Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102809C>A | CA344022892 | ASPM | n.2108-6645G>T c.6442G>T (p.Val2148Leu) c.4066-6645G>T (n.4066-6645G>T) c.1816-6645G>T (n.1816-6645G>T) c.562-162G>T (n.562-162G>T) | |
1 | g.197102809C= | CA1217930430 | ASPM | n.2108-6645G= c.6442G= (p.Val2148=) c.4066-6645G= (n.4066-6645G=) c.1816-6645G= (n.1816-6645G=) c.562-162G= (n.562-162G=) | |
1 | g.197102809C>G | CA344022893 | ASPM | n.2108-6645G>C c.6442G>C (p.Val2148Leu) c.4066-6645G>C (n.4066-6645G>C) c.1816-6645G>C (n.1816-6645G>C) c.562-162G>C (n.562-162G>C) | |
1 | g.197102809C>T | CA344022894 | ASPM | n.2108-6645G>A c.6442G>A (p.Val2148Ile) c.4066-6645G>A (n.4066-6645G>A) c.1816-6645G>A (n.1816-6645G>A) c.562-162G>A (n.562-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102810T>A | CA344022895 | ASPM | n.2108-6646A>T c.6441A>T (p.Gln2147His) c.4066-6646A>T (n.4066-6646A>T) c.1816-6646A>T (n.1816-6646A>T) c.562-163A>T (n.562-163A>T) | |
1 | g.197102810T>C | CA1309588 | ASPM | n.2108-6646A>G c.6441A>G (p.Gln2147=) c.4066-6646A>G (n.4066-6646A>G) c.1816-6646A>G (n.1816-6646A>G) c.562-163A>G (n.562-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102810T>G | CA344022896 | ASPM | n.2108-6646A>C c.6441A>C (p.Gln2147His) c.4066-6646A>C (n.4066-6646A>C) c.1816-6646A>C (n.1816-6646A>C) c.562-163A>C (n.562-163A>C) | |
1 | g.197102810T= | CA1146684180 | ASPM | n.2108-6646A= c.6441A= (p.Gln2147=) c.4066-6646A= (n.4066-6646A=) c.1816-6646A= (n.1816-6646A=) c.562-163A= (n.562-163A=) | |
1 | g.197102811T>A | CA344022897 | ASPM | n.2108-6647A>T c.6440A>T (p.Gln2147Leu) c.4066-6647A>T (n.4066-6647A>T) c.1816-6647A>T (n.1816-6647A>T) c.562-164A>T (n.562-164A>T) | |
1 | g.197102811T>C | CA344022898 | ASPM | n.2108-6647A>G c.6440A>G (p.Gln2147Arg) c.4066-6647A>G (n.4066-6647A>G) c.1816-6647A>G (n.1816-6647A>G) c.562-164A>G (n.562-164A>G) | |
1 | g.197102811T>G | CA344022899 | ASPM | n.2108-6647A>C c.6440A>C (p.Gln2147Pro) c.4066-6647A>C (n.4066-6647A>C) c.1816-6647A>C (n.1816-6647A>C) c.562-164A>C (n.562-164A>C) | |
1 | g.197102812G>A | CA344022900 | ASPM | n.2108-6648C>T c.6439C>T (p.Gln2147Ter) c.4066-6648C>T (n.4066-6648C>T) c.1816-6648C>T (n.1816-6648C>T) c.562-165C>T (n.562-165C>T) | |
1 | g.197102812G>C | CA344022901 | ASPM | n.2108-6648C>G c.6439C>G (p.Gln2147Glu) c.4066-6648C>G (n.4066-6648C>G) c.1816-6648C>G (n.1816-6648C>G) c.562-165C>G (n.562-165C>G) | |
1 | g.197102812G>T | CA344022902 | ASPM | n.2108-6648C>A c.6439C>A (p.Gln2147Lys) c.4066-6648C>A (n.4066-6648C>A) c.1816-6648C>A (n.1816-6648C>A) c.562-165C>A (n.562-165C>A) | COSMIC |
1 | g.197102813A>C | CA344022903 | ASPM | n.2108-6649T>G c.6438T>G (p.Ile2146Met) c.4066-6649T>G (n.4066-6649T>G) c.1816-6649T>G (n.1816-6649T>G) c.562-166T>G (n.562-166T>G) | |
1 | g.197102813A>G | CA422806505 | ASPM | n.2108-6649T>C c.6438T>C (p.Ile2146=) c.4066-6649T>C (n.4066-6649T>C) c.1816-6649T>C (n.1816-6649T>C) c.562-166T>C (n.562-166T>C) | |
1 | g.197102813A>T | CA422806506 | ASPM | n.2108-6649T>A c.6438T>A (p.Ile2146=) c.4066-6649T>A (n.4066-6649T>A) c.1816-6649T>A (n.1816-6649T>A) c.562-166T>A (n.562-166T>A) | |
1 | g.197102814A= | CA1143752054 | ASPM | n.2108-6650T= c.6437T= (p.Ile2146=) c.4066-6650T= (n.4066-6650T=) c.1816-6650T= (n.1816-6650T=) c.562-167T= (n.562-167T=) | |
1 | g.197102814A>C | CA344022905 | ASPM | n.2108-6650T>G c.6437T>G (p.Ile2146Ser) c.4066-6650T>G (n.4066-6650T>G) c.1816-6650T>G (n.1816-6650T>G) c.562-167T>G (n.562-167T>G) | |
1 | g.197102814A>G | CA1309589 | ASPM | n.2108-6650T>C c.6437T>C (p.Ile2146Thr) c.4066-6650T>C (n.4066-6650T>C) c.1816-6650T>C (n.1816-6650T>C) c.562-167T>C (n.562-167T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102814A>T | CA344022904 | ASPM | n.2108-6650T>A c.6437T>A (p.Ile2146Asn) c.4066-6650T>A (n.4066-6650T>A) c.1816-6650T>A (n.1816-6650T>A) c.562-167T>A (n.562-167T>A) | |
1 | g.197102815T>A | CA344022906 | ASPM | n.2108-6651A>T c.6436A>T (p.Ile2146Phe) c.4066-6651A>T (n.4066-6651A>T) c.1816-6651A>T (n.1816-6651A>T) c.562-168A>T (n.562-168A>T) | |
1 | g.197102815T>C | CA344022907 | ASPM | n.2108-6651A>G c.6436A>G (p.Ile2146Val) c.4066-6651A>G (n.4066-6651A>G) c.1816-6651A>G (n.1816-6651A>G) c.562-168A>G (n.562-168A>G) | |
1 | g.197102815T>G | CA344022908 | ASPM | n.2108-6651A>C c.6436A>C (p.Ile2146Leu) c.4066-6651A>C (n.4066-6651A>C) c.1816-6651A>C (n.1816-6651A>C) c.562-168A>C (n.562-168A>C) | |
1 | g.197102815_197102818delinsTAAC | CA1217930431 | ASPM | n.2108-6654_2108-6651delinsGTTA c.6433_6436delinsGTTA (p.Val2145=) c.4066-6654_4066-6651delinsGTTA (n.4066-6654_4066-6651delinsGTTA) c.1816-6654_1816-6651delinsGTTA (n.1816-6654_1816-6651delinsGTTA) c.562-171_562-168delinsGTTA (n.562-171_562-168delinsGTTA) | |
1 | g.197102816A>C | CA422806508 | ASPM | n.2108-6652T>G c.6435T>G (p.Val2145=) c.4066-6652T>G (n.4066-6652T>G) c.1816-6652T>G (n.1816-6652T>G) c.562-169T>G (n.562-169T>G) | |
1 | g.197102816A>G | CA422806509 | ASPM | n.2108-6652T>C c.6435T>C (p.Val2145=) c.4066-6652T>C (n.4066-6652T>C) c.1816-6652T>C (n.1816-6652T>C) c.562-169T>C (n.562-169T>C) | |
1 | g.197102816A>T | CA422806510 | ASPM | n.2108-6652T>A c.6435T>A (p.Val2145=) c.4066-6652T>A (n.4066-6652T>A) c.1816-6652T>A (n.1816-6652T>A) c.562-169T>A (n.562-169T>A) | |
1 | g.197102818_197102820del | CA1217930432 | ASPM | n.2108-6654_2108-6652del c.6433_6435del (p.Val2145del) c.4066-6654_4066-6652del (n.4066-6654_4066-6652del) c.1816-6654_1816-6652del (n.1816-6654_1816-6652del) c.562-171_562-169del (n.562-171_562-169del) | dbSNP |
1 | g.197102817A>C | CA344022909 | ASPM | n.2108-6653T>G c.6434T>G (p.Val2145Gly) c.4066-6653T>G (n.4066-6653T>G) c.1816-6653T>G (n.1816-6653T>G) c.562-170T>G (n.562-170T>G) | |
1 | g.197102817A>G | CA344022910 | ASPM | n.2108-6653T>C c.6434T>C (p.Val2145Ala) c.4066-6653T>C (n.4066-6653T>C) c.1816-6653T>C (n.1816-6653T>C) c.562-170T>C (n.562-170T>C) | |
1 | g.197102817A>T | CA344022911 | ASPM | n.2108-6653T>A c.6434T>A (p.Val2145Asp) c.4066-6653T>A (n.4066-6653T>A) c.1816-6653T>A (n.1816-6653T>A) c.562-170T>A (n.562-170T>A) | |
1 | g.197102817_197102818insGTTAAAGA | CA2649661688 | ASPM | n.2108-6653_2108-6652insCTTTAACT c.6434_6435insCTTTAACT (p.Ile2146PhefsTer6) c.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT (n.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT) c.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT (n.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT) c.562-170_562-169insCTTTAACT (n.562-170_562-169insCTTTAACT) | gnomAD v4 |
1 | g.197102818C>A | CA344022912 | ASPM | n.2108-6654G>T c.6433G>T (p.Val2145Phe) c.4066-6654G>T (n.4066-6654G>T) c.1816-6654G>T (n.1816-6654G>T) c.562-171G>T (n.562-171G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102818C>G | CA344022913 | ASPM | n.2108-6654G>C c.6433G>C (p.Val2145Leu) c.4066-6654G>C (n.4066-6654G>C) c.1816-6654G>C (n.1816-6654G>C) c.562-171G>C (n.562-171G>C) | |
1 | g.197102818C>T | CA344022914 | ASPM | n.2108-6654G>A c.6433G>A (p.Val2145Ile) c.4066-6654G>A (n.4066-6654G>A) c.1816-6654G>A (n.1816-6654G>A) c.562-171G>A (n.562-171G>A) | |
1 | g.197102819A= | CA1148723339 | ASPM | n.2108-6655T= c.6432T= (p.Ile2144=) c.4066-6655T= (n.4066-6655T=) c.1816-6655T= (n.1816-6655T=) c.562-172T= (n.562-172T=) | |
1 | g.197102819A>C | CA1309590 | ASPM | n.2108-6655T>G c.6432T>G (p.Ile2144Met) c.4066-6655T>G (n.4066-6655T>G) c.1816-6655T>G (n.1816-6655T>G) c.562-172T>G (n.562-172T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102819A>G | CA422806513 | ASPM | n.2108-6655T>C c.6432T>C (p.Ile2144=) c.4066-6655T>C (n.4066-6655T>C) c.1816-6655T>C (n.1816-6655T>C) c.562-172T>C (n.562-172T>C) | |
1 | g.197102819A>T | CA422806514 | ASPM | n.2108-6655T>A c.6432T>A (p.Ile2144=) c.4066-6655T>A (n.4066-6655T>A) c.1816-6655T>A (n.1816-6655T>A) c.562-172T>A (n.562-172T>A) | |
1 | g.197102820A>C | CA344022915 | ASPM | n.2108-6656T>G c.6431T>G (p.Ile2144Ser) c.4066-6656T>G (n.4066-6656T>G) c.1816-6656T>G (n.1816-6656T>G) c.562-173T>G (n.562-173T>G) | |
1 | g.197102820A>G | CA344022916 | ASPM | n.2108-6656T>C c.6431T>C (p.Ile2144Thr) c.4066-6656T>C (n.4066-6656T>C) c.1816-6656T>C (n.1816-6656T>C) c.562-173T>C (n.562-173T>C) | |
1 | g.197102820A>T | CA344022917 | ASPM | n.2108-6656T>A c.6431T>A (p.Ile2144Asn) c.4066-6656T>A (n.4066-6656T>A) c.1816-6656T>A (n.1816-6656T>A) c.562-173T>A (n.562-173T>A) | |
1 | g.197102821T>A | CA344022918 | ASPM | n.2108-6657A>T c.6430A>T (p.Ile2144Phe) c.4066-6657A>T (n.4066-6657A>T) c.1816-6657A>T (n.1816-6657A>T) c.562-174A>T (n.562-174A>T) | |
1 | g.197102821T>C | CA35871356 | ASPM | n.2108-6657A>G c.6430A>G (p.Ile2144Val) c.4066-6657A>G (n.4066-6657A>G) c.1816-6657A>G (n.1816-6657A>G) c.562-174A>G (n.562-174A>G) | dbSNP |
1 | g.197102821T>G | CA344022919 | ASPM | n.2108-6657A>C c.6430A>C (p.Ile2144Leu) c.4066-6657A>C (n.4066-6657A>C) c.1816-6657A>C (n.1816-6657A>C) c.562-174A>C (n.562-174A>C) | |
1 | g.197102821T= | CA1217930433 | ASPM | n.2108-6657A= c.6430A= (p.Ile2144=) c.4066-6657A= (n.4066-6657A=) c.1816-6657A= (n.1816-6657A=) c.562-174A= (n.562-174A=) | |
1 | g.197102822A= | CA1217930434 | ASPM | n.2108-6658T= c.6429T= (p.Ala2143=) c.4066-6658T= (n.4066-6658T=) c.1816-6658T= (n.1816-6658T=) c.562-175T= (n.562-175T=) | |
1 | g.197102822A>C | CA422806519 | ASPM | n.2108-6658T>G c.6429T>G (p.Ala2143=) c.4066-6658T>G (n.4066-6658T>G) c.1816-6658T>G (n.1816-6658T>G) c.562-175T>G (n.562-175T>G) | |
1 | g.197102822A>G | CA422806520 | ASPM | n.2108-6658T>C c.6429T>C (p.Ala2143=) c.4066-6658T>C (n.4066-6658T>C) c.1816-6658T>C (n.1816-6658T>C) c.562-175T>C (n.562-175T>C) | |
1 | g.197102822A>T | CA422806521 | ASPM | n.2108-6658T>A c.6429T>A (p.Ala2143=) c.4066-6658T>A (n.4066-6658T>A) c.1816-6658T>A (n.1816-6658T>A) c.562-175T>A (n.562-175T>A) | dbSNP |
1 | g.197102823G>A | CA344022920 | ASPM | n.2108-6659C>T c.6428C>T (p.Ala2143Val) c.4066-6659C>T (n.4066-6659C>T) c.1816-6659C>T (n.1816-6659C>T) c.562-176C>T (n.562-176C>T) | |
1 | g.197102823G>C | CA344022921 | ASPM | n.2108-6659C>G c.6428C>G (p.Ala2143Gly) c.4066-6659C>G (n.4066-6659C>G) c.1816-6659C>G (n.1816-6659C>G) c.562-176C>G (n.562-176C>G) | |
1 | g.197102823G>T | CA344022922 | ASPM | n.2108-6659C>A c.6428C>A (p.Ala2143Asp) c.4066-6659C>A (n.4066-6659C>A) c.1816-6659C>A (n.1816-6659C>A) c.562-176C>A (n.562-176C>A) | |
1 | g.197102824C>A | CA344022923 | ASPM | n.2108-6660G>T c.6427G>T (p.Ala2143Ser) c.4066-6660G>T (n.4066-6660G>T) c.1816-6660G>T (n.1816-6660G>T) c.562-177G>T (n.562-177G>T) | |
1 | g.197102824C= | CA1217930435 | ASPM | n.2108-6660G= c.6427G= (p.Ala2143=) c.4066-6660G= (n.4066-6660G=) c.1816-6660G= (n.1816-6660G=) c.562-177G= (n.562-177G=) | |
1 | g.197102824C>G | CA344022924 | ASPM | n.2108-6660G>C c.6427G>C (p.Ala2143Pro) c.4066-6660G>C (n.4066-6660G>C) c.1816-6660G>C (n.1816-6660G>C) c.562-177G>C (n.562-177G>C) | |
1 | g.197102824C>T | CA344022925 | ASPM | n.2108-6660G>A c.6427G>A (p.Ala2143Thr) c.4066-6660G>A (n.4066-6660G>A) c.1816-6660G>A (n.1816-6660G>A) c.562-177G>A (n.562-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102825T>A | CA422806523 | ASPM | n.2108-6661A>T c.6426A>T (p.Ala2142=) c.4066-6661A>T (n.4066-6661A>T) c.1816-6661A>T (n.1816-6661A>T) c.562-178A>T (n.562-178A>T) | |
1 | g.197102825T>C | CA1309591 | ASPM | n.2108-6661A>G c.6426A>G (p.Ala2142=) c.4066-6661A>G (n.4066-6661A>G) c.1816-6661A>G (n.1816-6661A>G) c.562-178A>G (n.562-178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102825T>G | CA422806525 | ASPM | n.2108-6661A>C c.6426A>C (p.Ala2142=) c.4066-6661A>C (n.4066-6661A>C) c.1816-6661A>C (n.1816-6661A>C) c.562-178A>C (n.562-178A>C) | |
1 | g.197102825T= | CA1217930436 | ASPM | n.2108-6661A= c.6426A= (p.Ala2142=) c.4066-6661A= (n.4066-6661A=) c.1816-6661A= (n.1816-6661A=) c.562-178A= (n.562-178A=) | |
1 | g.197102826G>A | CA344022926 | ASPM | n.2108-6662C>T c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.4066-6662C>T (n.4066-6662C>T) c.1816-6662C>T (n.1816-6662C>T) c.562-179C>T (n.562-179C>T) | |
1 | g.197102826G>C | CA344022927 | ASPM | n.2108-6662C>G c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.4066-6662C>G (n.4066-6662C>G) c.1816-6662C>G (n.1816-6662C>G) c.562-179C>G (n.562-179C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102826G>T | CA344022928 | ASPM | n.2108-6662C>A c.6425C>A (p.Ala2142Glu) c.4066-6662C>A (n.4066-6662C>A) c.1816-6662C>A (n.1816-6662C>A) c.562-179C>A (n.562-179C>A) | |
1 | g.197102827C>A | CA344022931 | ASPM | n.2108-6663G>T c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.4066-6663G>T (n.4066-6663G>T) c.1816-6663G>T (n.1816-6663G>T) c.562-180G>T (n.562-180G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102827C>G | CA344022930 | ASPM | n.2108-6663G>C c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.4066-6663G>C (n.4066-6663G>C) c.1816-6663G>C (n.1816-6663G>C) c.562-180G>C (n.562-180G>C) | |
1 | g.197102827C>T | CA344022929 | ASPM | n.2108-6663G>A c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.4066-6663G>A (n.4066-6663G>A) c.1816-6663G>A (n.1816-6663G>A) c.562-180G>A (n.562-180G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102827_197102829delinsCTT | CA1217930437 | ASPM | n.2108-6665_2108-6663delinsAAG c.6422_6424delinsAAG (p.Lys2141=) c.4066-6665_4066-6663delinsAAG (n.4066-6665_4066-6663delinsAAG) c.1816-6665_1816-6663delinsAAG (n.1816-6665_1816-6663delinsAAG) c.562-182_562-180delinsAAG (n.562-182_562-180delinsAAG) | |
1 | g.197102828T>A | CA344022932 | ASPM | n.2108-6664A>T c.6423A>T (p.Lys2141Asn) c.4066-6664A>T (n.4066-6664A>T) c.1816-6664A>T (n.1816-6664A>T) c.562-181A>T (n.562-181A>T) | |
1 | g.197102828T>C | CA422806527 | ASPM | n.2108-6664A>G c.6423A>G (p.Lys2141=) c.4066-6664A>G (n.4066-6664A>G) c.1816-6664A>G (n.1816-6664A>G) c.562-181A>G (n.562-181A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102828T>G | CA344022933 | ASPM | n.2108-6664A>C c.6423A>C (p.Lys2141Asn) c.4066-6664A>C (n.4066-6664A>C) c.1816-6664A>C (n.1816-6664A>C) c.562-181A>C (n.562-181A>C) | |
1 | g.197102830_197102831del | CA729756177 | ASPM | n.2108-6665_2108-6664del c.6422_6423del (p.Lys2141SerfsTer10) c.4066-6665_4066-6664del (n.4066-6665_4066-6664del) c.1816-6665_1816-6664del (n.1816-6665_1816-6664del) c.562-182_562-181del (n.562-182_562-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102829T>A | CA344022934 | ASPM | n.2108-6665A>T c.6422A>T (p.Lys2141Ile) c.4066-6665A>T (n.4066-6665A>T) c.1816-6665A>T (n.1816-6665A>T) c.562-182A>T (n.562-182A>T) | |
1 | g.197102829T>C | CA344022935 | ASPM | n.2108-6665A>G c.6422A>G (p.Lys2141Arg) c.4066-6665A>G (n.4066-6665A>G) c.1816-6665A>G (n.1816-6665A>G) c.562-182A>G (n.562-182A>G) | |
1 | g.197102829T>G | CA344022936 | ASPM | n.2108-6665A>C c.6422A>C (p.Lys2141Thr) c.4066-6665A>C (n.4066-6665A>C) c.1816-6665A>C (n.1816-6665A>C) c.562-182A>C (n.562-182A>C) | |
1 | g.197102830T>A | CA344022937 | ASPM | n.2108-6666A>T c.6421A>T (p.Lys2141Ter) c.4066-6666A>T (n.4066-6666A>T) c.1816-6666A>T (n.1816-6666A>T) c.562-183A>T (n.562-183A>T) | |
1 | g.197102830T>C | CA344022938 | ASPM | n.2108-6666A>G c.6421A>G (p.Lys2141Glu) c.4066-6666A>G (n.4066-6666A>G) c.1816-6666A>G (n.1816-6666A>G) c.562-183A>G (n.562-183A>G) | |
1 | g.197102830T>G | CA344022939 | ASPM | n.2108-6666A>C c.6421A>C (p.Lys2141Gln) c.4066-6666A>C (n.4066-6666A>C) c.1816-6666A>C (n.1816-6666A>C) c.562-183A>C (n.562-183A>C) | |
1 | g.197102831T>A | CA344022940 | ASPM | n.2108-6667A>T c.6420A>T (p.Arg2140Ser) c.4066-6667A>T (n.4066-6667A>T) c.1816-6667A>T (n.1816-6667A>T) c.562-184A>T (n.562-184A>T) | COSMIC |
1 | g.197102831T>C | CA422806529 | ASPM | n.2108-6667A>G c.6420A>G (p.Arg2140=) c.4066-6667A>G (n.4066-6667A>G) c.1816-6667A>G (n.1816-6667A>G) c.562-184A>G (n.562-184A>G) | |
1 | g.197102831T>G | CA344022941 | ASPM | n.2108-6667A>C c.6420A>C (p.Arg2140Ser) c.4066-6667A>C (n.4066-6667A>C) c.1816-6667A>C (n.1816-6667A>C) c.562-184A>C (n.562-184A>C) | |
1 | g.197102832C>A | CA344022942 | ASPM | n.2108-6668G>T c.6419G>T (p.Arg2140Ile) c.4066-6668G>T (n.4066-6668G>T) c.1816-6668G>T (n.1816-6668G>T) c.562-185G>T (n.562-185G>T) | |
1 | g.197102832C>G | CA344022943 | ASPM | n.2108-6668G>C c.6419G>C (p.Arg2140Thr) c.4066-6668G>C (n.4066-6668G>C) c.1816-6668G>C (n.1816-6668G>C) c.562-185G>C (n.562-185G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102832C>T | CA344022944 | ASPM | n.2108-6668G>A c.6419G>A (p.Arg2140Lys) c.4066-6668G>A (n.4066-6668G>A) c.1816-6668G>A (n.1816-6668G>A) c.562-185G>A (n.562-185G>A) | |
1 | g.197102833T>A | CA344022945 | ASPM | n.2108-6669A>T c.6418A>T (p.Arg2140Ter) c.4066-6669A>T (n.4066-6669A>T) c.1816-6669A>T (n.1816-6669A>T) c.562-186A>T (n.562-186A>T) | |
1 | g.197102833T>C | CA344022946 | ASPM | n.2108-6669A>G c.6418A>G (p.Arg2140Gly) c.4066-6669A>G (n.4066-6669A>G) c.1816-6669A>G (n.1816-6669A>G) c.562-186A>G (n.562-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102833T>G | CA422806530 | ASPM | n.2108-6669A>C c.6418A>C (p.Arg2140=) c.4066-6669A>C (n.4066-6669A>C) c.1816-6669A>C (n.1816-6669A>C) c.562-186A>C (n.562-186A>C) | |
1 | g.197102833T= | CA1217930438 | ASPM | n.2108-6669A= c.6418A= (p.Arg2140=) c.4066-6669A= (n.4066-6669A=) c.1816-6669A= (n.1816-6669A=) c.562-186A= (n.562-186A=) | |
1 | g.197102834C>A | CA344022949 | ASPM | n.2108-6670G>T c.6417G>T (p.Met2139Ile) c.4066-6670G>T (n.4066-6670G>T) c.1816-6670G>T (n.1816-6670G>T) c.562-187G>T (n.562-187G>T) | |
1 | g.197102834C= | CA1217930439 | ASPM | n.2108-6670G= c.6417G= (p.Met2139=) c.4066-6670G= (n.4066-6670G=) c.1816-6670G= (n.1816-6670G=) c.562-187G= (n.562-187G=) | |
1 | g.197102834C>G | CA344022948 | ASPM | n.2108-6670G>C c.6417G>C (p.Met2139Ile) c.4066-6670G>C (n.4066-6670G>C) c.1816-6670G>C (n.1816-6670G>C) c.562-187G>C (n.562-187G>C) | |
1 | g.197102834C>T | CA344022947 | ASPM | n.2108-6670G>A c.6417G>A (p.Met2139Ile) c.4066-6670G>A (n.4066-6670G>A) c.1816-6670G>A (n.1816-6670G>A) c.562-187G>A (n.562-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102835A= | CA1217930440 | ASPM | n.2108-6671T= c.6416T= (p.Met2139=) c.4066-6671T= (n.4066-6671T=) c.1816-6671T= (n.1816-6671T=) c.562-188T= (n.562-188T=) | |
1 | g.197102835A>C | CA344022950 | ASPM | n.2108-6671T>G c.6416T>G (p.Met2139Arg) c.4066-6671T>G (n.4066-6671T>G) c.1816-6671T>G (n.1816-6671T>G) c.562-188T>G (n.562-188T>G) | |
1 | g.197102835A>G | CA344022951 | ASPM | n.2108-6671T>C c.6416T>C (p.Met2139Thr) c.4066-6671T>C (n.4066-6671T>C) c.1816-6671T>C (n.1816-6671T>C) c.562-188T>C (n.562-188T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102835A>T | CA344022952 | ASPM | n.2108-6671T>A c.6416T>A (p.Met2139Lys) c.4066-6671T>A (n.4066-6671T>A) c.1816-6671T>A (n.1816-6671T>A) c.562-188T>A (n.562-188T>A) | |
1 | g.197102836T>A | CA344022953 | ASPM | n.2108-6672A>T c.6415A>T (p.Met2139Leu) c.4066-6672A>T (n.4066-6672A>T) c.1816-6672A>T (n.1816-6672A>T) c.562-189A>T (n.562-189A>T) | |
1 | g.197102836T>C | CA344022954 | ASPM | n.2108-6672A>G c.6415A>G (p.Met2139Val) c.4066-6672A>G (n.4066-6672A>G) c.1816-6672A>G (n.1816-6672A>G) c.562-189A>G (n.562-189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102836T>G | CA344022955 | ASPM | n.2108-6672A>C c.6415A>C (p.Met2139Leu) c.4066-6672A>C (n.4066-6672A>C) c.1816-6672A>C (n.1816-6672A>C) c.562-189A>C (n.562-189A>C) | |
1 | g.197102836T= | CA1217930441 | ASPM | n.2108-6672A= c.6415A= (p.Met2139=) c.4066-6672A= (n.4066-6672A=) c.1816-6672A= (n.1816-6672A=) c.562-189A= (n.562-189A=) | |
1 | g.197102836_197102869dup | CA528534999 | ASPM | n.2108-6705_2108-6672dup c.6382_6415dup (p.Met2139LysfsTer24) c.4066-6705_4066-6672dup (n.4066-6705_4066-6672dup) c.1816-6705_1816-6672dup (n.1816-6705_1816-6672dup) c.562-222_562-189dup (n.562-222_562-189dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102837T>A | CA422806535 | ASPM | n.2108-6673A>T c.6414A>T (p.Thr2138=) c.4066-6673A>T (n.4066-6673A>T) c.1816-6673A>T (n.1816-6673A>T) c.562-190A>T (n.562-190A>T) | |
1 | g.197102837T>C | CA422806536 | ASPM | n.2108-6673A>G c.6414A>G (p.Thr2138=) c.4066-6673A>G (n.4066-6673A>G) c.1816-6673A>G (n.1816-6673A>G) c.562-190A>G (n.562-190A>G) | dbSNP |
1 | g.197102837T>G | CA422806537 | ASPM | n.2108-6673A>C c.6414A>C (p.Thr2138=) c.4066-6673A>C (n.4066-6673A>C) c.1816-6673A>C (n.1816-6673A>C) c.562-190A>C (n.562-190A>C) | |
1 | g.197102837T= | CA1217930442 | ASPM | n.2108-6673A= c.6414A= (p.Thr2138=) c.4066-6673A= (n.4066-6673A=) c.1816-6673A= (n.1816-6673A=) c.562-190A= (n.562-190A=) | |
1 | g.197102838G>A | CA1309592 | ASPM | n.2108-6674C>T c.6413C>T (p.Thr2138Ile) c.4066-6674C>T (n.4066-6674C>T) c.1816-6674C>T (n.1816-6674C>T) c.562-191C>T (n.562-191C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102838G>C | CA344022956 | ASPM | n.2108-6674C>G c.6413C>G (p.Thr2138Arg) c.4066-6674C>G (n.4066-6674C>G) c.1816-6674C>G (n.1816-6674C>G) c.562-191C>G (n.562-191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102838G= | CA1217930443 | ASPM | n.2108-6674C= c.6413C= (p.Thr2138=) c.4066-6674C= (n.4066-6674C=) c.1816-6674C= (n.1816-6674C=) c.562-191C= (n.562-191C=) | |
1 | g.197102838G>T | CA344022957 | ASPM | n.2108-6674C>A c.6413C>A (p.Thr2138Lys) c.4066-6674C>A (n.4066-6674C>A) c.1816-6674C>A (n.1816-6674C>A) c.562-191C>A (n.562-191C>A) | |
1 | g.197102839T>A | CA344022958 | ASPM | n.2108-6675A>T c.6412A>T (p.Thr2138Ser) c.4066-6675A>T (n.4066-6675A>T) c.1816-6675A>T (n.1816-6675A>T) c.562-192A>T (n.562-192A>T) | |
1 | g.197102839T>C | CA344022959 | ASPM | n.2108-6675A>G c.6412A>G (p.Thr2138Ala) c.4066-6675A>G (n.4066-6675A>G) c.1816-6675A>G (n.1816-6675A>G) c.562-192A>G (n.562-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102839T>G | CA344022960 | ASPM | n.2108-6675A>C c.6412A>C (p.Thr2138Pro) c.4066-6675A>C (n.4066-6675A>C) c.1816-6675A>C (n.1816-6675A>C) c.562-192A>C (n.562-192A>C) | |
1 | g.197102839T= | CA1217930444 | ASPM | n.2108-6675A= c.6412A= (p.Thr2138=) c.4066-6675A= (n.4066-6675A=) c.1816-6675A= (n.1816-6675A=) c.562-192A= (n.562-192A=) | |
1 | g.197102840A>C | CA344022961 | ASPM | n.2108-6676T>G c.6411T>G (p.His2137Gln) c.4066-6676T>G (n.4066-6676T>G) c.1816-6676T>G (n.1816-6676T>G) c.562-193T>G (n.562-193T>G) | |
1 | g.197102840A>G | CA422806542 | ASPM | n.2108-6676T>C c.6411T>C (p.His2137=) c.4066-6676T>C (n.4066-6676T>C) c.1816-6676T>C (n.1816-6676T>C) c.562-193T>C (n.562-193T>C) | |
1 | g.197102840A>T | CA344022962 | ASPM | n.2108-6676T>A c.6411T>A (p.His2137Gln) c.4066-6676T>A (n.4066-6676T>A) c.1816-6676T>A (n.1816-6676T>A) c.562-193T>A (n.562-193T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102841T>A | CA344022965 | ASPM | n.2108-6677A>T c.6410A>T (p.His2137Leu) c.4066-6677A>T (n.4066-6677A>T) c.1816-6677A>T (n.1816-6677A>T) c.562-194A>T (n.562-194A>T) | |
1 | g.197102841T>C | CA344022964 | ASPM | n.2108-6677A>G c.6410A>G (p.His2137Arg) c.4066-6677A>G (n.4066-6677A>G) c.1816-6677A>G (n.1816-6677A>G) c.562-194A>G (n.562-194A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102841T>G | CA344022963 | ASPM | n.2108-6677A>C c.6410A>C (p.His2137Pro) c.4066-6677A>C (n.4066-6677A>C) c.1816-6677A>C (n.1816-6677A>C) c.562-194A>C (n.562-194A>C) | |
1 | g.197102842G>A | CA16021326 | ASPM | n.2108-6678C>T c.6409C>T (p.His2137Tyr) c.4066-6678C>T (n.4066-6678C>T) c.1816-6678C>T (n.1816-6678C>T) c.562-195C>T (n.562-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102842G>C | CA344022966 | ASPM | n.2108-6678C>G c.6409C>G (p.His2137Asp) c.4066-6678C>G (n.4066-6678C>G) c.1816-6678C>G (n.1816-6678C>G) c.562-195C>G (n.562-195C>G) | |
1 | g.197102842G= | CA1217930445 | ASPM | n.2108-6678C= c.6409C= (p.His2137=) c.4066-6678C= (n.4066-6678C=) c.1816-6678C= (n.1816-6678C=) c.562-195C= (n.562-195C=) | |
1 | g.197102842G>T | CA344022967 | ASPM | n.2108-6678C>A c.6409C>A (p.His2137Asn) c.4066-6678C>A (n.4066-6678C>A) c.1816-6678C>A (n.1816-6678C>A) c.562-195C>A (n.562-195C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102843G>A | CA422806547 | ASPM | n.2108-6679C>T c.6408C>T (p.Tyr2136=) c.4066-6679C>T (n.4066-6679C>T) c.1816-6679C>T (n.1816-6679C>T) c.562-196C>T (n.562-196C>T) | |
1 | g.197102843G>C | CA344022968 | ASPM | n.2108-6679C>G c.6408C>G (p.Tyr2136Ter) c.4066-6679C>G (n.4066-6679C>G) c.1816-6679C>G (n.1816-6679C>G) c.562-196C>G (n.562-196C>G) | |
1 | g.197102843G>T | CA344022969 | ASPM | n.2108-6679C>A c.6408C>A (p.Tyr2136Ter) c.4066-6679C>A (n.4066-6679C>A) c.1816-6679C>A (n.1816-6679C>A) c.562-196C>A (n.562-196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102844T>A | CA344022970 | ASPM | n.2108-6680A>T c.6407A>T (p.Tyr2136Phe) c.4066-6680A>T (n.4066-6680A>T) c.1816-6680A>T (n.1816-6680A>T) c.562-197A>T (n.562-197A>T) | |
1 | g.197102844T>C | CA344022971 | ASPM | n.2108-6680A>G c.6407A>G (p.Tyr2136Cys) c.4066-6680A>G (n.4066-6680A>G) c.1816-6680A>G (n.1816-6680A>G) c.562-197A>G (n.562-197A>G) | dbSNP |
1 | g.197102844T>G | CA344022972 | ASPM | n.2108-6680A>C c.6407A>C (p.Tyr2136Ser) c.4066-6680A>C (n.4066-6680A>C) c.1816-6680A>C (n.1816-6680A>C) c.562-197A>C (n.562-197A>C) | |
1 | g.197102844T= | CA1217930446 | ASPM | n.2108-6680A= c.6407A= (p.Tyr2136=) c.4066-6680A= (n.4066-6680A=) c.1816-6680A= (n.1816-6680A=) c.562-197A= (n.562-197A=) | |
1 | g.197102845A>C | CA344022973 | ASPM | n.2108-6681T>G c.6406T>G (p.Tyr2136Asp) c.4066-6681T>G (n.4066-6681T>G) c.1816-6681T>G (n.1816-6681T>G) c.562-198T>G (n.562-198T>G) | |
1 | g.197102845A>G | CA344022974 | ASPM | n.2108-6681T>C c.6406T>C (p.Tyr2136His) c.4066-6681T>C (n.4066-6681T>C) c.1816-6681T>C (n.1816-6681T>C) c.562-198T>C (n.562-198T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102845A>T | CA344022975 | ASPM | n.2108-6681T>A c.6406T>A (p.Tyr2136Asn) c.4066-6681T>A (n.4066-6681T>A) c.1816-6681T>A (n.1816-6681T>A) c.562-198T>A (n.562-198T>A) | |
1 | g.197102846A>C | CA344022976 | ASPM | n.2108-6682T>G c.6405T>G (p.Ser2135Arg) c.4066-6682T>G (n.4066-6682T>G) c.1816-6682T>G (n.1816-6682T>G) c.562-199T>G (n.562-199T>G) | |
1 | g.197102846A>G | CA422806551 | ASPM | n.2108-6682T>C c.6405T>C (p.Ser2135=) c.4066-6682T>C (n.4066-6682T>C) c.1816-6682T>C (n.1816-6682T>C) c.562-199T>C (n.562-199T>C) | |
1 | g.197102846A>T | CA344022977 | ASPM | n.2108-6682T>A c.6405T>A (p.Ser2135Arg) c.4066-6682T>A (n.4066-6682T>A) c.1816-6682T>A (n.1816-6682T>A) c.562-199T>A (n.562-199T>A) | |
1 | g.197102847C>A | CA344022980 | ASPM | n.2108-6683G>T c.6404G>T (p.Ser2135Ile) c.4066-6683G>T (n.4066-6683G>T) c.1816-6683G>T (n.1816-6683G>T) c.562-200G>T (n.562-200G>T) | |
1 | g.197102847C= | CA1217930447 | ASPM | n.2108-6683G= c.6404G= (p.Ser2135=) c.4066-6683G= (n.4066-6683G=) c.1816-6683G= (n.1816-6683G=) c.562-200G= (n.562-200G=) | |
1 | g.197102847C>G | CA344022978 | ASPM | n.2108-6683G>C c.6404G>C (p.Ser2135Thr) c.4066-6683G>C (n.4066-6683G>C) c.1816-6683G>C (n.1816-6683G>C) c.562-200G>C (n.562-200G>C) | |
1 | g.197102847C>T | CA344022979 | ASPM | n.2108-6683G>A c.6404G>A (p.Ser2135Asn) c.4066-6683G>A (n.4066-6683G>A) c.1816-6683G>A (n.1816-6683G>A) c.562-200G>A (n.562-200G>A) | dbSNP |
1 | g.197102848T>A | CA344022981 | ASPM | n.2108-6684A>T c.6403A>T (p.Ser2135Cys) c.4066-6684A>T (n.4066-6684A>T) c.1816-6684A>T (n.1816-6684A>T) c.562-201A>T (n.562-201A>T) | |
1 | g.197102848T>C | CA344022982 | ASPM | n.2108-6684A>G c.6403A>G (p.Ser2135Gly) c.4066-6684A>G (n.4066-6684A>G) c.1816-6684A>G (n.1816-6684A>G) c.562-201A>G (n.562-201A>G) | |
1 | g.197102848T>G | CA344022983 | ASPM | n.2108-6684A>C c.6403A>C (p.Ser2135Arg) c.4066-6684A>C (n.4066-6684A>C) c.1816-6684A>C (n.1816-6684A>C) c.562-201A>C (n.562-201A>C) | |
1 | g.197102849T>A | CA422806404 | ASPM | n.2108-6685A>T c.6402A>T (p.Ile2134=) c.4066-6685A>T (n.4066-6685A>T) c.1816-6685A>T (n.1816-6685A>T) c.562-202A>T (n.562-202A>T) | |
1 | g.197102849T>C | CA344022984 | ASPM | n.2108-6685A>G c.6402A>G (p.Ile2134Met) c.4066-6685A>G (n.4066-6685A>G) c.1816-6685A>G (n.1816-6685A>G) c.562-202A>G (n.562-202A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102849T>G | CA422806407 | ASPM | n.2108-6685A>C c.6402A>C (p.Ile2134=) c.4066-6685A>C (n.4066-6685A>C) c.1816-6685A>C (n.1816-6685A>C) c.562-202A>C (n.562-202A>C) | |
1 | g.197102850A= | CA1148364937 | ASPM | n.2108-6686T= c.6401T= (p.Ile2134=) c.4066-6686T= (n.4066-6686T=) c.1816-6686T= (n.1816-6686T=) c.562-203T= (n.562-203T=) | |
1 | g.197102850A>C | CA344022985 | ASPM | n.2108-6686T>G c.6401T>G (p.Ile2134Arg) c.4066-6686T>G (n.4066-6686T>G) c.1816-6686T>G (n.1816-6686T>G) c.562-203T>G (n.562-203T>G) | |
1 | g.197102850A>G | CA344022986 | ASPM | n.2108-6686T>C c.6401T>C (p.Ile2134Thr) c.4066-6686T>C (n.4066-6686T>C) c.1816-6686T>C (n.1816-6686T>C) c.562-203T>C (n.562-203T>C) | |
1 | g.197102850A>T | CA1309593 | ASPM | n.2108-6686T>A c.6401T>A (p.Ile2134Lys) c.4066-6686T>A (n.4066-6686T>A) c.1816-6686T>A (n.1816-6686T>A) c.562-203T>A (n.562-203T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102851T>A | CA344022987 | ASPM | n.2108-6687A>T c.6400A>T (p.Ile2134Leu) c.4066-6687A>T (n.4066-6687A>T) c.1816-6687A>T (n.1816-6687A>T) c.562-204A>T (n.562-204A>T) | |
1 | g.197102851T>C | CA344022988 | ASPM | n.2108-6687A>G c.6400A>G (p.Ile2134Val) c.4066-6687A>G (n.4066-6687A>G) c.1816-6687A>G (n.1816-6687A>G) c.562-204A>G (n.562-204A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102851T>G | CA344022989 | ASPM | n.2108-6687A>C c.6400A>C (p.Ile2134Leu) c.4066-6687A>C (n.4066-6687A>C) c.1816-6687A>C (n.1816-6687A>C) c.562-204A>C (n.562-204A>C) | |
1 | g.197102852T>A | CA344022990 | ASPM | n.2108-6688A>T c.6399A>T (p.Arg2133Ser) c.4066-6688A>T (n.4066-6688A>T) c.1816-6688A>T (n.1816-6688A>T) c.562-205A>T (n.562-205A>T) | |
1 | g.197102852T>C | CA422806415 | ASPM | n.2108-6688A>G c.6399A>G (p.Arg2133=) c.4066-6688A>G (n.4066-6688A>G) c.1816-6688A>G (n.1816-6688A>G) c.562-205A>G (n.562-205A>G) | |
1 | g.197102852T>G | CA344022991 | ASPM | n.2108-6688A>C c.6399A>C (p.Arg2133Ser) c.4066-6688A>C (n.4066-6688A>C) c.1816-6688A>C (n.1816-6688A>C) c.562-205A>C (n.562-205A>C) | |
1 | g.197102853C>A | CA344022992 | ASPM | n.2108-6689G>T c.6398G>T (p.Arg2133Ile) c.4066-6689G>T (n.4066-6689G>T) c.1816-6689G>T (n.1816-6689G>T) c.562-206G>T (n.562-206G>T) | |
1 | g.197102853C>G | CA344022994 | ASPM | n.2108-6689G>C c.6398G>C (p.Arg2133Thr) c.4066-6689G>C (n.4066-6689G>C) c.1816-6689G>C (n.1816-6689G>C) c.562-206G>C (n.562-206G>C) | |
1 | g.197102853C>T | CA344022993 | ASPM | n.2108-6689G>A c.6398G>A (p.Arg2133Lys) c.4066-6689G>A (n.4066-6689G>A) c.1816-6689G>A (n.1816-6689G>A) c.562-206G>A (n.562-206G>A) | |
1 | g.197102854T>A | CA344022995 | ASPM | n.2108-6690A>T c.6397A>T (p.Arg2133Ter) c.4066-6690A>T (n.4066-6690A>T) c.1816-6690A>T (n.1816-6690A>T) c.562-207A>T (n.562-207A>T) | |
1 | g.197102854T>C | CA344022996 | ASPM | n.2108-6690A>G c.6397A>G (p.Arg2133Gly) c.4066-6690A>G (n.4066-6690A>G) c.1816-6690A>G (n.1816-6690A>G) c.562-207A>G (n.562-207A>G) | |
1 | g.197102854T>G | CA422806420 | ASPM | n.2108-6690A>C c.6397A>C (p.Arg2133=) c.4066-6690A>C (n.4066-6690A>C) c.1816-6690A>C (n.1816-6690A>C) c.562-207A>C (n.562-207A>C) | |
1 | g.197102855T>A | CA422806421 | ASPM | n.2108-6691A>T c.6396A>T (p.Ser2132=) c.4066-6691A>T (n.4066-6691A>T) c.1816-6691A>T (n.1816-6691A>T) c.562-208A>T (n.562-208A>T) | |
1 | g.197102855T>C | CA422806422 | ASPM | n.2108-6691A>G c.6396A>G (p.Ser2132=) c.4066-6691A>G (n.4066-6691A>G) c.1816-6691A>G (n.1816-6691A>G) c.562-208A>G (n.562-208A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102855T>G | CA422806424 | ASPM | n.2108-6691A>C c.6396A>C (p.Ser2132=) c.4066-6691A>C (n.4066-6691A>C) c.1816-6691A>C (n.1816-6691A>C) c.562-208A>C (n.562-208A>C) | |
1 | g.197102856G>A | CA344022997 | ASPM | n.2108-6692C>T c.6395C>T (p.Ser2132Leu) c.4066-6692C>T (n.4066-6692C>T) c.1816-6692C>T (n.1816-6692C>T) c.562-209C>T (n.562-209C>T) | |
1 | g.197102856G>C | CA344022998 | ASPM | n.2108-6692C>G c.6395C>G (p.Ser2132Ter) c.4066-6692C>G (n.4066-6692C>G) c.1816-6692C>G (n.1816-6692C>G) c.562-209C>G (n.562-209C>G) | |
1 | g.197102856G>T | CA344022999 | ASPM | n.2108-6692C>A c.6395C>A (p.Ser2132Ter) c.4066-6692C>A (n.4066-6692C>A) c.1816-6692C>A (n.1816-6692C>A) c.562-209C>A (n.562-209C>A) | |
1 | g.197102857A>C | CA344023000 | ASPM | n.2108-6693T>G c.6394T>G (p.Ser2132Ala) c.4066-6693T>G (n.4066-6693T>G) c.1816-6693T>G (n.1816-6693T>G) c.562-210T>G (n.562-210T>G) | |
1 | g.197102857A>G | CA344023001 | ASPM | n.2108-6693T>C c.6394T>C (p.Ser2132Pro) c.4066-6693T>C (n.4066-6693T>C) c.1816-6693T>C (n.1816-6693T>C) c.562-210T>C (n.562-210T>C) | |
1 | g.197102857A>T | CA344023002 | ASPM | n.2108-6693T>A c.6394T>A (p.Ser2132Thr) c.4066-6693T>A (n.4066-6693T>A) c.1816-6693T>A (n.1816-6693T>A) c.562-210T>A (n.562-210T>A) | |
1 | g.197102858C>A | CA344023003 | ASPM | n.2108-6694G>T c.6393G>T (p.Gln2131His) c.4066-6694G>T (n.4066-6694G>T) c.1816-6694G>T (n.1816-6694G>T) c.562-211G>T (n.562-211G>T) | |
1 | g.197102858C>G | CA344023004 | ASPM | n.2108-6694G>C c.6393G>C (p.Gln2131His) c.4066-6694G>C (n.4066-6694G>C) c.1816-6694G>C (n.1816-6694G>C) c.562-211G>C (n.562-211G>C) | |
1 | g.197102858C>T | CA422806429 | ASPM | n.2108-6694G>A c.6393G>A (p.Gln2131=) c.4066-6694G>A (n.4066-6694G>A) c.1816-6694G>A (n.1816-6694G>A) c.562-211G>A (n.562-211G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102858_197102859delinsCT | CA1217930448 | ASPM | n.2108-6695_2108-6694delinsAG c.6392_6393delinsAG (p.Gln2131=) c.4066-6695_4066-6694delinsAG (n.4066-6695_4066-6694delinsAG) c.1816-6695_1816-6694delinsAG (n.1816-6695_1816-6694delinsAG) c.562-212_562-211delinsAG (n.562-212_562-211delinsAG) | |
1 | g.197102859del | CA528534995 | ASPM | n.2108-6695del c.6392del (p.Gln2131ArgfsTer4) c.4066-6695del (n.4066-6695del) c.1816-6695del (n.1816-6695del) c.562-212del (n.562-212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102859T>A | CA344023005 | ASPM | n.2108-6695A>T c.6392A>T (p.Gln2131Leu) c.4066-6695A>T (n.4066-6695A>T) c.1816-6695A>T (n.1816-6695A>T) c.562-212A>T (n.562-212A>T) | |
1 | g.197102859T>C | CA344023006 | ASPM | n.2108-6695A>G c.6392A>G (p.Gln2131Arg) c.4066-6695A>G (n.4066-6695A>G) c.1816-6695A>G (n.1816-6695A>G) c.562-212A>G (n.562-212A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102859T>G | CA344023007 | ASPM | n.2108-6695A>C c.6392A>C (p.Gln2131Pro) c.4066-6695A>C (n.4066-6695A>C) c.1816-6695A>C (n.1816-6695A>C) c.562-212A>C (n.562-212A>C) | |
1 | g.197102860G>A | CA344023010 | ASPM | n.2108-6696C>T c.6391C>T (p.Gln2131Ter) c.4066-6696C>T (n.4066-6696C>T) c.1816-6696C>T (n.1816-6696C>T) c.562-213C>T (n.562-213C>T) | |
1 | g.197102860G>C | CA344023008 | ASPM | n.2108-6696C>G c.6391C>G (p.Gln2131Glu) c.4066-6696C>G (n.4066-6696C>G) c.1816-6696C>G (n.1816-6696C>G) c.562-213C>G (n.562-213C>G) | |
1 | g.197102860G>T | CA344023009 | ASPM | n.2108-6696C>A c.6391C>A (p.Gln2131Lys) c.4066-6696C>A (n.4066-6696C>A) c.1816-6696C>A (n.1816-6696C>A) c.562-213C>A (n.562-213C>A) | |
1 | g.197102861A>C | CA344023011 | ASPM | n.2108-6697T>G c.6390T>G (p.His2130Gln) c.4066-6697T>G (n.4066-6697T>G) c.1816-6697T>G (n.1816-6697T>G) c.562-214T>G (n.562-214T>G) | |
1 | g.197102861A>G | CA422806435 | ASPM | n.2108-6697T>C c.6390T>C (p.His2130=) c.4066-6697T>C (n.4066-6697T>C) c.1816-6697T>C (n.1816-6697T>C) c.562-214T>C (n.562-214T>C) | |
1 | g.197102861A>T | CA344023012 | ASPM | n.2108-6697T>A c.6390T>A (p.His2130Gln) c.4066-6697T>A (n.4066-6697T>A) c.1816-6697T>A (n.1816-6697T>A) c.562-214T>A (n.562-214T>A) | |
1 | g.197102862T>A | CA344023013 | ASPM | n.2108-6698A>T c.6389A>T (p.His2130Leu) c.4066-6698A>T (n.4066-6698A>T) c.1816-6698A>T (n.1816-6698A>T) c.562-215A>T (n.562-215A>T) | |
1 | g.197102862T>C | CA1309594 | ASPM | n.2108-6698A>G c.6389A>G (p.His2130Arg) c.4066-6698A>G (n.4066-6698A>G) c.1816-6698A>G (n.1816-6698A>G) c.562-215A>G (n.562-215A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102862T>G | CA344023014 | ASPM | n.2108-6698A>C c.6389A>C (p.His2130Pro) c.4066-6698A>C (n.4066-6698A>C) c.1816-6698A>C (n.1816-6698A>C) c.562-215A>C (n.562-215A>C) | |
1 | g.197102862T= | CA1217930449 | ASPM | n.2108-6698A= c.6389A= (p.His2130=) c.4066-6698A= (n.4066-6698A=) c.1816-6698A= (n.1816-6698A=) c.562-215A= (n.562-215A=) | |
1 | g.197102863G>A | CA1309595 | ASPM | n.2108-6699C>T c.6388C>T (p.His2130Tyr) c.4066-6699C>T (n.4066-6699C>T) c.1816-6699C>T (n.1816-6699C>T) c.562-216C>T (n.562-216C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102863G>C | CA344023015 | ASPM | n.2108-6699C>G c.6388C>G (p.His2130Asp) c.4066-6699C>G (n.4066-6699C>G) c.1816-6699C>G (n.1816-6699C>G) c.562-216C>G (n.562-216C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102863G= | CA1146283226 | ASPM | n.2108-6699C= c.6388C= (p.His2130=) c.4066-6699C= (n.4066-6699C=) c.1816-6699C= (n.1816-6699C=) c.562-216C= (n.562-216C=) | |
1 | g.197102863G>T | CA344023016 | ASPM | n.2108-6699C>A c.6388C>A (p.His2130Asn) c.4066-6699C>A (n.4066-6699C>A) c.1816-6699C>A (n.1816-6699C>A) c.562-216C>A (n.562-216C>A) | |
1 | g.197102864C>A | CA344023017 | ASPM | n.2108-6700G>T c.6387G>T (p.Met2129Ile) c.4066-6700G>T (n.4066-6700G>T) c.1816-6700G>T (n.1816-6700G>T) c.562-217G>T (n.562-217G>T) | |
1 | g.197102864C>G | CA344023018 | ASPM | n.2108-6700G>C c.6387G>C (p.Met2129Ile) c.4066-6700G>C (n.4066-6700G>C) c.1816-6700G>C (n.1816-6700G>C) c.562-217G>C (n.562-217G>C) | |
1 | g.197102864C>T | CA344023019 | ASPM | n.2108-6700G>A c.6387G>A (p.Met2129Ile) c.4066-6700G>A (n.4066-6700G>A) c.1816-6700G>A (n.1816-6700G>A) c.562-217G>A (n.562-217G>A) | |
1 | g.197102865A= | CA1217930450 | ASPM | n.2108-6701T= c.6386T= (p.Met2129=) c.4066-6701T= (n.4066-6701T=) c.1816-6701T= (n.1816-6701T=) c.562-218T= (n.562-218T=) | |
1 | g.197102865A>C | CA344023021 | ASPM | n.2108-6701T>G c.6386T>G (p.Met2129Arg) c.4066-6701T>G (n.4066-6701T>G) c.1816-6701T>G (n.1816-6701T>G) c.562-218T>G (n.562-218T>G) | |
1 | g.197102865A>G | CA344023022 | ASPM | n.2108-6701T>C c.6386T>C (p.Met2129Thr) c.4066-6701T>C (n.4066-6701T>C) c.1816-6701T>C (n.1816-6701T>C) c.562-218T>C (n.562-218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102865A>T | CA344023020 | ASPM | n.2108-6701T>A c.6386T>A (p.Met2129Lys) c.4066-6701T>A (n.4066-6701T>A) c.1816-6701T>A (n.1816-6701T>A) c.562-218T>A (n.562-218T>A) | |
1 | g.197102866T>A | CA344023023 | ASPM | n.2108-6702A>T c.6385A>T (p.Met2129Leu) c.4066-6702A>T (n.4066-6702A>T) c.1816-6702A>T (n.1816-6702A>T) c.562-219A>T (n.562-219A>T) | |
1 | g.197102866T>C | CA344023024 | ASPM | n.2108-6702A>G c.6385A>G (p.Met2129Val) c.4066-6702A>G (n.4066-6702A>G) c.1816-6702A>G (n.1816-6702A>G) c.562-219A>G (n.562-219A>G) | |
1 | g.197102866T>G | CA344023025 | ASPM | n.2108-6702A>C c.6385A>C (p.Met2129Leu) c.4066-6702A>C (n.4066-6702A>C) c.1816-6702A>C (n.1816-6702A>C) c.562-219A>C (n.562-219A>C) | |
1 | g.197102867T>A | CA344023026 | ASPM | n.2108-6703A>T c.6384A>T (p.Lys2128Asn) c.4066-6703A>T (n.4066-6703A>T) c.1816-6703A>T (n.1816-6703A>T) c.562-220A>T (n.562-220A>T) | |
1 | g.197102867T>C | CA422806448 | ASPM | n.2108-6703A>G c.6384A>G (p.Lys2128=) c.4066-6703A>G (n.4066-6703A>G) c.1816-6703A>G (n.1816-6703A>G) c.562-220A>G (n.562-220A>G) | |
1 | g.197102867T>G | CA344023027 | ASPM | n.2108-6703A>C c.6384A>C (p.Lys2128Asn) c.4066-6703A>C (n.4066-6703A>C) c.1816-6703A>C (n.1816-6703A>C) c.562-220A>C (n.562-220A>C) | |
1 | g.197102868T>A | CA344023030 | ASPM | n.2108-6704A>T c.6383A>T (p.Lys2128Ile) c.4066-6704A>T (n.4066-6704A>T) c.1816-6704A>T (n.1816-6704A>T) c.562-221A>T (n.562-221A>T) | COSMIC |
1 | g.197102868T>C | CA344023028 | ASPM | n.2108-6704A>G c.6383A>G (p.Lys2128Arg) c.4066-6704A>G (n.4066-6704A>G) c.1816-6704A>G (n.1816-6704A>G) c.562-221A>G (n.562-221A>G) | |
1 | g.197102868T>G | CA344023029 | ASPM | n.2108-6704A>C c.6383A>C (p.Lys2128Thr) c.4066-6704A>C (n.4066-6704A>C) c.1816-6704A>C (n.1816-6704A>C) c.562-221A>C (n.562-221A>C) | |
1 | g.197102868_197102877del | CA2503223820 | ASPM | n.2108-6713_2108-6704del c.6374_6383del (p.Ala2125GlufsTer7) c.4066-6713_4066-6704del (n.4066-6713_4066-6704del) c.1816-6713_1816-6704del (n.1816-6713_1816-6704del) c.562-230_562-221del (n.562-230_562-221del) | |
1 | g.197102869T>A | CA344023031 | ASPM | n.2108-6705A>T c.6382A>T (p.Lys2128Ter) c.4066-6705A>T (n.4066-6705A>T) c.1816-6705A>T (n.1816-6705A>T) c.562-222A>T (n.562-222A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102869T>C | CA344023032 | ASPM | n.2108-6705A>G c.6382A>G (p.Lys2128Glu) c.4066-6705A>G (n.4066-6705A>G) c.1816-6705A>G (n.1816-6705A>G) c.562-222A>G (n.562-222A>G) | |
1 | g.197102869T>G | CA344023033 | ASPM | n.2108-6705A>C c.6382A>C (p.Lys2128Gln) c.4066-6705A>C (n.4066-6705A>C) c.1816-6705A>C (n.1816-6705A>C) c.562-222A>C (n.562-222A>C) | |
1 | g.197102870A= | CA1217930451 | ASPM | n.2108-6706T= c.6381T= (p.Phe2127=) c.4066-6706T= (n.4066-6706T=) c.1816-6706T= (n.1816-6706T=) c.562-223T= (n.562-223T=) | |
1 | g.197102870A>C | CA344023034 | ASPM | n.2108-6706T>G c.6381T>G (p.Phe2127Leu) c.4066-6706T>G (n.4066-6706T>G) c.1816-6706T>G (n.1816-6706T>G) c.562-223T>G (n.562-223T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102870A>G | CA422806454 | ASPM | n.2108-6706T>C c.6381T>C (p.Phe2127=) c.4066-6706T>C (n.4066-6706T>C) c.1816-6706T>C (n.1816-6706T>C) c.562-223T>C (n.562-223T>C) | |
1 | g.197102870A>T | CA35871367 | ASPM | n.2108-6706T>A c.6381T>A (p.Phe2127Leu) c.4066-6706T>A (n.4066-6706T>A) c.1816-6706T>A (n.1816-6706T>A) c.562-223T>A (n.562-223T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102871A= | CA1217930452 | ASPM | n.2108-6707T= c.6380T= (p.Phe2127=) c.4066-6707T= (n.4066-6707T=) c.1816-6707T= (n.1816-6707T=) c.562-224T= (n.562-224T=) | |
1 | g.197102871A>C | CA344023035 | ASPM | n.2108-6707T>G c.6380T>G (p.Phe2127Cys) c.4066-6707T>G (n.4066-6707T>G) c.1816-6707T>G (n.1816-6707T>G) c.562-224T>G (n.562-224T>G) | |
1 | g.197102871A>G | CA344023036 | ASPM | n.2108-6707T>C c.6380T>C (p.Phe2127Ser) c.4066-6707T>C (n.4066-6707T>C) c.1816-6707T>C (n.1816-6707T>C) c.562-224T>C (n.562-224T>C) | COSMIC |
1 | g.197102871A>T | CA35871371 | ASPM | n.2108-6707T>A c.6380T>A (p.Phe2127Tyr) c.4066-6707T>A (n.4066-6707T>A) c.1816-6707T>A (n.1816-6707T>A) c.562-224T>A (n.562-224T>A) | dbSNP |
1 | g.197102872A>C | CA344023037 | ASPM | n.2108-6708T>G c.6379T>G (p.Phe2127Val) c.4066-6708T>G (n.4066-6708T>G) c.1816-6708T>G (n.1816-6708T>G) c.562-225T>G (n.562-225T>G) | |
1 | g.197102872A>G | CA344023038 | ASPM | n.2108-6708T>C c.6379T>C (p.Phe2127Leu) c.4066-6708T>C (n.4066-6708T>C) c.1816-6708T>C (n.1816-6708T>C) c.562-225T>C (n.562-225T>C) | |
1 | g.197102872A>T | CA344023039 | ASPM | n.2108-6708T>A c.6379T>A (p.Phe2127Ile) c.4066-6708T>A (n.4066-6708T>A) c.1816-6708T>A (n.1816-6708T>A) c.562-225T>A (n.562-225T>A) | |
1 | g.197102873C>A | CA344023040 | ASPM | n.2108-6709G>T c.6378G>T (p.Met2126Ile) c.4066-6709G>T (n.4066-6709G>T) c.1816-6709G>T (n.1816-6709G>T) c.562-226G>T (n.562-226G>T) | |
1 | g.197102873C>G | CA344023041 | ASPM | n.2108-6709G>C c.6378G>C (p.Met2126Ile) c.4066-6709G>C (n.4066-6709G>C) c.1816-6709G>C (n.1816-6709G>C) c.562-226G>C (n.562-226G>C) | |
1 | g.197102873C>T | CA344023042 | ASPM | n.2108-6709G>A c.6378G>A (p.Met2126Ile) c.4066-6709G>A (n.4066-6709G>A) c.1816-6709G>A (n.1816-6709G>A) c.562-226G>A (n.562-226G>A) | |
1 | g.197102874A>C | CA344023043 | ASPM | n.2108-6710T>G c.6377T>G (p.Met2126Arg) c.4066-6710T>G (n.4066-6710T>G) c.1816-6710T>G (n.1816-6710T>G) c.562-227T>G (n.562-227T>G) | |
1 | g.197102874A>G | CA344023044 | ASPM | n.2108-6710T>C c.6377T>C (p.Met2126Thr) c.4066-6710T>C (n.4066-6710T>C) c.1816-6710T>C (n.1816-6710T>C) c.562-227T>C (n.562-227T>C) | |
1 | g.197102874A>T | CA344023045 | ASPM | n.2108-6710T>A c.6377T>A (p.Met2126Lys) c.4066-6710T>A (n.4066-6710T>A) c.1816-6710T>A (n.1816-6710T>A) c.562-227T>A (n.562-227T>A) | |
1 | g.197102875T>A | CA344023046 | ASPM | n.2108-6711A>T c.6376A>T (p.Met2126Leu) c.4066-6711A>T (n.4066-6711A>T) c.1816-6711A>T (n.1816-6711A>T) c.562-228A>T (n.562-228A>T) | COSMIC |
1 | g.197102875T>C | CA1309596 | ASPM | n.2108-6711A>G c.6376A>G (p.Met2126Val) c.4066-6711A>G (n.4066-6711A>G) c.1816-6711A>G (n.1816-6711A>G) c.562-228A>G (n.562-228A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102875T>G | CA344023047 | ASPM | n.2108-6711A>C c.6376A>C (p.Met2126Leu) c.4066-6711A>C (n.4066-6711A>C) c.1816-6711A>C (n.1816-6711A>C) c.562-228A>C (n.562-228A>C) | |
1 | g.197102875T= | CA1148298591 | ASPM | n.2108-6711A= c.6376A= (p.Met2126=) c.4066-6711A= (n.4066-6711A=) c.1816-6711A= (n.1816-6711A=) c.562-228A= (n.562-228A=) | |
1 | g.197102876G>A | CA422806459 | ASPM | n.2108-6712C>T c.6375C>T (p.Ala2125=) c.4066-6712C>T (n.4066-6712C>T) c.1816-6712C>T (n.1816-6712C>T) c.562-229C>T (n.562-229C>T) | |
1 | g.197102876G>C | CA422806460 | ASPM | n.2108-6712C>G c.6375C>G (p.Ala2125=) c.4066-6712C>G (n.4066-6712C>G) c.1816-6712C>G (n.1816-6712C>G) c.562-229C>G (n.562-229C>G) | |
1 | g.197102876G= | CA1217930453 | ASPM | n.2108-6712C= c.6375C= (p.Ala2125=) c.4066-6712C= (n.4066-6712C=) c.1816-6712C= (n.1816-6712C=) c.562-229C= (n.562-229C=) | |
1 | g.197102876G>T | CA422806461 | ASPM | n.2108-6712C>A c.6375C>A (p.Ala2125=) c.4066-6712C>A (n.4066-6712C>A) c.1816-6712C>A (n.1816-6712C>A) c.562-229C>A (n.562-229C>A) | dbSNP |
1 | g.197102877G>A | CA344023049 | ASPM | n.2108-6713C>T c.6374C>T (p.Ala2125Val) c.4066-6713C>T (n.4066-6713C>T) c.1816-6713C>T (n.1816-6713C>T) c.562-230C>T (n.562-230C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102877G>C | CA344023050 | ASPM | n.2108-6713C>G c.6374C>G (p.Ala2125Gly) c.4066-6713C>G (n.4066-6713C>G) c.1816-6713C>G (n.1816-6713C>G) c.562-230C>G (n.562-230C>G) | |
1 | g.197102877G= | CA1217930454 | ASPM | n.2108-6713C= c.6374C= (p.Ala2125=) c.4066-6713C= (n.4066-6713C=) c.1816-6713C= (n.1816-6713C=) c.562-230C= (n.562-230C=) | |
1 | g.197102877G>T | CA344023048 | ASPM | n.2108-6713C>A c.6374C>A (p.Ala2125Asp) c.4066-6713C>A (n.4066-6713C>A) c.1816-6713C>A (n.1816-6713C>A) c.562-230C>A (n.562-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102878C>A | CA344023052 | ASPM | n.2108-6714G>T c.6373G>T (p.Ala2125Ser) c.4066-6714G>T (n.4066-6714G>T) c.1816-6714G>T (n.1816-6714G>T) c.562-231G>T (n.562-231G>T) | |
1 | g.197102878C>G | CA344023051 | ASPM | n.2108-6714G>C c.6373G>C (p.Ala2125Pro) c.4066-6714G>C (n.4066-6714G>C) c.1816-6714G>C (n.1816-6714G>C) c.562-231G>C (n.562-231G>C) | |
1 | g.197102878C>T | CA344023053 | ASPM | n.2108-6714G>A c.6373G>A (p.Ala2125Thr) c.4066-6714G>A (n.4066-6714G>A) c.1816-6714G>A (n.1816-6714G>A) c.562-231G>A (n.562-231G>A) | |
1 | g.197102879T>A | CA344023054 | ASPM | n.2108-6715A>T c.6372A>T (p.Lys2124Asn) c.4066-6715A>T (n.4066-6715A>T) c.1816-6715A>T (n.1816-6715A>T) c.562-232A>T (n.562-232A>T) | |
1 | g.197102879T>C | CA422806467 | ASPM | n.2108-6715A>G c.6372A>G (p.Lys2124=) c.4066-6715A>G (n.4066-6715A>G) c.1816-6715A>G (n.1816-6715A>G) c.562-232A>G (n.562-232A>G) | |
1 | g.197102879T>G | CA344023055 | ASPM | n.2108-6715A>C c.6372A>C (p.Lys2124Asn) c.4066-6715A>C (n.4066-6715A>C) c.1816-6715A>C (n.1816-6715A>C) c.562-232A>C (n.562-232A>C) | |
1 | g.197102880T>A | CA344023056 | ASPM | n.2108-6716A>T c.6371A>T (p.Lys2124Ile) c.4066-6716A>T (n.4066-6716A>T) c.1816-6716A>T (n.1816-6716A>T) c.562-233A>T (n.562-233A>T) | |
1 | g.197102880T>C | CA344023057 | ASPM | n.2108-6716A>G c.6371A>G (p.Lys2124Arg) c.4066-6716A>G (n.4066-6716A>G) c.1816-6716A>G (n.1816-6716A>G) c.562-233A>G (n.562-233A>G) | |
1 | g.197102880T>G | CA344023058 | ASPM | n.2108-6716A>C c.6371A>C (p.Lys2124Thr) c.4066-6716A>C (n.4066-6716A>C) c.1816-6716A>C (n.1816-6716A>C) c.562-233A>C (n.562-233A>C) | |
1 | g.197102881T>A | CA344023059 | ASPM | n.2108-6717A>T c.6370A>T (p.Lys2124Ter) c.4066-6717A>T (n.4066-6717A>T) c.1816-6717A>T (n.1816-6717A>T) c.562-234A>T (n.562-234A>T) | |
1 | g.197102881T>C | CA344023060 | ASPM | n.2108-6717A>G c.6370A>G (p.Lys2124Glu) c.4066-6717A>G (n.4066-6717A>G) c.1816-6717A>G (n.1816-6717A>G) c.562-234A>G (n.562-234A>G) | |
1 | g.197102881T>G | CA344023061 | ASPM | n.2108-6717A>C c.6370A>C (p.Lys2124Gln) c.4066-6717A>C (n.4066-6717A>C) c.1816-6717A>C (n.1816-6717A>C) c.562-234A>C (n.562-234A>C) | |
1 | g.197102882A>C | CA344023062 | ASPM | n.2108-6718T>G c.6369T>G (p.Ile2123Met) c.4066-6718T>G (n.4066-6718T>G) c.1816-6718T>G (n.1816-6718T>G) c.562-235T>G (n.562-235T>G) | |
1 | g.197102882A>G | CA422806472 | ASPM | n.2108-6718T>C c.6369T>C (p.Ile2123=) c.4066-6718T>C (n.4066-6718T>C) c.1816-6718T>C (n.1816-6718T>C) c.562-235T>C (n.562-235T>C) | |
1 | g.197102882A>T | CA422806471 | ASPM | n.2108-6718T>A c.6369T>A (p.Ile2123=) c.4066-6718T>A (n.4066-6718T>A) c.1816-6718T>A (n.1816-6718T>A) c.562-235T>A (n.562-235T>A) | |
1 | g.197102883A= | CA1217930455 | ASPM | n.2108-6719T= c.6368T= (p.Ile2123=) c.4066-6719T= (n.4066-6719T=) c.1816-6719T= (n.1816-6719T=) c.562-236T= (n.562-236T=) | |
1 | g.197102883A>C | CA344023063 | ASPM | n.2108-6719T>G c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.4066-6719T>G (n.4066-6719T>G) c.1816-6719T>G (n.1816-6719T>G) c.562-236T>G (n.562-236T>G) | |
1 | g.197102883A>G | CA344023064 | ASPM | n.2108-6719T>C c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.4066-6719T>C (n.4066-6719T>C) c.1816-6719T>C (n.1816-6719T>C) c.562-236T>C (n.562-236T>C) | |
1 | g.197102883A>T | CA1309597 | ASPM | n.2108-6719T>A c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.4066-6719T>A (n.4066-6719T>A) c.1816-6719T>A (n.1816-6719T>A) c.562-236T>A (n.562-236T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102884T>A | CA344023067 | ASPM | n.2108-6720A>T c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.4066-6720A>T (n.4066-6720A>T) c.1816-6720A>T (n.1816-6720A>T) c.562-237A>T (n.562-237A>T) | |
1 | g.197102884T>C | CA344023066 | ASPM | n.2108-6720A>G c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.4066-6720A>G (n.4066-6720A>G) c.1816-6720A>G (n.1816-6720A>G) c.562-237A>G (n.562-237A>G) | |
1 | g.197102884T>G | CA344023065 | ASPM | n.2108-6720A>C c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.4066-6720A>C (n.4066-6720A>C) c.1816-6720A>C (n.1816-6720A>C) c.562-237A>C (n.562-237A>C) | |
1 | g.197102885A= | CA1217930456 | ASPM | n.2108-6721T= c.6366T= (p.Phe2122=) c.4066-6721T= (n.4066-6721T=) c.1816-6721T= (n.1816-6721T=) c.562-238T= (n.562-238T=) | |
1 | g.197102885A>C | CA344023068 | ASPM | n.2108-6721T>G c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>G (n.4066-6721T>G) c.1816-6721T>G (n.1816-6721T>G) c.562-238T>G (n.562-238T>G) | |
1 | g.197102885A>G | CA1309598 | ASPM | n.2108-6721T>C c.6366T>C (p.Phe2122=) c.4066-6721T>C (n.4066-6721T>C) c.1816-6721T>C (n.1816-6721T>C) c.562-238T>C (n.562-238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102885A>T | CA344023069 | ASPM | n.2108-6721T>A c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>A (n.4066-6721T>A) c.1816-6721T>A (n.1816-6721T>A) c.562-238T>A (n.562-238T>A) | |
1 | g.197102886A>C | CA344023070 | ASPM | n.2108-6722T>G c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.4066-6722T>G (n.4066-6722T>G) c.1816-6722T>G (n.1816-6722T>G) c.562-239T>G (n.562-239T>G) | |
1 | g.197102886A>G | CA344023071 | ASPM | n.2108-6722T>C c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.4066-6722T>C (n.4066-6722T>C) c.1816-6722T>C (n.1816-6722T>C) c.562-239T>C (n.562-239T>C) | |
1 | g.197102886A>T | CA344023072 | ASPM | n.2108-6722T>A c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.4066-6722T>A (n.4066-6722T>A) c.1816-6722T>A (n.1816-6722T>A) c.562-239T>A (n.562-239T>A) | |
1 | g.197102887A= | CA1217930457 | ASPM | n.2108-6723T= c.6364T= (p.Phe2122=) c.4066-6723T= (n.4066-6723T=) c.1816-6723T= (n.1816-6723T=) c.562-240T= (n.562-240T=) | |
1 | g.197102887A>C | CA344023073 | ASPM | n.2108-6723T>G c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.4066-6723T>G (n.4066-6723T>G) c.1816-6723T>G (n.1816-6723T>G) c.562-240T>G (n.562-240T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102887A>G | CA344023074 | ASPM | n.2108-6723T>C c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.4066-6723T>C (n.4066-6723T>C) c.1816-6723T>C (n.1816-6723T>C) c.562-240T>C (n.562-240T>C) | |
1 | g.197102887A>T | CA344023075 | ASPM | n.2108-6723T>A c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.4066-6723T>A (n.4066-6723T>A) c.1816-6723T>A (n.1816-6723T>A) c.562-240T>A (n.562-240T>A) | |
1 | g.197102888A>C | CA422806483 | ASPM | n.2108-6724T>G c.6363T>G (p.Thr2121=) c.4066-6724T>G (n.4066-6724T>G) c.1816-6724T>G (n.1816-6724T>G) c.562-241T>G (n.562-241T>G) | ClinVar |
1 | g.197102888A>G | CA422806484 | ASPM | n.2108-6724T>C c.6363T>C (p.Thr2121=) c.4066-6724T>C (n.4066-6724T>C) c.1816-6724T>C (n.1816-6724T>C) c.562-241T>C (n.562-241T>C) | COSMIC |
1 | g.197102888A>T | CA422806485 | ASPM | n.2108-6724T>A c.6363T>A (p.Thr2121=) c.4066-6724T>A (n.4066-6724T>A) c.1816-6724T>A (n.1816-6724T>A) c.562-241T>A (n.562-241T>A) | |
1 | g.197102889G>A | CA344023076 | ASPM | n.2108-6725C>T c.6362C>T (p.Thr2121Ile) c.4066-6725C>T (n.4066-6725C>T) c.1816-6725C>T (n.1816-6725C>T) c.562-242C>T (n.562-242C>T) | |
1 | g.197102889G>C | CA344023077 | ASPM | n.2108-6725C>G c.6362C>G (p.Thr2121Ser) c.4066-6725C>G (n.4066-6725C>G) c.1816-6725C>G (n.1816-6725C>G) c.562-242C>G (n.562-242C>G) | dbSNP |
1 | g.197102889G= | CA1217930458 | ASPM | n.2108-6725C= c.6362C= (p.Thr2121=) c.4066-6725C= (n.4066-6725C=) c.1816-6725C= (n.1816-6725C=) c.562-242C= (n.562-242C=) | |
1 | g.197102889G>T | CA344023079 | ASPM | n.2108-6725C>A c.6362C>A (p.Thr2121Asn) c.4066-6725C>A (n.4066-6725C>A) c.1816-6725C>A (n.1816-6725C>A) c.562-242C>A (n.562-242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102890T>A | CA344023082 | ASPM | n.2108-6726A>T c.6361A>T (p.Thr2121Ser) c.4066-6726A>T (n.4066-6726A>T) c.1816-6726A>T (n.1816-6726A>T) c.562-243A>T (n.562-243A>T) | |
1 | g.197102890T>C | CA344023081 | ASPM | n.2108-6726A>G c.6361A>G (p.Thr2121Ala) c.4066-6726A>G (n.4066-6726A>G) c.1816-6726A>G (n.1816-6726A>G) c.562-243A>G (n.562-243A>G) | dbSNP |
1 | g.197102890T>G | CA344023080 | ASPM | n.2108-6726A>C c.6361A>C (p.Thr2121Pro) c.4066-6726A>C (n.4066-6726A>C) c.1816-6726A>C (n.1816-6726A>C) c.562-243A>C (n.562-243A>C) | |
1 | g.197102890T= | CA1217930459 | ASPM | n.2108-6726A= c.6361A= (p.Thr2121=) c.4066-6726A= (n.4066-6726A=) c.1816-6726A= (n.1816-6726A=) c.562-243A= (n.562-243A=) | |
1 | g.197102891G>A | CA422806488 | ASPM | n.2108-6727C>T c.6360C>T (p.Ala2120=) c.4066-6727C>T (n.4066-6727C>T) c.1816-6727C>T (n.1816-6727C>T) c.562-244C>T (n.562-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102891G>C | CA422806489 | ASPM | n.2108-6727C>G c.6360C>G (p.Ala2120=) c.4066-6727C>G (n.4066-6727C>G) c.1816-6727C>G (n.1816-6727C>G) c.562-244C>G (n.562-244C>G) | |
1 | g.197102891G= | CA1217930460 | ASPM | n.2108-6727C= c.6360C= (p.Ala2120=) c.4066-6727C= (n.4066-6727C=) c.1816-6727C= (n.1816-6727C=) c.562-244C= (n.562-244C=) | |
1 | g.197102891G>T | CA422806490 | ASPM | n.2108-6727C>A c.6360C>A (p.Ala2120=) c.4066-6727C>A (n.4066-6727C>A) c.1816-6727C>A (n.1816-6727C>A) c.562-244C>A (n.562-244C>A) | |
1 | g.197102892G>A | CA344023083 | ASPM | n.2108-6728C>T c.6359C>T (p.Ala2120Val) c.4066-6728C>T (n.4066-6728C>T) c.1816-6728C>T (n.1816-6728C>T) c.562-245C>T (n.562-245C>T) | |
1 | g.197102892G>C | CA344023084 | ASPM | n.2108-6728C>G c.6359C>G (p.Ala2120Gly) c.4066-6728C>G (n.4066-6728C>G) c.1816-6728C>G (n.1816-6728C>G) c.562-245C>G (n.562-245C>G) | |
1 | g.197102892G= | CA1217930461 | ASPM | n.2108-6728C= c.6359C= (p.Ala2120=) c.4066-6728C= (n.4066-6728C=) c.1816-6728C= (n.1816-6728C=) c.562-245C= (n.562-245C=) | |
1 | g.197102892G>T | CA344023085 | ASPM | n.2108-6728C>A c.6359C>A (p.Ala2120Asp) c.4066-6728C>A (n.4066-6728C>A) c.1816-6728C>A (n.1816-6728C>A) c.562-245C>A (n.562-245C>A) | dbSNP |
1 | g.197102893C>A | CA344023086 | ASPM | n.2108-6729G>T c.6358G>T (p.Ala2120Ser) c.4066-6729G>T (n.4066-6729G>T) c.1816-6729G>T (n.1816-6729G>T) c.562-246G>T (n.562-246G>T) | |
1 | g.197102893C>G | CA344023087 | ASPM | n.2108-6729G>C c.6358G>C (p.Ala2120Pro) c.4066-6729G>C (n.4066-6729G>C) c.1816-6729G>C (n.1816-6729G>C) c.562-246G>C (n.562-246G>C) | |
1 | g.197102893C>T | CA344023088 | ASPM | n.2108-6729G>A c.6358G>A (p.Ala2120Thr) c.4066-6729G>A (n.4066-6729G>A) c.1816-6729G>A (n.1816-6729G>A) c.562-246G>A (n.562-246G>A) | dbSNP |
1 | g.197102894T>A | CA422806497 | ASPM | n.2108-6730A>T c.6357A>T (p.Ala2119=) c.4066-6730A>T (n.4066-6730A>T) c.1816-6730A>T (n.1816-6730A>T) c.562-247A>T (n.562-247A>T) | |
1 | g.197102894T>C | CA422806501 | ASPM | n.2108-6730A>G c.6357A>G (p.Ala2119=) c.4066-6730A>G (n.4066-6730A>G) c.1816-6730A>G (n.1816-6730A>G) c.562-247A>G (n.562-247A>G) | |
1 | g.197102894T>G | CA422806500 | ASPM | n.2108-6730A>C c.6357A>C (p.Ala2119=) c.4066-6730A>C (n.4066-6730A>C) c.1816-6730A>C (n.1816-6730A>C) c.562-247A>C (n.562-247A>C) | |
1 | g.197102895G>A | CA344023091 | ASPM | n.2108-6731C>T c.6356C>T (p.Ala2119Val) c.4066-6731C>T (n.4066-6731C>T) c.1816-6731C>T (n.1816-6731C>T) c.562-248C>T (n.562-248C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102895G>C | CA344023089 | ASPM | n.2108-6731C>G c.6356C>G (p.Ala2119Gly) c.4066-6731C>G (n.4066-6731C>G) c.1816-6731C>G (n.1816-6731C>G) c.562-248C>G (n.562-248C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102895G>T | CA344023090 | ASPM | n.2108-6731C>A c.6356C>A (p.Ala2119Glu) c.4066-6731C>A (n.4066-6731C>A) c.1816-6731C>A (n.1816-6731C>A) c.562-248C>A (n.562-248C>A) | |
1 | g.197102895_197102896dup | CA2574124294 | ASPM | n.2108-6732_2108-6731dup c.6355_6356dup (p.Ala2120GlnfsTer16) c.4066-6732_4066-6731dup (n.4066-6732_4066-6731dup) c.1816-6732_1816-6731dup (n.1816-6732_1816-6731dup) c.562-249_562-248dup (n.562-249_562-248dup) | |
1 | g.197102896C>A | CA344023092 | ASPM | n.2108-6732G>T c.6355G>T (p.Ala2119Ser) c.4066-6732G>T (n.4066-6732G>T) c.1816-6732G>T (n.1816-6732G>T) c.562-249G>T (n.562-249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102896C= | CA1217930462 | ASPM | n.2108-6732G= c.6355G= (p.Ala2119=) c.4066-6732G= (n.4066-6732G=) c.1816-6732G= (n.1816-6732G=) c.562-249G= (n.562-249G=) | |
1 | g.197102896C>G | CA1309599 | ASPM | n.2108-6732G>C c.6355G>C (p.Ala2119Pro) c.4066-6732G>C (n.4066-6732G>C) c.1816-6732G>C (n.1816-6732G>C) c.562-249G>C (n.562-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102896C>T | CA344023093 | ASPM | n.2108-6732G>A c.6355G>A (p.Ala2119Thr) c.4066-6732G>A (n.4066-6732G>A) c.1816-6732G>A (n.1816-6732G>A) c.562-249G>A (n.562-249G>A) | |
1 | g.197102897C>A | CA344023094 | ASPM | n.2108-6733G>T c.6354G>T (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>T (n.4066-6733G>T) c.1816-6733G>T (n.1816-6733G>T) c.562-250G>T (n.562-250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102897C= | CA1217930463 | ASPM | n.2108-6733G= c.6354G= (p.Arg2118=) c.4066-6733G= (n.4066-6733G=) c.1816-6733G= (n.1816-6733G=) c.562-250G= (n.562-250G=) | |
1 | g.197102897C>G | CA344023095 | ASPM | n.2108-6733G>C c.6354G>C (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>C (n.4066-6733G>C) c.1816-6733G>C (n.1816-6733G>C) c.562-250G>C (n.562-250G>C) | |
1 | g.197102897C>T | CA422806507 | ASPM | n.2108-6733G>A c.6354G>A (p.Arg2118=) c.4066-6733G>A (n.4066-6733G>A) c.1816-6733G>A (n.1816-6733G>A) c.562-250G>A (n.562-250G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102898C>A | CA344023096 | ASPM | n.2108-6734G>T c.6353G>T (p.Arg2118Met) c.4066-6734G>T (n.4066-6734G>T) c.1816-6734G>T (n.1816-6734G>T) c.562-251G>T (n.562-251G>T) | COSMIC |
1 | g.197102898C>G | CA344023098 | ASPM | n.2108-6734G>C c.6353G>C (p.Arg2118Thr) c.4066-6734G>C (n.4066-6734G>C) c.1816-6734G>C (n.1816-6734G>C) c.562-251G>C (n.562-251G>C) | |
1 | g.197102898C>T | CA344023097 | ASPM | n.2108-6734G>A c.6353G>A (p.Arg2118Lys) c.4066-6734G>A (n.4066-6734G>A) c.1816-6734G>A (n.1816-6734G>A) c.562-251G>A (n.562-251G>A) | |
1 | g.197102899T>A | CA344023099 | ASPM | n.2108-6735A>T c.6352A>T (p.Arg2118Trp) c.4066-6735A>T (n.4066-6735A>T) c.1816-6735A>T (n.1816-6735A>T) c.562-252A>T (n.562-252A>T) | |
1 | g.197102899T>C | CA344023100 | ASPM | n.2108-6735A>G c.6352A>G (p.Arg2118Gly) c.4066-6735A>G (n.4066-6735A>G) c.1816-6735A>G (n.1816-6735A>G) c.562-252A>G (n.562-252A>G) | dbSNP |
1 | g.197102899T>G | CA422806515 | ASPM | n.2108-6735A>C c.6352A>C (p.Arg2118=) c.4066-6735A>C (n.4066-6735A>C) c.1816-6735A>C (n.1816-6735A>C) c.562-252A>C (n.562-252A>C) | |
1 | g.197102899T= | CA1217930464 | ASPM | n.2108-6735A= c.6352A= (p.Arg2118=) c.4066-6735A= (n.4066-6735A=) c.1816-6735A= (n.1816-6735A=) c.562-252A= (n.562-252A=) | |
1 | g.197102900G>A | CA1309600 | ASPM | n.2108-6736C>T c.6351C>T (p.His2117=) c.4066-6736C>T (n.4066-6736C>T) c.1816-6736C>T (n.1816-6736C>T) c.562-253C>T (n.562-253C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102900G>C | CA344023101 | ASPM | n.2108-6736C>G c.6351C>G (p.His2117Gln) c.4066-6736C>G (n.4066-6736C>G) c.1816-6736C>G (n.1816-6736C>G) c.562-253C>G (n.562-253C>G) | |
1 | g.197102900G= | CA1217930465 | ASPM | n.2108-6736C= c.6351C= (p.His2117=) c.4066-6736C= (n.4066-6736C=) c.1816-6736C= (n.1816-6736C=) c.562-253C= (n.562-253C=) | |
1 | g.197102900G>T | CA344023102 | ASPM | n.2108-6736C>A c.6351C>A (p.His2117Gln) c.4066-6736C>A (n.4066-6736C>A) c.1816-6736C>A (n.1816-6736C>A) c.562-253C>A (n.562-253C>A) | |
1 | g.197102901T>A | CA344023103 | ASPM | n.2108-6737A>T c.6350A>T (p.His2117Leu) c.4066-6737A>T (n.4066-6737A>T) c.1816-6737A>T (n.1816-6737A>T) c.562-254A>T (n.562-254A>T) | |
1 | g.197102901T>C | CA344023104 | ASPM | n.2108-6737A>G c.6350A>G (p.His2117Arg) c.4066-6737A>G (n.4066-6737A>G) c.1816-6737A>G (n.1816-6737A>G) c.562-254A>G (n.562-254A>G) | |
1 | g.197102901T>G | CA344023105 | ASPM | n.2108-6737A>C c.6350A>C (p.His2117Pro) c.4066-6737A>C (n.4066-6737A>C) c.1816-6737A>C (n.1816-6737A>C) c.562-254A>C (n.562-254A>C) | |
1 | g.197102902G>A | CA344023106 | ASPM | n.2108-6738C>T c.6349C>T (p.His2117Tyr) c.4066-6738C>T (n.4066-6738C>T) c.1816-6738C>T (n.1816-6738C>T) c.562-255C>T (n.562-255C>T) | |
1 | g.197102902G>C | CA344023107 | ASPM | n.2108-6738C>G c.6349C>G (p.His2117Asp) c.4066-6738C>G (n.4066-6738C>G) c.1816-6738C>G (n.1816-6738C>G) c.562-255C>G (n.562-255C>G) | |
1 | g.197102902G>T | CA344023108 | ASPM | n.2108-6738C>A c.6349C>A (p.His2117Asn) c.4066-6738C>A (n.4066-6738C>A) c.1816-6738C>A (n.1816-6738C>A) c.562-255C>A (n.562-255C>A) | |
1 | g.197102903C>A | CA344023111 | ASPM | n.2108-6739G>T c.6348G>T (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>T (n.4066-6739G>T) c.1816-6739G>T (n.1816-6739G>T) c.562-256G>T (n.562-256G>T) | |
1 | g.197102903C>G | CA344023110 | ASPM | n.2108-6739G>C c.6348G>C (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>C (n.4066-6739G>C) c.1816-6739G>C (n.1816-6739G>C) c.562-256G>C (n.562-256G>C) | |
1 | g.197102903C>T | CA344023109 | ASPM | n.2108-6739G>A c.6348G>A (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>A (n.4066-6739G>A) c.1816-6739G>A (n.1816-6739G>A) c.562-256G>A (n.562-256G>A) | |
1 | g.197102903dup | CA422806522 | ASPM | n.2108-6739dup c.6348dup (p.His2117AlafsTer8) c.4066-6739dup (n.4066-6739dup) c.1816-6739dup (n.1816-6739dup) c.562-256dup (n.562-256dup) | |
1 | g.197102904A= | CA1217930466 | ASPM | n.2108-6740T= c.6347T= (p.Met2116=) c.4066-6740T= (n.4066-6740T=) c.1816-6740T= (n.1816-6740T=) c.562-257T= (n.562-257T=) | |
1 | g.197102904A>C | CA344023112 | ASPM | n.2108-6740T>G c.6347T>G (p.Met2116Arg) c.4066-6740T>G (n.4066-6740T>G) c.1816-6740T>G (n.1816-6740T>G) c.562-257T>G (n.562-257T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102904A>G | CA344023113 | ASPM | n.2108-6740T>C c.6347T>C (p.Met2116Thr) c.4066-6740T>C (n.4066-6740T>C) c.1816-6740T>C (n.1816-6740T>C) c.562-257T>C (n.562-257T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102904A>T | CA1309601 | ASPM | n.2108-6740T>A c.6347T>A (p.Met2116Lys) c.4066-6740T>A (n.4066-6740T>A) c.1816-6740T>A (n.1816-6740T>A) c.562-257T>A (n.562-257T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102905T>A | CA344023114 | ASPM | n.2108-6741A>T c.6346A>T (p.Met2116Leu) c.4066-6741A>T (n.4066-6741A>T) c.1816-6741A>T (n.1816-6741A>T) c.562-258A>T (n.562-258A>T) | |
1 | g.197102905T>C | CA344023115 | ASPM | n.2108-6741A>G c.6346A>G (p.Met2116Val) c.4066-6741A>G (n.4066-6741A>G) c.1816-6741A>G (n.1816-6741A>G) c.562-258A>G (n.562-258A>G) | |
1 | g.197102905T>G | CA344023116 | ASPM | n.2108-6741A>C c.6346A>C (p.Met2116Leu) c.4066-6741A>C (n.4066-6741A>C) c.1816-6741A>C (n.1816-6741A>C) c.562-258A>C (n.562-258A>C) | |
1 | g.197102906G>A | CA1309602 | ASPM | n.2108-6742C>T c.6345C>T (p.His2115=) c.4066-6742C>T (n.4066-6742C>T) c.1816-6742C>T (n.1816-6742C>T) c.562-259C>T (n.562-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102906G>C | CA344023117 | ASPM | n.2108-6742C>G c.6345C>G (p.His2115Gln) c.4066-6742C>G (n.4066-6742C>G) c.1816-6742C>G (n.1816-6742C>G) c.562-259C>G (n.562-259C>G) | |
1 | g.197102906G= | CA1217930467 | ASPM | n.2108-6742C= c.6345C= (p.His2115=) c.4066-6742C= (n.4066-6742C=) c.1816-6742C= (n.1816-6742C=) c.562-259C= (n.562-259C=) | |
1 | g.197102906G>T | CA344023118 | ASPM | n.2108-6742C>A c.6345C>A (p.His2115Gln) c.4066-6742C>A (n.4066-6742C>A) c.1816-6742C>A (n.1816-6742C>A) c.562-259C>A (n.562-259C>A) | |
1 | g.197102907T>A | CA344023119 | ASPM | n.2108-6743A>T c.6344A>T (p.His2115Leu) c.4066-6743A>T (n.4066-6743A>T) c.1816-6743A>T (n.1816-6743A>T) c.562-260A>T (n.562-260A>T) | |
1 | g.197102907T>C | CA344023120 | ASPM | n.2108-6743A>G c.6344A>G (p.His2115Arg) c.4066-6743A>G (n.4066-6743A>G) c.1816-6743A>G (n.1816-6743A>G) c.562-260A>G (n.562-260A>G) | |
1 | g.197102907T>G | CA344023121 | ASPM | n.2108-6743A>C c.6344A>C (p.His2115Pro) c.4066-6743A>C (n.4066-6743A>C) c.1816-6743A>C (n.1816-6743A>C) c.562-260A>C (n.562-260A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102908G>A | CA35871389 | ASPM | n.2108-6744C>T c.6343C>T (p.His2115Tyr) c.4066-6744C>T (n.4066-6744C>T) c.1816-6744C>T (n.1816-6744C>T) c.562-261C>T (n.562-261C>T) | dbSNP |
1 | g.197102908G>C | CA344023122 | ASPM | n.2108-6744C>G c.6343C>G (p.His2115Asp) c.4066-6744C>G (n.4066-6744C>G) c.1816-6744C>G (n.1816-6744C>G) c.562-261C>G (n.562-261C>G) | |
1 | g.197102908G= | CA1217930468 | ASPM | n.2108-6744C= c.6343C= (p.His2115=) c.4066-6744C= (n.4066-6744C=) c.1816-6744C= (n.1816-6744C=) c.562-261C= (n.562-261C=) | |
1 | g.197102908G>T | CA344023123 | ASPM | n.2108-6744C>A c.6343C>A (p.His2115Asn) c.4066-6744C>A (n.4066-6744C>A) c.1816-6744C>A (n.1816-6744C>A) c.562-261C>A (n.562-261C>A) | |
1 | g.197102909T>A | CA344023125 | ASPM | n.2108-6745A>T c.6342A>T (p.Gln2114His) c.4066-6745A>T (n.4066-6745A>T) c.1816-6745A>T (n.1816-6745A>T) c.562-262A>T (n.562-262A>T) | |
1 | g.197102909T>C | CA1309603 | ASPM | n.2108-6745A>G c.6342A>G (p.Gln2114=) c.4066-6745A>G (n.4066-6745A>G) c.1816-6745A>G (n.1816-6745A>G) c.562-262A>G (n.562-262A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102909T>G | CA344023124 | ASPM | n.2108-6745A>C c.6342A>C (p.Gln2114His) c.4066-6745A>C (n.4066-6745A>C) c.1816-6745A>C (n.1816-6745A>C) c.562-262A>C (n.562-262A>C) | |
1 | g.197102909T= | CA1217930469 | ASPM | n.2108-6745A= c.6342A= (p.Gln2114=) c.4066-6745A= (n.4066-6745A=) c.1816-6745A= (n.1816-6745A=) c.562-262A= (n.562-262A=) |