Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196690061_196690083dup | CA1305274 | CFH | c.968-2_988dup n.1426-2_1446dup c.977-2_997dup c.1160-2_1180dup c.1139-2_1159dup c.971-2_991dup n.1280-2_1300dup c.244+16898_244+16920dup (n.244+16898_244+16920dup) c.*811-2_*831dup n.1244-2_1264dup n.1223-2_1243dup c.1085-2_1105dup c.*678-2_*698dup c.1159+447_1159+469dup (n.1159+447_1159+469dup) n.3176-2_3196dup n.1245-2_1265dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690083T>A | CA1305277 | CFH | c.988T>A (p.Leu330Met) n.1446T>A c.997T>A (p.Leu333Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1159T>A (p.Leu387Met) c.991T>A (p.Leu331Met) n.21T>A n.1300T>A c.244+16920T>A (n.244+16920T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1264T>A n.1243T>A c.1105T>A (p.Leu369Met) c.*698T>A (n.*698T>A) c.1159+469T>A (n.1159+469T>A) n.3196T>A n.1265T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690083T>C | CA422662310 | CFH | c.988T>C (p.Leu330=) n.1446T>C c.997T>C (p.Leu333=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1159T>C (p.Leu387=) c.991T>C (p.Leu331=) n.21T>C n.1300T>C c.244+16920T>C (n.244+16920T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1264T>C n.1243T>C c.1105T>C (p.Leu369=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1159+469T>C (n.1159+469T>C) n.3196T>C n.1265T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690083T>G | CA343980542 | CFH | c.988T>G (p.Leu330Val) n.1446T>G c.997T>G (p.Leu333Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.991T>G (p.Leu331Val) n.21T>G n.1300T>G c.244+16920T>G (n.244+16920T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1264T>G n.1243T>G c.1105T>G (p.Leu369Val) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1159+469T>G (n.1159+469T>G) n.3196T>G n.1265T>G | |
1 | g.196690083T= | CA1147746187 | CFH | c.988T= (p.Leu330=) n.1446T= c.997T= (p.Leu333=) c.1180T= (p.Leu394=) c.1159T= (p.Leu387=) c.991T= (p.Leu331=) n.21T= n.1300T= c.244+16920T= (n.244+16920T=) c.*831T= (n.*831T=) n.1264T= n.1243T= c.1105T= (p.Leu369=) c.*698T= (n.*698T=) c.1159+469T= (n.1159+469T=) n.3196T= n.1265T= | |
1 | g.196690084T>A | CA343980543 | CFH | c.989T>A (p.Leu330Ter) n.1447T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) n.22T>A n.1301T>A c.244+16921T>A (n.244+16921T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1265T>A n.1244T>A c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1159+470T>A (n.1159+470T>A) n.3197T>A n.1266T>A | dbSNP |
1 | g.196690084T>C | CA343980544 | CFH | c.989T>C (p.Leu330Ser) n.1447T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) n.22T>C n.1301T>C c.244+16921T>C (n.244+16921T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) n.1265T>C n.1244T>C c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1159+470T>C (n.1159+470T>C) n.3197T>C n.1266T>C | |
1 | g.196690084T>G | CA343980545 | CFH | c.989T>G (p.Leu330Trp) n.1447T>G c.998T>G (p.Leu333Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) n.22T>G n.1301T>G c.244+16921T>G (n.244+16921T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.1265T>G n.1244T>G c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1159+470T>G (n.1159+470T>G) n.3197T>G n.1266T>G | |
1 | g.196690084T= | CA1217743288 | CFH | c.989T= (p.Leu330=) n.1447T= c.998T= (p.Leu333=) c.1181T= (p.Leu394=) c.1160T= (p.Leu387=) c.992T= (p.Leu331=) n.22T= n.1301T= c.244+16921T= (n.244+16921T=) c.*832T= (n.*832T=) n.1265T= n.1244T= c.1106T= (p.Leu369=) c.*699T= (n.*699T=) c.1159+470T= (n.1159+470T=) n.3197T= n.1266T= | |
1 | g.196690085G>A | CA1305278 | CFH | c.990G>A (p.Leu330=) n.1448G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.993G>A (p.Leu331=) n.23G>A n.1302G>A c.244+16922G>A (n.244+16922G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1266G>A n.1245G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1159+471G>A (n.1159+471G>A) n.3198G>A n.1267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690085G>C | CA343980546 | CFH | c.990G>C (p.Leu330Phe) n.1448G>C c.999G>C (p.Leu333Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) n.23G>C n.1302G>C c.244+16922G>C (n.244+16922G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1266G>C n.1245G>C c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1159+471G>C (n.1159+471G>C) n.3198G>C n.1267G>C | |
1 | g.196690085G= | CA1217743289 | CFH | c.990G= (p.Leu330=) n.1448G= c.999G= (p.Leu333=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1161G= (p.Leu387=) c.993G= (p.Leu331=) n.23G= n.1302G= c.244+16922G= (n.244+16922G=) c.*833G= (n.*833G=) n.1266G= n.1245G= c.1107G= (p.Leu369=) c.*700G= (n.*700G=) c.1159+471G= (n.1159+471G=) n.3198G= n.1267G= | |
1 | g.196690085G>T | CA343980547 | CFH | c.990G>T (p.Leu330Phe) n.1448G>T c.999G>T (p.Leu333Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) n.23G>T n.1302G>T c.244+16922G>T (n.244+16922G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1266G>T n.1245G>T c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1159+471G>T (n.1159+471G>T) n.3198G>T n.1267G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196690086G>A | CA1305279 | CFH | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1449G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.24G>A n.1303G>A c.244+16923G>A (n.244+16923G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1267G>A n.1246G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1159+472G>A (n.1159+472G>A) n.3199G>A n.1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690086G>C | CA343980549 | CFH | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1449G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.24G>C n.1303G>C c.244+16923G>C (n.244+16923G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1267G>C n.1246G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1159+472G>C (n.1159+472G>C) n.3199G>C n.1268G>C | |
1 | g.196690086G= | CA1217743290 | CFH | c.991G= (p.Glu331=) n.1449G= c.1000G= (p.Glu334=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1162G= (p.Glu388=) c.994G= (p.Glu332=) n.24G= n.1303G= c.244+16923G= (n.244+16923G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1267G= n.1246G= c.1108G= (p.Glu370=) c.*701G= (n.*701G=) c.1159+472G= (n.1159+472G=) n.3199G= n.1268G= | |
1 | g.196690086G>T | CA343980548 | CFH | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1449G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.24G>T n.1303G>T c.244+16923G>T (n.244+16923G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1267G>T n.1246G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1159+472G>T (n.1159+472G>T) n.3199G>T n.1268G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690087A= | CA1217743291 | CFH | c.992A= (p.Glu331=) n.1450A= c.1001A= (p.Glu334=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1163A= (p.Glu388=) c.995A= (p.Glu332=) n.25A= n.1304A= c.244+16924A= (n.244+16924A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1268A= n.1247A= c.1109A= (p.Glu370=) c.*702A= (n.*702A=) c.1159+473A= (n.1159+473A=) n.3200A= n.1269A= | |
1 | g.196690087A>C | CA343980550 | CFH | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1450A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.25A>C n.1304A>C c.244+16924A>C (n.244+16924A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1268A>C n.1247A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1159+473A>C (n.1159+473A>C) n.3200A>C n.1269A>C | |
1 | g.196690087A>G | CA343980552 | CFH | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1450A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.25A>G n.1304A>G c.244+16924A>G (n.244+16924A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1268A>G n.1247A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1159+473A>G (n.1159+473A>G) n.3200A>G n.1269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690087A>T | CA343980551 | CFH | c.992A>T (p.Glu331Val) n.1450A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.25A>T n.1304A>T c.244+16924A>T (n.244+16924A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1268A>T n.1247A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1159+473A>T (n.1159+473A>T) n.3200A>T n.1269A>T | |
1 | g.196690090del | CA2649643524 | CFH | c.995del (p.Asn332MetfsTer17) n.1453del c.1004del (p.Asn335MetfsTer17) c.1187del (p.Asn396MetfsTer17) c.1166del (p.Asn389MetfsTer17) c.998del (p.Asn333MetfsTer17) n.28del n.1307del c.244+16927del (n.244+16927del) c.*838del (n.*838del) n.1271del n.1250del c.1112del (p.Asn371MetfsTer17) c.*705del (n.*705del) c.1159+476del (n.1159+476del) n.3203del n.1272del | gnomAD v4 |
1 | g.196690088A>C | CA343980553 | CFH | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1451A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) n.26A>C n.1305A>C c.244+16925A>C (n.244+16925A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1269A>C n.1248A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1159+474A>C (n.1159+474A>C) n.3201A>C n.1270A>C | |
1 | g.196690088A>G | CA422662311 | CFH | c.993A>G (p.Glu331=) n.1451A>G c.1002A>G (p.Glu334=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.996A>G (p.Glu332=) n.26A>G n.1305A>G c.244+16925A>G (n.244+16925A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1269A>G n.1248A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1159+474A>G (n.1159+474A>G) n.3201A>G n.1270A>G | |
1 | g.196690088A>T | CA343980554 | CFH | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1451A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) n.26A>T n.1305A>T c.244+16925A>T (n.244+16925A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1269A>T n.1248A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1159+474A>T (n.1159+474A>T) n.3201A>T n.1270A>T | |
1 | g.196690089A>C | CA343980555 | CFH | c.994A>C (p.Asn332His) n.1452A>C c.1003A>C (p.Asn335His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.997A>C (p.Asn333His) n.27A>C n.1306A>C c.244+16926A>C (n.244+16926A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) n.1270A>C n.1249A>C c.1111A>C (p.Asn371His) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1159+475A>C (n.1159+475A>C) n.3202A>C n.1271A>C | |
1 | g.196690089A>G | CA343980556 | CFH | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1452A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) n.27A>G n.1306A>G c.244+16926A>G (n.244+16926A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1270A>G n.1249A>G c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1159+475A>G (n.1159+475A>G) n.3202A>G n.1271A>G | |
1 | g.196690089A>T | CA343980557 | CFH | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1452A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.27A>T n.1306A>T c.244+16926A>T (n.244+16926A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) n.1270A>T n.1249A>T c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1159+475A>T (n.1159+475A>T) n.3202A>T n.1271A>T | |
1 | g.196690090A= | CA1217743292 | CFH | c.995A= (p.Asn332=) n.1453A= c.1004A= (p.Asn335=) c.1187A= (p.Asn396=) c.1166A= (p.Asn389=) c.998A= (p.Asn333=) n.28A= n.1307A= c.244+16927A= (n.244+16927A=) c.*838A= (n.*838A=) n.1271A= n.1250A= c.1112A= (p.Asn371=) c.*705A= (n.*705A=) c.1159+476A= (n.1159+476A=) n.3203A= n.1272A= | |
1 | g.196690090A>C | CA343980558 | CFH | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1453A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) n.28A>C n.1307A>C c.244+16927A>C (n.244+16927A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1271A>C n.1250A>C c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1159+476A>C (n.1159+476A>C) n.3203A>C n.1272A>C | dbSNP |
1 | g.196690090A>G | CA343980559 | CFH | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1453A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) n.28A>G n.1307A>G c.244+16927A>G (n.244+16927A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1271A>G n.1250A>G c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1159+476A>G (n.1159+476A>G) n.3203A>G n.1272A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.196690090A>T | CA343980560 | CFH | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1453A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) n.28A>T n.1307A>T c.244+16927A>T (n.244+16927A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1271A>T n.1250A>T c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1159+476A>T (n.1159+476A>T) n.3203A>T n.1272A>T | |
1 | g.196690091T>A | CA343980561 | CFH | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1454T>A c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) n.29T>A n.1308T>A c.244+16928T>A (n.244+16928T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1272T>A n.1251T>A c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1159+477T>A (n.1159+477T>A) n.3204T>A n.1273T>A | dbSNP |
1 | g.196690091T>C | CA1305280 | CFH | c.996T>C (p.Asn332=) n.1454T>C c.1005T>C (p.Asn335=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.1167T>C (p.Asn389=) c.999T>C (p.Asn333=) n.29T>C n.1308T>C c.244+16928T>C (n.244+16928T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1272T>C n.1251T>C c.1113T>C (p.Asn371=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1159+477T>C (n.1159+477T>C) n.3204T>C n.1273T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690091T>G | CA343980562 | CFH | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1454T>G c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) n.29T>G n.1308T>G c.244+16928T>G (n.244+16928T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1272T>G n.1251T>G c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1159+477T>G (n.1159+477T>G) n.3204T>G n.1273T>G | |
1 | g.196690091T= | CA1217743293 | CFH | c.996T= (p.Asn332=) n.1454T= c.1005T= (p.Asn335=) c.1188T= (p.Asn396=) c.1167T= (p.Asn389=) c.999T= (p.Asn333=) n.29T= n.1308T= c.244+16928T= (n.244+16928T=) c.*839T= (n.*839T=) n.1272T= n.1251T= c.1113T= (p.Asn371=) c.*706T= (n.*706T=) c.1159+477T= (n.1159+477T=) n.3204T= n.1273T= | |
1 | g.196690092G>A | CA343980565 | CFH | c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1455G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) n.30G>A n.1309G>A c.244+16929G>A (n.244+16929G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1273G>A n.1252G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1159+478G>A (n.1159+478G>A) n.3205G>A n.1274G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196690092G>C | CA343980564 | CFH | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1455G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.30G>C n.1309G>C c.244+16929G>C (n.244+16929G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1273G>C n.1252G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1159+478G>C (n.1159+478G>C) n.3205G>C n.1274G>C | |
1 | g.196690092G= | CA1217743294 | CFH | c.997G= (p.Gly333=) n.1455G= c.1006G= (p.Gly336=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1168G= (p.Gly390=) c.1000G= (p.Gly334=) n.30G= n.1309G= c.244+16929G= (n.244+16929G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1273G= n.1252G= c.1114G= (p.Gly372=) c.*707G= (n.*707G=) c.1159+478G= (n.1159+478G=) n.3205G= n.1274G= | |
1 | g.196690092G>T | CA343980563 | CFH | c.997G>T (p.Gly333Ter) n.1455G>T c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) n.30G>T n.1309G>T c.244+16929G>T (n.244+16929G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1273G>T n.1252G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1159+478G>T (n.1159+478G>T) n.3205G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690093G>A | CA343980566 | CFH | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1456G>A c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) n.31G>A n.1310G>A c.244+16930G>A (n.244+16930G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.1274G>A n.1253G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1159+479G>A (n.1159+479G>A) n.3206G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690093G>C | CA343980567 | CFH | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1456G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.31G>C n.1310G>C c.244+16930G>C (n.244+16930G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) n.1274G>C n.1253G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1159+479G>C (n.1159+479G>C) n.3206G>C n.1275G>C | |
1 | g.196690093G= | CA1217743295 | CFH | c.998G= (p.Gly333=) n.1456G= c.1007G= (p.Gly336=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1169G= (p.Gly390=) c.1001G= (p.Gly334=) n.31G= n.1310G= c.244+16930G= (n.244+16930G=) c.*841G= (n.*841G=) n.1274G= n.1253G= c.1115G= (p.Gly372=) c.*708G= (n.*708G=) c.1159+479G= (n.1159+479G=) n.3206G= n.1275G= | |
1 | g.196690093G>T | CA343980568 | CFH | c.998G>T (p.Gly333Val) n.1456G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.31G>T n.1310G>T c.244+16930G>T (n.244+16930G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.1274G>T n.1253G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1159+479G>T (n.1159+479G>T) n.3206G>T n.1275G>T | |
1 | g.196690094A= | CA1217743296 | CFH | c.999A= (p.Gly333=) n.1457A= c.1008A= (p.Gly336=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1170A= (p.Gly390=) c.1002A= (p.Gly334=) n.32A= n.1311A= c.244+16931A= (n.244+16931A=) c.*842A= (n.*842A=) n.1275A= n.1254A= c.1116A= (p.Gly372=) c.*709A= (n.*709A=) c.1159+480A= (n.1159+480A=) n.3207A= n.1276A= | |
1 | g.196690094A>C | CA422662314 | CFH | c.999A>C (p.Gly333=) n.1457A>C c.1008A>C (p.Gly336=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1170A>C (p.Gly390=) c.1002A>C (p.Gly334=) n.32A>C n.1311A>C c.244+16931A>C (n.244+16931A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1275A>C n.1254A>C c.1116A>C (p.Gly372=) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1159+480A>C (n.1159+480A>C) n.3207A>C n.1276A>C | |
1 | g.196690094A>G | CA422662316 | CFH | c.999A>G (p.Gly333=) n.1457A>G c.1008A>G (p.Gly336=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1170A>G (p.Gly390=) c.1002A>G (p.Gly334=) n.32A>G n.1311A>G c.244+16931A>G (n.244+16931A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1275A>G n.1254A>G c.1116A>G (p.Gly372=) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1159+480A>G (n.1159+480A>G) n.3207A>G n.1276A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690094A>T | CA422662315 | CFH | c.999A>T (p.Gly333=) n.1457A>T c.1008A>T (p.Gly336=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1170A>T (p.Gly390=) c.1002A>T (p.Gly334=) n.32A>T n.1311A>T c.244+16931A>T (n.244+16931A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1275A>T n.1254A>T c.1116A>T (p.Gly372=) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1159+480A>T (n.1159+480A>T) n.3207A>T n.1276A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690095T>A | CA343980569 | CFH | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.1458T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.33T>A n.1312T>A c.244+16932T>A (n.244+16932T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1276T>A n.1255T>A c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1159+481T>A (n.1159+481T>A) n.3208T>A n.1277T>A | |
1 | g.196690095T>C | CA343980570 | CFH | c.1000T>C (p.Tyr334His) n.1458T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1003T>C (p.Tyr335His) n.33T>C n.1312T>C c.244+16932T>C (n.244+16932T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1276T>C n.1255T>C c.1117T>C (p.Tyr373His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1159+481T>C (n.1159+481T>C) n.3208T>C n.1277T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196690095T>G | CA343980571 | CFH | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.1458T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.33T>G n.1312T>G c.244+16932T>G (n.244+16932T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1276T>G n.1255T>G c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1159+481T>G (n.1159+481T>G) n.3208T>G n.1277T>G | |
1 | g.196690096A= | CA1217743297 | CFH | c.1001A= (p.Tyr334=) n.1459A= c.1010A= (p.Tyr337=) c.1193A= (p.Tyr398=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.1004A= (p.Tyr335=) n.34A= n.1313A= c.244+16933A= (n.244+16933A=) c.*844A= (n.*844A=) n.1277A= n.1256A= c.1118A= (p.Tyr373=) c.*711A= (n.*711A=) c.1159+482A= (n.1159+482A=) n.3209A= n.1278A= | |
1 | g.196690096A>C | CA343980572 | CFH | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.1459A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.34A>C n.1313A>C c.244+16933A>C (n.244+16933A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) n.1277A>C n.1256A>C c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1159+482A>C (n.1159+482A>C) n.3209A>C n.1278A>C | |
1 | g.196690096A>G | CA1305281 | CFH | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.1459A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.34A>G n.1313A>G c.244+16933A>G (n.244+16933A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1277A>G n.1256A>G c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1159+482A>G (n.1159+482A>G) n.3209A>G n.1278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690096A>T | CA343980573 | CFH | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.1459A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.34A>T n.1313A>T c.244+16933A>T (n.244+16933A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1277A>T n.1256A>T c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1159+482A>T (n.1159+482A>T) n.3209A>T n.1278A>T | |
1 | g.196690097T>A | CA343980574 | CFH | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) n.1460T>A c.1011T>A (p.Tyr337Ter) c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) n.35T>A n.1314T>A c.244+16934T>A (n.244+16934T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1278T>A n.1257T>A c.1119T>A (p.Tyr373Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.1159+483T>A (n.1159+483T>A) n.3210T>A n.1279T>A | |
1 | g.196690097T>C | CA422662318 | CFH | c.1002T>C (p.Tyr334=) n.1460T>C c.1011T>C (p.Tyr337=) c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1005T>C (p.Tyr335=) n.35T>C n.1314T>C c.244+16934T>C (n.244+16934T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1278T>C n.1257T>C c.1119T>C (p.Tyr373=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1159+483T>C (n.1159+483T>C) n.3210T>C n.1279T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690097T>G | CA343980575 | CFH | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) n.1460T>G c.1011T>G (p.Tyr337Ter) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) n.35T>G n.1314T>G c.244+16934T>G (n.244+16934T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1278T>G n.1257T>G c.1119T>G (p.Tyr373Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.1159+483T>G (n.1159+483T>G) n.3210T>G n.1279T>G | |
1 | g.196690098A>C | CA343980578 | CFH | c.1003A>C (p.Asn335His) n.1461A>C c.1012A>C (p.Asn338His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.36A>C n.1315A>C c.244+16935A>C (n.244+16935A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) n.1279A>C n.1258A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1159+484A>C (n.1159+484A>C) n.3211A>C n.1280A>C | |
1 | g.196690098A>G | CA343980577 | CFH | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1461A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.36A>G n.1315A>G c.244+16935A>G (n.244+16935A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) n.1279A>G n.1258A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1159+484A>G (n.1159+484A>G) n.3211A>G n.1280A>G | |
1 | g.196690098A>T | CA343980576 | CFH | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1461A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.36A>T n.1315A>T c.244+16935A>T (n.244+16935A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) n.1279A>T n.1258A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1159+484A>T (n.1159+484A>T) n.3211A>T n.1280A>T | |
1 | g.196690099A>C | CA343980579 | CFH | c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1462A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.37A>C n.1316A>C c.244+16936A>C (n.244+16936A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1280A>C n.1259A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1159+485A>C (n.1159+485A>C) n.3212A>C n.1281A>C | |
1 | g.196690099A>G | CA343980580 | CFH | c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1462A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.37A>G n.1316A>G c.244+16936A>G (n.244+16936A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1280A>G n.1259A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1159+485A>G (n.1159+485A>G) n.3212A>G n.1281A>G | |
1 | g.196690099A>T | CA343980581 | CFH | c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1462A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.37A>T n.1316A>T c.244+16936A>T (n.244+16936A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1280A>T n.1259A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1159+485A>T (n.1159+485A>T) n.3212A>T n.1281A>T | |
1 | g.196690100T>A | CA343980582 | CFH | c.1005T>A (p.Asn335Lys) n.1463T>A c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) n.38T>A n.1317T>A c.244+16937T>A (n.244+16937T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1281T>A n.1260T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1159+486T>A (n.1159+486T>A) n.3213T>A n.1282T>A | |
1 | g.196690100T>C | CA422662319 | CFH | c.1005T>C (p.Asn335=) n.1463T>C c.1014T>C (p.Asn338=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1008T>C (p.Asn336=) n.38T>C n.1317T>C c.244+16937T>C (n.244+16937T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.1281T>C n.1260T>C c.1122T>C (p.Asn374=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1159+486T>C (n.1159+486T>C) n.3213T>C n.1282T>C | |
1 | g.196690100T>G | CA343980583 | CFH | c.1005T>G (p.Asn335Lys) n.1463T>G c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) n.38T>G n.1317T>G c.244+16937T>G (n.244+16937T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1281T>G n.1260T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1159+486T>G (n.1159+486T>G) n.3213T>G n.1282T>G | |
1 | g.196690101C>A | CA1305282 | CFH | c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.1464C>A c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.39C>A n.1318C>A c.244+16938C>A (n.244+16938C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1282C>A n.1261C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1159+487C>A (n.1159+487C>A) n.3214C>A n.1283C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690101C= | CA1143498739 | CFH | c.1006C= (p.Gln336=) n.1464C= c.1015C= (p.Gln339=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1009C= (p.Gln337=) n.39C= n.1318C= c.244+16938C= (n.244+16938C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1282C= n.1261C= c.1123C= (p.Gln375=) c.*716C= (n.*716C=) c.1159+487C= (n.1159+487C=) n.3214C= n.1283C= | |
1 | g.196690101C>G | CA343980584 | CFH | c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.1464C>G c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.39C>G n.1318C>G c.244+16938C>G (n.244+16938C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1282C>G n.1261C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1159+487C>G (n.1159+487C>G) n.3214C>G n.1283C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690101C>T | CA343980585 | CFH | c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1464C>T c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.39C>T n.1318C>T c.244+16938C>T (n.244+16938C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1282C>T n.1261C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1159+487C>T (n.1159+487C>T) n.3214C>T n.1283C>T | |
1 | g.196690102A>C | CA343980586 | CFH | c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.1465A>C c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.40A>C n.1319A>C c.244+16939A>C (n.244+16939A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1283A>C n.1262A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1159+488A>C (n.1159+488A>C) n.3215A>C n.1284A>C | |
1 | g.196690102A>G | CA343980587 | CFH | c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.1465A>G c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.40A>G n.1319A>G c.244+16939A>G (n.244+16939A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1283A>G n.1262A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1159+488A>G (n.1159+488A>G) n.3215A>G n.1284A>G | |
1 | g.196690102A>T | CA343980588 | CFH | c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.1465A>T c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.40A>T n.1319A>T c.244+16939A>T (n.244+16939A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1283A>T n.1262A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1159+488A>T (n.1159+488A>T) n.3215A>T n.1284A>T | |
1 | g.196690103A>C | CA343980589 | CFH | c.1008A>C (p.Gln336His) n.1466A>C c.1017A>C (p.Gln339His) c.1200A>C (p.Gln400His) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1011A>C (p.Gln337His) n.41A>C n.1320A>C c.244+16940A>C (n.244+16940A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1284A>C n.1263A>C c.1125A>C (p.Gln375His) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1159+489A>C (n.1159+489A>C) n.3216A>C n.1285A>C | |
1 | g.196690103A>G | CA422662320 | CFH | c.1008A>G (p.Gln336=) n.1466A>G c.1017A>G (p.Gln339=) c.1200A>G (p.Gln400=) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1011A>G (p.Gln337=) n.41A>G n.1320A>G c.244+16940A>G (n.244+16940A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1284A>G n.1263A>G c.1125A>G (p.Gln375=) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1159+489A>G (n.1159+489A>G) n.3216A>G n.1285A>G | |
1 | g.196690103A>T | CA343980590 | CFH | c.1008A>T (p.Gln336His) n.1466A>T c.1017A>T (p.Gln339His) c.1200A>T (p.Gln400His) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1011A>T (p.Gln337His) n.41A>T n.1320A>T c.244+16940A>T (n.244+16940A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1284A>T n.1263A>T c.1125A>T (p.Gln375His) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1159+489A>T (n.1159+489A>T) n.3216A>T n.1285A>T | |
1 | g.196690104A= | CA1217743298 | CFH | c.1009A= (p.Asn337=) n.1467A= c.1018A= (p.Asn340=) c.1201A= (p.Asn401=) c.1180A= (p.Asn394=) c.1012A= (p.Asn338=) n.42A= n.1321A= c.244+16941A= (n.244+16941A=) c.*852A= (n.*852A=) n.1285A= n.1264A= c.1126A= (p.Asn376=) c.*719A= (n.*719A=) c.1159+490A= (n.1159+490A=) n.3217A= n.1286A= | |
1 | g.196690104A>C | CA343980592 | CFH | c.1009A>C (p.Asn337His) n.1467A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.1201A>C (p.Asn401His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.42A>C n.1321A>C c.244+16941A>C (n.244+16941A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.1285A>C n.1264A>C c.1126A>C (p.Asn376His) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1159+490A>C (n.1159+490A>C) n.3217A>C n.1286A>C | |
1 | g.196690104A>G | CA1305283 | CFH | c.1009A>G (p.Asn337Asp) n.1467A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.42A>G n.1321A>G c.244+16941A>G (n.244+16941A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1285A>G n.1264A>G c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1159+490A>G (n.1159+490A>G) n.3217A>G n.1286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690104A>T | CA343980591 | CFH | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.1467A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.42A>T n.1321A>T c.244+16941A>T (n.244+16941A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.1285A>T n.1264A>T c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1159+490A>T (n.1159+490A>T) n.3217A>T n.1286A>T | |
1 | g.196690105A>C | CA343980593 | CFH | c.1010A>C (p.Asn337Thr) n.1468A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.43A>C n.1322A>C c.244+16942A>C (n.244+16942A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1286A>C n.1265A>C c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1159+491A>C (n.1159+491A>C) n.3218A>C n.1287A>C | |
1 | g.196690105A>G | CA343980594 | CFH | c.1010A>G (p.Asn337Ser) n.1468A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.43A>G n.1322A>G c.244+16942A>G (n.244+16942A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1286A>G n.1265A>G c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1159+491A>G (n.1159+491A>G) n.3218A>G n.1287A>G | |
1 | g.196690105A>T | CA343980595 | CFH | c.1010A>T (p.Asn337Ile) n.1468A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.43A>T n.1322A>T c.244+16942A>T (n.244+16942A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1286A>T n.1265A>T c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1159+491A>T (n.1159+491A>T) n.3218A>T n.1287A>T | |
1 | g.196690106T>A | CA343980596 | CFH | c.1011T>A (p.Asn337Lys) n.1469T>A c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) n.44T>A n.1323T>A c.244+16943T>A (n.244+16943T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1287T>A n.1266T>A c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1159+492T>A (n.1159+492T>A) n.3219T>A n.1288T>A | |
1 | g.196690106T>C | CA422662321 | CFH | c.1011T>C (p.Asn337=) n.1469T>C c.1020T>C (p.Asn340=) c.1203T>C (p.Asn401=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.1014T>C (p.Asn338=) n.44T>C n.1323T>C c.244+16943T>C (n.244+16943T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1287T>C n.1266T>C c.1128T>C (p.Asn376=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1159+492T>C (n.1159+492T>C) n.3219T>C n.1288T>C | |
1 | g.196690106T>G | CA343980597 | CFH | c.1011T>G (p.Asn337Lys) n.1469T>G c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) n.44T>G n.1323T>G c.244+16943T>G (n.244+16943T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1287T>G n.1266T>G c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1159+492T>G (n.1159+492T>G) n.3219T>G n.1288T>G | |
1 | g.196690107C>A | CA343980598 | CFH | c.1012C>A (p.His338Asn) n.1470C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) n.45C>A n.1324C>A c.244+16944C>A (n.244+16944C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.1288C>A n.1267C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1159+493C>A (n.1159+493C>A) n.3220C>A n.1289C>A | dbSNP |
1 | g.196690107C= | CA126657 | CFH | c.1012C= (p.His338=) n.1470C= c.1021C= (p.His341=) c.1204C= (p.His402=) c.1183C= (p.His395=) c.1015C= (p.His339=) n.45C= n.1324C= c.244+16944C= (n.244+16944C=) c.*855C= (n.*855C=) n.1288C= n.1267C= c.1129C= (p.His377=) c.*722C= (n.*722C=) c.1159+493C= (n.1159+493C=) n.3220C= n.1289C= | |
1 | g.196690107C>G | CA343980599 | CFH | c.1012C>G (p.His338Asp) n.1470C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) n.45C>G n.1324C>G c.244+16944C>G (n.244+16944C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.1288C>G n.1267C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1159+493C>G (n.1159+493C>G) n.3220C>G n.1289C>G | dbSNP |
1 | g.196690107C>T | CA1305284 | CFH | c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1470C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) n.45C>T n.1324C>T c.244+16944C>T (n.244+16944C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.1288C>T n.1267C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1159+493C>T (n.1159+493C>T) n.3220C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690107_196690109delinsATA | CA1217743300 | CFH | c.1012_1014delinsATA (p.His338Ile) n.1470_1472delinsATA c.1021_1023delinsATA (p.His341Ile) c.1204_1206delinsATA (p.His402Ile) c.1183_1185delinsATA (p.His395Ile) c.1015_1017delinsATA (p.His339Ile) n.45_47delinsATA n.1324_1326delinsATA c.244+16944_244+16946delinsATA (n.244+16944_244+16946delinsATA) c.*855_*857delinsATA (n.*855_*857delinsATA) n.1288_1290delinsATA n.1267_1269delinsATA c.1129_1131delinsATA (p.His377Ile) c.*722_*724delinsATA (n.*722_*724delinsATA) c.1159+493_1159+495delinsATA (n.1159+493_1159+495delinsATA) n.3220_3222delinsATA n.1289_1291delinsATA | dbSNP |
1 | g.196690107_196690109delinsCAT | CA1217743299 | CFH | c.1012_1014delinsCAT (p.His338=) n.1470_1472delinsCAT c.1021_1023delinsCAT (p.His341=) c.1204_1206delinsCAT (p.His402=) c.1183_1185delinsCAT (p.His395=) c.1015_1017delinsCAT (p.His339=) n.45_47delinsCAT n.1324_1326delinsCAT c.244+16944_244+16946delinsCAT (n.244+16944_244+16946delinsCAT) c.*855_*857delinsCAT (n.*855_*857delinsCAT) n.1288_1290delinsCAT n.1267_1269delinsCAT c.1129_1131delinsCAT (p.His377=) c.*722_*724delinsCAT (n.*722_*724delinsCAT) c.1159+493_1159+495delinsCAT (n.1159+493_1159+495delinsCAT) n.3220_3222delinsCAT n.1289_1291delinsCAT | |
1 | g.196690108A>C | CA343980600 | CFH | c.1013A>C (p.His338Pro) n.1471A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) n.46A>C n.1325A>C c.244+16945A>C (n.244+16945A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1289A>C n.1268A>C c.1130A>C (p.His377Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1159+494A>C (n.1159+494A>C) n.3221A>C n.1290A>C | |
1 | g.196690108A>G | CA343980601 | CFH | c.1013A>G (p.His338Arg) n.1471A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) n.46A>G n.1325A>G c.244+16945A>G (n.244+16945A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1289A>G n.1268A>G c.1130A>G (p.His377Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1159+494A>G (n.1159+494A>G) n.3221A>G n.1290A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690108A>T | CA343980602 | CFH | c.1013A>T (p.His338Leu) n.1471A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) n.46A>T n.1325A>T c.244+16945A>T (n.244+16945A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1289A>T n.1268A>T c.1130A>T (p.His377Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1159+494A>T (n.1159+494A>T) n.3221A>T n.1290A>T | |
1 | g.196690109T>A | CA343980604 | CFH | c.1014T>A (p.His338Gln) n.1472T>A c.1023T>A (p.His341Gln) c.1206T>A (p.His402Gln) c.1185T>A (p.His395Gln) c.1017T>A (p.His339Gln) n.47T>A n.1326T>A c.244+16946T>A (n.244+16946T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1290T>A n.1269T>A c.1131T>A (p.His377Gln) c.*724T>A (n.*724T>A) c.1159+495T>A (n.1159+495T>A) n.3222T>A n.1291T>A | |
1 | g.196690109T>C | CA422662322 | CFH | c.1014T>C (p.His338=) n.1472T>C c.1023T>C (p.His341=) c.1206T>C (p.His402=) c.1185T>C (p.His395=) c.1017T>C (p.His339=) n.47T>C n.1326T>C c.244+16946T>C (n.244+16946T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1290T>C n.1269T>C c.1131T>C (p.His377=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.1159+495T>C (n.1159+495T>C) n.3222T>C n.1291T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690109T>G | CA343980603 | CFH | c.1014T>G (p.His338Gln) n.1472T>G c.1023T>G (p.His341Gln) c.1206T>G (p.His402Gln) c.1185T>G (p.His395Gln) c.1017T>G (p.His339Gln) n.47T>G n.1326T>G c.244+16946T>G (n.244+16946T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1290T>G n.1269T>G c.1131T>G (p.His377Gln) c.*724T>G (n.*724T>G) c.1159+495T>G (n.1159+495T>G) n.3222T>G n.1291T>G | |
1 | g.196690109_196690112delinsTGGA | CA1217743301 | CFH | c.1014_1017delinsTGGA (p.His338=) n.1472_1475delinsTGGA c.1023_1026delinsTGGA (p.His341=) c.1206_1209delinsTGGA (p.His402=) c.1185_1188delinsTGGA (p.His395=) c.1017_1020delinsTGGA (p.His339=) n.47_50delinsTGGA n.1326_1329delinsTGGA c.244+16946_244+16949delinsTGGA (n.244+16946_244+16949delinsTGGA) c.*857_*860delinsTGGA (n.*857_*860delinsTGGA) n.1290_1293delinsTGGA n.1269_1272delinsTGGA c.1131_1134delinsTGGA (p.His377=) c.*724_*727delinsTGGA (n.*724_*727delinsTGGA) c.1159+495_1159+498delinsTGGA (n.1159+495_1159+498delinsTGGA) n.3222_3225delinsTGGA n.1291_1294delinsTGGA | |
1 | g.196690110G>A | CA343980605 | CFH | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1473G>A c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.48G>A n.1327G>A c.244+16947G>A (n.244+16947G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1291G>A n.1270G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1159+496G>A (n.1159+496G>A) n.3223G>A n.1292G>A | dbSNP |
1 | g.196690110G>C | CA343980606 | CFH | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1473G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.48G>C n.1327G>C c.244+16947G>C (n.244+16947G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1291G>C n.1270G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1159+496G>C (n.1159+496G>C) n.3223G>C n.1292G>C | |
1 | g.196690110G= | CA1217743302 | CFH | c.1015G= (p.Gly339=) n.1473G= c.1024G= (p.Gly342=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1018G= (p.Gly340=) n.48G= n.1327G= c.244+16947G= (n.244+16947G=) c.*858G= (n.*858G=) n.1291G= n.1270G= c.1132G= (p.Gly378=) c.*725G= (n.*725G=) c.1159+496G= (n.1159+496G=) n.3223G= n.1292G= | |
1 | g.196690110G>T | CA343980607 | CFH | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1473G>T c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.48G>T n.1327G>T c.244+16947G>T (n.244+16947G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1291G>T n.1270G>T c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1159+496G>T (n.1159+496G>T) n.3223G>T n.1292G>T | |
1 | g.196690110_196690112del | CA528533915 | CFH | c.1015_1017del (p.Gly339del) n.1473_1475del c.1024_1026del (p.Gly342del) c.1207_1209del (p.Gly403del) c.1186_1188del (p.Gly396del) c.1018_1020del (p.Gly340del) n.48_50del n.1327_1329del c.244+16947_244+16949del (n.244+16947_244+16949del) c.*858_*860del (n.*858_*860del) n.1291_1293del n.1270_1272del c.1132_1134del (p.Gly378del) c.*725_*727del (n.*725_*727del) c.1159+496_1159+498del (n.1159+496_1159+498del) n.3223_3225del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196690111G>A | CA343980608 | CFH | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1474G>A c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.49G>A n.1328G>A c.244+16948G>A (n.244+16948G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1292G>A n.1271G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1159+497G>A (n.1159+497G>A) n.3224G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690111G>C | CA343980609 | CFH | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1474G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.49G>C n.1328G>C c.244+16948G>C (n.244+16948G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1292G>C n.1271G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1159+497G>C (n.1159+497G>C) n.3224G>C n.1293G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690111G= | CA1217743303 | CFH | c.1016G= (p.Gly339=) n.1474G= c.1025G= (p.Gly342=) c.1208G= (p.Gly403=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1019G= (p.Gly340=) n.49G= n.1328G= c.244+16948G= (n.244+16948G=) c.*859G= (n.*859G=) n.1292G= n.1271G= c.1133G= (p.Gly378=) c.*726G= (n.*726G=) c.1159+497G= (n.1159+497G=) n.3224G= n.1293G= | |
1 | g.196690111G>T | CA343980610 | CFH | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1474G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.49G>T n.1328G>T c.244+16948G>T (n.244+16948G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1292G>T n.1271G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1159+497G>T (n.1159+497G>T) n.3224G>T n.1293G>T | |
1 | g.196690112A>C | CA422662323 | CFH | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1475A>C c.1026A>C (p.Gly342=) c.1209A>C (p.Gly403=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.1020A>C (p.Gly340=) n.50A>C n.1329A>C c.244+16949A>C (n.244+16949A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1293A>C n.1272A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.*727A>C (n.*727A>C) c.1159+498A>C (n.1159+498A>C) n.3225A>C n.1294A>C | |
1 | g.196690112A>G | CA422662324 | CFH | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1475A>G c.1026A>G (p.Gly342=) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1020A>G (p.Gly340=) n.50A>G n.1329A>G c.244+16949A>G (n.244+16949A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1293A>G n.1272A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.1159+498A>G (n.1159+498A>G) n.3225A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690112A>T | CA422662325 | CFH | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1475A>T c.1026A>T (p.Gly342=) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1020A>T (p.Gly340=) n.50A>T n.1329A>T c.244+16949A>T (n.244+16949A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1293A>T n.1272A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.*727A>T (n.*727A>T) c.1159+498A>T (n.1159+498A>T) n.3225A>T n.1294A>T | |
1 | g.196690113A>C | CA422662326 | CFH | c.1018A>C (p.Arg340=) n.1476A>C c.1027A>C (p.Arg343=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1021A>C (p.Arg341=) n.51A>C n.1330A>C c.244+16950A>C (n.244+16950A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1294A>C n.1273A>C c.1135A>C (p.Arg379=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1159+499A>C (n.1159+499A>C) n.3226A>C n.1295A>C | |
1 | g.196690113A>G | CA343980611 | CFH | c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1476A>G c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.51A>G n.1330A>G c.244+16950A>G (n.244+16950A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1294A>G n.1273A>G c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1159+499A>G (n.1159+499A>G) n.3226A>G n.1295A>G | |
1 | g.196690113A>T | CA343980612 | CFH | c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.1476A>T c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1021A>T (p.Arg341Ter) n.51A>T n.1330A>T c.244+16950A>T (n.244+16950A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1294A>T n.1273A>T c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1159+499A>T (n.1159+499A>T) n.3226A>T n.1295A>T | |
1 | g.196690114G>A | CA343980613 | CFH | c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1477G>A c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.52G>A n.1331G>A c.244+16951G>A (n.244+16951G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1295G>A n.1274G>A c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.1159+500G>A (n.1159+500G>A) n.3227G>A n.1296G>A | dbSNP |
1 | g.196690114G>C | CA343980615 | CFH | c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1477G>C c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.52G>C n.1331G>C c.244+16951G>C (n.244+16951G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1295G>C n.1274G>C c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1159+500G>C (n.1159+500G>C) n.3227G>C n.1296G>C | |
1 | g.196690114G= | CA1217743304 | CFH | c.1019G= (p.Arg340=) n.1477G= c.1028G= (p.Arg343=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1022G= (p.Arg341=) n.52G= n.1331G= c.244+16951G= (n.244+16951G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1295G= n.1274G= c.1136G= (p.Arg379=) c.*729G= (n.*729G=) c.1159+500G= (n.1159+500G=) n.3227G= n.1296G= | |
1 | g.196690114G>T | CA343980614 | CFH | c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.1477G>T c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1022G>T (p.Arg341Ile) n.52G>T n.1331G>T c.244+16951G>T (n.244+16951G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1295G>T n.1274G>T c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1159+500G>T (n.1159+500G>T) n.3227G>T n.1296G>T | |
1 | g.196690115A= | CA1217743305 | CFH | c.1020A= (p.Arg340=) n.1478A= c.1029A= (p.Arg343=) c.1212A= (p.Arg404=) c.1191A= (p.Arg397=) c.1023A= (p.Arg341=) n.53A= n.1332A= c.244+16952A= (n.244+16952A=) c.*863A= (n.*863A=) n.1296A= n.1275A= c.1137A= (p.Arg379=) c.*730A= (n.*730A=) c.1159+501A= (n.1159+501A=) n.3228A= n.1297A= | |
1 | g.196690115A>C | CA343980616 | CFH | c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.1478A>C c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) n.53A>C n.1332A>C c.244+16952A>C (n.244+16952A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1296A>C n.1275A>C c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1159+501A>C (n.1159+501A>C) n.3228A>C n.1297A>C | |
1 | g.196690115A>G | CA422662327 | CFH | c.1020A>G (p.Arg340=) n.1478A>G c.1029A>G (p.Arg343=) c.1212A>G (p.Arg404=) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1023A>G (p.Arg341=) n.53A>G n.1332A>G c.244+16952A>G (n.244+16952A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1296A>G n.1275A>G c.1137A>G (p.Arg379=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1159+501A>G (n.1159+501A>G) n.3228A>G n.1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690115A>T | CA343980617 | CFH | c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.1478A>T c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) n.53A>T n.1332A>T c.244+16952A>T (n.244+16952A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1296A>T n.1275A>T c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1159+501A>T (n.1159+501A>T) n.3228A>T n.1297A>T | |
1 | g.196690116A>C | CA343980618 | CFH | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1479A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.54A>C n.1333A>C c.244+16953A>C (n.244+16953A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1297A>C n.1276A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1159+502A>C (n.1159+502A>C) n.3229A>C n.1298A>C | |
1 | g.196690116A>G | CA343980619 | CFH | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1479A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.54A>G n.1333A>G c.244+16953A>G (n.244+16953A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1297A>G n.1276A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1159+502A>G (n.1159+502A>G) n.3229A>G n.1298A>G | |
1 | g.196690116A>T | CA343980620 | CFH | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1479A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.54A>T n.1333A>T c.244+16953A>T (n.244+16953A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1297A>T n.1276A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1159+502A>T (n.1159+502A>T) n.3229A>T n.1298A>T | |
1 | g.196690117A= | CA1217743306 | CFH | c.1022A= (p.Lys341=) n.1480A= c.1031A= (p.Lys344=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1025A= (p.Lys342=) n.55A= n.1334A= c.244+16954A= (n.244+16954A=) c.*865A= (n.*865A=) n.1298A= n.1277A= c.1139A= (p.Lys380=) c.*732A= (n.*732A=) c.1159+503A= (n.1159+503A=) n.3230A= n.1299A= | |
1 | g.196690117A>C | CA343980621 | CFH | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1480A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.55A>C n.1334A>C c.244+16954A>C (n.244+16954A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1298A>C n.1277A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1159+503A>C (n.1159+503A>C) n.3230A>C n.1299A>C | |
1 | g.196690117A>G | CA343980623 | CFH | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1480A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.55A>G n.1334A>G c.244+16954A>G (n.244+16954A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1298A>G n.1277A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1159+503A>G (n.1159+503A>G) n.3230A>G n.1299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690117A>T | CA343980622 | CFH | c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1480A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.55A>T n.1334A>T c.244+16954A>T (n.244+16954A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1298A>T n.1277A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1159+503A>T (n.1159+503A>T) n.3230A>T n.1299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690118G>A | CA422662328 | CFH | c.1023G>A (p.Lys341=) n.1481G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.56G>A n.1335G>A c.244+16955G>A (n.244+16955G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1299G>A n.1278G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1159+504G>A (n.1159+504G>A) n.3231G>A n.1300G>A | |
1 | g.196690118G>C | CA35824731 | CFH | c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1481G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.56G>C n.1335G>C c.244+16955G>C (n.244+16955G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1299G>C n.1278G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1159+504G>C (n.1159+504G>C) n.3231G>C n.1300G>C | dbSNP |
1 | g.196690118G= | CA1143369896 | CFH | c.1023G= (p.Lys341=) n.1481G= c.1032G= (p.Lys344=) c.1215G= (p.Lys405=) c.1194G= (p.Lys398=) c.1026G= (p.Lys342=) n.56G= n.1335G= c.244+16955G= (n.244+16955G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1299G= n.1278G= c.1140G= (p.Lys380=) c.*733G= (n.*733G=) c.1159+504G= (n.1159+504G=) n.3231G= n.1300G= | |
1 | g.196690118G>T | CA343980624 | CFH | c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1481G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.56G>T n.1335G>T c.244+16955G>T (n.244+16955G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1299G>T n.1278G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1159+504G>T (n.1159+504G>T) n.3231G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690119T>A | CA343980625 | CFH | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1482T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.57T>A n.1336T>A c.244+16956T>A (n.244+16956T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1300T>A n.1279T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1159+505T>A (n.1159+505T>A) n.3232T>A n.1301T>A | |
1 | g.196690119T>C | CA343980626 | CFH | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1482T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.57T>C n.1336T>C c.244+16956T>C (n.244+16956T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1300T>C n.1279T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1159+505T>C (n.1159+505T>C) n.3232T>C n.1301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.196690119T>G | CA343980627 | CFH | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1482T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.57T>G n.1336T>G c.244+16956T>G (n.244+16956T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1300T>G n.1279T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1159+505T>G (n.1159+505T>G) n.3232T>G n.1301T>G | COSMIC |
1 | g.196690120T>A | CA343980628 | CFH | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1483T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.58T>A n.1337T>A c.244+16957T>A (n.244+16957T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1301T>A n.1280T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1159+506T>A (n.1159+506T>A) n.3233T>A n.1302T>A | |
1 | g.196690120T>C | CA343980629 | CFH | c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1483T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.58T>C n.1337T>C c.244+16957T>C (n.244+16957T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1301T>C n.1280T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1159+506T>C (n.1159+506T>C) n.3233T>C n.1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690120T>G | CA343980630 | CFH | c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1483T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.58T>G n.1337T>G c.244+16957T>G (n.244+16957T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1301T>G n.1280T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1159+506T>G (n.1159+506T>G) n.3233T>G n.1302T>G | |
1 | g.196690120T= | CA1217743307 | CFH | c.1025T= (p.Phe342=) n.1483T= c.1034T= (p.Phe345=) c.1217T= (p.Phe406=) c.1196T= (p.Phe399=) c.1028T= (p.Phe343=) n.58T= n.1337T= c.244+16957T= (n.244+16957T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1301T= n.1280T= c.1142T= (p.Phe381=) c.*735T= (n.*735T=) c.1159+506T= (n.1159+506T=) n.3233T= n.1302T= | |
1 | g.196690121T>A | CA343980631 | CFH | c.1026T>A (p.Phe342Leu) n.1484T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.59T>A n.1338T>A c.244+16958T>A (n.244+16958T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) n.1302T>A n.1281T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1159+507T>A (n.1159+507T>A) n.3234T>A n.1303T>A | |
1 | g.196690121T>C | CA422662329 | CFH | c.1026T>C (p.Phe342=) n.1484T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.59T>C n.1338T>C c.244+16958T>C (n.244+16958T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1302T>C n.1281T>C c.1143T>C (p.Phe381=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1159+507T>C (n.1159+507T>C) n.3234T>C n.1303T>C | |
1 | g.196690121T>G | CA343980632 | CFH | c.1026T>G (p.Phe342Leu) n.1484T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.59T>G n.1338T>G c.244+16958T>G (n.244+16958T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1302T>G n.1281T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1159+507T>G (n.1159+507T>G) n.3234T>G n.1303T>G | |
1 | g.196690122del | CA422662330 | CFH | c.1027del (p.Val343TyrfsTer6) n.1485del c.1036del (p.Val346TyrfsTer6) c.1219del (p.Val407TyrfsTer6) c.1198del (p.Val400TyrfsTer6) c.1030del (p.Val344TyrfsTer6) n.60del n.1339del c.244+16959del (n.244+16959del) c.*870del (n.*870del) n.1303del n.1282del c.1144del (p.Val382TyrfsTer6) c.*737del (n.*737del) c.1159+508del (n.1159+508del) n.3235del n.1304del | COSMIC |
1 | g.196690122G>A | CA343980633 | CFH | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1485G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.60G>A n.1339G>A c.244+16959G>A (n.244+16959G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1303G>A n.1282G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1159+508G>A (n.1159+508G>A) n.3235G>A n.1304G>A | |
1 | g.196690122G>C | CA343980634 | CFH | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1485G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.60G>C n.1339G>C c.244+16959G>C (n.244+16959G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) n.1303G>C n.1282G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1159+508G>C (n.1159+508G>C) n.3235G>C n.1304G>C | |
1 | g.196690122G>T | CA343980635 | CFH | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1485G>T c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.60G>T n.1339G>T c.244+16959G>T (n.244+16959G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1303G>T n.1282G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1159+508G>T (n.1159+508G>T) n.3235G>T n.1304G>T | |
1 | g.196690123T>A | CA343980636 | CFH | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1486T>A c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.61T>A n.1340T>A c.244+16960T>A (n.244+16960T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1304T>A n.1283T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1159+509T>A (n.1159+509T>A) n.3236T>A n.1305T>A | |
1 | g.196690123T>C | CA1305285 | CFH | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1486T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.61T>C n.1340T>C c.244+16960T>C (n.244+16960T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1304T>C n.1283T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1159+509T>C (n.1159+509T>C) n.3236T>C n.1305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690123T>G | CA343980637 | CFH | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1486T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.61T>G n.1340T>G c.244+16960T>G (n.244+16960T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1304T>G n.1283T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1159+509T>G (n.1159+509T>G) n.3236T>G n.1305T>G | |
1 | g.196690123T= | CA1217743308 | CFH | c.1028T= (p.Val343=) n.1486T= c.1037T= (p.Val346=) c.1220T= (p.Val407=) c.1199T= (p.Val400=) c.1031T= (p.Val344=) n.61T= n.1340T= c.244+16960T= (n.244+16960T=) c.*871T= (n.*871T=) n.1304T= n.1283T= c.1145T= (p.Val382=) c.*738T= (n.*738T=) c.1159+509T= (n.1159+509T=) n.3236T= n.1305T= | |
1 | g.196690124A= | CA1217743309 | CFH | c.1029A= (p.Val343=) n.1487A= c.1038A= (p.Val346=) c.1221A= (p.Val407=) c.1200A= (p.Val400=) c.1032A= (p.Val344=) n.62A= n.1341A= c.244+16961A= (n.244+16961A=) c.*872A= (n.*872A=) n.1305A= n.1284A= c.1146A= (p.Val382=) c.*739A= (n.*739A=) c.1159+510A= (n.1159+510A=) n.3237A= n.1306A= | |
1 | g.196690124A>C | CA422662333 | CFH | c.1029A>C (p.Val343=) n.1487A>C c.1038A>C (p.Val346=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1200A>C (p.Val400=) c.1032A>C (p.Val344=) n.62A>C n.1341A>C c.244+16961A>C (n.244+16961A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.1305A>C n.1284A>C c.1146A>C (p.Val382=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1159+510A>C (n.1159+510A>C) n.3237A>C n.1306A>C | |
1 | g.196690124A>G | CA422662331 | CFH | c.1029A>G (p.Val343=) n.1487A>G c.1038A>G (p.Val346=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1200A>G (p.Val400=) c.1032A>G (p.Val344=) n.62A>G n.1341A>G c.244+16961A>G (n.244+16961A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1305A>G n.1284A>G c.1146A>G (p.Val382=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1159+510A>G (n.1159+510A>G) n.3237A>G n.1306A>G | dbSNP |
1 | g.196690124A>T | CA422662332 | CFH | c.1029A>T (p.Val343=) n.1487A>T c.1038A>T (p.Val346=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1200A>T (p.Val400=) c.1032A>T (p.Val344=) n.62A>T n.1341A>T c.244+16961A>T (n.244+16961A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1305A>T n.1284A>T c.1146A>T (p.Val382=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1159+510A>T (n.1159+510A>T) n.3237A>T n.1306A>T | |
1 | g.196690125C>A | CA343980638 | CFH | c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1488C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.63C>A n.1342C>A c.244+16962C>A (n.244+16962C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1306C>A n.1285C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1159+511C>A (n.1159+511C>A) n.3238C>A n.1307C>A | |
1 | g.196690125C= | CA1141581316 | CFH | c.1030C= (p.Gln344=) n.1488C= c.1039C= (p.Gln347=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1033C= (p.Gln345=) n.63C= n.1342C= c.244+16962C= (n.244+16962C=) c.*873C= (n.*873C=) n.1306C= n.1285C= c.1147C= (p.Gln383=) c.*740C= (n.*740C=) c.1159+511C= (n.1159+511C=) n.3238C= n.1307C= | |
1 | g.196690125C>G | CA343980639 | CFH | c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1488C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.63C>G n.1342C>G c.244+16962C>G (n.244+16962C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1306C>G n.1285C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1159+511C>G (n.1159+511C>G) n.3238C>G n.1307C>G | |
1 | g.196690125C>T | CA126667 | CFH | c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1488C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.63C>T n.1342C>T c.244+16962C>T (n.244+16962C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1306C>T n.1285C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1159+511C>T (n.1159+511C>T) n.3238C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196690126A>C | CA343980640 | CFH | c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1489A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.64A>C n.1343A>C c.244+16963A>C (n.244+16963A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1307A>C n.1286A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1159+512A>C (n.1159+512A>C) n.3239A>C n.1308A>C | |
1 | g.196690126A>G | CA343980641 | CFH | c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1489A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.64A>G n.1343A>G c.244+16963A>G (n.244+16963A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1307A>G n.1286A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1159+512A>G (n.1159+512A>G) n.3239A>G n.1308A>G | |
1 | g.196690126A>T | CA343980642 | CFH | c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1489A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.64A>T n.1343A>T c.244+16963A>T (n.244+16963A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1307A>T n.1286A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1159+512A>T (n.1159+512A>T) n.3239A>T n.1308A>T | |
1 | g.196690127G>A | CA422662334 | CFH | c.1032G>A (p.Gln344=) n.1490G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1035G>A (p.Gln345=) n.65G>A n.1344G>A c.244+16964G>A (n.244+16964G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1308G>A n.1287G>A c.1149G>A (p.Gln383=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1159+513G>A (n.1159+513G>A) n.3240G>A n.1309G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690127G>C | CA1305286 | CFH | c.1032G>C (p.Gln344His) n.1490G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1035G>C (p.Gln345His) n.65G>C n.1344G>C c.244+16964G>C (n.244+16964G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1308G>C n.1287G>C c.1149G>C (p.Gln383His) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1159+513G>C (n.1159+513G>C) n.3240G>C n.1309G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690127G= | CA1217743310 | CFH | c.1032G= (p.Gln344=) n.1490G= c.1041G= (p.Gln347=) c.1224G= (p.Gln408=) c.1203G= (p.Gln401=) c.1035G= (p.Gln345=) n.65G= n.1344G= c.244+16964G= (n.244+16964G=) c.*875G= (n.*875G=) n.1308G= n.1287G= c.1149G= (p.Gln383=) c.*742G= (n.*742G=) c.1159+513G= (n.1159+513G=) n.3240G= n.1309G= | |
1 | g.196690127G>T | CA343980643 | CFH | c.1032G>T (p.Gln344His) n.1490G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1035G>T (p.Gln345His) n.65G>T n.1344G>T c.244+16964G>T (n.244+16964G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1308G>T n.1287G>T c.1149G>T (p.Gln383His) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1159+513G>T (n.1159+513G>T) n.3240G>T n.1309G>T | |
1 | g.196690129del | CA422662335 | CFH | c.1034del (p.Gly345ValfsTer4) n.1492del c.1043del (p.Gly348ValfsTer4) c.1226del (p.Gly409ValfsTer4) c.1205del (p.Gly402ValfsTer4) c.1037del (p.Gly346ValfsTer4) n.67del n.1346del c.244+16966del (n.244+16966del) c.*877del (n.*877del) n.1310del n.1289del c.1151del (p.Gly384ValfsTer4) c.*744del (n.*744del) c.1159+515del (n.1159+515del) n.3242del n.1311del | COSMIC |
1 | g.196690128G>A | CA1305287 | CFH | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1491G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.66G>A n.1345G>A c.244+16965G>A (n.244+16965G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1309G>A n.1288G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1159+514G>A (n.1159+514G>A) n.3241G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690128G>C | CA343980644 | CFH | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1491G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.66G>C n.1345G>C c.244+16965G>C (n.244+16965G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.1309G>C n.1288G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1159+514G>C (n.1159+514G>C) n.3241G>C n.1310G>C | |
1 | g.196690128G= | CA1217743311 | CFH | c.1033G= (p.Gly345=) n.1491G= c.1042G= (p.Gly348=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1036G= (p.Gly346=) n.66G= n.1345G= c.244+16965G= (n.244+16965G=) c.*876G= (n.*876G=) n.1309G= n.1288G= c.1150G= (p.Gly384=) c.*743G= (n.*743G=) c.1159+514G= (n.1159+514G=) n.3241G= n.1310G= | |
1 | g.196690128G>T | CA343980645 | CFH | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1491G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.66G>T n.1345G>T c.244+16965G>T (n.244+16965G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1309G>T n.1288G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1159+514G>T (n.1159+514G>T) n.3241G>T n.1310G>T | |
1 | g.196690129G>A | CA343980646 | CFH | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1492G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.67G>A n.1346G>A c.244+16966G>A (n.244+16966G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1310G>A n.1289G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1159+515G>A (n.1159+515G>A) n.3242G>A n.1311G>A | dbSNP |
1 | g.196690129G>C | CA343980647 | CFH | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1492G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.67G>C n.1346G>C c.244+16966G>C (n.244+16966G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1310G>C n.1289G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1159+515G>C (n.1159+515G>C) n.3242G>C n.1311G>C | |
1 | g.196690129G>T | CA343980648 | CFH | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1492G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.67G>T n.1346G>T c.244+16966G>T (n.244+16966G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1310G>T n.1289G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1159+515G>T (n.1159+515G>T) n.3242G>T n.1311G>T | |
1 | g.196690130T>A | CA422662336 | CFH | c.1035T>A (p.Gly345=) n.1493T>A c.1044T>A (p.Gly348=) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1038T>A (p.Gly346=) n.68T>A n.1347T>A c.244+16967T>A (n.244+16967T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1311T>A n.1290T>A c.1152T>A (p.Gly384=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1159+516T>A (n.1159+516T>A) n.3243T>A n.1312T>A | |
1 | g.196690130T>C | CA422662338 | CFH | c.1035T>C (p.Gly345=) n.1493T>C c.1044T>C (p.Gly348=) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1038T>C (p.Gly346=) n.68T>C n.1347T>C c.244+16967T>C (n.244+16967T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1311T>C n.1290T>C c.1152T>C (p.Gly384=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1159+516T>C (n.1159+516T>C) n.3243T>C n.1312T>C | |
1 | g.196690130T>G | CA422662337 | CFH | c.1035T>G (p.Gly345=) n.1493T>G c.1044T>G (p.Gly348=) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1038T>G (p.Gly346=) n.68T>G n.1347T>G c.244+16967T>G (n.244+16967T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1311T>G n.1290T>G c.1152T>G (p.Gly384=) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1159+516T>G (n.1159+516T>G) n.3243T>G n.1312T>G | |
1 | g.196690131A>C | CA343980649 | CFH | c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1494A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.69A>C n.1348A>C c.244+16968A>C (n.244+16968A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1312A>C n.1291A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1159+517A>C (n.1159+517A>C) n.3244A>C n.1313A>C | |
1 | g.196690131A>G | CA343980651 | CFH | c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1494A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.69A>G n.1348A>G c.244+16968A>G (n.244+16968A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1312A>G n.1291A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1159+517A>G (n.1159+517A>G) n.3244A>G n.1313A>G | |
1 | g.196690131A>T | CA343980650 | CFH | c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1494A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.69A>T n.1348A>T c.244+16968A>T (n.244+16968A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1312A>T n.1291A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1159+517A>T (n.1159+517A>T) n.3244A>T n.1313A>T | |
1 | g.196690132A= | CA1217743312 | CFH | c.1037A= (p.Lys346=) n.1495A= c.1046A= (p.Lys349=) c.1229A= (p.Lys410=) c.1208A= (p.Lys403=) c.1040A= (p.Lys347=) n.70A= n.1349A= c.244+16969A= (n.244+16969A=) c.*880A= (n.*880A=) n.1313A= n.1292A= c.1154A= (p.Lys385=) c.*747A= (n.*747A=) c.1159+518A= (n.1159+518A=) n.3245A= n.1314A= | |
1 | g.196690132A>C | CA343980652 | CFH | c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1495A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.70A>C n.1349A>C c.244+16969A>C (n.244+16969A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1313A>C n.1292A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1159+518A>C (n.1159+518A>C) n.3245A>C n.1314A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690132A>G | CA343980653 | CFH | c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1495A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.70A>G n.1349A>G c.244+16969A>G (n.244+16969A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1313A>G n.1292A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1159+518A>G (n.1159+518A>G) n.3245A>G n.1314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690132A>T | CA343980654 | CFH | c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.1495A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.70A>T n.1349A>T c.244+16969A>T (n.244+16969A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1313A>T n.1292A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1159+518A>T (n.1159+518A>T) n.3245A>T n.1314A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690133A= | CA1217743313 | CFH | c.1038A= (p.Lys346=) n.1496A= c.1047A= (p.Lys349=) c.1230A= (p.Lys410=) c.1209A= (p.Lys403=) c.1041A= (p.Lys347=) n.71A= n.1350A= c.244+16970A= (n.244+16970A=) c.*881A= (n.*881A=) n.1314A= n.1293A= c.1155A= (p.Lys385=) c.*748A= (n.*748A=) c.1159+519A= (n.1159+519A=) n.3246A= n.1315A= | |
1 | g.196690133A>C | CA343980655 | CFH | c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.1496A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.71A>C n.1350A>C c.244+16970A>C (n.244+16970A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1314A>C n.1293A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1159+519A>C (n.1159+519A>C) n.3246A>C n.1315A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690133A>G | CA422662339 | CFH | c.1038A>G (p.Lys346=) n.1496A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.71A>G n.1350A>G c.244+16970A>G (n.244+16970A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1314A>G n.1293A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1159+519A>G (n.1159+519A>G) n.3246A>G n.1315A>G | |
1 | g.196690133A>T | CA343980656 | CFH | c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.1496A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.71A>T n.1350A>T c.244+16970A>T (n.244+16970A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1314A>T n.1293A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1159+519A>T (n.1159+519A>T) n.3246A>T n.1315A>T | |
1 | g.196690134T>A | CA343980657 | CFH | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1497T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.72T>A n.1351T>A c.244+16971T>A (n.244+16971T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1315T>A n.1294T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*749T>A (n.*749T>A) c.1159+520T>A (n.1159+520T>A) n.3247T>A n.1316T>A | |
1 | g.196690134T>C | CA343980658 | CFH | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1497T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.72T>C n.1351T>C c.244+16971T>C (n.244+16971T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1315T>C n.1294T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*749T>C (n.*749T>C) c.1159+520T>C (n.1159+520T>C) n.3247T>C n.1316T>C | dbSNP |
1 | g.196690134T>G | CA343980659 | CFH | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1497T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.72T>G n.1351T>G c.244+16971T>G (n.244+16971T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1315T>G n.1294T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*749T>G (n.*749T>G) c.1159+520T>G (n.1159+520T>G) n.3247T>G n.1316T>G | |
1 | g.196690134T= | CA1217743314 | CFH | c.1039T= (p.Ser347=) n.1497T= c.1048T= (p.Ser350=) c.1231T= (p.Ser411=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1042T= (p.Ser348=) n.72T= n.1351T= c.244+16971T= (n.244+16971T=) c.*882T= (n.*882T=) n.1315T= n.1294T= c.1156T= (p.Ser386=) c.*749T= (n.*749T=) c.1159+520T= (n.1159+520T=) n.3247T= n.1316T= | |
1 | g.196690135C>A | CA343980660 | CFH | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1498C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.73C>A n.1352C>A c.244+16972C>A (n.244+16972C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1316C>A n.1295C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1159+521C>A (n.1159+521C>A) n.3248C>A n.1317C>A | ClinVar |
1 | g.196690135C>G | CA343980661 | CFH | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1498C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.73C>G n.1352C>G c.244+16972C>G (n.244+16972C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1316C>G n.1295C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1159+521C>G (n.1159+521C>G) n.3248C>G n.1317C>G | |
1 | g.196690135C>T | CA343980662 | CFH | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1498C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.73C>T n.1352C>T c.244+16972C>T (n.244+16972C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1316C>T n.1295C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1159+521C>T (n.1159+521C>T) n.3248C>T n.1317C>T | COSMIC |
1 | g.196690136T>A | CA422662340 | CFH | c.1041T>A (p.Ser347=) n.1499T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.74T>A n.1353T>A c.244+16973T>A (n.244+16973T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1317T>A n.1296T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1159+522T>A (n.1159+522T>A) n.3249T>A n.1318T>A | |
1 | g.196690136T>C | CA422662341 | CFH | c.1041T>C (p.Ser347=) n.1499T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.74T>C n.1353T>C c.244+16973T>C (n.244+16973T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1317T>C n.1296T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1159+522T>C (n.1159+522T>C) n.3249T>C n.1318T>C | |
1 | g.196690136T>G | CA422662342 | CFH | c.1041T>G (p.Ser347=) n.1499T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.74T>G n.1353T>G c.244+16973T>G (n.244+16973T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1317T>G n.1296T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1159+522T>G (n.1159+522T>G) n.3249T>G n.1318T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690137A= | CA1148296503 | CFH | c.1042A= (p.Ile348=) n.1500A= c.1051A= (p.Ile351=) c.1234A= (p.Ile412=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1045A= (p.Ile349=) n.75A= n.1354A= c.244+16974A= (n.244+16974A=) c.*885A= (n.*885A=) n.1318A= n.1297A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*752A= (n.*752A=) c.1159+523A= (n.1159+523A=) n.3250A= n.1319A= | |
1 | g.196690137A>C | CA343980664 | CFH | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.1500A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.75A>C n.1354A>C c.244+16974A>C (n.244+16974A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1318A>C n.1297A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1159+523A>C (n.1159+523A>C) n.3250A>C n.1319A>C | |
1 | g.196690137A>G | CA1305288 | CFH | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.1500A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) n.75A>G n.1354A>G c.244+16974A>G (n.244+16974A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1318A>G n.1297A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1159+523A>G (n.1159+523A>G) n.3250A>G n.1319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690137A>T | CA343980663 | CFH | c.1042A>T (p.Ile348Leu) n.1500A>T c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) n.75A>T n.1354A>T c.244+16974A>T (n.244+16974A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1318A>T n.1297A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1159+523A>T (n.1159+523A>T) n.3250A>T n.1319A>T | |
1 | g.196690138T>A | CA343980665 | CFH | c.1043T>A (p.Ile348Lys) n.1501T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) n.76T>A n.1355T>A c.244+16975T>A (n.244+16975T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1319T>A n.1298T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1159+524T>A (n.1159+524T>A) n.3251T>A n.1320T>A | |
1 | g.196690138T>C | CA343980667 | CFH | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1501T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.76T>C n.1355T>C c.244+16975T>C (n.244+16975T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1319T>C n.1298T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1159+524T>C (n.1159+524T>C) n.3251T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690138T>G | CA343980666 | CFH | c.1043T>G (p.Ile348Arg) n.1501T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) n.76T>G n.1355T>G c.244+16975T>G (n.244+16975T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1319T>G n.1298T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1159+524T>G (n.1159+524T>G) n.3251T>G n.1320T>G | |
1 | g.196690138T= | CA1217743315 | CFH | c.1043T= (p.Ile348=) n.1501T= c.1052T= (p.Ile351=) c.1235T= (p.Ile412=) c.1214T= (p.Ile405=) c.1046T= (p.Ile349=) n.76T= n.1355T= c.244+16975T= (n.244+16975T=) c.*886T= (n.*886T=) n.1319T= n.1298T= c.1160T= (p.Ile387=) c.*753T= (n.*753T=) c.1159+524T= (n.1159+524T=) n.3251T= n.1320T= | |
1 | g.196690139A= | CA1217743316 | CFH | c.1044A= (p.Ile348=) n.1502A= c.1053A= (p.Ile351=) c.1236A= (p.Ile412=) c.1215A= (p.Ile405=) c.1047A= (p.Ile349=) n.77A= n.1356A= c.244+16976A= (n.244+16976A=) c.*887A= (n.*887A=) n.1320A= n.1299A= c.1161A= (p.Ile387=) c.*754A= (n.*754A=) c.1159+525A= (n.1159+525A=) n.3252A= n.1321A= | |
1 | g.196690139A>C | CA422662343 | CFH | c.1044A>C (p.Ile348=) n.1502A>C c.1053A>C (p.Ile351=) c.1236A>C (p.Ile412=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.1047A>C (p.Ile349=) n.77A>C n.1356A>C c.244+16976A>C (n.244+16976A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1320A>C n.1299A>C c.1161A>C (p.Ile387=) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1159+525A>C (n.1159+525A>C) n.3252A>C n.1321A>C | |
1 | g.196690139A>G | CA343980668 | CFH | c.1044A>G (p.Ile348Met) n.1502A>G c.1053A>G (p.Ile351Met) c.1236A>G (p.Ile412Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) n.77A>G n.1356A>G c.244+16976A>G (n.244+16976A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1320A>G n.1299A>G c.1161A>G (p.Ile387Met) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1159+525A>G (n.1159+525A>G) n.3252A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690139A>T | CA422662344 | CFH | c.1044A>T (p.Ile348=) n.1502A>T c.1053A>T (p.Ile351=) c.1236A>T (p.Ile412=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.1047A>T (p.Ile349=) n.77A>T n.1356A>T c.244+16976A>T (n.244+16976A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1320A>T n.1299A>T c.1161A>T (p.Ile387=) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1159+525A>T (n.1159+525A>T) n.3252A>T n.1321A>T | |
1 | g.196690140G>A | CA343980669 | CFH | c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1503G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.78G>A n.1357G>A c.244+16977G>A (n.244+16977G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.1321G>A n.1300G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1159+526G>A (n.1159+526G>A) n.3253G>A n.1322G>A | dbSNP |
1 | g.196690140G>C | CA343980670 | CFH | c.1045G>C (p.Asp349His) n.1503G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.78G>C n.1357G>C c.244+16977G>C (n.244+16977G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.1321G>C n.1300G>C c.1162G>C (p.Asp388His) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1159+526G>C (n.1159+526G>C) n.3253G>C n.1322G>C | |
1 | g.196690140G= | CA1217743317 | CFH | c.1045G= (p.Asp349=) n.1503G= c.1054G= (p.Asp352=) c.1237G= (p.Asp413=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1048G= (p.Asp350=) n.78G= n.1357G= c.244+16977G= (n.244+16977G=) c.*888G= (n.*888G=) n.1321G= n.1300G= c.1162G= (p.Asp388=) c.*755G= (n.*755G=) c.1159+526G= (n.1159+526G=) n.3253G= n.1322G= | |
1 | g.196690140G>T | CA343980671 | CFH | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1503G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.78G>T n.1357G>T c.244+16977G>T (n.244+16977G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.1321G>T n.1300G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1159+526G>T (n.1159+526G>T) n.3253G>T n.1322G>T | dbSNP |
1 | g.196690141A>C | CA343980672 | CFH | c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1504A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.79A>C n.1358A>C c.244+16978A>C (n.244+16978A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1322A>C n.1301A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1159+527A>C (n.1159+527A>C) n.3254A>C n.1323A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690141A>G | CA343980673 | CFH | c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1504A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.79A>G n.1358A>G c.244+16978A>G (n.244+16978A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1322A>G n.1301A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1159+527A>G (n.1159+527A>G) n.3254A>G n.1323A>G | |
1 | g.196690141A>T | CA343980674 | CFH | c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1504A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.79A>T n.1358A>T c.244+16978A>T (n.244+16978A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1322A>T n.1301A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1159+527A>T (n.1159+527A>T) n.3254A>T n.1323A>T | |
1 | g.196690142C>A | CA343980675 | CFH | c.1047C>A (p.Asp349Glu) n.1505C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.80C>A n.1359C>A c.244+16979C>A (n.244+16979C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1323C>A n.1302C>A c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1159+528C>A (n.1159+528C>A) n.3255C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690142C= | CA1217743318 | CFH | c.1047C= (p.Asp349=) n.1505C= c.1056C= (p.Asp352=) c.1239C= (p.Asp413=) c.1218C= (p.Asp406=) c.1050C= (p.Asp350=) n.80C= n.1359C= c.244+16979C= (n.244+16979C=) c.*890C= (n.*890C=) n.1323C= n.1302C= c.1164C= (p.Asp388=) c.*757C= (n.*757C=) c.1159+528C= (n.1159+528C=) n.3255C= n.1324C= | |
1 | g.196690142C>G | CA343980676 | CFH | c.1047C>G (p.Asp349Glu) n.1505C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.80C>G n.1359C>G c.244+16979C>G (n.244+16979C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1323C>G n.1302C>G c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1159+528C>G (n.1159+528C>G) n.3255C>G n.1324C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690142C>T | CA422662345 | CFH | c.1047C>T (p.Asp349=) n.1505C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.80C>T n.1359C>T c.244+16979C>T (n.244+16979C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1323C>T n.1302C>T c.1164C>T (p.Asp388=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1159+528C>T (n.1159+528C>T) n.3255C>T n.1324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196690143G>A | CA35824807 | CFH | c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1506G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.81G>A n.1360G>A c.244+16980G>A (n.244+16980G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) n.1324G>A n.1303G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1159+529G>A (n.1159+529G>A) n.3256G>A n.1325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690143G>C | CA343980677 | CFH | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1506G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.81G>C n.1360G>C c.244+16980G>C (n.244+16980G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.1324G>C n.1303G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1159+529G>C (n.1159+529G>C) n.3256G>C n.1325G>C | |
1 | g.196690143G= | CA1217743319 | CFH | c.1048G= (p.Val350=) n.1506G= c.1057G= (p.Val353=) c.1240G= (p.Val414=) c.1219G= (p.Val407=) c.1051G= (p.Val351=) n.81G= n.1360G= c.244+16980G= (n.244+16980G=) c.*891G= (n.*891G=) n.1324G= n.1303G= c.1165G= (p.Val389=) c.*758G= (n.*758G=) c.1159+529G= (n.1159+529G=) n.3256G= n.1325G= | |
1 | g.196690143G>T | CA343980678 | CFH | c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1506G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) n.81G>T n.1360G>T c.244+16980G>T (n.244+16980G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.1324G>T n.1303G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1159+529G>T (n.1159+529G>T) n.3256G>T n.1325G>T | |
1 | g.196690144T>A | CA343980681 | CFH | c.1049T>A (p.Val350Asp) n.1507T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) n.82T>A n.1361T>A c.244+16981T>A (n.244+16981T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1325T>A n.1304T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.*759T>A (n.*759T>A) c.1159+530T>A (n.1159+530T>A) n.3257T>A n.1326T>A | |
1 | g.196690144T>C | CA343980679 | CFH | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1507T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.82T>C n.1361T>C c.244+16981T>C (n.244+16981T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1325T>C n.1304T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*759T>C (n.*759T>C) c.1159+530T>C (n.1159+530T>C) n.3257T>C n.1326T>C | |
1 | g.196690144T>G | CA343980680 | CFH | c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1507T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.82T>G n.1361T>G c.244+16981T>G (n.244+16981T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1325T>G n.1304T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) c.1159+530T>G (n.1159+530T>G) n.3257T>G n.1326T>G | |
1 | g.196690145T>A | CA422662346 | CFH | c.1050T>A (p.Val350=) n.1508T>A c.1059T>A (p.Val353=) c.1242T>A (p.Val414=) c.1221T>A (p.Val407=) c.1053T>A (p.Val351=) n.83T>A n.1362T>A c.244+16982T>A (n.244+16982T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.1326T>A n.1305T>A c.1167T>A (p.Val389=) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1159+531T>A (n.1159+531T>A) n.3258T>A n.1327T>A | |
1 | g.196690145T>C | CA422662347 | CFH | c.1050T>C (p.Val350=) n.1508T>C c.1059T>C (p.Val353=) c.1242T>C (p.Val414=) c.1221T>C (p.Val407=) c.1053T>C (p.Val351=) n.83T>C n.1362T>C c.244+16982T>C (n.244+16982T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.1326T>C n.1305T>C c.1167T>C (p.Val389=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1159+531T>C (n.1159+531T>C) n.3258T>C n.1327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690145T>G | CA422662348 | CFH | c.1050T>G (p.Val350=) n.1508T>G c.1059T>G (p.Val353=) c.1242T>G (p.Val414=) c.1221T>G (p.Val407=) c.1053T>G (p.Val351=) n.83T>G n.1362T>G c.244+16982T>G (n.244+16982T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.1326T>G n.1305T>G c.1167T>G (p.Val389=) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1159+531T>G (n.1159+531T>G) n.3258T>G n.1327T>G | |
1 | g.196690145T= | CA1217743320 | CFH | c.1050T= (p.Val350=) n.1508T= c.1059T= (p.Val353=) c.1242T= (p.Val414=) c.1221T= (p.Val407=) c.1053T= (p.Val351=) n.83T= n.1362T= c.244+16982T= (n.244+16982T=) c.*893T= (n.*893T=) n.1326T= n.1305T= c.1167T= (p.Val389=) c.*760T= (n.*760T=) c.1159+531T= (n.1159+531T=) n.3258T= n.1327T= | |
1 | g.196690146del | CA2573131336 | CFH | c.1051del (p.Ala351ProfsTer?) n.1509del c.1060del (p.Ala354ProfsTer?) c.1243del (p.Ala415ProfsTer?) c.1222del (p.Ala408ProfsTer?) c.1054del (p.Ala352ProfsTer?) n.84del n.1363del c.244+16983del (n.244+16983del) c.*894del (n.*894del) n.1327del n.1306del c.1168del (p.Ala390ProfsTer?) c.*761del (n.*761del) c.1159+532del (n.1159+532del) n.3259del n.1328del | ClinVar dbSNP |
1 | g.196690146G>A | CA343980682 | CFH | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1509G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.84G>A n.1363G>A c.244+16983G>A (n.244+16983G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1327G>A n.1306G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1159+532G>A (n.1159+532G>A) n.3259G>A n.1328G>A | COSMIC |
1 | g.196690146G>C | CA343980683 | CFH | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1509G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.84G>C n.1363G>C c.244+16983G>C (n.244+16983G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) n.1327G>C n.1306G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1159+532G>C (n.1159+532G>C) n.3259G>C n.1328G>C | |
1 | g.196690146G>T | CA343980684 | CFH | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1509G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.84G>T n.1363G>T c.244+16983G>T (n.244+16983G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1327G>T n.1306G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1159+532G>T (n.1159+532G>T) n.3259G>T n.1328G>T | |
1 | g.196690147C>A | CA343980685 | CFH | c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1510C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.85C>A n.1364C>A c.244+16984C>A (n.244+16984C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.1328C>A n.1307C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1159+533C>A (n.1159+533C>A) n.3260C>A n.1329C>A | |
1 | g.196690147C>G | CA343980686 | CFH | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1510C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.85C>G n.1364C>G c.244+16984C>G (n.244+16984C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.1328C>G n.1307C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1159+533C>G (n.1159+533C>G) n.3260C>G n.1329C>G | |
1 | g.196690147C>T | CA343980687 | CFH | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1510C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.85C>T n.1364C>T c.244+16984C>T (n.244+16984C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.1328C>T n.1307C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1159+533C>T (n.1159+533C>T) n.3260C>T n.1329C>T | |
1 | g.196690148C>A | CA422662349 | CFH | c.1053C>A (p.Ala351=) n.1511C>A c.1062C>A (p.Ala354=) c.1245C>A (p.Ala415=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.86C>A n.1365C>A c.244+16985C>A (n.244+16985C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1329C>A n.1308C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1159+534C>A (n.1159+534C>A) n.3261C>A n.1330C>A | |
1 | g.196690148C>G | CA422662350 | CFH | c.1053C>G (p.Ala351=) n.1511C>G c.1062C>G (p.Ala354=) c.1245C>G (p.Ala415=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.86C>G n.1365C>G c.244+16985C>G (n.244+16985C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1329C>G n.1308C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1159+534C>G (n.1159+534C>G) n.3261C>G n.1330C>G | |
1 | g.196690148C>T | CA422662351 | CFH | c.1053C>T (p.Ala351=) n.1511C>T c.1062C>T (p.Ala354=) c.1245C>T (p.Ala415=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.86C>T n.1365C>T c.244+16985C>T (n.244+16985C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1329C>T n.1308C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1159+534C>T (n.1159+534C>T) n.3261C>T n.1330C>T | |
1 | g.196690149T>A | CA343980688 | CFH | c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1512T>A c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1246T>A (p.Cys416Ser) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.87T>A n.1366T>A c.244+16986T>A (n.244+16986T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1330T>A n.1309T>A c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1159+535T>A (n.1159+535T>A) n.3262T>A n.1331T>A | |
1 | g.196690149T>C | CA343980689 | CFH | c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1512T>C c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1246T>C (p.Cys416Arg) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.87T>C n.1366T>C c.244+16986T>C (n.244+16986T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1330T>C n.1309T>C c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1159+535T>C (n.1159+535T>C) n.3262T>C n.1331T>C | |
1 | g.196690149T>G | CA343980690 | CFH | c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1512T>G c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1246T>G (p.Cys416Gly) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.87T>G n.1366T>G c.244+16986T>G (n.244+16986T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1330T>G n.1309T>G c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.*764T>G (n.*764T>G) c.1159+535T>G (n.1159+535T>G) n.3262T>G n.1331T>G | |
1 | g.196690150G>A | CA343980691 | CFH | c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1513G>A c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1247G>A (p.Cys416Tyr) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.88G>A n.1367G>A c.244+16987G>A (n.244+16987G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1331G>A n.1310G>A c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1159+536G>A (n.1159+536G>A) n.3263G>A n.1332G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690150G>C | CA343980692 | CFH | c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1513G>C c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1247G>C (p.Cys416Ser) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.88G>C n.1367G>C c.244+16987G>C (n.244+16987G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1331G>C n.1310G>C c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1159+536G>C (n.1159+536G>C) n.3263G>C n.1332G>C | |
1 | g.196690150G>T | CA343980693 | CFH | c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1513G>T c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1247G>T (p.Cys416Phe) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.88G>T n.1367G>T c.244+16987G>T (n.244+16987G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1331G>T n.1310G>T c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1159+536G>T (n.1159+536G>T) n.3263G>T n.1332G>T | |
1 | g.196690151C>A | CA343980695 | CFH | c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.1514C>A c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.1248C>A (p.Cys416Ter) c.1227C>A (p.Cys409Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.89C>A n.1368C>A c.244+16988C>A (n.244+16988C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1332C>A n.1311C>A c.1173C>A (p.Cys391Ter) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1159+537C>A (n.1159+537C>A) n.3264C>A n.1333C>A | |
1 | g.196690151C>G | CA343980694 | CFH | c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.1514C>G c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.1248C>G (p.Cys416Trp) c.1227C>G (p.Cys409Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.89C>G n.1368C>G c.244+16988C>G (n.244+16988C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) n.1332C>G n.1311C>G c.1173C>G (p.Cys391Trp) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1159+537C>G (n.1159+537C>G) n.3264C>G n.1333C>G | |
1 | g.196690151C>T | CA422662352 | CFH | c.1056C>T (p.Cys352=) n.1514C>T c.1065C>T (p.Cys355=) c.1248C>T (p.Cys416=) c.1227C>T (p.Cys409=) c.1059C>T (p.Cys353=) n.89C>T n.1368C>T c.244+16988C>T (n.244+16988C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) n.1332C>T n.1311C>T c.1173C>T (p.Cys391=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1159+537C>T (n.1159+537C>T) n.3264C>T n.1333C>T | |
1 | g.196690152C>A | CA343980696 | CFH | c.1057C>A (p.His353Asn) n.1515C>A c.1066C>A (p.His356Asn) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) n.90C>A n.1369C>A c.244+16989C>A (n.244+16989C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.1333C>A n.1312C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1159+538C>A (n.1159+538C>A) n.3265C>A n.1334C>A | |
1 | g.196690152C>G | CA343980697 | CFH | c.1057C>G (p.His353Asp) n.1515C>G c.1066C>G (p.His356Asp) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) n.90C>G n.1369C>G c.244+16989C>G (n.244+16989C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.1333C>G n.1312C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1159+538C>G (n.1159+538C>G) n.3265C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690152C>T | CA343980698 | CFH | c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1515C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.90C>T n.1369C>T c.244+16989C>T (n.244+16989C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) n.1333C>T n.1312C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1159+538C>T (n.1159+538C>T) n.3265C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690153A>C | CA343980699 | CFH | c.1058A>C (p.His353Pro) n.1516A>C c.1067A>C (p.His356Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) n.91A>C n.1370A>C c.244+16990A>C (n.244+16990A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) n.1334A>C n.1313A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1159+539A>C (n.1159+539A>C) n.3266A>C n.1335A>C | |
1 | g.196690153A>G | CA343980700 | CFH | c.1058A>G (p.His353Arg) n.1516A>G c.1067A>G (p.His356Arg) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) n.91A>G n.1370A>G c.244+16990A>G (n.244+16990A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1334A>G n.1313A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1159+539A>G (n.1159+539A>G) n.3266A>G n.1335A>G | |
1 | g.196690153A>T | CA343980701 | CFH | c.1058A>T (p.His353Leu) n.1516A>T c.1067A>T (p.His356Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) n.91A>T n.1370A>T c.244+16990A>T (n.244+16990A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) n.1334A>T n.1313A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1159+539A>T (n.1159+539A>T) n.3266A>T n.1335A>T | |
1 | g.196690154T>A | CA343980703 | CFH | c.1059T>A (p.His353Gln) n.1517T>A c.1068T>A (p.His356Gln) c.1251T>A (p.His417Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) n.92T>A n.1371T>A c.244+16991T>A (n.244+16991T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) n.1335T>A n.1314T>A c.1176T>A (p.His392Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) c.1159+540T>A (n.1159+540T>A) n.3267T>A n.1336T>A | |
1 | g.196690154T>C | CA422662353 | CFH | c.1059T>C (p.His353=) n.1517T>C c.1068T>C (p.His356=) c.1251T>C (p.His417=) c.1230T>C (p.His410=) c.1062T>C (p.His354=) n.92T>C n.1371T>C c.244+16991T>C (n.244+16991T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) n.1335T>C n.1314T>C c.1176T>C (p.His392=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.1159+540T>C (n.1159+540T>C) n.3267T>C n.1336T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690154T>G | CA343980702 | CFH | c.1059T>G (p.His353Gln) n.1517T>G c.1068T>G (p.His356Gln) c.1251T>G (p.His417Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) n.92T>G n.1371T>G c.244+16991T>G (n.244+16991T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) n.1335T>G n.1314T>G c.1176T>G (p.His392Gln) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1159+540T>G (n.1159+540T>G) n.3267T>G n.1336T>G | |
1 | g.196690155C>A | CA1305289 | CFH | c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.1518C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.93C>A n.1372C>A c.244+16992C>A (n.244+16992C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1336C>A n.1315C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) c.1159+541C>A (n.1159+541C>A) n.3268C>A n.1337C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690155C= | CA1143667892 | CFH | c.1060C= (p.Pro354=) n.1518C= c.1069C= (p.Pro357=) c.1252C= (p.Pro418=) c.1231C= (p.Pro411=) c.1063C= (p.Pro355=) n.93C= n.1372C= c.244+16992C= (n.244+16992C=) c.*903C= (n.*903C=) n.1336C= n.1315C= c.1177C= (p.Pro393=) c.*770C= (n.*770C=) c.1159+541C= (n.1159+541C=) n.3268C= n.1337C= | |
1 | g.196690155C>G | CA343980704 | CFH | c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.1518C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.93C>G n.1372C>G c.244+16992C>G (n.244+16992C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1336C>G n.1315C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1159+541C>G (n.1159+541C>G) n.3268C>G n.1337C>G | |
1 | g.196690155C>T | CA1305290 | CFH | c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.1518C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.93C>T n.1372C>T c.244+16992C>T (n.244+16992C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1336C>T n.1315C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) c.1159+541C>T (n.1159+541C>T) n.3268C>T n.1337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690156C>A | CA343980705 | CFH | c.1061C>A (p.Pro354His) n.1519C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.1064C>A (p.Pro355His) n.94C>A n.1373C>A c.244+16993C>A (n.244+16993C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1337C>A n.1316C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1159+542C>A (n.1159+542C>A) n.3269C>A n.1338C>A | |
1 | g.196690156C>G | CA343980706 | CFH | c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.1519C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.94C>G n.1373C>G c.244+16993C>G (n.244+16993C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1337C>G n.1316C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1159+542C>G (n.1159+542C>G) n.3269C>G n.1338C>G | |
1 | g.196690156C>T | CA343980707 | CFH | c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.1519C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.94C>T n.1373C>T c.244+16993C>T (n.244+16993C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1337C>T n.1316C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1159+542C>T (n.1159+542C>T) n.3269C>T n.1338C>T | COSMIC |
1 | g.196690157T>A | CA422662354 | CFH | c.1062T>A (p.Pro354=) n.1520T>A c.1071T>A (p.Pro357=) c.1254T>A (p.Pro418=) c.1233T>A (p.Pro411=) c.1065T>A (p.Pro355=) n.95T>A n.1374T>A c.244+16994T>A (n.244+16994T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1338T>A n.1317T>A c.1179T>A (p.Pro393=) c.*772T>A (n.*772T>A) c.1159+543T>A (n.1159+543T>A) n.3270T>A n.1339T>A | |
1 | g.196690157T>C | CA422662356 | CFH | c.1062T>C (p.Pro354=) n.1520T>C c.1071T>C (p.Pro357=) c.1254T>C (p.Pro418=) c.1233T>C (p.Pro411=) c.1065T>C (p.Pro355=) n.95T>C n.1374T>C c.244+16994T>C (n.244+16994T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1338T>C n.1317T>C c.1179T>C (p.Pro393=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1159+543T>C (n.1159+543T>C) n.3270T>C n.1339T>C | |
1 | g.196690157T>G | CA422662355 | CFH | c.1062T>G (p.Pro354=) n.1520T>G c.1071T>G (p.Pro357=) c.1254T>G (p.Pro418=) c.1233T>G (p.Pro411=) c.1065T>G (p.Pro355=) n.95T>G n.1374T>G c.244+16994T>G (n.244+16994T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1338T>G n.1317T>G c.1179T>G (p.Pro393=) c.*772T>G (n.*772T>G) c.1159+543T>G (n.1159+543T>G) n.3270T>G n.1339T>G | |
1 | g.196690158G>A | CA343980710 | CFH | c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1521G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.96G>A n.1375G>A c.244+16995G>A (n.244+16995G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.1339G>A n.1318G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1159+544G>A (n.1159+544G>A) n.3271G>A n.1340G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690158G>C | CA343980708 | CFH | c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1521G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.96G>C n.1375G>C c.244+16995G>C (n.244+16995G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.1339G>C n.1318G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1159+544G>C (n.1159+544G>C) n.3271G>C n.1340G>C | |
1 | g.196690158G>T | CA343980709 | CFH | c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1521G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) n.96G>T n.1375G>T c.244+16995G>T (n.244+16995G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.1339G>T n.1318G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1159+544G>T (n.1159+544G>T) n.3271G>T n.1340G>T | |
1 | g.196690159G>A | CA343980711 | CFH | c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1522G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.97G>A n.1376G>A c.244+16996G>A (n.244+16996G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1340G>A n.1319G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1159+545G>A (n.1159+545G>A) n.3272G>A n.1341G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690159G>C | CA343980712 | CFH | c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1522G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.97G>C n.1376G>C c.244+16996G>C (n.244+16996G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1340G>C n.1319G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*774G>C (n.*774G>C) c.1159+545G>C (n.1159+545G>C) n.3272G>C n.1341G>C | |
1 | g.196690159G>T | CA343980713 | CFH | c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1522G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.97G>T n.1376G>T c.244+16996G>T (n.244+16996G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.1340G>T n.1319G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*774G>T (n.*774G>T) c.1159+545G>T (n.1159+545G>T) n.3272G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690160C>A | CA422662357 | CFH | c.1065C>A (p.Gly355=) n.1523C>A c.1074C>A (p.Gly358=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.1236C>A (p.Gly412=) c.1068C>A (p.Gly356=) n.98C>A n.1377C>A c.244+16997C>A (n.244+16997C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) n.1341C>A n.1320C>A c.1182C>A (p.Gly394=) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1159+546C>A (n.1159+546C>A) n.3273C>A n.1342C>A | |
1 | g.196690160C>G | CA422662358 | CFH | c.1065C>G (p.Gly355=) n.1523C>G c.1074C>G (p.Gly358=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.1236C>G (p.Gly412=) c.1068C>G (p.Gly356=) n.98C>G n.1377C>G c.244+16997C>G (n.244+16997C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1341C>G n.1320C>G c.1182C>G (p.Gly394=) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1159+546C>G (n.1159+546C>G) n.3273C>G n.1342C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690160C>T | CA422662359 | CFH | c.1065C>T (p.Gly355=) n.1523C>T c.1074C>T (p.Gly358=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.1236C>T (p.Gly412=) c.1068C>T (p.Gly356=) n.98C>T n.1377C>T c.244+16997C>T (n.244+16997C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1341C>T n.1320C>T c.1182C>T (p.Gly394=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1159+546C>T (n.1159+546C>T) n.3273C>T n.1342C>T | |
1 | g.196690161T>A | CA343980714 | CFH | c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1524T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) n.99T>A n.1378T>A c.244+16998T>A (n.244+16998T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1342T>A n.1321T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1159+547T>A (n.1159+547T>A) n.3274T>A n.1343T>A | |
1 | g.196690161T>C | CA1305291 | CFH | c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1524T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1069T>C (p.Tyr357His) n.99T>C n.1378T>C c.244+16998T>C (n.244+16998T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1342T>C n.1321T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1159+547T>C (n.1159+547T>C) n.3274T>C n.1343T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690161T>G | CA343980715 | CFH | c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1524T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) n.99T>G n.1378T>G c.244+16998T>G (n.244+16998T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1342T>G n.1321T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1159+547T>G (n.1159+547T>G) n.3274T>G n.1343T>G | |
1 | g.196690161T= | CA1144725520 | CFH | c.1066T= (p.Tyr356=) n.1524T= c.1075T= (p.Tyr359=) c.1258T= (p.Tyr420=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.1069T= (p.Tyr357=) n.99T= n.1378T= c.244+16998T= (n.244+16998T=) c.*909T= (n.*909T=) n.1342T= n.1321T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.*776T= (n.*776T=) c.1159+547T= (n.1159+547T=) n.3274T= n.1343T= | |
1 | g.196690162A>C | CA343980716 | CFH | c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1525A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) n.100A>C n.1379A>C c.244+16999A>C (n.244+16999A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.1343A>C n.1322A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1159+548A>C (n.1159+548A>C) n.3275A>C n.1344A>C | |
1 | g.196690162A>G | CA343980717 | CFH | c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.1525A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) n.100A>G n.1379A>G c.244+16999A>G (n.244+16999A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.1343A>G n.1322A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1159+548A>G (n.1159+548A>G) n.3275A>G n.1344A>G | |
1 | g.196690162A>T | CA343980718 | CFH | c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1525A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) n.100A>T n.1379A>T c.244+16999A>T (n.244+16999A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.1343A>T n.1322A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1159+548A>T (n.1159+548A>T) n.3275A>T n.1344A>T | |
1 | g.196690163C>A | CA343980719 | CFH | c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1526C>A c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1071C>A (p.Tyr357Ter) n.101C>A n.1380C>A c.244+17000C>A (n.244+17000C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1344C>A n.1323C>A c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1159+549C>A (n.1159+549C>A) n.3276C>A n.1345C>A | COSMIC |
1 | g.196690163C= | CA1144178681 | CFH | c.1068C= (p.Tyr356=) n.1526C= c.1077C= (p.Tyr359=) c.1260C= (p.Tyr420=) c.1239C= (p.Tyr413=) c.1071C= (p.Tyr357=) n.101C= n.1380C= c.244+17000C= (n.244+17000C=) c.*911C= (n.*911C=) n.1344C= n.1323C= c.1185C= (p.Tyr395=) c.*778C= (n.*778C=) c.1159+549C= (n.1159+549C=) n.3276C= n.1345C= | |
1 | g.196690163C>G | CA343980720 | CFH | c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.1526C>G c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1071C>G (p.Tyr357Ter) n.101C>G n.1380C>G c.244+17000C>G (n.244+17000C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1344C>G n.1323C>G c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1159+549C>G (n.1159+549C>G) n.3276C>G n.1345C>G | |
1 | g.196690163C>T | CA1305292 | CFH | c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1526C>T c.1077C>T (p.Tyr359=) c.1260C>T (p.Tyr420=) c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1071C>T (p.Tyr357=) n.101C>T n.1380C>T c.244+17000C>T (n.244+17000C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1344C>T n.1323C>T c.1185C>T (p.Tyr395=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1159+549C>T (n.1159+549C>T) n.3276C>T n.1345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690164G>A | CA1305293 | CFH | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1527G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.102G>A n.1381G>A c.244+17001G>A (n.244+17001G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1345G>A n.1324G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1159+550G>A (n.1159+550G>A) n.3277G>A n.1346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690164G>C | CA343980721 | CFH | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1527G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.102G>C n.1381G>C c.244+17001G>C (n.244+17001G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1345G>C n.1324G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1159+550G>C (n.1159+550G>C) n.3277G>C n.1346G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690164G= | CA1143976171 | CFH | c.1069G= (p.Ala357=) n.1527G= c.1078G= (p.Ala360=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1240G= (p.Ala414=) c.1072G= (p.Ala358=) n.102G= n.1381G= c.244+17001G= (n.244+17001G=) c.*912G= (n.*912G=) n.1345G= n.1324G= c.1186G= (p.Ala396=) c.*779G= (n.*779G=) c.1159+550G= (n.1159+550G=) n.3277G= n.1346G= | |
1 | g.196690164G>T | CA343980722 | CFH | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1527G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.102G>T n.1381G>T c.244+17001G>T (n.244+17001G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1345G>T n.1324G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1159+550G>T (n.1159+550G>T) n.3277G>T n.1346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690165C>A | CA343980723 | CFH | c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1528C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.103C>A n.1382C>A c.244+17002C>A (n.244+17002C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) n.1346C>A n.1325C>A c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1159+551C>A (n.1159+551C>A) n.3278C>A n.1347C>A | |
1 | g.196690165C= | CA1217743321 | CFH | c.1070C= (p.Ala357=) n.1528C= c.1079C= (p.Ala360=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1073C= (p.Ala358=) n.103C= n.1382C= c.244+17002C= (n.244+17002C=) c.*913C= (n.*913C=) n.1346C= n.1325C= c.1187C= (p.Ala396=) c.*780C= (n.*780C=) c.1159+551C= (n.1159+551C=) n.3278C= n.1347C= | |
1 | g.196690165C>G | CA343980724 | CFH | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1528C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.103C>G n.1382C>G c.244+17002C>G (n.244+17002C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) n.1346C>G n.1325C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1159+551C>G (n.1159+551C>G) n.3278C>G n.1347C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.196690165C>T | CA343980725 | CFH | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1528C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.103C>T n.1382C>T c.244+17002C>T (n.244+17002C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) n.1346C>T n.1325C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1159+551C>T (n.1159+551C>T) n.3278C>T n.1347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690166T>A | CA422662360 | CFH | c.1071T>A (p.Ala357=) n.1529T>A c.1080T>A (p.Ala360=) c.1263T>A (p.Ala421=) c.1242T>A (p.Ala414=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.104T>A n.1383T>A c.244+17003T>A (n.244+17003T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) n.1347T>A n.1326T>A c.1188T>A (p.Ala396=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.1159+552T>A (n.1159+552T>A) n.3279T>A n.1348T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690166T>C | CA422662361 | CFH | c.1071T>C (p.Ala357=) n.1529T>C c.1080T>C (p.Ala360=) c.1263T>C (p.Ala421=) c.1242T>C (p.Ala414=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.104T>C n.1383T>C c.244+17003T>C (n.244+17003T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) n.1347T>C n.1326T>C c.1188T>C (p.Ala396=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.1159+552T>C (n.1159+552T>C) n.3279T>C n.1348T>C | |
1 | g.196690166T>G | CA422662362 | CFH | c.1071T>G (p.Ala357=) n.1529T>G c.1080T>G (p.Ala360=) c.1263T>G (p.Ala421=) c.1242T>G (p.Ala414=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.104T>G n.1383T>G c.244+17003T>G (n.244+17003T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) n.1347T>G n.1326T>G c.1188T>G (p.Ala396=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.1159+552T>G (n.1159+552T>G) n.3279T>G n.1348T>G | |
1 | g.196690167C>A | CA343980726 | CFH | c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.1530C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.105C>A n.1384C>A c.244+17004C>A (n.244+17004C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.1348C>A n.1327C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1159+553C>A (n.1159+553C>A) n.3280C>A n.1349C>A | |
1 | g.196690167C= | CA1217743322 | CFH | c.1072C= (p.Leu358=) n.1530C= c.1081C= (p.Leu361=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1075C= (p.Leu359=) n.105C= n.1384C= c.244+17004C= (n.244+17004C=) c.*915C= (n.*915C=) n.1348C= n.1327C= c.1189C= (p.Leu397=) c.*782C= (n.*782C=) c.1159+553C= (n.1159+553C=) n.3280C= n.1349C= | |
1 | g.196690167C>G | CA343980727 | CFH | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1530C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.105C>G n.1384C>G c.244+17004C>G (n.244+17004C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) n.1348C>G n.1327C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1159+553C>G (n.1159+553C>G) n.3280C>G n.1349C>G | |
1 | g.196690167C>T | CA343980728 | CFH | c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.1530C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.105C>T n.1384C>T c.244+17004C>T (n.244+17004C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.1348C>T n.1327C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1159+553C>T (n.1159+553C>T) n.3280C>T n.1349C>T | dbSNP |
1 | g.196690168T>A | CA343980731 | CFH | c.1073T>A (p.Leu358His) n.1531T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1076T>A (p.Leu359His) n.106T>A n.1385T>A c.244+17005T>A (n.244+17005T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1349T>A n.1328T>A c.1190T>A (p.Leu397His) c.*783T>A (n.*783T>A) c.1159+554T>A (n.1159+554T>A) n.3281T>A n.1350T>A | |
1 | g.196690168T>C | CA343980730 | CFH | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1531T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.106T>C n.1385T>C c.244+17005T>C (n.244+17005T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1349T>C n.1328T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) c.1159+554T>C (n.1159+554T>C) n.3281T>C n.1350T>C | |
1 | g.196690168T>G | CA343980729 | CFH | c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1531T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.106T>G n.1385T>G c.244+17005T>G (n.244+17005T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1349T>G n.1328T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) c.1159+554T>G (n.1159+554T>G) n.3281T>G n.1350T>G | |
1 | g.196690169T>A | CA422662363 | CFH | c.1074T>A (p.Leu358=) n.1532T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.1266T>A (p.Leu422=) c.1245T>A (p.Leu415=) c.1077T>A (p.Leu359=) n.107T>A n.1386T>A c.244+17006T>A (n.244+17006T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1350T>A n.1329T>A c.1191T>A (p.Leu397=) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1159+555T>A (n.1159+555T>A) n.3282T>A n.1351T>A | |
1 | g.196690169T>C | CA422662364 | CFH | c.1074T>C (p.Leu358=) n.1532T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.1266T>C (p.Leu422=) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1077T>C (p.Leu359=) n.107T>C n.1386T>C c.244+17006T>C (n.244+17006T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1350T>C n.1329T>C c.1191T>C (p.Leu397=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1159+555T>C (n.1159+555T>C) n.3282T>C n.1351T>C | |
1 | g.196690169T>G | CA422662365 | CFH | c.1074T>G (p.Leu358=) n.1532T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.1266T>G (p.Leu422=) c.1245T>G (p.Leu415=) c.1077T>G (p.Leu359=) n.107T>G n.1386T>G c.244+17006T>G (n.244+17006T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1350T>G n.1329T>G c.1191T>G (p.Leu397=) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1159+555T>G (n.1159+555T>G) n.3282T>G n.1351T>G | |
1 | g.196690170C>A | CA343980732 | CFH | c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1533C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.108C>A n.1387C>A c.244+17007C>A (n.244+17007C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.1351C>A n.1330C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1159+556C>A (n.1159+556C>A) n.3283C>A n.1352C>A | |
1 | g.196690170C>G | CA343980733 | CFH | c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1533C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.108C>G n.1387C>G c.244+17007C>G (n.244+17007C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.1351C>G n.1330C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1159+556C>G (n.1159+556C>G) n.3283C>G n.1352C>G | |
1 | g.196690170C>T | CA343980734 | CFH | c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1533C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.108C>T n.1387C>T c.244+17007C>T (n.244+17007C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1351C>T n.1330C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1159+556C>T (n.1159+556C>T) n.3283C>T n.1352C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196690171C>A | CA343980735 | CFH | c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.1534C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.109C>A n.1388C>A c.244+17008C>A (n.244+17008C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1352C>A n.1331C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1159+557C>A (n.1159+557C>A) n.3284C>A n.1353C>A | |
1 | g.196690171C>G | CA343980736 | CFH | c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1534C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.109C>G n.1388C>G c.244+17008C>G (n.244+17008C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1352C>G n.1331C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1159+557C>G (n.1159+557C>G) n.3284C>G n.1353C>G | |
1 | g.196690171C>T | CA343980737 | CFH | c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1534C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.109C>T n.1388C>T c.244+17008C>T (n.244+17008C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1352C>T n.1331C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1159+557C>T (n.1159+557C>T) n.3284C>T n.1353C>T | |
1 | g.196690172A= | CA1217743323 | CFH | c.1077A= (p.Pro359=) n.1535A= c.1086A= (p.Pro362=) c.1269A= (p.Pro423=) c.1248A= (p.Pro416=) c.1080A= (p.Pro360=) n.110A= n.1389A= c.244+17009A= (n.244+17009A=) c.*920A= (n.*920A=) n.1353A= n.1332A= c.1194A= (p.Pro398=) c.*787A= (n.*787A=) c.1159+558A= (n.1159+558A=) n.3285A= n.1354A= | |
1 | g.196690172A>C | CA422662366 | CFH | c.1077A>C (p.Pro359=) n.1535A>C c.1086A>C (p.Pro362=) c.1269A>C (p.Pro423=) c.1248A>C (p.Pro416=) c.1080A>C (p.Pro360=) n.110A>C n.1389A>C c.244+17009A>C (n.244+17009A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.1353A>C n.1332A>C c.1194A>C (p.Pro398=) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1159+558A>C (n.1159+558A>C) n.3285A>C n.1354A>C | dbSNP |
1 | g.196690172A>G | CA422662368 | CFH | c.1077A>G (p.Pro359=) n.1535A>G c.1086A>G (p.Pro362=) c.1269A>G (p.Pro423=) c.1248A>G (p.Pro416=) c.1080A>G (p.Pro360=) n.110A>G n.1389A>G c.244+17009A>G (n.244+17009A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.1353A>G n.1332A>G c.1194A>G (p.Pro398=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1159+558A>G (n.1159+558A>G) n.3285A>G n.1354A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196690172A>T | CA422662367 | CFH | c.1077A>T (p.Pro359=) n.1535A>T c.1086A>T (p.Pro362=) c.1269A>T (p.Pro423=) c.1248A>T (p.Pro416=) c.1080A>T (p.Pro360=) n.110A>T n.1389A>T c.244+17009A>T (n.244+17009A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.1353A>T n.1332A>T c.1194A>T (p.Pro398=) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1159+558A>T (n.1159+558A>T) n.3285A>T n.1354A>T | |
1 | g.196690173A= | CA1217743324 | CFH | c.1078A= (p.Lys360=) n.1536A= c.1087A= (p.Lys363=) c.1270A= (p.Lys424=) c.1249A= (p.Lys417=) c.1081A= (p.Lys361=) n.111A= n.1390A= c.244+17010A= (n.244+17010A=) c.*921A= (n.*921A=) n.1354A= n.1333A= c.1195A= (p.Lys399=) c.*788A= (n.*788A=) c.1159+559A= (n.1159+559A=) n.3286A= n.1355A= | |
1 | g.196690173A>C | CA343980740 | CFH | c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1536A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.111A>C n.1390A>C c.244+17010A>C (n.244+17010A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) n.1354A>C n.1333A>C c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.*788A>C (n.*788A>C) c.1159+559A>C (n.1159+559A>C) n.3286A>C n.1355A>C | |
1 | g.196690173A>G | CA343980738 | CFH | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1536A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.111A>G n.1390A>G c.244+17010A>G (n.244+17010A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) n.1354A>G n.1333A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.*788A>G (n.*788A>G) c.1159+559A>G (n.1159+559A>G) n.3286A>G n.1355A>G | dbSNP |
1 | g.196690173A>T | CA343980739 | CFH | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1536A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.111A>T n.1390A>T c.244+17010A>T (n.244+17010A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) n.1354A>T n.1333A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.*788A>T (n.*788A>T) c.1159+559A>T (n.1159+559A>T) n.3286A>T n.1355A>T | |
1 | g.196690174A= | CA1217743325 | CFH | c.1079A= (p.Lys360=) n.1537A= c.1088A= (p.Lys363=) c.1271A= (p.Lys424=) c.1250A= (p.Lys417=) c.1082A= (p.Lys361=) n.112A= n.1391A= c.244+17011A= (n.244+17011A=) c.*922A= (n.*922A=) n.1355A= n.1334A= c.1196A= (p.Lys399=) c.*789A= (n.*789A=) c.1159+560A= (n.1159+560A=) n.3287A= n.1356A= | |
1 | g.196690174A>C | CA343980741 | CFH | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.1537A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.112A>C n.1391A>C c.244+17011A>C (n.244+17011A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) n.1355A>C n.1334A>C c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1159+560A>C (n.1159+560A>C) n.3287A>C n.1356A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690174A>G | CA343980742 | CFH | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.1537A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.112A>G n.1391A>G c.244+17011A>G (n.244+17011A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) n.1355A>G n.1334A>G c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1159+560A>G (n.1159+560A>G) n.3287A>G n.1356A>G | |
1 | g.196690174A>T | CA343980743 | CFH | c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.1537A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.112A>T n.1391A>T c.244+17011A>T (n.244+17011A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.1355A>T n.1334A>T c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1159+560A>T (n.1159+560A>T) n.3287A>T n.1356A>T | |
1 | g.196690175A>C | CA343980744 | CFH | c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.1538A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.113A>C n.1392A>C c.244+17012A>C (n.244+17012A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.1356A>C n.1335A>C c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.*790A>C (n.*790A>C) c.1159+561A>C (n.1159+561A>C) n.3288A>C n.1357A>C | |
1 | g.196690175A>G | CA422662369 | CFH | c.1080A>G (p.Lys360=) n.1538A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.1251A>G (p.Lys417=) c.1083A>G (p.Lys361=) n.113A>G n.1392A>G c.244+17012A>G (n.244+17012A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) n.1356A>G n.1335A>G c.1197A>G (p.Lys399=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1159+561A>G (n.1159+561A>G) n.3288A>G n.1357A>G | |
1 | g.196690175A>T | CA343980745 | CFH | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.1538A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.113A>T n.1392A>T c.244+17012A>T (n.244+17012A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) n.1356A>T n.1335A>T c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1159+561A>T (n.1159+561A>T) n.3288A>T n.1357A>T | |
1 | g.196690176G>A | CA343980746 | CFH | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1539G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.114G>A n.1393G>A c.244+17013G>A (n.244+17013G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.1357G>A n.1336G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1159+562G>A (n.1159+562G>A) n.3289G>A n.1358G>A | |
1 | g.196690176G>C | CA343980747 | CFH | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1539G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.114G>C n.1393G>C c.244+17013G>C (n.244+17013G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.1357G>C n.1336G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1159+562G>C (n.1159+562G>C) n.3289G>C n.1358G>C | |
1 | g.196690176G>T | CA343980748 | CFH | c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1539G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.114G>T n.1393G>T c.244+17013G>T (n.244+17013G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.1357G>T n.1336G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1159+562G>T (n.1159+562G>T) n.3289G>T n.1358G>T | |
1 | g.196690177C>A | CA343980749 | CFH | c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1540C>A c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.115C>A n.1394C>A c.244+17014C>A (n.244+17014C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.1358C>A n.1337C>A c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1159+563C>A (n.1159+563C>A) n.3290C>A n.1359C>A | dbSNP |
1 | g.196690177C= | CA1148879165 | CFH | c.1082C= (p.Ala361=) n.1540C= c.1091C= (p.Ala364=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1085C= (p.Ala362=) n.115C= n.1394C= c.244+17014C= (n.244+17014C=) c.*925C= (n.*925C=) n.1358C= n.1337C= c.1199C= (p.Ala400=) c.*792C= (n.*792C=) c.1159+563C= (n.1159+563C=) n.3290C= n.1359C= | |
1 | g.196690177C>G | CA343980750 | CFH | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1540C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.115C>G n.1394C>G c.244+17014C>G (n.244+17014C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.1358C>G n.1337C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1159+563C>G (n.1159+563C>G) n.3290C>G n.1359C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690177C>T | CA1305294 | CFH | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1540C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.115C>T n.1394C>T c.244+17014C>T (n.244+17014C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) n.1358C>T n.1337C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1159+563C>T (n.1159+563C>T) n.3290C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196690178G>A | CA1305295 | CFH | c.1083G>A (p.Ala361=) n.1541G>A c.1092G>A (p.Ala364=) c.1275G>A (p.Ala425=) c.1254G>A (p.Ala418=) c.1086G>A (p.Ala362=) n.116G>A n.1395G>A c.244+17015G>A (n.244+17015G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1359G>A n.1338G>A c.1200G>A (p.Ala400=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1159+564G>A (n.1159+564G>A) n.3291G>A n.1360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196690178G>C | CA422662371 | CFH | c.1083G>C (p.Ala361=) n.1541G>C c.1092G>C (p.Ala364=) c.1275G>C (p.Ala425=) c.1254G>C (p.Ala418=) c.1086G>C (p.Ala362=) n.116G>C n.1395G>C c.244+17015G>C (n.244+17015G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.1359G>C n.1338G>C c.1200G>C (p.Ala400=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1159+564G>C (n.1159+564G>C) n.3291G>C n.1360G>C | |
1 | g.196690178G= | CA1145605549 | CFH | c.1083G= (p.Ala361=) n.1541G= c.1092G= (p.Ala364=) c.1275G= (p.Ala425=) c.1254G= (p.Ala418=) c.1086G= (p.Ala362=) n.116G= n.1395G= c.244+17015G= (n.244+17015G=) c.*926G= (n.*926G=) n.1359G= n.1338G= c.1200G= (p.Ala400=) c.*793G= (n.*793G=) c.1159+564G= (n.1159+564G=) n.3291G= n.1360G= | |
1 | g.196690178G>T | CA1305296 | CFH | c.1083G>T (p.Ala361=) n.1541G>T c.1092G>T (p.Ala364=) c.1275G>T (p.Ala425=) c.1254G>T (p.Ala418=) c.1086G>T (p.Ala362=) n.116G>T n.1395G>T c.244+17015G>T (n.244+17015G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1359G>T n.1338G>T c.1200G>T (p.Ala400=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1159+564G>T (n.1159+564G>T) n.3291G>T n.1360G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690179C>A | CA343980753 | CFH | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1542C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.117C>A n.1396C>A c.244+17016C>A (n.244+17016C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.1360C>A n.1339C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1159+565C>A (n.1159+565C>A) n.3292C>A n.1361C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.196690179C= | CA1217743326 | CFH | c.1084C= (p.Gln362=) n.1542C= c.1093C= (p.Gln365=) c.1276C= (p.Gln426=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1087C= (p.Gln363=) n.117C= n.1396C= c.244+17016C= (n.244+17016C=) c.*927C= (n.*927C=) n.1360C= n.1339C= c.1201C= (p.Gln401=) c.*794C= (n.*794C=) c.1159+565C= (n.1159+565C=) n.3292C= n.1361C= | |
1 | g.196690179C>G | CA343980751 | CFH | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1542C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.117C>G n.1396C>G c.244+17016C>G (n.244+17016C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.1360C>G n.1339C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1159+565C>G (n.1159+565C>G) n.3292C>G n.1361C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690179C>T | CA343980752 | CFH | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1542C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.117C>T n.1396C>T c.244+17016C>T (n.244+17016C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.1360C>T n.1339C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1159+565C>T (n.1159+565C>T) n.3292C>T n.1361C>T | dbSNP |
1 | g.196690180A>C | CA343980754 | CFH | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1543A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.118A>C n.1397A>C c.244+17017A>C (n.244+17017A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1361A>C n.1340A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*795A>C (n.*795A>C) c.1159+566A>C (n.1159+566A>C) n.3293A>C n.1362A>C | |
1 | g.196690180A>G | CA343980755 | CFH | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1543A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.118A>G n.1397A>G c.244+17017A>G (n.244+17017A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1361A>G n.1340A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*795A>G (n.*795A>G) c.1159+566A>G (n.1159+566A>G) n.3293A>G n.1362A>G | |
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1 | g.196690181G>T | CA343980758 | CFH | c.1086G>T (p.Gln362His) n.1544G>T c.1095G>T (p.Gln365His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1089G>T (p.Gln363His) n.119G>T n.1398G>T c.244+17018G>T (n.244+17018G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1362G>T n.1341G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1159+567G>T (n.1159+567G>T) n.3294G>T n.1363G>T | |
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1 | g.196690182A>C | CA343980761 | CFH | c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1545A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.120A>C n.1399A>C c.244+17019A>C (n.244+17019A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.1363A>C n.1342A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1159+568A>C (n.1159+568A>C) n.3295A>C n.1364A>C | |
1 | g.196690182A>G | CA343980760 | CFH | c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1545A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.120A>G n.1399A>G c.244+17019A>G (n.244+17019A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.1363A>G n.1342A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1159+568A>G (n.1159+568A>G) n.3295A>G n.1364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.196690183C>A | CA343980762 | CFH | c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1546C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.121C>A n.1400C>A c.244+17020C>A (n.244+17020C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) n.1364C>A n.1343C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1159+569C>A (n.1159+569C>A) n.3296C>A n.1365C>A | |
1 | g.196690183C>G | CA343980763 | CFH | c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1546C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.121C>G n.1400C>G c.244+17020C>G (n.244+17020C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) n.1364C>G n.1343C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1159+569C>G (n.1159+569C>G) n.3296C>G n.1365C>G | gnomAD v4 |
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