) c.4066-7826C>T (n.4066-7826C>T) c.1816-7826C>T (n.1816-7826C>T) c.562-1343C>T (n.562-1343C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103990G>C | CA344027178 | ASPM | n.2108-7826C>G c.5261C>G (p.Ala1754Gly) c.4066-7826C>G (n.4066-7826C>G) c.1816-7826C>G (n.1816-7826C>G) c.562-1343C>G (n.562-1343C>G) | |
1 | g.197103990G= | CA1217930891 | ASPM | n.2108-7826C= c.5261C= (p.Ala1754=) c.4066-7826C= (n.4066-7826C=) c.1816-7826C= (n.1816-7826C=) c.562-1343C= (n.562-1343C=) | |
1 | g.197103990G>T | CA344027179 | ASPM | n.2108-7826C>A c.5261C>A (p.Ala1754Asp) c.4066-7826C>A (n.4066-7826C>A) c.1816-7826C>A (n.1816-7826C>A) c.562-1343C>A (n.562-1343C>A) | |
1 | g.197103991C>A | CA1309789 | ASPM | n.2108-7827G>T c.5260G>T (p.Ala1754Ser) c.4066-7827G>T (n.4066-7827G>T) c.1816-7827G>T (n.1816-7827G>T) c.562-1344G>T (n.562-1344G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103991C= | CA1217930892 | ASPM | n.2108-7827G= c.5260G= (p.Ala1754=) c.4066-7827G= (n.4066-7827G=) c.1816-7827G= (n.1816-7827G=) c.562-1344G= (n.562-1344G=) | |
1 | g.197103991C>G | CA344027180 | ASPM | n.2108-7827G>C c.5260G>C (p.Ala1754Pro) c.4066-7827G>C (n.4066-7827G>C) c.1816-7827G>C (n.1816-7827G>C) c.562-1344G>C (n.562-1344G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103991C>T | CA344027181 | ASPM | n.2108-7827G>A c.5260G>A (p.Ala1754Thr) c.4066-7827G>A (n.4066-7827G>A) c.1816-7827G>A (n.1816-7827G>A) c.562-1344G>A (n.562-1344G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103992T>A | CA344027183 | ASPM | n.2108-7828A>T c.5259A>T (p.Lys1753Asn) c.4066-7828A>T (n.4066-7828A>T) c.1816-7828A>T (n.1816-7828A>T) c.562-1345A>T (n.562-1345A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103992T>C | CA422806973 | ASPM | n.2108-7828A>G c.5259A>G (p.Lys1753=) c.4066-7828A>G (n.4066-7828A>G) c.1816-7828A>G (n.1816-7828A>G) c.562-1345A>G (n.562-1345A>G) | |
1 | g.197103992T>G | CA344027182 | ASPM | n.2108-7828A>C c.5259A>C (p.Lys1753Asn) c.4066-7828A>C (n.4066-7828A>C) c.1816-7828A>C (n.1816-7828A>C) c.562-1345A>C (n.562-1345A>C) | |
1 | g.197103993T>A | CA344027184 | ASPM | n.2108-7829A>T c.5258A>T (p.Lys1753Ile) c.4066-7829A>T (n.4066-7829A>T) c.1816-7829A>T (n.1816-7829A>T) c.562-1346A>T (n.562-1346A>T) | |
1 | g.197103993T>C | CA344027185 | ASPM | n.2108-7829A>G c.5258A>G (p.Lys1753Arg) c.4066-7829A>G (n.4066-7829A>G) c.1816-7829A>G (n.1816-7829A>G) c.562-1346A>G (n.562-1346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103993T>G | CA344027186 | ASPM | n.2108-7829A>C c.5258A>C (p.Lys1753Thr) c.4066-7829A>C (n.4066-7829A>C) c.1816-7829A>C (n.1816-7829A>C) c.562-1346A>C (n.562-1346A>C) | |
1 | g.197103993T= | CA1217930893 | ASPM | n.2108-7829A= c.5258A= (p.Lys1753=) c.4066-7829A= (n.4066-7829A=) c.1816-7829A= (n.1816-7829A=) c.562-1346A= (n.562-1346A=) | |
1 | g.197103994T>A | CA344027187 | ASPM | n.2108-7830A>T c.5257A>T (p.Lys1753Ter) c.4066-7830A>T (n.4066-7830A>T) c.1816-7830A>T (n.1816-7830A>T) c.562-1347A>T (n.562-1347A>T) | |
1 | g.197103994T>C | CA344027188 | ASPM | n.2108-7830A>G c.5257A>G (p.Lys1753Glu) c.4066-7830A>G (n.4066-7830A>G) c.1816-7830A>G (n.1816-7830A>G) c.562-1347A>G (n.562-1347A>G) | |
1 | g.197103994T>G | CA344027189 | ASPM | n.2108-7830A>C c.5257A>C (p.Lys1753Gln) c.4066-7830A>C (n.4066-7830A>C) c.1816-7830A>C (n.1816-7830A>C) c.562-1347A>C (n.562-1347A>C) | |
1 | g.197103995T>A | CA344027190 | ASPM | n.2108-7831A>T c.5256A>T (p.Arg1752Ser) c.4066-7831A>T (n.4066-7831A>T) c.1816-7831A>T (n.1816-7831A>T) c.562-1348A>T (n.562-1348A>T) | |
1 | g.197103995T>C | CA422806985 | ASPM | n.2108-7831A>G c.5256A>G (p.Arg1752=) c.4066-7831A>G (n.4066-7831A>G) c.1816-7831A>G (n.1816-7831A>G) c.562-1348A>G (n.562-1348A>G) | |
1 | g.197103995T>G | CA344027191 | ASPM | n.2108-7831A>C c.5256A>C (p.Arg1752Ser) c.4066-7831A>C (n.4066-7831A>C) c.1816-7831A>C (n.1816-7831A>C) c.562-1348A>C (n.562-1348A>C) | |
1 | g.197103996C>A | CA344027192 | ASPM | n.2108-7832G>T c.5255G>T (p.Arg1752Ile) c.4066-7832G>T (n.4066-7832G>T) c.1816-7832G>T (n.1816-7832G>T) c.562-1349G>T (n.562-1349G>T) | |
1 | g.197103996C>G | CA344027193 | ASPM | n.2108-7832G>C c.5255G>C (p.Arg1752Thr) c.4066-7832G>C (n.4066-7832G>C) c.1816-7832G>C (n.1816-7832G>C) c.562-1349G>C (n.562-1349G>C) | |
1 | g.197103996C>T | CA344027194 | ASPM | n.2108-7832G>A c.5255G>A (p.Arg1752Lys) c.4066-7832G>A (n.4066-7832G>A) c.1816-7832G>A (n.1816-7832G>A) c.562-1349G>A (n.562-1349G>A) | |
1 | g.197103997T>A | CA344027195 | ASPM | n.2108-7833A>T c.5254A>T (p.Arg1752Ter) c.4066-7833A>T (n.4066-7833A>T) c.1816-7833A>T (n.1816-7833A>T) c.562-1350A>T (n.562-1350A>T) | |
1 | g.197103997T>C | CA344027196 | ASPM | n.2108-7833A>G c.5254A>G (p.Arg1752Gly) c.4066-7833A>G (n.4066-7833A>G) c.1816-7833A>G (n.1816-7833A>G) c.562-1350A>G (n.562-1350A>G) | |
1 | g.197103997T>G | CA422806988 | ASPM | n.2108-7833A>C c.5254A>C (p.Arg1752=) c.4066-7833A>C (n.4066-7833A>C) c.1816-7833A>C (n.1816-7833A>C) c.562-1350A>C (n.562-1350A>C) | |
1 | g.197103998T>A | CA344027198 | ASPM | n.2108-7834A>T c.5253A>T (p.Gln1751His) c.4066-7834A>T (n.4066-7834A>T) c.1816-7834A>T (n.1816-7834A>T) c.562-1351A>T (n.562-1351A>T) | |
1 | g.197103998T>C | CA35873867 | ASPM | n.2108-7834A>G c.5253A>G (p.Gln1751=) c.4066-7834A>G (n.4066-7834A>G) c.1816-7834A>G (n.1816-7834A>G) c.562-1351A>G (n.562-1351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103998T>G | CA344027197 | ASPM | n.2108-7834A>C c.5253A>C (p.Gln1751His) c.4066-7834A>C (n.4066-7834A>C) c.1816-7834A>C (n.1816-7834A>C) c.562-1351A>C (n.562-1351A>C) | |
1 | g.197103998T= | CA1217930894 | ASPM | n.2108-7834A= c.5253A= (p.Gln1751=) c.4066-7834A= (n.4066-7834A=) c.1816-7834A= (n.1816-7834A=) c.562-1351A= (n.562-1351A=) | |
1 | g.197103999T>A | CA344027199 | ASPM | n.2108-7835A>T c.5252A>T (p.Gln1751Leu) c.4066-7835A>T (n.4066-7835A>T) c.1816-7835A>T (n.1816-7835A>T) c.562-1352A>T (n.562-1352A>T) | |
1 | g.197103999T>C | CA1309790 | ASPM | n.2108-7835A>G c.5252A>G (p.Gln1751Arg) c.4066-7835A>G (n.4066-7835A>G) c.1816-7835A>G (n.1816-7835A>G) c.562-1352A>G (n.562-1352A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103999T>G | CA344027200 | ASPM | n.2108-7835A>C c.5252A>C (p.Gln1751Pro) c.4066-7835A>C (n.4066-7835A>C) c.1816-7835A>C (n.1816-7835A>C) c.562-1352A>C (n.562-1352A>C) | |
1 | g.197103999T= | CA1217930895 | ASPM | n.2108-7835A= c.5252A= (p.Gln1751=) c.4066-7835A= (n.4066-7835A=) c.1816-7835A= (n.1816-7835A=) c.562-1352A= (n.562-1352A=) | |
1 | g.197104000G>A | CA344027201 | ASPM | n.2108-7836C>T c.5251C>T (p.Gln1751Ter) c.4066-7836C>T (n.4066-7836C>T) c.1816-7836C>T (n.1816-7836C>T) c.562-1353C>T (n.562-1353C>T) | |
1 | g.197104000G>C | CA344027202 | ASPM | n.2108-7836C>G c.5251C>G (p.Gln1751Glu) c.4066-7836C>G (n.4066-7836C>G) c.1816-7836C>G (n.1816-7836C>G) c.562-1353C>G (n.562-1353C>G) | |
1 | g.197104000G>T | CA344027203 | ASPM | n.2108-7836C>A c.5251C>A (p.Gln1751Lys) c.4066-7836C>A (n.4066-7836C>A) c.1816-7836C>A (n.1816-7836C>A) c.562-1353C>A (n.562-1353C>A) | |
1 | g.197104001T>A | CA344027204 | ASPM | n.2108-7837A>T c.5250A>T (p.Leu1750Phe) c.4066-7837A>T (n.4066-7837A>T) c.1816-7837A>T (n.1816-7837A>T) c.562-1354A>T (n.562-1354A>T) | |
1 | g.197104001T>C | CA422807064 | ASPM | n.2108-7837A>G c.5250A>G (p.Leu1750=) c.4066-7837A>G (n.4066-7837A>G) c.1816-7837A>G (n.1816-7837A>G) c.562-1354A>G (n.562-1354A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104001T>G | CA344027205 | ASPM | n.2108-7837A>C c.5250A>C (p.Leu1750Phe) c.4066-7837A>C (n.4066-7837A>C) c.1816-7837A>C (n.1816-7837A>C) c.562-1354A>C (n.562-1354A>C) | |
1 | g.197104002A>C | CA344027206 | ASPM | n.2108-7838T>G c.5249T>G (p.Leu1750Ter) c.4066-7838T>G (n.4066-7838T>G) c.1816-7838T>G (n.1816-7838T>G) c.562-1355T>G (n.562-1355T>G) | |
1 | g.197104002A>G | CA344027207 | ASPM | n.2108-7838T>C c.5249T>C (p.Leu1750Ser) c.4066-7838T>C (n.4066-7838T>C) c.1816-7838T>C (n.1816-7838T>C) c.562-1355T>C (n.562-1355T>C) | |
1 | g.197104002A>T | CA344027208 | ASPM | n.2108-7838T>A c.5249T>A (p.Leu1750Ter) c.4066-7838T>A (n.4066-7838T>A) c.1816-7838T>A (n.1816-7838T>A) c.562-1355T>A (n.562-1355T>A) | |
1 | g.197104003del | CA2649661753 | ASPM | n.2108-7838del c.5249del (p.Leu1750TyrfsTer15) c.4066-7838del (n.4066-7838del) c.1816-7838del (n.1816-7838del) c.562-1355del (n.562-1355del) | gnomAD v4 |
1 | g.197104003A>C | CA344027209 | ASPM | n.2108-7839T>G c.5248T>G (p.Leu1750Val) c.4066-7839T>G (n.4066-7839T>G) c.1816-7839T>G (n.1816-7839T>G) c.562-1356T>G (n.562-1356T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104003A>G | CA422807067 | ASPM | n.2108-7839T>C c.5248T>C (p.Leu1750=) c.4066-7839T>C (n.4066-7839T>C) c.1816-7839T>C (n.1816-7839T>C) c.562-1356T>C (n.562-1356T>C) | |
1 | g.197104003A>T | CA344027210 | ASPM | n.2108-7839T>A c.5248T>A (p.Leu1750Ile) c.4066-7839T>A (n.4066-7839T>A) c.1816-7839T>A (n.1816-7839T>A) c.562-1356T>A (n.562-1356T>A) | |
1 | g.197104004C>A | CA344027212 | ASPM | n.2108-7840G>T c.5247G>T (p.Arg1749Ser) c.4066-7840G>T (n.4066-7840G>T) c.1816-7840G>T (n.1816-7840G>T) c.562-1357G>T (n.562-1357G>T) | dbSNP |
1 | g.197104004C>G | CA344027211 | ASPM | n.2108-7840G>C c.5247G>C (p.Arg1749Ser) c.4066-7840G>C (n.4066-7840G>C) c.1816-7840G>C (n.1816-7840G>C) c.562-1357G>C (n.562-1357G>C) | |
1 | g.197104004C>T | CA422807071 | ASPM | n.2108-7840G>A c.5247G>A (p.Arg1749=) c.4066-7840G>A (n.4066-7840G>A) c.1816-7840G>A (n.1816-7840G>A) c.562-1357G>A (n.562-1357G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104005C>A | CA344027213 | ASPM | n.2108-7841G>T c.5246G>T (p.Arg1749Met) c.4066-7841G>T (n.4066-7841G>T) c.1816-7841G>T (n.1816-7841G>T) c.562-1358G>T (n.562-1358G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104005C= | CA1217930896 | ASPM | n.2108-7841G= c.5246G= (p.Arg1749=) c.4066-7841G= (n.4066-7841G=) c.1816-7841G= (n.1816-7841G=) c.562-1358G= (n.562-1358G=) | |
1 | g.197104005C>G | CA344027215 | ASPM | n.2108-7841G>C c.5246G>C (p.Arg1749Thr) c.4066-7841G>C (n.4066-7841G>C) c.1816-7841G>C (n.1816-7841G>C) c.562-1358G>C (n.562-1358G>C) | |
1 | g.197104005C>T | CA344027214 | ASPM | n.2108-7841G>A c.5246G>A (p.Arg1749Lys) c.4066-7841G>A (n.4066-7841G>A) c.1816-7841G>A (n.1816-7841G>A) c.562-1358G>A (n.562-1358G>A) | |
1 | g.197104006T>A | CA344027216 | ASPM | n.2108-7842A>T c.5245A>T (p.Arg1749Trp) c.4066-7842A>T (n.4066-7842A>T) c.1816-7842A>T (n.1816-7842A>T) c.562-1359A>T (n.562-1359A>T) | |
1 | g.197104006T>C | CA344027217 | ASPM | n.2108-7842A>G c.5245A>G (p.Arg1749Gly) c.4066-7842A>G (n.4066-7842A>G) c.1816-7842A>G (n.1816-7842A>G) c.562-1359A>G (n.562-1359A>G) | |
1 | g.197104006T>G | CA422807074 | ASPM | n.2108-7842A>C c.5245A>C (p.Arg1749=) c.4066-7842A>C (n.4066-7842A>C) c.1816-7842A>C (n.1816-7842A>C) c.562-1359A>C (n.562-1359A>C) | dbSNP |
1 | g.197104006T= | CA1217930897 | ASPM | n.2108-7842A= c.5245A= (p.Arg1749=) c.4066-7842A= (n.4066-7842A=) c.1816-7842A= (n.1816-7842A=) c.562-1359A= (n.562-1359A=) | |
1 | g.197104007C>A | CA344027218 | ASPM | n.2108-7843G>T c.5244G>T (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>T (n.4066-7843G>T) c.1816-7843G>T (n.1816-7843G>T) c.562-1360G>T (n.562-1360G>T) | |
1 | g.197104007C= | CA1217930898 | ASPM | n.2108-7843G= c.5244G= (p.Met1748=) c.4066-7843G= (n.4066-7843G=) c.1816-7843G= (n.1816-7843G=) c.562-1360G= (n.562-1360G=) | |
1 | g.197104007C>G | CA344027219 | ASPM | n.2108-7843G>C c.5244G>C (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>C (n.4066-7843G>C) c.1816-7843G>C (n.1816-7843G>C) c.562-1360G>C (n.562-1360G>C) | |
1 | g.197104007C>T | CA1309791 | ASPM | n.2108-7843G>A c.5244G>A (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>A (n.4066-7843G>A) c.1816-7843G>A (n.1816-7843G>A) c.562-1360G>A (n.562-1360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104008A>C | CA344027220 | ASPM | n.2108-7844T>G c.5243T>G (p.Met1748Arg) c.4066-7844T>G (n.4066-7844T>G) c.1816-7844T>G (n.1816-7844T>G) c.562-1361T>G (n.562-1361T>G) | |
1 | g.197104008A>G | CA344027221 | ASPM | n.2108-7844T>C c.5243T>C (p.Met1748Thr) c.4066-7844T>C (n.4066-7844T>C) c.1816-7844T>C (n.1816-7844T>C) c.562-1361T>C (n.562-1361T>C) | |
1 | g.197104008A>T | CA344027222 | ASPM | n.2108-7844T>A c.5243T>A (p.Met1748Lys) c.4066-7844T>A (n.4066-7844T>A) c.1816-7844T>A (n.1816-7844T>A) c.562-1361T>A (n.562-1361T>A) | |
1 | g.197104009T>A | CA344027223 | ASPM | n.2108-7845A>T c.5242A>T (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>T (n.4066-7845A>T) c.1816-7845A>T (n.1816-7845A>T) c.562-1362A>T (n.562-1362A>T) | |
1 | g.197104009T>C | CA344027224 | ASPM | n.2108-7845A>G c.5242A>G (p.Met1748Val) c.4066-7845A>G (n.4066-7845A>G) c.1816-7845A>G (n.1816-7845A>G) c.562-1362A>G (n.562-1362A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104009T>G | CA344027225 | ASPM | n.2108-7845A>C c.5242A>C (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>C (n.4066-7845A>C) c.1816-7845A>C (n.1816-7845A>C) c.562-1362A>C (n.562-1362A>C) | |
1 | g.197104009T= | CA1217930899 | ASPM | n.2108-7845A= c.5242A= (p.Met1748=) c.4066-7845A= (n.4066-7845A=) c.1816-7845A= (n.1816-7845A=) c.562-1362A= (n.562-1362A=) | |
1 | g.197104010C>A | CA344027227 | ASPM | n.2108-7846G>T c.5241G>T (p.Gln1747His) c.4066-7846G>T (n.4066-7846G>T) c.1816-7846G>T (n.1816-7846G>T) c.562-1363G>T (n.562-1363G>T) | dbSNP |
1 | g.197104010C= | CA1217930900 | ASPM | n.2108-7846G= c.5241G= (p.Gln1747=) c.4066-7846G= (n.4066-7846G=) c.1816-7846G= (n.1816-7846G=) c.562-1363G= (n.562-1363G=) | |
1 | g.197104010C>G | CA344027226 | ASPM | n.2108-7846G>C c.5241G>C (p.Gln1747His) c.4066-7846G>C (n.4066-7846G>C) c.1816-7846G>C (n.1816-7846G>C) c.562-1363G>C (n.562-1363G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104010C>T | CA1309792 | ASPM | n.2108-7846G>A c.5241G>A (p.Gln1747=) c.4066-7846G>A (n.4066-7846G>A) c.1816-7846G>A (n.1816-7846G>A) c.562-1363G>A (n.562-1363G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104011T>A | CA344027228 | ASPM | n.2108-7847A>T c.5240A>T (p.Gln1747Leu) c.4066-7847A>T (n.4066-7847A>T) c.1816-7847A>T (n.1816-7847A>T) c.562-1364A>T (n.562-1364A>T) | |
1 | g.197104011T>C | CA344027229 | ASPM | n.2108-7847A>G c.5240A>G (p.Gln1747Arg) c.4066-7847A>G (n.4066-7847A>G) c.1816-7847A>G (n.1816-7847A>G) c.562-1364A>G (n.562-1364A>G) | dbSNP |
1 | g.197104011T>G | CA344027230 | ASPM | n.2108-7847A>C c.5240A>C (p.Gln1747Pro) c.4066-7847A>C (n.4066-7847A>C) c.1816-7847A>C (n.1816-7847A>C) c.562-1364A>C (n.562-1364A>C) | |
1 | g.197104012G>A | CA344027231 | ASPM | n.2108-7848C>T c.5239C>T (p.Gln1747Ter) c.4066-7848C>T (n.4066-7848C>T) c.1816-7848C>T (n.1816-7848C>T) c.562-1365C>T (n.562-1365C>T) | dbSNP |
1 | g.197104012G>C | CA344027232 | ASPM | n.2108-7848C>G c.5239C>G (p.Gln1747Glu) c.4066-7848C>G (n.4066-7848C>G) c.1816-7848C>G (n.1816-7848C>G) c.562-1365C>G (n.562-1365C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104012G= | CA1217930901 | ASPM | n.2108-7848C= c.5239C= (p.Gln1747=) c.4066-7848C= (n.4066-7848C=) c.1816-7848C= (n.1816-7848C=) c.562-1365C= (n.562-1365C=) | |
1 | g.197104012G>T | CA344027233 | ASPM | n.2108-7848C>A c.5239C>A (p.Gln1747Lys) c.4066-7848C>A (n.4066-7848C>A) c.1816-7848C>A (n.1816-7848C>A) c.562-1365C>A (n.562-1365C>A) | |
1 | g.197104013C>A | CA344027234 | ASPM | n.2108-7849G>T c.5238G>T (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>T (n.4066-7849G>T) c.1816-7849G>T (n.1816-7849G>T) c.562-1366G>T (n.562-1366G>T) | |
1 | g.197104013C>G | CA344027235 | ASPM | n.2108-7849G>C c.5238G>C (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>C (n.4066-7849G>C) c.1816-7849G>C (n.1816-7849G>C) c.562-1366G>C (n.562-1366G>C) | |
1 | g.197104013C>T | CA422807086 | ASPM | n.2108-7849G>A c.5238G>A (p.Lys1746=) c.4066-7849G>A (n.4066-7849G>A) c.1816-7849G>A (n.1816-7849G>A) c.562-1366G>A (n.562-1366G>A) | |
1 | g.197104014T>A | CA344027236 | ASPM | n.2108-7850A>T c.5237A>T (p.Lys1746Met) c.4066-7850A>T (n.4066-7850A>T) c.1816-7850A>T (n.1816-7850A>T) c.562-1367A>T (n.562-1367A>T) | |
1 | g.197104014T>C | CA344027237 | ASPM | n.2108-7850A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.4066-7850A>G (n.4066-7850A>G) c.1816-7850A>G (n.1816-7850A>G) c.562-1367A>G (n.562-1367A>G) | |
1 | g.197104014T>G | CA344027238 | ASPM | n.2108-7850A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.4066-7850A>C (n.4066-7850A>C) c.1816-7850A>C (n.1816-7850A>C) c.562-1367A>C (n.562-1367A>C) | |
1 | g.197104015T>A | CA344027240 | ASPM | n.2108-7851A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4066-7851A>T (n.4066-7851A>T) c.1816-7851A>T (n.1816-7851A>T) c.562-1368A>T (n.562-1368A>T) | |
1 | g.197104015T>C | CA344027241 | ASPM | n.2108-7851A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4066-7851A>G (n.4066-7851A>G) c.1816-7851A>G (n.1816-7851A>G) c.562-1368A>G (n.562-1368A>G) | |
1 | g.197104015T>G | CA344027239 | ASPM | n.2108-7851A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.4066-7851A>C (n.4066-7851A>C) c.1816-7851A>C (n.1816-7851A>C) c.562-1368A>C (n.562-1368A>C) | COSMIC |
1 | g.197104016T>A | CA422807088 | ASPM | n.2108-7852A>T c.5235A>T (p.Arg1745=) c.4066-7852A>T (n.4066-7852A>T) c.1816-7852A>T (n.1816-7852A>T) c.562-1369A>T (n.562-1369A>T) | |
1 | g.197104016T>C | CA422807089 | ASPM | n.2108-7852A>G c.5235A>G (p.Arg1745=) c.4066-7852A>G (n.4066-7852A>G) c.1816-7852A>G (n.1816-7852A>G) c.562-1369A>G (n.562-1369A>G) | |
1 | g.197104016T>G | CA422807090 | ASPM | n.2108-7852A>C c.5235A>C (p.Arg1745=) c.4066-7852A>C (n.4066-7852A>C) c.1816-7852A>C (n.1816-7852A>C) c.562-1369A>C (n.562-1369A>C) | |
1 | g.197104017C>A | CA344027242 | ASPM | n.2108-7853G>T c.5234G>T (p.Arg1745Leu) c.4066-7853G>T (n.4066-7853G>T) c.1816-7853G>T (n.1816-7853G>T) c.562-1370G>T (n.562-1370G>T) | |
1 | g.197104017C= | CA1217930902 | ASPM | n.2108-7853G= c.5234G= (p.Arg1745=) c.4066-7853G= (n.4066-7853G=) c.1816-7853G= (n.1816-7853G=) c.562-1370G= (n.562-1370G=) | |
1 | g.197104017C>G | CA344027243 | ASPM | n.2108-7853G>C c.5234G>C (p.Arg1745Pro) c.4066-7853G>C (n.4066-7853G>C) c.1816-7853G>C (n.1816-7853G>C) c.562-1370G>C (n.562-1370G>C) | |
1 | g.197104017C>T | CA1309793 | ASPM | n.2108-7853G>A c.5234G>A (p.Arg1745Gln) c.4066-7853G>A (n.4066-7853G>A) c.1816-7853G>A (n.1816-7853G>A) c.562-1370G>A (n.562-1370G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104018G>A | CA271055 | ASPM | n.2108-7854C>T c.5233C>T (p.Arg1745Ter) c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T) c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T) c.562-1371C>T (n.562-1371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104018G>C | CA344027244 | ASPM | n.2108-7854C>G c.5233C>G (p.Arg1745Gly) c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G) c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G) c.562-1371C>G (n.562-1371C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104018G= | CA1148224815 | ASPM | n.2108-7854C= c.5233C= (p.Arg1745=) c.4066-7854C= (n.4066-7854C=) c.1816-7854C= (n.1816-7854C=) c.562-1371C= (n.562-1371C=) | |
1 | g.197104018G>T | CA422807098 | ASPM | n.2108-7854C>A c.5233C>A (p.Arg1745=) c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A) c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A) c.562-1371C>A (n.562-1371C>A) | |
1 | g.197104019G>A | CA422807099 | ASPM | n.2108-7855C>T c.5232C>T (p.Val1744=) c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T) c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T) c.562-1372C>T (n.562-1372C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104019G>C | CA422807101 | ASPM | n.2108-7855C>G c.5232C>G (p.Val1744=) c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G) c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G) c.562-1372C>G (n.562-1372C>G) | |
1 | g.197104019G>T | CA422807102 | ASPM | n.2108-7855C>A c.5232C>A (p.Val1744=) c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A) c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A) c.562-1372C>A (n.562-1372C>A) |