Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196746882A>G | CA1217770616 | CFH | n.4522-229A>G c.3320-229A>G (n.3320-229A>G) c.3473-229A>G (n.3473-229A>G) c.*571-229A>G (n.*571-229A>G) c.*1858-229A>G (n.*1858-229A>G) c.3317-229A>G (n.3317-229A>G) c.*1621-229A>G (n.*1621-229A>G) c.3305-229A>G (n.3305-229A>G) c.3494-229A>G (n.3494-229A>G) c.1502-229A>G (n.1502-229A>G) c.*3145-229A>G (n.*3145-229A>G) n.528-229A>G c.*1776-229A>G (n.*1776-229A>G) c.3488-229A>G (n.3488-229A>G) c.3422-229A>G (n.3422-229A>G) c.*3012-229A>G (n.*3012-229A>G) c.1160-32915A>G (n.1160-32915A>G) n.6592-229A>G n.3680-229A>G | dbSNP |
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1 | g.196746883T>C | CA1010872425 | CFH | n.4522-228T>C c.3320-228T>C (n.3320-228T>C) c.3473-228T>C (n.3473-228T>C) c.*571-228T>C (n.*571-228T>C) c.*1858-228T>C (n.*1858-228T>C) c.3317-228T>C (n.3317-228T>C) c.*1621-228T>C (n.*1621-228T>C) c.3305-228T>C (n.3305-228T>C) c.3494-228T>C (n.3494-228T>C) c.1502-228T>C (n.1502-228T>C) c.*3145-228T>C (n.*3145-228T>C) n.528-228T>C c.*1776-228T>C (n.*1776-228T>C) c.3488-228T>C (n.3488-228T>C) c.3422-228T>C (n.3422-228T>C) c.*3012-228T>C (n.*3012-228T>C) c.1160-32914T>C (n.1160-32914T>C) n.6592-228T>C n.3680-228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746883T= | CA1217770618 | CFH | n.4522-228T= c.3320-228T= (n.3320-228T=) c.3473-228T= (n.3473-228T=) c.*571-228T= (n.*571-228T=) c.*1858-228T= (n.*1858-228T=) c.3317-228T= (n.3317-228T=) c.*1621-228T= (n.*1621-228T=) c.3305-228T= (n.3305-228T=) c.3494-228T= (n.3494-228T=) c.1502-228T= (n.1502-228T=) c.*3145-228T= (n.*3145-228T=) n.528-228T= c.*1776-228T= (n.*1776-228T=) c.3488-228T= (n.3488-228T=) c.3422-228T= (n.3422-228T=) c.*3012-228T= (n.*3012-228T=) c.1160-32914T= (n.1160-32914T=) n.6592-228T= n.3680-228T= | |
1 | g.196746884del | CA1217770619 | CFH | n.4522-227del c.3320-227del (n.3320-227del) c.3473-227del (n.3473-227del) c.*571-227del (n.*571-227del) c.*1858-227del (n.*1858-227del) c.3317-227del (n.3317-227del) c.*1621-227del (n.*1621-227del) c.3305-227del (n.3305-227del) c.3494-227del (n.3494-227del) c.1502-227del (n.1502-227del) c.*3145-227del (n.*3145-227del) n.528-227del c.*1776-227del (n.*1776-227del) c.3488-227del (n.3488-227del) c.3422-227del (n.3422-227del) c.*3012-227del (n.*3012-227del) c.1160-32913del (n.1160-32913del) n.6592-227del n.3680-227del | dbSNP |
1 | g.196746886A>T | CA2697837570 | CFH | n.4522-225A>T c.3320-225A>T (n.3320-225A>T) c.3473-225A>T (n.3473-225A>T) c.*571-225A>T (n.*571-225A>T) c.*1858-225A>T (n.*1858-225A>T) c.3317-225A>T (n.3317-225A>T) c.*1621-225A>T (n.*1621-225A>T) c.3305-225A>T (n.3305-225A>T) c.3494-225A>T (n.3494-225A>T) c.1502-225A>T (n.1502-225A>T) c.*3145-225A>T (n.*3145-225A>T) n.528-225A>T c.*1776-225A>T (n.*1776-225A>T) c.3488-225A>T (n.3488-225A>T) c.3422-225A>T (n.3422-225A>T) c.*3012-225A>T (n.*3012-225A>T) c.1160-32911A>T (n.1160-32911A>T) n.6592-225A>T n.3680-225A>T | dbSNP |
1 | g.196746890T>C | CA35815965 | CFH | n.4522-221T>C c.3320-221T>C (n.3320-221T>C) c.3473-221T>C (n.3473-221T>C) c.*571-221T>C (n.*571-221T>C) c.*1858-221T>C (n.*1858-221T>C) c.3317-221T>C (n.3317-221T>C) c.*1621-221T>C (n.*1621-221T>C) c.3305-221T>C (n.3305-221T>C) c.3494-221T>C (n.3494-221T>C) c.1502-221T>C (n.1502-221T>C) c.*3145-221T>C (n.*3145-221T>C) n.528-221T>C c.*1776-221T>C (n.*1776-221T>C) c.3488-221T>C (n.3488-221T>C) c.3422-221T>C (n.3422-221T>C) c.*3012-221T>C (n.*3012-221T>C) c.1160-32907T>C (n.1160-32907T>C) n.6592-221T>C n.3680-221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746890T= | CA1217770620 | CFH | n.4522-221T= c.3320-221T= (n.3320-221T=) c.3473-221T= (n.3473-221T=) c.*571-221T= (n.*571-221T=) c.*1858-221T= (n.*1858-221T=) c.3317-221T= (n.3317-221T=) c.*1621-221T= (n.*1621-221T=) c.3305-221T= (n.3305-221T=) c.3494-221T= (n.3494-221T=) c.1502-221T= (n.1502-221T=) c.*3145-221T= (n.*3145-221T=) n.528-221T= c.*1776-221T= (n.*1776-221T=) c.3488-221T= (n.3488-221T=) c.3422-221T= (n.3422-221T=) c.*3012-221T= (n.*3012-221T=) c.1160-32907T= (n.1160-32907T=) n.6592-221T= n.3680-221T= | |
1 | g.196746892C>A | CA35815968 | CFH | n.4522-219C>A c.3320-219C>A (n.3320-219C>A) c.3473-219C>A (n.3473-219C>A) c.*571-219C>A (n.*571-219C>A) c.*1858-219C>A (n.*1858-219C>A) c.3317-219C>A (n.3317-219C>A) c.*1621-219C>A (n.*1621-219C>A) c.3305-219C>A (n.3305-219C>A) c.3494-219C>A (n.3494-219C>A) c.1502-219C>A (n.1502-219C>A) c.*3145-219C>A (n.*3145-219C>A) n.528-219C>A c.*1776-219C>A (n.*1776-219C>A) c.3488-219C>A (n.3488-219C>A) c.3422-219C>A (n.3422-219C>A) c.*3012-219C>A (n.*3012-219C>A) c.1160-32905C>A (n.1160-32905C>A) n.6592-219C>A n.3680-219C>A | dbSNP |
1 | g.196746892C= | CA1146052970 | CFH | n.4522-219C= c.3320-219C= (n.3320-219C=) c.3473-219C= (n.3473-219C=) c.*571-219C= (n.*571-219C=) c.*1858-219C= (n.*1858-219C=) c.3317-219C= (n.3317-219C=) c.*1621-219C= (n.*1621-219C=) c.3305-219C= (n.3305-219C=) c.3494-219C= (n.3494-219C=) c.1502-219C= (n.1502-219C=) c.*3145-219C= (n.*3145-219C=) n.528-219C= c.*1776-219C= (n.*1776-219C=) c.3488-219C= (n.3488-219C=) c.3422-219C= (n.3422-219C=) c.*3012-219C= (n.*3012-219C=) c.1160-32905C= (n.1160-32905C=) n.6592-219C= n.3680-219C= | |
1 | g.196746893A= | CA1217770621 | CFH | n.4522-218A= c.3320-218A= (n.3320-218A=) c.3473-218A= (n.3473-218A=) c.*571-218A= (n.*571-218A=) c.*1858-218A= (n.*1858-218A=) c.3317-218A= (n.3317-218A=) c.*1621-218A= (n.*1621-218A=) c.3305-218A= (n.3305-218A=) c.3494-218A= (n.3494-218A=) c.1502-218A= (n.1502-218A=) c.*3145-218A= (n.*3145-218A=) n.528-218A= c.*1776-218A= (n.*1776-218A=) c.3488-218A= (n.3488-218A=) c.3422-218A= (n.3422-218A=) c.*3012-218A= (n.*3012-218A=) c.1160-32904A= (n.1160-32904A=) n.6592-218A= n.3680-218A= | |
1 | g.196746893A>T | CA729697039 | CFH | n.4522-218A>T c.3320-218A>T (n.3320-218A>T) c.3473-218A>T (n.3473-218A>T) c.*571-218A>T (n.*571-218A>T) c.*1858-218A>T (n.*1858-218A>T) c.3317-218A>T (n.3317-218A>T) c.*1621-218A>T (n.*1621-218A>T) c.3305-218A>T (n.3305-218A>T) c.3494-218A>T (n.3494-218A>T) c.1502-218A>T (n.1502-218A>T) c.*3145-218A>T (n.*3145-218A>T) n.528-218A>T c.*1776-218A>T (n.*1776-218A>T) c.3488-218A>T (n.3488-218A>T) c.3422-218A>T (n.3422-218A>T) c.*3012-218A>T (n.*3012-218A>T) c.1160-32904A>T (n.1160-32904A>T) n.6592-218A>T n.3680-218A>T | dbSNP |
1 | g.196746894C= | CA1217770623 | CFH | n.4522-217C= c.3320-217C= (n.3320-217C=) c.3473-217C= (n.3473-217C=) c.*571-217C= (n.*571-217C=) c.*1858-217C= (n.*1858-217C=) c.3317-217C= (n.3317-217C=) c.*1621-217C= (n.*1621-217C=) c.3305-217C= (n.3305-217C=) c.3494-217C= (n.3494-217C=) c.1502-217C= (n.1502-217C=) c.*3145-217C= (n.*3145-217C=) n.528-217C= c.*1776-217C= (n.*1776-217C=) c.3488-217C= (n.3488-217C=) c.3422-217C= (n.3422-217C=) c.*3012-217C= (n.*3012-217C=) c.1160-32903C= (n.1160-32903C=) n.6592-217C= n.3680-217C= | |
1 | g.196746894C>T | CA1217770622 | CFH | n.4522-217C>T c.3320-217C>T (n.3320-217C>T) c.3473-217C>T (n.3473-217C>T) c.*571-217C>T (n.*571-217C>T) c.*1858-217C>T (n.*1858-217C>T) c.3317-217C>T (n.3317-217C>T) c.*1621-217C>T (n.*1621-217C>T) c.3305-217C>T (n.3305-217C>T) c.3494-217C>T (n.3494-217C>T) c.1502-217C>T (n.1502-217C>T) c.*3145-217C>T (n.*3145-217C>T) n.528-217C>T c.*1776-217C>T (n.*1776-217C>T) c.3488-217C>T (n.3488-217C>T) c.3422-217C>T (n.3422-217C>T) c.*3012-217C>T (n.*3012-217C>T) c.1160-32903C>T (n.1160-32903C>T) n.6592-217C>T n.3680-217C>T | dbSNP |
1 | g.196746895C>A | CA528259952 | CFH | n.4522-216C>A c.3320-216C>A (n.3320-216C>A) c.3473-216C>A (n.3473-216C>A) c.*571-216C>A (n.*571-216C>A) c.*1858-216C>A (n.*1858-216C>A) c.3317-216C>A (n.3317-216C>A) c.*1621-216C>A (n.*1621-216C>A) c.3305-216C>A (n.3305-216C>A) c.3494-216C>A (n.3494-216C>A) c.1502-216C>A (n.1502-216C>A) c.*3145-216C>A (n.*3145-216C>A) n.528-216C>A c.*1776-216C>A (n.*1776-216C>A) c.3488-216C>A (n.3488-216C>A) c.3422-216C>A (n.3422-216C>A) c.*3012-216C>A (n.*3012-216C>A) c.1160-32902C>A (n.1160-32902C>A) n.6592-216C>A n.3680-216C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746895C= | CA1217770624 | CFH | n.4522-216C= c.3320-216C= (n.3320-216C=) c.3473-216C= (n.3473-216C=) c.*571-216C= (n.*571-216C=) c.*1858-216C= (n.*1858-216C=) c.3317-216C= (n.3317-216C=) c.*1621-216C= (n.*1621-216C=) c.3305-216C= (n.3305-216C=) c.3494-216C= (n.3494-216C=) c.1502-216C= (n.1502-216C=) c.*3145-216C= (n.*3145-216C=) n.528-216C= c.*1776-216C= (n.*1776-216C=) c.3488-216C= (n.3488-216C=) c.3422-216C= (n.3422-216C=) c.*3012-216C= (n.*3012-216C=) c.1160-32902C= (n.1160-32902C=) n.6592-216C= n.3680-216C= | |
1 | g.196746895C>T | CA1010872435 | CFH | n.4522-216C>T c.3320-216C>T (n.3320-216C>T) c.3473-216C>T (n.3473-216C>T) c.*571-216C>T (n.*571-216C>T) c.*1858-216C>T (n.*1858-216C>T) c.3317-216C>T (n.3317-216C>T) c.*1621-216C>T (n.*1621-216C>T) c.3305-216C>T (n.3305-216C>T) c.3494-216C>T (n.3494-216C>T) c.1502-216C>T (n.1502-216C>T) c.*3145-216C>T (n.*3145-216C>T) n.528-216C>T c.*1776-216C>T (n.*1776-216C>T) c.3488-216C>T (n.3488-216C>T) c.3422-216C>T (n.3422-216C>T) c.*3012-216C>T (n.*3012-216C>T) c.1160-32902C>T (n.1160-32902C>T) n.6592-216C>T n.3680-216C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746896C>A | CA729697043 | CFH | n.4522-215C>A c.3320-215C>A (n.3320-215C>A) c.3473-215C>A (n.3473-215C>A) c.*571-215C>A (n.*571-215C>A) c.*1858-215C>A (n.*1858-215C>A) c.3317-215C>A (n.3317-215C>A) c.*1621-215C>A (n.*1621-215C>A) c.3305-215C>A (n.3305-215C>A) c.3494-215C>A (n.3494-215C>A) c.1502-215C>A (n.1502-215C>A) c.*3145-215C>A (n.*3145-215C>A) n.528-215C>A c.*1776-215C>A (n.*1776-215C>A) c.3488-215C>A (n.3488-215C>A) c.3422-215C>A (n.3422-215C>A) c.*3012-215C>A (n.*3012-215C>A) c.1160-32901C>A (n.1160-32901C>A) n.6592-215C>A n.3680-215C>A | dbSNP |
1 | g.196746896C= | CA1217770625 | CFH | n.4522-215C= c.3320-215C= (n.3320-215C=) c.3473-215C= (n.3473-215C=) c.*571-215C= (n.*571-215C=) c.*1858-215C= (n.*1858-215C=) c.3317-215C= (n.3317-215C=) c.*1621-215C= (n.*1621-215C=) c.3305-215C= (n.3305-215C=) c.3494-215C= (n.3494-215C=) c.1502-215C= (n.1502-215C=) c.*3145-215C= (n.*3145-215C=) n.528-215C= c.*1776-215C= (n.*1776-215C=) c.3488-215C= (n.3488-215C=) c.3422-215C= (n.3422-215C=) c.*3012-215C= (n.*3012-215C=) c.1160-32901C= (n.1160-32901C=) n.6592-215C= n.3680-215C= | |
1 | g.196746896C>G | CA528259953 | CFH | n.4522-215C>G c.3320-215C>G (n.3320-215C>G) c.3473-215C>G (n.3473-215C>G) c.*571-215C>G (n.*571-215C>G) c.*1858-215C>G (n.*1858-215C>G) c.3317-215C>G (n.3317-215C>G) c.*1621-215C>G (n.*1621-215C>G) c.3305-215C>G (n.3305-215C>G) c.3494-215C>G (n.3494-215C>G) c.1502-215C>G (n.1502-215C>G) c.*3145-215C>G (n.*3145-215C>G) n.528-215C>G c.*1776-215C>G (n.*1776-215C>G) c.3488-215C>G (n.3488-215C>G) c.3422-215C>G (n.3422-215C>G) c.*3012-215C>G (n.*3012-215C>G) c.1160-32901C>G (n.1160-32901C>G) n.6592-215C>G n.3680-215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746896C>T | CA1217770626 | CFH | n.4522-215C>T c.3320-215C>T (n.3320-215C>T) c.3473-215C>T (n.3473-215C>T) c.*571-215C>T (n.*571-215C>T) c.*1858-215C>T (n.*1858-215C>T) c.3317-215C>T (n.3317-215C>T) c.*1621-215C>T (n.*1621-215C>T) c.3305-215C>T (n.3305-215C>T) c.3494-215C>T (n.3494-215C>T) c.1502-215C>T (n.1502-215C>T) c.*3145-215C>T (n.*3145-215C>T) n.528-215C>T c.*1776-215C>T (n.*1776-215C>T) c.3488-215C>T (n.3488-215C>T) c.3422-215C>T (n.3422-215C>T) c.*3012-215C>T (n.*3012-215C>T) c.1160-32901C>T (n.1160-32901C>T) n.6592-215C>T n.3680-215C>T | dbSNP |
1 | g.196746901T>C | CA1217770628 | CFH | n.4522-210T>C c.3320-210T>C (n.3320-210T>C) c.3473-210T>C (n.3473-210T>C) c.*571-210T>C (n.*571-210T>C) c.*1858-210T>C (n.*1858-210T>C) c.3317-210T>C (n.3317-210T>C) c.*1621-210T>C (n.*1621-210T>C) c.3305-210T>C (n.3305-210T>C) c.3494-210T>C (n.3494-210T>C) c.1502-210T>C (n.1502-210T>C) c.*3145-210T>C (n.*3145-210T>C) n.528-210T>C c.*1776-210T>C (n.*1776-210T>C) c.3488-210T>C (n.3488-210T>C) c.3422-210T>C (n.3422-210T>C) c.*3012-210T>C (n.*3012-210T>C) c.1160-32896T>C (n.1160-32896T>C) n.6592-210T>C n.3680-210T>C | dbSNP |
1 | g.196746901T>G | CA1217770629 | CFH | n.4522-210T>G c.3320-210T>G (n.3320-210T>G) c.3473-210T>G (n.3473-210T>G) c.*571-210T>G (n.*571-210T>G) c.*1858-210T>G (n.*1858-210T>G) c.3317-210T>G (n.3317-210T>G) c.*1621-210T>G (n.*1621-210T>G) c.3305-210T>G (n.3305-210T>G) c.3494-210T>G (n.3494-210T>G) c.1502-210T>G (n.1502-210T>G) c.*3145-210T>G (n.*3145-210T>G) n.528-210T>G c.*1776-210T>G (n.*1776-210T>G) c.3488-210T>G (n.3488-210T>G) c.3422-210T>G (n.3422-210T>G) c.*3012-210T>G (n.*3012-210T>G) c.1160-32896T>G (n.1160-32896T>G) n.6592-210T>G n.3680-210T>G | dbSNP |
1 | g.196746901T= | CA1217770627 | CFH | n.4522-210T= c.3320-210T= (n.3320-210T=) c.3473-210T= (n.3473-210T=) c.*571-210T= (n.*571-210T=) c.*1858-210T= (n.*1858-210T=) c.3317-210T= (n.3317-210T=) c.*1621-210T= (n.*1621-210T=) c.3305-210T= (n.3305-210T=) c.3494-210T= (n.3494-210T=) c.1502-210T= (n.1502-210T=) c.*3145-210T= (n.*3145-210T=) n.528-210T= c.*1776-210T= (n.*1776-210T=) c.3488-210T= (n.3488-210T=) c.3422-210T= (n.3422-210T=) c.*3012-210T= (n.*3012-210T=) c.1160-32896T= (n.1160-32896T=) n.6592-210T= n.3680-210T= | |
1 | g.196746903C= | CA1217770630 | CFH | n.4522-208C= c.3320-208C= (n.3320-208C=) c.3473-208C= (n.3473-208C=) c.*571-208C= (n.*571-208C=) c.*1858-208C= (n.*1858-208C=) c.3317-208C= (n.3317-208C=) c.*1621-208C= (n.*1621-208C=) c.3305-208C= (n.3305-208C=) c.3494-208C= (n.3494-208C=) c.1502-208C= (n.1502-208C=) c.*3145-208C= (n.*3145-208C=) n.528-208C= c.*1776-208C= (n.*1776-208C=) c.3488-208C= (n.3488-208C=) c.3422-208C= (n.3422-208C=) c.*3012-208C= (n.*3012-208C=) c.1160-32894C= (n.1160-32894C=) n.6592-208C= n.3680-208C= | |
1 | g.196746903C>G | CA1217770631 | CFH | n.4522-208C>G c.3320-208C>G (n.3320-208C>G) c.3473-208C>G (n.3473-208C>G) c.*571-208C>G (n.*571-208C>G) c.*1858-208C>G (n.*1858-208C>G) c.3317-208C>G (n.3317-208C>G) c.*1621-208C>G (n.*1621-208C>G) c.3305-208C>G (n.3305-208C>G) c.3494-208C>G (n.3494-208C>G) c.1502-208C>G (n.1502-208C>G) c.*3145-208C>G (n.*3145-208C>G) n.528-208C>G c.*1776-208C>G (n.*1776-208C>G) c.3488-208C>G (n.3488-208C>G) c.3422-208C>G (n.3422-208C>G) c.*3012-208C>G (n.*3012-208C>G) c.1160-32894C>G (n.1160-32894C>G) n.6592-208C>G n.3680-208C>G | dbSNP |
1 | g.196746905C= | CA1217770632 | CFH | n.4522-206C= c.3320-206C= (n.3320-206C=) c.3473-206C= (n.3473-206C=) c.*571-206C= (n.*571-206C=) c.*1858-206C= (n.*1858-206C=) c.3317-206C= (n.3317-206C=) c.*1621-206C= (n.*1621-206C=) c.3305-206C= (n.3305-206C=) c.3494-206C= (n.3494-206C=) c.1502-206C= (n.1502-206C=) c.*3145-206C= (n.*3145-206C=) n.528-206C= c.*1776-206C= (n.*1776-206C=) c.3488-206C= (n.3488-206C=) c.3422-206C= (n.3422-206C=) c.*3012-206C= (n.*3012-206C=) c.1160-32892C= (n.1160-32892C=) n.6592-206C= n.3680-206C= | |
1 | g.196746905C>T | CA1217770633 | CFH | n.4522-206C>T c.3320-206C>T (n.3320-206C>T) c.3473-206C>T (n.3473-206C>T) c.*571-206C>T (n.*571-206C>T) c.*1858-206C>T (n.*1858-206C>T) c.3317-206C>T (n.3317-206C>T) c.*1621-206C>T (n.*1621-206C>T) c.3305-206C>T (n.3305-206C>T) c.3494-206C>T (n.3494-206C>T) c.1502-206C>T (n.1502-206C>T) c.*3145-206C>T (n.*3145-206C>T) n.528-206C>T c.*1776-206C>T (n.*1776-206C>T) c.3488-206C>T (n.3488-206C>T) c.3422-206C>T (n.3422-206C>T) c.*3012-206C>T (n.*3012-206C>T) c.1160-32892C>T (n.1160-32892C>T) n.6592-206C>T n.3680-206C>T | dbSNP |
1 | g.196746907T>A | CA528259954 | CFH | n.4522-204T>A c.3320-204T>A (n.3320-204T>A) c.3473-204T>A (n.3473-204T>A) c.*571-204T>A (n.*571-204T>A) c.*1858-204T>A (n.*1858-204T>A) c.3317-204T>A (n.3317-204T>A) c.*1621-204T>A (n.*1621-204T>A) c.3305-204T>A (n.3305-204T>A) c.3494-204T>A (n.3494-204T>A) c.1502-204T>A (n.1502-204T>A) c.*3145-204T>A (n.*3145-204T>A) n.528-204T>A c.*1776-204T>A (n.*1776-204T>A) c.3488-204T>A (n.3488-204T>A) c.3422-204T>A (n.3422-204T>A) c.*3012-204T>A (n.*3012-204T>A) c.1160-32890T>A (n.1160-32890T>A) n.6592-204T>A n.3680-204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746907T>C | CA729697047 | CFH | n.4522-204T>C c.3320-204T>C (n.3320-204T>C) c.3473-204T>C (n.3473-204T>C) c.*571-204T>C (n.*571-204T>C) c.*1858-204T>C (n.*1858-204T>C) c.3317-204T>C (n.3317-204T>C) c.*1621-204T>C (n.*1621-204T>C) c.3305-204T>C (n.3305-204T>C) c.3494-204T>C (n.3494-204T>C) c.1502-204T>C (n.1502-204T>C) c.*3145-204T>C (n.*3145-204T>C) n.528-204T>C c.*1776-204T>C (n.*1776-204T>C) c.3488-204T>C (n.3488-204T>C) c.3422-204T>C (n.3422-204T>C) c.*3012-204T>C (n.*3012-204T>C) c.1160-32890T>C (n.1160-32890T>C) n.6592-204T>C n.3680-204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746907T= | CA1217770634 | CFH | n.4522-204T= c.3320-204T= (n.3320-204T=) c.3473-204T= (n.3473-204T=) c.*571-204T= (n.*571-204T=) c.*1858-204T= (n.*1858-204T=) c.3317-204T= (n.3317-204T=) c.*1621-204T= (n.*1621-204T=) c.3305-204T= (n.3305-204T=) c.3494-204T= (n.3494-204T=) c.1502-204T= (n.1502-204T=) c.*3145-204T= (n.*3145-204T=) n.528-204T= c.*1776-204T= (n.*1776-204T=) c.3488-204T= (n.3488-204T=) c.3422-204T= (n.3422-204T=) c.*3012-204T= (n.*3012-204T=) c.1160-32890T= (n.1160-32890T=) n.6592-204T= n.3680-204T= | |
1 | g.196746908A= | CA1217770635 | CFH | n.4522-203A= c.3320-203A= (n.3320-203A=) c.3473-203A= (n.3473-203A=) c.*571-203A= (n.*571-203A=) c.*1858-203A= (n.*1858-203A=) c.3317-203A= (n.3317-203A=) c.*1621-203A= (n.*1621-203A=) c.3305-203A= (n.3305-203A=) c.3494-203A= (n.3494-203A=) c.1502-203A= (n.1502-203A=) c.*3145-203A= (n.*3145-203A=) n.528-203A= c.*1776-203A= (n.*1776-203A=) c.3488-203A= (n.3488-203A=) c.3422-203A= (n.3422-203A=) c.*3012-203A= (n.*3012-203A=) c.1160-32889A= (n.1160-32889A=) n.6592-203A= n.3680-203A= | |
1 | g.196746908A>G | CA35815974 | CFH | n.4522-203A>G c.3320-203A>G (n.3320-203A>G) c.3473-203A>G (n.3473-203A>G) c.*571-203A>G (n.*571-203A>G) c.*1858-203A>G (n.*1858-203A>G) c.3317-203A>G (n.3317-203A>G) c.*1621-203A>G (n.*1621-203A>G) c.3305-203A>G (n.3305-203A>G) c.3494-203A>G (n.3494-203A>G) c.1502-203A>G (n.1502-203A>G) c.*3145-203A>G (n.*3145-203A>G) n.528-203A>G c.*1776-203A>G (n.*1776-203A>G) c.3488-203A>G (n.3488-203A>G) c.3422-203A>G (n.3422-203A>G) c.*3012-203A>G (n.*3012-203A>G) c.1160-32889A>G (n.1160-32889A>G) n.6592-203A>G n.3680-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746909C>A | CA1010872447 | CFH | n.4522-202C>A c.3320-202C>A (n.3320-202C>A) c.3473-202C>A (n.3473-202C>A) c.*571-202C>A (n.*571-202C>A) c.*1858-202C>A (n.*1858-202C>A) c.3317-202C>A (n.3317-202C>A) c.*1621-202C>A (n.*1621-202C>A) c.3305-202C>A (n.3305-202C>A) c.3494-202C>A (n.3494-202C>A) c.1502-202C>A (n.1502-202C>A) c.*3145-202C>A (n.*3145-202C>A) n.528-202C>A c.*1776-202C>A (n.*1776-202C>A) c.3488-202C>A (n.3488-202C>A) c.3422-202C>A (n.3422-202C>A) c.*3012-202C>A (n.*3012-202C>A) c.1160-32888C>A (n.1160-32888C>A) n.6592-202C>A n.3680-202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746909C= | CA1217770636 | CFH | n.4522-202C= c.3320-202C= (n.3320-202C=) c.3473-202C= (n.3473-202C=) c.*571-202C= (n.*571-202C=) c.*1858-202C= (n.*1858-202C=) c.3317-202C= (n.3317-202C=) c.*1621-202C= (n.*1621-202C=) c.3305-202C= (n.3305-202C=) c.3494-202C= (n.3494-202C=) c.1502-202C= (n.1502-202C=) c.*3145-202C= (n.*3145-202C=) n.528-202C= c.*1776-202C= (n.*1776-202C=) c.3488-202C= (n.3488-202C=) c.3422-202C= (n.3422-202C=) c.*3012-202C= (n.*3012-202C=) c.1160-32888C= (n.1160-32888C=) n.6592-202C= n.3680-202C= | |
1 | g.196746910A= | CA1217770637 | CFH | n.4522-201A= c.3320-201A= (n.3320-201A=) c.3473-201A= (n.3473-201A=) c.*571-201A= (n.*571-201A=) c.*1858-201A= (n.*1858-201A=) c.3317-201A= (n.3317-201A=) c.*1621-201A= (n.*1621-201A=) c.3305-201A= (n.3305-201A=) c.3494-201A= (n.3494-201A=) c.1502-201A= (n.1502-201A=) c.*3145-201A= (n.*3145-201A=) n.528-201A= c.*1776-201A= (n.*1776-201A=) c.3488-201A= (n.3488-201A=) c.3422-201A= (n.3422-201A=) c.*3012-201A= (n.*3012-201A=) c.1160-32887A= (n.1160-32887A=) n.6592-201A= n.3680-201A= | |
1 | g.196746910A>G | CA1217770638 | CFH | n.4522-201A>G c.3320-201A>G (n.3320-201A>G) c.3473-201A>G (n.3473-201A>G) c.*571-201A>G (n.*571-201A>G) c.*1858-201A>G (n.*1858-201A>G) c.3317-201A>G (n.3317-201A>G) c.*1621-201A>G (n.*1621-201A>G) c.3305-201A>G (n.3305-201A>G) c.3494-201A>G (n.3494-201A>G) c.1502-201A>G (n.1502-201A>G) c.*3145-201A>G (n.*3145-201A>G) n.528-201A>G c.*1776-201A>G (n.*1776-201A>G) c.3488-201A>G (n.3488-201A>G) c.3422-201A>G (n.3422-201A>G) c.*3012-201A>G (n.*3012-201A>G) c.1160-32887A>G (n.1160-32887A>G) n.6592-201A>G n.3680-201A>G | dbSNP |
1 | g.196746913A= | CA1217770639 | CFH | n.4522-198A= c.3320-198A= (n.3320-198A=) c.3473-198A= (n.3473-198A=) c.*571-198A= (n.*571-198A=) c.*1858-198A= (n.*1858-198A=) c.3317-198A= (n.3317-198A=) c.*1621-198A= (n.*1621-198A=) c.3305-198A= (n.3305-198A=) c.3494-198A= (n.3494-198A=) c.1502-198A= (n.1502-198A=) c.*3145-198A= (n.*3145-198A=) n.528-198A= c.*1776-198A= (n.*1776-198A=) c.3488-198A= (n.3488-198A=) c.3422-198A= (n.3422-198A=) c.*3012-198A= (n.*3012-198A=) c.1160-32884A= (n.1160-32884A=) n.6592-198A= n.3680-198A= | |
1 | g.196746913A>G | CA1217770640 | CFH | n.4522-198A>G c.3320-198A>G (n.3320-198A>G) c.3473-198A>G (n.3473-198A>G) c.*571-198A>G (n.*571-198A>G) c.*1858-198A>G (n.*1858-198A>G) c.3317-198A>G (n.3317-198A>G) c.*1621-198A>G (n.*1621-198A>G) c.3305-198A>G (n.3305-198A>G) c.3494-198A>G (n.3494-198A>G) c.1502-198A>G (n.1502-198A>G) c.*3145-198A>G (n.*3145-198A>G) n.528-198A>G c.*1776-198A>G (n.*1776-198A>G) c.3488-198A>G (n.3488-198A>G) c.3422-198A>G (n.3422-198A>G) c.*3012-198A>G (n.*3012-198A>G) c.1160-32884A>G (n.1160-32884A>G) n.6592-198A>G n.3680-198A>G | dbSNP |
1 | g.196746916C>A | CA1010872451 | CFH | n.4522-195C>A c.3320-195C>A (n.3320-195C>A) c.3473-195C>A (n.3473-195C>A) c.*571-195C>A (n.*571-195C>A) c.*1858-195C>A (n.*1858-195C>A) c.3317-195C>A (n.3317-195C>A) c.*1621-195C>A (n.*1621-195C>A) c.3305-195C>A (n.3305-195C>A) c.3494-195C>A (n.3494-195C>A) c.1502-195C>A (n.1502-195C>A) c.*3145-195C>A (n.*3145-195C>A) n.528-195C>A c.*1776-195C>A (n.*1776-195C>A) c.3488-195C>A (n.3488-195C>A) c.3422-195C>A (n.3422-195C>A) c.*3012-195C>A (n.*3012-195C>A) c.1160-32881C>A (n.1160-32881C>A) n.6592-195C>A n.3680-195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746916C= | CA1217770641 | CFH | n.4522-195C= c.3320-195C= (n.3320-195C=) c.3473-195C= (n.3473-195C=) c.*571-195C= (n.*571-195C=) c.*1858-195C= (n.*1858-195C=) c.3317-195C= (n.3317-195C=) c.*1621-195C= (n.*1621-195C=) c.3305-195C= (n.3305-195C=) c.3494-195C= (n.3494-195C=) c.1502-195C= (n.1502-195C=) c.*3145-195C= (n.*3145-195C=) n.528-195C= c.*1776-195C= (n.*1776-195C=) c.3488-195C= (n.3488-195C=) c.3422-195C= (n.3422-195C=) c.*3012-195C= (n.*3012-195C=) c.1160-32881C= (n.1160-32881C=) n.6592-195C= n.3680-195C= | |
1 | g.196746916C>T | CA1217770642 | CFH | n.4522-195C>T c.3320-195C>T (n.3320-195C>T) c.3473-195C>T (n.3473-195C>T) c.*571-195C>T (n.*571-195C>T) c.*1858-195C>T (n.*1858-195C>T) c.3317-195C>T (n.3317-195C>T) c.*1621-195C>T (n.*1621-195C>T) c.3305-195C>T (n.3305-195C>T) c.3494-195C>T (n.3494-195C>T) c.1502-195C>T (n.1502-195C>T) c.*3145-195C>T (n.*3145-195C>T) n.528-195C>T c.*1776-195C>T (n.*1776-195C>T) c.3488-195C>T (n.3488-195C>T) c.3422-195C>T (n.3422-195C>T) c.*3012-195C>T (n.*3012-195C>T) c.1160-32881C>T (n.1160-32881C>T) n.6592-195C>T n.3680-195C>T | dbSNP |
1 | g.196746918T>A | CA528259955 | CFH | n.4522-193T>A c.3320-193T>A (n.3320-193T>A) c.3473-193T>A (n.3473-193T>A) c.*571-193T>A (n.*571-193T>A) c.*1858-193T>A (n.*1858-193T>A) c.3317-193T>A (n.3317-193T>A) c.*1621-193T>A (n.*1621-193T>A) c.3305-193T>A (n.3305-193T>A) c.3494-193T>A (n.3494-193T>A) c.1502-193T>A (n.1502-193T>A) c.*3145-193T>A (n.*3145-193T>A) n.528-193T>A c.*1776-193T>A (n.*1776-193T>A) c.3488-193T>A (n.3488-193T>A) c.3422-193T>A (n.3422-193T>A) c.*3012-193T>A (n.*3012-193T>A) c.1160-32879T>A (n.1160-32879T>A) n.6592-193T>A n.3680-193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746918T= | CA1217770643 | CFH | n.4522-193T= c.3320-193T= (n.3320-193T=) c.3473-193T= (n.3473-193T=) c.*571-193T= (n.*571-193T=) c.*1858-193T= (n.*1858-193T=) c.3317-193T= (n.3317-193T=) c.*1621-193T= (n.*1621-193T=) c.3305-193T= (n.3305-193T=) c.3494-193T= (n.3494-193T=) c.1502-193T= (n.1502-193T=) c.*3145-193T= (n.*3145-193T=) n.528-193T= c.*1776-193T= (n.*1776-193T=) c.3488-193T= (n.3488-193T=) c.3422-193T= (n.3422-193T=) c.*3012-193T= (n.*3012-193T=) c.1160-32879T= (n.1160-32879T=) n.6592-193T= n.3680-193T= | |
1 | g.196746919C>A | CA35815977 | CFH | n.4522-192C>A c.3320-192C>A (n.3320-192C>A) c.3473-192C>A (n.3473-192C>A) c.*571-192C>A (n.*571-192C>A) c.*1858-192C>A (n.*1858-192C>A) c.3317-192C>A (n.3317-192C>A) c.*1621-192C>A (n.*1621-192C>A) c.3305-192C>A (n.3305-192C>A) c.3494-192C>A (n.3494-192C>A) c.1502-192C>A (n.1502-192C>A) c.*3145-192C>A (n.*3145-192C>A) n.528-192C>A c.*1776-192C>A (n.*1776-192C>A) c.3488-192C>A (n.3488-192C>A) c.3422-192C>A (n.3422-192C>A) c.*3012-192C>A (n.*3012-192C>A) c.1160-32878C>A (n.1160-32878C>A) n.6592-192C>A n.3680-192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746919C= | CA1139795806 | CFH | n.4522-192C= c.3320-192C= (n.3320-192C=) c.3473-192C= (n.3473-192C=) c.*571-192C= (n.*571-192C=) c.*1858-192C= (n.*1858-192C=) c.3317-192C= (n.3317-192C=) c.*1621-192C= (n.*1621-192C=) c.3305-192C= (n.3305-192C=) c.3494-192C= (n.3494-192C=) c.1502-192C= (n.1502-192C=) c.*3145-192C= (n.*3145-192C=) n.528-192C= c.*1776-192C= (n.*1776-192C=) c.3488-192C= (n.3488-192C=) c.3422-192C= (n.3422-192C=) c.*3012-192C= (n.*3012-192C=) c.1160-32878C= (n.1160-32878C=) n.6592-192C= n.3680-192C= | |
1 | g.196746919C>T | CA528259956 | CFH | n.4522-192C>T c.3320-192C>T (n.3320-192C>T) c.3473-192C>T (n.3473-192C>T) c.*571-192C>T (n.*571-192C>T) c.*1858-192C>T (n.*1858-192C>T) c.3317-192C>T (n.3317-192C>T) c.*1621-192C>T (n.*1621-192C>T) c.3305-192C>T (n.3305-192C>T) c.3494-192C>T (n.3494-192C>T) c.1502-192C>T (n.1502-192C>T) c.*3145-192C>T (n.*3145-192C>T) n.528-192C>T c.*1776-192C>T (n.*1776-192C>T) c.3488-192C>T (n.3488-192C>T) c.3422-192C>T (n.3422-192C>T) c.*3012-192C>T (n.*3012-192C>T) c.1160-32878C>T (n.1160-32878C>T) n.6592-192C>T n.3680-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746920G>A | CA35815980 | CFH | n.4522-191G>A c.3320-191G>A (n.3320-191G>A) c.3473-191G>A (n.3473-191G>A) c.*571-191G>A (n.*571-191G>A) c.*1858-191G>A (n.*1858-191G>A) c.3317-191G>A (n.3317-191G>A) c.*1621-191G>A (n.*1621-191G>A) c.3305-191G>A (n.3305-191G>A) c.3494-191G>A (n.3494-191G>A) c.1502-191G>A (n.1502-191G>A) c.*3145-191G>A (n.*3145-191G>A) n.528-191G>A c.*1776-191G>A (n.*1776-191G>A) c.3488-191G>A (n.3488-191G>A) c.3422-191G>A (n.3422-191G>A) c.*3012-191G>A (n.*3012-191G>A) c.1160-32877G>A (n.1160-32877G>A) n.6592-191G>A n.3680-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746920G= | CA1139795807 | CFH | n.4522-191G= c.3320-191G= (n.3320-191G=) c.3473-191G= (n.3473-191G=) c.*571-191G= (n.*571-191G=) c.*1858-191G= (n.*1858-191G=) c.3317-191G= (n.3317-191G=) c.*1621-191G= (n.*1621-191G=) c.3305-191G= (n.3305-191G=) c.3494-191G= (n.3494-191G=) c.1502-191G= (n.1502-191G=) c.*3145-191G= (n.*3145-191G=) n.528-191G= c.*1776-191G= (n.*1776-191G=) c.3488-191G= (n.3488-191G=) c.3422-191G= (n.3422-191G=) c.*3012-191G= (n.*3012-191G=) c.1160-32877G= (n.1160-32877G=) n.6592-191G= n.3680-191G= | |
1 | g.196746922A= | CA1217770644 | CFH | n.4522-189A= c.3320-189A= (n.3320-189A=) c.3473-189A= (n.3473-189A=) c.*571-189A= (n.*571-189A=) c.*1858-189A= (n.*1858-189A=) c.3317-189A= (n.3317-189A=) c.*1621-189A= (n.*1621-189A=) c.3305-189A= (n.3305-189A=) c.3494-189A= (n.3494-189A=) c.1502-189A= (n.1502-189A=) c.*3145-189A= (n.*3145-189A=) n.528-189A= c.*1776-189A= (n.*1776-189A=) c.3488-189A= (n.3488-189A=) c.3422-189A= (n.3422-189A=) c.*3012-189A= (n.*3012-189A=) c.1160-32875A= (n.1160-32875A=) n.6592-189A= n.3680-189A= | |
1 | g.196746922A>G | CA1217770645 | CFH | n.4522-189A>G c.3320-189A>G (n.3320-189A>G) c.3473-189A>G (n.3473-189A>G) c.*571-189A>G (n.*571-189A>G) c.*1858-189A>G (n.*1858-189A>G) c.3317-189A>G (n.3317-189A>G) c.*1621-189A>G (n.*1621-189A>G) c.3305-189A>G (n.3305-189A>G) c.3494-189A>G (n.3494-189A>G) c.1502-189A>G (n.1502-189A>G) c.*3145-189A>G (n.*3145-189A>G) n.528-189A>G c.*1776-189A>G (n.*1776-189A>G) c.3488-189A>G (n.3488-189A>G) c.3422-189A>G (n.3422-189A>G) c.*3012-189A>G (n.*3012-189A>G) c.1160-32875A>G (n.1160-32875A>G) n.6592-189A>G n.3680-189A>G | dbSNP |
1 | g.196746922A>T | CA1217770646 | CFH | n.4522-189A>T c.3320-189A>T (n.3320-189A>T) c.3473-189A>T (n.3473-189A>T) c.*571-189A>T (n.*571-189A>T) c.*1858-189A>T (n.*1858-189A>T) c.3317-189A>T (n.3317-189A>T) c.*1621-189A>T (n.*1621-189A>T) c.3305-189A>T (n.3305-189A>T) c.3494-189A>T (n.3494-189A>T) c.1502-189A>T (n.1502-189A>T) c.*3145-189A>T (n.*3145-189A>T) n.528-189A>T c.*1776-189A>T (n.*1776-189A>T) c.3488-189A>T (n.3488-189A>T) c.3422-189A>T (n.3422-189A>T) c.*3012-189A>T (n.*3012-189A>T) c.1160-32875A>T (n.1160-32875A>T) n.6592-189A>T n.3680-189A>T | dbSNP |
1 | g.196746923C>A | CA528259957 | CFH | n.4522-188C>A c.3320-188C>A (n.3320-188C>A) c.3473-188C>A (n.3473-188C>A) c.*571-188C>A (n.*571-188C>A) c.*1858-188C>A (n.*1858-188C>A) c.3317-188C>A (n.3317-188C>A) c.*1621-188C>A (n.*1621-188C>A) c.3305-188C>A (n.3305-188C>A) c.3494-188C>A (n.3494-188C>A) c.1502-188C>A (n.1502-188C>A) c.*3145-188C>A (n.*3145-188C>A) n.528-188C>A c.*1776-188C>A (n.*1776-188C>A) c.3488-188C>A (n.3488-188C>A) c.3422-188C>A (n.3422-188C>A) c.*3012-188C>A (n.*3012-188C>A) c.1160-32874C>A (n.1160-32874C>A) n.6592-188C>A n.3680-188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746923C= | CA1217770647 | CFH | n.4522-188C= c.3320-188C= (n.3320-188C=) c.3473-188C= (n.3473-188C=) c.*571-188C= (n.*571-188C=) c.*1858-188C= (n.*1858-188C=) c.3317-188C= (n.3317-188C=) c.*1621-188C= (n.*1621-188C=) c.3305-188C= (n.3305-188C=) c.3494-188C= (n.3494-188C=) c.1502-188C= (n.1502-188C=) c.*3145-188C= (n.*3145-188C=) n.528-188C= c.*1776-188C= (n.*1776-188C=) c.3488-188C= (n.3488-188C=) c.3422-188C= (n.3422-188C=) c.*3012-188C= (n.*3012-188C=) c.1160-32874C= (n.1160-32874C=) n.6592-188C= n.3680-188C= | |
1 | g.196746929T>C | CA1010872461 | CFH | n.4522-182T>C c.3320-182T>C (n.3320-182T>C) c.3473-182T>C (n.3473-182T>C) c.*571-182T>C (n.*571-182T>C) c.*1858-182T>C (n.*1858-182T>C) c.3317-182T>C (n.3317-182T>C) c.*1621-182T>C (n.*1621-182T>C) c.3305-182T>C (n.3305-182T>C) c.3494-182T>C (n.3494-182T>C) c.1502-182T>C (n.1502-182T>C) c.*3145-182T>C (n.*3145-182T>C) n.528-182T>C c.*1776-182T>C (n.*1776-182T>C) c.3488-182T>C (n.3488-182T>C) c.3422-182T>C (n.3422-182T>C) c.*3012-182T>C (n.*3012-182T>C) c.1160-32868T>C (n.1160-32868T>C) n.6592-182T>C n.3680-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746932C= | CA1217770649 | CFH | n.4522-179C= c.3320-179C= (n.3320-179C=) c.3473-179C= (n.3473-179C=) c.*571-179C= (n.*571-179C=) c.*1858-179C= (n.*1858-179C=) c.3317-179C= (n.3317-179C=) c.*1621-179C= (n.*1621-179C=) c.3305-179C= (n.3305-179C=) c.3494-179C= (n.3494-179C=) c.1502-179C= (n.1502-179C=) c.*3145-179C= (n.*3145-179C=) n.528-179C= c.*1776-179C= (n.*1776-179C=) c.3488-179C= (n.3488-179C=) c.3422-179C= (n.3422-179C=) c.*3012-179C= (n.*3012-179C=) c.1160-32865C= (n.1160-32865C=) n.6592-179C= n.3680-179C= | |
1 | g.196746932C>G | CA729697064 | CFH | n.4522-179C>G c.3320-179C>G (n.3320-179C>G) c.3473-179C>G (n.3473-179C>G) c.*571-179C>G (n.*571-179C>G) c.*1858-179C>G (n.*1858-179C>G) c.3317-179C>G (n.3317-179C>G) c.*1621-179C>G (n.*1621-179C>G) c.3305-179C>G (n.3305-179C>G) c.3494-179C>G (n.3494-179C>G) c.1502-179C>G (n.1502-179C>G) c.*3145-179C>G (n.*3145-179C>G) n.528-179C>G c.*1776-179C>G (n.*1776-179C>G) c.3488-179C>G (n.3488-179C>G) c.3422-179C>G (n.3422-179C>G) c.*3012-179C>G (n.*3012-179C>G) c.1160-32865C>G (n.1160-32865C>G) n.6592-179C>G n.3680-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746932_196746933delinsCA | CA1217770650 | CFH | n.4522-179_4522-178delinsCA c.3320-179_3320-178delinsCA (n.3320-179_3320-178delinsCA) c.3473-179_3473-178delinsCA (n.3473-179_3473-178delinsCA) c.*571-179_*571-178delinsCA (n.*571-179_*571-178delinsCA) c.*1858-179_*1858-178delinsCA (n.*1858-179_*1858-178delinsCA) c.3317-179_3317-178delinsCA (n.3317-179_3317-178delinsCA) c.*1621-179_*1621-178delinsCA (n.*1621-179_*1621-178delinsCA) c.3305-179_3305-178delinsCA (n.3305-179_3305-178delinsCA) c.3494-179_3494-178delinsCA (n.3494-179_3494-178delinsCA) c.1502-179_1502-178delinsCA (n.1502-179_1502-178delinsCA) c.*3145-179_*3145-178delinsCA (n.*3145-179_*3145-178delinsCA) n.528-179_528-178delinsCA c.*1776-179_*1776-178delinsCA (n.*1776-179_*1776-178delinsCA) c.3488-179_3488-178delinsCA (n.3488-179_3488-178delinsCA) c.3422-179_3422-178delinsCA (n.3422-179_3422-178delinsCA) c.*3012-179_*3012-178delinsCA (n.*3012-179_*3012-178delinsCA) c.1160-32865_1160-32864delinsCA (n.1160-32865_1160-32864delinsCA) n.6592-179_6592-178delinsCA n.3680-179_3680-178delinsCA | |
1 | g.196746933del | CA729697066 | CFH | n.4522-178del c.3320-178del (n.3320-178del) c.3473-178del (n.3473-178del) c.*571-178del (n.*571-178del) c.*1858-178del (n.*1858-178del) c.3317-178del (n.3317-178del) c.*1621-178del (n.*1621-178del) c.3305-178del (n.3305-178del) c.3494-178del (n.3494-178del) c.1502-178del (n.1502-178del) c.*3145-178del (n.*3145-178del) n.528-178del c.*1776-178del (n.*1776-178del) c.3488-178del (n.3488-178del) c.3422-178del (n.3422-178del) c.*3012-178del (n.*3012-178del) c.1160-32864del (n.1160-32864del) n.6592-178del n.3680-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746935A>G | CA2697837573 | CFH | n.4522-176A>G c.3320-176A>G (n.3320-176A>G) c.3473-176A>G (n.3473-176A>G) c.*571-176A>G (n.*571-176A>G) c.*1858-176A>G (n.*1858-176A>G) c.3317-176A>G (n.3317-176A>G) c.*1621-176A>G (n.*1621-176A>G) c.3305-176A>G (n.3305-176A>G) c.3494-176A>G (n.3494-176A>G) c.1502-176A>G (n.1502-176A>G) c.*3145-176A>G (n.*3145-176A>G) n.528-176A>G c.*1776-176A>G (n.*1776-176A>G) c.3488-176A>G (n.3488-176A>G) c.3422-176A>G (n.3422-176A>G) c.*3012-176A>G (n.*3012-176A>G) c.1160-32862A>G (n.1160-32862A>G) n.6592-176A>G n.3680-176A>G | dbSNP |
1 | g.196746937C>T | CA645842248 | CFH | n.4522-174C>T c.3320-174C>T (n.3320-174C>T) c.3473-174C>T (n.3473-174C>T) c.*571-174C>T (n.*571-174C>T) c.*1858-174C>T (n.*1858-174C>T) c.3317-174C>T (n.3317-174C>T) c.*1621-174C>T (n.*1621-174C>T) c.3305-174C>T (n.3305-174C>T) c.3494-174C>T (n.3494-174C>T) c.1502-174C>T (n.1502-174C>T) c.*3145-174C>T (n.*3145-174C>T) n.528-174C>T c.*1776-174C>T (n.*1776-174C>T) c.3488-174C>T (n.3488-174C>T) c.3422-174C>T (n.3422-174C>T) c.*3012-174C>T (n.*3012-174C>T) c.1160-32860C>T (n.1160-32860C>T) n.6592-174C>T n.3680-174C>T | COSMIC |
1 | g.196746938G= | CA1217770651 | CFH | n.4522-173G= c.3320-173G= (n.3320-173G=) c.3473-173G= (n.3473-173G=) c.*571-173G= (n.*571-173G=) c.*1858-173G= (n.*1858-173G=) c.3317-173G= (n.3317-173G=) c.*1621-173G= (n.*1621-173G=) c.3305-173G= (n.3305-173G=) c.3494-173G= (n.3494-173G=) c.1502-173G= (n.1502-173G=) c.*3145-173G= (n.*3145-173G=) n.528-173G= c.*1776-173G= (n.*1776-173G=) c.3488-173G= (n.3488-173G=) c.3422-173G= (n.3422-173G=) c.*3012-173G= (n.*3012-173G=) c.1160-32859G= (n.1160-32859G=) n.6592-173G= n.3680-173G= | |
1 | g.196746938G>T | CA528259958 | CFH | n.4522-173G>T c.3320-173G>T (n.3320-173G>T) c.3473-173G>T (n.3473-173G>T) c.*571-173G>T (n.*571-173G>T) c.*1858-173G>T (n.*1858-173G>T) c.3317-173G>T (n.3317-173G>T) c.*1621-173G>T (n.*1621-173G>T) c.3305-173G>T (n.3305-173G>T) c.3494-173G>T (n.3494-173G>T) c.1502-173G>T (n.1502-173G>T) c.*3145-173G>T (n.*3145-173G>T) n.528-173G>T c.*1776-173G>T (n.*1776-173G>T) c.3488-173G>T (n.3488-173G>T) c.3422-173G>T (n.3422-173G>T) c.*3012-173G>T (n.*3012-173G>T) c.1160-32859G>T (n.1160-32859G>T) n.6592-173G>T n.3680-173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746944C= | CA1140587198 | CFH | n.4522-167C= c.3320-167C= (n.3320-167C=) c.3473-167C= (n.3473-167C=) c.*571-167C= (n.*571-167C=) c.*1858-167C= (n.*1858-167C=) c.3317-167C= (n.3317-167C=) c.*1621-167C= (n.*1621-167C=) c.3305-167C= (n.3305-167C=) c.3494-167C= (n.3494-167C=) c.1502-167C= (n.1502-167C=) c.*3145-167C= (n.*3145-167C=) n.528-167C= c.*1776-167C= (n.*1776-167C=) c.3488-167C= (n.3488-167C=) c.3422-167C= (n.3422-167C=) c.*3012-167C= (n.*3012-167C=) c.1160-32853C= (n.1160-32853C=) n.6592-167C= n.3680-167C= | |
1 | g.196746944C>T | CA35815991 | CFH | n.4522-167C>T c.3320-167C>T (n.3320-167C>T) c.3473-167C>T (n.3473-167C>T) c.*571-167C>T (n.*571-167C>T) c.*1858-167C>T (n.*1858-167C>T) c.3317-167C>T (n.3317-167C>T) c.*1621-167C>T (n.*1621-167C>T) c.3305-167C>T (n.3305-167C>T) c.3494-167C>T (n.3494-167C>T) c.1502-167C>T (n.1502-167C>T) c.*3145-167C>T (n.*3145-167C>T) n.528-167C>T c.*1776-167C>T (n.*1776-167C>T) c.3488-167C>T (n.3488-167C>T) c.3422-167C>T (n.3422-167C>T) c.*3012-167C>T (n.*3012-167C>T) c.1160-32853C>T (n.1160-32853C>T) n.6592-167C>T n.3680-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746948C= | CA1139794816 | CFH | n.4522-163C= c.3320-163C= (n.3320-163C=) c.3473-163C= (n.3473-163C=) c.*571-163C= (n.*571-163C=) c.*1858-163C= (n.*1858-163C=) c.3317-163C= (n.3317-163C=) c.*1621-163C= (n.*1621-163C=) c.3305-163C= (n.3305-163C=) c.3494-163C= (n.3494-163C=) c.1502-163C= (n.1502-163C=) c.*3145-163C= (n.*3145-163C=) n.528-163C= c.*1776-163C= (n.*1776-163C=) c.3488-163C= (n.3488-163C=) c.3422-163C= (n.3422-163C=) c.*3012-163C= (n.*3012-163C=) c.1160-32849C= (n.1160-32849C=) n.6592-163C= n.3680-163C= | |
1 | g.196746948C>T | CA35815995 | CFH | n.4522-163C>T c.3320-163C>T (n.3320-163C>T) c.3473-163C>T (n.3473-163C>T) c.*571-163C>T (n.*571-163C>T) c.*1858-163C>T (n.*1858-163C>T) c.3317-163C>T (n.3317-163C>T) c.*1621-163C>T (n.*1621-163C>T) c.3305-163C>T (n.3305-163C>T) c.3494-163C>T (n.3494-163C>T) c.1502-163C>T (n.1502-163C>T) c.*3145-163C>T (n.*3145-163C>T) n.528-163C>T c.*1776-163C>T (n.*1776-163C>T) c.3488-163C>T (n.3488-163C>T) c.3422-163C>T (n.3422-163C>T) c.*3012-163C>T (n.*3012-163C>T) c.1160-32849C>T (n.1160-32849C>T) n.6592-163C>T n.3680-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746949T>C | CA1217770653 | CFH | n.4522-162T>C c.3320-162T>C (n.3320-162T>C) c.3473-162T>C (n.3473-162T>C) c.*571-162T>C (n.*571-162T>C) c.*1858-162T>C (n.*1858-162T>C) c.3317-162T>C (n.3317-162T>C) c.*1621-162T>C (n.*1621-162T>C) c.3305-162T>C (n.3305-162T>C) c.3494-162T>C (n.3494-162T>C) c.1502-162T>C (n.1502-162T>C) c.*3145-162T>C (n.*3145-162T>C) n.528-162T>C c.*1776-162T>C (n.*1776-162T>C) c.3488-162T>C (n.3488-162T>C) c.3422-162T>C (n.3422-162T>C) c.*3012-162T>C (n.*3012-162T>C) c.1160-32848T>C (n.1160-32848T>C) n.6592-162T>C n.3680-162T>C | dbSNP |
1 | g.196746949T= | CA1217770652 | CFH | n.4522-162T= c.3320-162T= (n.3320-162T=) c.3473-162T= (n.3473-162T=) c.*571-162T= (n.*571-162T=) c.*1858-162T= (n.*1858-162T=) c.3317-162T= (n.3317-162T=) c.*1621-162T= (n.*1621-162T=) c.3305-162T= (n.3305-162T=) c.3494-162T= (n.3494-162T=) c.1502-162T= (n.1502-162T=) c.*3145-162T= (n.*3145-162T=) n.528-162T= c.*1776-162T= (n.*1776-162T=) c.3488-162T= (n.3488-162T=) c.3422-162T= (n.3422-162T=) c.*3012-162T= (n.*3012-162T=) c.1160-32848T= (n.1160-32848T=) n.6592-162T= n.3680-162T= | |
1 | g.196746951A= | CA1217770654 | CFH | n.4522-160A= c.3320-160A= (n.3320-160A=) c.3473-160A= (n.3473-160A=) c.*571-160A= (n.*571-160A=) c.*1858-160A= (n.*1858-160A=) c.3317-160A= (n.3317-160A=) c.*1621-160A= (n.*1621-160A=) c.3305-160A= (n.3305-160A=) c.3494-160A= (n.3494-160A=) c.1502-160A= (n.1502-160A=) c.*3145-160A= (n.*3145-160A=) n.528-160A= c.*1776-160A= (n.*1776-160A=) c.3488-160A= (n.3488-160A=) c.3422-160A= (n.3422-160A=) c.*3012-160A= (n.*3012-160A=) c.1160-32846A= (n.1160-32846A=) n.6592-160A= n.3680-160A= | |
1 | g.196746951A>G | CA729697072 | CFH | n.4522-160A>G c.3320-160A>G (n.3320-160A>G) c.3473-160A>G (n.3473-160A>G) c.*571-160A>G (n.*571-160A>G) c.*1858-160A>G (n.*1858-160A>G) c.3317-160A>G (n.3317-160A>G) c.*1621-160A>G (n.*1621-160A>G) c.3305-160A>G (n.3305-160A>G) c.3494-160A>G (n.3494-160A>G) c.1502-160A>G (n.1502-160A>G) c.*3145-160A>G (n.*3145-160A>G) n.528-160A>G c.*1776-160A>G (n.*1776-160A>G) c.3488-160A>G (n.3488-160A>G) c.3422-160A>G (n.3422-160A>G) c.*3012-160A>G (n.*3012-160A>G) c.1160-32846A>G (n.1160-32846A>G) n.6592-160A>G n.3680-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746954T>C | CA729697073 | CFH | n.4522-157T>C c.3320-157T>C (n.3320-157T>C) c.3473-157T>C (n.3473-157T>C) c.*571-157T>C (n.*571-157T>C) c.*1858-157T>C (n.*1858-157T>C) c.3317-157T>C (n.3317-157T>C) c.*1621-157T>C (n.*1621-157T>C) c.3305-157T>C (n.3305-157T>C) c.3494-157T>C (n.3494-157T>C) c.1502-157T>C (n.1502-157T>C) c.*3145-157T>C (n.*3145-157T>C) n.528-157T>C c.*1776-157T>C (n.*1776-157T>C) c.3488-157T>C (n.3488-157T>C) c.3422-157T>C (n.3422-157T>C) c.*3012-157T>C (n.*3012-157T>C) c.1160-32843T>C (n.1160-32843T>C) n.6592-157T>C n.3680-157T>C | dbSNP |
1 | g.196746954T= | CA1217770655 | CFH | n.4522-157T= c.3320-157T= (n.3320-157T=) c.3473-157T= (n.3473-157T=) c.*571-157T= (n.*571-157T=) c.*1858-157T= (n.*1858-157T=) c.3317-157T= (n.3317-157T=) c.*1621-157T= (n.*1621-157T=) c.3305-157T= (n.3305-157T=) c.3494-157T= (n.3494-157T=) c.1502-157T= (n.1502-157T=) c.*3145-157T= (n.*3145-157T=) n.528-157T= c.*1776-157T= (n.*1776-157T=) c.3488-157T= (n.3488-157T=) c.3422-157T= (n.3422-157T=) c.*3012-157T= (n.*3012-157T=) c.1160-32843T= (n.1160-32843T=) n.6592-157T= n.3680-157T= | |
1 | g.196746955T>C | CA645842256 | CFH | n.4522-156T>C c.3320-156T>C (n.3320-156T>C) c.3473-156T>C (n.3473-156T>C) c.*571-156T>C (n.*571-156T>C) c.*1858-156T>C (n.*1858-156T>C) c.3317-156T>C (n.3317-156T>C) c.*1621-156T>C (n.*1621-156T>C) c.3305-156T>C (n.3305-156T>C) c.3494-156T>C (n.3494-156T>C) c.1502-156T>C (n.1502-156T>C) c.*3145-156T>C (n.*3145-156T>C) n.528-156T>C c.*1776-156T>C (n.*1776-156T>C) c.3488-156T>C (n.3488-156T>C) c.3422-156T>C (n.3422-156T>C) c.*3012-156T>C (n.*3012-156T>C) c.1160-32842T>C (n.1160-32842T>C) n.6592-156T>C n.3680-156T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.196746956A= | CA1217770656 | CFH | n.4522-155A= c.3320-155A= (n.3320-155A=) c.3473-155A= (n.3473-155A=) c.*571-155A= (n.*571-155A=) c.*1858-155A= (n.*1858-155A=) c.3317-155A= (n.3317-155A=) c.*1621-155A= (n.*1621-155A=) c.3305-155A= (n.3305-155A=) c.3494-155A= (n.3494-155A=) c.1502-155A= (n.1502-155A=) c.*3145-155A= (n.*3145-155A=) n.528-155A= c.*1776-155A= (n.*1776-155A=) c.3488-155A= (n.3488-155A=) c.3422-155A= (n.3422-155A=) c.*3012-155A= (n.*3012-155A=) c.1160-32841A= (n.1160-32841A=) n.6592-155A= n.3680-155A= | |
1 | g.196746956A>C | CA35815997 | CFH | n.4522-155A>C c.3320-155A>C (n.3320-155A>C) c.3473-155A>C (n.3473-155A>C) c.*571-155A>C (n.*571-155A>C) c.*1858-155A>C (n.*1858-155A>C) c.3317-155A>C (n.3317-155A>C) c.*1621-155A>C (n.*1621-155A>C) c.3305-155A>C (n.3305-155A>C) c.3494-155A>C (n.3494-155A>C) c.1502-155A>C (n.1502-155A>C) c.*3145-155A>C (n.*3145-155A>C) n.528-155A>C c.*1776-155A>C (n.*1776-155A>C) c.3488-155A>C (n.3488-155A>C) c.3422-155A>C (n.3422-155A>C) c.*3012-155A>C (n.*3012-155A>C) c.1160-32841A>C (n.1160-32841A>C) n.6592-155A>C n.3680-155A>C | dbSNP |
1 | g.196746956A>G | CA35816002 | CFH | n.4522-155A>G c.3320-155A>G (n.3320-155A>G) c.3473-155A>G (n.3473-155A>G) c.*571-155A>G (n.*571-155A>G) c.*1858-155A>G (n.*1858-155A>G) c.3317-155A>G (n.3317-155A>G) c.*1621-155A>G (n.*1621-155A>G) c.3305-155A>G (n.3305-155A>G) c.3494-155A>G (n.3494-155A>G) c.1502-155A>G (n.1502-155A>G) c.*3145-155A>G (n.*3145-155A>G) n.528-155A>G c.*1776-155A>G (n.*1776-155A>G) c.3488-155A>G (n.3488-155A>G) c.3422-155A>G (n.3422-155A>G) c.*3012-155A>G (n.*3012-155A>G) c.1160-32841A>G (n.1160-32841A>G) n.6592-155A>G n.3680-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746957T>C | CA1217770658 | CFH | n.4522-154T>C c.3320-154T>C (n.3320-154T>C) c.3473-154T>C (n.3473-154T>C) c.*571-154T>C (n.*571-154T>C) c.*1858-154T>C (n.*1858-154T>C) c.3317-154T>C (n.3317-154T>C) c.*1621-154T>C (n.*1621-154T>C) c.3305-154T>C (n.3305-154T>C) c.3494-154T>C (n.3494-154T>C) c.1502-154T>C (n.1502-154T>C) c.*3145-154T>C (n.*3145-154T>C) n.528-154T>C c.*1776-154T>C (n.*1776-154T>C) c.3488-154T>C (n.3488-154T>C) c.3422-154T>C (n.3422-154T>C) c.*3012-154T>C (n.*3012-154T>C) c.1160-32840T>C (n.1160-32840T>C) n.6592-154T>C n.3680-154T>C | dbSNP |
1 | g.196746957T= | CA1217770657 | CFH | n.4522-154T= c.3320-154T= (n.3320-154T=) c.3473-154T= (n.3473-154T=) c.*571-154T= (n.*571-154T=) c.*1858-154T= (n.*1858-154T=) c.3317-154T= (n.3317-154T=) c.*1621-154T= (n.*1621-154T=) c.3305-154T= (n.3305-154T=) c.3494-154T= (n.3494-154T=) c.1502-154T= (n.1502-154T=) c.*3145-154T= (n.*3145-154T=) n.528-154T= c.*1776-154T= (n.*1776-154T=) c.3488-154T= (n.3488-154T=) c.3422-154T= (n.3422-154T=) c.*3012-154T= (n.*3012-154T=) c.1160-32840T= (n.1160-32840T=) n.6592-154T= n.3680-154T= | |
1 | g.196746959C>A | CA2649647057 | CFH | n.4522-152C>A c.3320-152C>A (n.3320-152C>A) c.3473-152C>A (n.3473-152C>A) c.*571-152C>A (n.*571-152C>A) c.*1858-152C>A (n.*1858-152C>A) c.3317-152C>A (n.3317-152C>A) c.*1621-152C>A (n.*1621-152C>A) c.3305-152C>A (n.3305-152C>A) c.3494-152C>A (n.3494-152C>A) c.1502-152C>A (n.1502-152C>A) c.*3145-152C>A (n.*3145-152C>A) n.528-152C>A c.*1776-152C>A (n.*1776-152C>A) c.3488-152C>A (n.3488-152C>A) c.3422-152C>A (n.3422-152C>A) c.*3012-152C>A (n.*3012-152C>A) c.1160-32838C>A (n.1160-32838C>A) n.6592-152C>A n.3680-152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196746959C= | CA1139794818 | CFH | n.4522-152C= c.3320-152C= (n.3320-152C=) c.3473-152C= (n.3473-152C=) c.*571-152C= (n.*571-152C=) c.*1858-152C= (n.*1858-152C=) c.3317-152C= (n.3317-152C=) c.*1621-152C= (n.*1621-152C=) c.3305-152C= (n.3305-152C=) c.3494-152C= (n.3494-152C=) c.1502-152C= (n.1502-152C=) c.*3145-152C= (n.*3145-152C=) n.528-152C= c.*1776-152C= (n.*1776-152C=) c.3488-152C= (n.3488-152C=) c.3422-152C= (n.3422-152C=) c.*3012-152C= (n.*3012-152C=) c.1160-32838C= (n.1160-32838C=) n.6592-152C= n.3680-152C= | |
1 | g.196746959C>T | CA35816005 | CFH | n.4522-152C>T c.3320-152C>T (n.3320-152C>T) c.3473-152C>T (n.3473-152C>T) c.*571-152C>T (n.*571-152C>T) c.*1858-152C>T (n.*1858-152C>T) c.3317-152C>T (n.3317-152C>T) c.*1621-152C>T (n.*1621-152C>T) c.3305-152C>T (n.3305-152C>T) c.3494-152C>T (n.3494-152C>T) c.1502-152C>T (n.1502-152C>T) c.*3145-152C>T (n.*3145-152C>T) n.528-152C>T c.*1776-152C>T (n.*1776-152C>T) c.3488-152C>T (n.3488-152C>T) c.3422-152C>T (n.3422-152C>T) c.*3012-152C>T (n.*3012-152C>T) c.1160-32838C>T (n.1160-32838C>T) n.6592-152C>T n.3680-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196746960A>G | CA1217770660 | CFH | n.4522-151A>G c.3320-151A>G (n.3320-151A>G) c.3473-151A>G (n.3473-151A>G) c.*571-151A>G (n.*571-151A>G) c.*1858-151A>G (n.*1858-151A>G) c.3317-151A>G (n.3317-151A>G) c.*1621-151A>G (n.*1621-151A>G) c.3305-151A>G (n.3305-151A>G) c.3494-151A>G (n.3494-151A>G) c.1502-151A>G (n.1502-151A>G) c.*3145-151A>G (n.*3145-151A>G) n.528-151A>G c.*1776-151A>G (n.*1776-151A>G) c.3488-151A>G (n.3488-151A>G) c.3422-151A>G (n.3422-151A>G) c.*3012-151A>G (n.*3012-151A>G) c.1160-32837A>G (n.1160-32837A>G) n.6592-151A>G n.3680-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196746961A>G | CA35816011 | CFH | n.4522-150A>G c.3320-150A>G (n.3320-150A>G) c.3473-150A>G (n.3473-150A>G) c.*571-150A>G (n.*571-150A>G) c.*1858-150A>G (n.*1858-150A>G) c.3317-150A>G (n.3317-150A>G) c.*1621-150A>G (n.*1621-150A>G) c.3305-150A>G (n.3305-150A>G) c.3494-150A>G (n.3494-150A>G) c.1502-150A>G (n.1502-150A>G) c.*3145-150A>G (n.*3145-150A>G) n.528-150A>G c.*1776-150A>G (n.*1776-150A>G) c.3488-150A>G (n.3488-150A>G) c.3422-150A>G (n.3422-150A>G) c.*3012-150A>G (n.*3012-150A>G) c.1160-32836A>G (n.1160-32836A>G) n.6592-150A>G n.3680-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196746964C>A | CA2649647059 | CFH | n.4522-147C>A c.3320-147C>A (n.3320-147C>A) c.3473-147C>A (n.3473-147C>A) c.*571-147C>A (n.*571-147C>A) c.*1858-147C>A (n.*1858-147C>A) c.3317-147C>A (n.3317-147C>A) c.*1621-147C>A (n.*1621-147C>A) c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) c.3494-147C>A (n.3494-147C>A) c.1502-147C>A (n.1502-147C>A) c.*3145-147C>A (n.*3145-147C>A) n.528-147C>A c.*1776-147C>A (n.*1776-147C>A) c.3488-147C>A (n.3488-147C>A) c.3422-147C>A (n.3422-147C>A) c.*3012-147C>A (n.*3012-147C>A) c.1160-32833C>A (n.1160-32833C>A) n.6592-147C>A n.3680-147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196746964C= | CA1147435943 | CFH | n.4522-147C= c.3320-147C= (n.3320-147C=) c.3473-147C= (n.3473-147C=) c.*571-147C= (n.*571-147C=) c.*1858-147C= (n.*1858-147C=) c.3317-147C= (n.3317-147C=) c.*1621-147C= (n.*1621-147C=) c.3305-147C= (n.3305-147C=) c.3494-147C= (n.3494-147C=) c.1502-147C= (n.1502-147C=) c.*3145-147C= (n.*3145-147C=) n.528-147C= c.*1776-147C= (n.*1776-147C=) c.3488-147C= (n.3488-147C=) c.3422-147C= (n.3422-147C=) c.*3012-147C= (n.*3012-147C=) c.1160-32833C= (n.1160-32833C=) n.6592-147C= n.3680-147C= | |
1 | g.196746964C>T | CA35816014 | CFH | n.4522-147C>T c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.3473-147C>T (n.3473-147C>T) c.*571-147C>T (n.*571-147C>T) c.*1858-147C>T (n.*1858-147C>T) c.3317-147C>T (n.3317-147C>T) c.*1621-147C>T (n.*1621-147C>T) c.3305-147C>T (n.3305-147C>T) c.3494-147C>T (n.3494-147C>T) c.1502-147C>T (n.1502-147C>T) c.*3145-147C>T (n.*3145-147C>T) n.528-147C>T c.*1776-147C>T (n.*1776-147C>T) c.3488-147C>T (n.3488-147C>T) c.3422-147C>T (n.3422-147C>T) c.*3012-147C>T (n.*3012-147C>T) c.1160-32833C>T (n.1160-32833C>T) n.6592-147C>T n.3680-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746966A>T | CA2540967193 | CFH | n.4522-145A>T c.3320-145A>T (n.3320-145A>T) c.3473-145A>T (n.3473-145A>T) c.*571-145A>T (n.*571-145A>T) c.*1858-145A>T (n.*1858-145A>T) c.3317-145A>T (n.3317-145A>T) c.*1621-145A>T (n.*1621-145A>T) c.3305-145A>T (n.3305-145A>T) c.3494-145A>T (n.3494-145A>T) c.1502-145A>T (n.1502-145A>T) c.*3145-145A>T (n.*3145-145A>T) n.528-145A>T c.*1776-145A>T (n.*1776-145A>T) c.3488-145A>T (n.3488-145A>T) c.3422-145A>T (n.3422-145A>T) c.*3012-145A>T (n.*3012-145A>T) c.1160-32831A>T (n.1160-32831A>T) n.6592-145A>T n.3680-145A>T | |
1 | g.196746967T>C | CA528259959 | CFH | n.4522-144T>C c.3320-144T>C (n.3320-144T>C) c.3473-144T>C (n.3473-144T>C) c.*571-144T>C (n.*571-144T>C) c.*1858-144T>C (n.*1858-144T>C) c.3317-144T>C (n.3317-144T>C) c.*1621-144T>C (n.*1621-144T>C) c.3305-144T>C (n.3305-144T>C) c.3494-144T>C (n.3494-144T>C) c.1502-144T>C (n.1502-144T>C) c.*3145-144T>C (n.*3145-144T>C) n.528-144T>C c.*1776-144T>C (n.*1776-144T>C) c.3488-144T>C (n.3488-144T>C) c.3422-144T>C (n.3422-144T>C) c.*3012-144T>C (n.*3012-144T>C) c.1160-32830T>C (n.1160-32830T>C) n.6592-144T>C n.3680-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196746968A>T | CA2649647061 | CFH | n.4522-143A>T c.3320-143A>T (n.3320-143A>T) c.3473-143A>T (n.3473-143A>T) c.*571-143A>T (n.*571-143A>T) c.*1858-143A>T (n.*1858-143A>T) c.3317-143A>T (n.3317-143A>T) c.*1621-143A>T (n.*1621-143A>T) c.3305-143A>T (n.3305-143A>T) c.3494-143A>T (n.3494-143A>T) c.1502-143A>T (n.1502-143A>T) c.*3145-143A>T (n.*3145-143A>T) n.528-143A>T c.*1776-143A>T (n.*1776-143A>T) c.3488-143A>T (n.3488-143A>T) c.3422-143A>T (n.3422-143A>T) c.*3012-143A>T (n.*3012-143A>T) c.1160-32829A>T (n.1160-32829A>T) n.6592-143A>T n.3680-143A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196746971A= | CA1217770663 | CFH | n.4522-140A= c.3320-140A= (n.3320-140A=) c.3473-140A= (n.3473-140A=) c.*571-140A= (n.*571-140A=) c.*1858-140A= (n.*1858-140A=) c.3317-140A= (n.3317-140A=) c.*1621-140A= (n.*1621-140A=) c.3305-140A= (n.3305-140A=) c.3494-140A= (n.3494-140A=) c.1502-140A= (n.1502-140A=) c.*3145-140A= (n.*3145-140A=) n.528-140A= c.*1776-140A= (n.*1776-140A=) c.3488-140A= (n.3488-140A=) c.3422-140A= (n.3422-140A=) c.*3012-140A= (n.*3012-140A=) c.1160-32826A= (n.1160-32826A=) n.6592-140A= n.3680-140A= | |
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1 | g.196746974T>C | CA729697078 | CFH | n.4522-137T>C c.3320-137T>C (n.3320-137T>C) c.3473-137T>C (n.3473-137T>C) c.*571-137T>C (n.*571-137T>C) c.*1858-137T>C (n.*1858-137T>C) c.3317-137T>C (n.3317-137T>C) c.*1621-137T>C (n.*1621-137T>C) c.3305-137T>C (n.3305-137T>C) c.3494-137T>C (n.3494-137T>C) c.1502-137T>C (n.1502-137T>C) c.*3145-137T>C (n.*3145-137T>C) n.528-137T>C c.*1776-137T>C (n.*1776-137T>C) c.3488-137T>C (n.3488-137T>C) c.3422-137T>C (n.3422-137T>C) c.*3012-137T>C (n.*3012-137T>C) c.1160-32823T>C (n.1160-32823T>C) n.6592-137T>C n.3680-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196746974T= | CA1217770664 | CFH | n.4522-137T= c.3320-137T= (n.3320-137T=) c.3473-137T= (n.3473-137T=) c.*571-137T= (n.*571-137T=) c.*1858-137T= (n.*1858-137T=) c.3317-137T= (n.3317-137T=) c.*1621-137T= (n.*1621-137T=) c.3305-137T= (n.3305-137T=) c.3494-137T= (n.3494-137T=) c.1502-137T= (n.1502-137T=) c.*3145-137T= (n.*3145-137T=) n.528-137T= c.*1776-137T= (n.*1776-137T=) c.3488-137T= (n.3488-137T=) c.3422-137T= (n.3422-137T=) c.*3012-137T= (n.*3012-137T=) c.1160-32823T= (n.1160-32823T=) n.6592-137T= n.3680-137T= | |
1 | g.196746975T>A | CA729697082 | CFH | n.4522-136T>A c.3320-136T>A (n.3320-136T>A) c.3473-136T>A (n.3473-136T>A) c.*571-136T>A (n.*571-136T>A) c.*1858-136T>A (n.*1858-136T>A) c.3317-136T>A (n.3317-136T>A) c.*1621-136T>A (n.*1621-136T>A) c.3305-136T>A (n.3305-136T>A) c.3494-136T>A (n.3494-136T>A) c.1502-136T>A (n.1502-136T>A) c.*3145-136T>A (n.*3145-136T>A) n.528-136T>A c.*1776-136T>A (n.*1776-136T>A) c.3488-136T>A (n.3488-136T>A) c.3422-136T>A (n.3422-136T>A) c.*3012-136T>A (n.*3012-136T>A) c.1160-32822T>A (n.1160-32822T>A) n.6592-136T>A n.3680-136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196746975T= | CA1217770665 | CFH | n.4522-136T= c.3320-136T= (n.3320-136T=) c.3473-136T= (n.3473-136T=) c.*571-136T= (n.*571-136T=) c.*1858-136T= (n.*1858-136T=) c.3317-136T= (n.3317-136T=) c.*1621-136T= (n.*1621-136T=) c.3305-136T= (n.3305-136T=) c.3494-136T= (n.3494-136T=) c.1502-136T= (n.1502-136T=) c.*3145-136T= (n.*3145-136T=) n.528-136T= c.*1776-136T= (n.*1776-136T=) c.3488-136T= (n.3488-136T=) c.3422-136T= (n.3422-136T=) c.*3012-136T= (n.*3012-136T=) c.1160-32822T= (n.1160-32822T=) n.6592-136T= n.3680-136T= | |
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1 | g.196746977C>T | CA35816019 | CFH | n.4522-134C>T c.3320-134C>T (n.3320-134C>T) c.3473-134C>T (n.3473-134C>T) c.*571-134C>T (n.*571-134C>T) c.*1858-134C>T (n.*1858-134C>T) c.3317-134C>T (n.3317-134C>T) c.*1621-134C>T (n.*1621-134C>T) c.3305-134C>T (n.3305-134C>T) c.3494-134C>T (n.3494-134C>T) c.1502-134C>T (n.1502-134C>T) c.*3145-134C>T (n.*3145-134C>T) n.528-134C>T c.*1776-134C>T (n.*1776-134C>T) c.3488-134C>T (n.3488-134C>T) c.3422-134C>T (n.3422-134C>T) c.*3012-134C>T (n.*3012-134C>T) c.1160-32820C>T (n.1160-32820C>T) n.6592-134C>T n.3680-134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |