Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19657836G>A | CA398707055 | ALDH3A2 | c.772G>A (p.Val258Ile) c.472-3291G>A (n.472-3291G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.2451G>A n.1223G>A n.1843G>A c.680+1262G>A (n.680+1262G>A) n.993G>A c.663G>A n.1761G>A c.626G>A n.1108G>A n.522G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.203G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19657836G>C | CA398707052 | ALDH3A2 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.472-3291G>C (n.472-3291G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.2451G>C n.1223G>C n.1843G>C c.680+1262G>C (n.680+1262G>C) n.993G>C c.663G>C n.1761G>C c.626G>C n.1108G>C n.522G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.203G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
17 | g.19657836G>T | CA398707048 | ALDH3A2 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.472-3291G>T (n.472-3291G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.2451G>T n.1223G>T n.1843G>T c.680+1262G>T (n.680+1262G>T) n.993G>T c.663G>T n.1761G>T c.626G>T n.1108G>T n.522G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.203G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.19657837T>A | CA398707057 | ALDH3A2 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.472-3290T>A (n.472-3290T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.2452T>A n.1224T>A n.1844T>A c.680+1263T>A (n.680+1263T>A) n.994T>A c.664T>A n.1762T>A c.627T>A n.1109T>A n.523T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.204T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) | |
17 | g.19657837T>C | CA398707064 | ALDH3A2 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.472-3290T>C (n.472-3290T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2452T>C n.1224T>C n.1844T>C c.680+1263T>C (n.680+1263T>C) n.994T>C c.664T>C n.1762T>C c.627T>C n.1109T>C n.523T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.204T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
17 | g.19657837T>G | CA398707061 | ALDH3A2 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.472-3290T>G (n.472-3290T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.2452T>G n.1224T>G n.1844T>G c.680+1263T>G (n.680+1263T>G) n.994T>G c.664T>G n.1762T>G c.627T>G n.1109T>G n.523T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.204T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
17 | g.19657838A>C | CA498615465 | ALDH3A2 | c.774A>C (p.Val258=) c.472-3289A>C (n.472-3289A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.2453A>C n.1225A>C n.1845A>C c.680+1264A>C (n.680+1264A>C) n.995A>C c.665A>C n.1763A>C c.628A>C n.1110A>C n.524A>C c.267A>C (p.Val89=) c.205A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.195A>C (p.Val65=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657838A>G | CA8442905 | ALDH3A2 | c.774A>G (p.Val258=) c.472-3289A>G (n.472-3289A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.2453A>G n.1225A>G n.1845A>G c.680+1264A>G (n.680+1264A>G) n.995A>G c.665A>G n.1763A>G c.628A>G n.1110A>G n.524A>G c.267A>G (p.Val89=) c.205A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.195A>G (p.Val65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657838A>T | CA498615463 | ALDH3A2 | c.774A>T (p.Val258=) c.472-3289A>T (n.472-3289A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.2453A>T n.1225A>T n.1845A>T c.680+1264A>T (n.680+1264A>T) n.995A>T c.665A>T n.1763A>T c.628A>T n.1110A>T n.524A>T c.267A>T (p.Val89=) c.205A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.195A>T (p.Val65=) | |
17 | g.19657839T>A | CA398707073 | ALDH3A2 | c.775T>A (p.Trp259Arg) c.472-3288T>A (n.472-3288T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.2454T>A n.1226T>A n.1846T>A c.680+1265T>A (n.680+1265T>A) n.996T>A c.666T>A n.1764T>A c.629T>A n.1111T>A n.525T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) c.206T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) | |
17 | g.19657839T>C | CA398707077 | ALDH3A2 | c.775T>C (p.Trp259Arg) c.472-3288T>C (n.472-3288T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.2454T>C n.1226T>C n.1846T>C c.680+1265T>C (n.680+1265T>C) n.996T>C c.666T>C n.1764T>C c.629T>C n.1111T>C n.525T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) c.206T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) | |
17 | g.19657839T>G | CA398707082 | ALDH3A2 | c.775T>G (p.Trp259Gly) c.472-3288T>G (n.472-3288T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.2454T>G n.1226T>G n.1846T>G c.680+1265T>G (n.680+1265T>G) n.996T>G c.666T>G n.1764T>G c.629T>G n.1111T>G n.525T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) c.206T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) | |
17 | g.19657840G>A | CA8442906 | ALDH3A2 | c.776G>A (p.Trp259Ter) c.472-3287G>A (n.472-3287G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.2455G>A n.1227G>A n.1847G>A c.680+1266G>A (n.680+1266G>A) n.997G>A c.667G>A n.1765G>A c.630G>A n.1112G>A n.526G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) c.207G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657840G>C | CA398707090 | ALDH3A2 | c.776G>C (p.Trp259Ser) c.472-3287G>C (n.472-3287G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.2455G>C n.1227G>C n.1847G>C c.680+1266G>C (n.680+1266G>C) n.997G>C c.667G>C n.1765G>C c.630G>C n.1112G>C n.526G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) c.207G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) | |
17 | g.19657840G>T | CA398707092 | ALDH3A2 | c.776G>T (p.Trp259Leu) c.472-3287G>T (n.472-3287G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.2455G>T n.1227G>T n.1847G>T c.680+1266G>T (n.680+1266G>T) n.997G>T c.667G>T n.1765G>T c.630G>T n.1112G>T n.526G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) c.207G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) | |
17 | g.19657841G>A | CA398707097 | ALDH3A2 | c.777G>A (p.Trp259Ter) c.472-3286G>A (n.472-3286G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.2456G>A n.1228G>A n.1848G>A c.680+1267G>A (n.680+1267G>A) n.998G>A c.668G>A n.1766G>A c.631G>A n.1113G>A n.527G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) c.208G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657841G>C | CA398707102 | ALDH3A2 | c.777G>C (p.Trp259Cys) c.472-3286G>C (n.472-3286G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2456G>C n.1228G>C n.1848G>C c.680+1267G>C (n.680+1267G>C) n.998G>C c.668G>C n.1766G>C c.631G>C n.1113G>C n.527G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) c.208G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.19657841G>T | CA8442907 | ALDH3A2 | c.777G>T (p.Trp259Cys) c.472-3286G>T (n.472-3286G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2456G>T n.1228G>T n.1848G>T c.680+1267G>T (n.680+1267G>T) n.998G>T c.668G>T n.1766G>T c.631G>T n.1113G>T n.527G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) c.208G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657842A>C | CA398707121 | ALDH3A2 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.472-3285A>C (n.472-3285A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2457A>C n.1229A>C n.1849A>C c.680+1268A>C (n.680+1268A>C) n.999A>C c.669A>C n.1767A>C c.632A>C n.1114A>C n.528A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.209A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) | |
17 | g.19657842A>G | CA398707118 | ALDH3A2 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.472-3285A>G (n.472-3285A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2457A>G n.1229A>G n.1849A>G c.680+1268A>G (n.680+1268A>G) n.999A>G c.669A>G n.1767A>G c.632A>G n.1114A>G n.528A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.209A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) | dbSNP |
17 | g.19657842A>T | CA398707114 | ALDH3A2 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.472-3285A>T (n.472-3285A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2457A>T n.1229A>T n.1849A>T c.680+1268A>T (n.680+1268A>T) n.999A>T c.669A>T n.1767A>T c.632A>T n.1114A>T n.528A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.209A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
17 | g.19657843del | CA8442908 | ALDH3A2 | c.779del (p.Lys260ArgfsTer6) c.472-3284del (n.472-3284del) c.*337del (n.*337del) n.2458del n.1230del n.1850del c.680+1269del (n.680+1269del) n.1000del c.670del n.1768del c.633del n.1115del n.529del c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) c.210del c.-203del (n.-203del) c.200del (p.Lys67ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657843A>C | CA398707124 | ALDH3A2 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.472-3284A>C (n.472-3284A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2458A>C n.1230A>C n.1850A>C c.680+1269A>C (n.680+1269A>C) n.1000A>C c.670A>C n.1768A>C c.633A>C n.1115A>C n.529A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.210A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) | |
17 | g.19657843A>G | CA398707126 | ALDH3A2 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.472-3284A>G (n.472-3284A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.2458A>G n.1230A>G n.1850A>G c.680+1269A>G (n.680+1269A>G) n.1000A>G c.670A>G n.1768A>G c.633A>G n.1115A>G n.529A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.210A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
17 | g.19657843A>T | CA398707127 | ALDH3A2 | c.779A>T (p.Lys260Met) c.472-3284A>T (n.472-3284A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2458A>T n.1230A>T n.1850A>T c.680+1269A>T (n.680+1269A>T) n.1000A>T c.670A>T n.1768A>T c.633A>T n.1115A>T n.529A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.210A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) | |
17 | g.19657844G>A | CA498615489 | ALDH3A2 | c.780G>A (p.Lys260=) c.472-3283G>A (n.472-3283G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.2459G>A n.1231G>A n.1851G>A c.680+1270G>A (n.680+1270G>A) n.1001G>A c.671G>A n.1769G>A c.634G>A n.1116G>A n.530G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.211G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.201G>A (p.Lys67=) | |
17 | g.19657844G>C | CA398707130 | ALDH3A2 | c.780G>C (p.Lys260Asn) c.472-3283G>C (n.472-3283G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.2459G>C n.1231G>C n.1851G>C c.680+1270G>C (n.680+1270G>C) n.1001G>C c.671G>C n.1769G>C c.634G>C n.1116G>C n.530G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.211G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
17 | g.19657844G>T | CA398707132 | ALDH3A2 | c.780G>T (p.Lys260Asn) c.472-3283G>T (n.472-3283G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.2459G>T n.1231G>T n.1851G>T c.680+1270G>T (n.680+1270G>T) n.1001G>T c.671G>T n.1769G>T c.634G>T n.1116G>T n.530G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.211G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) | |
17 | g.19657845A>C | CA398707134 | ALDH3A2 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.472-3282A>C (n.472-3282A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.2460A>C n.1232A>C n.1852A>C c.680+1271A>C (n.680+1271A>C) n.1002A>C c.672A>C n.1770A>C c.635A>C n.1117A>C n.531A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.212A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
17 | g.19657845A>G | CA398707135 | ALDH3A2 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.472-3282A>G (n.472-3282A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.2460A>G n.1232A>G n.1852A>G c.680+1271A>G (n.680+1271A>G) n.1002A>G c.672A>G n.1770A>G c.635A>G n.1117A>G n.531A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.212A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | |
17 | g.19657845A>T | CA398707136 | ALDH3A2 | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.472-3282A>T (n.472-3282A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.2460A>T n.1232A>T n.1852A>T c.680+1271A>T (n.680+1271A>T) n.1002A>T c.672A>T n.1770A>T c.635A>T n.1117A>T n.531A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.212A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
17 | g.19657846T>A | CA398707140 | ALDH3A2 | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.472-3281T>A (n.472-3281T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2461T>A n.1233T>A n.1853T>A c.680+1272T>A (n.680+1272T>A) n.1003T>A c.673T>A n.1771T>A c.636T>A n.1118T>A n.532T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.213T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
17 | g.19657846T>C | CA398707141 | ALDH3A2 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.472-3281T>C (n.472-3281T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.2461T>C n.1233T>C n.1853T>C c.680+1272T>C (n.680+1272T>C) n.1003T>C c.673T>C n.1771T>C c.636T>C n.1118T>C n.532T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.213T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
17 | g.19657846T>G | CA398707144 | ALDH3A2 | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.472-3281T>G (n.472-3281T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2461T>G n.1233T>G n.1853T>G c.680+1272T>G (n.680+1272T>G) n.1003T>G c.673T>G n.1771T>G c.636T>G n.1118T>G n.532T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.213T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
17 | g.19657847T>A | CA498615500 | ALDH3A2 | c.783T>A (p.Ile261=) c.472-3280T>A (n.472-3280T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.2462T>A n.1234T>A n.1854T>A c.680+1273T>A (n.680+1273T>A) n.1004T>A c.674T>A n.1772T>A c.637T>A n.1119T>A n.533T>A c.276T>A (p.Ile92=) c.214T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.204T>A (p.Ile68=) | |
17 | g.19657847T>C | CA498615497 | ALDH3A2 | c.783T>C (p.Ile261=) c.472-3280T>C (n.472-3280T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2462T>C n.1234T>C n.1854T>C c.680+1273T>C (n.680+1273T>C) n.1004T>C c.674T>C n.1772T>C c.637T>C n.1119T>C n.533T>C c.276T>C (p.Ile92=) c.214T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.204T>C (p.Ile68=) | |
17 | g.19657847T>G | CA398707147 | ALDH3A2 | c.783T>G (p.Ile261Met) c.472-3280T>G (n.472-3280T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.2462T>G n.1234T>G n.1854T>G c.680+1273T>G (n.680+1273T>G) n.1004T>G c.674T>G n.1772T>G c.637T>G n.1119T>G n.533T>G c.276T>G (p.Ile92Met) c.214T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) | |
17 | g.19657848A>C | CA398707152 | ALDH3A2 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.472-3279A>C (n.472-3279A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.2463A>C n.1235A>C n.1855A>C c.680+1274A>C (n.680+1274A>C) n.1005A>C c.675A>C n.1773A>C c.638A>C n.1120A>C n.534A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.215A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
17 | g.19657848A>G | CA398707150 | ALDH3A2 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.472-3279A>G (n.472-3279A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.2463A>G n.1235A>G n.1855A>G c.680+1274A>G (n.680+1274A>G) n.1005A>G c.675A>G n.1773A>G c.638A>G n.1120A>G n.534A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.215A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
17 | g.19657848A>T | CA398707148 | ALDH3A2 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.472-3279A>T (n.472-3279A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.2463A>T n.1235A>T n.1855A>T c.680+1274A>T (n.680+1274A>T) n.1005A>T c.675A>T n.1773A>T c.638A>T n.1120A>T n.534A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.215A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) | ClinVar |
17 | g.19657849A>C | CA398707156 | ALDH3A2 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.472-3278A>C (n.472-3278A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.2464A>C n.1236A>C n.1856A>C c.680+1275A>C (n.680+1275A>C) n.1006A>C c.676A>C n.1774A>C c.639A>C n.1121A>C n.535A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.216A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) | |
17 | g.19657849A>G | CA398707157 | ALDH3A2 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.472-3278A>G (n.472-3278A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.2464A>G n.1236A>G n.1856A>G c.680+1275A>G (n.680+1275A>G) n.1006A>G c.676A>G n.1774A>G c.639A>G n.1121A>G n.535A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.216A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
17 | g.19657849A>T | CA398707159 | ALDH3A2 | c.785A>T (p.Lys262Met) c.472-3278A>T (n.472-3278A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.2464A>T n.1236A>T n.1856A>T c.680+1275A>T (n.680+1275A>T) n.1006A>T c.676A>T n.1774A>T c.639A>T n.1121A>T n.535A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.216A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) | |
17 | g.19657850_19657852del | CA2808713388 | ALDH3A2 | c.786_788del (p.Glu263del) c.472-3277_472-3275del (n.472-3277_472-3275del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) n.2465_2467del n.1237_1239del n.1857_1859del c.680+1276_680+1278del (n.680+1276_680+1278del) n.1007_1009del c.677_679del n.1775_1777del c.640_642del n.1122_1124del n.536_538del c.279_281del (p.Glu94del) c.217_219del c.-196_-194del (n.-196_-194del) c.207_209del (p.Glu70del) | |
17 | g.19657850G>A | CA10648773 | ALDH3A2 | c.786G>A (p.Lys262=) c.472-3277G>A (n.472-3277G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.2465G>A n.1237G>A n.1857G>A c.680+1276G>A (n.680+1276G>A) n.1007G>A c.677G>A n.1775G>A c.640G>A n.1122G>A n.536G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.217G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.207G>A (p.Lys69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657850G>C | CA398707164 | ALDH3A2 | c.786G>C (p.Lys262Asn) c.472-3277G>C (n.472-3277G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.2465G>C n.1237G>C n.1857G>C c.680+1276G>C (n.680+1276G>C) n.1007G>C c.677G>C n.1775G>C c.640G>C n.1122G>C n.536G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.217G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) | |
17 | g.19657850G>T | CA398707168 | ALDH3A2 | c.786G>T (p.Lys262Asn) c.472-3277G>T (n.472-3277G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.2465G>T n.1237G>T n.1857G>T c.680+1276G>T (n.680+1276G>T) n.1007G>T c.677G>T n.1775G>T c.640G>T n.1122G>T n.536G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.217G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) | |
17 | g.19657851G>A | CA398707179 | ALDH3A2 | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.472-3276G>A (n.472-3276G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.2466G>A n.1238G>A n.1858G>A c.680+1277G>A (n.680+1277G>A) n.1008G>A c.678G>A n.1776G>A c.641G>A n.1123G>A n.537G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.218G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP |
17 | g.19657851G>C | CA398707173 | ALDH3A2 | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.472-3276G>C (n.472-3276G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2466G>C n.1238G>C n.1858G>C c.680+1277G>C (n.680+1277G>C) n.1008G>C c.678G>C n.1776G>C c.641G>C n.1123G>C n.537G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.218G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
17 | g.19657851G>T | CA398707175 | ALDH3A2 | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.472-3276G>T (n.472-3276G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.2466G>T n.1238G>T n.1858G>T c.680+1277G>T (n.680+1277G>T) n.1008G>T c.678G>T n.1776G>T c.641G>T n.1123G>T n.537G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.218G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
17 | g.19657852A>C | CA398707183 | ALDH3A2 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.472-3275A>C (n.472-3275A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2467A>C n.1239A>C n.1859A>C c.680+1278A>C (n.680+1278A>C) n.1009A>C c.679A>C n.1777A>C c.642A>C n.1124A>C n.538A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.219A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
17 | g.19657852A>G | CA398707185 | ALDH3A2 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.472-3275A>G (n.472-3275A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2467A>G n.1239A>G n.1859A>G c.680+1278A>G (n.680+1278A>G) n.1009A>G c.679A>G n.1777A>G c.642A>G n.1124A>G n.538A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.219A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
17 | g.19657852A>T | CA398707188 | ALDH3A2 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.472-3275A>T (n.472-3275A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2467A>T n.1239A>T n.1859A>T c.680+1278A>T (n.680+1278A>T) n.1009A>T c.679A>T n.1777A>T c.642A>T n.1124A>T n.538A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.219A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
17 | g.19657853A>C | CA398707191 | ALDH3A2 | c.789A>C (p.Glu263Asp) c.472-3274A>C (n.472-3274A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.2468A>C n.1240A>C n.1860A>C c.680+1279A>C (n.680+1279A>C) n.1010A>C c.680A>C n.1778A>C c.643A>C n.1125A>C n.539A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) c.220A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
17 | g.19657853A>G | CA498615519 | ALDH3A2 | c.789A>G (p.Glu263=) c.472-3274A>G (n.472-3274A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.2468A>G n.1240A>G n.1860A>G c.680+1279A>G (n.680+1279A>G) n.1010A>G c.680A>G n.1778A>G c.643A>G n.1125A>G n.539A>G c.282A>G (p.Glu94=) c.220A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.210A>G (p.Glu70=) | |
17 | g.19657853A>T | CA398707192 | ALDH3A2 | c.789A>T (p.Glu263Asp) c.472-3274A>T (n.472-3274A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.2468A>T n.1240A>T n.1860A>T c.680+1279A>T (n.680+1279A>T) n.1010A>T c.680A>T n.1778A>T c.643A>T n.1125A>T n.539A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) c.220A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) | |
17 | g.19657854A>C | CA398707195 | ALDH3A2 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.472-3273A>C (n.472-3273A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.2469A>C n.1241A>C n.1861A>C c.680+1280A>C (n.680+1280A>C) n.1011A>C c.681A>C n.1779A>C c.644A>C n.1126A>C n.540A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.221A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
17 | g.19657854A>G | CA8442909 | ALDH3A2 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.472-3273A>G (n.472-3273A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.2469A>G n.1241A>G n.1861A>G c.680+1280A>G (n.680+1280A>G) n.1011A>G c.681A>G n.1779A>G c.644A>G n.1126A>G n.540A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.221A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657854A>T | CA398707198 | ALDH3A2 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.472-3273A>T (n.472-3273A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.2469A>T n.1241A>T n.1861A>T c.680+1280A>T (n.680+1280A>T) n.1011A>T c.681A>T n.1779A>T c.644A>T n.1126A>T n.540A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.221A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
17 | g.19657855C>A | CA398707207 | ALDH3A2 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.472-3272C>A (n.472-3272C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.2470C>A n.1242C>A n.1862C>A c.680+1281C>A (n.680+1281C>A) n.1012C>A c.682C>A n.1780C>A c.645C>A n.1127C>A n.541C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) c.222C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) | |
17 | g.19657855C>G | CA398707210 | ALDH3A2 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.472-3272C>G (n.472-3272C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.2470C>G n.1242C>G n.1862C>G c.680+1281C>G (n.680+1281C>G) n.1012C>G c.682C>G n.1780C>G c.645C>G n.1127C>G n.541C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) c.222C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) | |
17 | g.19657855C>T | CA398707213 | ALDH3A2 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.472-3272C>T (n.472-3272C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.2470C>T n.1242C>T n.1862C>T c.680+1281C>T (n.680+1281C>T) n.1012C>T c.682C>T n.1780C>T c.645C>T n.1127C>T n.541C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.222C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19657856A>C | CA498615529 | ALDH3A2 | c.792A>C (p.Thr264=) c.472-3271A>C (n.472-3271A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.2471A>C n.1243A>C n.1863A>C c.680+1282A>C (n.680+1282A>C) n.1013A>C c.683A>C n.1781A>C c.646A>C n.1128A>C n.542A>C c.285A>C (p.Thr95=) c.223A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.213A>C (p.Thr71=) | |
17 | g.19657856A>G | CA498615527 | ALDH3A2 | c.792A>G (p.Thr264=) c.472-3271A>G (n.472-3271A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.2471A>G n.1243A>G n.1863A>G c.680+1282A>G (n.680+1282A>G) n.1013A>G c.683A>G n.1781A>G c.646A>G n.1128A>G n.542A>G c.285A>G (p.Thr95=) c.223A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.213A>G (p.Thr71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657856A>T | CA498615530 | ALDH3A2 | c.792A>T (p.Thr264=) c.472-3271A>T (n.472-3271A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.2471A>T n.1243A>T n.1863A>T c.680+1282A>T (n.680+1282A>T) n.1013A>T c.683A>T n.1781A>T c.646A>T n.1128A>T n.542A>T c.285A>T (p.Thr95=) c.223A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.213A>T (p.Thr71=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657857G>A | CA398707216 | ALDH3A2 | c.793G>A (p.Val265Met) c.472-3270G>A (n.472-3270G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.2472G>A n.1244G>A n.1864G>A c.680+1283G>A (n.680+1283G>A) n.1014G>A c.684G>A n.1782G>A c.647G>A n.1129G>A n.543G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.224G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.214G>A (p.Val72Met) | |
17 | g.19657857G>C | CA398707219 | ALDH3A2 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.472-3270G>C (n.472-3270G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.2472G>C n.1244G>C n.1864G>C c.680+1283G>C (n.680+1283G>C) n.1014G>C c.684G>C n.1782G>C c.647G>C n.1129G>C n.543G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.224G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
17 | g.19657857G>T | CA398707222 | ALDH3A2 | c.793G>T (p.Val265Leu) c.472-3270G>T (n.472-3270G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.2472G>T n.1244G>T n.1864G>T c.680+1283G>T (n.680+1283G>T) n.1014G>T c.684G>T n.1782G>T c.647G>T n.1129G>T n.543G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.224G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19657858T>A | CA398707224 | ALDH3A2 | c.794T>A (p.Val265Glu) c.472-3269T>A (n.472-3269T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.2473T>A n.1245T>A n.1865T>A c.680+1284T>A (n.680+1284T>A) n.1015T>A c.685T>A n.1783T>A c.648T>A n.1130T>A n.544T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.225T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19657858T>C | CA398707226 | ALDH3A2 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.472-3269T>C (n.472-3269T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.2473T>C n.1245T>C n.1865T>C c.680+1284T>C (n.680+1284T>C) n.1015T>C c.685T>C n.1783T>C c.648T>C n.1130T>C n.544T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.225T>C c.-188T>C (n.-188T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19657858T>G | CA398707229 | ALDH3A2 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.472-3269T>G (n.472-3269T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.2473T>G n.1245T>G n.1865T>G c.680+1284T>G (n.680+1284T>G) n.1015T>G c.685T>G n.1783T>G c.648T>G n.1130T>G n.544T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.225T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
17 | g.19657859G>A | CA498615540 | ALDH3A2 | c.795G>A (p.Val265=) c.472-3268G>A (n.472-3268G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.2474G>A n.1246G>A n.1866G>A c.680+1285G>A (n.680+1285G>A) n.1016G>A c.686G>A n.1784G>A c.649G>A n.1131G>A n.545G>A c.288G>A (p.Val96=) c.226G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.216G>A (p.Val72=) | |
17 | g.19657859G>C | CA498615541 | ALDH3A2 | c.795G>C (p.Val265=) c.472-3268G>C (n.472-3268G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.2474G>C n.1246G>C n.1866G>C c.680+1285G>C (n.680+1285G>C) n.1016G>C c.686G>C n.1784G>C c.649G>C n.1131G>C n.545G>C c.288G>C (p.Val96=) c.226G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.216G>C (p.Val72=) | |
17 | g.19657859G>T | CA498615538 | ALDH3A2 | c.795G>T (p.Val265=) c.472-3268G>T (n.472-3268G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.2474G>T n.1246G>T n.1866G>T c.680+1285G>T (n.680+1285G>T) n.1016G>T c.686G>T n.1784G>T c.649G>T n.1131G>T n.545G>T c.288G>T (p.Val96=) c.226G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.216G>T (p.Val72=) | ClinVar |
17 | g.19657860A>C | CA398707231 | ALDH3A2 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.472-3267A>C (n.472-3267A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.2475A>C n.1247A>C n.1867A>C c.680+1286A>C (n.680+1286A>C) n.1017A>C c.687A>C n.1785A>C c.650A>C n.1132A>C n.546A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.227A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
17 | g.19657860A>G | CA398707234 | ALDH3A2 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.472-3267A>G (n.472-3267A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.2475A>G n.1247A>G n.1867A>G c.680+1286A>G (n.680+1286A>G) n.1017A>G c.687A>G n.1785A>G c.650A>G n.1132A>G n.546A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.227A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
17 | g.19657860A>T | CA398707236 | ALDH3A2 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.472-3267A>T (n.472-3267A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.2475A>T n.1247A>T n.1867A>T c.680+1286A>T (n.680+1286A>T) n.1017A>T c.687A>T n.1785A>T c.650A>T n.1132A>T n.546A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.227A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
17 | g.19657861A>C | CA398707247 | ALDH3A2 | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.472-3266A>C (n.472-3266A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.2476A>C n.1248A>C n.1868A>C c.680+1287A>C (n.680+1287A>C) n.1018A>C c.688A>C n.1786A>C c.651A>C n.1133A>C n.547A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.228A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
17 | g.19657861A>G | CA398707250 | ALDH3A2 | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.472-3266A>G (n.472-3266A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.2476A>G n.1248A>G n.1868A>G c.680+1287A>G (n.680+1287A>G) n.1018A>G c.688A>G n.1786A>G c.651A>G n.1133A>G n.547A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.228A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
17 | g.19657861A>T | CA398707243 | ALDH3A2 | c.797A>T (p.Lys266Met) c.472-3266A>T (n.472-3266A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.2476A>T n.1248A>T n.1868A>T c.680+1287A>T (n.680+1287A>T) n.1018A>T c.688A>T n.1786A>T c.651A>T n.1133A>T n.547A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.228A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) | |
17 | g.19657862G>A | CA498615552 | ALDH3A2 | c.798G>A (p.Lys266=) c.472-3265G>A (n.472-3265G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.2477G>A n.1249G>A n.1869G>A c.680+1288G>A (n.680+1288G>A) n.1019G>A c.689G>A n.1787G>A c.652G>A n.1134G>A n.548G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.229G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.219G>A (p.Lys73=) | |
17 | g.19657862G>C | CA115119 | ALDH3A2 | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.472-3265G>C (n.472-3265G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.2477G>C n.1249G>C n.1869G>C c.680+1288G>C (n.680+1288G>C) n.1019G>C c.689G>C n.1787G>C c.652G>C n.1134G>C n.548G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.229G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657862G= | CA2581298029 | ALDH3A2 | c.798G= (p.Lys266=) c.472-3265G= (n.472-3265G=) c.*356G= (n.*356G=) n.2477G= n.1249G= n.1869G= c.680+1288G= (n.680+1288G=) n.1019G= c.689G= n.1787G= c.652G= n.1134G= n.548G= c.291G= (p.Lys97=) c.229G= c.-184G= (n.-184G=) c.219G= (p.Lys73=) | |
17 | g.19657862G>T | CA398707270 | ALDH3A2 | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.472-3265G>T (n.472-3265G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.2477G>T n.1249G>T n.1869G>T c.680+1288G>T (n.680+1288G>T) n.1019G>T c.689G>T n.1787G>T c.652G>T n.1134G>T n.548G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.229G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.19657863del | CA8442910 | ALDH3A2 | c.798+1del c.472-3264del (n.472-3264del) c.*356+1del n.2477+1del n.1249+1del n.1870del c.680+1289del (n.680+1289del) n.1019+1del c.689+1del n.1787+1del c.652+1del n.1134+1del n.548+1del c.291+1del c.229+1del c.-184+1del c.219+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657863G>A | CA16041812 | ALDH3A2 | c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.472-3264G>A (n.472-3264G>A) c.*356+1G>A (n.*356+1G>A) n.2477+1G>A n.1249+1G>A n.1870G>A c.680+1289G>A (n.680+1289G>A) n.1019+1G>A c.689+1G>A n.1787+1G>A c.652+1G>A n.1134+1G>A n.548+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.229+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657863G>C | CA398707282 | ALDH3A2 | c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.472-3264G>C (n.472-3264G>C) c.*356+1G>C (n.*356+1G>C) n.2477+1G>C n.1249+1G>C n.1870G>C c.680+1289G>C (n.680+1289G>C) n.1019+1G>C c.689+1G>C n.1787+1G>C c.652+1G>C n.1134+1G>C n.548+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.229+1G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) | |
17 | g.19657863G>T | CA398707285 | ALDH3A2 | c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.472-3264G>T (n.472-3264G>T) c.*356+1G>T (n.*356+1G>T) n.2477+1G>T n.1249+1G>T n.1870G>T c.680+1289G>T (n.680+1289G>T) n.1019+1G>T c.689+1G>T n.1787+1G>T c.652+1G>T n.1134+1G>T n.548+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.229+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19657863_19657868del | CA16041813 | ALDH3A2 | c.798+1_798+6del (n.798+1_798+6del) c.472-3264_472-3259del (n.472-3264_472-3259del) c.*356+1_*356+6del (n.*356+1_*356+6del) n.2477+1_2477+6del n.1249+1_1249+6del n.1870_1875del c.680+1289_680+1294del (n.680+1289_680+1294del) n.1019+1_1019+6del c.689+1_689+6del n.1787+1_1787+6del c.652+1_652+6del n.1134+1_1134+6del n.548+1_548+6del c.291+1_291+6del (n.291+1_291+6del) c.229+1_229+6del c.-184+1_-184+6del (n.-184+1_-184+6del) c.219+1_219+6del (n.219+1_219+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657864T>A | CA398707296 | ALDH3A2 | c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.472-3263T>A (n.472-3263T>A) c.*356+2T>A (n.*356+2T>A) n.2477+2T>A n.1249+2T>A n.1871T>A c.680+1290T>A (n.680+1290T>A) n.1019+2T>A c.689+2T>A n.1787+2T>A c.652+2T>A n.1134+2T>A n.548+2T>A c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.229+2T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) | |
17 | g.19657864T>C | CA398707290 | ALDH3A2 | c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.472-3263T>C (n.472-3263T>C) c.*356+2T>C (n.*356+2T>C) n.2477+2T>C n.1249+2T>C n.1871T>C c.680+1290T>C (n.680+1290T>C) n.1019+2T>C c.689+2T>C n.1787+2T>C c.652+2T>C n.1134+2T>C n.548+2T>C c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.229+2T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) | |
17 | g.19657864T>G | CA398707292 | ALDH3A2 | c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.472-3263T>G (n.472-3263T>G) c.*356+2T>G (n.*356+2T>G) n.2477+2T>G n.1249+2T>G n.1871T>G c.680+1290T>G (n.680+1290T>G) n.1019+2T>G c.689+2T>G n.1787+2T>G c.652+2T>G n.1134+2T>G n.548+2T>G c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.229+2T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) | |
17 | g.19657867_19657868del | CA2695224567 | ALDH3A2 | c.798+5_798+6del (n.798+5_798+6del) c.472-3260_472-3259del (n.472-3260_472-3259del) c.*356+5_*356+6del (n.*356+5_*356+6del) n.2477+5_2477+6del n.1249+5_1249+6del n.1874_1875del c.680+1293_680+1294del (n.680+1293_680+1294del) n.1019+5_1019+6del c.689+5_689+6del n.1787+5_1787+6del c.652+5_652+6del n.1134+5_1134+6del n.548+5_548+6del c.291+5_291+6del (n.291+5_291+6del) c.229+5_229+6del c.-184+5_-184+6del (n.-184+5_-184+6del) c.219+5_219+6del (n.219+5_219+6del) | |
17 | g.19657867G>A | CA199114 | ALDH3A2 | c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.472-3260G>A (n.472-3260G>A) c.*356+5G>A (n.*356+5G>A) n.2477+5G>A n.1249+5G>A n.1874G>A c.680+1293G>A (n.680+1293G>A) n.1019+5G>A c.689+5G>A n.1787+5G>A c.652+5G>A n.1134+5G>A n.548+5G>A c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.229+5G>A c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) c.219+5G>A (n.219+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657869A>C | CA2733364328 | ALDH3A2 | c.798+7A>C (n.798+7A>C) c.472-3258A>C (n.472-3258A>C) c.*356+7A>C (n.*356+7A>C) n.2477+7A>C n.1249+7A>C n.1876A>C c.680+1295A>C (n.680+1295A>C) n.1019+7A>C c.689+7A>C n.1787+7A>C c.652+7A>C n.1134+7A>C n.548+7A>C c.291+7A>C (n.291+7A>C) c.229+7A>C c.-184+7A>C (n.-184+7A>C) c.219+7A>C (n.219+7A>C) | dbSNP |
17 | g.19657870T>C | CA2573153151 | ALDH3A2 | c.798+8T>C (n.798+8T>C) c.472-3257T>C (n.472-3257T>C) c.*356+8T>C (n.*356+8T>C) n.2477+8T>C n.1249+8T>C n.1877T>C c.680+1296T>C (n.680+1296T>C) n.1019+8T>C c.689+8T>C n.1787+8T>C c.652+8T>C n.1134+8T>C n.548+8T>C c.291+8T>C (n.291+8T>C) c.229+8T>C c.-184+8T>C (n.-184+8T>C) c.219+8T>C (n.219+8T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657871dup | CA2636597707 | ALDH3A2 | c.798+9dup (n.798+9dup) c.472-3256dup (n.472-3256dup) c.*356+9dup (n.*356+9dup) n.2477+9dup n.1249+9dup n.1878dup c.680+1297dup (n.680+1297dup) n.1019+9dup c.689+9dup n.1787+9dup c.652+9dup n.1134+9dup n.548+9dup c.291+9dup (n.291+9dup) c.229+9dup c.-184+9dup (n.-184+9dup) c.219+9dup (n.219+9dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19657872A>T | CA2636597708 | ALDH3A2 | c.798+10A>T (n.798+10A>T) c.472-3255A>T (n.472-3255A>T) c.*356+10A>T (n.*356+10A>T) n.2477+10A>T n.1249+10A>T n.1879A>T c.680+1298A>T (n.680+1298A>T) n.1019+10A>T c.689+10A>T n.1787+10A>T c.652+10A>T n.1134+10A>T n.548+10A>T c.291+10A>T (n.291+10A>T) c.229+10A>T c.-184+10A>T (n.-184+10A>T) c.219+10A>T (n.219+10A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657876A>C | CA2733222981 | ALDH3A2 | c.798+14A>C (n.798+14A>C) c.472-3251A>C (n.472-3251A>C) c.*356+14A>C (n.*356+14A>C) n.2477+14A>C n.1249+14A>C n.1883A>C c.680+1302A>C (n.680+1302A>C) n.1019+14A>C c.689+14A>C n.1787+14A>C c.652+14A>C n.1134+14A>C n.548+14A>C c.291+14A>C (n.291+14A>C) c.229+14A>C c.-184+14A>C (n.-184+14A>C) c.219+14A>C (n.219+14A>C) | dbSNP |
17 | g.19657876A>T | CA288545208 | ALDH3A2 | c.798+14A>T (n.798+14A>T) c.472-3251A>T (n.472-3251A>T) c.*356+14A>T (n.*356+14A>T) n.2477+14A>T n.1249+14A>T n.1883A>T c.680+1302A>T (n.680+1302A>T) n.1019+14A>T c.689+14A>T n.1787+14A>T c.652+14A>T n.1134+14A>T n.548+14A>T c.291+14A>T (n.291+14A>T) c.229+14A>T c.-184+14A>T (n.-184+14A>T) c.219+14A>T (n.219+14A>T) | dbSNP |
17 | g.19657877del | CA2740095297 | ALDH3A2 | c.798+15del (n.798+15del) c.472-3250del (n.472-3250del) c.*356+15del (n.*356+15del) n.2477+15del n.1249+15del n.1884del c.680+1303del (n.680+1303del) n.1019+15del c.689+15del n.1787+15del c.652+15del n.1134+15del n.548+15del c.291+15del (n.291+15del) c.229+15del c.-184+15del (n.-184+15del) c.219+15del (n.219+15del) | ClinVar |
17 | g.19657877C>A | CA2636597709 | ALDH3A2 | c.798+15C>A (n.798+15C>A) c.472-3250C>A (n.472-3250C>A) c.*356+15C>A (n.*356+15C>A) n.2477+15C>A n.1249+15C>A n.1884C>A c.680+1303C>A (n.680+1303C>A) n.1019+15C>A c.689+15C>A n.1787+15C>A c.652+15C>A n.1134+15C>A n.548+15C>A c.291+15C>A (n.291+15C>A) c.229+15C>A c.-184+15C>A (n.-184+15C>A) c.219+15C>A (n.219+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657877C>T | CA8442911 | ALDH3A2 | c.798+15C>T (n.798+15C>T) c.472-3250C>T (n.472-3250C>T) c.*356+15C>T (n.*356+15C>T) n.2477+15C>T n.1249+15C>T n.1884C>T c.680+1303C>T (n.680+1303C>T) n.1019+15C>T c.689+15C>T n.1787+15C>T c.652+15C>T n.1134+15C>T n.548+15C>T c.291+15C>T (n.291+15C>T) c.229+15C>T c.-184+15C>T (n.-184+15C>T) c.219+15C>T (n.219+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657878A>G | CA8442912 | ALDH3A2 | c.798+16A>G (n.798+16A>G) c.472-3249A>G (n.472-3249A>G) c.*356+16A>G (n.*356+16A>G) n.2477+16A>G n.1249+16A>G n.1885A>G c.680+1304A>G (n.680+1304A>G) n.1019+16A>G c.689+16A>G n.1787+16A>G c.652+16A>G n.1134+16A>G n.548+16A>G c.291+16A>G (n.291+16A>G) c.229+16A>G c.-184+16A>G (n.-184+16A>G) c.219+16A>G (n.219+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657879T>G | CA8442913 | ALDH3A2 | c.798+17T>G (n.798+17T>G) c.472-3248T>G (n.472-3248T>G) c.*356+17T>G (n.*356+17T>G) n.2477+17T>G n.1249+17T>G n.1886T>G c.680+1305T>G (n.680+1305T>G) n.1019+17T>G c.689+17T>G n.1787+17T>G c.652+17T>G n.1134+17T>G n.548+17T>G c.291+17T>G (n.291+17T>G) c.229+17T>G c.-184+17T>G (n.-184+17T>G) c.219+17T>G (n.219+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657880C>A | CA2576198490 | ALDH3A2 | c.798+18C>A (n.798+18C>A) c.472-3247C>A (n.472-3247C>A) c.*356+18C>A (n.*356+18C>A) n.2477+18C>A n.1249+18C>A n.1887C>A c.680+1306C>A (n.680+1306C>A) n.1019+18C>A c.689+18C>A n.1787+18C>A c.652+18C>A n.1134+18C>A n.548+18C>A c.291+18C>A (n.291+18C>A) c.229+18C>A c.-184+18C>A (n.-184+18C>A) c.219+18C>A (n.219+18C>A) | |
17 | g.19657880C>G | CA2636597710 | ALDH3A2 | c.798+18C>G (n.798+18C>G) c.472-3247C>G (n.472-3247C>G) c.*356+18C>G (n.*356+18C>G) n.2477+18C>G n.1249+18C>G n.1887C>G c.680+1306C>G (n.680+1306C>G) n.1019+18C>G c.689+18C>G n.1787+18C>G c.652+18C>G n.1134+18C>G n.548+18C>G c.291+18C>G (n.291+18C>G) c.229+18C>G c.-184+18C>G (n.-184+18C>G) c.219+18C>G (n.219+18C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19657881T>A | CA625105111 | ALDH3A2 | c.798+19T>A (n.798+19T>A) c.472-3246T>A (n.472-3246T>A) c.*356+19T>A (n.*356+19T>A) n.2477+19T>A n.1249+19T>A n.1888T>A c.680+1307T>A (n.680+1307T>A) n.1019+19T>A c.689+19T>A n.1787+19T>A c.652+19T>A n.1134+19T>A n.548+19T>A c.291+19T>A (n.291+19T>A) c.229+19T>A c.-184+19T>A (n.-184+19T>A) c.219+19T>A (n.219+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657882G>A | CA2636597711 | ALDH3A2 | c.798+20G>A (n.798+20G>A) c.472-3245G>A (n.472-3245G>A) c.*356+20G>A (n.*356+20G>A) n.2477+20G>A n.1249+20G>A n.1889G>A c.680+1308G>A (n.680+1308G>A) n.1019+20G>A c.689+20G>A n.1787+20G>A c.652+20G>A n.1134+20G>A n.548+20G>A c.291+20G>A (n.291+20G>A) c.229+20G>A c.-184+20G>A (n.-184+20G>A) c.219+20G>A (n.219+20G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657883A>C | CA2636597712 | ALDH3A2 | c.798+21A>C (n.798+21A>C) c.472-3244A>C (n.472-3244A>C) c.*356+21A>C (n.*356+21A>C) n.2477+21A>C n.1249+21A>C n.1890A>C c.680+1309A>C (n.680+1309A>C) n.1019+21A>C c.689+21A>C n.1787+21A>C c.652+21A>C n.1134+21A>C n.548+21A>C c.291+21A>C (n.291+21A>C) c.229+21A>C c.-184+21A>C (n.-184+21A>C) c.219+21A>C (n.219+21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657884T>G | CA8442914 | ALDH3A2 | c.798+22T>G (n.798+22T>G) c.472-3243T>G (n.472-3243T>G) c.*356+22T>G (n.*356+22T>G) n.2477+22T>G n.1249+22T>G n.1891T>G c.680+1310T>G (n.680+1310T>G) n.1019+22T>G c.689+22T>G n.1787+22T>G c.652+22T>G n.1134+22T>G n.548+22T>G c.291+22T>G (n.291+22T>G) c.229+22T>G c.-184+22T>G (n.-184+22T>G) c.219+22T>G (n.219+22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657886C>A | CA2576198491 | ALDH3A2 | c.798+24C>A (n.798+24C>A) c.472-3241C>A (n.472-3241C>A) c.*356+24C>A (n.*356+24C>A) n.2477+24C>A n.1249+24C>A n.1893C>A c.680+1312C>A (n.680+1312C>A) n.1019+24C>A c.689+24C>A n.1787+24C>A c.652+24C>A n.1134+24C>A n.548+24C>A c.291+24C>A (n.291+24C>A) c.229+24C>A c.-184+24C>A (n.-184+24C>A) c.219+24C>A (n.219+24C>A) | |
17 | g.19657887C>T | CA2636597713 | ALDH3A2 | c.798+25C>T (n.798+25C>T) c.472-3240C>T (n.472-3240C>T) c.*356+25C>T (n.*356+25C>T) n.2477+25C>T n.1249+25C>T n.1894C>T c.680+1313C>T (n.680+1313C>T) n.1019+25C>T c.689+25C>T n.1787+25C>T c.652+25C>T n.1134+25C>T n.548+25C>T c.291+25C>T (n.291+25C>T) c.229+25C>T c.-184+25C>T (n.-184+25C>T) c.219+25C>T (n.219+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657888A>G | CA2636597714 | ALDH3A2 | c.798+26A>G (n.798+26A>G) c.472-3239A>G (n.472-3239A>G) c.*356+26A>G (n.*356+26A>G) n.2477+26A>G n.1249+26A>G n.1895A>G c.680+1314A>G (n.680+1314A>G) n.1019+26A>G c.689+26A>G n.1787+26A>G c.652+26A>G n.1134+26A>G n.548+26A>G c.291+26A>G (n.291+26A>G) c.229+26A>G c.-184+26A>G (n.-184+26A>G) c.219+26A>G (n.219+26A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19657888A>T | CA2636597715 | ALDH3A2 | c.798+26A>T (n.798+26A>T) c.472-3239A>T (n.472-3239A>T) c.*356+26A>T (n.*356+26A>T) n.2477+26A>T n.1249+26A>T n.1895A>T c.680+1314A>T (n.680+1314A>T) n.1019+26A>T c.689+26A>T n.1787+26A>T c.652+26A>T n.1134+26A>T n.548+26A>T c.291+26A>T (n.291+26A>T) c.229+26A>T c.-184+26A>T (n.-184+26A>T) c.219+26A>T (n.219+26A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657891G>T | CA2636597716 | ALDH3A2 | c.798+29G>T (n.798+29G>T) c.472-3236G>T (n.472-3236G>T) c.*356+29G>T (n.*356+29G>T) n.2477+29G>T n.1249+29G>T n.1898G>T c.680+1317G>T (n.680+1317G>T) n.1019+29G>T c.689+29G>T n.1787+29G>T c.652+29G>T n.1134+29G>T n.548+29G>T c.291+29G>T (n.291+29G>T) c.229+29G>T c.-184+29G>T (n.-184+29G>T) c.219+29G>T (n.219+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657893T>C | CA2636597717 | ALDH3A2 | c.798+31T>C (n.798+31T>C) c.472-3234T>C (n.472-3234T>C) c.*356+31T>C (n.*356+31T>C) n.2477+31T>C n.1249+31T>C n.1900T>C c.680+1319T>C (n.680+1319T>C) n.1019+31T>C c.689+31T>C n.1787+31T>C c.652+31T>C n.1134+31T>C n.548+31T>C c.291+31T>C (n.291+31T>C) c.229+31T>C c.-184+31T>C (n.-184+31T>C) c.219+31T>C (n.219+31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19657894_19657896del | CA625105112 | ALDH3A2 | c.798+32_798+34del (n.798+32_798+34del) c.472-3233_472-3231del (n.472-3233_472-3231del) c.*356+32_*356+34del (n.*356+32_*356+34del) n.2477+32_2477+34del n.1249+32_1249+34del n.1901_1903del c.680+1320_680+1322del (n.680+1320_680+1322del) n.1019+32_1019+34del c.689+32_689+34del n.1787+32_1787+34del c.652+32_652+34del n.1134+32_1134+34del n.548+32_548+34del c.291+32_291+34del (n.291+32_291+34del) c.229+32_229+34del c.-184+32_-184+34del (n.-184+32_-184+34del) c.219+32_219+34del (n.219+32_219+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657898A>C | CA2576198492 | ALDH3A2 | c.798+36A>C (n.798+36A>C) c.472-3229A>C (n.472-3229A>C) c.*356+36A>C (n.*356+36A>C) n.2477+36A>C n.1249+36A>C n.1905A>C c.680+1324A>C (n.680+1324A>C) n.1019+36A>C c.689+36A>C n.1787+36A>C c.652+36A>C n.1134+36A>C n.548+36A>C c.291+36A>C (n.291+36A>C) c.229+36A>C c.-184+36A>C (n.-184+36A>C) c.219+36A>C (n.219+36A>C) | |
17 | g.19657899_19657900del | CA625105113 | ALDH3A2 | c.798+37_798+38del (n.798+37_798+38del) c.472-3228_472-3227del (n.472-3228_472-3227del) c.*356+37_*356+38del (n.*356+37_*356+38del) n.2477+37_2477+38del n.1249+37_1249+38del n.1906_1907del c.680+1325_680+1326del (n.680+1325_680+1326del) n.1019+37_1019+38del c.689+37_689+38del n.1787+37_1787+38del c.652+37_652+38del n.1134+37_1134+38del n.548+37_548+38del c.291+37_291+38del (n.291+37_291+38del) c.229+37_229+38del c.-184+37_-184+38del (n.-184+37_-184+38del) c.219+37_219+38del (n.219+37_219+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657903_19657907del | CA625105114 | ALDH3A2 | c.798+41_798+45del (n.798+41_798+45del) c.472-3224_472-3220del (n.472-3224_472-3220del) c.*356+41_*356+45del (n.*356+41_*356+45del) n.2477+41_2477+45del n.1249+41_1249+45del n.1910_1914del c.680+1329_680+1333del (n.680+1329_680+1333del) n.1019+41_1019+45del c.689+41_689+45del n.1787+41_1787+45del c.652+41_652+45del n.1134+41_1134+45del n.548+41_548+45del c.291+41_291+45del (n.291+41_291+45del) c.229+41_229+45del c.-184+41_-184+45del (n.-184+41_-184+45del) c.219+41_219+45del (n.219+41_219+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657900A>G | CA625105115 | ALDH3A2 | c.798+38A>G (n.798+38A>G) c.472-3227A>G (n.472-3227A>G) c.*356+38A>G (n.*356+38A>G) n.2477+38A>G n.1249+38A>G n.1907A>G c.680+1326A>G (n.680+1326A>G) n.1019+38A>G c.689+38A>G n.1787+38A>G c.652+38A>G n.1134+38A>G n.548+38A>G c.291+38A>G (n.291+38A>G) c.229+38A>G c.-184+38A>G (n.-184+38A>G) c.219+38A>G (n.219+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657902G>C | CA726768621 | ALDH3A2 | c.798+40G>C (n.798+40G>C) c.472-3225G>C (n.472-3225G>C) c.*356+40G>C (n.*356+40G>C) n.2477+40G>C n.1249+40G>C n.1909G>C c.680+1328G>C (n.680+1328G>C) n.1019+40G>C c.689+40G>C n.1787+40G>C c.652+40G>C n.1134+40G>C n.548+40G>C c.291+40G>C (n.291+40G>C) c.229+40G>C c.-184+40G>C (n.-184+40G>C) c.219+40G>C (n.219+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657902G>T | CA726768622 | ALDH3A2 | c.798+40G>T (n.798+40G>T) c.472-3225G>T (n.472-3225G>T) c.*356+40G>T (n.*356+40G>T) n.2477+40G>T n.1249+40G>T n.1909G>T c.680+1328G>T (n.680+1328G>T) n.1019+40G>T c.689+40G>T n.1787+40G>T c.652+40G>T n.1134+40G>T n.548+40G>T c.291+40G>T (n.291+40G>T) c.229+40G>T c.-184+40G>T (n.-184+40G>T) c.219+40G>T (n.219+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657903A>G | CA2636597718 | ALDH3A2 | c.798+41A>G (n.798+41A>G) c.472-3224A>G (n.472-3224A>G) c.*356+41A>G (n.*356+41A>G) n.2477+41A>G n.1249+41A>G n.1910A>G c.680+1329A>G (n.680+1329A>G) n.1019+41A>G c.689+41A>G n.1787+41A>G c.652+41A>G n.1134+41A>G n.548+41A>G c.291+41A>G (n.291+41A>G) c.229+41A>G c.-184+41A>G (n.-184+41A>G) c.219+41A>G (n.219+41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19657905A>C | CA2576198493 | ALDH3A2 | c.798+43A>C (n.798+43A>C) c.472-3222A>C (n.472-3222A>C) c.*356+43A>C (n.*356+43A>C) n.2477+43A>C n.1249+43A>C n.1912A>C c.680+1331A>C (n.680+1331A>C) n.1019+43A>C c.689+43A>C n.1787+43A>C c.652+43A>C n.1134+43A>C n.548+43A>C c.291+43A>C (n.291+43A>C) c.229+43A>C c.-184+43A>C (n.-184+43A>C) c.219+43A>C (n.219+43A>C) | |
17 | g.19657905_19657907del | CA2636597719 | ALDH3A2 | c.798+43_798+45del (n.798+43_798+45del) c.472-3222_472-3220del (n.472-3222_472-3220del) c.*356+43_*356+45del (n.*356+43_*356+45del) n.2477+43_2477+45del n.1249+43_1249+45del n.1912_1914del c.680+1331_680+1333del (n.680+1331_680+1333del) n.1019+43_1019+45del c.689+43_689+45del n.1787+43_1787+45del c.652+43_652+45del n.1134+43_1134+45del n.548+43_548+45del c.291+43_291+45del (n.291+43_291+45del) c.229+43_229+45del c.-184+43_-184+45del (n.-184+43_-184+45del) c.219+43_219+45del (n.219+43_219+45del) | gnomAD v4 |
17 | g.19657906A>C | CA2591406431 | ALDH3A2 | c.798+44A>C (n.798+44A>C) c.472-3221A>C (n.472-3221A>C) c.*356+44A>C (n.*356+44A>C) n.2477+44A>C n.1249+44A>C n.1913A>C c.680+1332A>C (n.680+1332A>C) n.1019+44A>C c.689+44A>C n.1787+44A>C c.652+44A>C n.1134+44A>C n.548+44A>C c.291+44A>C (n.291+44A>C) c.229+44A>C c.-184+44A>C (n.-184+44A>C) c.219+44A>C (n.219+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657908G>A | CA2576198494 | ALDH3A2 | c.798+46G>A (n.798+46G>A) c.472-3219G>A (n.472-3219G>A) c.*356+46G>A (n.*356+46G>A) n.2477+46G>A n.1249+46G>A n.1915G>A c.680+1334G>A (n.680+1334G>A) n.1019+46G>A c.689+46G>A n.1787+46G>A c.652+46G>A n.1134+46G>A n.548+46G>A c.291+46G>A (n.291+46G>A) c.229+46G>A c.-184+46G>A (n.-184+46G>A) c.219+46G>A (n.219+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657908G>T | CA2636597720 | ALDH3A2 | c.798+46G>T (n.798+46G>T) c.472-3219G>T (n.472-3219G>T) c.*356+46G>T (n.*356+46G>T) n.2477+46G>T n.1249+46G>T n.1915G>T c.680+1334G>T (n.680+1334G>T) n.1019+46G>T c.689+46G>T n.1787+46G>T c.652+46G>T n.1134+46G>T n.548+46G>T c.291+46G>T (n.291+46G>T) c.229+46G>T c.-184+46G>T (n.-184+46G>T) c.219+46G>T (n.219+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657909A>G | CA2733364351 | ALDH3A2 | c.798+47A>G (n.798+47A>G) c.472-3218A>G (n.472-3218A>G) c.*356+47A>G (n.*356+47A>G) n.2477+47A>G n.1249+47A>G n.1916A>G c.680+1335A>G (n.680+1335A>G) n.1019+47A>G c.689+47A>G n.1787+47A>G c.652+47A>G n.1134+47A>G n.548+47A>G c.291+47A>G (n.291+47A>G) c.229+47A>G c.-184+47A>G (n.-184+47A>G) c.219+47A>G (n.219+47A>G) | dbSNP |
17 | g.19657910G>T | CA2636597721 | ALDH3A2 | c.798+48G>T (n.798+48G>T) c.472-3217G>T (n.472-3217G>T) c.*356+48G>T (n.*356+48G>T) n.2477+48G>T n.1249+48G>T n.1917G>T c.680+1336G>T (n.680+1336G>T) n.1019+48G>T c.689+48G>T n.1787+48G>T c.652+48G>T n.1134+48G>T n.548+48G>T c.291+48G>T (n.291+48G>T) c.229+48G>T c.-184+48G>T (n.-184+48G>T) c.219+48G>T (n.219+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657912C>A | CA2576198495 | ALDH3A2 | c.798+50C>A (n.798+50C>A) c.472-3215C>A (n.472-3215C>A) c.*356+50C>A (n.*356+50C>A) n.2477+50C>A n.1249+50C>A n.1919C>A c.680+1338C>A (n.680+1338C>A) n.1019+50C>A c.689+50C>A n.1787+50C>A c.652+50C>A n.1134+50C>A n.548+50C>A c.291+50C>A (n.291+50C>A) c.229+50C>A c.-184+50C>A (n.-184+50C>A) c.219+50C>A (n.219+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657912C>T | CA2733364352 | ALDH3A2 | c.798+50C>T (n.798+50C>T) c.472-3215C>T (n.472-3215C>T) c.*356+50C>T (n.*356+50C>T) n.2477+50C>T n.1249+50C>T n.1919C>T c.680+1338C>T (n.680+1338C>T) n.1019+50C>T c.689+50C>T n.1787+50C>T c.652+50C>T n.1134+50C>T n.548+50C>T c.291+50C>T (n.291+50C>T) c.229+50C>T c.-184+50C>T (n.-184+50C>T) c.219+50C>T (n.219+50C>T) | dbSNP |
17 | g.19657914A>C | CA2733364353 | ALDH3A2 | c.798+52A>C (n.798+52A>C) c.472-3213A>C (n.472-3213A>C) c.*356+52A>C (n.*356+52A>C) n.2477+52A>C n.1249+52A>C n.1921A>C c.680+1340A>C (n.680+1340A>C) n.1019+52A>C c.689+52A>C n.1787+52A>C c.652+52A>C n.1134+52A>C n.548+52A>C c.291+52A>C (n.291+52A>C) c.229+52A>C c.-184+52A>C (n.-184+52A>C) c.219+52A>C (n.219+52A>C) | dbSNP |
17 | g.19657916T>C | CA2636597722 | ALDH3A2 | c.798+54T>C (n.798+54T>C) c.472-3211T>C (n.472-3211T>C) c.*356+54T>C (n.*356+54T>C) n.2477+54T>C n.1249+54T>C n.1923T>C c.680+1342T>C (n.680+1342T>C) n.1019+54T>C c.689+54T>C n.1787+54T>C c.652+54T>C n.1134+54T>C n.548+54T>C c.291+54T>C (n.291+54T>C) c.229+54T>C c.-184+54T>C (n.-184+54T>C) c.219+54T>C (n.219+54T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19657917T>A | CA2636597723 | ALDH3A2 | c.798+55T>A (n.798+55T>A) c.472-3210T>A (n.472-3210T>A) c.*356+55T>A (n.*356+55T>A) n.2477+55T>A n.1249+55T>A n.1924T>A c.680+1343T>A (n.680+1343T>A) n.1019+55T>A c.689+55T>A n.1787+55T>A c.652+55T>A n.1134+55T>A n.548+55T>A c.291+55T>A (n.291+55T>A) c.229+55T>A c.-184+55T>A (n.-184+55T>A) c.219+55T>A (n.219+55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657919A>C | CA2636597724 | ALDH3A2 | c.798+57A>C (n.798+57A>C) c.472-3208A>C (n.472-3208A>C) c.*356+57A>C (n.*356+57A>C) n.2477+57A>C n.1249+57A>C n.1926A>C c.680+1345A>C (n.680+1345A>C) n.1019+57A>C c.689+57A>C n.1787+57A>C c.652+57A>C n.1134+57A>C n.548+57A>C c.291+57A>C (n.291+57A>C) c.229+57A>C c.-184+57A>C (n.-184+57A>C) c.219+57A>C (n.219+57A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19657920C>A | CA2576198496 | ALDH3A2 | c.798+58C>A (n.798+58C>A) c.472-3207C>A (n.472-3207C>A) c.*356+58C>A (n.*356+58C>A) n.2477+58C>A n.1249+58C>A n.1927C>A c.680+1346C>A (n.680+1346C>A) n.1019+58C>A c.689+58C>A n.1787+58C>A c.652+58C>A n.1134+58C>A n.548+58C>A c.291+58C>A (n.291+58C>A) c.229+58C>A c.-184+58C>A (n.-184+58C>A) c.219+58C>A (n.219+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657922_19657923del | CA2808713396 | ALDH3A2 | c.798+60_798+61del (n.798+60_798+61del) c.472-3205_472-3204del (n.472-3205_472-3204del) c.*356+60_*356+61del (n.*356+60_*356+61del) n.2477+60_2477+61del n.1249+60_1249+61del n.1929_1930del c.680+1348_680+1349del (n.680+1348_680+1349del) n.1019+60_1019+61del c.689+60_689+61del n.1787+60_1787+61del c.652+60_652+61del n.1134+60_1134+61del n.548+60_548+61del c.291+60_291+61del (n.291+60_291+61del) c.229+60_229+61del c.-184+60_-184+61del (n.-184+60_-184+61del) c.219+60_219+61del (n.219+60_219+61del) | |
17 | g.19657922A>C | CA2636597725 | ALDH3A2 | c.798+60A>C (n.798+60A>C) c.472-3205A>C (n.472-3205A>C) c.*356+60A>C (n.*356+60A>C) n.2477+60A>C n.1249+60A>C n.1929A>C c.680+1348A>C (n.680+1348A>C) n.1019+60A>C c.689+60A>C n.1787+60A>C c.652+60A>C n.1134+60A>C n.548+60A>C c.291+60A>C (n.291+60A>C) c.229+60A>C c.-184+60A>C (n.-184+60A>C) c.219+60A>C (n.219+60A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19657922A>G | CA288545229 | ALDH3A2 | c.798+60A>G (n.798+60A>G) c.472-3205A>G (n.472-3205A>G) c.*356+60A>G (n.*356+60A>G) n.2477+60A>G n.1249+60A>G n.1929A>G c.680+1348A>G (n.680+1348A>G) n.1019+60A>G c.689+60A>G n.1787+60A>G c.652+60A>G n.1134+60A>G n.548+60A>G c.291+60A>G (n.291+60A>G) c.229+60A>G c.-184+60A>G (n.-184+60A>G) c.219+60A>G (n.219+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657924T>C | CA2838723777 | ALDH3A2 | c.798+62T>C (n.798+62T>C) c.472-3203T>C (n.472-3203T>C) c.*356+62T>C (n.*356+62T>C) n.2477+62T>C n.1249+62T>C n.1931T>C c.680+1350T>C (n.680+1350T>C) n.1019+62T>C c.689+62T>C n.1787+62T>C c.652+62T>C n.1134+62T>C n.548+62T>C c.291+62T>C (n.291+62T>C) c.229+62T>C c.-184+62T>C (n.-184+62T>C) c.219+62T>C (n.219+62T>C) | |
17 | g.19657924T>G | CA2636597726 | ALDH3A2 | c.798+62T>G (n.798+62T>G) c.472-3203T>G (n.472-3203T>G) c.*356+62T>G (n.*356+62T>G) n.2477+62T>G n.1249+62T>G n.1931T>G c.680+1350T>G (n.680+1350T>G) n.1019+62T>G c.689+62T>G n.1787+62T>G c.652+62T>G n.1134+62T>G n.548+62T>G c.291+62T>G (n.291+62T>G) c.229+62T>G c.-184+62T>G (n.-184+62T>G) c.219+62T>G (n.219+62T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19657925C>A | CA726768624 | ALDH3A2 | c.798+63C>A (n.798+63C>A) c.472-3202C>A (n.472-3202C>A) c.*356+63C>A (n.*356+63C>A) n.2477+63C>A n.1249+63C>A n.1932C>A c.680+1351C>A (n.680+1351C>A) n.1019+63C>A c.689+63C>A n.1787+63C>A c.652+63C>A n.1134+63C>A n.548+63C>A c.291+63C>A (n.291+63C>A) c.229+63C>A c.-184+63C>A (n.-184+63C>A) c.219+63C>A (n.219+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657925C>T | CA726768629 | ALDH3A2 | c.798+63C>T (n.798+63C>T) c.472-3202C>T (n.472-3202C>T) c.*356+63C>T (n.*356+63C>T) n.2477+63C>T n.1249+63C>T n.1932C>T c.680+1351C>T (n.680+1351C>T) n.1019+63C>T c.689+63C>T n.1787+63C>T c.652+63C>T n.1134+63C>T n.548+63C>T c.291+63C>T (n.291+63C>T) c.229+63C>T c.-184+63C>T (n.-184+63C>T) c.219+63C>T (n.219+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657926G>A | CA288545235 | ALDH3A2 | c.798+64G>A (n.798+64G>A) c.472-3201G>A (n.472-3201G>A) c.*356+64G>A (n.*356+64G>A) n.2477+64G>A n.1249+64G>A n.1933G>A c.680+1352G>A (n.680+1352G>A) n.1019+64G>A c.689+64G>A n.1787+64G>A c.652+64G>A n.1134+64G>A n.548+64G>A c.291+64G>A (n.291+64G>A) c.229+64G>A c.-184+64G>A (n.-184+64G>A) c.219+64G>A (n.219+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657926G>T | CA2576198497 | ALDH3A2 | c.798+64G>T (n.798+64G>T) c.472-3201G>T (n.472-3201G>T) c.*356+64G>T (n.*356+64G>T) n.2477+64G>T n.1249+64G>T n.1933G>T c.680+1352G>T (n.680+1352G>T) n.1019+64G>T c.689+64G>T n.1787+64G>T c.652+64G>T n.1134+64G>T n.548+64G>T c.291+64G>T (n.291+64G>T) c.229+64G>T c.-184+64G>T (n.-184+64G>T) c.219+64G>T (n.219+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657927C>A | CA2576198498 | ALDH3A2 | c.798+65C>A (n.798+65C>A) c.472-3200C>A (n.472-3200C>A) c.*356+65C>A (n.*356+65C>A) n.2477+65C>A n.1249+65C>A n.1934C>A c.680+1353C>A (n.680+1353C>A) n.1019+65C>A c.689+65C>A n.1787+65C>A c.652+65C>A n.1134+65C>A n.548+65C>A c.291+65C>A (n.291+65C>A) c.229+65C>A c.-184+65C>A (n.-184+65C>A) c.219+65C>A (n.219+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657927C>T | CA2636597727 | ALDH3A2 | c.798+65C>T (n.798+65C>T) c.472-3200C>T (n.472-3200C>T) c.*356+65C>T (n.*356+65C>T) n.2477+65C>T n.1249+65C>T n.1934C>T c.680+1353C>T (n.680+1353C>T) n.1019+65C>T c.689+65C>T n.1787+65C>T c.652+65C>T n.1134+65C>T n.548+65C>T c.291+65C>T (n.291+65C>T) c.229+65C>T c.-184+65C>T (n.-184+65C>T) c.219+65C>T (n.219+65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657929G>A | CA2576198499 | ALDH3A2 | c.798+67G>A (n.798+67G>A) c.472-3198G>A (n.472-3198G>A) c.*356+67G>A (n.*356+67G>A) n.2477+67G>A n.1249+67G>A n.1936G>A c.680+1355G>A (n.680+1355G>A) n.1019+67G>A c.689+67G>A n.1787+67G>A c.652+67G>A n.1134+67G>A n.548+67G>A c.291+67G>A (n.291+67G>A) c.229+67G>A c.-184+67G>A (n.-184+67G>A) c.219+67G>A (n.219+67G>A) | |
17 | g.19657929G>T | CA2636597728 | ALDH3A2 | c.798+67G>T (n.798+67G>T) c.472-3198G>T (n.472-3198G>T) c.*356+67G>T (n.*356+67G>T) n.2477+67G>T n.1249+67G>T n.1936G>T c.680+1355G>T (n.680+1355G>T) n.1019+67G>T c.689+67G>T n.1787+67G>T c.652+67G>T n.1134+67G>T n.548+67G>T c.291+67G>T (n.291+67G>T) c.229+67G>T c.-184+67G>T (n.-184+67G>T) c.219+67G>T (n.219+67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657930G>A | CA2576198500 | ALDH3A2 | c.798+68G>A (n.798+68G>A) c.472-3197G>A (n.472-3197G>A) c.*356+68G>A (n.*356+68G>A) n.2477+68G>A n.1249+68G>A n.1937G>A c.680+1356G>A (n.680+1356G>A) n.1019+68G>A c.689+68G>A n.1787+68G>A c.652+68G>A n.1134+68G>A n.548+68G>A c.291+68G>A (n.291+68G>A) c.229+68G>A c.-184+68G>A (n.-184+68G>A) c.219+68G>A (n.219+68G>A) | |
17 | g.19657930G>C | CA2636597729 | ALDH3A2 | c.798+68G>C (n.798+68G>C) c.472-3197G>C (n.472-3197G>C) c.*356+68G>C (n.*356+68G>C) n.2477+68G>C n.1249+68G>C n.1937G>C c.680+1356G>C (n.680+1356G>C) n.1019+68G>C c.689+68G>C n.1787+68G>C c.652+68G>C n.1134+68G>C n.548+68G>C c.291+68G>C (n.291+68G>C) c.229+68G>C c.-184+68G>C (n.-184+68G>C) c.219+68G>C (n.219+68G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19657930G>T | CA2636597730 | ALDH3A2 | c.798+68G>T (n.798+68G>T) c.472-3197G>T (n.472-3197G>T) c.*356+68G>T (n.*356+68G>T) n.2477+68G>T n.1249+68G>T n.1937G>T c.680+1356G>T (n.680+1356G>T) n.1019+68G>T c.689+68G>T n.1787+68G>T c.652+68G>T n.1134+68G>T n.548+68G>T c.291+68G>T (n.291+68G>T) c.229+68G>T c.-184+68G>T (n.-184+68G>T) c.219+68G>T (n.219+68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19657931C>A | CA2576198501 | ALDH3A2 | c.798+69C>A (n.798+69C>A) c.472-3196C>A (n.472-3196C>A) c.*356+69C>A (n.*356+69C>A) n.2477+69C>A n.1249+69C>A n.1938C>A c.680+1357C>A (n.680+1357C>A) n.1019+69C>A c.689+69C>A n.1787+69C>A c.652+69C>A n.1134+69C>A n.548+69C>A c.291+69C>A (n.291+69C>A) c.229+69C>A c.-184+69C>A (n.-184+69C>A) c.219+69C>A (n.219+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657932A>T | CA2576198502 | ALDH3A2 | c.798+70A>T (n.798+70A>T) c.472-3195A>T (n.472-3195A>T) c.*356+70A>T (n.*356+70A>T) n.2477+70A>T n.1249+70A>T n.1939A>T c.680+1358A>T (n.680+1358A>T) n.1019+70A>T c.689+70A>T n.1787+70A>T c.652+70A>T n.1134+70A>T n.548+70A>T c.291+70A>T (n.291+70A>T) c.229+70A>T c.-184+70A>T (n.-184+70A>T) c.219+70A>T (n.219+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657933G>A | CA2576198503 | ALDH3A2 | c.798+71G>A (n.798+71G>A) c.472-3194G>A (n.472-3194G>A) c.*356+71G>A (n.*356+71G>A) n.2477+71G>A n.1249+71G>A n.1940G>A c.680+1359G>A (n.680+1359G>A) n.1019+71G>A c.689+71G>A n.1787+71G>A c.652+71G>A n.1134+71G>A n.548+71G>A c.291+71G>A (n.291+71G>A) c.229+71G>A c.-184+71G>A (n.-184+71G>A) c.219+71G>A (n.219+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657934C>A | CA2576198504 | ALDH3A2 | c.798+72C>A (n.798+72C>A) c.472-3193C>A (n.472-3193C>A) c.*356+72C>A (n.*356+72C>A) n.2477+72C>A n.1249+72C>A n.1941C>A c.680+1360C>A (n.680+1360C>A) n.1019+72C>A c.689+72C>A n.1787+72C>A c.652+72C>A n.1134+72C>A n.548+72C>A c.291+72C>A (n.291+72C>A) c.229+72C>A c.-184+72C>A (n.-184+72C>A) c.219+72C>A (n.219+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19657935dup | CA2843146256 | ALDH3A2 | c.798+73dup (n.798+73dup) c.472-3192dup (n.472-3192dup) c.*356+73dup (n.*356+73dup) n.2477+73dup n.1249+73dup n.1942dup c.680+1361dup (n.680+1361dup) n.1019+73dup c.689+73dup n.1787+73dup c.652+73dup n.1134+73dup n.548+73dup c.291+73dup (n.291+73dup) c.229+73dup c.-184+73dup (n.-184+73dup) c.219+73dup (n.219+73dup) | |
17 | g.19657936T>C | CA982105407 | ALDH3A2 | c.798+74T>C (n.798+74T>C) c.472-3191T>C (n.472-3191T>C) c.*356+74T>C (n.*356+74T>C) n.2477+74T>C n.1249+74T>C n.1943T>C c.680+1362T>C (n.680+1362T>C) n.1019+74T>C c.689+74T>C n.1787+74T>C c.652+74T>C n.1134+74T>C n.548+74T>C c.291+74T>C (n.291+74T>C) c.229+74T>C c.-184+74T>C (n.-184+74T>C) c.219+74T>C (n.219+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |