Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101586_197101588delinsTTT | CA1148224848 | ASPM | n.2108-5424_2108-5422delinsAAA c.7663_7665delinsAAA (p.Lys2555=) c.4066-5424_4066-5422delinsAAA (n.4066-5424_4066-5422delinsAAA) c.1816-5424_1816-5422delinsAAA (n.1816-5424_1816-5422delinsAAA) c.1621_1623delinsAAA (p.Lys541=) | |
1 | g.197101588del | CA271103 | ASPM | n.2108-5422del c.7665del (p.Ala2556LeufsTer4) c.4066-5422del (n.4066-5422del) c.1816-5422del (n.1816-5422del) c.1623del (p.Ala542LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101587_197101588del | CA1217929986 | ASPM | n.2108-5423_2108-5422del c.7664_7665del (p.Lys2555SerfsTer13) c.4066-5423_4066-5422del (n.4066-5423_4066-5422del) c.1816-5423_1816-5422del (n.1816-5423_1816-5422del) c.1622_1623del (p.Lys541SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101588T>A | CA344018021 | ASPM | n.2108-5424A>T c.7663A>T (p.Lys2555Ter) c.4066-5424A>T (n.4066-5424A>T) c.1816-5424A>T (n.1816-5424A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) | |
1 | g.197101588T>C | CA344018023 | ASPM | n.2108-5424A>G c.7663A>G (p.Lys2555Glu) c.4066-5424A>G (n.4066-5424A>G) c.1816-5424A>G (n.1816-5424A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101588T>G | CA344018025 | ASPM | n.2108-5424A>C c.7663A>C (p.Lys2555Gln) c.4066-5424A>C (n.4066-5424A>C) c.1816-5424A>C (n.1816-5424A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) | |
1 | g.197101591_197101592del | CA2649661752 | ASPM | n.2108-5425_2108-5424del c.7662_7663del (p.His2554GlnfsTer14) c.4066-5425_4066-5424del (n.4066-5425_4066-5424del) c.1816-5425_1816-5424del (n.1816-5425_1816-5424del) c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.197101589G>A | CA422805525 | ASPM | n.2108-5425C>T c.7662C>T (p.His2554=) c.4066-5425C>T (n.4066-5425C>T) c.1816-5425C>T (n.1816-5425C>T) c.1620C>T (p.His540=) | |
1 | g.197101589G>C | CA344018029 | ASPM | n.2108-5425C>G c.7662C>G (p.His2554Gln) c.4066-5425C>G (n.4066-5425C>G) c.1816-5425C>G (n.1816-5425C>G) c.1620C>G (p.His540Gln) | |
1 | g.197101589G>T | CA344018030 | ASPM | n.2108-5425C>A c.7662C>A (p.His2554Gln) c.4066-5425C>A (n.4066-5425C>A) c.1816-5425C>A (n.1816-5425C>A) c.1620C>A (p.His540Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101590T>A | CA344018037 | ASPM | n.2108-5426A>T c.7661A>T (p.His2554Leu) c.4066-5426A>T (n.4066-5426A>T) c.1816-5426A>T (n.1816-5426A>T) c.1619A>T (p.His540Leu) | |
1 | g.197101590T>C | CA344018032 | ASPM | n.2108-5426A>G c.7661A>G (p.His2554Arg) c.4066-5426A>G (n.4066-5426A>G) c.1816-5426A>G (n.1816-5426A>G) c.1619A>G (p.His540Arg) | ClinVar |
1 | g.197101590T>G | CA344018035 | ASPM | n.2108-5426A>C c.7661A>C (p.His2554Pro) c.4066-5426A>C (n.4066-5426A>C) c.1816-5426A>C (n.1816-5426A>C) c.1619A>C (p.His540Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101591G>A | CA344018040 | ASPM | n.2108-5427C>T c.7660C>T (p.His2554Tyr) c.4066-5427C>T (n.4066-5427C>T) c.1816-5427C>T (n.1816-5427C>T) c.1618C>T (p.His540Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101591G>C | CA344018042 | ASPM | n.2108-5427C>G c.7660C>G (p.His2554Asp) c.4066-5427C>G (n.4066-5427C>G) c.1816-5427C>G (n.1816-5427C>G) c.1618C>G (p.His540Asp) | |
1 | g.197101591G= | CA1217929987 | ASPM | n.2108-5427C= c.7660C= (p.His2554=) c.4066-5427C= (n.4066-5427C=) c.1816-5427C= (n.1816-5427C=) c.1618C= (p.His540=) | |
1 | g.197101591G>T | CA344018044 | ASPM | n.2108-5427C>A c.7660C>A (p.His2554Asn) c.4066-5427C>A (n.4066-5427C>A) c.1816-5427C>A (n.1816-5427C>A) c.1618C>A (p.His540Asn) | |
1 | g.197101592T>A | CA344018046 | ASPM | n.2108-5428A>T c.7659A>T (p.Lys2553Asn) c.4066-5428A>T (n.4066-5428A>T) c.1816-5428A>T (n.1816-5428A>T) c.1617A>T (p.Lys539Asn) | |
1 | g.197101592T>C | CA422805532 | ASPM | n.2108-5428A>G c.7659A>G (p.Lys2553=) c.4066-5428A>G (n.4066-5428A>G) c.1816-5428A>G (n.1816-5428A>G) c.1617A>G (p.Lys539=) | dbSNP |
1 | g.197101592T>G | CA344018049 | ASPM | n.2108-5428A>C c.7659A>C (p.Lys2553Asn) c.4066-5428A>C (n.4066-5428A>C) c.1816-5428A>C (n.1816-5428A>C) c.1617A>C (p.Lys539Asn) | |
1 | g.197101592T= | CA1217929988 | ASPM | n.2108-5428A= c.7659A= (p.Lys2553=) c.4066-5428A= (n.4066-5428A=) c.1816-5428A= (n.1816-5428A=) c.1617A= (p.Lys539=) | |
1 | g.197101593T>A | CA344018050 | ASPM | n.2108-5429A>T c.7658A>T (p.Lys2553Ile) c.4066-5429A>T (n.4066-5429A>T) c.1816-5429A>T (n.1816-5429A>T) c.1616A>T (p.Lys539Ile) | |
1 | g.197101593T>C | CA344018052 | ASPM | n.2108-5429A>G c.7658A>G (p.Lys2553Arg) c.4066-5429A>G (n.4066-5429A>G) c.1816-5429A>G (n.1816-5429A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) | |
1 | g.197101593T>G | CA344018053 | ASPM | n.2108-5429A>C c.7658A>C (p.Lys2553Thr) c.4066-5429A>C (n.4066-5429A>C) c.1816-5429A>C (n.1816-5429A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) | COSMIC |
1 | g.197101594T>A | CA344018056 | ASPM | n.2108-5430A>T c.7657A>T (p.Lys2553Ter) c.4066-5430A>T (n.4066-5430A>T) c.1816-5430A>T (n.1816-5430A>T) c.1615A>T (p.Lys539Ter) | |
1 | g.197101594T>C | CA344018059 | ASPM | n.2108-5430A>G c.7657A>G (p.Lys2553Glu) c.4066-5430A>G (n.4066-5430A>G) c.1816-5430A>G (n.1816-5430A>G) c.1615A>G (p.Lys539Glu) | |
1 | g.197101594T>G | CA344018061 | ASPM | n.2108-5430A>C c.7657A>C (p.Lys2553Gln) c.4066-5430A>C (n.4066-5430A>C) c.1816-5430A>C (n.1816-5430A>C) c.1615A>C (p.Lys539Gln) | |
1 | g.197101595T>A | CA344018063 | ASPM | n.2108-5431A>T c.7656A>T (p.Glu2552Asp) c.4066-5431A>T (n.4066-5431A>T) c.1816-5431A>T (n.1816-5431A>T) c.1614A>T (p.Glu538Asp) | |
1 | g.197101595T>C | CA422805540 | ASPM | n.2108-5431A>G c.7656A>G (p.Glu2552=) c.4066-5431A>G (n.4066-5431A>G) c.1816-5431A>G (n.1816-5431A>G) c.1614A>G (p.Glu538=) | |
1 | g.197101595T>G | CA344018068 | ASPM | n.2108-5431A>C c.7656A>C (p.Glu2552Asp) c.4066-5431A>C (n.4066-5431A>C) c.1816-5431A>C (n.1816-5431A>C) c.1614A>C (p.Glu538Asp) | |
1 | g.197101596T>A | CA344018074 | ASPM | n.2108-5432A>T c.7655A>T (p.Glu2552Val) c.4066-5432A>T (n.4066-5432A>T) c.1816-5432A>T (n.1816-5432A>T) c.1613A>T (p.Glu538Val) | |
1 | g.197101596T>C | CA344018070 | ASPM | n.2108-5432A>G c.7655A>G (p.Glu2552Gly) c.4066-5432A>G (n.4066-5432A>G) c.1816-5432A>G (n.1816-5432A>G) c.1613A>G (p.Glu538Gly) | |
1 | g.197101596T>G | CA344018073 | ASPM | n.2108-5432A>C c.7655A>C (p.Glu2552Ala) c.4066-5432A>C (n.4066-5432A>C) c.1816-5432A>C (n.1816-5432A>C) c.1613A>C (p.Glu538Ala) | |
1 | g.197101596T= | CA1217929989 | ASPM | n.2108-5432A= c.7655A= (p.Glu2552=) c.4066-5432A= (n.4066-5432A=) c.1816-5432A= (n.1816-5432A=) c.1613A= (p.Glu538=) | |
1 | g.197101597C>A | CA344018077 | ASPM | n.2108-5433G>T c.7654G>T (p.Glu2552Ter) c.4066-5433G>T (n.4066-5433G>T) c.1816-5433G>T (n.1816-5433G>T) c.1612G>T (p.Glu538Ter) | |
1 | g.197101597C>G | CA344018081 | ASPM | n.2108-5433G>C c.7654G>C (p.Glu2552Gln) c.4066-5433G>C (n.4066-5433G>C) c.1816-5433G>C (n.1816-5433G>C) c.1612G>C (p.Glu538Gln) | |
1 | g.197101597C>T | CA344018079 | ASPM | n.2108-5433G>A c.7654G>A (p.Glu2552Lys) c.4066-5433G>A (n.4066-5433G>A) c.1816-5433G>A (n.1816-5433G>A) c.1612G>A (p.Glu538Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101599dup | CA528534980 | ASPM | n.2108-5433dup c.7654dup (p.Glu2552GlyfsTer17) c.4066-5433dup (n.4066-5433dup) c.1816-5433dup (n.1816-5433dup) c.1612dup (p.Glu538GlyfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101598C>A | CA344018084 | ASPM | n.2108-5434G>T c.7653G>T (p.Arg2551Ser) c.4066-5434G>T (n.4066-5434G>T) c.1816-5434G>T (n.1816-5434G>T) c.1611G>T (p.Arg537Ser) | |
1 | g.197101598C>G | CA344018085 | ASPM | n.2108-5434G>C c.7653G>C (p.Arg2551Ser) c.4066-5434G>C (n.4066-5434G>C) c.1816-5434G>C (n.1816-5434G>C) c.1611G>C (p.Arg537Ser) | |
1 | g.197101598C>T | CA422805546 | ASPM | n.2108-5434G>A c.7653G>A (p.Arg2551=) c.4066-5434G>A (n.4066-5434G>A) c.1816-5434G>A (n.1816-5434G>A) c.1611G>A (p.Arg537=) | |
1 | g.197101599C>A | CA344018087 | ASPM | n.2108-5435G>T c.7652G>T (p.Arg2551Met) c.4066-5435G>T (n.4066-5435G>T) c.1816-5435G>T (n.1816-5435G>T) c.1610G>T (p.Arg537Met) | |
1 | g.197101599C>G | CA344018089 | ASPM | n.2108-5435G>C c.7652G>C (p.Arg2551Thr) c.4066-5435G>C (n.4066-5435G>C) c.1816-5435G>C (n.1816-5435G>C) c.1610G>C (p.Arg537Thr) | |
1 | g.197101599C>T | CA344018090 | ASPM | n.2108-5435G>A c.7652G>A (p.Arg2551Lys) c.4066-5435G>A (n.4066-5435G>A) c.1816-5435G>A (n.1816-5435G>A) c.1610G>A (p.Arg537Lys) | |
1 | g.197101600T>A | CA344018092 | ASPM | n.2108-5436A>T c.7651A>T (p.Arg2551Trp) c.4066-5436A>T (n.4066-5436A>T) c.1816-5436A>T (n.1816-5436A>T) c.1609A>T (p.Arg537Trp) | |
1 | g.197101600T>C | CA344018095 | ASPM | n.2108-5436A>G c.7651A>G (p.Arg2551Gly) c.4066-5436A>G (n.4066-5436A>G) c.1816-5436A>G (n.1816-5436A>G) c.1609A>G (p.Arg537Gly) | |
1 | g.197101600T>G | CA422805547 | ASPM | n.2108-5436A>C c.7651A>C (p.Arg2551=) c.4066-5436A>C (n.4066-5436A>C) c.1816-5436A>C (n.1816-5436A>C) c.1609A>C (p.Arg537=) | |
1 | g.197101601T>A | CA344018097 | ASPM | n.2108-5437A>T c.7650A>T (p.Leu2550Phe) c.4066-5437A>T (n.4066-5437A>T) c.1816-5437A>T (n.1816-5437A>T) c.1608A>T (p.Leu536Phe) | |
1 | g.197101601T>C | CA422805554 | ASPM | n.2108-5437A>G c.7650A>G (p.Leu2550=) c.4066-5437A>G (n.4066-5437A>G) c.1816-5437A>G (n.1816-5437A>G) c.1608A>G (p.Leu536=) | dbSNP |
1 | g.197101601T>G | CA344018099 | ASPM | n.2108-5437A>C c.7650A>C (p.Leu2550Phe) c.4066-5437A>C (n.4066-5437A>C) c.1816-5437A>C (n.1816-5437A>C) c.1608A>C (p.Leu536Phe) | |
1 | g.197101601T= | CA1217929990 | ASPM | n.2108-5437A= c.7650A= (p.Leu2550=) c.4066-5437A= (n.4066-5437A=) c.1816-5437A= (n.1816-5437A=) c.1608A= (p.Leu536=) | |
1 | g.197101601_197101603delinsTAA | CA1217929991 | ASPM | n.2108-5439_2108-5437delinsTTA c.7648_7650delinsTTA (p.Leu2550=) c.4066-5439_4066-5437delinsTTA (n.4066-5439_4066-5437delinsTTA) c.1816-5439_1816-5437delinsTTA (n.1816-5439_1816-5437delinsTTA) c.1606_1608delinsTTA (p.Leu536=) | |
1 | g.197101602A>C | CA344018102 | ASPM | n.2108-5438T>G c.7649T>G (p.Leu2550Ter) c.4066-5438T>G (n.4066-5438T>G) c.1816-5438T>G (n.1816-5438T>G) c.1607T>G (p.Leu536Ter) | |
1 | g.197101602A>G | CA344018105 | ASPM | n.2108-5438T>C c.7649T>C (p.Leu2550Ser) c.4066-5438T>C (n.4066-5438T>C) c.1816-5438T>C (n.1816-5438T>C) c.1607T>C (p.Leu536Ser) | |
1 | g.197101602A>T | CA344018107 | ASPM | n.2108-5438T>A c.7649T>A (p.Leu2550Ter) c.4066-5438T>A (n.4066-5438T>A) c.1816-5438T>A (n.1816-5438T>A) c.1607T>A (p.Leu536Ter) | |
1 | g.197101604_197101605del | CA1010891927 | ASPM | n.2108-5439_2108-5438del c.7648_7649del (p.Leu2550LysfsTer18) c.4066-5439_4066-5438del (n.4066-5439_4066-5438del) c.1816-5439_1816-5438del (n.1816-5439_1816-5438del) c.1606_1607del (p.Leu536LysfsTer18) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101603A= | CA1217929992 | ASPM | n.2108-5439T= c.7648T= (p.Leu2550=) c.4066-5439T= (n.4066-5439T=) c.1816-5439T= (n.1816-5439T=) c.1606T= (p.Leu536=) | |
1 | g.197101603A>C | CA344018110 | ASPM | n.2108-5439T>G c.7648T>G (p.Leu2550Val) c.4066-5439T>G (n.4066-5439T>G) c.1816-5439T>G (n.1816-5439T>G) c.1606T>G (p.Leu536Val) | dbSNP |
1 | g.197101603A>G | CA422805555 | ASPM | n.2108-5439T>C c.7648T>C (p.Leu2550=) c.4066-5439T>C (n.4066-5439T>C) c.1816-5439T>C (n.1816-5439T>C) c.1606T>C (p.Leu536=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101603A>T | CA344018111 | ASPM | n.2108-5439T>A c.7648T>A (p.Leu2550Ile) c.4066-5439T>A (n.4066-5439T>A) c.1816-5439T>A (n.1816-5439T>A) c.1606T>A (p.Leu536Ile) | |
1 | g.197101604A= | CA1217929993 | ASPM | n.2108-5440T= c.7647T= (p.Leu2549=) c.4066-5440T= (n.4066-5440T=) c.1816-5440T= (n.1816-5440T=) c.1605T= (p.Leu535=) | |
1 | g.197101604A>C | CA422805558 | ASPM | n.2108-5440T>G c.7647T>G (p.Leu2549=) c.4066-5440T>G (n.4066-5440T>G) c.1816-5440T>G (n.1816-5440T>G) c.1605T>G (p.Leu535=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101604A>G | CA422805559 | ASPM | n.2108-5440T>C c.7647T>C (p.Leu2549=) c.4066-5440T>C (n.4066-5440T>C) c.1816-5440T>C (n.1816-5440T>C) c.1605T>C (p.Leu535=) | |
1 | g.197101604A>T | CA422805560 | ASPM | n.2108-5440T>A c.7647T>A (p.Leu2549=) c.4066-5440T>A (n.4066-5440T>A) c.1816-5440T>A (n.1816-5440T>A) c.1605T>A (p.Leu535=) | |
1 | g.197101605A= | CA1217929994 | ASPM | n.2108-5441T= c.7646T= (p.Leu2549=) c.4066-5441T= (n.4066-5441T=) c.1816-5441T= (n.1816-5441T=) c.1604T= (p.Leu535=) | |
1 | g.197101605A>C | CA344018113 | ASPM | n.2108-5441T>G c.7646T>G (p.Leu2549Arg) c.4066-5441T>G (n.4066-5441T>G) c.1816-5441T>G (n.1816-5441T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) | |
1 | g.197101605A>G | CA344018116 | ASPM | n.2108-5441T>C c.7646T>C (p.Leu2549Pro) c.4066-5441T>C (n.4066-5441T>C) c.1816-5441T>C (n.1816-5441T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) | |
1 | g.197101605A>T | CA344018119 | ASPM | n.2108-5441T>A c.7646T>A (p.Leu2549His) c.4066-5441T>A (n.4066-5441T>A) c.1816-5441T>A (n.1816-5441T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101606G>A | CA344018122 | ASPM | n.2108-5442C>T c.7645C>T (p.Leu2549Phe) c.4066-5442C>T (n.4066-5442C>T) c.1816-5442C>T (n.1816-5442C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) | |
1 | g.197101606G>C | CA344018124 | ASPM | n.2108-5442C>G c.7645C>G (p.Leu2549Val) c.4066-5442C>G (n.4066-5442C>G) c.1816-5442C>G (n.1816-5442C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) | |
1 | g.197101606G>T | CA344018126 | ASPM | n.2108-5442C>A c.7645C>A (p.Leu2549Ile) c.4066-5442C>A (n.4066-5442C>A) c.1816-5442C>A (n.1816-5442C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) | |
1 | g.197101607T>A | CA344018129 | ASPM | n.2108-5443A>T c.7644A>T (p.Gln2548His) c.4066-5443A>T (n.4066-5443A>T) c.1816-5443A>T (n.1816-5443A>T) c.1602A>T (p.Gln534His) | |
1 | g.197101607T>C | CA1309361 | ASPM | n.2108-5443A>G c.7644A>G (p.Gln2548=) c.4066-5443A>G (n.4066-5443A>G) c.1816-5443A>G (n.1816-5443A>G) c.1602A>G (p.Gln534=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101607T>G | CA344018131 | ASPM | n.2108-5443A>C c.7644A>C (p.Gln2548His) c.4066-5443A>C (n.4066-5443A>C) c.1816-5443A>C (n.1816-5443A>C) c.1602A>C (p.Gln534His) | |
1 | g.197101607T= | CA1217929995 | ASPM | n.2108-5443A= c.7644A= (p.Gln2548=) c.4066-5443A= (n.4066-5443A=) c.1816-5443A= (n.1816-5443A=) c.1602A= (p.Gln534=) | |
1 | g.197101608_197101609insTTTTT | CA2747239791 | ASPM | n.2108-5443_2108-5442insAAAAA c.7644_7645insAAAAA (p.Leu2549LysfsTer4) c.4066-5443_4066-5442insAAAAA (n.4066-5443_4066-5442insAAAAA) c.1816-5443_1816-5442insAAAAA (n.1816-5443_1816-5442insAAAAA) c.1602_1603insAAAAA (p.Leu535LysfsTer4) | |
1 | g.197101608_197101609insTTTTTTTT | CA2747239792 | ASPM | n.2108-5443_2108-5442insAAAAAAAA c.7644_7645insAAAAAAAA (p.Leu2549LysfsTer5) c.4066-5443_4066-5442insAAAAAAAA (n.4066-5443_4066-5442insAAAAAAAA) c.1816-5443_1816-5442insAAAAAAAA (n.1816-5443_1816-5442insAAAAAAAA) c.1602_1603insAAAAAAAA (p.Leu535LysfsTer5) | |
1 | g.197101608T>A | CA344018133 | ASPM | n.2108-5444A>T c.7643A>T (p.Gln2548Leu) c.4066-5444A>T (n.4066-5444A>T) c.1816-5444A>T (n.1816-5444A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) | |
1 | g.197101608T>C | CA344018135 | ASPM | n.2108-5444A>G c.7643A>G (p.Gln2548Arg) c.4066-5444A>G (n.4066-5444A>G) c.1816-5444A>G (n.1816-5444A>G) c.1601A>G (p.Gln534Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101608T>G | CA344018137 | ASPM | n.2108-5444A>C c.7643A>C (p.Gln2548Pro) c.4066-5444A>C (n.4066-5444A>C) c.1816-5444A>C (n.1816-5444A>C) c.1601A>C (p.Gln534Pro) | |
1 | g.197101609G>A | CA344018144 | ASPM | n.2108-5445C>T c.7642C>T (p.Gln2548Ter) c.4066-5445C>T (n.4066-5445C>T) c.1816-5445C>T (n.1816-5445C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101609G>C | CA344018140 | ASPM | n.2108-5445C>G c.7642C>G (p.Gln2548Glu) c.4066-5445C>G (n.4066-5445C>G) c.1816-5445C>G (n.1816-5445C>G) c.1600C>G (p.Gln534Glu) | |
1 | g.197101609G= | CA1217929996 | ASPM | n.2108-5445C= c.7642C= (p.Gln2548=) c.4066-5445C= (n.4066-5445C=) c.1816-5445C= (n.1816-5445C=) c.1600C= (p.Gln534=) | |
1 | g.197101609G>T | CA344018142 | ASPM | n.2108-5445C>A c.7642C>A (p.Gln2548Lys) c.4066-5445C>A (n.4066-5445C>A) c.1816-5445C>A (n.1816-5445C>A) c.1600C>A (p.Gln534Lys) | |
1 | g.197101610T>A | CA344018147 | ASPM | n.2108-5446A>T c.7641A>T (p.Arg2547Ser) c.4066-5446A>T (n.4066-5446A>T) c.1816-5446A>T (n.1816-5446A>T) c.1599A>T (p.Arg533Ser) | |
1 | g.197101610T>C | CA422805565 | ASPM | n.2108-5446A>G c.7641A>G (p.Arg2547=) c.4066-5446A>G (n.4066-5446A>G) c.1816-5446A>G (n.1816-5446A>G) c.1599A>G (p.Arg533=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101610T>G | CA344018149 | ASPM | n.2108-5446A>C c.7641A>C (p.Arg2547Ser) c.4066-5446A>C (n.4066-5446A>C) c.1816-5446A>C (n.1816-5446A>C) c.1599A>C (p.Arg533Ser) | |
1 | g.197101611C>A | CA344018152 | ASPM | n.2108-5447G>T c.7640G>T (p.Arg2547Ile) c.4066-5447G>T (n.4066-5447G>T) c.1816-5447G>T (n.1816-5447G>T) c.1598G>T (p.Arg533Ile) | dbSNP |
1 | g.197101611C= | CA1217929997 | ASPM | n.2108-5447G= c.7640G= (p.Arg2547=) c.4066-5447G= (n.4066-5447G=) c.1816-5447G= (n.1816-5447G=) c.1598G= (p.Arg533=) | |
1 | g.197101611C>G | CA344018154 | ASPM | n.2108-5447G>C c.7640G>C (p.Arg2547Thr) c.4066-5447G>C (n.4066-5447G>C) c.1816-5447G>C (n.1816-5447G>C) c.1598G>C (p.Arg533Thr) | dbSNP |
1 | g.197101611C>T | CA344018157 | ASPM | n.2108-5447G>A c.7640G>A (p.Arg2547Lys) c.4066-5447G>A (n.4066-5447G>A) c.1816-5447G>A (n.1816-5447G>A) c.1598G>A (p.Arg533Lys) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197101612T>A | CA344018159 | ASPM | n.2108-5448A>T c.7639A>T (p.Arg2547Ter) c.4066-5448A>T (n.4066-5448A>T) c.1816-5448A>T (n.1816-5448A>T) c.1597A>T (p.Arg533Ter) | |
1 | g.197101612T>C | CA344018162 | ASPM | n.2108-5448A>G c.7639A>G (p.Arg2547Gly) c.4066-5448A>G (n.4066-5448A>G) c.1816-5448A>G (n.1816-5448A>G) c.1597A>G (p.Arg533Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101612T>G | CA422805567 | ASPM | n.2108-5448A>C c.7639A>C (p.Arg2547=) c.4066-5448A>C (n.4066-5448A>C) c.1816-5448A>C (n.1816-5448A>C) c.1597A>C (p.Arg533=) | |
1 | g.197101613T>A | CA422805568 | ASPM | n.2108-5449A>T c.7638A>T (p.Ala2546=) c.4066-5449A>T (n.4066-5449A>T) c.1816-5449A>T (n.1816-5449A>T) c.1596A>T (p.Ala532=) | |
1 | g.197101613T>C | CA422805569 | ASPM | n.2108-5449A>G c.7638A>G (p.Ala2546=) c.4066-5449A>G (n.4066-5449A>G) c.1816-5449A>G (n.1816-5449A>G) c.1596A>G (p.Ala532=) | |
1 | g.197101613T>G | CA422805570 | ASPM | n.2108-5449A>C c.7638A>C (p.Ala2546=) c.4066-5449A>C (n.4066-5449A>C) c.1816-5449A>C (n.1816-5449A>C) c.1596A>C (p.Ala532=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101614G>A | CA344018168 | ASPM | n.2108-5450C>T c.7637C>T (p.Ala2546Val) c.4066-5450C>T (n.4066-5450C>T) c.1816-5450C>T (n.1816-5450C>T) c.1595C>T (p.Ala532Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197101614G>C | CA344018164 | ASPM | n.2108-5450C>G c.7637C>G (p.Ala2546Gly) c.4066-5450C>G (n.4066-5450C>G) c.1816-5450C>G (n.1816-5450C>G) c.1595C>G (p.Ala532Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101614G>T | CA344018167 | ASPM | n.2108-5450C>A c.7637C>A (p.Ala2546Glu) c.4066-5450C>A (n.4066-5450C>A) c.1816-5450C>A (n.1816-5450C>A) c.1595C>A (p.Ala532Glu) | |
1 | g.197101615C>A | CA344018170 | ASPM | n.2108-5451G>T c.7636G>T (p.Ala2546Ser) c.4066-5451G>T (n.4066-5451G>T) c.1816-5451G>T (n.1816-5451G>T) c.1594G>T (p.Ala532Ser) | |
1 | g.197101615C= | CA1217929998 | ASPM | n.2108-5451G= c.7636G= (p.Ala2546=) c.4066-5451G= (n.4066-5451G=) c.1816-5451G= (n.1816-5451G=) c.1594G= (p.Ala532=) | |
1 | g.197101615C>G | CA344018172 | ASPM | n.2108-5451G>C c.7636G>C (p.Ala2546Pro) c.4066-5451G>C (n.4066-5451G>C) c.1816-5451G>C (n.1816-5451G>C) c.1594G>C (p.Ala532Pro) | |
1 | g.197101615C>T | CA35870578 | ASPM | n.2108-5451G>A c.7636G>A (p.Ala2546Thr) c.4066-5451G>A (n.4066-5451G>A) c.1816-5451G>A (n.1816-5451G>A) c.1594G>A (p.Ala532Thr) | dbSNP |
1 | g.197101616T>A | CA344018175 | ASPM | n.2108-5452A>T c.7635A>T (p.Lys2545Asn) c.4066-5452A>T (n.4066-5452A>T) c.1816-5452A>T (n.1816-5452A>T) c.1593A>T (p.Lys531Asn) | |
1 | g.197101616T>C | CA1309362 | ASPM | n.2108-5452A>G c.7635A>G (p.Lys2545=) c.4066-5452A>G (n.4066-5452A>G) c.1816-5452A>G (n.1816-5452A>G) c.1593A>G (p.Lys531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101616T>G | CA344018177 | ASPM | n.2108-5452A>C c.7635A>C (p.Lys2545Asn) c.4066-5452A>C (n.4066-5452A>C) c.1816-5452A>C (n.1816-5452A>C) c.1593A>C (p.Lys531Asn) | |
1 | g.197101616T= | CA1217929999 | ASPM | n.2108-5452A= c.7635A= (p.Lys2545=) c.4066-5452A= (n.4066-5452A=) c.1816-5452A= (n.1816-5452A=) c.1593A= (p.Lys531=) | |
1 | g.197101617T>A | CA344018178 | ASPM | n.2108-5453A>T c.7634A>T (p.Lys2545Ile) c.4066-5453A>T (n.4066-5453A>T) c.1816-5453A>T (n.1816-5453A>T) c.1592A>T (p.Lys531Ile) | |
1 | g.197101617T>C | CA344018180 | ASPM | n.2108-5453A>G c.7634A>G (p.Lys2545Arg) c.4066-5453A>G (n.4066-5453A>G) c.1816-5453A>G (n.1816-5453A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) | COSMIC |
1 | g.197101617T>G | CA344018179 | ASPM | n.2108-5453A>C c.7634A>C (p.Lys2545Thr) c.4066-5453A>C (n.4066-5453A>C) c.1816-5453A>C (n.1816-5453A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) | |
1 | g.197101618T>A | CA344018181 | ASPM | n.2108-5454A>T c.7633A>T (p.Lys2545Ter) c.4066-5454A>T (n.4066-5454A>T) c.1816-5454A>T (n.1816-5454A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) | |
1 | g.197101618T>C | CA344018182 | ASPM | n.2108-5454A>G c.7633A>G (p.Lys2545Glu) c.4066-5454A>G (n.4066-5454A>G) c.1816-5454A>G (n.1816-5454A>G) c.1591A>G (p.Lys531Glu) | |
1 | g.197101618T>G | CA344018183 | ASPM | n.2108-5454A>C c.7633A>C (p.Lys2545Gln) c.4066-5454A>C (n.4066-5454A>C) c.1816-5454A>C (n.1816-5454A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) | |
1 | g.197101619C>A | CA344018184 | ASPM | n.2108-5455G>T c.7632G>T (p.Met2544Ile) c.4066-5455G>T (n.4066-5455G>T) c.1816-5455G>T (n.1816-5455G>T) c.1590G>T (p.Met530Ile) | |
1 | g.197101619C>G | CA344018185 | ASPM | n.2108-5455G>C c.7632G>C (p.Met2544Ile) c.4066-5455G>C (n.4066-5455G>C) c.1816-5455G>C (n.1816-5455G>C) c.1590G>C (p.Met530Ile) | |
1 | g.197101619C>T | CA344018186 | ASPM | n.2108-5455G>A c.7632G>A (p.Met2544Ile) c.4066-5455G>A (n.4066-5455G>A) c.1816-5455G>A (n.1816-5455G>A) c.1590G>A (p.Met530Ile) | COSMIC |
1 | g.197101620A>C | CA344018187 | ASPM | n.2108-5456T>G c.7631T>G (p.Met2544Arg) c.4066-5456T>G (n.4066-5456T>G) c.1816-5456T>G (n.1816-5456T>G) c.1589T>G (p.Met530Arg) | |
1 | g.197101620A>G | CA344018188 | ASPM | n.2108-5456T>C c.7631T>C (p.Met2544Thr) c.4066-5456T>C (n.4066-5456T>C) c.1816-5456T>C (n.1816-5456T>C) c.1589T>C (p.Met530Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101620A>T | CA344018189 | ASPM | n.2108-5456T>A c.7631T>A (p.Met2544Lys) c.4066-5456T>A (n.4066-5456T>A) c.1816-5456T>A (n.1816-5456T>A) c.1589T>A (p.Met530Lys) | |
1 | g.197101621T>A | CA344018190 | ASPM | n.2108-5457A>T c.7630A>T (p.Met2544Leu) c.4066-5457A>T (n.4066-5457A>T) c.1816-5457A>T (n.1816-5457A>T) c.1588A>T (p.Met530Leu) | |
1 | g.197101621T>C | CA344018192 | ASPM | n.2108-5457A>G c.7630A>G (p.Met2544Val) c.4066-5457A>G (n.4066-5457A>G) c.1816-5457A>G (n.1816-5457A>G) c.1588A>G (p.Met530Val) | |
1 | g.197101621T>G | CA344018193 | ASPM | n.2108-5457A>C c.7630A>C (p.Met2544Leu) c.4066-5457A>C (n.4066-5457A>C) c.1816-5457A>C (n.1816-5457A>C) c.1588A>C (p.Met530Leu) | |
1 | g.197101622T>A | CA422805575 | ASPM | n.2108-5458A>T c.7629A>T (p.Gly2543=) c.4066-5458A>T (n.4066-5458A>T) c.1816-5458A>T (n.1816-5458A>T) c.1587A>T (p.Gly529=) | |
1 | g.197101622T>C | CA422805577 | ASPM | n.2108-5458A>G c.7629A>G (p.Gly2543=) c.4066-5458A>G (n.4066-5458A>G) c.1816-5458A>G (n.1816-5458A>G) c.1587A>G (p.Gly529=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101622T>G | CA422805576 | ASPM | n.2108-5458A>C c.7629A>C (p.Gly2543=) c.4066-5458A>C (n.4066-5458A>C) c.1816-5458A>C (n.1816-5458A>C) c.1587A>C (p.Gly529=) | |
1 | g.197101622T= | CA1217930000 | ASPM | n.2108-5458A= c.7629A= (p.Gly2543=) c.4066-5458A= (n.4066-5458A=) c.1816-5458A= (n.1816-5458A=) c.1587A= (p.Gly529=) | |
1 | g.197101623C>A | CA344018195 | ASPM | n.2108-5459G>T c.7628G>T (p.Gly2543Val) c.4066-5459G>T (n.4066-5459G>T) c.1816-5459G>T (n.1816-5459G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) | |
1 | g.197101623C>G | CA344018197 | ASPM | n.2108-5459G>C c.7628G>C (p.Gly2543Ala) c.4066-5459G>C (n.4066-5459G>C) c.1816-5459G>C (n.1816-5459G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) | |
1 | g.197101623C>T | CA344018196 | ASPM | n.2108-5459G>A c.7628G>A (p.Gly2543Glu) c.4066-5459G>A (n.4066-5459G>A) c.1816-5459G>A (n.1816-5459G>A) c.1586G>A (p.Gly529Glu) | |
1 | g.197101624C>A | CA344018198 | ASPM | n.2108-5460G>T c.7627G>T (p.Gly2543Ter) c.4066-5460G>T (n.4066-5460G>T) c.1816-5460G>T (n.1816-5460G>T) c.1585G>T (p.Gly529Ter) | |
1 | g.197101624C>G | CA344018199 | ASPM | n.2108-5460G>C c.7627G>C (p.Gly2543Arg) c.4066-5460G>C (n.4066-5460G>C) c.1816-5460G>C (n.1816-5460G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) | |
1 | g.197101624C>T | CA344018201 | ASPM | n.2108-5460G>A c.7627G>A (p.Gly2543Arg) c.4066-5460G>A (n.4066-5460G>A) c.1816-5460G>A (n.1816-5460G>A) c.1585G>A (p.Gly529Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101625T>A | CA344018203 | ASPM | n.2108-5461A>T c.7626A>T (p.Lys2542Asn) c.4066-5461A>T (n.4066-5461A>T) c.1816-5461A>T (n.1816-5461A>T) c.1584A>T (p.Lys528Asn) | |
1 | g.197101625T>C | CA1309363 | ASPM | n.2108-5461A>G c.7626A>G (p.Lys2542=) c.4066-5461A>G (n.4066-5461A>G) c.1816-5461A>G (n.1816-5461A>G) c.1584A>G (p.Lys528=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101625T>G | CA344018204 | ASPM | n.2108-5461A>C c.7626A>C (p.Lys2542Asn) c.4066-5461A>C (n.4066-5461A>C) c.1816-5461A>C (n.1816-5461A>C) c.1584A>C (p.Lys528Asn) | |
1 | g.197101625T= | CA1217930001 | ASPM | n.2108-5461A= c.7626A= (p.Lys2542=) c.4066-5461A= (n.4066-5461A=) c.1816-5461A= (n.1816-5461A=) c.1584A= (p.Lys528=) | |
1 | g.197101626T>A | CA344018209 | ASPM | n.2108-5462A>T c.7625A>T (p.Lys2542Ile) c.4066-5462A>T (n.4066-5462A>T) c.1816-5462A>T (n.1816-5462A>T) c.1583A>T (p.Lys528Ile) | |
1 | g.197101626T>C | CA344018206 | ASPM | n.2108-5462A>G c.7625A>G (p.Lys2542Arg) c.4066-5462A>G (n.4066-5462A>G) c.1816-5462A>G (n.1816-5462A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) | |
1 | g.197101626T>G | CA344018207 | ASPM | n.2108-5462A>C c.7625A>C (p.Lys2542Thr) c.4066-5462A>C (n.4066-5462A>C) c.1816-5462A>C (n.1816-5462A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) | |
1 | g.197101627T>A | CA344018211 | ASPM | n.2108-5463A>T c.7624A>T (p.Lys2542Ter) c.4066-5463A>T (n.4066-5463A>T) c.1816-5463A>T (n.1816-5463A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) | |
1 | g.197101627T>C | CA344018213 | ASPM | n.2108-5463A>G c.7624A>G (p.Lys2542Glu) c.4066-5463A>G (n.4066-5463A>G) c.1816-5463A>G (n.1816-5463A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) | |
1 | g.197101627T>G | CA344018214 | ASPM | n.2108-5463A>C c.7624A>C (p.Lys2542Gln) c.4066-5463A>C (n.4066-5463A>C) c.1816-5463A>C (n.1816-5463A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) | |
1 | g.197101628A>C | CA344018216 | ASPM | n.2108-5464T>G c.7623T>G (p.Tyr2541Ter) c.4066-5464T>G (n.4066-5464T>G) c.1816-5464T>G (n.1816-5464T>G) c.1581T>G (p.Tyr527Ter) | |
1 | g.197101628A>G | CA422805582 | ASPM | n.2108-5464T>C c.7623T>C (p.Tyr2541=) c.4066-5464T>C (n.4066-5464T>C) c.1816-5464T>C (n.1816-5464T>C) c.1581T>C (p.Tyr527=) | |
1 | g.197101628A>T | CA344018218 | ASPM | n.2108-5464T>A c.7623T>A (p.Tyr2541Ter) c.4066-5464T>A (n.4066-5464T>A) c.1816-5464T>A (n.1816-5464T>A) c.1581T>A (p.Tyr527Ter) | |
1 | g.197101629T>A | CA344018220 | ASPM | n.2108-5465A>T c.7622A>T (p.Tyr2541Phe) c.4066-5465A>T (n.4066-5465A>T) c.1816-5465A>T (n.1816-5465A>T) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) | |
1 | g.197101629T>C | CA344018224 | ASPM | n.2108-5465A>G c.7622A>G (p.Tyr2541Cys) c.4066-5465A>G (n.4066-5465A>G) c.1816-5465A>G (n.1816-5465A>G) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101629T>G | CA344018222 | ASPM | n.2108-5465A>C c.7622A>C (p.Tyr2541Ser) c.4066-5465A>C (n.4066-5465A>C) c.1816-5465A>C (n.1816-5465A>C) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) | |
1 | g.197101629T= | CA1217930002 | ASPM | n.2108-5465A= c.7622A= (p.Tyr2541=) c.4066-5465A= (n.4066-5465A=) c.1816-5465A= (n.1816-5465A=) c.1580A= (p.Tyr527=) | |
1 | g.197101630A= | CA1217930003 | ASPM | n.2108-5466T= c.7621T= (p.Tyr2541=) c.4066-5466T= (n.4066-5466T=) c.1816-5466T= (n.1816-5466T=) c.1579T= (p.Tyr527=) | |
1 | g.197101630A>C | CA344018226 | ASPM | n.2108-5466T>G c.7621T>G (p.Tyr2541Asp) c.4066-5466T>G (n.4066-5466T>G) c.1816-5466T>G (n.1816-5466T>G) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) | |
1 | g.197101630A>G | CA344018227 | ASPM | n.2108-5466T>C c.7621T>C (p.Tyr2541His) c.4066-5466T>C (n.4066-5466T>C) c.1816-5466T>C (n.1816-5466T>C) c.1579T>C (p.Tyr527His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101630A>T | CA344018229 | ASPM | n.2108-5466T>A c.7621T>A (p.Tyr2541Asn) c.4066-5466T>A (n.4066-5466T>A) c.1816-5466T>A (n.1816-5466T>A) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) | |
1 | g.197101631T>A | CA422805587 | ASPM | n.2108-5467A>T c.7620A>T (p.Ala2540=) c.4066-5467A>T (n.4066-5467A>T) c.1816-5467A>T (n.1816-5467A>T) c.1578A>T (p.Ala526=) | dbSNP |
1 | g.197101631T>C | CA208374 | ASPM | n.2108-5467A>G c.7620A>G (p.Ala2540=) c.4066-5467A>G (n.4066-5467A>G) c.1816-5467A>G (n.1816-5467A>G) c.1578A>G (p.Ala526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101631T>G | CA422805588 | ASPM | n.2108-5467A>C c.7620A>C (p.Ala2540=) c.4066-5467A>C (n.4066-5467A>C) c.1816-5467A>C (n.1816-5467A>C) c.1578A>C (p.Ala526=) | |
1 | g.197101631T= | CA1142161211 | ASPM | n.2108-5467A= c.7620A= (p.Ala2540=) c.4066-5467A= (n.4066-5467A=) c.1816-5467A= (n.1816-5467A=) c.1578A= (p.Ala526=) | |
1 | g.197101632G>A | CA344018232 | ASPM | n.2108-5468C>T c.7619C>T (p.Ala2540Val) c.4066-5468C>T (n.4066-5468C>T) c.1816-5468C>T (n.1816-5468C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) | COSMIC |
1 | g.197101632G>C | CA344018234 | ASPM | n.2108-5468C>G c.7619C>G (p.Ala2540Gly) c.4066-5468C>G (n.4066-5468C>G) c.1816-5468C>G (n.1816-5468C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) | dbSNP |
1 | g.197101632G= | CA1217930004 | ASPM | n.2108-5468C= c.7619C= (p.Ala2540=) c.4066-5468C= (n.4066-5468C=) c.1816-5468C= (n.1816-5468C=) c.1577C= (p.Ala526=) | |
1 | g.197101632G>T | CA344018235 | ASPM | n.2108-5468C>A c.7619C>A (p.Ala2540Glu) c.4066-5468C>A (n.4066-5468C>A) c.1816-5468C>A (n.1816-5468C>A) c.1577C>A (p.Ala526Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101633C>A | CA344018237 | ASPM | n.2108-5469G>T c.7618G>T (p.Ala2540Ser) c.4066-5469G>T (n.4066-5469G>T) c.1816-5469G>T (n.1816-5469G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101633C= | CA1217930005 | ASPM | n.2108-5469G= c.7618G= (p.Ala2540=) c.4066-5469G= (n.4066-5469G=) c.1816-5469G= (n.1816-5469G=) c.1576G= (p.Ala526=) | |
1 | g.197101633C>G | CA344018239 | ASPM | n.2108-5469G>C c.7618G>C (p.Ala2540Pro) c.4066-5469G>C (n.4066-5469G>C) c.1816-5469G>C (n.1816-5469G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) | |
1 | g.197101633C>T | CA344018240 | ASPM | n.2108-5469G>A c.7618G>A (p.Ala2540Thr) c.4066-5469G>A (n.4066-5469G>A) c.1816-5469G>A (n.1816-5469G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) | |
1 | g.197101634A= | CA1217930006 | ASPM | n.2108-5470T= c.7617T= (p.Ala2539=) c.4066-5470T= (n.4066-5470T=) c.1816-5470T= (n.1816-5470T=) c.1575T= (p.Ala525=) | |
1 | g.197101634A>C | CA422805590 | ASPM | n.2108-5470T>G c.7617T>G (p.Ala2539=) c.4066-5470T>G (n.4066-5470T>G) c.1816-5470T>G (n.1816-5470T>G) c.1575T>G (p.Ala525=) | |
1 | g.197101634A>G | CA422805591 | ASPM | n.2108-5470T>C c.7617T>C (p.Ala2539=) c.4066-5470T>C (n.4066-5470T>C) c.1816-5470T>C (n.1816-5470T>C) c.1575T>C (p.Ala525=) | |
1 | g.197101634A>T | CA422805592 | ASPM | n.2108-5470T>A c.7617T>A (p.Ala2539=) c.4066-5470T>A (n.4066-5470T>A) c.1816-5470T>A (n.1816-5470T>A) c.1575T>A (p.Ala525=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101635G>A | CA344018242 | ASPM | n.2108-5471C>T c.7616C>T (p.Ala2539Val) c.4066-5471C>T (n.4066-5471C>T) c.1816-5471C>T (n.1816-5471C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) | |
1 | g.197101635G>C | CA35870597 | ASPM | n.2108-5471C>G c.7616C>G (p.Ala2539Gly) c.4066-5471C>G (n.4066-5471C>G) c.1816-5471C>G (n.1816-5471C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) | dbSNP |
1 | g.197101635G= | CA1217930007 | ASPM | n.2108-5471C= c.7616C= (p.Ala2539=) c.4066-5471C= (n.4066-5471C=) c.1816-5471C= (n.1816-5471C=) c.1574C= (p.Ala525=) | |
1 | g.197101635G>T | CA344018244 | ASPM | n.2108-5471C>A c.7616C>A (p.Ala2539Asp) c.4066-5471C>A (n.4066-5471C>A) c.1816-5471C>A (n.1816-5471C>A) c.1574C>A (p.Ala525Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101636C>A | CA344018245 | ASPM | n.2108-5472G>T c.7615G>T (p.Ala2539Ser) c.4066-5472G>T (n.4066-5472G>T) c.1816-5472G>T (n.1816-5472G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) | |
1 | g.197101636C>G | CA344018249 | ASPM | n.2108-5472G>C c.7615G>C (p.Ala2539Pro) c.4066-5472G>C (n.4066-5472G>C) c.1816-5472G>C (n.1816-5472G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) | |
1 | g.197101636C>T | CA344018247 | ASPM | n.2108-5472G>A c.7615G>A (p.Ala2539Thr) c.4066-5472G>A (n.4066-5472G>A) c.1816-5472G>A (n.1816-5472G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) | |
1 | g.197101637C>A | CA344018250 | ASPM | n.2108-5473G>T c.7614G>T (p.Gln2538His) c.4066-5473G>T (n.4066-5473G>T) c.1816-5473G>T (n.1816-5473G>T) c.1572G>T (p.Gln524His) | |
1 | g.197101637C= | CA1217930008 | ASPM | n.2108-5473G= c.7614G= (p.Gln2538=) c.4066-5473G= (n.4066-5473G=) c.1816-5473G= (n.1816-5473G=) c.1572G= (p.Gln524=) | |
1 | g.197101637C>G | CA344018252 | ASPM | n.2108-5473G>C c.7614G>C (p.Gln2538His) c.4066-5473G>C (n.4066-5473G>C) c.1816-5473G>C (n.1816-5473G>C) c.1572G>C (p.Gln524His) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101637C>T | CA422805594 | ASPM | n.2108-5473G>A c.7614G>A (p.Gln2538=) c.4066-5473G>A (n.4066-5473G>A) c.1816-5473G>A (n.1816-5473G>A) c.1572G>A (p.Gln524=) | |
1 | g.197101638T>A | CA344018254 | ASPM | n.2108-5474A>T c.7613A>T (p.Gln2538Leu) c.4066-5474A>T (n.4066-5474A>T) c.1816-5474A>T (n.1816-5474A>T) c.1571A>T (p.Gln524Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101638T>C | CA344018256 | ASPM | n.2108-5474A>G c.7613A>G (p.Gln2538Arg) c.4066-5474A>G (n.4066-5474A>G) c.1816-5474A>G (n.1816-5474A>G) c.1571A>G (p.Gln524Arg) | |
1 | g.197101638T>G | CA344018257 | ASPM | n.2108-5474A>C c.7613A>C (p.Gln2538Pro) c.4066-5474A>C (n.4066-5474A>C) c.1816-5474A>C (n.1816-5474A>C) c.1571A>C (p.Gln524Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101638T= | CA1217930009 | ASPM | n.2108-5474A= c.7613A= (p.Gln2538=) c.4066-5474A= (n.4066-5474A=) c.1816-5474A= (n.1816-5474A=) c.1571A= (p.Gln524=) | |
1 | g.197101639G>A | CA271101 | ASPM | n.2108-5475C>T c.7612C>T (p.Gln2538Ter) c.4066-5475C>T (n.4066-5475C>T) c.1816-5475C>T (n.1816-5475C>T) c.1570C>T (p.Gln524Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101639G>C | CA344018259 | ASPM | n.2108-5475C>G c.7612C>G (p.Gln2538Glu) c.4066-5475C>G (n.4066-5475C>G) c.1816-5475C>G (n.1816-5475C>G) c.1570C>G (p.Gln524Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101639G= | CA1148224849 | ASPM | n.2108-5475C= c.7612C= (p.Gln2538=) c.4066-5475C= (n.4066-5475C=) c.1816-5475C= (n.1816-5475C=) c.1570C= (p.Gln524=) | |
1 | g.197101639G>T | CA344018261 | ASPM | n.2108-5475C>A c.7612C>A (p.Gln2538Lys) c.4066-5475C>A (n.4066-5475C>A) c.1816-5475C>A (n.1816-5475C>A) c.1570C>A (p.Gln524Lys) | |
1 | g.197101640A>C | CA344018263 | ASPM | n.2108-5476T>G c.7611T>G (p.Ile2537Met) c.4066-5476T>G (n.4066-5476T>G) c.1816-5476T>G (n.1816-5476T>G) c.1569T>G (p.Ile523Met) | |
1 | g.197101640A>G | CA422805596 | ASPM | n.2108-5476T>C c.7611T>C (p.Ile2537=) c.4066-5476T>C (n.4066-5476T>C) c.1816-5476T>C (n.1816-5476T>C) c.1569T>C (p.Ile523=) | |
1 | g.197101640A>T | CA422805597 | ASPM | n.2108-5476T>A c.7611T>A (p.Ile2537=) c.4066-5476T>A (n.4066-5476T>A) c.1816-5476T>A (n.1816-5476T>A) c.1569T>A (p.Ile523=) | |
1 | g.197101641A>C | CA344018265 | ASPM | n.2108-5477T>G c.7610T>G (p.Ile2537Ser) c.4066-5477T>G (n.4066-5477T>G) c.1816-5477T>G (n.1816-5477T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) | |
1 | g.197101641A>G | CA344018267 | ASPM | n.2108-5477T>C c.7610T>C (p.Ile2537Thr) c.4066-5477T>C (n.4066-5477T>C) c.1816-5477T>C (n.1816-5477T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) | |
1 | g.197101641A>T | CA344018269 | ASPM | n.2108-5477T>A c.7610T>A (p.Ile2537Asn) c.4066-5477T>A (n.4066-5477T>A) c.1816-5477T>A (n.1816-5477T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) | |
1 | g.197101642T>A | CA1309364 | ASPM | n.2108-5478A>T c.7609A>T (p.Ile2537Phe) c.4066-5478A>T (n.4066-5478A>T) c.1816-5478A>T (n.1816-5478A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101642T>C | CA344018271 | ASPM | n.2108-5478A>G c.7609A>G (p.Ile2537Val) c.4066-5478A>G (n.4066-5478A>G) c.1816-5478A>G (n.1816-5478A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) | |
1 | g.197101642T>G | CA344018273 | ASPM | n.2108-5478A>C c.7609A>C (p.Ile2537Leu) c.4066-5478A>C (n.4066-5478A>C) c.1816-5478A>C (n.1816-5478A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) | |
1 | g.197101642T= | CA1217930010 | ASPM | n.2108-5478A= c.7609A= (p.Ile2537=) c.4066-5478A= (n.4066-5478A=) c.1816-5478A= (n.1816-5478A=) c.1567A= (p.Ile523=) | |
1 | g.197101643A>C | CA422805600 | ASPM | n.2108-5479T>G c.7608T>G (p.Val2536=) c.4066-5479T>G (n.4066-5479T>G) c.1816-5479T>G (n.1816-5479T>G) c.1566T>G (p.Val522=) | |
1 | g.197101643A>G | CA422805601 | ASPM | n.2108-5479T>C c.7608T>C (p.Val2536=) c.4066-5479T>C (n.4066-5479T>C) c.1816-5479T>C (n.1816-5479T>C) c.1566T>C (p.Val522=) | |
1 | g.197101643A>T | CA422805599 | ASPM | n.2108-5479T>A c.7608T>A (p.Val2536=) c.4066-5479T>A (n.4066-5479T>A) c.1816-5479T>A (n.1816-5479T>A) c.1566T>A (p.Val522=) | |
1 | g.197101644A= | CA1217930011 | ASPM | n.2108-5480T= c.7607T= (p.Val2536=) c.4066-5480T= (n.4066-5480T=) c.1816-5480T= (n.1816-5480T=) c.1565T= (p.Val522=) | |
1 | g.197101644A>C | CA344018275 | ASPM | n.2108-5480T>G c.7607T>G (p.Val2536Gly) c.4066-5480T>G (n.4066-5480T>G) c.1816-5480T>G (n.1816-5480T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) | |
1 | g.197101644A>G | CA1309365 | ASPM | n.2108-5480T>C c.7607T>C (p.Val2536Ala) c.4066-5480T>C (n.4066-5480T>C) c.1816-5480T>C (n.1816-5480T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101644A>T | CA344018276 | ASPM | n.2108-5480T>A c.7607T>A (p.Val2536Asp) c.4066-5480T>A (n.4066-5480T>A) c.1816-5480T>A (n.1816-5480T>A) c.1565T>A (p.Val522Asp) | |
1 | g.197101645C>A | CA344018280 | ASPM | n.2108-5481G>T c.7606G>T (p.Val2536Phe) c.4066-5481G>T (n.4066-5481G>T) c.1816-5481G>T (n.1816-5481G>T) c.1564G>T (p.Val522Phe) | COSMIC |
1 | g.197101645C= | CA1148446138 | ASPM | n.2108-5481G= c.7606G= (p.Val2536=) c.4066-5481G= (n.4066-5481G=) c.1816-5481G= (n.1816-5481G=) c.1564G= (p.Val522=) | |
1 | g.197101645C>G | CA344018281 | ASPM | n.2108-5481G>C c.7606G>C (p.Val2536Leu) c.4066-5481G>C (n.4066-5481G>C) c.1816-5481G>C (n.1816-5481G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101645C>T | CA1309366 | ASPM | n.2108-5481G>A c.7606G>A (p.Val2536Ile) c.4066-5481G>A (n.4066-5481G>A) c.1816-5481G>A (n.1816-5481G>A) c.1564G>A (p.Val522Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101646C>A | CA422805605 | ASPM | n.2108-5482G>T c.7605G>T (p.Val2535=) c.4066-5482G>T (n.4066-5482G>T) c.1816-5482G>T (n.1816-5482G>T) c.1563G>T (p.Val521=) | |
1 | g.197101646C= | CA1140226621 | ASPM | n.2108-5482G= c.7605G= (p.Val2535=) c.4066-5482G= (n.4066-5482G=) c.1816-5482G= (n.1816-5482G=) c.1563G= (p.Val521=) | |
1 | g.197101646C>G | CA422805604 | ASPM | n.2108-5482G>C c.7605G>C (p.Val2535=) c.4066-5482G>C (n.4066-5482G>C) c.1816-5482G>C (n.1816-5482G>C) c.1563G>C (p.Val521=) | |
1 | g.197101646C>T | CA171250 | ASPM | n.2108-5482G>A c.7605G>A (p.Val2535=) c.4066-5482G>A (n.4066-5482G>A) c.1816-5482G>A (n.1816-5482G>A) c.1563G>A (p.Val521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101647A= | CA1217930012 | ASPM | n.2108-5483T= c.7604T= (p.Val2535=) c.4066-5483T= (n.4066-5483T=) c.1816-5483T= (n.1816-5483T=) c.1562T= (p.Val521=) | |
1 | g.197101647A>C | CA344018285 | ASPM | n.2108-5483T>G c.7604T>G (p.Val2535Gly) c.4066-5483T>G (n.4066-5483T>G) c.1816-5483T>G (n.1816-5483T>G) c.1562T>G (p.Val521Gly) | |
1 | g.197101647A>G | CA1309367 | ASPM | n.2108-5483T>C c.7604T>C (p.Val2535Ala) c.4066-5483T>C (n.4066-5483T>C) c.1816-5483T>C (n.1816-5483T>C) c.1562T>C (p.Val521Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197101647A>T | CA344018287 | ASPM | n.2108-5483T>A c.7604T>A (p.Val2535Glu) c.4066-5483T>A (n.4066-5483T>A) c.1816-5483T>A (n.1816-5483T>A) c.1562T>A (p.Val521Glu) | |
1 | g.197101647_197101650delinsACAG | CA1217930013 | ASPM | n.2108-5486_2108-5483delinsCTGT c.7601_7604delinsCTGT (p.Ala2534=) c.4066-5486_4066-5483delinsCTGT (n.4066-5486_4066-5483delinsCTGT) c.1816-5486_1816-5483delinsCTGT (n.1816-5486_1816-5483delinsCTGT) c.1559_1562delinsCTGT (p.Ala520=) | |
1 | g.197101648C>A | CA344018289 | ASPM | n.2108-5484G>T c.7603G>T (p.Val2535Leu) c.4066-5484G>T (n.4066-5484G>T) c.1816-5484G>T (n.1816-5484G>T) c.1561G>T (p.Val521Leu) | |
1 | g.197101648C= | CA1217930014 | ASPM | n.2108-5484G= c.7603G= (p.Val2535=) c.4066-5484G= (n.4066-5484G=) c.1816-5484G= (n.1816-5484G=) c.1561G= (p.Val521=) | |
1 | g.197101648C>G | CA344018291 | ASPM | n.2108-5484G>C c.7603G>C (p.Val2535Leu) c.4066-5484G>C (n.4066-5484G>C) c.1816-5484G>C (n.1816-5484G>C) c.1561G>C (p.Val521Leu) | |
1 | g.197101648C>T | CA344018293 | ASPM | n.2108-5484G>A c.7603G>A (p.Val2535Met) c.4066-5484G>A (n.4066-5484G>A) c.1816-5484G>A (n.1816-5484G>A) c.1561G>A (p.Val521Met) | dbSNP |
1 | g.197101651_197101653del | CA35870614 | ASPM | n.2108-5486_2108-5484del c.7601_7603del (p.Ala2534del) c.4066-5486_4066-5484del (n.4066-5486_4066-5484del) c.1816-5486_1816-5484del (n.1816-5486_1816-5484del) c.1559_1561del (p.Ala520del) | dbSNP |
1 | g.197101649A>C | CA422805607 | ASPM | n.2108-5485T>G c.7602T>G (p.Ala2534=) c.4066-5485T>G (n.4066-5485T>G) c.1816-5485T>G (n.1816-5485T>G) c.1560T>G (p.Ala520=) | |
1 | g.197101649A>G | CA422805609 | ASPM | n.2108-5485T>C c.7602T>C (p.Ala2534=) c.4066-5485T>C (n.4066-5485T>C) c.1816-5485T>C (n.1816-5485T>C) c.1560T>C (p.Ala520=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101649A>T | CA422805608 | ASPM | n.2108-5485T>A c.7602T>A (p.Ala2534=) c.4066-5485T>A (n.4066-5485T>A) c.1816-5485T>A (n.1816-5485T>A) c.1560T>A (p.Ala520=) | |
1 | g.197101650G>A | CA344018297 | ASPM | n.2108-5486C>T c.7601C>T (p.Ala2534Val) c.4066-5486C>T (n.4066-5486C>T) c.1816-5486C>T (n.1816-5486C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) | |
1 | g.197101650G>C | CA344018296 | ASPM | n.2108-5486C>G c.7601C>G (p.Ala2534Gly) c.4066-5486C>G (n.4066-5486C>G) c.1816-5486C>G (n.1816-5486C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101650G= | CA1217930015 | ASPM | n.2108-5486C= c.7601C= (p.Ala2534=) c.4066-5486C= (n.4066-5486C=) c.1816-5486C= (n.1816-5486C=) c.1559C= (p.Ala520=) | |
1 | g.197101650G>T | CA344018294 | ASPM | n.2108-5486C>A c.7601C>A (p.Ala2534Asp) c.4066-5486C>A (n.4066-5486C>A) c.1816-5486C>A (n.1816-5486C>A) c.1559C>A (p.Ala520Asp) | |
1 | g.197101651C>A | CA344018299 | ASPM | n.2108-5487G>T c.7600G>T (p.Ala2534Ser) c.4066-5487G>T (n.4066-5487G>T) c.1816-5487G>T (n.1816-5487G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) | |
1 | g.197101651C>G | CA344018301 | ASPM | n.2108-5487G>C c.7600G>C (p.Ala2534Pro) c.4066-5487G>C (n.4066-5487G>C) c.1816-5487G>C (n.1816-5487G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) | |
1 | g.197101651C>T | CA344018303 | ASPM | n.2108-5487G>A c.7600G>A (p.Ala2534Thr) c.4066-5487G>A (n.4066-5487G>A) c.1816-5487G>A (n.1816-5487G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) | |
1 | g.197101652A>C | CA422805613 | ASPM | n.2108-5488T>G c.7599T>G (p.Ser2533=) c.4066-5488T>G (n.4066-5488T>G) c.1816-5488T>G (n.1816-5488T>G) c.1557T>G (p.Ser519=) | |
1 | g.197101652A>G | CA422805614 | ASPM | n.2108-5488T>C c.7599T>C (p.Ser2533=) c.4066-5488T>C (n.4066-5488T>C) c.1816-5488T>C (n.1816-5488T>C) c.1557T>C (p.Ser519=) | |
1 | g.197101652A>T | CA422805615 | ASPM | n.2108-5488T>A c.7599T>A (p.Ser2533=) c.4066-5488T>A (n.4066-5488T>A) c.1816-5488T>A (n.1816-5488T>A) c.1557T>A (p.Ser519=) | |
1 | g.197101652_197101653delinsAG | CA1217930016 | ASPM | n.2108-5489_2108-5488delinsCT c.7598_7599delinsCT (p.Ser2533=) c.4066-5489_4066-5488delinsCT (n.4066-5489_4066-5488delinsCT) c.1816-5489_1816-5488delinsCT (n.1816-5489_1816-5488delinsCT) c.1556_1557delinsCT (p.Ser519=) | |
1 | g.197101653del | CA1010891960 | ASPM | n.2108-5489del c.7598del (p.Ser2533LeufsTer12) c.4066-5489del (n.4066-5489del) c.1816-5489del (n.1816-5489del) c.1556del (p.Ser519LeufsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101653G>A | CA344018304 | ASPM | n.2108-5489C>T c.7598C>T (p.Ser2533Phe) c.4066-5489C>T (n.4066-5489C>T) c.1816-5489C>T (n.1816-5489C>T) c.1556C>T (p.Ser519Phe) | COSMIC |
1 | g.197101653G>C | CA344018306 | ASPM | n.2108-5489C>G c.7598C>G (p.Ser2533Cys) c.4066-5489C>G (n.4066-5489C>G) c.1816-5489C>G (n.1816-5489C>G) c.1556C>G (p.Ser519Cys) | COSMIC |
1 | g.197101653G>T | CA344018307 | ASPM | n.2108-5489C>A c.7598C>A (p.Ser2533Tyr) c.4066-5489C>A (n.4066-5489C>A) c.1816-5489C>A (n.1816-5489C>A) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) | |
1 | g.197101654A>C | CA344018309 | ASPM | n.2108-5490T>G c.7597T>G (p.Ser2533Ala) c.4066-5490T>G (n.4066-5490T>G) c.1816-5490T>G (n.1816-5490T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) | |
1 | g.197101654A>G | CA344018311 | ASPM | n.2108-5490T>C c.7597T>C (p.Ser2533Pro) c.4066-5490T>C (n.4066-5490T>C) c.1816-5490T>C (n.1816-5490T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) | |
1 | g.197101654A>T | CA344018312 | ASPM | n.2108-5490T>A c.7597T>A (p.Ser2533Thr) c.4066-5490T>A (n.4066-5490T>A) c.1816-5490T>A (n.1816-5490T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) | |
1 | g.197101655A>C | CA344018313 | ASPM | n.2108-5491T>G c.7596T>G (p.His2532Gln) c.4066-5491T>G (n.4066-5491T>G) c.1816-5491T>G (n.1816-5491T>G) c.1554T>G (p.His518Gln) | |
1 | g.197101655A>G | CA422805617 | ASPM | n.2108-5491T>C c.7596T>C (p.His2532=) c.4066-5491T>C (n.4066-5491T>C) c.1816-5491T>C (n.1816-5491T>C) c.1554T>C (p.His518=) | |
1 | g.197101655A>T | CA344018315 | ASPM | n.2108-5491T>A c.7596T>A (p.His2532Gln) c.4066-5491T>A (n.4066-5491T>A) c.1816-5491T>A (n.1816-5491T>A) c.1554T>A (p.His518Gln) | |
1 | g.197101656T>A | CA344018320 | ASPM | n.2108-5492A>T c.7595A>T (p.His2532Leu) c.4066-5492A>T (n.4066-5492A>T) c.1816-5492A>T (n.1816-5492A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) | COSMIC |
1 | g.197101656T>C | CA344018318 | ASPM | n.2108-5492A>G c.7595A>G (p.His2532Arg) c.4066-5492A>G (n.4066-5492A>G) c.1816-5492A>G (n.1816-5492A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) | |
1 | g.197101656T>G | CA344018316 | ASPM | n.2108-5492A>C c.7595A>C (p.His2532Pro) c.4066-5492A>C (n.4066-5492A>C) c.1816-5492A>C (n.1816-5492A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) | |
1 | g.197101657del | CA2649661754 | ASPM | n.2108-5493del c.7594del (p.His2532IlefsTer13) c.4066-5493del (n.4066-5493del) c.1816-5493del (n.1816-5493del) c.1552del (p.His518IlefsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.197101657G>A | CA344018322 | ASPM | n.2108-5493C>T c.7594C>T (p.His2532Tyr) c.4066-5493C>T (n.4066-5493C>T) c.1816-5493C>T (n.1816-5493C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101657G>C | CA344018324 | ASPM | n.2108-5493C>G c.7594C>G (p.His2532Asp) c.4066-5493C>G (n.4066-5493C>G) c.1816-5493C>G (n.1816-5493C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) | |
1 | g.197101657G>T | CA344018325 | ASPM | n.2108-5493C>A c.7594C>A (p.His2532Asn) c.4066-5493C>A (n.4066-5493C>A) c.1816-5493C>A (n.1816-5493C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) | |
1 | g.197101657dup | CA2649661755 | ASPM | n.2108-5493dup c.7594dup (p.His2532ProfsTer11) c.4066-5493dup (n.4066-5493dup) c.1816-5493dup (n.1816-5493dup) c.1552dup (p.His518ProfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.197101658C>A | CA344018327 | ASPM | n.2108-5494G>T c.7593G>T (p.Trp2531Cys) c.4066-5494G>T (n.4066-5494G>T) c.1816-5494G>T (n.1816-5494G>T) c.1551G>T (p.Trp517Cys) | |
1 | g.197101658C>G | CA344018328 | ASPM | n.2108-5494G>C c.7593G>C (p.Trp2531Cys) c.4066-5494G>C (n.4066-5494G>C) c.1816-5494G>C (n.1816-5494G>C) c.1551G>C (p.Trp517Cys) | |
1 | g.197101658C>T | CA344018331 | ASPM | n.2108-5494G>A c.7593G>A (p.Trp2531Ter) c.4066-5494G>A (n.4066-5494G>A) c.1816-5494G>A (n.1816-5494G>A) c.1551G>A (p.Trp517Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101659C>A | CA344018333 | ASPM | n.2108-5495G>T c.7592G>T (p.Trp2531Leu) c.4066-5495G>T (n.4066-5495G>T) c.1816-5495G>T (n.1816-5495G>T) c.1550G>T (p.Trp517Leu) | |
1 | g.197101659C= | CA1217930017 | ASPM | n.2108-5495G= c.7592G= (p.Trp2531=) c.4066-5495G= (n.4066-5495G=) c.1816-5495G= (n.1816-5495G=) c.1550G= (p.Trp517=) | |
1 | g.197101659C>G | CA344018335 | ASPM | n.2108-5495G>C c.7592G>C (p.Trp2531Ser) c.4066-5495G>C (n.4066-5495G>C) c.1816-5495G>C (n.1816-5495G>C) c.1550G>C (p.Trp517Ser) | |
1 | g.197101659C>T | CA344018337 | ASPM | n.2108-5495G>A c.7592G>A (p.Trp2531Ter) c.4066-5495G>A (n.4066-5495G>A) c.1816-5495G>A (n.1816-5495G>A) c.1550G>A (p.Trp517Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101660A>C | CA344018339 | ASPM | n.2108-5496T>G c.7591T>G (p.Trp2531Gly) c.4066-5496T>G (n.4066-5496T>G) c.1816-5496T>G (n.1816-5496T>G) c.1549T>G (p.Trp517Gly) | |
1 | g.197101660A>G | CA344018340 | ASPM | n.2108-5496T>C c.7591T>C (p.Trp2531Arg) c.4066-5496T>C (n.4066-5496T>C) c.1816-5496T>C (n.1816-5496T>C) c.1549T>C (p.Trp517Arg) | |
1 | g.197101660A>T | CA344018342 | ASPM | n.2108-5496T>A c.7591T>A (p.Trp2531Arg) c.4066-5496T>A (n.4066-5496T>A) c.1816-5496T>A (n.1816-5496T>A) c.1549T>A (p.Trp517Arg) | |
1 | g.197101661T>A | CA344018349 | ASPM | n.2108-5497A>T c.7590A>T (p.Gln2530His) c.4066-5497A>T (n.4066-5497A>T) c.1816-5497A>T (n.1816-5497A>T) c.1548A>T (p.Gln516His) | |
1 | g.197101661T>C | CA1309368 | ASPM | n.2108-5497A>G c.7590A>G (p.Gln2530=) c.4066-5497A>G (n.4066-5497A>G) c.1816-5497A>G (n.1816-5497A>G) c.1548A>G (p.Gln516=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101661T>G | CA344018346 | ASPM | n.2108-5497A>C c.7590A>C (p.Gln2530His) c.4066-5497A>C (n.4066-5497A>C) c.1816-5497A>C (n.1816-5497A>C) c.1548A>C (p.Gln516His) | |
1 | g.197101661T= | CA1149057340 | ASPM | n.2108-5497A= c.7590A= (p.Gln2530=) c.4066-5497A= (n.4066-5497A=) c.1816-5497A= (n.1816-5497A=) c.1548A= (p.Gln516=) | |
1 | g.197101661_197101662del | CA2649661756 | ASPM | n.2108-5498_2108-5497del c.7589_7590del (p.Gln2530LeufsTer12) c.4066-5498_4066-5497del (n.4066-5498_4066-5497del) c.1816-5498_1816-5497del (n.1816-5498_1816-5497del) c.1547_1548del (p.Gln516LeufsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.197101662T>A | CA344018351 | ASPM | n.2108-5498A>T c.7589A>T (p.Gln2530Leu) c.4066-5498A>T (n.4066-5498A>T) c.1816-5498A>T (n.1816-5498A>T) c.1547A>T (p.Gln516Leu) | |
1 | g.197101662T>C | CA344018354 | ASPM | n.2108-5498A>G c.7589A>G (p.Gln2530Arg) c.4066-5498A>G (n.4066-5498A>G) c.1816-5498A>G (n.1816-5498A>G) c.1547A>G (p.Gln516Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101662T>G | CA344018353 | ASPM | n.2108-5498A>C c.7589A>C (p.Gln2530Pro) c.4066-5498A>C (n.4066-5498A>C) c.1816-5498A>C (n.1816-5498A>C) c.1547A>C (p.Gln516Pro) | |
1 | g.197101662T= | CA1217930018 | ASPM | n.2108-5498A= c.7589A= (p.Gln2530=) c.4066-5498A= (n.4066-5498A=) c.1816-5498A= (n.1816-5498A=) c.1547A= (p.Gln516=) | |
1 | g.197101663G>A | CA344018355 | ASPM | n.2108-5499C>T c.7588C>T (p.Gln2530Ter) c.4066-5499C>T (n.4066-5499C>T) c.1816-5499C>T (n.1816-5499C>T) c.1546C>T (p.Gln516Ter) | |
1 | g.197101663G>C | CA344018356 | ASPM | n.2108-5499C>G c.7588C>G (p.Gln2530Glu) c.4066-5499C>G (n.4066-5499C>G) c.1816-5499C>G (n.1816-5499C>G) c.1546C>G (p.Gln516Glu) | |
1 | g.197101663G= | CA1217930019 | ASPM | n.2108-5499C= c.7588C= (p.Gln2530=) c.4066-5499C= (n.4066-5499C=) c.1816-5499C= (n.1816-5499C=) c.1546C= (p.Gln516=) | |
1 | g.197101663G>T | CA344018357 | ASPM | n.2108-5499C>A c.7588C>A (p.Gln2530Lys) c.4066-5499C>A (n.4066-5499C>A) c.1816-5499C>A (n.1816-5499C>A) c.1546C>A (p.Gln516Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101664T>A | CA344018358 | ASPM | n.2108-5500A>T c.7587A>T (p.Arg2529Ser) c.4066-5500A>T (n.4066-5500A>T) c.1816-5500A>T (n.1816-5500A>T) c.1545A>T (p.Arg515Ser) | |
1 | g.197101664T>C | CA422805622 | ASPM | n.2108-5500A>G c.7587A>G (p.Arg2529=) c.4066-5500A>G (n.4066-5500A>G) c.1816-5500A>G (n.1816-5500A>G) c.1545A>G (p.Arg515=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101664T>G | CA344018359 | ASPM | n.2108-5500A>C c.7587A>C (p.Arg2529Ser) c.4066-5500A>C (n.4066-5500A>C) c.1816-5500A>C (n.1816-5500A>C) c.1545A>C (p.Arg515Ser) | |
1 | g.197101665C>A | CA344018360 | ASPM | n.2108-5501G>T c.7586G>T (p.Arg2529Ile) c.4066-5501G>T (n.4066-5501G>T) c.1816-5501G>T (n.1816-5501G>T) c.1544G>T (p.Arg515Ile) | |
1 | g.197101665C>G | CA344018362 | ASPM | n.2108-5501G>C c.7586G>C (p.Arg2529Thr) c.4066-5501G>C (n.4066-5501G>C) c.1816-5501G>C (n.1816-5501G>C) c.1544G>C (p.Arg515Thr) | |
1 | g.197101665C>T | CA344018363 | ASPM | n.2108-5501G>A c.7586G>A (p.Arg2529Lys) c.4066-5501G>A (n.4066-5501G>A) c.1816-5501G>A (n.1816-5501G>A) c.1544G>A (p.Arg515Lys) | COSMIC |
1 | g.197101665_197101670delinsCTGATA | CA1217930020 | ASPM | n.2108-5506_2108-5501delinsTATCAG c.7581_7586delinsTATCAG (p.Tyr2527=) c.4066-5506_4066-5501delinsTATCAG (n.4066-5506_4066-5501delinsTATCAG) c.1816-5506_1816-5501delinsTATCAG (n.1816-5506_1816-5501delinsTATCAG) c.1539_1544delinsTATCAG (p.Tyr513=) | |
1 | g.197101666T>A | CA344018365 | ASPM | n.2108-5502A>T c.7585A>T (p.Arg2529Ter) c.4066-5502A>T (n.4066-5502A>T) c.1816-5502A>T (n.1816-5502A>T) c.1543A>T (p.Arg515Ter) | |
1 | g.197101666T>C | CA344018366 | ASPM | n.2108-5502A>G c.7585A>G (p.Arg2529Gly) c.4066-5502A>G (n.4066-5502A>G) c.1816-5502A>G (n.1816-5502A>G) c.1543A>G (p.Arg515Gly) | |
1 | g.197101666T>G | CA422805626 | ASPM | n.2108-5502A>C c.7585A>C (p.Arg2529=) c.4066-5502A>C (n.4066-5502A>C) c.1816-5502A>C (n.1816-5502A>C) c.1543A>C (p.Arg515=) | |
1 | g.197101667_197101671del | CA1309369 | ASPM | n.2108-5506_2108-5502del c.7581_7585del (p.Tyr2527Ter) c.4066-5506_4066-5502del (n.4066-5506_4066-5502del) c.1816-5506_1816-5502del (n.1816-5506_1816-5502del) c.1539_1543del (p.Tyr513Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101667G>A | CA422805627 | ASPM | n.2108-5503C>T c.7584C>T (p.Ile2528=) c.4066-5503C>T (n.4066-5503C>T) c.1816-5503C>T (n.1816-5503C>T) c.1542C>T (p.Ile514=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101667G>C | CA344018369 | ASPM | n.2108-5503C>G c.7584C>G (p.Ile2528Met) c.4066-5503C>G (n.4066-5503C>G) c.1816-5503C>G (n.1816-5503C>G) c.1542C>G (p.Ile514Met) | |
1 | g.197101667G>T | CA422805628 | ASPM | n.2108-5503C>A c.7584C>A (p.Ile2528=) c.4066-5503C>A (n.4066-5503C>A) c.1816-5503C>A (n.1816-5503C>A) c.1542C>A (p.Ile514=) | |
1 | g.197101668A>C | CA344018374 | ASPM | n.2108-5504T>G c.7583T>G (p.Ile2528Ser) c.4066-5504T>G (n.4066-5504T>G) c.1816-5504T>G (n.1816-5504T>G) c.1541T>G (p.Ile514Ser) | |
1 | g.197101668A>G | CA344018371 | ASPM | n.2108-5504T>C c.7583T>C (p.Ile2528Thr) c.4066-5504T>C (n.4066-5504T>C) c.1816-5504T>C (n.1816-5504T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) | |
1 | g.197101668A>T | CA344018372 | ASPM | n.2108-5504T>A c.7583T>A (p.Ile2528Asn) c.4066-5504T>A (n.4066-5504T>A) c.1816-5504T>A (n.1816-5504T>A) c.1541T>A (p.Ile514Asn) | |
1 | g.197101669T>A | CA35870619 | ASPM | n.2108-5505A>T c.7582A>T (p.Ile2528Phe) c.4066-5505A>T (n.4066-5505A>T) c.1816-5505A>T (n.1816-5505A>T) c.1540A>T (p.Ile514Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101669T>C | CA344018377 | ASPM | n.2108-5505A>G c.7582A>G (p.Ile2528Val) c.4066-5505A>G (n.4066-5505A>G) c.1816-5505A>G (n.1816-5505A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197101669T>G | CA344018379 | ASPM | n.2108-5505A>C c.7582A>C (p.Ile2528Leu) c.4066-5505A>C (n.4066-5505A>C) c.1816-5505A>C (n.1816-5505A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) | |
1 | g.197101669T= | CA1217930021 | ASPM | n.2108-5505A= c.7582A= (p.Ile2528=) c.4066-5505A= (n.4066-5505A=) c.1816-5505A= (n.1816-5505A=) c.1540A= (p.Ile514=) | |
1 | g.197101670A= | CA1217930022 | ASPM | n.2108-5506T= c.7581T= (p.Tyr2527=) c.4066-5506T= (n.4066-5506T=) c.1816-5506T= (n.1816-5506T=) c.1539T= (p.Tyr513=) | |
1 | g.197101670A>C | CA344018380 | ASPM | n.2108-5506T>G c.7581T>G (p.Tyr2527Ter) c.4066-5506T>G (n.4066-5506T>G) c.1816-5506T>G (n.1816-5506T>G) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) | |
1 | g.197101670A>G | CA422805633 | ASPM | n.2108-5506T>C c.7581T>C (p.Tyr2527=) c.4066-5506T>C (n.4066-5506T>C) c.1816-5506T>C (n.1816-5506T>C) c.1539T>C (p.Tyr513=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101670A>T | CA344018381 | ASPM | n.2108-5506T>A c.7581T>A (p.Tyr2527Ter) c.4066-5506T>A (n.4066-5506T>A) c.1816-5506T>A (n.1816-5506T>A) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) | |
1 | g.197101671T>A | CA344018383 | ASPM | n.2108-5507A>T c.7580A>T (p.Tyr2527Phe) c.4066-5507A>T (n.4066-5507A>T) c.1816-5507A>T (n.1816-5507A>T) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | |
1 | g.197101671T>C | CA35870621 | ASPM | n.2108-5507A>G c.7580A>G (p.Tyr2527Cys) c.4066-5507A>G (n.4066-5507A>G) c.1816-5507A>G (n.1816-5507A>G) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | dbSNP |
1 | g.197101671T>G | CA1309370 | ASPM | n.2108-5507A>C c.7580A>C (p.Tyr2527Ser) c.4066-5507A>C (n.4066-5507A>C) c.1816-5507A>C (n.1816-5507A>C) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101671T= | CA1143885297 | ASPM | n.2108-5507A= c.7580A= (p.Tyr2527=) c.4066-5507A= (n.4066-5507A=) c.1816-5507A= (n.1816-5507A=) c.1538A= (p.Tyr513=) | |
1 | g.197101672A= | CA1217930023 | ASPM | n.2108-5508T= c.7579T= (p.Tyr2527=) c.4066-5508T= (n.4066-5508T=) c.1816-5508T= (n.1816-5508T=) c.1537T= (p.Tyr513=) | |
1 | g.197101672A>C | CA344018386 | ASPM | n.2108-5508T>G c.7579T>G (p.Tyr2527Asp) c.4066-5508T>G (n.4066-5508T>G) c.1816-5508T>G (n.1816-5508T>G) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101672A>G | CA344018387 | ASPM | n.2108-5508T>C c.7579T>C (p.Tyr2527His) c.4066-5508T>C (n.4066-5508T>C) c.1816-5508T>C (n.1816-5508T>C) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
1 | g.197101672A>T | CA344018388 | ASPM | n.2108-5508T>A c.7579T>A (p.Tyr2527Asn) c.4066-5508T>A (n.4066-5508T>A) c.1816-5508T>A (n.1816-5508T>A) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | |
1 | g.197101673A= | CA1217930024 | ASPM | n.2108-5509T= c.7578T= (p.Asn2526=) c.4066-5509T= (n.4066-5509T=) c.1816-5509T= (n.1816-5509T=) c.1536T= (p.Asn512=) | |
1 | g.197101673A>C | CA344018393 | ASPM | n.2108-5509T>G c.7578T>G (p.Asn2526Lys) c.4066-5509T>G (n.4066-5509T>G) c.1816-5509T>G (n.1816-5509T>G) c.1536T>G (p.Asn512Lys) | |
1 | g.197101673A>G | CA1309371 | ASPM | n.2108-5509T>C c.7578T>C (p.Asn2526=) c.4066-5509T>C (n.4066-5509T>C) c.1816-5509T>C (n.1816-5509T>C) c.1536T>C (p.Asn512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101673A>T | CA344018390 | ASPM | n.2108-5509T>A c.7578T>A (p.Asn2526Lys) c.4066-5509T>A (n.4066-5509T>A) c.1816-5509T>A (n.1816-5509T>A) c.1536T>A (p.Asn512Lys) | |
1 | g.197101674T>A | CA344018395 | ASPM | n.2108-5510A>T c.7577A>T (p.Asn2526Ile) c.4066-5510A>T (n.4066-5510A>T) c.1816-5510A>T (n.1816-5510A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) | |
1 | g.197101674T>C | CA344018397 | ASPM | n.2108-5510A>G c.7577A>G (p.Asn2526Ser) c.4066-5510A>G (n.4066-5510A>G) c.1816-5510A>G (n.1816-5510A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) | |
1 | g.197101674T>G | CA344018398 | ASPM | n.2108-5510A>C c.7577A>C (p.Asn2526Thr) c.4066-5510A>C (n.4066-5510A>C) c.1816-5510A>C (n.1816-5510A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) | |
1 | g.197101675T>A | CA344018401 | ASPM | n.2108-5511A>T c.7576A>T (p.Asn2526Tyr) c.4066-5511A>T (n.4066-5511A>T) c.1816-5511A>T (n.1816-5511A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) | |
1 | g.197101675T>C | CA171248 | ASPM | n.2108-5511A>G c.7576A>G (p.Asn2526Asp) c.4066-5511A>G (n.4066-5511A>G) c.1816-5511A>G (n.1816-5511A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101675T>G | CA344018403 | ASPM | n.2108-5511A>C c.7576A>C (p.Asn2526His) c.4066-5511A>C (n.4066-5511A>C) c.1816-5511A>C (n.1816-5511A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) | |
1 | g.197101675T= | CA1148224851 | ASPM | n.2108-5511A= c.7576A= (p.Asn2526=) c.4066-5511A= (n.4066-5511A=) c.1816-5511A= (n.1816-5511A=) c.1534A= (p.Asn512=) | |
1 | g.197101676T>A | CA344018405 | ASPM | n.2108-5512A>T c.7575A>T (p.Glu2525Asp) c.4066-5512A>T (n.4066-5512A>T) c.1816-5512A>T (n.1816-5512A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) | |
1 | g.197101676T>C | CA422805641 | ASPM | n.2108-5512A>G c.7575A>G (p.Glu2525=) c.4066-5512A>G (n.4066-5512A>G) c.1816-5512A>G (n.1816-5512A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101676T>G | CA344018407 | ASPM | n.2108-5512A>C c.7575A>C (p.Glu2525Asp) c.4066-5512A>C (n.4066-5512A>C) c.1816-5512A>C (n.1816-5512A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) | |
1 | g.197101676T= | CA1217930026 | ASPM | n.2108-5512A= c.7575A= (p.Glu2525=) c.4066-5512A= (n.4066-5512A=) c.1816-5512A= (n.1816-5512A=) c.1533A= (p.Glu511=) | |
1 | g.197101676_197101678delinsTTC | CA1217930025 | ASPM | n.2108-5514_2108-5512delinsGAA c.7573_7575delinsGAA (p.Glu2525=) c.4066-5514_4066-5512delinsGAA (n.4066-5514_4066-5512delinsGAA) c.1816-5514_1816-5512delinsGAA (n.1816-5514_1816-5512delinsGAA) c.1531_1533delinsGAA (p.Glu511=) | |
1 | g.197101677T>A | CA344018409 | ASPM | n.2108-5513A>T c.7574A>T (p.Glu2525Val) c.4066-5513A>T (n.4066-5513A>T) c.1816-5513A>T (n.1816-5513A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) | |
1 | g.197101677T>C | CA344018411 | ASPM | n.2108-5513A>G c.7574A>G (p.Glu2525Gly) c.4066-5513A>G (n.4066-5513A>G) c.1816-5513A>G (n.1816-5513A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) | |
1 | g.197101677T>G | CA344018413 | ASPM | n.2108-5513A>C c.7574A>C (p.Glu2525Ala) c.4066-5513A>C (n.4066-5513A>C) c.1816-5513A>C (n.1816-5513A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) | |
1 | g.197101680_197101681del | CA16609502 | ASPM | n.2108-5514_2108-5513del c.7573_7574del (p.Glu2525LysfsTer17) c.4066-5514_4066-5513del (n.4066-5514_4066-5513del) c.1816-5514_1816-5513del (n.1816-5514_1816-5513del) c.1531_1532del (p.Glu511LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101678C>A | CA344018415 | ASPM | n.2108-5514G>T c.7573G>T (p.Glu2525Ter) c.4066-5514G>T (n.4066-5514G>T) c.1816-5514G>T (n.1816-5514G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) | |
1 | g.197101678C= | CA1217930027 | ASPM | n.2108-5514G= c.7573G= (p.Glu2525=) c.4066-5514G= (n.4066-5514G=) c.1816-5514G= (n.1816-5514G=) c.1531G= (p.Glu511=) | |
1 | g.197101678C>G | CA1309372 | ASPM | n.2108-5514G>C c.7573G>C (p.Glu2525Gln) c.4066-5514G>C (n.4066-5514G>C) c.1816-5514G>C (n.1816-5514G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101678C>T | CA344018417 | ASPM | n.2108-5514G>A c.7573G>A (p.Glu2525Lys) c.4066-5514G>A (n.4066-5514G>A) c.1816-5514G>A (n.1816-5514G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101679T>A | CA344018419 | ASPM | n.2108-5515A>T c.7572A>T (p.Arg2524Ser) c.4066-5515A>T (n.4066-5515A>T) c.1816-5515A>T (n.1816-5515A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) | |
1 | g.197101679T>C | CA422805645 | ASPM | n.2108-5515A>G c.7572A>G (p.Arg2524=) c.4066-5515A>G (n.4066-5515A>G) c.1816-5515A>G (n.1816-5515A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) | |
1 | g.197101679T>G | CA344018421 | ASPM | n.2108-5515A>C c.7572A>C (p.Arg2524Ser) c.4066-5515A>C (n.4066-5515A>C) c.1816-5515A>C (n.1816-5515A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) | |
1 | g.197101680C>A | CA344018423 | ASPM | n.2108-5516G>T c.7571G>T (p.Arg2524Ile) c.4066-5516G>T (n.4066-5516G>T) c.1816-5516G>T (n.1816-5516G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) | |
1 | g.197101680C>G | CA344018425 | ASPM | n.2108-5516G>C c.7571G>C (p.Arg2524Thr) c.4066-5516G>C (n.4066-5516G>C) c.1816-5516G>C (n.1816-5516G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101680C>T | CA344018427 | ASPM | n.2108-5516G>A c.7571G>A (p.Arg2524Lys) c.4066-5516G>A (n.4066-5516G>A) c.1816-5516G>A (n.1816-5516G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101681T>A | CA344018428 | ASPM | n.2108-5517A>T c.7570A>T (p.Arg2524Ter) c.4066-5517A>T (n.4066-5517A>T) c.1816-5517A>T (n.1816-5517A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) | |
1 | g.197101681T>C | CA344018429 | ASPM | n.2108-5517A>G c.7570A>G (p.Arg2524Gly) c.4066-5517A>G (n.4066-5517A>G) c.1816-5517A>G (n.1816-5517A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) | |
1 | g.197101681T>G | CA422805649 | ASPM | n.2108-5517A>C c.7570A>C (p.Arg2524=) c.4066-5517A>C (n.4066-5517A>C) c.1816-5517A>C (n.1816-5517A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) | |
1 | g.197101682_197101683del | CA2586967836 | ASPM | n.2108-5518_2108-5517del c.7569_7570del (p.Glu2525LysfsTer17) c.4066-5518_4066-5517del (n.4066-5518_4066-5517del) c.1816-5518_1816-5517del (n.1816-5518_1816-5517del) c.1527_1528del (p.Glu511LysfsTer17) | |
1 | g.197101682T>A | CA344018430 | ASPM | n.2108-5518A>T c.7569A>T (p.Gln2523His) c.4066-5518A>T (n.4066-5518A>T) c.1816-5518A>T (n.1816-5518A>T) c.1527A>T (p.Gln509His) | |
1 | g.197101682T>C | CA1309373 | ASPM | n.2108-5518A>G c.7569A>G (p.Gln2523=) c.4066-5518A>G (n.4066-5518A>G) c.1816-5518A>G (n.1816-5518A>G) c.1527A>G (p.Gln509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101682T>G | CA344018433 | ASPM | n.2108-5518A>C c.7569A>C (p.Gln2523His) c.4066-5518A>C (n.4066-5518A>C) c.1816-5518A>C (n.1816-5518A>C) c.1527A>C (p.Gln509His) | |
1 | g.197101682T= | CA1142244251 | ASPM | n.2108-5518A= c.7569A= (p.Gln2523=) c.4066-5518A= (n.4066-5518A=) c.1816-5518A= (n.1816-5518A=) c.1527A= (p.Gln509=) | |
1 | g.197101683T>A | CA344018435 | ASPM | n.2108-5519A>T c.7568A>T (p.Gln2523Leu) c.4066-5519A>T (n.4066-5519A>T) c.1816-5519A>T (n.1816-5519A>T) c.1526A>T (p.Gln509Leu) | |
1 | g.197101683T>C | CA1309374 | ASPM | n.2108-5519A>G c.7568A>G (p.Gln2523Arg) c.4066-5519A>G (n.4066-5519A>G) c.1816-5519A>G (n.1816-5519A>G) c.1526A>G (p.Gln509Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101683T>G | CA344018436 | ASPM | n.2108-5519A>C c.7568A>C (p.Gln2523Pro) c.4066-5519A>C (n.4066-5519A>C) c.1816-5519A>C (n.1816-5519A>C) c.1526A>C (p.Gln509Pro) | |
1 | g.197101683T= | CA1217930028 | ASPM | n.2108-5519A= c.7568A= (p.Gln2523=) c.4066-5519A= (n.4066-5519A=) c.1816-5519A= (n.1816-5519A=) c.1526A= (p.Gln509=) | |
1 | g.197101684G>A | CA344018441 | ASPM | n.2108-5520C>T c.7567C>T (p.Gln2523Ter) c.4066-5520C>T (n.4066-5520C>T) c.1816-5520C>T (n.1816-5520C>T) c.1525C>T (p.Gln509Ter) | |
1 | g.197101684G>C | CA344018439 | ASPM | n.2108-5520C>G c.7567C>G (p.Gln2523Glu) c.4066-5520C>G (n.4066-5520C>G) c.1816-5520C>G (n.1816-5520C>G) c.1525C>G (p.Gln509Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101684G= | CA1217930029 | ASPM | n.2108-5520C= c.7567C= (p.Gln2523=) c.4066-5520C= (n.4066-5520C=) c.1816-5520C= (n.1816-5520C=) c.1525C= (p.Gln509=) | |
1 | g.197101684G>T | CA1309375 | ASPM | n.2108-5520C>A c.7567C>A (p.Gln2523Lys) c.4066-5520C>A (n.4066-5520C>A) c.1816-5520C>A (n.1816-5520C>A) c.1525C>A (p.Gln509Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101685T>A | CA35870646 | ASPM | n.2108-5521A>T c.7566A>T (p.Leu2522Phe) c.4066-5521A>T (n.4066-5521A>T) c.1816-5521A>T (n.1816-5521A>T) c.1524A>T (p.Leu508Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101685T>C | CA171246 | ASPM | n.2108-5521A>G c.7566A>G (p.Leu2522=) c.4066-5521A>G (n.4066-5521A>G) c.1816-5521A>G (n.1816-5521A>G) c.1524A>G (p.Leu508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101685T>G | CA344018444 | ASPM | n.2108-5521A>C c.7566A>C (p.Leu2522Phe) c.4066-5521A>C (n.4066-5521A>C) c.1816-5521A>C (n.1816-5521A>C) c.1524A>C (p.Leu508Phe) | |
1 | g.197101685T= | CA1139872368 | ASPM | n.2108-5521A= c.7566A= (p.Leu2522=) c.4066-5521A= (n.4066-5521A=) c.1816-5521A= (n.1816-5521A=) c.1524A= (p.Leu508=) | |
1 | g.197101685_197101686delinsCC | CA35870650 | ASPM | n.2108-5522_2108-5521delinsGG c.7565_7566delinsGG (p.Leu2522Trp) c.4066-5522_4066-5521delinsGG (n.4066-5522_4066-5521delinsGG) c.1816-5522_1816-5521delinsGG (n.1816-5522_1816-5521delinsGG) c.1523_1524delinsGG (p.Leu508Trp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101685_197101686delinsTA | CA1144225269 | ASPM | n.2108-5522_2108-5521delinsTA c.7565_7566delinsTA (p.Leu2522=) c.4066-5522_4066-5521delinsTA (n.4066-5522_4066-5521delinsTA) c.1816-5522_1816-5521delinsTA (n.1816-5522_1816-5521delinsTA) c.1523_1524delinsTA (p.Leu508=) | |
1 | g.197101686A= | CA1140762916 | ASPM | n.2108-5522T= c.7565T= (p.Leu2522=) c.4066-5522T= (n.4066-5522T=) c.1816-5522T= (n.1816-5522T=) c.1523T= (p.Leu508=) | |
1 | g.197101686A>C | CA171244 | ASPM | n.2108-5522T>G c.7565T>G (p.Leu2522Ter) c.4066-5522T>G (n.4066-5522T>G) c.1816-5522T>G (n.1816-5522T>G) c.1523T>G (p.Leu508Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101686A>G | CA344018453 | ASPM | n.2108-5522T>C c.7565T>C (p.Leu2522Ser) c.4066-5522T>C (n.4066-5522T>C) c.1816-5522T>C (n.1816-5522T>C) c.1523T>C (p.Leu508Ser) | |
1 | g.197101686A>T | CA344018451 | ASPM | n.2108-5522T>A c.7565T>A (p.Leu2522Ter) c.4066-5522T>A (n.4066-5522T>A) c.1816-5522T>A (n.1816-5522T>A) c.1523T>A (p.Leu508Ter) | |
1 | g.197101687A= | CA1217930030 | ASPM | n.2108-5523T= c.7564T= (p.Leu2522=) c.4066-5523T= (n.4066-5523T=) c.1816-5523T= (n.1816-5523T=) c.1522T= (p.Leu508=) | |
1 | g.197101687A>C | CA344018455 | ASPM | n.2108-5523T>G c.7564T>G (p.Leu2522Val) c.4066-5523T>G (n.4066-5523T>G) c.1816-5523T>G (n.1816-5523T>G) c.1522T>G (p.Leu508Val) | |
1 | g.197101687A>G | CA422805658 | ASPM | n.2108-5523T>C c.7564T>C (p.Leu2522=) c.4066-5523T>C (n.4066-5523T>C) c.1816-5523T>C (n.1816-5523T>C) c.1522T>C (p.Leu508=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101687A>T | CA344018457 | ASPM | n.2108-5523T>A c.7564T>A (p.Leu2522Ile) c.4066-5523T>A (n.4066-5523T>A) c.1816-5523T>A (n.1816-5523T>A) c.1522T>A (p.Leu508Ile) | |
1 | g.197101688T>A | CA344018459 | ASPM | n.2108-5524A>T c.7563A>T (p.Lys2521Asn) c.4066-5524A>T (n.4066-5524A>T) c.1816-5524A>T (n.1816-5524A>T) c.1521A>T (p.Lys507Asn) | |
1 | g.197101688T>C | CA422805662 | ASPM | n.2108-5524A>G c.7563A>G (p.Lys2521=) c.4066-5524A>G (n.4066-5524A>G) c.1816-5524A>G (n.1816-5524A>G) c.1521A>G (p.Lys507=) | |
1 | g.197101688T>G | CA344018461 | ASPM | n.2108-5524A>C c.7563A>C (p.Lys2521Asn) c.4066-5524A>C (n.4066-5524A>C) c.1816-5524A>C (n.1816-5524A>C) c.1521A>C (p.Lys507Asn) |