Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19671882A>C | CA398710939 | ALDH3A2 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*927A>C (n.*927A>C) c.227-3614A>C (n.227-3614A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.698A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1720A>C c.*549A>C (n.*549A>C) n.3038A>C c.1098+6835A>C c.429A>C n.2358A>C c.1223A>C n.1869A>C c.1208-3614A>C (n.1208-3614A>C) n.1705A>C n.1829A>C n.1119A>C c.227-3676A>C (n.227-3676A>C) c.84A>C c.276A>C (n.276A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.1208-3676A>C (n.1208-3676A>C) c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
17 | g.19671882A>G | CA398710940 | ALDH3A2 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*927A>G (n.*927A>G) c.227-3614A>G (n.227-3614A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.698A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1720A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.3038A>G c.1098+6835A>G c.429A>G n.2358A>G c.1223A>G n.1869A>G c.1208-3614A>G (n.1208-3614A>G) n.1705A>G n.1829A>G n.1119A>G c.227-3676A>G (n.227-3676A>G) c.84A>G c.276A>G (n.276A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.1208-3676A>G (n.1208-3676A>G) c.790A>G (p.Lys264Glu) | |
17 | g.19671882A>T | CA398710941 | ALDH3A2 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*927A>T (n.*927A>T) c.227-3614A>T (n.227-3614A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.698A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1720A>T c.*549A>T (n.*549A>T) n.3038A>T c.1098+6835A>T c.429A>T n.2358A>T c.1223A>T n.1869A>T c.1208-3614A>T (n.1208-3614A>T) n.1705A>T n.1829A>T n.1119A>T c.227-3676A>T (n.227-3676A>T) c.84A>T c.276A>T (n.276A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.1208-3676A>T (n.1208-3676A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
17 | g.19671883A>C | CA398710942 | ALDH3A2 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*928A>C (n.*928A>C) c.227-3613A>C (n.227-3613A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.699A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.1721A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.3039A>C c.1098+6836A>C c.430A>C n.2359A>C c.1224A>C n.1870A>C c.1208-3613A>C (n.1208-3613A>C) n.1706A>C n.1830A>C n.1120A>C c.227-3675A>C (n.227-3675A>C) c.85A>C c.277A>C (n.277A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.1208-3675A>C (n.1208-3675A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
17 | g.19671883A>G | CA398710943 | ALDH3A2 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*928A>G (n.*928A>G) c.227-3613A>G (n.227-3613A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.699A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.1721A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.3039A>G c.1098+6836A>G c.430A>G n.2359A>G c.1224A>G n.1870A>G c.1208-3613A>G (n.1208-3613A>G) n.1706A>G n.1830A>G n.1120A>G c.227-3675A>G (n.227-3675A>G) c.85A>G c.277A>G (n.277A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.1208-3675A>G (n.1208-3675A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671883A>T | CA398710944 | ALDH3A2 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.*928A>T (n.*928A>T) c.227-3613A>T (n.227-3613A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.699A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.1721A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.3039A>T c.1098+6836A>T c.430A>T n.2359A>T c.1224A>T n.1870A>T c.1208-3613A>T (n.1208-3613A>T) n.1706A>T n.1830A>T n.1120A>T c.227-3675A>T (n.227-3675A>T) c.85A>T c.277A>T (n.277A>T) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.1208-3675A>T (n.1208-3675A>T) c.791A>T (p.Lys264Ile) | |
17 | g.19671884A>C | CA398710945 | ALDH3A2 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.*929A>C (n.*929A>C) c.227-3612A>C (n.227-3612A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.700A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1722A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.3040A>C c.1098+6837A>C c.431A>C n.2360A>C c.1225A>C n.1871A>C c.1208-3612A>C (n.1208-3612A>C) n.1707A>C n.1831A>C n.1121A>C c.227-3674A>C (n.227-3674A>C) c.86A>C c.278A>C (n.278A>C) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C) c.792A>C (p.Lys264Asn) | |
17 | g.19671884A>G | CA498620014 | ALDH3A2 | c.1371A>G (p.Lys457=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.*929A>G (n.*929A>G) c.227-3612A>G (n.227-3612A>G) c.171A>G (p.Lys57=) n.700A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1722A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.3040A>G c.1098+6837A>G c.431A>G n.2360A>G c.1225A>G n.1871A>G c.1208-3612A>G (n.1208-3612A>G) n.1707A>G n.1831A>G n.1121A>G c.227-3674A>G (n.227-3674A>G) c.86A>G c.278A>G (n.278A>G) c.117A>G (p.Lys39=) c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G) c.792A>G (p.Lys264=) | |
17 | g.19671884A>T | CA398710946 | ALDH3A2 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.*929A>T (n.*929A>T) c.227-3612A>T (n.227-3612A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.700A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1722A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.3040A>T c.1098+6837A>T c.431A>T n.2360A>T c.1225A>T n.1871A>T c.1208-3612A>T (n.1208-3612A>T) n.1707A>T n.1831A>T n.1121A>T c.227-3674A>T (n.227-3674A>T) c.86A>T c.278A>T (n.278A>T) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T) c.792A>T (p.Lys264Asn) | |
17 | g.19671885C>A | CA498620015 | ALDH3A2 | c.1372C>A (p.Arg458=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.*930C>A (n.*930C>A) c.227-3611C>A (n.227-3611C>A) c.172C>A (p.Arg58=) n.701C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.1723C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.3041C>A c.1098+6838C>A c.432C>A n.2361C>A c.1226C>A n.1872C>A c.1208-3611C>A (n.1208-3611C>A) n.1708C>A n.1832C>A n.1122C>A c.227-3673C>A (n.227-3673C>A) c.87C>A c.279C>A (n.279C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.1208-3673C>A (n.1208-3673C>A) c.793C>A (p.Arg265=) | |
17 | g.19671885C>G | CA398710947 | ALDH3A2 | c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*930C>G (n.*930C>G) c.227-3611C>G (n.227-3611C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.701C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.1723C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.3041C>G c.1098+6838C>G c.432C>G n.2361C>G c.1226C>G n.1872C>G c.1208-3611C>G (n.1208-3611C>G) n.1708C>G n.1832C>G n.1122C>G c.227-3673C>G (n.227-3673C>G) c.87C>G c.279C>G (n.279C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.1208-3673C>G (n.1208-3673C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) | |
17 | g.19671885C>T | CA8443065 | ALDH3A2 | c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.*930C>T (n.*930C>T) c.227-3611C>T (n.227-3611C>T) c.172C>T (p.Arg58Trp) n.701C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.1723C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.3041C>T c.1098+6838C>T c.432C>T n.2361C>T c.1226C>T n.1872C>T c.1208-3611C>T (n.1208-3611C>T) n.1708C>T n.1832C>T n.1122C>T c.227-3673C>T (n.227-3673C>T) c.87C>T c.279C>T (n.279C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.1208-3673C>T (n.1208-3673C>T) c.793C>T (p.Arg265Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671886G>A | CA8443066 | ALDH3A2 | c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*931G>A (n.*931G>A) c.227-3610G>A (n.227-3610G>A) c.173G>A (p.Arg58Gln) n.702G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1724G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.3042G>A c.1098+6839G>A c.433G>A n.2362G>A c.1227G>A n.1873G>A c.1208-3610G>A (n.1208-3610G>A) n.1709G>A n.1833G>A n.1123G>A c.227-3672G>A (n.227-3672G>A) c.88G>A c.280G>A (n.280G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.1208-3672G>A (n.1208-3672G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671886G>C | CA398710949 | ALDH3A2 | c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*931G>C (n.*931G>C) c.227-3610G>C (n.227-3610G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.702G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1724G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.3042G>C c.1098+6839G>C c.433G>C n.2362G>C c.1227G>C n.1873G>C c.1208-3610G>C (n.1208-3610G>C) n.1709G>C n.1833G>C n.1123G>C c.227-3672G>C (n.227-3672G>C) c.88G>C c.280G>C (n.280G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.1208-3672G>C (n.1208-3672G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) | |
17 | g.19671886G>T | CA398710948 | ALDH3A2 | c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*931G>T (n.*931G>T) c.227-3610G>T (n.227-3610G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.702G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.1724G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.3042G>T c.1098+6839G>T c.433G>T n.2362G>T c.1227G>T n.1873G>T c.1208-3610G>T (n.1208-3610G>T) n.1709G>T n.1833G>T n.1123G>T c.227-3672G>T (n.227-3672G>T) c.88G>T c.280G>T (n.280G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.1208-3672G>T (n.1208-3672G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) | |
17 | g.19671887G>A | CA498620018 | ALDH3A2 | c.1374G>A (p.Arg458=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.*932G>A (n.*932G>A) c.227-3609G>A (n.227-3609G>A) c.174G>A (p.Arg58=) n.703G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1725G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.3043G>A c.1098+6840G>A c.434G>A n.2363G>A c.1228G>A n.1874G>A c.1208-3609G>A (n.1208-3609G>A) n.1710G>A n.1834G>A n.1124G>A c.227-3671G>A (n.227-3671G>A) c.89G>A c.281G>A (n.281G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.1208-3671G>A (n.1208-3671G>A) c.795G>A (p.Arg265=) | |
17 | g.19671887G>C | CA498620016 | ALDH3A2 | c.1374G>C (p.Arg458=) c.1047G>C (p.Arg349=) c.*932G>C (n.*932G>C) c.227-3609G>C (n.227-3609G>C) c.174G>C (p.Arg58=) n.703G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1725G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.3043G>C c.1098+6840G>C c.434G>C n.2363G>C c.1228G>C n.1874G>C c.1208-3609G>C (n.1208-3609G>C) n.1710G>C n.1834G>C n.1124G>C c.227-3671G>C (n.227-3671G>C) c.89G>C c.281G>C (n.281G>C) c.120G>C (p.Arg40=) c.1208-3671G>C (n.1208-3671G>C) c.795G>C (p.Arg265=) | |
17 | g.19671887G>T | CA498620017 | ALDH3A2 | c.1374G>T (p.Arg458=) c.1047G>T (p.Arg349=) c.*932G>T (n.*932G>T) c.227-3609G>T (n.227-3609G>T) c.174G>T (p.Arg58=) n.703G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1725G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.3043G>T c.1098+6840G>T c.434G>T n.2363G>T c.1228G>T n.1874G>T c.1208-3609G>T (n.1208-3609G>T) n.1710G>T n.1834G>T n.1124G>T c.227-3671G>T (n.227-3671G>T) c.89G>T c.281G>T (n.281G>T) c.120G>T (p.Arg40=) c.1208-3671G>T (n.1208-3671G>T) c.795G>T (p.Arg265=) | |
17 | g.19671888T>A | CA398710950 | ALDH3A2 | c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.*933T>A (n.*933T>A) c.227-3608T>A (n.227-3608T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.704T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.1726T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.3044T>A c.1098+6841T>A c.435T>A n.2364T>A c.1229T>A n.1875T>A c.1208-3608T>A (n.1208-3608T>A) n.1711T>A n.1835T>A n.1125T>A c.227-3670T>A (n.227-3670T>A) c.90T>A c.282T>A (n.282T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.1208-3670T>A (n.1208-3670T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
17 | g.19671888T>C | CA398710951 | ALDH3A2 | c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.*933T>C (n.*933T>C) c.227-3608T>C (n.227-3608T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.704T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.1726T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.3044T>C c.1098+6841T>C c.435T>C n.2364T>C c.1229T>C n.1875T>C c.1208-3608T>C (n.1208-3608T>C) n.1711T>C n.1835T>C n.1125T>C c.227-3670T>C (n.227-3670T>C) c.90T>C c.282T>C (n.282T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.1208-3670T>C (n.1208-3670T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) | |
17 | g.19671888T>G | CA398710952 | ALDH3A2 | c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.*933T>G (n.*933T>G) c.227-3608T>G (n.227-3608T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) n.704T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.1726T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.3044T>G c.1098+6841T>G c.435T>G n.2364T>G c.1229T>G n.1875T>G c.1208-3608T>G (n.1208-3608T>G) n.1711T>G n.1835T>G n.1125T>G c.227-3670T>G (n.227-3670T>G) c.90T>G c.282T>G (n.282T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.1208-3670T>G (n.1208-3670T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) | |
17 | g.19671889T>A | CA398710953 | ALDH3A2 | c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.*934T>A (n.*934T>A) c.227-3607T>A (n.227-3607T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.705T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.1727T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.3045T>A c.1098+6842T>A c.436T>A n.2365T>A c.1230T>A n.1876T>A c.1208-3607T>A (n.1208-3607T>A) n.1712T>A n.1836T>A n.1126T>A c.227-3669T>A (n.227-3669T>A) c.91T>A c.283T>A (n.283T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.1208-3669T>A (n.1208-3669T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) | |
17 | g.19671889T>C | CA398710954 | ALDH3A2 | c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.*934T>C (n.*934T>C) c.227-3607T>C (n.227-3607T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.705T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.1727T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.3045T>C c.1098+6842T>C c.436T>C n.2365T>C c.1230T>C n.1876T>C c.1208-3607T>C (n.1208-3607T>C) n.1712T>C n.1836T>C n.1126T>C c.227-3669T>C (n.227-3669T>C) c.91T>C c.283T>C (n.283T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.1208-3669T>C (n.1208-3669T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
17 | g.19671889T>G | CA398710955 | ALDH3A2 | c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.*934T>G (n.*934T>G) c.227-3607T>G (n.227-3607T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.705T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.1727T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.3045T>G c.1098+6842T>G c.436T>G n.2365T>G c.1230T>G n.1876T>G c.1208-3607T>G (n.1208-3607T>G) n.1712T>G n.1836T>G n.1126T>G c.227-3669T>G (n.227-3669T>G) c.91T>G c.283T>G (n.283T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.1208-3669T>G (n.1208-3669T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) | |
17 | g.19671890C>A | CA398710956 | ALDH3A2 | c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.*935C>A (n.*935C>A) c.227-3606C>A (n.227-3606C>A) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.706C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1728C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.3046C>A c.1098+6843C>A c.437C>A n.2366C>A c.1231C>A n.1877C>A c.1208-3606C>A (n.1208-3606C>A) n.1713C>A n.1837C>A n.1127C>A c.227-3668C>A (n.227-3668C>A) c.92C>A c.284C>A (n.284C>A) c.123C>A (p.Phe41Leu) c.1208-3668C>A (n.1208-3668C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) | |
17 | g.19671890C>G | CA398710957 | ALDH3A2 | c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.*935C>G (n.*935C>G) c.227-3606C>G (n.227-3606C>G) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.706C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.1728C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.3046C>G c.1098+6843C>G c.437C>G n.2366C>G c.1231C>G n.1877C>G c.1208-3606C>G (n.1208-3606C>G) n.1713C>G n.1837C>G n.1127C>G c.227-3668C>G (n.227-3668C>G) c.92C>G c.284C>G (n.284C>G) c.123C>G (p.Phe41Leu) c.1208-3668C>G (n.1208-3668C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) | |
17 | g.19671890C>T | CA498620019 | ALDH3A2 | c.1377C>T (p.Phe459=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.227-3606C>T (n.227-3606C>T) c.177C>T (p.Phe59=) n.706C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.1728C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.3046C>T c.1098+6843C>T c.437C>T n.2366C>T c.1231C>T n.1877C>T c.1208-3606C>T (n.1208-3606C>T) n.1713C>T n.1837C>T n.1127C>T c.227-3668C>T (n.227-3668C>T) c.92C>T c.284C>T (n.284C>T) c.123C>T (p.Phe41=) c.1208-3668C>T (n.1208-3668C>T) c.798C>T (p.Phe266=) | |
17 | g.19671891A>C | CA398710958 | ALDH3A2 | c.1378A>C (p.Asn460His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.*936A>C (n.*936A>C) c.227-3605A>C (n.227-3605A>C) c.178A>C (p.Asn60His) n.707A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1729A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.3047A>C c.1098+6844A>C c.438A>C n.2367A>C c.1232A>C n.1878A>C c.1208-3605A>C (n.1208-3605A>C) n.1714A>C n.1838A>C n.1128A>C c.227-3667A>C (n.227-3667A>C) c.93A>C c.285A>C (n.285A>C) c.124A>C (p.Asn42His) c.1208-3667A>C (n.1208-3667A>C) c.799A>C (p.Asn267His) | |
17 | g.19671891A>G | CA398710959 | ALDH3A2 | c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*936A>G (n.*936A>G) c.227-3605A>G (n.227-3605A>G) c.178A>G (p.Asn60Asp) n.707A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1729A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.3047A>G c.1098+6844A>G c.438A>G n.2367A>G c.1232A>G n.1878A>G c.1208-3605A>G (n.1208-3605A>G) n.1714A>G n.1838A>G n.1128A>G c.227-3667A>G (n.227-3667A>G) c.93A>G c.285A>G (n.285A>G) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.1208-3667A>G (n.1208-3667A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) | |
17 | g.19671891A>T | CA398710960 | ALDH3A2 | c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*936A>T (n.*936A>T) c.227-3605A>T (n.227-3605A>T) c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.707A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1729A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.3047A>T c.1098+6844A>T c.438A>T n.2367A>T c.1232A>T n.1878A>T c.1208-3605A>T (n.1208-3605A>T) n.1714A>T n.1838A>T n.1128A>T c.227-3667A>T (n.227-3667A>T) c.93A>T c.285A>T (n.285A>T) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.1208-3667A>T (n.1208-3667A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19671892A>C | CA398710961 | ALDH3A2 | c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*937A>C (n.*937A>C) c.227-3604A>C (n.227-3604A>C) c.179A>C (p.Asn60Thr) n.708A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.1730A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.3048A>C c.1098+6845A>C c.439A>C n.2368A>C c.1233A>C n.1879A>C c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C) n.1715A>C n.1839A>C n.1129A>C c.227-3666A>C (n.227-3666A>C) c.94A>C c.286A>C (n.286A>C) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) | |
17 | g.19671892A>G | CA398710962 | ALDH3A2 | c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*937A>G (n.*937A>G) c.227-3604A>G (n.227-3604A>G) c.179A>G (p.Asn60Ser) n.708A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.1730A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.3048A>G c.1098+6845A>G c.439A>G n.2368A>G c.1233A>G n.1879A>G c.1208-3604A>G (n.1208-3604A>G) n.1715A>G n.1839A>G n.1129A>G c.227-3666A>G (n.227-3666A>G) c.94A>G c.286A>G (n.286A>G) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.1208-3666A>G (n.1208-3666A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671892A>T | CA398710963 | ALDH3A2 | c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*937A>T (n.*937A>T) c.227-3604A>T (n.227-3604A>T) c.179A>T (p.Asn60Ile) n.708A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.1730A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.3048A>T c.1098+6845A>T c.439A>T n.2368A>T c.1233A>T n.1879A>T c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T) n.1715A>T n.1839A>T n.1129A>T c.227-3666A>T (n.227-3666A>T) c.94A>T c.286A>T (n.286A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) | |
17 | g.19671893C>A | CA398710964 | ALDH3A2 | c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*938C>A (n.*938C>A) c.227-3603C>A (n.227-3603C>A) c.180C>A (p.Asn60Lys) n.709C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.1731C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.3049C>A c.1098+6846C>A c.440C>A n.2369C>A c.1234C>A n.1880C>A c.1208-3603C>A (n.1208-3603C>A) n.1716C>A n.1840C>A n.1130C>A c.227-3665C>A (n.227-3665C>A) c.95C>A c.287C>A (n.287C>A) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.1208-3665C>A (n.1208-3665C>A) c.801C>A (p.Asn267Lys) | |
17 | g.19671893C>G | CA398710965 | ALDH3A2 | c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*938C>G (n.*938C>G) c.227-3603C>G (n.227-3603C>G) c.180C>G (p.Asn60Lys) n.709C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.1731C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.3049C>G c.1098+6846C>G c.440C>G n.2369C>G c.1234C>G n.1880C>G c.1208-3603C>G (n.1208-3603C>G) n.1716C>G n.1840C>G n.1130C>G c.227-3665C>G (n.227-3665C>G) c.95C>G c.287C>G (n.287C>G) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.1208-3665C>G (n.1208-3665C>G) c.801C>G (p.Asn267Lys) | |
17 | g.19671893C>T | CA498620020 | ALDH3A2 | c.1380C>T (p.Asn460=) c.1053C>T (p.Asn351=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.227-3603C>T (n.227-3603C>T) c.180C>T (p.Asn60=) n.709C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.1731C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.3049C>T c.1098+6846C>T c.440C>T n.2369C>T c.1234C>T n.1880C>T c.1208-3603C>T (n.1208-3603C>T) n.1716C>T n.1840C>T n.1130C>T c.227-3665C>T (n.227-3665C>T) c.95C>T c.287C>T (n.287C>T) c.126C>T (p.Asn42=) c.1208-3665C>T (n.1208-3665C>T) c.801C>T (p.Asn267=) | |
17 | g.19671894A>C | CA398710966 | ALDH3A2 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.*939A>C (n.*939A>C) c.227-3602A>C (n.227-3602A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.710A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1732A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.3050A>C c.1098+6847A>C c.441A>C n.2370A>C c.1235A>C n.1881A>C c.1208-3602A>C (n.1208-3602A>C) n.1717A>C n.1841A>C n.1131A>C c.227-3664A>C (n.227-3664A>C) c.96A>C c.288A>C (n.288A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C) c.802A>C (p.Lys268Gln) | |
17 | g.19671894A>G | CA8443067 | ALDH3A2 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.*939A>G (n.*939A>G) c.227-3602A>G (n.227-3602A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.710A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1732A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.3050A>G c.1098+6847A>G c.441A>G n.2370A>G c.1235A>G n.1881A>G c.1208-3602A>G (n.1208-3602A>G) n.1717A>G n.1841A>G n.1131A>G c.227-3664A>G (n.227-3664A>G) c.96A>G c.288A>G (n.288A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.1208-3664A>G (n.1208-3664A>G) c.802A>G (p.Lys268Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.19671894A>T | CA398710967 | ALDH3A2 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.*939A>T (n.*939A>T) c.227-3602A>T (n.227-3602A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.710A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1732A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.3050A>T c.1098+6847A>T c.441A>T n.2370A>T c.1235A>T n.1881A>T c.1208-3602A>T (n.1208-3602A>T) n.1717A>T n.1841A>T n.1131A>T c.227-3664A>T (n.227-3664A>T) c.96A>T c.288A>T (n.288A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T) c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
17 | g.19671897_19671900del | CA2695224538 | ALDH3A2 | c.1384_1387del (p.Glu462AsnfsTer13) c.1057_1060del (p.Glu353AsnfsTer13) c.*942_*945del (n.*942_*945del) c.227-3599_227-3596del (n.227-3599_227-3596del) c.184_187del (p.Glu62AsnfsTer13) n.713_716del c.*102_*105del (n.*102_*105del) n.1735_1738del c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.3053_3056del c.1098+6850_1098+6853del c.444_447del n.2373_2376del c.1238_1241del n.1884_1887del c.1208-3599_1208-3596del (n.1208-3599_1208-3596del) n.1720_1723del n.1844_1847del n.1134_1137del c.227-3661_227-3658del (n.227-3661_227-3658del) c.99_102del c.291_294del (n.291_294del) c.130_133del (p.Glu44AsnfsTer13) c.1208-3661_1208-3658del (n.1208-3661_1208-3658del) c.805_808del (p.Glu269AsnfsTer13) | |
17 | g.19671895A>C | CA398710968 | ALDH3A2 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.*940A>C (n.*940A>C) c.227-3601A>C (n.227-3601A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.711A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.1733A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.3051A>C c.1098+6848A>C c.442A>C n.2371A>C c.1236A>C n.1882A>C c.1208-3601A>C (n.1208-3601A>C) n.1718A>C n.1842A>C n.1132A>C c.227-3663A>C (n.227-3663A>C) c.97A>C c.289A>C (n.289A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.1208-3663A>C (n.1208-3663A>C) c.803A>C (p.Lys268Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671895A>G | CA398710969 | ALDH3A2 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.*940A>G (n.*940A>G) c.227-3601A>G (n.227-3601A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.711A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.1733A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.3051A>G c.1098+6848A>G c.442A>G n.2371A>G c.1236A>G n.1882A>G c.1208-3601A>G (n.1208-3601A>G) n.1718A>G n.1842A>G n.1132A>G c.227-3663A>G (n.227-3663A>G) c.97A>G c.289A>G (n.289A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.1208-3663A>G (n.1208-3663A>G) c.803A>G (p.Lys268Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671895A>T | CA398710970 | ALDH3A2 | c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.*940A>T (n.*940A>T) c.227-3601A>T (n.227-3601A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.711A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.1733A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.3051A>T c.1098+6848A>T c.442A>T n.2371A>T c.1236A>T n.1882A>T c.1208-3601A>T (n.1208-3601A>T) n.1718A>T n.1842A>T n.1132A>T c.227-3663A>T (n.227-3663A>T) c.97A>T c.289A>T (n.289A>T) c.128A>T (p.Lys43Ile) c.1208-3663A>T (n.1208-3663A>T) c.803A>T (p.Lys268Ile) | |
17 | g.19671896A>C | CA398710971 | ALDH3A2 | c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.*941A>C (n.*941A>C) c.227-3600A>C (n.227-3600A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.712A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1734A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.3052A>C c.1098+6849A>C c.443A>C n.2372A>C c.1237A>C n.1883A>C c.1208-3600A>C (n.1208-3600A>C) n.1719A>C n.1843A>C n.1133A>C c.227-3662A>C (n.227-3662A>C) c.98A>C c.290A>C (n.290A>C) c.129A>C (p.Lys43Asn) c.1208-3662A>C (n.1208-3662A>C) c.804A>C (p.Lys268Asn) | |
17 | g.19671896A>G | CA498620021 | ALDH3A2 | c.1383A>G (p.Lys461=) c.1056A>G (p.Lys352=) c.*941A>G (n.*941A>G) c.227-3600A>G (n.227-3600A>G) c.183A>G (p.Lys61=) n.712A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1734A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.3052A>G c.1098+6849A>G c.443A>G n.2372A>G c.1237A>G n.1883A>G c.1208-3600A>G (n.1208-3600A>G) n.1719A>G n.1843A>G n.1133A>G c.227-3662A>G (n.227-3662A>G) c.98A>G c.290A>G (n.290A>G) c.129A>G (p.Lys43=) c.1208-3662A>G (n.1208-3662A>G) c.804A>G (p.Lys268=) | |
17 | g.19671896A>T | CA398710972 | ALDH3A2 | c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.*941A>T (n.*941A>T) c.227-3600A>T (n.227-3600A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.712A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1734A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.3052A>T c.1098+6849A>T c.443A>T n.2372A>T c.1237A>T n.1883A>T c.1208-3600A>T (n.1208-3600A>T) n.1719A>T n.1843A>T n.1133A>T c.227-3662A>T (n.227-3662A>T) c.98A>T c.290A>T (n.290A>T) c.129A>T (p.Lys43Asn) c.1208-3662A>T (n.1208-3662A>T) c.804A>T (p.Lys268Asn) | |
17 | g.19671896_19671897insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT | CA8443068 | ALDH3A2 | c.1383_1384insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu462ProfsTer7) c.1056_1057insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu353ProfsTer7) c.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*941_*942insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3600_227-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.183_184insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu62ProfsTer7) n.712_713insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*101_*102insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) n.1734_1735insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.*563_*564insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) n.3052_3053insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.1098+6849_1098+6850insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.443_444insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.2372_2373insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.1237_1238insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.1883_1884insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3600_1208-3599insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) n.1719_1720insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.1843_1844insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT n.1133_1134insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.227-3662_227-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.98_99insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT c.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.290_291insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.129_130insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu44ProfsTer7) c.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (n.1208-3662_1208-3661insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT) c.804_805insCCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTT (p.Glu269ProfsTer7) | dbSNP ExAC |
17 | g.19671897G>A | CA398710973 | ALDH3A2 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*942G>A (n.*942G>A) c.227-3599G>A (n.227-3599G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.713G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1735G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.3053G>A c.1098+6850G>A c.444G>A n.2373G>A c.1238G>A n.1884G>A c.1208-3599G>A (n.1208-3599G>A) n.1720G>A n.1844G>A n.1134G>A c.227-3661G>A (n.227-3661G>A) c.99G>A c.291G>A (n.291G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.1208-3661G>A (n.1208-3661G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671897G>C | CA398710974 | ALDH3A2 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*942G>C (n.*942G>C) c.227-3599G>C (n.227-3599G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.713G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.1735G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.3053G>C c.1098+6850G>C c.444G>C n.2373G>C c.1238G>C n.1884G>C c.1208-3599G>C (n.1208-3599G>C) n.1720G>C n.1844G>C n.1134G>C c.227-3661G>C (n.227-3661G>C) c.99G>C c.291G>C (n.291G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.1208-3661G>C (n.1208-3661G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) | |
17 | g.19671897G>T | CA398710975 | ALDH3A2 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*942G>T (n.*942G>T) c.227-3599G>T (n.227-3599G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.713G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1735G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.3053G>T c.1098+6850G>T c.444G>T n.2373G>T c.1238G>T n.1884G>T c.1208-3599G>T (n.1208-3599G>T) n.1720G>T n.1844G>T n.1134G>T c.227-3661G>T (n.227-3661G>T) c.99G>T c.291G>T (n.291G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.1208-3661G>T (n.1208-3661G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) | |
17 | g.19671897dup | CA2580092707 | ALDH3A2 | c.1384dup (p.Glu462GlyfsTer?) c.1057dup (p.Glu353GlyfsTer?) c.*942dup (n.*942dup) c.227-3599dup (n.227-3599dup) c.184dup (p.Glu62GlyfsTer22) n.713dup c.*102dup (n.*102dup) n.1735dup c.*564dup (n.*564dup) n.3053dup c.1098+6850dup c.444dup n.2373dup c.1238dup n.1884dup c.1208-3599dup (n.1208-3599dup) n.1720dup n.1844dup n.1134dup c.227-3661dup (n.227-3661dup) c.99dup c.291dup (n.291dup) c.130dup (p.Glu44GlyfsTer?) c.1208-3661dup (n.1208-3661dup) c.805dup (p.Glu269GlyfsTer?) | ClinVar |
17 | g.19671898A>C | CA398710976 | ALDH3A2 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*943A>C (n.*943A>C) c.227-3598A>C (n.227-3598A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.714A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.1736A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.3054A>C c.1098+6851A>C c.445A>C n.2374A>C c.1239A>C n.1885A>C c.1208-3598A>C (n.1208-3598A>C) n.1721A>C n.1845A>C n.1135A>C c.227-3660A>C (n.227-3660A>C) c.100A>C c.292A>C (n.292A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.1208-3660A>C (n.1208-3660A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) | |
17 | g.19671898A>G | CA398710978 | ALDH3A2 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*943A>G (n.*943A>G) c.227-3598A>G (n.227-3598A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.714A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.1736A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.3054A>G c.1098+6851A>G c.445A>G n.2374A>G c.1239A>G n.1885A>G c.1208-3598A>G (n.1208-3598A>G) n.1721A>G n.1845A>G n.1135A>G c.227-3660A>G (n.227-3660A>G) c.100A>G c.292A>G (n.292A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.1208-3660A>G (n.1208-3660A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671898A>T | CA398710977 | ALDH3A2 | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*943A>T (n.*943A>T) c.227-3598A>T (n.227-3598A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) n.714A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.1736A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.3054A>T c.1098+6851A>T c.445A>T n.2374A>T c.1239A>T n.1885A>T c.1208-3598A>T (n.1208-3598A>T) n.1721A>T n.1845A>T n.1135A>T c.227-3660A>T (n.227-3660A>T) c.100A>T c.292A>T (n.292A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.1208-3660A>T (n.1208-3660A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) | |
17 | g.19671899A>C | CA288556631 | ALDH3A2 | c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.*944A>C (n.*944A>C) c.227-3597A>C (n.227-3597A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.715A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1737A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.3055A>C c.1098+6852A>C c.446A>C n.2375A>C c.1240A>C n.1886A>C c.1208-3597A>C (n.1208-3597A>C) n.1722A>C n.1846A>C n.1136A>C c.227-3659A>C (n.227-3659A>C) c.101A>C c.293A>C (n.293A>C) c.132A>C (p.Glu44Asp) c.1208-3659A>C (n.1208-3659A>C) c.807A>C (p.Glu269Asp) | dbSNP |
17 | g.19671899A>G | CA498620022 | ALDH3A2 | c.1386A>G (p.Glu462=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.*944A>G (n.*944A>G) c.227-3597A>G (n.227-3597A>G) c.186A>G (p.Glu62=) n.715A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1737A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.3055A>G c.1098+6852A>G c.446A>G n.2375A>G c.1240A>G n.1886A>G c.1208-3597A>G (n.1208-3597A>G) n.1722A>G n.1846A>G n.1136A>G c.227-3659A>G (n.227-3659A>G) c.101A>G c.293A>G (n.293A>G) c.132A>G (p.Glu44=) c.1208-3659A>G (n.1208-3659A>G) c.807A>G (p.Glu269=) | |
17 | g.19671899A>T | CA398710979 | ALDH3A2 | c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.*944A>T (n.*944A>T) c.227-3597A>T (n.227-3597A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.715A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1737A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.3055A>T c.1098+6852A>T c.446A>T n.2375A>T c.1240A>T n.1886A>T c.1208-3597A>T (n.1208-3597A>T) n.1722A>T n.1846A>T n.1136A>T c.227-3659A>T (n.227-3659A>T) c.101A>T c.293A>T (n.293A>T) c.132A>T (p.Glu44Asp) c.1208-3659A>T (n.1208-3659A>T) c.807A>T (p.Glu269Asp) | |
17 | g.19671900A>C | CA398710980 | ALDH3A2 | c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.*945A>C (n.*945A>C) c.227-3596A>C (n.227-3596A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.716A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1738A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.3056A>C c.1098+6853A>C c.447A>C n.2376A>C c.1241A>C n.1887A>C c.1208-3596A>C (n.1208-3596A>C) n.1723A>C n.1847A>C n.1137A>C c.227-3658A>C (n.227-3658A>C) c.102A>C c.294A>C (n.294A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.1208-3658A>C (n.1208-3658A>C) c.808A>C (p.Lys270Gln) | |
17 | g.19671900A>G | CA398710982 | ALDH3A2 | c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.*945A>G (n.*945A>G) c.227-3596A>G (n.227-3596A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.716A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1738A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.3056A>G c.1098+6853A>G c.447A>G n.2376A>G c.1241A>G n.1887A>G c.1208-3596A>G (n.1208-3596A>G) n.1723A>G n.1847A>G n.1137A>G c.227-3658A>G (n.227-3658A>G) c.102A>G c.294A>G (n.294A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.1208-3658A>G (n.1208-3658A>G) c.808A>G (p.Lys270Glu) | |
17 | g.19671900A>T | CA398710981 | ALDH3A2 | c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.*945A>T (n.*945A>T) c.227-3596A>T (n.227-3596A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.716A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1738A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.3056A>T c.1098+6853A>T c.447A>T n.2376A>T c.1241A>T n.1887A>T c.1208-3596A>T (n.1208-3596A>T) n.1723A>T n.1847A>T n.1137A>T c.227-3658A>T (n.227-3658A>T) c.102A>T c.294A>T (n.294A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.1208-3658A>T (n.1208-3658A>T) c.808A>T (p.Lys270Ter) | |
17 | g.19671901A>C | CA398710983 | ALDH3A2 | c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*946A>C (n.*946A>C) c.227-3595A>C (n.227-3595A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.717A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.1739A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.3057A>C c.1098+6854A>C c.448A>C n.2377A>C c.1242A>C n.1888A>C c.1208-3595A>C (n.1208-3595A>C) n.1724A>C n.1848A>C n.1138A>C c.227-3657A>C (n.227-3657A>C) c.103A>C c.295A>C (n.295A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.1208-3657A>C (n.1208-3657A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) | |
17 | g.19671901A>G | CA8443069 | ALDH3A2 | c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.*946A>G (n.*946A>G) c.227-3595A>G (n.227-3595A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.717A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.1739A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.3057A>G c.1098+6854A>G c.448A>G n.2377A>G c.1242A>G n.1888A>G c.1208-3595A>G (n.1208-3595A>G) n.1724A>G n.1848A>G n.1138A>G c.227-3657A>G (n.227-3657A>G) c.103A>G c.295A>G (n.295A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.1208-3657A>G (n.1208-3657A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671901A>T | CA398710984 | ALDH3A2 | c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.*946A>T (n.*946A>T) c.227-3595A>T (n.227-3595A>T) c.188A>T (p.Lys63Ile) n.717A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.1739A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.3057A>T c.1098+6854A>T c.448A>T n.2377A>T c.1242A>T n.1888A>T c.1208-3595A>T (n.1208-3595A>T) n.1724A>T n.1848A>T n.1138A>T c.227-3657A>T (n.227-3657A>T) c.103A>T c.295A>T (n.295A>T) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.1208-3657A>T (n.1208-3657A>T) c.809A>T (p.Lys270Ile) | |
17 | g.19671901_19671902insCCAAACACACCCAACAC | CA2808714098 | ALDH3A2 | c.1388_1389insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys463AsnfsTer19) c.1061_1062insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys354AsnfsTer19) c.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC (n.*946_*947insCCAAACACACCCAACAC) c.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3595_227-3594insCCAAACACACCCAACAC) c.188_189insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys63AsnfsTer19) n.717_718insCCAAACACACCCAACAC c.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC (n.*106_*107insCCAAACACACCCAACAC) n.1739_1740insCCAAACACACCCAACAC c.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC (n.*568_*569insCCAAACACACCCAACAC) n.3057_3058insCCAAACACACCCAACAC c.1098+6854_1098+6855insCCAAACACACCCAACAC c.448_449insCCAAACACACCCAACAC n.2377_2378insCCAAACACACCCAACAC c.1242_1243insCCAAACACACCCAACAC n.1888_1889insCCAAACACACCCAACAC c.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3595_1208-3594insCCAAACACACCCAACAC) n.1724_1725insCCAAACACACCCAACAC n.1848_1849insCCAAACACACCCAACAC n.1138_1139insCCAAACACACCCAACAC c.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.227-3657_227-3656insCCAAACACACCCAACAC) c.103_104insCCAAACACACCCAACAC c.295_296insCCAAACACACCCAACAC (n.295_296insCCAAACACACCCAACAC) c.134_135insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys45AsnfsTer19) c.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC (n.1208-3657_1208-3656insCCAAACACACCCAACAC) c.809_810insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys270AsnfsTer19) | |
17 | g.19671902A>C | CA398710985 | ALDH3A2 | c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.*947A>C (n.*947A>C) c.227-3594A>C (n.227-3594A>C) c.189A>C (p.Lys63Asn) n.718A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1740A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.3058A>C c.1098+6855A>C c.449A>C n.2378A>C c.1243A>C n.1889A>C c.1208-3594A>C (n.1208-3594A>C) n.1725A>C n.1849A>C n.1139A>C c.227-3656A>C (n.227-3656A>C) c.104A>C c.296A>C (n.296A>C) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.1208-3656A>C (n.1208-3656A>C) c.810A>C (p.Lys270Asn) | dbSNP |
17 | g.19671902A>G | CA288556639 | ALDH3A2 | c.1389A>G (p.Lys463=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.*947A>G (n.*947A>G) c.227-3594A>G (n.227-3594A>G) c.189A>G (p.Lys63=) n.718A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1740A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.3058A>G c.1098+6855A>G c.449A>G n.2378A>G c.1243A>G n.1889A>G c.1208-3594A>G (n.1208-3594A>G) n.1725A>G n.1849A>G n.1139A>G c.227-3656A>G (n.227-3656A>G) c.104A>G c.296A>G (n.296A>G) c.135A>G (p.Lys45=) c.1208-3656A>G (n.1208-3656A>G) c.810A>G (p.Lys270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671902A>T | CA398710986 | ALDH3A2 | c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.*947A>T (n.*947A>T) c.227-3594A>T (n.227-3594A>T) c.189A>T (p.Lys63Asn) n.718A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1740A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.3058A>T c.1098+6855A>T c.449A>T n.2378A>T c.1243A>T n.1889A>T c.1208-3594A>T (n.1208-3594A>T) n.1725A>T n.1849A>T n.1139A>T c.227-3656A>T (n.227-3656A>T) c.104A>T c.296A>T (n.296A>T) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.1208-3656A>T (n.1208-3656A>T) c.810A>T (p.Lys270Asn) | |
17 | g.19671903C>A | CA398710987 | ALDH3A2 | c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*948C>A (n.*948C>A) c.227-3593C>A (n.227-3593C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.719C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1741C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.3059C>A c.1098+6856C>A c.450C>A n.2379C>A c.1244C>A n.1890C>A c.1208-3593C>A (n.1208-3593C>A) n.1726C>A n.1850C>A n.1140C>A c.227-3655C>A (n.227-3655C>A) c.105C>A c.297C>A (n.297C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.1208-3655C>A (n.1208-3655C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671903C>G | CA398710988 | ALDH3A2 | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*948C>G (n.*948C>G) c.227-3593C>G (n.227-3593C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.719C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1741C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.3059C>G c.1098+6856C>G c.450C>G n.2379C>G c.1244C>G n.1890C>G c.1208-3593C>G (n.1208-3593C>G) n.1726C>G n.1850C>G n.1140C>G c.227-3655C>G (n.227-3655C>G) c.105C>G c.297C>G (n.297C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.1208-3655C>G (n.1208-3655C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671903C>T | CA398710989 | ALDH3A2 | c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) c.227-3593C>T (n.227-3593C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.719C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1741C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.3059C>T c.1098+6856C>T c.450C>T n.2379C>T c.1244C>T n.1890C>T c.1208-3593C>T (n.1208-3593C>T) n.1726C>T n.1850C>T n.1140C>T c.227-3655C>T (n.227-3655C>T) c.105C>T c.297C>T (n.297C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.1208-3655C>T (n.1208-3655C>T) c.811C>T (p.Leu271Phe) | |
17 | g.19671904T>A | CA398710990 | ALDH3A2 | c.1391T>A (p.Leu464His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.*949T>A (n.*949T>A) c.227-3592T>A (n.227-3592T>A) c.191T>A (p.Leu64His) n.720T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1742T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.3060T>A c.1098+6857T>A c.451T>A n.2380T>A c.1245T>A n.1891T>A c.1208-3592T>A (n.1208-3592T>A) n.1727T>A n.1851T>A n.1141T>A c.227-3654T>A (n.227-3654T>A) c.106T>A c.298T>A (n.298T>A) c.137T>A (p.Leu46His) c.1208-3654T>A (n.1208-3654T>A) c.812T>A (p.Leu271His) | |
17 | g.19671904T>C | CA398710991 | ALDH3A2 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*949T>C (n.*949T>C) c.227-3592T>C (n.227-3592T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.720T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1742T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.3060T>C c.1098+6857T>C c.451T>C n.2380T>C c.1245T>C n.1891T>C c.1208-3592T>C (n.1208-3592T>C) n.1727T>C n.1851T>C n.1141T>C c.227-3654T>C (n.227-3654T>C) c.106T>C c.298T>C (n.298T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.1208-3654T>C (n.1208-3654T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
17 | g.19671904T>G | CA398710992 | ALDH3A2 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*949T>G (n.*949T>G) c.227-3592T>G (n.227-3592T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.720T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.1742T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.3060T>G c.1098+6857T>G c.451T>G n.2380T>G c.1245T>G n.1891T>G c.1208-3592T>G (n.1208-3592T>G) n.1727T>G n.1851T>G n.1141T>G c.227-3654T>G (n.227-3654T>G) c.106T>G c.298T>G (n.298T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.1208-3654T>G (n.1208-3654T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19671905C>A | CA498620023 | ALDH3A2 | c.1392C>A (p.Leu464=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.*950C>A (n.*950C>A) c.227-3591C>A (n.227-3591C>A) c.192C>A (p.Leu64=) n.721C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1743C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.3061C>A c.1098+6858C>A c.452C>A n.2381C>A c.1246C>A n.1892C>A c.1208-3591C>A (n.1208-3591C>A) n.1728C>A n.1852C>A n.1142C>A c.227-3653C>A (n.227-3653C>A) c.107C>A c.299C>A (n.299C>A) c.138C>A (p.Leu46=) c.1208-3653C>A (n.1208-3653C>A) c.813C>A (p.Leu271=) | |
17 | g.19671905C>G | CA498620024 | ALDH3A2 | c.1392C>G (p.Leu464=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.*950C>G (n.*950C>G) c.227-3591C>G (n.227-3591C>G) c.192C>G (p.Leu64=) n.721C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1743C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.3061C>G c.1098+6858C>G c.452C>G n.2381C>G c.1246C>G n.1892C>G c.1208-3591C>G (n.1208-3591C>G) n.1728C>G n.1852C>G n.1142C>G c.227-3653C>G (n.227-3653C>G) c.107C>G c.299C>G (n.299C>G) c.138C>G (p.Leu46=) c.1208-3653C>G (n.1208-3653C>G) c.813C>G (p.Leu271=) | |
17 | g.19671905C>T | CA8443070 | ALDH3A2 | c.1392C>T (p.Leu464=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.227-3591C>T (n.227-3591C>T) c.192C>T (p.Leu64=) n.721C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1743C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.3061C>T c.1098+6858C>T c.452C>T n.2381C>T c.1246C>T n.1892C>T c.1208-3591C>T (n.1208-3591C>T) n.1728C>T n.1852C>T n.1142C>T c.227-3653C>T (n.227-3653C>T) c.107C>T c.299C>T (n.299C>T) c.138C>T (p.Leu46=) c.1208-3653C>T (n.1208-3653C>T) c.813C>T (p.Leu271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671906G>A | CA8443071 | ALDH3A2 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.*951G>A (n.*951G>A) c.227-3590G>A (n.227-3590G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) n.722G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1744G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.3062G>A c.1098+6859G>A c.453G>A n.2382G>A c.1247G>A n.1893G>A c.1208-3590G>A (n.1208-3590G>A) n.1729G>A n.1853G>A n.1143G>A c.227-3652G>A (n.227-3652G>A) c.108G>A c.300G>A (n.300G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.1208-3652G>A (n.1208-3652G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671906G>C | CA398710993 | ALDH3A2 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*951G>C (n.*951G>C) c.227-3590G>C (n.227-3590G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.722G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1744G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.3062G>C c.1098+6859G>C c.453G>C n.2382G>C c.1247G>C n.1893G>C c.1208-3590G>C (n.1208-3590G>C) n.1729G>C n.1853G>C n.1143G>C c.227-3652G>C (n.227-3652G>C) c.108G>C c.300G>C (n.300G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.1208-3652G>C (n.1208-3652G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
17 | g.19671906G>T | CA398710994 | ALDH3A2 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.*951G>T (n.*951G>T) c.227-3590G>T (n.227-3590G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) n.722G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1744G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.3062G>T c.1098+6859G>T c.453G>T n.2382G>T c.1247G>T n.1893G>T c.1208-3590G>T (n.1208-3590G>T) n.1729G>T n.1853G>T n.1143G>T c.227-3652G>T (n.227-3652G>T) c.108G>T c.300G>T (n.300G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.1208-3652G>T (n.1208-3652G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
17 | g.19671907del | CA2636599377 | ALDH3A2 | c.1394del (p.Gly465ValfsTer11) c.1067del (p.Gly356ValfsTer11) c.*952del (n.*952del) c.227-3589del (n.227-3589del) c.194del (p.Gly65ValfsTer11) n.723del c.*112del (n.*112del) n.1745del c.*574del (n.*574del) n.3063del c.1098+6860del c.454del n.2383del c.1248del n.1894del c.1208-3589del (n.1208-3589del) n.1730del n.1854del n.1144del c.227-3651del (n.227-3651del) c.109del c.301del (n.301del) c.140del (p.Gly47ValfsTer11) c.1208-3651del (n.1208-3651del) c.815del (p.Gly272ValfsTer11) | gnomAD v4 |
17 | g.19671907G>A | CA398710995 | ALDH3A2 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.*952G>A (n.*952G>A) c.227-3589G>A (n.227-3589G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.723G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1745G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.3063G>A c.1098+6860G>A c.454G>A n.2383G>A c.1248G>A n.1894G>A c.1208-3589G>A (n.1208-3589G>A) n.1730G>A n.1854G>A n.1144G>A c.227-3651G>A (n.227-3651G>A) c.109G>A c.301G>A (n.301G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.1208-3651G>A (n.1208-3651G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) | |
17 | g.19671907G>C | CA398710997 | ALDH3A2 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.*952G>C (n.*952G>C) c.227-3589G>C (n.227-3589G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.723G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1745G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.3063G>C c.1098+6860G>C c.454G>C n.2383G>C c.1248G>C n.1894G>C c.1208-3589G>C (n.1208-3589G>C) n.1730G>C n.1854G>C n.1144G>C c.227-3651G>C (n.227-3651G>C) c.109G>C c.301G>C (n.301G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.1208-3651G>C (n.1208-3651G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
17 | g.19671907G>T | CA398710996 | ALDH3A2 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.*952G>T (n.*952G>T) c.227-3589G>T (n.227-3589G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.723G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1745G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.3063G>T c.1098+6860G>T c.454G>T n.2383G>T c.1248G>T n.1894G>T c.1208-3589G>T (n.1208-3589G>T) n.1730G>T n.1854G>T n.1144G>T c.227-3651G>T (n.227-3651G>T) c.109G>T c.301G>T (n.301G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.1208-3651G>T (n.1208-3651G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) | |
17 | g.19671908T>A | CA498620025 | ALDH3A2 | c.1395T>A (p.Gly465=) c.1068T>A (p.Gly356=) c.*953T>A (n.*953T>A) c.227-3588T>A (n.227-3588T>A) c.195T>A (p.Gly65=) n.724T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.1746T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.3064T>A c.1098+6861T>A c.455T>A n.2384T>A c.1249T>A n.1895T>A c.1208-3588T>A (n.1208-3588T>A) n.1731T>A n.1855T>A n.1145T>A c.227-3650T>A (n.227-3650T>A) c.110T>A c.302T>A (n.302T>A) c.141T>A (p.Gly47=) c.1208-3650T>A (n.1208-3650T>A) c.816T>A (p.Gly272=) | |
17 | g.19671908T>C | CA498620026 | ALDH3A2 | c.1395T>C (p.Gly465=) c.1068T>C (p.Gly356=) c.*953T>C (n.*953T>C) c.227-3588T>C (n.227-3588T>C) c.195T>C (p.Gly65=) n.724T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1746T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.3064T>C c.1098+6861T>C c.455T>C n.2384T>C c.1249T>C n.1895T>C c.1208-3588T>C (n.1208-3588T>C) n.1731T>C n.1855T>C n.1145T>C c.227-3650T>C (n.227-3650T>C) c.110T>C c.302T>C (n.302T>C) c.141T>C (p.Gly47=) c.1208-3650T>C (n.1208-3650T>C) c.816T>C (p.Gly272=) | |
17 | g.19671908T>G | CA498620027 | ALDH3A2 | c.1395T>G (p.Gly465=) c.1068T>G (p.Gly356=) c.*953T>G (n.*953T>G) c.227-3588T>G (n.227-3588T>G) c.195T>G (p.Gly65=) n.724T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1746T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.3064T>G c.1098+6861T>G c.455T>G n.2384T>G c.1249T>G n.1895T>G c.1208-3588T>G (n.1208-3588T>G) n.1731T>G n.1855T>G n.1145T>G c.227-3650T>G (n.227-3650T>G) c.110T>G c.302T>G (n.302T>G) c.141T>G (p.Gly47=) c.1208-3650T>G (n.1208-3650T>G) c.816T>G (p.Gly272=) | |
17 | g.19671909C>A | CA398710998 | ALDH3A2 | c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*954C>A (n.*954C>A) c.227-3587C>A (n.227-3587C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.725C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.1747C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.3065C>A c.1098+6862C>A c.456C>A n.2385C>A c.1250C>A n.1896C>A c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A) n.1732C>A n.1856C>A n.1146C>A c.227-3649C>A (n.227-3649C>A) c.111C>A c.303C>A (n.303C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.1208-3649C>A (n.1208-3649C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) | |
17 | g.19671909C>G | CA398710999 | ALDH3A2 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*954C>G (n.*954C>G) c.227-3587C>G (n.227-3587C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) n.725C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.1747C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.3065C>G c.1098+6862C>G c.456C>G n.2385C>G c.1250C>G n.1896C>G c.1208-3587C>G (n.1208-3587C>G) n.1732C>G n.1856C>G n.1146C>G c.227-3649C>G (n.227-3649C>G) c.111C>G c.303C>G (n.303C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.1208-3649C>G (n.1208-3649C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) | |
17 | g.19671909C>T | CA398711000 | ALDH3A2 | c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*954C>T (n.*954C>T) c.227-3587C>T (n.227-3587C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.725C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.1747C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.3065C>T c.1098+6862C>T c.456C>T n.2385C>T c.1250C>T n.1896C>T c.1208-3587C>T (n.1208-3587C>T) n.1732C>T n.1856C>T n.1146C>T c.227-3649C>T (n.227-3649C>T) c.111C>T c.303C>T (n.303C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.1208-3649C>T (n.1208-3649C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) | |
17 | g.19671910T>A | CA398711001 | ALDH3A2 | c.1397T>A (p.Leu466His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.*955T>A (n.*955T>A) c.227-3586T>A (n.227-3586T>A) c.197T>A (p.Leu66His) n.726T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.1748T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.3066T>A c.1098+6863T>A c.457T>A n.2386T>A c.1251T>A n.1897T>A c.1208-3586T>A (n.1208-3586T>A) n.1733T>A n.1857T>A n.1147T>A c.227-3648T>A (n.227-3648T>A) c.112T>A c.304T>A (n.304T>A) c.143T>A (p.Leu48His) c.1208-3648T>A (n.1208-3648T>A) c.818T>A (p.Leu273His) | |
17 | g.19671910T>C | CA398711002 | ALDH3A2 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*955T>C (n.*955T>C) c.227-3586T>C (n.227-3586T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.726T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.1748T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.3066T>C c.1098+6863T>C c.457T>C n.2386T>C c.1251T>C n.1897T>C c.1208-3586T>C (n.1208-3586T>C) n.1733T>C n.1857T>C n.1147T>C c.227-3648T>C (n.227-3648T>C) c.112T>C c.304T>C (n.304T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1208-3648T>C (n.1208-3648T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) | |
17 | g.19671910T>G | CA398711003 | ALDH3A2 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*955T>G (n.*955T>G) c.227-3586T>G (n.227-3586T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.726T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.1748T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.3066T>G c.1098+6863T>G c.457T>G n.2386T>G c.1251T>G n.1897T>G c.1208-3586T>G (n.1208-3586T>G) n.1733T>G n.1857T>G n.1147T>G c.227-3648T>G (n.227-3648T>G) c.112T>G c.304T>G (n.304T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1208-3648T>G (n.1208-3648T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) | |
17 | g.19671911C>A | CA498620028 | ALDH3A2 | c.1398C>A (p.Leu466=) c.1071C>A (p.Leu357=) c.*956C>A (n.*956C>A) c.227-3585C>A (n.227-3585C>A) c.198C>A (p.Leu66=) n.727C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.1749C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.3067C>A c.1098+6864C>A c.458C>A n.2387C>A c.1252C>A n.1898C>A c.1208-3585C>A (n.1208-3585C>A) n.1734C>A n.1858C>A n.1148C>A c.227-3647C>A (n.227-3647C>A) c.113C>A c.305C>A (n.305C>A) c.144C>A (p.Leu48=) c.1208-3647C>A (n.1208-3647C>A) c.819C>A (p.Leu273=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671911C>G | CA498620029 | ALDH3A2 | c.1398C>G (p.Leu466=) c.1071C>G (p.Leu357=) c.*956C>G (n.*956C>G) c.227-3585C>G (n.227-3585C>G) c.198C>G (p.Leu66=) n.727C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.1749C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.3067C>G c.1098+6864C>G c.458C>G n.2387C>G c.1252C>G n.1898C>G c.1208-3585C>G (n.1208-3585C>G) n.1734C>G n.1858C>G n.1148C>G c.227-3647C>G (n.227-3647C>G) c.113C>G c.305C>G (n.305C>G) c.144C>G (p.Leu48=) c.1208-3647C>G (n.1208-3647C>G) c.819C>G (p.Leu273=) | |
17 | g.19671911C>T | CA8443072 | ALDH3A2 | c.1398C>T (p.Leu466=) c.1071C>T (p.Leu357=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.227-3585C>T (n.227-3585C>T) c.198C>T (p.Leu66=) n.727C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.1749C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.3067C>T c.1098+6864C>T c.458C>T n.2387C>T c.1252C>T n.1898C>T c.1208-3585C>T (n.1208-3585C>T) n.1734C>T n.1858C>T n.1148C>T c.227-3647C>T (n.227-3647C>T) c.113C>T c.305C>T (n.305C>T) c.144C>T (p.Leu48=) c.1208-3647C>T (n.1208-3647C>T) c.819C>T (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671912C>A | CA398711004 | ALDH3A2 | c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.*957C>A (n.*957C>A) c.227-3584C>A (n.227-3584C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.728C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.1750C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.3068C>A c.1098+6865C>A c.459C>A n.2388C>A c.1253C>A n.1899C>A c.1208-3584C>A (n.1208-3584C>A) n.1735C>A n.1859C>A n.1149C>A c.227-3646C>A (n.227-3646C>A) c.114C>A c.306C>A (n.306C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) c.1208-3646C>A (n.1208-3646C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
17 | g.19671912C>G | CA398711005 | ALDH3A2 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*957C>G (n.*957C>G) c.227-3584C>G (n.227-3584C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.728C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.1750C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.3068C>G c.1098+6865C>G c.459C>G n.2388C>G c.1253C>G n.1899C>G c.1208-3584C>G (n.1208-3584C>G) n.1735C>G n.1859C>G n.1149C>G c.227-3646C>G (n.227-3646C>G) c.114C>G c.306C>G (n.306C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.1208-3646C>G (n.1208-3646C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
17 | g.19671912C>T | CA498620030 | ALDH3A2 | c.1399C>T (p.Leu467=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.*957C>T (n.*957C>T) c.227-3584C>T (n.227-3584C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.728C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.1750C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.3068C>T c.1098+6865C>T c.459C>T n.2388C>T c.1253C>T n.1899C>T c.1208-3584C>T (n.1208-3584C>T) n.1735C>T n.1859C>T n.1149C>T c.227-3646C>T (n.227-3646C>T) c.114C>T c.306C>T (n.306C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.1208-3646C>T (n.1208-3646C>T) c.820C>T (p.Leu274=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671913T>A | CA398711008 | ALDH3A2 | c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.*958T>A (n.*958T>A) c.227-3583T>A (n.227-3583T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.729T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.1751T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.3069T>A c.1098+6866T>A c.460T>A n.2389T>A c.1254T>A n.1900T>A c.1208-3583T>A (n.1208-3583T>A) n.1736T>A n.1860T>A n.1150T>A c.227-3645T>A (n.227-3645T>A) c.115T>A c.307T>A (n.307T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.1208-3645T>A (n.1208-3645T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
17 | g.19671913T>C | CA398711007 | ALDH3A2 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*958T>C (n.*958T>C) c.227-3583T>C (n.227-3583T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.729T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.1751T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.3069T>C c.1098+6866T>C c.460T>C n.2389T>C c.1254T>C n.1900T>C c.1208-3583T>C (n.1208-3583T>C) n.1736T>C n.1860T>C n.1150T>C c.227-3645T>C (n.227-3645T>C) c.115T>C c.307T>C (n.307T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.1208-3645T>C (n.1208-3645T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
17 | g.19671913T>G | CA398711006 | ALDH3A2 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*958T>G (n.*958T>G) c.227-3583T>G (n.227-3583T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.729T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.1751T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.3069T>G c.1098+6866T>G c.460T>G n.2389T>G c.1254T>G n.1900T>G c.1208-3583T>G (n.1208-3583T>G) n.1736T>G n.1860T>G n.1150T>G c.227-3645T>G (n.227-3645T>G) c.115T>G c.307T>G (n.307T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.1208-3645T>G (n.1208-3645T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
17 | g.19671914G>A | CA498620031 | ALDH3A2 | c.1401G>A (p.Leu467=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.227-3582G>A (n.227-3582G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.730G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.1752G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.3070G>A c.1098+6867G>A c.461G>A n.2390G>A c.1255G>A n.1901G>A c.1208-3582G>A (n.1208-3582G>A) n.1737G>A n.1861G>A n.1151G>A c.227-3644G>A (n.227-3644G>A) c.116G>A c.308G>A (n.308G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.1208-3644G>A (n.1208-3644G>A) c.822G>A (p.Leu274=) | ClinVar |
17 | g.19671914G>C | CA498620032 | ALDH3A2 | c.1401G>C (p.Leu467=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.*959G>C (n.*959G>C) c.227-3582G>C (n.227-3582G>C) c.201G>C (p.Leu67=) n.730G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.1752G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.3070G>C c.1098+6867G>C c.461G>C n.2390G>C c.1255G>C n.1901G>C c.1208-3582G>C (n.1208-3582G>C) n.1737G>C n.1861G>C n.1151G>C c.227-3644G>C (n.227-3644G>C) c.116G>C c.308G>C (n.308G>C) c.147G>C (p.Leu49=) c.1208-3644G>C (n.1208-3644G>C) c.822G>C (p.Leu274=) | |
17 | g.19671914G>T | CA498620033 | ALDH3A2 | c.1401G>T (p.Leu467=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.*959G>T (n.*959G>T) c.227-3582G>T (n.227-3582G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.730G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.1752G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.3070G>T c.1098+6867G>T c.461G>T n.2390G>T c.1255G>T n.1901G>T c.1208-3582G>T (n.1208-3582G>T) n.1737G>T n.1861G>T n.1151G>T c.227-3644G>T (n.227-3644G>T) c.116G>T c.308G>T (n.308G>T) c.147G>T (p.Leu49=) c.1208-3644G>T (n.1208-3644G>T) c.822G>T (p.Leu274=) | |
17 | g.19671915T>A | CA398711009 | ALDH3A2 | c.1402T>A (p.Leu468Met) c.1075T>A (p.Leu359Met) c.*960T>A (n.*960T>A) c.227-3581T>A (n.227-3581T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) n.731T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.1753T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.3071T>A c.1098+6868T>A c.462T>A n.2391T>A c.1256T>A n.1902T>A c.1208-3581T>A (n.1208-3581T>A) n.1738T>A n.1862T>A n.1152T>A c.227-3643T>A (n.227-3643T>A) c.117T>A c.309T>A (n.309T>A) c.148T>A (p.Leu50Met) c.1208-3643T>A (n.1208-3643T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) | |
17 | g.19671915T>C | CA498620034 | ALDH3A2 | c.1402T>C (p.Leu468=) c.1075T>C (p.Leu359=) c.*960T>C (n.*960T>C) c.227-3581T>C (n.227-3581T>C) c.202T>C (p.Leu68=) n.731T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.1753T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.3071T>C c.1098+6868T>C c.462T>C n.2391T>C c.1256T>C n.1902T>C c.1208-3581T>C (n.1208-3581T>C) n.1738T>C n.1862T>C n.1152T>C c.227-3643T>C (n.227-3643T>C) c.117T>C c.309T>C (n.309T>C) c.148T>C (p.Leu50=) c.1208-3643T>C (n.1208-3643T>C) c.823T>C (p.Leu275=) | |
17 | g.19671915T>G | CA398711010 | ALDH3A2 | c.1402T>G (p.Leu468Val) c.1075T>G (p.Leu359Val) c.*960T>G (n.*960T>G) c.227-3581T>G (n.227-3581T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) n.731T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.1753T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.3071T>G c.1098+6868T>G c.462T>G n.2391T>G c.1256T>G n.1902T>G c.1208-3581T>G (n.1208-3581T>G) n.1738T>G n.1862T>G n.1152T>G c.227-3643T>G (n.227-3643T>G) c.117T>G c.309T>G (n.309T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) c.1208-3643T>G (n.1208-3643T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) | |
17 | g.19671916T>A | CA398711011 | ALDH3A2 | c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.*961T>A (n.*961T>A) c.227-3580T>A (n.227-3580T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.732T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.1754T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.3072T>A c.1098+6869T>A c.463T>A n.2392T>A c.1257T>A n.1903T>A c.1208-3580T>A (n.1208-3580T>A) n.1739T>A n.1863T>A n.1153T>A c.227-3642T>A (n.227-3642T>A) c.118T>A c.310T>A (n.310T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter) c.1208-3642T>A (n.1208-3642T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) | |
17 | g.19671916T>C | CA398711012 | ALDH3A2 | c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.*961T>C (n.*961T>C) c.227-3580T>C (n.227-3580T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.732T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.1754T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.3072T>C c.1098+6869T>C c.463T>C n.2392T>C c.1257T>C n.1903T>C c.1208-3580T>C (n.1208-3580T>C) n.1739T>C n.1863T>C n.1153T>C c.227-3642T>C (n.227-3642T>C) c.118T>C c.310T>C (n.310T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser) c.1208-3642T>C (n.1208-3642T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) | |
17 | g.19671916T>G | CA398711013 | ALDH3A2 | c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.*961T>G (n.*961T>G) c.227-3580T>G (n.227-3580T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) n.732T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.1754T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.3072T>G c.1098+6869T>G c.463T>G n.2392T>G c.1257T>G n.1903T>G c.1208-3580T>G (n.1208-3580T>G) n.1739T>G n.1863T>G n.1153T>G c.227-3642T>G (n.227-3642T>G) c.118T>G c.310T>G (n.310T>G) c.149T>G (p.Leu50Trp) c.1208-3642T>G (n.1208-3642T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) | |
17 | g.19671917G>A | CA498620035 | ALDH3A2 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.227-3579G>A (n.227-3579G>A) c.204G>A (p.Leu68=) n.733G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.1755G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.3073G>A c.1098+6870G>A c.464G>A n.2393G>A c.1258G>A n.1904G>A c.1208-3579G>A (n.1208-3579G>A) n.1740G>A n.1864G>A n.1154G>A c.227-3641G>A (n.227-3641G>A) c.119G>A c.311G>A (n.311G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.1208-3641G>A (n.1208-3641G>A) c.825G>A (p.Leu275=) | |
17 | g.19671917G>C | CA398711014 | ALDH3A2 | c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.*962G>C (n.*962G>C) c.227-3579G>C (n.227-3579G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) n.733G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.1755G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.3073G>C c.1098+6870G>C c.464G>C n.2393G>C c.1258G>C n.1904G>C c.1208-3579G>C (n.1208-3579G>C) n.1740G>C n.1864G>C n.1154G>C c.227-3641G>C (n.227-3641G>C) c.119G>C c.311G>C (n.311G>C) c.150G>C (p.Leu50Phe) c.1208-3641G>C (n.1208-3641G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) | |
17 | g.19671917G>T | CA398711015 | ALDH3A2 | c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.*962G>T (n.*962G>T) c.227-3579G>T (n.227-3579G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) n.733G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.1755G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.3073G>T c.1098+6870G>T c.464G>T n.2393G>T c.1258G>T n.1904G>T c.1208-3579G>T (n.1208-3579G>T) n.1740G>T n.1864G>T n.1154G>T c.227-3641G>T (n.227-3641G>T) c.119G>T c.311G>T (n.311G>T) c.150G>T (p.Leu50Phe) c.1208-3641G>T (n.1208-3641G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) | |
17 | g.19671918C>A | CA398711016 | ALDH3A2 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.*963C>A (n.*963C>A) c.227-3578C>A (n.227-3578C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.734C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1756C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.3074C>A c.1098+6871C>A c.465C>A n.2394C>A c.1259C>A n.1905C>A c.1208-3578C>A (n.1208-3578C>A) n.1741C>A n.1865C>A n.1155C>A c.227-3640C>A (n.227-3640C>A) c.120C>A c.312C>A (n.312C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.1208-3640C>A (n.1208-3640C>A) c.826C>A (p.Leu276Ile) | |
17 | g.19671918C>G | CA398711017 | ALDH3A2 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.*963C>G (n.*963C>G) c.227-3578C>G (n.227-3578C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) n.734C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.1756C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.3074C>G c.1098+6871C>G c.465C>G n.2394C>G c.1259C>G n.1905C>G c.1208-3578C>G (n.1208-3578C>G) n.1741C>G n.1865C>G n.1155C>G c.227-3640C>G (n.227-3640C>G) c.120C>G c.312C>G (n.312C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.1208-3640C>G (n.1208-3640C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671918C>T | CA398711018 | ALDH3A2 | c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.*963C>T (n.*963C>T) c.227-3578C>T (n.227-3578C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.734C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1756C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.3074C>T c.1098+6871C>T c.465C>T n.2394C>T c.1259C>T n.1905C>T c.1208-3578C>T (n.1208-3578C>T) n.1741C>T n.1865C>T n.1155C>T c.227-3640C>T (n.227-3640C>T) c.120C>T c.312C>T (n.312C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.1208-3640C>T (n.1208-3640C>T) c.826C>T (p.Leu276Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671919T>A | CA398711019 | ALDH3A2 | c.1406T>A (p.Leu469His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.*964T>A (n.*964T>A) c.227-3577T>A (n.227-3577T>A) c.206T>A (p.Leu69His) n.735T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.1757T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.3075T>A c.1098+6872T>A c.466T>A n.2395T>A c.1260T>A n.1906T>A c.1208-3577T>A (n.1208-3577T>A) n.1742T>A n.1866T>A n.1156T>A c.227-3639T>A (n.227-3639T>A) c.121T>A c.313T>A (n.313T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.1208-3639T>A (n.1208-3639T>A) c.827T>A (p.Leu276His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671919T>C | CA398711020 | ALDH3A2 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.227-3577T>C (n.227-3577T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.735T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1757T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.3075T>C c.1098+6872T>C c.466T>C n.2395T>C c.1260T>C n.1906T>C c.1208-3577T>C (n.1208-3577T>C) n.1742T>C n.1866T>C n.1156T>C c.227-3639T>C (n.227-3639T>C) c.121T>C c.313T>C (n.313T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.1208-3639T>C (n.1208-3639T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671919T>G | CA398711021 | ALDH3A2 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.227-3577T>G (n.227-3577T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.735T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.1757T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.3075T>G c.1098+6872T>G c.466T>G n.2395T>G c.1260T>G n.1906T>G c.1208-3577T>G (n.1208-3577T>G) n.1742T>G n.1866T>G n.1156T>G c.227-3639T>G (n.227-3639T>G) c.121T>G c.313T>G (n.313T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.1208-3639T>G (n.1208-3639T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
17 | g.19671920C>A | CA498620037 | ALDH3A2 | c.1407C>A (p.Leu469=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.*965C>A (n.*965C>A) c.227-3576C>A (n.227-3576C>A) c.207C>A (p.Leu69=) n.736C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.1758C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.3076C>A c.1098+6873C>A c.467C>A n.2396C>A c.1261C>A n.1907C>A c.1208-3576C>A (n.1208-3576C>A) n.1743C>A n.1867C>A n.1157C>A c.227-3638C>A (n.227-3638C>A) c.122C>A c.314C>A (n.314C>A) c.153C>A (p.Leu51=) c.1208-3638C>A (n.1208-3638C>A) c.828C>A (p.Leu276=) | |
17 | g.19671920C>G | CA498620038 | ALDH3A2 | c.1407C>G (p.Leu469=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.*965C>G (n.*965C>G) c.227-3576C>G (n.227-3576C>G) c.207C>G (p.Leu69=) n.736C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.1758C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.3076C>G c.1098+6873C>G c.467C>G n.2396C>G c.1261C>G n.1907C>G c.1208-3576C>G (n.1208-3576C>G) n.1743C>G n.1867C>G n.1157C>G c.227-3638C>G (n.227-3638C>G) c.122C>G c.314C>G (n.314C>G) c.153C>G (p.Leu51=) c.1208-3638C>G (n.1208-3638C>G) c.828C>G (p.Leu276=) | |
17 | g.19671920C>T | CA498620036 | ALDH3A2 | c.1407C>T (p.Leu469=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.227-3576C>T (n.227-3576C>T) c.207C>T (p.Leu69=) n.736C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.1758C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.3076C>T c.1098+6873C>T c.467C>T n.2396C>T c.1261C>T n.1907C>T c.1208-3576C>T (n.1208-3576C>T) n.1743C>T n.1867C>T n.1157C>T c.227-3638C>T (n.227-3638C>T) c.122C>T c.314C>T (n.314C>T) c.153C>T (p.Leu51=) c.1208-3638C>T (n.1208-3638C>T) c.828C>T (p.Leu276=) | |
17 | g.19671921A>C | CA398711022 | ALDH3A2 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.227-3575A>C (n.227-3575A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.737A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.1759A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.3077A>C c.1098+6874A>C c.468A>C n.2397A>C c.1262A>C n.1908A>C c.1208-3575A>C (n.1208-3575A>C) n.1744A>C n.1868A>C n.1158A>C c.227-3637A>C (n.227-3637A>C) c.123A>C c.315A>C (n.315A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.1208-3637A>C (n.1208-3637A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.19671921A>G | CA398711024 | ALDH3A2 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*966A>G (n.*966A>G) c.227-3575A>G (n.227-3575A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.737A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.1759A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.3077A>G c.1098+6874A>G c.468A>G n.2397A>G c.1262A>G n.1908A>G c.1208-3575A>G (n.1208-3575A>G) n.1744A>G n.1868A>G n.1158A>G c.227-3637A>G (n.227-3637A>G) c.123A>G c.315A>G (n.315A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.1208-3637A>G (n.1208-3637A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671921A>T | CA398711023 | ALDH3A2 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*966A>T (n.*966A>T) c.227-3575A>T (n.227-3575A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.737A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.1759A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.3077A>T c.1098+6874A>T c.468A>T n.2397A>T c.1262A>T n.1908A>T c.1208-3575A>T (n.1208-3575A>T) n.1744A>T n.1868A>T n.1158A>T c.227-3637A>T (n.227-3637A>T) c.123A>T c.315A>T (n.315A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.1208-3637A>T (n.1208-3637A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) | |
17 | g.19671922C>A | CA398711025 | ALDH3A2 | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*967C>A (n.*967C>A) c.227-3574C>A (n.227-3574C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.738C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.1760C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.3078C>A c.1098+6875C>A c.469C>A n.2398C>A c.1263C>A n.1909C>A c.1208-3574C>A (n.1208-3574C>A) n.1745C>A n.1869C>A n.1159C>A c.227-3636C>A (n.227-3636C>A) c.124C>A c.316C>A (n.316C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.1208-3636C>A (n.1208-3636C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) | |
17 | g.19671922C>G | CA398711026 | ALDH3A2 | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*967C>G (n.*967C>G) c.227-3574C>G (n.227-3574C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.738C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.1760C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.3078C>G c.1098+6875C>G c.469C>G n.2398C>G c.1263C>G n.1909C>G c.1208-3574C>G (n.1208-3574C>G) n.1745C>G n.1869C>G n.1159C>G c.227-3636C>G (n.227-3636C>G) c.124C>G c.316C>G (n.316C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.1208-3636C>G (n.1208-3636C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) | |
17 | g.19671922C>T | CA398711027 | ALDH3A2 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*967C>T (n.*967C>T) c.227-3574C>T (n.227-3574C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.738C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.1760C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.3078C>T c.1098+6875C>T c.469C>T n.2398C>T c.1263C>T n.1909C>T c.1208-3574C>T (n.1208-3574C>T) n.1745C>T n.1869C>T n.1159C>T c.227-3636C>T (n.227-3636C>T) c.124C>T c.316C>T (n.316C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.1208-3636C>T (n.1208-3636C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) | |
17 | g.19671923T>A | CA498620039 | ALDH3A2 | c.1410T>A (p.Thr470=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.*968T>A (n.*968T>A) c.227-3573T>A (n.227-3573T>A) c.210T>A (p.Thr70=) n.739T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.1761T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.3079T>A c.1098+6876T>A c.470T>A n.2399T>A c.1264T>A n.1910T>A c.1208-3573T>A (n.1208-3573T>A) n.1746T>A n.1870T>A n.1160T>A c.227-3635T>A (n.227-3635T>A) c.125T>A c.317T>A (n.317T>A) c.156T>A (p.Thr52=) c.1208-3635T>A (n.1208-3635T>A) c.831T>A (p.Thr277=) | |
17 | g.19671923T>C | CA498620040 | ALDH3A2 | c.1410T>C (p.Thr470=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.*968T>C (n.*968T>C) c.227-3573T>C (n.227-3573T>C) c.210T>C (p.Thr70=) n.739T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.1761T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.3079T>C c.1098+6876T>C c.470T>C n.2399T>C c.1264T>C n.1910T>C c.1208-3573T>C (n.1208-3573T>C) n.1746T>C n.1870T>C n.1160T>C c.227-3635T>C (n.227-3635T>C) c.125T>C c.317T>C (n.317T>C) c.156T>C (p.Thr52=) c.1208-3635T>C (n.1208-3635T>C) c.831T>C (p.Thr277=) | |
17 | g.19671923T>G | CA498620041 | ALDH3A2 | c.1410T>G (p.Thr470=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.*968T>G (n.*968T>G) c.227-3573T>G (n.227-3573T>G) c.210T>G (p.Thr70=) n.739T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.1761T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.3079T>G c.1098+6876T>G c.470T>G n.2399T>G c.1264T>G n.1910T>G c.1208-3573T>G (n.1208-3573T>G) n.1746T>G n.1870T>G n.1160T>G c.227-3635T>G (n.227-3635T>G) c.125T>G c.317T>G (n.317T>G) c.156T>G (p.Thr52=) c.1208-3635T>G (n.1208-3635T>G) c.831T>G (p.Thr277=) | |
17 | g.19671924T>A | CA398711028 | ALDH3A2 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.*969T>A (n.*969T>A) c.227-3572T>A (n.227-3572T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) n.740T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.1762T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.3080T>A c.1098+6877T>A c.471T>A n.2400T>A c.1265T>A n.1911T>A c.1208-3572T>A (n.1208-3572T>A) n.1747T>A n.1871T>A n.1161T>A c.227-3634T>A (n.227-3634T>A) c.126T>A c.318T>A (n.318T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.1208-3634T>A (n.1208-3634T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) | |
17 | g.19671924T>C | CA398711029 | ALDH3A2 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.*969T>C (n.*969T>C) c.227-3572T>C (n.227-3572T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) n.740T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.1762T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.3080T>C c.1098+6877T>C c.471T>C n.2400T>C c.1265T>C n.1911T>C c.1208-3572T>C (n.1208-3572T>C) n.1747T>C n.1871T>C n.1161T>C c.227-3634T>C (n.227-3634T>C) c.126T>C c.318T>C (n.318T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.1208-3634T>C (n.1208-3634T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) | dbSNP |
17 | g.19671924T>G | CA398711030 | ALDH3A2 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.*969T>G (n.*969T>G) c.227-3572T>G (n.227-3572T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) n.740T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.1762T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.3080T>G c.1098+6877T>G c.471T>G n.2400T>G c.1265T>G n.1911T>G c.1208-3572T>G (n.1208-3572T>G) n.1747T>G n.1871T>G n.1161T>G c.227-3634T>G (n.227-3634T>G) c.126T>G c.318T>G (n.318T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.1208-3634T>G (n.1208-3634T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) | |
17 | g.19671925T>A | CA398711031 | ALDH3A2 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.*970T>A (n.*970T>A) c.227-3571T>A (n.227-3571T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.741T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1763T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.3081T>A c.1098+6878T>A c.472T>A n.2401T>A c.1266T>A n.1912T>A c.1208-3571T>A (n.1208-3571T>A) n.1748T>A n.1872T>A n.1162T>A c.227-3633T>A (n.227-3633T>A) c.127T>A c.319T>A (n.319T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.1208-3633T>A (n.1208-3633T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) | |
17 | g.19671925T>C | CA8443073 | ALDH3A2 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.*970T>C (n.*970T>C) c.227-3571T>C (n.227-3571T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) n.741T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1763T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.3081T>C c.1098+6878T>C c.472T>C n.2401T>C c.1266T>C n.1912T>C c.1208-3571T>C (n.1208-3571T>C) n.1748T>C n.1872T>C n.1162T>C c.227-3633T>C (n.227-3633T>C) c.127T>C c.319T>C (n.319T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.1208-3633T>C (n.1208-3633T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671925T>G | CA398711032 | ALDH3A2 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.*970T>G (n.*970T>G) c.227-3571T>G (n.227-3571T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) n.741T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1763T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.3081T>G c.1098+6878T>G c.472T>G n.2401T>G c.1266T>G n.1912T>G c.1208-3571T>G (n.1208-3571T>G) n.1748T>G n.1872T>G n.1162T>G c.227-3633T>G (n.227-3633T>G) c.127T>G c.319T>G (n.319T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.1208-3633T>G (n.1208-3633T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) | |
17 | g.19671926C>A | CA398711033 | ALDH3A2 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.*971C>A (n.*971C>A) c.227-3570C>A (n.227-3570C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) n.742C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.1764C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.3082C>A c.1098+6879C>A c.473C>A n.2402C>A c.1267C>A n.1913C>A c.1208-3570C>A (n.1208-3570C>A) n.1749C>A n.1873C>A n.1163C>A c.227-3632C>A (n.227-3632C>A) c.128C>A c.320C>A (n.320C>A) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.1208-3632C>A (n.1208-3632C>A) c.834C>A (p.Phe278Leu) | |
17 | g.19671926C>G | CA398711034 | ALDH3A2 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.*971C>G (n.*971C>G) c.227-3570C>G (n.227-3570C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) n.742C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.1764C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.3082C>G c.1098+6879C>G c.473C>G n.2402C>G c.1267C>G n.1913C>G c.1208-3570C>G (n.1208-3570C>G) n.1749C>G n.1873C>G n.1163C>G c.227-3632C>G (n.227-3632C>G) c.128C>G c.320C>G (n.320C>G) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.1208-3632C>G (n.1208-3632C>G) c.834C>G (p.Phe278Leu) | |
17 | g.19671926C>T | CA498620042 | ALDH3A2 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.227-3570C>T (n.227-3570C>T) c.213C>T (p.Phe71=) n.742C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.1764C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.3082C>T c.1098+6879C>T c.473C>T n.2402C>T c.1267C>T n.1913C>T c.1208-3570C>T (n.1208-3570C>T) n.1749C>T n.1873C>T n.1163C>T c.227-3632C>T (n.227-3632C>T) c.128C>T c.320C>T (n.320C>T) c.159C>T (p.Phe53=) c.1208-3632C>T (n.1208-3632C>T) c.834C>T (p.Phe278=) | |
17 | g.19671927C>A | CA398711036 | ALDH3A2 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.*972C>A (n.*972C>A) c.227-3569C>A (n.227-3569C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) n.743C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1765C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.3083C>A c.1098+6880C>A c.474C>A n.2403C>A c.1268C>A n.1914C>A c.1208-3569C>A (n.1208-3569C>A) n.1750C>A n.1874C>A n.1164C>A c.227-3631C>A (n.227-3631C>A) c.129C>A c.321C>A (n.321C>A) c.160C>A (p.Leu54Met) c.1208-3631C>A (n.1208-3631C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) | |
17 | g.19671927C>G | CA398711035 | ALDH3A2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*972C>G (n.*972C>G) c.227-3569C>G (n.227-3569C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.743C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1765C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.3083C>G c.1098+6880C>G c.474C>G n.2403C>G c.1268C>G n.1914C>G c.1208-3569C>G (n.1208-3569C>G) n.1750C>G n.1874C>G n.1164C>G c.227-3631C>G (n.227-3631C>G) c.129C>G c.321C>G (n.321C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.1208-3631C>G (n.1208-3631C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) | |
17 | g.19671927C>T | CA498620043 | ALDH3A2 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.227-3569C>T (n.227-3569C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.743C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1765C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.3083C>T c.1098+6880C>T c.474C>T n.2403C>T c.1268C>T n.1914C>T c.1208-3569C>T (n.1208-3569C>T) n.1750C>T n.1874C>T n.1164C>T c.227-3631C>T (n.227-3631C>T) c.129C>T c.321C>T (n.321C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.1208-3631C>T (n.1208-3631C>T) c.835C>T (p.Leu279=) | |
17 | g.19671928T>A | CA398711037 | ALDH3A2 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.*973T>A (n.*973T>A) c.227-3568T>A (n.227-3568T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.744T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.1766T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.3084T>A c.1098+6881T>A c.475T>A n.2404T>A c.1269T>A n.1915T>A c.1208-3568T>A (n.1208-3568T>A) n.1751T>A n.1875T>A n.1165T>A c.227-3630T>A (n.227-3630T>A) c.130T>A c.322T>A (n.322T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.1208-3630T>A (n.1208-3630T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) | |
17 | g.19671928T>C | CA398711039 | ALDH3A2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*973T>C (n.*973T>C) c.227-3568T>C (n.227-3568T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.744T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.1766T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.3084T>C c.1098+6881T>C c.475T>C n.2404T>C c.1269T>C n.1915T>C c.1208-3568T>C (n.1208-3568T>C) n.1751T>C n.1875T>C n.1165T>C c.227-3630T>C (n.227-3630T>C) c.130T>C c.322T>C (n.322T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.1208-3630T>C (n.1208-3630T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
17 | g.19671928T>G | CA398711038 | ALDH3A2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*973T>G (n.*973T>G) c.227-3568T>G (n.227-3568T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.744T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.1766T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.3084T>G c.1098+6881T>G c.475T>G n.2404T>G c.1269T>G n.1915T>G c.1208-3568T>G (n.1208-3568T>G) n.1751T>G n.1875T>G n.1165T>G c.227-3630T>G (n.227-3630T>G) c.130T>G c.322T>G (n.322T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.1208-3630T>G (n.1208-3630T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
17 | g.19671929G>A | CA498620047 | ALDH3A2 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.*974G>A (n.*974G>A) c.227-3567G>A (n.227-3567G>A) c.216G>A (p.Leu72=) n.745G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1767G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.3085G>A c.1098+6882G>A c.476G>A n.2405G>A c.1270G>A n.1916G>A c.1208-3567G>A (n.1208-3567G>A) n.1752G>A n.1876G>A n.1166G>A c.227-3629G>A (n.227-3629G>A) c.131G>A c.323G>A (n.323G>A) c.162G>A (p.Leu54=) c.1208-3629G>A (n.1208-3629G>A) c.837G>A (p.Leu279=) | |
17 | g.19671929G>C | CA498620046 | ALDH3A2 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.*974G>C (n.*974G>C) c.227-3567G>C (n.227-3567G>C) c.216G>C (p.Leu72=) n.745G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1767G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.3085G>C c.1098+6882G>C c.476G>C n.2405G>C c.1270G>C n.1916G>C c.1208-3567G>C (n.1208-3567G>C) n.1752G>C n.1876G>C n.1166G>C c.227-3629G>C (n.227-3629G>C) c.131G>C c.323G>C (n.323G>C) c.162G>C (p.Leu54=) c.1208-3629G>C (n.1208-3629G>C) c.837G>C (p.Leu279=) | |
17 | g.19671929G>T | CA498620045 | ALDH3A2 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.*974G>T (n.*974G>T) c.227-3567G>T (n.227-3567G>T) c.216G>T (p.Leu72=) n.745G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1767G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.3085G>T c.1098+6882G>T c.476G>T n.2405G>T c.1270G>T n.1916G>T c.1208-3567G>T (n.1208-3567G>T) n.1752G>T n.1876G>T n.1166G>T c.227-3629G>T (n.227-3629G>T) c.131G>T c.323G>T (n.323G>T) c.162G>T (p.Leu54=) c.1208-3629G>T (n.1208-3629G>T) c.837G>T (p.Leu279=) | |
17 | g.19671930G>A | CA398711040 | ALDH3A2 | c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.*975G>A (n.*975G>A) c.227-3566G>A (n.227-3566G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.746G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.1768G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.3086G>A c.1098+6883G>A c.477G>A n.2406G>A c.1271G>A n.1917G>A c.1208-3566G>A (n.1208-3566G>A) n.1753G>A n.1877G>A n.1167G>A c.227-3628G>A (n.227-3628G>A) c.132G>A c.324G>A (n.324G>A) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.1208-3628G>A (n.1208-3628G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671930G>C | CA398711041 | ALDH3A2 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.*975G>C (n.*975G>C) c.227-3566G>C (n.227-3566G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.746G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.1768G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.3086G>C c.1098+6883G>C c.477G>C n.2406G>C c.1271G>C n.1917G>C c.1208-3566G>C (n.1208-3566G>C) n.1753G>C n.1877G>C n.1167G>C c.227-3628G>C (n.227-3628G>C) c.132G>C c.324G>C (n.324G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.1208-3628G>C (n.1208-3628G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) | |
17 | g.19671930G>T | CA398711042 | ALDH3A2 | c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.*975G>T (n.*975G>T) c.227-3566G>T (n.227-3566G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.746G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.1768G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.3086G>T c.1098+6883G>T c.477G>T n.2406G>T c.1271G>T n.1917G>T c.1208-3566G>T (n.1208-3566G>T) n.1753G>T n.1877G>T n.1167G>T c.227-3628G>T (n.227-3628G>T) c.132G>T c.324G>T (n.324G>T) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.1208-3628G>T (n.1208-3628G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671931G>A | CA398711043 | ALDH3A2 | c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.*976G>A (n.*976G>A) c.227-3565G>A (n.227-3565G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.747G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1769G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.3087G>A c.1098+6884G>A c.478G>A n.2407G>A c.1272G>A n.1918G>A c.1208-3565G>A (n.1208-3565G>A) n.1754G>A n.1878G>A n.1168G>A c.227-3627G>A (n.227-3627G>A) c.133G>A c.325G>A (n.325G>A) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.1208-3627G>A (n.1208-3627G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) | dbSNP |
17 | g.19671931G>C | CA8443074 | ALDH3A2 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*976G>C (n.*976G>C) c.227-3565G>C (n.227-3565G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.747G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.1769G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.3087G>C c.1098+6884G>C c.478G>C n.2407G>C c.1272G>C n.1918G>C c.1208-3565G>C (n.1208-3565G>C) n.1754G>C n.1878G>C n.1168G>C c.227-3627G>C (n.227-3627G>C) c.133G>C c.325G>C (n.325G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.1208-3627G>C (n.1208-3627G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671931G>T | CA398711044 | ALDH3A2 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*976G>T (n.*976G>T) c.227-3565G>T (n.227-3565G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.747G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1769G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.3087G>T c.1098+6884G>T c.478G>T n.2407G>T c.1272G>T n.1918G>T c.1208-3565G>T (n.1208-3565G>T) n.1754G>T n.1878G>T n.1168G>T c.227-3627G>T (n.227-3627G>T) c.133G>T c.325G>T (n.325G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) c.1208-3627G>T (n.1208-3627G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) | |
17 | g.19671932T>A | CA498620049 | ALDH3A2 | c.1419T>A (p.Gly473=) c.1092T>A (p.Gly364=) c.*977T>A (n.*977T>A) c.227-3564T>A (n.227-3564T>A) c.219T>A (p.Gly73=) n.748T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.1770T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.3088T>A c.1098+6885T>A c.479T>A n.2408T>A c.1273T>A n.1919T>A c.1208-3564T>A (n.1208-3564T>A) n.1755T>A n.1879T>A n.1169T>A c.227-3626T>A (n.227-3626T>A) c.134T>A c.326T>A (n.326T>A) c.165T>A (p.Gly55=) c.1208-3626T>A (n.1208-3626T>A) c.840T>A (p.Gly280=) | |
17 | g.19671932T>C | CA498620050 | ALDH3A2 | c.1419T>C (p.Gly473=) c.1092T>C (p.Gly364=) c.*977T>C (n.*977T>C) c.227-3564T>C (n.227-3564T>C) c.219T>C (p.Gly73=) n.748T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.1770T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.3088T>C c.1098+6885T>C c.479T>C n.2408T>C c.1273T>C n.1919T>C c.1208-3564T>C (n.1208-3564T>C) n.1755T>C n.1879T>C n.1169T>C c.227-3626T>C (n.227-3626T>C) c.134T>C c.326T>C (n.326T>C) c.165T>C (p.Gly55=) c.1208-3626T>C (n.1208-3626T>C) c.840T>C (p.Gly280=) | |
17 | g.19671932T>G | CA498620051 | ALDH3A2 | c.1419T>G (p.Gly473=) c.1092T>G (p.Gly364=) c.*977T>G (n.*977T>G) c.227-3564T>G (n.227-3564T>G) c.219T>G (p.Gly73=) n.748T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.1770T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.3088T>G c.1098+6885T>G c.479T>G n.2408T>G c.1273T>G n.1919T>G c.1208-3564T>G (n.1208-3564T>G) n.1755T>G n.1879T>G n.1169T>G c.227-3626T>G (n.227-3626T>G) c.134T>G c.326T>G (n.326T>G) c.165T>G (p.Gly55=) c.1208-3626T>G (n.1208-3626T>G) c.840T>G (p.Gly280=) | |
17 | g.19671933A>C | CA398711045 | ALDH3A2 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.*978A>C (n.*978A>C) c.227-3563A>C (n.227-3563A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.749A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1771A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.3089A>C c.1098+6886A>C c.480A>C n.2409A>C c.1274A>C n.1920A>C c.1208-3563A>C (n.1208-3563A>C) n.1756A>C n.1880A>C n.1170A>C c.227-3625A>C (n.227-3625A>C) c.135A>C c.327A>C (n.327A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.1208-3625A>C (n.1208-3625A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) | |
17 | g.19671933A>G | CA8443075 | ALDH3A2 | c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.*978A>G (n.*978A>G) c.227-3563A>G (n.227-3563A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.749A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1771A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.3089A>G c.1098+6886A>G c.480A>G n.2409A>G c.1274A>G n.1920A>G c.1208-3563A>G (n.1208-3563A>G) n.1756A>G n.1880A>G n.1170A>G c.227-3625A>G (n.227-3625A>G) c.135A>G c.327A>G (n.327A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.1208-3625A>G (n.1208-3625A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671933A>T | CA398711046 | ALDH3A2 | c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.*978A>T (n.*978A>T) c.227-3563A>T (n.227-3563A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.749A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1771A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.3089A>T c.1098+6886A>T c.480A>T n.2409A>T c.1274A>T n.1920A>T c.1208-3563A>T (n.1208-3563A>T) n.1756A>T n.1880A>T n.1170A>T c.227-3625A>T (n.227-3625A>T) c.135A>T c.327A>T (n.327A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.1208-3625A>T (n.1208-3625A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) | |
17 | g.19671934T>A | CA398711047 | ALDH3A2 | c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*979T>A (n.*979T>A) c.227-3562T>A (n.227-3562T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.750T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.1772T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.3090T>A c.1098+6887T>A c.481T>A n.2410T>A c.1275T>A n.1921T>A c.1208-3562T>A (n.1208-3562T>A) n.1757T>A n.1881T>A n.1171T>A c.227-3624T>A (n.227-3624T>A) c.136T>A c.328T>A (n.328T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.1208-3624T>A (n.1208-3624T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) | |
17 | g.19671934T>C | CA398711048 | ALDH3A2 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*979T>C (n.*979T>C) c.227-3562T>C (n.227-3562T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.750T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.1772T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.3090T>C c.1098+6887T>C c.481T>C n.2410T>C c.1275T>C n.1921T>C c.1208-3562T>C (n.1208-3562T>C) n.1757T>C n.1881T>C n.1171T>C c.227-3624T>C (n.227-3624T>C) c.136T>C c.328T>C (n.328T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.1208-3624T>C (n.1208-3624T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) | |
17 | g.19671934T>G | CA398711049 | ALDH3A2 | c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.*979T>G (n.*979T>G) c.227-3562T>G (n.227-3562T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.750T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.1772T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.3090T>G c.1098+6887T>G c.481T>G n.2410T>G c.1275T>G n.1921T>G c.1208-3562T>G (n.1208-3562T>G) n.1757T>G n.1881T>G n.1171T>G c.227-3624T>G (n.227-3624T>G) c.136T>G c.328T>G (n.328T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.1208-3624T>G (n.1208-3624T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) | |
17 | g.19671935T>A | CA498620053 | ALDH3A2 | c.1422T>A (p.Ile474=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.*980T>A (n.*980T>A) c.227-3561T>A (n.227-3561T>A) c.222T>A (p.Ile74=) n.751T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.1773T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.3091T>A c.1098+6888T>A c.482T>A n.2411T>A c.1276T>A n.1922T>A c.1208-3561T>A (n.1208-3561T>A) n.1758T>A n.1882T>A n.1172T>A c.227-3623T>A (n.227-3623T>A) c.137T>A c.329T>A (n.329T>A) c.168T>A (p.Ile56=) c.1208-3623T>A (n.1208-3623T>A) c.843T>A (p.Ile281=) | |
17 | g.19671935T>C | CA498620052 | ALDH3A2 | c.1422T>C (p.Ile474=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.*980T>C (n.*980T>C) c.227-3561T>C (n.227-3561T>C) c.222T>C (p.Ile74=) n.751T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.1773T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.3091T>C c.1098+6888T>C c.482T>C n.2411T>C c.1276T>C n.1922T>C c.1208-3561T>C (n.1208-3561T>C) n.1758T>C n.1882T>C n.1172T>C c.227-3623T>C (n.227-3623T>C) c.137T>C c.329T>C (n.329T>C) c.168T>C (p.Ile56=) c.1208-3623T>C (n.1208-3623T>C) c.843T>C (p.Ile281=) | |
17 | g.19671935T>G | CA398711050 | ALDH3A2 | c.1422T>G (p.Ile474Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.*980T>G (n.*980T>G) c.227-3561T>G (n.227-3561T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) n.751T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.1773T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.3091T>G c.1098+6888T>G c.482T>G n.2411T>G c.1276T>G n.1922T>G c.1208-3561T>G (n.1208-3561T>G) n.1758T>G n.1882T>G n.1172T>G c.227-3623T>G (n.227-3623T>G) c.137T>G c.329T>G (n.329T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) c.1208-3623T>G (n.1208-3623T>G) c.843T>G (p.Ile281Met) | |
17 | g.19671936G>A | CA398711051 | ALDH3A2 | c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.*981G>A (n.*981G>A) c.227-3560G>A (n.227-3560G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.752G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.1774G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.3092G>A c.1098+6889G>A c.483G>A n.2412G>A c.1277G>A n.1923G>A c.1208-3560G>A (n.1208-3560G>A) n.1759G>A n.1883G>A n.1173G>A c.227-3622G>A (n.227-3622G>A) c.138G>A c.330G>A (n.330G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.1208-3622G>A (n.1208-3622G>A) c.844G>A (p.Val282Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19671936G>C | CA398711052 | ALDH3A2 | c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*981G>C (n.*981G>C) c.227-3560G>C (n.227-3560G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.752G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.1774G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.3092G>C c.1098+6889G>C c.483G>C n.2412G>C c.1277G>C n.1923G>C c.1208-3560G>C (n.1208-3560G>C) n.1759G>C n.1883G>C n.1173G>C c.227-3622G>C (n.227-3622G>C) c.138G>C c.330G>C (n.330G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.1208-3622G>C (n.1208-3622G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) | |
17 | g.19671936G>T | CA288556661 | ALDH3A2 | c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.*981G>T (n.*981G>T) c.227-3560G>T (n.227-3560G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.752G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.1774G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.3092G>T c.1098+6889G>T c.483G>T n.2412G>T c.1277G>T n.1923G>T c.1208-3560G>T (n.1208-3560G>T) n.1759G>T n.1883G>T n.1173G>T c.227-3622G>T (n.227-3622G>T) c.138G>T c.330G>T (n.330G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.1208-3622G>T (n.1208-3622G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) | dbSNP |
17 | g.19671937T>A | CA398711053 | ALDH3A2 | c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.*982T>A (n.*982T>A) c.227-3559T>A (n.227-3559T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.753T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1775T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.3093T>A c.1098+6890T>A c.484T>A n.2413T>A c.1278T>A n.1924T>A c.1208-3559T>A (n.1208-3559T>A) n.1760T>A n.1884T>A n.1174T>A c.227-3621T>A (n.227-3621T>A) c.139T>A c.331T>A (n.331T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.1208-3621T>A (n.1208-3621T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) | |
17 | g.19671937T>C | CA398711054 | ALDH3A2 | c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*982T>C (n.*982T>C) c.227-3559T>C (n.227-3559T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.753T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1775T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.3093T>C c.1098+6890T>C c.484T>C n.2413T>C c.1278T>C n.1924T>C c.1208-3559T>C (n.1208-3559T>C) n.1760T>C n.1884T>C n.1174T>C c.227-3621T>C (n.227-3621T>C) c.139T>C c.331T>C (n.331T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.1208-3621T>C (n.1208-3621T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) | |
17 | g.19671937T>G | CA398711055 | ALDH3A2 | c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*982T>G (n.*982T>G) c.227-3559T>G (n.227-3559T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.753T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.1775T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.3093T>G c.1098+6890T>G c.484T>G n.2413T>G c.1278T>G n.1924T>G c.1208-3559T>G (n.1208-3559T>G) n.1760T>G n.1884T>G n.1174T>G c.227-3621T>G (n.227-3621T>G) c.139T>G c.331T>G (n.331T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.1208-3621T>G (n.1208-3621T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) | |
17 | g.19671938A>C | CA498620054 | ALDH3A2 | c.1425A>C (p.Val475=) c.1098A>C (p.Val366=) c.*983A>C (n.*983A>C) c.227-3558A>C (n.227-3558A>C) c.225A>C (p.Val75=) n.754A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.1776A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.3094A>C c.1098+6891A>C c.485A>C n.2414A>C c.1279A>C n.1925A>C c.1208-3558A>C (n.1208-3558A>C) n.1761A>C n.1885A>C n.1175A>C c.227-3620A>C (n.227-3620A>C) c.140A>C c.332A>C (n.332A>C) c.171A>C (p.Val57=) c.1208-3620A>C (n.1208-3620A>C) c.846A>C (p.Val282=) | |
17 | g.19671938A>G | CA498620055 | ALDH3A2 | c.1425A>G (p.Val475=) c.1098A>G (p.Val366=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.227-3558A>G (n.227-3558A>G) c.225A>G (p.Val75=) n.754A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.1776A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.3094A>G c.1098+6891A>G c.485A>G n.2414A>G c.1279A>G n.1925A>G c.1208-3558A>G (n.1208-3558A>G) n.1761A>G n.1885A>G n.1175A>G c.227-3620A>G (n.227-3620A>G) c.140A>G c.332A>G (n.332A>G) c.171A>G (p.Val57=) c.1208-3620A>G (n.1208-3620A>G) c.846A>G (p.Val282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671938A>T | CA498620056 | ALDH3A2 | c.1425A>T (p.Val475=) c.1098A>T (p.Val366=) c.*983A>T (n.*983A>T) c.227-3558A>T (n.227-3558A>T) c.225A>T (p.Val75=) n.754A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.1776A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.3094A>T c.1098+6891A>T c.485A>T n.2414A>T c.1279A>T n.1925A>T c.1208-3558A>T (n.1208-3558A>T) n.1761A>T n.1885A>T n.1175A>T c.227-3620A>T (n.227-3620A>T) c.140A>T c.332A>T (n.332A>T) c.171A>T (p.Val57=) c.1208-3620A>T (n.1208-3620A>T) c.846A>T (p.Val282=) | |
17 | g.19671939G>A | CA398711056 | ALDH3A2 | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*984G>A (n.*984G>A) c.227-3557G>A (n.227-3557G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.755G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.1777G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.3095G>A c.1098+6892G>A c.486G>A n.2415G>A c.1280G>A n.1926G>A c.1208-3557G>A (n.1208-3557G>A) n.1762G>A n.1886G>A n.1176G>A c.227-3619G>A (n.227-3619G>A) c.141G>A c.333G>A (n.333G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.1208-3619G>A (n.1208-3619G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
17 | g.19671939G>C | CA398711057 | ALDH3A2 | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.227-3557G>C (n.227-3557G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.755G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.1777G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.3095G>C c.1098+6892G>C c.486G>C n.2415G>C c.1280G>C n.1926G>C c.1208-3557G>C (n.1208-3557G>C) n.1762G>C n.1886G>C n.1176G>C c.227-3619G>C (n.227-3619G>C) c.141G>C c.333G>C (n.333G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.1208-3619G>C (n.1208-3619G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
17 | g.19671939G>T | CA398711058 | ALDH3A2 | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.227-3557G>T (n.227-3557G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.755G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.1777G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.3095G>T c.1098+6892G>T c.486G>T n.2415G>T c.1280G>T n.1926G>T c.1208-3557G>T (n.1208-3557G>T) n.1762G>T n.1886G>T n.1176G>T c.227-3619G>T (n.227-3619G>T) c.141G>T c.333G>T (n.333G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.1208-3619G>T (n.1208-3619G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
17 | g.19671940C>A | CA398711059 | ALDH3A2 | c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.*985C>A (n.*985C>A) c.227-3556C>A (n.227-3556C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.756C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1778C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.3096C>A c.1098+6893C>A c.487C>A n.2416C>A c.1281C>A n.1927C>A c.1208-3556C>A (n.1208-3556C>A) n.1763C>A n.1887C>A n.1177C>A c.227-3618C>A (n.227-3618C>A) c.142C>A c.334C>A (n.334C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.1208-3618C>A (n.1208-3618C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) | |
17 | g.19671940C>G | CA398711060 | ALDH3A2 | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*985C>G (n.*985C>G) c.227-3556C>G (n.227-3556C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.756C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1778C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.3096C>G c.1098+6893C>G c.487C>G n.2416C>G c.1281C>G n.1927C>G c.1208-3556C>G (n.1208-3556C>G) n.1763C>G n.1887C>G n.1177C>G c.227-3618C>G (n.227-3618C>G) c.142C>G c.334C>G (n.334C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.1208-3618C>G (n.1208-3618C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
17 | g.19671940C>T | CA398711061 | ALDH3A2 | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.227-3556C>T (n.227-3556C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.756C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1778C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.3096C>T c.1098+6893C>T c.487C>T n.2416C>T c.1281C>T n.1927C>T c.1208-3556C>T (n.1208-3556C>T) n.1763C>T n.1887C>T n.1177C>T c.227-3618C>T (n.227-3618C>T) c.142C>T c.334C>T (n.334C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.1208-3618C>T (n.1208-3618C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) | |
17 | g.19671941C>A | CA498620057 | ALDH3A2 | c.1428C>A (p.Ala476=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.*986C>A (n.*986C>A) c.227-3555C>A (n.227-3555C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.757C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1779C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.3097C>A c.1098+6894C>A c.488C>A n.2417C>A c.1282C>A n.1928C>A c.1208-3555C>A (n.1208-3555C>A) n.1764C>A n.1888C>A n.1178C>A c.227-3617C>A (n.227-3617C>A) c.143C>A c.335C>A (n.335C>A) c.174C>A (p.Ala58=) c.1208-3617C>A (n.1208-3617C>A) c.849C>A (p.Ala283=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19671941C>G | CA498620058 | ALDH3A2 | c.1428C>G (p.Ala476=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.*986C>G (n.*986C>G) c.227-3555C>G (n.227-3555C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.757C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1779C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.3097C>G c.1098+6894C>G c.488C>G n.2417C>G c.1282C>G n.1928C>G c.1208-3555C>G (n.1208-3555C>G) n.1764C>G n.1888C>G n.1178C>G c.227-3617C>G (n.227-3617C>G) c.143C>G c.335C>G (n.335C>G) c.174C>G (p.Ala58=) c.1208-3617C>G (n.1208-3617C>G) c.849C>G (p.Ala283=) | |
17 | g.19671941C>T | CA8443076 | ALDH3A2 | c.1428C>T (p.Ala476=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.227-3555C>T (n.227-3555C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.757C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1779C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.3097C>T c.1098+6894C>T c.488C>T n.2417C>T c.1282C>T n.1928C>T c.1208-3555C>T (n.1208-3555C>T) n.1764C>T n.1888C>T n.1178C>T c.227-3617C>T (n.227-3617C>T) c.143C>T c.335C>T (n.335C>T) c.174C>T (p.Ala58=) c.1208-3617C>T (n.1208-3617C>T) c.849C>T (p.Ala283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671942G>A | CA288556668 | ALDH3A2 | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*987G>A (n.*987G>A) c.227-3554G>A (n.227-3554G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.758G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1780G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.3098G>A c.1098+6895G>A c.489G>A n.2418G>A c.1283G>A n.1929G>A c.1208-3554G>A (n.1208-3554G>A) n.1765G>A n.1889G>A n.1179G>A c.227-3616G>A (n.227-3616G>A) c.144G>A c.336G>A (n.336G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.1208-3616G>A (n.1208-3616G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671942G>C | CA398711063 | ALDH3A2 | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*987G>C (n.*987G>C) c.227-3554G>C (n.227-3554G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.758G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.1780G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.3098G>C c.1098+6895G>C c.489G>C n.2418G>C c.1283G>C n.1929G>C c.1208-3554G>C (n.1208-3554G>C) n.1765G>C n.1889G>C n.1179G>C c.227-3616G>C (n.227-3616G>C) c.144G>C c.336G>C (n.336G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.1208-3616G>C (n.1208-3616G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
17 | g.19671942G>T | CA398711062 | ALDH3A2 | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*987G>T (n.*987G>T) c.227-3554G>T (n.227-3554G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.758G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1780G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.3098G>T c.1098+6895G>T c.489G>T n.2418G>T c.1283G>T n.1929G>T c.1208-3554G>T (n.1208-3554G>T) n.1765G>T n.1889G>T n.1179G>T c.227-3616G>T (n.227-3616G>T) c.144G>T c.336G>T (n.336G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.1208-3616G>T (n.1208-3616G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671943C>A | CA398711064 | ALDH3A2 | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*988C>A (n.*988C>A) c.227-3553C>A (n.227-3553C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.759C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.1781C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.3099C>A c.1098+6896C>A c.490C>A n.2419C>A c.1284C>A n.1930C>A c.1208-3553C>A (n.1208-3553C>A) n.1766C>A n.1890C>A n.1180C>A c.227-3615C>A (n.227-3615C>A) c.145C>A c.337C>A (n.337C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.1208-3615C>A (n.1208-3615C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
17 | g.19671943C>G | CA398711065 | ALDH3A2 | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*988C>G (n.*988C>G) c.227-3553C>G (n.227-3553C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.759C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.1781C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.3099C>G c.1098+6896C>G c.490C>G n.2419C>G c.1284C>G n.1930C>G c.1208-3553C>G (n.1208-3553C>G) n.1766C>G n.1890C>G n.1180C>G c.227-3615C>G (n.227-3615C>G) c.145C>G c.337C>G (n.337C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.1208-3615C>G (n.1208-3615C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
17 | g.19671943C>T | CA398711066 | ALDH3A2 | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*988C>T (n.*988C>T) c.227-3553C>T (n.227-3553C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) n.759C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.1781C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.3099C>T c.1098+6896C>T c.490C>T n.2419C>T c.1284C>T n.1930C>T c.1208-3553C>T (n.1208-3553C>T) n.1766C>T n.1890C>T n.1180C>T c.227-3615C>T (n.227-3615C>T) c.145C>T c.337C>T (n.337C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.1208-3615C>T (n.1208-3615C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) | |
17 | g.19671944T>A | CA498620059 | ALDH3A2 | c.1431T>A (p.Ala477=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.*989T>A (n.*989T>A) c.227-3552T>A (n.227-3552T>A) c.231T>A (p.Ala77=) n.760T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1782T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.3100T>A c.1098+6897T>A c.491T>A n.2420T>A c.1285T>A n.1931T>A c.1208-3552T>A (n.1208-3552T>A) n.1767T>A n.1891T>A n.1181T>A c.227-3614T>A (n.227-3614T>A) c.146T>A c.338T>A (n.338T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.1208-3614T>A (n.1208-3614T>A) c.852T>A (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671944T>C | CA498620060 | ALDH3A2 | c.1431T>C (p.Ala477=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.227-3552T>C (n.227-3552T>C) c.231T>C (p.Ala77=) n.760T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1782T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.3100T>C c.1098+6897T>C c.491T>C n.2420T>C c.1285T>C n.1931T>C c.1208-3552T>C (n.1208-3552T>C) n.1767T>C n.1891T>C n.1181T>C c.227-3614T>C (n.227-3614T>C) c.146T>C c.338T>C (n.338T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.1208-3614T>C (n.1208-3614T>C) c.852T>C (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671944T>G | CA498620061 | ALDH3A2 | c.1431T>G (p.Ala477=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.*989T>G (n.*989T>G) c.227-3552T>G (n.227-3552T>G) c.231T>G (p.Ala77=) n.760T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1782T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.3100T>G c.1098+6897T>G c.491T>G n.2420T>G c.1285T>G n.1931T>G c.1208-3552T>G (n.1208-3552T>G) n.1767T>G n.1891T>G n.1181T>G c.227-3614T>G (n.227-3614T>G) c.146T>G c.338T>G (n.338T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.1208-3614T>G (n.1208-3614T>G) c.852T>G (p.Ala284=) | |
17 | g.19671945G>A | CA398711067 | ALDH3A2 | c.1432G>A (p.Val478Met) c.1105G>A (p.Val369Met) c.*990G>A (n.*990G>A) c.227-3551G>A (n.227-3551G>A) c.232G>A (p.Val78Met) n.761G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1783G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.3101G>A c.1098+6898G>A c.492G>A n.2421G>A c.1286G>A n.1932G>A c.1208-3551G>A (n.1208-3551G>A) n.1768G>A n.1892G>A n.1182G>A c.227-3613G>A (n.227-3613G>A) c.147G>A c.339G>A (n.339G>A) c.178G>A (p.Val60Met) c.1208-3613G>A (n.1208-3613G>A) c.853G>A (p.Val285Met) | |
17 | g.19671945G>C | CA398711068 | ALDH3A2 | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*990G>C (n.*990G>C) c.227-3551G>C (n.227-3551G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.761G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.1783G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.3101G>C c.1098+6898G>C c.492G>C n.2421G>C c.1286G>C n.1932G>C c.1208-3551G>C (n.1208-3551G>C) n.1768G>C n.1892G>C n.1182G>C c.227-3613G>C (n.227-3613G>C) c.147G>C c.339G>C (n.339G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.1208-3613G>C (n.1208-3613G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) | |
17 | g.19671945G>T | CA398711069 | ALDH3A2 | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.*990G>T (n.*990G>T) c.227-3551G>T (n.227-3551G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) n.761G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1783G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.3101G>T c.1098+6898G>T c.492G>T n.2421G>T c.1286G>T n.1932G>T c.1208-3551G>T (n.1208-3551G>T) n.1768G>T n.1892G>T n.1182G>T c.227-3613G>T (n.227-3613G>T) c.147G>T c.339G>T (n.339G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.1208-3613G>T (n.1208-3613G>T) c.853G>T (p.Val285Leu) | |
17 | g.19671946T>A | CA398711070 | ALDH3A2 | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.*991T>A (n.*991T>A) c.227-3550T>A (n.227-3550T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) n.762T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.1784T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.3102T>A c.1098+6899T>A c.493T>A n.2422T>A c.1287T>A n.1933T>A c.1208-3550T>A (n.1208-3550T>A) n.1769T>A n.1893T>A n.1183T>A c.227-3612T>A (n.227-3612T>A) c.148T>A c.340T>A (n.340T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.1208-3612T>A (n.1208-3612T>A) c.854T>A (p.Val285Glu) | |
17 | g.19671946T>C | CA398711071 | ALDH3A2 | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*991T>C (n.*991T>C) c.227-3550T>C (n.227-3550T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.762T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.1784T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.3102T>C c.1098+6899T>C c.493T>C n.2422T>C c.1287T>C n.1933T>C c.1208-3550T>C (n.1208-3550T>C) n.1769T>C n.1893T>C n.1183T>C c.227-3612T>C (n.227-3612T>C) c.148T>C c.340T>C (n.340T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.1208-3612T>C (n.1208-3612T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) | |
17 | g.19671946T>G | CA398711072 | ALDH3A2 | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*991T>G (n.*991T>G) c.227-3550T>G (n.227-3550T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.762T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.1784T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.3102T>G c.1098+6899T>G c.493T>G n.2422T>G c.1287T>G n.1933T>G c.1208-3550T>G (n.1208-3550T>G) n.1769T>G n.1893T>G n.1183T>G c.227-3612T>G (n.227-3612T>G) c.148T>G c.340T>G (n.340T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.1208-3612T>G (n.1208-3612T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) | |
17 | g.19671947G>A | CA8443077 | ALDH3A2 | c.1434G>A (p.Val478=) c.1107G>A (p.Val369=) c.*992G>A (n.*992G>A) c.227-3549G>A (n.227-3549G>A) c.234G>A (p.Val78=) n.763G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.1785G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.3103G>A c.1098+6900G>A c.494G>A n.2423G>A c.1288G>A n.1934G>A c.1208-3549G>A (n.1208-3549G>A) n.1770G>A n.1894G>A n.1184G>A c.227-3611G>A (n.227-3611G>A) c.149G>A c.341G>A (n.341G>A) c.180G>A (p.Val60=) c.1208-3611G>A (n.1208-3611G>A) c.855G>A (p.Val285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671947G>C | CA498620063 | ALDH3A2 | c.1434G>C (p.Val478=) c.1107G>C (p.Val369=) c.*992G>C (n.*992G>C) c.227-3549G>C (n.227-3549G>C) c.234G>C (p.Val78=) n.763G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.1785G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.3103G>C c.1098+6900G>C c.494G>C n.2423G>C c.1288G>C n.1934G>C c.1208-3549G>C (n.1208-3549G>C) n.1770G>C n.1894G>C n.1184G>C c.227-3611G>C (n.227-3611G>C) c.149G>C c.341G>C (n.341G>C) c.180G>C (p.Val60=) c.1208-3611G>C (n.1208-3611G>C) c.855G>C (p.Val285=) | |
17 | g.19671947G>T | CA498620062 | ALDH3A2 | c.1434G>T (p.Val478=) c.1107G>T (p.Val369=) c.*992G>T (n.*992G>T) c.227-3549G>T (n.227-3549G>T) c.234G>T (p.Val78=) n.763G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.1785G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.3103G>T c.1098+6900G>T c.494G>T n.2423G>T c.1288G>T n.1934G>T c.1208-3549G>T (n.1208-3549G>T) n.1770G>T n.1894G>T n.1184G>T c.227-3611G>T (n.227-3611G>T) c.149G>T c.341G>T (n.341G>T) c.180G>T (p.Val60=) c.1208-3611G>T (n.1208-3611G>T) c.855G>T (p.Val285=) | |
17 | g.19671948C>A | CA398711073 | ALDH3A2 | c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.*993C>A (n.*993C>A) c.227-3548C>A (n.227-3548C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.764C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1786C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.3104C>A c.1098+6901C>A c.495C>A n.2424C>A c.1289C>A n.1935C>A c.1208-3548C>A (n.1208-3548C>A) n.1771C>A n.1895C>A n.1185C>A c.227-3610C>A (n.227-3610C>A) c.150C>A c.342C>A (n.342C>A) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.1208-3610C>A (n.1208-3610C>A) c.856C>A (p.Leu286Ile) | |
17 | g.19671948C>G | CA398711074 | ALDH3A2 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*993C>G (n.*993C>G) c.227-3548C>G (n.227-3548C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.764C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1786C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.3104C>G c.1098+6901C>G c.495C>G n.2424C>G c.1289C>G n.1935C>G c.1208-3548C>G (n.1208-3548C>G) n.1771C>G n.1895C>G n.1185C>G c.227-3610C>G (n.227-3610C>G) c.150C>G c.342C>G (n.342C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) c.1208-3610C>G (n.1208-3610C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) | |
17 | g.19671948C>T | CA398711075 | ALDH3A2 | c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.*993C>T (n.*993C>T) c.227-3548C>T (n.227-3548C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.764C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1786C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.3104C>T c.1098+6901C>T c.495C>T n.2424C>T c.1289C>T n.1935C>T c.1208-3548C>T (n.1208-3548C>T) n.1771C>T n.1895C>T n.1185C>T c.227-3610C>T (n.227-3610C>T) c.150C>T c.342C>T (n.342C>T) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.1208-3610C>T (n.1208-3610C>T) c.856C>T (p.Leu286Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.19671949T>A | CA398711076 | ALDH3A2 | c.1436T>A (p.Leu479His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.*994T>A (n.*994T>A) c.227-3547T>A (n.227-3547T>A) c.236T>A (p.Leu79His) n.765T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.1787T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.3105T>A c.1098+6902T>A c.496T>A n.2425T>A c.1290T>A n.1936T>A c.1208-3547T>A (n.1208-3547T>A) n.1772T>A n.1896T>A n.1186T>A c.227-3609T>A (n.227-3609T>A) c.151T>A c.343T>A (n.343T>A) c.182T>A (p.Leu61His) c.1208-3609T>A (n.1208-3609T>A) c.857T>A (p.Leu286His) | |
17 | g.19671949T>C | CA398711078 | ALDH3A2 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*994T>C (n.*994T>C) c.227-3547T>C (n.227-3547T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.765T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.1787T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.3105T>C c.1098+6902T>C c.496T>C n.2425T>C c.1290T>C n.1936T>C c.1208-3547T>C (n.1208-3547T>C) n.1772T>C n.1896T>C n.1186T>C c.227-3609T>C (n.227-3609T>C) c.151T>C c.343T>C (n.343T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.1208-3609T>C (n.1208-3609T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
17 | g.19671949T>G | CA398711077 | ALDH3A2 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*994T>G (n.*994T>G) c.227-3547T>G (n.227-3547T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.765T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.1787T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.3105T>G c.1098+6902T>G c.496T>G n.2425T>G c.1290T>G n.1936T>G c.1208-3547T>G (n.1208-3547T>G) n.1772T>G n.1896T>G n.1186T>G c.227-3609T>G (n.227-3609T>G) c.151T>G c.343T>G (n.343T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.1208-3609T>G (n.1208-3609T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671950dup | CA8443078 | ALDH3A2 | c.1437dup (p.Val480CysfsTer25) c.1110dup (p.Val371CysfsTer25) c.*995dup (n.*995dup) c.227-3546dup (n.227-3546dup) c.237dup (p.Val80CysfsTer4) n.766dup c.*155dup (n.*155dup) c.1437dup (p.Val480CysfsTer30) n.1788dup c.*617dup (n.*617dup) n.3106dup c.1098+6903dup c.497dup n.2426dup c.1291dup n.1937dup c.1208-3546dup (n.1208-3546dup) n.1773dup n.1897dup c.1437dup (p.Val480CysfsTer27) n.1187dup c.227-3608dup (n.227-3608dup) c.152dup c.344dup (n.344dup) c.183dup (p.Val62CysfsTer14) c.1208-3608dup (n.1208-3608dup) c.858dup (p.Val287CysfsTer27) c.858dup (p.Val287CysfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.19671950T>A | CA498620066 | ALDH3A2 | c.1437T>A (p.Leu479=) c.1110T>A (p.Leu370=) c.*995T>A (n.*995T>A) c.227-3546T>A (n.227-3546T>A) c.237T>A (p.Leu79=) n.766T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.1788T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.3106T>A c.1098+6903T>A c.497T>A n.2426T>A c.1291T>A n.1937T>A c.1208-3546T>A (n.1208-3546T>A) n.1773T>A n.1897T>A n.1187T>A c.227-3608T>A (n.227-3608T>A) c.152T>A c.344T>A (n.344T>A) c.183T>A (p.Leu61=) c.1208-3608T>A (n.1208-3608T>A) c.858T>A (p.Leu286=) | |
17 | g.19671950T>C | CA498620064 | ALDH3A2 | c.1437T>C (p.Leu479=) c.1110T>C (p.Leu370=) c.*995T>C (n.*995T>C) c.227-3546T>C (n.227-3546T>C) c.237T>C (p.Leu79=) n.766T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.1788T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.3106T>C c.1098+6903T>C c.497T>C n.2426T>C c.1291T>C n.1937T>C c.1208-3546T>C (n.1208-3546T>C) n.1773T>C n.1897T>C n.1187T>C c.227-3608T>C (n.227-3608T>C) c.152T>C c.344T>C (n.344T>C) c.183T>C (p.Leu61=) c.1208-3608T>C (n.1208-3608T>C) c.858T>C (p.Leu286=) | ClinVar |
17 | g.19671950T>G | CA498620065 | ALDH3A2 | c.1437T>G (p.Leu479=) c.1110T>G (p.Leu370=) c.*995T>G (n.*995T>G) c.227-3546T>G (n.227-3546T>G) c.237T>G (p.Leu79=) n.766T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.1788T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.3106T>G c.1098+6903T>G c.497T>G n.2426T>G c.1291T>G n.1937T>G c.1208-3546T>G (n.1208-3546T>G) n.1773T>G n.1897T>G n.1187T>G c.227-3608T>G (n.227-3608T>G) c.152T>G c.344T>G (n.344T>G) c.183T>G (p.Leu61=) c.1208-3608T>G (n.1208-3608T>G) c.858T>G (p.Leu286=) | |
17 | g.19671951G>A | CA398711079 | ALDH3A2 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.*996G>A (n.*996G>A) c.227-3545G>A (n.227-3545G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) n.767G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.1789G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.3107G>A c.1098+6904G>A c.498G>A n.2427G>A c.1292G>A n.1938G>A c.1208-3545G>A (n.1208-3545G>A) n.1774G>A n.1898G>A n.1188G>A c.227-3607G>A (n.227-3607G>A) c.153G>A c.345G>A (n.345G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.1208-3607G>A (n.1208-3607G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) | |
17 | g.19671951G>C | CA398711080 | ALDH3A2 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.*996G>C (n.*996G>C) c.227-3545G>C (n.227-3545G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.767G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1789G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.3107G>C c.1098+6904G>C c.498G>C n.2427G>C c.1292G>C n.1938G>C c.1208-3545G>C (n.1208-3545G>C) n.1774G>C n.1898G>C n.1188G>C c.227-3607G>C (n.227-3607G>C) c.153G>C c.345G>C (n.345G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.1208-3607G>C (n.1208-3607G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) | |
17 | g.19671951G>T | CA8443079 | ALDH3A2 | c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.*996G>T (n.*996G>T) c.227-3545G>T (n.227-3545G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) n.767G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1789G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.3107G>T c.1098+6904G>T c.498G>T n.2427G>T c.1292G>T n.1938G>T c.1208-3545G>T (n.1208-3545G>T) n.1774G>T n.1898G>T n.1188G>T c.227-3607G>T (n.227-3607G>T) c.153G>T c.345G>T (n.345G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.1208-3607G>T (n.1208-3607G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671952T>A | CA398711081 | ALDH3A2 | c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.*997T>A (n.*997T>A) c.227-3544T>A (n.227-3544T>A) c.239T>A (p.Val80Asp) n.768T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.1790T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.3108T>A c.1098+6905T>A c.499T>A n.2428T>A c.1293T>A n.1939T>A c.1208-3544T>A (n.1208-3544T>A) n.1775T>A n.1899T>A n.1189T>A c.227-3606T>A (n.227-3606T>A) c.154T>A c.346T>A (n.346T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.1208-3606T>A (n.1208-3606T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) | |
17 | g.19671952T>C | CA398711082 | ALDH3A2 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.*997T>C (n.*997T>C) c.227-3544T>C (n.227-3544T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.768T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.1790T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.3108T>C c.1098+6905T>C c.499T>C n.2428T>C c.1293T>C n.1939T>C c.1208-3544T>C (n.1208-3544T>C) n.1775T>C n.1899T>C n.1189T>C c.227-3606T>C (n.227-3606T>C) c.154T>C c.346T>C (n.346T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.1208-3606T>C (n.1208-3606T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) | |
17 | g.19671952T>G | CA398711083 | ALDH3A2 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.*997T>G (n.*997T>G) c.227-3544T>G (n.227-3544T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.768T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.1790T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.3108T>G c.1098+6905T>G c.499T>G n.2428T>G c.1293T>G n.1939T>G c.1208-3544T>G (n.1208-3544T>G) n.1775T>G n.1899T>G n.1189T>G c.227-3606T>G (n.227-3606T>G) c.154T>G c.346T>G (n.346T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.1208-3606T>G (n.1208-3606T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) | |
17 | g.19671953C>A | CA498620068 | ALDH3A2 | c.1440C>A (p.Val480=) c.1113C>A (p.Val371=) c.*998C>A (n.*998C>A) c.227-3543C>A (n.227-3543C>A) c.240C>A (p.Val80=) n.769C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.1791C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.3109C>A c.1098+6906C>A c.500C>A n.2429C>A c.1294C>A n.1940C>A c.1208-3543C>A (n.1208-3543C>A) n.1776C>A n.1900C>A n.1190C>A c.227-3605C>A (n.227-3605C>A) c.155C>A c.347C>A (n.347C>A) c.186C>A (p.Val62=) c.1208-3605C>A (n.1208-3605C>A) c.861C>A (p.Val287=) | |
17 | g.19671953C>G | CA288556687 | ALDH3A2 | c.1440C>G (p.Val480=) c.1113C>G (p.Val371=) c.*998C>G (n.*998C>G) c.227-3543C>G (n.227-3543C>G) c.240C>G (p.Val80=) n.769C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.1791C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.3109C>G c.1098+6906C>G c.500C>G n.2429C>G c.1294C>G n.1940C>G c.1208-3543C>G (n.1208-3543C>G) n.1776C>G n.1900C>G n.1190C>G c.227-3605C>G (n.227-3605C>G) c.155C>G c.347C>G (n.347C>G) c.186C>G (p.Val62=) c.1208-3605C>G (n.1208-3605C>G) c.861C>G (p.Val287=) | dbSNP |
17 | g.19671953C>T | CA498620067 | ALDH3A2 | c.1440C>T (p.Val480=) c.1113C>T (p.Val371=) c.*998C>T (n.*998C>T) c.227-3543C>T (n.227-3543C>T) c.240C>T (p.Val80=) n.769C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.1791C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.3109C>T c.1098+6906C>T c.500C>T n.2429C>T c.1294C>T n.1940C>T c.1208-3543C>T (n.1208-3543C>T) n.1776C>T n.1900C>T n.1190C>T c.227-3605C>T (n.227-3605C>T) c.155C>T c.347C>T (n.347C>T) c.186C>T (p.Val62=) c.1208-3605C>T (n.1208-3605C>T) c.861C>T (p.Val287=) | dbSNP |
17 | g.19671954A>C | CA398711084 | ALDH3A2 | c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.*999A>C (n.*999A>C) c.227-3542A>C (n.227-3542A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.770A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1792A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.3110A>C c.1098+6907A>C c.501A>C n.2430A>C c.1295A>C n.1941A>C c.1208-3542A>C (n.1208-3542A>C) n.1777A>C n.1901A>C n.1191A>C c.227-3604A>C (n.227-3604A>C) c.156A>C c.348A>C (n.348A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.1208-3604A>C (n.1208-3604A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
17 | g.19671954A>G | CA398711085 | ALDH3A2 | c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.*999A>G (n.*999A>G) c.227-3542A>G (n.227-3542A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.770A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1792A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.3110A>G c.1098+6907A>G c.501A>G n.2430A>G c.1295A>G n.1941A>G c.1208-3542A>G (n.1208-3542A>G) n.1777A>G n.1901A>G n.1191A>G c.227-3604A>G (n.227-3604A>G) c.156A>G c.348A>G (n.348A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.1208-3604A>G (n.1208-3604A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
17 | g.19671954A>T | CA398711086 | ALDH3A2 | c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.*999A>T (n.*999A>T) c.227-3542A>T (n.227-3542A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.770A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1792A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.3110A>T c.1098+6907A>T c.501A>T n.2430A>T c.1295A>T n.1941A>T c.1208-3542A>T (n.1208-3542A>T) n.1777A>T n.1901A>T n.1191A>T c.227-3604A>T (n.227-3604A>T) c.156A>T c.348A>T (n.348A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.1208-3604A>T (n.1208-3604A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
17 | g.19671955A>C | CA288556701 | ALDH3A2 | c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.227-3541A>C (n.227-3541A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.771A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1793A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.3111A>C c.1098+6908A>C c.502A>C n.2431A>C c.1296A>C n.1942A>C c.1208-3541A>C (n.1208-3541A>C) n.1778A>C n.1902A>C n.1192A>C c.227-3603A>C (n.227-3603A>C) c.157A>C c.349A>C (n.349A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.1208-3603A>C (n.1208-3603A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671955A>G | CA398711087 | ALDH3A2 | c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.227-3541A>G (n.227-3541A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.771A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1793A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.3111A>G c.1098+6908A>G c.502A>G n.2431A>G c.1296A>G n.1942A>G c.1208-3541A>G (n.1208-3541A>G) n.1778A>G n.1902A>G n.1192A>G c.227-3603A>G (n.227-3603A>G) c.157A>G c.349A>G (n.349A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.1208-3603A>G (n.1208-3603A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671955A>T | CA398711088 | ALDH3A2 | c.1442A>T (p.Lys481Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.227-3541A>T (n.227-3541A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) n.771A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1793A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.3111A>T c.1098+6908A>T c.502A>T n.2431A>T c.1296A>T n.1942A>T c.1208-3541A>T (n.1208-3541A>T) n.1778A>T n.1902A>T n.1192A>T c.227-3603A>T (n.227-3603A>T) c.157A>T c.349A>T (n.349A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.1208-3603A>T (n.1208-3603A>T) c.863A>T (p.Lys288Met) | |
17 | g.19671956G>A | CA498620069 | ALDH3A2 | c.1443G>A (p.Lys481=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.227-3540G>A (n.227-3540G>A) c.243G>A (p.Lys81=) n.772G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.1794G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.3112G>A c.1098+6909G>A c.503G>A n.2432G>A c.1297G>A n.1943G>A c.1208-3540G>A (n.1208-3540G>A) n.1779G>A n.1903G>A n.1193G>A c.227-3602G>A (n.227-3602G>A) c.158G>A c.350G>A (n.350G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.1208-3602G>A (n.1208-3602G>A) c.864G>A (p.Lys288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671956G>C | CA398711090 | ALDH3A2 | c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.227-3540G>C (n.227-3540G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) n.772G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.1794G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.3112G>C c.1098+6909G>C c.503G>C n.2432G>C c.1297G>C n.1943G>C c.1208-3540G>C (n.1208-3540G>C) n.1779G>C n.1903G>C n.1193G>C c.227-3602G>C (n.227-3602G>C) c.158G>C c.350G>C (n.350G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.1208-3602G>C (n.1208-3602G>C) c.864G>C (p.Lys288Asn) | |
17 | g.19671956G>T | CA398711089 | ALDH3A2 | c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.227-3540G>T (n.227-3540G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) n.772G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.1794G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.3112G>T c.1098+6909G>T c.503G>T n.2432G>T c.1297G>T n.1943G>T c.1208-3540G>T (n.1208-3540G>T) n.1779G>T n.1903G>T n.1193G>T c.227-3602G>T (n.227-3602G>T) c.158G>T c.350G>T (n.350G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.1208-3602G>T (n.1208-3602G>T) c.864G>T (p.Lys288Asn) | |
17 | g.19671957G>A | CA8443080 | ALDH3A2 | c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.*1001+1G>A (n.*1001+1G>A) c.227-3539G>A (n.227-3539G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) n.772+1G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.1794+1G>A c.*623+1G>A (n.*623+1G>A) n.3112+1G>A c.1098+6910G>A c.503+1G>A n.2432+1G>A c.1297+1G>A n.1944G>A c.1208-3539G>A (n.1208-3539G>A) n.1779+1G>A n.1903+1G>A n.1193+1G>A c.227-3601G>A (n.227-3601G>A) c.158+1G>A c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.1208-3601G>A (n.1208-3601G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671957G>C | CA398711092 | ALDH3A2 | c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.*1001+1G>C (n.*1001+1G>C) c.227-3539G>C (n.227-3539G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) n.772+1G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.1794+1G>C c.*623+1G>C (n.*623+1G>C) n.3112+1G>C c.1098+6910G>C c.503+1G>C n.2432+1G>C c.1297+1G>C n.1944G>C c.1208-3539G>C (n.1208-3539G>C) n.1779+1G>C n.1903+1G>C n.1193+1G>C c.227-3601G>C (n.227-3601G>C) c.158+1G>C c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.1208-3601G>C (n.1208-3601G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) | |
17 | g.19671957G>T | CA398711091 | ALDH3A2 | c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.*1001+1G>T (n.*1001+1G>T) c.227-3539G>T (n.227-3539G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) n.772+1G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.1794+1G>T c.*623+1G>T (n.*623+1G>T) n.3112+1G>T c.1098+6910G>T c.503+1G>T n.2432+1G>T c.1297+1G>T n.1944G>T c.1208-3539G>T (n.1208-3539G>T) n.1779+1G>T n.1903+1G>T n.1193+1G>T c.227-3601G>T (n.227-3601G>T) c.158+1G>T c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.1208-3601G>T (n.1208-3601G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) | |
17 | g.19671958T>A | CA398711093 | ALDH3A2 | c.1443+2T>A (n.1443+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.*1001+2T>A (n.*1001+2T>A) c.227-3538T>A (n.227-3538T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) n.772+2T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.1794+2T>A c.*623+2T>A (n.*623+2T>A) n.3112+2T>A c.1098+6911T>A c.503+2T>A n.2432+2T>A c.1297+2T>A n.1945T>A c.1208-3538T>A (n.1208-3538T>A) n.1779+2T>A n.1903+2T>A n.1193+2T>A c.227-3600T>A (n.227-3600T>A) c.158+2T>A c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.1208-3600T>A (n.1208-3600T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) | |
17 | g.19671958T>C | CA398711095 | ALDH3A2 | c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.*1001+2T>C (n.*1001+2T>C) c.227-3538T>C (n.227-3538T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) n.772+2T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.1794+2T>C c.*623+2T>C (n.*623+2T>C) n.3112+2T>C c.1098+6911T>C c.503+2T>C n.2432+2T>C c.1297+2T>C n.1945T>C c.1208-3538T>C (n.1208-3538T>C) n.1779+2T>C n.1903+2T>C n.1193+2T>C c.227-3600T>C (n.227-3600T>C) c.158+2T>C c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.1208-3600T>C (n.1208-3600T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) | |
17 | g.19671958T>G | CA398711094 | ALDH3A2 | c.1443+2T>G (n.1443+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.*1001+2T>G (n.*1001+2T>G) c.227-3538T>G (n.227-3538T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) n.772+2T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.1794+2T>G c.*623+2T>G (n.*623+2T>G) n.3112+2T>G c.1098+6911T>G c.503+2T>G n.2432+2T>G c.1297+2T>G n.1945T>G c.1208-3538T>G (n.1208-3538T>G) n.1779+2T>G n.1903+2T>G n.1193+2T>G c.227-3600T>G (n.227-3600T>G) c.158+2T>G c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.1208-3600T>G (n.1208-3600T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) | |
17 | g.19671961G>A | CA2733362651 | ALDH3A2 | c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.*1001+5G>A (n.*1001+5G>A) c.227-3535G>A (n.227-3535G>A) c.243+5G>A (n.243+5G>A) n.772+5G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.1794+5G>A c.*623+5G>A (n.*623+5G>A) n.3112+5G>A c.1098+6914G>A c.503+5G>A n.2432+5G>A c.1297+5G>A n.1948G>A c.1208-3535G>A (n.1208-3535G>A) n.1779+5G>A n.1903+5G>A n.1193+5G>A c.227-3597G>A (n.227-3597G>A) c.158+5G>A c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.1208-3597G>A (n.1208-3597G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) | dbSNP |
17 | g.19671962T>A | CA8443081 | ALDH3A2 | c.1443+6T>A (n.1443+6T>A) c.1116+6T>A (n.1116+6T>A) c.*1001+6T>A (n.*1001+6T>A) c.227-3534T>A (n.227-3534T>A) c.243+6T>A (n.243+6T>A) n.772+6T>A c.*161+6T>A (n.*161+6T>A) n.1794+6T>A c.*623+6T>A (n.*623+6T>A) n.3112+6T>A c.1098+6915T>A c.503+6T>A n.2432+6T>A c.1297+6T>A n.1949T>A c.1208-3534T>A (n.1208-3534T>A) n.1779+6T>A n.1903+6T>A n.1193+6T>A c.227-3596T>A (n.227-3596T>A) c.158+6T>A c.350+6T>A (n.350+6T>A) c.189+6T>A (n.189+6T>A) c.1208-3596T>A (n.1208-3596T>A) c.864+6T>A (n.864+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671962T>C | CA2733211907 | ALDH3A2 | c.1443+6T>C (n.1443+6T>C) c.1116+6T>C (n.1116+6T>C) c.*1001+6T>C (n.*1001+6T>C) c.227-3534T>C (n.227-3534T>C) c.243+6T>C (n.243+6T>C) n.772+6T>C c.*161+6T>C (n.*161+6T>C) n.1794+6T>C c.*623+6T>C (n.*623+6T>C) n.3112+6T>C c.1098+6915T>C c.503+6T>C n.2432+6T>C c.1297+6T>C n.1949T>C c.1208-3534T>C (n.1208-3534T>C) n.1779+6T>C n.1903+6T>C n.1193+6T>C c.227-3596T>C (n.227-3596T>C) c.158+6T>C c.350+6T>C (n.350+6T>C) c.189+6T>C (n.189+6T>C) c.1208-3596T>C (n.1208-3596T>C) c.864+6T>C (n.864+6T>C) | dbSNP |
17 | g.19671963C>G | CA625106419 | ALDH3A2 | c.1443+7C>G (n.1443+7C>G) c.1116+7C>G (n.1116+7C>G) c.*1001+7C>G (n.*1001+7C>G) c.227-3533C>G (n.227-3533C>G) c.243+7C>G (n.243+7C>G) n.772+7C>G c.*161+7C>G (n.*161+7C>G) n.1794+7C>G c.*623+7C>G (n.*623+7C>G) n.3112+7C>G c.1098+6916C>G c.503+7C>G n.2432+7C>G c.1297+7C>G n.1950C>G c.1208-3533C>G (n.1208-3533C>G) n.1779+7C>G n.1903+7C>G n.1193+7C>G c.227-3595C>G (n.227-3595C>G) c.158+7C>G c.350+7C>G (n.350+7C>G) c.189+7C>G (n.189+7C>G) c.1208-3595C>G (n.1208-3595C>G) c.864+7C>G (n.864+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671964C>G | CA2739267252 | ALDH3A2 | c.1443+8C>G (n.1443+8C>G) c.1116+8C>G (n.1116+8C>G) c.*1001+8C>G (n.*1001+8C>G) c.227-3532C>G (n.227-3532C>G) c.243+8C>G (n.243+8C>G) n.772+8C>G c.*161+8C>G (n.*161+8C>G) n.1794+8C>G c.*623+8C>G (n.*623+8C>G) n.3112+8C>G c.1098+6917C>G c.503+8C>G n.2432+8C>G c.1297+8C>G n.1951C>G c.1208-3532C>G (n.1208-3532C>G) n.1779+8C>G n.1903+8C>G n.1193+8C>G c.227-3594C>G (n.227-3594C>G) c.158+8C>G c.350+8C>G (n.350+8C>G) c.189+8C>G (n.189+8C>G) c.1208-3594C>G (n.1208-3594C>G) c.864+8C>G (n.864+8C>G) | ClinVar |
17 | g.19671964C>T | CA8443082 | ALDH3A2 | c.1443+8C>T (n.1443+8C>T) c.1116+8C>T (n.1116+8C>T) c.*1001+8C>T (n.*1001+8C>T) c.227-3532C>T (n.227-3532C>T) c.243+8C>T (n.243+8C>T) n.772+8C>T c.*161+8C>T (n.*161+8C>T) n.1794+8C>T c.*623+8C>T (n.*623+8C>T) n.3112+8C>T c.1098+6917C>T c.503+8C>T n.2432+8C>T c.1297+8C>T n.1951C>T c.1208-3532C>T (n.1208-3532C>T) n.1779+8C>T n.1903+8C>T n.1193+8C>T c.227-3594C>T (n.227-3594C>T) c.158+8C>T c.350+8C>T (n.350+8C>T) c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.1208-3594C>T (n.1208-3594C>T) c.864+8C>T (n.864+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671965C>G | CA625106421 | ALDH3A2 | c.1443+9C>G (n.1443+9C>G) c.1116+9C>G (n.1116+9C>G) c.*1001+9C>G (n.*1001+9C>G) c.227-3531C>G (n.227-3531C>G) c.243+9C>G (n.243+9C>G) n.772+9C>G c.*161+9C>G (n.*161+9C>G) n.1794+9C>G c.*623+9C>G (n.*623+9C>G) n.3112+9C>G c.1098+6918C>G c.503+9C>G n.2432+9C>G c.1297+9C>G n.1952C>G c.1208-3531C>G (n.1208-3531C>G) n.1779+9C>G n.1903+9C>G n.1193+9C>G c.227-3593C>G (n.227-3593C>G) c.158+9C>G c.350+9C>G (n.350+9C>G) c.189+9C>G (n.189+9C>G) c.1208-3593C>G (n.1208-3593C>G) c.864+9C>G (n.864+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671965C>T | CA2636599380 | ALDH3A2 | c.1443+9C>T (n.1443+9C>T) c.1116+9C>T (n.1116+9C>T) c.*1001+9C>T (n.*1001+9C>T) c.227-3531C>T (n.227-3531C>T) c.243+9C>T (n.243+9C>T) n.772+9C>T c.*161+9C>T (n.*161+9C>T) n.1794+9C>T c.*623+9C>T (n.*623+9C>T) n.3112+9C>T c.1098+6918C>T c.503+9C>T n.2432+9C>T c.1297+9C>T n.1952C>T c.1208-3531C>T (n.1208-3531C>T) n.1779+9C>T n.1903+9C>T n.1193+9C>T c.227-3593C>T (n.227-3593C>T) c.158+9C>T c.350+9C>T (n.350+9C>T) c.189+9C>T (n.189+9C>T) c.1208-3593C>T (n.1208-3593C>T) c.864+9C>T (n.864+9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19671966T>G | CA2576198603 | ALDH3A2 | c.1443+10T>G (n.1443+10T>G) c.1116+10T>G (n.1116+10T>G) c.*1001+10T>G (n.*1001+10T>G) c.227-3530T>G (n.227-3530T>G) c.243+10T>G (n.243+10T>G) n.772+10T>G c.*161+10T>G (n.*161+10T>G) n.1794+10T>G c.*623+10T>G (n.*623+10T>G) n.3112+10T>G c.1098+6919T>G c.503+10T>G n.2432+10T>G c.1297+10T>G n.1953T>G c.1208-3530T>G (n.1208-3530T>G) n.1779+10T>G n.1903+10T>G n.1193+10T>G c.227-3592T>G (n.227-3592T>G) c.158+10T>G c.350+10T>G (n.350+10T>G) c.189+10T>G (n.189+10T>G) c.1208-3592T>G (n.1208-3592T>G) c.864+10T>G (n.864+10T>G) | |
17 | g.19671967A>C | CA8443083 | ALDH3A2 | c.1443+11A>C (n.1443+11A>C) c.1116+11A>C (n.1116+11A>C) c.*1001+11A>C (n.*1001+11A>C) c.227-3529A>C (n.227-3529A>C) c.243+11A>C (n.243+11A>C) n.772+11A>C c.*161+11A>C (n.*161+11A>C) n.1794+11A>C c.*623+11A>C (n.*623+11A>C) n.3112+11A>C c.1098+6920A>C c.503+11A>C n.2432+11A>C c.1297+11A>C n.1954A>C c.1208-3529A>C (n.1208-3529A>C) n.1779+11A>C n.1903+11A>C n.1193+11A>C c.227-3591A>C (n.227-3591A>C) c.158+11A>C c.350+11A>C (n.350+11A>C) c.189+11A>C (n.189+11A>C) c.1208-3591A>C (n.1208-3591A>C) c.864+11A>C (n.864+11A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671967A>G | CA288556718 | ALDH3A2 | c.1443+11A>G (n.1443+11A>G) c.1116+11A>G (n.1116+11A>G) c.*1001+11A>G (n.*1001+11A>G) c.227-3529A>G (n.227-3529A>G) c.243+11A>G (n.243+11A>G) n.772+11A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) n.1794+11A>G c.*623+11A>G (n.*623+11A>G) n.3112+11A>G c.1098+6920A>G c.503+11A>G n.2432+11A>G c.1297+11A>G n.1954A>G c.1208-3529A>G (n.1208-3529A>G) n.1779+11A>G n.1903+11A>G n.1193+11A>G c.227-3591A>G (n.227-3591A>G) c.158+11A>G c.350+11A>G (n.350+11A>G) c.189+11A>G (n.189+11A>G) c.1208-3591A>G (n.1208-3591A>G) c.864+11A>G (n.864+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671968T>G | CA8443084 | ALDH3A2 | c.1443+12T>G (n.1443+12T>G) c.1116+12T>G (n.1116+12T>G) c.*1001+12T>G (n.*1001+12T>G) c.227-3528T>G (n.227-3528T>G) c.243+12T>G (n.243+12T>G) n.772+12T>G c.*161+12T>G (n.*161+12T>G) n.1794+12T>G c.*623+12T>G (n.*623+12T>G) n.3112+12T>G c.1098+6921T>G c.503+12T>G n.2432+12T>G c.1297+12T>G n.1955T>G c.1208-3528T>G (n.1208-3528T>G) n.1779+12T>G n.1903+12T>G n.1193+12T>G c.227-3590T>G (n.227-3590T>G) c.158+12T>G c.350+12T>G (n.350+12T>G) c.189+12T>G (n.189+12T>G) c.1208-3590T>G (n.1208-3590T>G) c.864+12T>G (n.864+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671969A>G | CA2636599381 | ALDH3A2 | c.1443+13A>G (n.1443+13A>G) c.1116+13A>G (n.1116+13A>G) c.*1001+13A>G (n.*1001+13A>G) c.227-3527A>G (n.227-3527A>G) c.243+13A>G (n.243+13A>G) n.772+13A>G c.*161+13A>G (n.*161+13A>G) n.1794+13A>G c.*623+13A>G (n.*623+13A>G) n.3112+13A>G c.1098+6922A>G c.503+13A>G n.2432+13A>G c.1297+13A>G n.1956A>G c.1208-3527A>G (n.1208-3527A>G) n.1779+13A>G n.1903+13A>G n.1193+13A>G c.227-3589A>G (n.227-3589A>G) c.158+13A>G c.350+13A>G (n.350+13A>G) c.189+13A>G (n.189+13A>G) c.1208-3589A>G (n.1208-3589A>G) c.864+13A>G (n.864+13A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19671970A>G | CA2739267253 | ALDH3A2 | c.1443+14A>G (n.1443+14A>G) c.1116+14A>G (n.1116+14A>G) c.*1001+14A>G (n.*1001+14A>G) c.227-3526A>G (n.227-3526A>G) c.243+14A>G (n.243+14A>G) n.772+14A>G c.*161+14A>G (n.*161+14A>G) n.1794+14A>G c.*623+14A>G (n.*623+14A>G) n.3112+14A>G c.1098+6923A>G c.503+14A>G n.2432+14A>G c.1297+14A>G n.1957A>G c.1208-3526A>G (n.1208-3526A>G) n.1779+14A>G n.1903+14A>G n.1193+14A>G c.227-3588A>G (n.227-3588A>G) c.158+14A>G c.350+14A>G (n.350+14A>G) c.189+14A>G (n.189+14A>G) c.1208-3588A>G (n.1208-3588A>G) c.864+14A>G (n.864+14A>G) | ClinVar |
17 | g.19671971C>A | CA2636599382 | ALDH3A2 | c.1443+15C>A (n.1443+15C>A) c.1116+15C>A (n.1116+15C>A) c.*1001+15C>A (n.*1001+15C>A) c.227-3525C>A (n.227-3525C>A) c.243+15C>A (n.243+15C>A) n.772+15C>A c.*161+15C>A (n.*161+15C>A) n.1794+15C>A c.*623+15C>A (n.*623+15C>A) n.3112+15C>A c.1098+6924C>A c.503+15C>A n.2432+15C>A c.1297+15C>A n.1958C>A c.1208-3525C>A (n.1208-3525C>A) n.1779+15C>A n.1903+15C>A n.1193+15C>A c.227-3587C>A (n.227-3587C>A) c.158+15C>A c.350+15C>A (n.350+15C>A) c.189+15C>A (n.189+15C>A) c.1208-3587C>A (n.1208-3587C>A) c.864+15C>A (n.864+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671971C>T | CA2636599383 | ALDH3A2 | c.1443+15C>T (n.1443+15C>T) c.1116+15C>T (n.1116+15C>T) c.*1001+15C>T (n.*1001+15C>T) c.227-3525C>T (n.227-3525C>T) c.243+15C>T (n.243+15C>T) n.772+15C>T c.*161+15C>T (n.*161+15C>T) n.1794+15C>T c.*623+15C>T (n.*623+15C>T) n.3112+15C>T c.1098+6924C>T c.503+15C>T n.2432+15C>T c.1297+15C>T n.1958C>T c.1208-3525C>T (n.1208-3525C>T) n.1779+15C>T n.1903+15C>T n.1193+15C>T c.227-3587C>T (n.227-3587C>T) c.158+15C>T c.350+15C>T (n.350+15C>T) c.189+15C>T (n.189+15C>T) c.1208-3587C>T (n.1208-3587C>T) c.864+15C>T (n.864+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19671972C>A | CA2576198604 | ALDH3A2 | c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) c.1116+16C>A (n.1116+16C>A) c.*1001+16C>A (n.*1001+16C>A) c.227-3524C>A (n.227-3524C>A) c.243+16C>A (n.243+16C>A) n.772+16C>A c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) n.1794+16C>A c.*623+16C>A (n.*623+16C>A) n.3112+16C>A c.1098+6925C>A c.503+16C>A n.2432+16C>A c.1297+16C>A n.1959C>A c.1208-3524C>A (n.1208-3524C>A) n.1779+16C>A n.1903+16C>A n.1193+16C>A c.227-3586C>A (n.227-3586C>A) c.158+16C>A c.350+16C>A (n.350+16C>A) c.189+16C>A (n.189+16C>A) c.1208-3586C>A (n.1208-3586C>A) c.864+16C>A (n.864+16C>A) | |
17 | g.19671973C>T | CA2733362652 | ALDH3A2 | c.1443+17C>T (n.1443+17C>T) c.1116+17C>T (n.1116+17C>T) c.*1001+17C>T (n.*1001+17C>T) c.227-3523C>T (n.227-3523C>T) c.243+17C>T (n.243+17C>T) n.772+17C>T c.*161+17C>T (n.*161+17C>T) n.1794+17C>T c.*623+17C>T (n.*623+17C>T) n.3112+17C>T c.1098+6926C>T c.503+17C>T n.2432+17C>T c.1297+17C>T n.1960C>T c.1208-3523C>T (n.1208-3523C>T) n.1779+17C>T n.1903+17C>T n.1193+17C>T c.227-3585C>T (n.227-3585C>T) c.158+17C>T c.350+17C>T (n.350+17C>T) c.189+17C>T (n.189+17C>T) c.1208-3585C>T (n.1208-3585C>T) c.864+17C>T (n.864+17C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671974A>C | CA2636599384 | ALDH3A2 | c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1116+18A>C (n.1116+18A>C) c.*1001+18A>C (n.*1001+18A>C) c.227-3522A>C (n.227-3522A>C) c.243+18A>C (n.243+18A>C) n.772+18A>C c.*161+18A>C (n.*161+18A>C) n.1794+18A>C c.*623+18A>C (n.*623+18A>C) n.3112+18A>C c.1098+6927A>C c.503+18A>C n.2432+18A>C c.1297+18A>C n.1961A>C c.1208-3522A>C (n.1208-3522A>C) n.1779+18A>C n.1903+18A>C n.1193+18A>C c.227-3584A>C (n.227-3584A>C) c.158+18A>C c.350+18A>C (n.350+18A>C) c.189+18A>C (n.189+18A>C) c.1208-3584A>C (n.1208-3584A>C) c.864+18A>C (n.864+18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671974A>G | CA8443085 | ALDH3A2 | c.1443+18A>G (n.1443+18A>G) c.1116+18A>G (n.1116+18A>G) c.*1001+18A>G (n.*1001+18A>G) c.227-3522A>G (n.227-3522A>G) c.243+18A>G (n.243+18A>G) n.772+18A>G c.*161+18A>G (n.*161+18A>G) n.1794+18A>G c.*623+18A>G (n.*623+18A>G) n.3112+18A>G c.1098+6927A>G c.503+18A>G n.2432+18A>G c.1297+18A>G n.1961A>G c.1208-3522A>G (n.1208-3522A>G) n.1779+18A>G n.1903+18A>G n.1193+18A>G c.227-3584A>G (n.227-3584A>G) c.158+18A>G c.350+18A>G (n.350+18A>G) c.189+18A>G (n.189+18A>G) c.1208-3584A>G (n.1208-3584A>G) c.864+18A>G (n.864+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671974A>T | CA2733207046 | ALDH3A2 | c.1443+18A>T (n.1443+18A>T) c.1116+18A>T (n.1116+18A>T) c.*1001+18A>T (n.*1001+18A>T) c.227-3522A>T (n.227-3522A>T) c.243+18A>T (n.243+18A>T) n.772+18A>T c.*161+18A>T (n.*161+18A>T) n.1794+18A>T c.*623+18A>T (n.*623+18A>T) n.3112+18A>T c.1098+6927A>T c.503+18A>T n.2432+18A>T c.1297+18A>T n.1961A>T c.1208-3522A>T (n.1208-3522A>T) n.1779+18A>T n.1903+18A>T n.1193+18A>T c.227-3584A>T (n.227-3584A>T) c.158+18A>T c.350+18A>T (n.350+18A>T) c.189+18A>T (n.189+18A>T) c.1208-3584A>T (n.1208-3584A>T) c.864+18A>T (n.864+18A>T) | dbSNP |
17 | g.19671976G>A | CA2636599385 | ALDH3A2 | c.1443+20G>A (n.1443+20G>A) c.1116+20G>A (n.1116+20G>A) c.*1001+20G>A (n.*1001+20G>A) c.227-3520G>A (n.227-3520G>A) c.243+20G>A (n.243+20G>A) n.772+20G>A c.*161+20G>A (n.*161+20G>A) n.1794+20G>A c.*623+20G>A (n.*623+20G>A) n.3112+20G>A c.1098+6929G>A c.503+20G>A n.2432+20G>A c.1297+20G>A n.1963G>A c.1208-3520G>A (n.1208-3520G>A) n.1779+20G>A n.1903+20G>A n.1193+20G>A c.227-3582G>A (n.227-3582G>A) c.158+20G>A c.350+20G>A (n.350+20G>A) c.189+20G>A (n.189+20G>A) c.1208-3582G>A (n.1208-3582G>A) c.864+20G>A (n.864+20G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19671978G>C | CA8443086 | ALDH3A2 | c.1443+22G>C (n.1443+22G>C) c.1116+22G>C (n.1116+22G>C) c.*1001+22G>C (n.*1001+22G>C) c.227-3518G>C (n.227-3518G>C) c.243+22G>C (n.243+22G>C) n.772+22G>C c.*161+22G>C (n.*161+22G>C) n.1794+22G>C c.*623+22G>C (n.*623+22G>C) n.3112+22G>C c.1098+6931G>C c.503+22G>C n.2432+22G>C c.1297+22G>C n.1965G>C c.1208-3518G>C (n.1208-3518G>C) n.1779+22G>C n.1903+22G>C n.1193+22G>C c.227-3580G>C (n.227-3580G>C) c.158+22G>C c.350+22G>C (n.350+22G>C) c.189+22G>C (n.189+22G>C) c.1208-3580G>C (n.1208-3580G>C) c.864+22G>C (n.864+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671978_19671979insAAACCC | CA2808714099 | ALDH3A2 | c.1443+22_1443+23insAAACCC (n.1443+22_1443+23insAAACCC) c.1116+22_1116+23insAAACCC (n.1116+22_1116+23insAAACCC) c.*1001+22_*1001+23insAAACCC (n.*1001+22_*1001+23insAAACCC) c.227-3518_227-3517insAAACCC (n.227-3518_227-3517insAAACCC) c.243+22_243+23insAAACCC (n.243+22_243+23insAAACCC) n.772+22_772+23insAAACCC c.*161+22_*161+23insAAACCC (n.*161+22_*161+23insAAACCC) n.1794+22_1794+23insAAACCC c.*623+22_*623+23insAAACCC (n.*623+22_*623+23insAAACCC) n.3112+22_3112+23insAAACCC c.1098+6931_1098+6932insAAACCC c.503+22_503+23insAAACCC n.2432+22_2432+23insAAACCC c.1297+22_1297+23insAAACCC n.1965_1966insAAACCC c.1208-3518_1208-3517insAAACCC (n.1208-3518_1208-3517insAAACCC) n.1779+22_1779+23insAAACCC n.1903+22_1903+23insAAACCC n.1193+22_1193+23insAAACCC c.227-3580_227-3579insAAACCC (n.227-3580_227-3579insAAACCC) c.158+22_158+23insAAACCC c.350+22_350+23insAAACCC (n.350+22_350+23insAAACCC) c.189+22_189+23insAAACCC (n.189+22_189+23insAAACCC) c.1208-3580_1208-3579insAAACCC (n.1208-3580_1208-3579insAAACCC) c.864+22_864+23insAAACCC (n.864+22_864+23insAAACCC) | |
17 | g.19671979_19671980insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG | CA2808714100 | ALDH3A2 | c.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1443+23_1443+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1116+23_1116+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*1001+23_*1001+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3517_227-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.243+23_243+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.772+23_772+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.*161+23_*161+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*161+23_*161+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.1794+23_1794+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.*623+23_*623+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.*623+23_*623+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.3112+23_3112+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.1098+6932_1098+6933insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.503+23_503+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.2432+23_2432+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.1297+23_1297+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.1966_1967insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3517_1208-3516insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) n.1779+23_1779+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.1903+23_1903+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG n.1193+23_1193+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.227-3579_227-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.158+23_158+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG c.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.350+23_350+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.189+23_189+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.1208-3579_1208-3578insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) c.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG (n.864+23_864+24insAACTCTGAGGGAGGGTAAAGAATGAGGGAGGGG) | |
17 | g.19671981C>A | CA2576198605 | ALDH3A2 | c.1443+25C>A (n.1443+25C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.*1001+25C>A (n.*1001+25C>A) c.227-3515C>A (n.227-3515C>A) c.243+25C>A (n.243+25C>A) n.772+25C>A c.*161+25C>A (n.*161+25C>A) n.1794+25C>A c.*623+25C>A (n.*623+25C>A) n.3112+25C>A c.1098+6934C>A c.503+25C>A n.2432+25C>A c.1297+25C>A n.1968C>A c.1208-3515C>A (n.1208-3515C>A) n.1779+25C>A n.1903+25C>A n.1193+25C>A c.227-3577C>A (n.227-3577C>A) c.158+25C>A c.350+25C>A (n.350+25C>A) c.189+25C>A (n.189+25C>A) c.1208-3577C>A (n.1208-3577C>A) c.864+25C>A (n.864+25C>A) | |
17 | g.19671981C>G | CA2733362657 | ALDH3A2 | c.1443+25C>G (n.1443+25C>G) c.1116+25C>G (n.1116+25C>G) c.*1001+25C>G (n.*1001+25C>G) c.227-3515C>G (n.227-3515C>G) c.243+25C>G (n.243+25C>G) n.772+25C>G c.*161+25C>G (n.*161+25C>G) n.1794+25C>G c.*623+25C>G (n.*623+25C>G) n.3112+25C>G c.1098+6934C>G c.503+25C>G n.2432+25C>G c.1297+25C>G n.1968C>G c.1208-3515C>G (n.1208-3515C>G) n.1779+25C>G n.1903+25C>G n.1193+25C>G c.227-3577C>G (n.227-3577C>G) c.158+25C>G c.350+25C>G (n.350+25C>G) c.189+25C>G (n.189+25C>G) c.1208-3577C>G (n.1208-3577C>G) c.864+25C>G (n.864+25C>G) | dbSNP |
17 | g.19671981C>T | CA2636599386 | ALDH3A2 | c.1443+25C>T (n.1443+25C>T) c.1116+25C>T (n.1116+25C>T) c.*1001+25C>T (n.*1001+25C>T) c.227-3515C>T (n.227-3515C>T) c.243+25C>T (n.243+25C>T) n.772+25C>T c.*161+25C>T (n.*161+25C>T) n.1794+25C>T c.*623+25C>T (n.*623+25C>T) n.3112+25C>T c.1098+6934C>T c.503+25C>T n.2432+25C>T c.1297+25C>T n.1968C>T c.1208-3515C>T (n.1208-3515C>T) n.1779+25C>T n.1903+25C>T n.1193+25C>T c.227-3577C>T (n.227-3577C>T) c.158+25C>T c.350+25C>T (n.350+25C>T) c.189+25C>T (n.189+25C>T) c.1208-3577C>T (n.1208-3577C>T) c.864+25C>T (n.864+25C>T) | gnomAD v4 |