Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196677556T>ACA343977140CFHc.427+1491T>A (n.427+1491T>A)
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1g.196677556T>CCA343977141CFHc.427+1491T>C (n.427+1491T>C)
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1g.196677556T>GCA343977142CFHc.427+1491T>G (n.427+1491T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.570T>C
n.594T>C
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n.594T>G
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1g.196677558T>ACA343977146CFHc.427+1493T>A (n.427+1493T>A)
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n.594T>A
n.571T>A
n.595T>A
1g.196677558T>CCA422661597CFHc.427+1493T>C (n.427+1493T>C)
n.776T>C
c.327T>C (p.Phe109=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.630T>C
c.244+4395T>C (n.244+4395T>C)
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n.594T>C
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n.595T>C
 dbSNP
1g.196677558T>GCA343977147CFHc.427+1493T>G (n.427+1493T>G)
n.776T>G
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c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.630T>G
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n.594T>G
n.571T>G
n.595T>G
1g.196677558T=CA1217737701CFHc.427+1493T= (n.427+1493T=)
n.776T=
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c.244+4395T= (n.244+4395T=)
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1g.196677559G>ACA343977148CFHc.427+1494G>A (n.427+1494G>A)
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c.*162G>A (n.*162G>A)
n.595G>A
n.572G>A
n.596G>A
1g.196677559G>CCA343977149CFHc.427+1494G>C (n.427+1494G>C)
n.777G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.631G>C
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c.*162G>C (n.*162G>C)
n.595G>C
n.572G>C
n.596G>C
1g.196677559G>TCA343977150CFHc.427+1494G>T (n.427+1494G>T)
n.777G>T
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n.595G>T
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n.596G>T
1g.196677560G>ACA343977153CFHc.427+1495G>A (n.427+1495G>A)
n.778G>A
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c.*163G>A (n.*163G>A)
n.596G>A
n.573G>A
n.597G>A
1g.196677560G>CCA343977151CFHc.427+1495G>C (n.427+1495G>C)
n.778G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.632G>C
c.244+4397G>C (n.244+4397G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.596G>C
n.573G>C
n.597G>C
1g.196677560G>TCA343977152CFHc.427+1495G>T (n.427+1495G>T)
n.778G>T
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n.632G>T
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c.*163G>T (n.*163G>T)
n.596G>T
n.573G>T
n.597G>T
1g.196677561A>CCA422661598CFHc.427+1496A>C (n.427+1496A>C)
n.779A>C
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n.633A>C
c.244+4398A>C (n.244+4398A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.597A>C
n.574A>C
n.598A>C
1g.196677561A>GCA422661599CFHc.427+1496A>G (n.427+1496A>G)
n.779A>G
c.330A>G (p.Gly110=)
c.513A>G (p.Gly171=)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.633A>G
c.244+4398A>G (n.244+4398A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.597A>G
n.574A>G
n.598A>G
1g.196677561A>TCA422661600CFHc.427+1496A>T (n.427+1496A>T)
n.779A>T
c.330A>T (p.Gly110=)
c.513A>T (p.Gly171=)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.633A>T
c.244+4398A>T (n.244+4398A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.597A>T
n.574A>T
n.598A>T
1g.196677562C>ACA343977154CFHc.427+1497C>A (n.427+1497C>A)
n.780C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
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n.634C>A
c.244+4399C>A (n.244+4399C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.598C>A
n.575C>A
n.599C>A
1g.196677562C>GCA343977155CFHc.427+1497C>G (n.427+1497C>G)
n.780C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.634C>G
c.244+4399C>G (n.244+4399C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.598C>G
n.575C>G
n.599C>G
1g.196677562C>TCA343977156CFHc.427+1497C>T (n.427+1497C>T)
n.780C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.634C>T
c.244+4399C>T (n.244+4399C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.598C>T
n.575C>T
n.599C>T
1g.196677563A>CCA343977157CFHc.427+1498A>C (n.427+1498A>C)
n.781A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.635A>C
c.244+4400A>C (n.244+4400A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.599A>C
n.576A>C
n.600A>C
1g.196677563A>GCA343977158CFHc.427+1498A>G (n.427+1498A>G)
n.781A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.635A>G
c.244+4400A>G (n.244+4400A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.599A>G
n.576A>G
n.600A>G
1g.196677563A>TCA343977159CFHc.427+1498A>T (n.427+1498A>T)
n.781A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.635A>T
c.244+4400A>T (n.244+4400A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.599A>T
n.576A>T
n.600A>T
1g.196677564A=CA1217737702CFHc.427+1499A= (n.427+1499A=)
n.782A=
c.333A= (p.Gln111=)
c.516A= (p.Gln172=)
c.327A= (p.Gln109=)
n.636A=
c.244+4401A= (n.244+4401A=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.600A=
n.577A=
n.601A=
1g.196677564A>CCA343977160CFHc.427+1499A>C (n.427+1499A>C)
n.782A>C
c.333A>C (p.Gln111His)
c.516A>C (p.Gln172His)
c.327A>C (p.Gln109His)
n.636A>C
c.244+4401A>C (n.244+4401A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.600A>C
n.577A>C
n.601A>C
1g.196677564A>GCA1305083CFHc.427+1499A>G (n.427+1499A>G)
n.782A>G
c.333A>G (p.Gln111=)
c.516A>G (p.Gln172=)
c.327A>G (p.Gln109=)
n.636A>G
c.244+4401A>G (n.244+4401A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.600A>G
n.577A>G
n.601A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677564A>TCA343977161CFHc.427+1499A>T (n.427+1499A>T)
n.782A>T
c.333A>T (p.Gln111His)
c.516A>T (p.Gln172His)
c.327A>T (p.Gln109His)
n.636A>T
c.244+4401A>T (n.244+4401A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.600A>T
n.577A>T
n.601A>T
1g.196677565G>ACA343977162CFHc.427+1500G>A (n.427+1500G>A)
n.783G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.637G>A
c.244+4402G>A (n.244+4402G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.601G>A
n.578G>A
n.602G>A
1g.196677565G>CCA343977163CFHc.427+1500G>C (n.427+1500G>C)
n.783G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.637G>C
c.244+4402G>C (n.244+4402G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.601G>C
n.578G>C
n.602G>C
1g.196677565G>TCA343977164CFHc.427+1500G>T (n.427+1500G>T)
n.783G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.637G>T
c.244+4402G>T (n.244+4402G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.601G>T
n.578G>T
n.602G>T
1g.196677566C>ACA343977167CFHc.427+1501C>A (n.427+1501C>A)
n.784C>A
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.638C>A
c.244+4403C>A (n.244+4403C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.602C>A
n.579C>A
n.603C>A
1g.196677566C>GCA343977165CFHc.427+1501C>G (n.427+1501C>G)
n.784C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.638C>G
c.244+4403C>G (n.244+4403C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.602C>G
n.579C>G
n.603C>G
1g.196677566C>TCA343977166CFHc.427+1501C>T (n.427+1501C>T)
n.784C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.638C>T
c.244+4403C>T (n.244+4403C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.602C>T
n.579C>T
n.603C>T
 gnomAD v4
1g.196677567A>CCA422661601CFHc.427+1502A>C (n.427+1502A>C)
n.785A>C
c.336A>C (p.Ala112=)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.330A>C (p.Ala110=)
n.639A>C
c.244+4404A>C (n.244+4404A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.603A>C
n.580A>C
n.604A>C
1g.196677567A>GCA422661602CFHc.427+1502A>G (n.427+1502A>G)
n.785A>G
c.336A>G (p.Ala112=)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.330A>G (p.Ala110=)
n.639A>G
c.244+4404A>G (n.244+4404A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.603A>G
n.580A>G
n.604A>G
1g.196677567A>TCA422661603CFHc.427+1502A>T (n.427+1502A>T)
n.785A>T
c.336A>T (p.Ala112=)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.639A>T
c.244+4404A>T (n.244+4404A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.603A>T
n.580A>T
n.604A>T
1g.196677568G>ACA35814230CFHc.427+1503G>A (n.427+1503G>A)
n.786G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.640G>A
c.244+4405G>A (n.244+4405G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.604G>A
n.581G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677568G>CCA343977169CFHc.427+1503G>C (n.427+1503G>C)
n.786G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.640G>C
c.244+4405G>C (n.244+4405G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.604G>C
n.581G>C
n.605G>C
1g.196677568G=CA1143438280CFHc.427+1503G= (n.427+1503G=)
n.786G=
c.337G= (p.Val113=)
c.520G= (p.Val174=)
c.331G= (p.Val111=)
n.640G=
c.244+4405G= (n.244+4405G=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.604G=
n.581G=
n.605G=
1g.196677568G>TCA343977168CFHc.427+1503G>T (n.427+1503G>T)
n.786G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.640G>T
c.244+4405G>T (n.244+4405G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.604G>T
n.581G>T
n.605G>T
1g.196677569T>ACA343977170CFHc.427+1504T>A (n.427+1504T>A)
n.787T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.641T>A
c.244+4406T>A (n.244+4406T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.605T>A
n.582T>A
n.606T>A
 dbSNP
1g.196677569T>CCA343977171CFHc.427+1504T>C (n.427+1504T>C)
n.787T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.641T>C
c.244+4406T>C (n.244+4406T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.605T>C
n.582T>C
n.606T>C
1g.196677569T>GCA343977172CFHc.427+1504T>G (n.427+1504T>G)
n.787T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.641T>G
c.244+4406T>G (n.244+4406T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.605T>G
n.582T>G
n.606T>G
1g.196677569T=CA1217737703CFHc.427+1504T= (n.427+1504T=)
n.787T=
c.338T= (p.Val113=)
c.521T= (p.Val174=)
c.332T= (p.Val111=)
n.641T=
c.244+4406T= (n.244+4406T=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.605T=
n.582T=
n.606T=
1g.196677570A>CCA422661604CFHc.427+1505A>C (n.427+1505A>C)
n.788A>C
c.339A>C (p.Val113=)
c.522A>C (p.Val174=)
c.333A>C (p.Val111=)
n.642A>C
c.244+4407A>C (n.244+4407A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.606A>C
n.583A>C
n.607A>C
1g.196677570A>GCA422661605CFHc.427+1505A>G (n.427+1505A>G)
n.788A>G
c.339A>G (p.Val113=)
c.522A>G (p.Val174=)
c.333A>G (p.Val111=)
n.642A>G
c.244+4407A>G (n.244+4407A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.606A>G
n.583A>G
n.607A>G
 ClinVar
1g.196677570A>TCA422661606CFHc.427+1505A>T (n.427+1505A>T)
n.788A>T
c.339A>T (p.Val113=)
c.522A>T (p.Val174=)
c.333A>T (p.Val111=)
n.642A>T
c.244+4407A>T (n.244+4407A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.606A>T
n.583A>T
n.607A>T
1g.196677571C>ACA422661607CFHc.427+1506C>A (n.427+1506C>A)
n.789C>A
c.340C>A (p.Arg114=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.334C>A (p.Arg112=)
n.643C>A
c.244+4408C>A (n.244+4408C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.607C>A
n.584C>A
n.608C>A
1g.196677571C=CA1217737704CFHc.427+1506C= (n.427+1506C=)
n.789C=
c.340C= (p.Arg114=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.643C=
c.244+4408C= (n.244+4408C=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.607C=
n.584C=
n.608C=
1g.196677571C>GCA343977173CFHc.427+1506C>G (n.427+1506C>G)
n.789C>G
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.643C>G
c.244+4408C>G (n.244+4408C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.607C>G
n.584C>G
n.608C>G
1g.196677571C>TCA343977174CFHc.427+1506C>T (n.427+1506C>T)
n.789C>T
c.340C>T (p.Arg114Trp)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
n.643C>T
c.244+4408C>T (n.244+4408C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.607C>T
n.584C>T
n.608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677572G>ACA343977175CFHc.427+1507G>A (n.427+1507G>A)
n.790G>A
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.644G>A
c.244+4409G>A (n.244+4409G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.608G>A
n.585G>A
n.609G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196677572G>CCA35814234CFHc.427+1507G>C (n.427+1507G>C)
n.790G>C
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.644G>C
c.244+4409G>C (n.244+4409G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.608G>C
n.585G>C
n.609G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677572G=CA1141675498CFHc.427+1507G= (n.427+1507G=)
n.790G=
c.341G= (p.Arg114=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.644G=
c.244+4409G= (n.244+4409G=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.608G=
n.585G=
n.609G=
1g.196677572G>TCA343977176CFHc.427+1507G>T (n.427+1507G>T)
n.790G>T
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.644G>T
c.244+4409G>T (n.244+4409G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.608G>T
n.585G>T
n.609G>T
1g.196677573G>ACA422661610CFHc.427+1508G>A (n.427+1508G>A)
n.791G>A
c.342G>A (p.Arg114=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.336G>A (p.Arg112=)
n.645G>A
c.244+4410G>A (n.244+4410G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.609G>A
n.586G>A
n.610G>A
 gnomAD v4
1g.196677573G>CCA422661608CFHc.427+1508G>C (n.427+1508G>C)
n.791G>C
c.342G>C (p.Arg114=)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.336G>C (p.Arg112=)
n.645G>C
c.244+4410G>C (n.244+4410G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.609G>C
n.586G>C
n.610G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677573G=CA1217737706CFHc.427+1508G= (n.427+1508G=)
n.791G=
c.342G= (p.Arg114=)
c.525G= (p.Arg175=)
c.336G= (p.Arg112=)
n.645G=
c.244+4410G= (n.244+4410G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.609G=
n.586G=
n.610G=
1g.196677573G>TCA422661609CFHc.427+1508G>T (n.427+1508G>T)
n.791G>T
c.342G>T (p.Arg114=)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.645G>T
c.244+4410G>T (n.244+4410G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.609G>T
n.586G>T
n.610G>T
1g.196677573_196677574delinsGTCA1217737705CFHc.427+1508_427+1509delinsGT (n.427+1508_427+1509delinsGT)
n.791_792delinsGT
c.342_343delinsGT (p.Arg114=)
c.525_526delinsGT (p.Arg175=)
c.336_337delinsGT (p.Arg112=)
n.645_646delinsGT
c.244+4410_244+4411delinsGT (n.244+4410_244+4411delinsGT)
c.*176_*177delinsGT (n.*176_*177delinsGT)
n.609_610delinsGT
n.586_587delinsGT
n.610_611delinsGT
1g.196677574T>ACA343977177CFHc.427+1509T>A (n.427+1509T>A)
n.792T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.646T>A
c.244+4411T>A (n.244+4411T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.610T>A
n.587T>A
n.611T>A
1g.196677574T>CCA1305084CFHc.427+1509T>C (n.427+1509T>C)
n.792T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.646T>C
c.244+4411T>C (n.244+4411T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.610T>C
n.587T>C
n.611T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677574T>GCA343977178CFHc.427+1509T>G (n.427+1509T>G)
n.792T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.646T>G
c.244+4411T>G (n.244+4411T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.610T>G
n.587T>G
n.611T>G
1g.196677574T=CA1217737707CFHc.427+1509T= (n.427+1509T=)
n.792T=
c.343T= (p.Phe115=)
c.526T= (p.Phe176=)
c.337T= (p.Phe113=)
n.646T=
c.244+4411T= (n.244+4411T=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.610T=
n.587T=
n.611T=
1g.196677576delCA528257871CFHc.427+1511del (n.427+1511del)
n.794del
c.345del (p.Phe115LeufsTer?)
c.528del (p.Phe176LeufsTer?)
c.339del (p.Phe113LeufsTer?)
n.648del
c.244+4413del (n.244+4413del)
c.*179del (n.*179del)
n.612del
n.589del
n.613del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677575T>ACA343977179CFHc.427+1510T>A (n.427+1510T>A)
n.793T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.647T>A
c.244+4412T>A (n.244+4412T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.611T>A
n.588T>A
n.612T>A
1g.196677575T>CCA343977180CFHc.427+1510T>C (n.427+1510T>C)
n.793T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.647T>C
c.244+4412T>C (n.244+4412T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.611T>C
n.588T>C
n.612T>C
1g.196677575T>GCA343977181CFHc.427+1510T>G (n.427+1510T>G)
n.793T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.647T>G
c.244+4412T>G (n.244+4412T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.611T>G
n.588T>G
n.612T>G
1g.196677575_196677579delinsTTGTACA1217737708CFHc.427+1510_427+1514delinsTTGTA (n.427+1510_427+1514delinsTTGTA)
n.793_797delinsTTGTA
c.344_348delinsTTGTA (p.Phe115=)
c.527_531delinsTTGTA (p.Phe176=)
c.338_342delinsTTGTA (p.Phe113=)
n.647_651delinsTTGTA
c.244+4412_244+4416delinsTTGTA (n.244+4412_244+4416delinsTTGTA)
c.*178_*182delinsTTGTA (n.*178_*182delinsTTGTA)
n.611_615delinsTTGTA
n.588_592delinsTTGTA
n.612_616delinsTTGTA
1g.196677576T>ACA343977182CFHc.427+1511T>A (n.427+1511T>A)
n.794T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.648T>A
c.244+4413T>A (n.244+4413T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.612T>A
n.589T>A
n.613T>A
1g.196677576T>CCA422661611CFHc.427+1511T>C (n.427+1511T>C)
n.794T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
c.528T>C (p.Phe176=)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.648T>C
c.244+4413T>C (n.244+4413T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.612T>C
n.589T>C
n.613T>C
1g.196677576T>GCA343977183CFHc.427+1511T>G (n.427+1511T>G)
n.794T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.648T>G
c.244+4413T>G (n.244+4413T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.612T>G
n.589T>G
n.613T>G
1g.196677580_196677583delCA1217737709CFHc.427+1515_427+1518del (n.427+1515_427+1518del)
n.798_801del
c.349_352del (p.Cys117ThrfsTer?)
c.532_535del (p.Cys178ThrfsTer?)
c.343_346del (p.Cys115ThrfsTer?)
n.652_655del
c.244+4417_244+4420del (n.244+4417_244+4420del)
c.*183_*186del (n.*183_*186del)
n.616_619del
n.593_596del
n.617_620del
 dbSNP
1g.196677577G>ACA1305085CFHc.427+1512G>A (n.427+1512G>A)
n.795G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.649G>A
c.244+4414G>A (n.244+4414G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.613G>A
n.590G>A
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677577G>CCA343977184CFHc.427+1512G>C (n.427+1512G>C)
n.795G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.649G>C
c.244+4414G>C (n.244+4414G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.613G>C
n.590G>C
n.614G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677577G=CA1145134549CFHc.427+1512G= (n.427+1512G=)
n.795G=
c.346G= (p.Val116=)
c.529G= (p.Val177=)
c.340G= (p.Val114=)
n.649G=
c.244+4414G= (n.244+4414G=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.613G=
n.590G=
n.614G=
1g.196677577G>TCA343977185CFHc.427+1512G>T (n.427+1512G>T)
n.795G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.649G>T
c.244+4414G>T (n.244+4414G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.613G>T
n.590G>T
n.614G>T
 gnomAD v4
1g.196677578T>ACA343977186CFHc.427+1513T>A (n.427+1513T>A)
n.796T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.650T>A
c.244+4415T>A (n.244+4415T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.614T>A
n.591T>A
n.615T>A
1g.196677578T>CCA1305086CFHc.427+1513T>C (n.427+1513T>C)
n.796T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.650T>C
c.244+4415T>C (n.244+4415T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.614T>C
n.591T>C
n.615T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677578T>GCA343977187CFHc.427+1513T>G (n.427+1513T>G)
n.796T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.650T>G
c.244+4415T>G (n.244+4415T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.614T>G
n.591T>G
n.615T>G
 gnomAD v4
1g.196677578T=CA1143067985CFHc.427+1513T= (n.427+1513T=)
n.796T=
c.347T= (p.Val116=)
c.530T= (p.Val177=)
c.341T= (p.Val114=)
n.650T=
c.244+4415T= (n.244+4415T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.614T=
n.591T=
n.615T=
1g.196677579A=CA1217737710CFHc.427+1514A= (n.427+1514A=)
n.797A=
c.348A= (p.Val116=)
c.531A= (p.Val177=)
c.342A= (p.Val114=)
n.651A=
c.244+4416A= (n.244+4416A=)
c.*182A= (n.*182A=)
n.615A=
n.592A=
n.616A=
1g.196677579A>CCA422661612CFHc.427+1514A>C (n.427+1514A>C)
n.797A>C
c.348A>C (p.Val116=)
c.531A>C (p.Val177=)
c.342A>C (p.Val114=)
n.651A>C
c.244+4416A>C (n.244+4416A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.615A>C
n.592A>C
n.616A>C
1g.196677579A>GCA422661614CFHc.427+1514A>G (n.427+1514A>G)
n.797A>G
c.348A>G (p.Val116=)
c.531A>G (p.Val177=)
c.342A>G (p.Val114=)
n.651A>G
c.244+4416A>G (n.244+4416A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.615A>G
n.592A>G
n.616A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677579A>TCA422661613CFHc.427+1514A>T (n.427+1514A>T)
n.797A>T
c.348A>T (p.Val116=)
c.531A>T (p.Val177=)
c.342A>T (p.Val114=)
n.651A>T
c.244+4416A>T (n.244+4416A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.615A>T
n.592A>T
n.616A>T
 gnomAD v4
1g.196677580T>ACA343977188CFHc.427+1515T>A (n.427+1515T>A)
n.798T>A
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.652T>A
c.244+4417T>A (n.244+4417T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.616T>A
n.593T>A
n.617T>A
1g.196677580T>CCA1305087CFHc.427+1515T>C (n.427+1515T>C)
n.798T>C
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.652T>C
c.244+4417T>C (n.244+4417T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.616T>C
n.593T>C
n.617T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677580T>GCA343977189CFHc.427+1515T>G (n.427+1515T>G)
n.798T>G
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.652T>G
c.244+4417T>G (n.244+4417T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.616T>G
n.593T>G
n.617T>G
1g.196677580T=CA1217737711CFHc.427+1515T= (n.427+1515T=)
n.798T=
c.349T= (p.Cys117=)
c.532T= (p.Cys178=)
c.343T= (p.Cys115=)
n.652T=
c.244+4417T= (n.244+4417T=)
c.*183T= (n.*183T=)
n.616T=
n.593T=
n.617T=
1g.196677581G>ACA343977190CFHc.427+1516G>A (n.427+1516G>A)
n.799G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.653G>A
c.244+4418G>A (n.244+4418G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.617G>A
n.594G>A
n.618G>A
1g.196677581G>CCA343977191CFHc.427+1516G>C (n.427+1516G>C)
n.799G>C
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.653G>C
c.244+4418G>C (n.244+4418G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.617G>C
n.594G>C
n.618G>C
1g.196677581G>TCA343977192CFHc.427+1516G>T (n.427+1516G>T)
n.799G>T
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.653G>T
c.244+4418G>T (n.244+4418G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.617G>T
n.594G>T
n.618G>T
1g.196677582T>ACA343977193CFHc.427+1517T>A (n.427+1517T>A)
n.800T>A
c.351T>A (p.Cys117Ter)
c.534T>A (p.Cys178Ter)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
n.654T>A
c.244+4419T>A (n.244+4419T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.618T>A
n.595T>A
n.619T>A
1g.196677582T>CCA422661615CFHc.427+1517T>C (n.427+1517T>C)
n.800T>C
c.351T>C (p.Cys117=)
c.534T>C (p.Cys178=)
c.345T>C (p.Cys115=)
n.654T>C
c.244+4419T>C (n.244+4419T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.618T>C
n.595T>C
n.619T>C
1g.196677582T>GCA343977194CFHc.427+1517T>G (n.427+1517T>G)
n.800T>G
c.351T>G (p.Cys117Trp)
c.534T>G (p.Cys178Trp)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
n.654T>G
c.244+4419T>G (n.244+4419T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.618T>G
n.595T>G
n.619T>G
1g.196677583A>CCA343977195CFHc.427+1518A>C (n.427+1518A>C)
n.801A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.535A>C (p.Asn179His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.655A>C
c.244+4420A>C (n.244+4420A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.619A>C
n.596A>C
n.620A>C
1g.196677583A>GCA343977196CFHc.427+1518A>G (n.427+1518A>G)
n.801A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.655A>G
c.244+4420A>G (n.244+4420A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.619A>G
n.596A>G
n.620A>G
 COSMIC
1g.196677583A>TCA343977197CFHc.427+1518A>T (n.427+1518A>T)
n.801A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.655A>T
c.244+4420A>T (n.244+4420A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.619A>T
n.596A>T
n.620A>T
1g.196677584A>CCA343977198CFHc.427+1519A>C (n.427+1519A>C)
n.802A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.656A>C
c.244+4421A>C (n.244+4421A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.620A>C
n.597A>C
n.621A>C
1g.196677584A>GCA343977199CFHc.427+1519A>G (n.427+1519A>G)
n.802A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.656A>G
c.244+4421A>G (n.244+4421A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.620A>G
n.597A>G
n.621A>G
1g.196677584A>TCA343977200CFHc.427+1519A>T (n.427+1519A>T)
n.802A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.656A>T
c.244+4421A>T (n.244+4421A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.620A>T
n.597A>T
n.621A>T
1g.196677585C>ACA343977202CFHc.427+1520C>A (n.427+1520C>A)
n.803C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.657C>A
c.244+4422C>A (n.244+4422C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.621C>A
n.598C>A
n.622C>A
1g.196677585C>GCA343977201CFHc.427+1520C>G (n.427+1520C>G)
n.803C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.657C>G
c.244+4422C>G (n.244+4422C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.621C>G
n.598C>G
n.622C>G
1g.196677585C>TCA422661616CFHc.427+1520C>T (n.427+1520C>T)
n.803C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
c.537C>T (p.Asn179=)
c.348C>T (p.Asn116=)
n.657C>T
c.244+4422C>T (n.244+4422C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.621C>T
n.598C>T
n.622C>T
1g.196677586T>ACA343977203CFHc.427+1521T>A (n.427+1521T>A)
n.804T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.658T>A
c.244+4423T>A (n.244+4423T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.622T>A
n.599T>A
n.623T>A
1g.196677586T>CCA343977204CFHc.427+1521T>C (n.427+1521T>C)
n.804T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.658T>C
c.244+4423T>C (n.244+4423T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.622T>C
n.599T>C
n.623T>C
1g.196677586T>GCA343977205CFHc.427+1521T>G (n.427+1521T>G)
n.804T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.658T>G
c.244+4423T>G (n.244+4423T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.622T>G
n.599T>G
n.623T>G
1g.196677587C>ACA343977206CFHc.427+1522C>A (n.427+1522C>A)
n.805C>A
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.659C>A
c.244+4424C>A (n.244+4424C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.623C>A
n.600C>A
n.624C>A
1g.196677587C>GCA343977207CFHc.427+1522C>G (n.427+1522C>G)
n.805C>G
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.659C>G
c.244+4424C>G (n.244+4424C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.623C>G
n.600C>G
n.624C>G
1g.196677587C>TCA343977208CFHc.427+1522C>T (n.427+1522C>T)
n.805C>T
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.659C>T
c.244+4424C>T (n.244+4424C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.623C>T
n.600C>T
n.624C>T
1g.196677588A=CA1217737712CFHc.427+1523A= (n.427+1523A=)
n.806A=
c.357A= (p.Ser119=)
c.540A= (p.Ser180=)
c.351A= (p.Ser117=)
n.660A=
c.244+4425A= (n.244+4425A=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.624A=
n.601A=
n.625A=
1g.196677588A>CCA422661617CFHc.427+1523A>C (n.427+1523A>C)
n.806A>C
c.357A>C (p.Ser119=)
c.540A>C (p.Ser180=)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.660A>C
c.244+4425A>C (n.244+4425A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.624A>C
n.601A>C
n.625A>C
1g.196677588A>GCA422661618CFHc.427+1523A>G (n.427+1523A>G)
n.806A>G
c.357A>G (p.Ser119=)
c.540A>G (p.Ser180=)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.660A>G
c.244+4425A>G (n.244+4425A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.624A>G
n.601A>G
n.625A>G
 dbSNP COSMIC
1g.196677588A>TCA422661619CFHc.427+1523A>T (n.427+1523A>T)
n.806A>T
c.357A>T (p.Ser119=)
c.540A>T (p.Ser180=)
c.351A>T (p.Ser117=)
n.660A>T
c.244+4425A>T (n.244+4425A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.624A>T
n.601A>T
n.625A>T
1g.196677589G>ACA343977209CFHc.427+1524G>A (n.427+1524G>A)
n.807G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.661G>A
c.244+4426G>A (n.244+4426G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.625G>A
n.602G>A
n.626G>A
1g.196677589G>CCA343977211CFHc.427+1524G>C (n.427+1524G>C)
n.807G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.661G>C
c.244+4426G>C (n.244+4426G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.625G>C
n.602G>C
n.626G>C
1g.196677589G>TCA343977210CFHc.427+1524G>T (n.427+1524G>T)
n.807G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.661G>T
c.244+4426G>T (n.244+4426G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.625G>T
n.602G>T
n.626G>T
1g.196677590G>ACA343977212CFHc.427+1525G>A (n.427+1525G>A)
n.808G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.662G>A
c.244+4427G>A (n.244+4427G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.626G>A
n.603G>A
n.627G>A
1g.196677590G>CCA343977213CFHc.427+1525G>C (n.427+1525G>C)
n.808G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.662G>C
c.244+4427G>C (n.244+4427G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.626G>C
n.603G>C
n.627G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677590G=CA1217737713CFHc.427+1525G= (n.427+1525G=)
n.808G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.662G=
c.244+4427G= (n.244+4427G=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.626G=
n.603G=
n.627G=
1g.196677590G>TCA343977214CFHc.427+1525G>T (n.427+1525G>T)
n.808G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.662G>T
c.244+4427G>T (n.244+4427G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.626G>T
n.603G>T
n.627G>T
1g.196677591C>ACA422661620CFHc.427+1526C>A (n.427+1526C>A)
n.809C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.354C>A (p.Gly118=)
n.663C>A
c.244+4428C>A (n.244+4428C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.627C>A
n.604C>A
n.628C>A
1g.196677591C>GCA422661622CFHc.427+1526C>G (n.427+1526C>G)
n.809C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
c.543C>G (p.Gly181=)
c.354C>G (p.Gly118=)
n.663C>G
c.244+4428C>G (n.244+4428C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.627C>G
n.604C>G
n.628C>G
1g.196677591C>TCA422661621CFHc.427+1526C>T (n.427+1526C>T)
n.809C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.354C>T (p.Gly118=)
n.663C>T
c.244+4428C>T (n.244+4428C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.627C>T
n.604C>T
n.628C>T
1g.196677592T>ACA343977215CFHc.427+1527T>A (n.427+1527T>A)
n.810T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.664T>A
c.244+4429T>A (n.244+4429T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.628T>A
n.605T>A
n.629T>A
1g.196677592T>CCA343977216CFHc.427+1527T>C (n.427+1527T>C)
n.810T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.664T>C
c.244+4429T>C (n.244+4429T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.628T>C
n.605T>C
n.629T>C
 gnomAD v4
1g.196677592T>GCA343977217CFHc.427+1527T>G (n.427+1527T>G)
n.810T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.664T>G
c.244+4429T>G (n.244+4429T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.628T>G
n.605T>G
n.629T>G
1g.196677593A=CA1217737714CFHc.427+1528A= (n.427+1528A=)
n.811A=
c.362A= (p.Tyr121=)
c.545A= (p.Tyr182=)
c.356A= (p.Tyr119=)
n.665A=
c.244+4430A= (n.244+4430A=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.629A=
n.606A=
n.630A=
1g.196677593A>CCA343977218CFHc.427+1528A>C (n.427+1528A>C)
n.811A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.665A>C
c.244+4430A>C (n.244+4430A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.629A>C
n.606A>C
n.630A>C
1g.196677593A>GCA343977219CFHc.427+1528A>G (n.427+1528A>G)
n.811A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.665A>G
c.244+4430A>G (n.244+4430A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.629A>G
n.606A>G
n.630A>G
 gnomAD v4
1g.196677593A>TCA343977220CFHc.427+1528A>T (n.427+1528A>T)
n.811A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.665A>T
c.244+4430A>T (n.244+4430A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.629A>T
n.606A>T
n.630A>T
 dbSNP
1g.196677594C>ACA343977221CFHc.427+1529C>A (n.427+1529C>A)
n.812C>A
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.666C>A
c.244+4431C>A (n.244+4431C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.630C>A
n.607C>A
n.631C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677594C>GCA343977222CFHc.427+1529C>G (n.427+1529C>G)
n.812C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.666C>G
c.244+4431C>G (n.244+4431C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.630C>G
n.607C>G
n.631C>G
1g.196677594C>TCA422661623CFHc.427+1529C>T (n.427+1529C>T)
n.812C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.666C>T
c.244+4431C>T (n.244+4431C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.630C>T
n.607C>T
n.631C>T
1g.196677595A>CCA343977225CFHc.427+1530A>C (n.427+1530A>C)
n.813A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.667A>C
c.244+4432A>C (n.244+4432A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.631A>C
n.608A>C
n.632A>C
1g.196677595A>GCA343977223CFHc.427+1530A>G (n.427+1530A>G)
n.813A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.667A>G
c.244+4432A>G (n.244+4432A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.631A>G
n.608A>G
n.632A>G
1g.196677595A>TCA343977224CFHc.427+1530A>T (n.427+1530A>T)
n.813A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.667A>T
c.244+4432A>T (n.244+4432A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.631A>T
n.608A>T
n.632A>T
1g.196677596A=CA1217737715CFHc.427+1531A= (n.427+1531A=)
n.814A=
c.365A= (p.Lys122=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.359A= (p.Lys120=)
n.668A=
c.244+4433A= (n.244+4433A=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.632A=
n.609A=
n.633A=
1g.196677596A>CCA343977226CFHc.427+1531A>C (n.427+1531A>C)
n.814A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.668A>C
c.244+4433A>C (n.244+4433A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.632A>C
n.609A>C
n.633A>C
1g.196677596A>GCA343977227CFHc.427+1531A>G (n.427+1531A>G)
n.814A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.668A>G
c.244+4433A>G (n.244+4433A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.632A>G
n.609A>G
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677596A>TCA343977228CFHc.427+1531A>T (n.427+1531A>T)
n.814A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.668A>T
c.244+4433A>T (n.244+4433A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.632A>T
n.609A>T
n.633A>T
1g.196677597G>ACA422661624CFHc.427+1532G>A (n.427+1532G>A)
n.815G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.360G>A (p.Lys120=)
n.669G>A
c.244+4434G>A (n.244+4434G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.633G>A
n.610G>A
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677597G>CCA343977229CFHc.427+1532G>C (n.427+1532G>C)
n.815G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.669G>C
c.244+4434G>C (n.244+4434G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.633G>C
n.610G>C
n.634G>C
1g.196677597G=CA1217737716CFHc.427+1532G= (n.427+1532G=)
n.815G=
c.366G= (p.Lys122=)
c.549G= (p.Lys183=)
c.360G= (p.Lys120=)
n.669G=
c.244+4434G= (n.244+4434G=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.633G=
n.610G=
n.634G=
1g.196677597G>TCA343977230CFHc.427+1532G>T (n.427+1532G>T)
n.815G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.669G>T
c.244+4434G>T (n.244+4434G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.633G>T
n.610G>T
n.634G>T
1g.196677598delCA2586964481CFHc.427+1533del (n.427+1533del)
n.816del
c.367del (p.Ile123LeufsTer?)
c.550del (p.Ile184LeufsTer?)
c.361del (p.Ile121LeufsTer?)
n.670del
c.244+4435del (n.244+4435del)
c.*201del (n.*201del)
n.634del
n.611del
n.635del
1g.196677598A>CCA343977231CFHc.427+1533A>C (n.427+1533A>C)
n.816A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.670A>C
c.244+4435A>C (n.244+4435A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.634A>C
n.611A>C
n.635A>C
1g.196677598A>GCA343977232CFHc.427+1533A>G (n.427+1533A>G)
n.816A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.670A>G
c.244+4435A>G (n.244+4435A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.634A>G
n.611A>G
n.635A>G
 COSMIC
1g.196677598A>TCA343977233CFHc.427+1533A>T (n.427+1533A>T)
n.816A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.670A>T
c.244+4435A>T (n.244+4435A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.634A>T
n.611A>T
n.635A>T
1g.196677599T>ACA343977234CFHc.427+1534T>A (n.427+1534T>A)
n.817T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.671T>A
c.244+4436T>A (n.244+4436T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.635T>A
n.612T>A
n.636T>A
1g.196677599T>CCA1305088CFHc.427+1534T>C (n.427+1534T>C)
n.817T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.671T>C
c.244+4436T>C (n.244+4436T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.635T>C
n.612T>C
n.636T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677599T>GCA343977235CFHc.427+1534T>G (n.427+1534T>G)
n.817T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.671T>G
c.244+4436T>G (n.244+4436T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.635T>G
n.612T>G
n.636T>G
1g.196677599T=CA1217737717CFHc.427+1534T= (n.427+1534T=)
n.817T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.551T= (p.Ile184=)
c.362T= (p.Ile121=)
n.671T=
c.244+4436T= (n.244+4436T=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.635T=
n.612T=
n.636T=
1g.196677600T>ACA422661625CFHc.427+1535T>A (n.427+1535T>A)
n.818T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.363T>A (p.Ile121=)
n.672T>A
c.244+4437T>A (n.244+4437T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.636T>A
n.613T>A
n.637T>A
 gnomAD v4
1g.196677600T>CCA422661626CFHc.427+1535T>C (n.427+1535T>C)
n.818T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.363T>C (p.Ile121=)
n.672T>C
c.244+4437T>C (n.244+4437T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.636T>C
n.613T>C
n.637T>C
1g.196677600T>GCA343977236CFHc.427+1535T>G (n.427+1535T>G)
n.818T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.363T>G (p.Ile121Met)
n.672T>G
c.244+4437T>G (n.244+4437T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.636T>G
n.613T>G
n.637T>G
1g.196677601G>ACA343977237CFHc.427+1536G>A (n.427+1536G>A)
n.819G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.673G>A
c.244+4438G>A (n.244+4438G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.637G>A
n.614G>A
n.638G>A
1g.196677601G>CCA343977238CFHc.427+1536G>C (n.427+1536G>C)
n.819G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.673G>C
c.244+4438G>C (n.244+4438G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.637G>C
n.614G>C
n.638G>C
1g.196677601G>TCA343977239CFHc.427+1536G>T (n.427+1536G>T)
n.819G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.673G>T
c.244+4438G>T (n.244+4438G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.637G>T
n.614G>T
n.638G>T
1g.196677602A>CCA343977240CFHc.427+1537A>C (n.427+1537A>C)
n.820A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.674A>C
c.244+4439A>C (n.244+4439A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.638A>C
n.615A>C
n.639A>C
1g.196677602A>GCA343977242CFHc.427+1537A>G (n.427+1537A>G)
n.820A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.674A>G
c.244+4439A>G (n.244+4439A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.638A>G
n.615A>G
n.639A>G
1g.196677602A>TCA343977241CFHc.427+1537A>T (n.427+1537A>T)
n.820A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.674A>T
c.244+4439A>T (n.244+4439A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.638A>T
n.615A>T
n.639A>T
1g.196677603A=CA1217737718CFHc.427+1538A= (n.427+1538A=)
n.821A=
c.372A= (p.Glu124=)
c.555A= (p.Glu185=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.675A=
c.244+4440A= (n.244+4440A=)
c.*206A= (n.*206A=)
n.639A=
n.616A=
n.640A=
1g.196677603A>CCA343977243CFHc.427+1538A>C (n.427+1538A>C)
n.821A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.675A>C
c.244+4440A>C (n.244+4440A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.639A>C
n.616A>C
n.640A>C
1g.196677603A>GCA422661627CFHc.427+1538A>G (n.427+1538A>G)
n.821A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.675A>G
c.244+4440A>G (n.244+4440A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.639A>G
n.616A>G
n.640A>G
1g.196677603A>TCA343977244CFHc.427+1538A>T (n.427+1538A>T)
n.821A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.675A>T
c.244+4440A>T (n.244+4440A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.639A>T
n.616A>T
n.640A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677604G>ACA343977245CFHc.427+1539G>A (n.427+1539G>A)
n.822G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.676G>A
c.244+4441G>A (n.244+4441G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.640G>A
n.617G>A
n.641G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677604G>CCA343977246CFHc.427+1539G>C (n.427+1539G>C)
n.822G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.676G>C
c.244+4441G>C (n.244+4441G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.640G>C
n.617G>C
n.641G>C
1g.196677604G=CA1217737719CFHc.427+1539G= (n.427+1539G=)
n.822G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.367G= (p.Gly123=)
n.676G=
c.244+4441G= (n.244+4441G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.640G=
n.617G=
n.641G=
1g.196677604G>TCA343977247CFHc.427+1539G>T (n.427+1539G>T)
n.822G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.676G>T
c.244+4441G>T (n.244+4441G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.640G>T
n.617G>T
n.641G>T
1g.196677605G>ACA343977248CFHc.427+1540G>A (n.427+1540G>A)
n.823G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.677G>A
c.244+4442G>A (n.244+4442G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.641G>A
n.618G>A
n.642G>A
1g.196677605G>CCA343977249CFHc.427+1540G>C (n.427+1540G>C)
n.823G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.677G>C
c.244+4442G>C (n.244+4442G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.641G>C
n.618G>C
n.642G>C
1g.196677605G>TCA343977250CFHc.427+1540G>T (n.427+1540G>T)
n.823G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.677G>T
c.244+4442G>T (n.244+4442G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.641G>T
n.618G>T
n.642G>T
1g.196677606A=CA1217737720CFHc.427+1541A= (n.427+1541A=)
n.824A=
c.375A= (p.Gly125=)
c.558A= (p.Gly186=)
c.369A= (p.Gly123=)
n.678A=
c.244+4443A= (n.244+4443A=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.642A=
n.619A=
n.643A=
1g.196677606A>CCA422661628CFHc.427+1541A>C (n.427+1541A>C)
n.824A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
c.558A>C (p.Gly186=)
c.369A>C (p.Gly123=)
n.678A>C
c.244+4443A>C (n.244+4443A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.642A>C
n.619A>C
n.643A>C
1g.196677606A>GCA422661629CFHc.427+1541A>G (n.427+1541A>G)
n.824A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
c.558A>G (p.Gly186=)
c.369A>G (p.Gly123=)
n.678A>G
c.244+4443A>G (n.244+4443A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.642A>G
n.619A>G
n.643A>G
1g.196677606A>TCA1305089CFHc.427+1541A>T (n.427+1541A>T)
n.824A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
c.558A>T (p.Gly186=)
c.369A>T (p.Gly123=)
n.678A>T
c.244+4443A>T (n.244+4443A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.642A>T
n.619A>T
n.643A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677607G>ACA343977251CFHc.427+1542G>A (n.427+1542G>A)
n.825G>A
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.679G>A
c.244+4444G>A (n.244+4444G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.643G>A
n.620G>A
n.644G>A
 dbSNP
1g.196677607G>CCA343977252CFHc.427+1542G>C (n.427+1542G>C)
n.825G>C
c.376G>C (p.Asp126His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.679G>C
c.244+4444G>C (n.244+4444G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.643G>C
n.620G>C
n.644G>C
1g.196677607G=CA1217737721CFHc.427+1542G= (n.427+1542G=)
n.825G=
c.376G= (p.Asp126=)
c.559G= (p.Asp187=)
c.370G= (p.Asp124=)
n.679G=
c.244+4444G= (n.244+4444G=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.643G=
n.620G=
n.644G=
1g.196677607G>TCA343977253CFHc.427+1542G>T (n.427+1542G>T)
n.825G>T
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.679G>T
c.244+4444G>T (n.244+4444G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.643G>T
n.620G>T
n.644G>T
 gnomAD v4
1g.196677608A=CA1217737722CFHc.427+1543A= (n.427+1543A=)
n.826A=
c.377A= (p.Asp126=)
c.560A= (p.Asp187=)
c.371A= (p.Asp124=)
n.680A=
c.244+4445A= (n.244+4445A=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.644A=
n.621A=
n.645A=
1g.196677608A>CCA343977254CFHc.427+1543A>C (n.427+1543A>C)
n.826A>C
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.680A>C
c.244+4445A>C (n.244+4445A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.644A>C
n.621A>C
n.645A>C
1g.196677608A>GCA343977256CFHc.427+1543A>G (n.427+1543A>G)
n.826A>G
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.680A>G
c.244+4445A>G (n.244+4445A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.644A>G
n.621A>G
n.645A>G
 dbSNP
1g.196677608A>TCA343977255CFHc.427+1543A>T (n.427+1543A>T)
n.826A>T
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.680A>T
c.244+4445A>T (n.244+4445A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.644A>T
n.621A>T
n.645A>T
 gnomAD v4
1g.196677609T>ACA343977257CFHc.427+1544T>A (n.427+1544T>A)
n.827T>A
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.681T>A
c.244+4446T>A (n.244+4446T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.645T>A
n.622T>A
n.646T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677609T>CCA422661630CFHc.427+1544T>C (n.427+1544T>C)
n.827T>C
c.378T>C (p.Asp126=)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.372T>C (p.Asp124=)
n.681T>C
c.244+4446T>C (n.244+4446T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.645T>C
n.622T>C
n.646T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677609T>GCA343977258CFHc.427+1544T>G (n.427+1544T>G)
n.827T>G
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.681T>G
c.244+4446T>G (n.244+4446T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.645T>G
n.622T>G
n.646T>G
 dbSNP
1g.196677609T=CA1217737723CFHc.427+1544T= (n.427+1544T=)
n.827T=
c.378T= (p.Asp126=)
c.561T= (p.Asp187=)
c.372T= (p.Asp124=)
n.681T=
c.244+4446T= (n.244+4446T=)
c.*212T= (n.*212T=)
n.645T=
n.622T=
n.646T=
1g.196677610G>ACA343977259CFHc.427+1545G>A (n.427+1545G>A)
n.828G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.682G>A
c.244+4447G>A (n.244+4447G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.646G>A
n.623G>A
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677610G>CCA343977260CFHc.427+1545G>C (n.427+1545G>C)
n.828G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.682G>C
c.244+4447G>C (n.244+4447G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.646G>C
n.623G>C
n.647G>C
1g.196677610G=CA1217737724CFHc.427+1545G= (n.427+1545G=)
n.828G=
c.379G= (p.Glu127=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.373G= (p.Glu125=)
n.682G=
c.244+4447G= (n.244+4447G=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.646G=
n.623G=
n.647G=
1g.196677610G>TCA343977261CFHc.427+1545G>T (n.427+1545G>T)
n.828G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.682G>T
c.244+4447G>T (n.244+4447G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.646G>T
n.623G>T
n.647G>T
 COSMIC
1g.196677611A>CCA343977262CFHc.427+1546A>C (n.427+1546A>C)
n.829A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.683A>C
c.244+4448A>C (n.244+4448A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.647A>C
n.624A>C
n.648A>C
 COSMIC
1g.196677611A>GCA343977263CFHc.427+1546A>G (n.427+1546A>G)
n.829A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.683A>G
c.244+4448A>G (n.244+4448A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.647A>G
n.624A>G
n.648A>G
1g.196677611A>TCA343977264CFHc.427+1546A>T (n.427+1546A>T)
n.829A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.683A>T
c.244+4448A>T (n.244+4448A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.647A>T
n.624A>T
n.648A>T
1g.196677612A=CA1217737725CFHc.427+1547A= (n.427+1547A=)
n.830A=
c.381A= (p.Glu127=)
c.564A= (p.Glu188=)
c.375A= (p.Glu125=)
n.684A=
c.244+4449A= (n.244+4449A=)
c.*215A= (n.*215A=)
n.648A=
n.625A=
n.649A=
1g.196677612A>CCA343977265CFHc.427+1547A>C (n.427+1547A>C)
n.830A>C
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.684A>C
c.244+4449A>C (n.244+4449A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.648A>C
n.625A>C
n.649A>C
1g.196677612A>GCA422661631CFHc.427+1547A>G (n.427+1547A>G)
n.830A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.375A>G (p.Glu125=)
n.684A>G
c.244+4449A>G (n.244+4449A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.648A>G
n.625A>G
n.649A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677612A>TCA343977266CFHc.427+1547A>T (n.427+1547A>T)
n.830A>T
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.684A>T
c.244+4449A>T (n.244+4449A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.648A>T
n.625A>T
n.649A>T
1g.196677613G>ACA1305090CFHc.427+1548G>A (n.427+1548G>A)
n.831G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.685G>A
c.244+4450G>A (n.244+4450G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.649G>A
n.626G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677613G>CCA343977267CFHc.427+1548G>C (n.427+1548G>C)
n.831G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.685G>C
c.244+4450G>C (n.244+4450G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.649G>C
n.626G>C
n.650G>C
 gnomAD v4
1g.196677613G=CA1141581312CFHc.427+1548G= (n.427+1548G=)
n.831G=
c.382G= (p.Glu128=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.376G= (p.Glu126=)
n.685G=
c.244+4450G= (n.244+4450G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.649G=
n.626G=
n.650G=
1g.196677613G>TCA257500CFHc.427+1548G>T (n.427+1548G>T)
n.831G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.685G>T
c.244+4450G>T (n.244+4450G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.649G>T
n.626G>T
n.650G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196677614A>CCA343977270CFHc.427+1549A>C (n.427+1549A>C)
n.832A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.686A>C
c.244+4451A>C (n.244+4451A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.650A>C
n.627A>C
n.651A>C
1g.196677614A>GCA343977268CFHc.427+1549A>G (n.427+1549A>G)
n.832A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.686A>G
c.244+4451A>G (n.244+4451A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.650A>G
n.627A>G
n.651A>G
 gnomAD v4
1g.196677614A>TCA343977269CFHc.427+1549A>T (n.427+1549A>T)
n.832A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.686A>T
c.244+4451A>T (n.244+4451A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.650A>T
n.627A>T
n.651A>T
1g.196677616dupCA1217737726CFHc.427+1551dup (n.427+1551dup)
n.834dup
c.385dup (p.Met129AsnfsTer11)
c.568dup (p.Met190AsnfsTer11)
c.379dup (p.Met127AsnfsTer11)
n.688dup
c.244+4453dup (n.244+4453dup)
c.*219dup (n.*219dup)
n.652dup
n.629dup
n.653dup
 dbSNP
1g.196677615A=CA1217737727CFHc.427+1550A= (n.427+1550A=)
n.833A=
c.384A= (p.Glu128=)
c.567A= (p.Glu189=)
c.378A= (p.Glu126=)
n.687A=
c.244+4452A= (n.244+4452A=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.651A=
n.628A=
n.652A=
1g.196677615A>CCA343977271CFHc.427+1550A>C (n.427+1550A>C)
n.833A>C
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.687A>C
c.244+4452A>C (n.244+4452A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.651A>C
n.628A>C
n.652A>C
1g.196677615A>GCA422661632CFHc.427+1550A>G (n.427+1550A>G)
n.833A>G
c.384A>G (p.Glu128=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.378A>G (p.Glu126=)
n.687A>G
c.244+4452A>G (n.244+4452A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.651A>G
n.628A>G
n.652A>G
1g.196677615A>TCA343977272CFHc.427+1550A>T (n.427+1550A>T)
n.833A>T
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.687A>T
c.244+4452A>T (n.244+4452A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.651A>T
n.628A>T
n.652A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677616A=CA1217737728CFHc.427+1551A= (n.427+1551A=)
n.834A=
c.385A= (p.Met129=)
c.568A= (p.Met190=)
c.379A= (p.Met127=)
n.688A=
c.244+4453A= (n.244+4453A=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.652A=
n.629A=
n.653A=
1g.196677616A>CCA343977273CFHc.427+1551A>C (n.427+1551A>C)
n.834A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.688A>C
c.244+4453A>C (n.244+4453A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.652A>C
n.629A>C
n.653A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677616A>GCA343977274CFHc.427+1551A>G (n.427+1551A>G)
n.834A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
n.688A>G
c.244+4453A>G (n.244+4453A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.652A>G
n.629A>G
n.653A>G
 gnomAD v4
1g.196677616A>TCA343977275CFHc.427+1551A>T (n.427+1551A>T)
n.834A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.688A>T
c.244+4453A>T (n.244+4453A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.652A>T
n.629A>T
n.653A>T
1g.196677617T>ACA343977276CFHc.427+1552T>A (n.427+1552T>A)
n.835T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.689T>A
c.244+4454T>A (n.244+4454T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.653T>A
n.630T>A
n.654T>A
1g.196677617T>CCA343977277CFHc.427+1552T>C (n.427+1552T>C)
n.835T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.689T>C
c.244+4454T>C (n.244+4454T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.653T>C
n.630T>C
n.654T>C
1g.196677617T>GCA343977278CFHc.427+1552T>G (n.427+1552T>G)
n.835T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.689T>G
c.244+4454T>G (n.244+4454T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.653T>G
n.630T>G
n.654T>G
 gnomAD v4
1g.196677617T=CA1217737729CFHc.427+1552T= (n.427+1552T=)
n.835T=
c.386T= (p.Met129=)
c.569T= (p.Met190=)
c.380T= (p.Met127=)
n.689T=
c.244+4454T= (n.244+4454T=)
c.*220T= (n.*220T=)
n.653T=
n.630T=
n.654T=
1g.196677617_196677618insTATTTTTAGAACA528257888CFHc.427+1552_427+1553insTATTTTTAGAA (n.427+1552_427+1553insTATTTTTAGAA)
n.835_836insTATTTTTAGAA
c.386_387insTATTTTTAGAA (p.Met129IlefsTer31)
c.569_570insTATTTTTAGAA (p.Met190IlefsTer31)
c.380_381insTATTTTTAGAA (p.Met127IlefsTer31)
n.689_690insTATTTTTAGAA
c.244+4454_244+4455insTATTTTTAGAA (n.244+4454_244+4455insTATTTTTAGAA)
c.*220_*221insTATTTTTAGAA (n.*220_*221insTATTTTTAGAA)
n.653_654insTATTTTTAGAA
c.569_570insTATTTTTAGAA (p.Met190IlefsTer?)
n.630_631insTATTTTTAGAA
n.654_655insTATTTTTAGAA
 dbSNP gnomAD v2
1g.196677618G>ACA343977279CFHc.427+1553G>A (n.427+1553G>A)
n.836G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.690G>A
c.244+4455G>A (n.244+4455G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.654G>A
n.631G>A
n.655G>A
 dbSNP
1g.196677618G>CCA343977280CFHc.427+1553G>C (n.427+1553G>C)
n.836G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.690G>C
c.244+4455G>C (n.244+4455G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.654G>C
n.631G>C
n.655G>C
1g.196677618G=CA1217737730CFHc.427+1553G= (n.427+1553G=)
n.836G=
c.387G= (p.Met129=)
c.570G= (p.Met190=)
c.381G= (p.Met127=)
n.690G=
c.244+4455G= (n.244+4455G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.654G=
n.631G=
n.655G=
1g.196677618G>TCA343977281CFHc.427+1553G>T (n.427+1553G>T)
n.836G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.690G>T
c.244+4455G>T (n.244+4455G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.654G>T
n.631G>T
n.655G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677619C>ACA343977282CFHc.427+1554C>A (n.427+1554C>A)
n.837C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.382C>A (p.His128Asn)
n.691C>A
c.244+4456C>A (n.244+4456C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.655C>A
n.632C>A
n.656C>A
1g.196677619C=CA1217737731CFHc.427+1554C= (n.427+1554C=)
n.837C=
c.388C= (p.His130=)
c.571C= (p.His191=)
c.382C= (p.His128=)
n.691C=
c.244+4456C= (n.244+4456C=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.655C=
n.632C=
n.656C=
1g.196677619C>GCA1305091CFHc.427+1554C>G (n.427+1554C>G)
n.837C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.382C>G (p.His128Asp)
n.691C>G
c.244+4456C>G (n.244+4456C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.655C>G
n.632C>G
n.656C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677619C>TCA343977283CFHc.427+1554C>T (n.427+1554C>T)
n.837C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.691C>T
c.244+4456C>T (n.244+4456C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.655C>T
n.632C>T
n.656C>T
1g.196677620A>CCA343977284CFHc.427+1555A>C (n.427+1555A>C)
n.838A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.383A>C (p.His128Pro)
n.692A>C
c.244+4457A>C (n.244+4457A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.656A>C
n.633A>C
n.657A>C
1g.196677620A>GCA343977285CFHc.427+1555A>G (n.427+1555A>G)
n.838A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.383A>G (p.His128Arg)
n.692A>G
c.244+4457A>G (n.244+4457A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.656A>G
n.633A>G
n.657A>G
1g.196677620A>TCA343977286CFHc.427+1555A>T (n.427+1555A>T)
n.838A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.383A>T (p.His128Leu)
n.692A>T
c.244+4457A>T (n.244+4457A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.656A>T
n.633A>T
n.657A>T
1g.196677621T>ACA343977287CFHc.427+1556T>A (n.427+1556T>A)
n.839T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
c.384T>A (p.His128Gln)
n.693T>A
c.244+4458T>A (n.244+4458T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.657T>A
n.634T>A
n.658T>A
1g.196677621T>CCA422661633CFHc.427+1556T>C (n.427+1556T>C)
n.839T>C
c.390T>C (p.His130=)
c.573T>C (p.His191=)
c.384T>C (p.His128=)
n.693T>C
c.244+4458T>C (n.244+4458T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.657T>C
n.634T>C
n.658T>C
1g.196677621T>GCA343977288CFHc.427+1556T>G (n.427+1556T>G)
n.839T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.384T>G (p.His128Gln)
n.693T>G
c.244+4458T>G (n.244+4458T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.657T>G
n.634T>G
n.658T>G
1g.196677621T=CA1217737732CFHc.427+1556T= (n.427+1556T=)
n.839T=
c.390T= (p.His130=)
c.573T= (p.His191=)
c.384T= (p.His128=)
n.693T=
c.244+4458T= (n.244+4458T=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.657T=
n.634T=
n.658T=
1g.196677621_196677622insGTAACA1217737733CFHc.427+1556_427+1557insGTAA (n.427+1556_427+1557insGTAA)
n.839_840insGTAA
c.390_391insGTAA (p.Cys131ValfsTer10)
c.573_574insGTAA (p.Cys192ValfsTer10)
c.384_385insGTAA (p.Cys129ValfsTer10)
n.693_694insGTAA
c.244+4458_244+4459insGTAA (n.244+4458_244+4459insGTAA)
c.*224_*225insGTAA (n.*224_*225insGTAA)
n.657_658insGTAA
n.634_635insGTAA
n.658_659insGTAA
 dbSNP
1g.196677622T>ACA343977289CFHc.427+1557T>A (n.427+1557T>A)
n.840T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.694T>A
c.244+4459T>A (n.244+4459T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.658T>A
n.635T>A
n.659T>A
1g.196677622T>CCA343977290CFHc.427+1557T>C (n.427+1557T>C)
n.840T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.694T>C
c.244+4459T>C (n.244+4459T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.658T>C
n.635T>C
n.659T>C
1g.196677622T>GCA343977291CFHc.427+1557T>G (n.427+1557T>G)
n.840T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.694T>G
c.244+4459T>G (n.244+4459T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.658T>G
n.635T>G
n.659T>G
1g.196677622_196677626delCA2530873385CFHc.427+1557_427+1561del (n.427+1557_427+1561del)
n.840_844del
c.391_395del (p.Cys131ArgfsTer7)
c.574_578del (p.Cys192ArgfsTer7)
c.385_389del (p.Cys129ArgfsTer7)
n.694_698del
c.244+4459_244+4463del (n.244+4459_244+4463del)
c.*225_*229del (n.*225_*229del)
n.658_662del
n.635_639del
n.659_663del
1g.196677623G>ACA343977292CFHc.427+1558G>A (n.427+1558G>A)
n.841G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.695G>A
c.244+4460G>A (n.244+4460G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.659G>A
n.636G>A
n.660G>A
1g.196677623G>CCA343977293CFHc.427+1558G>C (n.427+1558G>C)
n.841G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.695G>C
c.244+4460G>C (n.244+4460G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.659G>C
n.636G>C
n.660G>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677623G=CA1217737734CFHc.427+1558G= (n.427+1558G=)
n.841G=
c.392G= (p.Cys131=)
c.575G= (p.Cys192=)
c.386G= (p.Cys129=)
n.695G=
c.244+4460G= (n.244+4460G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.659G=
n.636G=
n.660G=
1g.196677623G>TCA343977294CFHc.427+1558G>T (n.427+1558G>T)
n.841G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.695G>T
c.244+4460G>T (n.244+4460G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.659G>T
n.636G>T
n.660G>T
1g.196677624T>ACA343977295CFHc.427+1559T>A (n.427+1559T>A)
n.842T>A
c.393T>A (p.Cys131Ter)
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
n.696T>A
c.244+4461T>A (n.244+4461T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.660T>A
n.637T>A
n.661T>A
1g.196677624T>CCA35814262CFHc.427+1559T>C (n.427+1559T>C)
n.842T>C
c.393T>C (p.Cys131=)
c.576T>C (p.Cys192=)
c.387T>C (p.Cys129=)
n.696T>C
c.244+4461T>C (n.244+4461T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.660T>C
n.637T>C
n.661T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196677624T>GCA343977296CFHc.427+1559T>G (n.427+1559T>G)
n.842T>G
c.393T>G (p.Cys131Trp)
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
n.696T>G
c.244+4461T>G (n.244+4461T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.660T>G
n.637T>G
n.661T>G
1g.196677624T=CA1217737736CFHc.427+1559T= (n.427+1559T=)
n.842T=
c.393T= (p.Cys131=)
c.576T= (p.Cys192=)
c.387T= (p.Cys129=)
n.696T=
c.244+4461T= (n.244+4461T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.660T=
n.637T=
n.661T=
1g.196677624_196677625dupCA1217737735CFHc.427+1559_427+1560dup (n.427+1559_427+1560dup)
n.842_843dup
c.393_394dup (p.Ser132PhefsTer25)
c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer25)
c.387_388dup (p.Ser130PhefsTer25)
n.696_697dup
c.244+4461_244+4462dup (n.244+4461_244+4462dup)
c.*227_*228dup (n.*227_*228dup)
n.660_661dup
c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer?)
n.637_638dup
n.661_662dup
 dbSNP
1g.196677625T>ACA343977299CFHc.427+1560T>A (n.427+1560T>A)
n.843T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.697T>A
c.244+4462T>A (n.244+4462T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.661T>A
n.638T>A
n.662T>A
1g.196677625T>CCA343977298CFHc.427+1560T>C (n.427+1560T>C)
n.843T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.697T>C
c.244+4462T>C (n.244+4462T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.661T>C
n.638T>C
n.662T>C
1g.196677625T>GCA343977297CFHc.427+1560T>G (n.427+1560T>G)
n.843T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.697T>G
c.244+4462T>G (n.244+4462T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.661T>G
n.638T>G
n.662T>G
 gnomAD v4
1g.196677626C>ACA343977300CFHc.427+1561C>A (n.427+1561C>A)
n.844C>A
c.395C>A (p.Ser132Ter)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.698C>A
c.244+4463C>A (n.244+4463C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.662C>A
n.639C>A
n.663C>A
 dbSNP
1g.196677626C=CA1217737737CFHc.427+1561C= (n.427+1561C=)
n.844C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.698C=
c.244+4463C= (n.244+4463C=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.662C=
n.639C=
n.663C=
1g.196677626C>GCA343977301CFHc.427+1561C>G (n.427+1561C>G)
n.844C>G
c.395C>G (p.Ser132Ter)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.698C>G
c.244+4463C>G (n.244+4463C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.662C>G
n.639C>G
n.663C>G
1g.196677626C>TCA343977302CFHc.427+1561C>T (n.427+1561C>T)
n.844C>T
c.395C>T (p.Ser132Leu)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
n.698C>T
c.244+4463C>T (n.244+4463C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.662C>T
n.639C>T
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677626_196677627insTAATGGAATTTTACA1217737738CFHc.427+1561_427+1562insTAATGGAATTTTA (n.427+1561_427+1562insTAATGGAATTTTA)
n.844_845insTAATGGAATTTTA
c.395_396insTAATGGAATTTTA (p.Asp133AsnfsTer11)
c.578_579insTAATGGAATTTTA (p.Asp194AsnfsTer11)
c.389_390insTAATGGAATTTTA (p.Asp131AsnfsTer11)
n.698_699insTAATGGAATTTTA
c.244+4463_244+4464insTAATGGAATTTTA (n.244+4463_244+4464insTAATGGAATTTTA)
c.*229_*230insTAATGGAATTTTA (n.*229_*230insTAATGGAATTTTA)
n.662_663insTAATGGAATTTTA
n.639_640insTAATGGAATTTTA
n.663_664insTAATGGAATTTTA
 dbSNP
1g.196677627A>CCA422661636CFHc.427+1562A>C (n.427+1562A>C)
n.845A>C
c.396A>C (p.Ser132=)
c.579A>C (p.Ser193=)
c.390A>C (p.Ser130=)
n.699A>C
c.244+4464A>C (n.244+4464A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.663A>C
n.640A>C
n.664A>C
1g.196677627A>GCA422661635CFHc.427+1562A>G (n.427+1562A>G)
n.845A>G
c.396A>G (p.Ser132=)
c.579A>G (p.Ser193=)
c.390A>G (p.Ser130=)
n.699A>G
c.244+4464A>G (n.244+4464A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.663A>G
n.640A>G
n.664A>G
1g.196677627A>TCA422661634CFHc.427+1562A>T (n.427+1562A>T)
n.845A>T
c.396A>T (p.Ser132=)
c.579A>T (p.Ser193=)
c.390A>T (p.Ser130=)
n.699A>T
c.244+4464A>T (n.244+4464A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.663A>T
n.640A>T
n.664A>T
 dbSNP
1g.196677628G>ACA343977303CFHc.427+1563G>A (n.427+1563G>A)
n.846G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.700G>A
c.244+4465G>A (n.244+4465G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.664G>A
n.641G>A
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196677628G>CCA343977304CFHc.427+1563G>C (n.427+1563G>C)
n.846G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.700G>C
c.244+4465G>C (n.244+4465G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.664G>C
n.641G>C
n.665G>C
1g.196677628G=CA1217737739CFHc.427+1563G= (n.427+1563G=)
n.846G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.580G= (p.Asp194=)
c.391G= (p.Asp131=)
n.700G=
c.244+4465G= (n.244+4465G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.664G=
n.641G=
n.665G=
1g.196677628G>TCA343977305CFHc.427+1563G>T (n.427+1563G>T)
n.846G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.700G>T
c.244+4465G>T (n.244+4465G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.664G>T
n.641G>T
n.665G>T
1g.196677629A=CA1217737740CFHc.427+1564A= (n.427+1564A=)
n.847A=
c.398A= (p.Asp133=)
c.581A= (p.Asp194=)
c.392A= (p.Asp131=)
n.701A=
c.244+4466A= (n.244+4466A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.665A=
n.642A=
n.666A=
1g.196677629A>CCA343977306CFHc.427+1564A>C (n.427+1564A>C)
n.847A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.701A>C
c.244+4466A>C (n.244+4466A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.665A>C
n.642A>C
n.666A>C
1g.196677629A>GCA343977307CFHc.427+1564A>G (n.427+1564A>G)
n.847A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.701A>G
c.244+4466A>G (n.244+4466A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.665A>G
n.642A>G
n.666A>G
 dbSNP
1g.196677629A>TCA343977308CFHc.427+1564A>T (n.427+1564A>T)
n.847A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.701A>T
c.244+4466A>T (n.244+4466A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.665A>T
n.642A>T
n.666A>T
1g.196677630C>ACA343977309CFHc.427+1565C>A (n.427+1565C>A)
n.848C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.702C>A
c.244+4467C>A (n.244+4467C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.666C>A
n.643C>A
n.667C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677630C=CA1147731237CFHc.427+1565C= (n.427+1565C=)
n.848C=
c.399C= (p.Asp133=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.393C= (p.Asp131=)
n.702C=
c.244+4467C= (n.244+4467C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.666C=
n.643C=
n.667C=
1g.196677630C>GCA343977310CFHc.427+1565C>G (n.427+1565C>G)
n.848C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.702C>G
c.244+4467C>G (n.244+4467C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.666C>G
n.643C>G
n.667C>G
1g.196677630C>TCA1305092CFHc.427+1565C>T (n.427+1565C>T)
n.848C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.393C>T (p.Asp131=)
n.702C>T
c.244+4467C>T (n.244+4467C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.666C>T
n.643C>T
n.667C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677631G>ACA1305094CFHc.427+1566G>A (n.427+1566G>A)
n.849G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.703G>A
c.244+4468G>A (n.244+4468G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.667G>A
n.644G>A
n.668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677631G>CCA343977311CFHc.427+1566G>C (n.427+1566G>C)
n.849G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.394G>C (p.Asp132His)
n.703G>C
c.244+4468G>C (n.244+4468G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.667G>C
n.644G>C
n.668G>C
 COSMIC
1g.196677631G=CA1217737741CFHc.427+1566G= (n.427+1566G=)
n.849G=
c.400G= (p.Asp134=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.394G= (p.Asp132=)
n.703G=
c.244+4468G= (n.244+4468G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.667G=
n.644G=
n.668G=
1g.196677631G>TCA1305093CFHc.427+1566G>T (n.427+1566G>T)
n.849G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.703G>T
c.244+4468G>T (n.244+4468G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.667G>T
n.644G>T
n.668G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677632A>CCA343977313CFHc.427+1567A>C (n.427+1567A>C)
n.850A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.704A>C
c.244+4469A>C (n.244+4469A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.668A>C
n.645A>C
n.669A>C
1g.196677632A>GCA343977314CFHc.427+1567A>G (n.427+1567A>G)
n.850A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.704A>G
c.244+4469A>G (n.244+4469A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.668A>G
n.645A>G
n.669A>G
 gnomAD v4
1g.196677632A>TCA343977312CFHc.427+1567A>T (n.427+1567A>T)
n.850A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.704A>T
c.244+4469A>T (n.244+4469A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.668A>T
n.645A>T
n.669A>T
1g.196677633T>ACA343977315CFHc.427+1568T>A (n.427+1568T>A)
n.851T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
n.705T>A
c.244+4470T>A (n.244+4470T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.669T>A
n.646T>A
n.670T>A
1g.196677633T>CCA422661677CFHc.427+1568T>C (n.427+1568T>C)
n.851T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.396T>C (p.Asp132=)
n.705T>C
c.244+4470T>C (n.244+4470T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.669T>C
n.646T>C
n.670T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677633T>GCA343977316CFHc.427+1568T>G (n.427+1568T>G)
n.851T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
n.705T>G
c.244+4470T>G (n.244+4470T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.669T>G
n.646T>G
n.670T>G
1g.196677633T=CA1217737742CFHc.427+1568T= (n.427+1568T=)
n.851T=
c.402T= (p.Asp134=)
c.585T= (p.Asp195=)
c.396T= (p.Asp132=)
n.705T=
c.244+4470T= (n.244+4470T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.669T=
n.646T=
n.670T=
1g.196677634G>ACA343977317CFHc.427+1569G>A (n.427+1569G>A)
n.852G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
n.706G>A
c.244+4471G>A (n.244+4471G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.670G>A
n.647G>A
n.671G>A
1g.196677634G>CCA343977318CFHc.427+1569G>C (n.427+1569G>C)
n.852G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.706G>C
c.244+4471G>C (n.244+4471G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.670G>C
n.647G>C
n.671G>C
1g.196677634G>TCA343977319CFHc.427+1569G>T (n.427+1569G>T)
n.852G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
n.706G>T
c.244+4471G>T (n.244+4471G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.670G>T
n.647G>T
n.671G>T
1g.196677635G>ACA343977320CFHc.427+1570G>A (n.427+1570G>A)
n.853G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
n.707G>A
c.244+4472G>A (n.244+4472G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.671G>A
n.648G>A
n.672G>A
1g.196677635G>CCA343977321CFHc.427+1570G>C (n.427+1570G>C)
n.853G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.707G>C
c.244+4472G>C (n.244+4472G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.671G>C
n.648G>C
n.672G>C
1g.196677635G>TCA343977322CFHc.427+1570G>T (n.427+1570G>T)
n.853G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.707G>T
c.244+4472G>T (n.244+4472G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.671G>T
n.648G>T
n.672G>T
1g.196677636T>ACA422661678CFHc.427+1571T>A (n.427+1571T>A)
n.854T>A
c.405T>A (p.Gly135=)
c.588T>A (p.Gly196=)
c.399T>A (p.Gly133=)
n.708T>A
c.244+4473T>A (n.244+4473T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.672T>A
n.649T>A
n.673T>A
1g.196677636T>CCA422661679CFHc.427+1571T>C (n.427+1571T>C)
n.854T>C
c.405T>C (p.Gly135=)
c.588T>C (p.Gly196=)
c.399T>C (p.Gly133=)
n.708T>C
c.244+4473T>C (n.244+4473T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.672T>C
n.649T>C
n.673T>C
1g.196677636T>GCA422661680CFHc.427+1571T>G (n.427+1571T>G)
n.854T>G
c.405T>G (p.Gly135=)
c.588T>G (p.Gly196=)
c.399T>G (p.Gly133=)
n.708T>G
c.244+4473T>G (n.244+4473T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.672T>G
n.649T>G
n.673T>G
1g.196677640delCA645536233CFHc.427+1575del (n.427+1575del)
n.858del
c.409del (p.Trp137GlyfsTer19)
c.592del (p.Trp198GlyfsTer19)
c.403del (p.Trp135GlyfsTer19)
n.712del
c.244+4477del (n.244+4477del)
c.*243del (n.*243del)
n.676del
c.592del (p.Trp198GlyfsTer?)
n.653del
n.677del
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677637T>ACA343977323CFHc.427+1572T>A (n.427+1572T>A)
n.855T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.709T>A
c.244+4474T>A (n.244+4474T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.673T>A
n.650T>A
n.674T>A
1g.196677637T>CCA343977324CFHc.427+1572T>C (n.427+1572T>C)
n.855T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.709T>C
c.244+4474T>C (n.244+4474T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.673T>C
n.650T>C
n.674T>C
1g.196677637T>GCA343977325CFHc.427+1572T>G (n.427+1572T>G)
n.855T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.709T>G
c.244+4474T>G (n.244+4474T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.673T>G
n.650T>G
n.674T>G
1g.196677638T>ACA343977327CFHc.427+1573T>A (n.427+1573T>A)
n.856T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.710T>A
c.244+4475T>A (n.244+4475T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.674T>A
n.651T>A
n.675T>A
1g.196677638T>CCA343977328CFHc.427+1573T>C (n.427+1573T>C)
n.856T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.710T>C
c.244+4475T>C (n.244+4475T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.674T>C
n.651T>C
n.675T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.196677638T>GCA343977329CFHc.427+1573T>G (n.427+1573T>G)
n.856T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.710T>G
c.244+4475T>G (n.244+4475T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.674T>G
n.651T>G
n.675T>G
1g.196677639T>ACA343977330CFHc.427+1574T>A (n.427+1574T>A)
n.857T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.711T>A
c.244+4476T>A (n.244+4476T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.675T>A
n.652T>A
n.676T>A
1g.196677639T>CCA422661681CFHc.427+1574T>C (n.427+1574T>C)
n.857T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
c.591T>C (p.Phe197=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.711T>C
c.244+4476T>C (n.244+4476T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.675T>C
n.652T>C
n.676T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196677639T>GCA343977331CFHc.427+1574T>G (n.427+1574T>G)
n.857T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.711T>G
c.244+4476T>G (n.244+4476T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.675T>G
n.652T>G
n.676T>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677639T=CA1217737743CFHc.427+1574T= (n.427+1574T=)
n.857T=
c.408T= (p.Phe136=)
c.591T= (p.Phe197=)
c.402T= (p.Phe134=)
n.711T=
c.244+4476T= (n.244+4476T=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.675T=
n.652T=
n.676T=
1g.196677640T>ACA343977332CFHc.427+1575T>A (n.427+1575T>A)
n.858T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
n.712T>A
c.244+4477T>A (n.244+4477T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.676T>A
n.653T>A
n.677T>A
1g.196677640T>CCA343977333CFHc.427+1575T>C (n.427+1575T>C)
n.858T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
n.712T>C
c.244+4477T>C (n.244+4477T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.676T>C
n.653T>C
n.677T>C
1g.196677640T>GCA343977334CFHc.427+1575T>G (n.427+1575T>G)
n.858T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
n.712T>G
c.244+4477T>G (n.244+4477T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.676T>G
n.653T>G
n.677T>G
1g.196677641G>ACA343977337CFHc.427+1576G>A (n.427+1576G>A)
n.859G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
n.713G>A
c.244+4478G>A (n.244+4478G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.677G>A
n.654G>A
n.678G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677641G>CCA343977339CFHc.427+1576G>C (n.427+1576G>C)
n.859G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
n.713G>C
c.244+4478G>C (n.244+4478G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.677G>C
n.654G>C
n.678G>C
1g.196677641G=CA1217737744CFHc.427+1576G= (n.427+1576G=)
n.859G=
c.410G= (p.Trp137=)
c.593G= (p.Trp198=)
c.404G= (p.Trp135=)
n.713G=
c.244+4478G= (n.244+4478G=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.677G=
n.654G=
n.678G=
1g.196677641G>TCA343977341CFHc.427+1576G>T (n.427+1576G>T)
n.859G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
n.713G>T
c.244+4478G>T (n.244+4478G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.677G>T
n.654G>T
n.678G>T
 dbSNP
1g.196677642G>ACA343977343CFHc.427+1577G>A (n.427+1577G>A)
n.860G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
n.714G>A
c.244+4479G>A (n.244+4479G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.678G>A
n.655G>A
n.679G>A
1g.196677642G>CCA343977346CFHc.427+1577G>C (n.427+1577G>C)
n.860G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
n.714G>C
c.244+4479G>C (n.244+4479G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.678G>C
n.655G>C
n.679G>C
1g.196677642G>TCA343977348CFHc.427+1577G>T (n.427+1577G>T)
n.860G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
n.714G>T
c.244+4479G>T (n.244+4479G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.678G>T
n.655G>T
n.679G>T
1g.196677643A>CCA343977351CFHc.427+1578A>C (n.427+1578A>C)
n.861A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.715A>C
c.244+4480A>C (n.244+4480A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.679A>C
n.656A>C
n.680A>C
1g.196677643A>GCA343977353CFHc.427+1578A>G (n.427+1578A>G)
n.861A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.715A>G
c.244+4480A>G (n.244+4480A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.679A>G
n.656A>G
n.680A>G
 gnomAD v4
1g.196677643A>TCA343977355CFHc.427+1578A>T (n.427+1578A>T)
n.861A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.715A>T
c.244+4480A>T (n.244+4480A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.679A>T
n.656A>T
n.680A>T
1g.196677644G>ACA343977358CFHc.427+1579G>A (n.427+1579G>A)
n.862G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.716G>A
c.244+4481G>A (n.244+4481G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.680G>A
n.657G>A
n.681G>A
1g.196677644G>CCA343977362CFHc.427+1579G>C (n.427+1579G>C)
n.862G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.716G>C
c.244+4481G>C (n.244+4481G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.680G>C
n.657G>C
n.681G>C
 COSMIC
1g.196677644G>TCA343977360CFHc.427+1579G>T (n.427+1579G>T)
n.862G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.716G>T
c.244+4481G>T (n.244+4481G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.680G>T
n.657G>T
n.681G>T
1g.196677645T>ACA343977363CFHc.427+1580T>A (n.427+1580T>A)
n.863T>A
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
c.408T>A (p.Ser136Arg)
n.717T>A
c.244+4482T>A (n.244+4482T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.681T>A
n.658T>A
n.682T>A
1g.196677645T>CCA422661682CFHc.427+1580T>C (n.427+1580T>C)
n.863T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
c.597T>C (p.Ser199=)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.717T>C
c.244+4482T>C (n.244+4482T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.681T>C
n.658T>C
n.682T>C
1g.196677645T>GCA343977365CFHc.427+1580T>G (n.427+1580T>G)
n.863T>G
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.717T>G
c.244+4482T>G (n.244+4482T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.681T>G
n.658T>G
n.682T>G
1g.196677646A>CCA343977367CFHc.427+1581A>C (n.427+1581A>C)
n.864A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.718A>C
c.244+4483A>C (n.244+4483A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.682A>C
n.659A>C
n.683A>C
1g.196677646A>GCA343977369CFHc.427+1581A>G (n.427+1581A>G)
n.864A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.718A>G
c.244+4483A>G (n.244+4483A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.682A>G
n.659A>G
n.683A>G
 gnomAD v4
1g.196677646A>TCA343977371CFHc.427+1581A>T (n.427+1581A>T)
n.864A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.718A>T
c.244+4483A>T (n.244+4483A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.682A>T
n.659A>T
n.683A>T
1g.196677647A>CCA343977377CFHc.427+1582A>C (n.427+1582A>C)
n.865A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.719A>C
c.244+4484A>C (n.244+4484A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.683A>C
n.660A>C
n.684A>C
1g.196677647A>GCA343977375CFHc.427+1582A>G (n.427+1582A>G)
n.865A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.719A>G
c.244+4484A>G (n.244+4484A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.683A>G
n.660A>G
n.684A>G
1g.196677647A>TCA343977373CFHc.427+1582A>T (n.427+1582A>T)
n.865A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.719A>T
c.244+4484A>T (n.244+4484A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.683A>T
n.660A>T
n.684A>T
1g.196677648A=CA1148299517CFHc.427+1583A= (n.427+1583A=)
n.866A=
c.417A= (p.Lys139=)
c.600A= (p.Lys200=)
c.411A= (p.Lys137=)
n.720A=
c.244+4485A= (n.244+4485A=)
c.*251A= (n.*251A=)
n.684A=
n.661A=
n.685A=
1g.196677648A>CCA343977380CFHc.427+1583A>C (n.427+1583A>C)
n.866A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.720A>C
c.244+4485A>C (n.244+4485A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.684A>C
n.661A>C
n.685A>C
1g.196677648A>GCA1305095CFHc.427+1583A>G (n.427+1583A>G)
n.866A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
c.600A>G (p.Lys200=)
c.411A>G (p.Lys137=)
n.720A>G
c.244+4485A>G (n.244+4485A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.684A>G
n.661A>G
n.685A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677648A>TCA343977384CFHc.427+1583A>T (n.427+1583A>T)
n.866A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.720A>T
c.244+4485A>T (n.244+4485A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.684A>T
n.661A>T
n.685A>T
1g.196677649G>ACA1305096CFHc.427+1584G>A (n.427+1584G>A)
n.867G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.721G>A
c.244+4486G>A (n.244+4486G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.685G>A
n.662G>A
n.686G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677649G>CCA343977387CFHc.427+1584G>C (n.427+1584G>C)
n.867G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.721G>C
c.244+4486G>C (n.244+4486G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.685G>C
n.662G>C
n.686G>C
1g.196677649G=CA1142190683CFHc.427+1584G= (n.427+1584G=)
n.867G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.721G=
c.244+4486G= (n.244+4486G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.685G=
n.662G=
n.686G=
1g.196677649G>TCA343977389CFHc.427+1584G>T (n.427+1584G>T)
n.867G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.721G>T
c.244+4486G>T (n.244+4486G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.685G>T
n.662G>T
n.686G>T
1g.196677650A=CA1142098301CFHc.427+1585A= (n.427+1585A=)
n.868A=
c.419A= (p.Glu140=)
c.602A= (p.Glu201=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.722A=
c.244+4487A= (n.244+4487A=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.686A=
n.663A=
n.687A=
1g.196677650A>CCA343977394CFHc.427+1585A>C (n.427+1585A>C)
n.868A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.722A>C
c.244+4487A>C (n.244+4487A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.686A>C
n.663A>C
n.687A>C
1g.196677650A>GCA1305097CFHc.427+1585A>G (n.427+1585A>G)
n.868A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.722A>G
c.244+4487A>G (n.244+4487A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.686A>G
n.663A>G
n.687A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196677650A>TCA343977392CFHc.427+1585A>T (n.427+1585A>T)
n.868A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.722A>T
c.244+4487A>T (n.244+4487A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.686A>T
n.663A>T
n.687A>T
1g.196677651G>ACA422661683CFHc.427+1586G>A (n.427+1586G>A)
n.869G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.723G>A
c.244+4488G>A (n.244+4488G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.687G>A
n.664G>A
n.688G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196677651G>CCA343977396CFHc.427+1586G>C (n.427+1586G>C)
n.869G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.723G>C
c.244+4488G>C (n.244+4488G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.687G>C
n.664G>C
n.688G>C
1g.196677651G>TCA343977398CFHc.427+1586G>T (n.427+1586G>T)
n.869G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.723G>T
c.244+4488G>T (n.244+4488G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.687G>T
n.664G>T
n.688G>T
1g.196677652A>CCA343977401CFHc.427+1587A>C (n.427+1587A>C)
n.870A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.724A>C
c.244+4489A>C (n.244+4489A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.688A>C
n.665A>C
n.689A>C
1g.196677652A>GCA343977404CFHc.427+1587A>G (n.427+1587A>G)
n.870A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.724A>G
c.244+4489A>G (n.244+4489A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.688A>G
n.665A>G
n.689A>G
1g.196677652A>TCA343977405CFHc.427+1587A>T (n.427+1587A>T)
n.870A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.724A>T
c.244+4489A>T (n.244+4489A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.688A>T
n.665A>T
n.689A>T
1g.196677653A>CCA343977408CFHc.427+1588A>C (n.427+1588A>C)
n.871A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.725A>C
c.244+4490A>C (n.244+4490A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.689A>C
n.666A>C
n.690A>C
1g.196677653A>GCA343977411CFHc.427+1588A>G (n.427+1588A>G)
n.871A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.725A>G
c.244+4490A>G (n.244+4490A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.689A>G
n.666A>G
n.690A>G
1g.196677653A>TCA343977413CFHc.427+1588A>T (n.427+1588A>T)
n.871A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.725A>T
c.244+4490A>T (n.244+4490A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.689A>T
n.666A>T
n.690A>T
1g.196677655_196677658dupCA2586964491CFHc.427+1590_427+1593dup (n.427+1590_427+1593dup)
n.873_876dup
c.424_427dup (p.Lys143ThrfsTer26)
c.607_610dup (p.Lys204ThrfsTer26)
c.418_421dup (p.Lys141ThrfsTer26)
n.727_730dup
c.244+4492_244+4495dup (n.244+4492_244+4495dup)
c.*258_*261dup (n.*258_*261dup)
n.691_694dup
c.607_610dup (p.Lys204ThrfsTer23)
n.668_671dup
n.692_695dup
1g.196677654A>CCA343977415CFHc.427+1589A>C (n.427+1589A>C)
n.872A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.726A>C
c.244+4491A>C (n.244+4491A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.690A>C
n.667A>C
n.691A>C
1g.196677654A>GCA422661684CFHc.427+1589A>G (n.427+1589A>G)
n.872A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.606A>G (p.Lys202=)
c.417A>G (p.Lys139=)
n.726A>G
c.244+4491A>G (n.244+4491A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.690A>G
n.667A>G
n.691A>G
1g.196677654A>TCA343977417CFHc.427+1589A>T (n.427+1589A>T)
n.872A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.726A>T
c.244+4491A>T (n.244+4491A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.690A>T
n.667A>T
n.691A>T
1g.196677655C>ACA343977419CFHc.427+1590C>A (n.427+1590C>A)
n.873C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.727C>A
c.244+4492C>A (n.244+4492C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.691C>A
n.668C>A
n.692C>A
1g.196677655C>GCA343977422CFHc.427+1590C>G (n.427+1590C>G)
n.873C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.727C>G
c.244+4492C>G (n.244+4492C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.691C>G
n.668C>G
n.692C>G
 gnomAD v4
1g.196677655C>TCA343977423CFHc.427+1590C>T (n.427+1590C>T)
n.873C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.727C>T
c.244+4492C>T (n.244+4492C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.691C>T
n.668C>T
n.692C>T
1g.196677656C>ACA343977426CFHc.427+1591C>A (n.427+1591C>A)
n.874C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.728C>A
c.244+4493C>A (n.244+4493C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.692C>A
n.669C>A
n.693C>A
1g.196677656C>GCA343977430CFHc.427+1591C>G (n.427+1591C>G)
n.874C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.728C>G
c.244+4493C>G (n.244+4493C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.692C>G
n.669C>G
n.693C>G
1g.196677656C>TCA343977428CFHc.427+1591C>T (n.427+1591C>T)
n.874C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.728C>T
c.244+4493C>T (n.244+4493C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.692C>T
n.669C>T
n.693C>T

Number of alleles fetched