Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19671919T>ACA398711019ALDH3A2c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
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c.1208-3639T>A (n.1208-3639T>A)
c.827T>A (p.Leu276His)
ClinVar dbSNP
17g.19671919T>CCA398711020ALDH3A2c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.227-3577T>C (n.227-3577T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.735T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1757T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3075T>C
c.1098+6872T>C
c.466T>C
n.2395T>C
c.1260T>C
n.1906T>C
c.1208-3577T>C (n.1208-3577T>C)
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c.1208-3639T>C (n.1208-3639T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671919T>GCA398711021ALDH3A2c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
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c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.735T>G
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n.3075T>G
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n.1742T>G
n.1866T>G
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c.227-3639T>G (n.227-3639T>G)
c.121T>G
c.313T>G (n.313T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.1208-3639T>G (n.1208-3639T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
17g.19671920C>ACA498620037ALDH3A2c.1407C>A (p.Leu469=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
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n.1758C>A
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n.3076C>A
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c.153C>A (p.Leu51=)
c.1208-3638C>A (n.1208-3638C>A)
c.828C>A (p.Leu276=)
17g.19671920C>GCA498620038ALDH3A2c.1407C>G (p.Leu469=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.227-3576C>G (n.227-3576C>G)
c.207C>G (p.Leu69=)
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c.1208-3638C>G (n.1208-3638C>G)
c.828C>G (p.Leu276=)
17g.19671920C>TCA498620036ALDH3A2c.1407C>T (p.Leu469=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.227-3576C>T (n.227-3576C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.736C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1758C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
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n.1157C>T
c.227-3638C>T (n.227-3638C>T)
c.122C>T
c.314C>T (n.314C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.1208-3638C>T (n.1208-3638C>T)
c.828C>T (p.Leu276=)
17g.19671921A>CCA398711022ALDH3A2c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.227-3575A>C (n.227-3575A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.737A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.1759A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.3077A>C
c.1098+6874A>C
c.468A>C
n.2397A>C
c.1262A>C
n.1908A>C
c.1208-3575A>C (n.1208-3575A>C)
n.1744A>C
n.1868A>C
n.1158A>C
c.227-3637A>C (n.227-3637A>C)
c.123A>C
c.315A>C (n.315A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
gnomAD v4
17g.19671921A>GCA398711024ALDH3A2c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.227-3575A>G (n.227-3575A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.737A>G
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n.1759A>G
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n.3077A>G
c.1098+6874A>G
c.468A>G
n.2397A>G
c.1262A>G
n.1908A>G
c.1208-3575A>G (n.1208-3575A>G)
n.1744A>G
n.1868A>G
n.1158A>G
c.227-3637A>G (n.227-3637A>G)
c.123A>G
c.315A>G (n.315A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671921A>TCA398711023ALDH3A2c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.227-3575A>T (n.227-3575A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.737A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.1759A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.3077A>T
c.1098+6874A>T
c.468A>T
n.2397A>T
c.1262A>T
n.1908A>T
c.1208-3575A>T (n.1208-3575A>T)
n.1744A>T
n.1868A>T
n.1158A>T
c.227-3637A>T (n.227-3637A>T)
c.123A>T
c.315A>T (n.315A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
17g.19671922C>ACA398711025ALDH3A2c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.227-3574C>A (n.227-3574C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.738C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1760C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.3078C>A
c.1098+6875C>A
c.469C>A
n.2398C>A
c.1263C>A
n.1909C>A
c.1208-3574C>A (n.1208-3574C>A)
n.1745C>A
n.1869C>A
n.1159C>A
c.227-3636C>A (n.227-3636C>A)
c.124C>A
c.316C>A (n.316C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.1208-3636C>A (n.1208-3636C>A)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
17g.19671922C>GCA398711026ALDH3A2c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.227-3574C>G (n.227-3574C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.738C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1760C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.3078C>G
c.1098+6875C>G
c.469C>G
n.2398C>G
c.1263C>G
n.1909C>G
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n.1745C>G
n.1869C>G
n.1159C>G
c.227-3636C>G (n.227-3636C>G)
c.124C>G
c.316C>G (n.316C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.1208-3636C>G (n.1208-3636C>G)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
17g.19671922C>TCA398711027ALDH3A2c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.227-3574C>T (n.227-3574C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.738C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1760C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.3078C>T
c.1098+6875C>T
c.469C>T
n.2398C>T
c.1263C>T
n.1909C>T
c.1208-3574C>T (n.1208-3574C>T)
n.1745C>T
n.1869C>T
n.1159C>T
c.227-3636C>T (n.227-3636C>T)
c.124C>T
c.316C>T (n.316C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.1208-3636C>T (n.1208-3636C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
17g.19671923T>ACA498620039ALDH3A2c.1410T>A (p.Thr470=)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.227-3573T>A (n.227-3573T>A)
c.210T>A (p.Thr70=)
n.739T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1761T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.3079T>A
c.1098+6876T>A
c.470T>A
n.2399T>A
c.1264T>A
n.1910T>A
c.1208-3573T>A (n.1208-3573T>A)
n.1746T>A
n.1870T>A
n.1160T>A
c.227-3635T>A (n.227-3635T>A)
c.125T>A
c.317T>A (n.317T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A)
c.831T>A (p.Thr277=)
17g.19671923T>CCA498620040ALDH3A2c.1410T>C (p.Thr470=)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.227-3573T>C (n.227-3573T>C)
c.210T>C (p.Thr70=)
n.739T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1761T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.3079T>C
c.1098+6876T>C
c.470T>C
n.2399T>C
c.1264T>C
n.1910T>C
c.1208-3573T>C (n.1208-3573T>C)
n.1746T>C
n.1870T>C
n.1160T>C
c.227-3635T>C (n.227-3635T>C)
c.125T>C
c.317T>C (n.317T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C)
c.831T>C (p.Thr277=)
17g.19671923T>GCA498620041ALDH3A2c.1410T>G (p.Thr470=)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.227-3573T>G (n.227-3573T>G)
c.210T>G (p.Thr70=)
n.739T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1761T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.3079T>G
c.1098+6876T>G
c.470T>G
n.2399T>G
c.1264T>G
n.1910T>G
c.1208-3573T>G (n.1208-3573T>G)
n.1746T>G
n.1870T>G
n.1160T>G
c.227-3635T>G (n.227-3635T>G)
c.125T>G
c.317T>G (n.317T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G)
c.831T>G (p.Thr277=)
17g.19671924T>ACA398711028ALDH3A2c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.227-3572T>A (n.227-3572T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.740T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1762T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.3080T>A
c.1098+6877T>A
c.471T>A
n.2400T>A
c.1265T>A
n.1911T>A
c.1208-3572T>A (n.1208-3572T>A)
n.1747T>A
n.1871T>A
n.1161T>A
c.227-3634T>A (n.227-3634T>A)
c.126T>A
c.318T>A (n.318T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.1208-3634T>A (n.1208-3634T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
17g.19671924T>CCA398711029ALDH3A2c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.227-3572T>C (n.227-3572T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.740T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1762T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.3080T>C
c.1098+6877T>C
c.471T>C
n.2400T>C
c.1265T>C
n.1911T>C
c.1208-3572T>C (n.1208-3572T>C)
n.1747T>C
n.1871T>C
n.1161T>C
c.227-3634T>C (n.227-3634T>C)
c.126T>C
c.318T>C (n.318T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.1208-3634T>C (n.1208-3634T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
dbSNP
17g.19671924T>GCA398711030ALDH3A2c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.227-3572T>G (n.227-3572T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.740T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1762T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.3080T>G
c.1098+6877T>G
c.471T>G
n.2400T>G
c.1265T>G
n.1911T>G
c.1208-3572T>G (n.1208-3572T>G)
n.1747T>G
n.1871T>G
n.1161T>G
c.227-3634T>G (n.227-3634T>G)
c.126T>G
c.318T>G (n.318T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.1208-3634T>G (n.1208-3634T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
17g.19671925T>ACA398711031ALDH3A2c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.227-3571T>A (n.227-3571T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.741T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1763T>A
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n.3081T>A
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n.2401T>A
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n.1912T>A
c.1208-3571T>A (n.1208-3571T>A)
n.1748T>A
n.1872T>A
n.1162T>A
c.227-3633T>A (n.227-3633T>A)
c.127T>A
c.319T>A (n.319T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.1208-3633T>A (n.1208-3633T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
17g.19671925T>CCA8443073ALDH3A2c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.227-3571T>C (n.227-3571T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.741T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1763T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.3081T>C
c.1098+6878T>C
c.472T>C
n.2401T>C
c.1266T>C
n.1912T>C
c.1208-3571T>C (n.1208-3571T>C)
n.1748T>C
n.1872T>C
n.1162T>C
c.227-3633T>C (n.227-3633T>C)
c.127T>C
c.319T>C (n.319T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.1208-3633T>C (n.1208-3633T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671925T>GCA398711032ALDH3A2c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.227-3571T>G (n.227-3571T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
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c.127T>G
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c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.1208-3633T>G (n.1208-3633T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
17g.19671926C>ACA398711033ALDH3A2c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.227-3570C>A (n.227-3570C>A)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.742C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1764C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.3082C>A
c.1098+6879C>A
c.473C>A
n.2402C>A
c.1267C>A
n.1913C>A
c.1208-3570C>A (n.1208-3570C>A)
n.1749C>A
n.1873C>A
n.1163C>A
c.227-3632C>A (n.227-3632C>A)
c.128C>A
c.320C>A (n.320C>A)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.1208-3632C>A (n.1208-3632C>A)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
17g.19671926C>GCA398711034ALDH3A2c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.227-3570C>G (n.227-3570C>G)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.742C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1764C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.3082C>G
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c.227-3632C>G (n.227-3632C>G)
c.128C>G
c.320C>G (n.320C>G)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.1208-3632C>G (n.1208-3632C>G)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
17g.19671926C>TCA498620042ALDH3A2c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.227-3570C>T (n.227-3570C>T)
c.213C>T (p.Phe71=)
n.742C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1764C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.3082C>T
c.1098+6879C>T
c.473C>T
n.2402C>T
c.1267C>T
n.1913C>T
c.1208-3570C>T (n.1208-3570C>T)
n.1749C>T
n.1873C>T
n.1163C>T
c.227-3632C>T (n.227-3632C>T)
c.128C>T
c.320C>T (n.320C>T)
c.159C>T (p.Phe53=)
c.1208-3632C>T (n.1208-3632C>T)
c.834C>T (p.Phe278=)
17g.19671927C>ACA398711036ALDH3A2c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.227-3569C>A (n.227-3569C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.743C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1765C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.3083C>A
c.1098+6880C>A
c.474C>A
n.2403C>A
c.1268C>A
n.1914C>A
c.1208-3569C>A (n.1208-3569C>A)
n.1750C>A
n.1874C>A
n.1164C>A
c.227-3631C>A (n.227-3631C>A)
c.129C>A
c.321C>A (n.321C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.1208-3631C>A (n.1208-3631C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
17g.19671927C>GCA398711035ALDH3A2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.227-3569C>G (n.227-3569C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.743C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1765C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.3083C>G
c.1098+6880C>G
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n.2403C>G
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n.1914C>G
c.1208-3569C>G (n.1208-3569C>G)
n.1750C>G
n.1874C>G
n.1164C>G
c.227-3631C>G (n.227-3631C>G)
c.129C>G
c.321C>G (n.321C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.1208-3631C>G (n.1208-3631C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
17g.19671927C>TCA498620043ALDH3A2c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.227-3569C>T (n.227-3569C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.743C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1765C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.3083C>T
c.1098+6880C>T
c.474C>T
n.2403C>T
c.1268C>T
n.1914C>T
c.1208-3569C>T (n.1208-3569C>T)
n.1750C>T
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n.1164C>T
c.227-3631C>T (n.227-3631C>T)
c.129C>T
c.321C>T (n.321C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.1208-3631C>T (n.1208-3631C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
17g.19671928T>ACA398711037ALDH3A2c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.227-3568T>A (n.227-3568T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.744T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1766T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.3084T>A
c.1098+6881T>A
c.475T>A
n.2404T>A
c.1269T>A
n.1915T>A
c.1208-3568T>A (n.1208-3568T>A)
n.1751T>A
n.1875T>A
n.1165T>A
c.227-3630T>A (n.227-3630T>A)
c.130T>A
c.322T>A (n.322T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.1208-3630T>A (n.1208-3630T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
17g.19671928T>CCA398711039ALDH3A2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.227-3568T>C (n.227-3568T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.744T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1766T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.3084T>C
c.1098+6881T>C
c.475T>C
n.2404T>C
c.1269T>C
n.1915T>C
c.1208-3568T>C (n.1208-3568T>C)
n.1751T>C
n.1875T>C
n.1165T>C
c.227-3630T>C (n.227-3630T>C)
c.130T>C
c.322T>C (n.322T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.1208-3630T>C (n.1208-3630T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
17g.19671928T>GCA398711038ALDH3A2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.227-3568T>G (n.227-3568T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.744T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1766T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.3084T>G
c.1098+6881T>G
c.475T>G
n.2404T>G
c.1269T>G
n.1915T>G
c.1208-3568T>G (n.1208-3568T>G)
n.1751T>G
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n.1165T>G
c.227-3630T>G (n.227-3630T>G)
c.130T>G
c.322T>G (n.322T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.1208-3630T>G (n.1208-3630T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
17g.19671929G>ACA498620047ALDH3A2c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.227-3567G>A (n.227-3567G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.745G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1767G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.3085G>A
c.1098+6882G>A
c.476G>A
n.2405G>A
c.1270G>A
n.1916G>A
c.1208-3567G>A (n.1208-3567G>A)
n.1752G>A
n.1876G>A
n.1166G>A
c.227-3629G>A (n.227-3629G>A)
c.131G>A
c.323G>A (n.323G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.1208-3629G>A (n.1208-3629G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
17g.19671929G>CCA498620046ALDH3A2c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.227-3567G>C (n.227-3567G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.745G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1767G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.3085G>C
c.1098+6882G>C
c.476G>C
n.2405G>C
c.1270G>C
n.1916G>C
c.1208-3567G>C (n.1208-3567G>C)
n.1752G>C
n.1876G>C
n.1166G>C
c.227-3629G>C (n.227-3629G>C)
c.131G>C
c.323G>C (n.323G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.1208-3629G>C (n.1208-3629G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
17g.19671929G>TCA498620045ALDH3A2c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.227-3567G>T (n.227-3567G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.745G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1767G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.3085G>T
c.1098+6882G>T
c.476G>T
n.2405G>T
c.1270G>T
n.1916G>T
c.1208-3567G>T (n.1208-3567G>T)
n.1752G>T
n.1876G>T
n.1166G>T
c.227-3629G>T (n.227-3629G>T)
c.131G>T
c.323G>T (n.323G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.1208-3629G>T (n.1208-3629G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
17g.19671930G>ACA398711040ALDH3A2c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.227-3566G>A (n.227-3566G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.746G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1768G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.3086G>A
c.1098+6883G>A
c.477G>A
n.2406G>A
c.1271G>A
n.1917G>A
c.1208-3566G>A (n.1208-3566G>A)
n.1753G>A
n.1877G>A
n.1167G>A
c.227-3628G>A (n.227-3628G>A)
c.132G>A
c.324G>A (n.324G>A)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.1208-3628G>A (n.1208-3628G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671930G>CCA398711041ALDH3A2c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.227-3566G>C (n.227-3566G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.746G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1768G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.3086G>C
c.1098+6883G>C
c.477G>C
n.2406G>C
c.1271G>C
n.1917G>C
c.1208-3566G>C (n.1208-3566G>C)
n.1753G>C
n.1877G>C
n.1167G>C
c.227-3628G>C (n.227-3628G>C)
c.132G>C
c.324G>C (n.324G>C)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.1208-3628G>C (n.1208-3628G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
17g.19671930G>TCA398711042ALDH3A2c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.227-3566G>T (n.227-3566G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.746G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1768G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.3086G>T
c.1098+6883G>T
c.477G>T
n.2406G>T
c.1271G>T
n.1917G>T
c.1208-3566G>T (n.1208-3566G>T)
n.1753G>T
n.1877G>T
n.1167G>T
c.227-3628G>T (n.227-3628G>T)
c.132G>T
c.324G>T (n.324G>T)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.1208-3628G>T (n.1208-3628G>T)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671931G>ACA398711043ALDH3A2c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.227-3565G>A (n.227-3565G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.747G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1769G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.3087G>A
c.1098+6884G>A
c.478G>A
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c.1272G>A
n.1918G>A
c.1208-3565G>A (n.1208-3565G>A)
n.1754G>A
n.1878G>A
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c.227-3627G>A (n.227-3627G>A)
c.133G>A
c.325G>A (n.325G>A)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.1208-3627G>A (n.1208-3627G>A)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
dbSNP
17g.19671931G>CCA8443074ALDH3A2c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.227-3565G>C (n.227-3565G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.747G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1769G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.3087G>C
c.1098+6884G>C
c.478G>C
n.2407G>C
c.1272G>C
n.1918G>C
c.1208-3565G>C (n.1208-3565G>C)
n.1754G>C
n.1878G>C
n.1168G>C
c.227-3627G>C (n.227-3627G>C)
c.133G>C
c.325G>C (n.325G>C)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.1208-3627G>C (n.1208-3627G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671931G>TCA398711044ALDH3A2c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.227-3565G>T (n.227-3565G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.747G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1769G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.3087G>T
c.1098+6884G>T
c.478G>T
n.2407G>T
c.1272G>T
n.1918G>T
c.1208-3565G>T (n.1208-3565G>T)
n.1754G>T
n.1878G>T
n.1168G>T
c.227-3627G>T (n.227-3627G>T)
c.133G>T
c.325G>T (n.325G>T)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.1208-3627G>T (n.1208-3627G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
17g.19671932T>ACA498620049ALDH3A2c.1419T>A (p.Gly473=)
c.1092T>A (p.Gly364=)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.227-3564T>A (n.227-3564T>A)
c.219T>A (p.Gly73=)
n.748T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1770T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.3088T>A
c.1098+6885T>A
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n.2408T>A
c.1273T>A
n.1919T>A
c.1208-3564T>A (n.1208-3564T>A)
n.1755T>A
n.1879T>A
n.1169T>A
c.227-3626T>A (n.227-3626T>A)
c.134T>A
c.326T>A (n.326T>A)
c.165T>A (p.Gly55=)
c.1208-3626T>A (n.1208-3626T>A)
c.840T>A (p.Gly280=)
17g.19671932T>CCA498620050ALDH3A2c.1419T>C (p.Gly473=)
c.1092T>C (p.Gly364=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.227-3564T>C (n.227-3564T>C)
c.219T>C (p.Gly73=)
n.748T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1770T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.3088T>C
c.1098+6885T>C
c.479T>C
n.2408T>C
c.1273T>C
n.1919T>C
c.1208-3564T>C (n.1208-3564T>C)
n.1755T>C
n.1879T>C
n.1169T>C
c.227-3626T>C (n.227-3626T>C)
c.134T>C
c.326T>C (n.326T>C)
c.165T>C (p.Gly55=)
c.1208-3626T>C (n.1208-3626T>C)
c.840T>C (p.Gly280=)
17g.19671932T>GCA498620051ALDH3A2c.1419T>G (p.Gly473=)
c.1092T>G (p.Gly364=)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.227-3564T>G (n.227-3564T>G)
c.219T>G (p.Gly73=)
n.748T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1770T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.3088T>G
c.1098+6885T>G
c.479T>G
n.2408T>G
c.1273T>G
n.1919T>G
c.1208-3564T>G (n.1208-3564T>G)
n.1755T>G
n.1879T>G
n.1169T>G
c.227-3626T>G (n.227-3626T>G)
c.134T>G
c.326T>G (n.326T>G)
c.165T>G (p.Gly55=)
c.1208-3626T>G (n.1208-3626T>G)
c.840T>G (p.Gly280=)
17g.19671933A>CCA398711045ALDH3A2c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.227-3563A>C (n.227-3563A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.749A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1771A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.3089A>C
c.1098+6886A>C
c.480A>C
n.2409A>C
c.1274A>C
n.1920A>C
c.1208-3563A>C (n.1208-3563A>C)
n.1756A>C
n.1880A>C
n.1170A>C
c.227-3625A>C (n.227-3625A>C)
c.135A>C
c.327A>C (n.327A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.1208-3625A>C (n.1208-3625A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
17g.19671933A>GCA8443075ALDH3A2c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.*978A>G (n.*978A>G)
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c.220A>G (p.Ile74Val)
n.749A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1771A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.3089A>G
c.1098+6886A>G
c.480A>G
n.2409A>G
c.1274A>G
n.1920A>G
c.1208-3563A>G (n.1208-3563A>G)
n.1756A>G
n.1880A>G
n.1170A>G
c.227-3625A>G (n.227-3625A>G)
c.135A>G
c.327A>G (n.327A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.1208-3625A>G (n.1208-3625A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671933A>TCA398711046ALDH3A2c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.227-3563A>T (n.227-3563A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.749A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1771A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.3089A>T
c.1098+6886A>T
c.480A>T
n.2409A>T
c.1274A>T
n.1920A>T
c.1208-3563A>T (n.1208-3563A>T)
n.1756A>T
n.1880A>T
n.1170A>T
c.227-3625A>T (n.227-3625A>T)
c.135A>T
c.327A>T (n.327A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.1208-3625A>T (n.1208-3625A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
17g.19671934T>ACA398711047ALDH3A2c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.227-3562T>A (n.227-3562T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.750T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1772T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.3090T>A
c.1098+6887T>A
c.481T>A
n.2410T>A
c.1275T>A
n.1921T>A
c.1208-3562T>A (n.1208-3562T>A)
n.1757T>A
n.1881T>A
n.1171T>A
c.227-3624T>A (n.227-3624T>A)
c.136T>A
c.328T>A (n.328T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.1208-3624T>A (n.1208-3624T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
17g.19671934T>CCA398711048ALDH3A2c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.227-3562T>C (n.227-3562T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.750T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1772T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.3090T>C
c.1098+6887T>C
c.481T>C
n.2410T>C
c.1275T>C
n.1921T>C
c.1208-3562T>C (n.1208-3562T>C)
n.1757T>C
n.1881T>C
n.1171T>C
c.227-3624T>C (n.227-3624T>C)
c.136T>C
c.328T>C (n.328T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.1208-3624T>C (n.1208-3624T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
17g.19671934T>GCA398711049ALDH3A2c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.227-3562T>G (n.227-3562T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.750T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1772T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.3090T>G
c.1098+6887T>G
c.481T>G
n.2410T>G
c.1275T>G
n.1921T>G
c.1208-3562T>G (n.1208-3562T>G)
n.1757T>G
n.1881T>G
n.1171T>G
c.227-3624T>G (n.227-3624T>G)
c.136T>G
c.328T>G (n.328T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.1208-3624T>G (n.1208-3624T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
17g.19671935T>ACA498620053ALDH3A2c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.227-3561T>A (n.227-3561T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.751T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.1773T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.3091T>A
c.1098+6888T>A
c.482T>A
n.2411T>A
c.1276T>A
n.1922T>A
c.1208-3561T>A (n.1208-3561T>A)
n.1758T>A
n.1882T>A
n.1172T>A
c.227-3623T>A (n.227-3623T>A)
c.137T>A
c.329T>A (n.329T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
c.1208-3623T>A (n.1208-3623T>A)
c.843T>A (p.Ile281=)
17g.19671935T>CCA498620052ALDH3A2c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.227-3561T>C (n.227-3561T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.751T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1773T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.3091T>C
c.1098+6888T>C
c.482T>C
n.2411T>C
c.1276T>C
n.1922T>C
c.1208-3561T>C (n.1208-3561T>C)
n.1758T>C
n.1882T>C
n.1172T>C
c.227-3623T>C (n.227-3623T>C)
c.137T>C
c.329T>C (n.329T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
c.1208-3623T>C (n.1208-3623T>C)
c.843T>C (p.Ile281=)
17g.19671935T>GCA398711050ALDH3A2c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.227-3561T>G (n.227-3561T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.751T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.1773T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.3091T>G
c.1098+6888T>G
c.482T>G
n.2411T>G
c.1276T>G
n.1922T>G
c.1208-3561T>G (n.1208-3561T>G)
n.1758T>G
n.1882T>G
n.1172T>G
c.227-3623T>G (n.227-3623T>G)
c.137T>G
c.329T>G (n.329T>G)
c.168T>G (p.Ile56Met)
c.1208-3623T>G (n.1208-3623T>G)
c.843T>G (p.Ile281Met)
17g.19671936G>ACA398711051ALDH3A2c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.227-3560G>A (n.227-3560G>A)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.752G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.1774G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.3092G>A
c.1098+6889G>A
c.483G>A
n.2412G>A
c.1277G>A
n.1923G>A
c.1208-3560G>A (n.1208-3560G>A)
n.1759G>A
n.1883G>A
n.1173G>A
c.227-3622G>A (n.227-3622G>A)
c.138G>A
c.330G>A (n.330G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.1208-3622G>A (n.1208-3622G>A)
c.844G>A (p.Val282Ile)
gnomAD v4
17g.19671936G>CCA398711052ALDH3A2c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.227-3560G>C (n.227-3560G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.752G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.1774G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.3092G>C
c.1098+6889G>C
c.483G>C
n.2412G>C
c.1277G>C
n.1923G>C
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n.1759G>C
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n.1173G>C
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dbSNP
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17g.19671937T>CCA398711054ALDH3A2c.1424T>C (p.Val475Ala)
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17g.19671937T>GCA398711055ALDH3A2c.1424T>G (p.Val475Gly)
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17g.19671938A>GCA498620055ALDH3A2c.1425A>G (p.Val475=)
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c.846A>G (p.Val282=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671938A>TCA498620056ALDH3A2c.1425A>T (p.Val475=)
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c.225A>T (p.Val75=)
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n.1761A>T
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c.140A>T
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c.171A>T (p.Val57=)
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c.846A>T (p.Val282=)
17g.19671939G>ACA398711056ALDH3A2c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.227-3557G>A (n.227-3557G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.755G>A
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n.3095G>A
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c.141G>A
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c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.1208-3619G>A (n.1208-3619G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
17g.19671939G>CCA398711057ALDH3A2c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.*984G>C (n.*984G>C)
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c.1280G>C
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n.1762G>C
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c.227-3619G>C (n.227-3619G>C)
c.141G>C
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c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.1208-3619G>C (n.1208-3619G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
17g.19671939G>TCA398711058ALDH3A2c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.227-3557G>T (n.227-3557G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.755G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1777G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.3095G>T
c.1098+6892G>T
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c.227-3619G>T (n.227-3619G>T)
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c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.1208-3619G>T (n.1208-3619G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
17g.19671940C>ACA398711059ALDH3A2c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.*985C>A (n.*985C>A)
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n.756C>A
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c.1208-3556C>A (n.1208-3556C>A)
n.1763C>A
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c.227-3618C>A (n.227-3618C>A)
c.142C>A
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c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.1208-3618C>A (n.1208-3618C>A)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
17g.19671940C>GCA398711060ALDH3A2c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.227-3556C>G (n.227-3556C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.756C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
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n.3096C>G
c.1098+6893C>G
c.487C>G
n.2416C>G
c.1281C>G
n.1927C>G
c.1208-3556C>G (n.1208-3556C>G)
n.1763C>G
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c.227-3618C>G (n.227-3618C>G)
c.142C>G
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c.1208-3618C>G (n.1208-3618C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
17g.19671940C>TCA398711061ALDH3A2c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.227-3556C>T (n.227-3556C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.756C>T
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n.3096C>T
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n.1763C>T
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c.227-3618C>T (n.227-3618C>T)
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c.173C>T (p.Ala58Val)
c.1208-3618C>T (n.1208-3618C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
17g.19671941C>ACA498620057ALDH3A2c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.227-3555C>A (n.227-3555C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.757C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1779C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.3097C>A
c.1098+6894C>A
c.488C>A
n.2417C>A
c.1282C>A
n.1928C>A
c.1208-3555C>A (n.1208-3555C>A)
n.1764C>A
n.1888C>A
n.1178C>A
c.227-3617C>A (n.227-3617C>A)
c.143C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.174C>A (p.Ala58=)
c.1208-3617C>A (n.1208-3617C>A)
c.849C>A (p.Ala283=)
ClinVar gnomAD v4
17g.19671941C>GCA498620058ALDH3A2c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.227-3555C>G (n.227-3555C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.757C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1779C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.3097C>G
c.1098+6894C>G
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n.2417C>G
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c.1208-3555C>G (n.1208-3555C>G)
n.1764C>G
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c.227-3617C>G (n.227-3617C>G)
c.143C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.174C>G (p.Ala58=)
c.1208-3617C>G (n.1208-3617C>G)
c.849C>G (p.Ala283=)
17g.19671941C>TCA8443076ALDH3A2c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.227-3555C>T (n.227-3555C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.757C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1779C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.3097C>T
c.1098+6894C>T
c.488C>T
n.2417C>T
c.1282C>T
n.1928C>T
c.1208-3555C>T (n.1208-3555C>T)
n.1764C>T
n.1888C>T
n.1178C>T
c.227-3617C>T (n.227-3617C>T)
c.143C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.174C>T (p.Ala58=)
c.1208-3617C>T (n.1208-3617C>T)
c.849C>T (p.Ala283=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671942G>ACA288556668ALDH3A2c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.227-3554G>A (n.227-3554G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.758G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1780G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.3098G>A
c.1098+6895G>A
c.489G>A
n.2418G>A
c.1283G>A
n.1929G>A
c.1208-3554G>A (n.1208-3554G>A)
n.1765G>A
n.1889G>A
n.1179G>A
c.227-3616G>A (n.227-3616G>A)
c.144G>A
c.336G>A (n.336G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.1208-3616G>A (n.1208-3616G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671942G>CCA398711063ALDH3A2c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.227-3554G>C (n.227-3554G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.758G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1780G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.3098G>C
c.1098+6895G>C
c.489G>C
n.2418G>C
c.1283G>C
n.1929G>C
c.1208-3554G>C (n.1208-3554G>C)
n.1765G>C
n.1889G>C
n.1179G>C
c.227-3616G>C (n.227-3616G>C)
c.144G>C
c.336G>C (n.336G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.1208-3616G>C (n.1208-3616G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
17g.19671942G>TCA398711062ALDH3A2c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.227-3554G>T (n.227-3554G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.758G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1780G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.3098G>T
c.1098+6895G>T
c.489G>T
n.2418G>T
c.1283G>T
n.1929G>T
c.1208-3554G>T (n.1208-3554G>T)
n.1765G>T
n.1889G>T
n.1179G>T
c.227-3616G>T (n.227-3616G>T)
c.144G>T
c.336G>T (n.336G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.1208-3616G>T (n.1208-3616G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671943C>ACA398711064ALDH3A2c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.227-3553C>A (n.227-3553C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.759C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1781C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.3099C>A
c.1098+6896C>A
c.490C>A
n.2419C>A
c.1284C>A
n.1930C>A
c.1208-3553C>A (n.1208-3553C>A)
n.1766C>A
n.1890C>A
n.1180C>A
c.227-3615C>A (n.227-3615C>A)
c.145C>A
c.337C>A (n.337C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.1208-3615C>A (n.1208-3615C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
17g.19671943C>GCA398711065ALDH3A2c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.227-3553C>G (n.227-3553C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.759C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1781C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.3099C>G
c.1098+6896C>G
c.490C>G
n.2419C>G
c.1284C>G
n.1930C>G
c.1208-3553C>G (n.1208-3553C>G)
n.1766C>G
n.1890C>G
n.1180C>G
c.227-3615C>G (n.227-3615C>G)
c.145C>G
c.337C>G (n.337C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.1208-3615C>G (n.1208-3615C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
17g.19671943C>TCA398711066ALDH3A2c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.227-3553C>T (n.227-3553C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.759C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1781C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.3099C>T
c.1098+6896C>T
c.490C>T
n.2419C>T
c.1284C>T
n.1930C>T
c.1208-3553C>T (n.1208-3553C>T)
n.1766C>T
n.1890C>T
n.1180C>T
c.227-3615C>T (n.227-3615C>T)
c.145C>T
c.337C>T (n.337C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.1208-3615C>T (n.1208-3615C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
17g.19671944T>ACA498620059ALDH3A2c.1431T>A (p.Ala477=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.227-3552T>A (n.227-3552T>A)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.760T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1782T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.3100T>A
c.1098+6897T>A
c.491T>A
n.2420T>A
c.1285T>A
n.1931T>A
c.1208-3552T>A (n.1208-3552T>A)
n.1767T>A
n.1891T>A
n.1181T>A
c.227-3614T>A (n.227-3614T>A)
c.146T>A
c.338T>A (n.338T>A)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.1208-3614T>A (n.1208-3614T>A)
c.852T>A (p.Ala284=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671944T>CCA498620060ALDH3A2c.1431T>C (p.Ala477=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.227-3552T>C (n.227-3552T>C)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.760T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1782T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.3100T>C
c.1098+6897T>C
c.491T>C
n.2420T>C
c.1285T>C
n.1931T>C
c.1208-3552T>C (n.1208-3552T>C)
n.1767T>C
n.1891T>C
n.1181T>C
c.227-3614T>C (n.227-3614T>C)
c.146T>C
c.338T>C (n.338T>C)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.1208-3614T>C (n.1208-3614T>C)
c.852T>C (p.Ala284=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671944T>GCA498620061ALDH3A2c.1431T>G (p.Ala477=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.227-3552T>G (n.227-3552T>G)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.760T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1782T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.3100T>G
c.1098+6897T>G
c.491T>G
n.2420T>G
c.1285T>G
n.1931T>G
c.1208-3552T>G (n.1208-3552T>G)
n.1767T>G
n.1891T>G
n.1181T>G
c.227-3614T>G (n.227-3614T>G)
c.146T>G
c.338T>G (n.338T>G)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.1208-3614T>G (n.1208-3614T>G)
c.852T>G (p.Ala284=)
17g.19671945G>ACA398711067ALDH3A2c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.227-3551G>A (n.227-3551G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.761G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1783G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.3101G>A
c.1098+6898G>A
c.492G>A
n.2421G>A
c.1286G>A
n.1932G>A
c.1208-3551G>A (n.1208-3551G>A)
n.1768G>A
n.1892G>A
n.1182G>A
c.227-3613G>A (n.227-3613G>A)
c.147G>A
c.339G>A (n.339G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.1208-3613G>A (n.1208-3613G>A)
c.853G>A (p.Val285Met)
17g.19671945G>CCA398711068ALDH3A2c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.227-3551G>C (n.227-3551G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.761G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1783G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.3101G>C
c.1098+6898G>C
c.492G>C
n.2421G>C
c.1286G>C
n.1932G>C
c.1208-3551G>C (n.1208-3551G>C)
n.1768G>C
n.1892G>C
n.1182G>C
c.227-3613G>C (n.227-3613G>C)
c.147G>C
c.339G>C (n.339G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.1208-3613G>C (n.1208-3613G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
17g.19671945G>TCA398711069ALDH3A2c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.227-3551G>T (n.227-3551G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.761G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1783G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.3101G>T
c.1098+6898G>T
c.492G>T
n.2421G>T
c.1286G>T
n.1932G>T
c.1208-3551G>T (n.1208-3551G>T)
n.1768G>T
n.1892G>T
n.1182G>T
c.227-3613G>T (n.227-3613G>T)
c.147G>T
c.339G>T (n.339G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.1208-3613G>T (n.1208-3613G>T)
c.853G>T (p.Val285Leu)
17g.19671946T>ACA398711070ALDH3A2c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.227-3550T>A (n.227-3550T>A)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.762T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1784T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.3102T>A
c.1098+6899T>A
c.493T>A
n.2422T>A
c.1287T>A
n.1933T>A
c.1208-3550T>A (n.1208-3550T>A)
n.1769T>A
n.1893T>A
n.1183T>A
c.227-3612T>A (n.227-3612T>A)
c.148T>A
c.340T>A (n.340T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.1208-3612T>A (n.1208-3612T>A)
c.854T>A (p.Val285Glu)
17g.19671946T>CCA398711071ALDH3A2c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.227-3550T>C (n.227-3550T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.762T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1784T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.3102T>C
c.1098+6899T>C
c.493T>C
n.2422T>C
c.1287T>C
n.1933T>C
c.1208-3550T>C (n.1208-3550T>C)
n.1769T>C
n.1893T>C
n.1183T>C
c.227-3612T>C (n.227-3612T>C)
c.148T>C
c.340T>C (n.340T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.1208-3612T>C (n.1208-3612T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
17g.19671946T>GCA398711072ALDH3A2c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.227-3550T>G (n.227-3550T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.762T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1784T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.3102T>G
c.1098+6899T>G
c.493T>G
n.2422T>G
c.1287T>G
n.1933T>G
c.1208-3550T>G (n.1208-3550T>G)
n.1769T>G
n.1893T>G
n.1183T>G
c.227-3612T>G (n.227-3612T>G)
c.148T>G
c.340T>G (n.340T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.1208-3612T>G (n.1208-3612T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
17g.19671947G>ACA8443077ALDH3A2c.1434G>A (p.Val478=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.227-3549G>A (n.227-3549G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
n.763G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1785G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.3103G>A
c.1098+6900G>A
c.494G>A
n.2423G>A
c.1288G>A
n.1934G>A
c.1208-3549G>A (n.1208-3549G>A)
n.1770G>A
n.1894G>A
n.1184G>A
c.227-3611G>A (n.227-3611G>A)
c.149G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.180G>A (p.Val60=)
c.1208-3611G>A (n.1208-3611G>A)
c.855G>A (p.Val285=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671947G>CCA498620063ALDH3A2c.1434G>C (p.Val478=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.227-3549G>C (n.227-3549G>C)
c.234G>C (p.Val78=)
n.763G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1785G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.3103G>C
c.1098+6900G>C
c.494G>C
n.2423G>C
c.1288G>C
n.1934G>C
c.1208-3549G>C (n.1208-3549G>C)
n.1770G>C
n.1894G>C
n.1184G>C
c.227-3611G>C (n.227-3611G>C)
c.149G>C
c.341G>C (n.341G>C)
c.180G>C (p.Val60=)
c.1208-3611G>C (n.1208-3611G>C)
c.855G>C (p.Val285=)
17g.19671947G>TCA498620062ALDH3A2c.1434G>T (p.Val478=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.227-3549G>T (n.227-3549G>T)
c.234G>T (p.Val78=)
n.763G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1785G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.3103G>T
c.1098+6900G>T
c.494G>T
n.2423G>T
c.1288G>T
n.1934G>T
c.1208-3549G>T (n.1208-3549G>T)
n.1770G>T
n.1894G>T
n.1184G>T
c.227-3611G>T (n.227-3611G>T)
c.149G>T
c.341G>T (n.341G>T)
c.180G>T (p.Val60=)
c.1208-3611G>T (n.1208-3611G>T)
c.855G>T (p.Val285=)
17g.19671948C>ACA398711073ALDH3A2c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.227-3548C>A (n.227-3548C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.764C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1786C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.3104C>A
c.1098+6901C>A
c.495C>A
n.2424C>A
c.1289C>A
n.1935C>A
c.1208-3548C>A (n.1208-3548C>A)
n.1771C>A
n.1895C>A
n.1185C>A
c.227-3610C>A (n.227-3610C>A)
c.150C>A
c.342C>A (n.342C>A)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.1208-3610C>A (n.1208-3610C>A)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
17g.19671948C>GCA398711074ALDH3A2c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.227-3548C>G (n.227-3548C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.764C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1786C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.3104C>G
c.1098+6901C>G
c.495C>G
n.2424C>G
c.1289C>G
n.1935C>G
c.1208-3548C>G (n.1208-3548C>G)
n.1771C>G
n.1895C>G
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c.227-3610C>G (n.227-3610C>G)
c.150C>G
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c.181C>G (p.Leu61Val)
c.1208-3610C>G (n.1208-3610C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
17g.19671948C>TCA398711075ALDH3A2c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.227-3548C>T (n.227-3548C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.764C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1786C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.3104C>T
c.1098+6901C>T
c.495C>T
n.2424C>T
c.1289C>T
n.1935C>T
c.1208-3548C>T (n.1208-3548C>T)
n.1771C>T
n.1895C>T
n.1185C>T
c.227-3610C>T (n.227-3610C>T)
c.150C>T
c.342C>T (n.342C>T)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.1208-3610C>T (n.1208-3610C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
gnomAD v4
17g.19671949T>ACA398711076ALDH3A2c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.227-3547T>A (n.227-3547T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
n.765T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1787T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.3105T>A
c.1098+6902T>A
c.496T>A
n.2425T>A
c.1290T>A
n.1936T>A
c.1208-3547T>A (n.1208-3547T>A)
n.1772T>A
n.1896T>A
n.1186T>A
c.227-3609T>A (n.227-3609T>A)
c.151T>A
c.343T>A (n.343T>A)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.1208-3609T>A (n.1208-3609T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
17g.19671949T>CCA398711078ALDH3A2c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.227-3547T>C (n.227-3547T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.765T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1787T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.3105T>C
c.1098+6902T>C
c.496T>C
n.2425T>C
c.1290T>C
n.1936T>C
c.1208-3547T>C (n.1208-3547T>C)
n.1772T>C
n.1896T>C
n.1186T>C
c.227-3609T>C (n.227-3609T>C)
c.151T>C
c.343T>C (n.343T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.1208-3609T>C (n.1208-3609T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
17g.19671949T>GCA398711077ALDH3A2c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.227-3547T>G (n.227-3547T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.765T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1787T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.3105T>G
c.1098+6902T>G
c.496T>G
n.2425T>G
c.1290T>G
n.1936T>G
c.1208-3547T>G (n.1208-3547T>G)
n.1772T>G
n.1896T>G
n.1186T>G
c.227-3609T>G (n.227-3609T>G)
c.151T>G
c.343T>G (n.343T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.1208-3609T>G (n.1208-3609T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
gnomAD v4
17g.19671950dupCA8443078ALDH3A2c.1437dup (p.Val480CysfsTer25)
c.1110dup (p.Val371CysfsTer25)
c.*995dup (n.*995dup)
c.227-3546dup (n.227-3546dup)
c.237dup (p.Val80CysfsTer4)
n.766dup
c.*155dup (n.*155dup)
c.1437dup (p.Val480CysfsTer30)
n.1788dup
c.*617dup (n.*617dup)
n.3106dup
c.1098+6903dup
c.497dup
n.2426dup
c.1291dup
n.1937dup
c.1208-3546dup (n.1208-3546dup)
n.1773dup
n.1897dup
c.1437dup (p.Val480CysfsTer27)
n.1187dup
c.227-3608dup (n.227-3608dup)
c.152dup
c.344dup (n.344dup)
c.183dup (p.Val62CysfsTer14)
c.1208-3608dup (n.1208-3608dup)
c.858dup (p.Val287CysfsTer27)
c.858dup (p.Val287CysfsTer25)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.19671950T>ACA498620066ALDH3A2c.1437T>A (p.Leu479=)
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.227-3546T>A (n.227-3546T>A)
c.237T>A (p.Leu79=)
n.766T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1788T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.3106T>A
c.1098+6903T>A
c.497T>A
n.2426T>A
c.1291T>A
n.1937T>A
c.1208-3546T>A (n.1208-3546T>A)
n.1773T>A
n.1897T>A
n.1187T>A
c.227-3608T>A (n.227-3608T>A)
c.152T>A
c.344T>A (n.344T>A)
c.183T>A (p.Leu61=)
c.1208-3608T>A (n.1208-3608T>A)
c.858T>A (p.Leu286=)
17g.19671950T>CCA498620064ALDH3A2c.1437T>C (p.Leu479=)
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.227-3546T>C (n.227-3546T>C)
c.237T>C (p.Leu79=)
n.766T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1788T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.3106T>C
c.1098+6903T>C
c.497T>C
n.2426T>C
c.1291T>C
n.1937T>C
c.1208-3546T>C (n.1208-3546T>C)
n.1773T>C
n.1897T>C
n.1187T>C
c.227-3608T>C (n.227-3608T>C)
c.152T>C
c.344T>C (n.344T>C)
c.183T>C (p.Leu61=)
c.1208-3608T>C (n.1208-3608T>C)
c.858T>C (p.Leu286=)
ClinVar
17g.19671950T>GCA498620065ALDH3A2c.1437T>G (p.Leu479=)
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.227-3546T>G (n.227-3546T>G)
c.237T>G (p.Leu79=)
n.766T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1788T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.3106T>G
c.1098+6903T>G
c.497T>G
n.2426T>G
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n.1937T>G
c.1208-3546T>G (n.1208-3546T>G)
n.1773T>G
n.1897T>G
n.1187T>G
c.227-3608T>G (n.227-3608T>G)
c.152T>G
c.344T>G (n.344T>G)
c.183T>G (p.Leu61=)
c.1208-3608T>G (n.1208-3608T>G)
c.858T>G (p.Leu286=)
17g.19671951G>ACA398711079ALDH3A2c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.227-3545G>A (n.227-3545G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.767G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.1789G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.3107G>A
c.1098+6904G>A
c.498G>A
n.2427G>A
c.1292G>A
n.1938G>A
c.1208-3545G>A (n.1208-3545G>A)
n.1774G>A
n.1898G>A
n.1188G>A
c.227-3607G>A (n.227-3607G>A)
c.153G>A
c.345G>A (n.345G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.1208-3607G>A (n.1208-3607G>A)
c.859G>A (p.Val287Ile)
17g.19671951G>CCA398711080ALDH3A2c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.227-3545G>C (n.227-3545G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.767G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.1789G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.3107G>C
c.1098+6904G>C
c.498G>C
n.2427G>C
c.1292G>C
n.1938G>C
c.1208-3545G>C (n.1208-3545G>C)
n.1774G>C
n.1898G>C
n.1188G>C
c.227-3607G>C (n.227-3607G>C)
c.153G>C
c.345G>C (n.345G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.1208-3607G>C (n.1208-3607G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
17g.19671951G>TCA8443079ALDH3A2c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.227-3545G>T (n.227-3545G>T)
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.767G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1789G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.3107G>T
c.1098+6904G>T
c.498G>T
n.2427G>T
c.1292G>T
n.1938G>T
c.1208-3545G>T (n.1208-3545G>T)
n.1774G>T
n.1898G>T
n.1188G>T
c.227-3607G>T (n.227-3607G>T)
c.153G>T
c.345G>T (n.345G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.1208-3607G>T (n.1208-3607G>T)
c.859G>T (p.Val287Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671952T>ACA398711081ALDH3A2c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.227-3544T>A (n.227-3544T>A)
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.768T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1790T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.3108T>A
c.1098+6905T>A
c.499T>A
n.2428T>A
c.1293T>A
n.1939T>A
c.1208-3544T>A (n.1208-3544T>A)
n.1775T>A
n.1899T>A
n.1189T>A
c.227-3606T>A (n.227-3606T>A)
c.154T>A
c.346T>A (n.346T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.1208-3606T>A (n.1208-3606T>A)
c.860T>A (p.Val287Asp)
17g.19671952T>CCA398711082ALDH3A2c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.227-3544T>C (n.227-3544T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.768T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1790T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.3108T>C
c.1098+6905T>C
c.499T>C
n.2428T>C
c.1293T>C
n.1939T>C
c.1208-3544T>C (n.1208-3544T>C)
n.1775T>C
n.1899T>C
n.1189T>C
c.227-3606T>C (n.227-3606T>C)
c.154T>C
c.346T>C (n.346T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.1208-3606T>C (n.1208-3606T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
17g.19671952T>GCA398711083ALDH3A2c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.227-3544T>G (n.227-3544T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.768T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1790T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.3108T>G
c.1098+6905T>G
c.499T>G
n.2428T>G
c.1293T>G
n.1939T>G
c.1208-3544T>G (n.1208-3544T>G)
n.1775T>G
n.1899T>G
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c.227-3606T>G (n.227-3606T>G)
c.154T>G
c.346T>G (n.346T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.1208-3606T>G (n.1208-3606T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
17g.19671953C>ACA498620068ALDH3A2c.1440C>A (p.Val480=)
c.1113C>A (p.Val371=)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.227-3543C>A (n.227-3543C>A)
c.240C>A (p.Val80=)
n.769C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1791C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.3109C>A
c.1098+6906C>A
c.500C>A
n.2429C>A
c.1294C>A
n.1940C>A
c.1208-3543C>A (n.1208-3543C>A)
n.1776C>A
n.1900C>A
n.1190C>A
c.227-3605C>A (n.227-3605C>A)
c.155C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
c.1208-3605C>A (n.1208-3605C>A)
c.861C>A (p.Val287=)
17g.19671953C>GCA288556687ALDH3A2c.1440C>G (p.Val480=)
c.1113C>G (p.Val371=)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.227-3543C>G (n.227-3543C>G)
c.240C>G (p.Val80=)
n.769C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1791C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.3109C>G
c.1098+6906C>G
c.500C>G
n.2429C>G
c.1294C>G
n.1940C>G
c.1208-3543C>G (n.1208-3543C>G)
n.1776C>G
n.1900C>G
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c.227-3605C>G (n.227-3605C>G)
c.155C>G
c.347C>G (n.347C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
c.1208-3605C>G (n.1208-3605C>G)
c.861C>G (p.Val287=)
dbSNP
17g.19671953C>TCA498620067ALDH3A2c.1440C>T (p.Val480=)
c.1113C>T (p.Val371=)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.227-3543C>T (n.227-3543C>T)
c.240C>T (p.Val80=)
n.769C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1791C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.3109C>T
c.1098+6906C>T
c.500C>T
n.2429C>T
c.1294C>T
n.1940C>T
c.1208-3543C>T (n.1208-3543C>T)
n.1776C>T
n.1900C>T
n.1190C>T
c.227-3605C>T (n.227-3605C>T)
c.155C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
c.1208-3605C>T (n.1208-3605C>T)
c.861C>T (p.Val287=)
dbSNP
17g.19671954A>CCA398711084ALDH3A2c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.227-3542A>C (n.227-3542A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.770A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1792A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.3110A>C
c.1098+6907A>C
c.501A>C
n.2430A>C
c.1295A>C
n.1941A>C
c.1208-3542A>C (n.1208-3542A>C)
n.1777A>C
n.1901A>C
n.1191A>C
c.227-3604A>C (n.227-3604A>C)
c.156A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
17g.19671954A>GCA398711085ALDH3A2c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.227-3542A>G (n.227-3542A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.770A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1792A>G
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n.3110A>G
c.1098+6907A>G
c.501A>G
n.2430A>G
c.1295A>G
n.1941A>G
c.1208-3542A>G (n.1208-3542A>G)
n.1777A>G
n.1901A>G
n.1191A>G
c.227-3604A>G (n.227-3604A>G)
c.156A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.1208-3604A>G (n.1208-3604A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
17g.19671954A>TCA398711086ALDH3A2c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.227-3542A>T (n.227-3542A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.770A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1792A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.3110A>T
c.1098+6907A>T
c.501A>T
n.2430A>T
c.1295A>T
n.1941A>T
c.1208-3542A>T (n.1208-3542A>T)
n.1777A>T
n.1901A>T
n.1191A>T
c.227-3604A>T (n.227-3604A>T)
c.156A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
17g.19671955A>CCA288556701ALDH3A2c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.227-3541A>C (n.227-3541A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.771A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1793A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.3111A>C
c.1098+6908A>C
c.502A>C
n.2431A>C
c.1296A>C
n.1942A>C
c.1208-3541A>C (n.1208-3541A>C)
n.1778A>C
n.1902A>C
n.1192A>C
c.227-3603A>C (n.227-3603A>C)
c.157A>C
c.349A>C (n.349A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.1208-3603A>C (n.1208-3603A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671955A>GCA398711087ALDH3A2c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.227-3541A>G (n.227-3541A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.771A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1793A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.3111A>G
c.1098+6908A>G
c.502A>G
n.2431A>G
c.1296A>G
n.1942A>G
c.1208-3541A>G (n.1208-3541A>G)
n.1778A>G
n.1902A>G
n.1192A>G
c.227-3603A>G (n.227-3603A>G)
c.157A>G
c.349A>G (n.349A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.1208-3603A>G (n.1208-3603A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671955A>TCA398711088ALDH3A2c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.227-3541A>T (n.227-3541A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.771A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1793A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.3111A>T
c.1098+6908A>T
c.502A>T
n.2431A>T
c.1296A>T
n.1942A>T
c.1208-3541A>T (n.1208-3541A>T)
n.1778A>T
n.1902A>T
n.1192A>T
c.227-3603A>T (n.227-3603A>T)
c.157A>T
c.349A>T (n.349A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.1208-3603A>T (n.1208-3603A>T)
c.863A>T (p.Lys288Met)
17g.19671956G>ACA498620069ALDH3A2c.1443G>A (p.Lys481=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.227-3540G>A (n.227-3540G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
n.772G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1794G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.3112G>A
c.1098+6909G>A
c.503G>A
n.2432G>A
c.1297G>A
n.1943G>A
c.1208-3540G>A (n.1208-3540G>A)
n.1779G>A
n.1903G>A
n.1193G>A
c.227-3602G>A (n.227-3602G>A)
c.158G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.1208-3602G>A (n.1208-3602G>A)
c.864G>A (p.Lys288=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671956G>CCA398711090ALDH3A2c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.227-3540G>C (n.227-3540G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.772G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1794G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.3112G>C
c.1098+6909G>C
c.503G>C
n.2432G>C
c.1297G>C
n.1943G>C
c.1208-3540G>C (n.1208-3540G>C)
n.1779G>C
n.1903G>C
n.1193G>C
c.227-3602G>C (n.227-3602G>C)
c.158G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.1208-3602G>C (n.1208-3602G>C)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
17g.19671956G>TCA398711089ALDH3A2c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.227-3540G>T (n.227-3540G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.772G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1794G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.3112G>T
c.1098+6909G>T
c.503G>T
n.2432G>T
c.1297G>T
n.1943G>T
c.1208-3540G>T (n.1208-3540G>T)
n.1779G>T
n.1903G>T
n.1193G>T
c.227-3602G>T (n.227-3602G>T)
c.158G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.1208-3602G>T (n.1208-3602G>T)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
17g.19671957G>ACA8443080ALDH3A2c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
c.*1001+1G>A (n.*1001+1G>A)
c.227-3539G>A (n.227-3539G>A)
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
n.772+1G>A
c.*161+1G>A (n.*161+1G>A)
n.1794+1G>A
c.*623+1G>A (n.*623+1G>A)
n.3112+1G>A
c.1098+6910G>A
c.503+1G>A
n.2432+1G>A
c.1297+1G>A
n.1944G>A
c.1208-3539G>A (n.1208-3539G>A)
n.1779+1G>A
n.1903+1G>A
n.1193+1G>A
c.227-3601G>A (n.227-3601G>A)
c.158+1G>A
c.350+1G>A (n.350+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.1208-3601G>A (n.1208-3601G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671957G>CCA398711092ALDH3A2c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
c.*1001+1G>C (n.*1001+1G>C)
c.227-3539G>C (n.227-3539G>C)
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
n.772+1G>C
c.*161+1G>C (n.*161+1G>C)
n.1794+1G>C
c.*623+1G>C (n.*623+1G>C)
n.3112+1G>C
c.1098+6910G>C
c.503+1G>C
n.2432+1G>C
c.1297+1G>C
n.1944G>C
c.1208-3539G>C (n.1208-3539G>C)
n.1779+1G>C
n.1903+1G>C
n.1193+1G>C
c.227-3601G>C (n.227-3601G>C)
c.158+1G>C
c.350+1G>C (n.350+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.1208-3601G>C (n.1208-3601G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
17g.19671957G>TCA398711091ALDH3A2c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
c.*1001+1G>T (n.*1001+1G>T)
c.227-3539G>T (n.227-3539G>T)
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
n.772+1G>T
c.*161+1G>T (n.*161+1G>T)
n.1794+1G>T
c.*623+1G>T (n.*623+1G>T)
n.3112+1G>T
c.1098+6910G>T
c.503+1G>T
n.2432+1G>T
c.1297+1G>T
n.1944G>T
c.1208-3539G>T (n.1208-3539G>T)
n.1779+1G>T
n.1903+1G>T
n.1193+1G>T
c.227-3601G>T (n.227-3601G>T)
c.158+1G>T
c.350+1G>T (n.350+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.1208-3601G>T (n.1208-3601G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
17g.19671958T>ACA398711093ALDH3A2c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
c.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
c.*1001+2T>A (n.*1001+2T>A)
c.227-3538T>A (n.227-3538T>A)
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
n.772+2T>A
c.*161+2T>A (n.*161+2T>A)
n.1794+2T>A
c.*623+2T>A (n.*623+2T>A)
n.3112+2T>A
c.1098+6911T>A
c.503+2T>A
n.2432+2T>A
c.1297+2T>A
n.1945T>A
c.1208-3538T>A (n.1208-3538T>A)
n.1779+2T>A
n.1903+2T>A
n.1193+2T>A
c.227-3600T>A (n.227-3600T>A)
c.158+2T>A
c.350+2T>A (n.350+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.1208-3600T>A (n.1208-3600T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
17g.19671958T>CCA398711095ALDH3A2c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
c.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
c.*1001+2T>C (n.*1001+2T>C)
c.227-3538T>C (n.227-3538T>C)
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
n.772+2T>C
c.*161+2T>C (n.*161+2T>C)
n.1794+2T>C
c.*623+2T>C (n.*623+2T>C)
n.3112+2T>C
c.1098+6911T>C
c.503+2T>C
n.2432+2T>C
c.1297+2T>C
n.1945T>C
c.1208-3538T>C (n.1208-3538T>C)
n.1779+2T>C
n.1903+2T>C
n.1193+2T>C
c.227-3600T>C (n.227-3600T>C)
c.158+2T>C
c.350+2T>C (n.350+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.1208-3600T>C (n.1208-3600T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
17g.19671958T>GCA398711094ALDH3A2c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
c.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
c.*1001+2T>G (n.*1001+2T>G)
c.227-3538T>G (n.227-3538T>G)
c.243+2T>G (n.243+2T>G)
n.772+2T>G
c.*161+2T>G (n.*161+2T>G)
n.1794+2T>G
c.*623+2T>G (n.*623+2T>G)
n.3112+2T>G
c.1098+6911T>G
c.503+2T>G
n.2432+2T>G
c.1297+2T>G
n.1945T>G
c.1208-3538T>G (n.1208-3538T>G)
n.1779+2T>G
n.1903+2T>G
n.1193+2T>G
c.227-3600T>G (n.227-3600T>G)
c.158+2T>G
c.350+2T>G (n.350+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.1208-3600T>G (n.1208-3600T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
17g.19671961G>ACA2733362651ALDH3A2c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.1116+5G>A (n.1116+5G>A)
c.*1001+5G>A (n.*1001+5G>A)
c.227-3535G>A (n.227-3535G>A)
c.243+5G>A (n.243+5G>A)
n.772+5G>A
c.*161+5G>A (n.*161+5G>A)
n.1794+5G>A
c.*623+5G>A (n.*623+5G>A)
n.3112+5G>A
c.1098+6914G>A
c.503+5G>A
n.2432+5G>A
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c.158+5G>A
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c.1208-3597G>A (n.1208-3597G>A)
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
dbSNP
17g.19671962T>ACA8443081ALDH3A2c.1443+6T>A (n.1443+6T>A)
c.1116+6T>A (n.1116+6T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
17g.19671963C>GCA625106419ALDH3A2c.1443+7C>G (n.1443+7C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671964C>GCA2739267252ALDH3A2c.1443+8C>G (n.1443+8C>G)
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ClinVar
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n.772+8C>T
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n.1779+8C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.19671965C>GCA625106421ALDH3A2c.1443+9C>G (n.1443+9C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671965C>TCA2636599380ALDH3A2c.1443+9C>T (n.1443+9C>T)
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gnomAD v4
17g.19671966T>GCA2576198603ALDH3A2c.1443+10T>G (n.1443+10T>G)
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c.864+10T>G (n.864+10T>G)
17g.19671967A>CCA8443083ALDH3A2c.1443+11A>C (n.1443+11A>C)
c.1116+11A>C (n.1116+11A>C)
c.*1001+11A>C (n.*1001+11A>C)
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n.3112+11A>C
c.1098+6920A>C
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n.2432+11A>C
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c.1208-3591A>C (n.1208-3591A>C)
c.864+11A>C (n.864+11A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671967A>GCA288556718ALDH3A2c.1443+11A>G (n.1443+11A>G)
c.1116+11A>G (n.1116+11A>G)
c.*1001+11A>G (n.*1001+11A>G)
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n.772+11A>G
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n.1794+11A>G
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n.3112+11A>G
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n.1954A>G
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c.864+11A>G (n.864+11A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671968T>GCA8443084ALDH3A2c.1443+12T>G (n.1443+12T>G)
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n.772+12T>G
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n.1794+12T>G
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n.1779+12T>G
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c.864+12T>G (n.864+12T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.19671969A>GCA2636599381ALDH3A2c.1443+13A>G (n.1443+13A>G)
c.1116+13A>G (n.1116+13A>G)
c.*1001+13A>G (n.*1001+13A>G)
c.227-3527A>G (n.227-3527A>G)
c.243+13A>G (n.243+13A>G)
n.772+13A>G
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n.1794+13A>G
c.*623+13A>G (n.*623+13A>G)
n.3112+13A>G
c.1098+6922A>G
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c.1297+13A>G
n.1956A>G
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n.1779+13A>G
n.1903+13A>G
n.1193+13A>G
c.227-3589A>G (n.227-3589A>G)
c.158+13A>G
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c.864+13A>G (n.864+13A>G)
gnomAD v4
17g.19671970A>GCA2739267253ALDH3A2c.1443+14A>G (n.1443+14A>G)
c.1116+14A>G (n.1116+14A>G)
c.*1001+14A>G (n.*1001+14A>G)
c.227-3526A>G (n.227-3526A>G)
c.243+14A>G (n.243+14A>G)
n.772+14A>G
c.*161+14A>G (n.*161+14A>G)
n.1794+14A>G
c.*623+14A>G (n.*623+14A>G)
n.3112+14A>G
c.1098+6923A>G
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n.1957A>G
c.1208-3526A>G (n.1208-3526A>G)
n.1779+14A>G
n.1903+14A>G
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c.227-3588A>G (n.227-3588A>G)
c.158+14A>G
c.350+14A>G (n.350+14A>G)
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c.1208-3588A>G (n.1208-3588A>G)
c.864+14A>G (n.864+14A>G)
ClinVar
17g.19671971C>ACA2636599382ALDH3A2c.1443+15C>A (n.1443+15C>A)
c.1116+15C>A (n.1116+15C>A)
c.*1001+15C>A (n.*1001+15C>A)
c.227-3525C>A (n.227-3525C>A)
c.243+15C>A (n.243+15C>A)
n.772+15C>A
c.*161+15C>A (n.*161+15C>A)
n.1794+15C>A
c.*623+15C>A (n.*623+15C>A)
n.3112+15C>A
c.1098+6924C>A
c.503+15C>A
n.2432+15C>A
c.1297+15C>A
n.1958C>A
c.1208-3525C>A (n.1208-3525C>A)
n.1779+15C>A
n.1903+15C>A
n.1193+15C>A
c.227-3587C>A (n.227-3587C>A)
c.158+15C>A
c.350+15C>A (n.350+15C>A)
c.189+15C>A (n.189+15C>A)
c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A)
c.864+15C>A (n.864+15C>A)
gnomAD v4
17g.19671971C>TCA2636599383ALDH3A2c.1443+15C>T (n.1443+15C>T)
c.1116+15C>T (n.1116+15C>T)
c.*1001+15C>T (n.*1001+15C>T)
c.227-3525C>T (n.227-3525C>T)
c.243+15C>T (n.243+15C>T)
n.772+15C>T
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n.3112+15C>T
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c.158+15C>T
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c.189+15C>T (n.189+15C>T)
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c.864+15C>T (n.864+15C>T)
gnomAD v4
17g.19671972C>ACA2576198604ALDH3A2c.1443+16C>A (n.1443+16C>A)
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n.772+16C>A
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n.1794+16C>A
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n.3112+16C>A
c.1098+6925C>A
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n.1959C>A
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n.1779+16C>A
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17g.19671973C>TCA2733362652ALDH3A2c.1443+17C>T (n.1443+17C>T)
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ClinVar dbSNP
17g.19671974A>CCA2636599384ALDH3A2c.1443+18A>C (n.1443+18A>C)
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n.772+18A>C
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c.864+18A>C (n.864+18A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.19671974A>GCA8443085ALDH3A2c.1443+18A>G (n.1443+18A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671974A>TCA2733207046ALDH3A2c.1443+18A>T (n.1443+18A>T)
c.1116+18A>T (n.1116+18A>T)
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n.772+18A>T
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n.3112+18A>T
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dbSNP
17g.19671976G>ACA2636599385ALDH3A2c.1443+20G>A (n.1443+20G>A)
c.1116+20G>A (n.1116+20G>A)
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c.864+20G>A (n.864+20G>A)
gnomAD v4
17g.19671978G>CCA8443086ALDH3A2c.1443+22G>C (n.1443+22G>C)
c.1116+22G>C (n.1116+22G>C)
c.*1001+22G>C (n.*1001+22G>C)
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c.864+22G>C (n.864+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671978_19671979insAAACCCCA2808714099ALDH3A2c.1443+22_1443+23insAAACCC (n.1443+22_1443+23insAAACCC)
c.1116+22_1116+23insAAACCC (n.1116+22_1116+23insAAACCC)
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n.772+22_772+23insAAACCC
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n.3112+22_3112+23insAAACCC
c.1098+6931_1098+6932insAAACCC
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n.1965_1966insAAACCC
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c.158+22_158+23insAAACCC
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c.864+22_864+23insAAACCC (n.864+22_864+23insAAACCC)
17g.19671979_19671980insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGGCA2808714100ALDH3A2c.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
n.772+23_772+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
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n.1794+23_1794+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
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n.3112+23_3112+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
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c.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
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n.1193+23_1193+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.158+23_158+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG
c.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
c.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG)
17g.19671981C>ACA2576198605ALDH3A2c.1443+25C>A (n.1443+25C>A)
c.1116+25C>A (n.1116+25C>A)
c.*1001+25C>A (n.*1001+25C>A)
c.227-3515C>A (n.227-3515C>A)
c.243+25C>A (n.243+25C>A)
n.772+25C>A
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n.1794+25C>A
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n.3112+25C>A
c.1098+6934C>A
c.503+25C>A
n.2432+25C>A
c.1297+25C>A
n.1968C>A
c.1208-3515C>A (n.1208-3515C>A)
n.1779+25C>A
n.1903+25C>A
n.1193+25C>A
c.227-3577C>A (n.227-3577C>A)
c.158+25C>A
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c.864+25C>A (n.864+25C>A)
17g.19671981C>GCA2733362657ALDH3A2c.1443+25C>G (n.1443+25C>G)
c.1116+25C>G (n.1116+25C>G)
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n.1779+25C>G
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c.864+25C>G (n.864+25C>G)
dbSNP
17g.19671981C>TCA2636599386ALDH3A2c.1443+25C>T (n.1443+25C>T)
c.1116+25C>T (n.1116+25C>T)
c.*1001+25C>T (n.*1001+25C>T)
c.227-3515C>T (n.227-3515C>T)
c.243+25C>T (n.243+25C>T)
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n.3112+25C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19671995C>ACA2636598747ALDH3A2c.1443+39C>A (n.1443+39C>A)
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c.*1001+39C>A (n.*1001+39C>A)
c.227-3501C>A (n.227-3501C>A)
c.243+39C>A (n.243+39C>A)
n.772+39C>A
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c.864+39C>A (n.864+39C>A)
gnomAD v4
17g.19671995C>TCA2510782746ALDH3A2c.1443+39C>T (n.1443+39C>T)
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dbSNP
17g.19671996C>TCA2576198610ALDH3A2c.1443+40C>T (n.1443+40C>T)
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17g.19671999G>TCA2636598752ALDH3A2c.1443+43G>T (n.1443+43G>T)
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n.3112+43G>T
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n.1986G>T
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n.1779+43G>T
n.1903+43G>T
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c.158+43G>T
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c.864+43G>T (n.864+43G>T)
gnomAD v4
17g.19672001C>ACA2636598753ALDH3A2c.1443+45C>A (n.1443+45C>A)
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c.*1001+45C>A (n.*1001+45C>A)
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c.243+45C>A (n.243+45C>A)
n.772+45C>A
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n.1794+45C>A
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n.3112+45C>A
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c.1208-3495C>A (n.1208-3495C>A)
n.1779+45C>A
n.1903+45C>A
n.1193+45C>A
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c.158+45C>A
c.350+45C>A (n.350+45C>A)
c.189+45C>A (n.189+45C>A)
c.1208-3557C>A (n.1208-3557C>A)
c.864+45C>A (n.864+45C>A)
gnomAD v4
17g.19672001C>TCA2636598754ALDH3A2c.1443+45C>T (n.1443+45C>T)
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n.772+45C>T
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n.1794+45C>T
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n.3112+45C>T
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gnomAD v4
17g.19672002T>ACA625106432ALDH3A2c.1443+46T>A (n.1443+46T>A)
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n.772+46T>A
c.*161+46T>A (n.*161+46T>A)
n.1794+46T>A
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n.3112+46T>A
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n.2432+46T>A
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n.1779+46T>A
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c.158+46T>A
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c.864+46T>A (n.864+46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19672002T>CCA2576198611ALDH3A2c.1443+46T>C (n.1443+46T>C)
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17g.19672003G>ACA2733362660ALDH3A2c.1443+47G>A (n.1443+47G>A)
c.1116+47G>A (n.1116+47G>A)
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c.1208-3555G>A (n.1208-3555G>A)
c.864+47G>A (n.864+47G>A)
dbSNP
17g.19672006G>ACA2636598761ALDH3A2c.1443+50G>A (n.1443+50G>A)
c.1116+50G>A (n.1116+50G>A)
c.*1001+50G>A (n.*1001+50G>A)
c.227-3490G>A (n.227-3490G>A)
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n.772+50G>A
c.*161+50G>A (n.*161+50G>A)
n.1794+50G>A
c.*623+50G>A (n.*623+50G>A)
n.3112+50G>A
c.1098+6959G>A
c.503+50G>A
n.2432+50G>A
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n.1993G>A
c.1208-3490G>A (n.1208-3490G>A)
n.1779+50G>A
n.1903+50G>A
n.1193+50G>A
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c.158+50G>A
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gnomAD v4
17g.19672006_19672008delCA2733627585ALDH3A2c.1443+50_1443+52del (n.1443+50_1443+52del)
c.1116+50_1116+52del (n.1116+50_1116+52del)
c.*1001+50_*1001+52del (n.*1001+50_*1001+52del)
c.227-3490_227-3488del (n.227-3490_227-3488del)
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n.772+50_772+52del
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n.1993_1995del
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c.864+50_864+52del (n.864+50_864+52del)
dbSNP
17g.19672006_19672008dupCA8443088ALDH3A2c.1443+50_1443+52dup (n.1443+50_1443+52dup)
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c.*1001+50_*1001+52dup (n.*1001+50_*1001+52dup)
c.227-3490_227-3488dup (n.227-3490_227-3488dup)
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n.772+50_772+52dup
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n.3112+50_3112+52dup
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n.1903+50_1903+52dup
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c.227-3552_227-3550dup (n.227-3552_227-3550dup)
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c.1208-3552_1208-3550dup (n.1208-3552_1208-3550dup)
c.864+50_864+52dup (n.864+50_864+52dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19672007G>ACA2576198612ALDH3A2c.1443+51G>A (n.1443+51G>A)
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n.772+51G>A
c.*161+51G>A (n.*161+51G>A)
n.1794+51G>A
c.*623+51G>A (n.*623+51G>A)
n.3112+51G>A
c.1098+6960G>A
c.503+51G>A
n.2432+51G>A
c.1297+51G>A
n.1994G>A
c.1208-3489G>A (n.1208-3489G>A)
n.1779+51G>A
n.1903+51G>A
n.1193+51G>A
c.227-3551G>A (n.227-3551G>A)
c.158+51G>A
c.350+51G>A (n.350+51G>A)
c.189+51G>A (n.189+51G>A)
c.1208-3551G>A (n.1208-3551G>A)
c.864+51G>A (n.864+51G>A)
17g.19672008C>ACA2636598764ALDH3A2c.1443+52C>A (n.1443+52C>A)
c.1116+52C>A (n.1116+52C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2001G>T
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n.1779+58G>T
n.1903+58G>T
n.1193+58G>T
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c.158+58G>T
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gnomAD v4
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n.3112+59del
c.1098+6968del
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c.1297+59del
n.2002del
c.1208-3481del (n.1208-3481del)
n.1779+59del
n.1903+59del
n.1193+59del
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c.158+59del
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17g.19672015A>GCA288556741ALDH3A2c.1443+59A>G (n.1443+59A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.19672016T>CCA2576198616ALDH3A2c.1443+60T>C (n.1443+60T>C)
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c.1098+6969T>C
c.503+60T>C
n.2432+60T>C
c.1297+60T>C
n.2003T>C
c.1208-3480T>C (n.1208-3480T>C)
n.1779+60T>C
n.1903+60T>C
n.1193+60T>C
c.227-3542T>C (n.227-3542T>C)
c.158+60T>C
c.350+60T>C (n.350+60T>C)
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c.1208-3542T>C (n.1208-3542T>C)
c.864+60T>C (n.864+60T>C)
17g.19672017G>ACA726776330ALDH3A2c.1443+61G>A (n.1443+61G>A)
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n.2004G>A
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n.1779+61G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19672017G>CCA288556778ALDH3A2c.1443+61G>C (n.1443+61G>C)
c.1116+61G>C (n.1116+61G>C)
c.*1001+61G>C (n.*1001+61G>C)
c.227-3479G>C (n.227-3479G>C)
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n.772+61G>C
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n.1903+61G>C
n.1193+61G>C
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c.864+61G>C (n.864+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19672018C>ACA2576198618ALDH3A2c.1443+62C>A (n.1443+62C>A)
c.1116+62C>A (n.1116+62C>A)
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c.243+62C>A (n.243+62C>A)
n.772+62C>A
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n.1794+62C>A
c.*623+62C>A (n.*623+62C>A)
n.3112+62C>A
c.1098+6971C>A
c.503+62C>A
n.2432+62C>A
c.1297+62C>A
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n.1779+62C>A
n.1903+62C>A
n.1193+62C>A
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c.158+62C>A
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17g.19672018C>TCA2636598785ALDH3A2c.1443+62C>T (n.1443+62C>T)
c.1116+62C>T (n.1116+62C>T)
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n.1779+62C>T
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gnomAD v4
17g.19672021_19672040delCA2576198617ALDH3A2c.1443+65_1443+84del (n.1443+65_1443+84del)
c.1116+65_1116+84del (n.1116+65_1116+84del)
c.*1001+65_*1001+84del (n.*1001+65_*1001+84del)
c.227-3475_227-3456del (n.227-3475_227-3456del)
c.243+65_243+84del (n.243+65_243+84del)
n.772+65_772+84del
c.*161+65_*161+84del (n.*161+65_*161+84del)
n.1794+65_1794+84del
c.*623+65_*623+84del (n.*623+65_*623+84del)
n.3112+65_3112+84del
c.1098+6974_1098+6993del
c.503+65_503+84del
n.2432+65_2432+84del
c.1297+65_1297+84del
n.2008_2027del
c.1208-3475_1208-3456del (n.1208-3475_1208-3456del)
n.1779+65_1779+84del
n.1903+65_1903+84del
n.1193+65_1193+84del
c.227-3537_227-3518del (n.227-3537_227-3518del)
c.158+65_158+84del
c.350+65_350+84del (n.350+65_350+84del)
c.189+65_189+84del (n.189+65_189+84del)
c.1208-3537_1208-3518del (n.1208-3537_1208-3518del)
c.864+65_864+84del (n.864+65_864+84del)
gnomAD v4
17g.19672019A>CCA625106435ALDH3A2c.1443+63A>C (n.1443+63A>C)
c.1116+63A>C (n.1116+63A>C)
c.*1001+63A>C (n.*1001+63A>C)
c.227-3477A>C (n.227-3477A>C)
c.243+63A>C (n.243+63A>C)
n.772+63A>C
c.*161+63A>C (n.*161+63A>C)
n.1794+63A>C
c.*623+63A>C (n.*623+63A>C)
n.3112+63A>C
c.1098+6972A>C
c.503+63A>C
n.2432+63A>C
c.1297+63A>C
n.2006A>C
c.1208-3477A>C (n.1208-3477A>C)
n.1779+63A>C
n.1903+63A>C
n.1193+63A>C
c.227-3539A>C (n.227-3539A>C)
c.158+63A>C
c.350+63A>C (n.350+63A>C)
c.189+63A>C (n.189+63A>C)
c.1208-3539A>C (n.1208-3539A>C)
c.864+63A>C (n.864+63A>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.19672019A>GCA982110743ALDH3A2c.1443+63A>G (n.1443+63A>G)
c.1116+63A>G (n.1116+63A>G)
c.*1001+63A>G (n.*1001+63A>G)
c.227-3477A>G (n.227-3477A>G)
c.243+63A>G (n.243+63A>G)
n.772+63A>G
c.*161+63A>G (n.*161+63A>G)
n.1794+63A>G
c.*623+63A>G (n.*623+63A>G)
n.3112+63A>G
c.1098+6972A>G
c.503+63A>G
n.2432+63A>G
c.1297+63A>G
n.2006A>G
c.1208-3477A>G (n.1208-3477A>G)
n.1779+63A>G
n.1903+63A>G
n.1193+63A>G
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c.864+63A>G (n.864+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched