Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.19706690G>T | CA2541711573 | KDM5D | c.4070-50C>A (n.4070-50C>A) c.3899-50C>A (n.3899-50C>A) c.3947-50C>A (n.3947-50C>A) n.2771C>A n.4065C>A c.4163-50C>A (n.4163-50C>A) c.3935-50C>A (n.3935-50C>A) c.3839-50C>A (n.3839-50C>A) c.3992-50C>A (n.3992-50C>A) n.4358-82C>A n.4795C>A c.2060-50C>A (n.2060-50C>A) c.1826-50C>A (n.1826-50C>A) n.4808-50C>A n.4808-82C>A n.4673-50C>A n.4821-50C>A n.4139-50C>A n.4343C>A n.4464-50C>A n.4347-50C>A n.5030-82C>A n.4837-82C>A n.4357-82C>A n.4794C>A | |
Y | g.19706691G>A | CA645235357 | KDM5D | c.4070-51C>T (n.4070-51C>T) c.3899-51C>T (n.3899-51C>T) c.3947-51C>T (n.3947-51C>T) n.2770C>T n.4064C>T c.4163-51C>T (n.4163-51C>T) c.3935-51C>T (n.3935-51C>T) c.3839-51C>T (n.3839-51C>T) c.3992-51C>T (n.3992-51C>T) n.4358-83C>T n.4794C>T c.2060-51C>T (n.2060-51C>T) c.1826-51C>T (n.1826-51C>T) n.4808-51C>T n.4808-83C>T n.4673-51C>T n.4821-51C>T n.4139-51C>T n.4342C>T n.4464-51C>T n.4347-51C>T n.5030-83C>T n.4837-83C>T n.4357-83C>T n.4793C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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Y | g.19706755T>C | CA10574708 | KDM5D | c.4069+39A>G (n.4069+39A>G) c.3898+39A>G (n.3898+39A>G) c.3946+39A>G (n.3946+39A>G) n.2706A>G n.4000A>G c.4162+39A>G (n.4162+39A>G) c.3934+39A>G (n.3934+39A>G) c.3838+39A>G (n.3838+39A>G) c.3991+39A>G (n.3991+39A>G) n.4357+39A>G n.4730A>G c.2059+39A>G (n.2059+39A>G) c.1825+39A>G (n.1825+39A>G) n.4807+39A>G n.4672+39A>G n.4820+39A>G n.4138+39A>G n.4278A>G n.4463+39A>G n.4346+39A>G n.5029+39A>G n.4836+39A>G n.4356+39A>G n.4729A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19706755T= | CA2470918859 | KDM5D | c.4069+39A= (n.4069+39A=) c.3898+39A= (n.3898+39A=) c.3946+39A= (n.3946+39A=) n.2706A= n.4000A= c.4162+39A= (n.4162+39A=) c.3934+39A= (n.3934+39A=) c.3838+39A= (n.3838+39A=) c.3991+39A= (n.3991+39A=) n.4357+39A= n.4730A= c.2059+39A= (n.2059+39A=) c.1825+39A= (n.1825+39A=) n.4807+39A= n.4672+39A= n.4820+39A= n.4138+39A= n.4278A= n.4463+39A= n.4346+39A= n.5029+39A= n.4836+39A= n.4356+39A= n.4729A= | |
Y | g.19706757T>A | CA2766252878 | KDM5D | c.4069+37A>T (n.4069+37A>T) c.3898+37A>T (n.3898+37A>T) c.3946+37A>T (n.3946+37A>T) n.2704A>T n.3998A>T c.4162+37A>T (n.4162+37A>T) c.3934+37A>T (n.3934+37A>T) c.3838+37A>T (n.3838+37A>T) c.3991+37A>T (n.3991+37A>T) n.4357+37A>T n.4728A>T c.2059+37A>T (n.2059+37A>T) c.1825+37A>T (n.1825+37A>T) n.4807+37A>T n.4672+37A>T n.4820+37A>T n.4138+37A>T n.4276A>T n.4463+37A>T n.4346+37A>T n.5029+37A>T n.4836+37A>T n.4356+37A>T n.4727A>T | |
Y | g.19706761G>A | CA2470918861 | KDM5D | c.4069+33C>T (n.4069+33C>T) c.3898+33C>T (n.3898+33C>T) c.3946+33C>T (n.3946+33C>T) n.2700C>T n.3994C>T c.4162+33C>T (n.4162+33C>T) c.3934+33C>T (n.3934+33C>T) c.3838+33C>T (n.3838+33C>T) c.3991+33C>T (n.3991+33C>T) n.4357+33C>T n.4724C>T c.2059+33C>T (n.2059+33C>T) c.1825+33C>T (n.1825+33C>T) n.4807+33C>T n.4672+33C>T n.4820+33C>T n.4138+33C>T n.4272C>T n.4463+33C>T n.4346+33C>T n.5029+33C>T n.4836+33C>T n.4356+33C>T n.4723C>T | dbSNP |
Y | g.19706761G= | CA2470918860 | KDM5D | c.4069+33C= (n.4069+33C=) c.3898+33C= (n.3898+33C=) c.3946+33C= (n.3946+33C=) n.2700C= n.3994C= c.4162+33C= (n.4162+33C=) c.3934+33C= (n.3934+33C=) c.3838+33C= (n.3838+33C=) c.3991+33C= (n.3991+33C=) n.4357+33C= n.4724C= c.2059+33C= (n.2059+33C=) c.1825+33C= (n.1825+33C=) n.4807+33C= n.4672+33C= n.4820+33C= n.4138+33C= n.4272C= n.4463+33C= n.4346+33C= n.5029+33C= n.4836+33C= n.4356+33C= n.4723C= | |
Y | g.19706762C= | CA2470918862 | KDM5D | c.4069+32G= (n.4069+32G=) c.3898+32G= (n.3898+32G=) c.3946+32G= (n.3946+32G=) n.2699G= n.3993G= c.4162+32G= (n.4162+32G=) c.3934+32G= (n.3934+32G=) c.3838+32G= (n.3838+32G=) c.3991+32G= (n.3991+32G=) n.4357+32G= n.4723G= c.2059+32G= (n.2059+32G=) c.1825+32G= (n.1825+32G=) n.4807+32G= n.4672+32G= n.4820+32G= n.4138+32G= n.4271G= n.4463+32G= n.4346+32G= n.5029+32G= n.4836+32G= n.4356+32G= n.4722G= | |
Y | g.19706762C>G | CA2470918863 | KDM5D | c.4069+32G>C (n.4069+32G>C) c.3898+32G>C (n.3898+32G>C) c.3946+32G>C (n.3946+32G>C) n.2699G>C n.3993G>C c.4162+32G>C (n.4162+32G>C) c.3934+32G>C (n.3934+32G>C) c.3838+32G>C (n.3838+32G>C) c.3991+32G>C (n.3991+32G>C) n.4357+32G>C n.4723G>C c.2059+32G>C (n.2059+32G>C) c.1825+32G>C (n.1825+32G>C) n.4807+32G>C n.4672+32G>C n.4820+32G>C n.4138+32G>C n.4271G>C n.4463+32G>C n.4346+32G>C n.5029+32G>C n.4836+32G>C n.4356+32G>C n.4722G>C | dbSNP |
Y | g.19706763C>A | CA2470918865 | KDM5D | c.4069+31G>T (n.4069+31G>T) c.3898+31G>T (n.3898+31G>T) c.3946+31G>T (n.3946+31G>T) n.2698G>T n.3992G>T c.4162+31G>T (n.4162+31G>T) c.3934+31G>T (n.3934+31G>T) c.3838+31G>T (n.3838+31G>T) c.3991+31G>T (n.3991+31G>T) n.4357+31G>T n.4722G>T c.2059+31G>T (n.2059+31G>T) c.1825+31G>T (n.1825+31G>T) n.4807+31G>T n.4672+31G>T n.4820+31G>T n.4138+31G>T n.4270G>T n.4463+31G>T n.4346+31G>T n.5029+31G>T n.4836+31G>T n.4356+31G>T n.4721G>T | dbSNP |
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Y | g.19706764A>G | CA2579752037 | KDM5D | c.4069+30T>C (n.4069+30T>C) c.3898+30T>C (n.3898+30T>C) c.3946+30T>C (n.3946+30T>C) n.2697T>C n.3991T>C c.4162+30T>C (n.4162+30T>C) c.3934+30T>C (n.3934+30T>C) c.3838+30T>C (n.3838+30T>C) c.3991+30T>C (n.3991+30T>C) n.4357+30T>C n.4721T>C c.2059+30T>C (n.2059+30T>C) c.1825+30T>C (n.1825+30T>C) n.4807+30T>C n.4672+30T>C n.4820+30T>C n.4138+30T>C n.4269T>C n.4463+30T>C n.4346+30T>C n.5029+30T>C n.4836+30T>C n.4356+30T>C n.4720T>C | |
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Y | g.19706765A>G | CA923788904 | KDM5D | c.4069+29T>C (n.4069+29T>C) c.3898+29T>C (n.3898+29T>C) c.3946+29T>C (n.3946+29T>C) n.2696T>C n.3990T>C c.4162+29T>C (n.4162+29T>C) c.3934+29T>C (n.3934+29T>C) c.3838+29T>C (n.3838+29T>C) c.3991+29T>C (n.3991+29T>C) n.4357+29T>C n.4720T>C c.2059+29T>C (n.2059+29T>C) c.1825+29T>C (n.1825+29T>C) n.4807+29T>C n.4672+29T>C n.4820+29T>C n.4138+29T>C n.4268T>C n.4463+29T>C n.4346+29T>C n.5029+29T>C n.4836+29T>C n.4356+29T>C n.4719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19706768G>A | CA2470918868 | KDM5D | c.4069+26C>T (n.4069+26C>T) c.3898+26C>T (n.3898+26C>T) c.3946+26C>T (n.3946+26C>T) n.2693C>T n.3987C>T c.4162+26C>T (n.4162+26C>T) c.3934+26C>T (n.3934+26C>T) c.3838+26C>T (n.3838+26C>T) c.3991+26C>T (n.3991+26C>T) n.4357+26C>T n.4717C>T c.2059+26C>T (n.2059+26C>T) c.1825+26C>T (n.1825+26C>T) n.4807+26C>T n.4672+26C>T n.4820+26C>T n.4138+26C>T n.4265C>T n.4463+26C>T n.4346+26C>T n.5029+26C>T n.4836+26C>T n.4356+26C>T n.4716C>T | dbSNP |
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Y | g.19706769C>A | CA2766252880 | KDM5D | c.4069+25G>T (n.4069+25G>T) c.3898+25G>T (n.3898+25G>T) c.3946+25G>T (n.3946+25G>T) n.2692G>T n.3986G>T c.4162+25G>T (n.4162+25G>T) c.3934+25G>T (n.3934+25G>T) c.3838+25G>T (n.3838+25G>T) c.3991+25G>T (n.3991+25G>T) n.4357+25G>T n.4716G>T c.2059+25G>T (n.2059+25G>T) c.1825+25G>T (n.1825+25G>T) n.4807+25G>T n.4672+25G>T n.4820+25G>T n.4138+25G>T n.4264G>T n.4463+25G>T n.4346+25G>T n.5029+25G>T n.4836+25G>T n.4356+25G>T n.4715G>T | |
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Y | g.19706779C>T | CA645235358 | KDM5D | c.4069+15G>A (n.4069+15G>A) c.3898+15G>A (n.3898+15G>A) c.3946+15G>A (n.3946+15G>A) n.2682G>A n.3976G>A c.4162+15G>A (n.4162+15G>A) c.3934+15G>A (n.3934+15G>A) c.3838+15G>A (n.3838+15G>A) c.3991+15G>A (n.3991+15G>A) n.4357+15G>A n.4706G>A c.2059+15G>A (n.2059+15G>A) c.1825+15G>A (n.1825+15G>A) n.4807+15G>A n.4672+15G>A n.4820+15G>A n.4138+15G>A n.4254G>A n.4463+15G>A n.4346+15G>A n.5029+15G>A n.4836+15G>A n.4356+15G>A n.4705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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