Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102983A>C | CA344023290 | ASPM | n.2108-6819T>G c.6268T>G (p.Tyr2090Asp) c.4066-6819T>G (n.4066-6819T>G) c.1816-6819T>G (n.1816-6819T>G) c.562-336T>G (n.562-336T>G) | |
1 | g.197102983A>G | CA344023291 | ASPM | n.2108-6819T>C c.6268T>C (p.Tyr2090His) c.4066-6819T>C (n.4066-6819T>C) c.1816-6819T>C (n.1816-6819T>C) c.562-336T>C (n.562-336T>C) | |
1 | g.197102983A>T | CA344023292 | ASPM | n.2108-6819T>A c.6268T>A (p.Tyr2090Asn) c.4066-6819T>A (n.4066-6819T>A) c.1816-6819T>A (n.1816-6819T>A) c.562-336T>A (n.562-336T>A) | |
1 | g.197102984C>A | CA344023293 | ASPM | n.2108-6820G>T c.6267G>T (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>T (n.4066-6820G>T) c.1816-6820G>T (n.1816-6820G>T) c.562-337G>T (n.562-337G>T) | |
1 | g.197102984C>G | CA344023294 | ASPM | n.2108-6820G>C c.6267G>C (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>C (n.4066-6820G>C) c.1816-6820G>C (n.1816-6820G>C) c.562-337G>C (n.562-337G>C) | |
1 | g.197102984C>T | CA422806634 | ASPM | n.2108-6820G>A c.6267G>A (p.Glu2089=) c.4066-6820G>A (n.4066-6820G>A) c.1816-6820G>A (n.1816-6820G>A) c.562-337G>A (n.562-337G>A) | |
1 | g.197102985T>A | CA344023295 | ASPM | n.2108-6821A>T c.6266A>T (p.Glu2089Val) c.4066-6821A>T (n.4066-6821A>T) c.1816-6821A>T (n.1816-6821A>T) c.562-338A>T (n.562-338A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102985T>C | CA344023297 | ASPM | n.2108-6821A>G c.6266A>G (p.Glu2089Gly) c.4066-6821A>G (n.4066-6821A>G) c.1816-6821A>G (n.1816-6821A>G) c.562-338A>G (n.562-338A>G) | |
1 | g.197102985T>G | CA344023296 | ASPM | n.2108-6821A>C c.6266A>C (p.Glu2089Ala) c.4066-6821A>C (n.4066-6821A>C) c.1816-6821A>C (n.1816-6821A>C) c.562-338A>C (n.562-338A>C) | |
1 | g.197102986C>A | CA344023298 | ASPM | n.2108-6822G>T c.6265G>T (p.Glu2089Ter) c.4066-6822G>T (n.4066-6822G>T) c.1816-6822G>T (n.1816-6822G>T) c.562-339G>T (n.562-339G>T) | |
1 | g.197102986C= | CA1142205894 | ASPM | n.2108-6822G= c.6265G= (p.Glu2089=) c.4066-6822G= (n.4066-6822G=) c.1816-6822G= (n.1816-6822G=) c.562-339G= (n.562-339G=) | |
1 | g.197102986C>G | CA344023299 | ASPM | n.2108-6822G>C c.6265G>C (p.Glu2089Gln) c.4066-6822G>C (n.4066-6822G>C) c.1816-6822G>C (n.1816-6822G>C) c.562-339G>C (n.562-339G>C) | |
1 | g.197102986C>T | CA1309611 | ASPM | n.2108-6822G>A c.6265G>A (p.Glu2089Lys) c.4066-6822G>A (n.4066-6822G>A) c.1816-6822G>A (n.1816-6822G>A) c.562-339G>A (n.562-339G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102987C>A | CA344023300 | ASPM | n.2108-6823G>T c.6264G>T (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>T (n.4066-6823G>T) c.1816-6823G>T (n.1816-6823G>T) c.562-340G>T (n.562-340G>T) | |
1 | g.197102987C>G | CA344023301 | ASPM | n.2108-6823G>C c.6264G>C (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>C (n.4066-6823G>C) c.1816-6823G>C (n.1816-6823G>C) c.562-340G>C (n.562-340G>C) | |
1 | g.197102987C>T | CA422806639 | ASPM | n.2108-6823G>A c.6264G>A (p.Lys2088=) c.4066-6823G>A (n.4066-6823G>A) c.1816-6823G>A (n.1816-6823G>A) c.562-340G>A (n.562-340G>A) | |
1 | g.197102988T>A | CA344023302 | ASPM | n.2108-6824A>T c.6263A>T (p.Lys2088Met) c.4066-6824A>T (n.4066-6824A>T) c.1816-6824A>T (n.1816-6824A>T) c.562-341A>T (n.562-341A>T) | |
1 | g.197102988T>C | CA35871411 | ASPM | n.2108-6824A>G c.6263A>G (p.Lys2088Arg) c.4066-6824A>G (n.4066-6824A>G) c.1816-6824A>G (n.1816-6824A>G) c.562-341A>G (n.562-341A>G) | dbSNP |
1 | g.197102988T>G | CA344023303 | ASPM | n.2108-6824A>C c.6263A>C (p.Lys2088Thr) c.4066-6824A>C (n.4066-6824A>C) c.1816-6824A>C (n.1816-6824A>C) c.562-341A>C (n.562-341A>C) | |
1 | g.197102988T= | CA1143732118 | ASPM | n.2108-6824A= c.6263A= (p.Lys2088=) c.4066-6824A= (n.4066-6824A=) c.1816-6824A= (n.1816-6824A=) c.562-341A= (n.562-341A=) | |
1 | g.197102989T>A | CA344023304 | ASPM | n.2108-6825A>T c.6262A>T (p.Lys2088Ter) c.4066-6825A>T (n.4066-6825A>T) c.1816-6825A>T (n.1816-6825A>T) c.562-342A>T (n.562-342A>T) | |
1 | g.197102989T>C | CA344023305 | ASPM | n.2108-6825A>G c.6262A>G (p.Lys2088Glu) c.4066-6825A>G (n.4066-6825A>G) c.1816-6825A>G (n.1816-6825A>G) c.562-342A>G (n.562-342A>G) | |
1 | g.197102989T>G | CA344023306 | ASPM | n.2108-6825A>C c.6262A>C (p.Lys2088Gln) c.4066-6825A>C (n.4066-6825A>C) c.1816-6825A>C (n.1816-6825A>C) c.562-342A>C (n.562-342A>C) | |
1 | g.197102990A>C | CA344023307 | ASPM | n.2108-6826T>G c.6261T>G (p.His2087Gln) c.4066-6826T>G (n.4066-6826T>G) c.1816-6826T>G (n.1816-6826T>G) c.562-343T>G (n.562-343T>G) | |
1 | g.197102990A>G | CA422806644 | ASPM | n.2108-6826T>C c.6261T>C (p.His2087=) c.4066-6826T>C (n.4066-6826T>C) c.1816-6826T>C (n.1816-6826T>C) c.562-343T>C (n.562-343T>C) | |
1 | g.197102990A>T | CA344023308 | ASPM | n.2108-6826T>A c.6261T>A (p.His2087Gln) c.4066-6826T>A (n.4066-6826T>A) c.1816-6826T>A (n.1816-6826T>A) c.562-343T>A (n.562-343T>A) | |
1 | g.197102991T>A | CA344023311 | ASPM | n.2108-6827A>T c.6260A>T (p.His2087Leu) c.4066-6827A>T (n.4066-6827A>T) c.1816-6827A>T (n.1816-6827A>T) c.562-344A>T (n.562-344A>T) | |
1 | g.197102991T>C | CA344023310 | ASPM | n.2108-6827A>G c.6260A>G (p.His2087Arg) c.4066-6827A>G (n.4066-6827A>G) c.1816-6827A>G (n.1816-6827A>G) c.562-344A>G (n.562-344A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102991T>G | CA344023309 | ASPM | n.2108-6827A>C c.6260A>C (p.His2087Pro) c.4066-6827A>C (n.4066-6827A>C) c.1816-6827A>C (n.1816-6827A>C) c.562-344A>C (n.562-344A>C) | |
1 | g.197102992G>A | CA344023312 | ASPM | n.2108-6828C>T c.6259C>T (p.His2087Tyr) c.4066-6828C>T (n.4066-6828C>T) c.1816-6828C>T (n.1816-6828C>T) c.562-345C>T (n.562-345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102992G>C | CA344023313 | ASPM | n.2108-6828C>G c.6259C>G (p.His2087Asp) c.4066-6828C>G (n.4066-6828C>G) c.1816-6828C>G (n.1816-6828C>G) c.562-345C>G (n.562-345C>G) | |
1 | g.197102992G= | CA1217930491 | ASPM | n.2108-6828C= c.6259C= (p.His2087=) c.4066-6828C= (n.4066-6828C=) c.1816-6828C= (n.1816-6828C=) c.562-345C= (n.562-345C=) | |
1 | g.197102992G>T | CA344023314 | ASPM | n.2108-6828C>A c.6259C>A (p.His2087Asn) c.4066-6828C>A (n.4066-6828C>A) c.1816-6828C>A (n.1816-6828C>A) c.562-345C>A (n.562-345C>A) | |
1 | g.197102993C>A | CA344023315 | ASPM | n.2108-6829G>T c.6258G>T (p.Gln2086His) c.4066-6829G>T (n.4066-6829G>T) c.1816-6829G>T (n.1816-6829G>T) c.562-346G>T (n.562-346G>T) | |
1 | g.197102993C>G | CA344023316 | ASPM | n.2108-6829G>C c.6258G>C (p.Gln2086His) c.4066-6829G>C (n.4066-6829G>C) c.1816-6829G>C (n.1816-6829G>C) c.562-346G>C (n.562-346G>C) | |
1 | g.197102993C>T | CA422806647 | ASPM | n.2108-6829G>A c.6258G>A (p.Gln2086=) c.4066-6829G>A (n.4066-6829G>A) c.1816-6829G>A (n.1816-6829G>A) c.562-346G>A (n.562-346G>A) | |
1 | g.197102993_197102996delinsCTGA | CA1217930492 | ASPM | n.2108-6832_2108-6829delinsTCAG c.6255_6258delinsTCAG (p.His2085=) c.4066-6832_4066-6829delinsTCAG (n.4066-6832_4066-6829delinsTCAG) c.1816-6832_1816-6829delinsTCAG (n.1816-6832_1816-6829delinsTCAG) c.562-349_562-346delinsTCAG (n.562-349_562-346delinsTCAG) | |
1 | g.197102994T>A | CA344023317 | ASPM | n.2108-6830A>T c.6257A>T (p.Gln2086Leu) c.4066-6830A>T (n.4066-6830A>T) c.1816-6830A>T (n.1816-6830A>T) c.562-347A>T (n.562-347A>T) | |
1 | g.197102994T>C | CA344023318 | ASPM | n.2108-6830A>G c.6257A>G (p.Gln2086Arg) c.4066-6830A>G (n.4066-6830A>G) c.1816-6830A>G (n.1816-6830A>G) c.562-347A>G (n.562-347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102994T>G | CA344023319 | ASPM | n.2108-6830A>C c.6257A>C (p.Gln2086Pro) c.4066-6830A>C (n.4066-6830A>C) c.1816-6830A>C (n.1816-6830A>C) c.562-347A>C (n.562-347A>C) | |
1 | g.197102994T= | CA1217930494 | ASPM | n.2108-6830A= c.6257A= (p.Gln2086=) c.4066-6830A= (n.4066-6830A=) c.1816-6830A= (n.1816-6830A=) c.562-347A= (n.562-347A=) | |
1 | g.197102996_197102998del | CA1217930493 | ASPM | n.2108-6832_2108-6830del c.6255_6257del (p.His2085del) c.4066-6832_4066-6830del (n.4066-6832_4066-6830del) c.1816-6832_1816-6830del (n.1816-6832_1816-6830del) c.562-349_562-347del (n.562-349_562-347del) | dbSNP |
1 | g.197102995G>A | CA344023320 | ASPM | n.2108-6831C>T c.6256C>T (p.Gln2086Ter) c.4066-6831C>T (n.4066-6831C>T) c.1816-6831C>T (n.1816-6831C>T) c.562-348C>T (n.562-348C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102995G>C | CA344023321 | ASPM | n.2108-6831C>G c.6256C>G (p.Gln2086Glu) c.4066-6831C>G (n.4066-6831C>G) c.1816-6831C>G (n.1816-6831C>G) c.562-348C>G (n.562-348C>G) | |
1 | g.197102995G>T | CA344023322 | ASPM | n.2108-6831C>A c.6256C>A (p.Gln2086Lys) c.4066-6831C>A (n.4066-6831C>A) c.1816-6831C>A (n.1816-6831C>A) c.562-348C>A (n.562-348C>A) | |
1 | g.197102996A>C | CA344023323 | ASPM | n.2108-6832T>G c.6255T>G (p.His2085Gln) c.4066-6832T>G (n.4066-6832T>G) c.1816-6832T>G (n.1816-6832T>G) c.562-349T>G (n.562-349T>G) | |
1 | g.197102996A>G | CA422806648 | ASPM | n.2108-6832T>C c.6255T>C (p.His2085=) c.4066-6832T>C (n.4066-6832T>C) c.1816-6832T>C (n.1816-6832T>C) c.562-349T>C (n.562-349T>C) | |
1 | g.197102996A>T | CA344023324 | ASPM | n.2108-6832T>A c.6255T>A (p.His2085Gln) c.4066-6832T>A (n.4066-6832T>A) c.1816-6832T>A (n.1816-6832T>A) c.562-349T>A (n.562-349T>A) | |
1 | g.197102997T>A | CA344023326 | ASPM | n.2108-6833A>T c.6254A>T (p.His2085Leu) c.4066-6833A>T (n.4066-6833A>T) c.1816-6833A>T (n.1816-6833A>T) c.562-350A>T (n.562-350A>T) | |
1 | g.197102997T>C | CA1309612 | ASPM | n.2108-6833A>G c.6254A>G (p.His2085Arg) c.4066-6833A>G (n.4066-6833A>G) c.1816-6833A>G (n.1816-6833A>G) c.562-350A>G (n.562-350A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102997T>G | CA344023325 | ASPM | n.2108-6833A>C c.6254A>C (p.His2085Pro) c.4066-6833A>C (n.4066-6833A>C) c.1816-6833A>C (n.1816-6833A>C) c.562-350A>C (n.562-350A>C) | |
1 | g.197102997T= | CA1217930495 | ASPM | n.2108-6833A= c.6254A= (p.His2085=) c.4066-6833A= (n.4066-6833A=) c.1816-6833A= (n.1816-6833A=) c.562-350A= (n.562-350A=) | |
1 | g.197102998G>A | CA344023327 | ASPM | n.2108-6834C>T c.6253C>T (p.His2085Tyr) c.4066-6834C>T (n.4066-6834C>T) c.1816-6834C>T (n.1816-6834C>T) c.562-351C>T (n.562-351C>T) | |
1 | g.197102998G>C | CA344023328 | ASPM | n.2108-6834C>G c.6253C>G (p.His2085Asp) c.4066-6834C>G (n.4066-6834C>G) c.1816-6834C>G (n.1816-6834C>G) c.562-351C>G (n.562-351C>G) | |
1 | g.197102998G>T | CA344023329 | ASPM | n.2108-6834C>A c.6253C>A (p.His2085Asn) c.4066-6834C>A (n.4066-6834C>A) c.1816-6834C>A (n.1816-6834C>A) c.562-351C>A (n.562-351C>A) | |
1 | g.197102999G>A | CA422806652 | ASPM | n.2108-6835C>T c.6252C>T (p.Asn2084=) c.4066-6835C>T (n.4066-6835C>T) c.1816-6835C>T (n.1816-6835C>T) c.562-352C>T (n.562-352C>T) | |
1 | g.197102999G>C | CA344023330 | ASPM | n.2108-6835C>G c.6252C>G (p.Asn2084Lys) c.4066-6835C>G (n.4066-6835C>G) c.1816-6835C>G (n.1816-6835C>G) c.562-352C>G (n.562-352C>G) | |
1 | g.197102999G= | CA1217930496 | ASPM | n.2108-6835C= c.6252C= (p.Asn2084=) c.4066-6835C= (n.4066-6835C=) c.1816-6835C= (n.1816-6835C=) c.562-352C= (n.562-352C=) | |
1 | g.197102999G>T | CA344023331 | ASPM | n.2108-6835C>A c.6252C>A (p.Asn2084Lys) c.4066-6835C>A (n.4066-6835C>A) c.1816-6835C>A (n.1816-6835C>A) c.562-352C>A (n.562-352C>A) | dbSNP |
1 | g.197103000T>A | CA1309613 | ASPM | n.2108-6836A>T c.6251A>T (p.Asn2084Ile) c.4066-6836A>T (n.4066-6836A>T) c.1816-6836A>T (n.1816-6836A>T) c.562-353A>T (n.562-353A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103000T>C | CA344023332 | ASPM | n.2108-6836A>G c.6251A>G (p.Asn2084Ser) c.4066-6836A>G (n.4066-6836A>G) c.1816-6836A>G (n.1816-6836A>G) c.562-353A>G (n.562-353A>G) | |
1 | g.197103000T>G | CA344023333 | ASPM | n.2108-6836A>C c.6251A>C (p.Asn2084Thr) c.4066-6836A>C (n.4066-6836A>C) c.1816-6836A>C (n.1816-6836A>C) c.562-353A>C (n.562-353A>C) | |
1 | g.197103000T= | CA1217930497 | ASPM | n.2108-6836A= c.6251A= (p.Asn2084=) c.4066-6836A= (n.4066-6836A=) c.1816-6836A= (n.1816-6836A=) c.562-353A= (n.562-353A=) | |
1 | g.197103001T>A | CA344023334 | ASPM | n.2108-6837A>T c.6250A>T (p.Asn2084Tyr) c.4066-6837A>T (n.4066-6837A>T) c.1816-6837A>T (n.1816-6837A>T) c.562-354A>T (n.562-354A>T) | |
1 | g.197103001T>C | CA344023335 | ASPM | n.2108-6837A>G c.6250A>G (p.Asn2084Asp) c.4066-6837A>G (n.4066-6837A>G) c.1816-6837A>G (n.1816-6837A>G) c.562-354A>G (n.562-354A>G) | |
1 | g.197103001T>G | CA344023336 | ASPM | n.2108-6837A>C c.6250A>C (p.Asn2084His) c.4066-6837A>C (n.4066-6837A>C) c.1816-6837A>C (n.1816-6837A>C) c.562-354A>C (n.562-354A>C) | |
1 | g.197103002T>A | CA422806657 | ASPM | n.2108-6838A>T c.6249A>T (p.Thr2083=) c.4066-6838A>T (n.4066-6838A>T) c.1816-6838A>T (n.1816-6838A>T) c.562-355A>T (n.562-355A>T) | |
1 | g.197103002T>C | CA422806658 | ASPM | n.2108-6838A>G c.6249A>G (p.Thr2083=) c.4066-6838A>G (n.4066-6838A>G) c.1816-6838A>G (n.1816-6838A>G) c.562-355A>G (n.562-355A>G) | |
1 | g.197103002T>G | CA422806659 | ASPM | n.2108-6838A>C c.6249A>C (p.Thr2083=) c.4066-6838A>C (n.4066-6838A>C) c.1816-6838A>C (n.1816-6838A>C) c.562-355A>C (n.562-355A>C) | |
1 | g.197103003G>A | CA344023339 | ASPM | n.2108-6839C>T c.6248C>T (p.Thr2083Ile) c.4066-6839C>T (n.4066-6839C>T) c.1816-6839C>T (n.1816-6839C>T) c.562-356C>T (n.562-356C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103003G>C | CA344023338 | ASPM | n.2108-6839C>G c.6248C>G (p.Thr2083Arg) c.4066-6839C>G (n.4066-6839C>G) c.1816-6839C>G (n.1816-6839C>G) c.562-356C>G (n.562-356C>G) | |
1 | g.197103003G>T | CA344023337 | ASPM | n.2108-6839C>A c.6248C>A (p.Thr2083Lys) c.4066-6839C>A (n.4066-6839C>A) c.1816-6839C>A (n.1816-6839C>A) c.562-356C>A (n.562-356C>A) | |
1 | g.197103004T>A | CA344023340 | ASPM | n.2108-6840A>T c.6247A>T (p.Thr2083Ser) c.4066-6840A>T (n.4066-6840A>T) c.1816-6840A>T (n.1816-6840A>T) c.562-357A>T (n.562-357A>T) | |
1 | g.197103004T>C | CA344023341 | ASPM | n.2108-6840A>G c.6247A>G (p.Thr2083Ala) c.4066-6840A>G (n.4066-6840A>G) c.1816-6840A>G (n.1816-6840A>G) c.562-357A>G (n.562-357A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103004T>G | CA344023342 | ASPM | n.2108-6840A>C c.6247A>C (p.Thr2083Pro) c.4066-6840A>C (n.4066-6840A>C) c.1816-6840A>C (n.1816-6840A>C) c.562-357A>C (n.562-357A>C) | |
1 | g.197103004T= | CA1217930498 | ASPM | n.2108-6840A= c.6247A= (p.Thr2083=) c.4066-6840A= (n.4066-6840A=) c.1816-6840A= (n.1816-6840A=) c.562-357A= (n.562-357A=) | |
1 | g.197103005A>C | CA344023343 | ASPM | n.2108-6841T>G c.6246T>G (p.Ile2082Met) c.4066-6841T>G (n.4066-6841T>G) c.1816-6841T>G (n.1816-6841T>G) c.562-358T>G (n.562-358T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103005A>G | CA422806662 | ASPM | n.2108-6841T>C c.6246T>C (p.Ile2082=) c.4066-6841T>C (n.4066-6841T>C) c.1816-6841T>C (n.1816-6841T>C) c.562-358T>C (n.562-358T>C) | |
1 | g.197103005A>T | CA422806663 | ASPM | n.2108-6841T>A c.6246T>A (p.Ile2082=) c.4066-6841T>A (n.4066-6841T>A) c.1816-6841T>A (n.1816-6841T>A) c.562-358T>A (n.562-358T>A) | |
1 | g.197103006A>C | CA344023344 | ASPM | n.2108-6842T>G c.6245T>G (p.Ile2082Ser) c.4066-6842T>G (n.4066-6842T>G) c.1816-6842T>G (n.1816-6842T>G) c.562-359T>G (n.562-359T>G) | |
1 | g.197103006A>G | CA344023345 | ASPM | n.2108-6842T>C c.6245T>C (p.Ile2082Thr) c.4066-6842T>C (n.4066-6842T>C) c.1816-6842T>C (n.1816-6842T>C) c.562-359T>C (n.562-359T>C) | |
1 | g.197103006A>T | CA344023346 | ASPM | n.2108-6842T>A c.6245T>A (p.Ile2082Asn) c.4066-6842T>A (n.4066-6842T>A) c.1816-6842T>A (n.1816-6842T>A) c.562-359T>A (n.562-359T>A) | |
1 | g.197103007T>A | CA344023347 | ASPM | n.2108-6843A>T c.6244A>T (p.Ile2082Phe) c.4066-6843A>T (n.4066-6843A>T) c.1816-6843A>T (n.1816-6843A>T) c.562-360A>T (n.562-360A>T) | |
1 | g.197103007T>C | CA1309614 | ASPM | n.2108-6843A>G c.6244A>G (p.Ile2082Val) c.4066-6843A>G (n.4066-6843A>G) c.1816-6843A>G (n.1816-6843A>G) c.562-360A>G (n.562-360A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103007T>G | CA344023348 | ASPM | n.2108-6843A>C c.6244A>C (p.Ile2082Leu) c.4066-6843A>C (n.4066-6843A>C) c.1816-6843A>C (n.1816-6843A>C) c.562-360A>C (n.562-360A>C) | |
1 | g.197103007T= | CA1217930499 | ASPM | n.2108-6843A= c.6244A= (p.Ile2082=) c.4066-6843A= (n.4066-6843A=) c.1816-6843A= (n.1816-6843A=) c.562-360A= (n.562-360A=) | |
1 | g.197103008T>A | CA344023349 | ASPM | n.2108-6844A>T c.6243A>T (p.Lys2081Asn) c.4066-6844A>T (n.4066-6844A>T) c.1816-6844A>T (n.1816-6844A>T) c.562-361A>T (n.562-361A>T) | |
1 | g.197103008T>C | CA422806671 | ASPM | n.2108-6844A>G c.6243A>G (p.Lys2081=) c.4066-6844A>G (n.4066-6844A>G) c.1816-6844A>G (n.1816-6844A>G) c.562-361A>G (n.562-361A>G) | |
1 | g.197103008T>G | CA344023350 | ASPM | n.2108-6844A>C c.6243A>C (p.Lys2081Asn) c.4066-6844A>C (n.4066-6844A>C) c.1816-6844A>C (n.1816-6844A>C) c.562-361A>C (n.562-361A>C) | |
1 | g.197103009T>A | CA344023353 | ASPM | n.2108-6845A>T c.6242A>T (p.Lys2081Ile) c.4066-6845A>T (n.4066-6845A>T) c.1816-6845A>T (n.1816-6845A>T) c.562-362A>T (n.562-362A>T) | |
1 | g.197103009T>C | CA344023352 | ASPM | n.2108-6845A>G c.6242A>G (p.Lys2081Arg) c.4066-6845A>G (n.4066-6845A>G) c.1816-6845A>G (n.1816-6845A>G) c.562-362A>G (n.562-362A>G) | COSMIC |
1 | g.197103009T>G | CA344023351 | ASPM | n.2108-6845A>C c.6242A>C (p.Lys2081Thr) c.4066-6845A>C (n.4066-6845A>C) c.1816-6845A>C (n.1816-6845A>C) c.562-362A>C (n.562-362A>C) | |
1 | g.197103010T>A | CA344023354 | ASPM | n.2108-6846A>T c.6241A>T (p.Lys2081Ter) c.4066-6846A>T (n.4066-6846A>T) c.1816-6846A>T (n.1816-6846A>T) c.562-363A>T (n.562-363A>T) | |
1 | g.197103010T>C | CA171230 | ASPM | n.2108-6846A>G c.6241A>G (p.Lys2081Glu) c.4066-6846A>G (n.4066-6846A>G) c.1816-6846A>G (n.1816-6846A>G) c.562-363A>G (n.562-363A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103010T>G | CA344023355 | ASPM | n.2108-6846A>C c.6241A>C (p.Lys2081Gln) c.4066-6846A>C (n.4066-6846A>C) c.1816-6846A>C (n.1816-6846A>C) c.562-363A>C (n.562-363A>C) | |
1 | g.197103010T= | CA1148224808 | ASPM | n.2108-6846A= c.6241A= (p.Lys2081=) c.4066-6846A= (n.4066-6846A=) c.1816-6846A= (n.1816-6846A=) c.562-363A= (n.562-363A=) | |
1 | g.197103011A>C | CA344023356 | ASPM | n.2108-6847T>G c.6240T>G (p.Ile2080Met) c.4066-6847T>G (n.4066-6847T>G) c.1816-6847T>G (n.1816-6847T>G) c.562-364T>G (n.562-364T>G) | |
1 | g.197103011A>G | CA422806676 | ASPM | n.2108-6847T>C c.6240T>C (p.Ile2080=) c.4066-6847T>C (n.4066-6847T>C) c.1816-6847T>C (n.1816-6847T>C) c.562-364T>C (n.562-364T>C) | |
1 | g.197103011A>T | CA422806677 | ASPM | n.2108-6847T>A c.6240T>A (p.Ile2080=) c.4066-6847T>A (n.4066-6847T>A) c.1816-6847T>A (n.1816-6847T>A) c.562-364T>A (n.562-364T>A) | |
1 | g.197103012A>C | CA344023357 | ASPM | n.2108-6848T>G c.6239T>G (p.Ile2080Ser) c.4066-6848T>G (n.4066-6848T>G) c.1816-6848T>G (n.1816-6848T>G) c.562-365T>G (n.562-365T>G) | |
1 | g.197103012A>G | CA344023358 | ASPM | n.2108-6848T>C c.6239T>C (p.Ile2080Thr) c.4066-6848T>C (n.4066-6848T>C) c.1816-6848T>C (n.1816-6848T>C) c.562-365T>C (n.562-365T>C) | |
1 | g.197103012A>T | CA344023359 | ASPM | n.2108-6848T>A c.6239T>A (p.Ile2080Asn) c.4066-6848T>A (n.4066-6848T>A) c.1816-6848T>A (n.1816-6848T>A) c.562-365T>A (n.562-365T>A) | |
1 | g.197103013T>A | CA344023360 | ASPM | n.2108-6849A>T c.6238A>T (p.Ile2080Phe) c.4066-6849A>T (n.4066-6849A>T) c.1816-6849A>T (n.1816-6849A>T) c.562-366A>T (n.562-366A>T) | |
1 | g.197103013T>C | CA344023361 | ASPM | n.2108-6849A>G c.6238A>G (p.Ile2080Val) c.4066-6849A>G (n.4066-6849A>G) c.1816-6849A>G (n.1816-6849A>G) c.562-366A>G (n.562-366A>G) | |
1 | g.197103013T>G | CA344023362 | ASPM | n.2108-6849A>C c.6238A>C (p.Ile2080Leu) c.4066-6849A>C (n.4066-6849A>C) c.1816-6849A>C (n.1816-6849A>C) c.562-366A>C (n.562-366A>C) | |
1 | g.197103014A>C | CA422806678 | ASPM | n.2108-6850T>G c.6237T>G (p.Gly2079=) c.4066-6850T>G (n.4066-6850T>G) c.1816-6850T>G (n.1816-6850T>G) c.562-367T>G (n.562-367T>G) | |
1 | g.197103014A>G | CA422806679 | ASPM | n.2108-6850T>C c.6237T>C (p.Gly2079=) c.4066-6850T>C (n.4066-6850T>C) c.1816-6850T>C (n.1816-6850T>C) c.562-367T>C (n.562-367T>C) | |
1 | g.197103014A>T | CA422806681 | ASPM | n.2108-6850T>A c.6237T>A (p.Gly2079=) c.4066-6850T>A (n.4066-6850T>A) c.1816-6850T>A (n.1816-6850T>A) c.562-367T>A (n.562-367T>A) | |
1 | g.197103015C>A | CA1309615 | ASPM | n.2108-6851G>T c.6236G>T (p.Gly2079Val) c.4066-6851G>T (n.4066-6851G>T) c.1816-6851G>T (n.1816-6851G>T) c.562-368G>T (n.562-368G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103015C= | CA1217930500 | ASPM | n.2108-6851G= c.6236G= (p.Gly2079=) c.4066-6851G= (n.4066-6851G=) c.1816-6851G= (n.1816-6851G=) c.562-368G= (n.562-368G=) | |
1 | g.197103015C>G | CA344023363 | ASPM | n.2108-6851G>C c.6236G>C (p.Gly2079Ala) c.4066-6851G>C (n.4066-6851G>C) c.1816-6851G>C (n.1816-6851G>C) c.562-368G>C (n.562-368G>C) | |
1 | g.197103015C>T | CA344023364 | ASPM | n.2108-6851G>A c.6236G>A (p.Gly2079Asp) c.4066-6851G>A (n.4066-6851G>A) c.1816-6851G>A (n.1816-6851G>A) c.562-368G>A (n.562-368G>A) | |
1 | g.197103016C>A | CA344023365 | ASPM | n.2108-6852G>T c.6235G>T (p.Gly2079Cys) c.4066-6852G>T (n.4066-6852G>T) c.1816-6852G>T (n.1816-6852G>T) c.562-369G>T (n.562-369G>T) | COSMIC |
1 | g.197103016C= | CA1217930501 | ASPM | n.2108-6852G= c.6235G= (p.Gly2079=) c.4066-6852G= (n.4066-6852G=) c.1816-6852G= (n.1816-6852G=) c.562-369G= (n.562-369G=) | |
1 | g.197103016C>G | CA344023366 | ASPM | n.2108-6852G>C c.6235G>C (p.Gly2079Arg) c.4066-6852G>C (n.4066-6852G>C) c.1816-6852G>C (n.1816-6852G>C) c.562-369G>C (n.562-369G>C) | |
1 | g.197103016C>T | CA344023367 | ASPM | n.2108-6852G>A c.6235G>A (p.Gly2079Ser) c.4066-6852G>A (n.4066-6852G>A) c.1816-6852G>A (n.1816-6852G>A) c.562-369G>A (n.562-369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103017T>A | CA422806688 | ASPM | n.2108-6853A>T c.6234A>T (p.Arg2078=) c.4066-6853A>T (n.4066-6853A>T) c.1816-6853A>T (n.1816-6853A>T) c.562-370A>T (n.562-370A>T) | |
1 | g.197103017T>C | CA422806689 | ASPM | n.2108-6853A>G c.6234A>G (p.Arg2078=) c.4066-6853A>G (n.4066-6853A>G) c.1816-6853A>G (n.1816-6853A>G) c.562-370A>G (n.562-370A>G) | |
1 | g.197103017T>G | CA422806690 | ASPM | n.2108-6853A>C c.6234A>C (p.Arg2078=) c.4066-6853A>C (n.4066-6853A>C) c.1816-6853A>C (n.1816-6853A>C) c.562-370A>C (n.562-370A>C) | |
1 | g.197103018C>A | CA344023368 | ASPM | n.2108-6854G>T c.6233G>T (p.Arg2078Leu) c.4066-6854G>T (n.4066-6854G>T) c.1816-6854G>T (n.1816-6854G>T) c.562-371G>T (n.562-371G>T) | |
1 | g.197103018C= | CA1145453915 | ASPM | n.2108-6854G= c.6233G= (p.Arg2078=) c.4066-6854G= (n.4066-6854G=) c.1816-6854G= (n.1816-6854G=) c.562-371G= (n.562-371G=) | |
1 | g.197103018C>G | CA344023369 | ASPM | n.2108-6854G>C c.6233G>C (p.Arg2078Pro) c.4066-6854G>C (n.4066-6854G>C) c.1816-6854G>C (n.1816-6854G>C) c.562-371G>C (n.562-371G>C) | |
1 | g.197103018C>T | CA1309616 | ASPM | n.2108-6854G>A c.6233G>A (p.Arg2078Gln) c.4066-6854G>A (n.4066-6854G>A) c.1816-6854G>A (n.1816-6854G>A) c.562-371G>A (n.562-371G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103019G>A | CA342264 | ASPM | n.2108-6855C>T c.6232C>T (p.Arg2078Ter) c.4066-6855C>T (n.4066-6855C>T) c.1816-6855C>T (n.1816-6855C>T) c.562-372C>T (n.562-372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103019G>C | CA344023370 | ASPM | n.2108-6855C>G c.6232C>G (p.Arg2078Gly) c.4066-6855C>G (n.4066-6855C>G) c.1816-6855C>G (n.1816-6855C>G) c.562-372C>G (n.562-372C>G) | |
1 | g.197103019G= | CA1143355931 | ASPM | n.2108-6855C= c.6232C= (p.Arg2078=) c.4066-6855C= (n.4066-6855C=) c.1816-6855C= (n.1816-6855C=) c.562-372C= (n.562-372C=) | |
1 | g.197103019G>T | CA422806695 | ASPM | n.2108-6855C>A c.6232C>A (p.Arg2078=) c.4066-6855C>A (n.4066-6855C>A) c.1816-6855C>A (n.1816-6855C>A) c.562-372C>A (n.562-372C>A) | |
1 | g.197103020A>C | CA344023371 | ASPM | n.2108-6856T>G c.6231T>G (p.Tyr2077Ter) c.4066-6856T>G (n.4066-6856T>G) c.1816-6856T>G (n.1816-6856T>G) c.562-373T>G (n.562-373T>G) | |
1 | g.197103020A>G | CA422806698 | ASPM | n.2108-6856T>C c.6231T>C (p.Tyr2077=) c.4066-6856T>C (n.4066-6856T>C) c.1816-6856T>C (n.1816-6856T>C) c.562-373T>C (n.562-373T>C) | |
1 | g.197103020A>T | CA344023372 | ASPM | n.2108-6856T>A c.6231T>A (p.Tyr2077Ter) c.4066-6856T>A (n.4066-6856T>A) c.1816-6856T>A (n.1816-6856T>A) c.562-373T>A (n.562-373T>A) | |
1 | g.197103021T>A | CA344023373 | ASPM | n.2108-6857A>T c.6230A>T (p.Tyr2077Phe) c.4066-6857A>T (n.4066-6857A>T) c.1816-6857A>T (n.1816-6857A>T) c.562-374A>T (n.562-374A>T) | |
1 | g.197103021T>C | CA344023374 | ASPM | n.2108-6857A>G c.6230A>G (p.Tyr2077Cys) c.4066-6857A>G (n.4066-6857A>G) c.1816-6857A>G (n.1816-6857A>G) c.562-374A>G (n.562-374A>G) | |
1 | g.197103021T>G | CA344023375 | ASPM | n.2108-6857A>C c.6230A>C (p.Tyr2077Ser) c.4066-6857A>C (n.4066-6857A>C) c.1816-6857A>C (n.1816-6857A>C) c.562-374A>C (n.562-374A>C) | |
1 | g.197103022A>C | CA344023376 | ASPM | n.2108-6858T>G c.6229T>G (p.Tyr2077Asp) c.4066-6858T>G (n.4066-6858T>G) c.1816-6858T>G (n.1816-6858T>G) c.562-375T>G (n.562-375T>G) | |
1 | g.197103022A>G | CA344023377 | ASPM | n.2108-6858T>C c.6229T>C (p.Tyr2077His) c.4066-6858T>C (n.4066-6858T>C) c.1816-6858T>C (n.1816-6858T>C) c.562-375T>C (n.562-375T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103022A>T | CA344023378 | ASPM | n.2108-6858T>A c.6229T>A (p.Tyr2077Asn) c.4066-6858T>A (n.4066-6858T>A) c.1816-6858T>A (n.1816-6858T>A) c.562-375T>A (n.562-375T>A) | |
1 | g.197103023C>A | CA344023381 | ASPM | n.2108-6859G>T c.6228G>T (p.Trp2076Cys) c.4066-6859G>T (n.4066-6859G>T) c.1816-6859G>T (n.1816-6859G>T) c.562-376G>T (n.562-376G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103023C>G | CA344023380 | ASPM | n.2108-6859G>C c.6228G>C (p.Trp2076Cys) c.4066-6859G>C (n.4066-6859G>C) c.1816-6859G>C (n.1816-6859G>C) c.562-376G>C (n.562-376G>C) | |
1 | g.197103023C>T | CA344023379 | ASPM | n.2108-6859G>A c.6228G>A (p.Trp2076Ter) c.4066-6859G>A (n.4066-6859G>A) c.1816-6859G>A (n.1816-6859G>A) c.562-376G>A (n.562-376G>A) | |
1 | g.197103024C>A | CA344023382 | ASPM | n.2108-6860G>T c.6227G>T (p.Trp2076Leu) c.4066-6860G>T (n.4066-6860G>T) c.1816-6860G>T (n.1816-6860G>T) c.562-377G>T (n.562-377G>T) | |
1 | g.197103024C>G | CA344023383 | ASPM | n.2108-6860G>C c.6227G>C (p.Trp2076Ser) c.4066-6860G>C (n.4066-6860G>C) c.1816-6860G>C (n.1816-6860G>C) c.562-377G>C (n.562-377G>C) | |
1 | g.197103024C>T | CA344023384 | ASPM | n.2108-6860G>A c.6227G>A (p.Trp2076Ter) c.4066-6860G>A (n.4066-6860G>A) c.1816-6860G>A (n.1816-6860G>A) c.562-377G>A (n.562-377G>A) | |
1 | g.197103025A>C | CA344023385 | ASPM | n.2108-6861T>G c.6226T>G (p.Trp2076Gly) c.4066-6861T>G (n.4066-6861T>G) c.1816-6861T>G (n.1816-6861T>G) c.562-378T>G (n.562-378T>G) | |
1 | g.197103025A>G | CA344023386 | ASPM | n.2108-6861T>C c.6226T>C (p.Trp2076Arg) c.4066-6861T>C (n.4066-6861T>C) c.1816-6861T>C (n.1816-6861T>C) c.562-378T>C (n.562-378T>C) | |
1 | g.197103025A>T | CA344023387 | ASPM | n.2108-6861T>A c.6226T>A (p.Trp2076Arg) c.4066-6861T>A (n.4066-6861T>A) c.1816-6861T>A (n.1816-6861T>A) c.562-378T>A (n.562-378T>A) | |
1 | g.197103026T>A | CA344023388 | ASPM | n.2108-6862A>T c.6225A>T (p.Arg2075Ser) c.4066-6862A>T (n.4066-6862A>T) c.1816-6862A>T (n.1816-6862A>T) c.562-379A>T (n.562-379A>T) | |
1 | g.197103026T>C | CA422806714 | ASPM | n.2108-6862A>G c.6225A>G (p.Arg2075=) c.4066-6862A>G (n.4066-6862A>G) c.1816-6862A>G (n.1816-6862A>G) c.562-379A>G (n.562-379A>G) | dbSNP |
1 | g.197103026T>G | CA344023389 | ASPM | n.2108-6862A>C c.6225A>C (p.Arg2075Ser) c.4066-6862A>C (n.4066-6862A>C) c.1816-6862A>C (n.1816-6862A>C) c.562-379A>C (n.562-379A>C) | |
1 | g.197103026T= | CA1217930502 | ASPM | n.2108-6862A= c.6225A= (p.Arg2075=) c.4066-6862A= (n.4066-6862A=) c.1816-6862A= (n.1816-6862A=) c.562-379A= (n.562-379A=) | |
1 | g.197103027C>A | CA344023390 | ASPM | n.2108-6863G>T c.6224G>T (p.Arg2075Ile) c.4066-6863G>T (n.4066-6863G>T) c.1816-6863G>T (n.1816-6863G>T) c.562-380G>T (n.562-380G>T) | COSMIC |
1 | g.197103027C>G | CA344023391 | ASPM | n.2108-6863G>C c.6224G>C (p.Arg2075Thr) c.4066-6863G>C (n.4066-6863G>C) c.1816-6863G>C (n.1816-6863G>C) c.562-380G>C (n.562-380G>C) | |
1 | g.197103027C>T | CA344023392 | ASPM | n.2108-6863G>A c.6224G>A (p.Arg2075Lys) c.4066-6863G>A (n.4066-6863G>A) c.1816-6863G>A (n.1816-6863G>A) c.562-380G>A (n.562-380G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103028del | CA2649661695 | ASPM | n.2108-6864del c.6223del (p.Arg2075AspfsTer19) c.4066-6864del (n.4066-6864del) c.1816-6864del (n.1816-6864del) c.562-381del (n.562-381del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103028T>A | CA344023393 | ASPM | n.2108-6864A>T c.6223A>T (p.Arg2075Ter) c.4066-6864A>T (n.4066-6864A>T) c.1816-6864A>T (n.1816-6864A>T) c.562-381A>T (n.562-381A>T) | |
1 | g.197103028T>C | CA344023394 | ASPM | n.2108-6864A>G c.6223A>G (p.Arg2075Gly) c.4066-6864A>G (n.4066-6864A>G) c.1816-6864A>G (n.1816-6864A>G) c.562-381A>G (n.562-381A>G) | |
1 | g.197103028T>G | CA422806724 | ASPM | n.2108-6864A>C c.6223A>C (p.Arg2075=) c.4066-6864A>C (n.4066-6864A>C) c.1816-6864A>C (n.1816-6864A>C) c.562-381A>C (n.562-381A>C) | |
1 | g.197103029C>A | CA344023396 | ASPM | n.2108-6865G>T c.6222G>T (p.Gln2074His) c.4066-6865G>T (n.4066-6865G>T) c.1816-6865G>T (n.1816-6865G>T) c.562-382G>T (n.562-382G>T) | |
1 | g.197103029C>G | CA344023395 | ASPM | n.2108-6865G>C c.6222G>C (p.Gln2074His) c.4066-6865G>C (n.4066-6865G>C) c.1816-6865G>C (n.1816-6865G>C) c.562-382G>C (n.562-382G>C) | |
1 | g.197103029C>T | CA422806727 | ASPM | n.2108-6865G>A c.6222G>A (p.Gln2074=) c.4066-6865G>A (n.4066-6865G>A) c.1816-6865G>A (n.1816-6865G>A) c.562-382G>A (n.562-382G>A) | COSMIC |
1 | g.197103030T>A | CA344023397 | ASPM | n.2108-6866A>T c.6221A>T (p.Gln2074Leu) c.4066-6866A>T (n.4066-6866A>T) c.1816-6866A>T (n.1816-6866A>T) c.562-383A>T (n.562-383A>T) | |
1 | g.197103030T>C | CA344023398 | ASPM | n.2108-6866A>G c.6221A>G (p.Gln2074Arg) c.4066-6866A>G (n.4066-6866A>G) c.1816-6866A>G (n.1816-6866A>G) c.562-383A>G (n.562-383A>G) | |
1 | g.197103030T>G | CA344023399 | ASPM | n.2108-6866A>C c.6221A>C (p.Gln2074Pro) c.4066-6866A>C (n.4066-6866A>C) c.1816-6866A>C (n.1816-6866A>C) c.562-383A>C (n.562-383A>C) | |
1 | g.197103031G>A | CA344023400 | ASPM | n.2108-6867C>T c.6220C>T (p.Gln2074Ter) c.4066-6867C>T (n.4066-6867C>T) c.1816-6867C>T (n.1816-6867C>T) c.562-384C>T (n.562-384C>T) | |
1 | g.197103031G>C | CA344023401 | ASPM | n.2108-6867C>G c.6220C>G (p.Gln2074Glu) c.4066-6867C>G (n.4066-6867C>G) c.1816-6867C>G (n.1816-6867C>G) c.562-384C>G (n.562-384C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103031G>T | CA344023402 | ASPM | n.2108-6867C>A c.6220C>A (p.Gln2074Lys) c.4066-6867C>A (n.4066-6867C>A) c.1816-6867C>A (n.1816-6867C>A) c.562-384C>A (n.562-384C>A) | |
1 | g.197103032A>C | CA344023403 | ASPM | n.2108-6868T>G c.6219T>G (p.Ile2073Met) c.4066-6868T>G (n.4066-6868T>G) c.1816-6868T>G (n.1816-6868T>G) c.562-385T>G (n.562-385T>G) | |
1 | g.197103032A>G | CA422806740 | ASPM | n.2108-6868T>C c.6219T>C (p.Ile2073=) c.4066-6868T>C (n.4066-6868T>C) c.1816-6868T>C (n.1816-6868T>C) c.562-385T>C (n.562-385T>C) | |
1 | g.197103032A>T | CA422806744 | ASPM | n.2108-6868T>A c.6219T>A (p.Ile2073=) c.4066-6868T>A (n.4066-6868T>A) c.1816-6868T>A (n.1816-6868T>A) c.562-385T>A (n.562-385T>A) | |
1 | g.197103033A>C | CA344023404 | ASPM | n.2108-6869T>G c.6218T>G (p.Ile2073Ser) c.4066-6869T>G (n.4066-6869T>G) c.1816-6869T>G (n.1816-6869T>G) c.562-386T>G (n.562-386T>G) | |
1 | g.197103033A>G | CA344023405 | ASPM | n.2108-6869T>C c.6218T>C (p.Ile2073Thr) c.4066-6869T>C (n.4066-6869T>C) c.1816-6869T>C (n.1816-6869T>C) c.562-386T>C (n.562-386T>C) | |
1 | g.197103033A>T | CA344023406 | ASPM | n.2108-6869T>A c.6218T>A (p.Ile2073Asn) c.4066-6869T>A (n.4066-6869T>A) c.1816-6869T>A (n.1816-6869T>A) c.562-386T>A (n.562-386T>A) | |
1 | g.197103034T>A | CA344023407 | ASPM | n.2108-6870A>T c.6217A>T (p.Ile2073Phe) c.4066-6870A>T (n.4066-6870A>T) c.1816-6870A>T (n.1816-6870A>T) c.562-387A>T (n.562-387A>T) | |
1 | g.197103034T>C | CA344023408 | ASPM | n.2108-6870A>G c.6217A>G (p.Ile2073Val) c.4066-6870A>G (n.4066-6870A>G) c.1816-6870A>G (n.1816-6870A>G) c.562-387A>G (n.562-387A>G) | |
1 | g.197103034T>G | CA344023409 | ASPM | n.2108-6870A>C c.6217A>C (p.Ile2073Leu) c.4066-6870A>C (n.4066-6870A>C) c.1816-6870A>C (n.1816-6870A>C) c.562-387A>C (n.562-387A>C) | |
1 | g.197103035T>A | CA422806755 | ASPM | n.2108-6871A>T c.6216A>T (p.Ile2072=) c.4066-6871A>T (n.4066-6871A>T) c.1816-6871A>T (n.1816-6871A>T) c.562-388A>T (n.562-388A>T) | |
1 | g.197103035T>C | CA344023410 | ASPM | n.2108-6871A>G c.6216A>G (p.Ile2072Met) c.4066-6871A>G (n.4066-6871A>G) c.1816-6871A>G (n.1816-6871A>G) c.562-388A>G (n.562-388A>G) | |
1 | g.197103035T>G | CA422806756 | ASPM | n.2108-6871A>C c.6216A>C (p.Ile2072=) c.4066-6871A>C (n.4066-6871A>C) c.1816-6871A>C (n.1816-6871A>C) c.562-388A>C (n.562-388A>C) | |
1 | g.197103036A= | CA1217930503 | ASPM | n.2108-6872T= c.6215T= (p.Ile2072=) c.4066-6872T= (n.4066-6872T=) c.1816-6872T= (n.1816-6872T=) c.562-389T= (n.562-389T=) | |
1 | g.197103036A>C | CA344023412 | ASPM | n.2108-6872T>G c.6215T>G (p.Ile2072Arg) c.4066-6872T>G (n.4066-6872T>G) c.1816-6872T>G (n.1816-6872T>G) c.562-389T>G (n.562-389T>G) | |
1 | g.197103036A>G | CA344023411 | ASPM | n.2108-6872T>C c.6215T>C (p.Ile2072Thr) c.4066-6872T>C (n.4066-6872T>C) c.1816-6872T>C (n.1816-6872T>C) c.562-389T>C (n.562-389T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103036A>T | CA344023413 | ASPM | n.2108-6872T>A c.6215T>A (p.Ile2072Lys) c.4066-6872T>A (n.4066-6872T>A) c.1816-6872T>A (n.1816-6872T>A) c.562-389T>A (n.562-389T>A) | |
1 | g.197103037T>A | CA344023414 | ASPM | n.2108-6873A>T c.6214A>T (p.Ile2072Leu) c.4066-6873A>T (n.4066-6873A>T) c.1816-6873A>T (n.1816-6873A>T) c.562-390A>T (n.562-390A>T) | |
1 | g.197103037T>C | CA344023415 | ASPM | n.2108-6873A>G c.6214A>G (p.Ile2072Val) c.4066-6873A>G (n.4066-6873A>G) c.1816-6873A>G (n.1816-6873A>G) c.562-390A>G (n.562-390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103037T>G | CA344023416 | ASPM | n.2108-6873A>C c.6214A>C (p.Ile2072Leu) c.4066-6873A>C (n.4066-6873A>C) c.1816-6873A>C (n.1816-6873A>C) c.562-390A>C (n.562-390A>C) | |
1 | g.197103037T= | CA1217930504 | ASPM | n.2108-6873A= c.6214A= (p.Ile2072=) c.4066-6873A= (n.4066-6873A=) c.1816-6873A= (n.1816-6873A=) c.562-390A= (n.562-390A=) | |
1 | g.197103038A>C | CA344023417 | ASPM | n.2108-6874T>G c.6213T>G (p.Ile2071Met) c.4066-6874T>G (n.4066-6874T>G) c.1816-6874T>G (n.1816-6874T>G) c.562-391T>G (n.562-391T>G) | |
1 | g.197103038A>G | CA422806770 | ASPM | n.2108-6874T>C c.6213T>C (p.Ile2071=) c.4066-6874T>C (n.4066-6874T>C) c.1816-6874T>C (n.1816-6874T>C) c.562-391T>C (n.562-391T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103038A>T | CA422806771 | ASPM | n.2108-6874T>A c.6213T>A (p.Ile2071=) c.4066-6874T>A (n.4066-6874T>A) c.1816-6874T>A (n.1816-6874T>A) c.562-391T>A (n.562-391T>A) | |
1 | g.197103039A= | CA1217930505 | ASPM | n.2108-6875T= c.6212T= (p.Ile2071=) c.4066-6875T= (n.4066-6875T=) c.1816-6875T= (n.1816-6875T=) c.562-392T= (n.562-392T=) | |
1 | g.197103039A>C | CA344023418 | ASPM | n.2108-6875T>G c.6212T>G (p.Ile2071Ser) c.4066-6875T>G (n.4066-6875T>G) c.1816-6875T>G (n.1816-6875T>G) c.562-392T>G (n.562-392T>G) | dbSNP |
1 | g.197103039A>G | CA344023419 | ASPM | n.2108-6875T>C c.6212T>C (p.Ile2071Thr) c.4066-6875T>C (n.4066-6875T>C) c.1816-6875T>C (n.1816-6875T>C) c.562-392T>C (n.562-392T>C) | |
1 | g.197103039A>T | CA344023420 | ASPM | n.2108-6875T>A c.6212T>A (p.Ile2071Asn) c.4066-6875T>A (n.4066-6875T>A) c.1816-6875T>A (n.1816-6875T>A) c.562-392T>A (n.562-392T>A) | |
1 | g.197103040T>A | CA344023421 | ASPM | n.2108-6876A>T c.6211A>T (p.Ile2071Phe) c.4066-6876A>T (n.4066-6876A>T) c.1816-6876A>T (n.1816-6876A>T) c.562-393A>T (n.562-393A>T) | |
1 | g.197103040T>C | CA1309617 | ASPM | n.2108-6876A>G c.6211A>G (p.Ile2071Val) c.4066-6876A>G (n.4066-6876A>G) c.1816-6876A>G (n.1816-6876A>G) c.562-393A>G (n.562-393A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103040T>G | CA344023422 | ASPM | n.2108-6876A>C c.6211A>C (p.Ile2071Leu) c.4066-6876A>C (n.4066-6876A>C) c.1816-6876A>C (n.1816-6876A>C) c.562-393A>C (n.562-393A>C) | |
1 | g.197103040T= | CA1217930506 | ASPM | n.2108-6876A= c.6211A= (p.Ile2071=) c.4066-6876A= (n.4066-6876A=) c.1816-6876A= (n.1816-6876A=) c.562-393A= (n.562-393A=) | |
1 | g.197103041A= | CA1217930507 | ASPM | n.2108-6877T= c.6210T= (p.Ala2070=) c.4066-6877T= (n.4066-6877T=) c.1816-6877T= (n.1816-6877T=) c.562-394T= (n.562-394T=) | |
1 | g.197103041A>C | CA422806787 | ASPM | n.2108-6877T>G c.6210T>G (p.Ala2070=) c.4066-6877T>G (n.4066-6877T>G) c.1816-6877T>G (n.1816-6877T>G) c.562-394T>G (n.562-394T>G) | |
1 | g.197103041A>G | CA422806788 | ASPM | n.2108-6877T>C c.6210T>C (p.Ala2070=) c.4066-6877T>C (n.4066-6877T>C) c.1816-6877T>C (n.1816-6877T>C) c.562-394T>C (n.562-394T>C) | dbSNP |
1 | g.197103041A>T | CA422806789 | ASPM | n.2108-6877T>A c.6210T>A (p.Ala2070=) c.4066-6877T>A (n.4066-6877T>A) c.1816-6877T>A (n.1816-6877T>A) c.562-394T>A (n.562-394T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103042G>A | CA344023423 | ASPM | n.2108-6878C>T c.6209C>T (p.Ala2070Val) c.4066-6878C>T (n.4066-6878C>T) c.1816-6878C>T (n.1816-6878C>T) c.562-395C>T (n.562-395C>T) | |
1 | g.197103042G>C | CA344023424 | ASPM | n.2108-6878C>G c.6209C>G (p.Ala2070Gly) c.4066-6878C>G (n.4066-6878C>G) c.1816-6878C>G (n.1816-6878C>G) c.562-395C>G (n.562-395C>G) | |
1 | g.197103042G>T | CA344023425 | ASPM | n.2108-6878C>A c.6209C>A (p.Ala2070Asp) c.4066-6878C>A (n.4066-6878C>A) c.1816-6878C>A (n.1816-6878C>A) c.562-395C>A (n.562-395C>A) | |
1 | g.197103043C>A | CA344023428 | ASPM | n.2108-6879G>T c.6208G>T (p.Ala2070Ser) c.4066-6879G>T (n.4066-6879G>T) c.1816-6879G>T (n.1816-6879G>T) c.562-396G>T (n.562-396G>T) | |
1 | g.197103043C>G | CA344023427 | ASPM | n.2108-6879G>C c.6208G>C (p.Ala2070Pro) c.4066-6879G>C (n.4066-6879G>C) c.1816-6879G>C (n.1816-6879G>C) c.562-396G>C (n.562-396G>C) | |
1 | g.197103043C>T | CA344023426 | ASPM | n.2108-6879G>A c.6208G>A (p.Ala2070Thr) c.4066-6879G>A (n.4066-6879G>A) c.1816-6879G>A (n.1816-6879G>A) c.562-396G>A (n.562-396G>A) | |
1 | g.197103044T>A | CA422806793 | ASPM | n.2108-6880A>T c.6207A>T (p.Ser2069=) c.4066-6880A>T (n.4066-6880A>T) c.1816-6880A>T (n.1816-6880A>T) c.562-397A>T (n.562-397A>T) | |
1 | g.197103044T>C | CA422806794 | ASPM | n.2108-6880A>G c.6207A>G (p.Ser2069=) c.4066-6880A>G (n.4066-6880A>G) c.1816-6880A>G (n.1816-6880A>G) c.562-397A>G (n.562-397A>G) | |
1 | g.197103044T>G | CA422806798 | ASPM | n.2108-6880A>C c.6207A>C (p.Ser2069=) c.4066-6880A>C (n.4066-6880A>C) c.1816-6880A>C (n.1816-6880A>C) c.562-397A>C (n.562-397A>C) | |
1 | g.197103045G>A | CA344023429 | ASPM | n.2108-6881C>T c.6206C>T (p.Ser2069Leu) c.4066-6881C>T (n.4066-6881C>T) c.1816-6881C>T (n.1816-6881C>T) c.562-398C>T (n.562-398C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197103045G>C | CA344023430 | ASPM | n.2108-6881C>G c.6206C>G (p.Ser2069Ter) c.4066-6881C>G (n.4066-6881C>G) c.1816-6881C>G (n.1816-6881C>G) c.562-398C>G (n.562-398C>G) | |
1 | g.197103045G= | CA1217930508 | ASPM | n.2108-6881C= c.6206C= (p.Ser2069=) c.4066-6881C= (n.4066-6881C=) c.1816-6881C= (n.1816-6881C=) c.562-398C= (n.562-398C=) | |
1 | g.197103045G>T | CA344023431 | ASPM | n.2108-6881C>A c.6206C>A (p.Ser2069Ter) c.4066-6881C>A (n.4066-6881C>A) c.1816-6881C>A (n.1816-6881C>A) c.562-398C>A (n.562-398C>A) | |
1 | g.197103046A>C | CA344023432 | ASPM | n.2108-6882T>G c.6205T>G (p.Ser2069Ala) c.4066-6882T>G (n.4066-6882T>G) c.1816-6882T>G (n.1816-6882T>G) c.562-399T>G (n.562-399T>G) | |
1 | g.197103046A>G | CA344023433 | ASPM | n.2108-6882T>C c.6205T>C (p.Ser2069Pro) c.4066-6882T>C (n.4066-6882T>C) c.1816-6882T>C (n.1816-6882T>C) c.562-399T>C (n.562-399T>C) | |
1 | g.197103046A>T | CA344023434 | ASPM | n.2108-6882T>A c.6205T>A (p.Ser2069Thr) c.4066-6882T>A (n.4066-6882T>A) c.1816-6882T>A (n.1816-6882T>A) c.562-399T>A (n.562-399T>A) | |
1 | g.197103047A>C | CA422806807 | ASPM | n.2108-6883T>G c.6204T>G (p.Ala2068=) c.4066-6883T>G (n.4066-6883T>G) c.1816-6883T>G (n.1816-6883T>G) c.562-400T>G (n.562-400T>G) | |
1 | g.197103047A>G | CA422806811 | ASPM | n.2108-6883T>C c.6204T>C (p.Ala2068=) c.4066-6883T>C (n.4066-6883T>C) c.1816-6883T>C (n.1816-6883T>C) c.562-400T>C (n.562-400T>C) | |
1 | g.197103047A>T | CA422806813 | ASPM | n.2108-6883T>A c.6204T>A (p.Ala2068=) c.4066-6883T>A (n.4066-6883T>A) c.1816-6883T>A (n.1816-6883T>A) c.562-400T>A (n.562-400T>A) | |
1 | g.197103048G>A | CA344023435 | ASPM | n.2108-6884C>T c.6203C>T (p.Ala2068Val) c.4066-6884C>T (n.4066-6884C>T) c.1816-6884C>T (n.1816-6884C>T) c.562-401C>T (n.562-401C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103048G>C | CA344023436 | ASPM | n.2108-6884C>G c.6203C>G (p.Ala2068Gly) c.4066-6884C>G (n.4066-6884C>G) c.1816-6884C>G (n.1816-6884C>G) c.562-401C>G (n.562-401C>G) | |
1 | g.197103048G>T | CA344023437 | ASPM | n.2108-6884C>A c.6203C>A (p.Ala2068Asp) c.4066-6884C>A (n.4066-6884C>A) c.1816-6884C>A (n.1816-6884C>A) c.562-401C>A (n.562-401C>A) | |
1 | g.197103049C>A | CA344023438 | ASPM | n.2108-6885G>T c.6202G>T (p.Ala2068Ser) c.4066-6885G>T (n.4066-6885G>T) c.1816-6885G>T (n.1816-6885G>T) c.562-402G>T (n.562-402G>T) | |
1 | g.197103049C>G | CA344023439 | ASPM | n.2108-6885G>C c.6202G>C (p.Ala2068Pro) c.4066-6885G>C (n.4066-6885G>C) c.1816-6885G>C (n.1816-6885G>C) c.562-402G>C (n.562-402G>C) | |
1 | g.197103049C>T | CA344023440 | ASPM | n.2108-6885G>A c.6202G>A (p.Ala2068Thr) c.4066-6885G>A (n.4066-6885G>A) c.1816-6885G>A (n.1816-6885G>A) c.562-402G>A (n.562-402G>A) | |
1 | g.197103050T>A | CA344023441 | ASPM | n.2108-6886A>T c.6201A>T (p.Arg2067Ser) c.4066-6886A>T (n.4066-6886A>T) c.1816-6886A>T (n.1816-6886A>T) c.562-403A>T (n.562-403A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103050T>C | CA422806819 | ASPM | n.2108-6886A>G c.6201A>G (p.Arg2067=) c.4066-6886A>G (n.4066-6886A>G) c.1816-6886A>G (n.1816-6886A>G) c.562-403A>G (n.562-403A>G) | |
1 | g.197103050T>G | CA344023442 | ASPM | n.2108-6886A>C c.6201A>C (p.Arg2067Ser) c.4066-6886A>C (n.4066-6886A>C) c.1816-6886A>C (n.1816-6886A>C) c.562-403A>C (n.562-403A>C) | |
1 | g.197103051C>A | CA344023445 | ASPM | n.2108-6887G>T c.6200G>T (p.Arg2067Ile) c.4066-6887G>T (n.4066-6887G>T) c.1816-6887G>T (n.1816-6887G>T) c.562-404G>T (n.562-404G>T) | |
1 | g.197103051C>G | CA344023444 | ASPM | n.2108-6887G>C c.6200G>C (p.Arg2067Thr) c.4066-6887G>C (n.4066-6887G>C) c.1816-6887G>C (n.1816-6887G>C) c.562-404G>C (n.562-404G>C) | |
1 | g.197103051C>T | CA344023443 | ASPM | n.2108-6887G>A c.6200G>A (p.Arg2067Lys) c.4066-6887G>A (n.4066-6887G>A) c.1816-6887G>A (n.1816-6887G>A) c.562-404G>A (n.562-404G>A) | |
1 | g.197103051_197103069delinsCTATAGGTTGCATATTTCT | CA1217930509 | ASPM | n.2108-6905_2108-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG c.6182_6200delinsAGAAATATGCAACCTATAG (p.Lys2061=) c.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG) c.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG) c.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG) | |
1 | g.197103052T>A | CA344023446 | ASPM | n.2108-6888A>T c.6199A>T (p.Arg2067Ter) c.4066-6888A>T (n.4066-6888A>T) c.1816-6888A>T (n.1816-6888A>T) c.562-405A>T (n.562-405A>T) | |
1 | g.197103052T>C | CA344023447 | ASPM | n.2108-6888A>G c.6199A>G (p.Arg2067Gly) c.4066-6888A>G (n.4066-6888A>G) c.1816-6888A>G (n.1816-6888A>G) c.562-405A>G (n.562-405A>G) | |
1 | g.197103052T>G | CA422806822 | ASPM | n.2108-6888A>C c.6199A>C (p.Arg2067=) c.4066-6888A>C (n.4066-6888A>C) c.1816-6888A>C (n.1816-6888A>C) c.562-405A>C (n.562-405A>C) | |
1 | g.197103053_197103070del | CA1309618 | ASPM | n.2108-6905_2108-6888del c.6182_6199del (p.Lys2061_Tyr2066del) c.4066-6905_4066-6888del (n.4066-6905_4066-6888del) c.1816-6905_1816-6888del (n.1816-6905_1816-6888del) c.562-422_562-405del (n.562-422_562-405del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103053A>C | CA344023448 | ASPM | n.2108-6889T>G c.6198T>G (p.Tyr2066Ter) c.4066-6889T>G (n.4066-6889T>G) c.1816-6889T>G (n.1816-6889T>G) c.562-406T>G (n.562-406T>G) | |
1 | g.197103053A>G | CA422806826 | ASPM | n.2108-6889T>C c.6198T>C (p.Tyr2066=) c.4066-6889T>C (n.4066-6889T>C) c.1816-6889T>C (n.1816-6889T>C) c.562-406T>C (n.562-406T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103053A>T | CA344023449 | ASPM | n.2108-6889T>A c.6198T>A (p.Tyr2066Ter) c.4066-6889T>A (n.4066-6889T>A) c.1816-6889T>A (n.1816-6889T>A) c.562-406T>A (n.562-406T>A) | |
1 | g.197103054T>A | CA344023452 | ASPM | n.2108-6890A>T c.6197A>T (p.Tyr2066Phe) c.4066-6890A>T (n.4066-6890A>T) c.1816-6890A>T (n.1816-6890A>T) c.562-407A>T (n.562-407A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103054T>C | CA344023451 | ASPM | n.2108-6890A>G c.6197A>G (p.Tyr2066Cys) c.4066-6890A>G (n.4066-6890A>G) c.1816-6890A>G (n.1816-6890A>G) c.562-407A>G (n.562-407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103054T>G | CA344023450 | ASPM | n.2108-6890A>C c.6197A>C (p.Tyr2066Ser) c.4066-6890A>C (n.4066-6890A>C) c.1816-6890A>C (n.1816-6890A>C) c.562-407A>C (n.562-407A>C) | |
1 | g.197103054T= | CA1217930510 | ASPM | n.2108-6890A= c.6197A= (p.Tyr2066=) c.4066-6890A= (n.4066-6890A=) c.1816-6890A= (n.1816-6890A=) c.562-407A= (n.562-407A=) | |
1 | g.197103055A>C | CA344023453 | ASPM | n.2108-6891T>G c.6196T>G (p.Tyr2066Asp) c.4066-6891T>G (n.4066-6891T>G) c.1816-6891T>G (n.1816-6891T>G) c.562-408T>G (n.562-408T>G) | |
1 | g.197103055A>G | CA344023454 | ASPM | n.2108-6891T>C c.6196T>C (p.Tyr2066His) c.4066-6891T>C (n.4066-6891T>C) c.1816-6891T>C (n.1816-6891T>C) c.562-408T>C (n.562-408T>C) | |
1 | g.197103055A>T | CA344023455 | ASPM | n.2108-6891T>A c.6196T>A (p.Tyr2066Asn) c.4066-6891T>A (n.4066-6891T>A) c.1816-6891T>A (n.1816-6891T>A) c.562-408T>A (n.562-408T>A) | |
1 | g.197103056G>A | CA422806832 | ASPM | n.2108-6892C>T c.6195C>T (p.Thr2065=) c.4066-6892C>T (n.4066-6892C>T) c.1816-6892C>T (n.1816-6892C>T) c.562-409C>T (n.562-409C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103056G>C | CA422806833 | ASPM | n.2108-6892C>G c.6195C>G (p.Thr2065=) c.4066-6892C>G (n.4066-6892C>G) c.1816-6892C>G (n.1816-6892C>G) c.562-409C>G (n.562-409C>G) | |
1 | g.197103056G= | CA1217930511 | ASPM | n.2108-6892C= c.6195C= (p.Thr2065=) c.4066-6892C= (n.4066-6892C=) c.1816-6892C= (n.1816-6892C=) c.562-409C= (n.562-409C=) | |
1 | g.197103056G>T | CA422806835 | ASPM | n.2108-6892C>A c.6195C>A (p.Thr2065=) c.4066-6892C>A (n.4066-6892C>A) c.1816-6892C>A (n.1816-6892C>A) c.562-409C>A (n.562-409C>A) | |
1 | g.197103057G>A | CA344023456 | ASPM | n.2108-6893C>T c.6194C>T (p.Thr2065Ile) c.4066-6893C>T (n.4066-6893C>T) c.1816-6893C>T (n.1816-6893C>T) c.562-410C>T (n.562-410C>T) | |
1 | g.197103057G>C | CA344023457 | ASPM | n.2108-6893C>G c.6194C>G (p.Thr2065Ser) c.4066-6893C>G (n.4066-6893C>G) c.1816-6893C>G (n.1816-6893C>G) c.562-410C>G (n.562-410C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103057G>T | CA344023458 | ASPM | n.2108-6893C>A c.6194C>A (p.Thr2065Asn) c.4066-6893C>A (n.4066-6893C>A) c.1816-6893C>A (n.1816-6893C>A) c.562-410C>A (n.562-410C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103057_197103058insC | CA2649661696 | ASPM | n.2108-6894_2108-6893insG c.6193_6194insG (p.Thr2065SerfsTer3) c.4066-6894_4066-6893insG (n.4066-6894_4066-6893insG) c.1816-6894_1816-6893insG (n.1816-6894_1816-6893insG) c.562-411_562-410insG (n.562-411_562-410insG) | gnomAD v4 |
1 | g.197103058T>A | CA344023459 | ASPM | n.2108-6894A>T c.6193A>T (p.Thr2065Ser) c.4066-6894A>T (n.4066-6894A>T) c.1816-6894A>T (n.1816-6894A>T) c.562-411A>T (n.562-411A>T) | |
1 | g.197103058T>C | CA344023461 | ASPM | n.2108-6894A>G c.6193A>G (p.Thr2065Ala) c.4066-6894A>G (n.4066-6894A>G) c.1816-6894A>G (n.1816-6894A>G) c.562-411A>G (n.562-411A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103058T>G | CA344023460 | ASPM | n.2108-6894A>C c.6193A>C (p.Thr2065Pro) c.4066-6894A>C (n.4066-6894A>C) c.1816-6894A>C (n.1816-6894A>C) c.562-411A>C (n.562-411A>C) | |
1 | g.197103059T>A | CA422806839 | ASPM | n.2108-6895A>T c.6192A>T (p.Ala2064=) c.4066-6895A>T (n.4066-6895A>T) c.1816-6895A>T (n.1816-6895A>T) c.562-412A>T (n.562-412A>T) | |
1 | g.197103059T>C | CA422806840 | ASPM | n.2108-6895A>G c.6192A>G (p.Ala2064=) c.4066-6895A>G (n.4066-6895A>G) c.1816-6895A>G (n.1816-6895A>G) c.562-412A>G (n.562-412A>G) | |
1 | g.197103059T>G | CA422806842 | ASPM | n.2108-6895A>C c.6192A>C (p.Ala2064=) c.4066-6895A>C (n.4066-6895A>C) c.1816-6895A>C (n.1816-6895A>C) c.562-412A>C (n.562-412A>C) | |
1 | g.197103060G>A | CA344023462 | ASPM | n.2108-6896C>T c.6191C>T (p.Ala2064Val) c.4066-6896C>T (n.4066-6896C>T) c.1816-6896C>T (n.1816-6896C>T) c.562-413C>T (n.562-413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103060G>C | CA344023463 | ASPM | n.2108-6896C>G c.6191C>G (p.Ala2064Gly) c.4066-6896C>G (n.4066-6896C>G) c.1816-6896C>G (n.1816-6896C>G) c.562-413C>G (n.562-413C>G) | |
1 | g.197103060G= | CA1217930512 | ASPM | n.2108-6896C= c.6191C= (p.Ala2064=) c.4066-6896C= (n.4066-6896C=) c.1816-6896C= (n.1816-6896C=) c.562-413C= (n.562-413C=) | |
1 | g.197103060G>T | CA344023464 | ASPM | n.2108-6896C>A c.6191C>A (p.Ala2064Glu) c.4066-6896C>A (n.4066-6896C>A) c.1816-6896C>A (n.1816-6896C>A) c.562-413C>A (n.562-413C>A) | |
1 | g.197103061C>A | CA344023465 | ASPM | n.2108-6897G>T c.6190G>T (p.Ala2064Ser) c.4066-6897G>T (n.4066-6897G>T) c.1816-6897G>T (n.1816-6897G>T) c.562-414G>T (n.562-414G>T) | |
1 | g.197103061C>G | CA344023466 | ASPM | n.2108-6897G>C c.6190G>C (p.Ala2064Pro) c.4066-6897G>C (n.4066-6897G>C) c.1816-6897G>C (n.1816-6897G>C) c.562-414G>C (n.562-414G>C) | |
1 | g.197103061C>T | CA344023467 | ASPM | n.2108-6897G>A c.6190G>A (p.Ala2064Thr) c.4066-6897G>A (n.4066-6897G>A) c.1816-6897G>A (n.1816-6897G>A) c.562-414G>A (n.562-414G>A) | |
1 | g.197103062A= | CA1141581329 | ASPM | n.2108-6898T= c.6189T= (p.Tyr2063=) c.4066-6898T= (n.4066-6898T=) c.1816-6898T= (n.1816-6898T=) c.562-415T= (n.562-415T=) | |
1 | g.197103062A>C | CA340331 | ASPM | n.2108-6898T>G c.6189T>G (p.Tyr2063Ter) c.4066-6898T>G (n.4066-6898T>G) c.1816-6898T>G (n.1816-6898T>G) c.562-415T>G (n.562-415T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103062A>G | CA422806847 | ASPM | n.2108-6898T>C c.6189T>C (p.Tyr2063=) c.4066-6898T>C (n.4066-6898T>C) c.1816-6898T>C (n.1816-6898T>C) c.562-415T>C (n.562-415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103062A>T | CA344023468 | ASPM | n.2108-6898T>A c.6189T>A (p.Tyr2063Ter) c.4066-6898T>A (n.4066-6898T>A) c.1816-6898T>A (n.1816-6898T>A) c.562-415T>A (n.562-415T>A) | |
1 | g.197103063T>A | CA344023469 | ASPM | n.2108-6899A>T c.6188A>T (p.Tyr2063Phe) c.4066-6899A>T (n.4066-6899A>T) c.1816-6899A>T (n.1816-6899A>T) c.562-416A>T (n.562-416A>T) | |
1 | g.197103063T>C | CA344023470 | ASPM | n.2108-6899A>G c.6188A>G (p.Tyr2063Cys) c.4066-6899A>G (n.4066-6899A>G) c.1816-6899A>G (n.1816-6899A>G) c.562-416A>G (n.562-416A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103063T>G | CA344023471 | ASPM | n.2108-6899A>C c.6188A>C (p.Tyr2063Ser) c.4066-6899A>C (n.4066-6899A>C) c.1816-6899A>C (n.1816-6899A>C) c.562-416A>C (n.562-416A>C) | |
1 | g.197103063T= | CA1217930513 | ASPM | n.2108-6899A= c.6188A= (p.Tyr2063=) c.4066-6899A= (n.4066-6899A=) c.1816-6899A= (n.1816-6899A=) c.562-416A= (n.562-416A=) | |
1 | g.197103064A= | CA1217930514 | ASPM | n.2108-6900T= c.6187T= (p.Tyr2063=) c.4066-6900T= (n.4066-6900T=) c.1816-6900T= (n.1816-6900T=) c.562-417T= (n.562-417T=) | |
1 | g.197103064A>C | CA344023472 | ASPM | n.2108-6900T>G c.6187T>G (p.Tyr2063Asp) c.4066-6900T>G (n.4066-6900T>G) c.1816-6900T>G (n.1816-6900T>G) c.562-417T>G (n.562-417T>G) | |
1 | g.197103064A>G | CA344023474 | ASPM | n.2108-6900T>C c.6187T>C (p.Tyr2063His) c.4066-6900T>C (n.4066-6900T>C) c.1816-6900T>C (n.1816-6900T>C) c.562-417T>C (n.562-417T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103064A>T | CA344023473 | ASPM | n.2108-6900T>A c.6187T>A (p.Tyr2063Asn) c.4066-6900T>A (n.4066-6900T>A) c.1816-6900T>A (n.1816-6900T>A) c.562-417T>A (n.562-417T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103065T>A | CA344023475 | ASPM | n.2108-6901A>T c.6186A>T (p.Lys2062Asn) c.4066-6901A>T (n.4066-6901A>T) c.1816-6901A>T (n.1816-6901A>T) c.562-418A>T (n.562-418A>T) | |
1 | g.197103065T>C | CA422806857 | ASPM | n.2108-6901A>G c.6186A>G (p.Lys2062=) c.4066-6901A>G (n.4066-6901A>G) c.1816-6901A>G (n.1816-6901A>G) c.562-418A>G (n.562-418A>G) | |
1 | g.197103065T>G | CA344023476 | ASPM | n.2108-6901A>C c.6186A>C (p.Lys2062Asn) c.4066-6901A>C (n.4066-6901A>C) c.1816-6901A>C (n.1816-6901A>C) c.562-418A>C (n.562-418A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103065T= | CA1217930515 | ASPM | n.2108-6901A= c.6186A= (p.Lys2062=) c.4066-6901A= (n.4066-6901A=) c.1816-6901A= (n.1816-6901A=) c.562-418A= (n.562-418A=) | |
1 | g.197103066T>A | CA344023477 | ASPM | n.2108-6902A>T c.6185A>T (p.Lys2062Ile) c.4066-6902A>T (n.4066-6902A>T) c.1816-6902A>T (n.1816-6902A>T) c.562-419A>T (n.562-419A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103066T>C | CA344023478 | ASPM | n.2108-6902A>G c.6185A>G (p.Lys2062Arg) c.4066-6902A>G (n.4066-6902A>G) c.1816-6902A>G (n.1816-6902A>G) c.562-419A>G (n.562-419A>G) | |
1 | g.197103066T>G | CA344023479 | ASPM | n.2108-6902A>C c.6185A>C (p.Lys2062Thr) c.4066-6902A>C (n.4066-6902A>C) c.1816-6902A>C (n.1816-6902A>C) c.562-419A>C (n.562-419A>C) | |
1 | g.197103066T= | CA1217930516 | ASPM | n.2108-6902A= c.6185A= (p.Lys2062=) c.4066-6902A= (n.4066-6902A=) c.1816-6902A= (n.1816-6902A=) c.562-419A= (n.562-419A=) | |
1 | g.197103066_197103068delinsTTC | CA1217930517 | ASPM | n.2108-6904_2108-6902delinsGAA c.6183_6185delinsGAA (p.Lys2061=) c.4066-6904_4066-6902delinsGAA (n.4066-6904_4066-6902delinsGAA) c.1816-6904_1816-6902delinsGAA (n.1816-6904_1816-6902delinsGAA) c.562-421_562-419delinsGAA (n.562-421_562-419delinsGAA) | |
1 | g.197103068_197103070del | CA2747232072 | ASPM | n.2108-6904_2108-6902del c.6183_6185del (p.Lys2062del) c.4066-6904_4066-6902del (n.4066-6904_4066-6902del) c.1816-6904_1816-6902del (n.1816-6904_1816-6902del) c.562-421_562-419del (n.562-421_562-419del) | |
1 | g.197103067T>A | CA344023482 | ASPM | n.2108-6903A>T c.6184A>T (p.Lys2062Ter) c.4066-6903A>T (n.4066-6903A>T) c.1816-6903A>T (n.1816-6903A>T) c.562-420A>T (n.562-420A>T) | |
1 | g.197103067T>C | CA344023481 | ASPM | n.2108-6903A>G c.6184A>G (p.Lys2062Glu) c.4066-6903A>G (n.4066-6903A>G) c.1816-6903A>G (n.1816-6903A>G) c.562-420A>G (n.562-420A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103067T>G | CA344023480 | ASPM | n.2108-6903A>C c.6184A>C (p.Lys2062Gln) c.4066-6903A>C (n.4066-6903A>C) c.1816-6903A>C (n.1816-6903A>C) c.562-420A>C (n.562-420A>C) | |
1 | g.197103068_197103069del | CA1309619 | ASPM | n.2108-6904_2108-6903del c.6183_6184del (p.Lys2062IlefsTer5) c.4066-6904_4066-6903del (n.4066-6904_4066-6903del) c.1816-6904_1816-6903del (n.1816-6904_1816-6903del) c.562-421_562-420del (n.562-421_562-420del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103068C>A | CA344023483 | ASPM | n.2108-6904G>T c.6183G>T (p.Lys2061Asn) c.4066-6904G>T (n.4066-6904G>T) c.1816-6904G>T (n.1816-6904G>T) c.562-421G>T (n.562-421G>T) | |
1 | g.197103068C>G | CA344023484 | ASPM | n.2108-6904G>C c.6183G>C (p.Lys2061Asn) c.4066-6904G>C (n.4066-6904G>C) c.1816-6904G>C (n.1816-6904G>C) c.562-421G>C (n.562-421G>C) | |
1 | g.197103068C>T | CA422806867 | ASPM | n.2108-6904G>A c.6183G>A (p.Lys2061=) c.4066-6904G>A (n.4066-6904G>A) c.1816-6904G>A (n.1816-6904G>A) c.562-421G>A (n.562-421G>A) | |
1 | g.197103068_197103069delinsCT | CA1217930518 | ASPM | n.2108-6905_2108-6904delinsAG c.6182_6183delinsAG (p.Lys2061=) c.4066-6905_4066-6904delinsAG (n.4066-6905_4066-6904delinsAG) c.1816-6905_1816-6904delinsAG (n.1816-6905_1816-6904delinsAG) c.562-422_562-421delinsAG (n.562-422_562-421delinsAG) | |
1 | g.197103069T>A | CA344023485 | ASPM | n.2108-6905A>T c.6182A>T (p.Lys2061Met) c.4066-6905A>T (n.4066-6905A>T) c.1816-6905A>T (n.1816-6905A>T) c.562-422A>T (n.562-422A>T) | |
1 | g.197103069T>C | CA1309620 | ASPM | n.2108-6905A>G c.6182A>G (p.Lys2061Arg) c.4066-6905A>G (n.4066-6905A>G) c.1816-6905A>G (n.1816-6905A>G) c.562-422A>G (n.562-422A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103069T>G | CA344023486 | ASPM | n.2108-6905A>C c.6182A>C (p.Lys2061Thr) c.4066-6905A>C (n.4066-6905A>C) c.1816-6905A>C (n.1816-6905A>C) c.562-422A>C (n.562-422A>C) | |
1 | g.197103069T= | CA1149131156 | ASPM | n.2108-6905A= c.6182A= (p.Lys2061=) c.4066-6905A= (n.4066-6905A=) c.1816-6905A= (n.1816-6905A=) c.562-422A= (n.562-422A=) | |
1 | g.197103073del | CA916374590 | ASPM | n.2108-6905del c.6182del (p.Lys2061ArgfsTer12) c.4066-6905del (n.4066-6905del) c.1816-6905del (n.1816-6905del) c.562-422del (n.562-422del) | dbSNP |
1 | g.197103070T>A | CA344023489 | ASPM | n.2108-6906A>T c.6181A>T (p.Lys2061Ter) c.4066-6906A>T (n.4066-6906A>T) c.1816-6906A>T (n.1816-6906A>T) c.562-423A>T (n.562-423A>T) | |
1 | g.197103070T>C | CA344023487 | ASPM | n.2108-6906A>G c.6181A>G (p.Lys2061Glu) c.4066-6906A>G (n.4066-6906A>G) c.1816-6906A>G (n.1816-6906A>G) c.562-423A>G (n.562-423A>G) | |
1 | g.197103070T>G | CA344023488 | ASPM | n.2108-6906A>C c.6181A>C (p.Lys2061Gln) c.4066-6906A>C (n.4066-6906A>C) c.1816-6906A>C (n.1816-6906A>C) c.562-423A>C (n.562-423A>C) | |
1 | g.197103071T>A | CA344023490 | ASPM | n.2108-6907A>T c.6180A>T (p.Lys2060Asn) c.4066-6907A>T (n.4066-6907A>T) c.1816-6907A>T (n.1816-6907A>T) c.562-424A>T (n.562-424A>T) | |
1 | g.197103071T>C | CA422806879 | ASPM | n.2108-6907A>G c.6180A>G (p.Lys2060=) c.4066-6907A>G (n.4066-6907A>G) c.1816-6907A>G (n.1816-6907A>G) c.562-424A>G (n.562-424A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103071T>G | CA344023491 | ASPM | n.2108-6907A>C c.6180A>C (p.Lys2060Asn) c.4066-6907A>C (n.4066-6907A>C) c.1816-6907A>C (n.1816-6907A>C) c.562-424A>C (n.562-424A>C) | |
1 | g.197103072T>A | CA344023492 | ASPM | n.2108-6908A>T c.6179A>T (p.Lys2060Ile) c.4066-6908A>T (n.4066-6908A>T) c.1816-6908A>T (n.1816-6908A>T) c.562-425A>T (n.562-425A>T) | |
1 | g.197103072T>C | CA344023493 | ASPM | n.2108-6908A>G c.6179A>G (p.Lys2060Arg) c.4066-6908A>G (n.4066-6908A>G) c.1816-6908A>G (n.1816-6908A>G) c.562-425A>G (n.562-425A>G) | |
1 | g.197103072T>G | CA344023494 | ASPM | n.2108-6908A>C c.6179A>C (p.Lys2060Thr) c.4066-6908A>C (n.4066-6908A>C) c.1816-6908A>C (n.1816-6908A>C) c.562-425A>C (n.562-425A>C) | |
1 | g.197103073T>A | CA344023495 | ASPM | n.2108-6909A>T c.6178A>T (p.Lys2060Ter) c.4066-6909A>T (n.4066-6909A>T) c.1816-6909A>T (n.1816-6909A>T) c.562-426A>T (n.562-426A>T) | |
1 | g.197103073T>C | CA344023496 | ASPM | n.2108-6909A>G c.6178A>G (p.Lys2060Glu) c.4066-6909A>G (n.4066-6909A>G) c.1816-6909A>G (n.1816-6909A>G) c.562-426A>G (n.562-426A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103073T>G | CA344023497 | ASPM | n.2108-6909A>C c.6178A>C (p.Lys2060Gln) c.4066-6909A>C (n.4066-6909A>C) c.1816-6909A>C (n.1816-6909A>C) c.562-426A>C (n.562-426A>C) | |
1 | g.197103073T= | CA1217930519 | ASPM | n.2108-6909A= c.6178A= (p.Lys2060=) c.4066-6909A= (n.4066-6909A=) c.1816-6909A= (n.1816-6909A=) c.562-426A= (n.562-426A=) | |
1 | g.197103074G>A | CA1309621 | ASPM | n.2108-6910C>T c.6177C>T (p.Thr2059=) c.4066-6910C>T (n.4066-6910C>T) c.1816-6910C>T (n.1816-6910C>T) c.562-427C>T (n.562-427C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103074G>C | CA422806882 | ASPM | n.2108-6910C>G c.6177C>G (p.Thr2059=) c.4066-6910C>G (n.4066-6910C>G) c.1816-6910C>G (n.1816-6910C>G) c.562-427C>G (n.562-427C>G) | |
1 | g.197103074G= | CA1217930520 | ASPM | n.2108-6910C= c.6177C= (p.Thr2059=) c.4066-6910C= (n.4066-6910C=) c.1816-6910C= (n.1816-6910C=) c.562-427C= (n.562-427C=) | |
1 | g.197103074G>T | CA422806884 | ASPM | n.2108-6910C>A c.6177C>A (p.Thr2059=) c.4066-6910C>A (n.4066-6910C>A) c.1816-6910C>A (n.1816-6910C>A) c.562-427C>A (n.562-427C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103075G>A | CA344023498 | ASPM | n.2108-6911C>T c.6176C>T (p.Thr2059Ile) c.4066-6911C>T (n.4066-6911C>T) c.1816-6911C>T (n.1816-6911C>T) c.562-428C>T (n.562-428C>T) | |
1 | g.197103075G>C | CA344023499 | ASPM | n.2108-6911C>G c.6176C>G (p.Thr2059Ser) c.4066-6911C>G (n.4066-6911C>G) c.1816-6911C>G (n.1816-6911C>G) c.562-428C>G (n.562-428C>G) | |
1 | g.197103075G>T | CA344023500 | ASPM | n.2108-6911C>A c.6176C>A (p.Thr2059Asn) c.4066-6911C>A (n.4066-6911C>A) c.1816-6911C>A (n.1816-6911C>A) c.562-428C>A (n.562-428C>A) | |
1 | g.197103076T>A | CA344023501 | ASPM | n.2108-6912A>T c.6175A>T (p.Thr2059Ser) c.4066-6912A>T (n.4066-6912A>T) c.1816-6912A>T (n.1816-6912A>T) c.562-429A>T (n.562-429A>T) | |
1 | g.197103076T>C | CA344023503 | ASPM | n.2108-6912A>G c.6175A>G (p.Thr2059Ala) c.4066-6912A>G (n.4066-6912A>G) c.1816-6912A>G (n.1816-6912A>G) c.562-429A>G (n.562-429A>G) | dbSNP |
1 | g.197103076T>G | CA344023502 | ASPM | n.2108-6912A>C c.6175A>C (p.Thr2059Pro) c.4066-6912A>C (n.4066-6912A>C) c.1816-6912A>C (n.1816-6912A>C) c.562-429A>C (n.562-429A>C) | COSMIC |
1 | g.197103076T= | CA1217930521 | ASPM | n.2108-6912A= c.6175A= (p.Thr2059=) c.4066-6912A= (n.4066-6912A=) c.1816-6912A= (n.1816-6912A=) c.562-429A= (n.562-429A=) | |
1 | g.197103079dup | CA2833147978 | ASPM | n.2108-6912dup c.6175dup (p.Thr2059AsnfsTer9) c.4066-6912dup (n.4066-6912dup) c.1816-6912dup (n.1816-6912dup) c.562-429dup (n.562-429dup) | |
1 | g.197103077T>A | CA344023504 | ASPM | n.2108-6913A>T c.6174A>T (p.Lys2058Asn) c.4066-6913A>T (n.4066-6913A>T) c.1816-6913A>T (n.1816-6913A>T) c.562-430A>T (n.562-430A>T) | |
1 | g.197103077T>C | CA422806893 | ASPM | n.2108-6913A>G c.6174A>G (p.Lys2058=) c.4066-6913A>G (n.4066-6913A>G) c.1816-6913A>G (n.1816-6913A>G) c.562-430A>G (n.562-430A>G) | |
1 | g.197103077T>G | CA344023505 | ASPM | n.2108-6913A>C c.6174A>C (p.Lys2058Asn) c.4066-6913A>C (n.4066-6913A>C) c.1816-6913A>C (n.1816-6913A>C) c.562-430A>C (n.562-430A>C) | |
1 | g.197103078T>A | CA344023506 | ASPM | n.2108-6914A>T c.6173A>T (p.Lys2058Ile) c.4066-6914A>T (n.4066-6914A>T) c.1816-6914A>T (n.1816-6914A>T) c.562-431A>T (n.562-431A>T) | |
1 | g.197103078T>C | CA344023507 | ASPM | n.2108-6914A>G c.6173A>G (p.Lys2058Arg) c.4066-6914A>G (n.4066-6914A>G) c.1816-6914A>G (n.1816-6914A>G) c.562-431A>G (n.562-431A>G) | |
1 | g.197103078T>G | CA344023508 | ASPM | n.2108-6914A>C c.6173A>C (p.Lys2058Thr) c.4066-6914A>C (n.4066-6914A>C) c.1816-6914A>C (n.1816-6914A>C) c.562-431A>C (n.562-431A>C) | |
1 | g.197103079T>A | CA344023509 | ASPM | n.2108-6915A>T c.6172A>T (p.Lys2058Ter) c.4066-6915A>T (n.4066-6915A>T) c.1816-6915A>T (n.1816-6915A>T) c.562-432A>T (n.562-432A>T) | |
1 | g.197103079T>C | CA1309622 | ASPM | n.2108-6915A>G c.6172A>G (p.Lys2058Glu) c.4066-6915A>G (n.4066-6915A>G) c.1816-6915A>G (n.1816-6915A>G) c.562-432A>G (n.562-432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103079T>G | CA344023510 | ASPM | n.2108-6915A>C c.6172A>C (p.Lys2058Gln) c.4066-6915A>C (n.4066-6915A>C) c.1816-6915A>C (n.1816-6915A>C) c.562-432A>C (n.562-432A>C) | |
1 | g.197103079T= | CA1217930522 | ASPM | n.2108-6915A= c.6172A= (p.Lys2058=) c.4066-6915A= (n.4066-6915A=) c.1816-6915A= (n.1816-6915A=) c.562-432A= (n.562-432A=) | |
1 | g.197103080G>A | CA422806903 | ASPM | n.2108-6916C>T c.6171C>T (p.Tyr2057=) c.4066-6916C>T (n.4066-6916C>T) c.1816-6916C>T (n.1816-6916C>T) c.562-433C>T (n.562-433C>T) | |
1 | g.197103080G>C | CA344023511 | ASPM | n.2108-6916C>G c.6171C>G (p.Tyr2057Ter) c.4066-6916C>G (n.4066-6916C>G) c.1816-6916C>G (n.1816-6916C>G) c.562-433C>G (n.562-433C>G) | |
1 | g.197103080G>T | CA344023512 | ASPM | n.2108-6916C>A c.6171C>A (p.Tyr2057Ter) c.4066-6916C>A (n.4066-6916C>A) c.1816-6916C>A (n.1816-6916C>A) c.562-433C>A (n.562-433C>A) | |
1 | g.197103081T>A | CA344023513 | ASPM | n.2108-6917A>T c.6170A>T (p.Tyr2057Phe) c.4066-6917A>T (n.4066-6917A>T) c.1816-6917A>T (n.1816-6917A>T) c.562-434A>T (n.562-434A>T) | |
1 | g.197103081T>C | CA344023514 | ASPM | n.2108-6917A>G c.6170A>G (p.Tyr2057Cys) c.4066-6917A>G (n.4066-6917A>G) c.1816-6917A>G (n.1816-6917A>G) c.562-434A>G (n.562-434A>G) | |
1 | g.197103081T>G | CA1309623 | ASPM | n.2108-6917A>C c.6170A>C (p.Tyr2057Ser) c.4066-6917A>C (n.4066-6917A>C) c.1816-6917A>C (n.1816-6917A>C) c.562-434A>C (n.562-434A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103081T= | CA1217930523 | ASPM | n.2108-6917A= c.6170A= (p.Tyr2057=) c.4066-6917A= (n.4066-6917A=) c.1816-6917A= (n.1816-6917A=) c.562-434A= (n.562-434A=) | |
1 | g.197103082A>C | CA344023515 | ASPM | n.2108-6918T>G c.6169T>G (p.Tyr2057Asp) c.4066-6918T>G (n.4066-6918T>G) c.1816-6918T>G (n.1816-6918T>G) c.562-435T>G (n.562-435T>G) | |
1 | g.197103082A>G | CA344023517 | ASPM | n.2108-6918T>C c.6169T>C (p.Tyr2057His) c.4066-6918T>C (n.4066-6918T>C) c.1816-6918T>C (n.1816-6918T>C) c.562-435T>C (n.562-435T>C) | |
1 | g.197103082A>T | CA344023516 | ASPM | n.2108-6918T>A c.6169T>A (p.Tyr2057Asn) c.4066-6918T>A (n.4066-6918T>A) c.1816-6918T>A (n.1816-6918T>A) c.562-435T>A (n.562-435T>A) | |
1 | g.197103083A>C | CA422806915 | ASPM | n.2108-6919T>G c.6168T>G (p.Ala2056=) c.4066-6919T>G (n.4066-6919T>G) c.1816-6919T>G (n.1816-6919T>G) c.562-436T>G (n.562-436T>G) | |
1 | g.197103083A>G | CA422806916 | ASPM | n.2108-6919T>C c.6168T>C (p.Ala2056=) c.4066-6919T>C (n.4066-6919T>C) c.1816-6919T>C (n.1816-6919T>C) c.562-436T>C (n.562-436T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103083A>T | CA422806917 | ASPM | n.2108-6919T>A c.6168T>A (p.Ala2056=) c.4066-6919T>A (n.4066-6919T>A) c.1816-6919T>A (n.1816-6919T>A) c.562-436T>A (n.562-436T>A) | gnomAD v4 |