Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19671919T>A | CA398711019 | ALDH3A2 | c.1406T>A (p.Leu469His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.*964T>A (n.*964T>A) c.227-3577T>A (n.227-3577T>A) c.206T>A (p.Leu69His) n.735T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.1757T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.3075T>A c.1098+6872T>A c.466T>A n.2395T>A c.1260T>A n.1906T>A c.1208-3577T>A (n.1208-3577T>A) n.1742T>A n.1866T>A n.1156T>A c.227-3639T>A (n.227-3639T>A) c.121T>A c.313T>A (n.313T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.1208-3639T>A (n.1208-3639T>A) c.827T>A (p.Leu276His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671919T>C | CA398711020 | ALDH3A2 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.227-3577T>C (n.227-3577T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.735T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1757T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.3075T>C c.1098+6872T>C c.466T>C n.2395T>C c.1260T>C n.1906T>C c.1208-3577T>C (n.1208-3577T>C) n.1742T>C n.1866T>C n.1156T>C c.227-3639T>C (n.227-3639T>C) c.121T>C c.313T>C (n.313T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.1208-3639T>C (n.1208-3639T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671919T>G | CA398711021 | ALDH3A2 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.227-3577T>G (n.227-3577T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.735T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.1757T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.3075T>G c.1098+6872T>G c.466T>G n.2395T>G c.1260T>G n.1906T>G c.1208-3577T>G (n.1208-3577T>G) n.1742T>G n.1866T>G n.1156T>G c.227-3639T>G (n.227-3639T>G) c.121T>G c.313T>G (n.313T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.1208-3639T>G (n.1208-3639T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
17 | g.19671920C>A | CA498620037 | ALDH3A2 | c.1407C>A (p.Leu469=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.*965C>A (n.*965C>A) c.227-3576C>A (n.227-3576C>A) c.207C>A (p.Leu69=) n.736C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.1758C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.3076C>A c.1098+6873C>A c.467C>A n.2396C>A c.1261C>A n.1907C>A c.1208-3576C>A (n.1208-3576C>A) n.1743C>A n.1867C>A n.1157C>A c.227-3638C>A (n.227-3638C>A) c.122C>A c.314C>A (n.314C>A) c.153C>A (p.Leu51=) c.1208-3638C>A (n.1208-3638C>A) c.828C>A (p.Leu276=) | |
17 | g.19671920C>G | CA498620038 | ALDH3A2 | c.1407C>G (p.Leu469=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.*965C>G (n.*965C>G) c.227-3576C>G (n.227-3576C>G) c.207C>G (p.Leu69=) n.736C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.1758C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.3076C>G c.1098+6873C>G c.467C>G n.2396C>G c.1261C>G n.1907C>G c.1208-3576C>G (n.1208-3576C>G) n.1743C>G n.1867C>G n.1157C>G c.227-3638C>G (n.227-3638C>G) c.122C>G c.314C>G (n.314C>G) c.153C>G (p.Leu51=) c.1208-3638C>G (n.1208-3638C>G) c.828C>G (p.Leu276=) | |
17 | g.19671920C>T | CA498620036 | ALDH3A2 | c.1407C>T (p.Leu469=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.227-3576C>T (n.227-3576C>T) c.207C>T (p.Leu69=) n.736C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.1758C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.3076C>T c.1098+6873C>T c.467C>T n.2396C>T c.1261C>T n.1907C>T c.1208-3576C>T (n.1208-3576C>T) n.1743C>T n.1867C>T n.1157C>T c.227-3638C>T (n.227-3638C>T) c.122C>T c.314C>T (n.314C>T) c.153C>T (p.Leu51=) c.1208-3638C>T (n.1208-3638C>T) c.828C>T (p.Leu276=) | |
17 | g.19671921A>C | CA398711022 | ALDH3A2 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.227-3575A>C (n.227-3575A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.737A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.1759A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.3077A>C c.1098+6874A>C c.468A>C n.2397A>C c.1262A>C n.1908A>C c.1208-3575A>C (n.1208-3575A>C) n.1744A>C n.1868A>C n.1158A>C c.227-3637A>C (n.227-3637A>C) c.123A>C c.315A>C (n.315A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.19671921A>G | CA398711024 | ALDH3A2 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*966A>G (n.*966A>G) c.227-3575A>G (n.227-3575A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.737A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.1759A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.3077A>G c.1098+6874A>G c.468A>G n.2397A>G c.1262A>G n.1908A>G c.1208-3575A>G (n.1208-3575A>G) n.1744A>G n.1868A>G n.1158A>G c.227-3637A>G (n.227-3637A>G) c.123A>G c.315A>G (n.315A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671921A>T | CA398711023 | ALDH3A2 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*966A>T (n.*966A>T) c.227-3575A>T (n.227-3575A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.737A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.1759A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.3077A>T c.1098+6874A>T c.468A>T n.2397A>T c.1262A>T n.1908A>T c.1208-3575A>T (n.1208-3575A>T) n.1744A>T n.1868A>T n.1158A>T c.227-3637A>T (n.227-3637A>T) c.123A>T c.315A>T (n.315A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) | |
17 | g.19671922C>A | CA398711025 | ALDH3A2 | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*967C>A (n.*967C>A) c.227-3574C>A (n.227-3574C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.738C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.1760C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.3078C>A c.1098+6875C>A c.469C>A n.2398C>A c.1263C>A n.1909C>A c.1208-3574C>A (n.1208-3574C>A) n.1745C>A n.1869C>A n.1159C>A c.227-3636C>A (n.227-3636C>A) c.124C>A c.316C>A (n.316C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.1208-3636C>A (n.1208-3636C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) | |
17 | g.19671922C>G | CA398711026 | ALDH3A2 | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*967C>G (n.*967C>G) c.227-3574C>G (n.227-3574C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.738C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.1760C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.3078C>G c.1098+6875C>G c.469C>G n.2398C>G c.1263C>G n.1909C>G c.1208-3574C>G (n.1208-3574C>G) n.1745C>G n.1869C>G n.1159C>G c.227-3636C>G (n.227-3636C>G) c.124C>G c.316C>G (n.316C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.1208-3636C>G (n.1208-3636C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) | |
17 | g.19671922C>T | CA398711027 | ALDH3A2 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*967C>T (n.*967C>T) c.227-3574C>T (n.227-3574C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.738C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.1760C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.3078C>T c.1098+6875C>T c.469C>T n.2398C>T c.1263C>T n.1909C>T c.1208-3574C>T (n.1208-3574C>T) n.1745C>T n.1869C>T n.1159C>T c.227-3636C>T (n.227-3636C>T) c.124C>T c.316C>T (n.316C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.1208-3636C>T (n.1208-3636C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) | |
17 | g.19671923T>A | CA498620039 | ALDH3A2 | c.1410T>A (p.Thr470=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.*968T>A (n.*968T>A) c.227-3573T>A (n.227-3573T>A) c.210T>A (p.Thr70=) n.739T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.1761T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.3079T>A c.1098+6876T>A c.470T>A n.2399T>A c.1264T>A n.1910T>A c.1208-3573T>A (n.1208-3573T>A) n.1746T>A n.1870T>A n.1160T>A c.227-3635T>A (n.227-3635T>A) c.125T>A c.317T>A (n.317T>A) c.156T>A (p.Thr52=) c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A) c.831T>A (p.Thr277=) | |
17 | g.19671923T>C | CA498620040 | ALDH3A2 | c.1410T>C (p.Thr470=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.*968T>C (n.*968T>C) c.227-3573T>C (n.227-3573T>C) c.210T>C (p.Thr70=) n.739T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.1761T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.3079T>C c.1098+6876T>C c.470T>C n.2399T>C c.1264T>C n.1910T>C c.1208-3573T>C (n.1208-3573T>C) n.1746T>C n.1870T>C n.1160T>C c.227-3635T>C (n.227-3635T>C) c.125T>C c.317T>C (n.317T>C) c.156T>C (p.Thr52=) c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C) c.831T>C (p.Thr277=) | |
17 | g.19671923T>G | CA498620041 | ALDH3A2 | c.1410T>G (p.Thr470=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.*968T>G (n.*968T>G) c.227-3573T>G (n.227-3573T>G) c.210T>G (p.Thr70=) n.739T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.1761T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.3079T>G c.1098+6876T>G c.470T>G n.2399T>G c.1264T>G n.1910T>G c.1208-3573T>G (n.1208-3573T>G) n.1746T>G n.1870T>G n.1160T>G c.227-3635T>G (n.227-3635T>G) c.125T>G c.317T>G (n.317T>G) c.156T>G (p.Thr52=) c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G) c.831T>G (p.Thr277=) | |
17 | g.19671924T>A | CA398711028 | ALDH3A2 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.*969T>A (n.*969T>A) c.227-3572T>A (n.227-3572T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) n.740T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.1762T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.3080T>A c.1098+6877T>A c.471T>A n.2400T>A c.1265T>A n.1911T>A c.1208-3572T>A (n.1208-3572T>A) n.1747T>A n.1871T>A n.1161T>A c.227-3634T>A (n.227-3634T>A) c.126T>A c.318T>A (n.318T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.1208-3634T>A (n.1208-3634T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) | |
17 | g.19671924T>C | CA398711029 | ALDH3A2 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.*969T>C (n.*969T>C) c.227-3572T>C (n.227-3572T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) n.740T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.1762T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.3080T>C c.1098+6877T>C c.471T>C n.2400T>C c.1265T>C n.1911T>C c.1208-3572T>C (n.1208-3572T>C) n.1747T>C n.1871T>C n.1161T>C c.227-3634T>C (n.227-3634T>C) c.126T>C c.318T>C (n.318T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.1208-3634T>C (n.1208-3634T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) | dbSNP |
17 | g.19671924T>G | CA398711030 | ALDH3A2 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.*969T>G (n.*969T>G) c.227-3572T>G (n.227-3572T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) n.740T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.1762T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.3080T>G c.1098+6877T>G c.471T>G n.2400T>G c.1265T>G n.1911T>G c.1208-3572T>G (n.1208-3572T>G) n.1747T>G n.1871T>G n.1161T>G c.227-3634T>G (n.227-3634T>G) c.126T>G c.318T>G (n.318T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.1208-3634T>G (n.1208-3634T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) | |
17 | g.19671925T>A | CA398711031 | ALDH3A2 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.*970T>A (n.*970T>A) c.227-3571T>A (n.227-3571T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.741T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1763T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.3081T>A c.1098+6878T>A c.472T>A n.2401T>A c.1266T>A n.1912T>A c.1208-3571T>A (n.1208-3571T>A) n.1748T>A n.1872T>A n.1162T>A c.227-3633T>A (n.227-3633T>A) c.127T>A c.319T>A (n.319T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.1208-3633T>A (n.1208-3633T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) | |
17 | g.19671925T>C | CA8443073 | ALDH3A2 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.*970T>C (n.*970T>C) c.227-3571T>C (n.227-3571T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) n.741T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1763T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.3081T>C c.1098+6878T>C c.472T>C n.2401T>C c.1266T>C n.1912T>C c.1208-3571T>C (n.1208-3571T>C) n.1748T>C n.1872T>C n.1162T>C c.227-3633T>C (n.227-3633T>C) c.127T>C c.319T>C (n.319T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.1208-3633T>C (n.1208-3633T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671925T>G | CA398711032 | ALDH3A2 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.*970T>G (n.*970T>G) c.227-3571T>G (n.227-3571T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) n.741T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1763T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.3081T>G c.1098+6878T>G c.472T>G n.2401T>G c.1266T>G n.1912T>G c.1208-3571T>G (n.1208-3571T>G) n.1748T>G n.1872T>G n.1162T>G c.227-3633T>G (n.227-3633T>G) c.127T>G c.319T>G (n.319T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.1208-3633T>G (n.1208-3633T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) | |
17 | g.19671926C>A | CA398711033 | ALDH3A2 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.*971C>A (n.*971C>A) c.227-3570C>A (n.227-3570C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) n.742C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.1764C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.3082C>A c.1098+6879C>A c.473C>A n.2402C>A c.1267C>A n.1913C>A c.1208-3570C>A (n.1208-3570C>A) n.1749C>A n.1873C>A n.1163C>A c.227-3632C>A (n.227-3632C>A) c.128C>A c.320C>A (n.320C>A) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.1208-3632C>A (n.1208-3632C>A) c.834C>A (p.Phe278Leu) | |
17 | g.19671926C>G | CA398711034 | ALDH3A2 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.*971C>G (n.*971C>G) c.227-3570C>G (n.227-3570C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) n.742C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.1764C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.3082C>G c.1098+6879C>G c.473C>G n.2402C>G c.1267C>G n.1913C>G c.1208-3570C>G (n.1208-3570C>G) n.1749C>G n.1873C>G n.1163C>G c.227-3632C>G (n.227-3632C>G) c.128C>G c.320C>G (n.320C>G) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.1208-3632C>G (n.1208-3632C>G) c.834C>G (p.Phe278Leu) | |
17 | g.19671926C>T | CA498620042 | ALDH3A2 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.227-3570C>T (n.227-3570C>T) c.213C>T (p.Phe71=) n.742C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.1764C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.3082C>T c.1098+6879C>T c.473C>T n.2402C>T c.1267C>T n.1913C>T c.1208-3570C>T (n.1208-3570C>T) n.1749C>T n.1873C>T n.1163C>T c.227-3632C>T (n.227-3632C>T) c.128C>T c.320C>T (n.320C>T) c.159C>T (p.Phe53=) c.1208-3632C>T (n.1208-3632C>T) c.834C>T (p.Phe278=) | |
17 | g.19671927C>A | CA398711036 | ALDH3A2 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.*972C>A (n.*972C>A) c.227-3569C>A (n.227-3569C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) n.743C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1765C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.3083C>A c.1098+6880C>A c.474C>A n.2403C>A c.1268C>A n.1914C>A c.1208-3569C>A (n.1208-3569C>A) n.1750C>A n.1874C>A n.1164C>A c.227-3631C>A (n.227-3631C>A) c.129C>A c.321C>A (n.321C>A) c.160C>A (p.Leu54Met) c.1208-3631C>A (n.1208-3631C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) | |
17 | g.19671927C>G | CA398711035 | ALDH3A2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*972C>G (n.*972C>G) c.227-3569C>G (n.227-3569C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.743C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1765C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.3083C>G c.1098+6880C>G c.474C>G n.2403C>G c.1268C>G n.1914C>G c.1208-3569C>G (n.1208-3569C>G) n.1750C>G n.1874C>G n.1164C>G c.227-3631C>G (n.227-3631C>G) c.129C>G c.321C>G (n.321C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.1208-3631C>G (n.1208-3631C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) | |
17 | g.19671927C>T | CA498620043 | ALDH3A2 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.227-3569C>T (n.227-3569C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.743C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1765C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.3083C>T c.1098+6880C>T c.474C>T n.2403C>T c.1268C>T n.1914C>T c.1208-3569C>T (n.1208-3569C>T) n.1750C>T n.1874C>T n.1164C>T c.227-3631C>T (n.227-3631C>T) c.129C>T c.321C>T (n.321C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.1208-3631C>T (n.1208-3631C>T) c.835C>T (p.Leu279=) | |
17 | g.19671928T>A | CA398711037 | ALDH3A2 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.*973T>A (n.*973T>A) c.227-3568T>A (n.227-3568T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.744T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.1766T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.3084T>A c.1098+6881T>A c.475T>A n.2404T>A c.1269T>A n.1915T>A c.1208-3568T>A (n.1208-3568T>A) n.1751T>A n.1875T>A n.1165T>A c.227-3630T>A (n.227-3630T>A) c.130T>A c.322T>A (n.322T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.1208-3630T>A (n.1208-3630T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) | |
17 | g.19671928T>C | CA398711039 | ALDH3A2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*973T>C (n.*973T>C) c.227-3568T>C (n.227-3568T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.744T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.1766T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.3084T>C c.1098+6881T>C c.475T>C n.2404T>C c.1269T>C n.1915T>C c.1208-3568T>C (n.1208-3568T>C) n.1751T>C n.1875T>C n.1165T>C c.227-3630T>C (n.227-3630T>C) c.130T>C c.322T>C (n.322T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.1208-3630T>C (n.1208-3630T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
17 | g.19671928T>G | CA398711038 | ALDH3A2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*973T>G (n.*973T>G) c.227-3568T>G (n.227-3568T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.744T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.1766T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.3084T>G c.1098+6881T>G c.475T>G n.2404T>G c.1269T>G n.1915T>G c.1208-3568T>G (n.1208-3568T>G) n.1751T>G n.1875T>G n.1165T>G c.227-3630T>G (n.227-3630T>G) c.130T>G c.322T>G (n.322T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.1208-3630T>G (n.1208-3630T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
17 | g.19671929G>A | CA498620047 | ALDH3A2 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.227-3567G>A (n.227-3567G>A) c.216G>A (p.Leu72=) n.745G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1767G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.3085G>A c.1098+6882G>A c.476G>A n.2405G>A c.1270G>A n.1916G>A c.1208-3567G>A (n.1208-3567G>A) n.1752G>A n.1876G>A n.1166G>A c.227-3629G>A (n.227-3629G>A) c.131G>A c.323G>A (n.323G>A) c.162G>A (p.Leu54=) c.1208-3629G>A (n.1208-3629G>A) c.837G>A (p.Leu279=) | |
17 | g.19671929G>C | CA498620046 | ALDH3A2 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.*974G>C (n.*974G>C) c.227-3567G>C (n.227-3567G>C) c.216G>C (p.Leu72=) n.745G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1767G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.3085G>C c.1098+6882G>C c.476G>C n.2405G>C c.1270G>C n.1916G>C c.1208-3567G>C (n.1208-3567G>C) n.1752G>C n.1876G>C n.1166G>C c.227-3629G>C (n.227-3629G>C) c.131G>C c.323G>C (n.323G>C) c.162G>C (p.Leu54=) c.1208-3629G>C (n.1208-3629G>C) c.837G>C (p.Leu279=) | |
17 | g.19671929G>T | CA498620045 | ALDH3A2 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.*974G>T (n.*974G>T) c.227-3567G>T (n.227-3567G>T) c.216G>T (p.Leu72=) n.745G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1767G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.3085G>T c.1098+6882G>T c.476G>T n.2405G>T c.1270G>T n.1916G>T c.1208-3567G>T (n.1208-3567G>T) n.1752G>T n.1876G>T n.1166G>T c.227-3629G>T (n.227-3629G>T) c.131G>T c.323G>T (n.323G>T) c.162G>T (p.Leu54=) c.1208-3629G>T (n.1208-3629G>T) c.837G>T (p.Leu279=) | |
17 | g.19671930G>A | CA398711040 | ALDH3A2 | c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.*975G>A (n.*975G>A) c.227-3566G>A (n.227-3566G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.746G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.1768G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.3086G>A c.1098+6883G>A c.477G>A n.2406G>A c.1271G>A n.1917G>A c.1208-3566G>A (n.1208-3566G>A) n.1753G>A n.1877G>A n.1167G>A c.227-3628G>A (n.227-3628G>A) c.132G>A c.324G>A (n.324G>A) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.1208-3628G>A (n.1208-3628G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671930G>C | CA398711041 | ALDH3A2 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.*975G>C (n.*975G>C) c.227-3566G>C (n.227-3566G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.746G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.1768G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.3086G>C c.1098+6883G>C c.477G>C n.2406G>C c.1271G>C n.1917G>C c.1208-3566G>C (n.1208-3566G>C) n.1753G>C n.1877G>C n.1167G>C c.227-3628G>C (n.227-3628G>C) c.132G>C c.324G>C (n.324G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.1208-3628G>C (n.1208-3628G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) | |
17 | g.19671930G>T | CA398711042 | ALDH3A2 | c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.*975G>T (n.*975G>T) c.227-3566G>T (n.227-3566G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.746G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.1768G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.3086G>T c.1098+6883G>T c.477G>T n.2406G>T c.1271G>T n.1917G>T c.1208-3566G>T (n.1208-3566G>T) n.1753G>T n.1877G>T n.1167G>T c.227-3628G>T (n.227-3628G>T) c.132G>T c.324G>T (n.324G>T) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.1208-3628G>T (n.1208-3628G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671931G>A | CA398711043 | ALDH3A2 | c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.*976G>A (n.*976G>A) c.227-3565G>A (n.227-3565G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.747G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1769G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.3087G>A c.1098+6884G>A c.478G>A n.2407G>A c.1272G>A n.1918G>A c.1208-3565G>A (n.1208-3565G>A) n.1754G>A n.1878G>A n.1168G>A c.227-3627G>A (n.227-3627G>A) c.133G>A c.325G>A (n.325G>A) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.1208-3627G>A (n.1208-3627G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) | dbSNP |
17 | g.19671931G>C | CA8443074 | ALDH3A2 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*976G>C (n.*976G>C) c.227-3565G>C (n.227-3565G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.747G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.1769G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.3087G>C c.1098+6884G>C c.478G>C n.2407G>C c.1272G>C n.1918G>C c.1208-3565G>C (n.1208-3565G>C) n.1754G>C n.1878G>C n.1168G>C c.227-3627G>C (n.227-3627G>C) c.133G>C c.325G>C (n.325G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.1208-3627G>C (n.1208-3627G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671931G>T | CA398711044 | ALDH3A2 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*976G>T (n.*976G>T) c.227-3565G>T (n.227-3565G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.747G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1769G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.3087G>T c.1098+6884G>T c.478G>T n.2407G>T c.1272G>T n.1918G>T c.1208-3565G>T (n.1208-3565G>T) n.1754G>T n.1878G>T n.1168G>T c.227-3627G>T (n.227-3627G>T) c.133G>T c.325G>T (n.325G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) c.1208-3627G>T (n.1208-3627G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) | |
17 | g.19671932T>A | CA498620049 | ALDH3A2 | c.1419T>A (p.Gly473=) c.1092T>A (p.Gly364=) c.*977T>A (n.*977T>A) c.227-3564T>A (n.227-3564T>A) c.219T>A (p.Gly73=) n.748T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.1770T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.3088T>A c.1098+6885T>A c.479T>A n.2408T>A c.1273T>A n.1919T>A c.1208-3564T>A (n.1208-3564T>A) n.1755T>A n.1879T>A n.1169T>A c.227-3626T>A (n.227-3626T>A) c.134T>A c.326T>A (n.326T>A) c.165T>A (p.Gly55=) c.1208-3626T>A (n.1208-3626T>A) c.840T>A (p.Gly280=) | |
17 | g.19671932T>C | CA498620050 | ALDH3A2 | c.1419T>C (p.Gly473=) c.1092T>C (p.Gly364=) c.*977T>C (n.*977T>C) c.227-3564T>C (n.227-3564T>C) c.219T>C (p.Gly73=) n.748T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.1770T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.3088T>C c.1098+6885T>C c.479T>C n.2408T>C c.1273T>C n.1919T>C c.1208-3564T>C (n.1208-3564T>C) n.1755T>C n.1879T>C n.1169T>C c.227-3626T>C (n.227-3626T>C) c.134T>C c.326T>C (n.326T>C) c.165T>C (p.Gly55=) c.1208-3626T>C (n.1208-3626T>C) c.840T>C (p.Gly280=) | |
17 | g.19671932T>G | CA498620051 | ALDH3A2 | c.1419T>G (p.Gly473=) c.1092T>G (p.Gly364=) c.*977T>G (n.*977T>G) c.227-3564T>G (n.227-3564T>G) c.219T>G (p.Gly73=) n.748T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.1770T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.3088T>G c.1098+6885T>G c.479T>G n.2408T>G c.1273T>G n.1919T>G c.1208-3564T>G (n.1208-3564T>G) n.1755T>G n.1879T>G n.1169T>G c.227-3626T>G (n.227-3626T>G) c.134T>G c.326T>G (n.326T>G) c.165T>G (p.Gly55=) c.1208-3626T>G (n.1208-3626T>G) c.840T>G (p.Gly280=) | |
17 | g.19671933A>C | CA398711045 | ALDH3A2 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.*978A>C (n.*978A>C) c.227-3563A>C (n.227-3563A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.749A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1771A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.3089A>C c.1098+6886A>C c.480A>C n.2409A>C c.1274A>C n.1920A>C c.1208-3563A>C (n.1208-3563A>C) n.1756A>C n.1880A>C n.1170A>C c.227-3625A>C (n.227-3625A>C) c.135A>C c.327A>C (n.327A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.1208-3625A>C (n.1208-3625A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) | |
17 | g.19671933A>G | CA8443075 | ALDH3A2 | c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.*978A>G (n.*978A>G) c.227-3563A>G (n.227-3563A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.749A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1771A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.3089A>G c.1098+6886A>G c.480A>G n.2409A>G c.1274A>G n.1920A>G c.1208-3563A>G (n.1208-3563A>G) n.1756A>G n.1880A>G n.1170A>G c.227-3625A>G (n.227-3625A>G) c.135A>G c.327A>G (n.327A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.1208-3625A>G (n.1208-3625A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671933A>T | CA398711046 | ALDH3A2 | c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.*978A>T (n.*978A>T) c.227-3563A>T (n.227-3563A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.749A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1771A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.3089A>T c.1098+6886A>T c.480A>T n.2409A>T c.1274A>T n.1920A>T c.1208-3563A>T (n.1208-3563A>T) n.1756A>T n.1880A>T n.1170A>T c.227-3625A>T (n.227-3625A>T) c.135A>T c.327A>T (n.327A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.1208-3625A>T (n.1208-3625A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) | |
17 | g.19671934T>A | CA398711047 | ALDH3A2 | c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*979T>A (n.*979T>A) c.227-3562T>A (n.227-3562T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.750T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.1772T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.3090T>A c.1098+6887T>A c.481T>A n.2410T>A c.1275T>A n.1921T>A c.1208-3562T>A (n.1208-3562T>A) n.1757T>A n.1881T>A n.1171T>A c.227-3624T>A (n.227-3624T>A) c.136T>A c.328T>A (n.328T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.1208-3624T>A (n.1208-3624T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) | |
17 | g.19671934T>C | CA398711048 | ALDH3A2 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*979T>C (n.*979T>C) c.227-3562T>C (n.227-3562T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.750T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.1772T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.3090T>C c.1098+6887T>C c.481T>C n.2410T>C c.1275T>C n.1921T>C c.1208-3562T>C (n.1208-3562T>C) n.1757T>C n.1881T>C n.1171T>C c.227-3624T>C (n.227-3624T>C) c.136T>C c.328T>C (n.328T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.1208-3624T>C (n.1208-3624T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) | |
17 | g.19671934T>G | CA398711049 | ALDH3A2 | c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.*979T>G (n.*979T>G) c.227-3562T>G (n.227-3562T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.750T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.1772T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.3090T>G c.1098+6887T>G c.481T>G n.2410T>G c.1275T>G n.1921T>G c.1208-3562T>G (n.1208-3562T>G) n.1757T>G n.1881T>G n.1171T>G c.227-3624T>G (n.227-3624T>G) c.136T>G c.328T>G (n.328T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.1208-3624T>G (n.1208-3624T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) | |
17 | g.19671935T>A | CA498620053 | ALDH3A2 | c.1422T>A (p.Ile474=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.*980T>A (n.*980T>A) c.227-3561T>A (n.227-3561T>A) c.222T>A (p.Ile74=) n.751T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.1773T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.3091T>A c.1098+6888T>A c.482T>A n.2411T>A c.1276T>A n.1922T>A c.1208-3561T>A (n.1208-3561T>A) n.1758T>A n.1882T>A n.1172T>A c.227-3623T>A (n.227-3623T>A) c.137T>A c.329T>A (n.329T>A) c.168T>A (p.Ile56=) c.1208-3623T>A (n.1208-3623T>A) c.843T>A (p.Ile281=) | |
17 | g.19671935T>C | CA498620052 | ALDH3A2 | c.1422T>C (p.Ile474=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.*980T>C (n.*980T>C) c.227-3561T>C (n.227-3561T>C) c.222T>C (p.Ile74=) n.751T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.1773T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.3091T>C c.1098+6888T>C c.482T>C n.2411T>C c.1276T>C n.1922T>C c.1208-3561T>C (n.1208-3561T>C) n.1758T>C n.1882T>C n.1172T>C c.227-3623T>C (n.227-3623T>C) c.137T>C c.329T>C (n.329T>C) c.168T>C (p.Ile56=) c.1208-3623T>C (n.1208-3623T>C) c.843T>C (p.Ile281=) | |
17 | g.19671935T>G | CA398711050 | ALDH3A2 | c.1422T>G (p.Ile474Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.*980T>G (n.*980T>G) c.227-3561T>G (n.227-3561T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) n.751T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.1773T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.3091T>G c.1098+6888T>G c.482T>G n.2411T>G c.1276T>G n.1922T>G c.1208-3561T>G (n.1208-3561T>G) n.1758T>G n.1882T>G n.1172T>G c.227-3623T>G (n.227-3623T>G) c.137T>G c.329T>G (n.329T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) c.1208-3623T>G (n.1208-3623T>G) c.843T>G (p.Ile281Met) | |
17 | g.19671936G>A | CA398711051 | ALDH3A2 | c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.*981G>A (n.*981G>A) c.227-3560G>A (n.227-3560G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.752G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.1774G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.3092G>A c.1098+6889G>A c.483G>A n.2412G>A c.1277G>A n.1923G>A c.1208-3560G>A (n.1208-3560G>A) n.1759G>A n.1883G>A n.1173G>A c.227-3622G>A (n.227-3622G>A) c.138G>A c.330G>A (n.330G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.1208-3622G>A (n.1208-3622G>A) c.844G>A (p.Val282Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19671936G>C | CA398711052 | ALDH3A2 | c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*981G>C (n.*981G>C) c.227-3560G>C (n.227-3560G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.752G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.1774G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.3092G>C c.1098+6889G>C c.483G>C n.2412G>C c.1277G>C n.1923G>C c.1208-3560G>C (n.1208-3560G>C) n.1759G>C n.1883G>C n.1173G>C c.227-3622G>C (n.227-3622G>C) c.138G>C c.330G>C (n.330G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.1208-3622G>C (n.1208-3622G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) | |
17 | g.19671936G>T | CA288556661 | ALDH3A2 | c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.*981G>T (n.*981G>T) c.227-3560G>T (n.227-3560G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.752G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.1774G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.3092G>T c.1098+6889G>T c.483G>T n.2412G>T c.1277G>T n.1923G>T c.1208-3560G>T (n.1208-3560G>T) n.1759G>T n.1883G>T n.1173G>T c.227-3622G>T (n.227-3622G>T) c.138G>T c.330G>T (n.330G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.1208-3622G>T (n.1208-3622G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) | dbSNP |
17 | g.19671937T>A | CA398711053 | ALDH3A2 | c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.*982T>A (n.*982T>A) c.227-3559T>A (n.227-3559T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.753T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1775T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.3093T>A c.1098+6890T>A c.484T>A n.2413T>A c.1278T>A n.1924T>A c.1208-3559T>A (n.1208-3559T>A) n.1760T>A n.1884T>A n.1174T>A c.227-3621T>A (n.227-3621T>A) c.139T>A c.331T>A (n.331T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.1208-3621T>A (n.1208-3621T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) | |
17 | g.19671937T>C | CA398711054 | ALDH3A2 | c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*982T>C (n.*982T>C) c.227-3559T>C (n.227-3559T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.753T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1775T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.3093T>C c.1098+6890T>C c.484T>C n.2413T>C c.1278T>C n.1924T>C c.1208-3559T>C (n.1208-3559T>C) n.1760T>C n.1884T>C n.1174T>C c.227-3621T>C (n.227-3621T>C) c.139T>C c.331T>C (n.331T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.1208-3621T>C (n.1208-3621T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) | |
17 | g.19671937T>G | CA398711055 | ALDH3A2 | c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*982T>G (n.*982T>G) c.227-3559T>G (n.227-3559T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.753T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.1775T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.3093T>G c.1098+6890T>G c.484T>G n.2413T>G c.1278T>G n.1924T>G c.1208-3559T>G (n.1208-3559T>G) n.1760T>G n.1884T>G n.1174T>G c.227-3621T>G (n.227-3621T>G) c.139T>G c.331T>G (n.331T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.1208-3621T>G (n.1208-3621T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) | |
17 | g.19671938A>C | CA498620054 | ALDH3A2 | c.1425A>C (p.Val475=) c.1098A>C (p.Val366=) c.*983A>C (n.*983A>C) c.227-3558A>C (n.227-3558A>C) c.225A>C (p.Val75=) n.754A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.1776A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.3094A>C c.1098+6891A>C c.485A>C n.2414A>C c.1279A>C n.1925A>C c.1208-3558A>C (n.1208-3558A>C) n.1761A>C n.1885A>C n.1175A>C c.227-3620A>C (n.227-3620A>C) c.140A>C c.332A>C (n.332A>C) c.171A>C (p.Val57=) c.1208-3620A>C (n.1208-3620A>C) c.846A>C (p.Val282=) | |
17 | g.19671938A>G | CA498620055 | ALDH3A2 | c.1425A>G (p.Val475=) c.1098A>G (p.Val366=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.227-3558A>G (n.227-3558A>G) c.225A>G (p.Val75=) n.754A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.1776A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.3094A>G c.1098+6891A>G c.485A>G n.2414A>G c.1279A>G n.1925A>G c.1208-3558A>G (n.1208-3558A>G) n.1761A>G n.1885A>G n.1175A>G c.227-3620A>G (n.227-3620A>G) c.140A>G c.332A>G (n.332A>G) c.171A>G (p.Val57=) c.1208-3620A>G (n.1208-3620A>G) c.846A>G (p.Val282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671938A>T | CA498620056 | ALDH3A2 | c.1425A>T (p.Val475=) c.1098A>T (p.Val366=) c.*983A>T (n.*983A>T) c.227-3558A>T (n.227-3558A>T) c.225A>T (p.Val75=) n.754A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.1776A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.3094A>T c.1098+6891A>T c.485A>T n.2414A>T c.1279A>T n.1925A>T c.1208-3558A>T (n.1208-3558A>T) n.1761A>T n.1885A>T n.1175A>T c.227-3620A>T (n.227-3620A>T) c.140A>T c.332A>T (n.332A>T) c.171A>T (p.Val57=) c.1208-3620A>T (n.1208-3620A>T) c.846A>T (p.Val282=) | |
17 | g.19671939G>A | CA398711056 | ALDH3A2 | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*984G>A (n.*984G>A) c.227-3557G>A (n.227-3557G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.755G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.1777G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.3095G>A c.1098+6892G>A c.486G>A n.2415G>A c.1280G>A n.1926G>A c.1208-3557G>A (n.1208-3557G>A) n.1762G>A n.1886G>A n.1176G>A c.227-3619G>A (n.227-3619G>A) c.141G>A c.333G>A (n.333G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.1208-3619G>A (n.1208-3619G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
17 | g.19671939G>C | CA398711057 | ALDH3A2 | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.227-3557G>C (n.227-3557G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.755G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.1777G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.3095G>C c.1098+6892G>C c.486G>C n.2415G>C c.1280G>C n.1926G>C c.1208-3557G>C (n.1208-3557G>C) n.1762G>C n.1886G>C n.1176G>C c.227-3619G>C (n.227-3619G>C) c.141G>C c.333G>C (n.333G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.1208-3619G>C (n.1208-3619G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
17 | g.19671939G>T | CA398711058 | ALDH3A2 | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.227-3557G>T (n.227-3557G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.755G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.1777G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.3095G>T c.1098+6892G>T c.486G>T n.2415G>T c.1280G>T n.1926G>T c.1208-3557G>T (n.1208-3557G>T) n.1762G>T n.1886G>T n.1176G>T c.227-3619G>T (n.227-3619G>T) c.141G>T c.333G>T (n.333G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.1208-3619G>T (n.1208-3619G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
17 | g.19671940C>A | CA398711059 | ALDH3A2 | c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.*985C>A (n.*985C>A) c.227-3556C>A (n.227-3556C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.756C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1778C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.3096C>A c.1098+6893C>A c.487C>A n.2416C>A c.1281C>A n.1927C>A c.1208-3556C>A (n.1208-3556C>A) n.1763C>A n.1887C>A n.1177C>A c.227-3618C>A (n.227-3618C>A) c.142C>A c.334C>A (n.334C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.1208-3618C>A (n.1208-3618C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) | |
17 | g.19671940C>G | CA398711060 | ALDH3A2 | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*985C>G (n.*985C>G) c.227-3556C>G (n.227-3556C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.756C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1778C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.3096C>G c.1098+6893C>G c.487C>G n.2416C>G c.1281C>G n.1927C>G c.1208-3556C>G (n.1208-3556C>G) n.1763C>G n.1887C>G n.1177C>G c.227-3618C>G (n.227-3618C>G) c.142C>G c.334C>G (n.334C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.1208-3618C>G (n.1208-3618C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
17 | g.19671940C>T | CA398711061 | ALDH3A2 | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.227-3556C>T (n.227-3556C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.756C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1778C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.3096C>T c.1098+6893C>T c.487C>T n.2416C>T c.1281C>T n.1927C>T c.1208-3556C>T (n.1208-3556C>T) n.1763C>T n.1887C>T n.1177C>T c.227-3618C>T (n.227-3618C>T) c.142C>T c.334C>T (n.334C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.1208-3618C>T (n.1208-3618C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) | |
17 | g.19671941C>A | CA498620057 | ALDH3A2 | c.1428C>A (p.Ala476=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.*986C>A (n.*986C>A) c.227-3555C>A (n.227-3555C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.757C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1779C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.3097C>A c.1098+6894C>A c.488C>A n.2417C>A c.1282C>A n.1928C>A c.1208-3555C>A (n.1208-3555C>A) n.1764C>A n.1888C>A n.1178C>A c.227-3617C>A (n.227-3617C>A) c.143C>A c.335C>A (n.335C>A) c.174C>A (p.Ala58=) c.1208-3617C>A (n.1208-3617C>A) c.849C>A (p.Ala283=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19671941C>G | CA498620058 | ALDH3A2 | c.1428C>G (p.Ala476=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.*986C>G (n.*986C>G) c.227-3555C>G (n.227-3555C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.757C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1779C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.3097C>G c.1098+6894C>G c.488C>G n.2417C>G c.1282C>G n.1928C>G c.1208-3555C>G (n.1208-3555C>G) n.1764C>G n.1888C>G n.1178C>G c.227-3617C>G (n.227-3617C>G) c.143C>G c.335C>G (n.335C>G) c.174C>G (p.Ala58=) c.1208-3617C>G (n.1208-3617C>G) c.849C>G (p.Ala283=) | |
17 | g.19671941C>T | CA8443076 | ALDH3A2 | c.1428C>T (p.Ala476=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.227-3555C>T (n.227-3555C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.757C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1779C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.3097C>T c.1098+6894C>T c.488C>T n.2417C>T c.1282C>T n.1928C>T c.1208-3555C>T (n.1208-3555C>T) n.1764C>T n.1888C>T n.1178C>T c.227-3617C>T (n.227-3617C>T) c.143C>T c.335C>T (n.335C>T) c.174C>T (p.Ala58=) c.1208-3617C>T (n.1208-3617C>T) c.849C>T (p.Ala283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671942G>A | CA288556668 | ALDH3A2 | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*987G>A (n.*987G>A) c.227-3554G>A (n.227-3554G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.758G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1780G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.3098G>A c.1098+6895G>A c.489G>A n.2418G>A c.1283G>A n.1929G>A c.1208-3554G>A (n.1208-3554G>A) n.1765G>A n.1889G>A n.1179G>A c.227-3616G>A (n.227-3616G>A) c.144G>A c.336G>A (n.336G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.1208-3616G>A (n.1208-3616G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671942G>C | CA398711063 | ALDH3A2 | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*987G>C (n.*987G>C) c.227-3554G>C (n.227-3554G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.758G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.1780G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.3098G>C c.1098+6895G>C c.489G>C n.2418G>C c.1283G>C n.1929G>C c.1208-3554G>C (n.1208-3554G>C) n.1765G>C n.1889G>C n.1179G>C c.227-3616G>C (n.227-3616G>C) c.144G>C c.336G>C (n.336G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.1208-3616G>C (n.1208-3616G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
17 | g.19671942G>T | CA398711062 | ALDH3A2 | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*987G>T (n.*987G>T) c.227-3554G>T (n.227-3554G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.758G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1780G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.3098G>T c.1098+6895G>T c.489G>T n.2418G>T c.1283G>T n.1929G>T c.1208-3554G>T (n.1208-3554G>T) n.1765G>T n.1889G>T n.1179G>T c.227-3616G>T (n.227-3616G>T) c.144G>T c.336G>T (n.336G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.1208-3616G>T (n.1208-3616G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671943C>A | CA398711064 | ALDH3A2 | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*988C>A (n.*988C>A) c.227-3553C>A (n.227-3553C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.759C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.1781C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.3099C>A c.1098+6896C>A c.490C>A n.2419C>A c.1284C>A n.1930C>A c.1208-3553C>A (n.1208-3553C>A) n.1766C>A n.1890C>A n.1180C>A c.227-3615C>A (n.227-3615C>A) c.145C>A c.337C>A (n.337C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.1208-3615C>A (n.1208-3615C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
17 | g.19671943C>G | CA398711065 | ALDH3A2 | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*988C>G (n.*988C>G) c.227-3553C>G (n.227-3553C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.759C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.1781C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.3099C>G c.1098+6896C>G c.490C>G n.2419C>G c.1284C>G n.1930C>G c.1208-3553C>G (n.1208-3553C>G) n.1766C>G n.1890C>G n.1180C>G c.227-3615C>G (n.227-3615C>G) c.145C>G c.337C>G (n.337C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.1208-3615C>G (n.1208-3615C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
17 | g.19671943C>T | CA398711066 | ALDH3A2 | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*988C>T (n.*988C>T) c.227-3553C>T (n.227-3553C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) n.759C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.1781C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.3099C>T c.1098+6896C>T c.490C>T n.2419C>T c.1284C>T n.1930C>T c.1208-3553C>T (n.1208-3553C>T) n.1766C>T n.1890C>T n.1180C>T c.227-3615C>T (n.227-3615C>T) c.145C>T c.337C>T (n.337C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.1208-3615C>T (n.1208-3615C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) | |
17 | g.19671944T>A | CA498620059 | ALDH3A2 | c.1431T>A (p.Ala477=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.*989T>A (n.*989T>A) c.227-3552T>A (n.227-3552T>A) c.231T>A (p.Ala77=) n.760T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1782T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.3100T>A c.1098+6897T>A c.491T>A n.2420T>A c.1285T>A n.1931T>A c.1208-3552T>A (n.1208-3552T>A) n.1767T>A n.1891T>A n.1181T>A c.227-3614T>A (n.227-3614T>A) c.146T>A c.338T>A (n.338T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.1208-3614T>A (n.1208-3614T>A) c.852T>A (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671944T>C | CA498620060 | ALDH3A2 | c.1431T>C (p.Ala477=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.227-3552T>C (n.227-3552T>C) c.231T>C (p.Ala77=) n.760T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1782T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.3100T>C c.1098+6897T>C c.491T>C n.2420T>C c.1285T>C n.1931T>C c.1208-3552T>C (n.1208-3552T>C) n.1767T>C n.1891T>C n.1181T>C c.227-3614T>C (n.227-3614T>C) c.146T>C c.338T>C (n.338T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.1208-3614T>C (n.1208-3614T>C) c.852T>C (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671944T>G | CA498620061 | ALDH3A2 | c.1431T>G (p.Ala477=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.*989T>G (n.*989T>G) c.227-3552T>G (n.227-3552T>G) c.231T>G (p.Ala77=) n.760T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1782T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.3100T>G c.1098+6897T>G c.491T>G n.2420T>G c.1285T>G n.1931T>G c.1208-3552T>G (n.1208-3552T>G) n.1767T>G n.1891T>G n.1181T>G c.227-3614T>G (n.227-3614T>G) c.146T>G c.338T>G (n.338T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.1208-3614T>G (n.1208-3614T>G) c.852T>G (p.Ala284=) | |
17 | g.19671945G>A | CA398711067 | ALDH3A2 | c.1432G>A (p.Val478Met) c.1105G>A (p.Val369Met) c.*990G>A (n.*990G>A) c.227-3551G>A (n.227-3551G>A) c.232G>A (p.Val78Met) n.761G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1783G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.3101G>A c.1098+6898G>A c.492G>A n.2421G>A c.1286G>A n.1932G>A c.1208-3551G>A (n.1208-3551G>A) n.1768G>A n.1892G>A n.1182G>A c.227-3613G>A (n.227-3613G>A) c.147G>A c.339G>A (n.339G>A) c.178G>A (p.Val60Met) c.1208-3613G>A (n.1208-3613G>A) c.853G>A (p.Val285Met) | |
17 | g.19671945G>C | CA398711068 | ALDH3A2 | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*990G>C (n.*990G>C) c.227-3551G>C (n.227-3551G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.761G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.1783G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.3101G>C c.1098+6898G>C c.492G>C n.2421G>C c.1286G>C n.1932G>C c.1208-3551G>C (n.1208-3551G>C) n.1768G>C n.1892G>C n.1182G>C c.227-3613G>C (n.227-3613G>C) c.147G>C c.339G>C (n.339G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.1208-3613G>C (n.1208-3613G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) | |
17 | g.19671945G>T | CA398711069 | ALDH3A2 | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.*990G>T (n.*990G>T) c.227-3551G>T (n.227-3551G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) n.761G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1783G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.3101G>T c.1098+6898G>T c.492G>T n.2421G>T c.1286G>T n.1932G>T c.1208-3551G>T (n.1208-3551G>T) n.1768G>T n.1892G>T n.1182G>T c.227-3613G>T (n.227-3613G>T) c.147G>T c.339G>T (n.339G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.1208-3613G>T (n.1208-3613G>T) c.853G>T (p.Val285Leu) | |
17 | g.19671946T>A | CA398711070 | ALDH3A2 | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.*991T>A (n.*991T>A) c.227-3550T>A (n.227-3550T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) n.762T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.1784T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.3102T>A c.1098+6899T>A c.493T>A n.2422T>A c.1287T>A n.1933T>A c.1208-3550T>A (n.1208-3550T>A) n.1769T>A n.1893T>A n.1183T>A c.227-3612T>A (n.227-3612T>A) c.148T>A c.340T>A (n.340T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.1208-3612T>A (n.1208-3612T>A) c.854T>A (p.Val285Glu) | |
17 | g.19671946T>C | CA398711071 | ALDH3A2 | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*991T>C (n.*991T>C) c.227-3550T>C (n.227-3550T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.762T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.1784T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.3102T>C c.1098+6899T>C c.493T>C n.2422T>C c.1287T>C n.1933T>C c.1208-3550T>C (n.1208-3550T>C) n.1769T>C n.1893T>C n.1183T>C c.227-3612T>C (n.227-3612T>C) c.148T>C c.340T>C (n.340T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.1208-3612T>C (n.1208-3612T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) | |
17 | g.19671946T>G | CA398711072 | ALDH3A2 | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*991T>G (n.*991T>G) c.227-3550T>G (n.227-3550T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.762T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.1784T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.3102T>G c.1098+6899T>G c.493T>G n.2422T>G c.1287T>G n.1933T>G c.1208-3550T>G (n.1208-3550T>G) n.1769T>G n.1893T>G n.1183T>G c.227-3612T>G (n.227-3612T>G) c.148T>G c.340T>G (n.340T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.1208-3612T>G (n.1208-3612T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) | |
17 | g.19671947G>A | CA8443077 | ALDH3A2 | c.1434G>A (p.Val478=) c.1107G>A (p.Val369=) c.*992G>A (n.*992G>A) c.227-3549G>A (n.227-3549G>A) c.234G>A (p.Val78=) n.763G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.1785G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.3103G>A c.1098+6900G>A c.494G>A n.2423G>A c.1288G>A n.1934G>A c.1208-3549G>A (n.1208-3549G>A) n.1770G>A n.1894G>A n.1184G>A c.227-3611G>A (n.227-3611G>A) c.149G>A c.341G>A (n.341G>A) c.180G>A (p.Val60=) c.1208-3611G>A (n.1208-3611G>A) c.855G>A (p.Val285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671947G>C | CA498620063 | ALDH3A2 | c.1434G>C (p.Val478=) c.1107G>C (p.Val369=) c.*992G>C (n.*992G>C) c.227-3549G>C (n.227-3549G>C) c.234G>C (p.Val78=) n.763G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.1785G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.3103G>C c.1098+6900G>C c.494G>C n.2423G>C c.1288G>C n.1934G>C c.1208-3549G>C (n.1208-3549G>C) n.1770G>C n.1894G>C n.1184G>C c.227-3611G>C (n.227-3611G>C) c.149G>C c.341G>C (n.341G>C) c.180G>C (p.Val60=) c.1208-3611G>C (n.1208-3611G>C) c.855G>C (p.Val285=) | |
17 | g.19671947G>T | CA498620062 | ALDH3A2 | c.1434G>T (p.Val478=) c.1107G>T (p.Val369=) c.*992G>T (n.*992G>T) c.227-3549G>T (n.227-3549G>T) c.234G>T (p.Val78=) n.763G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.1785G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.3103G>T c.1098+6900G>T c.494G>T n.2423G>T c.1288G>T n.1934G>T c.1208-3549G>T (n.1208-3549G>T) n.1770G>T n.1894G>T n.1184G>T c.227-3611G>T (n.227-3611G>T) c.149G>T c.341G>T (n.341G>T) c.180G>T (p.Val60=) c.1208-3611G>T (n.1208-3611G>T) c.855G>T (p.Val285=) | |
17 | g.19671948C>A | CA398711073 | ALDH3A2 | c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.*993C>A (n.*993C>A) c.227-3548C>A (n.227-3548C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.764C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1786C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.3104C>A c.1098+6901C>A c.495C>A n.2424C>A c.1289C>A n.1935C>A c.1208-3548C>A (n.1208-3548C>A) n.1771C>A n.1895C>A n.1185C>A c.227-3610C>A (n.227-3610C>A) c.150C>A c.342C>A (n.342C>A) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.1208-3610C>A (n.1208-3610C>A) c.856C>A (p.Leu286Ile) | |
17 | g.19671948C>G | CA398711074 | ALDH3A2 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*993C>G (n.*993C>G) c.227-3548C>G (n.227-3548C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.764C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1786C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.3104C>G c.1098+6901C>G c.495C>G n.2424C>G c.1289C>G n.1935C>G c.1208-3548C>G (n.1208-3548C>G) n.1771C>G n.1895C>G n.1185C>G c.227-3610C>G (n.227-3610C>G) c.150C>G c.342C>G (n.342C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) c.1208-3610C>G (n.1208-3610C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) | |
17 | g.19671948C>T | CA398711075 | ALDH3A2 | c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.*993C>T (n.*993C>T) c.227-3548C>T (n.227-3548C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.764C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1786C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.3104C>T c.1098+6901C>T c.495C>T n.2424C>T c.1289C>T n.1935C>T c.1208-3548C>T (n.1208-3548C>T) n.1771C>T n.1895C>T n.1185C>T c.227-3610C>T (n.227-3610C>T) c.150C>T c.342C>T (n.342C>T) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.1208-3610C>T (n.1208-3610C>T) c.856C>T (p.Leu286Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.19671949T>A | CA398711076 | ALDH3A2 | c.1436T>A (p.Leu479His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.*994T>A (n.*994T>A) c.227-3547T>A (n.227-3547T>A) c.236T>A (p.Leu79His) n.765T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.1787T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.3105T>A c.1098+6902T>A c.496T>A n.2425T>A c.1290T>A n.1936T>A c.1208-3547T>A (n.1208-3547T>A) n.1772T>A n.1896T>A n.1186T>A c.227-3609T>A (n.227-3609T>A) c.151T>A c.343T>A (n.343T>A) c.182T>A (p.Leu61His) c.1208-3609T>A (n.1208-3609T>A) c.857T>A (p.Leu286His) | |
17 | g.19671949T>C | CA398711078 | ALDH3A2 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*994T>C (n.*994T>C) c.227-3547T>C (n.227-3547T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.765T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.1787T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.3105T>C c.1098+6902T>C c.496T>C n.2425T>C c.1290T>C n.1936T>C c.1208-3547T>C (n.1208-3547T>C) n.1772T>C n.1896T>C n.1186T>C c.227-3609T>C (n.227-3609T>C) c.151T>C c.343T>C (n.343T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.1208-3609T>C (n.1208-3609T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
17 | g.19671949T>G | CA398711077 | ALDH3A2 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*994T>G (n.*994T>G) c.227-3547T>G (n.227-3547T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.765T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.1787T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.3105T>G c.1098+6902T>G c.496T>G n.2425T>G c.1290T>G n.1936T>G c.1208-3547T>G (n.1208-3547T>G) n.1772T>G n.1896T>G n.1186T>G c.227-3609T>G (n.227-3609T>G) c.151T>G c.343T>G (n.343T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.1208-3609T>G (n.1208-3609T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671950dup | CA8443078 | ALDH3A2 | c.1437dup (p.Val480CysfsTer25) c.1110dup (p.Val371CysfsTer25) c.*995dup (n.*995dup) c.227-3546dup (n.227-3546dup) c.237dup (p.Val80CysfsTer4) n.766dup c.*155dup (n.*155dup) c.1437dup (p.Val480CysfsTer30) n.1788dup c.*617dup (n.*617dup) n.3106dup c.1098+6903dup c.497dup n.2426dup c.1291dup n.1937dup c.1208-3546dup (n.1208-3546dup) n.1773dup n.1897dup c.1437dup (p.Val480CysfsTer27) n.1187dup c.227-3608dup (n.227-3608dup) c.152dup c.344dup (n.344dup) c.183dup (p.Val62CysfsTer14) c.1208-3608dup (n.1208-3608dup) c.858dup (p.Val287CysfsTer27) c.858dup (p.Val287CysfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.19671950T>A | CA498620066 | ALDH3A2 | c.1437T>A (p.Leu479=) c.1110T>A (p.Leu370=) c.*995T>A (n.*995T>A) c.227-3546T>A (n.227-3546T>A) c.237T>A (p.Leu79=) n.766T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.1788T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.3106T>A c.1098+6903T>A c.497T>A n.2426T>A c.1291T>A n.1937T>A c.1208-3546T>A (n.1208-3546T>A) n.1773T>A n.1897T>A n.1187T>A c.227-3608T>A (n.227-3608T>A) c.152T>A c.344T>A (n.344T>A) c.183T>A (p.Leu61=) c.1208-3608T>A (n.1208-3608T>A) c.858T>A (p.Leu286=) | |
17 | g.19671950T>C | CA498620064 | ALDH3A2 | c.1437T>C (p.Leu479=) c.1110T>C (p.Leu370=) c.*995T>C (n.*995T>C) c.227-3546T>C (n.227-3546T>C) c.237T>C (p.Leu79=) n.766T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.1788T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.3106T>C c.1098+6903T>C c.497T>C n.2426T>C c.1291T>C n.1937T>C c.1208-3546T>C (n.1208-3546T>C) n.1773T>C n.1897T>C n.1187T>C c.227-3608T>C (n.227-3608T>C) c.152T>C c.344T>C (n.344T>C) c.183T>C (p.Leu61=) c.1208-3608T>C (n.1208-3608T>C) c.858T>C (p.Leu286=) | ClinVar |
17 | g.19671950T>G | CA498620065 | ALDH3A2 | c.1437T>G (p.Leu479=) c.1110T>G (p.Leu370=) c.*995T>G (n.*995T>G) c.227-3546T>G (n.227-3546T>G) c.237T>G (p.Leu79=) n.766T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.1788T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.3106T>G c.1098+6903T>G c.497T>G n.2426T>G c.1291T>G n.1937T>G c.1208-3546T>G (n.1208-3546T>G) n.1773T>G n.1897T>G n.1187T>G c.227-3608T>G (n.227-3608T>G) c.152T>G c.344T>G (n.344T>G) c.183T>G (p.Leu61=) c.1208-3608T>G (n.1208-3608T>G) c.858T>G (p.Leu286=) | |
17 | g.19671951G>A | CA398711079 | ALDH3A2 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.*996G>A (n.*996G>A) c.227-3545G>A (n.227-3545G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) n.767G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.1789G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.3107G>A c.1098+6904G>A c.498G>A n.2427G>A c.1292G>A n.1938G>A c.1208-3545G>A (n.1208-3545G>A) n.1774G>A n.1898G>A n.1188G>A c.227-3607G>A (n.227-3607G>A) c.153G>A c.345G>A (n.345G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.1208-3607G>A (n.1208-3607G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) | |
17 | g.19671951G>C | CA398711080 | ALDH3A2 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.*996G>C (n.*996G>C) c.227-3545G>C (n.227-3545G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.767G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1789G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.3107G>C c.1098+6904G>C c.498G>C n.2427G>C c.1292G>C n.1938G>C c.1208-3545G>C (n.1208-3545G>C) n.1774G>C n.1898G>C n.1188G>C c.227-3607G>C (n.227-3607G>C) c.153G>C c.345G>C (n.345G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.1208-3607G>C (n.1208-3607G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) | |
17 | g.19671951G>T | CA8443079 | ALDH3A2 | c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.*996G>T (n.*996G>T) c.227-3545G>T (n.227-3545G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) n.767G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1789G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.3107G>T c.1098+6904G>T c.498G>T n.2427G>T c.1292G>T n.1938G>T c.1208-3545G>T (n.1208-3545G>T) n.1774G>T n.1898G>T n.1188G>T c.227-3607G>T (n.227-3607G>T) c.153G>T c.345G>T (n.345G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.1208-3607G>T (n.1208-3607G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671952T>A | CA398711081 | ALDH3A2 | c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.*997T>A (n.*997T>A) c.227-3544T>A (n.227-3544T>A) c.239T>A (p.Val80Asp) n.768T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.1790T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.3108T>A c.1098+6905T>A c.499T>A n.2428T>A c.1293T>A n.1939T>A c.1208-3544T>A (n.1208-3544T>A) n.1775T>A n.1899T>A n.1189T>A c.227-3606T>A (n.227-3606T>A) c.154T>A c.346T>A (n.346T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.1208-3606T>A (n.1208-3606T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) | |
17 | g.19671952T>C | CA398711082 | ALDH3A2 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.*997T>C (n.*997T>C) c.227-3544T>C (n.227-3544T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.768T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.1790T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.3108T>C c.1098+6905T>C c.499T>C n.2428T>C c.1293T>C n.1939T>C c.1208-3544T>C (n.1208-3544T>C) n.1775T>C n.1899T>C n.1189T>C c.227-3606T>C (n.227-3606T>C) c.154T>C c.346T>C (n.346T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.1208-3606T>C (n.1208-3606T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) | |
17 | g.19671952T>G | CA398711083 | ALDH3A2 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.*997T>G (n.*997T>G) c.227-3544T>G (n.227-3544T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.768T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.1790T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.3108T>G c.1098+6905T>G c.499T>G n.2428T>G c.1293T>G n.1939T>G c.1208-3544T>G (n.1208-3544T>G) n.1775T>G n.1899T>G n.1189T>G c.227-3606T>G (n.227-3606T>G) c.154T>G c.346T>G (n.346T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.1208-3606T>G (n.1208-3606T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) | |
17 | g.19671953C>A | CA498620068 | ALDH3A2 | c.1440C>A (p.Val480=) c.1113C>A (p.Val371=) c.*998C>A (n.*998C>A) c.227-3543C>A (n.227-3543C>A) c.240C>A (p.Val80=) n.769C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.1791C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.3109C>A c.1098+6906C>A c.500C>A n.2429C>A c.1294C>A n.1940C>A c.1208-3543C>A (n.1208-3543C>A) n.1776C>A n.1900C>A n.1190C>A c.227-3605C>A (n.227-3605C>A) c.155C>A c.347C>A (n.347C>A) c.186C>A (p.Val62=) c.1208-3605C>A (n.1208-3605C>A) c.861C>A (p.Val287=) | |
17 | g.19671953C>G | CA288556687 | ALDH3A2 | c.1440C>G (p.Val480=) c.1113C>G (p.Val371=) c.*998C>G (n.*998C>G) c.227-3543C>G (n.227-3543C>G) c.240C>G (p.Val80=) n.769C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.1791C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.3109C>G c.1098+6906C>G c.500C>G n.2429C>G c.1294C>G n.1940C>G c.1208-3543C>G (n.1208-3543C>G) n.1776C>G n.1900C>G n.1190C>G c.227-3605C>G (n.227-3605C>G) c.155C>G c.347C>G (n.347C>G) c.186C>G (p.Val62=) c.1208-3605C>G (n.1208-3605C>G) c.861C>G (p.Val287=) | dbSNP |
17 | g.19671953C>T | CA498620067 | ALDH3A2 | c.1440C>T (p.Val480=) c.1113C>T (p.Val371=) c.*998C>T (n.*998C>T) c.227-3543C>T (n.227-3543C>T) c.240C>T (p.Val80=) n.769C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.1791C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.3109C>T c.1098+6906C>T c.500C>T n.2429C>T c.1294C>T n.1940C>T c.1208-3543C>T (n.1208-3543C>T) n.1776C>T n.1900C>T n.1190C>T c.227-3605C>T (n.227-3605C>T) c.155C>T c.347C>T (n.347C>T) c.186C>T (p.Val62=) c.1208-3605C>T (n.1208-3605C>T) c.861C>T (p.Val287=) | dbSNP |
17 | g.19671954A>C | CA398711084 | ALDH3A2 | c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.*999A>C (n.*999A>C) c.227-3542A>C (n.227-3542A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.770A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1792A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.3110A>C c.1098+6907A>C c.501A>C n.2430A>C c.1295A>C n.1941A>C c.1208-3542A>C (n.1208-3542A>C) n.1777A>C n.1901A>C n.1191A>C c.227-3604A>C (n.227-3604A>C) c.156A>C c.348A>C (n.348A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
17 | g.19671954A>G | CA398711085 | ALDH3A2 | c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.*999A>G (n.*999A>G) c.227-3542A>G (n.227-3542A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.770A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1792A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.3110A>G c.1098+6907A>G c.501A>G n.2430A>G c.1295A>G n.1941A>G c.1208-3542A>G (n.1208-3542A>G) n.1777A>G n.1901A>G n.1191A>G c.227-3604A>G (n.227-3604A>G) c.156A>G c.348A>G (n.348A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.1208-3604A>G (n.1208-3604A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
17 | g.19671954A>T | CA398711086 | ALDH3A2 | c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.*999A>T (n.*999A>T) c.227-3542A>T (n.227-3542A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.770A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1792A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.3110A>T c.1098+6907A>T c.501A>T n.2430A>T c.1295A>T n.1941A>T c.1208-3542A>T (n.1208-3542A>T) n.1777A>T n.1901A>T n.1191A>T c.227-3604A>T (n.227-3604A>T) c.156A>T c.348A>T (n.348A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
17 | g.19671955A>C | CA288556701 | ALDH3A2 | c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.227-3541A>C (n.227-3541A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.771A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1793A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.3111A>C c.1098+6908A>C c.502A>C n.2431A>C c.1296A>C n.1942A>C c.1208-3541A>C (n.1208-3541A>C) n.1778A>C n.1902A>C n.1192A>C c.227-3603A>C (n.227-3603A>C) c.157A>C c.349A>C (n.349A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.1208-3603A>C (n.1208-3603A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671955A>G | CA398711087 | ALDH3A2 | c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.227-3541A>G (n.227-3541A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.771A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1793A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.3111A>G c.1098+6908A>G c.502A>G n.2431A>G c.1296A>G n.1942A>G c.1208-3541A>G (n.1208-3541A>G) n.1778A>G n.1902A>G n.1192A>G c.227-3603A>G (n.227-3603A>G) c.157A>G c.349A>G (n.349A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.1208-3603A>G (n.1208-3603A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671955A>T | CA398711088 | ALDH3A2 | c.1442A>T (p.Lys481Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.227-3541A>T (n.227-3541A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) n.771A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1793A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.3111A>T c.1098+6908A>T c.502A>T n.2431A>T c.1296A>T n.1942A>T c.1208-3541A>T (n.1208-3541A>T) n.1778A>T n.1902A>T n.1192A>T c.227-3603A>T (n.227-3603A>T) c.157A>T c.349A>T (n.349A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.1208-3603A>T (n.1208-3603A>T) c.863A>T (p.Lys288Met) | |
17 | g.19671956G>A | CA498620069 | ALDH3A2 | c.1443G>A (p.Lys481=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.227-3540G>A (n.227-3540G>A) c.243G>A (p.Lys81=) n.772G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.1794G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.3112G>A c.1098+6909G>A c.503G>A n.2432G>A c.1297G>A n.1943G>A c.1208-3540G>A (n.1208-3540G>A) n.1779G>A n.1903G>A n.1193G>A c.227-3602G>A (n.227-3602G>A) c.158G>A c.350G>A (n.350G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.1208-3602G>A (n.1208-3602G>A) c.864G>A (p.Lys288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671956G>C | CA398711090 | ALDH3A2 | c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.227-3540G>C (n.227-3540G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) n.772G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.1794G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.3112G>C c.1098+6909G>C c.503G>C n.2432G>C c.1297G>C n.1943G>C c.1208-3540G>C (n.1208-3540G>C) n.1779G>C n.1903G>C n.1193G>C c.227-3602G>C (n.227-3602G>C) c.158G>C c.350G>C (n.350G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.1208-3602G>C (n.1208-3602G>C) c.864G>C (p.Lys288Asn) | |
17 | g.19671956G>T | CA398711089 | ALDH3A2 | c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.227-3540G>T (n.227-3540G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) n.772G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.1794G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.3112G>T c.1098+6909G>T c.503G>T n.2432G>T c.1297G>T n.1943G>T c.1208-3540G>T (n.1208-3540G>T) n.1779G>T n.1903G>T n.1193G>T c.227-3602G>T (n.227-3602G>T) c.158G>T c.350G>T (n.350G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.1208-3602G>T (n.1208-3602G>T) c.864G>T (p.Lys288Asn) | |
17 | g.19671957G>A | CA8443080 | ALDH3A2 | c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.*1001+1G>A (n.*1001+1G>A) c.227-3539G>A (n.227-3539G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) n.772+1G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.1794+1G>A c.*623+1G>A (n.*623+1G>A) n.3112+1G>A c.1098+6910G>A c.503+1G>A n.2432+1G>A c.1297+1G>A n.1944G>A c.1208-3539G>A (n.1208-3539G>A) n.1779+1G>A n.1903+1G>A n.1193+1G>A c.227-3601G>A (n.227-3601G>A) c.158+1G>A c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.1208-3601G>A (n.1208-3601G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671957G>C | CA398711092 | ALDH3A2 | c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.*1001+1G>C (n.*1001+1G>C) c.227-3539G>C (n.227-3539G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) n.772+1G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.1794+1G>C c.*623+1G>C (n.*623+1G>C) n.3112+1G>C c.1098+6910G>C c.503+1G>C n.2432+1G>C c.1297+1G>C n.1944G>C c.1208-3539G>C (n.1208-3539G>C) n.1779+1G>C n.1903+1G>C n.1193+1G>C c.227-3601G>C (n.227-3601G>C) c.158+1G>C c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.1208-3601G>C (n.1208-3601G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) | |
17 | g.19671957G>T | CA398711091 | ALDH3A2 | c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.*1001+1G>T (n.*1001+1G>T) c.227-3539G>T (n.227-3539G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) n.772+1G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.1794+1G>T c.*623+1G>T (n.*623+1G>T) n.3112+1G>T c.1098+6910G>T c.503+1G>T n.2432+1G>T c.1297+1G>T n.1944G>T c.1208-3539G>T (n.1208-3539G>T) n.1779+1G>T n.1903+1G>T n.1193+1G>T c.227-3601G>T (n.227-3601G>T) c.158+1G>T c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.1208-3601G>T (n.1208-3601G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) | |
17 | g.19671958T>A | CA398711093 | ALDH3A2 | c.1443+2T>A (n.1443+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.*1001+2T>A (n.*1001+2T>A) c.227-3538T>A (n.227-3538T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) n.772+2T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.1794+2T>A c.*623+2T>A (n.*623+2T>A) n.3112+2T>A c.1098+6911T>A c.503+2T>A n.2432+2T>A c.1297+2T>A n.1945T>A c.1208-3538T>A (n.1208-3538T>A) n.1779+2T>A n.1903+2T>A n.1193+2T>A c.227-3600T>A (n.227-3600T>A) c.158+2T>A c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.1208-3600T>A (n.1208-3600T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) | |
17 | g.19671958T>C | CA398711095 | ALDH3A2 | c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.*1001+2T>C (n.*1001+2T>C) c.227-3538T>C (n.227-3538T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) n.772+2T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.1794+2T>C c.*623+2T>C (n.*623+2T>C) n.3112+2T>C c.1098+6911T>C c.503+2T>C n.2432+2T>C c.1297+2T>C n.1945T>C c.1208-3538T>C (n.1208-3538T>C) n.1779+2T>C n.1903+2T>C n.1193+2T>C c.227-3600T>C (n.227-3600T>C) c.158+2T>C c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.1208-3600T>C (n.1208-3600T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) | |
17 | g.19671958T>G | CA398711094 | ALDH3A2 | c.1443+2T>G (n.1443+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.*1001+2T>G (n.*1001+2T>G) c.227-3538T>G (n.227-3538T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) n.772+2T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.1794+2T>G c.*623+2T>G (n.*623+2T>G) n.3112+2T>G c.1098+6911T>G c.503+2T>G n.2432+2T>G c.1297+2T>G n.1945T>G c.1208-3538T>G (n.1208-3538T>G) n.1779+2T>G n.1903+2T>G n.1193+2T>G c.227-3600T>G (n.227-3600T>G) c.158+2T>G c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.1208-3600T>G (n.1208-3600T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) | |
17 | g.19671961G>A | CA2733362651 | ALDH3A2 | c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.*1001+5G>A (n.*1001+5G>A) c.227-3535G>A (n.227-3535G>A) c.243+5G>A (n.243+5G>A) n.772+5G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.1794+5G>A c.*623+5G>A (n.*623+5G>A) n.3112+5G>A c.1098+6914G>A c.503+5G>A n.2432+5G>A c.1297+5G>A n.1948G>A c.1208-3535G>A (n.1208-3535G>A) n.1779+5G>A n.1903+5G>A n.1193+5G>A c.227-3597G>A (n.227-3597G>A) c.158+5G>A c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.1208-3597G>A (n.1208-3597G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) | dbSNP |
17 | g.19671962T>A | CA8443081 | ALDH3A2 | c.1443+6T>A (n.1443+6T>A) c.1116+6T>A (n.1116+6T>A) c.*1001+6T>A (n.*1001+6T>A) c.227-3534T>A (n.227-3534T>A) c.243+6T>A (n.243+6T>A) n.772+6T>A c.*161+6T>A (n.*161+6T>A) n.1794+6T>A c.*623+6T>A (n.*623+6T>A) n.3112+6T>A c.1098+6915T>A c.503+6T>A n.2432+6T>A c.1297+6T>A n.1949T>A c.1208-3534T>A (n.1208-3534T>A) n.1779+6T>A n.1903+6T>A n.1193+6T>A c.227-3596T>A (n.227-3596T>A) c.158+6T>A c.350+6T>A (n.350+6T>A) c.189+6T>A (n.189+6T>A) c.1208-3596T>A (n.1208-3596T>A) c.864+6T>A (n.864+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671962T>C | CA2733211907 | ALDH3A2 | c.1443+6T>C (n.1443+6T>C) c.1116+6T>C (n.1116+6T>C) c.*1001+6T>C (n.*1001+6T>C) c.227-3534T>C (n.227-3534T>C) c.243+6T>C (n.243+6T>C) n.772+6T>C c.*161+6T>C (n.*161+6T>C) n.1794+6T>C c.*623+6T>C (n.*623+6T>C) n.3112+6T>C c.1098+6915T>C c.503+6T>C n.2432+6T>C c.1297+6T>C n.1949T>C c.1208-3534T>C (n.1208-3534T>C) n.1779+6T>C n.1903+6T>C n.1193+6T>C c.227-3596T>C (n.227-3596T>C) c.158+6T>C c.350+6T>C (n.350+6T>C) c.189+6T>C (n.189+6T>C) c.1208-3596T>C (n.1208-3596T>C) c.864+6T>C (n.864+6T>C) | dbSNP |
17 | g.19671963C>G | CA625106419 | ALDH3A2 | c.1443+7C>G (n.1443+7C>G) c.1116+7C>G (n.1116+7C>G) c.*1001+7C>G (n.*1001+7C>G) c.227-3533C>G (n.227-3533C>G) c.243+7C>G (n.243+7C>G) n.772+7C>G c.*161+7C>G (n.*161+7C>G) n.1794+7C>G c.*623+7C>G (n.*623+7C>G) n.3112+7C>G c.1098+6916C>G c.503+7C>G n.2432+7C>G c.1297+7C>G n.1950C>G c.1208-3533C>G (n.1208-3533C>G) n.1779+7C>G n.1903+7C>G n.1193+7C>G c.227-3595C>G (n.227-3595C>G) c.158+7C>G c.350+7C>G (n.350+7C>G) c.189+7C>G (n.189+7C>G) c.1208-3595C>G (n.1208-3595C>G) c.864+7C>G (n.864+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671964C>G | CA2739267252 | ALDH3A2 | c.1443+8C>G (n.1443+8C>G) c.1116+8C>G (n.1116+8C>G) c.*1001+8C>G (n.*1001+8C>G) c.227-3532C>G (n.227-3532C>G) c.243+8C>G (n.243+8C>G) n.772+8C>G c.*161+8C>G (n.*161+8C>G) n.1794+8C>G c.*623+8C>G (n.*623+8C>G) n.3112+8C>G c.1098+6917C>G c.503+8C>G n.2432+8C>G c.1297+8C>G n.1951C>G c.1208-3532C>G (n.1208-3532C>G) n.1779+8C>G n.1903+8C>G n.1193+8C>G c.227-3594C>G (n.227-3594C>G) c.158+8C>G c.350+8C>G (n.350+8C>G) c.189+8C>G (n.189+8C>G) c.1208-3594C>G (n.1208-3594C>G) c.864+8C>G (n.864+8C>G) | ClinVar |
17 | g.19671964C>T | CA8443082 | ALDH3A2 | c.1443+8C>T (n.1443+8C>T) c.1116+8C>T (n.1116+8C>T) c.*1001+8C>T (n.*1001+8C>T) c.227-3532C>T (n.227-3532C>T) c.243+8C>T (n.243+8C>T) n.772+8C>T c.*161+8C>T (n.*161+8C>T) n.1794+8C>T c.*623+8C>T (n.*623+8C>T) n.3112+8C>T c.1098+6917C>T c.503+8C>T n.2432+8C>T c.1297+8C>T n.1951C>T c.1208-3532C>T (n.1208-3532C>T) n.1779+8C>T n.1903+8C>T n.1193+8C>T c.227-3594C>T (n.227-3594C>T) c.158+8C>T c.350+8C>T (n.350+8C>T) c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.1208-3594C>T (n.1208-3594C>T) c.864+8C>T (n.864+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671965C>G | CA625106421 | ALDH3A2 | c.1443+9C>G (n.1443+9C>G) c.1116+9C>G (n.1116+9C>G) c.*1001+9C>G (n.*1001+9C>G) c.227-3531C>G (n.227-3531C>G) c.243+9C>G (n.243+9C>G) n.772+9C>G c.*161+9C>G (n.*161+9C>G) n.1794+9C>G c.*623+9C>G (n.*623+9C>G) n.3112+9C>G c.1098+6918C>G c.503+9C>G n.2432+9C>G c.1297+9C>G n.1952C>G c.1208-3531C>G (n.1208-3531C>G) n.1779+9C>G n.1903+9C>G n.1193+9C>G c.227-3593C>G (n.227-3593C>G) c.158+9C>G c.350+9C>G (n.350+9C>G) c.189+9C>G (n.189+9C>G) c.1208-3593C>G (n.1208-3593C>G) c.864+9C>G (n.864+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671965C>T | CA2636599380 | ALDH3A2 | c.1443+9C>T (n.1443+9C>T) c.1116+9C>T (n.1116+9C>T) c.*1001+9C>T (n.*1001+9C>T) c.227-3531C>T (n.227-3531C>T) c.243+9C>T (n.243+9C>T) n.772+9C>T c.*161+9C>T (n.*161+9C>T) n.1794+9C>T c.*623+9C>T (n.*623+9C>T) n.3112+9C>T c.1098+6918C>T c.503+9C>T n.2432+9C>T c.1297+9C>T n.1952C>T c.1208-3531C>T (n.1208-3531C>T) n.1779+9C>T n.1903+9C>T n.1193+9C>T c.227-3593C>T (n.227-3593C>T) c.158+9C>T c.350+9C>T (n.350+9C>T) c.189+9C>T (n.189+9C>T) c.1208-3593C>T (n.1208-3593C>T) c.864+9C>T (n.864+9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19671966T>G | CA2576198603 | ALDH3A2 | c.1443+10T>G (n.1443+10T>G) c.1116+10T>G (n.1116+10T>G) c.*1001+10T>G (n.*1001+10T>G) c.227-3530T>G (n.227-3530T>G) c.243+10T>G (n.243+10T>G) n.772+10T>G c.*161+10T>G (n.*161+10T>G) n.1794+10T>G c.*623+10T>G (n.*623+10T>G) n.3112+10T>G c.1098+6919T>G c.503+10T>G n.2432+10T>G c.1297+10T>G n.1953T>G c.1208-3530T>G (n.1208-3530T>G) n.1779+10T>G n.1903+10T>G n.1193+10T>G c.227-3592T>G (n.227-3592T>G) c.158+10T>G c.350+10T>G (n.350+10T>G) c.189+10T>G (n.189+10T>G) c.1208-3592T>G (n.1208-3592T>G) c.864+10T>G (n.864+10T>G) | |
17 | g.19671967A>C | CA8443083 | ALDH3A2 | c.1443+11A>C (n.1443+11A>C) c.1116+11A>C (n.1116+11A>C) c.*1001+11A>C (n.*1001+11A>C) c.227-3529A>C (n.227-3529A>C) c.243+11A>C (n.243+11A>C) n.772+11A>C c.*161+11A>C (n.*161+11A>C) n.1794+11A>C c.*623+11A>C (n.*623+11A>C) n.3112+11A>C c.1098+6920A>C c.503+11A>C n.2432+11A>C c.1297+11A>C n.1954A>C c.1208-3529A>C (n.1208-3529A>C) n.1779+11A>C n.1903+11A>C n.1193+11A>C c.227-3591A>C (n.227-3591A>C) c.158+11A>C c.350+11A>C (n.350+11A>C) c.189+11A>C (n.189+11A>C) c.1208-3591A>C (n.1208-3591A>C) c.864+11A>C (n.864+11A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671967A>G | CA288556718 | ALDH3A2 | c.1443+11A>G (n.1443+11A>G) c.1116+11A>G (n.1116+11A>G) c.*1001+11A>G (n.*1001+11A>G) c.227-3529A>G (n.227-3529A>G) c.243+11A>G (n.243+11A>G) n.772+11A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) n.1794+11A>G c.*623+11A>G (n.*623+11A>G) n.3112+11A>G c.1098+6920A>G c.503+11A>G n.2432+11A>G c.1297+11A>G n.1954A>G c.1208-3529A>G (n.1208-3529A>G) n.1779+11A>G n.1903+11A>G n.1193+11A>G c.227-3591A>G (n.227-3591A>G) c.158+11A>G c.350+11A>G (n.350+11A>G) c.189+11A>G (n.189+11A>G) c.1208-3591A>G (n.1208-3591A>G) c.864+11A>G (n.864+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671968T>G | CA8443084 | ALDH3A2 | c.1443+12T>G (n.1443+12T>G) c.1116+12T>G (n.1116+12T>G) c.*1001+12T>G (n.*1001+12T>G) c.227-3528T>G (n.227-3528T>G) c.243+12T>G (n.243+12T>G) n.772+12T>G c.*161+12T>G (n.*161+12T>G) n.1794+12T>G c.*623+12T>G (n.*623+12T>G) n.3112+12T>G c.1098+6921T>G c.503+12T>G n.2432+12T>G c.1297+12T>G n.1955T>G c.1208-3528T>G (n.1208-3528T>G) n.1779+12T>G n.1903+12T>G n.1193+12T>G c.227-3590T>G (n.227-3590T>G) c.158+12T>G c.350+12T>G (n.350+12T>G) c.189+12T>G (n.189+12T>G) c.1208-3590T>G (n.1208-3590T>G) c.864+12T>G (n.864+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671969A>G | CA2636599381 | ALDH3A2 | c.1443+13A>G (n.1443+13A>G) c.1116+13A>G (n.1116+13A>G) c.*1001+13A>G (n.*1001+13A>G) c.227-3527A>G (n.227-3527A>G) c.243+13A>G (n.243+13A>G) n.772+13A>G c.*161+13A>G (n.*161+13A>G) n.1794+13A>G c.*623+13A>G (n.*623+13A>G) n.3112+13A>G c.1098+6922A>G c.503+13A>G n.2432+13A>G c.1297+13A>G n.1956A>G c.1208-3527A>G (n.1208-3527A>G) n.1779+13A>G n.1903+13A>G n.1193+13A>G c.227-3589A>G (n.227-3589A>G) c.158+13A>G c.350+13A>G (n.350+13A>G) c.189+13A>G (n.189+13A>G) c.1208-3589A>G (n.1208-3589A>G) c.864+13A>G (n.864+13A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19671970A>G | CA2739267253 | ALDH3A2 | c.1443+14A>G (n.1443+14A>G) c.1116+14A>G (n.1116+14A>G) c.*1001+14A>G (n.*1001+14A>G) c.227-3526A>G (n.227-3526A>G) c.243+14A>G (n.243+14A>G) n.772+14A>G c.*161+14A>G (n.*161+14A>G) n.1794+14A>G c.*623+14A>G (n.*623+14A>G) n.3112+14A>G c.1098+6923A>G c.503+14A>G n.2432+14A>G c.1297+14A>G n.1957A>G c.1208-3526A>G (n.1208-3526A>G) n.1779+14A>G n.1903+14A>G n.1193+14A>G c.227-3588A>G (n.227-3588A>G) c.158+14A>G c.350+14A>G (n.350+14A>G) c.189+14A>G (n.189+14A>G) c.1208-3588A>G (n.1208-3588A>G) c.864+14A>G (n.864+14A>G) | ClinVar |
17 | g.19671971C>A | CA2636599382 | ALDH3A2 | c.1443+15C>A (n.1443+15C>A) c.1116+15C>A (n.1116+15C>A) c.*1001+15C>A (n.*1001+15C>A) c.227-3525C>A (n.227-3525C>A) c.243+15C>A (n.243+15C>A) n.772+15C>A c.*161+15C>A (n.*161+15C>A) n.1794+15C>A c.*623+15C>A (n.*623+15C>A) n.3112+15C>A c.1098+6924C>A c.503+15C>A n.2432+15C>A c.1297+15C>A n.1958C>A c.1208-3525C>A (n.1208-3525C>A) n.1779+15C>A n.1903+15C>A n.1193+15C>A c.227-3587C>A (n.227-3587C>A) c.158+15C>A c.350+15C>A (n.350+15C>A) c.189+15C>A (n.189+15C>A) c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A) c.864+15C>A (n.864+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671971C>T | CA2636599383 | ALDH3A2 | c.1443+15C>T (n.1443+15C>T) c.1116+15C>T (n.1116+15C>T) c.*1001+15C>T (n.*1001+15C>T) c.227-3525C>T (n.227-3525C>T) c.243+15C>T (n.243+15C>T) n.772+15C>T c.*161+15C>T (n.*161+15C>T) n.1794+15C>T c.*623+15C>T (n.*623+15C>T) n.3112+15C>T c.1098+6924C>T c.503+15C>T n.2432+15C>T c.1297+15C>T n.1958C>T c.1208-3525C>T (n.1208-3525C>T) n.1779+15C>T n.1903+15C>T n.1193+15C>T c.227-3587C>T (n.227-3587C>T) c.158+15C>T c.350+15C>T (n.350+15C>T) c.189+15C>T (n.189+15C>T) c.1208-3587C>T (n.1208-3587C>T) c.864+15C>T (n.864+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19671972C>A | CA2576198604 | ALDH3A2 | c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) c.1116+16C>A (n.1116+16C>A) c.*1001+16C>A (n.*1001+16C>A) c.227-3524C>A (n.227-3524C>A) c.243+16C>A (n.243+16C>A) n.772+16C>A c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) n.1794+16C>A c.*623+16C>A (n.*623+16C>A) n.3112+16C>A c.1098+6925C>A c.503+16C>A n.2432+16C>A c.1297+16C>A n.1959C>A c.1208-3524C>A (n.1208-3524C>A) n.1779+16C>A n.1903+16C>A n.1193+16C>A c.227-3586C>A (n.227-3586C>A) c.158+16C>A c.350+16C>A (n.350+16C>A) c.189+16C>A (n.189+16C>A) c.1208-3586C>A (n.1208-3586C>A) c.864+16C>A (n.864+16C>A) | |
17 | g.19671973C>T | CA2733362652 | ALDH3A2 | c.1443+17C>T (n.1443+17C>T) c.1116+17C>T (n.1116+17C>T) c.*1001+17C>T (n.*1001+17C>T) c.227-3523C>T (n.227-3523C>T) c.243+17C>T (n.243+17C>T) n.772+17C>T c.*161+17C>T (n.*161+17C>T) n.1794+17C>T c.*623+17C>T (n.*623+17C>T) n.3112+17C>T c.1098+6926C>T c.503+17C>T n.2432+17C>T c.1297+17C>T n.1960C>T c.1208-3523C>T (n.1208-3523C>T) n.1779+17C>T n.1903+17C>T n.1193+17C>T c.227-3585C>T (n.227-3585C>T) c.158+17C>T c.350+17C>T (n.350+17C>T) c.189+17C>T (n.189+17C>T) c.1208-3585C>T (n.1208-3585C>T) c.864+17C>T (n.864+17C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671974A>C | CA2636599384 | ALDH3A2 | c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1116+18A>C (n.1116+18A>C) c.*1001+18A>C (n.*1001+18A>C) c.227-3522A>C (n.227-3522A>C) c.243+18A>C (n.243+18A>C) n.772+18A>C c.*161+18A>C (n.*161+18A>C) n.1794+18A>C c.*623+18A>C (n.*623+18A>C) n.3112+18A>C c.1098+6927A>C c.503+18A>C n.2432+18A>C c.1297+18A>C n.1961A>C c.1208-3522A>C (n.1208-3522A>C) n.1779+18A>C n.1903+18A>C n.1193+18A>C c.227-3584A>C (n.227-3584A>C) c.158+18A>C c.350+18A>C (n.350+18A>C) c.189+18A>C (n.189+18A>C) c.1208-3584A>C (n.1208-3584A>C) c.864+18A>C (n.864+18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671974A>G | CA8443085 | ALDH3A2 | c.1443+18A>G (n.1443+18A>G) c.1116+18A>G (n.1116+18A>G) c.*1001+18A>G (n.*1001+18A>G) c.227-3522A>G (n.227-3522A>G) c.243+18A>G (n.243+18A>G) n.772+18A>G c.*161+18A>G (n.*161+18A>G) n.1794+18A>G c.*623+18A>G (n.*623+18A>G) n.3112+18A>G c.1098+6927A>G c.503+18A>G n.2432+18A>G c.1297+18A>G n.1961A>G c.1208-3522A>G (n.1208-3522A>G) n.1779+18A>G n.1903+18A>G n.1193+18A>G c.227-3584A>G (n.227-3584A>G) c.158+18A>G c.350+18A>G (n.350+18A>G) c.189+18A>G (n.189+18A>G) c.1208-3584A>G (n.1208-3584A>G) c.864+18A>G (n.864+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671974A>T | CA2733207046 | ALDH3A2 | c.1443+18A>T (n.1443+18A>T) c.1116+18A>T (n.1116+18A>T) c.*1001+18A>T (n.*1001+18A>T) c.227-3522A>T (n.227-3522A>T) c.243+18A>T (n.243+18A>T) n.772+18A>T c.*161+18A>T (n.*161+18A>T) n.1794+18A>T c.*623+18A>T (n.*623+18A>T) n.3112+18A>T c.1098+6927A>T c.503+18A>T n.2432+18A>T c.1297+18A>T n.1961A>T c.1208-3522A>T (n.1208-3522A>T) n.1779+18A>T n.1903+18A>T n.1193+18A>T c.227-3584A>T (n.227-3584A>T) c.158+18A>T c.350+18A>T (n.350+18A>T) c.189+18A>T (n.189+18A>T) c.1208-3584A>T (n.1208-3584A>T) c.864+18A>T (n.864+18A>T) | dbSNP |
17 | g.19671976G>A | CA2636599385 | ALDH3A2 | c.1443+20G>A (n.1443+20G>A) c.1116+20G>A (n.1116+20G>A) c.*1001+20G>A (n.*1001+20G>A) c.227-3520G>A (n.227-3520G>A) c.243+20G>A (n.243+20G>A) n.772+20G>A c.*161+20G>A (n.*161+20G>A) n.1794+20G>A c.*623+20G>A (n.*623+20G>A) n.3112+20G>A c.1098+6929G>A c.503+20G>A n.2432+20G>A c.1297+20G>A n.1963G>A c.1208-3520G>A (n.1208-3520G>A) n.1779+20G>A n.1903+20G>A n.1193+20G>A c.227-3582G>A (n.227-3582G>A) c.158+20G>A c.350+20G>A (n.350+20G>A) c.189+20G>A (n.189+20G>A) c.1208-3582G>A (n.1208-3582G>A) c.864+20G>A (n.864+20G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671978G>C | CA8443086 | ALDH3A2 | c.1443+22G>C (n.1443+22G>C) c.1116+22G>C (n.1116+22G>C) c.*1001+22G>C (n.*1001+22G>C) c.227-3518G>C (n.227-3518G>C) c.243+22G>C (n.243+22G>C) n.772+22G>C c.*161+22G>C (n.*161+22G>C) n.1794+22G>C c.*623+22G>C (n.*623+22G>C) n.3112+22G>C c.1098+6931G>C c.503+22G>C n.2432+22G>C c.1297+22G>C n.1965G>C c.1208-3518G>C (n.1208-3518G>C) n.1779+22G>C n.1903+22G>C n.1193+22G>C c.227-3580G>C (n.227-3580G>C) c.158+22G>C c.350+22G>C (n.350+22G>C) c.189+22G>C (n.189+22G>C) c.1208-3580G>C (n.1208-3580G>C) c.864+22G>C (n.864+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671978_19671979insAAACCC | CA2808714099 | ALDH3A2 | c.1443+22_1443+23insAAACCC (n.1443+22_1443+23insAAACCC) c.1116+22_1116+23insAAACCC (n.1116+22_1116+23insAAACCC) c.*1001+22_*1001+23insAAACCC (n.*1001+22_*1001+23insAAACCC) c.227-3518_227-3517insAAACCC (n.227-3518_227-3517insAAACCC) c.243+22_243+23insAAACCC (n.243+22_243+23insAAACCC) n.772+22_772+23insAAACCC c.*161+22_*161+23insAAACCC (n.*161+22_*161+23insAAACCC) n.1794+22_1794+23insAAACCC c.*623+22_*623+23insAAACCC (n.*623+22_*623+23insAAACCC) n.3112+22_3112+23insAAACCC c.1098+6931_1098+6932insAAACCC c.503+22_503+23insAAACCC n.2432+22_2432+23insAAACCC c.1297+22_1297+23insAAACCC n.1965_1966insAAACCC c.1208-3518_1208-3517insAAACCC (n.1208-3518_1208-3517insAAACCC) n.1779+22_1779+23insAAACCC n.1903+22_1903+23insAAACCC n.1193+22_1193+23insAAACCC c.227-3580_227-3579insAAACCC (n.227-3580_227-3579insAAACCC) c.158+22_158+23insAAACCC c.350+22_350+23insAAACCC (n.350+22_350+23insAAACCC) c.189+22_189+23insAAACCC (n.189+22_189+23insAAACCC) c.1208-3580_1208-3579insAAACCC (n.1208-3580_1208-3579insAAACCC) c.864+22_864+23insAAACCC (n.864+22_864+23insAAACCC) | |
17 | g.19671979_19671980insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG | CA2808714100 | ALDH3A2 | c.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.772+23_772+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.*161+23_*161+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*161+23_*161+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.1794+23_1794+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.*623+23_*623+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*623+23_*623+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.3112+23_3112+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.1098+6932_1098+6933insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.503+23_503+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.2432+23_2432+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.1297+23_1297+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.1966_1967insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.1779+23_1779+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.1903+23_1903+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.1193+23_1193+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.158+23_158+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) | |
17 | g.19671981C>A | CA2576198605 | ALDH3A2 | c.1443+25C>A (n.1443+25C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.*1001+25C>A (n.*1001+25C>A) c.227-3515C>A (n.227-3515C>A) c.243+25C>A (n.243+25C>A) n.772+25C>A c.*161+25C>A (n.*161+25C>A) n.1794+25C>A c.*623+25C>A (n.*623+25C>A) n.3112+25C>A c.1098+6934C>A c.503+25C>A n.2432+25C>A c.1297+25C>A n.1968C>A c.1208-3515C>A (n.1208-3515C>A) n.1779+25C>A n.1903+25C>A n.1193+25C>A c.227-3577C>A (n.227-3577C>A) c.158+25C>A c.350+25C>A (n.350+25C>A) c.189+25C>A (n.189+25C>A) c.1208-3577C>A (n.1208-3577C>A) c.864+25C>A (n.864+25C>A) | |
17 | g.19671981C>G | CA2733362657 | ALDH3A2 | c.1443+25C>G (n.1443+25C>G) c.1116+25C>G (n.1116+25C>G) c.*1001+25C>G (n.*1001+25C>G) c.227-3515C>G (n.227-3515C>G) c.243+25C>G (n.243+25C>G) n.772+25C>G c.*161+25C>G (n.*161+25C>G) n.1794+25C>G c.*623+25C>G (n.*623+25C>G) n.3112+25C>G c.1098+6934C>G c.503+25C>G n.2432+25C>G c.1297+25C>G n.1968C>G c.1208-3515C>G (n.1208-3515C>G) n.1779+25C>G n.1903+25C>G n.1193+25C>G c.227-3577C>G (n.227-3577C>G) c.158+25C>G c.350+25C>G (n.350+25C>G) c.189+25C>G (n.189+25C>G) c.1208-3577C>G (n.1208-3577C>G) c.864+25C>G (n.864+25C>G) | dbSNP |
17 | g.19671981C>T | CA2636599386 | ALDH3A2 | c.1443+25C>T (n.1443+25C>T) c.1116+25C>T (n.1116+25C>T) c.*1001+25C>T (n.*1001+25C>T) c.227-3515C>T (n.227-3515C>T) c.243+25C>T (n.243+25C>T) n.772+25C>T c.*161+25C>T (n.*161+25C>T) n.1794+25C>T c.*623+25C>T (n.*623+25C>T) n.3112+25C>T c.1098+6934C>T c.503+25C>T n.2432+25C>T c.1297+25C>T n.1968C>T c.1208-3515C>T (n.1208-3515C>T) n.1779+25C>T n.1903+25C>T n.1193+25C>T c.227-3577C>T (n.227-3577C>T) c.158+25C>T c.350+25C>T (n.350+25C>T) c.189+25C>T (n.189+25C>T) c.1208-3577C>T (n.1208-3577C>T) c.864+25C>T (n.864+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19671983A>G | CA625106428 | ALDH3A2 | c.1443+27A>G (n.1443+27A>G) c.1116+27A>G (n.1116+27A>G) c.*1001+27A>G (n.*1001+27A>G) c.227-3513A>G (n.227-3513A>G) c.243+27A>G (n.243+27A>G) n.772+27A>G c.*161+27A>G (n.*161+27A>G) n.1794+27A>G c.*623+27A>G (n.*623+27A>G) n.3112+27A>G c.1098+6936A>G c.503+27A>G n.2432+27A>G c.1297+27A>G n.1970A>G c.1208-3513A>G (n.1208-3513A>G) n.1779+27A>G n.1903+27A>G n.1193+27A>G c.227-3575A>G (n.227-3575A>G) c.158+27A>G c.350+27A>G (n.350+27A>G) c.189+27A>G (n.189+27A>G) c.1208-3575A>G (n.1208-3575A>G) c.864+27A>G (n.864+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671986C>A | CA2576198606 | ALDH3A2 | c.1443+30C>A (n.1443+30C>A) c.1116+30C>A (n.1116+30C>A) c.*1001+30C>A (n.*1001+30C>A) c.227-3510C>A (n.227-3510C>A) c.243+30C>A (n.243+30C>A) n.772+30C>A c.*161+30C>A (n.*161+30C>A) n.1794+30C>A c.*623+30C>A (n.*623+30C>A) n.3112+30C>A c.1098+6939C>A c.503+30C>A n.2432+30C>A c.1297+30C>A n.1973C>A c.1208-3510C>A (n.1208-3510C>A) n.1779+30C>A n.1903+30C>A n.1193+30C>A c.227-3572C>A (n.227-3572C>A) c.158+30C>A c.350+30C>A (n.350+30C>A) c.189+30C>A (n.189+30C>A) c.1208-3572C>A (n.1208-3572C>A) c.864+30C>A (n.864+30C>A) | |
17 | g.19671986C>T | CA2636599387 | ALDH3A2 | c.1443+30C>T (n.1443+30C>T) c.1116+30C>T (n.1116+30C>T) c.*1001+30C>T (n.*1001+30C>T) c.227-3510C>T (n.227-3510C>T) c.243+30C>T (n.243+30C>T) n.772+30C>T c.*161+30C>T (n.*161+30C>T) n.1794+30C>T c.*623+30C>T (n.*623+30C>T) n.3112+30C>T c.1098+6939C>T c.503+30C>T n.2432+30C>T c.1297+30C>T n.1973C>T c.1208-3510C>T (n.1208-3510C>T) n.1779+30C>T n.1903+30C>T n.1193+30C>T c.227-3572C>T (n.227-3572C>T) c.158+30C>T c.350+30C>T (n.350+30C>T) c.189+30C>T (n.189+30C>T) c.1208-3572C>T (n.1208-3572C>T) c.864+30C>T (n.864+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19671987A>G | CA2576198607 | ALDH3A2 | c.1443+31A>G (n.1443+31A>G) c.1116+31A>G (n.1116+31A>G) c.*1001+31A>G (n.*1001+31A>G) c.227-3509A>G (n.227-3509A>G) c.243+31A>G (n.243+31A>G) n.772+31A>G c.*161+31A>G (n.*161+31A>G) n.1794+31A>G c.*623+31A>G (n.*623+31A>G) n.3112+31A>G c.1098+6940A>G c.503+31A>G n.2432+31A>G c.1297+31A>G n.1974A>G c.1208-3509A>G (n.1208-3509A>G) n.1779+31A>G n.1903+31A>G n.1193+31A>G c.227-3571A>G (n.227-3571A>G) c.158+31A>G c.350+31A>G (n.350+31A>G) c.189+31A>G (n.189+31A>G) c.1208-3571A>G (n.1208-3571A>G) c.864+31A>G (n.864+31A>G) | |
17 | g.19671987A>T | CA2733627582 | ALDH3A2 | c.1443+31A>T (n.1443+31A>T) c.1116+31A>T (n.1116+31A>T) c.*1001+31A>T (n.*1001+31A>T) c.227-3509A>T (n.227-3509A>T) c.243+31A>T (n.243+31A>T) n.772+31A>T c.*161+31A>T (n.*161+31A>T) n.1794+31A>T c.*623+31A>T (n.*623+31A>T) n.3112+31A>T c.1098+6940A>T c.503+31A>T n.2432+31A>T c.1297+31A>T n.1974A>T c.1208-3509A>T (n.1208-3509A>T) n.1779+31A>T n.1903+31A>T n.1193+31A>T c.227-3571A>T (n.227-3571A>T) c.158+31A>T c.350+31A>T (n.350+31A>T) c.189+31A>T (n.189+31A>T) c.1208-3571A>T (n.1208-3571A>T) c.864+31A>T (n.864+31A>T) | dbSNP |
17 | g.19671988G>A | CA2636599388 | ALDH3A2 | c.1443+32G>A (n.1443+32G>A) c.1116+32G>A (n.1116+32G>A) c.*1001+32G>A (n.*1001+32G>A) c.227-3508G>A (n.227-3508G>A) c.243+32G>A (n.243+32G>A) n.772+32G>A c.*161+32G>A (n.*161+32G>A) n.1794+32G>A c.*623+32G>A (n.*623+32G>A) n.3112+32G>A c.1098+6941G>A c.503+32G>A n.2432+32G>A c.1297+32G>A n.1975G>A c.1208-3508G>A (n.1208-3508G>A) n.1779+32G>A n.1903+32G>A n.1193+32G>A c.227-3570G>A (n.227-3570G>A) c.158+32G>A c.350+32G>A (n.350+32G>A) c.189+32G>A (n.189+32G>A) c.1208-3570G>A (n.1208-3570G>A) c.864+32G>A (n.864+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671988G>C | CA2733627584 | ALDH3A2 | c.1443+32G>C (n.1443+32G>C) c.1116+32G>C (n.1116+32G>C) c.*1001+32G>C (n.*1001+32G>C) c.227-3508G>C (n.227-3508G>C) c.243+32G>C (n.243+32G>C) n.772+32G>C c.*161+32G>C (n.*161+32G>C) n.1794+32G>C c.*623+32G>C (n.*623+32G>C) n.3112+32G>C c.1098+6941G>C c.503+32G>C n.2432+32G>C c.1297+32G>C n.1975G>C c.1208-3508G>C (n.1208-3508G>C) n.1779+32G>C n.1903+32G>C n.1193+32G>C c.227-3570G>C (n.227-3570G>C) c.158+32G>C c.350+32G>C (n.350+32G>C) c.189+32G>C (n.189+32G>C) c.1208-3570G>C (n.1208-3570G>C) c.864+32G>C (n.864+32G>C) | dbSNP |
17 | g.19671988G>T | CA2636599389 | ALDH3A2 | c.1443+32G>T (n.1443+32G>T) c.1116+32G>T (n.1116+32G>T) c.*1001+32G>T (n.*1001+32G>T) c.227-3508G>T (n.227-3508G>T) c.243+32G>T (n.243+32G>T) n.772+32G>T c.*161+32G>T (n.*161+32G>T) n.1794+32G>T c.*623+32G>T (n.*623+32G>T) n.3112+32G>T c.1098+6941G>T c.503+32G>T n.2432+32G>T c.1297+32G>T n.1975G>T c.1208-3508G>T (n.1208-3508G>T) n.1779+32G>T n.1903+32G>T n.1193+32G>T c.227-3570G>T (n.227-3570G>T) c.158+32G>T c.350+32G>T (n.350+32G>T) c.189+32G>T (n.189+32G>T) c.1208-3570G>T (n.1208-3570G>T) c.864+32G>T (n.864+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19671989T>C | CA2576198608 | ALDH3A2 | c.1443+33T>C (n.1443+33T>C) c.1116+33T>C (n.1116+33T>C) c.*1001+33T>C (n.*1001+33T>C) c.227-3507T>C (n.227-3507T>C) c.243+33T>C (n.243+33T>C) n.772+33T>C c.*161+33T>C (n.*161+33T>C) n.1794+33T>C c.*623+33T>C (n.*623+33T>C) n.3112+33T>C c.1098+6942T>C c.503+33T>C n.2432+33T>C c.1297+33T>C n.1976T>C c.1208-3507T>C (n.1208-3507T>C) n.1779+33T>C n.1903+33T>C n.1193+33T>C c.227-3569T>C (n.227-3569T>C) c.158+33T>C c.350+33T>C (n.350+33T>C) c.189+33T>C (n.189+33T>C) c.1208-3569T>C (n.1208-3569T>C) c.864+33T>C (n.864+33T>C) | |
17 | g.19671990C>A | CA2636599391 | ALDH3A2 | c.1443+34C>A (n.1443+34C>A) c.1116+34C>A (n.1116+34C>A) c.*1001+34C>A (n.*1001+34C>A) c.227-3506C>A (n.227-3506C>A) c.243+34C>A (n.243+34C>A) n.772+34C>A c.*161+34C>A (n.*161+34C>A) n.1794+34C>A c.*623+34C>A (n.*623+34C>A) n.3112+34C>A c.1098+6943C>A c.503+34C>A n.2432+34C>A c.1297+34C>A n.1977C>A c.1208-3506C>A (n.1208-3506C>A) n.1779+34C>A n.1903+34C>A n.1193+34C>A c.227-3568C>A (n.227-3568C>A) c.158+34C>A c.350+34C>A (n.350+34C>A) c.189+34C>A (n.189+34C>A) c.1208-3568C>A (n.1208-3568C>A) c.864+34C>A (n.864+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671990C>T | CA8443087 | ALDH3A2 | c.1443+34C>T (n.1443+34C>T) c.1116+34C>T (n.1116+34C>T) c.*1001+34C>T (n.*1001+34C>T) c.227-3506C>T (n.227-3506C>T) c.243+34C>T (n.243+34C>T) n.772+34C>T c.*161+34C>T (n.*161+34C>T) n.1794+34C>T c.*623+34C>T (n.*623+34C>T) n.3112+34C>T c.1098+6943C>T c.503+34C>T n.2432+34C>T c.1297+34C>T n.1977C>T c.1208-3506C>T (n.1208-3506C>T) n.1779+34C>T n.1903+34C>T n.1193+34C>T c.227-3568C>T (n.227-3568C>T) c.158+34C>T c.350+34C>T (n.350+34C>T) c.189+34C>T (n.189+34C>T) c.1208-3568C>T (n.1208-3568C>T) c.864+34C>T (n.864+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671992G>A | CA2636599392 | ALDH3A2 | c.1443+36G>A (n.1443+36G>A) c.1116+36G>A (n.1116+36G>A) c.*1001+36G>A (n.*1001+36G>A) c.227-3504G>A (n.227-3504G>A) c.243+36G>A (n.243+36G>A) n.772+36G>A c.*161+36G>A (n.*161+36G>A) n.1794+36G>A c.*623+36G>A (n.*623+36G>A) n.3112+36G>A c.1098+6945G>A c.503+36G>A n.2432+36G>A c.1297+36G>A n.1979G>A c.1208-3504G>A (n.1208-3504G>A) n.1779+36G>A n.1903+36G>A n.1193+36G>A c.227-3566G>A (n.227-3566G>A) c.158+36G>A c.350+36G>A (n.350+36G>A) c.189+36G>A (n.189+36G>A) c.1208-3566G>A (n.1208-3566G>A) c.864+36G>A (n.864+36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671993G>C | CA2576198609 | ALDH3A2 | c.1443+37G>C (n.1443+37G>C) c.1116+37G>C (n.1116+37G>C) c.*1001+37G>C (n.*1001+37G>C) c.227-3503G>C (n.227-3503G>C) c.243+37G>C (n.243+37G>C) n.772+37G>C c.*161+37G>C (n.*161+37G>C) n.1794+37G>C c.*623+37G>C (n.*623+37G>C) n.3112+37G>C c.1098+6946G>C c.503+37G>C n.2432+37G>C c.1297+37G>C n.1980G>C c.1208-3503G>C (n.1208-3503G>C) n.1779+37G>C n.1903+37G>C n.1193+37G>C c.227-3565G>C (n.227-3565G>C) c.158+37G>C c.350+37G>C (n.350+37G>C) c.189+37G>C (n.189+37G>C) c.1208-3565G>C (n.1208-3565G>C) c.864+37G>C (n.864+37G>C) | |
17 | g.19671994T>G | CA625106431 | ALDH3A2 | c.1443+38T>G (n.1443+38T>G) c.1116+38T>G (n.1116+38T>G) c.*1001+38T>G (n.*1001+38T>G) c.227-3502T>G (n.227-3502T>G) c.243+38T>G (n.243+38T>G) n.772+38T>G c.*161+38T>G (n.*161+38T>G) n.1794+38T>G c.*623+38T>G (n.*623+38T>G) n.3112+38T>G c.1098+6947T>G c.503+38T>G n.2432+38T>G c.1297+38T>G n.1981T>G c.1208-3502T>G (n.1208-3502T>G) n.1779+38T>G n.1903+38T>G n.1193+38T>G c.227-3564T>G (n.227-3564T>G) c.158+38T>G c.350+38T>G (n.350+38T>G) c.189+38T>G (n.189+38T>G) c.1208-3564T>G (n.1208-3564T>G) c.864+38T>G (n.864+38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671995C>A | CA2636598747 | ALDH3A2 | c.1443+39C>A (n.1443+39C>A) c.1116+39C>A (n.1116+39C>A) c.*1001+39C>A (n.*1001+39C>A) c.227-3501C>A (n.227-3501C>A) c.243+39C>A (n.243+39C>A) n.772+39C>A c.*161+39C>A (n.*161+39C>A) n.1794+39C>A c.*623+39C>A (n.*623+39C>A) n.3112+39C>A c.1098+6948C>A c.503+39C>A n.2432+39C>A c.1297+39C>A n.1982C>A c.1208-3501C>A (n.1208-3501C>A) n.1779+39C>A n.1903+39C>A n.1193+39C>A c.227-3563C>A (n.227-3563C>A) c.158+39C>A c.350+39C>A (n.350+39C>A) c.189+39C>A (n.189+39C>A) c.1208-3563C>A (n.1208-3563C>A) c.864+39C>A (n.864+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671995C>T | CA2510782746 | ALDH3A2 | c.1443+39C>T (n.1443+39C>T) c.1116+39C>T (n.1116+39C>T) c.*1001+39C>T (n.*1001+39C>T) c.227-3501C>T (n.227-3501C>T) c.243+39C>T (n.243+39C>T) n.772+39C>T c.*161+39C>T (n.*161+39C>T) n.1794+39C>T c.*623+39C>T (n.*623+39C>T) n.3112+39C>T c.1098+6948C>T c.503+39C>T n.2432+39C>T c.1297+39C>T n.1982C>T c.1208-3501C>T (n.1208-3501C>T) n.1779+39C>T n.1903+39C>T n.1193+39C>T c.227-3563C>T (n.227-3563C>T) c.158+39C>T c.350+39C>T (n.350+39C>T) c.189+39C>T (n.189+39C>T) c.1208-3563C>T (n.1208-3563C>T) c.864+39C>T (n.864+39C>T) | dbSNP |
17 | g.19671996C>T | CA2576198610 | ALDH3A2 | c.1443+40C>T (n.1443+40C>T) c.1116+40C>T (n.1116+40C>T) c.*1001+40C>T (n.*1001+40C>T) c.227-3500C>T (n.227-3500C>T) c.243+40C>T (n.243+40C>T) n.772+40C>T c.*161+40C>T (n.*161+40C>T) n.1794+40C>T c.*623+40C>T (n.*623+40C>T) n.3112+40C>T c.1098+6949C>T c.503+40C>T n.2432+40C>T c.1297+40C>T n.1983C>T c.1208-3500C>T (n.1208-3500C>T) n.1779+40C>T n.1903+40C>T n.1193+40C>T c.227-3562C>T (n.227-3562C>T) c.158+40C>T c.350+40C>T (n.350+40C>T) c.189+40C>T (n.189+40C>T) c.1208-3562C>T (n.1208-3562C>T) c.864+40C>T (n.864+40C>T) | |
17 | g.19671999G>T | CA2636598752 | ALDH3A2 | c.1443+43G>T (n.1443+43G>T) c.1116+43G>T (n.1116+43G>T) c.*1001+43G>T (n.*1001+43G>T) c.227-3497G>T (n.227-3497G>T) c.243+43G>T (n.243+43G>T) n.772+43G>T c.*161+43G>T (n.*161+43G>T) n.1794+43G>T c.*623+43G>T (n.*623+43G>T) n.3112+43G>T c.1098+6952G>T c.503+43G>T n.2432+43G>T c.1297+43G>T n.1986G>T c.1208-3497G>T (n.1208-3497G>T) n.1779+43G>T n.1903+43G>T n.1193+43G>T c.227-3559G>T (n.227-3559G>T) c.158+43G>T c.350+43G>T (n.350+43G>T) c.189+43G>T (n.189+43G>T) c.1208-3559G>T (n.1208-3559G>T) c.864+43G>T (n.864+43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19672001C>A | CA2636598753 | ALDH3A2 | c.1443+45C>A (n.1443+45C>A) c.1116+45C>A (n.1116+45C>A) c.*1001+45C>A (n.*1001+45C>A) c.227-3495C>A (n.227-3495C>A) c.243+45C>A (n.243+45C>A) n.772+45C>A c.*161+45C>A (n.*161+45C>A) n.1794+45C>A c.*623+45C>A (n.*623+45C>A) n.3112+45C>A c.1098+6954C>A c.503+45C>A n.2432+45C>A c.1297+45C>A n.1988C>A c.1208-3495C>A (n.1208-3495C>A) n.1779+45C>A n.1903+45C>A n.1193+45C>A c.227-3557C>A (n.227-3557C>A) c.158+45C>A c.350+45C>A (n.350+45C>A) c.189+45C>A (n.189+45C>A) c.1208-3557C>A (n.1208-3557C>A) c.864+45C>A (n.864+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19672001C>T | CA2636598754 | ALDH3A2 | c.1443+45C>T (n.1443+45C>T) c.1116+45C>T (n.1116+45C>T) c.*1001+45C>T (n.*1001+45C>T) c.227-3495C>T (n.227-3495C>T) c.243+45C>T (n.243+45C>T) n.772+45C>T c.*161+45C>T (n.*161+45C>T) n.1794+45C>T c.*623+45C>T (n.*623+45C>T) n.3112+45C>T c.1098+6954C>T c.503+45C>T n.2432+45C>T c.1297+45C>T n.1988C>T c.1208-3495C>T (n.1208-3495C>T) n.1779+45C>T n.1903+45C>T n.1193+45C>T c.227-3557C>T (n.227-3557C>T) c.158+45C>T c.350+45C>T (n.350+45C>T) c.189+45C>T (n.189+45C>T) c.1208-3557C>T (n.1208-3557C>T) c.864+45C>T (n.864+45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19672002T>A | CA625106432 | ALDH3A2 | c.1443+46T>A (n.1443+46T>A) c.1116+46T>A (n.1116+46T>A) c.*1001+46T>A (n.*1001+46T>A) c.227-3494T>A (n.227-3494T>A) c.243+46T>A (n.243+46T>A) n.772+46T>A c.*161+46T>A (n.*161+46T>A) n.1794+46T>A c.*623+46T>A (n.*623+46T>A) n.3112+46T>A c.1098+6955T>A c.503+46T>A n.2432+46T>A c.1297+46T>A n.1989T>A c.1208-3494T>A (n.1208-3494T>A) n.1779+46T>A n.1903+46T>A n.1193+46T>A c.227-3556T>A (n.227-3556T>A) c.158+46T>A c.350+46T>A (n.350+46T>A) c.189+46T>A (n.189+46T>A) c.1208-3556T>A (n.1208-3556T>A) c.864+46T>A (n.864+46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19672002T>C | CA2576198611 | ALDH3A2 | c.1443+46T>C (n.1443+46T>C) c.1116+46T>C (n.1116+46T>C) c.*1001+46T>C (n.*1001+46T>C) c.227-3494T>C (n.227-3494T>C) c.243+46T>C (n.243+46T>C) n.772+46T>C c.*161+46T>C (n.*161+46T>C) n.1794+46T>C c.*623+46T>C (n.*623+46T>C) n.3112+46T>C c.1098+6955T>C c.503+46T>C n.2432+46T>C c.1297+46T>C n.1989T>C c.1208-3494T>C (n.1208-3494T>C) n.1779+46T>C n.1903+46T>C n.1193+46T>C c.227-3556T>C (n.227-3556T>C) c.158+46T>C c.350+46T>C (n.350+46T>C) c.189+46T>C (n.189+46T>C) c.1208-3556T>C (n.1208-3556T>C) c.864+46T>C (n.864+46T>C) | |
17 | g.19672003G>A | CA2733362660 | ALDH3A2 | c.1443+47G>A (n.1443+47G>A) c.1116+47G>A (n.1116+47G>A) c.*1001+47G>A (n.*1001+47G>A) c.227-3493G>A (n.227-3493G>A) c.243+47G>A (n.243+47G>A) n.772+47G>A c.*161+47G>A (n.*161+47G>A) n.1794+47G>A c.*623+47G>A (n.*623+47G>A) n.3112+47G>A c.1098+6956G>A c.503+47G>A n.2432+47G>A c.1297+47G>A n.1990G>A c.1208-3493G>A (n.1208-3493G>A) n.1779+47G>A n.1903+47G>A n.1193+47G>A c.227-3555G>A (n.227-3555G>A) c.158+47G>A c.350+47G>A (n.350+47G>A) c.189+47G>A (n.189+47G>A) c.1208-3555G>A (n.1208-3555G>A) c.864+47G>A (n.864+47G>A) | dbSNP |
17 | g.19672006G>A | CA2636598761 | ALDH3A2 | c.1443+50G>A (n.1443+50G>A) c.1116+50G>A (n.1116+50G>A) c.*1001+50G>A (n.*1001+50G>A) c.227-3490G>A (n.227-3490G>A) c.243+50G>A (n.243+50G>A) n.772+50G>A c.*161+50G>A (n.*161+50G>A) n.1794+50G>A c.*623+50G>A (n.*623+50G>A) n.3112+50G>A c.1098+6959G>A c.503+50G>A n.2432+50G>A c.1297+50G>A n.1993G>A c.1208-3490G>A (n.1208-3490G>A) n.1779+50G>A n.1903+50G>A n.1193+50G>A c.227-3552G>A (n.227-3552G>A) c.158+50G>A c.350+50G>A (n.350+50G>A) c.189+50G>A (n.189+50G>A) c.1208-3552G>A (n.1208-3552G>A) c.864+50G>A (n.864+50G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19672006_19672008del | CA2733627585 | ALDH3A2 | c.1443+50_1443+52del (n.1443+50_1443+52del) c.1116+50_1116+52del (n.1116+50_1116+52del) c.*1001+50_*1001+52del (n.*1001+50_*1001+52del) c.227-3490_227-3488del (n.227-3490_227-3488del) c.243+50_243+52del (n.243+50_243+52del) n.772+50_772+52del c.*161+50_*161+52del (n.*161+50_*161+52del) n.1794+50_1794+52del c.*623+50_*623+52del (n.*623+50_*623+52del) n.3112+50_3112+52del c.1098+6959_1098+6961del c.503+50_503+52del n.2432+50_2432+52del c.1297+50_1297+52del n.1993_1995del c.1208-3490_1208-3488del (n.1208-3490_1208-3488del) n.1779+50_1779+52del n.1903+50_1903+52del n.1193+50_1193+52del c.227-3552_227-3550del (n.227-3552_227-3550del) c.158+50_158+52del c.350+50_350+52del (n.350+50_350+52del) c.189+50_189+52del (n.189+50_189+52del) c.1208-3552_1208-3550del (n.1208-3552_1208-3550del) c.864+50_864+52del (n.864+50_864+52del) | dbSNP |
17 | g.19672006_19672008dup | CA8443088 | ALDH3A2 | c.1443+50_1443+52dup (n.1443+50_1443+52dup) c.1116+50_1116+52dup (n.1116+50_1116+52dup) c.*1001+50_*1001+52dup (n.*1001+50_*1001+52dup) c.227-3490_227-3488dup (n.227-3490_227-3488dup) c.243+50_243+52dup (n.243+50_243+52dup) n.772+50_772+52dup c.*161+50_*161+52dup (n.*161+50_*161+52dup) n.1794+50_1794+52dup c.*623+50_*623+52dup (n.*623+50_*623+52dup) n.3112+50_3112+52dup c.1098+6959_1098+6961dup c.503+50_503+52dup n.2432+50_2432+52dup c.1297+50_1297+52dup n.1993_1995dup c.1208-3490_1208-3488dup (n.1208-3490_1208-3488dup) n.1779+50_1779+52dup n.1903+50_1903+52dup n.1193+50_1193+52dup c.227-3552_227-3550dup (n.227-3552_227-3550dup) c.158+50_158+52dup c.350+50_350+52dup (n.350+50_350+52dup) c.189+50_189+52dup (n.189+50_189+52dup) c.1208-3552_1208-3550dup (n.1208-3552_1208-3550dup) c.864+50_864+52dup (n.864+50_864+52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19672007G>A | CA2576198612 | ALDH3A2 | c.1443+51G>A (n.1443+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.*1001+51G>A (n.*1001+51G>A) c.227-3489G>A (n.227-3489G>A) c.243+51G>A (n.243+51G>A) n.772+51G>A c.*161+51G>A (n.*161+51G>A) n.1794+51G>A c.*623+51G>A (n.*623+51G>A) n.3112+51G>A c.1098+6960G>A c.503+51G>A n.2432+51G>A c.1297+51G>A n.1994G>A c.1208-3489G>A (n.1208-3489G>A) n.1779+51G>A n.1903+51G>A n.1193+51G>A c.227-3551G>A (n.227-3551G>A) c.158+51G>A c.350+51G>A (n.350+51G>A) c.189+51G>A (n.189+51G>A) c.1208-3551G>A (n.1208-3551G>A) c.864+51G>A (n.864+51G>A) | |
17 | g.19672008C>A | CA2636598764 | ALDH3A2 | c.1443+52C>A (n.1443+52C>A) c.1116+52C>A (n.1116+52C>A) c.*1001+52C>A (n.*1001+52C>A) c.227-3488C>A (n.227-3488C>A) c.243+52C>A (n.243+52C>A) n.772+52C>A c.*161+52C>A (n.*161+52C>A) n.1794+52C>A c.*623+52C>A (n.*623+52C>A) n.3112+52C>A c.1098+6961C>A c.503+52C>A n.2432+52C>A c.1297+52C>A n.1995C>A c.1208-3488C>A (n.1208-3488C>A) n.1779+52C>A n.1903+52C>A n.1193+52C>A c.227-3550C>A (n.227-3550C>A) c.158+52C>A c.350+52C>A (n.350+52C>A) c.189+52C>A (n.189+52C>A) c.1208-3550C>A (n.1208-3550C>A) c.864+52C>A (n.864+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19672009T>A | CA2636598765 | ALDH3A2 | c.1443+53T>A (n.1443+53T>A) c.1116+53T>A (n.1116+53T>A) c.*1001+53T>A (n.*1001+53T>A) c.227-3487T>A (n.227-3487T>A) c.243+53T>A (n.243+53T>A) n.772+53T>A c.*161+53T>A (n.*161+53T>A) n.1794+53T>A c.*623+53T>A (n.*623+53T>A) n.3112+53T>A c.1098+6962T>A c.503+53T>A n.2432+53T>A c.1297+53T>A n.1996T>A c.1208-3487T>A (n.1208-3487T>A) n.1779+53T>A n.1903+53T>A n.1193+53T>A c.227-3549T>A (n.227-3549T>A) c.158+53T>A c.350+53T>A (n.350+53T>A) c.189+53T>A (n.189+53T>A) c.1208-3549T>A (n.1208-3549T>A) c.864+53T>A (n.864+53T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19672009T>C | CA2512937490 | ALDH3A2 | c.1443+53T>C (n.1443+53T>C) c.1116+53T>C (n.1116+53T>C) c.*1001+53T>C (n.*1001+53T>C) c.227-3487T>C (n.227-3487T>C) c.243+53T>C (n.243+53T>C) n.772+53T>C c.*161+53T>C (n.*161+53T>C) n.1794+53T>C c.*623+53T>C (n.*623+53T>C) n.3112+53T>C c.1098+6962T>C c.503+53T>C n.2432+53T>C c.1297+53T>C n.1996T>C c.1208-3487T>C (n.1208-3487T>C) n.1779+53T>C n.1903+53T>C n.1193+53T>C c.227-3549T>C (n.227-3549T>C) c.158+53T>C c.350+53T>C (n.350+53T>C) c.189+53T>C (n.189+53T>C) c.1208-3549T>C (n.1208-3549T>C) c.864+53T>C (n.864+53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19672009T>G | CA2576198613 | ALDH3A2 | c.1443+53T>G (n.1443+53T>G) c.1116+53T>G (n.1116+53T>G) c.*1001+53T>G (n.*1001+53T>G) c.227-3487T>G (n.227-3487T>G) c.243+53T>G (n.243+53T>G) n.772+53T>G c.*161+53T>G (n.*161+53T>G) n.1794+53T>G c.*623+53T>G (n.*623+53T>G) n.3112+53T>G c.1098+6962T>G c.503+53T>G n.2432+53T>G c.1297+53T>G n.1996T>G c.1208-3487T>G (n.1208-3487T>G) n.1779+53T>G n.1903+53T>G n.1193+53T>G c.227-3549T>G (n.227-3549T>G) c.158+53T>G c.350+53T>G (n.350+53T>G) c.189+53T>G (n.189+53T>G) c.1208-3549T>G (n.1208-3549T>G) c.864+53T>G (n.864+53T>G) | |
17 | g.19672010G>A | CA2636598770 | ALDH3A2 | c.1443+54G>A (n.1443+54G>A) c.1116+54G>A (n.1116+54G>A) c.*1001+54G>A (n.*1001+54G>A) c.227-3486G>A (n.227-3486G>A) c.243+54G>A (n.243+54G>A) n.772+54G>A c.*161+54G>A (n.*161+54G>A) n.1794+54G>A c.*623+54G>A (n.*623+54G>A) n.3112+54G>A c.1098+6963G>A c.503+54G>A n.2432+54G>A c.1297+54G>A n.1997G>A c.1208-3486G>A (n.1208-3486G>A) n.1779+54G>A n.1903+54G>A n.1193+54G>A c.227-3548G>A (n.227-3548G>A) c.158+54G>A c.350+54G>A (n.350+54G>A) c.189+54G>A (n.189+54G>A) c.1208-3548G>A (n.1208-3548G>A) c.864+54G>A (n.864+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19672012C>A | CA2576198614 | ALDH3A2 | c.1443+56C>A (n.1443+56C>A) c.1116+56C>A (n.1116+56C>A) c.*1001+56C>A (n.*1001+56C>A) c.227-3484C>A (n.227-3484C>A) c.243+56C>A (n.243+56C>A) n.772+56C>A c.*161+56C>A (n.*161+56C>A) n.1794+56C>A c.*623+56C>A (n.*623+56C>A) n.3112+56C>A c.1098+6965C>A c.503+56C>A n.2432+56C>A c.1297+56C>A n.1999C>A c.1208-3484C>A (n.1208-3484C>A) n.1779+56C>A n.1903+56C>A n.1193+56C>A c.227-3546C>A (n.227-3546C>A) c.158+56C>A c.350+56C>A (n.350+56C>A) c.189+56C>A (n.189+56C>A) c.1208-3546C>A (n.1208-3546C>A) c.864+56C>A (n.864+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19672012C>T | CA2636598772 | ALDH3A2 | c.1443+56C>T (n.1443+56C>T) c.1116+56C>T (n.1116+56C>T) c.*1001+56C>T (n.*1001+56C>T) c.227-3484C>T (n.227-3484C>T) c.243+56C>T (n.243+56C>T) n.772+56C>T c.*161+56C>T (n.*161+56C>T) n.1794+56C>T c.*623+56C>T (n.*623+56C>T) n.3112+56C>T c.1098+6965C>T c.503+56C>T n.2432+56C>T c.1297+56C>T n.1999C>T c.1208-3484C>T (n.1208-3484C>T) n.1779+56C>T n.1903+56C>T n.1193+56C>T c.227-3546C>T (n.227-3546C>T) c.158+56C>T c.350+56C>T (n.350+56C>T) c.189+56C>T (n.189+56C>T) c.1208-3546C>T (n.1208-3546C>T) c.864+56C>T (n.864+56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19672013A>G | CA2636598773 | ALDH3A2 | c.1443+57A>G (n.1443+57A>G) c.1116+57A>G (n.1116+57A>G) c.*1001+57A>G (n.*1001+57A>G) c.227-3483A>G (n.227-3483A>G) c.243+57A>G (n.243+57A>G) n.772+57A>G c.*161+57A>G (n.*161+57A>G) n.1794+57A>G c.*623+57A>G (n.*623+57A>G) n.3112+57A>G c.1098+6966A>G c.503+57A>G n.2432+57A>G c.1297+57A>G n.2000A>G c.1208-3483A>G (n.1208-3483A>G) n.1779+57A>G n.1903+57A>G n.1193+57A>G c.227-3545A>G (n.227-3545A>G) c.158+57A>G c.350+57A>G (n.350+57A>G) c.189+57A>G (n.189+57A>G) c.1208-3545A>G (n.1208-3545A>G) c.864+57A>G (n.864+57A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19672014G>A | CA2636598776 | ALDH3A2 | c.1443+58G>A (n.1443+58G>A) c.1116+58G>A (n.1116+58G>A) c.*1001+58G>A (n.*1001+58G>A) c.227-3482G>A (n.227-3482G>A) c.243+58G>A (n.243+58G>A) n.772+58G>A c.*161+58G>A (n.*161+58G>A) n.1794+58G>A c.*623+58G>A (n.*623+58G>A) n.3112+58G>A c.1098+6967G>A c.503+58G>A n.2432+58G>A c.1297+58G>A n.2001G>A c.1208-3482G>A (n.1208-3482G>A) n.1779+58G>A n.1903+58G>A n.1193+58G>A c.227-3544G>A (n.227-3544G>A) c.158+58G>A c.350+58G>A (n.350+58G>A) c.189+58G>A (n.189+58G>A) c.1208-3544G>A (n.1208-3544G>A) c.864+58G>A (n.864+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19672014G>T | CA2636598777 | ALDH3A2 | c.1443+58G>T (n.1443+58G>T) c.1116+58G>T (n.1116+58G>T) c.*1001+58G>T (n.*1001+58G>T) c.227-3482G>T (n.227-3482G>T) c.243+58G>T (n.243+58G>T) n.772+58G>T c.*161+58G>T (n.*161+58G>T) n.1794+58G>T c.*623+58G>T (n.*623+58G>T) n.3112+58G>T c.1098+6967G>T c.503+58G>T n.2432+58G>T c.1297+58G>T n.2001G>T c.1208-3482G>T (n.1208-3482G>T) n.1779+58G>T n.1903+58G>T n.1193+58G>T c.227-3544G>T (n.227-3544G>T) c.158+58G>T c.350+58G>T (n.350+58G>T) c.189+58G>T (n.189+58G>T) c.1208-3544G>T (n.1208-3544G>T) c.864+58G>T (n.864+58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19672015del | CA2576198615 | ALDH3A2 | c.1443+59del (n.1443+59del) c.1116+59del (n.1116+59del) c.*1001+59del (n.*1001+59del) c.227-3481del (n.227-3481del) c.243+59del (n.243+59del) n.772+59del c.*161+59del (n.*161+59del) n.1794+59del c.*623+59del (n.*623+59del) n.3112+59del c.1098+6968del c.503+59del n.2432+59del c.1297+59del n.2002del c.1208-3481del (n.1208-3481del) n.1779+59del n.1903+59del n.1193+59del c.227-3543del (n.227-3543del) c.158+59del c.350+59del (n.350+59del) c.189+59del (n.189+59del) c.1208-3543del (n.1208-3543del) c.864+59del (n.864+59del) | |
17 | g.19672015A>G | CA288556741 | ALDH3A2 | c.1443+59A>G (n.1443+59A>G) c.1116+59A>G (n.1116+59A>G) c.*1001+59A>G (n.*1001+59A>G) c.227-3481A>G (n.227-3481A>G) c.243+59A>G (n.243+59A>G) n.772+59A>G c.*161+59A>G (n.*161+59A>G) n.1794+59A>G c.*623+59A>G (n.*623+59A>G) n.3112+59A>G c.1098+6968A>G c.503+59A>G n.2432+59A>G c.1297+59A>G n.2002A>G c.1208-3481A>G (n.1208-3481A>G) n.1779+59A>G n.1903+59A>G n.1193+59A>G c.227-3543A>G (n.227-3543A>G) c.158+59A>G c.350+59A>G (n.350+59A>G) c.189+59A>G (n.189+59A>G) c.1208-3543A>G (n.1208-3543A>G) c.864+59A>G (n.864+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19672016T>A | CA2636598783 | ALDH3A2 | c.1443+60T>A (n.1443+60T>A) c.1116+60T>A (n.1116+60T>A) c.*1001+60T>A (n.*1001+60T>A) c.227-3480T>A (n.227-3480T>A) c.243+60T>A (n.243+60T>A) n.772+60T>A c.*161+60T>A (n.*161+60T>A) n.1794+60T>A c.*623+60T>A (n.*623+60T>A) n.3112+60T>A c.1098+6969T>A c.503+60T>A n.2432+60T>A c.1297+60T>A n.2003T>A c.1208-3480T>A (n.1208-3480T>A) n.1779+60T>A n.1903+60T>A n.1193+60T>A c.227-3542T>A (n.227-3542T>A) c.158+60T>A c.350+60T>A (n.350+60T>A) c.189+60T>A (n.189+60T>A) c.1208-3542T>A (n.1208-3542T>A) c.864+60T>A (n.864+60T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19672016T>C | CA2576198616 | ALDH3A2 | c.1443+60T>C (n.1443+60T>C) c.1116+60T>C (n.1116+60T>C) c.*1001+60T>C (n.*1001+60T>C) c.227-3480T>C (n.227-3480T>C) c.243+60T>C (n.243+60T>C) n.772+60T>C c.*161+60T>C (n.*161+60T>C) n.1794+60T>C c.*623+60T>C (n.*623+60T>C) n.3112+60T>C c.1098+6969T>C c.503+60T>C n.2432+60T>C c.1297+60T>C n.2003T>C c.1208-3480T>C (n.1208-3480T>C) n.1779+60T>C n.1903+60T>C n.1193+60T>C c.227-3542T>C (n.227-3542T>C) c.158+60T>C c.350+60T>C (n.350+60T>C) c.189+60T>C (n.189+60T>C) c.1208-3542T>C (n.1208-3542T>C) c.864+60T>C (n.864+60T>C) | |
17 | g.19672017G>A | CA726776330 | ALDH3A2 | c.1443+61G>A (n.1443+61G>A) c.1116+61G>A (n.1116+61G>A) c.*1001+61G>A (n.*1001+61G>A) c.227-3479G>A (n.227-3479G>A) c.243+61G>A (n.243+61G>A) n.772+61G>A c.*161+61G>A (n.*161+61G>A) n.1794+61G>A c.*623+61G>A (n.*623+61G>A) n.3112+61G>A c.1098+6970G>A c.503+61G>A n.2432+61G>A c.1297+61G>A n.2004G>A c.1208-3479G>A (n.1208-3479G>A) n.1779+61G>A n.1903+61G>A n.1193+61G>A c.227-3541G>A (n.227-3541G>A) c.158+61G>A c.350+61G>A (n.350+61G>A) c.189+61G>A (n.189+61G>A) c.1208-3541G>A (n.1208-3541G>A) c.864+61G>A (n.864+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19672017G>C | CA288556778 | ALDH3A2 | c.1443+61G>C (n.1443+61G>C) c.1116+61G>C (n.1116+61G>C) c.*1001+61G>C (n.*1001+61G>C) c.227-3479G>C (n.227-3479G>C) c.243+61G>C (n.243+61G>C) n.772+61G>C c.*161+61G>C (n.*161+61G>C) n.1794+61G>C c.*623+61G>C (n.*623+61G>C) n.3112+61G>C c.1098+6970G>C c.503+61G>C n.2432+61G>C c.1297+61G>C n.2004G>C c.1208-3479G>C (n.1208-3479G>C) n.1779+61G>C n.1903+61G>C n.1193+61G>C c.227-3541G>C (n.227-3541G>C) c.158+61G>C c.350+61G>C (n.350+61G>C) c.189+61G>C (n.189+61G>C) c.1208-3541G>C (n.1208-3541G>C) c.864+61G>C (n.864+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19672018C>A | CA2576198618 | ALDH3A2 | c.1443+62C>A (n.1443+62C>A) c.1116+62C>A (n.1116+62C>A) c.*1001+62C>A (n.*1001+62C>A) c.227-3478C>A (n.227-3478C>A) c.243+62C>A (n.243+62C>A) n.772+62C>A c.*161+62C>A (n.*161+62C>A) n.1794+62C>A c.*623+62C>A (n.*623+62C>A) n.3112+62C>A c.1098+6971C>A c.503+62C>A n.2432+62C>A c.1297+62C>A n.2005C>A c.1208-3478C>A (n.1208-3478C>A) n.1779+62C>A n.1903+62C>A n.1193+62C>A c.227-3540C>A (n.227-3540C>A) c.158+62C>A c.350+62C>A (n.350+62C>A) c.189+62C>A (n.189+62C>A) c.1208-3540C>A (n.1208-3540C>A) c.864+62C>A (n.864+62C>A) | |
17 | g.19672018C>T | CA2636598785 | ALDH3A2 | c.1443+62C>T (n.1443+62C>T) c.1116+62C>T (n.1116+62C>T) c.*1001+62C>T (n.*1001+62C>T) c.227-3478C>T (n.227-3478C>T) c.243+62C>T (n.243+62C>T) n.772+62C>T c.*161+62C>T (n.*161+62C>T) n.1794+62C>T c.*623+62C>T (n.*623+62C>T) n.3112+62C>T c.1098+6971C>T c.503+62C>T n.2432+62C>T c.1297+62C>T n.2005C>T c.1208-3478C>T (n.1208-3478C>T) n.1779+62C>T n.1903+62C>T n.1193+62C>T c.227-3540C>T (n.227-3540C>T) c.158+62C>T c.350+62C>T (n.350+62C>T) c.189+62C>T (n.189+62C>T) c.1208-3540C>T (n.1208-3540C>T) c.864+62C>T (n.864+62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19672021_19672040del | CA2576198617 | ALDH3A2 | c.1443+65_1443+84del (n.1443+65_1443+84del) c.1116+65_1116+84del (n.1116+65_1116+84del) c.*1001+65_*1001+84del (n.*1001+65_*1001+84del) c.227-3475_227-3456del (n.227-3475_227-3456del) c.243+65_243+84del (n.243+65_243+84del) n.772+65_772+84del c.*161+65_*161+84del (n.*161+65_*161+84del) n.1794+65_1794+84del c.*623+65_*623+84del (n.*623+65_*623+84del) n.3112+65_3112+84del c.1098+6974_1098+6993del c.503+65_503+84del n.2432+65_2432+84del c.1297+65_1297+84del n.2008_2027del c.1208-3475_1208-3456del (n.1208-3475_1208-3456del) n.1779+65_1779+84del n.1903+65_1903+84del n.1193+65_1193+84del c.227-3537_227-3518del (n.227-3537_227-3518del) c.158+65_158+84del c.350+65_350+84del (n.350+65_350+84del) c.189+65_189+84del (n.189+65_189+84del) c.1208-3537_1208-3518del (n.1208-3537_1208-3518del) c.864+65_864+84del (n.864+65_864+84del) | gnomAD v4 |
17 | g.19672019A>C | CA625106435 | ALDH3A2 | c.1443+63A>C (n.1443+63A>C) c.1116+63A>C (n.1116+63A>C) c.*1001+63A>C (n.*1001+63A>C) c.227-3477A>C (n.227-3477A>C) c.243+63A>C (n.243+63A>C) n.772+63A>C c.*161+63A>C (n.*161+63A>C) n.1794+63A>C c.*623+63A>C (n.*623+63A>C) n.3112+63A>C c.1098+6972A>C c.503+63A>C n.2432+63A>C c.1297+63A>C n.2006A>C c.1208-3477A>C (n.1208-3477A>C) n.1779+63A>C n.1903+63A>C n.1193+63A>C c.227-3539A>C (n.227-3539A>C) c.158+63A>C c.350+63A>C (n.350+63A>C) c.189+63A>C (n.189+63A>C) c.1208-3539A>C (n.1208-3539A>C) c.864+63A>C (n.864+63A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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