Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102926_197102931del | CA1309604 | ASPM | n.2108-6762_2108-6757del c.6325_6330del (p.Val2109_Arg2110del) c.4066-6762_4066-6757del (n.4066-6762_4066-6757del) c.1816-6762_1816-6757del (n.1816-6762_1816-6757del) c.562-279_562-274del (n.562-279_562-274del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102927T>A | CA344023165 | ASPM | n.2108-6763A>T c.6324A>T (p.Arg2108Ser) c.4066-6763A>T (n.4066-6763A>T) c.1816-6763A>T (n.1816-6763A>T) c.562-280A>T (n.562-280A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102927T>C | CA422806556 | ASPM | n.2108-6763A>G c.6324A>G (p.Arg2108=) c.4066-6763A>G (n.4066-6763A>G) c.1816-6763A>G (n.1816-6763A>G) c.562-280A>G (n.562-280A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102927T>G | CA344023166 | ASPM | n.2108-6763A>C c.6324A>C (p.Arg2108Ser) c.4066-6763A>C (n.4066-6763A>C) c.1816-6763A>C (n.1816-6763A>C) c.562-280A>C (n.562-280A>C) | |
1 | g.197102927T= | CA1217930473 | ASPM | n.2108-6763A= c.6324A= (p.Arg2108=) c.4066-6763A= (n.4066-6763A=) c.1816-6763A= (n.1816-6763A=) c.562-280A= (n.562-280A=) | |
1 | g.197102928C>A | CA344023167 | ASPM | n.2108-6764G>T c.6323G>T (p.Arg2108Ile) c.4066-6764G>T (n.4066-6764G>T) c.1816-6764G>T (n.1816-6764G>T) c.562-281G>T (n.562-281G>T) | |
1 | g.197102928C>G | CA344023169 | ASPM | n.2108-6764G>C c.6323G>C (p.Arg2108Thr) c.4066-6764G>C (n.4066-6764G>C) c.1816-6764G>C (n.1816-6764G>C) c.562-281G>C (n.562-281G>C) | |
1 | g.197102928C>T | CA344023168 | ASPM | n.2108-6764G>A c.6323G>A (p.Arg2108Lys) c.4066-6764G>A (n.4066-6764G>A) c.1816-6764G>A (n.1816-6764G>A) c.562-281G>A (n.562-281G>A) | COSMIC |
1 | g.197102929_197102934dup | CA2649661690 | ASPM | n.2108-6769_2108-6764dup c.6318_6323dup (p.Ile2107_Arg2108insSerIle) c.4066-6769_4066-6764dup (n.4066-6769_4066-6764dup) c.1816-6769_1816-6764dup (n.1816-6769_1816-6764dup) c.562-286_562-281dup (n.562-286_562-281dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197102929T>A | CA344023170 | ASPM | n.2108-6765A>T c.6322A>T (p.Arg2108Ter) c.4066-6765A>T (n.4066-6765A>T) c.1816-6765A>T (n.1816-6765A>T) c.562-282A>T (n.562-282A>T) | |
1 | g.197102929T>C | CA1309605 | ASPM | n.2108-6765A>G c.6322A>G (p.Arg2108Gly) c.4066-6765A>G (n.4066-6765A>G) c.1816-6765A>G (n.1816-6765A>G) c.562-282A>G (n.562-282A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102929T>G | CA422806559 | ASPM | n.2108-6765A>C c.6322A>C (p.Arg2108=) c.4066-6765A>C (n.4066-6765A>C) c.1816-6765A>C (n.1816-6765A>C) c.562-282A>C (n.562-282A>C) | |
1 | g.197102929T= | CA1142398493 | ASPM | n.2108-6765A= c.6322A= (p.Arg2108=) c.4066-6765A= (n.4066-6765A=) c.1816-6765A= (n.1816-6765A=) c.562-282A= (n.562-282A=) | |
1 | g.197102930A>C | CA344023171 | ASPM | n.2108-6766T>G c.6321T>G (p.Ile2107Met) c.4066-6766T>G (n.4066-6766T>G) c.1816-6766T>G (n.1816-6766T>G) c.562-283T>G (n.562-283T>G) | |
1 | g.197102930A>G | CA422806561 | ASPM | n.2108-6766T>C c.6321T>C (p.Ile2107=) c.4066-6766T>C (n.4066-6766T>C) c.1816-6766T>C (n.1816-6766T>C) c.562-283T>C (n.562-283T>C) | |
1 | g.197102930A>T | CA422806562 | ASPM | n.2108-6766T>A c.6321T>A (p.Ile2107=) c.4066-6766T>A (n.4066-6766T>A) c.1816-6766T>A (n.1816-6766T>A) c.562-283T>A (n.562-283T>A) | |
1 | g.197102931A>C | CA344023173 | ASPM | n.2108-6767T>G c.6320T>G (p.Ile2107Ser) c.4066-6767T>G (n.4066-6767T>G) c.1816-6767T>G (n.1816-6767T>G) c.562-284T>G (n.562-284T>G) | |
1 | g.197102931A>G | CA344023172 | ASPM | n.2108-6767T>C c.6320T>C (p.Ile2107Thr) c.4066-6767T>C (n.4066-6767T>C) c.1816-6767T>C (n.1816-6767T>C) c.562-284T>C (n.562-284T>C) | |
1 | g.197102931A>T | CA344023174 | ASPM | n.2108-6767T>A c.6320T>A (p.Ile2107Asn) c.4066-6767T>A (n.4066-6767T>A) c.1816-6767T>A (n.1816-6767T>A) c.562-284T>A (n.562-284T>A) | |
1 | g.197102932T>A | CA344023175 | ASPM | n.2108-6768A>T c.6319A>T (p.Ile2107Phe) c.4066-6768A>T (n.4066-6768A>T) c.1816-6768A>T (n.1816-6768A>T) c.562-285A>T (n.562-285A>T) | |
1 | g.197102932T>C | CA1309606 | ASPM | n.2108-6768A>G c.6319A>G (p.Ile2107Val) c.4066-6768A>G (n.4066-6768A>G) c.1816-6768A>G (n.1816-6768A>G) c.562-285A>G (n.562-285A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102932T>G | CA344023176 | ASPM | n.2108-6768A>C c.6319A>C (p.Ile2107Leu) c.4066-6768A>C (n.4066-6768A>C) c.1816-6768A>C (n.1816-6768A>C) c.562-285A>C (n.562-285A>C) | |
1 | g.197102932T= | CA1217930474 | ASPM | n.2108-6768A= c.6319A= (p.Ile2107=) c.4066-6768A= (n.4066-6768A=) c.1816-6768A= (n.1816-6768A=) c.562-285A= (n.562-285A=) | |
1 | g.197102933A>C | CA422806564 | ASPM | n.2108-6769T>G c.6318T>G (p.Gly2106=) c.4066-6769T>G (n.4066-6769T>G) c.1816-6769T>G (n.1816-6769T>G) c.562-286T>G (n.562-286T>G) | |
1 | g.197102933A>G | CA422806565 | ASPM | n.2108-6769T>C c.6318T>C (p.Gly2106=) c.4066-6769T>C (n.4066-6769T>C) c.1816-6769T>C (n.1816-6769T>C) c.562-286T>C (n.562-286T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102933A>T | CA422806566 | ASPM | n.2108-6769T>A c.6318T>A (p.Gly2106=) c.4066-6769T>A (n.4066-6769T>A) c.1816-6769T>A (n.1816-6769T>A) c.562-286T>A (n.562-286T>A) | |
1 | g.197102934C>A | CA344023177 | ASPM | n.2108-6770G>T c.6317G>T (p.Gly2106Val) c.4066-6770G>T (n.4066-6770G>T) c.1816-6770G>T (n.1816-6770G>T) c.562-287G>T (n.562-287G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102934C>G | CA344023178 | ASPM | n.2108-6770G>C c.6317G>C (p.Gly2106Ala) c.4066-6770G>C (n.4066-6770G>C) c.1816-6770G>C (n.1816-6770G>C) c.562-287G>C (n.562-287G>C) | |
1 | g.197102934C>T | CA344023179 | ASPM | n.2108-6770G>A c.6317G>A (p.Gly2106Asp) c.4066-6770G>A (n.4066-6770G>A) c.1816-6770G>A (n.1816-6770G>A) c.562-287G>A (n.562-287G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102935C>A | CA344023180 | ASPM | n.2108-6771G>T c.6316G>T (p.Gly2106Cys) c.4066-6771G>T (n.4066-6771G>T) c.1816-6771G>T (n.1816-6771G>T) c.562-288G>T (n.562-288G>T) | |
1 | g.197102935C= | CA1217930475 | ASPM | n.2108-6771G= c.6316G= (p.Gly2106=) c.4066-6771G= (n.4066-6771G=) c.1816-6771G= (n.1816-6771G=) c.562-288G= (n.562-288G=) | |
1 | g.197102935C>G | CA35871396 | ASPM | n.2108-6771G>C c.6316G>C (p.Gly2106Arg) c.4066-6771G>C (n.4066-6771G>C) c.1816-6771G>C (n.1816-6771G>C) c.562-288G>C (n.562-288G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102935C>T | CA344023181 | ASPM | n.2108-6771G>A c.6316G>A (p.Gly2106Ser) c.4066-6771G>A (n.4066-6771G>A) c.1816-6771G>A (n.1816-6771G>A) c.562-288G>A (n.562-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102936T>A | CA344023182 | ASPM | n.2108-6772A>T c.6315A>T (p.Arg2105Ser) c.4066-6772A>T (n.4066-6772A>T) c.1816-6772A>T (n.1816-6772A>T) c.562-289A>T (n.562-289A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102936T>C | CA422806567 | ASPM | n.2108-6772A>G c.6315A>G (p.Arg2105=) c.4066-6772A>G (n.4066-6772A>G) c.1816-6772A>G (n.1816-6772A>G) c.562-289A>G (n.562-289A>G) | |
1 | g.197102936T>G | CA344023183 | ASPM | n.2108-6772A>C c.6315A>C (p.Arg2105Ser) c.4066-6772A>C (n.4066-6772A>C) c.1816-6772A>C (n.1816-6772A>C) c.562-289A>C (n.562-289A>C) | |
1 | g.197102937_197102949del | CA2573332530 | ASPM | n.2108-6784_2108-6772del c.6303_6315del (p.Ser2102ValfsTer29) c.4066-6784_4066-6772del (n.4066-6784_4066-6772del) c.1816-6784_1816-6772del (n.1816-6784_1816-6772del) c.562-301_562-289del (n.562-301_562-289del) | |
1 | g.197102937C>A | CA344023184 | ASPM | n.2108-6773G>T c.6314G>T (p.Arg2105Ile) c.4066-6773G>T (n.4066-6773G>T) c.1816-6773G>T (n.1816-6773G>T) c.562-290G>T (n.562-290G>T) | |
1 | g.197102937C= | CA1217930476 | ASPM | n.2108-6773G= c.6314G= (p.Arg2105=) c.4066-6773G= (n.4066-6773G=) c.1816-6773G= (n.1816-6773G=) c.562-290G= (n.562-290G=) | |
1 | g.197102937C>G | CA344023186 | ASPM | n.2108-6773G>C c.6314G>C (p.Arg2105Thr) c.4066-6773G>C (n.4066-6773G>C) c.1816-6773G>C (n.1816-6773G>C) c.562-290G>C (n.562-290G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102937C>T | CA344023185 | ASPM | n.2108-6773G>A c.6314G>A (p.Arg2105Lys) c.4066-6773G>A (n.4066-6773G>A) c.1816-6773G>A (n.1816-6773G>A) c.562-290G>A (n.562-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102938T>A | CA344023187 | ASPM | n.2108-6774A>T c.6313A>T (p.Arg2105Ter) c.4066-6774A>T (n.4066-6774A>T) c.1816-6774A>T (n.1816-6774A>T) c.562-291A>T (n.562-291A>T) | |
1 | g.197102938T>C | CA344023188 | ASPM | n.2108-6774A>G c.6313A>G (p.Arg2105Gly) c.4066-6774A>G (n.4066-6774A>G) c.1816-6774A>G (n.1816-6774A>G) c.562-291A>G (n.562-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102938T>G | CA422806568 | ASPM | n.2108-6774A>C c.6313A>C (p.Arg2105=) c.4066-6774A>C (n.4066-6774A>C) c.1816-6774A>C (n.1816-6774A>C) c.562-291A>C (n.562-291A>C) | |
1 | g.197102938T= | CA1217930477 | ASPM | n.2108-6774A= c.6313A= (p.Arg2105=) c.4066-6774A= (n.4066-6774A=) c.1816-6774A= (n.1816-6774A=) c.562-291A= (n.562-291A=) | |
1 | g.197102939A= | CA1217930478 | ASPM | n.2108-6775T= c.6312T= (p.Tyr2104=) c.4066-6775T= (n.4066-6775T=) c.1816-6775T= (n.1816-6775T=) c.562-292T= (n.562-292T=) | |
1 | g.197102939A>C | CA344023189 | ASPM | n.2108-6775T>G c.6312T>G (p.Tyr2104Ter) c.4066-6775T>G (n.4066-6775T>G) c.1816-6775T>G (n.1816-6775T>G) c.562-292T>G (n.562-292T>G) | |
1 | g.197102939A>G | CA422806569 | ASPM | n.2108-6775T>C c.6312T>C (p.Tyr2104=) c.4066-6775T>C (n.4066-6775T>C) c.1816-6775T>C (n.1816-6775T>C) c.562-292T>C (n.562-292T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102939A>T | CA344023190 | ASPM | n.2108-6775T>A c.6312T>A (p.Tyr2104Ter) c.4066-6775T>A (n.4066-6775T>A) c.1816-6775T>A (n.1816-6775T>A) c.562-292T>A (n.562-292T>A) | |
1 | g.197102940T>A | CA344023191 | ASPM | n.2108-6776A>T c.6311A>T (p.Tyr2104Phe) c.4066-6776A>T (n.4066-6776A>T) c.1816-6776A>T (n.1816-6776A>T) c.562-293A>T (n.562-293A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102940T>C | CA344023193 | ASPM | n.2108-6776A>G c.6311A>G (p.Tyr2104Cys) c.4066-6776A>G (n.4066-6776A>G) c.1816-6776A>G (n.1816-6776A>G) c.562-293A>G (n.562-293A>G) | |
1 | g.197102940T>G | CA344023192 | ASPM | n.2108-6776A>C c.6311A>C (p.Tyr2104Ser) c.4066-6776A>C (n.4066-6776A>C) c.1816-6776A>C (n.1816-6776A>C) c.562-293A>C (n.562-293A>C) | |
1 | g.197102940T= | CA1217930479 | ASPM | n.2108-6776A= c.6311A= (p.Tyr2104=) c.4066-6776A= (n.4066-6776A=) c.1816-6776A= (n.1816-6776A=) c.562-293A= (n.562-293A=) | |
1 | g.197102941A= | CA1217930480 | ASPM | n.2108-6777T= c.6310T= (p.Tyr2104=) c.4066-6777T= (n.4066-6777T=) c.1816-6777T= (n.1816-6777T=) c.562-294T= (n.562-294T=) | |
1 | g.197102941A>C | CA344023194 | ASPM | n.2108-6777T>G c.6310T>G (p.Tyr2104Asp) c.4066-6777T>G (n.4066-6777T>G) c.1816-6777T>G (n.1816-6777T>G) c.562-294T>G (n.562-294T>G) | dbSNP |
1 | g.197102941A>G | CA344023195 | ASPM | n.2108-6777T>C c.6310T>C (p.Tyr2104His) c.4066-6777T>C (n.4066-6777T>C) c.1816-6777T>C (n.1816-6777T>C) c.562-294T>C (n.562-294T>C) | COSMIC |
1 | g.197102941A>T | CA344023196 | ASPM | n.2108-6777T>A c.6310T>A (p.Tyr2104Asn) c.4066-6777T>A (n.4066-6777T>A) c.1816-6777T>A (n.1816-6777T>A) c.562-294T>A (n.562-294T>A) | |
1 | g.197102942A>C | CA422806571 | ASPM | n.2108-6778T>G c.6309T>G (p.Val2103=) c.4066-6778T>G (n.4066-6778T>G) c.1816-6778T>G (n.1816-6778T>G) c.562-295T>G (n.562-295T>G) | |
1 | g.197102942A>G | CA422806572 | ASPM | n.2108-6778T>C c.6309T>C (p.Val2103=) c.4066-6778T>C (n.4066-6778T>C) c.1816-6778T>C (n.1816-6778T>C) c.562-295T>C (n.562-295T>C) | |
1 | g.197102942A>T | CA422806574 | ASPM | n.2108-6778T>A c.6309T>A (p.Val2103=) c.4066-6778T>A (n.4066-6778T>A) c.1816-6778T>A (n.1816-6778T>A) c.562-295T>A (n.562-295T>A) | |
1 | g.197102942_197102944delinsAAC | CA1217930481 | ASPM | n.2108-6780_2108-6778delinsGTT c.6307_6309delinsGTT (p.Val2103=) c.4066-6780_4066-6778delinsGTT (n.4066-6780_4066-6778delinsGTT) c.1816-6780_1816-6778delinsGTT (n.1816-6780_1816-6778delinsGTT) c.562-297_562-295delinsGTT (n.562-297_562-295delinsGTT) | |
1 | g.197102943A>C | CA344023197 | ASPM | n.2108-6779T>G c.6308T>G (p.Val2103Gly) c.4066-6779T>G (n.4066-6779T>G) c.1816-6779T>G (n.1816-6779T>G) c.562-296T>G (n.562-296T>G) | |
1 | g.197102943A>G | CA344023198 | ASPM | n.2108-6779T>C c.6308T>C (p.Val2103Ala) c.4066-6779T>C (n.4066-6779T>C) c.1816-6779T>C (n.1816-6779T>C) c.562-296T>C (n.562-296T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102943A>T | CA344023199 | ASPM | n.2108-6779T>A c.6308T>A (p.Val2103Asp) c.4066-6779T>A (n.4066-6779T>A) c.1816-6779T>A (n.1816-6779T>A) c.562-296T>A (n.562-296T>A) | |
1 | g.197102944_197102945del | CA1217930482 | ASPM | n.2108-6780_2108-6779del c.6307_6308del (p.Val2103LeufsTer2) c.4066-6780_4066-6779del (n.4066-6780_4066-6779del) c.1816-6780_1816-6779del (n.1816-6780_1816-6779del) c.562-297_562-296del (n.562-297_562-296del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102944C>A | CA344023200 | ASPM | n.2108-6780G>T c.6307G>T (p.Val2103Phe) c.4066-6780G>T (n.4066-6780G>T) c.1816-6780G>T (n.1816-6780G>T) c.562-297G>T (n.562-297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102944C= | CA1217930483 | ASPM | n.2108-6780G= c.6307G= (p.Val2103=) c.4066-6780G= (n.4066-6780G=) c.1816-6780G= (n.1816-6780G=) c.562-297G= (n.562-297G=) | |
1 | g.197102944C>G | CA344023201 | ASPM | n.2108-6780G>C c.6307G>C (p.Val2103Leu) c.4066-6780G>C (n.4066-6780G>C) c.1816-6780G>C (n.1816-6780G>C) c.562-297G>C (n.562-297G>C) | |
1 | g.197102944C>T | CA344023202 | ASPM | n.2108-6780G>A c.6307G>A (p.Val2103Ile) c.4066-6780G>A (n.4066-6780G>A) c.1816-6780G>A (n.1816-6780G>A) c.562-297G>A (n.562-297G>A) | |
1 | g.197102945A>C | CA422806576 | ASPM | n.2108-6781T>G c.6306T>G (p.Ser2102=) c.4066-6781T>G (n.4066-6781T>G) c.1816-6781T>G (n.1816-6781T>G) c.562-298T>G (n.562-298T>G) | |
1 | g.197102945A>G | CA422806577 | ASPM | n.2108-6781T>C c.6306T>C (p.Ser2102=) c.4066-6781T>C (n.4066-6781T>C) c.1816-6781T>C (n.1816-6781T>C) c.562-298T>C (n.562-298T>C) | |
1 | g.197102945A>T | CA422806575 | ASPM | n.2108-6781T>A c.6306T>A (p.Ser2102=) c.4066-6781T>A (n.4066-6781T>A) c.1816-6781T>A (n.1816-6781T>A) c.562-298T>A (n.562-298T>A) | |
1 | g.197102946G>A | CA344023203 | ASPM | n.2108-6782C>T c.6305C>T (p.Ser2102Phe) c.4066-6782C>T (n.4066-6782C>T) c.1816-6782C>T (n.1816-6782C>T) c.562-299C>T (n.562-299C>T) | |
1 | g.197102946G>C | CA344023204 | ASPM | n.2108-6782C>G c.6305C>G (p.Ser2102Cys) c.4066-6782C>G (n.4066-6782C>G) c.1816-6782C>G (n.1816-6782C>G) c.562-299C>G (n.562-299C>G) | |
1 | g.197102946G>T | CA344023205 | ASPM | n.2108-6782C>A c.6305C>A (p.Ser2102Tyr) c.4066-6782C>A (n.4066-6782C>A) c.1816-6782C>A (n.1816-6782C>A) c.562-299C>A (n.562-299C>A) | COSMIC |
1 | g.197102947A= | CA1217930484 | ASPM | n.2108-6783T= c.6304T= (p.Ser2102=) c.4066-6783T= (n.4066-6783T=) c.1816-6783T= (n.1816-6783T=) c.562-300T= (n.562-300T=) | |
1 | g.197102947A>C | CA344023208 | ASPM | n.2108-6783T>G c.6304T>G (p.Ser2102Ala) c.4066-6783T>G (n.4066-6783T>G) c.1816-6783T>G (n.1816-6783T>G) c.562-300T>G (n.562-300T>G) | |
1 | g.197102947A>G | CA344023206 | ASPM | n.2108-6783T>C c.6304T>C (p.Ser2102Pro) c.4066-6783T>C (n.4066-6783T>C) c.1816-6783T>C (n.1816-6783T>C) c.562-300T>C (n.562-300T>C) | dbSNP |
1 | g.197102947A>T | CA344023207 | ASPM | n.2108-6783T>A c.6304T>A (p.Ser2102Thr) c.4066-6783T>A (n.4066-6783T>A) c.1816-6783T>A (n.1816-6783T>A) c.562-300T>A (n.562-300T>A) | |
1 | g.197102948T>A | CA344023209 | ASPM | n.2108-6784A>T c.6303A>T (p.Gln2101His) c.4066-6784A>T (n.4066-6784A>T) c.1816-6784A>T (n.1816-6784A>T) c.562-301A>T (n.562-301A>T) | |
1 | g.197102948T>C | CA422806579 | ASPM | n.2108-6784A>G c.6303A>G (p.Gln2101=) c.4066-6784A>G (n.4066-6784A>G) c.1816-6784A>G (n.1816-6784A>G) c.562-301A>G (n.562-301A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102948T>G | CA344023210 | ASPM | n.2108-6784A>C c.6303A>C (p.Gln2101His) c.4066-6784A>C (n.4066-6784A>C) c.1816-6784A>C (n.1816-6784A>C) c.562-301A>C (n.562-301A>C) | |
1 | g.197102949T>A | CA344023211 | ASPM | n.2108-6785A>T c.6302A>T (p.Gln2101Leu) c.4066-6785A>T (n.4066-6785A>T) c.1816-6785A>T (n.1816-6785A>T) c.562-302A>T (n.562-302A>T) | ClinVar |
1 | g.197102949T>C | CA344023212 | ASPM | n.2108-6785A>G c.6302A>G (p.Gln2101Arg) c.4066-6785A>G (n.4066-6785A>G) c.1816-6785A>G (n.1816-6785A>G) c.562-302A>G (n.562-302A>G) | COSMIC |
1 | g.197102949T>G | CA344023213 | ASPM | n.2108-6785A>C c.6302A>C (p.Gln2101Pro) c.4066-6785A>C (n.4066-6785A>C) c.1816-6785A>C (n.1816-6785A>C) c.562-302A>C (n.562-302A>C) | |
1 | g.197102950G>A | CA344023214 | ASPM | n.2108-6786C>T c.6301C>T (p.Gln2101Ter) c.4066-6786C>T (n.4066-6786C>T) c.1816-6786C>T (n.1816-6786C>T) c.562-303C>T (n.562-303C>T) | |
1 | g.197102950G>C | CA344023215 | ASPM | n.2108-6786C>G c.6301C>G (p.Gln2101Glu) c.4066-6786C>G (n.4066-6786C>G) c.1816-6786C>G (n.1816-6786C>G) c.562-303C>G (n.562-303C>G) | |
1 | g.197102950G>T | CA344023216 | ASPM | n.2108-6786C>A c.6301C>A (p.Gln2101Lys) c.4066-6786C>A (n.4066-6786C>A) c.1816-6786C>A (n.1816-6786C>A) c.562-303C>A (n.562-303C>A) | |
1 | g.197102951G>A | CA422806581 | ASPM | n.2108-6787C>T c.6300C>T (p.Ile2100=) c.4066-6787C>T (n.4066-6787C>T) c.1816-6787C>T (n.1816-6787C>T) c.562-304C>T (n.562-304C>T) | |
1 | g.197102951G>C | CA344023217 | ASPM | n.2108-6787C>G c.6300C>G (p.Ile2100Met) c.4066-6787C>G (n.4066-6787C>G) c.1816-6787C>G (n.1816-6787C>G) c.562-304C>G (n.562-304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102951G= | CA1217930485 | ASPM | n.2108-6787C= c.6300C= (p.Ile2100=) c.4066-6787C= (n.4066-6787C=) c.1816-6787C= (n.1816-6787C=) c.562-304C= (n.562-304C=) | |
1 | g.197102951G>T | CA422806582 | ASPM | n.2108-6787C>A c.6300C>A (p.Ile2100=) c.4066-6787C>A (n.4066-6787C>A) c.1816-6787C>A (n.1816-6787C>A) c.562-304C>A (n.562-304C>A) | |
1 | g.197102952A>C | CA344023218 | ASPM | n.2108-6788T>G c.6299T>G (p.Ile2100Ser) c.4066-6788T>G (n.4066-6788T>G) c.1816-6788T>G (n.1816-6788T>G) c.562-305T>G (n.562-305T>G) | |
1 | g.197102952A>G | CA344023219 | ASPM | n.2108-6788T>C c.6299T>C (p.Ile2100Thr) c.4066-6788T>C (n.4066-6788T>C) c.1816-6788T>C (n.1816-6788T>C) c.562-305T>C (n.562-305T>C) | |
1 | g.197102952A>T | CA344023220 | ASPM | n.2108-6788T>A c.6299T>A (p.Ile2100Asn) c.4066-6788T>A (n.4066-6788T>A) c.1816-6788T>A (n.1816-6788T>A) c.562-305T>A (n.562-305T>A) | |
1 | g.197102953T>A | CA344023223 | ASPM | n.2108-6789A>T c.6298A>T (p.Ile2100Phe) c.4066-6789A>T (n.4066-6789A>T) c.1816-6789A>T (n.1816-6789A>T) c.562-306A>T (n.562-306A>T) | |
1 | g.197102953T>C | CA344023222 | ASPM | n.2108-6789A>G c.6298A>G (p.Ile2100Val) c.4066-6789A>G (n.4066-6789A>G) c.1816-6789A>G (n.1816-6789A>G) c.562-306A>G (n.562-306A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102953T>G | CA344023221 | ASPM | n.2108-6789A>C c.6298A>C (p.Ile2100Leu) c.4066-6789A>C (n.4066-6789A>C) c.1816-6789A>C (n.1816-6789A>C) c.562-306A>C (n.562-306A>C) | |
1 | g.197102954T>A | CA344023224 | ASPM | n.2108-6790A>T c.6297A>T (p.Lys2099Asn) c.4066-6790A>T (n.4066-6790A>T) c.1816-6790A>T (n.1816-6790A>T) c.562-307A>T (n.562-307A>T) | |
1 | g.197102954T>C | CA422806585 | ASPM | n.2108-6790A>G c.6297A>G (p.Lys2099=) c.4066-6790A>G (n.4066-6790A>G) c.1816-6790A>G (n.1816-6790A>G) c.562-307A>G (n.562-307A>G) | |
1 | g.197102954T>G | CA344023225 | ASPM | n.2108-6790A>C c.6297A>C (p.Lys2099Asn) c.4066-6790A>C (n.4066-6790A>C) c.1816-6790A>C (n.1816-6790A>C) c.562-307A>C (n.562-307A>C) | |
1 | g.197102955T>A | CA344023226 | ASPM | n.2108-6791A>T c.6296A>T (p.Lys2099Ile) c.4066-6791A>T (n.4066-6791A>T) c.1816-6791A>T (n.1816-6791A>T) c.562-308A>T (n.562-308A>T) | |
1 | g.197102955T>C | CA344023227 | ASPM | n.2108-6791A>G c.6296A>G (p.Lys2099Arg) c.4066-6791A>G (n.4066-6791A>G) c.1816-6791A>G (n.1816-6791A>G) c.562-308A>G (n.562-308A>G) | |
1 | g.197102955T>G | CA344023228 | ASPM | n.2108-6791A>C c.6296A>C (p.Lys2099Thr) c.4066-6791A>C (n.4066-6791A>C) c.1816-6791A>C (n.1816-6791A>C) c.562-308A>C (n.562-308A>C) | |
1 | g.197102956T>A | CA344023229 | ASPM | n.2108-6792A>T c.6295A>T (p.Lys2099Ter) c.4066-6792A>T (n.4066-6792A>T) c.1816-6792A>T (n.1816-6792A>T) c.562-309A>T (n.562-309A>T) | |
1 | g.197102956T>C | CA344023230 | ASPM | n.2108-6792A>G c.6295A>G (p.Lys2099Glu) c.4066-6792A>G (n.4066-6792A>G) c.1816-6792A>G (n.1816-6792A>G) c.562-309A>G (n.562-309A>G) | |
1 | g.197102956T>G | CA344023231 | ASPM | n.2108-6792A>C c.6295A>C (p.Lys2099Gln) c.4066-6792A>C (n.4066-6792A>C) c.1816-6792A>C (n.1816-6792A>C) c.562-309A>C (n.562-309A>C) | |
1 | g.197102956_197102957delinsTA | CA1217930486 | ASPM | n.2108-6793_2108-6792delinsTA c.6294_6295delinsTA (p.Ile2098=) c.4066-6793_4066-6792delinsTA (n.4066-6793_4066-6792delinsTA) c.1816-6793_1816-6792delinsTA (n.1816-6793_1816-6792delinsTA) c.562-310_562-309delinsTA (n.562-310_562-309delinsTA) | |
1 | g.197102957A>C | CA344023232 | ASPM | n.2108-6793T>G c.6294T>G (p.Ile2098Met) c.4066-6793T>G (n.4066-6793T>G) c.1816-6793T>G (n.1816-6793T>G) c.562-310T>G (n.562-310T>G) | |
1 | g.197102957A>G | CA422806587 | ASPM | n.2108-6793T>C c.6294T>C (p.Ile2098=) c.4066-6793T>C (n.4066-6793T>C) c.1816-6793T>C (n.1816-6793T>C) c.562-310T>C (n.562-310T>C) | |
1 | g.197102957A>T | CA422806588 | ASPM | n.2108-6793T>A c.6294T>A (p.Ile2098=) c.4066-6793T>A (n.4066-6793T>A) c.1816-6793T>A (n.1816-6793T>A) c.562-310T>A (n.562-310T>A) | |
1 | g.197102958del | CA1309607 | ASPM | n.2108-6793del c.6294del (p.Ile2100SerfsTer?) c.4066-6793del (n.4066-6793del) c.1816-6793del (n.1816-6793del) c.562-310del (n.562-310del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102958A>C | CA344023233 | ASPM | n.2108-6794T>G c.6293T>G (p.Ile2098Ser) c.4066-6794T>G (n.4066-6794T>G) c.1816-6794T>G (n.1816-6794T>G) c.562-311T>G (n.562-311T>G) | |
1 | g.197102958A>G | CA344023234 | ASPM | n.2108-6794T>C c.6293T>C (p.Ile2098Thr) c.4066-6794T>C (n.4066-6794T>C) c.1816-6794T>C (n.1816-6794T>C) c.562-311T>C (n.562-311T>C) | |
1 | g.197102958A>T | CA344023235 | ASPM | n.2108-6794T>A c.6293T>A (p.Ile2098Asn) c.4066-6794T>A (n.4066-6794T>A) c.1816-6794T>A (n.1816-6794T>A) c.562-311T>A (n.562-311T>A) | |
1 | g.197102959T>A | CA344023237 | ASPM | n.2108-6795A>T c.6292A>T (p.Ile2098Phe) c.4066-6795A>T (n.4066-6795A>T) c.1816-6795A>T (n.1816-6795A>T) c.562-312A>T (n.562-312A>T) | |
1 | g.197102959T>C | CA344023238 | ASPM | n.2108-6795A>G c.6292A>G (p.Ile2098Val) c.4066-6795A>G (n.4066-6795A>G) c.1816-6795A>G (n.1816-6795A>G) c.562-312A>G (n.562-312A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102959T>G | CA344023236 | ASPM | n.2108-6795A>C c.6292A>C (p.Ile2098Leu) c.4066-6795A>C (n.4066-6795A>C) c.1816-6795A>C (n.1816-6795A>C) c.562-312A>C (n.562-312A>C) | |
1 | g.197102960T>A | CA422806590 | ASPM | n.2108-6796A>T c.6291A>T (p.Ala2097=) c.4066-6796A>T (n.4066-6796A>T) c.1816-6796A>T (n.1816-6796A>T) c.562-313A>T (n.562-313A>T) | |
1 | g.197102960T>C | CA422806591 | ASPM | n.2108-6796A>G c.6291A>G (p.Ala2097=) c.4066-6796A>G (n.4066-6796A>G) c.1816-6796A>G (n.1816-6796A>G) c.562-313A>G (n.562-313A>G) | dbSNP |
1 | g.197102960T>G | CA422806592 | ASPM | n.2108-6796A>C c.6291A>C (p.Ala2097=) c.4066-6796A>C (n.4066-6796A>C) c.1816-6796A>C (n.1816-6796A>C) c.562-313A>C (n.562-313A>C) | |
1 | g.197102960T= | CA1217930487 | ASPM | n.2108-6796A= c.6291A= (p.Ala2097=) c.4066-6796A= (n.4066-6796A=) c.1816-6796A= (n.1816-6796A=) c.562-313A= (n.562-313A=) | |
1 | g.197102961G>A | CA344023239 | ASPM | n.2108-6797C>T c.6290C>T (p.Ala2097Val) c.4066-6797C>T (n.4066-6797C>T) c.1816-6797C>T (n.1816-6797C>T) c.562-314C>T (n.562-314C>T) | |
1 | g.197102961G>C | CA344023241 | ASPM | n.2108-6797C>G c.6290C>G (p.Ala2097Gly) c.4066-6797C>G (n.4066-6797C>G) c.1816-6797C>G (n.1816-6797C>G) c.562-314C>G (n.562-314C>G) | |
1 | g.197102961G>T | CA344023240 | ASPM | n.2108-6797C>A c.6290C>A (p.Ala2097Glu) c.4066-6797C>A (n.4066-6797C>A) c.1816-6797C>A (n.1816-6797C>A) c.562-314C>A (n.562-314C>A) | |
1 | g.197102962C>A | CA344023242 | ASPM | n.2108-6798G>T c.6289G>T (p.Ala2097Ser) c.4066-6798G>T (n.4066-6798G>T) c.1816-6798G>T (n.1816-6798G>T) c.562-315G>T (n.562-315G>T) | |
1 | g.197102962C= | CA1143737097 | ASPM | n.2108-6798G= c.6289G= (p.Ala2097=) c.4066-6798G= (n.4066-6798G=) c.1816-6798G= (n.1816-6798G=) c.562-315G= (n.562-315G=) | |
1 | g.197102962C>G | CA344023243 | ASPM | n.2108-6798G>C c.6289G>C (p.Ala2097Pro) c.4066-6798G>C (n.4066-6798G>C) c.1816-6798G>C (n.1816-6798G>C) c.562-315G>C (n.562-315G>C) | |
1 | g.197102962C>T | CA1309608 | ASPM | n.2108-6798G>A c.6289G>A (p.Ala2097Thr) c.4066-6798G>A (n.4066-6798G>A) c.1816-6798G>A (n.1816-6798G>A) c.562-315G>A (n.562-315G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102963T>A | CA422806595 | ASPM | n.2108-6799A>T c.6288A>T (p.Thr2096=) c.4066-6799A>T (n.4066-6799A>T) c.1816-6799A>T (n.1816-6799A>T) c.562-316A>T (n.562-316A>T) | COSMIC |
1 | g.197102963T>C | CA422806596 | ASPM | n.2108-6799A>G c.6288A>G (p.Thr2096=) c.4066-6799A>G (n.4066-6799A>G) c.1816-6799A>G (n.1816-6799A>G) c.562-316A>G (n.562-316A>G) | |
1 | g.197102963T>G | CA422806597 | ASPM | n.2108-6799A>C c.6288A>C (p.Thr2096=) c.4066-6799A>C (n.4066-6799A>C) c.1816-6799A>C (n.1816-6799A>C) c.562-316A>C (n.562-316A>C) | |
1 | g.197102964G>A | CA344023244 | ASPM | n.2108-6800C>T c.6287C>T (p.Thr2096Ile) c.4066-6800C>T (n.4066-6800C>T) c.1816-6800C>T (n.1816-6800C>T) c.562-317C>T (n.562-317C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102964G>C | CA344023245 | ASPM | n.2108-6800C>G c.6287C>G (p.Thr2096Arg) c.4066-6800C>G (n.4066-6800C>G) c.1816-6800C>G (n.1816-6800C>G) c.562-317C>G (n.562-317C>G) | |
1 | g.197102964G>T | CA344023246 | ASPM | n.2108-6800C>A c.6287C>A (p.Thr2096Lys) c.4066-6800C>A (n.4066-6800C>A) c.1816-6800C>A (n.1816-6800C>A) c.562-317C>A (n.562-317C>A) | |
1 | g.197102964_197102966del | CA2649661692 | ASPM | n.2108-6802_2108-6800del c.6285_6287del (p.Thr2096del) c.4066-6802_4066-6800del (n.4066-6802_4066-6800del) c.1816-6802_1816-6800del (n.1816-6802_1816-6800del) c.562-319_562-317del (n.562-319_562-317del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102965T>A | CA344023247 | ASPM | n.2108-6801A>T c.6286A>T (p.Thr2096Ser) c.4066-6801A>T (n.4066-6801A>T) c.1816-6801A>T (n.1816-6801A>T) c.562-318A>T (n.562-318A>T) | |
1 | g.197102965T>C | CA344023248 | ASPM | n.2108-6801A>G c.6286A>G (p.Thr2096Ala) c.4066-6801A>G (n.4066-6801A>G) c.1816-6801A>G (n.1816-6801A>G) c.562-318A>G (n.562-318A>G) | |
1 | g.197102965T>G | CA344023249 | ASPM | n.2108-6801A>C c.6286A>C (p.Thr2096Pro) c.4066-6801A>C (n.4066-6801A>C) c.1816-6801A>C (n.1816-6801A>C) c.562-318A>C (n.562-318A>C) | |
1 | g.197102970_197102972del | CA2649661693 | ASPM | n.2108-6803_2108-6801del c.6284_6286del (p.Lys2095del) c.4066-6803_4066-6801del (n.4066-6803_4066-6801del) c.1816-6803_1816-6801del (n.1816-6803_1816-6801del) c.562-320_562-318del (n.562-320_562-318del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102966C>A | CA344023250 | ASPM | n.2108-6802G>T c.6285G>T (p.Lys2095Asn) c.4066-6802G>T (n.4066-6802G>T) c.1816-6802G>T (n.1816-6802G>T) c.562-319G>T (n.562-319G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102966C>G | CA344023251 | ASPM | n.2108-6802G>C c.6285G>C (p.Lys2095Asn) c.4066-6802G>C (n.4066-6802G>C) c.1816-6802G>C (n.1816-6802G>C) c.562-319G>C (n.562-319G>C) | |
1 | g.197102966C>T | CA422806599 | ASPM | n.2108-6802G>A c.6285G>A (p.Lys2095=) c.4066-6802G>A (n.4066-6802G>A) c.1816-6802G>A (n.1816-6802G>A) c.562-319G>A (n.562-319G>A) | |
1 | g.197102967T>A | CA344023254 | ASPM | n.2108-6803A>T c.6284A>T (p.Lys2095Met) c.4066-6803A>T (n.4066-6803A>T) c.1816-6803A>T (n.1816-6803A>T) c.562-320A>T (n.562-320A>T) | dbSNP |
1 | g.197102967T>C | CA344023253 | ASPM | n.2108-6803A>G c.6284A>G (p.Lys2095Arg) c.4066-6803A>G (n.4066-6803A>G) c.1816-6803A>G (n.1816-6803A>G) c.562-320A>G (n.562-320A>G) | |
1 | g.197102967T>G | CA344023252 | ASPM | n.2108-6803A>C c.6284A>C (p.Lys2095Thr) c.4066-6803A>C (n.4066-6803A>C) c.1816-6803A>C (n.1816-6803A>C) c.562-320A>C (n.562-320A>C) | |
1 | g.197102967T= | CA1217930488 | ASPM | n.2108-6803A= c.6284A= (p.Lys2095=) c.4066-6803A= (n.4066-6803A=) c.1816-6803A= (n.1816-6803A=) c.562-320A= (n.562-320A=) | |
1 | g.197102968T>A | CA344023255 | ASPM | n.2108-6804A>T c.6283A>T (p.Lys2095Ter) c.4066-6804A>T (n.4066-6804A>T) c.1816-6804A>T (n.1816-6804A>T) c.562-321A>T (n.562-321A>T) | |
1 | g.197102968T>C | CA344023256 | ASPM | n.2108-6804A>G c.6283A>G (p.Lys2095Glu) c.4066-6804A>G (n.4066-6804A>G) c.1816-6804A>G (n.1816-6804A>G) c.562-321A>G (n.562-321A>G) | |
1 | g.197102968T>G | CA344023257 | ASPM | n.2108-6804A>C c.6283A>C (p.Lys2095Gln) c.4066-6804A>C (n.4066-6804A>C) c.1816-6804A>C (n.1816-6804A>C) c.562-321A>C (n.562-321A>C) | |
1 | g.197102969C>A | CA344023258 | ASPM | n.2108-6805G>T c.6282G>T (p.Lys2094Asn) c.4066-6805G>T (n.4066-6805G>T) c.1816-6805G>T (n.1816-6805G>T) c.562-322G>T (n.562-322G>T) | |
1 | g.197102969C>G | CA344023259 | ASPM | n.2108-6805G>C c.6282G>C (p.Lys2094Asn) c.4066-6805G>C (n.4066-6805G>C) c.1816-6805G>C (n.1816-6805G>C) c.562-322G>C (n.562-322G>C) | |
1 | g.197102969C>T | CA422806600 | ASPM | n.2108-6805G>A c.6282G>A (p.Lys2094=) c.4066-6805G>A (n.4066-6805G>A) c.1816-6805G>A (n.1816-6805G>A) c.562-322G>A (n.562-322G>A) | |
1 | g.197102969_197102975delinsCTTCAAA | CA1217930489 | ASPM | n.2108-6811_2108-6805delinsTTTGAAG c.6276_6282delinsTTTGAAG (p.Asn2092=) c.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG (n.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG) c.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG (n.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG) c.562-328_562-322delinsTTTGAAG (n.562-328_562-322delinsTTTGAAG) | |
1 | g.197102970T>A | CA344023260 | ASPM | n.2108-6806A>T c.6281A>T (p.Lys2094Met) c.4066-6806A>T (n.4066-6806A>T) c.1816-6806A>T (n.1816-6806A>T) c.562-323A>T (n.562-323A>T) | |
1 | g.197102970T>C | CA344023261 | ASPM | n.2108-6806A>G c.6281A>G (p.Lys2094Arg) c.4066-6806A>G (n.4066-6806A>G) c.1816-6806A>G (n.1816-6806A>G) c.562-323A>G (n.562-323A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102970T>G | CA344023262 | ASPM | n.2108-6806A>C c.6281A>C (p.Lys2094Thr) c.4066-6806A>C (n.4066-6806A>C) c.1816-6806A>C (n.1816-6806A>C) c.562-323A>C (n.562-323A>C) | |
1 | g.197102972_197102977del | CA1309609 | ASPM | n.2108-6811_2108-6806del c.6276_6281del (p.Asn2092_Leu2093del) c.4066-6811_4066-6806del (n.4066-6811_4066-6806del) c.1816-6811_1816-6806del (n.1816-6811_1816-6806del) c.562-328_562-323del (n.562-328_562-323del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102971T>A | CA344023263 | ASPM | n.2108-6807A>T c.6280A>T (p.Lys2094Ter) c.4066-6807A>T (n.4066-6807A>T) c.1816-6807A>T (n.1816-6807A>T) c.562-324A>T (n.562-324A>T) | |
1 | g.197102971T>C | CA344023264 | ASPM | n.2108-6807A>G c.6280A>G (p.Lys2094Glu) c.4066-6807A>G (n.4066-6807A>G) c.1816-6807A>G (n.1816-6807A>G) c.562-324A>G (n.562-324A>G) | |
1 | g.197102971T>G | CA344023265 | ASPM | n.2108-6807A>C c.6280A>C (p.Lys2094Gln) c.4066-6807A>C (n.4066-6807A>C) c.1816-6807A>C (n.1816-6807A>C) c.562-324A>C (n.562-324A>C) | |
1 | g.197102972C>A | CA344023266 | ASPM | n.2108-6808G>T c.6279G>T (p.Leu2093Phe) c.4066-6808G>T (n.4066-6808G>T) c.1816-6808G>T (n.1816-6808G>T) c.562-325G>T (n.562-325G>T) | |
1 | g.197102972C>G | CA344023267 | ASPM | n.2108-6808G>C c.6279G>C (p.Leu2093Phe) c.4066-6808G>C (n.4066-6808G>C) c.1816-6808G>C (n.1816-6808G>C) c.562-325G>C (n.562-325G>C) | |
1 | g.197102972C>T | CA422806604 | ASPM | n.2108-6808G>A c.6279G>A (p.Leu2093=) c.4066-6808G>A (n.4066-6808G>A) c.1816-6808G>A (n.1816-6808G>A) c.562-325G>A (n.562-325G>A) | |
1 | g.197102973A= | CA1217930490 | ASPM | n.2108-6809T= c.6278T= (p.Leu2093=) c.4066-6809T= (n.4066-6809T=) c.1816-6809T= (n.1816-6809T=) c.562-326T= (n.562-326T=) | |
1 | g.197102973A>C | CA344023268 | ASPM | n.2108-6809T>G c.6278T>G (p.Leu2093Trp) c.4066-6809T>G (n.4066-6809T>G) c.1816-6809T>G (n.1816-6809T>G) c.562-326T>G (n.562-326T>G) | |
1 | g.197102973A>G | CA344023269 | ASPM | n.2108-6809T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.4066-6809T>C (n.4066-6809T>C) c.1816-6809T>C (n.1816-6809T>C) c.562-326T>C (n.562-326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102973A>T | CA344023270 | ASPM | n.2108-6809T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.4066-6809T>A (n.4066-6809T>A) c.1816-6809T>A (n.1816-6809T>A) c.562-326T>A (n.562-326T>A) | |
1 | g.197102974A>C | CA344023271 | ASPM | n.2108-6810T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.4066-6810T>G (n.4066-6810T>G) c.1816-6810T>G (n.1816-6810T>G) c.562-327T>G (n.562-327T>G) | |
1 | g.197102974A>G | CA422806609 | ASPM | n.2108-6810T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.4066-6810T>C (n.4066-6810T>C) c.1816-6810T>C (n.1816-6810T>C) c.562-327T>C (n.562-327T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102974A>T | CA344023272 | ASPM | n.2108-6810T>A c.6277T>A (p.Leu2093Met) c.4066-6810T>A (n.4066-6810T>A) c.1816-6810T>A (n.1816-6810T>A) c.562-327T>A (n.562-327T>A) | |
1 | g.197102975A>C | CA344023273 | ASPM | n.2108-6811T>G c.6276T>G (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>G (n.4066-6811T>G) c.1816-6811T>G (n.1816-6811T>G) c.562-328T>G (n.562-328T>G) | |
1 | g.197102975A>G | CA422806610 | ASPM | n.2108-6811T>C c.6276T>C (p.Asn2092=) c.4066-6811T>C (n.4066-6811T>C) c.1816-6811T>C (n.1816-6811T>C) c.562-328T>C (n.562-328T>C) | |
1 | g.197102975A>T | CA344023274 | ASPM | n.2108-6811T>A c.6276T>A (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>A (n.4066-6811T>A) c.1816-6811T>A (n.1816-6811T>A) c.562-328T>A (n.562-328T>A) | |
1 | g.197102976T>A | CA1309610 | ASPM | n.2108-6812A>T c.6275A>T (p.Asn2092Ile) c.4066-6812A>T (n.4066-6812A>T) c.1816-6812A>T (n.1816-6812A>T) c.562-329A>T (n.562-329A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102976T>C | CA344023275 | ASPM | n.2108-6812A>G c.6275A>G (p.Asn2092Ser) c.4066-6812A>G (n.4066-6812A>G) c.1816-6812A>G (n.1816-6812A>G) c.562-329A>G (n.562-329A>G) | |
1 | g.197102976T>G | CA344023276 | ASPM | n.2108-6812A>C c.6275A>C (p.Asn2092Thr) c.4066-6812A>C (n.4066-6812A>C) c.1816-6812A>C (n.1816-6812A>C) c.562-329A>C (n.562-329A>C) | |
1 | g.197102976T= | CA1142000161 | ASPM | n.2108-6812A= c.6275A= (p.Asn2092=) c.4066-6812A= (n.4066-6812A=) c.1816-6812A= (n.1816-6812A=) c.562-329A= (n.562-329A=) | |
1 | g.197102977T>A | CA344023277 | ASPM | n.2108-6813A>T c.6274A>T (p.Asn2092Tyr) c.4066-6813A>T (n.4066-6813A>T) c.1816-6813A>T (n.1816-6813A>T) c.562-330A>T (n.562-330A>T) | |
1 | g.197102977T>C | CA35871407 | ASPM | n.2108-6813A>G c.6274A>G (p.Asn2092Asp) c.4066-6813A>G (n.4066-6813A>G) c.1816-6813A>G (n.1816-6813A>G) c.562-330A>G (n.562-330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102977T>G | CA344023278 | ASPM | n.2108-6813A>C c.6274A>C (p.Asn2092His) c.4066-6813A>C (n.4066-6813A>C) c.1816-6813A>C (n.1816-6813A>C) c.562-330A>C (n.562-330A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102977T= | CA1143377732 | ASPM | n.2108-6813A= c.6274A= (p.Asn2092=) c.4066-6813A= (n.4066-6813A=) c.1816-6813A= (n.1816-6813A=) c.562-330A= (n.562-330A=) | |
1 | g.197102978A>C | CA422806627 | ASPM | n.2108-6814T>G c.6273T>G (p.Leu2091=) c.4066-6814T>G (n.4066-6814T>G) c.1816-6814T>G (n.1816-6814T>G) c.562-331T>G (n.562-331T>G) | |
1 | g.197102978A>G | CA422806624 | ASPM | n.2108-6814T>C c.6273T>C (p.Leu2091=) c.4066-6814T>C (n.4066-6814T>C) c.1816-6814T>C (n.1816-6814T>C) c.562-331T>C (n.562-331T>C) | |
1 | g.197102978A>T | CA422806625 | ASPM | n.2108-6814T>A c.6273T>A (p.Leu2091=) c.4066-6814T>A (n.4066-6814T>A) c.1816-6814T>A (n.1816-6814T>A) c.562-331T>A (n.562-331T>A) | |
1 | g.197102979A>C | CA344023279 | ASPM | n.2108-6815T>G c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.4066-6815T>G (n.4066-6815T>G) c.1816-6815T>G (n.1816-6815T>G) c.562-332T>G (n.562-332T>G) | |
1 | g.197102979A>G | CA344023281 | ASPM | n.2108-6815T>C c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.4066-6815T>C (n.4066-6815T>C) c.1816-6815T>C (n.1816-6815T>C) c.562-332T>C (n.562-332T>C) | |
1 | g.197102979A>T | CA344023280 | ASPM | n.2108-6815T>A c.6272T>A (p.Leu2091His) c.4066-6815T>A (n.4066-6815T>A) c.1816-6815T>A (n.1816-6815T>A) c.562-332T>A (n.562-332T>A) | |
1 | g.197102980_197102981del | CA2649661694 | ASPM | n.2108-6816_2108-6815del c.6271_6272del (p.Leu2091Ter) c.4066-6816_4066-6815del (n.4066-6816_4066-6815del) c.1816-6816_1816-6815del (n.1816-6816_1816-6815del) c.562-333_562-332del (n.562-333_562-332del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102980G>A | CA344023282 | ASPM | n.2108-6816C>T c.6271C>T (p.Leu2091Phe) c.4066-6816C>T (n.4066-6816C>T) c.1816-6816C>T (n.1816-6816C>T) c.562-333C>T (n.562-333C>T) | |
1 | g.197102980G>C | CA344023283 | ASPM | n.2108-6816C>G c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.4066-6816C>G (n.4066-6816C>G) c.1816-6816C>G (n.1816-6816C>G) c.562-333C>G (n.562-333C>G) | |
1 | g.197102980G>T | CA344023284 | ASPM | n.2108-6816C>A c.6271C>A (p.Leu2091Ile) c.4066-6816C>A (n.4066-6816C>A) c.1816-6816C>A (n.1816-6816C>A) c.562-333C>A (n.562-333C>A) | |
1 | g.197102981A>C | CA344023285 | ASPM | n.2108-6817T>G c.6270T>G (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>G (n.4066-6817T>G) c.1816-6817T>G (n.1816-6817T>G) c.562-334T>G (n.562-334T>G) | |
1 | g.197102981A>G | CA422806631 | ASPM | n.2108-6817T>C c.6270T>C (p.Tyr2090=) c.4066-6817T>C (n.4066-6817T>C) c.1816-6817T>C (n.1816-6817T>C) c.562-334T>C (n.562-334T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102981A>T | CA344023286 | ASPM | n.2108-6817T>A c.6270T>A (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>A (n.4066-6817T>A) c.1816-6817T>A (n.1816-6817T>A) c.562-334T>A (n.562-334T>A) | |
1 | g.197102982T>A | CA344023287 | ASPM | n.2108-6818A>T c.6269A>T (p.Tyr2090Phe) c.4066-6818A>T (n.4066-6818A>T) c.1816-6818A>T (n.1816-6818A>T) c.562-335A>T (n.562-335A>T) | |
1 | g.197102982T>C | CA344023288 | ASPM | n.2108-6818A>G c.6269A>G (p.Tyr2090Cys) c.4066-6818A>G (n.4066-6818A>G) c.1816-6818A>G (n.1816-6818A>G) c.562-335A>G (n.562-335A>G) | |
1 | g.197102982T>G | CA344023289 | ASPM | n.2108-6818A>C c.6269A>C (p.Tyr2090Ser) c.4066-6818A>C (n.4066-6818A>C) c.1816-6818A>C (n.1816-6818A>C) c.562-335A>C (n.562-335A>C) | |
1 | g.197102983A>C | CA344023290 | ASPM | n.2108-6819T>G c.6268T>G (p.Tyr2090Asp) c.4066-6819T>G (n.4066-6819T>G) c.1816-6819T>G (n.1816-6819T>G) c.562-336T>G (n.562-336T>G) | |
1 | g.197102983A>G | CA344023291 | ASPM | n.2108-6819T>C c.6268T>C (p.Tyr2090His) c.4066-6819T>C (n.4066-6819T>C) c.1816-6819T>C (n.1816-6819T>C) c.562-336T>C (n.562-336T>C) | |
1 | g.197102983A>T | CA344023292 | ASPM | n.2108-6819T>A c.6268T>A (p.Tyr2090Asn) c.4066-6819T>A (n.4066-6819T>A) c.1816-6819T>A (n.1816-6819T>A) c.562-336T>A (n.562-336T>A) | |
1 | g.197102984C>A | CA344023293 | ASPM | n.2108-6820G>T c.6267G>T (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>T (n.4066-6820G>T) c.1816-6820G>T (n.1816-6820G>T) c.562-337G>T (n.562-337G>T) | |
1 | g.197102984C>G | CA344023294 | ASPM | n.2108-6820G>C c.6267G>C (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>C (n.4066-6820G>C) c.1816-6820G>C (n.1816-6820G>C) c.562-337G>C (n.562-337G>C) | |
1 | g.197102984C>T | CA422806634 | ASPM | n.2108-6820G>A c.6267G>A (p.Glu2089=) c.4066-6820G>A (n.4066-6820G>A) c.1816-6820G>A (n.1816-6820G>A) c.562-337G>A (n.562-337G>A) | |
1 | g.197102985T>A | CA344023295 | ASPM | n.2108-6821A>T c.6266A>T (p.Glu2089Val) c.4066-6821A>T (n.4066-6821A>T) c.1816-6821A>T (n.1816-6821A>T) c.562-338A>T (n.562-338A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102985T>C | CA344023297 | ASPM | n.2108-6821A>G c.6266A>G (p.Glu2089Gly) c.4066-6821A>G (n.4066-6821A>G) c.1816-6821A>G (n.1816-6821A>G) c.562-338A>G (n.562-338A>G) | |
1 | g.197102985T>G | CA344023296 | ASPM | n.2108-6821A>C c.6266A>C (p.Glu2089Ala) c.4066-6821A>C (n.4066-6821A>C) c.1816-6821A>C (n.1816-6821A>C) c.562-338A>C (n.562-338A>C) | |
1 | g.197102986C>A | CA344023298 | ASPM | n.2108-6822G>T c.6265G>T (p.Glu2089Ter) c.4066-6822G>T (n.4066-6822G>T) c.1816-6822G>T (n.1816-6822G>T) c.562-339G>T (n.562-339G>T) | |
1 | g.197102986C= | CA1142205894 | ASPM | n.2108-6822G= c.6265G= (p.Glu2089=) c.4066-6822G= (n.4066-6822G=) c.1816-6822G= (n.1816-6822G=) c.562-339G= (n.562-339G=) | |
1 | g.197102986C>G | CA344023299 | ASPM | n.2108-6822G>C c.6265G>C (p.Glu2089Gln) c.4066-6822G>C (n.4066-6822G>C) c.1816-6822G>C (n.1816-6822G>C) c.562-339G>C (n.562-339G>C) | |
1 | g.197102986C>T | CA1309611 | ASPM | n.2108-6822G>A c.6265G>A (p.Glu2089Lys) c.4066-6822G>A (n.4066-6822G>A) c.1816-6822G>A (n.1816-6822G>A) c.562-339G>A (n.562-339G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102987C>A | CA344023300 | ASPM | n.2108-6823G>T c.6264G>T (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>T (n.4066-6823G>T) c.1816-6823G>T (n.1816-6823G>T) c.562-340G>T (n.562-340G>T) | |
1 | g.197102987C>G | CA344023301 | ASPM | n.2108-6823G>C c.6264G>C (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>C (n.4066-6823G>C) c.1816-6823G>C (n.1816-6823G>C) c.562-340G>C (n.562-340G>C) | |
1 | g.197102987C>T | CA422806639 | ASPM | n.2108-6823G>A c.6264G>A (p.Lys2088=) c.4066-6823G>A (n.4066-6823G>A) c.1816-6823G>A (n.1816-6823G>A) c.562-340G>A (n.562-340G>A) | |
1 | g.197102988T>A | CA344023302 | ASPM | n.2108-6824A>T c.6263A>T (p.Lys2088Met) c.4066-6824A>T (n.4066-6824A>T) c.1816-6824A>T (n.1816-6824A>T) c.562-341A>T (n.562-341A>T) | |
1 | g.197102988T>C | CA35871411 | ASPM | n.2108-6824A>G c.6263A>G (p.Lys2088Arg) c.4066-6824A>G (n.4066-6824A>G) c.1816-6824A>G (n.1816-6824A>G) c.562-341A>G (n.562-341A>G) | dbSNP |
1 | g.197102988T>G | CA344023303 | ASPM | n.2108-6824A>C c.6263A>C (p.Lys2088Thr) c.4066-6824A>C (n.4066-6824A>C) c.1816-6824A>C (n.1816-6824A>C) c.562-341A>C (n.562-341A>C) | |
1 | g.197102988T= | CA1143732118 | ASPM | n.2108-6824A= c.6263A= (p.Lys2088=) c.4066-6824A= (n.4066-6824A=) c.1816-6824A= (n.1816-6824A=) c.562-341A= (n.562-341A=) | |
1 | g.197102989T>A | CA344023304 | ASPM | n.2108-6825A>T c.6262A>T (p.Lys2088Ter) c.4066-6825A>T (n.4066-6825A>T) c.1816-6825A>T (n.1816-6825A>T) c.562-342A>T (n.562-342A>T) | |
1 | g.197102989T>C | CA344023305 | ASPM | n.2108-6825A>G c.6262A>G (p.Lys2088Glu) c.4066-6825A>G (n.4066-6825A>G) c.1816-6825A>G (n.1816-6825A>G) c.562-342A>G (n.562-342A>G) | |
1 | g.197102989T>G | CA344023306 | ASPM | n.2108-6825A>C c.6262A>C (p.Lys2088Gln) c.4066-6825A>C (n.4066-6825A>C) c.1816-6825A>C (n.1816-6825A>C) c.562-342A>C (n.562-342A>C) | |
1 | g.197102990A>C | CA344023307 | ASPM | n.2108-6826T>G c.6261T>G (p.His2087Gln) c.4066-6826T>G (n.4066-6826T>G) c.1816-6826T>G (n.1816-6826T>G) c.562-343T>G (n.562-343T>G) | |
1 | g.197102990A>G | CA422806644 | ASPM | n.2108-6826T>C c.6261T>C (p.His2087=) c.4066-6826T>C (n.4066-6826T>C) c.1816-6826T>C (n.1816-6826T>C) c.562-343T>C (n.562-343T>C) | |
1 | g.197102990A>T | CA344023308 | ASPM | n.2108-6826T>A c.6261T>A (p.His2087Gln) c.4066-6826T>A (n.4066-6826T>A) c.1816-6826T>A (n.1816-6826T>A) c.562-343T>A (n.562-343T>A) | |
1 | g.197102991T>A | CA344023311 | ASPM | n.2108-6827A>T c.6260A>T (p.His2087Leu) c.4066-6827A>T (n.4066-6827A>T) c.1816-6827A>T (n.1816-6827A>T) c.562-344A>T (n.562-344A>T) | |
1 | g.197102991T>C | CA344023310 | ASPM | n.2108-6827A>G c.6260A>G (p.His2087Arg) c.4066-6827A>G (n.4066-6827A>G) c.1816-6827A>G (n.1816-6827A>G) c.562-344A>G (n.562-344A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102991T>G | CA344023309 | ASPM | n.2108-6827A>C c.6260A>C (p.His2087Pro) c.4066-6827A>C (n.4066-6827A>C) c.1816-6827A>C (n.1816-6827A>C) c.562-344A>C (n.562-344A>C) | |
1 | g.197102992G>A | CA344023312 | ASPM | n.2108-6828C>T c.6259C>T (p.His2087Tyr) c.4066-6828C>T (n.4066-6828C>T) c.1816-6828C>T (n.1816-6828C>T) c.562-345C>T (n.562-345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102992G>C | CA344023313 | ASPM | n.2108-6828C>G c.6259C>G (p.His2087Asp) c.4066-6828C>G (n.4066-6828C>G) c.1816-6828C>G (n.1816-6828C>G) c.562-345C>G (n.562-345C>G) | |
1 | g.197102992G= | CA1217930491 | ASPM | n.2108-6828C= c.6259C= (p.His2087=) c.4066-6828C= (n.4066-6828C=) c.1816-6828C= (n.1816-6828C=) c.562-345C= (n.562-345C=) | |
1 | g.197102992G>T | CA344023314 | ASPM | n.2108-6828C>A c.6259C>A (p.His2087Asn) c.4066-6828C>A (n.4066-6828C>A) c.1816-6828C>A (n.1816-6828C>A) c.562-345C>A (n.562-345C>A) | |
1 | g.197102993C>A | CA344023315 | ASPM | n.2108-6829G>T c.6258G>T (p.Gln2086His) c.4066-6829G>T (n.4066-6829G>T) c.1816-6829G>T (n.1816-6829G>T) c.562-346G>T (n.562-346G>T) | |
1 | g.197102993C>G | CA344023316 | ASPM | n.2108-6829G>C c.6258G>C (p.Gln2086His) c.4066-6829G>C (n.4066-6829G>C) c.1816-6829G>C (n.1816-6829G>C) c.562-346G>C (n.562-346G>C) | |
1 | g.197102993C>T | CA422806647 | ASPM | n.2108-6829G>A c.6258G>A (p.Gln2086=) c.4066-6829G>A (n.4066-6829G>A) c.1816-6829G>A (n.1816-6829G>A) c.562-346G>A (n.562-346G>A) | |
1 | g.197102993_197102996delinsCTGA | CA1217930492 | ASPM | n.2108-6832_2108-6829delinsTCAG c.6255_6258delinsTCAG (p.His2085=) c.4066-6832_4066-6829delinsTCAG (n.4066-6832_4066-6829delinsTCAG) c.1816-6832_1816-6829delinsTCAG (n.1816-6832_1816-6829delinsTCAG) c.562-349_562-346delinsTCAG (n.562-349_562-346delinsTCAG) | |
1 | g.197102994T>A | CA344023317 | ASPM | n.2108-6830A>T c.6257A>T (p.Gln2086Leu) c.4066-6830A>T (n.4066-6830A>T) c.1816-6830A>T (n.1816-6830A>T) c.562-347A>T (n.562-347A>T) | |
1 | g.197102994T>C | CA344023318 | ASPM | n.2108-6830A>G c.6257A>G (p.Gln2086Arg) c.4066-6830A>G (n.4066-6830A>G) c.1816-6830A>G (n.1816-6830A>G) c.562-347A>G (n.562-347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102994T>G | CA344023319 | ASPM | n.2108-6830A>C c.6257A>C (p.Gln2086Pro) c.4066-6830A>C (n.4066-6830A>C) c.1816-6830A>C (n.1816-6830A>C) c.562-347A>C (n.562-347A>C) | |
1 | g.197102994T= | CA1217930494 | ASPM | n.2108-6830A= c.6257A= (p.Gln2086=) c.4066-6830A= (n.4066-6830A=) c.1816-6830A= (n.1816-6830A=) c.562-347A= (n.562-347A=) | |
1 | g.197102996_197102998del | CA1217930493 | ASPM | n.2108-6832_2108-6830del c.6255_6257del (p.His2085del) c.4066-6832_4066-6830del (n.4066-6832_4066-6830del) c.1816-6832_1816-6830del (n.1816-6832_1816-6830del) c.562-349_562-347del (n.562-349_562-347del) | dbSNP |
1 | g.197102995G>A | CA344023320 | ASPM | n.2108-6831C>T c.6256C>T (p.Gln2086Ter) c.4066-6831C>T (n.4066-6831C>T) c.1816-6831C>T (n.1816-6831C>T) c.562-348C>T (n.562-348C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102995G>C | CA344023321 | ASPM | n.2108-6831C>G c.6256C>G (p.Gln2086Glu) c.4066-6831C>G (n.4066-6831C>G) c.1816-6831C>G (n.1816-6831C>G) c.562-348C>G (n.562-348C>G) | |
1 | g.197102995G>T | CA344023322 | ASPM | n.2108-6831C>A c.6256C>A (p.Gln2086Lys) c.4066-6831C>A (n.4066-6831C>A) c.1816-6831C>A (n.1816-6831C>A) c.562-348C>A (n.562-348C>A) | |
1 | g.197102996A>C | CA344023323 | ASPM | n.2108-6832T>G c.6255T>G (p.His2085Gln) c.4066-6832T>G (n.4066-6832T>G) c.1816-6832T>G (n.1816-6832T>G) c.562-349T>G (n.562-349T>G) | |
1 | g.197102996A>G | CA422806648 | ASPM | n.2108-6832T>C c.6255T>C (p.His2085=) c.4066-6832T>C (n.4066-6832T>C) c.1816-6832T>C (n.1816-6832T>C) c.562-349T>C (n.562-349T>C) | |
1 | g.197102996A>T | CA344023324 | ASPM | n.2108-6832T>A c.6255T>A (p.His2085Gln) c.4066-6832T>A (n.4066-6832T>A) c.1816-6832T>A (n.1816-6832T>A) c.562-349T>A (n.562-349T>A) | |
1 | g.197102997T>A | CA344023326 | ASPM | n.2108-6833A>T c.6254A>T (p.His2085Leu) c.4066-6833A>T (n.4066-6833A>T) c.1816-6833A>T (n.1816-6833A>T) c.562-350A>T (n.562-350A>T) | |
1 | g.197102997T>C | CA1309612 | ASPM | n.2108-6833A>G c.6254A>G (p.His2085Arg) c.4066-6833A>G (n.4066-6833A>G) c.1816-6833A>G (n.1816-6833A>G) c.562-350A>G (n.562-350A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102997T>G | CA344023325 | ASPM | n.2108-6833A>C c.6254A>C (p.His2085Pro) c.4066-6833A>C (n.4066-6833A>C) c.1816-6833A>C (n.1816-6833A>C) c.562-350A>C (n.562-350A>C) | |
1 | g.197102997T= | CA1217930495 | ASPM | n.2108-6833A= c.6254A= (p.His2085=) c.4066-6833A= (n.4066-6833A=) c.1816-6833A= (n.1816-6833A=) c.562-350A= (n.562-350A=) | |
1 | g.197102998G>A | CA344023327 | ASPM | n.2108-6834C>T c.6253C>T (p.His2085Tyr) c.4066-6834C>T (n.4066-6834C>T) c.1816-6834C>T (n.1816-6834C>T) c.562-351C>T (n.562-351C>T) | |
1 | g.197102998G>C | CA344023328 | ASPM | n.2108-6834C>G c.6253C>G (p.His2085Asp) c.4066-6834C>G (n.4066-6834C>G) c.1816-6834C>G (n.1816-6834C>G) c.562-351C>G (n.562-351C>G) | |
1 | g.197102998G>T | CA344023329 | ASPM | n.2108-6834C>A c.6253C>A (p.His2085Asn) c.4066-6834C>A (n.4066-6834C>A) c.1816-6834C>A (n.1816-6834C>A) c.562-351C>A (n.562-351C>A) | |
1 | g.197102999G>A | CA422806652 | ASPM | n.2108-6835C>T c.6252C>T (p.Asn2084=) c.4066-6835C>T (n.4066-6835C>T) c.1816-6835C>T (n.1816-6835C>T) c.562-352C>T (n.562-352C>T) | |
1 | g.197102999G>C | CA344023330 | ASPM | n.2108-6835C>G c.6252C>G (p.Asn2084Lys) c.4066-6835C>G (n.4066-6835C>G) c.1816-6835C>G (n.1816-6835C>G) c.562-352C>G (n.562-352C>G) | |
1 | g.197102999G= | CA1217930496 | ASPM | n.2108-6835C= c.6252C= (p.Asn2084=) c.4066-6835C= (n.4066-6835C=) c.1816-6835C= (n.1816-6835C=) c.562-352C= (n.562-352C=) | |
1 | g.197102999G>T | CA344023331 | ASPM | n.2108-6835C>A c.6252C>A (p.Asn2084Lys) c.4066-6835C>A (n.4066-6835C>A) c.1816-6835C>A (n.1816-6835C>A) c.562-352C>A (n.562-352C>A) | dbSNP |
1 | g.197103000T>A | CA1309613 | ASPM | n.2108-6836A>T c.6251A>T (p.Asn2084Ile) c.4066-6836A>T (n.4066-6836A>T) c.1816-6836A>T (n.1816-6836A>T) c.562-353A>T (n.562-353A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103000T>C | CA344023332 | ASPM | n.2108-6836A>G c.6251A>G (p.Asn2084Ser) c.4066-6836A>G (n.4066-6836A>G) c.1816-6836A>G (n.1816-6836A>G) c.562-353A>G (n.562-353A>G) | |
1 | g.197103000T>G | CA344023333 | ASPM | n.2108-6836A>C c.6251A>C (p.Asn2084Thr) c.4066-6836A>C (n.4066-6836A>C) c.1816-6836A>C (n.1816-6836A>C) c.562-353A>C (n.562-353A>C) | |
1 | g.197103000T= | CA1217930497 | ASPM | n.2108-6836A= c.6251A= (p.Asn2084=) c.4066-6836A= (n.4066-6836A=) c.1816-6836A= (n.1816-6836A=) c.562-353A= (n.562-353A=) | |
1 | g.197103001T>A | CA344023334 | ASPM | n.2108-6837A>T c.6250A>T (p.Asn2084Tyr) c.4066-6837A>T (n.4066-6837A>T) c.1816-6837A>T (n.1816-6837A>T) c.562-354A>T (n.562-354A>T) | |
1 | g.197103001T>C | CA344023335 | ASPM | n.2108-6837A>G c.6250A>G (p.Asn2084Asp) c.4066-6837A>G (n.4066-6837A>G) c.1816-6837A>G (n.1816-6837A>G) c.562-354A>G (n.562-354A>G) | |
1 | g.197103001T>G | CA344023336 | ASPM | n.2108-6837A>C c.6250A>C (p.Asn2084His) c.4066-6837A>C (n.4066-6837A>C) c.1816-6837A>C (n.1816-6837A>C) c.562-354A>C (n.562-354A>C) | |
1 | g.197103002T>A | CA422806657 | ASPM | n.2108-6838A>T c.6249A>T (p.Thr2083=) c.4066-6838A>T (n.4066-6838A>T) c.1816-6838A>T (n.1816-6838A>T) c.562-355A>T (n.562-355A>T) | |
1 | g.197103002T>C | CA422806658 | ASPM | n.2108-6838A>G c.6249A>G (p.Thr2083=) c.4066-6838A>G (n.4066-6838A>G) c.1816-6838A>G (n.1816-6838A>G) c.562-355A>G (n.562-355A>G) | |
1 | g.197103002T>G | CA422806659 | ASPM | n.2108-6838A>C c.6249A>C (p.Thr2083=) c.4066-6838A>C (n.4066-6838A>C) c.1816-6838A>C (n.1816-6838A>C) c.562-355A>C (n.562-355A>C) | |
1 | g.197103003G>A | CA344023339 | ASPM | n.2108-6839C>T c.6248C>T (p.Thr2083Ile) c.4066-6839C>T (n.4066-6839C>T) c.1816-6839C>T (n.1816-6839C>T) c.562-356C>T (n.562-356C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103003G>C | CA344023338 | ASPM | n.2108-6839C>G c.6248C>G (p.Thr2083Arg) c.4066-6839C>G (n.4066-6839C>G) c.1816-6839C>G (n.1816-6839C>G) c.562-356C>G (n.562-356C>G) | |
1 | g.197103003G>T | CA344023337 | ASPM | n.2108-6839C>A c.6248C>A (p.Thr2083Lys) c.4066-6839C>A (n.4066-6839C>A) c.1816-6839C>A (n.1816-6839C>A) c.562-356C>A (n.562-356C>A) | |
1 | g.197103004T>A | CA344023340 | ASPM | n.2108-6840A>T c.6247A>T (p.Thr2083Ser) c.4066-6840A>T (n.4066-6840A>T) c.1816-6840A>T (n.1816-6840A>T) c.562-357A>T (n.562-357A>T) | |
1 | g.197103004T>C | CA344023341 | ASPM | n.2108-6840A>G c.6247A>G (p.Thr2083Ala) c.4066-6840A>G (n.4066-6840A>G) c.1816-6840A>G (n.1816-6840A>G) c.562-357A>G (n.562-357A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103004T>G | CA344023342 | ASPM | n.2108-6840A>C c.6247A>C (p.Thr2083Pro) c.4066-6840A>C (n.4066-6840A>C) c.1816-6840A>C (n.1816-6840A>C) c.562-357A>C (n.562-357A>C) | |
1 | g.197103004T= | CA1217930498 | ASPM | n.2108-6840A= c.6247A= (p.Thr2083=) c.4066-6840A= (n.4066-6840A=) c.1816-6840A= (n.1816-6840A=) c.562-357A= (n.562-357A=) | |
1 | g.197103005A>C | CA344023343 | ASPM | n.2108-6841T>G c.6246T>G (p.Ile2082Met) c.4066-6841T>G (n.4066-6841T>G) c.1816-6841T>G (n.1816-6841T>G) c.562-358T>G (n.562-358T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103005A>G | CA422806662 | ASPM | n.2108-6841T>C c.6246T>C (p.Ile2082=) c.4066-6841T>C (n.4066-6841T>C) c.1816-6841T>C (n.1816-6841T>C) c.562-358T>C (n.562-358T>C) | |
1 | g.197103005A>T | CA422806663 | ASPM | n.2108-6841T>A c.6246T>A (p.Ile2082=) c.4066-6841T>A (n.4066-6841T>A) c.1816-6841T>A (n.1816-6841T>A) c.562-358T>A (n.562-358T>A) | |
1 | g.197103006A>C | CA344023344 | ASPM | n.2108-6842T>G c.6245T>G (p.Ile2082Ser) c.4066-6842T>G (n.4066-6842T>G) c.1816-6842T>G (n.1816-6842T>G) c.562-359T>G (n.562-359T>G) | |
1 | g.197103006A>G | CA344023345 | ASPM | n.2108-6842T>C c.6245T>C (p.Ile2082Thr) c.4066-6842T>C (n.4066-6842T>C) c.1816-6842T>C (n.1816-6842T>C) c.562-359T>C (n.562-359T>C) | |
1 | g.197103006A>T | CA344023346 | ASPM | n.2108-6842T>A c.6245T>A (p.Ile2082Asn) c.4066-6842T>A (n.4066-6842T>A) c.1816-6842T>A (n.1816-6842T>A) c.562-359T>A (n.562-359T>A) | |
1 | g.197103007T>A | CA344023347 | ASPM | n.2108-6843A>T c.6244A>T (p.Ile2082Phe) c.4066-6843A>T (n.4066-6843A>T) c.1816-6843A>T (n.1816-6843A>T) c.562-360A>T (n.562-360A>T) | |
1 | g.197103007T>C | CA1309614 | ASPM | n.2108-6843A>G c.6244A>G (p.Ile2082Val) c.4066-6843A>G (n.4066-6843A>G) c.1816-6843A>G (n.1816-6843A>G) c.562-360A>G (n.562-360A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103007T>G | CA344023348 | ASPM | n.2108-6843A>C c.6244A>C (p.Ile2082Leu) c.4066-6843A>C (n.4066-6843A>C) c.1816-6843A>C (n.1816-6843A>C) c.562-360A>C (n.562-360A>C) | |
1 | g.197103007T= | CA1217930499 | ASPM | n.2108-6843A= c.6244A= (p.Ile2082=) c.4066-6843A= (n.4066-6843A=) c.1816-6843A= (n.1816-6843A=) c.562-360A= (n.562-360A=) | |
1 | g.197103008T>A | CA344023349 | ASPM | n.2108-6844A>T c.6243A>T (p.Lys2081Asn) c.4066-6844A>T (n.4066-6844A>T) c.1816-6844A>T (n.1816-6844A>T) c.562-361A>T (n.562-361A>T) | |
1 | g.197103008T>C | CA422806671 | ASPM | n.2108-6844A>G c.6243A>G (p.Lys2081=) c.4066-6844A>G (n.4066-6844A>G) c.1816-6844A>G (n.1816-6844A>G) c.562-361A>G (n.562-361A>G) | |
1 | g.197103008T>G | CA344023350 | ASPM | n.2108-6844A>C c.6243A>C (p.Lys2081Asn) c.4066-6844A>C (n.4066-6844A>C) c.1816-6844A>C (n.1816-6844A>C) c.562-361A>C (n.562-361A>C) | |
1 | g.197103009T>A | CA344023353 | ASPM | n.2108-6845A>T c.6242A>T (p.Lys2081Ile) c.4066-6845A>T (n.4066-6845A>T) c.1816-6845A>T (n.1816-6845A>T) c.562-362A>T (n.562-362A>T) | |
1 | g.197103009T>C | CA344023352 | ASPM | n.2108-6845A>G c.6242A>G (p.Lys2081Arg) c.4066-6845A>G (n.4066-6845A>G) c.1816-6845A>G (n.1816-6845A>G) c.562-362A>G (n.562-362A>G) | COSMIC |
1 | g.197103009T>G | CA344023351 | ASPM | n.2108-6845A>C c.6242A>C (p.Lys2081Thr) c.4066-6845A>C (n.4066-6845A>C) c.1816-6845A>C (n.1816-6845A>C) c.562-362A>C (n.562-362A>C) | |
1 | g.197103010T>A | CA344023354 | ASPM | n.2108-6846A>T c.6241A>T (p.Lys2081Ter) c.4066-6846A>T (n.4066-6846A>T) c.1816-6846A>T (n.1816-6846A>T) c.562-363A>T (n.562-363A>T) | |
1 | g.197103010T>C | CA171230 | ASPM | n.2108-6846A>G c.6241A>G (p.Lys2081Glu) c.4066-6846A>G (n.4066-6846A>G) c.1816-6846A>G (n.1816-6846A>G) c.562-363A>G (n.562-363A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103010T>G | CA344023355 | ASPM | n.2108-6846A>C c.6241A>C (p.Lys2081Gln) c.4066-6846A>C (n.4066-6846A>C) c.1816-6846A>C (n.1816-6846A>C) c.562-363A>C (n.562-363A>C) | |
1 | g.197103010T= | CA1148224808 | ASPM | n.2108-6846A= c.6241A= (p.Lys2081=) c.4066-6846A= (n.4066-6846A=) c.1816-6846A= (n.1816-6846A=) c.562-363A= (n.562-363A=) | |
1 | g.197103011A>C | CA344023356 | ASPM | n.2108-6847T>G c.6240T>G (p.Ile2080Met) c.4066-6847T>G (n.4066-6847T>G) c.1816-6847T>G (n.1816-6847T>G) c.562-364T>G (n.562-364T>G) | |
1 | g.197103011A>G | CA422806676 | ASPM | n.2108-6847T>C c.6240T>C (p.Ile2080=) c.4066-6847T>C (n.4066-6847T>C) c.1816-6847T>C (n.1816-6847T>C) c.562-364T>C (n.562-364T>C) | |
1 | g.197103011A>T | CA422806677 | ASPM | n.2108-6847T>A c.6240T>A (p.Ile2080=) c.4066-6847T>A (n.4066-6847T>A) c.1816-6847T>A (n.1816-6847T>A) c.562-364T>A (n.562-364T>A) | |
1 | g.197103012A>C | CA344023357 | ASPM | n.2108-6848T>G c.6239T>G (p.Ile2080Ser) c.4066-6848T>G (n.4066-6848T>G) c.1816-6848T>G (n.1816-6848T>G) c.562-365T>G (n.562-365T>G) | |
1 | g.197103012A>G | CA344023358 | ASPM | n.2108-6848T>C c.6239T>C (p.Ile2080Thr) c.4066-6848T>C (n.4066-6848T>C) c.1816-6848T>C (n.1816-6848T>C) c.562-365T>C (n.562-365T>C) | |
1 | g.197103012A>T | CA344023359 | ASPM | n.2108-6848T>A c.6239T>A (p.Ile2080Asn) c.4066-6848T>A (n.4066-6848T>A) c.1816-6848T>A (n.1816-6848T>A) c.562-365T>A (n.562-365T>A) | |
1 | g.197103013T>A | CA344023360 | ASPM | n.2108-6849A>T c.6238A>T (p.Ile2080Phe) c.4066-6849A>T (n.4066-6849A>T) c.1816-6849A>T (n.1816-6849A>T) c.562-366A>T (n.562-366A>T) | |
1 | g.197103013T>C | CA344023361 | ASPM | n.2108-6849A>G c.6238A>G (p.Ile2080Val) c.4066-6849A>G (n.4066-6849A>G) c.1816-6849A>G (n.1816-6849A>G) c.562-366A>G (n.562-366A>G) | |
1 | g.197103013T>G | CA344023362 | ASPM | n.2108-6849A>C c.6238A>C (p.Ile2080Leu) c.4066-6849A>C (n.4066-6849A>C) c.1816-6849A>C (n.1816-6849A>C) c.562-366A>C (n.562-366A>C) | |
1 | g.197103014A>C | CA422806678 | ASPM | n.2108-6850T>G c.6237T>G (p.Gly2079=) c.4066-6850T>G (n.4066-6850T>G) c.1816-6850T>G (n.1816-6850T>G) c.562-367T>G (n.562-367T>G) | |
1 | g.197103014A>G | CA422806679 | ASPM | n.2108-6850T>C c.6237T>C (p.Gly2079=) c.4066-6850T>C (n.4066-6850T>C) c.1816-6850T>C (n.1816-6850T>C) c.562-367T>C (n.562-367T>C) | |
1 | g.197103014A>T | CA422806681 | ASPM | n.2108-6850T>A c.6237T>A (p.Gly2079=) c.4066-6850T>A (n.4066-6850T>A) c.1816-6850T>A (n.1816-6850T>A) c.562-367T>A (n.562-367T>A) | |
1 | g.197103015C>A | CA1309615 | ASPM | n.2108-6851G>T c.6236G>T (p.Gly2079Val) c.4066-6851G>T (n.4066-6851G>T) c.1816-6851G>T (n.1816-6851G>T) c.562-368G>T (n.562-368G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103015C= | CA1217930500 | ASPM | n.2108-6851G= c.6236G= (p.Gly2079=) c.4066-6851G= (n.4066-6851G=) c.1816-6851G= (n.1816-6851G=) c.562-368G= (n.562-368G=) | |
1 | g.197103015C>G | CA344023363 | ASPM | n.2108-6851G>C c.6236G>C (p.Gly2079Ala) c.4066-6851G>C (n.4066-6851G>C) c.1816-6851G>C (n.1816-6851G>C) c.562-368G>C (n.562-368G>C) | |
1 | g.197103015C>T | CA344023364 | ASPM | n.2108-6851G>A c.6236G>A (p.Gly2079Asp) c.4066-6851G>A (n.4066-6851G>A) c.1816-6851G>A (n.1816-6851G>A) c.562-368G>A (n.562-368G>A) | |
1 | g.197103016C>A | CA344023365 | ASPM | n.2108-6852G>T c.6235G>T (p.Gly2079Cys) c.4066-6852G>T (n.4066-6852G>T) c.1816-6852G>T (n.1816-6852G>T) c.562-369G>T (n.562-369G>T) | COSMIC |
1 | g.197103016C= | CA1217930501 | ASPM | n.2108-6852G= c.6235G= (p.Gly2079=) c.4066-6852G= (n.4066-6852G=) c.1816-6852G= (n.1816-6852G=) c.562-369G= (n.562-369G=) | |
1 | g.197103016C>G | CA344023366 | ASPM | n.2108-6852G>C c.6235G>C (p.Gly2079Arg) c.4066-6852G>C (n.4066-6852G>C) c.1816-6852G>C (n.1816-6852G>C) c.562-369G>C (n.562-369G>C) | |
1 | g.197103016C>T | CA344023367 | ASPM | n.2108-6852G>A c.6235G>A (p.Gly2079Ser) c.4066-6852G>A (n.4066-6852G>A) c.1816-6852G>A (n.1816-6852G>A) c.562-369G>A (n.562-369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103017T>A | CA422806688 | ASPM | n.2108-6853A>T c.6234A>T (p.Arg2078=) c.4066-6853A>T (n.4066-6853A>T) c.1816-6853A>T (n.1816-6853A>T) c.562-370A>T (n.562-370A>T) | |
1 | g.197103017T>C | CA422806689 | ASPM | n.2108-6853A>G c.6234A>G (p.Arg2078=) c.4066-6853A>G (n.4066-6853A>G) c.1816-6853A>G (n.1816-6853A>G) c.562-370A>G (n.562-370A>G) | |
1 | g.197103017T>G | CA422806690 | ASPM | n.2108-6853A>C c.6234A>C (p.Arg2078=) c.4066-6853A>C (n.4066-6853A>C) c.1816-6853A>C (n.1816-6853A>C) c.562-370A>C (n.562-370A>C) | |
1 | g.197103018C>A | CA344023368 | ASPM | n.2108-6854G>T c.6233G>T (p.Arg2078Leu) c.4066-6854G>T (n.4066-6854G>T) c.1816-6854G>T (n.1816-6854G>T) c.562-371G>T (n.562-371G>T) | |
1 | g.197103018C= | CA1145453915 | ASPM | n.2108-6854G= c.6233G= (p.Arg2078=) c.4066-6854G= (n.4066-6854G=) c.1816-6854G= (n.1816-6854G=) c.562-371G= (n.562-371G=) | |
1 | g.197103018C>G | CA344023369 | ASPM | n.2108-6854G>C c.6233G>C (p.Arg2078Pro) c.4066-6854G>C (n.4066-6854G>C) c.1816-6854G>C (n.1816-6854G>C) c.562-371G>C (n.562-371G>C) | |
1 | g.197103018C>T | CA1309616 | ASPM | n.2108-6854G>A c.6233G>A (p.Arg2078Gln) c.4066-6854G>A (n.4066-6854G>A) c.1816-6854G>A (n.1816-6854G>A) c.562-371G>A (n.562-371G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103019G>A | CA342264 | ASPM | n.2108-6855C>T c.6232C>T (p.Arg2078Ter) c.4066-6855C>T (n.4066-6855C>T) c.1816-6855C>T (n.1816-6855C>T) c.562-372C>T (n.562-372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103019G>C | CA344023370 | ASPM | n.2108-6855C>G c.6232C>G (p.Arg2078Gly) c.4066-6855C>G (n.4066-6855C>G) c.1816-6855C>G (n.1816-6855C>G) c.562-372C>G (n.562-372C>G) | |
1 | g.197103019G= | CA1143355931 | ASPM | n.2108-6855C= c.6232C= (p.Arg2078=) c.4066-6855C= (n.4066-6855C=) c.1816-6855C= (n.1816-6855C=) c.562-372C= (n.562-372C=) | |
1 | g.197103019G>T | CA422806695 | ASPM | n.2108-6855C>A c.6232C>A (p.Arg2078=) c.4066-6855C>A (n.4066-6855C>A) c.1816-6855C>A (n.1816-6855C>A) c.562-372C>A (n.562-372C>A) | |
1 | g.197103020A>C | CA344023371 | ASPM | n.2108-6856T>G c.6231T>G (p.Tyr2077Ter) c.4066-6856T>G (n.4066-6856T>G) c.1816-6856T>G (n.1816-6856T>G) c.562-373T>G (n.562-373T>G) | |
1 | g.197103020A>G | CA422806698 | ASPM | n.2108-6856T>C c.6231T>C (p.Tyr2077=) c.4066-6856T>C (n.4066-6856T>C) c.1816-6856T>C (n.1816-6856T>C) c.562-373T>C (n.562-373T>C) | |
1 | g.197103020A>T | CA344023372 | ASPM | n.2108-6856T>A c.6231T>A (p.Tyr2077Ter) c.4066-6856T>A (n.4066-6856T>A) c.1816-6856T>A (n.1816-6856T>A) c.562-373T>A (n.562-373T>A) | |
1 | g.197103021T>A | CA344023373 | ASPM | n.2108-6857A>T c.6230A>T (p.Tyr2077Phe) c.4066-6857A>T (n.4066-6857A>T) c.1816-6857A>T (n.1816-6857A>T) c.562-374A>T (n.562-374A>T) | |
1 | g.197103021T>C | CA344023374 | ASPM | n.2108-6857A>G c.6230A>G (p.Tyr2077Cys) c.4066-6857A>G (n.4066-6857A>G) c.1816-6857A>G (n.1816-6857A>G) c.562-374A>G (n.562-374A>G) | |
1 | g.197103021T>G | CA344023375 | ASPM | n.2108-6857A>C c.6230A>C (p.Tyr2077Ser) c.4066-6857A>C (n.4066-6857A>C) c.1816-6857A>C (n.1816-6857A>C) c.562-374A>C (n.562-374A>C) | |
1 | g.197103022A>C | CA344023376 | ASPM | n.2108-6858T>G c.6229T>G (p.Tyr2077Asp) c.4066-6858T>G (n.4066-6858T>G) c.1816-6858T>G (n.1816-6858T>G) c.562-375T>G (n.562-375T>G) | |
1 | g.197103022A>G | CA344023377 | ASPM | n.2108-6858T>C c.6229T>C (p.Tyr2077His) c.4066-6858T>C (n.4066-6858T>C) c.1816-6858T>C (n.1816-6858T>C) c.562-375T>C (n.562-375T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103022A>T | CA344023378 | ASPM | n.2108-6858T>A c.6229T>A (p.Tyr2077Asn) c.4066-6858T>A (n.4066-6858T>A) c.1816-6858T>A (n.1816-6858T>A) c.562-375T>A (n.562-375T>A) | |
1 | g.197103023C>A | CA344023381 | ASPM | n.2108-6859G>T c.6228G>T (p.Trp2076Cys) c.4066-6859G>T (n.4066-6859G>T) c.1816-6859G>T (n.1816-6859G>T) c.562-376G>T (n.562-376G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103023C>G | CA344023380 | ASPM | n.2108-6859G>C c.6228G>C (p.Trp2076Cys) c.4066-6859G>C (n.4066-6859G>C) c.1816-6859G>C (n.1816-6859G>C) c.562-376G>C (n.562-376G>C) | |
1 | g.197103023C>T | CA344023379 | ASPM | n.2108-6859G>A c.6228G>A (p.Trp2076Ter) c.4066-6859G>A (n.4066-6859G>A) c.1816-6859G>A (n.1816-6859G>A) c.562-376G>A (n.562-376G>A) | |
1 | g.197103024C>A | CA344023382 | ASPM | n.2108-6860G>T c.6227G>T (p.Trp2076Leu) c.4066-6860G>T (n.4066-6860G>T) c.1816-6860G>T (n.1816-6860G>T) c.562-377G>T (n.562-377G>T) | |
1 | g.197103024C>G | CA344023383 | ASPM | n.2108-6860G>C c.6227G>C (p.Trp2076Ser) c.4066-6860G>C (n.4066-6860G>C) c.1816-6860G>C (n.1816-6860G>C) c.562-377G>C (n.562-377G>C) | |
1 | g.197103024C>T | CA344023384 | ASPM | n.2108-6860G>A c.6227G>A (p.Trp2076Ter) c.4066-6860G>A (n.4066-6860G>A) c.1816-6860G>A (n.1816-6860G>A) c.562-377G>A (n.562-377G>A) | |
1 | g.197103025A>C | CA344023385 | ASPM | n.2108-6861T>G c.6226T>G (p.Trp2076Gly) c.4066-6861T>G (n.4066-6861T>G) c.1816-6861T>G (n.1816-6861T>G) c.562-378T>G (n.562-378T>G) | |
1 | g.197103025A>G | CA344023386 | ASPM | n.2108-6861T>C c.6226T>C (p.Trp2076Arg) c.4066-6861T>C (n.4066-6861T>C) c.1816-6861T>C (n.1816-6861T>C) c.562-378T>C (n.562-378T>C) | |
1 | g.197103025A>T | CA344023387 | ASPM | n.2108-6861T>A c.6226T>A (p.Trp2076Arg) c.4066-6861T>A (n.4066-6861T>A) c.1816-6861T>A (n.1816-6861T>A) c.562-378T>A (n.562-378T>A) | |
1 | g.197103026T>A | CA344023388 | ASPM | n.2108-6862A>T c.6225A>T (p.Arg2075Ser) c.4066-6862A>T (n.4066-6862A>T) c.1816-6862A>T (n.1816-6862A>T) c.562-379A>T (n.562-379A>T) | |
1 | g.197103026T>C | CA422806714 | ASPM | n.2108-6862A>G c.6225A>G (p.Arg2075=) c.4066-6862A>G (n.4066-6862A>G) c.1816-6862A>G (n.1816-6862A>G) c.562-379A>G (n.562-379A>G) | dbSNP |
1 | g.197103026T>G | CA344023389 | ASPM | n.2108-6862A>C c.6225A>C (p.Arg2075Ser) c.4066-6862A>C (n.4066-6862A>C) c.1816-6862A>C (n.1816-6862A>C) c.562-379A>C (n.562-379A>C) | |
1 | g.197103026T= | CA1217930502 | ASPM | n.2108-6862A= c.6225A= (p.Arg2075=) c.4066-6862A= (n.4066-6862A=) c.1816-6862A= (n.1816-6862A=) c.562-379A= (n.562-379A=) | |
1 | g.197103027C>A | CA344023390 | ASPM | n.2108-6863G>T c.6224G>T (p.Arg2075Ile) c.4066-6863G>T (n.4066-6863G>T) c.1816-6863G>T (n.1816-6863G>T) c.562-380G>T (n.562-380G>T) | COSMIC |
1 | g.197103027C>G | CA344023391 | ASPM | n.2108-6863G>C c.6224G>C (p.Arg2075Thr) c.4066-6863G>C (n.4066-6863G>C) c.1816-6863G>C (n.1816-6863G>C) c.562-380G>C (n.562-380G>C) | |
1 | g.197103027C>T | CA344023392 | ASPM | n.2108-6863G>A c.6224G>A (p.Arg2075Lys) c.4066-6863G>A (n.4066-6863G>A) c.1816-6863G>A (n.1816-6863G>A) c.562-380G>A (n.562-380G>A) | gnomAD v4 |