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3 | g.193647160A>C | CA355790558 | OPA1 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1624A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1272A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.1654A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.673A>C c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) n.183A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.2079A>C n.1914A>C | |
3 | g.193647160A>G | CA355790557 | OPA1 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1624A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1272A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.1654A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.673A>G c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) n.183A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.2079A>G n.1914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647160A>T | CA355790556 | OPA1 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1624A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1272A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.1654A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.673A>T c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) n.183A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.2079A>T n.1914A>T | |
3 | g.193647161A>C | CA355790559 | OPA1 | c.1851A>C (p.Gln617His) c.1686A>C (p.Gln562His) c.1797A>C (p.Gln599His) c.1740A>C (p.Gln580His) c.1625A>C c.1368A>C (p.Gln456His) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1273A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.1655A>C c.1701A>C (p.Gln567His) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.674A>C c.1578A>C (p.Gln526His) c.1689A>C (p.Gln563His) c.1743A>C (p.Gln581His) n.184A>C c.1632A>C (p.Gln544His) c.1317A>C (p.Gln439His) c.1314A>C (p.Gln438His) n.2080A>C n.1915A>C | |
3 | g.193647161A>G | CA437437552 | OPA1 | c.1851A>G (p.Gln617=) c.1686A>G (p.Gln562=) c.1797A>G (p.Gln599=) c.1740A>G (p.Gln580=) c.1625A>G c.1368A>G (p.Gln456=) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1273A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.1655A>G c.1701A>G (p.Gln567=) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.674A>G c.1578A>G (p.Gln526=) c.1689A>G (p.Gln563=) c.1743A>G (p.Gln581=) n.184A>G c.1632A>G (p.Gln544=) c.1317A>G (p.Gln439=) c.1314A>G (p.Gln438=) n.2080A>G n.1915A>G | |
3 | g.193647161A>T | CA355790560 | OPA1 | c.1851A>T (p.Gln617His) c.1686A>T (p.Gln562His) c.1797A>T (p.Gln599His) c.1740A>T (p.Gln580His) c.1625A>T c.1368A>T (p.Gln456His) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1273A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.1655A>T c.1701A>T (p.Gln567His) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.674A>T c.1578A>T (p.Gln526His) c.1689A>T (p.Gln563His) c.1743A>T (p.Gln581His) n.184A>T c.1632A>T (p.Gln544His) c.1317A>T (p.Gln439His) c.1314A>T (p.Gln438His) n.2080A>T n.1915A>T | |
3 | g.193647162C>A | CA355790561 | OPA1 | c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1626C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1274C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.1656C>A c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.675C>A c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.185C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.2081C>A n.1916C>A | |
3 | g.193647162C>G | CA355790562 | OPA1 | c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1626C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1274C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.1656C>G c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.675C>G c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.185C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.2081C>G n.1916C>G | |
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3 | g.193647163A>G | CA355790565 | OPA1 | c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1627A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1275A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.1657A>G c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.676A>G c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.186A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.2082A>G n.1917A>G | |
3 | g.193647163A>T | CA355790566 | OPA1 | c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1627A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1275A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.1657A>T c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.676A>T c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.186A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.2082A>T n.1917A>T | |
3 | g.193647164G>A | CA437437553 | OPA1 | c.1854G>A (p.Gln618=) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1800G>A (p.Gln600=) c.1743G>A (p.Gln581=) c.1628G>A c.1371G>A (p.Gln457=) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1276G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.1658G>A c.1704G>A (p.Gln568=) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.677G>A c.1581G>A (p.Gln527=) c.1692G>A (p.Gln564=) c.1746G>A (p.Gln582=) n.187G>A c.1635G>A (p.Gln545=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1317G>A (p.Gln439=) n.2083G>A n.1918G>A | |
3 | g.193647164G>C | CA355790567 | OPA1 | c.1854G>C (p.Gln618His) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1800G>C (p.Gln600His) c.1743G>C (p.Gln581His) c.1628G>C c.1371G>C (p.Gln457His) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1276G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.1658G>C c.1704G>C (p.Gln568His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.677G>C c.1581G>C (p.Gln527His) c.1692G>C (p.Gln564His) c.1746G>C (p.Gln582His) n.187G>C c.1635G>C (p.Gln545His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1317G>C (p.Gln439His) n.2083G>C n.1918G>C | |
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3 | g.193647165G>C | CA355790570 | OPA1 | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1629G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1277G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.1659G>C c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.678G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.188G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2084G>C n.1919G>C | |
3 | g.193647165G>T | CA355790571 | OPA1 | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1629G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1277G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.1659G>T c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.678G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.188G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.2084G>T n.1919G>T | |
3 | g.193647166C>A | CA355790574 | OPA1 | c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1630C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1278C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.1660C>A c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.679C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.189C>A c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.2085C>A n.1920C>A | |
3 | g.193647166C>G | CA355790572 | OPA1 | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1630C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1278C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.1660C>G c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.679C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.189C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.2085C>G n.1920C>G | |
3 | g.193647166C>T | CA355790573 | OPA1 | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1630C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1278C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.1660C>T c.1706C>T (p.Ala569Val) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.679C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.189C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.2085C>T n.1920C>T | |
3 | g.193647167del | CA2573136859 | OPA1 | c.1857del (p.Asp620IlefsTer?) c.1692del (p.Asp565IlefsTer?) c.1803del (p.Asp602IlefsTer?) c.1746del (p.Asp583IlefsTer?) c.1631del c.1374del (p.Asp459IlefsTer?) c.*1773del (n.*1773del) c.1279del c.*176del (n.*176del) c.1661del c.1707del (p.Asp570IlefsTer?) c.*1170del (n.*1170del) c.*293del (n.*293del) c.680del c.1584del (p.Asp529IlefsTer?) c.1695del (p.Asp566IlefsTer?) c.1749del (p.Asp584IlefsTer?) n.190del c.1638del (p.Asp547IlefsTer?) c.1323del (p.Asp442IlefsTer?) c.1320del (p.Asp441IlefsTer?) n.2086del n.1921del | ClinVar dbSNP |
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3 | g.193647167T>C | CA437437555 | OPA1 | c.1857T>C (p.Ala619=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1746T>C (p.Ala582=) c.1631T>C c.1374T>C (p.Ala458=) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1279T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.1661T>C c.1707T>C (p.Ala569=) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.680T>C c.1584T>C (p.Ala528=) c.1695T>C (p.Ala565=) c.1749T>C (p.Ala583=) n.190T>C c.1638T>C (p.Ala546=) c.1323T>C (p.Ala441=) c.1320T>C (p.Ala440=) n.2086T>C n.1921T>C | |
3 | g.193647167T>G | CA437437556 | OPA1 | c.1857T>G (p.Ala619=) c.1692T>G (p.Ala564=) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1746T>G (p.Ala582=) c.1631T>G c.1374T>G (p.Ala458=) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1279T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.1661T>G c.1707T>G (p.Ala569=) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.680T>G c.1584T>G (p.Ala528=) c.1695T>G (p.Ala565=) c.1749T>G (p.Ala583=) n.190T>G c.1638T>G (p.Ala546=) c.1323T>G (p.Ala441=) c.1320T>G (p.Ala440=) n.2086T>G n.1921T>G | |
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3 | g.193647168G>A | CA355790575 | OPA1 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1632G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1280G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.1662G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.681G>A c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.191G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.2087G>A n.1922G>A | |
3 | g.193647168G>C | CA355790576 | OPA1 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1632G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1280G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.1662G>C c.1708G>C (p.Asp570His) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.681G>C c.1585G>C (p.Asp529His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1750G>C (p.Asp584His) n.191G>C c.1639G>C (p.Asp547His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.1321G>C (p.Asp441His) n.2087G>C n.1922G>C | |
3 | g.193647168G>T | CA355790577 | OPA1 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1632G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1280G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.1662G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.681G>T c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.191G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.2087G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647169A>C | CA355790578 | OPA1 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1633A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.1281A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.1663A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.682A>C c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.192A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.2088A>C n.1923A>C | |
3 | g.193647169A>G | CA355790579 | OPA1 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1633A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.1281A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1663A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.682A>G c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.192A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.2088A>G n.1923A>G | |
3 | g.193647169A>T | CA355790580 | OPA1 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1633A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.1281A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.1663A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.682A>T c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1751A>T (p.Asp584Val) n.192A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) n.2088A>T n.1923A>T | |
3 | g.193647170T>A | CA355790581 | OPA1 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1634T>A c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1282T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.1664T>A c.1710T>A (p.Asp570Glu) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.683T>A c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.1752T>A (p.Asp584Glu) n.193T>A c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1323T>A (p.Asp441Glu) n.2089T>A n.1924T>A | |
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3 | g.193647171A>G | CA2759499 | OPA1 | c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.1635A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1283A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.1665A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.684A>G c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.194A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.2090A>G n.1925A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647172G>C | CA355790586 | OPA1 | c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.1636G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1284G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.1666G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.685G>C c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.195G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.2091G>C n.1926G>C | |
3 | g.193647172G>T | CA355790585 | OPA1 | c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.1636G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1284G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.1666G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.685G>T c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.195G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.2091G>T n.1926G>T | |
3 | g.193647173T>A | CA355790588 | OPA1 | c.1863T>A (p.Ser621Arg) c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.1752T>A (p.Ser584Arg) c.1637T>A c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1285T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.1667T>A c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.686T>A c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.1755T>A (p.Ser585Arg) n.196T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1329T>A (p.Ser443Arg) c.1326T>A (p.Ser442Arg) n.2092T>A n.1927T>A | |
3 | g.193647173T>C | CA437437559 | OPA1 | c.1863T>C (p.Ser621=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1752T>C (p.Ser584=) c.1637T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1285T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.1667T>C c.1713T>C (p.Ser571=) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.686T>C c.1590T>C (p.Ser530=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.1755T>C (p.Ser585=) n.196T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.2092T>C n.1927T>C | |
3 | g.193647173T>G | CA355790589 | OPA1 | c.1863T>G (p.Ser621Arg) c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.1752T>G (p.Ser584Arg) c.1637T>G c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1285T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.1667T>G c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.686T>G c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.1755T>G (p.Ser585Arg) n.196T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1329T>G (p.Ser443Arg) c.1326T>G (p.Ser442Arg) n.2092T>G n.1927T>G | |
3 | g.193647174T>A | CA355790590 | OPA1 | c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1638T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.1286T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.1668T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.687T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.197T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.2093T>A n.1928T>A | |
3 | g.193647174T>C | CA355790591 | OPA1 | c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1638T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.1286T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.1668T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.687T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.197T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.2093T>C n.1928T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647174T>G | CA355790592 | OPA1 | c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1638T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.1286T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.1668T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.687T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.197T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.2093T>G n.1928T>G | |
3 | g.193647175T>A | CA355790593 | OPA1 | c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1639T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1287T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.1669T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.688T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.198T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.2094T>A n.1929T>A | |
3 | g.193647175T>C | CA355790594 | OPA1 | c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1639T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1287T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.1669T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.688T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.198T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.2094T>C n.1929T>C | |
3 | g.193647175T>G | CA355790595 | OPA1 | c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1639T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1287T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.1669T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.688T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.198T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.2094T>G n.1929T>G | |
3 | g.193647176C>A | CA355790596 | OPA1 | c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1640C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1288C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.1670C>A c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.689C>A c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.1758C>A (p.Phe586Leu) n.199C>A c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.2095C>A n.1930C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193647176C>G | CA355790597 | OPA1 | c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1640C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1288C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.1670C>G c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.689C>G c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.1758C>G (p.Phe586Leu) n.199C>G c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.2095C>G n.1930C>G | |
3 | g.193647176C>T | CA437437561 | OPA1 | c.1866C>T (p.Phe622=) c.1701C>T (p.Phe567=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.1755C>T (p.Phe585=) c.1640C>T c.1383C>T (p.Phe461=) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1288C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.1670C>T c.1716C>T (p.Phe572=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.689C>T c.1593C>T (p.Phe531=) c.1704C>T (p.Phe568=) c.1758C>T (p.Phe586=) n.199C>T c.1647C>T (p.Phe549=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.1329C>T (p.Phe443=) n.2095C>T n.1930C>T | |
3 | g.193647177A>C | CA355790598 | OPA1 | c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1641A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1289A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.1671A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.690A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.200A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) n.2096A>C n.1931A>C | |
3 | g.193647177A>G | CA355790599 | OPA1 | c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1641A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1289A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.1671A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.690A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.200A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) n.2096A>G n.1931A>G | |
3 | g.193647177A>T | CA355790600 | OPA1 | c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1641A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1289A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.1671A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.690A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.200A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) n.2096A>T n.1931A>T | |
3 | g.193647178A= | CA1430250781 | OPA1 | c.1868A= (p.Lys623=) c.1703A= (p.Lys568=) c.1814A= (p.Lys605=) c.1757A= (p.Lys586=) c.1642A= c.1385A= (p.Lys462=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.1290A= c.*187A= (n.*187A=) c.1672A= c.1718A= (p.Lys573=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*304A= (n.*304A=) c.691A= c.1595A= (p.Lys532=) c.1706A= (p.Lys569=) c.1760A= (p.Lys587=) n.201A= c.1649A= (p.Lys550=) c.1334A= (p.Lys445=) c.1331A= (p.Lys444=) n.2097A= n.1932A= | |
3 | g.193647178A>C | CA355790601 | OPA1 | c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1642A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.1290A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.1672A>C c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.691A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.201A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) n.2097A>C n.1932A>C | |
3 | g.193647178A>G | CA355790602 | OPA1 | c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1642A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1290A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.1672A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.691A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.201A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) n.2097A>G n.1932A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647178A>T | CA355790603 | OPA1 | c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.1642A>T c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1290A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.1672A>T c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.691A>T c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) n.201A>T c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) n.2097A>T n.1932A>T | |
3 | g.193647179A>C | CA355790604 | OPA1 | c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.1643A>C c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1291A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.1673A>C c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.692A>C c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.202A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) n.2098A>C n.1933A>C | |
3 | g.193647179A>G | CA437437562 | OPA1 | c.1869A>G (p.Lys623=) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1815A>G (p.Lys605=) c.1758A>G (p.Lys586=) c.1643A>G c.1386A>G (p.Lys462=) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1291A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.1673A>G c.1719A>G (p.Lys573=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.692A>G c.1596A>G (p.Lys532=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.1761A>G (p.Lys587=) n.202A>G c.1650A>G (p.Lys550=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1332A>G (p.Lys444=) n.2098A>G n.1933A>G | |
3 | g.193647179A>T | CA355790605 | OPA1 | c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.1643A>T c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1291A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.1673A>T c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.692A>T c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) n.202A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) n.2098A>T n.1933A>T | |
3 | g.193647180G>A | CA355790606 | OPA1 | c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1644G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1292G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.1674G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.693G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.203G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.2099G>A n.1934G>A | |
3 | g.193647180G>C | CA355790607 | OPA1 | c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1644G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1292G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.1674G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.693G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.203G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.2099G>C n.1934G>C | |
3 | g.193647180G>T | CA355790608 | OPA1 | c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1644G>T c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1292G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.1674G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.693G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.203G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.2099G>T n.1934G>T | |
3 | g.193647180_193647181insCAACAC | CA2704972911 | OPA1 | c.1870_1870+1insCAACAC (n.1870_1870+1insCAACAC) c.1705_1705+1insCAACAC (n.1705_1705+1insCAACAC) c.1816_1816+1insCAACAC (n.1816_1816+1insCAACAC) c.1759_1759+1insCAACAC (n.1759_1759+1insCAACAC) c.1644_1644+1insCAACAC c.1387_1387+1insCAACAC (n.1387_1387+1insCAACAC) c.*1786_*1786+1insCAACAC (n.*1786_*1786+1insCAACAC) c.1292_1292+1insCAACAC c.*189_*189+1insCAACAC (n.*189_*189+1insCAACAC) c.1674_1674+1insCAACAC c.1720_1720+1insCAACAC (n.1720_1720+1insCAACAC) c.*1183_*1183+1insCAACAC (n.*1183_*1183+1insCAACAC) c.*306_*306+1insCAACAC (n.*306_*306+1insCAACAC) c.693_693+1insCAACAC c.1597_1597+1insCAACAC (n.1597_1597+1insCAACAC) c.1708_1708+1insCAACAC (n.1708_1708+1insCAACAC) c.1762_1762+1insCAACAC (n.1762_1762+1insCAACAC) n.203_203+1insCAACAC c.1651_1651+1insCAACAC (n.1651_1651+1insCAACAC) c.1336_1336+1insCAACAC (n.1336_1336+1insCAACAC) c.1333_1333+1insCAACAC (n.1333_1333+1insCAACAC) n.2099_2099+1insCAACAC n.1934_1934+1insCAACAC | dbSNP |
3 | g.193647181G>A | CA355790609 | OPA1 | c.1870+1G>A (n.1870+1G>A) c.1705+1G>A (n.1705+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) c.1644+1G>A c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.*1786+1G>A (n.*1786+1G>A) c.1292+1G>A c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.1674+1G>A c.1720+1G>A (n.1720+1G>A) c.*1183+1G>A (n.*1183+1G>A) c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.693+1G>A c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.1708+1G>A (n.1708+1G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) n.203+1G>A c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.1333+1G>A (n.1333+1G>A) n.2099+1G>A n.1934+1G>A | |
3 | g.193647181G>C | CA355790610 | OPA1 | c.1870+1G>C (n.1870+1G>C) c.1705+1G>C (n.1705+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) c.1644+1G>C c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.*1786+1G>C (n.*1786+1G>C) c.1292+1G>C c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.1674+1G>C c.1720+1G>C (n.1720+1G>C) c.*1183+1G>C (n.*1183+1G>C) c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.693+1G>C c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.1708+1G>C (n.1708+1G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) n.203+1G>C c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.1333+1G>C (n.1333+1G>C) n.2099+1G>C n.1934+1G>C | ClinVar |
3 | g.193647181G= | CA1430250787 | OPA1 | c.1870+1G= (n.1870+1G=) c.1705+1G= (n.1705+1G=) c.1816+1G= (n.1816+1G=) c.1759+1G= (n.1759+1G=) c.1644+1G= c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.*1786+1G= (n.*1786+1G=) c.1292+1G= c.*189+1G= (n.*189+1G=) c.1674+1G= c.1720+1G= (n.1720+1G=) c.*1183+1G= (n.*1183+1G=) c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.693+1G= c.1597+1G= (n.1597+1G=) c.1708+1G= (n.1708+1G=) c.1762+1G= (n.1762+1G=) n.203+1G= c.1651+1G= (n.1651+1G=) c.1336+1G= (n.1336+1G=) c.1333+1G= (n.1333+1G=) n.2099+1G= n.1934+1G= | |
3 | g.193647181G>T | CA10576007 | OPA1 | c.1870+1G>T (n.1870+1G>T) c.1705+1G>T (n.1705+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) c.1644+1G>T c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.*1786+1G>T (n.*1786+1G>T) c.1292+1G>T c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.1674+1G>T c.1720+1G>T (n.1720+1G>T) c.*1183+1G>T (n.*1183+1G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.693+1G>T c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.1708+1G>T (n.1708+1G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) n.203+1G>T c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.1333+1G>T (n.1333+1G>T) n.2099+1G>T n.1934+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647182T>A | CA355790611 | OPA1 | c.1870+2T>A (n.1870+2T>A) c.1705+2T>A (n.1705+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) c.1644+2T>A c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.*1786+2T>A (n.*1786+2T>A) c.1292+2T>A c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.1674+2T>A c.1720+2T>A (n.1720+2T>A) c.*1183+2T>A (n.*1183+2T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.693+2T>A c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.1708+2T>A (n.1708+2T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) n.203+2T>A c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.1333+2T>A (n.1333+2T>A) n.2099+2T>A n.1934+2T>A | |
3 | g.193647182T>C | CA355790612 | OPA1 | c.1870+2T>C (n.1870+2T>C) c.1705+2T>C (n.1705+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) c.1644+2T>C c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.*1786+2T>C (n.*1786+2T>C) c.1292+2T>C c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.1674+2T>C c.1720+2T>C (n.1720+2T>C) c.*1183+2T>C (n.*1183+2T>C) c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.693+2T>C c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.1708+2T>C (n.1708+2T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) n.203+2T>C c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.1333+2T>C (n.1333+2T>C) n.2099+2T>C n.1934+2T>C | |
3 | g.193647182T>G | CA355790613 | OPA1 | c.1870+2T>G (n.1870+2T>G) c.1705+2T>G (n.1705+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) c.1644+2T>G c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.*1786+2T>G (n.*1786+2T>G) c.1292+2T>G c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.1674+2T>G c.1720+2T>G (n.1720+2T>G) c.*1183+2T>G (n.*1183+2T>G) c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.693+2T>G c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.1708+2T>G (n.1708+2T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) n.203+2T>G c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.1333+2T>G (n.1333+2T>G) n.2099+2T>G n.1934+2T>G | |
3 | g.193647182_193647183insTTTAACCTTGAAACTGAATGG | CA2704972967 | OPA1 | c.1870+2_1870+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1870+2_1870+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1705+2_1705+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1705+2_1705+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1816+2_1816+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1816+2_1816+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1759+2_1759+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1759+2_1759+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1644+2_1644+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1387+2_1387+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1387+2_1387+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.*1786+2_*1786+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*1786+2_*1786+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1292+2_1292+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.*189+2_*189+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*189+2_*189+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1674+2_1674+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1720+2_1720+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1720+2_1720+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.*1183+2_*1183+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*1183+2_*1183+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.*306+2_*306+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.*306+2_*306+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.693+2_693+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1597+2_1597+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1597+2_1597+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1708+2_1708+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1708+2_1708+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1762+2_1762+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1762+2_1762+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) n.203+2_203+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG c.1651+2_1651+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1651+2_1651+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1336+2_1336+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1336+2_1336+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) c.1333+2_1333+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG (n.1333+2_1333+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG) n.2099+2_2099+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG n.1934+2_1934+3insTTTAACCTTGAAACTGAATGG | dbSNP |
3 | g.193647183A= | CA1430250794 | OPA1 | c.1870+3A= (n.1870+3A=) c.1705+3A= (n.1705+3A=) c.1816+3A= (n.1816+3A=) c.1759+3A= (n.1759+3A=) c.1644+3A= c.1387+3A= (n.1387+3A=) c.*1786+3A= (n.*1786+3A=) c.1292+3A= c.*189+3A= (n.*189+3A=) c.1674+3A= c.1720+3A= (n.1720+3A=) c.*1183+3A= (n.*1183+3A=) c.*306+3A= (n.*306+3A=) c.693+3A= c.1597+3A= (n.1597+3A=) c.1708+3A= (n.1708+3A=) c.1762+3A= (n.1762+3A=) n.203+3A= c.1651+3A= (n.1651+3A=) c.1336+3A= (n.1336+3A=) c.1333+3A= (n.1333+3A=) n.2099+3A= n.1934+3A= | |
3 | g.193647183A>G | CA90536282 | OPA1 | c.1870+3A>G (n.1870+3A>G) c.1705+3A>G (n.1705+3A>G) c.1816+3A>G (n.1816+3A>G) c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) c.1644+3A>G c.1387+3A>G (n.1387+3A>G) c.*1786+3A>G (n.*1786+3A>G) c.1292+3A>G c.*189+3A>G (n.*189+3A>G) c.1674+3A>G c.1720+3A>G (n.1720+3A>G) c.*1183+3A>G (n.*1183+3A>G) c.*306+3A>G (n.*306+3A>G) c.693+3A>G c.1597+3A>G (n.1597+3A>G) c.1708+3A>G (n.1708+3A>G) c.1762+3A>G (n.1762+3A>G) n.203+3A>G c.1651+3A>G (n.1651+3A>G) c.1336+3A>G (n.1336+3A>G) c.1333+3A>G (n.1333+3A>G) n.2099+3A>G n.1934+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647184A>T | CA2704972970 | OPA1 | c.1870+4A>T (n.1870+4A>T) c.1705+4A>T (n.1705+4A>T) c.1816+4A>T (n.1816+4A>T) c.1759+4A>T (n.1759+4A>T) c.1644+4A>T c.1387+4A>T (n.1387+4A>T) c.*1786+4A>T (n.*1786+4A>T) c.1292+4A>T c.*189+4A>T (n.*189+4A>T) c.1674+4A>T c.1720+4A>T (n.1720+4A>T) c.*1183+4A>T (n.*1183+4A>T) c.*306+4A>T (n.*306+4A>T) c.693+4A>T c.1597+4A>T (n.1597+4A>T) c.1708+4A>T (n.1708+4A>T) c.1762+4A>T (n.1762+4A>T) n.203+4A>T c.1651+4A>T (n.1651+4A>T) c.1336+4A>T (n.1336+4A>T) c.1333+4A>T (n.1333+4A>T) n.2099+4A>T n.1934+4A>T | dbSNP |
3 | g.193647185G>C | CA2759500 | OPA1 | c.1870+5G>C (n.1870+5G>C) c.1705+5G>C (n.1705+5G>C) c.1816+5G>C (n.1816+5G>C) c.1759+5G>C (n.1759+5G>C) c.1644+5G>C c.1387+5G>C (n.1387+5G>C) c.*1786+5G>C (n.*1786+5G>C) c.1292+5G>C c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.1674+5G>C c.1720+5G>C (n.1720+5G>C) c.*1183+5G>C (n.*1183+5G>C) c.*306+5G>C (n.*306+5G>C) c.693+5G>C c.1597+5G>C (n.1597+5G>C) c.1708+5G>C (n.1708+5G>C) c.1762+5G>C (n.1762+5G>C) n.203+5G>C c.1651+5G>C (n.1651+5G>C) c.1336+5G>C (n.1336+5G>C) c.1333+5G>C (n.1333+5G>C) n.2099+5G>C n.1934+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193647185G= | CA1430250800 | OPA1 | c.1870+5G= (n.1870+5G=) c.1705+5G= (n.1705+5G=) c.1816+5G= (n.1816+5G=) c.1759+5G= (n.1759+5G=) c.1644+5G= c.1387+5G= (n.1387+5G=) c.*1786+5G= (n.*1786+5G=) c.1292+5G= c.*189+5G= (n.*189+5G=) c.1674+5G= c.1720+5G= (n.1720+5G=) c.*1183+5G= (n.*1183+5G=) c.*306+5G= (n.*306+5G=) c.693+5G= c.1597+5G= (n.1597+5G=) c.1708+5G= (n.1708+5G=) c.1762+5G= (n.1762+5G=) n.203+5G= c.1651+5G= (n.1651+5G=) c.1336+5G= (n.1336+5G=) c.1333+5G= (n.1333+5G=) n.2099+5G= n.1934+5G= | |
3 | g.193647186T>C | CA2669105966 | OPA1 | c.1870+6T>C (n.1870+6T>C) c.1705+6T>C (n.1705+6T>C) c.1816+6T>C (n.1816+6T>C) c.1759+6T>C (n.1759+6T>C) c.1644+6T>C c.1387+6T>C (n.1387+6T>C) c.*1786+6T>C (n.*1786+6T>C) c.1292+6T>C c.*189+6T>C (n.*189+6T>C) c.1674+6T>C c.1720+6T>C (n.1720+6T>C) c.*1183+6T>C (n.*1183+6T>C) c.*306+6T>C (n.*306+6T>C) c.693+6T>C c.1597+6T>C (n.1597+6T>C) c.1708+6T>C (n.1708+6T>C) c.1762+6T>C (n.1762+6T>C) n.203+6T>C c.1651+6T>C (n.1651+6T>C) c.1336+6T>C (n.1336+6T>C) c.1333+6T>C (n.1333+6T>C) n.2099+6T>C n.1934+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647189G>A | CA90536287 | OPA1 | c.1870+9G>A (n.1870+9G>A) c.1705+9G>A (n.1705+9G>A) c.1816+9G>A (n.1816+9G>A) c.1759+9G>A (n.1759+9G>A) c.1644+9G>A c.1387+9G>A (n.1387+9G>A) c.*1786+9G>A (n.*1786+9G>A) c.1292+9G>A c.*189+9G>A (n.*189+9G>A) c.1674+9G>A c.1720+9G>A (n.1720+9G>A) c.*1183+9G>A (n.*1183+9G>A) c.*306+9G>A (n.*306+9G>A) c.693+9G>A c.1597+9G>A (n.1597+9G>A) c.1708+9G>A (n.1708+9G>A) c.1762+9G>A (n.1762+9G>A) n.203+9G>A c.1651+9G>A (n.1651+9G>A) c.1336+9G>A (n.1336+9G>A) c.1333+9G>A (n.1333+9G>A) n.2099+9G>A n.1934+9G>A n.597C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647189G= | CA1430250803 | OPA1 | c.1870+9G= (n.1870+9G=) c.1705+9G= (n.1705+9G=) c.1816+9G= (n.1816+9G=) c.1759+9G= (n.1759+9G=) c.1644+9G= c.1387+9G= (n.1387+9G=) c.*1786+9G= (n.*1786+9G=) c.1292+9G= c.*189+9G= (n.*189+9G=) c.1674+9G= c.1720+9G= (n.1720+9G=) c.*1183+9G= (n.*1183+9G=) c.*306+9G= (n.*306+9G=) c.693+9G= c.1597+9G= (n.1597+9G=) c.1708+9G= (n.1708+9G=) c.1762+9G= (n.1762+9G=) n.203+9G= c.1651+9G= (n.1651+9G=) c.1336+9G= (n.1336+9G=) c.1333+9G= (n.1333+9G=) n.2099+9G= n.1934+9G= n.597C= n.722C= | |
3 | g.193647189G>T | CA2577995198 | OPA1 | c.1870+9G>T (n.1870+9G>T) c.1705+9G>T (n.1705+9G>T) c.1816+9G>T (n.1816+9G>T) c.1759+9G>T (n.1759+9G>T) c.1644+9G>T c.1387+9G>T (n.1387+9G>T) c.*1786+9G>T (n.*1786+9G>T) c.1292+9G>T c.*189+9G>T (n.*189+9G>T) c.1674+9G>T c.1720+9G>T (n.1720+9G>T) c.*1183+9G>T (n.*1183+9G>T) c.*306+9G>T (n.*306+9G>T) c.693+9G>T c.1597+9G>T (n.1597+9G>T) c.1708+9G>T (n.1708+9G>T) c.1762+9G>T (n.1762+9G>T) n.203+9G>T c.1651+9G>T (n.1651+9G>T) c.1336+9G>T (n.1336+9G>T) c.1333+9G>T (n.1333+9G>T) n.2099+9G>T n.1934+9G>T n.597C>A n.722C>A | |
3 | g.193647190A>G | CA2669105967 | OPA1 | c.1870+10A>G (n.1870+10A>G) c.1705+10A>G (n.1705+10A>G) c.1816+10A>G (n.1816+10A>G) c.1759+10A>G (n.1759+10A>G) c.1644+10A>G c.1387+10A>G (n.1387+10A>G) c.*1786+10A>G (n.*1786+10A>G) c.1292+10A>G c.*189+10A>G (n.*189+10A>G) c.1674+10A>G c.1720+10A>G (n.1720+10A>G) c.*1183+10A>G (n.*1183+10A>G) c.*306+10A>G (n.*306+10A>G) c.693+10A>G c.1597+10A>G (n.1597+10A>G) c.1708+10A>G (n.1708+10A>G) c.1762+10A>G (n.1762+10A>G) n.203+10A>G c.1651+10A>G (n.1651+10A>G) c.1336+10A>G (n.1336+10A>G) c.1333+10A>G (n.1333+10A>G) n.2099+10A>G n.1934+10A>G n.596T>C n.721T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647190_193647193delinsATTT | CA1430250808 | OPA1 | c.1870+10_1870+13delinsATTT (n.1870+10_1870+13delinsATTT) c.1705+10_1705+13delinsATTT (n.1705+10_1705+13delinsATTT) c.1816+10_1816+13delinsATTT (n.1816+10_1816+13delinsATTT) c.1759+10_1759+13delinsATTT (n.1759+10_1759+13delinsATTT) c.1644+10_1644+13delinsATTT c.1387+10_1387+13delinsATTT (n.1387+10_1387+13delinsATTT) c.*1786+10_*1786+13delinsATTT (n.*1786+10_*1786+13delinsATTT) c.1292+10_1292+13delinsATTT c.*189+10_*189+13delinsATTT (n.*189+10_*189+13delinsATTT) c.1674+10_1674+13delinsATTT c.1720+10_1720+13delinsATTT (n.1720+10_1720+13delinsATTT) c.*1183+10_*1183+13delinsATTT (n.*1183+10_*1183+13delinsATTT) c.*306+10_*306+13delinsATTT (n.*306+10_*306+13delinsATTT) c.693+10_693+13delinsATTT c.1597+10_1597+13delinsATTT (n.1597+10_1597+13delinsATTT) c.1708+10_1708+13delinsATTT (n.1708+10_1708+13delinsATTT) c.1762+10_1762+13delinsATTT (n.1762+10_1762+13delinsATTT) n.203+10_203+13delinsATTT c.1651+10_1651+13delinsATTT (n.1651+10_1651+13delinsATTT) c.1336+10_1336+13delinsATTT (n.1336+10_1336+13delinsATTT) c.1333+10_1333+13delinsATTT (n.1333+10_1333+13delinsATTT) n.2099+10_2099+13delinsATTT n.1934+10_1934+13delinsATTT n.593_596delinsAAAT n.718_721delinsAAAT | |
3 | g.193647191T>A | CA2759502 | OPA1 | c.1870+11T>A (n.1870+11T>A) c.1705+11T>A (n.1705+11T>A) c.1816+11T>A (n.1816+11T>A) c.1759+11T>A (n.1759+11T>A) c.1644+11T>A c.1387+11T>A (n.1387+11T>A) c.*1786+11T>A (n.*1786+11T>A) c.1292+11T>A c.*189+11T>A (n.*189+11T>A) c.1674+11T>A c.1720+11T>A (n.1720+11T>A) c.*1183+11T>A (n.*1183+11T>A) c.*306+11T>A (n.*306+11T>A) c.693+11T>A c.1597+11T>A (n.1597+11T>A) c.1708+11T>A (n.1708+11T>A) c.1762+11T>A (n.1762+11T>A) n.203+11T>A c.1651+11T>A (n.1651+11T>A) c.1336+11T>A (n.1336+11T>A) c.1333+11T>A (n.1333+11T>A) n.2099+11T>A n.1934+11T>A n.595A>T n.720A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647191T>C | CA2759501 | OPA1 | c.1870+11T>C (n.1870+11T>C) c.1705+11T>C (n.1705+11T>C) c.1816+11T>C (n.1816+11T>C) c.1759+11T>C (n.1759+11T>C) c.1644+11T>C c.1387+11T>C (n.1387+11T>C) c.*1786+11T>C (n.*1786+11T>C) c.1292+11T>C c.*189+11T>C (n.*189+11T>C) c.1674+11T>C c.1720+11T>C (n.1720+11T>C) c.*1183+11T>C (n.*1183+11T>C) c.*306+11T>C (n.*306+11T>C) c.693+11T>C c.1597+11T>C (n.1597+11T>C) c.1708+11T>C (n.1708+11T>C) c.1762+11T>C (n.1762+11T>C) n.203+11T>C c.1651+11T>C (n.1651+11T>C) c.1336+11T>C (n.1336+11T>C) c.1333+11T>C (n.1333+11T>C) n.2099+11T>C n.1934+11T>C n.595A>G n.720A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647191T= | CA1430250820 | OPA1 | c.1870+11T= (n.1870+11T=) c.1705+11T= (n.1705+11T=) c.1816+11T= (n.1816+11T=) c.1759+11T= (n.1759+11T=) c.1644+11T= c.1387+11T= (n.1387+11T=) c.*1786+11T= (n.*1786+11T=) c.1292+11T= c.*189+11T= (n.*189+11T=) c.1674+11T= c.1720+11T= (n.1720+11T=) c.*1183+11T= (n.*1183+11T=) c.*306+11T= (n.*306+11T=) c.693+11T= c.1597+11T= (n.1597+11T=) c.1708+11T= (n.1708+11T=) c.1762+11T= (n.1762+11T=) n.203+11T= c.1651+11T= (n.1651+11T=) c.1336+11T= (n.1336+11T=) c.1333+11T= (n.1333+11T=) n.2099+11T= n.1934+11T= n.595A= n.720A= | |
3 | g.193647196dup | CA917098422 | OPA1 | c.1870+16dup (n.1870+16dup) c.1705+16dup (n.1705+16dup) c.1816+16dup (n.1816+16dup) c.1759+16dup (n.1759+16dup) c.1644+16dup c.1387+16dup (n.1387+16dup) c.*1786+16dup (n.*1786+16dup) c.1292+16dup c.*189+16dup (n.*189+16dup) c.1674+16dup c.1720+16dup (n.1720+16dup) c.*1183+16dup (n.*1183+16dup) c.*306+16dup (n.*306+16dup) c.693+16dup c.1597+16dup (n.1597+16dup) c.1708+16dup (n.1708+16dup) c.1762+16dup (n.1762+16dup) n.203+16dup c.1651+16dup (n.1651+16dup) c.1336+16dup (n.1336+16dup) c.1333+16dup (n.1333+16dup) n.2099+16dup n.1934+16dup n.595dup n.720dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647196del | CA1430250818 | OPA1 | c.1870+16del (n.1870+16del) c.1705+16del (n.1705+16del) c.1816+16del (n.1816+16del) c.1759+16del (n.1759+16del) c.1644+16del c.1387+16del (n.1387+16del) c.*1786+16del (n.*1786+16del) c.1292+16del c.*189+16del (n.*189+16del) c.1674+16del c.1720+16del (n.1720+16del) c.*1183+16del (n.*1183+16del) c.*306+16del (n.*306+16del) c.693+16del c.1597+16del (n.1597+16del) c.1708+16del (n.1708+16del) c.1762+16del (n.1762+16del) n.203+16del c.1651+16del (n.1651+16del) c.1336+16del (n.1336+16del) c.1333+16del (n.1333+16del) n.2099+16del n.1934+16del n.595del n.720del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647194_193647196del | CA1430250823 | OPA1 | c.1870+14_1870+16del (n.1870+14_1870+16del) c.1705+14_1705+16del (n.1705+14_1705+16del) c.1816+14_1816+16del (n.1816+14_1816+16del) c.1759+14_1759+16del (n.1759+14_1759+16del) c.1644+14_1644+16del c.1387+14_1387+16del (n.1387+14_1387+16del) c.*1786+14_*1786+16del (n.*1786+14_*1786+16del) c.1292+14_1292+16del c.*189+14_*189+16del (n.*189+14_*189+16del) c.1674+14_1674+16del c.1720+14_1720+16del (n.1720+14_1720+16del) c.*1183+14_*1183+16del (n.*1183+14_*1183+16del) c.*306+14_*306+16del (n.*306+14_*306+16del) c.693+14_693+16del c.1597+14_1597+16del (n.1597+14_1597+16del) c.1708+14_1708+16del (n.1708+14_1708+16del) c.1762+14_1762+16del (n.1762+14_1762+16del) n.203+14_203+16del c.1651+14_1651+16del (n.1651+14_1651+16del) c.1336+14_1336+16del (n.1336+14_1336+16del) c.1333+14_1333+16del (n.1333+14_1333+16del) n.2099+14_2099+16del n.1934+14_1934+16del n.593_595del n.718_720del | dbSNP |
3 | g.193647192T>G | CA2669105968 | OPA1 | c.1870+12T>G (n.1870+12T>G) c.1705+12T>G (n.1705+12T>G) c.1816+12T>G (n.1816+12T>G) c.1759+12T>G (n.1759+12T>G) c.1644+12T>G c.1387+12T>G (n.1387+12T>G) c.*1786+12T>G (n.*1786+12T>G) c.1292+12T>G c.*189+12T>G (n.*189+12T>G) c.1674+12T>G c.1720+12T>G (n.1720+12T>G) c.*1183+12T>G (n.*1183+12T>G) c.*306+12T>G (n.*306+12T>G) c.693+12T>G c.1597+12T>G (n.1597+12T>G) c.1708+12T>G (n.1708+12T>G) c.1762+12T>G (n.1762+12T>G) n.203+12T>G c.1651+12T>G (n.1651+12T>G) c.1336+12T>G (n.1336+12T>G) c.1333+12T>G (n.1333+12T>G) n.2099+12T>G n.1934+12T>G n.594A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647193T>G | CA904573130 | OPA1 | c.1870+13T>G (n.1870+13T>G) c.1705+13T>G (n.1705+13T>G) c.1816+13T>G (n.1816+13T>G) c.1759+13T>G (n.1759+13T>G) c.1644+13T>G c.1387+13T>G (n.1387+13T>G) c.*1786+13T>G (n.*1786+13T>G) c.1292+13T>G c.*189+13T>G (n.*189+13T>G) c.1674+13T>G c.1720+13T>G (n.1720+13T>G) c.*1183+13T>G (n.*1183+13T>G) c.*306+13T>G (n.*306+13T>G) c.693+13T>G c.1597+13T>G (n.1597+13T>G) c.1708+13T>G (n.1708+13T>G) c.1762+13T>G (n.1762+13T>G) n.203+13T>G c.1651+13T>G (n.1651+13T>G) c.1336+13T>G (n.1336+13T>G) c.1333+13T>G (n.1333+13T>G) n.2099+13T>G n.1934+13T>G n.593A>C n.718A>C | dbSNP |
3 | g.193647193T= | CA1430250827 | OPA1 | c.1870+13T= (n.1870+13T=) c.1705+13T= (n.1705+13T=) c.1816+13T= (n.1816+13T=) c.1759+13T= (n.1759+13T=) c.1644+13T= c.1387+13T= (n.1387+13T=) c.*1786+13T= (n.*1786+13T=) c.1292+13T= c.*189+13T= (n.*189+13T=) c.1674+13T= c.1720+13T= (n.1720+13T=) c.*1183+13T= (n.*1183+13T=) c.*306+13T= (n.*306+13T=) c.693+13T= c.1597+13T= (n.1597+13T=) c.1708+13T= (n.1708+13T=) c.1762+13T= (n.1762+13T=) n.203+13T= c.1651+13T= (n.1651+13T=) c.1336+13T= (n.1336+13T=) c.1333+13T= (n.1333+13T=) n.2099+13T= n.1934+13T= n.593A= n.718A= | |
3 | g.193647194T>G | CA1057905829 | OPA1 | c.1870+14T>G (n.1870+14T>G) c.1705+14T>G (n.1705+14T>G) c.1816+14T>G (n.1816+14T>G) c.1759+14T>G (n.1759+14T>G) c.1644+14T>G c.1387+14T>G (n.1387+14T>G) c.*1786+14T>G (n.*1786+14T>G) c.1292+14T>G c.*189+14T>G (n.*189+14T>G) c.1674+14T>G c.1720+14T>G (n.1720+14T>G) c.*1183+14T>G (n.*1183+14T>G) c.*306+14T>G (n.*306+14T>G) c.693+14T>G c.1597+14T>G (n.1597+14T>G) c.1708+14T>G (n.1708+14T>G) c.1762+14T>G (n.1762+14T>G) n.203+14T>G c.1651+14T>G (n.1651+14T>G) c.1336+14T>G (n.1336+14T>G) c.1333+14T>G (n.1333+14T>G) n.2099+14T>G n.1934+14T>G n.592A>C n.717A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647194T= | CA1430250832 | OPA1 | c.1870+14T= (n.1870+14T=) c.1705+14T= (n.1705+14T=) c.1816+14T= (n.1816+14T=) c.1759+14T= (n.1759+14T=) c.1644+14T= c.1387+14T= (n.1387+14T=) c.*1786+14T= (n.*1786+14T=) c.1292+14T= c.*189+14T= (n.*189+14T=) c.1674+14T= c.1720+14T= (n.1720+14T=) c.*1183+14T= (n.*1183+14T=) c.*306+14T= (n.*306+14T=) c.693+14T= c.1597+14T= (n.1597+14T=) c.1708+14T= (n.1708+14T=) c.1762+14T= (n.1762+14T=) n.203+14T= c.1651+14T= (n.1651+14T=) c.1336+14T= (n.1336+14T=) c.1333+14T= (n.1333+14T=) n.2099+14T= n.1934+14T= n.592A= n.717A= | |
3 | g.193647196T>A | CA2577995203 | OPA1 | c.1870+16T>A (n.1870+16T>A) c.1705+16T>A (n.1705+16T>A) c.1816+16T>A (n.1816+16T>A) c.1759+16T>A (n.1759+16T>A) c.1644+16T>A c.1387+16T>A (n.1387+16T>A) c.*1786+16T>A (n.*1786+16T>A) c.1292+16T>A c.*189+16T>A (n.*189+16T>A) c.1674+16T>A c.1720+16T>A (n.1720+16T>A) c.*1183+16T>A (n.*1183+16T>A) c.*306+16T>A (n.*306+16T>A) c.693+16T>A c.1597+16T>A (n.1597+16T>A) c.1708+16T>A (n.1708+16T>A) c.1762+16T>A (n.1762+16T>A) n.203+16T>A c.1651+16T>A (n.1651+16T>A) n.697A>T c.1336+16T>A (n.1336+16T>A) c.1333+16T>A (n.1333+16T>A) n.2099+16T>A n.1934+16T>A n.590A>T n.715A>T | |
3 | g.193647197A= | CA1430250836 | OPA1 | c.1870+17A= (n.1870+17A=) c.1705+17A= (n.1705+17A=) c.1816+17A= (n.1816+17A=) c.1759+17A= (n.1759+17A=) c.1644+17A= c.1387+17A= (n.1387+17A=) c.*1786+17A= (n.*1786+17A=) c.1292+17A= c.*189+17A= (n.*189+17A=) c.1674+17A= c.1720+17A= (n.1720+17A=) c.*1183+17A= (n.*1183+17A=) c.*306+17A= (n.*306+17A=) c.693+17A= c.1597+17A= (n.1597+17A=) c.1708+17A= (n.1708+17A=) c.1762+17A= (n.1762+17A=) n.203+17A= c.1651+17A= (n.1651+17A=) n.696T= c.1336+17A= (n.1336+17A=) c.1333+17A= (n.1333+17A=) n.2099+17A= n.1934+17A= n.589T= n.714T= | |
3 | g.193647197A>G | CA2759503 | OPA1 | c.1870+17A>G (n.1870+17A>G) c.1705+17A>G (n.1705+17A>G) c.1816+17A>G (n.1816+17A>G) c.1759+17A>G (n.1759+17A>G) c.1644+17A>G c.1387+17A>G (n.1387+17A>G) c.*1786+17A>G (n.*1786+17A>G) c.1292+17A>G c.*189+17A>G (n.*189+17A>G) c.1674+17A>G c.1720+17A>G (n.1720+17A>G) c.*1183+17A>G (n.*1183+17A>G) c.*306+17A>G (n.*306+17A>G) c.693+17A>G c.1597+17A>G (n.1597+17A>G) c.1708+17A>G (n.1708+17A>G) c.1762+17A>G (n.1762+17A>G) n.203+17A>G c.1651+17A>G (n.1651+17A>G) n.696T>C c.1336+17A>G (n.1336+17A>G) c.1333+17A>G (n.1333+17A>G) n.2099+17A>G n.1934+17A>G n.589T>C n.714T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647199A>G | CA2669105969 | OPA1 | c.1870+19A>G (n.1870+19A>G) c.1705+19A>G (n.1705+19A>G) c.1816+19A>G (n.1816+19A>G) c.1759+19A>G (n.1759+19A>G) c.1644+19A>G c.1387+19A>G (n.1387+19A>G) c.*1786+19A>G (n.*1786+19A>G) c.1292+19A>G c.*189+19A>G (n.*189+19A>G) c.1674+19A>G c.1720+19A>G (n.1720+19A>G) c.*1183+19A>G (n.*1183+19A>G) c.*306+19A>G (n.*306+19A>G) c.693+19A>G c.1597+19A>G (n.1597+19A>G) c.1708+19A>G (n.1708+19A>G) c.1762+19A>G (n.1762+19A>G) n.203+19A>G c.1651+19A>G (n.1651+19A>G) n.694T>C c.1336+19A>G (n.1336+19A>G) c.1333+19A>G (n.1333+19A>G) n.2099+19A>G n.1934+19A>G n.587T>C n.712T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647200G>C | CA2580070537 | OPA1 | c.1870+20G>C (n.1870+20G>C) c.1705+20G>C (n.1705+20G>C) c.1816+20G>C (n.1816+20G>C) c.1759+20G>C (n.1759+20G>C) c.1644+20G>C c.1387+20G>C (n.1387+20G>C) c.*1786+20G>C (n.*1786+20G>C) c.1292+20G>C c.*189+20G>C (n.*189+20G>C) c.1674+20G>C c.1720+20G>C (n.1720+20G>C) c.*1183+20G>C (n.*1183+20G>C) c.*306+20G>C (n.*306+20G>C) c.693+20G>C c.1597+20G>C (n.1597+20G>C) c.1708+20G>C (n.1708+20G>C) c.1762+20G>C (n.1762+20G>C) n.203+20G>C c.1651+20G>C (n.1651+20G>C) n.693C>G c.1336+20G>C (n.1336+20G>C) c.1333+20G>C (n.1333+20G>C) n.2099+20G>C n.1934+20G>C n.586C>G n.711C>G | ClinVar |
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3 | g.193647203G>A | CA2669105970 | OPA1 | c.1870+23G>A (n.1870+23G>A) c.1705+23G>A (n.1705+23G>A) c.1816+23G>A (n.1816+23G>A) c.1759+23G>A (n.1759+23G>A) c.1644+23G>A c.1387+23G>A (n.1387+23G>A) c.*1786+23G>A (n.*1786+23G>A) c.1292+23G>A c.*189+23G>A (n.*189+23G>A) c.1674+23G>A c.1720+23G>A (n.1720+23G>A) c.*1183+23G>A (n.*1183+23G>A) c.*306+23G>A (n.*306+23G>A) c.693+23G>A c.1597+23G>A (n.1597+23G>A) c.1708+23G>A (n.1708+23G>A) c.1762+23G>A (n.1762+23G>A) n.203+23G>A c.1651+23G>A (n.1651+23G>A) n.690C>T c.1336+23G>A (n.1336+23G>A) c.1333+23G>A (n.1333+23G>A) n.2099+23G>A n.1934+23G>A n.583C>T n.708C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647203G= | CA1430250839 | OPA1 | c.1870+23G= (n.1870+23G=) c.1705+23G= (n.1705+23G=) c.1816+23G= (n.1816+23G=) c.1759+23G= (n.1759+23G=) c.1644+23G= c.1387+23G= (n.1387+23G=) c.*1786+23G= (n.*1786+23G=) c.1292+23G= c.*189+23G= (n.*189+23G=) c.1674+23G= c.1720+23G= (n.1720+23G=) c.*1183+23G= (n.*1183+23G=) c.*306+23G= (n.*306+23G=) c.693+23G= c.1597+23G= (n.1597+23G=) c.1708+23G= (n.1708+23G=) c.1762+23G= (n.1762+23G=) n.203+23G= c.1651+23G= (n.1651+23G=) n.690C= c.1336+23G= (n.1336+23G=) c.1333+23G= (n.1333+23G=) n.2099+23G= n.1934+23G= n.583C= n.708C= | |
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3 | g.193647218C>A | CA2669105979 | OPA1 | c.1870+38C>A (n.1870+38C>A) c.1705+38C>A (n.1705+38C>A) c.1816+38C>A (n.1816+38C>A) c.1759+38C>A (n.1759+38C>A) c.1644+38C>A c.1387+38C>A (n.1387+38C>A) c.*1786+38C>A (n.*1786+38C>A) c.1292+38C>A c.*189+38C>A (n.*189+38C>A) c.1674+38C>A c.1720+38C>A (n.1720+38C>A) c.*1183+38C>A (n.*1183+38C>A) c.*306+38C>A (n.*306+38C>A) c.693+38C>A c.1597+38C>A (n.1597+38C>A) c.1708+38C>A (n.1708+38C>A) c.1762+38C>A (n.1762+38C>A) n.203+38C>A c.1651+38C>A (n.1651+38C>A) n.675G>T c.1336+38C>A (n.1336+38C>A) c.1333+38C>A (n.1333+38C>A) n.2099+38C>A n.1934+38C>A n.568G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193647218C>T | CA90536353 | OPA1 | c.1870+38C>T (n.1870+38C>T) c.1705+38C>T (n.1705+38C>T) c.1816+38C>T (n.1816+38C>T) c.1759+38C>T (n.1759+38C>T) c.1644+38C>T c.1387+38C>T (n.1387+38C>T) c.*1786+38C>T (n.*1786+38C>T) c.1292+38C>T c.*189+38C>T (n.*189+38C>T) c.1674+38C>T c.1720+38C>T (n.1720+38C>T) c.*1183+38C>T (n.*1183+38C>T) c.*306+38C>T (n.*306+38C>T) c.693+38C>T c.1597+38C>T (n.1597+38C>T) c.1708+38C>T (n.1708+38C>T) c.1762+38C>T (n.1762+38C>T) n.203+38C>T c.1651+38C>T (n.1651+38C>T) n.675G>A c.1336+38C>T (n.1336+38C>T) c.1333+38C>T (n.1333+38C>T) n.2099+38C>T n.1934+38C>T n.568G>A n.693G>A | dbSNP |
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3 | g.193647219del | CA355790614 | OPA1 | c.1870+39del (n.1870+39del) c.1705+39del (n.1705+39del) c.1816+39del (n.1816+39del) c.1759+39del (n.1759+39del) c.1644+39del c.1387+39del (n.1387+39del) c.*1786+39del (n.*1786+39del) c.1292+39del c.*189+39del (n.*189+39del) c.1674+39del c.1720+39del (n.1720+39del) c.*1183+39del (n.*1183+39del) c.*306+39del (n.*306+39del) c.693+39del c.1597+39del (n.1597+39del) c.1708+39del (n.1708+39del) c.1762+39del (n.1762+39del) n.203+39del c.1651+39del (n.1651+39del) n.674del c.1336+39del (n.1336+39del) c.1333+39del (n.1333+39del) n.2099+39del n.1934+39del n.567del n.692del | |
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3 | g.193647223del | CA2577995212 | OPA1 | c.1870+43del (n.1870+43del) c.1705+43del (n.1705+43del) c.1816+43del (n.1816+43del) c.1759+43del (n.1759+43del) c.1644+43del c.1387+43del (n.1387+43del) c.*1786+43del (n.*1786+43del) c.1292+43del c.*189+43del (n.*189+43del) c.1674+43del c.1720+43del (n.1720+43del) c.*1183+43del (n.*1183+43del) c.*306+43del (n.*306+43del) c.693+43del c.1597+43del (n.1597+43del) c.1708+43del (n.1708+43del) c.1762+43del (n.1762+43del) n.203+43del c.1651+43del (n.1651+43del) n.673del c.1336+43del (n.1336+43del) c.1333+43del (n.1333+43del) n.2099+43del n.1934+43del n.566del n.691del | |
3 | g.193647221T>A | CA548822931 | OPA1 | c.1870+41T>A (n.1870+41T>A) c.1705+41T>A (n.1705+41T>A) c.1816+41T>A (n.1816+41T>A) c.1759+41T>A (n.1759+41T>A) c.1644+41T>A c.1387+41T>A (n.1387+41T>A) c.*1786+41T>A (n.*1786+41T>A) c.1292+41T>A c.*189+41T>A (n.*189+41T>A) c.1674+41T>A c.1720+41T>A (n.1720+41T>A) c.*1183+41T>A (n.*1183+41T>A) c.*306+41T>A (n.*306+41T>A) c.693+41T>A c.1597+41T>A (n.1597+41T>A) c.1708+41T>A (n.1708+41T>A) c.1762+41T>A (n.1762+41T>A) n.203+41T>A c.1651+41T>A (n.1651+41T>A) n.672A>T c.1336+41T>A (n.1336+41T>A) c.1333+41T>A (n.1333+41T>A) n.2099+41T>A n.1934+41T>A n.565A>T n.690A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647221T= | CA1430250867 | OPA1 | c.1870+41T= (n.1870+41T=) c.1705+41T= (n.1705+41T=) c.1816+41T= (n.1816+41T=) c.1759+41T= (n.1759+41T=) c.1644+41T= c.1387+41T= (n.1387+41T=) c.*1786+41T= (n.*1786+41T=) c.1292+41T= c.*189+41T= (n.*189+41T=) c.1674+41T= c.1720+41T= (n.1720+41T=) c.*1183+41T= (n.*1183+41T=) c.*306+41T= (n.*306+41T=) c.693+41T= c.1597+41T= (n.1597+41T=) c.1708+41T= (n.1708+41T=) c.1762+41T= (n.1762+41T=) n.203+41T= c.1651+41T= (n.1651+41T=) n.672A= c.1336+41T= (n.1336+41T=) c.1333+41T= (n.1333+41T=) n.2099+41T= n.1934+41T= n.565A= n.690A= | |
3 | g.193647222T>C | CA548822932 | OPA1 | c.1870+42T>C (n.1870+42T>C) c.1705+42T>C (n.1705+42T>C) c.1816+42T>C (n.1816+42T>C) c.1759+42T>C (n.1759+42T>C) c.1644+42T>C c.1387+42T>C (n.1387+42T>C) c.*1786+42T>C (n.*1786+42T>C) c.1292+42T>C c.*189+42T>C (n.*189+42T>C) c.1674+42T>C c.1720+42T>C (n.1720+42T>C) c.*1183+42T>C (n.*1183+42T>C) c.*306+42T>C (n.*306+42T>C) c.693+42T>C c.1597+42T>C (n.1597+42T>C) c.1708+42T>C (n.1708+42T>C) c.1762+42T>C (n.1762+42T>C) n.203+42T>C c.1651+42T>C (n.1651+42T>C) n.671A>G c.1336+42T>C (n.1336+42T>C) c.1333+42T>C (n.1333+42T>C) n.2099+42T>C n.1934+42T>C n.564A>G n.689A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647222T= | CA1430250874 | OPA1 | c.1870+42T= (n.1870+42T=) c.1705+42T= (n.1705+42T=) c.1816+42T= (n.1816+42T=) c.1759+42T= (n.1759+42T=) c.1644+42T= c.1387+42T= (n.1387+42T=) c.*1786+42T= (n.*1786+42T=) c.1292+42T= c.*189+42T= (n.*189+42T=) c.1674+42T= c.1720+42T= (n.1720+42T=) c.*1183+42T= (n.*1183+42T=) c.*306+42T= (n.*306+42T=) c.693+42T= c.1597+42T= (n.1597+42T=) c.1708+42T= (n.1708+42T=) c.1762+42T= (n.1762+42T=) n.203+42T= c.1651+42T= (n.1651+42T=) n.671A= c.1336+42T= (n.1336+42T=) c.1333+42T= (n.1333+42T=) n.2099+42T= n.1934+42T= n.564A= n.689A= | |
3 | g.193647224A= | CA1430250878 | OPA1 | c.1870+44A= (n.1870+44A=) c.1705+44A= (n.1705+44A=) c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1759+44A= (n.1759+44A=) c.1644+44A= c.1387+44A= (n.1387+44A=) c.*1786+44A= (n.*1786+44A=) c.1292+44A= c.*189+44A= (n.*189+44A=) c.1674+44A= c.1720+44A= (n.1720+44A=) c.*1183+44A= (n.*1183+44A=) c.*306+44A= (n.*306+44A=) c.693+44A= c.1597+44A= (n.1597+44A=) c.1708+44A= (n.1708+44A=) c.1762+44A= (n.1762+44A=) n.203+44A= c.1651+44A= (n.1651+44A=) n.669T= c.1336+44A= (n.1336+44A=) c.1333+44A= (n.1333+44A=) n.2099+44A= n.1934+44A= n.562T= n.687T= | |
3 | g.193647224A>G | CA1430250881 | OPA1 | c.1870+44A>G (n.1870+44A>G) c.1705+44A>G (n.1705+44A>G) c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1759+44A>G (n.1759+44A>G) c.1644+44A>G c.1387+44A>G (n.1387+44A>G) c.*1786+44A>G (n.*1786+44A>G) c.1292+44A>G c.*189+44A>G (n.*189+44A>G) c.1674+44A>G c.1720+44A>G (n.1720+44A>G) c.*1183+44A>G (n.*1183+44A>G) c.*306+44A>G (n.*306+44A>G) c.693+44A>G c.1597+44A>G (n.1597+44A>G) c.1708+44A>G (n.1708+44A>G) c.1762+44A>G (n.1762+44A>G) n.203+44A>G c.1651+44A>G (n.1651+44A>G) n.669T>C c.1336+44A>G (n.1336+44A>G) c.1333+44A>G (n.1333+44A>G) n.2099+44A>G n.1934+44A>G n.562T>C n.687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647224A>T | CA548822933 | OPA1 | c.1870+44A>T (n.1870+44A>T) c.1705+44A>T (n.1705+44A>T) c.1816+44A>T (n.1816+44A>T) c.1759+44A>T (n.1759+44A>T) c.1644+44A>T c.1387+44A>T (n.1387+44A>T) c.*1786+44A>T (n.*1786+44A>T) c.1292+44A>T c.*189+44A>T (n.*189+44A>T) c.1674+44A>T c.1720+44A>T (n.1720+44A>T) c.*1183+44A>T (n.*1183+44A>T) c.*306+44A>T (n.*306+44A>T) c.693+44A>T c.1597+44A>T (n.1597+44A>T) c.1708+44A>T (n.1708+44A>T) c.1762+44A>T (n.1762+44A>T) n.203+44A>T c.1651+44A>T (n.1651+44A>T) n.669T>A c.1336+44A>T (n.1336+44A>T) c.1333+44A>T (n.1333+44A>T) n.2099+44A>T n.1934+44A>T n.562T>A n.687T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647226del | CA2669105980 | OPA1 | c.1870+46del (n.1870+46del) c.1705+46del (n.1705+46del) c.1816+46del (n.1816+46del) c.1759+46del (n.1759+46del) c.1644+46del c.1387+46del (n.1387+46del) c.*1786+46del (n.*1786+46del) c.1292+46del c.*189+46del (n.*189+46del) c.1674+46del c.1720+46del (n.1720+46del) c.*1183+46del (n.*1183+46del) c.*306+46del (n.*306+46del) c.693+46del c.1597+46del (n.1597+46del) c.1708+46del (n.1708+46del) c.1762+46del (n.1762+46del) n.203+46del c.1651+46del (n.1651+46del) n.668del c.1336+46del (n.1336+46del) c.1333+46del (n.1333+46del) n.2099+46del n.1934+46del n.561del n.686del | gnomAD v4 |
3 | g.193647227A= | CA1430250884 | OPA1 | c.1870+47A= (n.1870+47A=) c.1705+47A= (n.1705+47A=) c.1816+47A= (n.1816+47A=) c.1759+47A= (n.1759+47A=) c.1644+47A= c.1387+47A= (n.1387+47A=) c.*1786+47A= (n.*1786+47A=) c.1292+47A= c.*189+47A= (n.*189+47A=) c.1674+47A= c.1720+47A= (n.1720+47A=) c.*1183+47A= (n.*1183+47A=) c.*306+47A= (n.*306+47A=) c.693+47A= c.1597+47A= (n.1597+47A=) c.1708+47A= (n.1708+47A=) c.1762+47A= (n.1762+47A=) n.203+47A= c.1651+47A= (n.1651+47A=) n.666T= c.1336+47A= (n.1336+47A=) c.1333+47A= (n.1333+47A=) n.2099+47A= n.1934+47A= n.559T= n.684T= | |
3 | g.193647227A>G | CA2759509 | OPA1 | c.1870+47A>G (n.1870+47A>G) c.1705+47A>G (n.1705+47A>G) c.1816+47A>G (n.1816+47A>G) c.1759+47A>G (n.1759+47A>G) c.1644+47A>G c.1387+47A>G (n.1387+47A>G) c.*1786+47A>G (n.*1786+47A>G) c.1292+47A>G c.*189+47A>G (n.*189+47A>G) c.1674+47A>G c.1720+47A>G (n.1720+47A>G) c.*1183+47A>G (n.*1183+47A>G) c.*306+47A>G (n.*306+47A>G) c.693+47A>G c.1597+47A>G (n.1597+47A>G) c.1708+47A>G (n.1708+47A>G) c.1762+47A>G (n.1762+47A>G) n.203+47A>G c.1651+47A>G (n.1651+47A>G) n.666T>C c.1336+47A>G (n.1336+47A>G) c.1333+47A>G (n.1333+47A>G) n.2099+47A>G n.1934+47A>G n.559T>C n.684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647228G>T | CA2669105981 | OPA1 | c.1870+48G>T (n.1870+48G>T) c.1705+48G>T (n.1705+48G>T) c.1816+48G>T (n.1816+48G>T) c.1759+48G>T (n.1759+48G>T) c.1644+48G>T c.1387+48G>T (n.1387+48G>T) c.*1786+48G>T (n.*1786+48G>T) c.1292+48G>T c.*189+48G>T (n.*189+48G>T) c.1674+48G>T c.1720+48G>T (n.1720+48G>T) c.*1183+48G>T (n.*1183+48G>T) c.*306+48G>T (n.*306+48G>T) c.693+48G>T c.1597+48G>T (n.1597+48G>T) c.1708+48G>T (n.1708+48G>T) c.1762+48G>T (n.1762+48G>T) n.203+48G>T c.1651+48G>T (n.1651+48G>T) n.665C>A c.1336+48G>T (n.1336+48G>T) c.1333+48G>T (n.1333+48G>T) n.2099+48G>T n.1934+48G>T n.558C>A n.683C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647229C>A | CA2577995213 | OPA1 | c.1870+49C>A (n.1870+49C>A) c.1705+49C>A (n.1705+49C>A) c.1816+49C>A (n.1816+49C>A) c.1759+49C>A (n.1759+49C>A) c.1644+49C>A c.1387+49C>A (n.1387+49C>A) c.*1786+49C>A (n.*1786+49C>A) c.1292+49C>A c.*189+49C>A (n.*189+49C>A) c.1674+49C>A c.1720+49C>A (n.1720+49C>A) c.*1183+49C>A (n.*1183+49C>A) c.*306+49C>A (n.*306+49C>A) c.693+49C>A c.1597+49C>A (n.1597+49C>A) c.1708+49C>A (n.1708+49C>A) c.1762+49C>A (n.1762+49C>A) n.203+49C>A c.1651+49C>A (n.1651+49C>A) n.664G>T c.1336+49C>A (n.1336+49C>A) c.1333+49C>A (n.1333+49C>A) n.2099+49C>A n.1934+49C>A n.557G>T n.682G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647230T>A | CA2759949435 | OPA1 | c.1870+50T>A (n.1870+50T>A) c.1705+50T>A (n.1705+50T>A) c.1816+50T>A (n.1816+50T>A) c.1759+50T>A (n.1759+50T>A) c.1644+50T>A c.1387+50T>A (n.1387+50T>A) c.*1786+50T>A (n.*1786+50T>A) c.1292+50T>A c.*189+50T>A (n.*189+50T>A) c.1674+50T>A c.1720+50T>A (n.1720+50T>A) c.*1183+50T>A (n.*1183+50T>A) c.*306+50T>A (n.*306+50T>A) c.693+50T>A c.1597+50T>A (n.1597+50T>A) c.1708+50T>A (n.1708+50T>A) c.1762+50T>A (n.1762+50T>A) n.203+50T>A c.1651+50T>A (n.1651+50T>A) n.663A>T c.1336+50T>A (n.1336+50T>A) c.1333+50T>A (n.1333+50T>A) n.2099+50T>A n.1934+50T>A n.556A>T n.681A>T | |
3 | g.193647230T>C | CA2577995214 | OPA1 | c.1870+50T>C (n.1870+50T>C) c.1705+50T>C (n.1705+50T>C) c.1816+50T>C (n.1816+50T>C) c.1759+50T>C (n.1759+50T>C) c.1644+50T>C c.1387+50T>C (n.1387+50T>C) c.*1786+50T>C (n.*1786+50T>C) c.1292+50T>C c.*189+50T>C (n.*189+50T>C) c.1674+50T>C c.1720+50T>C (n.1720+50T>C) c.*1183+50T>C (n.*1183+50T>C) c.*306+50T>C (n.*306+50T>C) c.693+50T>C c.1597+50T>C (n.1597+50T>C) c.1708+50T>C (n.1708+50T>C) c.1762+50T>C (n.1762+50T>C) n.203+50T>C c.1651+50T>C (n.1651+50T>C) n.663A>G c.1336+50T>C (n.1336+50T>C) c.1333+50T>C (n.1333+50T>C) n.2099+50T>C n.1934+50T>C n.556A>G n.681A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647231G>T | CA2669105982 | OPA1 | c.1870+51G>T (n.1870+51G>T) c.1705+51G>T (n.1705+51G>T) c.1816+51G>T (n.1816+51G>T) c.1759+51G>T (n.1759+51G>T) c.1644+51G>T c.1387+51G>T (n.1387+51G>T) c.*1786+51G>T (n.*1786+51G>T) c.1292+51G>T c.*189+51G>T (n.*189+51G>T) c.1674+51G>T c.1720+51G>T (n.1720+51G>T) c.*1183+51G>T (n.*1183+51G>T) c.*306+51G>T (n.*306+51G>T) c.693+51G>T c.1597+51G>T (n.1597+51G>T) c.1708+51G>T (n.1708+51G>T) c.1762+51G>T (n.1762+51G>T) n.203+51G>T c.1651+51G>T (n.1651+51G>T) n.662C>A c.1336+51G>T (n.1336+51G>T) c.1333+51G>T (n.1333+51G>T) n.2099+51G>T n.1934+51G>T n.555C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647232G>A | CA904573147 | OPA1 | c.1870+52G>A (n.1870+52G>A) c.1705+52G>A (n.1705+52G>A) c.1816+52G>A (n.1816+52G>A) c.1759+52G>A (n.1759+52G>A) c.1644+52G>A c.1387+52G>A (n.1387+52G>A) c.*1786+52G>A (n.*1786+52G>A) c.1292+52G>A c.*189+52G>A (n.*189+52G>A) c.1674+52G>A c.1720+52G>A (n.1720+52G>A) c.*1183+52G>A (n.*1183+52G>A) c.*306+52G>A (n.*306+52G>A) c.693+52G>A c.1597+52G>A (n.1597+52G>A) c.1708+52G>A (n.1708+52G>A) c.1762+52G>A (n.1762+52G>A) n.203+52G>A c.1651+52G>A (n.1651+52G>A) n.661C>T c.1336+52G>A (n.1336+52G>A) c.1333+52G>A (n.1333+52G>A) n.2099+52G>A n.1934+52G>A n.554C>T n.679C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193647233C= | CA1430250887 | OPA1 | c.1870+53C= (n.1870+53C=) c.1705+53C= (n.1705+53C=) c.1816+53C= (n.1816+53C=) c.1759+53C= (n.1759+53C=) c.1644+53C= c.1387+53C= (n.1387+53C=) c.*1786+53C= (n.*1786+53C=) c.1292+53C= c.*189+53C= (n.*189+53C=) c.1674+53C= c.1720+53C= (n.1720+53C=) c.*1183+53C= (n.*1183+53C=) c.*306+53C= (n.*306+53C=) c.693+53C= c.1597+53C= (n.1597+53C=) c.1708+53C= (n.1708+53C=) c.1762+53C= (n.1762+53C=) n.203+53C= c.1651+53C= (n.1651+53C=) n.660G= c.1336+53C= (n.1336+53C=) c.1333+53C= (n.1333+53C=) n.2099+53C= n.1934+53C= n.553G= n.678G= | |
3 | g.193647233C>T | CA1430250888 | OPA1 | c.1870+53C>T (n.1870+53C>T) c.1705+53C>T (n.1705+53C>T) c.1816+53C>T (n.1816+53C>T) c.1759+53C>T (n.1759+53C>T) c.1644+53C>T c.1387+53C>T (n.1387+53C>T) c.*1786+53C>T (n.*1786+53C>T) c.1292+53C>T c.*189+53C>T (n.*189+53C>T) c.1674+53C>T c.1720+53C>T (n.1720+53C>T) c.*1183+53C>T (n.*1183+53C>T) c.*306+53C>T (n.*306+53C>T) c.693+53C>T c.1597+53C>T (n.1597+53C>T) c.1708+53C>T (n.1708+53C>T) c.1762+53C>T (n.1762+53C>T) n.203+53C>T c.1651+53C>T (n.1651+53C>T) n.660G>A c.1336+53C>T (n.1336+53C>T) c.1333+53C>T (n.1333+53C>T) n.2099+53C>T n.1934+53C>T n.553G>A n.678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193647235A= | CA1430250891 | OPA1 | c.1870+55A= (n.1870+55A=) c.1705+55A= (n.1705+55A=) c.1816+55A= (n.1816+55A=) c.1759+55A= (n.1759+55A=) c.1644+55A= c.1387+55A= (n.1387+55A=) c.*1786+55A= (n.*1786+55A=) c.1292+55A= c.*189+55A= (n.*189+55A=) c.1674+55A= c.1720+55A= (n.1720+55A=) c.*1183+55A= (n.*1183+55A=) c.*306+55A= (n.*306+55A=) c.693+55A= c.1597+55A= (n.1597+55A=) c.1708+55A= (n.1708+55A=) c.1762+55A= (n.1762+55A=) n.203+55A= c.1651+55A= (n.1651+55A=) n.658T= c.1336+55A= (n.1336+55A=) c.1333+55A= (n.1333+55A=) n.2099+55A= n.1934+55A= n.551T= n.676T= | |
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3 | g.193647235A>G | CA1057905849 | OPA1 | c.1870+55A>G (n.1870+55A>G) c.1705+55A>G (n.1705+55A>G) c.1816+55A>G (n.1816+55A>G) c.1759+55A>G (n.1759+55A>G) c.1644+55A>G c.1387+55A>G (n.1387+55A>G) c.*1786+55A>G (n.*1786+55A>G) c.1292+55A>G c.*189+55A>G (n.*189+55A>G) c.1674+55A>G c.1720+55A>G (n.1720+55A>G) c.*1183+55A>G (n.*1183+55A>G) c.*306+55A>G (n.*306+55A>G) c.693+55A>G c.1597+55A>G (n.1597+55A>G) c.1708+55A>G (n.1708+55A>G) c.1762+55A>G (n.1762+55A>G) n.203+55A>G c.1651+55A>G (n.1651+55A>G) n.658T>C c.1336+55A>G (n.1336+55A>G) c.1333+55A>G (n.1333+55A>G) n.2099+55A>G n.1934+55A>G n.551T>C n.676T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647237C>A | CA2669105985 | OPA1 | c.1870+57C>A (n.1870+57C>A) c.1705+57C>A (n.1705+57C>A) c.1816+57C>A (n.1816+57C>A) c.1759+57C>A (n.1759+57C>A) c.1644+57C>A c.1387+57C>A (n.1387+57C>A) c.*1786+57C>A (n.*1786+57C>A) c.1292+57C>A c.*189+57C>A (n.*189+57C>A) c.1674+57C>A c.1720+57C>A (n.1720+57C>A) c.*1183+57C>A (n.*1183+57C>A) c.*306+57C>A (n.*306+57C>A) c.693+57C>A c.1597+57C>A (n.1597+57C>A) c.1708+57C>A (n.1708+57C>A) c.1762+57C>A (n.1762+57C>A) n.203+57C>A c.1651+57C>A (n.1651+57C>A) n.656G>T c.1336+57C>A (n.1336+57C>A) c.1333+57C>A (n.1333+57C>A) n.2099+57C>A n.1934+57C>A n.549G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647237_193647239delinsCTT | CA1430250894 | OPA1 | c.1870+57_1870+59delinsCTT (n.1870+57_1870+59delinsCTT) c.1705+57_1705+59delinsCTT (n.1705+57_1705+59delinsCTT) c.1816+57_1816+59delinsCTT (n.1816+57_1816+59delinsCTT) c.1759+57_1759+59delinsCTT (n.1759+57_1759+59delinsCTT) c.1644+57_1644+59delinsCTT c.1387+57_1387+59delinsCTT (n.1387+57_1387+59delinsCTT) c.*1786+57_*1786+59delinsCTT (n.*1786+57_*1786+59delinsCTT) c.1292+57_1292+59delinsCTT c.*189+57_*189+59delinsCTT (n.*189+57_*189+59delinsCTT) c.1674+57_1674+59delinsCTT c.1720+57_1720+59delinsCTT (n.1720+57_1720+59delinsCTT) c.*1183+57_*1183+59delinsCTT (n.*1183+57_*1183+59delinsCTT) c.*306+57_*306+59delinsCTT (n.*306+57_*306+59delinsCTT) c.693+57_693+59delinsCTT c.1597+57_1597+59delinsCTT (n.1597+57_1597+59delinsCTT) c.1708+57_1708+59delinsCTT (n.1708+57_1708+59delinsCTT) c.1762+57_1762+59delinsCTT (n.1762+57_1762+59delinsCTT) n.203+57_203+59delinsCTT c.1651+57_1651+59delinsCTT (n.1651+57_1651+59delinsCTT) n.654_656delinsAAG c.1336+57_1336+59delinsCTT (n.1336+57_1336+59delinsCTT) c.1333+57_1333+59delinsCTT (n.1333+57_1333+59delinsCTT) n.2099+57_2099+59delinsCTT n.1934+57_1934+59delinsCTT n.547_549delinsAAG n.672_674delinsAAG | |
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3 | g.193647243C>A | CA2669105988 | OPA1 | c.1870+63C>A (n.1870+63C>A) c.1705+63C>A (n.1705+63C>A) c.1816+63C>A (n.1816+63C>A) c.1759+63C>A (n.1759+63C>A) c.1644+63C>A c.1387+63C>A (n.1387+63C>A) c.*1786+63C>A (n.*1786+63C>A) c.1292+63C>A c.*189+63C>A (n.*189+63C>A) c.1674+63C>A c.1720+63C>A (n.1720+63C>A) c.*1183+63C>A (n.*1183+63C>A) c.*306+63C>A (n.*306+63C>A) c.693+63C>A c.1597+63C>A (n.1597+63C>A) c.1708+63C>A (n.1708+63C>A) c.1762+63C>A (n.1762+63C>A) n.203+63C>A c.1651+63C>A (n.1651+63C>A) n.650G>T c.1336+63C>A (n.1336+63C>A) c.1333+63C>A (n.1333+63C>A) n.2099+63C>A n.1934+63C>A n.543G>T n.668G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647243C>T | CA2669105989 | OPA1 | c.1870+63C>T (n.1870+63C>T) c.1705+63C>T (n.1705+63C>T) c.1816+63C>T (n.1816+63C>T) c.1759+63C>T (n.1759+63C>T) c.1644+63C>T c.1387+63C>T (n.1387+63C>T) c.*1786+63C>T (n.*1786+63C>T) c.1292+63C>T c.*189+63C>T (n.*189+63C>T) c.1674+63C>T c.1720+63C>T (n.1720+63C>T) c.*1183+63C>T (n.*1183+63C>T) c.*306+63C>T (n.*306+63C>T) c.693+63C>T c.1597+63C>T (n.1597+63C>T) c.1708+63C>T (n.1708+63C>T) c.1762+63C>T (n.1762+63C>T) n.203+63C>T c.1651+63C>T (n.1651+63C>T) n.650G>A c.1336+63C>T (n.1336+63C>T) c.1333+63C>T (n.1333+63C>T) n.2099+63C>T n.1934+63C>T n.543G>A n.668G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647246C>A | CA2577995216 | OPA1 | c.1870+66C>A (n.1870+66C>A) c.1705+66C>A (n.1705+66C>A) c.1816+66C>A (n.1816+66C>A) c.1759+66C>A (n.1759+66C>A) c.1644+66C>A c.1387+66C>A (n.1387+66C>A) c.*1786+66C>A (n.*1786+66C>A) c.1292+66C>A c.*189+66C>A (n.*189+66C>A) c.1674+66C>A c.1720+66C>A (n.1720+66C>A) c.*1183+66C>A (n.*1183+66C>A) c.*306+66C>A (n.*306+66C>A) c.693+66C>A c.1597+66C>A (n.1597+66C>A) c.1708+66C>A (n.1708+66C>A) c.1762+66C>A (n.1762+66C>A) n.203+66C>A c.1651+66C>A (n.1651+66C>A) n.647G>T c.1336+66C>A (n.1336+66C>A) c.1333+66C>A (n.1333+66C>A) n.2099+66C>A n.1934+66C>A n.540G>T n.665G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647247C>A | CA2669105990 | OPA1 | c.1870+67C>A (n.1870+67C>A) c.1705+67C>A (n.1705+67C>A) c.1816+67C>A (n.1816+67C>A) c.1759+67C>A (n.1759+67C>A) c.1644+67C>A c.1387+67C>A (n.1387+67C>A) c.*1786+67C>A (n.*1786+67C>A) c.1292+67C>A c.*189+67C>A (n.*189+67C>A) c.1674+67C>A c.1720+67C>A (n.1720+67C>A) c.*1183+67C>A (n.*1183+67C>A) c.*306+67C>A (n.*306+67C>A) c.693+67C>A c.1597+67C>A (n.1597+67C>A) c.1708+67C>A (n.1708+67C>A) c.1762+67C>A (n.1762+67C>A) n.203+67C>A c.1651+67C>A (n.1651+67C>A) n.646G>T c.1336+67C>A (n.1336+67C>A) c.1333+67C>A (n.1333+67C>A) n.2099+67C>A n.1934+67C>A n.539G>T n.664G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647247C>T | CA2669105991 | OPA1 | c.1870+67C>T (n.1870+67C>T) c.1705+67C>T (n.1705+67C>T) c.1816+67C>T (n.1816+67C>T) c.1759+67C>T (n.1759+67C>T) c.1644+67C>T c.1387+67C>T (n.1387+67C>T) c.*1786+67C>T (n.*1786+67C>T) c.1292+67C>T c.*189+67C>T (n.*189+67C>T) c.1674+67C>T c.1720+67C>T (n.1720+67C>T) c.*1183+67C>T (n.*1183+67C>T) c.*306+67C>T (n.*306+67C>T) c.693+67C>T c.1597+67C>T (n.1597+67C>T) c.1708+67C>T (n.1708+67C>T) c.1762+67C>T (n.1762+67C>T) n.203+67C>T c.1651+67C>T (n.1651+67C>T) n.646G>A c.1336+67C>T (n.1336+67C>T) c.1333+67C>T (n.1333+67C>T) n.2099+67C>T n.1934+67C>T n.539G>A n.664G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.193647248A>G | CA90536393 | OPA1 | c.1870+68A>G (n.1870+68A>G) c.1705+68A>G (n.1705+68A>G) c.1816+68A>G (n.1816+68A>G) c.1759+68A>G (n.1759+68A>G) c.1644+68A>G c.1387+68A>G (n.1387+68A>G) c.*1786+68A>G (n.*1786+68A>G) c.1292+68A>G c.*189+68A>G (n.*189+68A>G) c.1674+68A>G c.1720+68A>G (n.1720+68A>G) c.*1183+68A>G (n.*1183+68A>G) c.*306+68A>G (n.*306+68A>G) c.693+68A>G c.1597+68A>G (n.1597+68A>G) c.1708+68A>G (n.1708+68A>G) c.1762+68A>G (n.1762+68A>G) n.203+68A>G c.1651+68A>G (n.1651+68A>G) n.645T>C c.1336+68A>G (n.1336+68A>G) c.1333+68A>G (n.1333+68A>G) n.2099+68A>G n.1934+68A>G n.538T>C n.663T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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