Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103831_197103834del | CA528535015 | ASPM | n.2108-7665_2108-7662del c.5422_5425del (p.Leu1808LysfsTer12) c.4066-7665_4066-7662del (n.4066-7665_4066-7662del) c.1816-7665_1816-7662del (n.1816-7665_1816-7662del) c.562-1182_562-1179del (n.562-1182_562-1179del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103830G>A | CA422807042 | ASPM | n.2108-7666C>T c.5421C>T (p.Cys1807=) c.4066-7666C>T (n.4066-7666C>T) c.1816-7666C>T (n.1816-7666C>T) c.562-1183C>T (n.562-1183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103830G>C | CA344026597 | ASPM | n.2108-7666C>G c.5421C>G (p.Cys1807Trp) c.4066-7666C>G (n.4066-7666C>G) c.1816-7666C>G (n.1816-7666C>G) c.562-1183C>G (n.562-1183C>G) | |
1 | g.197103830G>T | CA344026598 | ASPM | n.2108-7666C>A c.5421C>A (p.Cys1807Ter) c.4066-7666C>A (n.4066-7666C>A) c.1816-7666C>A (n.1816-7666C>A) c.562-1183C>A (n.562-1183C>A) | |
1 | g.197103831C>A | CA344026599 | ASPM | n.2108-7667G>T c.5420G>T (p.Cys1807Phe) c.4066-7667G>T (n.4066-7667G>T) c.1816-7667G>T (n.1816-7667G>T) c.562-1184G>T (n.562-1184G>T) | |
1 | g.197103831C>G | CA344026600 | ASPM | n.2108-7667G>C c.5420G>C (p.Cys1807Ser) c.4066-7667G>C (n.4066-7667G>C) c.1816-7667G>C (n.1816-7667G>C) c.562-1184G>C (n.562-1184G>C) | |
1 | g.197103831C>T | CA344026601 | ASPM | n.2108-7667G>A c.5420G>A (p.Cys1807Tyr) c.4066-7667G>A (n.4066-7667G>A) c.1816-7667G>A (n.1816-7667G>A) c.562-1184G>A (n.562-1184G>A) | |
1 | g.197103832A>C | CA344026602 | ASPM | n.2108-7668T>G c.5419T>G (p.Cys1807Gly) c.4066-7668T>G (n.4066-7668T>G) c.1816-7668T>G (n.1816-7668T>G) c.562-1185T>G (n.562-1185T>G) | |
1 | g.197103832A>G | CA344026603 | ASPM | n.2108-7668T>C c.5419T>C (p.Cys1807Arg) c.4066-7668T>C (n.4066-7668T>C) c.1816-7668T>C (n.1816-7668T>C) c.562-1185T>C (n.562-1185T>C) | |
1 | g.197103832A>T | CA344026604 | ASPM | n.2108-7668T>A c.5419T>A (p.Cys1807Ser) c.4066-7668T>A (n.4066-7668T>A) c.1816-7668T>A (n.1816-7668T>A) c.562-1185T>A (n.562-1185T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103833A>C | CA422807043 | ASPM | n.2108-7669T>G c.5418T>G (p.Thr1806=) c.4066-7669T>G (n.4066-7669T>G) c.1816-7669T>G (n.1816-7669T>G) c.562-1186T>G (n.562-1186T>G) | |
1 | g.197103833A>G | CA422807044 | ASPM | n.2108-7669T>C c.5418T>C (p.Thr1806=) c.4066-7669T>C (n.4066-7669T>C) c.1816-7669T>C (n.1816-7669T>C) c.562-1186T>C (n.562-1186T>C) | |
1 | g.197103833A>T | CA422807045 | ASPM | n.2108-7669T>A c.5418T>A (p.Thr1806=) c.4066-7669T>A (n.4066-7669T>A) c.1816-7669T>A (n.1816-7669T>A) c.562-1186T>A (n.562-1186T>A) | |
1 | g.197103834G>A | CA344026605 | ASPM | n.2108-7670C>T c.5417C>T (p.Thr1806Ile) c.4066-7670C>T (n.4066-7670C>T) c.1816-7670C>T (n.1816-7670C>T) c.562-1187C>T (n.562-1187C>T) | |
1 | g.197103834G>C | CA344026606 | ASPM | n.2108-7670C>G c.5417C>G (p.Thr1806Ser) c.4066-7670C>G (n.4066-7670C>G) c.1816-7670C>G (n.1816-7670C>G) c.562-1187C>G (n.562-1187C>G) | |
1 | g.197103834G>T | CA344026607 | ASPM | n.2108-7670C>A c.5417C>A (p.Thr1806Asn) c.4066-7670C>A (n.4066-7670C>A) c.1816-7670C>A (n.1816-7670C>A) c.562-1187C>A (n.562-1187C>A) | |
1 | g.197103835T>A | CA344026608 | ASPM | n.2108-7671A>T c.5416A>T (p.Thr1806Ser) c.4066-7671A>T (n.4066-7671A>T) c.1816-7671A>T (n.1816-7671A>T) c.562-1188A>T (n.562-1188A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103835T>C | CA1309765 | ASPM | n.2108-7671A>G c.5416A>G (p.Thr1806Ala) c.4066-7671A>G (n.4066-7671A>G) c.1816-7671A>G (n.1816-7671A>G) c.562-1188A>G (n.562-1188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103835T>G | CA344026609 | ASPM | n.2108-7671A>C c.5416A>C (p.Thr1806Pro) c.4066-7671A>C (n.4066-7671A>C) c.1816-7671A>C (n.1816-7671A>C) c.562-1188A>C (n.562-1188A>C) | |
1 | g.197103835T= | CA1217930831 | ASPM | n.2108-7671A= c.5416A= (p.Thr1806=) c.4066-7671A= (n.4066-7671A=) c.1816-7671A= (n.1816-7671A=) c.562-1188A= (n.562-1188A=) | |
1 | g.197103836A>C | CA422807048 | ASPM | n.2108-7672T>G c.5415T>G (p.Ala1805=) c.4066-7672T>G (n.4066-7672T>G) c.1816-7672T>G (n.1816-7672T>G) c.562-1189T>G (n.562-1189T>G) | |
1 | g.197103836A>G | CA422807047 | ASPM | n.2108-7672T>C c.5415T>C (p.Ala1805=) c.4066-7672T>C (n.4066-7672T>C) c.1816-7672T>C (n.1816-7672T>C) c.562-1189T>C (n.562-1189T>C) | |
1 | g.197103836A>T | CA422807046 | ASPM | n.2108-7672T>A c.5415T>A (p.Ala1805=) c.4066-7672T>A (n.4066-7672T>A) c.1816-7672T>A (n.1816-7672T>A) c.562-1189T>A (n.562-1189T>A) | |
1 | g.197103836_197103838dup | CA1217930832 | ASPM | n.2108-7674_2108-7672dup c.5413_5415dup (p.Ala1805_Thr1806insAla) c.4066-7674_4066-7672dup (n.4066-7674_4066-7672dup) c.1816-7674_1816-7672dup (n.1816-7674_1816-7672dup) c.562-1191_562-1189dup (n.562-1191_562-1189dup) | dbSNP |
1 | g.197103837G>A | CA344026610 | ASPM | n.2108-7673C>T c.5414C>T (p.Ala1805Val) c.4066-7673C>T (n.4066-7673C>T) c.1816-7673C>T (n.1816-7673C>T) c.562-1190C>T (n.562-1190C>T) | |
1 | g.197103837G>C | CA344026611 | ASPM | n.2108-7673C>G c.5414C>G (p.Ala1805Gly) c.4066-7673C>G (n.4066-7673C>G) c.1816-7673C>G (n.1816-7673C>G) c.562-1190C>G (n.562-1190C>G) | |
1 | g.197103837G>T | CA344026612 | ASPM | n.2108-7673C>A c.5414C>A (p.Ala1805Asp) c.4066-7673C>A (n.4066-7673C>A) c.1816-7673C>A (n.1816-7673C>A) c.562-1190C>A (n.562-1190C>A) | COSMIC |
1 | g.197103838C>A | CA344026613 | ASPM | n.2108-7674G>T c.5413G>T (p.Ala1805Ser) c.4066-7674G>T (n.4066-7674G>T) c.1816-7674G>T (n.1816-7674G>T) c.562-1191G>T (n.562-1191G>T) | |
1 | g.197103838C= | CA1217930833 | ASPM | n.2108-7674G= c.5413G= (p.Ala1805=) c.4066-7674G= (n.4066-7674G=) c.1816-7674G= (n.1816-7674G=) c.562-1191G= (n.562-1191G=) | |
1 | g.197103838C>G | CA344026614 | ASPM | n.2108-7674G>C c.5413G>C (p.Ala1805Pro) c.4066-7674G>C (n.4066-7674G>C) c.1816-7674G>C (n.1816-7674G>C) c.562-1191G>C (n.562-1191G>C) | |
1 | g.197103838C>T | CA344026615 | ASPM | n.2108-7674G>A c.5413G>A (p.Ala1805Thr) c.4066-7674G>A (n.4066-7674G>A) c.1816-7674G>A (n.1816-7674G>A) c.562-1191G>A (n.562-1191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103839del | CA2574124299 | ASPM | n.2108-7675del c.5412del (p.Ala1805LeufsTer16) c.4066-7675del (n.4066-7675del) c.1816-7675del (n.1816-7675del) c.562-1192del (n.562-1192del) | |
1 | g.197103839T>A | CA422807051 | ASPM | n.2108-7675A>T c.5412A>T (p.Ala1804=) c.4066-7675A>T (n.4066-7675A>T) c.1816-7675A>T (n.1816-7675A>T) c.562-1192A>T (n.562-1192A>T) | |
1 | g.197103839T>C | CA422807050 | ASPM | n.2108-7675A>G c.5412A>G (p.Ala1804=) c.4066-7675A>G (n.4066-7675A>G) c.1816-7675A>G (n.1816-7675A>G) c.562-1192A>G (n.562-1192A>G) | |
1 | g.197103839T>G | CA422807049 | ASPM | n.2108-7675A>C c.5412A>C (p.Ala1804=) c.4066-7675A>C (n.4066-7675A>C) c.1816-7675A>C (n.1816-7675A>C) c.562-1192A>C (n.562-1192A>C) | |
1 | g.197103840G>A | CA1309766 | ASPM | n.2108-7676C>T c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.4066-7676C>T (n.4066-7676C>T) c.1816-7676C>T (n.1816-7676C>T) c.562-1193C>T (n.562-1193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103840G>C | CA344026616 | ASPM | n.2108-7676C>G c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.4066-7676C>G (n.4066-7676C>G) c.1816-7676C>G (n.1816-7676C>G) c.562-1193C>G (n.562-1193C>G) | |
1 | g.197103840G= | CA1217930834 | ASPM | n.2108-7676C= c.5411C= (p.Ala1804=) c.4066-7676C= (n.4066-7676C=) c.1816-7676C= (n.1816-7676C=) c.562-1193C= (n.562-1193C=) | |
1 | g.197103840G>T | CA344026617 | ASPM | n.2108-7676C>A c.5411C>A (p.Ala1804Glu) c.4066-7676C>A (n.4066-7676C>A) c.1816-7676C>A (n.1816-7676C>A) c.562-1193C>A (n.562-1193C>A) | COSMIC |
1 | g.197103841C>A | CA344026618 | ASPM | n.2108-7677G>T c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.4066-7677G>T (n.4066-7677G>T) c.1816-7677G>T (n.1816-7677G>T) c.562-1194G>T (n.562-1194G>T) | dbSNP |
1 | g.197103841C= | CA1217930836 | ASPM | n.2108-7677G= c.5410G= (p.Ala1804=) c.4066-7677G= (n.4066-7677G=) c.1816-7677G= (n.1816-7677G=) c.562-1194G= (n.562-1194G=) | |
1 | g.197103841C>G | CA344026619 | ASPM | n.2108-7677G>C c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.4066-7677G>C (n.4066-7677G>C) c.1816-7677G>C (n.1816-7677G>C) c.562-1194G>C (n.562-1194G>C) | |
1 | g.197103841C>T | CA344026620 | ASPM | n.2108-7677G>A c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.4066-7677G>A (n.4066-7677G>A) c.1816-7677G>A (n.1816-7677G>A) c.562-1194G>A (n.562-1194G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103841_197103842delinsCT | CA1217930835 | ASPM | n.2108-7678_2108-7677delinsAG c.5409_5410delinsAG (p.Lys1803=) c.4066-7678_4066-7677delinsAG (n.4066-7678_4066-7677delinsAG) c.1816-7678_1816-7677delinsAG (n.1816-7678_1816-7677delinsAG) c.562-1195_562-1194delinsAG (n.562-1195_562-1194delinsAG) | |
1 | g.197103842T>A | CA344026621 | ASPM | n.2108-7678A>T c.5409A>T (p.Lys1803Asn) c.4066-7678A>T (n.4066-7678A>T) c.1816-7678A>T (n.1816-7678A>T) c.562-1195A>T (n.562-1195A>T) | |
1 | g.197103842T>C | CA422807053 | ASPM | n.2108-7678A>G c.5409A>G (p.Lys1803=) c.4066-7678A>G (n.4066-7678A>G) c.1816-7678A>G (n.1816-7678A>G) c.562-1195A>G (n.562-1195A>G) | |
1 | g.197103842T>G | CA35873745 | ASPM | n.2108-7678A>C c.5409A>C (p.Lys1803Asn) c.4066-7678A>C (n.4066-7678A>C) c.1816-7678A>C (n.1816-7678A>C) c.562-1195A>C (n.562-1195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103842T= | CA1141920644 | ASPM | n.2108-7678A= c.5409A= (p.Lys1803=) c.4066-7678A= (n.4066-7678A=) c.1816-7678A= (n.1816-7678A=) c.562-1195A= (n.562-1195A=) | |
1 | g.197103847dup | CA729758853 | ASPM | n.2108-7678dup c.5409dup (p.Ala1804SerfsTer13) c.4066-7678dup (n.4066-7678dup) c.1816-7678dup (n.1816-7678dup) c.562-1195dup (n.562-1195dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103847del | CA645523003 | ASPM | n.2108-7678del c.5409del (p.Ala1804GlnfsTer17) c.4066-7678del (n.4066-7678del) c.1816-7678del (n.1816-7678del) c.562-1195del (n.562-1195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103843T>A | CA344026622 | ASPM | n.2108-7679A>T c.5408A>T (p.Lys1803Ile) c.4066-7679A>T (n.4066-7679A>T) c.1816-7679A>T (n.1816-7679A>T) c.562-1196A>T (n.562-1196A>T) | |
1 | g.197103843T>C | CA344026623 | ASPM | n.2108-7679A>G c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.4066-7679A>G (n.4066-7679A>G) c.1816-7679A>G (n.1816-7679A>G) c.562-1196A>G (n.562-1196A>G) | |
1 | g.197103843T>G | CA344026624 | ASPM | n.2108-7679A>C c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.4066-7679A>C (n.4066-7679A>C) c.1816-7679A>C (n.1816-7679A>C) c.562-1196A>C (n.562-1196A>C) | |
1 | g.197103844T>A | CA344026625 | ASPM | n.2108-7680A>T c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.4066-7680A>T (n.4066-7680A>T) c.1816-7680A>T (n.1816-7680A>T) c.562-1197A>T (n.562-1197A>T) | |
1 | g.197103844T>C | CA344026626 | ASPM | n.2108-7680A>G c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.4066-7680A>G (n.4066-7680A>G) c.1816-7680A>G (n.1816-7680A>G) c.562-1197A>G (n.562-1197A>G) | |
1 | g.197103844T>G | CA344026627 | ASPM | n.2108-7680A>C c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.4066-7680A>C (n.4066-7680A>C) c.1816-7680A>C (n.1816-7680A>C) c.562-1197A>C (n.562-1197A>C) | dbSNP |
1 | g.197103845T>A | CA344026628 | ASPM | n.2108-7681A>T c.5406A>T (p.Lys1802Asn) c.4066-7681A>T (n.4066-7681A>T) c.1816-7681A>T (n.1816-7681A>T) c.562-1198A>T (n.562-1198A>T) | |
1 | g.197103845T>C | CA422807056 | ASPM | n.2108-7681A>G c.5406A>G (p.Lys1802=) c.4066-7681A>G (n.4066-7681A>G) c.1816-7681A>G (n.1816-7681A>G) c.562-1198A>G (n.562-1198A>G) | |
1 | g.197103845T>G | CA344026629 | ASPM | n.2108-7681A>C c.5406A>C (p.Lys1802Asn) c.4066-7681A>C (n.4066-7681A>C) c.1816-7681A>C (n.1816-7681A>C) c.562-1198A>C (n.562-1198A>C) | |
1 | g.197103846T>A | CA1309767 | ASPM | n.2108-7682A>T c.5405A>T (p.Lys1802Ile) c.4066-7682A>T (n.4066-7682A>T) c.1816-7682A>T (n.1816-7682A>T) c.562-1199A>T (n.562-1199A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103846T>C | CA344026630 | ASPM | n.2108-7682A>G c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.4066-7682A>G (n.4066-7682A>G) c.1816-7682A>G (n.1816-7682A>G) c.562-1199A>G (n.562-1199A>G) | |
1 | g.197103846T>G | CA344026631 | ASPM | n.2108-7682A>C c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.4066-7682A>C (n.4066-7682A>C) c.1816-7682A>C (n.1816-7682A>C) c.562-1199A>C (n.562-1199A>C) | |
1 | g.197103846T= | CA1217930837 | ASPM | n.2108-7682A= c.5405A= (p.Lys1802=) c.4066-7682A= (n.4066-7682A=) c.1816-7682A= (n.1816-7682A=) c.562-1199A= (n.562-1199A=) | |
1 | g.197103847T>A | CA344026633 | ASPM | n.2108-7683A>T c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.4066-7683A>T (n.4066-7683A>T) c.1816-7683A>T (n.1816-7683A>T) c.562-1200A>T (n.562-1200A>T) | |
1 | g.197103847T>C | CA344026634 | ASPM | n.2108-7683A>G c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.4066-7683A>G (n.4066-7683A>G) c.1816-7683A>G (n.1816-7683A>G) c.562-1200A>G (n.562-1200A>G) | |
1 | g.197103847T>G | CA344026632 | ASPM | n.2108-7683A>C c.5404A>C (p.Lys1802Gln) c.4066-7683A>C (n.4066-7683A>C) c.1816-7683A>C (n.1816-7683A>C) c.562-1200A>C (n.562-1200A>C) | |
1 | g.197103848G>A | CA422807058 | ASPM | n.2108-7684C>T c.5403C>T (p.Val1801=) c.4066-7684C>T (n.4066-7684C>T) c.1816-7684C>T (n.1816-7684C>T) c.562-1201C>T (n.562-1201C>T) | |
1 | g.197103848G>C | CA422807059 | ASPM | n.2108-7684C>G c.5403C>G (p.Val1801=) c.4066-7684C>G (n.4066-7684C>G) c.1816-7684C>G (n.1816-7684C>G) c.562-1201C>G (n.562-1201C>G) | |
1 | g.197103848G= | CA1217930838 | ASPM | n.2108-7684C= c.5403C= (p.Val1801=) c.4066-7684C= (n.4066-7684C=) c.1816-7684C= (n.1816-7684C=) c.562-1201C= (n.562-1201C=) | |
1 | g.197103848G>T | CA422807060 | ASPM | n.2108-7684C>A c.5403C>A (p.Val1801=) c.4066-7684C>A (n.4066-7684C>A) c.1816-7684C>A (n.1816-7684C>A) c.562-1201C>A (n.562-1201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103849A= | CA1217930839 | ASPM | n.2108-7685T= c.5402T= (p.Val1801=) c.4066-7685T= (n.4066-7685T=) c.1816-7685T= (n.1816-7685T=) c.562-1202T= (n.562-1202T=) | |
1 | g.197103849A>C | CA35873752 | ASPM | n.2108-7685T>G c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4066-7685T>G (n.4066-7685T>G) c.1816-7685T>G (n.1816-7685T>G) c.562-1202T>G (n.562-1202T>G) | dbSNP |
1 | g.197103849A>G | CA344026635 | ASPM | n.2108-7685T>C c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4066-7685T>C (n.4066-7685T>C) c.1816-7685T>C (n.1816-7685T>C) c.562-1202T>C (n.562-1202T>C) | |
1 | g.197103849A>T | CA344026636 | ASPM | n.2108-7685T>A c.5402T>A (p.Val1801Asp) c.4066-7685T>A (n.4066-7685T>A) c.1816-7685T>A (n.1816-7685T>A) c.562-1202T>A (n.562-1202T>A) | |
1 | g.197103850C>A | CA344026637 | ASPM | n.2108-7686G>T c.5401G>T (p.Val1801Phe) c.4066-7686G>T (n.4066-7686G>T) c.1816-7686G>T (n.1816-7686G>T) c.562-1203G>T (n.562-1203G>T) | |
1 | g.197103850C>G | CA344026638 | ASPM | n.2108-7686G>C c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.4066-7686G>C (n.4066-7686G>C) c.1816-7686G>C (n.1816-7686G>C) c.562-1203G>C (n.562-1203G>C) | |
1 | g.197103850C>T | CA344026639 | ASPM | n.2108-7686G>A c.5401G>A (p.Val1801Ile) c.4066-7686G>A (n.4066-7686G>A) c.1816-7686G>A (n.1816-7686G>A) c.562-1203G>A (n.562-1203G>A) | |
1 | g.197103851T>A | CA344026640 | ASPM | n.2108-7687A>T c.5400A>T (p.Gln1800His) c.4066-7687A>T (n.4066-7687A>T) c.1816-7687A>T (n.1816-7687A>T) c.562-1204A>T (n.562-1204A>T) | |
1 | g.197103851T>C | CA422807063 | ASPM | n.2108-7687A>G c.5400A>G (p.Gln1800=) c.4066-7687A>G (n.4066-7687A>G) c.1816-7687A>G (n.1816-7687A>G) c.562-1204A>G (n.562-1204A>G) | |
1 | g.197103851T>G | CA344026641 | ASPM | n.2108-7687A>C c.5400A>C (p.Gln1800His) c.4066-7687A>C (n.4066-7687A>C) c.1816-7687A>C (n.1816-7687A>C) c.562-1204A>C (n.562-1204A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103852T>A | CA344026642 | ASPM | n.2108-7688A>T c.5399A>T (p.Gln1800Leu) c.4066-7688A>T (n.4066-7688A>T) c.1816-7688A>T (n.1816-7688A>T) c.562-1205A>T (n.562-1205A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103852T>C | CA344026643 | ASPM | n.2108-7688A>G c.5399A>G (p.Gln1800Arg) c.4066-7688A>G (n.4066-7688A>G) c.1816-7688A>G (n.1816-7688A>G) c.562-1205A>G (n.562-1205A>G) | |
1 | g.197103852T>G | CA344026644 | ASPM | n.2108-7688A>C c.5399A>C (p.Gln1800Pro) c.4066-7688A>C (n.4066-7688A>C) c.1816-7688A>C (n.1816-7688A>C) c.562-1205A>C (n.562-1205A>C) | |
1 | g.197103853G>A | CA344026645 | ASPM | n.2108-7689C>T c.5398C>T (p.Gln1800Ter) c.4066-7689C>T (n.4066-7689C>T) c.1816-7689C>T (n.1816-7689C>T) c.562-1206C>T (n.562-1206C>T) | |
1 | g.197103853G>C | CA344026646 | ASPM | n.2108-7689C>G c.5398C>G (p.Gln1800Glu) c.4066-7689C>G (n.4066-7689C>G) c.1816-7689C>G (n.1816-7689C>G) c.562-1206C>G (n.562-1206C>G) | |
1 | g.197103853G>T | CA344026647 | ASPM | n.2108-7689C>A c.5398C>A (p.Gln1800Lys) c.4066-7689C>A (n.4066-7689C>A) c.1816-7689C>A (n.1816-7689C>A) c.562-1206C>A (n.562-1206C>A) | |
1 | g.197103854C>A | CA344026649 | ASPM | n.2108-7690G>T c.5397G>T (p.Leu1799Phe) c.4066-7690G>T (n.4066-7690G>T) c.1816-7690G>T (n.1816-7690G>T) c.562-1207G>T (n.562-1207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103854C= | CA1217930841 | ASPM | n.2108-7690G= c.5397G= (p.Leu1799=) c.4066-7690G= (n.4066-7690G=) c.1816-7690G= (n.1816-7690G=) c.562-1207G= (n.562-1207G=) | |
1 | g.197103854C>G | CA344026648 | ASPM | n.2108-7690G>C c.5397G>C (p.Leu1799Phe) c.4066-7690G>C (n.4066-7690G>C) c.1816-7690G>C (n.1816-7690G>C) c.562-1207G>C (n.562-1207G>C) | |
1 | g.197103854C>T | CA422807066 | ASPM | n.2108-7690G>A c.5397G>A (p.Leu1799=) c.4066-7690G>A (n.4066-7690G>A) c.1816-7690G>A (n.1816-7690G>A) c.562-1207G>A (n.562-1207G>A) | |
1 | g.197103854_197103857delinsCAAG | CA1217930840 | ASPM | n.2108-7693_2108-7690delinsCTTG c.5394_5397delinsCTTG (p.Phe1798=) c.4066-7693_4066-7690delinsCTTG (n.4066-7693_4066-7690delinsCTTG) c.1816-7693_1816-7690delinsCTTG (n.1816-7693_1816-7690delinsCTTG) c.562-1210_562-1207delinsCTTG (n.562-1210_562-1207delinsCTTG) | |
1 | g.197103855A>C | CA344026650 | ASPM | n.2108-7691T>G c.5396T>G (p.Leu1799Trp) c.4066-7691T>G (n.4066-7691T>G) c.1816-7691T>G (n.1816-7691T>G) c.562-1208T>G (n.562-1208T>G) | |
1 | g.197103855A>G | CA344026651 | ASPM | n.2108-7691T>C c.5396T>C (p.Leu1799Ser) c.4066-7691T>C (n.4066-7691T>C) c.1816-7691T>C (n.1816-7691T>C) c.562-1208T>C (n.562-1208T>C) | |
1 | g.197103855A>T | CA344026652 | ASPM | n.2108-7691T>A c.5396T>A (p.Leu1799Ter) c.4066-7691T>A (n.4066-7691T>A) c.1816-7691T>A (n.1816-7691T>A) c.562-1208T>A (n.562-1208T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103858_197103860del | CA1309768 | ASPM | n.2108-7693_2108-7691del c.5394_5396del (p.Phe1798del) c.4066-7693_4066-7691del (n.4066-7693_4066-7691del) c.1816-7693_1816-7691del (n.1816-7693_1816-7691del) c.562-1210_562-1208del (n.562-1210_562-1208del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103856A>C | CA344026653 | ASPM | n.2108-7692T>G c.5395T>G (p.Leu1799Val) c.4066-7692T>G (n.4066-7692T>G) c.1816-7692T>G (n.1816-7692T>G) c.562-1209T>G (n.562-1209T>G) | |
1 | g.197103856A>G | CA422807073 | ASPM | n.2108-7692T>C c.5395T>C (p.Leu1799=) c.4066-7692T>C (n.4066-7692T>C) c.1816-7692T>C (n.1816-7692T>C) c.562-1209T>C (n.562-1209T>C) | |
1 | g.197103856A>T | CA344026654 | ASPM | n.2108-7692T>A c.5395T>A (p.Leu1799Met) c.4066-7692T>A (n.4066-7692T>A) c.1816-7692T>A (n.1816-7692T>A) c.562-1209T>A (n.562-1209T>A) | |
1 | g.197103857G>A | CA422807075 | ASPM | n.2108-7693C>T c.5394C>T (p.Phe1798=) c.4066-7693C>T (n.4066-7693C>T) c.1816-7693C>T (n.1816-7693C>T) c.562-1210C>T (n.562-1210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103857G>C | CA344026655 | ASPM | n.2108-7693C>G c.5394C>G (p.Phe1798Leu) c.4066-7693C>G (n.4066-7693C>G) c.1816-7693C>G (n.1816-7693C>G) c.562-1210C>G (n.562-1210C>G) | |
1 | g.197103857G= | CA1217930842 | ASPM | n.2108-7693C= c.5394C= (p.Phe1798=) c.4066-7693C= (n.4066-7693C=) c.1816-7693C= (n.1816-7693C=) c.562-1210C= (n.562-1210C=) | |
1 | g.197103857G>T | CA344026656 | ASPM | n.2108-7693C>A c.5394C>A (p.Phe1798Leu) c.4066-7693C>A (n.4066-7693C>A) c.1816-7693C>A (n.1816-7693C>A) c.562-1210C>A (n.562-1210C>A) | |
1 | g.197103858A= | CA1217930843 | ASPM | n.2108-7694T= c.5393T= (p.Phe1798=) c.4066-7694T= (n.4066-7694T=) c.1816-7694T= (n.1816-7694T=) c.562-1211T= (n.562-1211T=) | |
1 | g.197103858A>C | CA344026657 | ASPM | n.2108-7694T>G c.5393T>G (p.Phe1798Cys) c.4066-7694T>G (n.4066-7694T>G) c.1816-7694T>G (n.1816-7694T>G) c.562-1211T>G (n.562-1211T>G) | |
1 | g.197103858A>G | CA1309769 | ASPM | n.2108-7694T>C c.5393T>C (p.Phe1798Ser) c.4066-7694T>C (n.4066-7694T>C) c.1816-7694T>C (n.1816-7694T>C) c.562-1211T>C (n.562-1211T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103858A>T | CA344026658 | ASPM | n.2108-7694T>A c.5393T>A (p.Phe1798Tyr) c.4066-7694T>A (n.4066-7694T>A) c.1816-7694T>A (n.1816-7694T>A) c.562-1211T>A (n.562-1211T>A) | |
1 | g.197103859A>C | CA344026659 | ASPM | n.2108-7695T>G c.5392T>G (p.Phe1798Val) c.4066-7695T>G (n.4066-7695T>G) c.1816-7695T>G (n.1816-7695T>G) c.562-1212T>G (n.562-1212T>G) | |
1 | g.197103859A>G | CA344026660 | ASPM | n.2108-7695T>C c.5392T>C (p.Phe1798Leu) c.4066-7695T>C (n.4066-7695T>C) c.1816-7695T>C (n.1816-7695T>C) c.562-1212T>C (n.562-1212T>C) | |
1 | g.197103859A>T | CA344026661 | ASPM | n.2108-7695T>A c.5392T>A (p.Phe1798Ile) c.4066-7695T>A (n.4066-7695T>A) c.1816-7695T>A (n.1816-7695T>A) c.562-1212T>A (n.562-1212T>A) | |
1 | g.197103860G>A | CA422807080 | ASPM | n.2108-7696C>T c.5391C>T (p.Asn1797=) c.4066-7696C>T (n.4066-7696C>T) c.1816-7696C>T (n.1816-7696C>T) c.562-1213C>T (n.562-1213C>T) | |
1 | g.197103860G>C | CA344026662 | ASPM | n.2108-7696C>G c.5391C>G (p.Asn1797Lys) c.4066-7696C>G (n.4066-7696C>G) c.1816-7696C>G (n.1816-7696C>G) c.562-1213C>G (n.562-1213C>G) | |
1 | g.197103860G>T | CA344026663 | ASPM | n.2108-7696C>A c.5391C>A (p.Asn1797Lys) c.4066-7696C>A (n.4066-7696C>A) c.1816-7696C>A (n.1816-7696C>A) c.562-1213C>A (n.562-1213C>A) | |
1 | g.197103861T>A | CA344026664 | ASPM | n.2108-7697A>T c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.4066-7697A>T (n.4066-7697A>T) c.1816-7697A>T (n.1816-7697A>T) c.562-1214A>T (n.562-1214A>T) | |
1 | g.197103861T>C | CA344026665 | ASPM | n.2108-7697A>G c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4066-7697A>G (n.4066-7697A>G) c.1816-7697A>G (n.1816-7697A>G) c.562-1214A>G (n.562-1214A>G) | dbSNP |
1 | g.197103861T>G | CA344026666 | ASPM | n.2108-7697A>C c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4066-7697A>C (n.4066-7697A>C) c.1816-7697A>C (n.1816-7697A>C) c.562-1214A>C (n.562-1214A>C) | |
1 | g.197103861T= | CA1217930844 | ASPM | n.2108-7697A= c.5390A= (p.Asn1797=) c.4066-7697A= (n.4066-7697A=) c.1816-7697A= (n.1816-7697A=) c.562-1214A= (n.562-1214A=) | |
1 | g.197103862T>A | CA344026667 | ASPM | n.2108-7698A>T c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4066-7698A>T (n.4066-7698A>T) c.1816-7698A>T (n.1816-7698A>T) c.562-1215A>T (n.562-1215A>T) | |
1 | g.197103862T>C | CA344026668 | ASPM | n.2108-7698A>G c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4066-7698A>G (n.4066-7698A>G) c.1816-7698A>G (n.1816-7698A>G) c.562-1215A>G (n.562-1215A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103862T>G | CA344026669 | ASPM | n.2108-7698A>C c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4066-7698A>C (n.4066-7698A>C) c.1816-7698A>C (n.1816-7698A>C) c.562-1215A>C (n.562-1215A>C) | |
1 | g.197103863C>A | CA344026670 | ASPM | n.2108-7699G>T c.5388G>T (p.Lys1796Asn) c.4066-7699G>T (n.4066-7699G>T) c.1816-7699G>T (n.1816-7699G>T) c.562-1216G>T (n.562-1216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103863C= | CA1217930845 | ASPM | n.2108-7699G= c.5388G= (p.Lys1796=) c.4066-7699G= (n.4066-7699G=) c.1816-7699G= (n.1816-7699G=) c.562-1216G= (n.562-1216G=) | |
1 | g.197103863C>G | CA344026671 | ASPM | n.2108-7699G>C c.5388G>C (p.Lys1796Asn) c.4066-7699G>C (n.4066-7699G>C) c.1816-7699G>C (n.1816-7699G>C) c.562-1216G>C (n.562-1216G>C) | |
1 | g.197103863C>T | CA422807085 | ASPM | n.2108-7699G>A c.5388G>A (p.Lys1796=) c.4066-7699G>A (n.4066-7699G>A) c.1816-7699G>A (n.1816-7699G>A) c.562-1216G>A (n.562-1216G>A) | |
1 | g.197103864T>A | CA344026672 | ASPM | n.2108-7700A>T c.5387A>T (p.Lys1796Met) c.4066-7700A>T (n.4066-7700A>T) c.1816-7700A>T (n.1816-7700A>T) c.562-1217A>T (n.562-1217A>T) | |
1 | g.197103864T>C | CA344026673 | ASPM | n.2108-7700A>G c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4066-7700A>G (n.4066-7700A>G) c.1816-7700A>G (n.1816-7700A>G) c.562-1217A>G (n.562-1217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103864T>G | CA344026674 | ASPM | n.2108-7700A>C c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4066-7700A>C (n.4066-7700A>C) c.1816-7700A>C (n.1816-7700A>C) c.562-1217A>C (n.562-1217A>C) | |
1 | g.197103864T= | CA1217930846 | ASPM | n.2108-7700A= c.5387A= (p.Lys1796=) c.4066-7700A= (n.4066-7700A=) c.1816-7700A= (n.1816-7700A=) c.562-1217A= (n.562-1217A=) | |
1 | g.197103865T>A | CA344026675 | ASPM | n.2108-7701A>T c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.4066-7701A>T (n.4066-7701A>T) c.1816-7701A>T (n.1816-7701A>T) c.562-1218A>T (n.562-1218A>T) | |
1 | g.197103865T>C | CA344026676 | ASPM | n.2108-7701A>G c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.4066-7701A>G (n.4066-7701A>G) c.1816-7701A>G (n.1816-7701A>G) c.562-1218A>G (n.562-1218A>G) | |
1 | g.197103865T>G | CA344026677 | ASPM | n.2108-7701A>C c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.4066-7701A>C (n.4066-7701A>C) c.1816-7701A>C (n.1816-7701A>C) c.562-1218A>C (n.562-1218A>C) | |
1 | g.197103866C>A | CA344026678 | ASPM | n.2108-7702G>T c.5385G>T (p.Arg1795Ser) c.4066-7702G>T (n.4066-7702G>T) c.1816-7702G>T (n.1816-7702G>T) c.562-1219G>T (n.562-1219G>T) | |
1 | g.197103866C>G | CA344026679 | ASPM | n.2108-7702G>C c.5385G>C (p.Arg1795Ser) c.4066-7702G>C (n.4066-7702G>C) c.1816-7702G>C (n.1816-7702G>C) c.562-1219G>C (n.562-1219G>C) | |
1 | g.197103866C>T | CA422807092 | ASPM | n.2108-7702G>A c.5385G>A (p.Arg1795=) c.4066-7702G>A (n.4066-7702G>A) c.1816-7702G>A (n.1816-7702G>A) c.562-1219G>A (n.562-1219G>A) | |
1 | g.197103867C>A | CA344026680 | ASPM | n.2108-7703G>T c.5384G>T (p.Arg1795Met) c.4066-7703G>T (n.4066-7703G>T) c.1816-7703G>T (n.1816-7703G>T) c.562-1220G>T (n.562-1220G>T) | |
1 | g.197103867C>G | CA344026681 | ASPM | n.2108-7703G>C c.5384G>C (p.Arg1795Thr) c.4066-7703G>C (n.4066-7703G>C) c.1816-7703G>C (n.1816-7703G>C) c.562-1220G>C (n.562-1220G>C) | |
1 | g.197103867C>T | CA344026682 | ASPM | n.2108-7703G>A c.5384G>A (p.Arg1795Lys) c.4066-7703G>A (n.4066-7703G>A) c.1816-7703G>A (n.1816-7703G>A) c.562-1220G>A (n.562-1220G>A) | |
1 | g.197103868T>A | CA344026683 | ASPM | n.2108-7704A>T c.5383A>T (p.Arg1795Trp) c.4066-7704A>T (n.4066-7704A>T) c.1816-7704A>T (n.1816-7704A>T) c.562-1221A>T (n.562-1221A>T) | |
1 | g.197103868T>C | CA344026684 | ASPM | n.2108-7704A>G c.5383A>G (p.Arg1795Gly) c.4066-7704A>G (n.4066-7704A>G) c.1816-7704A>G (n.1816-7704A>G) c.562-1221A>G (n.562-1221A>G) | |
1 | g.197103868T>G | CA422807097 | ASPM | n.2108-7704A>C c.5383A>C (p.Arg1795=) c.4066-7704A>C (n.4066-7704A>C) c.1816-7704A>C (n.1816-7704A>C) c.562-1221A>C (n.562-1221A>C) | |
1 | g.197103869C>A | CA344026685 | ASPM | n.2108-7705G>T c.5382G>T (p.Gln1794His) c.4066-7705G>T (n.4066-7705G>T) c.1816-7705G>T (n.1816-7705G>T) c.562-1222G>T (n.562-1222G>T) | |
1 | g.197103869C>G | CA344026686 | ASPM | n.2108-7705G>C c.5382G>C (p.Gln1794His) c.4066-7705G>C (n.4066-7705G>C) c.1816-7705G>C (n.1816-7705G>C) c.562-1222G>C (n.562-1222G>C) | |
1 | g.197103869C>T | CA422807100 | ASPM | n.2108-7705G>A c.5382G>A (p.Gln1794=) c.4066-7705G>A (n.4066-7705G>A) c.1816-7705G>A (n.1816-7705G>A) c.562-1222G>A (n.562-1222G>A) | |
1 | g.197103870T>A | CA344026687 | ASPM | n.2108-7706A>T c.5381A>T (p.Gln1794Leu) c.4066-7706A>T (n.4066-7706A>T) c.1816-7706A>T (n.1816-7706A>T) c.562-1223A>T (n.562-1223A>T) | |
1 | g.197103870T>C | CA344026688 | ASPM | n.2108-7706A>G c.5381A>G (p.Gln1794Arg) c.4066-7706A>G (n.4066-7706A>G) c.1816-7706A>G (n.1816-7706A>G) c.562-1223A>G (n.562-1223A>G) | |
1 | g.197103870T>G | CA344026689 | ASPM | n.2108-7706A>C c.5381A>C (p.Gln1794Pro) c.4066-7706A>C (n.4066-7706A>C) c.1816-7706A>C (n.1816-7706A>C) c.562-1223A>C (n.562-1223A>C) | |
1 | g.197103871G>A | CA344026690 | ASPM | n.2108-7707C>T c.5380C>T (p.Gln1794Ter) c.4066-7707C>T (n.4066-7707C>T) c.1816-7707C>T (n.1816-7707C>T) c.562-1224C>T (n.562-1224C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103871G>C | CA344026691 | ASPM | n.2108-7707C>G c.5380C>G (p.Gln1794Glu) c.4066-7707C>G (n.4066-7707C>G) c.1816-7707C>G (n.1816-7707C>G) c.562-1224C>G (n.562-1224C>G) | |
1 | g.197103871G>T | CA344026692 | ASPM | n.2108-7707C>A c.5380C>A (p.Gln1794Lys) c.4066-7707C>A (n.4066-7707C>A) c.1816-7707C>A (n.1816-7707C>A) c.562-1224C>A (n.562-1224C>A) | |
1 | g.197103872A>C | CA344026693 | ASPM | n.2108-7708T>G c.5379T>G (p.Asn1793Lys) c.4066-7708T>G (n.4066-7708T>G) c.1816-7708T>G (n.1816-7708T>G) c.562-1225T>G (n.562-1225T>G) | |
1 | g.197103872A>G | CA422807107 | ASPM | n.2108-7708T>C c.5379T>C (p.Asn1793=) c.4066-7708T>C (n.4066-7708T>C) c.1816-7708T>C (n.1816-7708T>C) c.562-1225T>C (n.562-1225T>C) | |
1 | g.197103872A>T | CA344026694 | ASPM | n.2108-7708T>A c.5379T>A (p.Asn1793Lys) c.4066-7708T>A (n.4066-7708T>A) c.1816-7708T>A (n.1816-7708T>A) c.562-1225T>A (n.562-1225T>A) | |
1 | g.197103873T>A | CA344026695 | ASPM | n.2108-7709A>T c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.4066-7709A>T (n.4066-7709A>T) c.1816-7709A>T (n.1816-7709A>T) c.562-1226A>T (n.562-1226A>T) | |
1 | g.197103873T>C | CA344026697 | ASPM | n.2108-7709A>G c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.4066-7709A>G (n.4066-7709A>G) c.1816-7709A>G (n.1816-7709A>G) c.562-1226A>G (n.562-1226A>G) | dbSNP |
1 | g.197103873T>G | CA344026696 | ASPM | n.2108-7709A>C c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.4066-7709A>C (n.4066-7709A>C) c.1816-7709A>C (n.1816-7709A>C) c.562-1226A>C (n.562-1226A>C) | |
1 | g.197103873T= | CA1217930847 | ASPM | n.2108-7709A= c.5378A= (p.Asn1793=) c.4066-7709A= (n.4066-7709A=) c.1816-7709A= (n.1816-7709A=) c.562-1226A= (n.562-1226A=) | |
1 | g.197103874T>A | CA344026698 | ASPM | n.2108-7710A>T c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.4066-7710A>T (n.4066-7710A>T) c.1816-7710A>T (n.1816-7710A>T) c.562-1227A>T (n.562-1227A>T) | |
1 | g.197103874T>C | CA344026700 | ASPM | n.2108-7710A>G c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.4066-7710A>G (n.4066-7710A>G) c.1816-7710A>G (n.1816-7710A>G) c.562-1227A>G (n.562-1227A>G) | |
1 | g.197103874T>G | CA344026699 | ASPM | n.2108-7710A>C c.5377A>C (p.Asn1793His) c.4066-7710A>C (n.4066-7710A>C) c.1816-7710A>C (n.1816-7710A>C) c.562-1227A>C (n.562-1227A>C) | |
1 | g.197103875G>A | CA422806708 | ASPM | n.2108-7711C>T c.5376C>T (p.Val1792=) c.4066-7711C>T (n.4066-7711C>T) c.1816-7711C>T (n.1816-7711C>T) c.562-1228C>T (n.562-1228C>T) | |
1 | g.197103875G>C | CA422806715 | ASPM | n.2108-7711C>G c.5376C>G (p.Val1792=) c.4066-7711C>G (n.4066-7711C>G) c.1816-7711C>G (n.1816-7711C>G) c.562-1228C>G (n.562-1228C>G) | |
1 | g.197103875G>T | CA422806713 | ASPM | n.2108-7711C>A c.5376C>A (p.Val1792=) c.4066-7711C>A (n.4066-7711C>A) c.1816-7711C>A (n.1816-7711C>A) c.562-1228C>A (n.562-1228C>A) | |
1 | g.197103876A>C | CA344026701 | ASPM | n.2108-7712T>G c.5375T>G (p.Val1792Gly) c.4066-7712T>G (n.4066-7712T>G) c.1816-7712T>G (n.1816-7712T>G) c.562-1229T>G (n.562-1229T>G) | |
1 | g.197103876A>G | CA344026703 | ASPM | n.2108-7712T>C c.5375T>C (p.Val1792Ala) c.4066-7712T>C (n.4066-7712T>C) c.1816-7712T>C (n.1816-7712T>C) c.562-1229T>C (n.562-1229T>C) | |
1 | g.197103876A>T | CA344026702 | ASPM | n.2108-7712T>A c.5375T>A (p.Val1792Asp) c.4066-7712T>A (n.4066-7712T>A) c.1816-7712T>A (n.1816-7712T>A) c.562-1229T>A (n.562-1229T>A) | |
1 | g.197103877C>A | CA344026704 | ASPM | n.2108-7713G>T c.5374G>T (p.Val1792Phe) c.4066-7713G>T (n.4066-7713G>T) c.1816-7713G>T (n.1816-7713G>T) c.562-1230G>T (n.562-1230G>T) | dbSNP |
1 | g.197103877C= | CA1217930848 | ASPM | n.2108-7713G= c.5374G= (p.Val1792=) c.4066-7713G= (n.4066-7713G=) c.1816-7713G= (n.1816-7713G=) c.562-1230G= (n.562-1230G=) | |
1 | g.197103877C>G | CA344026705 | ASPM | n.2108-7713G>C c.5374G>C (p.Val1792Leu) c.4066-7713G>C (n.4066-7713G>C) c.1816-7713G>C (n.1816-7713G>C) c.562-1230G>C (n.562-1230G>C) | |
1 | g.197103877C>T | CA344026706 | ASPM | n.2108-7713G>A c.5374G>A (p.Val1792Ile) c.4066-7713G>A (n.4066-7713G>A) c.1816-7713G>A (n.1816-7713G>A) c.562-1230G>A (n.562-1230G>A) | |
1 | g.197103878C>A | CA344026708 | ASPM | n.2108-7714G>T c.5373G>T (p.Gln1791His) c.4066-7714G>T (n.4066-7714G>T) c.1816-7714G>T (n.1816-7714G>T) c.562-1231G>T (n.562-1231G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103878C= | CA1217930849 | ASPM | n.2108-7714G= c.5373G= (p.Gln1791=) c.4066-7714G= (n.4066-7714G=) c.1816-7714G= (n.1816-7714G=) c.562-1231G= (n.562-1231G=) | |
1 | g.197103878C>G | CA1309770 | ASPM | n.2108-7714G>C c.5373G>C (p.Gln1791His) c.4066-7714G>C (n.4066-7714G>C) c.1816-7714G>C (n.1816-7714G>C) c.562-1231G>C (n.562-1231G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103878C>T | CA422806719 | ASPM | n.2108-7714G>A c.5373G>A (p.Gln1791=) c.4066-7714G>A (n.4066-7714G>A) c.1816-7714G>A (n.1816-7714G>A) c.562-1231G>A (n.562-1231G>A) | |
1 | g.197103879T>A | CA344026709 | ASPM | n.2108-7715A>T c.5372A>T (p.Gln1791Leu) c.4066-7715A>T (n.4066-7715A>T) c.1816-7715A>T (n.1816-7715A>T) c.562-1232A>T (n.562-1232A>T) | |
1 | g.197103879T>C | CA344026710 | ASPM | n.2108-7715A>G c.5372A>G (p.Gln1791Arg) c.4066-7715A>G (n.4066-7715A>G) c.1816-7715A>G (n.1816-7715A>G) c.562-1232A>G (n.562-1232A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103879T>G | CA344026711 | ASPM | n.2108-7715A>C c.5372A>C (p.Gln1791Pro) c.4066-7715A>C (n.4066-7715A>C) c.1816-7715A>C (n.1816-7715A>C) c.562-1232A>C (n.562-1232A>C) | |
1 | g.197103879_197103880delinsTG | CA1217930850 | ASPM | n.2108-7716_2108-7715delinsCA c.5371_5372delinsCA (p.Gln1791=) c.4066-7716_4066-7715delinsCA (n.4066-7716_4066-7715delinsCA) c.1816-7716_1816-7715delinsCA (n.1816-7716_1816-7715delinsCA) c.562-1233_562-1232delinsCA (n.562-1233_562-1232delinsCA) | |
1 | g.197103880del | CA1217930852 | ASPM | n.2108-7716del c.5371del (p.Gln1791ArgfsTer30) c.4066-7716del (n.4066-7716del) c.1816-7716del (n.1816-7716del) c.562-1233del (n.562-1233del) | |
1 | g.197103880G>A | CA344026712 | ASPM | n.2108-7716C>T c.5371C>T (p.Gln1791Ter) c.4066-7716C>T (n.4066-7716C>T) c.1816-7716C>T (n.1816-7716C>T) c.562-1233C>T (n.562-1233C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103880G>C | CA344026713 | ASPM | n.2108-7716C>G c.5371C>G (p.Gln1791Glu) c.4066-7716C>G (n.4066-7716C>G) c.1816-7716C>G (n.1816-7716C>G) c.562-1233C>G (n.562-1233C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197103880G= | CA1217930851 | ASPM | n.2108-7716C= c.5371C= (p.Gln1791=) c.4066-7716C= (n.4066-7716C=) c.1816-7716C= (n.1816-7716C=) c.562-1233C= (n.562-1233C=) | |
1 | g.197103880G>T | CA344026714 | ASPM | n.2108-7716C>A c.5371C>A (p.Gln1791Lys) c.4066-7716C>A (n.4066-7716C>A) c.1816-7716C>A (n.1816-7716C>A) c.562-1233C>A (n.562-1233C>A) | |
1 | g.197103881T>A | CA422806728 | ASPM | n.2108-7717A>T c.5370A>T (p.Ala1790=) c.4066-7717A>T (n.4066-7717A>T) c.1816-7717A>T (n.1816-7717A>T) c.562-1234A>T (n.562-1234A>T) | |
1 | g.197103881T>C | CA422806730 | ASPM | n.2108-7717A>G c.5370A>G (p.Ala1790=) c.4066-7717A>G (n.4066-7717A>G) c.1816-7717A>G (n.1816-7717A>G) c.562-1234A>G (n.562-1234A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103881T>G | CA1309771 | ASPM | n.2108-7717A>C c.5370A>C (p.Ala1790=) c.4066-7717A>C (n.4066-7717A>C) c.1816-7717A>C (n.1816-7717A>C) c.562-1234A>C (n.562-1234A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103881T= | CA1217930853 | ASPM | n.2108-7717A= c.5370A= (p.Ala1790=) c.4066-7717A= (n.4066-7717A=) c.1816-7717A= (n.1816-7717A=) c.562-1234A= (n.562-1234A=) | |
1 | g.197103884_197103892dup | CA2649661745 | ASPM | n.2108-7725_2108-7717dup c.5362_5370dup (p.Ala1790_Gln1791insTyrLysAla) c.4066-7725_4066-7717dup (n.4066-7725_4066-7717dup) c.1816-7725_1816-7717dup (n.1816-7725_1816-7717dup) c.562-1242_562-1234dup (n.562-1242_562-1234dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197103882G>A | CA344026717 | ASPM | n.2108-7718C>T c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.4066-7718C>T (n.4066-7718C>T) c.1816-7718C>T (n.1816-7718C>T) c.562-1235C>T (n.562-1235C>T) | |
1 | g.197103882G>C | CA344026722 | ASPM | n.2108-7718C>G c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.4066-7718C>G (n.4066-7718C>G) c.1816-7718C>G (n.1816-7718C>G) c.562-1235C>G (n.562-1235C>G) | |
1 | g.197103882G>T | CA344026724 | ASPM | n.2108-7718C>A c.5369C>A (p.Ala1790Glu) c.4066-7718C>A (n.4066-7718C>A) c.1816-7718C>A (n.1816-7718C>A) c.562-1235C>A (n.562-1235C>A) | |
1 | g.197103883C>A | CA344026727 | ASPM | n.2108-7719G>T c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.4066-7719G>T (n.4066-7719G>T) c.1816-7719G>T (n.1816-7719G>T) c.562-1236G>T (n.562-1236G>T) | |
1 | g.197103883C= | CA1217930854 | ASPM | n.2108-7719G= c.5368G= (p.Ala1790=) c.4066-7719G= (n.4066-7719G=) c.1816-7719G= (n.1816-7719G=) c.562-1236G= (n.562-1236G=) | |
1 | g.197103883C>G | CA1309773 | ASPM | n.2108-7719G>C c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.4066-7719G>C (n.4066-7719G>C) c.1816-7719G>C (n.1816-7719G>C) c.562-1236G>C (n.562-1236G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103883C>T | CA1309772 | ASPM | n.2108-7719G>A c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.4066-7719G>A (n.4066-7719G>A) c.1816-7719G>A (n.1816-7719G>A) c.562-1236G>A (n.562-1236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103884T>A | CA344026731 | ASPM | n.2108-7720A>T c.5367A>T (p.Lys1789Asn) c.4066-7720A>T (n.4066-7720A>T) c.1816-7720A>T (n.1816-7720A>T) c.562-1237A>T (n.562-1237A>T) | |
1 | g.197103884T>C | CA422806738 | ASPM | n.2108-7720A>G c.5367A>G (p.Lys1789=) c.4066-7720A>G (n.4066-7720A>G) c.1816-7720A>G (n.1816-7720A>G) c.562-1237A>G (n.562-1237A>G) | |
1 | g.197103884T>G | CA344026732 | ASPM | n.2108-7720A>C c.5367A>C (p.Lys1789Asn) c.4066-7720A>C (n.4066-7720A>C) c.1816-7720A>C (n.1816-7720A>C) c.562-1237A>C (n.562-1237A>C) | |
1 | g.197103885T>A | CA344026736 | ASPM | n.2108-7721A>T c.5366A>T (p.Lys1789Ile) c.4066-7721A>T (n.4066-7721A>T) c.1816-7721A>T (n.1816-7721A>T) c.562-1238A>T (n.562-1238A>T) | |
1 | g.197103885T>C | CA344026738 | ASPM | n.2108-7721A>G c.5366A>G (p.Lys1789Arg) c.4066-7721A>G (n.4066-7721A>G) c.1816-7721A>G (n.1816-7721A>G) c.562-1238A>G (n.562-1238A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103885T>G | CA344026739 | ASPM | n.2108-7721A>C c.5366A>C (p.Lys1789Thr) c.4066-7721A>C (n.4066-7721A>C) c.1816-7721A>C (n.1816-7721A>C) c.562-1238A>C (n.562-1238A>C) | COSMIC |
1 | g.197103885T= | CA1217930855 | ASPM | n.2108-7721A= c.5366A= (p.Lys1789=) c.4066-7721A= (n.4066-7721A=) c.1816-7721A= (n.1816-7721A=) c.562-1238A= (n.562-1238A=) | |
1 | g.197103885_197103886insCAA | CA1217930856 | ASPM | n.2108-7722_2108-7721insTTG c.5365_5366insTTG (p.Lys1789delinsIleGlu) c.4066-7722_4066-7721insTTG (n.4066-7722_4066-7721insTTG) c.1816-7722_1816-7721insTTG (n.1816-7722_1816-7721insTTG) c.562-1239_562-1238insTTG (n.562-1239_562-1238insTTG) | dbSNP |
1 | g.197103886T>A | CA344026744 | ASPM | n.2108-7722A>T c.5365A>T (p.Lys1789Ter) c.4066-7722A>T (n.4066-7722A>T) c.1816-7722A>T (n.1816-7722A>T) c.562-1239A>T (n.562-1239A>T) | |
1 | g.197103886T>C | CA344026746 | ASPM | n.2108-7722A>G c.5365A>G (p.Lys1789Glu) c.4066-7722A>G (n.4066-7722A>G) c.1816-7722A>G (n.1816-7722A>G) c.562-1239A>G (n.562-1239A>G) | |
1 | g.197103886T>G | CA344026741 | ASPM | n.2108-7722A>C c.5365A>C (p.Lys1789Gln) c.4066-7722A>C (n.4066-7722A>C) c.1816-7722A>C (n.1816-7722A>C) c.562-1239A>C (n.562-1239A>C) | |
1 | g.197103887G>A | CA422806747 | ASPM | n.2108-7723C>T c.5364C>T (p.Tyr1788=) c.4066-7723C>T (n.4066-7723C>T) c.1816-7723C>T (n.1816-7723C>T) c.562-1240C>T (n.562-1240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103887G>C | CA344026748 | ASPM | n.2108-7723C>G c.5364C>G (p.Tyr1788Ter) c.4066-7723C>G (n.4066-7723C>G) c.1816-7723C>G (n.1816-7723C>G) c.562-1240C>G (n.562-1240C>G) | |
1 | g.197103887G= | CA1217930857 | ASPM | n.2108-7723C= c.5364C= (p.Tyr1788=) c.4066-7723C= (n.4066-7723C=) c.1816-7723C= (n.1816-7723C=) c.562-1240C= (n.562-1240C=) | |
1 | g.197103887G>T | CA344026750 | ASPM | n.2108-7723C>A c.5364C>A (p.Tyr1788Ter) c.4066-7723C>A (n.4066-7723C>A) c.1816-7723C>A (n.1816-7723C>A) c.562-1240C>A (n.562-1240C>A) | |
1 | g.197103888T>A | CA344026752 | ASPM | n.2108-7724A>T c.5363A>T (p.Tyr1788Phe) c.4066-7724A>T (n.4066-7724A>T) c.1816-7724A>T (n.1816-7724A>T) c.562-1241A>T (n.562-1241A>T) | |
1 | g.197103888T>C | CA344026753 | ASPM | n.2108-7724A>G c.5363A>G (p.Tyr1788Cys) c.4066-7724A>G (n.4066-7724A>G) c.1816-7724A>G (n.1816-7724A>G) c.562-1241A>G (n.562-1241A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103888T>G | CA344026755 | ASPM | n.2108-7724A>C c.5363A>C (p.Tyr1788Ser) c.4066-7724A>C (n.4066-7724A>C) c.1816-7724A>C (n.1816-7724A>C) c.562-1241A>C (n.562-1241A>C) | |
1 | g.197103889A>C | CA344026758 | ASPM | n.2108-7725T>G c.5362T>G (p.Tyr1788Asp) c.4066-7725T>G (n.4066-7725T>G) c.1816-7725T>G (n.1816-7725T>G) c.562-1242T>G (n.562-1242T>G) | |
1 | g.197103889A>G | CA344026760 | ASPM | n.2108-7725T>C c.5362T>C (p.Tyr1788His) c.4066-7725T>C (n.4066-7725T>C) c.1816-7725T>C (n.1816-7725T>C) c.562-1242T>C (n.562-1242T>C) | |
1 | g.197103889A>T | CA344026763 | ASPM | n.2108-7725T>A c.5362T>A (p.Tyr1788Asn) c.4066-7725T>A (n.4066-7725T>A) c.1816-7725T>A (n.1816-7725T>A) c.562-1242T>A (n.562-1242T>A) | |
1 | g.197103890T>A | CA422806757 | ASPM | n.2108-7726A>T c.5361A>T (p.Ala1787=) c.4066-7726A>T (n.4066-7726A>T) c.1816-7726A>T (n.1816-7726A>T) c.562-1243A>T (n.562-1243A>T) | |
1 | g.197103890T>C | CA422806758 | ASPM | n.2108-7726A>G c.5361A>G (p.Ala1787=) c.4066-7726A>G (n.4066-7726A>G) c.1816-7726A>G (n.1816-7726A>G) c.562-1243A>G (n.562-1243A>G) | |
1 | g.197103890T>G | CA422806760 | ASPM | n.2108-7726A>C c.5361A>C (p.Ala1787=) c.4066-7726A>C (n.4066-7726A>C) c.1816-7726A>C (n.1816-7726A>C) c.562-1243A>C (n.562-1243A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103890T= | CA1217930858 | ASPM | n.2108-7726A= c.5361A= (p.Ala1787=) c.4066-7726A= (n.4066-7726A=) c.1816-7726A= (n.1816-7726A=) c.562-1243A= (n.562-1243A=) | |
1 | g.197103891G>A | CA344026765 | ASPM | n.2108-7727C>T c.5360C>T (p.Ala1787Val) c.4066-7727C>T (n.4066-7727C>T) c.1816-7727C>T (n.1816-7727C>T) c.562-1244C>T (n.562-1244C>T) | dbSNP |
1 | g.197103891G>C | CA344026768 | ASPM | n.2108-7727C>G c.5360C>G (p.Ala1787Gly) c.4066-7727C>G (n.4066-7727C>G) c.1816-7727C>G (n.1816-7727C>G) c.562-1244C>G (n.562-1244C>G) | |
1 | g.197103891G= | CA1217930859 | ASPM | n.2108-7727C= c.5360C= (p.Ala1787=) c.4066-7727C= (n.4066-7727C=) c.1816-7727C= (n.1816-7727C=) c.562-1244C= (n.562-1244C=) | |
1 | g.197103891G>T | CA35873775 | ASPM | n.2108-7727C>A c.5360C>A (p.Ala1787Glu) c.4066-7727C>A (n.4066-7727C>A) c.1816-7727C>A (n.1816-7727C>A) c.562-1244C>A (n.562-1244C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103892C>A | CA344026777 | ASPM | n.2108-7728G>T c.5359G>T (p.Ala1787Ser) c.4066-7728G>T (n.4066-7728G>T) c.1816-7728G>T (n.1816-7728G>T) c.562-1245G>T (n.562-1245G>T) | |
1 | g.197103892C>G | CA344026775 | ASPM | n.2108-7728G>C c.5359G>C (p.Ala1787Pro) c.4066-7728G>C (n.4066-7728G>C) c.1816-7728G>C (n.1816-7728G>C) c.562-1245G>C (n.562-1245G>C) | |
1 | g.197103892C>T | CA344026772 | ASPM | n.2108-7728G>A c.5359G>A (p.Ala1787Thr) c.4066-7728G>A (n.4066-7728G>A) c.1816-7728G>A (n.1816-7728G>A) c.562-1245G>A (n.562-1245G>A) | |
1 | g.197103893A>C | CA344026779 | ASPM | n.2108-7729T>G c.5358T>G (p.His1786Gln) c.4066-7729T>G (n.4066-7729T>G) c.1816-7729T>G (n.1816-7729T>G) c.562-1246T>G (n.562-1246T>G) | |
1 | g.197103893A>G | CA422806766 | ASPM | n.2108-7729T>C c.5358T>C (p.His1786=) c.4066-7729T>C (n.4066-7729T>C) c.1816-7729T>C (n.1816-7729T>C) c.562-1246T>C (n.562-1246T>C) | |
1 | g.197103893A>T | CA344026781 | ASPM | n.2108-7729T>A c.5358T>A (p.His1786Gln) c.4066-7729T>A (n.4066-7729T>A) c.1816-7729T>A (n.1816-7729T>A) c.562-1246T>A (n.562-1246T>A) | |
1 | g.197103894del | CA2649661747 | ASPM | n.2108-7730del c.5357del (p.His1786LeufsTer?) c.4066-7730del (n.4066-7730del) c.1816-7730del (n.1816-7730del) c.562-1247del (n.562-1247del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103894T>A | CA344026784 | ASPM | n.2108-7730A>T c.5357A>T (p.His1786Leu) c.4066-7730A>T (n.4066-7730A>T) c.1816-7730A>T (n.1816-7730A>T) c.562-1247A>T (n.562-1247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103894T>C | CA344026786 | ASPM | n.2108-7730A>G c.5357A>G (p.His1786Arg) c.4066-7730A>G (n.4066-7730A>G) c.1816-7730A>G (n.1816-7730A>G) c.562-1247A>G (n.562-1247A>G) | |
1 | g.197103894T>G | CA344026788 | ASPM | n.2108-7730A>C c.5357A>C (p.His1786Pro) c.4066-7730A>C (n.4066-7730A>C) c.1816-7730A>C (n.1816-7730A>C) c.562-1247A>C (n.562-1247A>C) | |
1 | g.197103894T= | CA1217930860 | ASPM | n.2108-7730A= c.5357A= (p.His1786=) c.4066-7730A= (n.4066-7730A=) c.1816-7730A= (n.1816-7730A=) c.562-1247A= (n.562-1247A=) | |
1 | g.197103895G>A | CA344026791 | ASPM | n.2108-7731C>T c.5356C>T (p.His1786Tyr) c.4066-7731C>T (n.4066-7731C>T) c.1816-7731C>T (n.1816-7731C>T) c.562-1248C>T (n.562-1248C>T) | |
1 | g.197103895G>C | CA344026793 | ASPM | n.2108-7731C>G c.5356C>G (p.His1786Asp) c.4066-7731C>G (n.4066-7731C>G) c.1816-7731C>G (n.1816-7731C>G) c.562-1248C>G (n.562-1248C>G) | |
1 | g.197103895G>T | CA344026795 | ASPM | n.2108-7731C>A c.5356C>A (p.His1786Asn) c.4066-7731C>A (n.4066-7731C>A) c.1816-7731C>A (n.1816-7731C>A) c.562-1248C>A (n.562-1248C>A) | |
1 | g.197103896A>C | CA344026798 | ASPM | n.2108-7732T>G c.5355T>G (p.Tyr1785Ter) c.4066-7732T>G (n.4066-7732T>G) c.1816-7732T>G (n.1816-7732T>G) c.562-1249T>G (n.562-1249T>G) | |
1 | g.197103896A>G | CA422806773 | ASPM | n.2108-7732T>C c.5355T>C (p.Tyr1785=) c.4066-7732T>C (n.4066-7732T>C) c.1816-7732T>C (n.1816-7732T>C) c.562-1249T>C (n.562-1249T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103896A>T | CA344026800 | ASPM | n.2108-7732T>A c.5355T>A (p.Tyr1785Ter) c.4066-7732T>A (n.4066-7732T>A) c.1816-7732T>A (n.1816-7732T>A) c.562-1249T>A (n.562-1249T>A) | |
1 | g.197103897T>A | CA344026803 | ASPM | n.2108-7733A>T c.5354A>T (p.Tyr1785Phe) c.4066-7733A>T (n.4066-7733A>T) c.1816-7733A>T (n.1816-7733A>T) c.562-1250A>T (n.562-1250A>T) | |
1 | g.197103897T>C | CA344026805 | ASPM | n.2108-7733A>G c.5354A>G (p.Tyr1785Cys) c.4066-7733A>G (n.4066-7733A>G) c.1816-7733A>G (n.1816-7733A>G) c.562-1250A>G (n.562-1250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103897T>G | CA344026807 | ASPM | n.2108-7733A>C c.5354A>C (p.Tyr1785Ser) c.4066-7733A>C (n.4066-7733A>C) c.1816-7733A>C (n.1816-7733A>C) c.562-1250A>C (n.562-1250A>C) | |
1 | g.197103897T= | CA1217930861 | ASPM | n.2108-7733A= c.5354A= (p.Tyr1785=) c.4066-7733A= (n.4066-7733A=) c.1816-7733A= (n.1816-7733A=) c.562-1250A= (n.562-1250A=) | |
1 | g.197103898A>C | CA344026812 | ASPM | n.2108-7734T>G c.5353T>G (p.Tyr1785Asp) c.4066-7734T>G (n.4066-7734T>G) c.1816-7734T>G (n.1816-7734T>G) c.562-1251T>G (n.562-1251T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103898A>G | CA344026814 | ASPM | n.2108-7734T>C c.5353T>C (p.Tyr1785His) c.4066-7734T>C (n.4066-7734T>C) c.1816-7734T>C (n.1816-7734T>C) c.562-1251T>C (n.562-1251T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103898A>T | CA344026810 | ASPM | n.2108-7734T>A c.5353T>A (p.Tyr1785Asn) c.4066-7734T>A (n.4066-7734T>A) c.1816-7734T>A (n.1816-7734T>A) c.562-1251T>A (n.562-1251T>A) | |
1 | g.197103899G>A | CA422806780 | ASPM | n.2108-7735C>T c.5352C>T (p.Tyr1784=) c.4066-7735C>T (n.4066-7735C>T) c.1816-7735C>T (n.1816-7735C>T) c.562-1252C>T (n.562-1252C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103899G>C | CA344026819 | ASPM | n.2108-7735C>G c.5352C>G (p.Tyr1784Ter) c.4066-7735C>G (n.4066-7735C>G) c.1816-7735C>G (n.1816-7735C>G) c.562-1252C>G (n.562-1252C>G) | |
1 | g.197103899G>T | CA344026817 | ASPM | n.2108-7735C>A c.5352C>A (p.Tyr1784Ter) c.4066-7735C>A (n.4066-7735C>A) c.1816-7735C>A (n.1816-7735C>A) c.562-1252C>A (n.562-1252C>A) | |
1 | g.197103899_197103900del | CA2840738630 | ASPM | n.2108-7736_2108-7735del c.5351_5352del (p.Tyr1784LeufsTer?) c.4066-7736_4066-7735del (n.4066-7736_4066-7735del) c.1816-7736_1816-7735del (n.1816-7736_1816-7735del) c.562-1253_562-1252del (n.562-1253_562-1252del) | |
1 | g.197103900T>A | CA344026821 | ASPM | n.2108-7736A>T c.5351A>T (p.Tyr1784Phe) c.4066-7736A>T (n.4066-7736A>T) c.1816-7736A>T (n.1816-7736A>T) c.562-1253A>T (n.562-1253A>T) | |
1 | g.197103900T>C | CA1309774 | ASPM | n.2108-7736A>G c.5351A>G (p.Tyr1784Cys) c.4066-7736A>G (n.4066-7736A>G) c.1816-7736A>G (n.1816-7736A>G) c.562-1253A>G (n.562-1253A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103900T>G | CA344026827 | ASPM | n.2108-7736A>C c.5351A>C (p.Tyr1784Ser) c.4066-7736A>C (n.4066-7736A>C) c.1816-7736A>C (n.1816-7736A>C) c.562-1253A>C (n.562-1253A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103900T= | CA1142299014 | ASPM | n.2108-7736A= c.5351A= (p.Tyr1784=) c.4066-7736A= (n.4066-7736A=) c.1816-7736A= (n.1816-7736A=) c.562-1253A= (n.562-1253A=) | |
1 | g.197103901A>C | CA344026837 | ASPM | n.2108-7737T>G c.5350T>G (p.Tyr1784Asp) c.4066-7737T>G (n.4066-7737T>G) c.1816-7737T>G (n.1816-7737T>G) c.562-1254T>G (n.562-1254T>G) | |
1 | g.197103901A>G | CA344026839 | ASPM | n.2108-7737T>C c.5350T>C (p.Tyr1784His) c.4066-7737T>C (n.4066-7737T>C) c.1816-7737T>C (n.1816-7737T>C) c.562-1254T>C (n.562-1254T>C) | |
1 | g.197103901A>T | CA344026841 | ASPM | n.2108-7737T>A c.5350T>A (p.Tyr1784Asn) c.4066-7737T>A (n.4066-7737T>A) c.1816-7737T>A (n.1816-7737T>A) c.562-1254T>A (n.562-1254T>A) | |
1 | g.197103902A>C | CA344026845 | ASPM | n.2108-7738T>G c.5349T>G (p.Asn1783Lys) c.4066-7738T>G (n.4066-7738T>G) c.1816-7738T>G (n.1816-7738T>G) c.562-1255T>G (n.562-1255T>G) | |
1 | g.197103902A>G | CA422806790 | ASPM | n.2108-7738T>C c.5349T>C (p.Asn1783=) c.4066-7738T>C (n.4066-7738T>C) c.1816-7738T>C (n.1816-7738T>C) c.562-1255T>C (n.562-1255T>C) | |
1 | g.197103902A>T | CA344026848 | ASPM | n.2108-7738T>A c.5349T>A (p.Asn1783Lys) c.4066-7738T>A (n.4066-7738T>A) c.1816-7738T>A (n.1816-7738T>A) c.562-1255T>A (n.562-1255T>A) | |
1 | g.197103902_197103903insGA | CA2840738631 | ASPM | n.2108-7738_2108-7737insCT c.5349_5350insCT (p.Tyr1784LeufsTer?) c.4066-7738_4066-7737insCT (n.4066-7738_4066-7737insCT) c.1816-7738_1816-7737insCT (n.1816-7738_1816-7737insCT) c.562-1255_562-1254insCT (n.562-1255_562-1254insCT) | |
1 | g.197103903T>A | CA344026852 | ASPM | n.2108-7739A>T c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.4066-7739A>T (n.4066-7739A>T) c.1816-7739A>T (n.1816-7739A>T) c.562-1256A>T (n.562-1256A>T) | |
1 | g.197103903T>C | CA344026854 | ASPM | n.2108-7739A>G c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.4066-7739A>G (n.4066-7739A>G) c.1816-7739A>G (n.1816-7739A>G) c.562-1256A>G (n.562-1256A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103903T>G | CA344026856 | ASPM | n.2108-7739A>C c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.4066-7739A>C (n.4066-7739A>C) c.1816-7739A>C (n.1816-7739A>C) c.562-1256A>C (n.562-1256A>C) | |
1 | g.197103904T>A | CA344026865 | ASPM | n.2108-7740A>T c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.4066-7740A>T (n.4066-7740A>T) c.1816-7740A>T (n.1816-7740A>T) c.562-1257A>T (n.562-1257A>T) | |
1 | g.197103904T>C | CA344026863 | ASPM | n.2108-7740A>G c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.4066-7740A>G (n.4066-7740A>G) c.1816-7740A>G (n.1816-7740A>G) c.562-1257A>G (n.562-1257A>G) | dbSNP |
1 | g.197103904T>G | CA344026861 | ASPM | n.2108-7740A>C c.5347A>C (p.Asn1783His) c.4066-7740A>C (n.4066-7740A>C) c.1816-7740A>C (n.1816-7740A>C) c.562-1257A>C (n.562-1257A>C) | |
1 | g.197103904T= | CA1217930862 | ASPM | n.2108-7740A= c.5347A= (p.Asn1783=) c.4066-7740A= (n.4066-7740A=) c.1816-7740A= (n.1816-7740A=) c.562-1257A= (n.562-1257A=) | |
1 | g.197103905C>A | CA344026868 | ASPM | n.2108-7741G>T c.5346G>T (p.Gln1782His) c.4066-7741G>T (n.4066-7741G>T) c.1816-7741G>T (n.1816-7741G>T) c.562-1258G>T (n.562-1258G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103905C>G | CA344026873 | ASPM | n.2108-7741G>C c.5346G>C (p.Gln1782His) c.4066-7741G>C (n.4066-7741G>C) c.1816-7741G>C (n.1816-7741G>C) c.562-1258G>C (n.562-1258G>C) | |
1 | g.197103905C>T | CA422806792 | ASPM | n.2108-7741G>A c.5346G>A (p.Gln1782=) c.4066-7741G>A (n.4066-7741G>A) c.1816-7741G>A (n.1816-7741G>A) c.562-1258G>A (n.562-1258G>A) | |
1 | g.197103906T>A | CA344026875 | ASPM | n.2108-7742A>T c.5345A>T (p.Gln1782Leu) c.4066-7742A>T (n.4066-7742A>T) c.1816-7742A>T (n.1816-7742A>T) c.562-1259A>T (n.562-1259A>T) | |
1 | g.197103906T>C | CA344026878 | ASPM | n.2108-7742A>G c.5345A>G (p.Gln1782Arg) c.4066-7742A>G (n.4066-7742A>G) c.1816-7742A>G (n.1816-7742A>G) c.562-1259A>G (n.562-1259A>G) | |
1 | g.197103906T>G | CA344026881 | ASPM | n.2108-7742A>C c.5345A>C (p.Gln1782Pro) c.4066-7742A>C (n.4066-7742A>C) c.1816-7742A>C (n.1816-7742A>C) c.562-1259A>C (n.562-1259A>C) | |
1 | g.197103907G>A | CA344026884 | ASPM | n.2108-7743C>T c.5344C>T (p.Gln1782Ter) c.4066-7743C>T (n.4066-7743C>T) c.1816-7743C>T (n.1816-7743C>T) c.562-1260C>T (n.562-1260C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103907G>C | CA344026885 | ASPM | n.2108-7743C>G c.5344C>G (p.Gln1782Glu) c.4066-7743C>G (n.4066-7743C>G) c.1816-7743C>G (n.1816-7743C>G) c.562-1260C>G (n.562-1260C>G) | |
1 | g.197103907G>T | CA344026887 | ASPM | n.2108-7743C>A c.5344C>A (p.Gln1782Lys) c.4066-7743C>A (n.4066-7743C>A) c.1816-7743C>A (n.1816-7743C>A) c.562-1260C>A (n.562-1260C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103908A>C | CA344026889 | ASPM | n.2108-7744T>G c.5343T>G (p.Ile1781Met) c.4066-7744T>G (n.4066-7744T>G) c.1816-7744T>G (n.1816-7744T>G) c.562-1261T>G (n.562-1261T>G) | |
1 | g.197103908A>G | CA422806800 | ASPM | n.2108-7744T>C c.5343T>C (p.Ile1781=) c.4066-7744T>C (n.4066-7744T>C) c.1816-7744T>C (n.1816-7744T>C) c.562-1261T>C (n.562-1261T>C) | |
1 | g.197103908A>T | CA422806802 | ASPM | n.2108-7744T>A c.5343T>A (p.Ile1781=) c.4066-7744T>A (n.4066-7744T>A) c.1816-7744T>A (n.1816-7744T>A) c.562-1261T>A (n.562-1261T>A) | |
1 | g.197103909A>C | CA344026890 | ASPM | n.2108-7745T>G c.5342T>G (p.Ile1781Ser) c.4066-7745T>G (n.4066-7745T>G) c.1816-7745T>G (n.1816-7745T>G) c.562-1262T>G (n.562-1262T>G) | |
1 | g.197103909A>G | CA344026891 | ASPM | n.2108-7745T>C c.5342T>C (p.Ile1781Thr) c.4066-7745T>C (n.4066-7745T>C) c.1816-7745T>C (n.1816-7745T>C) c.562-1262T>C (n.562-1262T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103909A>T | CA344026892 | ASPM | n.2108-7745T>A c.5342T>A (p.Ile1781Asn) c.4066-7745T>A (n.4066-7745T>A) c.1816-7745T>A (n.1816-7745T>A) c.562-1262T>A (n.562-1262T>A) | |
1 | g.197103909_197103910del | CA2840738632 | ASPM | n.2108-7746_2108-7745del c.5341_5342del (p.Ile1781SerfsTer?) c.4066-7746_4066-7745del (n.4066-7746_4066-7745del) c.1816-7746_1816-7745del (n.1816-7746_1816-7745del) c.562-1263_562-1262del (n.562-1263_562-1262del) | |
1 | g.197103910T>A | CA344026894 | ASPM | n.2108-7746A>T c.5341A>T (p.Ile1781Phe) c.4066-7746A>T (n.4066-7746A>T) c.1816-7746A>T (n.1816-7746A>T) c.562-1263A>T (n.562-1263A>T) | |
1 | g.197103910T>C | CA1309775 | ASPM | n.2108-7746A>G c.5341A>G (p.Ile1781Val) c.4066-7746A>G (n.4066-7746A>G) c.1816-7746A>G (n.1816-7746A>G) c.562-1263A>G (n.562-1263A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103910T>G | CA344026893 | ASPM | n.2108-7746A>C c.5341A>C (p.Ile1781Leu) c.4066-7746A>C (n.4066-7746A>C) c.1816-7746A>C (n.1816-7746A>C) c.562-1263A>C (n.562-1263A>C) | |
1 | g.197103910T= | CA1217930863 | ASPM | n.2108-7746A= c.5341A= (p.Ile1781=) c.4066-7746A= (n.4066-7746A=) c.1816-7746A= (n.1816-7746A=) c.562-1263A= (n.562-1263A=) | |
1 | g.197103911G>A | CA422806806 | ASPM | n.2108-7747C>T c.5340C>T (p.Val1780=) c.4066-7747C>T (n.4066-7747C>T) c.1816-7747C>T (n.1816-7747C>T) c.562-1264C>T (n.562-1264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103911G>C | CA422806812 | ASPM | n.2108-7747C>G c.5340C>G (p.Val1780=) c.4066-7747C>G (n.4066-7747C>G) c.1816-7747C>G (n.1816-7747C>G) c.562-1264C>G (n.562-1264C>G) | |
1 | g.197103911G= | CA1217930864 | ASPM | n.2108-7747C= c.5340C= (p.Val1780=) c.4066-7747C= (n.4066-7747C=) c.1816-7747C= (n.1816-7747C=) c.562-1264C= (n.562-1264C=) | |
1 | g.197103911G>T | CA422806809 | ASPM | n.2108-7747C>A c.5340C>A (p.Val1780=) c.4066-7747C>A (n.4066-7747C>A) c.1816-7747C>A (n.1816-7747C>A) c.562-1264C>A (n.562-1264C>A) | |
1 | g.197103912A>C | CA344026907 | ASPM | n.2108-7748T>G c.5339T>G (p.Val1780Gly) c.4066-7748T>G (n.4066-7748T>G) c.1816-7748T>G (n.1816-7748T>G) c.562-1265T>G (n.562-1265T>G) | |
1 | g.197103912A>G | CA344026909 | ASPM | n.2108-7748T>C c.5339T>C (p.Val1780Ala) c.4066-7748T>C (n.4066-7748T>C) c.1816-7748T>C (n.1816-7748T>C) c.562-1265T>C (n.562-1265T>C) | |
1 | g.197103912A>T | CA344026911 | ASPM | n.2108-7748T>A c.5339T>A (p.Val1780Asp) c.4066-7748T>A (n.4066-7748T>A) c.1816-7748T>A (n.1816-7748T>A) c.562-1265T>A (n.562-1265T>A) | |
1 | g.197103913C>A | CA344026914 | ASPM | n.2108-7749G>T c.5338G>T (p.Val1780Phe) c.4066-7749G>T (n.4066-7749G>T) c.1816-7749G>T (n.1816-7749G>T) c.562-1266G>T (n.562-1266G>T) | |
1 | g.197103913C>G | CA344026916 | ASPM | n.2108-7749G>C c.5338G>C (p.Val1780Leu) c.4066-7749G>C (n.4066-7749G>C) c.1816-7749G>C (n.1816-7749G>C) c.562-1266G>C (n.562-1266G>C) | |
1 | g.197103913C>T | CA344026918 | ASPM | n.2108-7749G>A c.5338G>A (p.Val1780Ile) c.4066-7749G>A (n.4066-7749G>A) c.1816-7749G>A (n.1816-7749G>A) c.562-1266G>A (n.562-1266G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103913_197103916delinsCAAT | CA1217930865 | ASPM | n.2108-7752_2108-7749delinsATTG c.5335_5338delinsATTG (p.Ile1779=) c.4066-7752_4066-7749delinsATTG (n.4066-7752_4066-7749delinsATTG) c.1816-7752_1816-7749delinsATTG (n.1816-7752_1816-7749delinsATTG) c.562-1269_562-1266delinsATTG (n.562-1269_562-1266delinsATTG) | |
1 | g.197103914A>C | CA344026926 | ASPM | n.2108-7750T>G c.5337T>G (p.Ile1779Met) c.4066-7750T>G (n.4066-7750T>G) c.1816-7750T>G (n.1816-7750T>G) c.562-1267T>G (n.562-1267T>G) | |
1 | g.197103914A>G | CA422806817 | ASPM | n.2108-7750T>C c.5337T>C (p.Ile1779=) c.4066-7750T>C (n.4066-7750T>C) c.1816-7750T>C (n.1816-7750T>C) c.562-1267T>C (n.562-1267T>C) | |
1 | g.197103914A>T | CA422806816 | ASPM | n.2108-7750T>A c.5337T>A (p.Ile1779=) c.4066-7750T>A (n.4066-7750T>A) c.1816-7750T>A (n.1816-7750T>A) c.562-1267T>A (n.562-1267T>A) | |
1 | g.197103917_197103919del | CA528535011 | ASPM | n.2108-7752_2108-7750del c.5335_5337del (p.Ile1779del) c.4066-7752_4066-7750del (n.4066-7752_4066-7750del) c.1816-7752_1816-7750del (n.1816-7752_1816-7750del) c.562-1269_562-1267del (n.562-1269_562-1267del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103915A>C | CA344026929 | ASPM | n.2108-7751T>G c.5336T>G (p.Ile1779Ser) c.4066-7751T>G (n.4066-7751T>G) c.1816-7751T>G (n.1816-7751T>G) c.562-1268T>G (n.562-1268T>G) | |
1 | g.197103915A>G | CA344026933 | ASPM | n.2108-7751T>C c.5336T>C (p.Ile1779Thr) c.4066-7751T>C (n.4066-7751T>C) c.1816-7751T>C (n.1816-7751T>C) c.562-1268T>C (n.562-1268T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103915A>T | CA344026931 | ASPM | n.2108-7751T>A c.5336T>A (p.Ile1779Asn) c.4066-7751T>A (n.4066-7751T>A) c.1816-7751T>A (n.1816-7751T>A) c.562-1268T>A (n.562-1268T>A) | |
1 | g.197103916T>A | CA344026936 | ASPM | n.2108-7752A>T c.5335A>T (p.Ile1779Phe) c.4066-7752A>T (n.4066-7752A>T) c.1816-7752A>T (n.1816-7752A>T) c.562-1269A>T (n.562-1269A>T) | |
1 | g.197103916T>C | CA344026937 | ASPM | n.2108-7752A>G c.5335A>G (p.Ile1779Val) c.4066-7752A>G (n.4066-7752A>G) c.1816-7752A>G (n.1816-7752A>G) c.562-1269A>G (n.562-1269A>G) | |
1 | g.197103916T>G | CA344026939 | ASPM | n.2108-7752A>C c.5335A>C (p.Ile1779Leu) c.4066-7752A>C (n.4066-7752A>C) c.1816-7752A>C (n.1816-7752A>C) c.562-1269A>C (n.562-1269A>C) | |
1 | g.197103917A>C | CA344026947 | ASPM | n.2108-7753T>G c.5334T>G (p.Ile1778Met) c.4066-7753T>G (n.4066-7753T>G) c.1816-7753T>G (n.1816-7753T>G) c.562-1270T>G (n.562-1270T>G) | |
1 | g.197103917A>G | CA422806820 | ASPM | n.2108-7753T>C c.5334T>C (p.Ile1778=) c.4066-7753T>C (n.4066-7753T>C) c.1816-7753T>C (n.1816-7753T>C) c.562-1270T>C (n.562-1270T>C) | |
1 | g.197103917A>T | CA422806821 | ASPM | n.2108-7753T>A c.5334T>A (p.Ile1778=) c.4066-7753T>A (n.4066-7753T>A) c.1816-7753T>A (n.1816-7753T>A) c.562-1270T>A (n.562-1270T>A) | |
1 | g.197103918A= | CA1217930866 | ASPM | n.2108-7754T= c.5333T= (p.Ile1778=) c.4066-7754T= (n.4066-7754T=) c.1816-7754T= (n.1816-7754T=) c.562-1271T= (n.562-1271T=) | |
1 | g.197103918A>C | CA344026950 | ASPM | n.2108-7754T>G c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.4066-7754T>G (n.4066-7754T>G) c.1816-7754T>G (n.1816-7754T>G) c.562-1271T>G (n.562-1271T>G) | |
1 | g.197103918A>G | CA1309776 | ASPM | n.2108-7754T>C c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.4066-7754T>C (n.4066-7754T>C) c.1816-7754T>C (n.1816-7754T>C) c.562-1271T>C (n.562-1271T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103918A>T | CA344026953 | ASPM | n.2108-7754T>A c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.4066-7754T>A (n.4066-7754T>A) c.1816-7754T>A (n.1816-7754T>A) c.562-1271T>A (n.562-1271T>A) | |
1 | g.197103919T>A | CA344026958 | ASPM | n.2108-7755A>T c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.4066-7755A>T (n.4066-7755A>T) c.1816-7755A>T (n.1816-7755A>T) c.562-1272A>T (n.562-1272A>T) | |
1 | g.197103919T>C | CA344026961 | ASPM | n.2108-7755A>G c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.4066-7755A>G (n.4066-7755A>G) c.1816-7755A>G (n.1816-7755A>G) c.562-1272A>G (n.562-1272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103919T>G | CA344026962 | ASPM | n.2108-7755A>C c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.4066-7755A>C (n.4066-7755A>C) c.1816-7755A>C (n.1816-7755A>C) c.562-1272A>C (n.562-1272A>C) | |
1 | g.197103919T= | CA1217930867 | ASPM | n.2108-7755A= c.5332A= (p.Ile1778=) c.4066-7755A= (n.4066-7755A=) c.1816-7755A= (n.1816-7755A=) c.562-1272A= (n.562-1272A=) | |
1 | g.197103920T>A | CA422806823 | ASPM | n.2108-7756A>T c.5331A>T (p.Ala1777=) c.4066-7756A>T (n.4066-7756A>T) c.1816-7756A>T (n.1816-7756A>T) c.562-1273A>T (n.562-1273A>T) | dbSNP |
1 | g.197103920T>C | CA422806824 | ASPM | n.2108-7756A>G c.5331A>G (p.Ala1777=) c.4066-7756A>G (n.4066-7756A>G) c.1816-7756A>G (n.1816-7756A>G) c.562-1273A>G (n.562-1273A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103920T>G | CA422806825 | ASPM | n.2108-7756A>C c.5331A>C (p.Ala1777=) c.4066-7756A>C (n.4066-7756A>C) c.1816-7756A>C (n.1816-7756A>C) c.562-1273A>C (n.562-1273A>C) | |
1 | g.197103921G>A | CA344026966 | ASPM | n.2108-7757C>T c.5330C>T (p.Ala1777Val) c.4066-7757C>T (n.4066-7757C>T) c.1816-7757C>T (n.1816-7757C>T) c.562-1274C>T (n.562-1274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103921G>C | CA344026967 | ASPM | n.2108-7757C>G c.5330C>G (p.Ala1777Gly) c.4066-7757C>G (n.4066-7757C>G) c.1816-7757C>G (n.1816-7757C>G) c.562-1274C>G (n.562-1274C>G) | |
1 | g.197103921G>T | CA344026970 | ASPM | n.2108-7757C>A c.5330C>A (p.Ala1777Glu) c.4066-7757C>A (n.4066-7757C>A) c.1816-7757C>A (n.1816-7757C>A) c.562-1274C>A (n.562-1274C>A) | |
1 | g.197103922C>A | CA344026985 | ASPM | n.2108-7758G>T c.5329G>T (p.Ala1777Ser) c.4066-7758G>T (n.4066-7758G>T) c.1816-7758G>T (n.1816-7758G>T) c.562-1275G>T (n.562-1275G>T) | |
1 | g.197103922C>G | CA344026987 | ASPM | n.2108-7758G>C c.5329G>C (p.Ala1777Pro) c.4066-7758G>C (n.4066-7758G>C) c.1816-7758G>C (n.1816-7758G>C) c.562-1275G>C (n.562-1275G>C) | |
1 | g.197103922C>T | CA344026989 | ASPM | n.2108-7758G>A c.5329G>A (p.Ala1777Thr) c.4066-7758G>A (n.4066-7758G>A) c.1816-7758G>A (n.1816-7758G>A) c.562-1275G>A (n.562-1275G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103923T>A | CA344026991 | ASPM | n.2108-7759A>T c.5328A>T (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>T (n.4066-7759A>T) c.1816-7759A>T (n.1816-7759A>T) c.562-1276A>T (n.562-1276A>T) | |
1 | g.197103923T>C | CA422806828 | ASPM | n.2108-7759A>G c.5328A>G (p.Lys1776=) c.4066-7759A>G (n.4066-7759A>G) c.1816-7759A>G (n.1816-7759A>G) c.562-1276A>G (n.562-1276A>G) | |
1 | g.197103923T>G | CA344026993 | ASPM | n.2108-7759A>C c.5328A>C (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>C (n.4066-7759A>C) c.1816-7759A>C (n.1816-7759A>C) c.562-1276A>C (n.562-1276A>C) | |
1 | g.197103924T>A | CA344026999 | ASPM | n.2108-7760A>T c.5327A>T (p.Lys1776Ile) c.4066-7760A>T (n.4066-7760A>T) c.1816-7760A>T (n.1816-7760A>T) c.562-1277A>T (n.562-1277A>T) | |
1 | g.197103924T>C | CA344026997 | ASPM | n.2108-7760A>G c.5327A>G (p.Lys1776Arg) c.4066-7760A>G (n.4066-7760A>G) c.1816-7760A>G (n.1816-7760A>G) c.562-1277A>G (n.562-1277A>G) | |
1 | g.197103924T>G | CA344026996 | ASPM | n.2108-7760A>C c.5327A>C (p.Lys1776Thr) c.4066-7760A>C (n.4066-7760A>C) c.1816-7760A>C (n.1816-7760A>C) c.562-1277A>C (n.562-1277A>C) | |
1 | g.197103925T>A | CA344027001 | ASPM | n.2108-7761A>T c.5326A>T (p.Lys1776Ter) c.4066-7761A>T (n.4066-7761A>T) c.1816-7761A>T (n.1816-7761A>T) c.562-1278A>T (n.562-1278A>T) | |
1 | g.197103925T>C | CA344027006 | ASPM | n.2108-7761A>G c.5326A>G (p.Lys1776Glu) c.4066-7761A>G (n.4066-7761A>G) c.1816-7761A>G (n.1816-7761A>G) c.562-1278A>G (n.562-1278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103925T>G | CA344027004 | ASPM | n.2108-7761A>C c.5326A>C (p.Lys1776Gln) c.4066-7761A>C (n.4066-7761A>C) c.1816-7761A>C (n.1816-7761A>C) c.562-1278A>C (n.562-1278A>C) | |
1 | g.197103925T= | CA1217930868 | ASPM | n.2108-7761A= c.5326A= (p.Lys1776=) c.4066-7761A= (n.4066-7761A=) c.1816-7761A= (n.1816-7761A=) c.562-1278A= (n.562-1278A=) | |
1 | g.197103926A>C | CA344027008 | ASPM | n.2108-7762T>G c.5325T>G (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>G (n.4066-7762T>G) c.1816-7762T>G (n.1816-7762T>G) c.562-1279T>G (n.562-1279T>G) | |
1 | g.197103926A>G | CA422806834 | ASPM | n.2108-7762T>C c.5325T>C (p.Tyr1775=) c.4066-7762T>C (n.4066-7762T>C) c.1816-7762T>C (n.1816-7762T>C) c.562-1279T>C (n.562-1279T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103926A>T | CA344027010 | ASPM | n.2108-7762T>A c.5325T>A (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>A (n.4066-7762T>A) c.1816-7762T>A (n.1816-7762T>A) c.562-1279T>A (n.562-1279T>A) | |
1 | g.197103927T>A | CA344027012 | ASPM | n.2108-7763A>T c.5324A>T (p.Tyr1775Phe) c.4066-7763A>T (n.4066-7763A>T) c.1816-7763A>T (n.1816-7763A>T) c.562-1280A>T (n.562-1280A>T) | |
1 | g.197103927T>C | CA344027015 | ASPM | n.2108-7763A>G c.5324A>G (p.Tyr1775Cys) c.4066-7763A>G (n.4066-7763A>G) c.1816-7763A>G (n.1816-7763A>G) c.562-1280A>G (n.562-1280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103927T>G | CA344027017 | ASPM | n.2108-7763A>C c.5324A>C (p.Tyr1775Ser) c.4066-7763A>C (n.4066-7763A>C) c.1816-7763A>C (n.1816-7763A>C) c.562-1280A>C (n.562-1280A>C) | |
1 | g.197103927T= | CA1217930869 | ASPM | n.2108-7763A= c.5324A= (p.Tyr1775=) c.4066-7763A= (n.4066-7763A=) c.1816-7763A= (n.1816-7763A=) c.562-1280A= (n.562-1280A=) | |
1 | g.197103928A>C | CA344027020 | ASPM | n.2108-7764T>G c.5323T>G (p.Tyr1775Asp) c.4066-7764T>G (n.4066-7764T>G) c.1816-7764T>G (n.1816-7764T>G) c.562-1281T>G (n.562-1281T>G) | |
1 | g.197103928A>G | CA344027022 | ASPM | n.2108-7764T>C c.5323T>C (p.Tyr1775His) c.4066-7764T>C (n.4066-7764T>C) c.1816-7764T>C (n.1816-7764T>C) c.562-1281T>C (n.562-1281T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103928A>T | CA344027025 | ASPM | n.2108-7764T>A c.5323T>A (p.Tyr1775Asn) c.4066-7764T>A (n.4066-7764T>A) c.1816-7764T>A (n.1816-7764T>A) c.562-1281T>A (n.562-1281T>A) | |
1 | g.197103929C>A | CA344027027 | ASPM | n.2108-7765G>T c.5322G>T (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>T (n.4066-7765G>T) c.1816-7765G>T (n.1816-7765G>T) c.562-1282G>T (n.562-1282G>T) | |
1 | g.197103929C= | CA1217930870 | ASPM | n.2108-7765G= c.5322G= (p.Met1774=) c.4066-7765G= (n.4066-7765G=) c.1816-7765G= (n.1816-7765G=) c.562-1282G= (n.562-1282G=) | |
1 | g.197103929C>G | CA344027030 | ASPM | n.2108-7765G>C c.5322G>C (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>C (n.4066-7765G>C) c.1816-7765G>C (n.1816-7765G>C) c.562-1282G>C (n.562-1282G>C) | |
1 | g.197103929C>T | CA344027032 | ASPM | n.2108-7765G>A c.5322G>A (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>A (n.4066-7765G>A) c.1816-7765G>A (n.1816-7765G>A) c.562-1282G>A (n.562-1282G>A) | dbSNP |
1 | g.197103930A>C | CA344027035 | ASPM | n.2108-7766T>G c.5321T>G (p.Met1774Arg) c.4066-7766T>G (n.4066-7766T>G) c.1816-7766T>G (n.1816-7766T>G) c.562-1283T>G (n.562-1283T>G) | |
1 | g.197103930A>G | CA344027037 | ASPM | n.2108-7766T>C c.5321T>C (p.Met1774Thr) c.4066-7766T>C (n.4066-7766T>C) c.1816-7766T>C (n.1816-7766T>C) c.562-1283T>C (n.562-1283T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103930A>T | CA344027039 | ASPM | n.2108-7766T>A c.5321T>A (p.Met1774Lys) c.4066-7766T>A (n.4066-7766T>A) c.1816-7766T>A (n.1816-7766T>A) c.562-1283T>A (n.562-1283T>A) |