Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19671737A>C | CA398710578 | ALDH3A2 | c.1224A>C (p.Gly408=) c.897A>C (p.Gly299=) c.*782A>C (n.*782A>C) c.227-3759A>C (n.227-3759A>C) c.24A>C (p.Gly8=) n.553A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1575A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2893A>C c.1098+6690A>C c.284A>C n.2213A>C c.1078A>C n.1724A>C c.1208-3759A>C (n.1208-3759A>C) n.1560A>C n.1684A>C n.974A>C c.227-3821A>C (n.227-3821A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.1208-3821A>C (n.1208-3821A>C) c.645A>C (p.Gly215=) | |
17 | g.19671737A>G | CA398710579 | ALDH3A2 | c.1224A>G (p.Gly408=) c.897A>G (p.Gly299=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.227-3759A>G (n.227-3759A>G) c.24A>G (p.Gly8=) n.553A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1575A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2893A>G c.1098+6690A>G c.284A>G n.2213A>G c.1078A>G n.1724A>G c.1208-3759A>G (n.1208-3759A>G) n.1560A>G n.1684A>G n.974A>G c.227-3821A>G (n.227-3821A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.1208-3821A>G (n.1208-3821A>G) c.645A>G (p.Gly215=) | |
17 | g.19671737A>T | CA398710580 | ALDH3A2 | c.1224A>T (p.Gly408=) c.897A>T (p.Gly299=) c.*782A>T (n.*782A>T) c.227-3759A>T (n.227-3759A>T) c.24A>T (p.Gly8=) n.553A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1575A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2893A>T c.1098+6690A>T c.284A>T n.2213A>T c.1078A>T n.1724A>T c.1208-3759A>T (n.1208-3759A>T) n.1560A>T n.1684A>T n.974A>T c.227-3821A>T (n.227-3821A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.1208-3821A>T (n.1208-3821A>T) c.645A>T (p.Gly215=) | |
17 | g.19671738G>A | CA8443050 | ALDH3A2 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*783G>A (n.*783G>A) c.227-3758G>A (n.227-3758G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.554G>A c.1125G>A (p.Glu375=) n.1576G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2894G>A c.1098+6691G>A c.285G>A n.2214G>A c.1079G>A n.1725G>A c.1208-3758G>A (n.1208-3758G>A) n.1561G>A n.1685G>A n.975G>A c.227-3820G>A (n.227-3820G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.1208-3820G>A (n.1208-3820G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671738G>C | CA398710581 | ALDH3A2 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*783G>C (n.*783G>C) c.227-3758G>C (n.227-3758G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.554G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1576G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.2894G>C c.1098+6691G>C c.285G>C n.2214G>C c.1079G>C n.1725G>C c.1208-3758G>C (n.1208-3758G>C) n.1561G>C n.1685G>C n.975G>C c.227-3820G>C (n.227-3820G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.1208-3820G>C (n.1208-3820G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
17 | g.19671738G>T | CA398710582 | ALDH3A2 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*783G>T (n.*783G>T) c.227-3758G>T (n.227-3758G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.554G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1576G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2894G>T c.1098+6691G>T c.285G>T n.2214G>T c.1079G>T n.1725G>T c.1208-3758G>T (n.1208-3758G>T) n.1561G>T n.1685G>T n.975G>T c.227-3820G>T (n.227-3820G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.1208-3820G>T (n.1208-3820G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
17 | g.19671739C>A | CA398710583 | ALDH3A2 | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*784C>A (n.*784C>A) c.227-3757C>A (n.227-3757C>A) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.555C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1577C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.2895C>A c.1098+6692C>A c.286C>A n.2215C>A c.1080C>A n.1726C>A c.1208-3757C>A (n.1208-3757C>A) n.1562C>A n.1686C>A n.976C>A c.227-3819C>A (n.227-3819C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.1208-3819C>A (n.1208-3819C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19671739C>G | CA398710585 | ALDH3A2 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*784C>G (n.*784C>G) c.227-3757C>G (n.227-3757C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.555C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1577C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.2895C>G c.1098+6692C>G c.286C>G n.2215C>G c.1080C>G n.1726C>G c.1208-3757C>G (n.1208-3757C>G) n.1562C>G n.1686C>G n.976C>G c.227-3819C>G (n.227-3819C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.1208-3819C>G (n.1208-3819C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19671739C>T | CA398710584 | ALDH3A2 | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*784C>T (n.*784C>T) c.227-3757C>T (n.227-3757C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.555C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1577C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.2895C>T c.1098+6692C>T c.286C>T n.2215C>T c.1080C>T n.1726C>T c.1208-3757C>T (n.1208-3757C>T) n.1562C>T n.1686C>T n.976C>T c.227-3819C>T (n.227-3819C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.1208-3819C>T (n.1208-3819C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) | |
17 | g.19671740T>A | CA398710586 | ALDH3A2 | c.1227T>A (p.Ala409=) c.900T>A (p.Ala300=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.227-3756T>A (n.227-3756T>A) c.27T>A (p.Ala9=) n.556T>A c.1127T>A (p.Leu376His) n.1578T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.2896T>A c.1098+6693T>A c.287T>A n.2216T>A c.1081T>A n.1727T>A c.1208-3756T>A (n.1208-3756T>A) n.1563T>A n.1687T>A n.977T>A c.227-3818T>A (n.227-3818T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.1208-3818T>A (n.1208-3818T>A) c.648T>A (p.Ala216=) | |
17 | g.19671740T>C | CA398710587 | ALDH3A2 | c.1227T>C (p.Ala409=) c.900T>C (p.Ala300=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.227-3756T>C (n.227-3756T>C) c.27T>C (p.Ala9=) n.556T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1578T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.2896T>C c.1098+6693T>C c.287T>C n.2216T>C c.1081T>C n.1727T>C c.1208-3756T>C (n.1208-3756T>C) n.1563T>C n.1687T>C n.977T>C c.227-3818T>C (n.227-3818T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.1208-3818T>C (n.1208-3818T>C) c.648T>C (p.Ala216=) | |
17 | g.19671740T>G | CA398710588 | ALDH3A2 | c.1227T>G (p.Ala409=) c.900T>G (p.Ala300=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.227-3756T>G (n.227-3756T>G) c.27T>G (p.Ala9=) n.556T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1578T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.2896T>G c.1098+6693T>G c.287T>G n.2216T>G c.1081T>G n.1727T>G c.1208-3756T>G (n.1208-3756T>G) n.1563T>G n.1687T>G n.977T>G c.227-3818T>G (n.227-3818T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.1208-3818T>G (n.1208-3818T>G) c.648T>G (p.Ala216=) | |
17 | g.19671741del | CA2636599183 | ALDH3A2 | c.1228del (p.Tyr410IlefsTer18) c.901del (p.Tyr301IlefsTer18) c.*786del (n.*786del) c.227-3755del (n.227-3755del) c.28del (p.Tyr10IlefsTer18) n.557del c.1128del (p.Ile377SerfsTer5) n.1579del c.*408del (n.*408del) n.2897del c.1098+6694del c.288del n.2217del c.1082del n.1728del c.1208-3755del (n.1208-3755del) n.1564del n.1688del n.978del c.227-3817del (n.227-3817del) c.135del (p.Ile46SerfsTer5) c.1208-3817del (n.1208-3817del) c.649del (p.Tyr217IlefsTer18) | gnomAD v4 |
17 | g.19671741T>A | CA398710589 | ALDH3A2 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.*786T>A (n.*786T>A) c.227-3755T>A (n.227-3755T>A) c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.557T>A c.1128T>A (p.Leu376=) n.1579T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2897T>A c.1098+6694T>A c.288T>A n.2217T>A c.1082T>A n.1728T>A c.1208-3755T>A (n.1208-3755T>A) n.1564T>A n.1688T>A n.978T>A c.227-3817T>A (n.227-3817T>A) c.135T>A (p.Leu45=) c.1208-3817T>A (n.1208-3817T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) | |
17 | g.19671741T>C | CA398710590 | ALDH3A2 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.*786T>C (n.*786T>C) c.227-3755T>C (n.227-3755T>C) c.28T>C (p.Tyr10His) n.557T>C c.1128T>C (p.Leu376=) n.1579T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.2897T>C c.1098+6694T>C c.288T>C n.2217T>C c.1082T>C n.1728T>C c.1208-3755T>C (n.1208-3755T>C) n.1564T>C n.1688T>C n.978T>C c.227-3817T>C (n.227-3817T>C) c.135T>C (p.Leu45=) c.1208-3817T>C (n.1208-3817T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) | |
17 | g.19671741T>G | CA398710591 | ALDH3A2 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.*786T>G (n.*786T>G) c.227-3755T>G (n.227-3755T>G) c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.557T>G c.1128T>G (p.Leu376=) n.1579T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.2897T>G c.1098+6694T>G c.288T>G n.2217T>G c.1082T>G n.1728T>G c.1208-3755T>G (n.1208-3755T>G) n.1564T>G n.1688T>G n.978T>G c.227-3817T>G (n.227-3817T>G) c.135T>G (p.Leu45=) c.1208-3817T>G (n.1208-3817T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) | |
17 | g.19671742A>C | CA398710592 | ALDH3A2 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.*787A>C (n.*787A>C) c.227-3754A>C (n.227-3754A>C) c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.558A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.1580A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.2898A>C c.1098+6695A>C c.289A>C n.2218A>C c.1083A>C n.1729A>C c.1208-3754A>C (n.1208-3754A>C) n.1565A>C n.1689A>C n.979A>C c.227-3816A>C (n.227-3816A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.1208-3816A>C (n.1208-3816A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) | |
17 | g.19671742A>G | CA398710593 | ALDH3A2 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.*787A>G (n.*787A>G) c.227-3754A>G (n.227-3754A>G) c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.558A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) n.1580A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.2898A>G c.1098+6695A>G c.289A>G n.2218A>G c.1083A>G n.1729A>G c.1208-3754A>G (n.1208-3754A>G) n.1565A>G n.1689A>G n.979A>G c.227-3816A>G (n.227-3816A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.1208-3816A>G (n.1208-3816A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) | |
17 | g.19671742A>T | CA398710594 | ALDH3A2 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.227-3754A>T (n.227-3754A>T) c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.558A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.1580A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.2898A>T c.1098+6695A>T c.289A>T n.2218A>T c.1083A>T n.1729A>T c.1208-3754A>T (n.1208-3754A>T) n.1565A>T n.1689A>T n.979A>T c.227-3816A>T (n.227-3816A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1208-3816A>T (n.1208-3816A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) | |
17 | g.19671743T>A | CA398710595 | ALDH3A2 | c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.*788T>A (n.*788T>A) c.227-3753T>A (n.227-3753T>A) c.30T>A (p.Tyr10Ter) n.559T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.1581T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.2899T>A c.1098+6696T>A c.290T>A n.2219T>A c.1084T>A n.1730T>A c.1208-3753T>A (n.1208-3753T>A) n.1566T>A n.1690T>A n.980T>A c.227-3815T>A (n.227-3815T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.1208-3815T>A (n.1208-3815T>A) c.651T>A (p.Tyr217Ter) | |
17 | g.19671743T>C | CA398710596 | ALDH3A2 | c.1230T>C (p.Tyr410=) c.903T>C (p.Tyr301=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.227-3753T>C (n.227-3753T>C) c.30T>C (p.Tyr10=) n.559T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1581T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.2899T>C c.1098+6696T>C c.290T>C n.2219T>C c.1084T>C n.1730T>C c.1208-3753T>C (n.1208-3753T>C) n.1566T>C n.1690T>C n.980T>C c.227-3815T>C (n.227-3815T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.1208-3815T>C (n.1208-3815T>C) c.651T>C (p.Tyr217=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671743T>G | CA398710597 | ALDH3A2 | c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.*788T>G (n.*788T>G) c.227-3753T>G (n.227-3753T>G) c.30T>G (p.Tyr10Ter) n.559T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.1581T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.2899T>G c.1098+6696T>G c.290T>G n.2219T>G c.1084T>G n.1730T>G c.1208-3753T>G (n.1208-3753T>G) n.1566T>G n.1690T>G n.980T>G c.227-3815T>G (n.227-3815T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.1208-3815T>G (n.1208-3815T>G) c.651T>G (p.Tyr217Ter) | |
17 | g.19671744C>A | CA398710598 | ALDH3A2 | c.1231C>A (p.His411Asn) c.904C>A (p.His302Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) c.227-3752C>A (n.227-3752C>A) c.31C>A (p.His11Asn) n.560C>A c.1131C>A (p.Ile377=) n.1582C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.2900C>A c.1098+6697C>A c.291C>A n.2220C>A c.1085C>A n.1731C>A c.1208-3752C>A (n.1208-3752C>A) n.1567C>A n.1691C>A n.981C>A c.227-3814C>A (n.227-3814C>A) c.138C>A (p.Ile46=) c.1208-3814C>A (n.1208-3814C>A) c.652C>A (p.His218Asn) | |
17 | g.19671744C>G | CA398710600 | ALDH3A2 | c.1231C>G (p.His411Asp) c.904C>G (p.His302Asp) c.*789C>G (n.*789C>G) c.227-3752C>G (n.227-3752C>G) c.31C>G (p.His11Asp) n.560C>G c.1131C>G (p.Ile377Met) n.1582C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.2900C>G c.1098+6697C>G c.291C>G n.2220C>G c.1085C>G n.1731C>G c.1208-3752C>G (n.1208-3752C>G) n.1567C>G n.1691C>G n.981C>G c.227-3814C>G (n.227-3814C>G) c.138C>G (p.Ile46Met) c.1208-3814C>G (n.1208-3814C>G) c.652C>G (p.His218Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19671744C>T | CA398710599 | ALDH3A2 | c.1231C>T (p.His411Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) c.*789C>T (n.*789C>T) c.227-3752C>T (n.227-3752C>T) c.31C>T (p.His11Tyr) n.560C>T c.1131C>T (p.Ile377=) n.1582C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.2900C>T c.1098+6697C>T c.291C>T n.2220C>T c.1085C>T n.1731C>T c.1208-3752C>T (n.1208-3752C>T) n.1567C>T n.1691C>T n.981C>T c.227-3814C>T (n.227-3814C>T) c.138C>T (p.Ile46=) c.1208-3814C>T (n.1208-3814C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) | |
17 | g.19671745A>C | CA398710601 | ALDH3A2 | c.1232A>C (p.His411Pro) c.905A>C (p.His302Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) c.227-3751A>C (n.227-3751A>C) c.32A>C (p.His11Pro) n.561A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.1583A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.2901A>C c.1098+6698A>C c.292A>C n.2221A>C c.1086A>C n.1732A>C c.1208-3751A>C (n.1208-3751A>C) n.1568A>C n.1692A>C n.982A>C c.227-3813A>C (n.227-3813A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.1208-3813A>C (n.1208-3813A>C) c.653A>C (p.His218Pro) | |
17 | g.19671745A>G | CA398710602 | ALDH3A2 | c.1232A>G (p.His411Arg) c.905A>G (p.His302Arg) c.*790A>G (n.*790A>G) c.227-3751A>G (n.227-3751A>G) c.32A>G (p.His11Arg) n.561A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.1583A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.2901A>G c.1098+6698A>G c.292A>G n.2221A>G c.1086A>G n.1732A>G c.1208-3751A>G (n.1208-3751A>G) n.1568A>G n.1692A>G n.982A>G c.227-3813A>G (n.227-3813A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.1208-3813A>G (n.1208-3813A>G) c.653A>G (p.His218Arg) | |
17 | g.19671745A>T | CA398710603 | ALDH3A2 | c.1232A>T (p.His411Leu) c.905A>T (p.His302Leu) c.*790A>T (n.*790A>T) c.227-3751A>T (n.227-3751A>T) c.32A>T (p.His11Leu) n.561A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.1583A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.2901A>T c.1098+6698A>T c.292A>T n.2221A>T c.1086A>T n.1732A>T c.1208-3751A>T (n.1208-3751A>T) n.1568A>T n.1692A>T n.982A>T c.227-3813A>T (n.227-3813A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.1208-3813A>T (n.1208-3813A>T) c.653A>T (p.His218Leu) | |
17 | g.19671746C>A | CA398710604 | ALDH3A2 | c.1233C>A (p.His411Gln) c.906C>A (p.His302Gln) c.*791C>A (n.*791C>A) c.227-3750C>A (n.227-3750C>A) c.33C>A (p.His11Gln) n.562C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.1584C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2902C>A c.1098+6699C>A c.293C>A n.2222C>A c.1087C>A n.1733C>A c.1208-3750C>A (n.1208-3750C>A) n.1569C>A n.1693C>A n.983C>A c.227-3812C>A (n.227-3812C>A) c.140C>A (p.Thr47Lys) c.1208-3812C>A (n.1208-3812C>A) c.654C>A (p.His218Gln) | |
17 | g.19671746C>G | CA398710605 | ALDH3A2 | c.1233C>G (p.His411Gln) c.906C>G (p.His302Gln) c.*791C>G (n.*791C>G) c.227-3750C>G (n.227-3750C>G) c.33C>G (p.His11Gln) n.562C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.1584C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.2902C>G c.1098+6699C>G c.293C>G n.2222C>G c.1087C>G n.1733C>G c.1208-3750C>G (n.1208-3750C>G) n.1569C>G n.1693C>G n.983C>G c.227-3812C>G (n.227-3812C>G) c.140C>G (p.Thr47Arg) c.1208-3812C>G (n.1208-3812C>G) c.654C>G (p.His218Gln) | |
17 | g.19671746C>T | CA8443051 | ALDH3A2 | c.1233C>T (p.His411=) c.906C>T (p.His302=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.227-3750C>T (n.227-3750C>T) c.33C>T (p.His11=) n.562C>T c.1133C>T (p.Thr378Met) n.1584C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2902C>T c.1098+6699C>T c.293C>T n.2222C>T c.1087C>T n.1733C>T c.1208-3750C>T (n.1208-3750C>T) n.1569C>T n.1693C>T n.983C>T c.227-3812C>T (n.227-3812C>T) c.140C>T (p.Thr47Met) c.1208-3812C>T (n.1208-3812C>T) c.654C>T (p.His218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671747G>A | CA8443052 | ALDH3A2 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*792G>A (n.*792G>A) c.227-3749G>A (n.227-3749G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.563G>A c.1134G>A (p.Thr378=) n.1585G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.2903G>A c.1098+6700G>A c.294G>A n.2223G>A c.1088G>A n.1734G>A c.1208-3749G>A (n.1208-3749G>A) n.1570G>A n.1694G>A n.984G>A c.227-3811G>A (n.227-3811G>A) c.141G>A (p.Thr47=) c.1208-3811G>A (n.1208-3811G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671747G>C | CA398710606 | ALDH3A2 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*792G>C (n.*792G>C) c.227-3749G>C (n.227-3749G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.563G>C c.1134G>C (p.Thr378=) n.1585G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.2903G>C c.1098+6700G>C c.294G>C n.2223G>C c.1088G>C n.1734G>C c.1208-3749G>C (n.1208-3749G>C) n.1570G>C n.1694G>C n.984G>C c.227-3811G>C (n.227-3811G>C) c.141G>C (p.Thr47=) c.1208-3811G>C (n.1208-3811G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
17 | g.19671747G>T | CA398710607 | ALDH3A2 | c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) c.*792G>T (n.*792G>T) c.227-3749G>T (n.227-3749G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.563G>T c.1134G>T (p.Thr378=) n.1585G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.2903G>T c.1098+6700G>T c.294G>T n.2223G>T c.1088G>T n.1734G>T c.1208-3749G>T (n.1208-3749G>T) n.1570G>T n.1694G>T n.984G>T c.227-3811G>T (n.227-3811G>T) c.141G>T (p.Thr47=) c.1208-3811G>T (n.1208-3811G>T) c.655G>T (p.Gly219Ter) | |
17 | g.19671748G>A | CA398710608 | ALDH3A2 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*793G>A (n.*793G>A) c.227-3748G>A (n.227-3748G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.564G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1586G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.2904G>A c.1098+6701G>A c.295G>A n.2224G>A c.1089G>A n.1735G>A c.1208-3748G>A (n.1208-3748G>A) n.1571G>A n.1695G>A n.985G>A c.227-3810G>A (n.227-3810G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.1208-3810G>A (n.1208-3810G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) | |
17 | g.19671748G>C | CA398710609 | ALDH3A2 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*793G>C (n.*793G>C) c.227-3748G>C (n.227-3748G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.564G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1586G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.2904G>C c.1098+6701G>C c.295G>C n.2224G>C c.1089G>C n.1735G>C c.1208-3748G>C (n.1208-3748G>C) n.1571G>C n.1695G>C n.985G>C c.227-3810G>C (n.227-3810G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.1208-3810G>C (n.1208-3810G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
17 | g.19671748G>T | CA398710610 | ALDH3A2 | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*793G>T (n.*793G>T) c.227-3748G>T (n.227-3748G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) n.564G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1586G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.2904G>T c.1098+6701G>T c.295G>T n.2224G>T c.1089G>T n.1735G>T c.1208-3748G>T (n.1208-3748G>T) n.1571G>T n.1695G>T n.985G>T c.227-3810G>T (n.227-3810G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.1208-3810G>T (n.1208-3810G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) | |
17 | g.19671749A>C | CA398710613 | ALDH3A2 | c.1236A>C (p.Gly412=) c.909A>C (p.Gly303=) c.*794A>C (n.*794A>C) c.227-3747A>C (n.227-3747A>C) c.36A>C (p.Gly12=) n.565A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1587A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.2905A>C c.1098+6702A>C c.296A>C n.2225A>C c.1090A>C n.1736A>C c.1208-3747A>C (n.1208-3747A>C) n.1572A>C n.1696A>C n.986A>C c.227-3809A>C (n.227-3809A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.1208-3809A>C (n.1208-3809A>C) c.657A>C (p.Gly219=) | |
17 | g.19671749A>G | CA398710612 | ALDH3A2 | c.1236A>G (p.Gly412=) c.909A>G (p.Gly303=) c.*794A>G (n.*794A>G) c.227-3747A>G (n.227-3747A>G) c.36A>G (p.Gly12=) n.565A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1587A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.2905A>G c.1098+6702A>G c.296A>G n.2225A>G c.1090A>G n.1736A>G c.1208-3747A>G (n.1208-3747A>G) n.1572A>G n.1696A>G n.986A>G c.227-3809A>G (n.227-3809A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.1208-3809A>G (n.1208-3809A>G) c.657A>G (p.Gly219=) | |
17 | g.19671749A>T | CA398710611 | ALDH3A2 | c.1236A>T (p.Gly412=) c.909A>T (p.Gly303=) c.*794A>T (n.*794A>T) c.227-3747A>T (n.227-3747A>T) c.36A>T (p.Gly12=) n.565A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1587A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.2905A>T c.1098+6702A>T c.296A>T n.2225A>T c.1090A>T n.1736A>T c.1208-3747A>T (n.1208-3747A>T) n.1572A>T n.1696A>T n.986A>T c.227-3809A>T (n.227-3809A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) c.1208-3809A>T (n.1208-3809A>T) c.657A>T (p.Gly219=) | |
17 | g.19671752del | CA645576306 | ALDH3A2 | c.1239del (p.Lys413AsnfsTer15) c.912del (p.Lys304AsnfsTer15) c.*797del (n.*797del) c.227-3744del (n.227-3744del) c.39del (p.Lys13AsnfsTer15) n.568del c.1139del (p.Asn380ThrfsTer2) n.1590del c.*419del (n.*419del) n.2908del c.1098+6705del c.299del n.2228del c.1093del n.1739del c.1208-3744del (n.1208-3744del) n.1575del n.1699del n.989del c.227-3806del (n.227-3806del) c.146del (p.Asn49ThrfsTer2) c.1208-3806del (n.1208-3806del) c.660del (p.Lys220AsnfsTer15) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19671750A>C | CA398710614 | ALDH3A2 | c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*795A>C (n.*795A>C) c.227-3746A>C (n.227-3746A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.566A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.1588A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.2906A>C c.1098+6703A>C c.297A>C n.2226A>C c.1091A>C n.1737A>C c.1208-3746A>C (n.1208-3746A>C) n.1573A>C n.1697A>C n.987A>C c.227-3808A>C (n.227-3808A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.1208-3808A>C (n.1208-3808A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
17 | g.19671750A>G | CA398710615 | ALDH3A2 | c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*795A>G (n.*795A>G) c.227-3746A>G (n.227-3746A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.566A>G c.1137A>G (p.Glu379=) n.1588A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.2906A>G c.1098+6703A>G c.297A>G n.2226A>G c.1091A>G n.1737A>G c.1208-3746A>G (n.1208-3746A>G) n.1573A>G n.1697A>G n.987A>G c.227-3808A>G (n.227-3808A>G) c.144A>G (p.Glu48=) c.1208-3808A>G (n.1208-3808A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
17 | g.19671750A>T | CA398710616 | ALDH3A2 | c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*795A>T (n.*795A>T) c.227-3746A>T (n.227-3746A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.566A>T c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.1588A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2906A>T c.1098+6703A>T c.297A>T n.2226A>T c.1091A>T n.1737A>T c.1208-3746A>T (n.1208-3746A>T) n.1573A>T n.1697A>T n.987A>T c.227-3808A>T (n.227-3808A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.1208-3808A>T (n.1208-3808A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
17 | g.19671751A>C | CA398710617 | ALDH3A2 | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) c.227-3745A>C (n.227-3745A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.567A>C c.1138A>C (p.Asn380His) n.1589A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.2907A>C c.1098+6704A>C c.298A>C n.2227A>C c.1092A>C n.1738A>C c.1208-3745A>C (n.1208-3745A>C) n.1574A>C n.1698A>C n.988A>C c.227-3807A>C (n.227-3807A>C) c.145A>C (p.Asn49His) c.1208-3807A>C (n.1208-3807A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
17 | g.19671751A>G | CA8443053 | ALDH3A2 | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*796A>G (n.*796A>G) c.227-3745A>G (n.227-3745A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.567A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.1589A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.2907A>G c.1098+6704A>G c.298A>G n.2227A>G c.1092A>G n.1738A>G c.1208-3745A>G (n.1208-3745A>G) n.1574A>G n.1698A>G n.988A>G c.227-3807A>G (n.227-3807A>G) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.1208-3807A>G (n.1208-3807A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671751A>T | CA398710618 | ALDH3A2 | c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) c.227-3745A>T (n.227-3745A>T) c.38A>T (p.Lys13Ile) n.567A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.1589A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.2907A>T c.1098+6704A>T c.298A>T n.2227A>T c.1092A>T n.1738A>T c.1208-3745A>T (n.1208-3745A>T) n.1574A>T n.1698A>T n.988A>T c.227-3807A>T (n.227-3807A>T) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.1208-3807A>T (n.1208-3807A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) | |
17 | g.19671752A>C | CA398710619 | ALDH3A2 | c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.*797A>C (n.*797A>C) c.227-3744A>C (n.227-3744A>C) c.39A>C (p.Lys13Asn) n.568A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.1590A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2908A>C c.1098+6705A>C c.299A>C n.2228A>C c.1093A>C n.1739A>C c.1208-3744A>C (n.1208-3744A>C) n.1575A>C n.1699A>C n.989A>C c.227-3806A>C (n.227-3806A>C) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.1208-3806A>C (n.1208-3806A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) | |
17 | g.19671752A>G | CA398710620 | ALDH3A2 | c.1239A>G (p.Lys413=) c.912A>G (p.Lys304=) c.*797A>G (n.*797A>G) c.227-3744A>G (n.227-3744A>G) c.39A>G (p.Lys13=) n.568A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.1590A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2908A>G c.1098+6705A>G c.299A>G n.2228A>G c.1093A>G n.1739A>G c.1208-3744A>G (n.1208-3744A>G) n.1575A>G n.1699A>G n.989A>G c.227-3806A>G (n.227-3806A>G) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.1208-3806A>G (n.1208-3806A>G) c.660A>G (p.Lys220=) | |
17 | g.19671752A>T | CA398710621 | ALDH3A2 | c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.*797A>T (n.*797A>T) c.227-3744A>T (n.227-3744A>T) c.39A>T (p.Lys13Asn) n.568A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.1590A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.2908A>T c.1098+6705A>T c.299A>T n.2228A>T c.1093A>T n.1739A>T c.1208-3744A>T (n.1208-3744A>T) n.1575A>T n.1699A>T n.989A>T c.227-3806A>T (n.227-3806A>T) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.1208-3806A>T (n.1208-3806A>T) c.660A>T (p.Lys220Asn) | |
17 | g.19671753C>A | CA398710622 | ALDH3A2 | c.1240C>A (p.His414Asn) c.913C>A (p.His305Asn) c.*798C>A (n.*798C>A) c.227-3743C>A (n.227-3743C>A) c.40C>A (p.His14Asn) n.569C>A c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.1591C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.2909C>A c.1098+6706C>A c.300C>A n.2229C>A c.1094C>A n.1740C>A c.1208-3743C>A (n.1208-3743C>A) n.1576C>A n.1700C>A n.990C>A c.227-3805C>A (n.227-3805C>A) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.1208-3805C>A (n.1208-3805C>A) c.661C>A (p.His221Asn) | |
17 | g.19671753C>G | CA398710623 | ALDH3A2 | c.1240C>G (p.His414Asp) c.913C>G (p.His305Asp) c.*798C>G (n.*798C>G) c.227-3743C>G (n.227-3743C>G) c.40C>G (p.His14Asp) n.569C>G c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.1591C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.2909C>G c.1098+6706C>G c.300C>G n.2229C>G c.1094C>G n.1740C>G c.1208-3743C>G (n.1208-3743C>G) n.1576C>G n.1700C>G n.990C>G c.227-3805C>G (n.227-3805C>G) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.1208-3805C>G (n.1208-3805C>G) c.661C>G (p.His221Asp) | |
17 | g.19671753C>T | CA398710624 | ALDH3A2 | c.1240C>T (p.His414Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) c.*798C>T (n.*798C>T) c.227-3743C>T (n.227-3743C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) n.569C>T c.1140C>T (p.Asn380=) n.1591C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.2909C>T c.1098+6706C>T c.300C>T n.2229C>T c.1094C>T n.1740C>T c.1208-3743C>T (n.1208-3743C>T) n.1576C>T n.1700C>T n.990C>T c.227-3805C>T (n.227-3805C>T) c.147C>T (p.Asn49=) c.1208-3805C>T (n.1208-3805C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) | |
17 | g.19671754A>C | CA398710625 | ALDH3A2 | c.1241A>C (p.His414Pro) c.914A>C (p.His305Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) c.227-3742A>C (n.227-3742A>C) c.41A>C (p.His14Pro) n.570A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1592A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2910A>C c.1098+6707A>C c.301A>C n.2230A>C c.1095A>C n.1741A>C c.1208-3742A>C (n.1208-3742A>C) n.1577A>C n.1701A>C n.991A>C c.227-3804A>C (n.227-3804A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.1208-3804A>C (n.1208-3804A>C) c.662A>C (p.His221Pro) | |
17 | g.19671754A>G | CA398710627 | ALDH3A2 | c.1241A>G (p.His414Arg) c.914A>G (p.His305Arg) c.*799A>G (n.*799A>G) c.227-3742A>G (n.227-3742A>G) c.41A>G (p.His14Arg) n.570A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1592A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2910A>G c.1098+6707A>G c.301A>G n.2230A>G c.1095A>G n.1741A>G c.1208-3742A>G (n.1208-3742A>G) n.1577A>G n.1701A>G n.991A>G c.227-3804A>G (n.227-3804A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) c.1208-3804A>G (n.1208-3804A>G) c.662A>G (p.His221Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671754A>T | CA398710626 | ALDH3A2 | c.1241A>T (p.His414Leu) c.914A>T (p.His305Leu) c.*799A>T (n.*799A>T) c.227-3742A>T (n.227-3742A>T) c.41A>T (p.His14Leu) n.570A>T c.1141A>T (p.Ile381Leu) n.1592A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2910A>T c.1098+6707A>T c.301A>T n.2230A>T c.1095A>T n.1741A>T c.1208-3742A>T (n.1208-3742A>T) n.1577A>T n.1701A>T n.991A>T c.227-3804A>T (n.227-3804A>T) c.148A>T (p.Ile50Leu) c.1208-3804A>T (n.1208-3804A>T) c.662A>T (p.His221Leu) | |
17 | g.19671755_19671756del | CA2636599200 | ALDH3A2 | c.1242_1243del (p.His414GlnfsTer3) c.915_916del (p.His305GlnfsTer3) c.*800_*801del (n.*800_*801del) c.227-3741_227-3740del (n.227-3741_227-3740del) c.42_43del (p.His14GlnfsTer3) n.571_572del c.1142_1143del (p.Ile381SerfsTer?) n.1593_1594del c.*422_*423del (n.*422_*423del) n.2911_2912del c.1098+6708_1098+6709del c.302_303del n.2231_2232del c.1096_1097del n.1742_1743del c.1208-3741_1208-3740del (n.1208-3741_1208-3740del) n.1578_1579del n.1702_1703del n.992_993del c.227-3803_227-3802del (n.227-3803_227-3802del) c.149_150del (p.Ile50SerfsTer?) c.1208-3803_1208-3802del (n.1208-3803_1208-3802del) c.663_664del (p.His221GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.19671755T>A | CA398710628 | ALDH3A2 | c.1242T>A (p.His414Gln) c.915T>A (p.His305Gln) c.*800T>A (n.*800T>A) c.227-3741T>A (n.227-3741T>A) c.42T>A (p.His14Gln) n.571T>A c.1142T>A (p.Ile381Lys) n.1593T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.2911T>A c.1098+6708T>A c.302T>A n.2231T>A c.1096T>A n.1742T>A c.1208-3741T>A (n.1208-3741T>A) n.1578T>A n.1702T>A n.992T>A c.227-3803T>A (n.227-3803T>A) c.149T>A (p.Ile50Lys) c.1208-3803T>A (n.1208-3803T>A) c.663T>A (p.His221Gln) | |
17 | g.19671755T>C | CA398710630 | ALDH3A2 | c.1242T>C (p.His414=) c.915T>C (p.His305=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.227-3741T>C (n.227-3741T>C) c.42T>C (p.His14=) n.571T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1593T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.2911T>C c.1098+6708T>C c.302T>C n.2231T>C c.1096T>C n.1742T>C c.1208-3741T>C (n.1208-3741T>C) n.1578T>C n.1702T>C n.992T>C c.227-3803T>C (n.227-3803T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.1208-3803T>C (n.1208-3803T>C) c.663T>C (p.His221=) | |
17 | g.19671755T>G | CA398710629 | ALDH3A2 | c.1242T>G (p.His414Gln) c.915T>G (p.His305Gln) c.*800T>G (n.*800T>G) c.227-3741T>G (n.227-3741T>G) c.42T>G (p.His14Gln) n.571T>G c.1142T>G (p.Ile381Arg) n.1593T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.2911T>G c.1098+6708T>G c.302T>G n.2231T>G c.1096T>G n.1742T>G c.1208-3741T>G (n.1208-3741T>G) n.1578T>G n.1702T>G n.992T>G c.227-3803T>G (n.227-3803T>G) c.149T>G (p.Ile50Arg) c.1208-3803T>G (n.1208-3803T>G) c.663T>G (p.His221Gln) | |
17 | g.19671756A>C | CA398710631 | ALDH3A2 | c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.*801A>C (n.*801A>C) c.227-3740A>C (n.227-3740A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.572A>C c.1143A>C (p.Ile381=) n.1594A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2912A>C c.1098+6709A>C c.303A>C n.2232A>C c.1097A>C n.1743A>C c.1208-3740A>C (n.1208-3740A>C) n.1579A>C n.1703A>C n.993A>C c.227-3802A>C (n.227-3802A>C) c.150A>C (p.Ile50=) c.1208-3802A>C (n.1208-3802A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) | |
17 | g.19671756A>G | CA398710633 | ALDH3A2 | c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) c.227-3740A>G (n.227-3740A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.572A>G c.1143A>G (p.Ile381Met) n.1594A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.2912A>G c.1098+6709A>G c.303A>G n.2232A>G c.1097A>G n.1743A>G c.1208-3740A>G (n.1208-3740A>G) n.1579A>G n.1703A>G n.993A>G c.227-3802A>G (n.227-3802A>G) c.150A>G (p.Ile50Met) c.1208-3802A>G (n.1208-3802A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) | |
17 | g.19671756A>T | CA398710632 | ALDH3A2 | c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.*801A>T (n.*801A>T) c.227-3740A>T (n.227-3740A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.572A>T c.1143A>T (p.Ile381=) n.1594A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.2912A>T c.1098+6709A>T c.303A>T n.2232A>T c.1097A>T n.1743A>T c.1208-3740A>T (n.1208-3740A>T) n.1579A>T n.1703A>T n.993A>T c.227-3802A>T (n.227-3802A>T) c.150A>T (p.Ile50=) c.1208-3802A>T (n.1208-3802A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) | |
17 | g.19671757G>A | CA398710634 | ALDH3A2 | c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.*802G>A (n.*802G>A) c.227-3739G>A (n.227-3739G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.573G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) n.1595G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.2913G>A c.1098+6710G>A c.304G>A n.2233G>A c.1098G>A n.1744G>A c.1208-3739G>A (n.1208-3739G>A) n.1580G>A n.1704G>A n.994G>A c.227-3801G>A (n.227-3801G>A) c.151G>A (p.Val51Ile) c.1208-3801G>A (n.1208-3801G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) | |
17 | g.19671757G>C | CA398710635 | ALDH3A2 | c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.*802G>C (n.*802G>C) c.227-3739G>C (n.227-3739G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.573G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) n.1595G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.2913G>C c.1098+6710G>C c.304G>C n.2233G>C c.1098G>C n.1744G>C c.1208-3739G>C (n.1208-3739G>C) n.1580G>C n.1704G>C n.994G>C c.227-3801G>C (n.227-3801G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.1208-3801G>C (n.1208-3801G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) | |
17 | g.19671757G>T | CA398710636 | ALDH3A2 | c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.*802G>T (n.*802G>T) c.227-3739G>T (n.227-3739G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.573G>T c.1144G>T (p.Val382Phe) n.1595G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.2913G>T c.1098+6710G>T c.304G>T n.2233G>T c.1098G>T n.1744G>T c.1208-3739G>T (n.1208-3739G>T) n.1580G>T n.1704G>T n.994G>T c.227-3801G>T (n.227-3801G>T) c.151G>T (p.Val51Phe) c.1208-3801G>T (n.1208-3801G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) | |
17 | g.19671758T>A | CA398710637 | ALDH3A2 | c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.918T>A (p.Ser306Arg) c.*803T>A (n.*803T>A) c.227-3738T>A (n.227-3738T>A) c.45T>A (p.Ser15Arg) n.574T>A c.1145T>A (p.Val382Asp) n.1596T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2914T>A c.1098+6711T>A c.305T>A n.2234T>A c.1099T>A n.1745T>A c.1208-3738T>A (n.1208-3738T>A) n.1581T>A n.1705T>A n.995T>A c.227-3800T>A (n.227-3800T>A) c.152T>A (p.Val51Asp) c.1208-3800T>A (n.1208-3800T>A) c.666T>A (p.Ser222Arg) | |
17 | g.19671758T>C | CA398710638 | ALDH3A2 | c.1245T>C (p.Ser415=) c.918T>C (p.Ser306=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.227-3738T>C (n.227-3738T>C) c.45T>C (p.Ser15=) n.574T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) n.1596T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.2914T>C c.1098+6711T>C c.305T>C n.2234T>C c.1099T>C n.1745T>C c.1208-3738T>C (n.1208-3738T>C) n.1581T>C n.1705T>C n.995T>C c.227-3800T>C (n.227-3800T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.1208-3800T>C (n.1208-3800T>C) c.666T>C (p.Ser222=) | |
17 | g.19671758T>G | CA398710639 | ALDH3A2 | c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.918T>G (p.Ser306Arg) c.*803T>G (n.*803T>G) c.227-3738T>G (n.227-3738T>G) c.45T>G (p.Ser15Arg) n.574T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) n.1596T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.2914T>G c.1098+6711T>G c.305T>G n.2234T>G c.1099T>G n.1745T>G c.1208-3738T>G (n.1208-3738T>G) n.1581T>G n.1705T>G n.995T>G c.227-3800T>G (n.227-3800T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.1208-3800T>G (n.1208-3800T>G) c.666T>G (p.Ser222Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671761del | CA982110652 | ALDH3A2 | c.1248del (p.Phe416LeufsTer12) c.921del (p.Phe307LeufsTer12) c.*806del (n.*806del) c.227-3735del (n.227-3735del) c.48del (p.Phe16LeufsTer12) n.577del c.1148del (p.Leu383Ter) n.1599del c.*428del (n.*428del) n.2917del c.1098+6714del c.308del n.2237del c.1102del n.1748del c.1208-3735del (n.1208-3735del) n.1584del n.1708del n.998del c.227-3797del (n.227-3797del) c.155del (p.Leu52Ter) c.1208-3797del (n.1208-3797del) c.669del (p.Phe223LeufsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671759T>A | CA398710640 | ALDH3A2 | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*804T>A (n.*804T>A) c.227-3737T>A (n.227-3737T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) n.575T>A c.1146T>A (p.Val382=) n.1597T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2915T>A c.1098+6712T>A c.306T>A n.2235T>A c.1100T>A n.1746T>A c.1208-3737T>A (n.1208-3737T>A) n.1582T>A n.1706T>A n.996T>A c.227-3799T>A (n.227-3799T>A) c.153T>A (p.Val51=) c.1208-3799T>A (n.1208-3799T>A) c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
17 | g.19671759T>C | CA398710641 | ALDH3A2 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*804T>C (n.*804T>C) c.227-3737T>C (n.227-3737T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) n.575T>C c.1146T>C (p.Val382=) n.1597T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2915T>C c.1098+6712T>C c.306T>C n.2235T>C c.1100T>C n.1746T>C c.1208-3737T>C (n.1208-3737T>C) n.1582T>C n.1706T>C n.996T>C c.227-3799T>C (n.227-3799T>C) c.153T>C (p.Val51=) c.1208-3799T>C (n.1208-3799T>C) c.667T>C (p.Phe223Leu) | |
17 | g.19671759T>G | CA398710642 | ALDH3A2 | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.*804T>G (n.*804T>G) c.227-3737T>G (n.227-3737T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) n.575T>G c.1146T>G (p.Val382=) n.1597T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2915T>G c.1098+6712T>G c.306T>G n.2235T>G c.1100T>G n.1746T>G c.1208-3737T>G (n.1208-3737T>G) n.1582T>G n.1706T>G n.996T>G c.227-3799T>G (n.227-3799T>G) c.153T>G (p.Val51=) c.1208-3799T>G (n.1208-3799T>G) c.667T>G (p.Phe223Val) | |
17 | g.19671760T>A | CA398710643 | ALDH3A2 | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*805T>A (n.*805T>A) c.227-3736T>A (n.227-3736T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.576T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) n.1598T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.2916T>A c.1098+6713T>A c.307T>A n.2236T>A c.1101T>A n.1747T>A c.1208-3736T>A (n.1208-3736T>A) n.1583T>A n.1707T>A n.997T>A c.227-3798T>A (n.227-3798T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.1208-3798T>A (n.1208-3798T>A) c.668T>A (p.Phe223Tyr) | |
17 | g.19671760T>C | CA398710644 | ALDH3A2 | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*805T>C (n.*805T>C) c.227-3736T>C (n.227-3736T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) n.576T>C c.1147T>C (p.Leu383=) n.1598T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.2916T>C c.1098+6713T>C c.307T>C n.2236T>C c.1101T>C n.1747T>C c.1208-3736T>C (n.1208-3736T>C) n.1583T>C n.1707T>C n.997T>C c.227-3798T>C (n.227-3798T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.1208-3798T>C (n.1208-3798T>C) c.668T>C (p.Phe223Ser) | |
17 | g.19671760T>G | CA398710645 | ALDH3A2 | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*805T>G (n.*805T>G) c.227-3736T>G (n.227-3736T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) n.576T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) n.1598T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.2916T>G c.1098+6713T>G c.307T>G n.2236T>G c.1101T>G n.1747T>G c.1208-3736T>G (n.1208-3736T>G) n.1583T>G n.1707T>G n.997T>G c.227-3798T>G (n.227-3798T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.1208-3798T>G (n.1208-3798T>G) c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
17 | g.19671761T>A | CA398710646 | ALDH3A2 | c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.*806T>A (n.*806T>A) c.227-3735T>A (n.227-3735T>A) c.48T>A (p.Phe16Leu) n.577T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.1599T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.2917T>A c.1098+6714T>A c.308T>A n.2237T>A c.1102T>A n.1748T>A c.1208-3735T>A (n.1208-3735T>A) n.1584T>A n.1708T>A n.998T>A c.227-3797T>A (n.227-3797T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.1208-3797T>A (n.1208-3797T>A) c.669T>A (p.Phe223Leu) | |
17 | g.19671761T>C | CA398710648 | ALDH3A2 | c.1248T>C (p.Phe416=) c.921T>C (p.Phe307=) c.*806T>C (n.*806T>C) c.227-3735T>C (n.227-3735T>C) c.48T>C (p.Phe16=) n.577T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.1599T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.2917T>C c.1098+6714T>C c.308T>C n.2237T>C c.1102T>C n.1748T>C c.1208-3735T>C (n.1208-3735T>C) n.1584T>C n.1708T>C n.998T>C c.227-3797T>C (n.227-3797T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.1208-3797T>C (n.1208-3797T>C) c.669T>C (p.Phe223=) | |
17 | g.19671761T>G | CA398710647 | ALDH3A2 | c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.*806T>G (n.*806T>G) c.227-3735T>G (n.227-3735T>G) c.48T>G (p.Phe16Leu) n.577T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) n.1599T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.2917T>G c.1098+6714T>G c.308T>G n.2237T>G c.1102T>G n.1748T>G c.1208-3735T>G (n.1208-3735T>G) n.1584T>G n.1708T>G n.998T>G c.227-3797T>G (n.227-3797T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.1208-3797T>G (n.1208-3797T>G) c.669T>G (p.Phe223Leu) | |
17 | g.19671762G>A | CA398710649 | ALDH3A2 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*807G>A (n.*807G>A) c.227-3734G>A (n.227-3734G>A) c.49G>A (p.Asp17Asn) n.578G>A c.1149G>A (p.Leu383=) n.1600G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.2918G>A c.1098+6715G>A c.309G>A n.2238G>A c.1103G>A n.1749G>A c.1208-3734G>A (n.1208-3734G>A) n.1585G>A n.1709G>A n.999G>A c.227-3796G>A (n.227-3796G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.1208-3796G>A (n.1208-3796G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) | |
17 | g.19671762G>C | CA398710650 | ALDH3A2 | c.1249G>C (p.Asp417His) c.922G>C (p.Asp308His) c.*807G>C (n.*807G>C) c.227-3734G>C (n.227-3734G>C) c.49G>C (p.Asp17His) n.578G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) n.1600G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.2918G>C c.1098+6715G>C c.309G>C n.2238G>C c.1103G>C n.1749G>C c.1208-3734G>C (n.1208-3734G>C) n.1585G>C n.1709G>C n.999G>C c.227-3796G>C (n.227-3796G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.1208-3796G>C (n.1208-3796G>C) c.670G>C (p.Asp224His) | COSMIC |
17 | g.19671762G>T | CA398710651 | ALDH3A2 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*807G>T (n.*807G>T) c.227-3734G>T (n.227-3734G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.578G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) n.1600G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.2918G>T c.1098+6715G>T c.309G>T n.2238G>T c.1103G>T n.1749G>T c.1208-3734G>T (n.1208-3734G>T) n.1585G>T n.1709G>T n.999G>T c.227-3796G>T (n.227-3796G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.1208-3796G>T (n.1208-3796G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19671763A>C | CA398710652 | ALDH3A2 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*808A>C (n.*808A>C) c.227-3733A>C (n.227-3733A>C) c.50A>C (p.Asp17Ala) n.579A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1601A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.2919A>C c.1098+6716A>C c.310A>C n.2239A>C c.1104A>C n.1750A>C c.1208-3733A>C (n.1208-3733A>C) n.1586A>C n.1710A>C n.1000A>C c.227-3795A>C (n.227-3795A>C) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.1208-3795A>C (n.1208-3795A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
17 | g.19671763A>G | CA398710653 | ALDH3A2 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*808A>G (n.*808A>G) c.227-3733A>G (n.227-3733A>G) c.50A>G (p.Asp17Gly) n.579A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1601A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.2919A>G c.1098+6716A>G c.310A>G n.2239A>G c.1104A>G n.1750A>G c.1208-3733A>G (n.1208-3733A>G) n.1586A>G n.1710A>G n.1000A>G c.227-3795A>G (n.227-3795A>G) c.157A>G (p.Ile53Val) c.1208-3795A>G (n.1208-3795A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) | |
17 | g.19671763A>T | CA398710654 | ALDH3A2 | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.*808A>T (n.*808A>T) c.227-3733A>T (n.227-3733A>T) c.50A>T (p.Asp17Val) n.579A>T c.1150A>T (p.Ile384Leu) n.1601A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.2919A>T c.1098+6716A>T c.310A>T n.2239A>T c.1104A>T n.1750A>T c.1208-3733A>T (n.1208-3733A>T) n.1586A>T n.1710A>T n.1000A>T c.227-3795A>T (n.227-3795A>T) c.157A>T (p.Ile53Leu) c.1208-3795A>T (n.1208-3795A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) | |
17 | g.19671763_19671778dup | CA2695224537 | ALDH3A2 | c.1250_1265dup (p.Arg423TyrfsTer19) c.923_938dup (p.Arg314TyrfsTer19) c.*808_*823dup (n.*808_*823dup) c.227-3733_227-3718dup (n.227-3733_227-3718dup) c.50_65dup (p.Arg23TyrfsTer19) n.579_594dup c.1150_1165dup (p.Ser389AsnfsTer?) n.1601_1616dup c.*430_*445dup (n.*430_*445dup) n.2919_2934dup c.1098+6716_1098+6731dup c.310_325dup n.2239_2254dup c.1104_1119dup n.1750_1765dup c.1208-3733_1208-3718dup (n.1208-3733_1208-3718dup) n.1586_1601dup n.1710_1725dup n.1000_1015dup c.227-3795_227-3780dup (n.227-3795_227-3780dup) c.157_172dup (p.Ser58AsnfsTer?) c.1208-3795_1208-3780dup (n.1208-3795_1208-3780dup) c.671_686dup (p.Arg230TyrfsTer19) | |
17 | g.19671764T>A | CA398710655 | ALDH3A2 | c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.*809T>A (n.*809T>A) c.227-3732T>A (n.227-3732T>A) c.51T>A (p.Asp17Glu) n.580T>A c.1151T>A (p.Ile384Lys) n.1602T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.2920T>A c.1098+6717T>A c.311T>A n.2240T>A c.1105T>A n.1751T>A c.1208-3732T>A (n.1208-3732T>A) n.1587T>A n.1711T>A n.1001T>A c.227-3794T>A (n.227-3794T>A) c.158T>A (p.Ile53Lys) c.1208-3794T>A (n.1208-3794T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) | |
17 | g.19671764T>C | CA398710656 | ALDH3A2 | c.1251T>C (p.Asp417=) c.924T>C (p.Asp308=) c.*809T>C (n.*809T>C) c.227-3732T>C (n.227-3732T>C) c.51T>C (p.Asp17=) n.580T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1602T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.2920T>C c.1098+6717T>C c.311T>C n.2240T>C c.1105T>C n.1751T>C c.1208-3732T>C (n.1208-3732T>C) n.1587T>C n.1711T>C n.1001T>C c.227-3794T>C (n.227-3794T>C) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.1208-3794T>C (n.1208-3794T>C) c.672T>C (p.Asp224=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671764T>G | CA398710657 | ALDH3A2 | c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.*809T>G (n.*809T>G) c.227-3732T>G (n.227-3732T>G) c.51T>G (p.Asp17Glu) n.580T>G c.1151T>G (p.Ile384Arg) n.1602T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.2920T>G c.1098+6717T>G c.311T>G n.2240T>G c.1105T>G n.1751T>G c.1208-3732T>G (n.1208-3732T>G) n.1587T>G n.1711T>G n.1001T>G c.227-3794T>G (n.227-3794T>G) c.158T>G (p.Ile53Arg) c.1208-3794T>G (n.1208-3794T>G) c.672T>G (p.Asp224Glu) | |
17 | g.19671765A>C | CA398710659 | ALDH3A2 | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) c.227-3731A>C (n.227-3731A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.581A>C c.1152A>C (p.Ile384=) n.1603A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.2921A>C c.1098+6718A>C c.312A>C n.2241A>C c.1106A>C n.1752A>C c.1208-3731A>C (n.1208-3731A>C) n.1588A>C n.1712A>C n.1002A>C c.227-3793A>C (n.227-3793A>C) c.159A>C (p.Ile53=) c.1208-3793A>C (n.1208-3793A>C) c.673A>C (p.Thr225Pro) | |
17 | g.19671765A>G | CA398710660 | ALDH3A2 | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*810A>G (n.*810A>G) c.227-3731A>G (n.227-3731A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.581A>G c.1152A>G (p.Ile384Met) n.1603A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.2921A>G c.1098+6718A>G c.312A>G n.2241A>G c.1106A>G n.1752A>G c.1208-3731A>G (n.1208-3731A>G) n.1588A>G n.1712A>G n.1002A>G c.227-3793A>G (n.227-3793A>G) c.159A>G (p.Ile53Met) c.1208-3793A>G (n.1208-3793A>G) c.673A>G (p.Thr225Ala) | |
17 | g.19671765A>T | CA398710658 | ALDH3A2 | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*810A>T (n.*810A>T) c.227-3731A>T (n.227-3731A>T) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.581A>T c.1152A>T (p.Ile384=) n.1603A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.2921A>T c.1098+6718A>T c.312A>T n.2241A>T c.1106A>T n.1752A>T c.1208-3731A>T (n.1208-3731A>T) n.1588A>T n.1712A>T n.1002A>T c.227-3793A>T (n.227-3793A>T) c.159A>T (p.Ile53=) c.1208-3793A>T (n.1208-3793A>T) c.673A>T (p.Thr225Ser) | |
17 | g.19671766C>A | CA398710661 | ALDH3A2 | c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*811C>A (n.*811C>A) c.227-3730C>A (n.227-3730C>A) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.582C>A c.1153C>A (p.Leu385Ile) n.1604C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2922C>A c.1098+6719C>A c.313C>A n.2242C>A c.1107C>A n.1753C>A c.1208-3730C>A (n.1208-3730C>A) n.1589C>A n.1713C>A n.1003C>A c.227-3792C>A (n.227-3792C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.1208-3792C>A (n.1208-3792C>A) c.674C>A (p.Thr225Asn) | |
17 | g.19671766C>G | CA288556456 | ALDH3A2 | c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*811C>G (n.*811C>G) c.227-3730C>G (n.227-3730C>G) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.582C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1604C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2922C>G c.1098+6719C>G c.313C>G n.2242C>G c.1107C>G n.1753C>G c.1208-3730C>G (n.1208-3730C>G) n.1589C>G n.1713C>G n.1003C>G c.227-3792C>G (n.227-3792C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.1208-3792C>G (n.1208-3792C>G) c.674C>G (p.Thr225Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671766C>T | CA398710662 | ALDH3A2 | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*811C>T (n.*811C>T) c.227-3730C>T (n.227-3730C>T) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.582C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) n.1604C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2922C>T c.1098+6719C>T c.313C>T n.2242C>T c.1107C>T n.1753C>T c.1208-3730C>T (n.1208-3730C>T) n.1589C>T n.1713C>T n.1003C>T c.227-3792C>T (n.227-3792C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.1208-3792C>T (n.1208-3792C>T) c.674C>T (p.Thr225Ile) | |
17 | g.19671766dup | CA912999786 | ALDH3A2 | c.1253dup (p.Ser420PhefsTer17) c.926dup (p.Ser311PhefsTer17) c.*811dup (n.*811dup) c.227-3730dup (n.227-3730dup) c.53dup (p.Ser20PhefsTer17) n.582dup c.1153dup (p.Leu385ProfsTer?) n.1604dup c.*433dup (n.*433dup) n.2922dup c.1098+6719dup c.313dup n.2242dup c.1107dup n.1753dup c.1208-3730dup (n.1208-3730dup) n.1589dup n.1713dup n.1003dup c.227-3792dup (n.227-3792dup) c.160dup (p.Leu54ProfsTer?) c.1208-3792dup (n.1208-3792dup) c.674dup (p.Ser227PhefsTer17) | |
17 | g.19671767T>A | CA398710663 | ALDH3A2 | c.1254T>A (p.Thr418=) c.927T>A (p.Thr309=) c.*812T>A (n.*812T>A) c.227-3729T>A (n.227-3729T>A) c.54T>A (p.Thr18=) n.583T>A c.1154T>A (p.Leu385His) n.1605T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.2923T>A c.1098+6720T>A c.314T>A n.2243T>A c.1108T>A n.1754T>A c.1208-3729T>A (n.1208-3729T>A) n.1590T>A n.1714T>A n.1004T>A c.227-3791T>A (n.227-3791T>A) c.161T>A (p.Leu54His) c.1208-3791T>A (n.1208-3791T>A) c.675T>A (p.Thr225=) | |
17 | g.19671767T>C | CA8443054 | ALDH3A2 | c.1254T>C (p.Thr418=) c.927T>C (p.Thr309=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.227-3729T>C (n.227-3729T>C) c.54T>C (p.Thr18=) n.583T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1605T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.2923T>C c.1098+6720T>C c.314T>C n.2243T>C c.1108T>C n.1754T>C c.1208-3729T>C (n.1208-3729T>C) n.1590T>C n.1714T>C n.1004T>C c.227-3791T>C (n.227-3791T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.1208-3791T>C (n.1208-3791T>C) c.675T>C (p.Thr225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671767T>G | CA398710664 | ALDH3A2 | c.1254T>G (p.Thr418=) c.927T>G (p.Thr309=) c.*812T>G (n.*812T>G) c.227-3729T>G (n.227-3729T>G) c.54T>G (p.Thr18=) n.583T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1605T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.2923T>G c.1098+6720T>G c.314T>G n.2243T>G c.1108T>G n.1754T>G c.1208-3729T>G (n.1208-3729T>G) n.1590T>G n.1714T>G n.1004T>G c.227-3791T>G (n.227-3791T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.1208-3791T>G (n.1208-3791T>G) c.675T>G (p.Thr225=) | |
17 | g.19671771dup | CA658824181 | ALDH3A2 | c.1258dup (p.Ser420PhefsTer17) c.931dup (p.Ser311PhefsTer17) c.*816dup (n.*816dup) c.227-3725dup (n.227-3725dup) c.58dup (p.Ser20PhefsTer17) n.587dup c.1158dup (p.Leu387SerfsTer?) n.1609dup c.*438dup (n.*438dup) n.2927dup c.1098+6724dup c.318dup n.2247dup c.1112dup n.1758dup c.1208-3725dup (n.1208-3725dup) n.1594dup n.1718dup n.1008dup c.227-3787dup (n.227-3787dup) c.165dup (p.Leu56SerfsTer?) c.1208-3787dup (n.1208-3787dup) c.679dup (p.Ser227PhefsTer17) | ClinVar |
17 | g.19671768T>A | CA398710665 | ALDH3A2 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*813T>A (n.*813T>A) c.227-3728T>A (n.227-3728T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.584T>A c.1155T>A (p.Leu385=) n.1606T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.2924T>A c.1098+6721T>A c.315T>A n.2244T>A c.1109T>A n.1755T>A c.1208-3728T>A (n.1208-3728T>A) n.1591T>A n.1715T>A n.1005T>A c.227-3790T>A (n.227-3790T>A) c.162T>A (p.Leu54=) c.1T>A (p.Phe1Ile) c.1208-3790T>A (n.1208-3790T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
17 | g.19671768T>C | CA398710666 | ALDH3A2 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.*813T>C (n.*813T>C) c.227-3728T>C (n.227-3728T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.584T>C c.1155T>C (p.Leu385=) n.1606T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.2924T>C c.1098+6721T>C c.315T>C n.2244T>C c.1109T>C n.1755T>C c.1208-3728T>C (n.1208-3728T>C) n.1591T>C n.1715T>C n.1005T>C c.227-3790T>C (n.227-3790T>C) c.162T>C (p.Leu54=) c.1T>C (p.Phe1Leu) c.1208-3790T>C (n.1208-3790T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
17 | g.19671768T>G | CA398710667 | ALDH3A2 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.928T>G (p.Phe310Val) c.*813T>G (n.*813T>G) c.227-3728T>G (n.227-3728T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) n.584T>G c.1155T>G (p.Leu385=) n.1606T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.2924T>G c.1098+6721T>G c.315T>G n.2244T>G c.1109T>G n.1755T>G c.1208-3728T>G (n.1208-3728T>G) n.1591T>G n.1715T>G n.1005T>G c.227-3790T>G (n.227-3790T>G) c.162T>G (p.Leu54=) c.1T>G (p.Phe1Val) c.1208-3790T>G (n.1208-3790T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) | |
17 | g.19671769T>A | CA398710668 | ALDH3A2 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*814T>A (n.*814T>A) c.227-3727T>A (n.227-3727T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.585T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1607T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.2925T>A c.1098+6722T>A c.316T>A n.2245T>A c.1110T>A n.1756T>A c.1208-3727T>A (n.1208-3727T>A) n.1592T>A n.1716T>A n.1006T>A c.227-3789T>A (n.227-3789T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.2T>A (p.Phe1Tyr) c.1208-3789T>A (n.1208-3789T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
17 | g.19671769T>C | CA288556457 | ALDH3A2 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*814T>C (n.*814T>C) c.227-3727T>C (n.227-3727T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.585T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.1607T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.2925T>C c.1098+6722T>C c.316T>C n.2245T>C c.1110T>C n.1756T>C c.1208-3727T>C (n.1208-3727T>C) n.1592T>C n.1716T>C n.1006T>C c.227-3789T>C (n.227-3789T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.2T>C (p.Phe1Ser) c.1208-3789T>C (n.1208-3789T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) | dbSNP |
17 | g.19671769T>G | CA398710669 | ALDH3A2 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*814T>G (n.*814T>G) c.227-3727T>G (n.227-3727T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.585T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1607T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.2925T>G c.1098+6722T>G c.316T>G n.2245T>G c.1110T>G n.1756T>G c.1208-3727T>G (n.1208-3727T>G) n.1592T>G n.1716T>G n.1006T>G c.227-3789T>G (n.227-3789T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.2T>G (p.Phe1Cys) c.1208-3789T>G (n.1208-3789T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) | |
17 | g.19671770T>A | CA398710672 | ALDH3A2 | c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) c.*815T>A (n.*815T>A) c.227-3726T>A (n.227-3726T>A) c.57T>A (p.Phe19Leu) n.586T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1608T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.2926T>A c.1098+6723T>A c.317T>A n.2246T>A c.1111T>A n.1757T>A c.1208-3726T>A (n.1208-3726T>A) n.1593T>A n.1717T>A n.1007T>A c.227-3788T>A (n.227-3788T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.3T>A (p.Phe1Leu) c.1208-3788T>A (n.1208-3788T>A) c.678T>A (p.Phe226Leu) | |
17 | g.19671770T>C | CA398710670 | ALDH3A2 | c.1257T>C (p.Phe419=) c.930T>C (p.Phe310=) c.*815T>C (n.*815T>C) c.227-3726T>C (n.227-3726T>C) c.57T>C (p.Phe19=) n.586T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1608T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.2926T>C c.1098+6723T>C c.317T>C n.2246T>C c.1111T>C n.1757T>C c.1208-3726T>C (n.1208-3726T>C) n.1593T>C n.1717T>C n.1007T>C c.227-3788T>C (n.227-3788T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.3T>C (p.Phe1=) c.1208-3788T>C (n.1208-3788T>C) c.678T>C (p.Phe226=) | dbSNP |
17 | g.19671770T>G | CA398710671 | ALDH3A2 | c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.930T>G (p.Phe310Leu) c.*815T>G (n.*815T>G) c.227-3726T>G (n.227-3726T>G) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.586T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.1608T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.2926T>G c.1098+6723T>G c.317T>G n.2246T>G c.1111T>G n.1757T>G c.1208-3726T>G (n.1208-3726T>G) n.1593T>G n.1717T>G n.1007T>G c.227-3788T>G (n.227-3788T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.3T>G (p.Phe1Leu) c.1208-3788T>G (n.1208-3788T>G) c.678T>G (p.Phe226Leu) | |
17 | g.19671771T>A | CA398710673 | ALDH3A2 | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.*816T>A (n.*816T>A) c.227-3725T>A (n.227-3725T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.587T>A c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.1609T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.2927T>A c.1098+6724T>A c.318T>A n.2247T>A c.1112T>A n.1758T>A c.1208-3725T>A (n.1208-3725T>A) n.1594T>A n.1718T>A n.1008T>A c.227-3787T>A (n.227-3787T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.4T>A (p.Ser2Thr) c.1208-3787T>A (n.1208-3787T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) | |
17 | g.19671771T>C | CA398710674 | ALDH3A2 | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.*816T>C (n.*816T>C) c.227-3725T>C (n.227-3725T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.587T>C c.1158T>C (p.Phe386=) n.1609T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.2927T>C c.1098+6724T>C c.318T>C n.2247T>C c.1112T>C n.1758T>C c.1208-3725T>C (n.1208-3725T>C) n.1594T>C n.1718T>C n.1008T>C c.227-3787T>C (n.227-3787T>C) c.165T>C (p.Phe55=) c.4T>C (p.Ser2Pro) c.1208-3787T>C (n.1208-3787T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) | |
17 | g.19671771T>G | CA398710675 | ALDH3A2 | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.*816T>G (n.*816T>G) c.227-3725T>G (n.227-3725T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.587T>G c.1158T>G (p.Phe386Leu) n.1609T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.2927T>G c.1098+6724T>G c.318T>G n.2247T>G c.1112T>G n.1758T>G c.1208-3725T>G (n.1208-3725T>G) n.1594T>G n.1718T>G n.1008T>G c.227-3787T>G (n.227-3787T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.4T>G (p.Ser2Ala) c.1208-3787T>G (n.1208-3787T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) | |
17 | g.19671772C>A | CA398710676 | ALDH3A2 | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.*817C>A (n.*817C>A) c.227-3724C>A (n.227-3724C>A) c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.588C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1610C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2928C>A c.1098+6725C>A c.319C>A n.2248C>A c.1113C>A n.1759C>A c.1208-3724C>A (n.1208-3724C>A) n.1595C>A n.1719C>A n.1009C>A c.227-3786C>A (n.227-3786C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.1208-3786C>A (n.1208-3786C>A) c.680C>A (p.Ser227Tyr) | COSMIC |
17 | g.19671772C>G | CA398710677 | ALDH3A2 | c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) c.*817C>G (n.*817C>G) c.227-3724C>G (n.227-3724C>G) c.59C>G (p.Ser20Cys) n.588C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1610C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2928C>G c.1098+6725C>G c.319C>G n.2248C>G c.1113C>G n.1759C>G c.1208-3724C>G (n.1208-3724C>G) n.1595C>G n.1719C>G n.1009C>G c.227-3786C>G (n.227-3786C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.5C>G (p.Ser2Cys) c.1208-3786C>G (n.1208-3786C>G) c.680C>G (p.Ser227Cys) | |
17 | g.19671772C>T | CA398710678 | ALDH3A2 | c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.*817C>T (n.*817C>T) c.227-3724C>T (n.227-3724C>T) c.59C>T (p.Ser20Phe) n.588C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1610C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2928C>T c.1098+6725C>T c.319C>T n.2248C>T c.1113C>T n.1759C>T c.1208-3724C>T (n.1208-3724C>T) n.1595C>T n.1719C>T n.1009C>T c.227-3786C>T (n.227-3786C>T) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) c.1208-3786C>T (n.1208-3786C>T) c.680C>T (p.Ser227Phe) | |
17 | g.19671773T>A | CA398710679 | ALDH3A2 | c.1260T>A (p.Ser420=) c.933T>A (p.Ser311=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.227-3723T>A (n.227-3723T>A) c.60T>A (p.Ser20=) n.589T>A c.1160T>A (p.Leu387His) n.1611T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.2929T>A c.1098+6726T>A c.320T>A n.2249T>A c.1114T>A n.1760T>A c.1208-3723T>A (n.1208-3723T>A) n.1596T>A n.1720T>A n.1010T>A c.227-3785T>A (n.227-3785T>A) c.167T>A (p.Leu56His) c.6T>A (p.Ser2=) c.1208-3785T>A (n.1208-3785T>A) c.681T>A (p.Ser227=) | |
17 | g.19671773T>C | CA398710680 | ALDH3A2 | c.1260T>C (p.Ser420=) c.933T>C (p.Ser311=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.227-3723T>C (n.227-3723T>C) c.60T>C (p.Ser20=) n.589T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1611T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.2929T>C c.1098+6726T>C c.320T>C n.2249T>C c.1114T>C n.1760T>C c.1208-3723T>C (n.1208-3723T>C) n.1596T>C n.1720T>C n.1010T>C c.227-3785T>C (n.227-3785T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.6T>C (p.Ser2=) c.1208-3785T>C (n.1208-3785T>C) c.681T>C (p.Ser227=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671773T>G | CA8443055 | ALDH3A2 | c.1260T>G (p.Ser420=) c.933T>G (p.Ser311=) c.*818T>G (n.*818T>G) c.227-3723T>G (n.227-3723T>G) c.60T>G (p.Ser20=) n.589T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1611T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.2929T>G c.1098+6726T>G c.320T>G n.2249T>G c.1114T>G n.1760T>G c.1208-3723T>G (n.1208-3723T>G) n.1596T>G n.1720T>G n.1010T>G c.227-3785T>G (n.227-3785T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.6T>G (p.Ser2=) c.1208-3785T>G (n.1208-3785T>G) c.681T>G (p.Ser227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671774C>A | CA398710681 | ALDH3A2 | c.1261C>A (p.His421Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) c.227-3722C>A (n.227-3722C>A) c.61C>A (p.His21Asn) n.590C>A c.1161C>A (p.Leu387=) n.1612C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.2930C>A c.1098+6727C>A c.321C>A n.2250C>A c.1115C>A n.1761C>A c.1208-3722C>A (n.1208-3722C>A) n.1597C>A n.1721C>A n.1011C>A c.227-3784C>A (n.227-3784C>A) c.168C>A (p.Leu56=) c.7C>A (p.His3Asn) c.1208-3784C>A (n.1208-3784C>A) c.682C>A (p.His228Asn) | |
17 | g.19671774C>G | CA398710682 | ALDH3A2 | c.1261C>G (p.His421Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.*819C>G (n.*819C>G) c.227-3722C>G (n.227-3722C>G) c.61C>G (p.His21Asp) n.590C>G c.1161C>G (p.Leu387=) n.1612C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.2930C>G c.1098+6727C>G c.321C>G n.2250C>G c.1115C>G n.1761C>G c.1208-3722C>G (n.1208-3722C>G) n.1597C>G n.1721C>G n.1011C>G c.227-3784C>G (n.227-3784C>G) c.168C>G (p.Leu56=) c.7C>G (p.His3Asp) c.1208-3784C>G (n.1208-3784C>G) c.682C>G (p.His228Asp) | |
17 | g.19671774C>T | CA398710683 | ALDH3A2 | c.1261C>T (p.His421Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.*819C>T (n.*819C>T) c.227-3722C>T (n.227-3722C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) n.590C>T c.1161C>T (p.Leu387=) n.1612C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.2930C>T c.1098+6727C>T c.321C>T n.2250C>T c.1115C>T n.1761C>T c.1208-3722C>T (n.1208-3722C>T) n.1597C>T n.1721C>T n.1011C>T c.227-3784C>T (n.227-3784C>T) c.168C>T (p.Leu56=) c.7C>T (p.His3Tyr) c.1208-3784C>T (n.1208-3784C>T) c.682C>T (p.His228Tyr) | |
17 | g.19671775A>C | CA398710686 | ALDH3A2 | c.1262A>C (p.His421Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.227-3721A>C (n.227-3721A>C) c.62A>C (p.His21Pro) n.591A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1613A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2931A>C c.1098+6728A>C c.322A>C n.2251A>C c.1116A>C n.1762A>C c.1208-3721A>C (n.1208-3721A>C) n.1598A>C n.1722A>C n.1012A>C c.227-3783A>C (n.227-3783A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.8A>C (p.His3Pro) c.1208-3783A>C (n.1208-3783A>C) c.683A>C (p.His228Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.19671775A>G | CA398710685 | ALDH3A2 | c.1262A>G (p.His421Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.*820A>G (n.*820A>G) c.227-3721A>G (n.227-3721A>G) c.62A>G (p.His21Arg) n.591A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1613A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2931A>G c.1098+6728A>G c.322A>G n.2251A>G c.1116A>G n.1762A>G c.1208-3721A>G (n.1208-3721A>G) n.1598A>G n.1722A>G n.1012A>G c.227-3783A>G (n.227-3783A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.8A>G (p.His3Arg) c.1208-3783A>G (n.1208-3783A>G) c.683A>G (p.His228Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671775A>T | CA398710684 | ALDH3A2 | c.1262A>T (p.His421Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.*820A>T (n.*820A>T) c.227-3721A>T (n.227-3721A>T) c.62A>T (p.His21Leu) n.591A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1613A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2931A>T c.1098+6728A>T c.322A>T n.2251A>T c.1116A>T n.1762A>T c.1208-3721A>T (n.1208-3721A>T) n.1598A>T n.1722A>T n.1012A>T c.227-3783A>T (n.227-3783A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.8A>T (p.His3Leu) c.1208-3783A>T (n.1208-3783A>T) c.683A>T (p.His228Leu) | |
17 | g.19671776T>A | CA398710687 | ALDH3A2 | c.1263T>A (p.His421Gln) c.936T>A (p.His312Gln) c.*821T>A (n.*821T>A) c.227-3720T>A (n.227-3720T>A) c.63T>A (p.His21Gln) n.592T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1614T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.2932T>A c.1098+6729T>A c.323T>A n.2252T>A c.1117T>A n.1763T>A c.1208-3720T>A (n.1208-3720T>A) n.1599T>A n.1723T>A n.1013T>A c.227-3782T>A (n.227-3782T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.9T>A (p.His3Gln) c.1208-3782T>A (n.1208-3782T>A) c.684T>A (p.His228Gln) | |
17 | g.19671776T>C | CA398710688 | ALDH3A2 | c.1263T>C (p.His421=) c.936T>C (p.His312=) c.*821T>C (n.*821T>C) c.227-3720T>C (n.227-3720T>C) c.63T>C (p.His21=) n.592T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1614T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.2932T>C c.1098+6729T>C c.323T>C n.2252T>C c.1117T>C n.1763T>C c.1208-3720T>C (n.1208-3720T>C) n.1599T>C n.1723T>C n.1013T>C c.227-3782T>C (n.227-3782T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.9T>C (p.His3=) c.1208-3782T>C (n.1208-3782T>C) c.684T>C (p.His228=) | |
17 | g.19671776T>G | CA398710689 | ALDH3A2 | c.1263T>G (p.His421Gln) c.936T>G (p.His312Gln) c.*821T>G (n.*821T>G) c.227-3720T>G (n.227-3720T>G) c.63T>G (p.His21Gln) n.592T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1614T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.2932T>G c.1098+6729T>G c.323T>G n.2252T>G c.1117T>G n.1763T>G c.1208-3720T>G (n.1208-3720T>G) n.1599T>G n.1723T>G n.1013T>G c.227-3782T>G (n.227-3782T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.9T>G (p.His3Gln) c.1208-3782T>G (n.1208-3782T>G) c.684T>G (p.His228Gln) | |
17 | g.19671777C>A | CA398710690 | ALDH3A2 | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.*822C>A (n.*822C>A) c.227-3719C>A (n.227-3719C>A) c.64C>A (p.Gln22Lys) n.593C>A c.1164C>A (p.Ile388=) n.1615C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2933C>A c.1098+6730C>A c.324C>A n.2253C>A c.1118C>A n.1764C>A c.1208-3719C>A (n.1208-3719C>A) n.1600C>A n.1724C>A n.1014C>A c.227-3781C>A (n.227-3781C>A) c.171C>A (p.Ile57=) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.1208-3781C>A (n.1208-3781C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) | |
17 | g.19671777C>G | CA398710691 | ALDH3A2 | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.*822C>G (n.*822C>G) c.227-3719C>G (n.227-3719C>G) c.64C>G (p.Gln22Glu) n.593C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1615C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2933C>G c.1098+6730C>G c.324C>G n.2253C>G c.1118C>G n.1764C>G c.1208-3719C>G (n.1208-3719C>G) n.1600C>G n.1724C>G n.1014C>G c.227-3781C>G (n.227-3781C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.1208-3781C>G (n.1208-3781C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) | |
17 | g.19671777C>T | CA398710692 | ALDH3A2 | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.*822C>T (n.*822C>T) c.227-3719C>T (n.227-3719C>T) c.64C>T (p.Gln22Ter) n.593C>T c.1164C>T (p.Ile388=) n.1615C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.2933C>T c.1098+6730C>T c.324C>T n.2253C>T c.1118C>T n.1764C>T c.1208-3719C>T (n.1208-3719C>T) n.1600C>T n.1724C>T n.1014C>T c.227-3781C>T (n.227-3781C>T) c.171C>T (p.Ile57=) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.1208-3781C>T (n.1208-3781C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671778A>C | CA398710695 | ALDH3A2 | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.*823A>C (n.*823A>C) c.227-3718A>C (n.227-3718A>C) c.65A>C (p.Gln22Pro) n.594A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.1616A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.2934A>C c.1098+6731A>C c.325A>C n.2254A>C c.1119A>C n.1765A>C c.1208-3718A>C (n.1208-3718A>C) n.1601A>C n.1725A>C n.1015A>C c.227-3780A>C (n.227-3780A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.1208-3780A>C (n.1208-3780A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) | |
17 | g.19671778A>G | CA398710694 | ALDH3A2 | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.*823A>G (n.*823A>G) c.227-3718A>G (n.227-3718A>G) c.65A>G (p.Gln22Arg) n.594A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.1616A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.2934A>G c.1098+6731A>G c.325A>G n.2254A>G c.1119A>G n.1765A>G c.1208-3718A>G (n.1208-3718A>G) n.1601A>G n.1725A>G n.1015A>G c.227-3780A>G (n.227-3780A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.1208-3780A>G (n.1208-3780A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19671778A>T | CA398710693 | ALDH3A2 | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.*823A>T (n.*823A>T) c.227-3718A>T (n.227-3718A>T) c.65A>T (p.Gln22Leu) n.594A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.1616A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.2934A>T c.1098+6731A>T c.325A>T n.2254A>T c.1119A>T n.1765A>T c.1208-3718A>T (n.1208-3718A>T) n.1601A>T n.1725A>T n.1015A>T c.227-3780A>T (n.227-3780A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.1208-3780A>T (n.1208-3780A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) | |
17 | g.19671779G>A | CA398710696 | ALDH3A2 | c.1266G>A (p.Gln422=) c.939G>A (p.Gln313=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.227-3717G>A (n.227-3717G>A) c.66G>A (p.Gln22=) n.595G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.1617G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.2935G>A c.1098+6732G>A c.326G>A n.2255G>A c.1120G>A n.1766G>A c.1208-3717G>A (n.1208-3717G>A) n.1602G>A n.1726G>A n.1016G>A c.227-3779G>A (n.227-3779G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.12G>A (p.Gln4=) c.1208-3779G>A (n.1208-3779G>A) c.687G>A (p.Gln229=) | COSMIC |
17 | g.19671779G>C | CA398710697 | ALDH3A2 | c.1266G>C (p.Gln422His) c.939G>C (p.Gln313His) c.*824G>C (n.*824G>C) c.227-3717G>C (n.227-3717G>C) c.66G>C (p.Gln22His) n.595G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.1617G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.2935G>C c.1098+6732G>C c.326G>C n.2255G>C c.1120G>C n.1766G>C c.1208-3717G>C (n.1208-3717G>C) n.1602G>C n.1726G>C n.1016G>C c.227-3779G>C (n.227-3779G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.12G>C (p.Gln4His) c.1208-3779G>C (n.1208-3779G>C) c.687G>C (p.Gln229His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671779G>T | CA398710698 | ALDH3A2 | c.1266G>T (p.Gln422His) c.939G>T (p.Gln313His) c.*824G>T (n.*824G>T) c.227-3717G>T (n.227-3717G>T) c.66G>T (p.Gln22His) n.595G>T c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.1617G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.2935G>T c.1098+6732G>T c.326G>T n.2255G>T c.1120G>T n.1766G>T c.1208-3717G>T (n.1208-3717G>T) n.1602G>T n.1726G>T n.1016G>T c.227-3779G>T (n.227-3779G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.12G>T (p.Gln4His) c.1208-3779G>T (n.1208-3779G>T) c.687G>T (p.Gln229His) | |
17 | g.19671780C>A | CA398710699 | ALDH3A2 | c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) c.*825C>A (n.*825C>A) c.227-3716C>A (n.227-3716C>A) c.67C>A (p.Arg23Ser) n.596C>A c.1167C>A (p.Ser389Arg) n.1618C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2936C>A c.1098+6733C>A c.327C>A n.2256C>A c.1121C>A n.1767C>A c.1208-3716C>A (n.1208-3716C>A) n.1603C>A n.1727C>A n.1017C>A c.227-3778C>A (n.227-3778C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.13C>A (p.Arg5Ser) c.1208-3778C>A (n.1208-3778C>A) c.688C>A (p.Arg230Ser) | |
17 | g.19671780C>G | CA398710700 | ALDH3A2 | c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.227-3716C>G (n.227-3716C>G) c.67C>G (p.Arg23Gly) n.596C>G c.1167C>G (p.Ser389Arg) n.1618C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2936C>G c.1098+6733C>G c.327C>G n.2256C>G c.1121C>G n.1767C>G c.1208-3716C>G (n.1208-3716C>G) n.1603C>G n.1727C>G n.1017C>G c.227-3778C>G (n.227-3778C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.1208-3778C>G (n.1208-3778C>G) c.688C>G (p.Arg230Gly) | |
17 | g.19671780C>T | CA8443056 | ALDH3A2 | c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) c.*825C>T (n.*825C>T) c.227-3716C>T (n.227-3716C>T) c.67C>T (p.Arg23Cys) n.596C>T c.1167C>T (p.Ser389=) n.1618C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2936C>T c.1098+6733C>T c.327C>T n.2256C>T c.1121C>T n.1767C>T c.1208-3716C>T (n.1208-3716C>T) n.1603C>T n.1727C>T n.1017C>T c.227-3778C>T (n.227-3778C>T) c.174C>T (p.Ser58=) c.13C>T (p.Arg5Cys) c.1208-3778C>T (n.1208-3778C>T) c.688C>T (p.Arg230Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671781G>A | CA8443057 | ALDH3A2 | c.1268G>A (p.Arg423His) c.941G>A (p.Arg314His) c.*826G>A (n.*826G>A) c.227-3715G>A (n.227-3715G>A) c.68G>A (p.Arg23His) n.597G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) n.1619G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.2937G>A c.1098+6734G>A c.328G>A n.2257G>A c.1122G>A n.1768G>A c.1208-3715G>A (n.1208-3715G>A) n.1604G>A n.1728G>A n.1018G>A c.227-3777G>A (n.227-3777G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) c.14G>A (p.Arg5His) c.1208-3777G>A (n.1208-3777G>A) c.689G>A (p.Arg230His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671781G>C | CA398710702 | ALDH3A2 | c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.*826G>C (n.*826G>C) c.227-3715G>C (n.227-3715G>C) c.68G>C (p.Arg23Pro) n.597G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) n.1619G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.2937G>C c.1098+6734G>C c.328G>C n.2257G>C c.1122G>C n.1768G>C c.1208-3715G>C (n.1208-3715G>C) n.1604G>C n.1728G>C n.1018G>C c.227-3777G>C (n.227-3777G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.1208-3777G>C (n.1208-3777G>C) c.689G>C (p.Arg230Pro) | |
17 | g.19671781G>T | CA398710701 | ALDH3A2 | c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.*826G>T (n.*826G>T) c.227-3715G>T (n.227-3715G>T) c.68G>T (p.Arg23Leu) n.597G>T c.1168G>T (p.Val390Phe) n.1619G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.2937G>T c.1098+6734G>T c.328G>T n.2257G>T c.1122G>T n.1768G>T c.1208-3715G>T (n.1208-3715G>T) n.1604G>T n.1728G>T n.1018G>T c.227-3777G>T (n.227-3777G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.1208-3777G>T (n.1208-3777G>T) c.689G>T (p.Arg230Leu) | |
17 | g.19671782T>A | CA398710703 | ALDH3A2 | c.1269T>A (p.Arg423=) c.942T>A (p.Arg314=) c.*827T>A (n.*827T>A) c.227-3714T>A (n.227-3714T>A) c.69T>A (p.Arg23=) n.598T>A c.1169T>A (p.Val390Asp) n.1620T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.2938T>A c.1098+6735T>A c.329T>A n.2258T>A c.1123T>A n.1769T>A c.1208-3714T>A (n.1208-3714T>A) n.1605T>A n.1729T>A n.1019T>A c.227-3776T>A (n.227-3776T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) c.15T>A (p.Arg5=) c.1208-3776T>A (n.1208-3776T>A) c.690T>A (p.Arg230=) | |
17 | g.19671782T>C | CA398710704 | ALDH3A2 | c.1269T>C (p.Arg423=) c.942T>C (p.Arg314=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.227-3714T>C (n.227-3714T>C) c.69T>C (p.Arg23=) n.598T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1620T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.2938T>C c.1098+6735T>C c.329T>C n.2258T>C c.1123T>C n.1769T>C c.1208-3714T>C (n.1208-3714T>C) n.1605T>C n.1729T>C n.1019T>C c.227-3776T>C (n.227-3776T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.15T>C (p.Arg5=) c.1208-3776T>C (n.1208-3776T>C) c.690T>C (p.Arg230=) | |
17 | g.19671782T>G | CA398710705 | ALDH3A2 | c.1269T>G (p.Arg423=) c.942T>G (p.Arg314=) c.*827T>G (n.*827T>G) c.227-3714T>G (n.227-3714T>G) c.69T>G (p.Arg23=) n.598T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1620T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.2938T>G c.1098+6735T>G c.329T>G n.2258T>G c.1123T>G n.1769T>G c.1208-3714T>G (n.1208-3714T>G) n.1605T>G n.1729T>G n.1019T>G c.227-3776T>G (n.227-3776T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.15T>G (p.Arg5=) c.1208-3776T>G (n.1208-3776T>G) c.690T>G (p.Arg230=) | |
17 | g.19671783C>A | CA398710706 | ALDH3A2 | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.*828C>A (n.*828C>A) c.227-3713C>A (n.227-3713C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.599C>A c.1170C>A (p.Val390=) n.1621C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2939C>A c.1098+6736C>A c.330C>A n.2259C>A c.1124C>A n.1770C>A c.1208-3713C>A (n.1208-3713C>A) n.1606C>A n.1730C>A n.1020C>A c.227-3775C>A (n.227-3775C>A) c.177C>A (p.Val59=) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.1208-3775C>A (n.1208-3775C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
17 | g.19671783C>G | CA398710707 | ALDH3A2 | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) c.227-3713C>G (n.227-3713C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.599C>G c.1170C>G (p.Val390=) n.1621C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2939C>G c.1098+6736C>G c.330C>G n.2259C>G c.1124C>G n.1770C>G c.1208-3713C>G (n.1208-3713C>G) n.1606C>G n.1730C>G n.1020C>G c.227-3775C>G (n.227-3775C>G) c.177C>G (p.Val59=) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.1208-3775C>G (n.1208-3775C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
17 | g.19671783C>T | CA8443058 | ALDH3A2 | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.*828C>T (n.*828C>T) c.227-3713C>T (n.227-3713C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.599C>T c.1170C>T (p.Val390=) n.1621C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2939C>T c.1098+6736C>T c.330C>T n.2259C>T c.1124C>T n.1770C>T c.1208-3713C>T (n.1208-3713C>T) n.1606C>T n.1730C>T n.1020C>T c.227-3775C>T (n.227-3775C>T) c.177C>T (p.Val59=) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.1208-3775C>T (n.1208-3775C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671784C>A | CA398710708 | ALDH3A2 | c.1271C>A (p.Pro424His) c.944C>A (p.Pro315His) c.*829C>A (n.*829C>A) c.227-3712C>A (n.227-3712C>A) c.71C>A (p.Pro24His) n.600C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1622C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2940C>A c.1098+6737C>A c.331C>A n.2260C>A c.1125C>A n.1771C>A c.1208-3712C>A (n.1208-3712C>A) n.1607C>A n.1731C>A n.1021C>A c.227-3774C>A (n.227-3774C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.17C>A (p.Pro6His) c.1208-3774C>A (n.1208-3774C>A) c.692C>A (p.Pro231His) | |
17 | g.19671784C>G | CA398710709 | ALDH3A2 | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) c.227-3712C>G (n.227-3712C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.600C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1622C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.2940C>G c.1098+6737C>G c.331C>G n.2260C>G c.1125C>G n.1771C>G c.1208-3712C>G (n.1208-3712C>G) n.1607C>G n.1731C>G n.1021C>G c.227-3774C>G (n.227-3774C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.1208-3774C>G (n.1208-3774C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
17 | g.19671784C>T | CA398710710 | ALDH3A2 | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.*829C>T (n.*829C>T) c.227-3712C>T (n.227-3712C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.600C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1622C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2940C>T c.1098+6737C>T c.331C>T n.2260C>T c.1125C>T n.1771C>T c.1208-3712C>T (n.1208-3712C>T) n.1607C>T n.1731C>T n.1021C>T c.227-3774C>T (n.227-3774C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.1208-3774C>T (n.1208-3774C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671785C>A | CA398710711 | ALDH3A2 | c.1272C>A (p.Pro424=) c.945C>A (p.Pro315=) c.*830C>A (n.*830C>A) c.227-3711C>A (n.227-3711C>A) c.72C>A (p.Pro24=) n.601C>A c.1172C>A (p.Pro391His) n.1623C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.2941C>A c.1098+6738C>A c.332C>A n.2261C>A c.1126C>A n.1772C>A c.1208-3711C>A (n.1208-3711C>A) n.1608C>A n.1732C>A n.1022C>A c.227-3773C>A (n.227-3773C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.18C>A (p.Pro6=) c.1208-3773C>A (n.1208-3773C>A) c.693C>A (p.Pro231=) | |
17 | g.19671785C>G | CA398710712 | ALDH3A2 | c.1272C>G (p.Pro424=) c.945C>G (p.Pro315=) c.*830C>G (n.*830C>G) c.227-3711C>G (n.227-3711C>G) c.72C>G (p.Pro24=) n.601C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1623C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.2941C>G c.1098+6738C>G c.332C>G n.2261C>G c.1126C>G n.1772C>G c.1208-3711C>G (n.1208-3711C>G) n.1608C>G n.1732C>G n.1022C>G c.227-3773C>G (n.227-3773C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.18C>G (p.Pro6=) c.1208-3773C>G (n.1208-3773C>G) c.693C>G (p.Pro231=) | |
17 | g.19671785C>T | CA398710713 | ALDH3A2 | c.1272C>T (p.Pro424=) c.945C>T (p.Pro315=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.227-3711C>T (n.227-3711C>T) c.72C>T (p.Pro24=) n.601C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1623C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2941C>T c.1098+6738C>T c.332C>T n.2261C>T c.1126C>T n.1772C>T c.1208-3711C>T (n.1208-3711C>T) n.1608C>T n.1732C>T n.1022C>T c.227-3773C>T (n.227-3773C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.18C>T (p.Pro6=) c.1208-3773C>T (n.1208-3773C>T) c.693C>T (p.Pro231=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19671786T>A | CA398710714 | ALDH3A2 | c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.*831T>A (n.*831T>A) c.227-3710T>A (n.227-3710T>A) c.73T>A (p.Cys25Ser) n.602T>A c.1173T>A (p.Pro391=) n.1624T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.2942T>A c.1098+6739T>A c.333T>A n.2262T>A c.1127T>A n.1773T>A c.1208-3710T>A (n.1208-3710T>A) n.1609T>A n.1733T>A n.1023T>A c.227-3772T>A (n.227-3772T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.1208-3772T>A (n.1208-3772T>A) c.694T>A (p.Cys232Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19671786T>C | CA398710716 | ALDH3A2 | c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.*831T>C (n.*831T>C) c.227-3710T>C (n.227-3710T>C) c.73T>C (p.Cys25Arg) n.602T>C c.1173T>C (p.Pro391=) n.1624T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.2942T>C c.1098+6739T>C c.333T>C n.2262T>C c.1127T>C n.1773T>C c.1208-3710T>C (n.1208-3710T>C) n.1609T>C n.1733T>C n.1023T>C c.227-3772T>C (n.227-3772T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.1208-3772T>C (n.1208-3772T>C) c.694T>C (p.Cys232Arg) | |
17 | g.19671786T>G | CA398710715 | ALDH3A2 | c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.*831T>G (n.*831T>G) c.227-3710T>G (n.227-3710T>G) c.73T>G (p.Cys25Gly) n.602T>G c.1173T>G (p.Pro391=) n.1624T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.2942T>G c.1098+6739T>G c.333T>G n.2262T>G c.1127T>G n.1773T>G c.1208-3710T>G (n.1208-3710T>G) n.1609T>G n.1733T>G n.1023T>G c.227-3772T>G (n.227-3772T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.1208-3772T>G (n.1208-3772T>G) c.694T>G (p.Cys232Gly) | |
17 | g.19671787G>A | CA398710717 | ALDH3A2 | c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.*832G>A (n.*832G>A) c.227-3709G>A (n.227-3709G>A) c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.603G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) n.1625G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2943G>A c.1098+6740G>A c.334G>A n.2263G>A c.1128G>A n.1774G>A c.1208-3709G>A (n.1208-3709G>A) n.1610G>A n.1734G>A n.1024G>A c.227-3771G>A (n.227-3771G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.1208-3771G>A (n.1208-3771G>A) c.695G>A (p.Cys232Tyr) | dbSNP |
17 | g.19671787G>C | CA398710718 | ALDH3A2 | c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) c.*832G>C (n.*832G>C) c.227-3709G>C (n.227-3709G>C) c.74G>C (p.Cys25Ser) n.603G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1625G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.2943G>C c.1098+6740G>C c.334G>C n.2263G>C c.1128G>C n.1774G>C c.1208-3709G>C (n.1208-3709G>C) n.1610G>C n.1734G>C n.1024G>C c.227-3771G>C (n.227-3771G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.1208-3771G>C (n.1208-3771G>C) c.695G>C (p.Cys232Ser) | |
17 | g.19671787G>T | CA398710719 | ALDH3A2 | c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) c.*832G>T (n.*832G>T) c.227-3709G>T (n.227-3709G>T) c.74G>T (p.Cys25Phe) n.603G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) n.1625G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2943G>T c.1098+6740G>T c.334G>T n.2263G>T c.1128G>T n.1774G>T c.1208-3709G>T (n.1208-3709G>T) n.1610G>T n.1734G>T n.1024G>T c.227-3771G>T (n.227-3771G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.1208-3771G>T (n.1208-3771G>T) c.695G>T (p.Cys232Phe) | |
17 | g.19671788T>A | CA398710720 | ALDH3A2 | c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.948T>A (p.Cys316Ter) c.*833T>A (n.*833T>A) c.227-3708T>A (n.227-3708T>A) c.75T>A (p.Cys25Ter) n.604T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) n.1626T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.2944T>A c.1098+6741T>A c.335T>A n.2264T>A c.1129T>A n.1775T>A c.1208-3708T>A (n.1208-3708T>A) n.1611T>A n.1735T>A n.1025T>A c.227-3770T>A (n.227-3770T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.21T>A (p.Cys7Ter) c.1208-3770T>A (n.1208-3770T>A) c.696T>A (p.Cys232Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19671788T>C | CA398710721 | ALDH3A2 | c.1275T>C (p.Cys425=) c.948T>C (p.Cys316=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.227-3708T>C (n.227-3708T>C) c.75T>C (p.Cys25=) n.604T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1626T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.2944T>C c.1098+6741T>C c.335T>C n.2264T>C c.1129T>C n.1775T>C c.1208-3708T>C (n.1208-3708T>C) n.1611T>C n.1735T>C n.1025T>C c.227-3770T>C (n.227-3770T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.21T>C (p.Cys7=) c.1208-3770T>C (n.1208-3770T>C) c.696T>C (p.Cys232=) | |
17 | g.19671788T>G | CA398710722 | ALDH3A2 | c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.948T>G (p.Cys316Trp) c.*833T>G (n.*833T>G) c.227-3708T>G (n.227-3708T>G) c.75T>G (p.Cys25Trp) n.604T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1626T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.2944T>G c.1098+6741T>G c.335T>G n.2264T>G c.1129T>G n.1775T>G c.1208-3708T>G (n.1208-3708T>G) n.1611T>G n.1735T>G n.1025T>G c.227-3770T>G (n.227-3770T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.1208-3770T>G (n.1208-3770T>G) c.696T>G (p.Cys232Trp) | |
17 | g.19671789T>A | CA398710723 | ALDH3A2 | c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.949T>A (p.Leu317Ile) c.*834T>A (n.*834T>A) c.227-3707T>A (n.227-3707T>A) c.76T>A (p.Leu26Ile) n.605T>A c.1176T>A (p.Val392=) n.1627T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.2945T>A c.1098+6742T>A c.336T>A n.2265T>A c.1130T>A n.1776T>A c.1208-3707T>A (n.1208-3707T>A) n.1612T>A n.1736T>A n.1026T>A c.227-3769T>A (n.227-3769T>A) c.183T>A (p.Val61=) c.22T>A (p.Leu8Ile) c.1208-3769T>A (n.1208-3769T>A) c.697T>A (p.Leu233Ile) | |
17 | g.19671789T>C | CA498619645 | ALDH3A2 | c.1276T>C (p.Leu426=) c.949T>C (p.Leu317=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.227-3707T>C (n.227-3707T>C) c.76T>C (p.Leu26=) n.605T>C c.1176T>C (p.Val392=) n.1627T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.2945T>C c.1098+6742T>C c.336T>C n.2265T>C c.1130T>C n.1776T>C c.1208-3707T>C (n.1208-3707T>C) n.1612T>C n.1736T>C n.1026T>C c.227-3769T>C (n.227-3769T>C) c.183T>C (p.Val61=) c.22T>C (p.Leu8=) c.1208-3769T>C (n.1208-3769T>C) c.697T>C (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671789T>G | CA398710724 | ALDH3A2 | c.1276T>G (p.Leu426Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.*834T>G (n.*834T>G) c.227-3707T>G (n.227-3707T>G) c.76T>G (p.Leu26Val) n.605T>G c.1176T>G (p.Val392=) n.1627T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.2945T>G c.1098+6742T>G c.336T>G n.2265T>G c.1130T>G n.1776T>G c.1208-3707T>G (n.1208-3707T>G) n.1612T>G n.1736T>G n.1026T>G c.227-3769T>G (n.227-3769T>G) c.183T>G (p.Val61=) c.22T>G (p.Leu8Val) c.1208-3769T>G (n.1208-3769T>G) c.697T>G (p.Leu233Val) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19671790T>A | CA398710725 | ALDH3A2 | c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.*835T>A (n.*835T>A) c.227-3706T>A (n.227-3706T>A) c.77T>A (p.Leu26Ter) n.606T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) n.1628T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.2946T>A c.1098+6743T>A c.337T>A n.2266T>A c.1131T>A n.1777T>A c.1208-3706T>A (n.1208-3706T>A) n.1613T>A n.1737T>A n.1027T>A c.227-3768T>A (n.227-3768T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.23T>A (p.Leu8Ter) c.1208-3768T>A (n.1208-3768T>A) c.698T>A (p.Leu233Ter) | |
17 | g.19671790T>C | CA398710726 | ALDH3A2 | c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.*835T>C (n.*835T>C) c.227-3706T>C (n.227-3706T>C) c.77T>C (p.Leu26Ser) n.606T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) n.1628T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.2946T>C c.1098+6743T>C c.337T>C n.2266T>C c.1131T>C n.1777T>C c.1208-3706T>C (n.1208-3706T>C) n.1613T>C n.1737T>C n.1027T>C c.227-3768T>C (n.227-3768T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) c.23T>C (p.Leu8Ser) c.1208-3768T>C (n.1208-3768T>C) c.698T>C (p.Leu233Ser) | |
17 | g.19671790T>G | CA288556497 | ALDH3A2 | c.1277T>G (p.Leu426Ter) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.*835T>G (n.*835T>G) c.227-3706T>G (n.227-3706T>G) c.77T>G (p.Leu26Ter) n.606T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) n.1628T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.2946T>G c.1098+6743T>G c.337T>G n.2266T>G c.1131T>G n.1777T>G c.1208-3706T>G (n.1208-3706T>G) n.1613T>G n.1737T>G n.1027T>G c.227-3768T>G (n.227-3768T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.23T>G (p.Leu8Ter) c.1208-3768T>G (n.1208-3768T>G) c.698T>G (p.Leu233Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671791A>C | CA398710728 | ALDH3A2 | c.1278A>C (p.Leu426Phe) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.*836A>C (n.*836A>C) c.227-3705A>C (n.227-3705A>C) c.78A>C (p.Leu26Phe) n.607A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) n.1629A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.2947A>C c.1098+6744A>C c.338A>C n.2267A>C c.1132A>C n.1778A>C c.1208-3705A>C (n.1208-3705A>C) n.1614A>C n.1738A>C n.1028A>C c.227-3767A>C (n.227-3767A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.24A>C (p.Leu8Phe) c.1208-3767A>C (n.1208-3767A>C) c.699A>C (p.Leu233Phe) | |
17 | g.19671791A>G | CA288556498 | ALDH3A2 | c.1278A>G (p.Leu426=) c.951A>G (p.Leu317=) c.*836A>G (n.*836A>G) c.227-3705A>G (n.227-3705A>G) c.78A>G (p.Leu26=) n.607A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.1629A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.2947A>G c.1098+6744A>G c.338A>G n.2267A>G c.1132A>G n.1778A>G c.1208-3705A>G (n.1208-3705A>G) n.1614A>G n.1738A>G n.1028A>G c.227-3767A>G (n.227-3767A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.24A>G (p.Leu8=) c.1208-3767A>G (n.1208-3767A>G) c.699A>G (p.Leu233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671791A>T | CA398710727 | ALDH3A2 | c.1278A>T (p.Leu426Phe) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.*836A>T (n.*836A>T) c.227-3705A>T (n.227-3705A>T) c.78A>T (p.Leu26Phe) n.607A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.1629A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.2947A>T c.1098+6744A>T c.338A>T n.2267A>T c.1132A>T n.1778A>T c.1208-3705A>T (n.1208-3705A>T) n.1614A>T n.1738A>T n.1028A>T c.227-3767A>T (n.227-3767A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.24A>T (p.Leu8Phe) c.1208-3767A>T (n.1208-3767A>T) c.699A>T (p.Leu233Phe) | |
17 | g.19671792T>A | CA398710729 | ALDH3A2 | c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.952T>A (p.Leu318Ile) c.*837T>A (n.*837T>A) c.227-3704T>A (n.227-3704T>A) c.79T>A (p.Leu27Ile) n.608T>A c.1179T>A (p.Tyr393Ter) n.1630T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.2948T>A c.1098+6745T>A c.339T>A n.2268T>A c.1133T>A n.1779T>A c.1208-3704T>A (n.1208-3704T>A) n.1615T>A n.1739T>A n.1029T>A c.227-3766T>A (n.227-3766T>A) c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.25T>A (p.Leu9Ile) c.1208-3766T>A (n.1208-3766T>A) c.700T>A (p.Leu234Ile) | |
17 | g.19671792T>C | CA498619658 | ALDH3A2 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.952T>C (p.Leu318=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.227-3704T>C (n.227-3704T>C) c.79T>C (p.Leu27=) n.608T>C c.1179T>C (p.Tyr393=) n.1630T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.2948T>C c.1098+6745T>C c.339T>C n.2268T>C c.1133T>C n.1779T>C c.1208-3704T>C (n.1208-3704T>C) n.1615T>C n.1739T>C n.1029T>C c.227-3766T>C (n.227-3766T>C) c.186T>C (p.Tyr62=) c.25T>C (p.Leu9=) c.1208-3766T>C (n.1208-3766T>C) c.700T>C (p.Leu234=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671792T>G | CA398710730 | ALDH3A2 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.*837T>G (n.*837T>G) c.227-3704T>G (n.227-3704T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) n.608T>G c.1179T>G (p.Tyr393Ter) n.1630T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.2948T>G c.1098+6745T>G c.339T>G n.2268T>G c.1133T>G n.1779T>G c.1208-3704T>G (n.1208-3704T>G) n.1615T>G n.1739T>G n.1029T>G c.227-3766T>G (n.227-3766T>G) c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.25T>G (p.Leu9Val) c.1208-3766T>G (n.1208-3766T>G) c.700T>G (p.Leu234Val) | |
17 | g.19671793T>A | CA398710731 | ALDH3A2 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.*838T>A (n.*838T>A) c.227-3703T>A (n.227-3703T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) n.609T>A c.1180T>A (p.Ter394Lys) n.1631T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.2949T>A c.1098+6746T>A c.340T>A n.2269T>A c.1134T>A n.1780T>A c.1208-3703T>A (n.1208-3703T>A) n.1616T>A n.1740T>A n.1030T>A c.227-3765T>A (n.227-3765T>A) c.187T>A (p.Ter63Lys) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.1208-3765T>A (n.1208-3765T>A) c.701T>A (p.Leu234Ter) | |
17 | g.19671793T>C | CA398710732 | ALDH3A2 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.*838T>C (n.*838T>C) c.227-3703T>C (n.227-3703T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) n.609T>C c.1180T>C (p.Ter394Gln) n.1631T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.2949T>C c.1098+6746T>C c.340T>C n.2269T>C c.1134T>C n.1780T>C c.1208-3703T>C (n.1208-3703T>C) n.1616T>C n.1740T>C n.1030T>C c.227-3765T>C (n.227-3765T>C) c.187T>C (p.Ter63Gln) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.1208-3765T>C (n.1208-3765T>C) c.701T>C (p.Leu234Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19671793T>G | CA398710733 | ALDH3A2 | c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.953T>G (p.Leu318Ter) c.*838T>G (n.*838T>G) c.227-3703T>G (n.227-3703T>G) c.80T>G (p.Leu27Ter) n.609T>G c.1180T>G (p.Ter394Glu) n.1631T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.2949T>G c.1098+6746T>G c.340T>G n.2269T>G c.1134T>G n.1780T>G c.1208-3703T>G (n.1208-3703T>G) n.1616T>G n.1740T>G n.1030T>G c.227-3765T>G (n.227-3765T>G) c.187T>G (p.Ter63Glu) c.26T>G (p.Leu9Ter) c.1208-3765T>G (n.1208-3765T>G) c.701T>G (p.Leu234Ter) | |
17 | g.19671794A>C | CA398710734 | ALDH3A2 | c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.954A>C (p.Leu318Phe) c.*839A>C (n.*839A>C) c.227-3702A>C (n.227-3702A>C) c.81A>C (p.Leu27Phe) n.610A>C c.1181A>C (p.Ter394Ser) n.1632A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.2950A>C c.1098+6747A>C c.341A>C n.2270A>C c.1135A>C n.1781A>C c.1208-3702A>C (n.1208-3702A>C) n.1617A>C n.1741A>C n.1031A>C c.227-3764A>C (n.227-3764A>C) c.188A>C (p.Ter63Ser) c.27A>C (p.Leu9Phe) c.1208-3764A>C (n.1208-3764A>C) c.702A>C (p.Leu234Phe) | |
17 | g.19671794A>G | CA498619666 | ALDH3A2 | c.1281A>G (p.Leu427=) c.954A>G (p.Leu318=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.227-3702A>G (n.227-3702A>G) c.81A>G (p.Leu27=) n.610A>G c.1181A>G (p.Ter394=) n.1632A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.2950A>G c.1098+6747A>G c.341A>G n.2270A>G c.1135A>G n.1781A>G c.1208-3702A>G (n.1208-3702A>G) n.1617A>G n.1741A>G n.1031A>G c.227-3764A>G (n.227-3764A>G) c.188A>G (p.Ter63=) c.27A>G (p.Leu9=) c.1208-3764A>G (n.1208-3764A>G) c.702A>G (p.Leu234=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671794A>T | CA398710735 | ALDH3A2 | c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.954A>T (p.Leu318Phe) c.*839A>T (n.*839A>T) c.227-3702A>T (n.227-3702A>T) c.81A>T (p.Leu27Phe) n.610A>T c.1181A>T (p.Ter394Leu) n.1632A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.2950A>T c.1098+6747A>T c.341A>T n.2270A>T c.1135A>T n.1781A>T c.1208-3702A>T (n.1208-3702A>T) n.1617A>T n.1741A>T n.1031A>T c.227-3764A>T (n.227-3764A>T) c.188A>T (p.Ter63Leu) c.27A>T (p.Leu9Phe) c.1208-3764A>T (n.1208-3764A>T) c.702A>T (p.Leu234Phe) | |
17 | g.19671798del | CA726776006 | ALDH3A2 | c.1285del (p.Ser429ValfsTer2) c.958del (p.Ser320ValfsTer2) c.*843del (n.*843del) c.227-3698del (n.227-3698del) c.85del (p.Ser29ValfsTer2) n.614del c.*3del (n.*3del) n.1636del c.*465del (n.*465del) n.2954del c.1098+6751del c.345del n.2274del c.1139del n.1785del c.1208-3698del (n.1208-3698del) n.1621del n.1745del n.1035del c.227-3760del (n.227-3760del) c.192del (n.192del) c.31del (p.Ser11ValfsTer2) c.1208-3760del (n.1208-3760del) c.706del (p.Ser236ValfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671795A>C | CA398710736 | ALDH3A2 | c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*840A>C (n.*840A>C) c.227-3701A>C (n.227-3701A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.611A>C c.1182A>C (p.Ter394Tyr) n.1633A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.2951A>C c.1098+6748A>C c.342A>C n.2271A>C c.1136A>C n.1782A>C c.1208-3701A>C (n.1208-3701A>C) n.1618A>C n.1742A>C n.1032A>C c.227-3763A>C (n.227-3763A>C) c.189A>C (p.Ter63Tyr) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.1208-3763A>C (n.1208-3763A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) | |
17 | g.19671795A>G | CA398710737 | ALDH3A2 | c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*840A>G (n.*840A>G) c.227-3701A>G (n.227-3701A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.611A>G c.1182A>G (p.Ter394=) n.1633A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.2951A>G c.1098+6748A>G c.342A>G n.2271A>G c.1136A>G n.1782A>G c.1208-3701A>G (n.1208-3701A>G) n.1618A>G n.1742A>G n.1032A>G c.227-3763A>G (n.227-3763A>G) c.189A>G (p.Ter63=) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.1208-3763A>G (n.1208-3763A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671795A>T | CA398710738 | ALDH3A2 | c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*840A>T (n.*840A>T) c.227-3701A>T (n.227-3701A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.611A>T c.1182A>T (p.Ter394Tyr) n.1633A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.2951A>T c.1098+6748A>T c.342A>T n.2271A>T c.1136A>T n.1782A>T c.1208-3701A>T (n.1208-3701A>T) n.1618A>T n.1742A>T n.1032A>T c.227-3763A>T (n.227-3763A>T) c.189A>T (p.Ter63Tyr) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.1208-3763A>T (n.1208-3763A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) | |
17 | g.19671796A>C | CA398710739 | ALDH3A2 | c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*841A>C (n.*841A>C) c.227-3700A>C (n.227-3700A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.612A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.1634A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.2952A>C c.1098+6749A>C c.343A>C n.2272A>C c.1137A>C n.1783A>C c.1208-3700A>C (n.1208-3700A>C) n.1619A>C n.1743A>C n.1033A>C c.227-3762A>C (n.227-3762A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.1208-3762A>C (n.1208-3762A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) | |
17 | g.19671796A>G | CA398710740 | ALDH3A2 | c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) c.227-3700A>G (n.227-3700A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.612A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.1634A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.2952A>G c.1098+6749A>G c.343A>G n.2272A>G c.1137A>G n.1783A>G c.1208-3700A>G (n.1208-3700A>G) n.1619A>G n.1743A>G n.1033A>G c.227-3762A>G (n.227-3762A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.1208-3762A>G (n.1208-3762A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) | |
17 | g.19671796A>T | CA398710741 | ALDH3A2 | c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*841A>T (n.*841A>T) c.227-3700A>T (n.227-3700A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) n.612A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.1634A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.2952A>T c.1098+6749A>T c.343A>T n.2272A>T c.1137A>T n.1783A>T c.1208-3700A>T (n.1208-3700A>T) n.1619A>T n.1743A>T n.1033A>T c.227-3762A>T (n.227-3762A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.29A>T (p.Lys10Ile) c.1208-3762A>T (n.1208-3762A>T) c.704A>T (p.Lys235Ile) | |
17 | g.19671797A>C | CA398710743 | ALDH3A2 | c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*842A>C (n.*842A>C) c.227-3699A>C (n.227-3699A>C) c.84A>C (p.Lys28Asn) n.613A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1635A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.2953A>C c.1098+6750A>C c.344A>C n.2273A>C c.1138A>C n.1784A>C c.1208-3699A>C (n.1208-3699A>C) n.1620A>C n.1744A>C n.1034A>C c.227-3761A>C (n.227-3761A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.30A>C (p.Lys10Asn) c.1208-3761A>C (n.1208-3761A>C) c.705A>C (p.Lys235Asn) | |
17 | g.19671797A>G | CA498619678 | ALDH3A2 | c.1284A>G (p.Lys428=) c.957A>G (p.Lys319=) c.*842A>G (n.*842A>G) c.227-3699A>G (n.227-3699A>G) c.84A>G (p.Lys28=) n.613A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1635A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.2953A>G c.1098+6750A>G c.344A>G n.2273A>G c.1138A>G n.1784A>G c.1208-3699A>G (n.1208-3699A>G) n.1620A>G n.1744A>G n.1034A>G c.227-3761A>G (n.227-3761A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.30A>G (p.Lys10=) c.1208-3761A>G (n.1208-3761A>G) c.705A>G (p.Lys235=) | |
17 | g.19671797A>T | CA398710742 | ALDH3A2 | c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*842A>T (n.*842A>T) c.227-3699A>T (n.227-3699A>T) c.84A>T (p.Lys28Asn) n.613A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1635A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.2953A>T c.1098+6750A>T c.344A>T n.2273A>T c.1138A>T n.1784A>T c.1208-3699A>T (n.1208-3699A>T) n.1620A>T n.1744A>T n.1034A>T c.227-3761A>T (n.227-3761A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.30A>T (p.Lys10Asn) c.1208-3761A>T (n.1208-3761A>T) c.705A>T (p.Lys235Asn) | |
17 | g.19671798A>C | CA398710744 | ALDH3A2 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.*843A>C (n.*843A>C) c.227-3698A>C (n.227-3698A>C) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.614A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.1636A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.2954A>C c.1098+6751A>C c.345A>C n.2274A>C c.1139A>C n.1785A>C c.1208-3698A>C (n.1208-3698A>C) n.1621A>C n.1745A>C n.1035A>C c.227-3760A>C (n.227-3760A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) c.1208-3760A>C (n.1208-3760A>C) c.706A>C (p.Ser236Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671798A>G | CA398710746 | ALDH3A2 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) c.227-3698A>G (n.227-3698A>G) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.614A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.1636A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.2954A>G c.1098+6751A>G c.345A>G n.2274A>G c.1139A>G n.1785A>G c.1208-3698A>G (n.1208-3698A>G) n.1621A>G n.1745A>G n.1035A>G c.227-3760A>G (n.227-3760A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) c.1208-3760A>G (n.1208-3760A>G) c.706A>G (p.Ser236Gly) | |
17 | g.19671798A>T | CA398710745 | ALDH3A2 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.*843A>T (n.*843A>T) c.227-3698A>T (n.227-3698A>T) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.614A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.1636A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2954A>T c.1098+6751A>T c.345A>T n.2274A>T c.1139A>T n.1785A>T c.1208-3698A>T (n.1208-3698A>T) n.1621A>T n.1745A>T n.1035A>T c.227-3760A>T (n.227-3760A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) c.1208-3760A>T (n.1208-3760A>T) c.706A>T (p.Ser236Cys) | dbSNP |
17 | g.19671799G>A | CA8443059 | ALDH3A2 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.*844G>A (n.*844G>A) c.227-3697G>A (n.227-3697G>A) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.615G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1637G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.2955G>A c.1098+6752G>A c.346G>A n.2275G>A c.1140G>A n.1786G>A c.1208-3697G>A (n.1208-3697G>A) n.1622G>A n.1746G>A n.1036G>A c.227-3759G>A (n.227-3759G>A) c.1G>A c.193G>A (n.193G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) c.1208-3759G>A (n.1208-3759G>A) c.707G>A (p.Ser236Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671799G>C | CA398710748 | ALDH3A2 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.*844G>C (n.*844G>C) c.227-3697G>C (n.227-3697G>C) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.615G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.1637G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.2955G>C c.1098+6752G>C c.346G>C n.2275G>C c.1140G>C n.1786G>C c.1208-3697G>C (n.1208-3697G>C) n.1622G>C n.1746G>C n.1036G>C c.227-3759G>C (n.227-3759G>C) c.1G>C c.193G>C (n.193G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) c.1208-3759G>C (n.1208-3759G>C) c.707G>C (p.Ser236Thr) | |
17 | g.19671799G>T | CA398710747 | ALDH3A2 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.*844G>T (n.*844G>T) c.227-3697G>T (n.227-3697G>T) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.615G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.1637G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.2955G>T c.1098+6752G>T c.346G>T n.2275G>T c.1140G>T n.1786G>T c.1208-3697G>T (n.1208-3697G>T) n.1622G>T n.1746G>T n.1036G>T c.227-3759G>T (n.227-3759G>T) c.1G>T c.193G>T (n.193G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) c.1208-3759G>T (n.1208-3759G>T) c.707G>T (p.Ser236Ile) | |
17 | g.19671800T>A | CA398710749 | ALDH3A2 | c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.960T>A (p.Ser320Arg) c.*845T>A (n.*845T>A) c.227-3696T>A (n.227-3696T>A) c.87T>A (p.Ser29Arg) n.616T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.1638T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.2956T>A c.1098+6753T>A c.347T>A n.2276T>A c.1141T>A n.1787T>A c.1208-3696T>A (n.1208-3696T>A) n.1623T>A n.1747T>A n.1037T>A c.227-3758T>A (n.227-3758T>A) c.2T>A c.194T>A (n.194T>A) c.33T>A (p.Ser11Arg) c.1208-3758T>A (n.1208-3758T>A) c.708T>A (p.Ser236Arg) | |
17 | g.19671800T>C | CA498619693 | ALDH3A2 | c.1287T>C (p.Ser429=) c.960T>C (p.Ser320=) c.*845T>C (n.*845T>C) c.227-3696T>C (n.227-3696T>C) c.87T>C (p.Ser29=) n.616T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.1638T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.2956T>C c.1098+6753T>C c.347T>C n.2276T>C c.1141T>C n.1787T>C c.1208-3696T>C (n.1208-3696T>C) n.1623T>C n.1747T>C n.1037T>C c.227-3758T>C (n.227-3758T>C) c.2T>C c.194T>C (n.194T>C) c.33T>C (p.Ser11=) c.1208-3758T>C (n.1208-3758T>C) c.708T>C (p.Ser236=) | |
17 | g.19671800T>G | CA398710750 | ALDH3A2 | c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.960T>G (p.Ser320Arg) c.*845T>G (n.*845T>G) c.227-3696T>G (n.227-3696T>G) c.87T>G (p.Ser29Arg) n.616T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.1638T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.2956T>G c.1098+6753T>G c.347T>G n.2276T>G c.1141T>G n.1787T>G c.1208-3696T>G (n.1208-3696T>G) n.1623T>G n.1747T>G n.1037T>G c.227-3758T>G (n.227-3758T>G) c.2T>G c.194T>G (n.194T>G) c.33T>G (p.Ser11Arg) c.1208-3758T>G (n.1208-3758T>G) c.708T>G (p.Ser236Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671801T>A | CA398710751 | ALDH3A2 | c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.*846T>A (n.*846T>A) c.227-3695T>A (n.227-3695T>A) c.88T>A (p.Leu30Ile) n.617T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1639T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.2957T>A c.1098+6754T>A c.348T>A n.2277T>A c.1142T>A n.1788T>A c.1208-3695T>A (n.1208-3695T>A) n.1624T>A n.1748T>A n.1038T>A c.227-3757T>A (n.227-3757T>A) c.3T>A c.195T>A (n.195T>A) c.34T>A (p.Leu12Ile) c.1208-3757T>A (n.1208-3757T>A) c.709T>A (p.Leu237Ile) | |
17 | g.19671801T>C | CA498619698 | ALDH3A2 | c.1288T>C (p.Leu430=) c.961T>C (p.Leu321=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.227-3695T>C (n.227-3695T>C) c.88T>C (p.Leu30=) n.617T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1639T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.2957T>C c.1098+6754T>C c.348T>C n.2277T>C c.1142T>C n.1788T>C c.1208-3695T>C (n.1208-3695T>C) n.1624T>C n.1748T>C n.1038T>C c.227-3757T>C (n.227-3757T>C) c.3T>C c.195T>C (n.195T>C) c.34T>C (p.Leu12=) c.1208-3757T>C (n.1208-3757T>C) c.709T>C (p.Leu237=) | |
17 | g.19671801T>G | CA398710752 | ALDH3A2 | c.1288T>G (p.Leu430Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.*846T>G (n.*846T>G) c.227-3695T>G (n.227-3695T>G) c.88T>G (p.Leu30Val) n.617T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1639T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.2957T>G c.1098+6754T>G c.348T>G n.2277T>G c.1142T>G n.1788T>G c.1208-3695T>G (n.1208-3695T>G) n.1624T>G n.1748T>G n.1038T>G c.227-3757T>G (n.227-3757T>G) c.3T>G c.195T>G (n.195T>G) c.34T>G (p.Leu12Val) c.1208-3757T>G (n.1208-3757T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) | |
17 | g.19671802T>A | CA398710753 | ALDH3A2 | c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*847T>A (n.*847T>A) c.227-3694T>A (n.227-3694T>A) c.89T>A (p.Leu30Ter) n.618T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.1640T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.2958T>A c.1098+6755T>A c.349T>A n.2278T>A c.1143T>A n.1789T>A c.1208-3694T>A (n.1208-3694T>A) n.1625T>A n.1749T>A n.1039T>A c.227-3756T>A (n.227-3756T>A) c.4T>A c.196T>A (n.196T>A) c.35T>A (p.Leu12Ter) c.1208-3756T>A (n.1208-3756T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) | |
17 | g.19671802T>C | CA398710754 | ALDH3A2 | c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*847T>C (n.*847T>C) c.227-3694T>C (n.227-3694T>C) c.89T>C (p.Leu30Ser) n.618T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.1640T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.2958T>C c.1098+6755T>C c.349T>C n.2278T>C c.1143T>C n.1789T>C c.1208-3694T>C (n.1208-3694T>C) n.1625T>C n.1749T>C n.1039T>C c.227-3756T>C (n.227-3756T>C) c.4T>C c.196T>C (n.196T>C) c.35T>C (p.Leu12Ser) c.1208-3756T>C (n.1208-3756T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) | |
17 | g.19671802T>G | CA398710755 | ALDH3A2 | c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.*847T>G (n.*847T>G) c.227-3694T>G (n.227-3694T>G) c.89T>G (p.Leu30Ter) n.618T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.1640T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.2958T>G c.1098+6755T>G c.349T>G n.2278T>G c.1143T>G n.1789T>G c.1208-3694T>G (n.1208-3694T>G) n.1625T>G n.1749T>G n.1039T>G c.227-3756T>G (n.227-3756T>G) c.4T>G c.196T>G (n.196T>G) c.35T>G (p.Leu12Ter) c.1208-3756T>G (n.1208-3756T>G) c.710T>G (p.Leu237Ter) | |
17 | g.19671803A>C | CA398710756 | ALDH3A2 | c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.*848A>C (n.*848A>C) c.227-3693A>C (n.227-3693A>C) c.90A>C (p.Leu30Phe) n.619A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.1641A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.2959A>C c.1098+6756A>C c.350A>C n.2279A>C c.1144A>C n.1790A>C c.1208-3693A>C (n.1208-3693A>C) n.1626A>C n.1750A>C n.1040A>C c.227-3755A>C (n.227-3755A>C) c.5A>C c.197A>C (n.197A>C) c.36A>C (p.Leu12Phe) c.1208-3755A>C (n.1208-3755A>C) c.711A>C (p.Leu237Phe) | |
17 | g.19671803A>G | CA498619706 | ALDH3A2 | c.1290A>G (p.Leu430=) c.963A>G (p.Leu321=) c.*848A>G (n.*848A>G) c.227-3693A>G (n.227-3693A>G) c.90A>G (p.Leu30=) n.619A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.1641A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.2959A>G c.1098+6756A>G c.350A>G n.2279A>G c.1144A>G n.1790A>G c.1208-3693A>G (n.1208-3693A>G) n.1626A>G n.1750A>G n.1040A>G c.227-3755A>G (n.227-3755A>G) c.5A>G c.197A>G (n.197A>G) c.36A>G (p.Leu12=) c.1208-3755A>G (n.1208-3755A>G) c.711A>G (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671803A>T | CA398710757 | ALDH3A2 | c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.*848A>T (n.*848A>T) c.227-3693A>T (n.227-3693A>T) c.90A>T (p.Leu30Phe) n.619A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.1641A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.2959A>T c.1098+6756A>T c.350A>T n.2279A>T c.1144A>T n.1790A>T c.1208-3693A>T (n.1208-3693A>T) n.1626A>T n.1750A>T n.1040A>T c.227-3755A>T (n.227-3755A>T) c.5A>T c.197A>T (n.197A>T) c.36A>T (p.Leu12Phe) c.1208-3755A>T (n.1208-3755A>T) c.711A>T (p.Leu237Phe) | |
17 | g.19671804_19671805del | CA8443060 | ALDH3A2 | c.1291_1292del (p.Lys431GlufsTer5) c.964_965del (p.Lys322GlufsTer5) c.*849_*850del (n.*849_*850del) c.227-3692_227-3691del (n.227-3692_227-3691del) c.91_92del (p.Lys31GlufsTer5) n.620_621del c.*9_*10del (n.*9_*10del) n.1642_1643del c.*471_*472del (n.*471_*472del) n.2960_2961del c.1098+6757_1098+6758del c.351_352del n.2280_2281del c.1145_1146del n.1791_1792del c.1208-3692_1208-3691del (n.1208-3692_1208-3691del) n.1627_1628del n.1751_1752del n.1041_1042del c.227-3754_227-3753del (n.227-3754_227-3753del) c.6_7del c.198_199del (n.198_199del) c.37_38del (p.Lys13GlufsTer5) c.1208-3754_1208-3753del (n.1208-3754_1208-3753del) c.712_713del (p.Lys238GlufsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671804A>C | CA398710758 | ALDH3A2 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.*849A>C (n.*849A>C) c.227-3692A>C (n.227-3692A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.620A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.1642A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.2960A>C c.1098+6757A>C c.351A>C n.2280A>C c.1145A>C n.1791A>C c.1208-3692A>C (n.1208-3692A>C) n.1627A>C n.1751A>C n.1041A>C c.227-3754A>C (n.227-3754A>C) c.6A>C c.198A>C (n.198A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.1208-3754A>C (n.1208-3754A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) | |
17 | g.19671804A>G | CA398710759 | ALDH3A2 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.*849A>G (n.*849A>G) c.227-3692A>G (n.227-3692A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.620A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.1642A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.2960A>G c.1098+6757A>G c.351A>G n.2280A>G c.1145A>G n.1791A>G c.1208-3692A>G (n.1208-3692A>G) n.1627A>G n.1751A>G n.1041A>G c.227-3754A>G (n.227-3754A>G) c.6A>G c.198A>G (n.198A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.1208-3754A>G (n.1208-3754A>G) c.712A>G (p.Lys238Glu) | |
17 | g.19671804A>T | CA398710760 | ALDH3A2 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.*849A>T (n.*849A>T) c.227-3692A>T (n.227-3692A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.620A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.1642A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.2960A>T c.1098+6757A>T c.351A>T n.2280A>T c.1145A>T n.1791A>T c.1208-3692A>T (n.1208-3692A>T) n.1627A>T n.1751A>T n.1041A>T c.227-3754A>T (n.227-3754A>T) c.6A>T c.198A>T (n.198A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.1208-3754A>T (n.1208-3754A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) | |
17 | g.19671804_19671805insG | CA2636599295 | ALDH3A2 | c.1291_1292insG (p.Lys431ArgfsTer6) c.964_965insG (p.Lys322ArgfsTer6) c.*849_*850insG (n.*849_*850insG) c.227-3692_227-3691insG (n.227-3692_227-3691insG) c.91_92insG (p.Lys31ArgfsTer6) n.620_621insG c.*9_*10insG (n.*9_*10insG) n.1642_1643insG c.*471_*472insG (n.*471_*472insG) n.2960_2961insG c.1098+6757_1098+6758insG c.351_352insG n.2280_2281insG c.1145_1146insG n.1791_1792insG c.1208-3692_1208-3691insG (n.1208-3692_1208-3691insG) n.1627_1628insG n.1751_1752insG n.1041_1042insG c.227-3754_227-3753insG (n.227-3754_227-3753insG) c.6_7insG c.198_199insG (n.198_199insG) c.37_38insG (p.Lys13ArgfsTer6) c.1208-3754_1208-3753insG (n.1208-3754_1208-3753insG) c.712_713insG (p.Lys238ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
17 | g.19671805A>C | CA398710761 | ALDH3A2 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.*850A>C (n.*850A>C) c.227-3691A>C (n.227-3691A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.621A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.1643A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.2961A>C c.1098+6758A>C c.352A>C n.2281A>C c.1146A>C n.1792A>C c.1208-3691A>C (n.1208-3691A>C) n.1628A>C n.1752A>C n.1042A>C c.227-3753A>C (n.227-3753A>C) c.7A>C c.199A>C (n.199A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.1208-3753A>C (n.1208-3753A>C) c.713A>C (p.Lys238Thr) | |
17 | g.19671805A>G | CA398710763 | ALDH3A2 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.*850A>G (n.*850A>G) c.227-3691A>G (n.227-3691A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.621A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.1643A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.2961A>G c.1098+6758A>G c.352A>G n.2281A>G c.1146A>G n.1792A>G c.1208-3691A>G (n.1208-3691A>G) n.1628A>G n.1752A>G n.1042A>G c.227-3753A>G (n.227-3753A>G) c.7A>G c.199A>G (n.199A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.1208-3753A>G (n.1208-3753A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19671805A>T | CA398710762 | ALDH3A2 | c.1292A>T (p.Lys431Met) c.965A>T (p.Lys322Met) c.*850A>T (n.*850A>T) c.227-3691A>T (n.227-3691A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) n.621A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.1643A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.2961A>T c.1098+6758A>T c.352A>T n.2281A>T c.1146A>T n.1792A>T c.1208-3691A>T (n.1208-3691A>T) n.1628A>T n.1752A>T n.1042A>T c.227-3753A>T (n.227-3753A>T) c.7A>T c.199A>T (n.199A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) c.1208-3753A>T (n.1208-3753A>T) c.713A>T (p.Lys238Met) | |
17 | g.19671810_19671811del | CA115117 | ALDH3A2 | c.1297_1298del (p.Glu433ArgfsTer3) c.970_971del (p.Glu324ArgfsTer3) c.*855_*856del (n.*855_*856del) c.227-3686_227-3685del (n.227-3686_227-3685del) c.97_98del (p.Glu33ArgfsTer3) n.626_627del c.*15_*16del (n.*15_*16del) n.1648_1649del c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.2966_2967del c.1098+6763_1098+6764del c.357_358del n.2286_2287del c.1151_1152del n.1797_1798del c.1208-3686_1208-3685del (n.1208-3686_1208-3685del) n.1633_1634del n.1757_1758del n.1047_1048del c.227-3748_227-3747del (n.227-3748_227-3747del) c.12_13del c.204_205del (n.204_205del) c.43_44del (p.Glu15ArgfsTer3) c.1208-3748_1208-3747del (n.1208-3748_1208-3747del) c.718_719del (p.Glu240ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671806G>A | CA498619724 | ALDH3A2 | c.1293G>A (p.Lys431=) c.966G>A (p.Lys322=) c.*851G>A (n.*851G>A) c.227-3690G>A (n.227-3690G>A) c.93G>A (p.Lys31=) n.622G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1644G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.2962G>A c.1098+6759G>A c.353G>A n.2282G>A c.1147G>A n.1793G>A c.1208-3690G>A (n.1208-3690G>A) n.1629G>A n.1753G>A n.1043G>A c.227-3752G>A (n.227-3752G>A) c.8G>A c.200G>A (n.200G>A) c.39G>A (p.Lys13=) c.1208-3752G>A (n.1208-3752G>A) c.714G>A (p.Lys238=) | |
17 | g.19671806G>C | CA398710764 | ALDH3A2 | c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.*851G>C (n.*851G>C) c.227-3690G>C (n.227-3690G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.622G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.1644G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.2962G>C c.1098+6759G>C c.353G>C n.2282G>C c.1147G>C n.1793G>C c.1208-3690G>C (n.1208-3690G>C) n.1629G>C n.1753G>C n.1043G>C c.227-3752G>C (n.227-3752G>C) c.8G>C c.200G>C (n.200G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) c.1208-3752G>C (n.1208-3752G>C) c.714G>C (p.Lys238Asn) | |
17 | g.19671806G>T | CA398710765 | ALDH3A2 | c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.*851G>T (n.*851G>T) c.227-3690G>T (n.227-3690G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) n.622G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.1644G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.2962G>T c.1098+6759G>T c.353G>T n.2282G>T c.1147G>T n.1793G>T c.1208-3690G>T (n.1208-3690G>T) n.1629G>T n.1753G>T n.1043G>T c.227-3752G>T (n.227-3752G>T) c.8G>T c.200G>T (n.200G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) c.1208-3752G>T (n.1208-3752G>T) c.714G>T (p.Lys238Asn) | |
17 | g.19671807A>C | CA498619729 | ALDH3A2 | c.1294A>C (p.Arg432=) c.967A>C (p.Arg323=) c.*852A>C (n.*852A>C) c.227-3689A>C (n.227-3689A>C) c.94A>C (p.Arg32=) n.623A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1645A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.2963A>C c.1098+6760A>C c.354A>C n.2283A>C c.1148A>C n.1794A>C c.1208-3689A>C (n.1208-3689A>C) n.1630A>C n.1754A>C n.1044A>C c.227-3751A>C (n.227-3751A>C) c.9A>C c.201A>C (n.201A>C) c.40A>C (p.Arg14=) c.1208-3751A>C (n.1208-3751A>C) c.715A>C (p.Arg239=) | |
17 | g.19671807A>G | CA398710766 | ALDH3A2 | c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) c.227-3689A>G (n.227-3689A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.623A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1645A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.2963A>G c.1098+6760A>G c.354A>G n.2283A>G c.1148A>G n.1794A>G c.1208-3689A>G (n.1208-3689A>G) n.1630A>G n.1754A>G n.1044A>G c.227-3751A>G (n.227-3751A>G) c.9A>G c.201A>G (n.201A>G) c.40A>G (p.Arg14Gly) c.1208-3751A>G (n.1208-3751A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) | |
17 | g.19671807A>T | CA398710767 | ALDH3A2 | c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.967A>T (p.Arg323Ter) c.*852A>T (n.*852A>T) c.227-3689A>T (n.227-3689A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.623A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1645A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.2963A>T c.1098+6760A>T c.354A>T n.2283A>T c.1148A>T n.1794A>T c.1208-3689A>T (n.1208-3689A>T) n.1630A>T n.1754A>T n.1044A>T c.227-3751A>T (n.227-3751A>T) c.9A>T c.201A>T (n.201A>T) c.40A>T (p.Arg14Ter) c.1208-3751A>T (n.1208-3751A>T) c.715A>T (p.Arg239Ter) | |
17 | g.19671808G>A | CA398710768 | ALDH3A2 | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.*853G>A (n.*853G>A) c.227-3688G>A (n.227-3688G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.624G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1646G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.2964G>A c.1098+6761G>A c.355G>A n.2284G>A c.1149G>A n.1795G>A c.1208-3688G>A (n.1208-3688G>A) n.1631G>A n.1755G>A n.1045G>A c.227-3750G>A (n.227-3750G>A) c.10G>A c.202G>A (n.202G>A) c.41G>A (p.Arg14Lys) c.1208-3750G>A (n.1208-3750G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys) | |
17 | g.19671808G>C | CA398710769 | ALDH3A2 | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.*853G>C (n.*853G>C) c.227-3688G>C (n.227-3688G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.624G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1646G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.2964G>C c.1098+6761G>C c.355G>C n.2284G>C c.1149G>C n.1795G>C c.1208-3688G>C (n.1208-3688G>C) n.1631G>C n.1755G>C n.1045G>C c.227-3750G>C (n.227-3750G>C) c.10G>C c.202G>C (n.202G>C) c.41G>C (p.Arg14Thr) c.1208-3750G>C (n.1208-3750G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) | |
17 | g.19671808G>T | CA398710770 | ALDH3A2 | c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.968G>T (p.Arg323Ile) c.*853G>T (n.*853G>T) c.227-3688G>T (n.227-3688G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.624G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1646G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.2964G>T c.1098+6761G>T c.355G>T n.2284G>T c.1149G>T n.1795G>T c.1208-3688G>T (n.1208-3688G>T) n.1631G>T n.1755G>T n.1045G>T c.227-3750G>T (n.227-3750G>T) c.10G>T c.202G>T (n.202G>T) c.41G>T (p.Arg14Ile) c.1208-3750G>T (n.1208-3750G>T) c.716G>T (p.Arg239Ile) | |
17 | g.19671809A>C | CA398710772 | ALDH3A2 | c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.969A>C (p.Arg323Ser) c.*854A>C (n.*854A>C) c.227-3687A>C (n.227-3687A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.625A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.1647A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.2965A>C c.1098+6762A>C c.356A>C n.2285A>C c.1150A>C n.1796A>C c.1208-3687A>C (n.1208-3687A>C) n.1632A>C n.1756A>C n.1046A>C c.227-3749A>C (n.227-3749A>C) c.11A>C c.203A>C (n.203A>C) c.42A>C (p.Arg14Ser) c.1208-3749A>C (n.1208-3749A>C) c.717A>C (p.Arg239Ser) | |
17 | g.19671809A>G | CA8443061 | ALDH3A2 | c.1296A>G (p.Arg432=) c.969A>G (p.Arg323=) c.*854A>G (n.*854A>G) c.227-3687A>G (n.227-3687A>G) c.96A>G (p.Arg32=) n.625A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.1647A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.2965A>G c.1098+6762A>G c.356A>G n.2285A>G c.1150A>G n.1796A>G c.1208-3687A>G (n.1208-3687A>G) n.1632A>G n.1756A>G n.1046A>G c.227-3749A>G (n.227-3749A>G) c.11A>G c.203A>G (n.203A>G) c.42A>G (p.Arg14=) c.1208-3749A>G (n.1208-3749A>G) c.717A>G (p.Arg239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671809A>T | CA398710771 | ALDH3A2 | c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.969A>T (p.Arg323Ser) c.*854A>T (n.*854A>T) c.227-3687A>T (n.227-3687A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.625A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.1647A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.2965A>T c.1098+6762A>T c.356A>T n.2285A>T c.1150A>T n.1796A>T c.1208-3687A>T (n.1208-3687A>T) n.1632A>T n.1756A>T n.1046A>T c.227-3749A>T (n.227-3749A>T) c.11A>T c.203A>T (n.203A>T) c.42A>T (p.Arg14Ser) c.1208-3749A>T (n.1208-3749A>T) c.717A>T (p.Arg239Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671810G>A | CA398710773 | ALDH3A2 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*855G>A (n.*855G>A) c.227-3686G>A (n.227-3686G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.626G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.1648G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.2966G>A c.1098+6763G>A c.357G>A n.2286G>A c.1151G>A n.1797G>A c.1208-3686G>A (n.1208-3686G>A) n.1633G>A n.1757G>A n.1047G>A c.227-3748G>A (n.227-3748G>A) c.12G>A c.204G>A (n.204G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.1208-3748G>A (n.1208-3748G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19671810G>C | CA398710774 | ALDH3A2 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*855G>C (n.*855G>C) c.227-3686G>C (n.227-3686G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.626G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.1648G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.2966G>C c.1098+6763G>C c.357G>C n.2286G>C c.1151G>C n.1797G>C c.1208-3686G>C (n.1208-3686G>C) n.1633G>C n.1757G>C n.1047G>C c.227-3748G>C (n.227-3748G>C) c.12G>C c.204G>C (n.204G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.1208-3748G>C (n.1208-3748G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) | |
17 | g.19671810G>T | CA398710775 | ALDH3A2 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*855G>T (n.*855G>T) c.227-3686G>T (n.227-3686G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.626G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.1648G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.2966G>T c.1098+6763G>T c.357G>T n.2286G>T c.1151G>T n.1797G>T c.1208-3686G>T (n.1208-3686G>T) n.1633G>T n.1757G>T n.1047G>T c.227-3748G>T (n.227-3748G>T) c.12G>T c.204G>T (n.204G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.1208-3748G>T (n.1208-3748G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19671811A>C | CA398710776 | ALDH3A2 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*856A>C (n.*856A>C) c.227-3685A>C (n.227-3685A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.627A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.1649A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.2967A>C c.1098+6764A>C c.358A>C n.2287A>C c.1152A>C n.1798A>C c.1208-3685A>C (n.1208-3685A>C) n.1634A>C n.1758A>C n.1048A>C c.227-3747A>C (n.227-3747A>C) c.13A>C c.205A>C (n.205A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.1208-3747A>C (n.1208-3747A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) | |
17 | g.19671811A>G | CA398710777 | ALDH3A2 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*856A>G (n.*856A>G) c.227-3685A>G (n.227-3685A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.627A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.1649A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.2967A>G c.1098+6764A>G c.358A>G n.2287A>G c.1152A>G n.1798A>G c.1208-3685A>G (n.1208-3685A>G) n.1634A>G n.1758A>G n.1048A>G c.227-3747A>G (n.227-3747A>G) c.13A>G c.205A>G (n.205A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.1208-3747A>G (n.1208-3747A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) | |
17 | g.19671811A>T | CA398710778 | ALDH3A2 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.*856A>T (n.*856A>T) c.227-3685A>T (n.227-3685A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) n.627A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.1649A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.2967A>T c.1098+6764A>T c.358A>T n.2287A>T c.1152A>T n.1798A>T c.1208-3685A>T (n.1208-3685A>T) n.1634A>T n.1758A>T n.1048A>T c.227-3747A>T (n.227-3747A>T) c.13A>T c.205A>T (n.205A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.1208-3747A>T (n.1208-3747A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) | gnomAD v4 |
17 | g.19671812A>C | CA398710779 | ALDH3A2 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.*857A>C (n.*857A>C) c.227-3684A>C (n.227-3684A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) n.628A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1650A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.2968A>C c.1098+6765A>C c.359A>C n.2288A>C c.1153A>C n.1799A>C c.1208-3684A>C (n.1208-3684A>C) n.1635A>C n.1759A>C n.1049A>C c.227-3746A>C (n.227-3746A>C) c.14A>C c.206A>C (n.206A>C) c.45A>C (p.Glu15Asp) c.1208-3746A>C (n.1208-3746A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) | |
17 | g.19671812A>G | CA498619749 | ALDH3A2 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.972A>G (p.Glu324=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.227-3684A>G (n.227-3684A>G) c.99A>G (p.Glu33=) n.628A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1650A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2968A>G c.1098+6765A>G c.359A>G n.2288A>G c.1153A>G n.1799A>G c.1208-3684A>G (n.1208-3684A>G) n.1635A>G n.1759A>G n.1049A>G c.227-3746A>G (n.227-3746A>G) c.14A>G c.206A>G (n.206A>G) c.45A>G (p.Glu15=) c.1208-3746A>G (n.1208-3746A>G) c.720A>G (p.Glu240=) | |
17 | g.19671812A>T | CA398710780 | ALDH3A2 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.*857A>T (n.*857A>T) c.227-3684A>T (n.227-3684A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) n.628A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1650A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.2968A>T c.1098+6765A>T c.359A>T n.2288A>T c.1153A>T n.1799A>T c.1208-3684A>T (n.1208-3684A>T) n.1635A>T n.1759A>T n.1049A>T c.227-3746A>T (n.227-3746A>T) c.14A>T c.206A>T (n.206A>T) c.45A>T (p.Glu15Asp) c.1208-3746A>T (n.1208-3746A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) | |
17 | g.19671813G>A | CA398710781 | ALDH3A2 | c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.*858G>A (n.*858G>A) c.227-3683G>A (n.227-3683G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) n.629G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1651G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.2969G>A c.1098+6766G>A c.360G>A n.2289G>A c.1154G>A n.1800G>A c.1208-3683G>A (n.1208-3683G>A) n.1636G>A n.1760G>A n.1050G>A c.227-3745G>A (n.227-3745G>A) c.15G>A c.207G>A (n.207G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.1208-3745G>A (n.1208-3745G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) | |
17 | g.19671813G>C | CA398710782 | ALDH3A2 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*858G>C (n.*858G>C) c.227-3683G>C (n.227-3683G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.629G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1651G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.2969G>C c.1098+6766G>C c.360G>C n.2289G>C c.1154G>C n.1800G>C c.1208-3683G>C (n.1208-3683G>C) n.1636G>C n.1760G>C n.1050G>C c.227-3745G>C (n.227-3745G>C) c.15G>C c.207G>C (n.207G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.1208-3745G>C (n.1208-3745G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) | dbSNP |
17 | g.19671813G>T | CA398710783 | ALDH3A2 | c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.*858G>T (n.*858G>T) c.227-3683G>T (n.227-3683G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) n.629G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1651G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.2969G>T c.1098+6766G>T c.360G>T n.2289G>T c.1154G>T n.1800G>T c.1208-3683G>T (n.1208-3683G>T) n.1636G>T n.1760G>T n.1050G>T c.227-3745G>T (n.227-3745G>T) c.15G>T c.207G>T (n.207G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.1208-3745G>T (n.1208-3745G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) | |
17 | g.19671814G>A | CA398710785 | ALDH3A2 | c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*859G>A (n.*859G>A) c.227-3682G>A (n.227-3682G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) n.630G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1652G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2970G>A c.1098+6767G>A c.361G>A n.2290G>A c.1155G>A n.1801G>A c.1208-3682G>A (n.1208-3682G>A) n.1637G>A n.1761G>A n.1051G>A c.227-3744G>A (n.227-3744G>A) c.16G>A c.208G>A (n.208G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.1208-3744G>A (n.1208-3744G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) | |
17 | g.19671814G>C | CA398710786 | ALDH3A2 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*859G>C (n.*859G>C) c.227-3682G>C (n.227-3682G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.630G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.1652G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.2970G>C c.1098+6767G>C c.361G>C n.2290G>C c.1155G>C n.1801G>C c.1208-3682G>C (n.1208-3682G>C) n.1637G>C n.1761G>C n.1051G>C c.227-3744G>C (n.227-3744G>C) c.16G>C c.208G>C (n.208G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.1208-3744G>C (n.1208-3744G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
17 | g.19671814G>T | CA398710784 | ALDH3A2 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.*859G>T (n.*859G>T) c.227-3682G>T (n.227-3682G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) n.630G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.1652G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2970G>T c.1098+6767G>T c.361G>T n.2290G>T c.1155G>T n.1801G>T c.1208-3682G>T (n.1208-3682G>T) n.1637G>T n.1761G>T n.1051G>T c.227-3744G>T (n.227-3744G>T) c.16G>T c.208G>T (n.208G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.1208-3744G>T (n.1208-3744G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) | |
17 | g.19671815T>A | CA498619759 | ALDH3A2 | c.1302T>A (p.Gly434=) c.975T>A (p.Gly325=) c.*860T>A (n.*860T>A) c.227-3681T>A (n.227-3681T>A) c.102T>A (p.Gly34=) n.631T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.1653T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.2971T>A c.1098+6768T>A c.362T>A n.2291T>A c.1156T>A n.1802T>A c.1208-3681T>A (n.1208-3681T>A) n.1638T>A n.1762T>A n.1052T>A c.227-3743T>A (n.227-3743T>A) c.17T>A c.209T>A (n.209T>A) c.48T>A (p.Gly16=) c.1208-3743T>A (n.1208-3743T>A) c.723T>A (p.Gly241=) | |
17 | g.19671815T>C | CA498619760 | ALDH3A2 | c.1302T>C (p.Gly434=) c.975T>C (p.Gly325=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.227-3681T>C (n.227-3681T>C) c.102T>C (p.Gly34=) n.631T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1653T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.2971T>C c.1098+6768T>C c.362T>C n.2291T>C c.1156T>C n.1802T>C c.1208-3681T>C (n.1208-3681T>C) n.1638T>C n.1762T>C n.1052T>C c.227-3743T>C (n.227-3743T>C) c.17T>C c.209T>C (n.209T>C) c.48T>C (p.Gly16=) c.1208-3743T>C (n.1208-3743T>C) c.723T>C (p.Gly241=) | |
17 | g.19671815T>G | CA498619762 | ALDH3A2 | c.1302T>G (p.Gly434=) c.975T>G (p.Gly325=) c.*860T>G (n.*860T>G) c.227-3681T>G (n.227-3681T>G) c.102T>G (p.Gly34=) n.631T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.1653T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.2971T>G c.1098+6768T>G c.362T>G n.2291T>G c.1156T>G n.1802T>G c.1208-3681T>G (n.1208-3681T>G) n.1638T>G n.1762T>G n.1052T>G c.227-3743T>G (n.227-3743T>G) c.17T>G c.209T>G (n.209T>G) c.48T>G (p.Gly16=) c.1208-3743T>G (n.1208-3743T>G) c.723T>G (p.Gly241=) | ClinVar |
17 | g.19671815dup | CA16041819 | ALDH3A2 | c.1302dup (p.Ala435CysfsTer2) c.975dup (p.Ala326CysfsTer2) c.*860dup (n.*860dup) c.227-3681dup (n.227-3681dup) c.102dup (p.Ala35CysfsTer2) n.631dup c.*20dup (n.*20dup) n.1653dup c.*482dup (n.*482dup) n.2971dup c.1098+6768dup c.362dup n.2291dup c.1156dup n.1802dup c.1208-3681dup (n.1208-3681dup) n.1638dup n.1762dup n.1052dup c.227-3743dup (n.227-3743dup) c.17dup c.209dup (n.209dup) c.48dup (p.Ala17CysfsTer2) c.1208-3743dup (n.1208-3743dup) c.723dup (p.Ala242CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671816G>A | CA398710787 | ALDH3A2 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*861G>A (n.*861G>A) c.227-3680G>A (n.227-3680G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.632G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1654G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.2972G>A c.1098+6769G>A c.363G>A n.2292G>A c.1157G>A n.1803G>A c.1208-3680G>A (n.1208-3680G>A) n.1639G>A n.1763G>A n.1053G>A c.227-3742G>A (n.227-3742G>A) c.18G>A c.210G>A (n.210G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.1208-3742G>A (n.1208-3742G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) | dbSNP |
17 | g.19671816G>C | CA398710788 | ALDH3A2 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*861G>C (n.*861G>C) c.227-3680G>C (n.227-3680G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.632G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1654G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.2972G>C c.1098+6769G>C c.363G>C n.2292G>C c.1157G>C n.1803G>C c.1208-3680G>C (n.1208-3680G>C) n.1639G>C n.1763G>C n.1053G>C c.227-3742G>C (n.227-3742G>C) c.18G>C c.210G>C (n.210G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.1208-3742G>C (n.1208-3742G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
17 | g.19671816G>T | CA398710789 | ALDH3A2 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*861G>T (n.*861G>T) c.227-3680G>T (n.227-3680G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.632G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.1654G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.2972G>T c.1098+6769G>T c.363G>T n.2292G>T c.1157G>T n.1803G>T c.1208-3680G>T (n.1208-3680G>T) n.1639G>T n.1763G>T n.1053G>T c.227-3742G>T (n.227-3742G>T) c.18G>T c.210G>T (n.210G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.1208-3742G>T (n.1208-3742G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
17 | g.19671816_19671827delinsAGTTGGG | CA2580092705 | ALDH3A2 | c.1303_1314delinsAGTTGGG (p.Ala435SerfsTer?) c.976_987delinsAGTTGGG (p.Ala326SerfsTer?) c.*861_*872delinsAGTTGGG (n.*861_*872delinsAGTTGGG) c.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG (n.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG) c.103_114delinsAGTTGGG (p.Ala35SerfsTer?) n.632_643delinsAGTTGGG c.*21_*32delinsAGTTGGG (n.*21_*32delinsAGTTGGG) n.1654_1665delinsAGTTGGG c.*483_*494delinsAGTTGGG (n.*483_*494delinsAGTTGGG) n.2972_2983delinsAGTTGGG c.1098+6769_1098+6780delinsAGTTGGG c.363_374delinsAGTTGGG n.2292_2303delinsAGTTGGG c.1157_1168delinsAGTTGGG n.1803_1814delinsAGTTGGG c.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG (n.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG) n.1639_1650delinsAGTTGGG n.1763_1774delinsAGTTGGG n.1053_1064delinsAGTTGGG c.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG (n.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG) c.18_29delinsAGTTGGG c.210_221delinsAGTTGGG (n.210_221delinsAGTTGGG) c.49_60delinsAGTTGGG (p.Ala17SerfsTer?) c.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG (n.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG) c.724_735delinsAGTTGGG (p.Ala242SerfsTer?) | ClinVar |
17 | g.19671817C>A | CA398710790 | ALDH3A2 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*862C>A (n.*862C>A) c.227-3679C>A (n.227-3679C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.633C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1655C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.2973C>A c.1098+6770C>A c.364C>A n.2293C>A c.1158C>A n.1804C>A c.1208-3679C>A (n.1208-3679C>A) n.1640C>A n.1764C>A n.1054C>A c.227-3741C>A (n.227-3741C>A) c.19C>A c.211C>A (n.211C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.1208-3741C>A (n.1208-3741C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) | |
17 | g.19671817C>G | CA398710791 | ALDH3A2 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*862C>G (n.*862C>G) c.227-3679C>G (n.227-3679C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.633C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1655C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.2973C>G c.1098+6770C>G c.364C>G n.2293C>G c.1158C>G n.1804C>G c.1208-3679C>G (n.1208-3679C>G) n.1640C>G n.1764C>G n.1054C>G c.227-3741C>G (n.227-3741C>G) c.19C>G c.211C>G (n.211C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.1208-3741C>G (n.1208-3741C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) | |
17 | g.19671817C>T | CA398710792 | ALDH3A2 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*862C>T (n.*862C>T) c.227-3679C>T (n.227-3679C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.633C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1655C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2973C>T c.1098+6770C>T c.364C>T n.2293C>T c.1158C>T n.1804C>T c.1208-3679C>T (n.1208-3679C>T) n.1640C>T n.1764C>T n.1054C>T c.227-3741C>T (n.227-3741C>T) c.19C>T c.211C>T (n.211C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.1208-3741C>T (n.1208-3741C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) | |
17 | g.19671818T>A | CA498619773 | ALDH3A2 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.978T>A (p.Ala326=) c.*863T>A (n.*863T>A) c.227-3678T>A (n.227-3678T>A) c.105T>A (p.Ala35=) n.634T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.1656T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.2974T>A c.1098+6771T>A c.365T>A n.2294T>A c.1159T>A n.1805T>A c.1208-3678T>A (n.1208-3678T>A) n.1641T>A n.1765T>A n.1055T>A c.227-3740T>A (n.227-3740T>A) c.20T>A c.212T>A (n.212T>A) c.51T>A (p.Ala17=) c.1208-3740T>A (n.1208-3740T>A) c.726T>A (p.Ala242=) | |
17 | g.19671818T>C | CA498619775 | ALDH3A2 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.978T>C (p.Ala326=) c.*863T>C (n.*863T>C) c.227-3678T>C (n.227-3678T>C) c.105T>C (p.Ala35=) n.634T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1656T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.2974T>C c.1098+6771T>C c.365T>C n.2294T>C c.1159T>C n.1805T>C c.1208-3678T>C (n.1208-3678T>C) n.1641T>C n.1765T>C n.1055T>C c.227-3740T>C (n.227-3740T>C) c.20T>C c.212T>C (n.212T>C) c.51T>C (p.Ala17=) c.1208-3740T>C (n.1208-3740T>C) c.726T>C (p.Ala242=) | |
17 | g.19671818T>G | CA498619777 | ALDH3A2 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.978T>G (p.Ala326=) c.*863T>G (n.*863T>G) c.227-3678T>G (n.227-3678T>G) c.105T>G (p.Ala35=) n.634T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.1656T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.2974T>G c.1098+6771T>G c.365T>G n.2294T>G c.1159T>G n.1805T>G c.1208-3678T>G (n.1208-3678T>G) n.1641T>G n.1765T>G n.1055T>G c.227-3740T>G (n.227-3740T>G) c.20T>G c.212T>G (n.212T>G) c.51T>G (p.Ala17=) c.1208-3740T>G (n.1208-3740T>G) c.726T>G (p.Ala242=) | |
17 | g.19671819A>C | CA398710795 | ALDH3A2 | c.1306A>C (p.Asn436His) c.979A>C (p.Asn327His) c.*864A>C (n.*864A>C) c.227-3677A>C (n.227-3677A>C) c.106A>C (p.Asn36His) n.635A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.1657A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.2975A>C c.1098+6772A>C c.366A>C n.2295A>C c.1160A>C n.1806A>C c.1208-3677A>C (n.1208-3677A>C) n.1642A>C n.1766A>C n.1056A>C c.227-3739A>C (n.227-3739A>C) c.21A>C c.213A>C (n.213A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.1208-3739A>C (n.1208-3739A>C) c.727A>C (p.Asn243His) | |
17 | g.19671819A>G | CA398710794 | ALDH3A2 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.*864A>G (n.*864A>G) c.227-3677A>G (n.227-3677A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.635A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1657A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.2975A>G c.1098+6772A>G c.366A>G n.2295A>G c.1160A>G n.1806A>G c.1208-3677A>G (n.1208-3677A>G) n.1642A>G n.1766A>G n.1056A>G c.227-3739A>G (n.227-3739A>G) c.21A>G c.213A>G (n.213A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.1208-3739A>G (n.1208-3739A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671819A>T | CA398710793 | ALDH3A2 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.*864A>T (n.*864A>T) c.227-3677A>T (n.227-3677A>T) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.635A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.1657A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.2975A>T c.1098+6772A>T c.366A>T n.2295A>T c.1160A>T n.1806A>T c.1208-3677A>T (n.1208-3677A>T) n.1642A>T n.1766A>T n.1056A>T c.227-3739A>T (n.227-3739A>T) c.21A>T c.213A>T (n.213A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.1208-3739A>T (n.1208-3739A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) | |
17 | g.19671820_19671824dup | CA115118 | ALDH3A2 | c.1307_1311dup (p.Leu438ThrfsTer21) c.980_984dup (p.Leu329ThrfsTer21) c.*865_*869dup (n.*865_*869dup) c.227-3676_227-3672dup (n.227-3676_227-3672dup) c.107_111dup (p.Leu38ThrfsTer21) n.636_640dup c.*25_*29dup (n.*25_*29dup) n.1658_1662dup c.*487_*491dup (n.*487_*491dup) n.2976_2980dup c.1098+6773_1098+6777dup c.367_371dup n.2296_2300dup c.1161_1165dup n.1807_1811dup c.1208-3676_1208-3672dup (n.1208-3676_1208-3672dup) n.1643_1647dup n.1767_1771dup n.1057_1061dup c.227-3738_227-3734dup (n.227-3738_227-3734dup) c.22_26dup c.214_218dup (n.214_218dup) c.53_57dup (p.Leu20ThrfsTer21) c.1208-3738_1208-3734dup (n.1208-3738_1208-3734dup) c.728_732dup (p.Leu245ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671820A>C | CA398710796 | ALDH3A2 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.*865A>C (n.*865A>C) c.227-3676A>C (n.227-3676A>C) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.636A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.1658A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.2976A>C c.1098+6773A>C c.367A>C n.2296A>C c.1161A>C n.1807A>C c.1208-3676A>C (n.1208-3676A>C) n.1643A>C n.1767A>C n.1057A>C c.227-3738A>C (n.227-3738A>C) c.22A>C c.214A>C (n.214A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.1208-3738A>C (n.1208-3738A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) | |
17 | g.19671820A>G | CA398710797 | ALDH3A2 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.*865A>G (n.*865A>G) c.227-3676A>G (n.227-3676A>G) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.636A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.1658A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.2976A>G c.1098+6773A>G c.367A>G n.2296A>G c.1161A>G n.1807A>G c.1208-3676A>G (n.1208-3676A>G) n.1643A>G n.1767A>G n.1057A>G c.227-3738A>G (n.227-3738A>G) c.22A>G c.214A>G (n.214A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.1208-3738A>G (n.1208-3738A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) | |
17 | g.19671820A>T | CA398710798 | ALDH3A2 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.*865A>T (n.*865A>T) c.227-3676A>T (n.227-3676A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.636A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.1658A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.2976A>T c.1098+6773A>T c.367A>T n.2296A>T c.1161A>T n.1807A>T c.1208-3676A>T (n.1208-3676A>T) n.1643A>T n.1767A>T n.1057A>T c.227-3738A>T (n.227-3738A>T) c.22A>T c.214A>T (n.214A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.1208-3738A>T (n.1208-3738A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19671821C>A | CA398710800 | ALDH3A2 | c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.*866C>A (n.*866C>A) c.227-3675C>A (n.227-3675C>A) c.108C>A (p.Asn36Lys) n.637C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1659C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.2977C>A c.1098+6774C>A c.368C>A n.2297C>A c.1162C>A n.1808C>A c.1208-3675C>A (n.1208-3675C>A) n.1644C>A n.1768C>A n.1058C>A c.227-3737C>A (n.227-3737C>A) c.23C>A c.215C>A (n.215C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.1208-3737C>A (n.1208-3737C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) | |
17 | g.19671821C>G | CA398710799 | ALDH3A2 | c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.*866C>G (n.*866C>G) c.227-3675C>G (n.227-3675C>G) c.108C>G (p.Asn36Lys) n.637C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1659C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.2977C>G c.1098+6774C>G c.368C>G n.2297C>G c.1162C>G n.1808C>G c.1208-3675C>G (n.1208-3675C>G) n.1644C>G n.1768C>G n.1058C>G c.227-3737C>G (n.227-3737C>G) c.23C>G c.215C>G (n.215C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.1208-3737C>G (n.1208-3737C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) | |
17 | g.19671821C>T | CA498619795 | ALDH3A2 | c.1308C>T (p.Asn436=) c.981C>T (p.Asn327=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.227-3675C>T (n.227-3675C>T) c.108C>T (p.Asn36=) n.637C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1659C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.2977C>T c.1098+6774C>T c.368C>T n.2297C>T c.1162C>T n.1808C>T c.1208-3675C>T (n.1208-3675C>T) n.1644C>T n.1768C>T n.1058C>T c.227-3737C>T (n.227-3737C>T) c.23C>T c.215C>T (n.215C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.1208-3737C>T (n.1208-3737C>T) c.729C>T (p.Asn243=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671822A>C | CA398710801 | ALDH3A2 | c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*867A>C (n.*867A>C) c.227-3674A>C (n.227-3674A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.638A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1660A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.2978A>C c.1098+6775A>C c.369A>C n.2298A>C c.1163A>C n.1809A>C c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C) n.1645A>C n.1769A>C n.1059A>C c.227-3736A>C (n.227-3736A>C) c.24A>C c.216A>C (n.216A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1208-3736A>C (n.1208-3736A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
17 | g.19671822A>G | CA398710802 | ALDH3A2 | c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*867A>G (n.*867A>G) c.227-3674A>G (n.227-3674A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.638A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1660A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.2978A>G c.1098+6775A>G c.369A>G n.2298A>G c.1163A>G n.1809A>G c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G) n.1645A>G n.1769A>G n.1059A>G c.227-3736A>G (n.227-3736A>G) c.24A>G c.216A>G (n.216A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1208-3736A>G (n.1208-3736A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) | |
17 | g.19671822A>T | CA398710803 | ALDH3A2 | c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*867A>T (n.*867A>T) c.227-3674A>T (n.227-3674A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.638A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1660A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.2978A>T c.1098+6775A>T c.369A>T n.2298A>T c.1163A>T n.1809A>T c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T) n.1645A>T n.1769A>T n.1059A>T c.227-3736A>T (n.227-3736A>T) c.24A>T c.216A>T (n.216A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1208-3736A>T (n.1208-3736A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19671824dup | CA2636599320 | ALDH3A2 | c.1311dup (p.Leu438ThrfsTer?) c.984dup (p.Leu329ThrfsTer?) c.*869dup (n.*869dup) c.227-3672dup (n.227-3672dup) c.111dup (p.Leu38ThrfsTer?) n.640dup c.*29dup (n.*29dup) n.1662dup c.*491dup (n.*491dup) n.2980dup c.1098+6777dup c.371dup n.2300dup c.1165dup n.1811dup c.1208-3672dup (n.1208-3672dup) n.1647dup n.1771dup n.1061dup c.227-3734dup (n.227-3734dup) c.26dup c.218dup (n.218dup) c.57dup (p.Leu20ThrfsTer?) c.1208-3734dup (n.1208-3734dup) c.732dup (p.Leu245ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.19671823A>C | CA398710804 | ALDH3A2 | c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.227-3673A>C (n.227-3673A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.639A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.1661A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.2979A>C c.1098+6776A>C c.370A>C n.2299A>C c.1164A>C n.1810A>C c.1208-3673A>C (n.1208-3673A>C) n.1646A>C n.1770A>C n.1060A>C c.227-3735A>C (n.227-3735A>C) c.25A>C c.217A>C (n.217A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1208-3735A>C (n.1208-3735A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19671823A>G | CA398710805 | ALDH3A2 | c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*868A>G (n.*868A>G) c.227-3673A>G (n.227-3673A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.639A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1661A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.2979A>G c.1098+6776A>G c.370A>G n.2299A>G c.1164A>G n.1810A>G c.1208-3673A>G (n.1208-3673A>G) n.1646A>G n.1770A>G n.1060A>G c.227-3735A>G (n.227-3735A>G) c.25A>G c.217A>G (n.217A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.1208-3735A>G (n.1208-3735A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
17 | g.19671823A>T | CA398710806 | ALDH3A2 | c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) c.227-3673A>T (n.227-3673A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.639A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.1661A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.2979A>T c.1098+6776A>T c.370A>T n.2299A>T c.1164A>T n.1810A>T c.1208-3673A>T (n.1208-3673A>T) n.1646A>T n.1770A>T n.1060A>T c.227-3735A>T (n.227-3735A>T) c.25A>T c.217A>T (n.217A>T) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.1208-3735A>T (n.1208-3735A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) | |
17 | g.19671824A>C | CA398710807 | ALDH3A2 | c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.*869A>C (n.*869A>C) c.227-3672A>C (n.227-3672A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.640A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.1662A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.2980A>C c.1098+6777A>C c.371A>C n.2300A>C c.1165A>C n.1811A>C c.1208-3672A>C (n.1208-3672A>C) n.1647A>C n.1771A>C n.1061A>C c.227-3734A>C (n.227-3734A>C) c.26A>C c.218A>C (n.218A>C) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.1208-3734A>C (n.1208-3734A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) | |
17 | g.19671824A>G | CA498619810 | ALDH3A2 | c.1311A>G (p.Lys437=) c.984A>G (p.Lys328=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.227-3672A>G (n.227-3672A>G) c.111A>G (p.Lys37=) n.640A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1662A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.2980A>G c.1098+6777A>G c.371A>G n.2300A>G c.1165A>G n.1811A>G c.1208-3672A>G (n.1208-3672A>G) n.1647A>G n.1771A>G n.1061A>G c.227-3734A>G (n.227-3734A>G) c.26A>G c.218A>G (n.218A>G) c.57A>G (p.Lys19=) c.1208-3734A>G (n.1208-3734A>G) c.732A>G (p.Lys244=) | |
17 | g.19671824A>T | CA398710808 | ALDH3A2 | c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.*869A>T (n.*869A>T) c.227-3672A>T (n.227-3672A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.640A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.1662A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.2980A>T c.1098+6777A>T c.371A>T n.2300A>T c.1165A>T n.1811A>T c.1208-3672A>T (n.1208-3672A>T) n.1647A>T n.1771A>T n.1061A>T c.227-3734A>T (n.227-3734A>T) c.26A>T c.218A>T (n.218A>T) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.1208-3734A>T (n.1208-3734A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) | |
17 | g.19671825C>A | CA398710809 | ALDH3A2 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.*870C>A (n.*870C>A) c.227-3671C>A (n.227-3671C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.641C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.1663C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.2981C>A c.1098+6778C>A c.372C>A n.2301C>A c.1166C>A n.1812C>A c.1208-3671C>A (n.1208-3671C>A) n.1648C>A n.1772C>A n.1062C>A c.227-3733C>A (n.227-3733C>A) c.27C>A c.219C>A (n.219C>A) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.1208-3733C>A (n.1208-3733C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) | |
17 | g.19671825C>G | CA398710810 | ALDH3A2 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*870C>G (n.*870C>G) c.227-3671C>G (n.227-3671C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.641C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.1663C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.2981C>G c.1098+6778C>G c.372C>G n.2301C>G c.1166C>G n.1812C>G c.1208-3671C>G (n.1208-3671C>G) n.1648C>G n.1772C>G n.1062C>G c.227-3733C>G (n.227-3733C>G) c.27C>G c.219C>G (n.219C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) c.1208-3733C>G (n.1208-3733C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) | |
17 | g.19671825C>T | CA398710811 | ALDH3A2 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.*870C>T (n.*870C>T) c.227-3671C>T (n.227-3671C>T) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.641C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.1663C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.2981C>T c.1098+6778C>T c.372C>T n.2301C>T c.1166C>T n.1812C>T c.1208-3671C>T (n.1208-3671C>T) n.1648C>T n.1772C>T n.1062C>T c.227-3733C>T (n.227-3733C>T) c.27C>T c.219C>T (n.219C>T) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.1208-3733C>T (n.1208-3733C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) | |
17 | g.19671825dup | CA912999787 | ALDH3A2 | c.1312dup (p.Leu438ProfsTer?) c.985dup (p.Leu329ProfsTer?) c.*870dup (n.*870dup) c.227-3671dup (n.227-3671dup) c.112dup (p.Leu38ProfsTer?) n.641dup c.*30dup (n.*30dup) n.1663dup c.*492dup (n.*492dup) n.2981dup c.1098+6778dup c.372dup n.2301dup c.1166dup n.1812dup c.1208-3671dup (n.1208-3671dup) n.1648dup n.1772dup n.1062dup c.227-3733dup (n.227-3733dup) c.27dup c.219dup (n.219dup) c.58dup (p.Leu20ProfsTer?) c.1208-3733dup (n.1208-3733dup) c.733dup (p.Leu245ProfsTer?) | |
17 | g.19671826T>A | CA398710812 | ALDH3A2 | c.1313T>A (p.Leu438His) c.986T>A (p.Leu329His) c.*871T>A (n.*871T>A) c.227-3670T>A (n.227-3670T>A) c.113T>A (p.Leu38His) n.642T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.1664T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.2982T>A c.1098+6779T>A c.373T>A n.2302T>A c.1167T>A n.1813T>A c.1208-3670T>A (n.1208-3670T>A) n.1649T>A n.1773T>A n.1063T>A c.227-3732T>A (n.227-3732T>A) c.28T>A c.220T>A (n.220T>A) c.59T>A (p.Leu20His) c.1208-3732T>A (n.1208-3732T>A) c.734T>A (p.Leu245His) | |
17 | g.19671826T>C | CA398710813 | ALDH3A2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.*871T>C (n.*871T>C) c.227-3670T>C (n.227-3670T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.642T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.1664T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.2982T>C c.1098+6779T>C c.373T>C n.2302T>C c.1167T>C n.1813T>C c.1208-3670T>C (n.1208-3670T>C) n.1649T>C n.1773T>C n.1063T>C c.227-3732T>C (n.227-3732T>C) c.28T>C c.220T>C (n.220T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.1208-3732T>C (n.1208-3732T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
17 | g.19671826T>G | CA398710814 | ALDH3A2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.*871T>G (n.*871T>G) c.227-3670T>G (n.227-3670T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.642T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.1664T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.2982T>G c.1098+6779T>G c.373T>G n.2302T>G c.1167T>G n.1813T>G c.1208-3670T>G (n.1208-3670T>G) n.1649T>G n.1773T>G n.1063T>G c.227-3732T>G (n.227-3732T>G) c.28T>G c.220T>G (n.220T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.1208-3732T>G (n.1208-3732T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
17 | g.19671826dup | CA658824182 | ALDH3A2 | c.1313dup (p.Arg439GlnfsTer?) c.986dup (p.Arg330GlnfsTer?) c.*871dup (n.*871dup) c.227-3670dup (n.227-3670dup) c.113dup (p.Arg39GlnfsTer?) n.642dup c.*31dup (n.*31dup) n.1664dup c.*493dup (n.*493dup) n.2982dup c.1098+6779dup c.373dup n.2302dup c.1167dup n.1813dup c.1208-3670dup (n.1208-3670dup) n.1649dup n.1773dup n.1063dup c.227-3732dup (n.227-3732dup) c.28dup c.220dup (n.220dup) c.59dup (p.Arg21GlnfsTer?) c.1208-3732dup (n.1208-3732dup) c.734dup (p.Arg246GlnfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19671826_19671840dup | CA2636599329 | ALDH3A2 | c.1313_1327dup (p.Pro442_Asn443insIleArgTyrProPro) c.986_1000dup (p.Pro333_Asn334insIleArgTyrProPro) c.*871_*885dup (n.*871_*885dup) c.227-3670_227-3656dup (n.227-3670_227-3656dup) c.113_127dup (p.Pro42_Asn43insIleArgTyrProPro) n.642_656dup c.*31_*45dup (n.*31_*45dup) n.1664_1678dup c.*493_*507dup (n.*493_*507dup) n.2982_2996dup c.1098+6779_1098+6793dup c.373_387dup n.2302_2316dup c.1167_1181dup n.1813_1827dup c.1208-3670_1208-3656dup (n.1208-3670_1208-3656dup) n.1649_1663dup n.1773_1787dup n.1063_1077dup c.227-3732_227-3718dup (n.227-3732_227-3718dup) c.28_42dup c.220_234dup (n.220_234dup) c.59_73dup (p.Pro24_Asn25insIleArgTyrProPro) c.1208-3732_1208-3718dup (n.1208-3732_1208-3718dup) c.734_748dup (p.Pro249_Asn250insIleArgTyrProPro) | gnomAD v4 |
17 | g.19671827C>A | CA498619820 | ALDH3A2 | c.1314C>A (p.Leu438=) c.987C>A (p.Leu329=) c.*872C>A (n.*872C>A) c.227-3669C>A (n.227-3669C>A) c.114C>A (p.Leu38=) n.643C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1665C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2983C>A c.1098+6780C>A c.374C>A n.2303C>A c.1168C>A n.1814C>A c.1208-3669C>A (n.1208-3669C>A) n.1650C>A n.1774C>A n.1064C>A c.227-3731C>A (n.227-3731C>A) c.29C>A c.221C>A (n.221C>A) c.60C>A (p.Leu20=) c.1208-3731C>A (n.1208-3731C>A) c.735C>A (p.Leu245=) | |
17 | g.19671827C>G | CA498619822 | ALDH3A2 | c.1314C>G (p.Leu438=) c.987C>G (p.Leu329=) c.*872C>G (n.*872C>G) c.227-3669C>G (n.227-3669C>G) c.114C>G (p.Leu38=) n.643C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1665C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.2983C>G c.1098+6780C>G c.374C>G n.2303C>G c.1168C>G n.1814C>G c.1208-3669C>G (n.1208-3669C>G) n.1650C>G n.1774C>G n.1064C>G c.227-3731C>G (n.227-3731C>G) c.29C>G c.221C>G (n.221C>G) c.60C>G (p.Leu20=) c.1208-3731C>G (n.1208-3731C>G) c.735C>G (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19671827C>T | CA498619824 | ALDH3A2 | c.1314C>T (p.Leu438=) c.987C>T (p.Leu329=) c.*872C>T (n.*872C>T) c.227-3669C>T (n.227-3669C>T) c.114C>T (p.Leu38=) n.643C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1665C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.2983C>T c.1098+6780C>T c.374C>T n.2303C>T c.1168C>T n.1814C>T c.1208-3669C>T (n.1208-3669C>T) n.1650C>T n.1774C>T n.1064C>T c.227-3731C>T (n.227-3731C>T) c.29C>T c.221C>T (n.221C>T) c.60C>T (p.Leu20=) c.1208-3731C>T (n.1208-3731C>T) c.735C>T (p.Leu245=) | |
17 | g.19671828A>C | CA498619829 | ALDH3A2 | c.1315A>C (p.Arg439=) c.988A>C (p.Arg330=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.227-3668A>C (n.227-3668A>C) c.115A>C (p.Arg39=) n.644A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.1666A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.2984A>C c.1098+6781A>C c.375A>C n.2304A>C c.1169A>C n.1815A>C c.1208-3668A>C (n.1208-3668A>C) n.1651A>C n.1775A>C n.1065A>C c.227-3730A>C (n.227-3730A>C) c.30A>C c.222A>C (n.222A>C) c.61A>C (p.Arg21=) c.1208-3730A>C (n.1208-3730A>C) c.736A>C (p.Arg246=) | |
17 | g.19671828A>G | CA398710816 | ALDH3A2 | c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.*873A>G (n.*873A>G) c.227-3668A>G (n.227-3668A>G) c.115A>G (p.Arg39Gly) n.644A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.1666A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.2984A>G c.1098+6781A>G c.375A>G n.2304A>G c.1169A>G n.1815A>G c.1208-3668A>G (n.1208-3668A>G) n.1651A>G n.1775A>G n.1065A>G c.227-3730A>G (n.227-3730A>G) c.30A>G c.222A>G (n.222A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.1208-3730A>G (n.1208-3730A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) | |
17 | g.19671828A>T | CA398710815 | ALDH3A2 | c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.*873A>T (n.*873A>T) c.227-3668A>T (n.227-3668A>T) c.115A>T (p.Arg39Ter) n.644A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.1666A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.2984A>T c.1098+6781A>T c.375A>T n.2304A>T c.1169A>T n.1815A>T c.1208-3668A>T (n.1208-3668A>T) n.1651A>T n.1775A>T n.1065A>T c.227-3730A>T (n.227-3730A>T) c.30A>T c.222A>T (n.222A>T) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.1208-3730A>T (n.1208-3730A>T) c.736A>T (p.Arg246Ter) | |
17 | g.19671829G>A | CA398710817 | ALDH3A2 | c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.*874G>A (n.*874G>A) c.227-3667G>A (n.227-3667G>A) c.116G>A (p.Arg39Lys) n.645G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.1667G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.2985G>A c.1098+6782G>A c.376G>A n.2305G>A c.1170G>A n.1816G>A c.1208-3667G>A (n.1208-3667G>A) n.1652G>A n.1776G>A n.1066G>A c.227-3729G>A (n.227-3729G>A) c.31G>A c.223G>A (n.223G>A) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.1208-3729G>A (n.1208-3729G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) | |
17 | g.19671829G>C | CA398710818 | ALDH3A2 | c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.*874G>C (n.*874G>C) c.227-3667G>C (n.227-3667G>C) c.116G>C (p.Arg39Thr) n.645G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.1667G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.2985G>C c.1098+6782G>C c.376G>C n.2305G>C c.1170G>C n.1816G>C c.1208-3667G>C (n.1208-3667G>C) n.1652G>C n.1776G>C n.1066G>C c.227-3729G>C (n.227-3729G>C) c.31G>C c.223G>C (n.223G>C) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.1208-3729G>C (n.1208-3729G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) | |
17 | g.19671829G>T | CA398710819 | ALDH3A2 | c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.*874G>T (n.*874G>T) c.227-3667G>T (n.227-3667G>T) c.116G>T (p.Arg39Ile) n.645G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.1667G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.2985G>T c.1098+6782G>T c.376G>T n.2305G>T c.1170G>T n.1816G>T c.1208-3667G>T (n.1208-3667G>T) n.1652G>T n.1776G>T n.1066G>T c.227-3729G>T (n.227-3729G>T) c.31G>T c.223G>T (n.223G>T) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.1208-3729G>T (n.1208-3729G>T) c.737G>T (p.Arg246Ile) | |
17 | g.19671830A>C | CA398710820 | ALDH3A2 | c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.*875A>C (n.*875A>C) c.227-3666A>C (n.227-3666A>C) c.117A>C (p.Arg39Ser) n.646A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1668A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.2986A>C c.1098+6783A>C c.377A>C n.2306A>C c.1171A>C n.1817A>C c.1208-3666A>C (n.1208-3666A>C) n.1653A>C n.1777A>C n.1067A>C c.227-3728A>C (n.227-3728A>C) c.32A>C c.224A>C (n.224A>C) c.63A>C (p.Arg21Ser) c.1208-3728A>C (n.1208-3728A>C) c.738A>C (p.Arg246Ser) | |
17 | g.19671830A>G | CA8443062 | ALDH3A2 | c.1317A>G (p.Arg439=) c.990A>G (p.Arg330=) c.*875A>G (n.*875A>G) c.227-3666A>G (n.227-3666A>G) c.117A>G (p.Arg39=) n.646A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1668A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.2986A>G c.1098+6783A>G c.377A>G n.2306A>G c.1171A>G n.1817A>G c.1208-3666A>G (n.1208-3666A>G) n.1653A>G n.1777A>G n.1067A>G c.227-3728A>G (n.227-3728A>G) c.32A>G c.224A>G (n.224A>G) c.63A>G (p.Arg21=) c.1208-3728A>G (n.1208-3728A>G) c.738A>G (p.Arg246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19671830A>T | CA398710821 | ALDH3A2 | c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.*875A>T (n.*875A>T) c.227-3666A>T (n.227-3666A>T) c.117A>T (p.Arg39Ser) n.646A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1668A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.2986A>T c.1098+6783A>T c.377A>T n.2306A>T c.1171A>T n.1817A>T c.1208-3666A>T (n.1208-3666A>T) n.1653A>T n.1777A>T n.1067A>T c.227-3728A>T (n.227-3728A>T) c.32A>T c.224A>T (n.224A>T) c.63A>T (p.Arg21Ser) c.1208-3728A>T (n.1208-3728A>T) c.738A>T (p.Arg246Ser) | |
17 | g.19671831T>A | CA398710824 | ALDH3A2 | c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*876T>A (n.*876T>A) c.227-3665T>A (n.227-3665T>A) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.647T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1669T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.2987T>A c.1098+6784T>A c.378T>A n.2307T>A c.1172T>A n.1818T>A c.1208-3665T>A (n.1208-3665T>A) n.1654T>A n.1778T>A n.1068T>A c.227-3727T>A (n.227-3727T>A) c.33T>A c.225T>A (n.225T>A) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.1208-3727T>A (n.1208-3727T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) | |
17 | g.19671831T>C | CA398710822 | ALDH3A2 | c.1318T>C (p.Tyr440His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*876T>C (n.*876T>C) c.227-3665T>C (n.227-3665T>C) c.118T>C (p.Tyr40His) n.647T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1669T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.2987T>C c.1098+6784T>C c.378T>C n.2307T>C c.1172T>C n.1818T>C c.1208-3665T>C (n.1208-3665T>C) n.1654T>C n.1778T>C n.1068T>C c.227-3727T>C (n.227-3727T>C) c.33T>C c.225T>C (n.225T>C) c.64T>C (p.Tyr22His) c.1208-3727T>C (n.1208-3727T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) | |
17 | g.19671831T>G | CA398710823 | ALDH3A2 | c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*876T>G (n.*876T>G) c.227-3665T>G (n.227-3665T>G) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.647T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1669T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.2987T>G c.1098+6784T>G c.378T>G n.2307T>G c.1172T>G n.1818T>G c.1208-3665T>G (n.1208-3665T>G) n.1654T>G n.1778T>G n.1068T>G c.227-3727T>G (n.227-3727T>G) c.33T>G c.225T>G (n.225T>G) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.1208-3727T>G (n.1208-3727T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) | |
17 | g.19671832A>C | CA398710825 | ALDH3A2 | c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*877A>C (n.*877A>C) c.227-3664A>C (n.227-3664A>C) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.648A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.1670A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.2988A>C c.1098+6785A>C c.379A>C n.2308A>C c.1173A>C n.1819A>C c.1208-3664A>C (n.1208-3664A>C) n.1655A>C n.1779A>C n.1069A>C c.227-3726A>C (n.227-3726A>C) c.34A>C c.226A>C (n.226A>C) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.1208-3726A>C (n.1208-3726A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) | |
17 | g.19671832A>G | CA398710826 | ALDH3A2 | c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*877A>G (n.*877A>G) c.227-3664A>G (n.227-3664A>G) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.648A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.1670A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.2988A>G c.1098+6785A>G c.379A>G n.2308A>G c.1173A>G n.1819A>G c.1208-3664A>G (n.1208-3664A>G) n.1655A>G n.1779A>G n.1069A>G c.227-3726A>G (n.227-3726A>G) c.34A>G c.226A>G (n.226A>G) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.1208-3726A>G (n.1208-3726A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) | |
17 | g.19671832A>T | CA398710827 | ALDH3A2 | c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*877A>T (n.*877A>T) c.227-3664A>T (n.227-3664A>T) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.648A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.1670A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.2988A>T c.1098+6785A>T c.379A>T n.2308A>T c.1173A>T n.1819A>T c.1208-3664A>T (n.1208-3664A>T) n.1655A>T n.1779A>T n.1069A>T c.227-3726A>T (n.227-3726A>T) c.34A>T c.226A>T (n.226A>T) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.1208-3726A>T (n.1208-3726A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) | |
17 | g.19671833T>A | CA398710828 | ALDH3A2 | c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.*878T>A (n.*878T>A) c.227-3663T>A (n.227-3663T>A) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.649T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.1671T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.2989T>A c.1098+6786T>A c.380T>A n.2309T>A c.1174T>A n.1820T>A c.1208-3663T>A (n.1208-3663T>A) n.1656T>A n.1780T>A n.1070T>A c.227-3725T>A (n.227-3725T>A) c.35T>A c.227T>A (n.227T>A) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.1208-3725T>A (n.1208-3725T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19671833T>C | CA498619851 | ALDH3A2 | c.1320T>C (p.Tyr440=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.*878T>C (n.*878T>C) c.227-3663T>C (n.227-3663T>C) c.120T>C (p.Tyr40=) n.649T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.1671T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.2989T>C c.1098+6786T>C c.380T>C n.2309T>C c.1174T>C n.1820T>C c.1208-3663T>C (n.1208-3663T>C) n.1656T>C n.1780T>C n.1070T>C c.227-3725T>C (n.227-3725T>C) c.35T>C c.227T>C (n.227T>C) c.66T>C (p.Tyr22=) c.1208-3725T>C (n.1208-3725T>C) c.741T>C (p.Tyr247=) | gnomAD v4 |
17 | g.19671833T>G | CA398710829 | ALDH3A2 | c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.*878T>G (n.*878T>G) c.227-3663T>G (n.227-3663T>G) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.649T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.1671T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.2989T>G c.1098+6786T>G c.380T>G n.2309T>G c.1174T>G n.1820T>G c.1208-3663T>G (n.1208-3663T>G) n.1656T>G n.1780T>G n.1070T>G c.227-3725T>G (n.227-3725T>G) c.35T>G c.227T>G (n.227T>G) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.1208-3725T>G (n.1208-3725T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) | dbSNP |
17 | g.19671833_19671837del | CA2576198602 | ALDH3A2 | c.1320_1324del (p.Pro441GlnfsTer?) c.993_997del (p.Pro332GlnfsTer?) c.*878_*882del (n.*878_*882del) c.227-3663_227-3659del (n.227-3663_227-3659del) c.120_124del (p.Pro41GlnfsTer?) n.649_653del c.*38_*42del (n.*38_*42del) n.1671_1675del c.*500_*504del (n.*500_*504del) n.2989_2993del c.1098+6786_1098+6790del c.380_384del n.2309_2313del c.1174_1178del n.1820_1824del c.1208-3663_1208-3659del (n.1208-3663_1208-3659del) n.1656_1660del n.1780_1784del n.1070_1074del c.227-3725_227-3721del (n.227-3725_227-3721del) c.35_39del c.227_231del (n.227_231del) c.66_70del (p.Pro23GlnfsTer?) c.1208-3725_1208-3721del (n.1208-3725_1208-3721del) c.741_745del (p.Pro248GlnfsTer?) | |
17 | g.19671834C>A | CA398710832 | ALDH3A2 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*879C>A (n.*879C>A) c.227-3662C>A (n.227-3662C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.650C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1672C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.2990C>A c.1098+6787C>A c.381C>A n.2310C>A c.1175C>A n.1821C>A c.1208-3662C>A (n.1208-3662C>A) n.1657C>A n.1781C>A n.1071C>A c.227-3724C>A (n.227-3724C>A) c.36C>A c.228C>A (n.228C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.1208-3724C>A (n.1208-3724C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) | |
17 | g.19671834C>G | CA398710830 | ALDH3A2 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*879C>G (n.*879C>G) c.227-3662C>G (n.227-3662C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.650C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.1672C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.2990C>G c.1098+6787C>G c.381C>G n.2310C>G c.1175C>G n.1821C>G c.1208-3662C>G (n.1208-3662C>G) n.1657C>G n.1781C>G n.1071C>G c.227-3724C>G (n.227-3724C>G) c.36C>G c.228C>G (n.228C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.1208-3724C>G (n.1208-3724C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
17 | g.19671834C>T | CA398710831 | ALDH3A2 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*879C>T (n.*879C>T) c.227-3662C>T (n.227-3662C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.650C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1672C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.2990C>T c.1098+6787C>T c.381C>T n.2310C>T c.1175C>T n.1821C>T c.1208-3662C>T (n.1208-3662C>T) n.1657C>T n.1781C>T n.1071C>T c.227-3724C>T (n.227-3724C>T) c.36C>T c.228C>T (n.228C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.1208-3724C>T (n.1208-3724C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19671835C>A | CA398710833 | ALDH3A2 | c.1322C>A (p.Pro441His) c.995C>A (p.Pro332His) c.*880C>A (n.*880C>A) c.227-3661C>A (n.227-3661C>A) c.122C>A (p.Pro41His) n.651C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1673C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.2991C>A c.1098+6788C>A c.382C>A n.2311C>A c.1176C>A n.1822C>A c.1208-3661C>A (n.1208-3661C>A) n.1658C>A n.1782C>A n.1072C>A c.227-3723C>A (n.227-3723C>A) c.37C>A c.229C>A (n.229C>A) c.68C>A (p.Pro23His) c.1208-3723C>A (n.1208-3723C>A) c.743C>A (p.Pro248His) | |
17 | g.19671835C>G | CA398710835 | ALDH3A2 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*880C>G (n.*880C>G) c.227-3661C>G (n.227-3661C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.651C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1673C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.2991C>G c.1098+6788C>G c.382C>G n.2311C>G c.1176C>G n.1822C>G c.1208-3661C>G (n.1208-3661C>G) n.1658C>G n.1782C>G n.1072C>G c.227-3723C>G (n.227-3723C>G) c.37C>G c.229C>G (n.229C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.1208-3723C>G (n.1208-3723C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
17 | g.19671835C>T | CA398710834 | ALDH3A2 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*880C>T (n.*880C>T) c.227-3661C>T (n.227-3661C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.651C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1673C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.2991C>T c.1098+6788C>T c.382C>T n.2311C>T c.1176C>T n.1822C>T c.1208-3661C>T (n.1208-3661C>T) n.1658C>T n.1782C>T n.1072C>T c.227-3723C>T (n.227-3723C>T) c.37C>T c.229C>T (n.229C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.1208-3723C>T (n.1208-3723C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) | COSMIC |
17 | g.19671836T>A | CA498619860 | ALDH3A2 | c.1323T>A (p.Pro441=) c.996T>A (p.Pro332=) c.*881T>A (n.*881T>A) c.227-3660T>A (n.227-3660T>A) c.123T>A (p.Pro41=) n.652T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.1674T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.2992T>A c.1098+6789T>A c.383T>A n.2312T>A c.1177T>A n.1823T>A c.1208-3660T>A (n.1208-3660T>A) n.1659T>A n.1783T>A n.1073T>A c.227-3722T>A (n.227-3722T>A) c.38T>A c.230T>A (n.230T>A) c.69T>A (p.Pro23=) c.1208-3722T>A (n.1208-3722T>A) c.744T>A (p.Pro248=) | |
17 | g.19671836T>C | CA498619858 | ALDH3A2 | c.1323T>C (p.Pro441=) c.996T>C (p.Pro332=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.227-3660T>C (n.227-3660T>C) c.123T>C (p.Pro41=) n.652T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.1674T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.2992T>C c.1098+6789T>C c.383T>C n.2312T>C c.1177T>C n.1823T>C c.1208-3660T>C (n.1208-3660T>C) n.1659T>C n.1783T>C n.1073T>C c.227-3722T>C (n.227-3722T>C) c.38T>C c.230T>C (n.230T>C) c.69T>C (p.Pro23=) c.1208-3722T>C (n.1208-3722T>C) c.744T>C (p.Pro248=) | dbSNP |
17 | g.19671836T>G | CA498619856 | ALDH3A2 | c.1323T>G (p.Pro441=) c.996T>G (p.Pro332=) c.*881T>G (n.*881T>G) c.227-3660T>G (n.227-3660T>G) c.123T>G (p.Pro41=) n.652T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.1674T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.2992T>G c.1098+6789T>G c.383T>G n.2312T>G c.1177T>G n.1823T>G c.1208-3660T>G (n.1208-3660T>G) n.1659T>G n.1783T>G n.1073T>G c.227-3722T>G (n.227-3722T>G) c.38T>G c.230T>G (n.230T>G) c.69T>G (p.Pro23=) c.1208-3722T>G (n.1208-3722T>G) c.744T>G (p.Pro248=) | |
17 | g.19671837C>A | CA398710836 | ALDH3A2 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*882C>A (n.*882C>A) c.227-3659C>A (n.227-3659C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.653C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.1675C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.2993C>A c.1098+6790C>A c.384C>A n.2313C>A c.1178C>A n.1824C>A c.1208-3659C>A (n.1208-3659C>A) n.1660C>A n.1784C>A n.1074C>A c.227-3721C>A (n.227-3721C>A) c.39C>A c.231C>A (n.231C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.1208-3721C>A (n.1208-3721C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) | |
17 | g.19671837C>G | CA398710837 | ALDH3A2 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*882C>G (n.*882C>G) c.227-3659C>G (n.227-3659C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.653C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.1675C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.2993C>G c.1098+6790C>G c.384C>G n.2313C>G c.1178C>G n.1824C>G c.1208-3659C>G (n.1208-3659C>G) n.1660C>G n.1784C>G n.1074C>G c.227-3721C>G (n.227-3721C>G) c.39C>G c.231C>G (n.231C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.1208-3721C>G (n.1208-3721C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) | |
17 | g.19671837C>T | CA398710838 | ALDH3A2 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*882C>T (n.*882C>T) c.227-3659C>T (n.227-3659C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.653C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1675C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.2993C>T c.1098+6790C>T c.384C>T n.2313C>T c.1178C>T n.1824C>T c.1208-3659C>T (n.1208-3659C>T) n.1660C>T n.1784C>T n.1074C>T c.227-3721C>T (n.227-3721C>T) c.39C>T c.231C>T (n.231C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.1208-3721C>T (n.1208-3721C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) |