Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193646989C>A | CA2577995180 | OPA1 | c.1755-76C>A (n.1755-76C>A) c.1590-76C>A (n.1590-76C>A) c.1701-76C>A (n.1701-76C>A) c.1644-76C>A (n.1644-76C>A) c.1529-76C>A c.1272-76C>A (n.1272-76C>A) c.*1671-76C>A (n.*1671-76C>A) c.1177-76C>A c.*74-76C>A (n.*74-76C>A) c.1559-76C>A c.1605-76C>A (n.1605-76C>A) c.*1068-76C>A (n.*1068-76C>A) c.*191-76C>A (n.*191-76C>A) c.578-76C>A c.1482-76C>A (n.1482-76C>A) c.1593-76C>A (n.1593-76C>A) c.1647-76C>A (n.1647-76C>A) n.88-76C>A c.1536-76C>A (n.1536-76C>A) c.1221-76C>A (n.1221-76C>A) c.1218-76C>A (n.1218-76C>A) n.1984-76C>A n.1819-76C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646989C= | CA1430250351 | OPA1 | c.1755-76C= (n.1755-76C=) c.1590-76C= (n.1590-76C=) c.1701-76C= (n.1701-76C=) c.1644-76C= (n.1644-76C=) c.1529-76C= c.1272-76C= (n.1272-76C=) c.*1671-76C= (n.*1671-76C=) c.1177-76C= c.*74-76C= (n.*74-76C=) c.1559-76C= c.1605-76C= (n.1605-76C=) c.*1068-76C= (n.*1068-76C=) c.*191-76C= (n.*191-76C=) c.578-76C= c.1482-76C= (n.1482-76C=) c.1593-76C= (n.1593-76C=) c.1647-76C= (n.1647-76C=) n.88-76C= c.1536-76C= (n.1536-76C=) c.1221-76C= (n.1221-76C=) c.1218-76C= (n.1218-76C=) n.1984-76C= n.1819-76C= | |
3 | g.193646989C>G | CA2669105919 | OPA1 | c.1755-76C>G (n.1755-76C>G) c.1590-76C>G (n.1590-76C>G) c.1701-76C>G (n.1701-76C>G) c.1644-76C>G (n.1644-76C>G) c.1529-76C>G c.1272-76C>G (n.1272-76C>G) c.*1671-76C>G (n.*1671-76C>G) c.1177-76C>G c.*74-76C>G (n.*74-76C>G) c.1559-76C>G c.1605-76C>G (n.1605-76C>G) c.*1068-76C>G (n.*1068-76C>G) c.*191-76C>G (n.*191-76C>G) c.578-76C>G c.1482-76C>G (n.1482-76C>G) c.1593-76C>G (n.1593-76C>G) c.1647-76C>G (n.1647-76C>G) n.88-76C>G c.1536-76C>G (n.1536-76C>G) c.1221-76C>G (n.1221-76C>G) c.1218-76C>G (n.1218-76C>G) n.1984-76C>G n.1819-76C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193646989C>T | CA904572707 | OPA1 | c.1755-76C>T (n.1755-76C>T) c.1590-76C>T (n.1590-76C>T) c.1701-76C>T (n.1701-76C>T) c.1644-76C>T (n.1644-76C>T) c.1529-76C>T c.1272-76C>T (n.1272-76C>T) c.*1671-76C>T (n.*1671-76C>T) c.1177-76C>T c.*74-76C>T (n.*74-76C>T) c.1559-76C>T c.1605-76C>T (n.1605-76C>T) c.*1068-76C>T (n.*1068-76C>T) c.*191-76C>T (n.*191-76C>T) c.578-76C>T c.1482-76C>T (n.1482-76C>T) c.1593-76C>T (n.1593-76C>T) c.1647-76C>T (n.1647-76C>T) n.88-76C>T c.1536-76C>T (n.1536-76C>T) c.1221-76C>T (n.1221-76C>T) c.1218-76C>T (n.1218-76C>T) n.1984-76C>T n.1819-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193646990G>A | CA90536045 | OPA1 | c.1755-75G>A (n.1755-75G>A) c.1590-75G>A (n.1590-75G>A) c.1701-75G>A (n.1701-75G>A) c.1644-75G>A (n.1644-75G>A) c.1529-75G>A c.1272-75G>A (n.1272-75G>A) c.*1671-75G>A (n.*1671-75G>A) c.1177-75G>A c.*74-75G>A (n.*74-75G>A) c.1559-75G>A c.1605-75G>A (n.1605-75G>A) c.*1068-75G>A (n.*1068-75G>A) c.*191-75G>A (n.*191-75G>A) c.578-75G>A c.1482-75G>A (n.1482-75G>A) c.1593-75G>A (n.1593-75G>A) c.1647-75G>A (n.1647-75G>A) n.88-75G>A c.1536-75G>A (n.1536-75G>A) c.1221-75G>A (n.1221-75G>A) c.1218-75G>A (n.1218-75G>A) n.1984-75G>A n.1819-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646990G= | CA1430250357 | OPA1 | c.1755-75G= (n.1755-75G=) c.1590-75G= (n.1590-75G=) c.1701-75G= (n.1701-75G=) c.1644-75G= (n.1644-75G=) c.1529-75G= c.1272-75G= (n.1272-75G=) c.*1671-75G= (n.*1671-75G=) c.1177-75G= c.*74-75G= (n.*74-75G=) c.1559-75G= c.1605-75G= (n.1605-75G=) c.*1068-75G= (n.*1068-75G=) c.*191-75G= (n.*191-75G=) c.578-75G= c.1482-75G= (n.1482-75G=) c.1593-75G= (n.1593-75G=) c.1647-75G= (n.1647-75G=) n.88-75G= c.1536-75G= (n.1536-75G=) c.1221-75G= (n.1221-75G=) c.1218-75G= (n.1218-75G=) n.1984-75G= n.1819-75G= | |
3 | g.193646990G>T | CA1430250359 | OPA1 | c.1755-75G>T (n.1755-75G>T) c.1590-75G>T (n.1590-75G>T) c.1701-75G>T (n.1701-75G>T) c.1644-75G>T (n.1644-75G>T) c.1529-75G>T c.1272-75G>T (n.1272-75G>T) c.*1671-75G>T (n.*1671-75G>T) c.1177-75G>T c.*74-75G>T (n.*74-75G>T) c.1559-75G>T c.1605-75G>T (n.1605-75G>T) c.*1068-75G>T (n.*1068-75G>T) c.*191-75G>T (n.*191-75G>T) c.578-75G>T c.1482-75G>T (n.1482-75G>T) c.1593-75G>T (n.1593-75G>T) c.1647-75G>T (n.1647-75G>T) n.88-75G>T c.1536-75G>T (n.1536-75G>T) c.1221-75G>T (n.1221-75G>T) c.1218-75G>T (n.1218-75G>T) n.1984-75G>T n.1819-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193646991C>A | CA2669105920 | OPA1 | c.1755-74C>A (n.1755-74C>A) c.1590-74C>A (n.1590-74C>A) c.1701-74C>A (n.1701-74C>A) c.1644-74C>A (n.1644-74C>A) c.1529-74C>A c.1272-74C>A (n.1272-74C>A) c.*1671-74C>A (n.*1671-74C>A) c.1177-74C>A c.*74-74C>A (n.*74-74C>A) c.1559-74C>A c.1605-74C>A (n.1605-74C>A) c.*1068-74C>A (n.*1068-74C>A) c.*191-74C>A (n.*191-74C>A) c.578-74C>A c.1482-74C>A (n.1482-74C>A) c.1593-74C>A (n.1593-74C>A) c.1647-74C>A (n.1647-74C>A) n.88-74C>A c.1536-74C>A (n.1536-74C>A) c.1221-74C>A (n.1221-74C>A) c.1218-74C>A (n.1218-74C>A) n.1984-74C>A n.1819-74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646991C= | CA1430250363 | OPA1 | c.1755-74C= (n.1755-74C=) c.1590-74C= (n.1590-74C=) c.1701-74C= (n.1701-74C=) c.1644-74C= (n.1644-74C=) c.1529-74C= c.1272-74C= (n.1272-74C=) c.*1671-74C= (n.*1671-74C=) c.1177-74C= c.*74-74C= (n.*74-74C=) c.1559-74C= c.1605-74C= (n.1605-74C=) c.*1068-74C= (n.*1068-74C=) c.*191-74C= (n.*191-74C=) c.578-74C= c.1482-74C= (n.1482-74C=) c.1593-74C= (n.1593-74C=) c.1647-74C= (n.1647-74C=) n.88-74C= c.1536-74C= (n.1536-74C=) c.1221-74C= (n.1221-74C=) c.1218-74C= (n.1218-74C=) n.1984-74C= n.1819-74C= | |
3 | g.193646991C>T | CA1057905749 | OPA1 | c.1755-74C>T (n.1755-74C>T) c.1590-74C>T (n.1590-74C>T) c.1701-74C>T (n.1701-74C>T) c.1644-74C>T (n.1644-74C>T) c.1529-74C>T c.1272-74C>T (n.1272-74C>T) c.*1671-74C>T (n.*1671-74C>T) c.1177-74C>T c.*74-74C>T (n.*74-74C>T) c.1559-74C>T c.1605-74C>T (n.1605-74C>T) c.*1068-74C>T (n.*1068-74C>T) c.*191-74C>T (n.*191-74C>T) c.578-74C>T c.1482-74C>T (n.1482-74C>T) c.1593-74C>T (n.1593-74C>T) c.1647-74C>T (n.1647-74C>T) n.88-74C>T c.1536-74C>T (n.1536-74C>T) c.1221-74C>T (n.1221-74C>T) c.1218-74C>T (n.1218-74C>T) n.1984-74C>T n.1819-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646992A>G | CA2669105921 | OPA1 | c.1755-73A>G (n.1755-73A>G) c.1590-73A>G (n.1590-73A>G) c.1701-73A>G (n.1701-73A>G) c.1644-73A>G (n.1644-73A>G) c.1529-73A>G c.1272-73A>G (n.1272-73A>G) c.*1671-73A>G (n.*1671-73A>G) c.1177-73A>G c.*74-73A>G (n.*74-73A>G) c.1559-73A>G c.1605-73A>G (n.1605-73A>G) c.*1068-73A>G (n.*1068-73A>G) c.*191-73A>G (n.*191-73A>G) c.578-73A>G c.1482-73A>G (n.1482-73A>G) c.1593-73A>G (n.1593-73A>G) c.1647-73A>G (n.1647-73A>G) n.88-73A>G c.1536-73A>G (n.1536-73A>G) c.1221-73A>G (n.1221-73A>G) c.1218-73A>G (n.1218-73A>G) n.1984-73A>G n.1819-73A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193646992A>T | CA2669105922 | OPA1 | c.1755-73A>T (n.1755-73A>T) c.1590-73A>T (n.1590-73A>T) c.1701-73A>T (n.1701-73A>T) c.1644-73A>T (n.1644-73A>T) c.1529-73A>T c.1272-73A>T (n.1272-73A>T) c.*1671-73A>T (n.*1671-73A>T) c.1177-73A>T c.*74-73A>T (n.*74-73A>T) c.1559-73A>T c.1605-73A>T (n.1605-73A>T) c.*1068-73A>T (n.*1068-73A>T) c.*191-73A>T (n.*191-73A>T) c.578-73A>T c.1482-73A>T (n.1482-73A>T) c.1593-73A>T (n.1593-73A>T) c.1647-73A>T (n.1647-73A>T) n.88-73A>T c.1536-73A>T (n.1536-73A>T) c.1221-73A>T (n.1221-73A>T) c.1218-73A>T (n.1218-73A>T) n.1984-73A>T n.1819-73A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193646993G>A | CA2669105923 | OPA1 | c.1755-72G>A (n.1755-72G>A) c.1590-72G>A (n.1590-72G>A) c.1701-72G>A (n.1701-72G>A) c.1644-72G>A (n.1644-72G>A) c.1529-72G>A c.1272-72G>A (n.1272-72G>A) c.*1671-72G>A (n.*1671-72G>A) c.1177-72G>A c.*74-72G>A (n.*74-72G>A) c.1559-72G>A c.1605-72G>A (n.1605-72G>A) c.*1068-72G>A (n.*1068-72G>A) c.*191-72G>A (n.*191-72G>A) c.578-72G>A c.1482-72G>A (n.1482-72G>A) c.1593-72G>A (n.1593-72G>A) c.1647-72G>A (n.1647-72G>A) n.88-72G>A c.1536-72G>A (n.1536-72G>A) c.1221-72G>A (n.1221-72G>A) c.1218-72G>A (n.1218-72G>A) n.1984-72G>A n.1819-72G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646993G>T | CA2577995181 | OPA1 | c.1755-72G>T (n.1755-72G>T) c.1590-72G>T (n.1590-72G>T) c.1701-72G>T (n.1701-72G>T) c.1644-72G>T (n.1644-72G>T) c.1529-72G>T c.1272-72G>T (n.1272-72G>T) c.*1671-72G>T (n.*1671-72G>T) c.1177-72G>T c.*74-72G>T (n.*74-72G>T) c.1559-72G>T c.1605-72G>T (n.1605-72G>T) c.*1068-72G>T (n.*1068-72G>T) c.*191-72G>T (n.*191-72G>T) c.578-72G>T c.1482-72G>T (n.1482-72G>T) c.1593-72G>T (n.1593-72G>T) c.1647-72G>T (n.1647-72G>T) n.88-72G>T c.1536-72G>T (n.1536-72G>T) c.1221-72G>T (n.1221-72G>T) c.1218-72G>T (n.1218-72G>T) n.1984-72G>T n.1819-72G>T | |
3 | g.193646995C>A | CA2669105924 | OPA1 | c.1755-70C>A (n.1755-70C>A) c.1590-70C>A (n.1590-70C>A) c.1701-70C>A (n.1701-70C>A) c.1644-70C>A (n.1644-70C>A) c.1529-70C>A c.1272-70C>A (n.1272-70C>A) c.*1671-70C>A (n.*1671-70C>A) c.1177-70C>A c.*74-70C>A (n.*74-70C>A) c.1559-70C>A c.1605-70C>A (n.1605-70C>A) c.*1068-70C>A (n.*1068-70C>A) c.*191-70C>A (n.*191-70C>A) c.578-70C>A c.1482-70C>A (n.1482-70C>A) c.1593-70C>A (n.1593-70C>A) c.1647-70C>A (n.1647-70C>A) n.88-70C>A c.1536-70C>A (n.1536-70C>A) c.1221-70C>A (n.1221-70C>A) c.1218-70C>A (n.1218-70C>A) n.1984-70C>A n.1819-70C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193646995C>G | CA2669105925 | OPA1 | c.1755-70C>G (n.1755-70C>G) c.1590-70C>G (n.1590-70C>G) c.1701-70C>G (n.1701-70C>G) c.1644-70C>G (n.1644-70C>G) c.1529-70C>G c.1272-70C>G (n.1272-70C>G) c.*1671-70C>G (n.*1671-70C>G) c.1177-70C>G c.*74-70C>G (n.*74-70C>G) c.1559-70C>G c.1605-70C>G (n.1605-70C>G) c.*1068-70C>G (n.*1068-70C>G) c.*191-70C>G (n.*191-70C>G) c.578-70C>G c.1482-70C>G (n.1482-70C>G) c.1593-70C>G (n.1593-70C>G) c.1647-70C>G (n.1647-70C>G) n.88-70C>G c.1536-70C>G (n.1536-70C>G) c.1221-70C>G (n.1221-70C>G) c.1218-70C>G (n.1218-70C>G) n.1984-70C>G n.1819-70C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193646996T>G | CA90536046 | OPA1 | c.1755-69T>G (n.1755-69T>G) c.1590-69T>G (n.1590-69T>G) c.1701-69T>G (n.1701-69T>G) c.1644-69T>G (n.1644-69T>G) c.1529-69T>G c.1272-69T>G (n.1272-69T>G) c.*1671-69T>G (n.*1671-69T>G) c.1177-69T>G c.*74-69T>G (n.*74-69T>G) c.1559-69T>G c.1605-69T>G (n.1605-69T>G) c.*1068-69T>G (n.*1068-69T>G) c.*191-69T>G (n.*191-69T>G) c.578-69T>G c.1482-69T>G (n.1482-69T>G) c.1593-69T>G (n.1593-69T>G) c.1647-69T>G (n.1647-69T>G) n.88-69T>G c.1536-69T>G (n.1536-69T>G) c.1221-69T>G (n.1221-69T>G) c.1218-69T>G (n.1218-69T>G) n.1984-69T>G n.1819-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646996T= | CA1430250365 | OPA1 | c.1755-69T= (n.1755-69T=) c.1590-69T= (n.1590-69T=) c.1701-69T= (n.1701-69T=) c.1644-69T= (n.1644-69T=) c.1529-69T= c.1272-69T= (n.1272-69T=) c.*1671-69T= (n.*1671-69T=) c.1177-69T= c.*74-69T= (n.*74-69T=) c.1559-69T= c.1605-69T= (n.1605-69T=) c.*1068-69T= (n.*1068-69T=) c.*191-69T= (n.*191-69T=) c.578-69T= c.1482-69T= (n.1482-69T=) c.1593-69T= (n.1593-69T=) c.1647-69T= (n.1647-69T=) n.88-69T= c.1536-69T= (n.1536-69T=) c.1221-69T= (n.1221-69T=) c.1218-69T= (n.1218-69T=) n.1984-69T= n.1819-69T= | |
3 | g.193647001_193647003del | CA2669105926 | OPA1 | c.1755-64_1755-62del (n.1755-64_1755-62del) c.1590-64_1590-62del (n.1590-64_1590-62del) c.1701-64_1701-62del (n.1701-64_1701-62del) c.1644-64_1644-62del (n.1644-64_1644-62del) c.1529-64_1529-62del c.1272-64_1272-62del (n.1272-64_1272-62del) c.*1671-64_*1671-62del (n.*1671-64_*1671-62del) c.1177-64_1177-62del c.*74-64_*74-62del (n.*74-64_*74-62del) c.1559-64_1559-62del c.1605-64_1605-62del (n.1605-64_1605-62del) c.*1068-64_*1068-62del (n.*1068-64_*1068-62del) c.*191-64_*191-62del (n.*191-64_*191-62del) c.578-64_578-62del c.1482-64_1482-62del (n.1482-64_1482-62del) c.1593-64_1593-62del (n.1593-64_1593-62del) c.1647-64_1647-62del (n.1647-64_1647-62del) n.88-64_88-62del c.1536-64_1536-62del (n.1536-64_1536-62del) c.1221-64_1221-62del (n.1221-64_1221-62del) c.1218-64_1218-62del (n.1218-64_1218-62del) n.1984-64_1984-62del n.1819-64_1819-62del | gnomAD v4 |
3 | g.193646998G>T | CA2577995182 | OPA1 | c.1755-67G>T (n.1755-67G>T) c.1590-67G>T (n.1590-67G>T) c.1701-67G>T (n.1701-67G>T) c.1644-67G>T (n.1644-67G>T) c.1529-67G>T c.1272-67G>T (n.1272-67G>T) c.*1671-67G>T (n.*1671-67G>T) c.1177-67G>T c.*74-67G>T (n.*74-67G>T) c.1559-67G>T c.1605-67G>T (n.1605-67G>T) c.*1068-67G>T (n.*1068-67G>T) c.*191-67G>T (n.*191-67G>T) c.578-67G>T c.1482-67G>T (n.1482-67G>T) c.1593-67G>T (n.1593-67G>T) c.1647-67G>T (n.1647-67G>T) n.88-67G>T c.1536-67G>T (n.1536-67G>T) c.1221-67G>T (n.1221-67G>T) c.1218-67G>T (n.1218-67G>T) n.1984-67G>T n.1819-67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193646999G>A | CA548822884 | OPA1 | c.1755-66G>A (n.1755-66G>A) c.1590-66G>A (n.1590-66G>A) c.1701-66G>A (n.1701-66G>A) c.1644-66G>A (n.1644-66G>A) c.1529-66G>A c.1272-66G>A (n.1272-66G>A) c.*1671-66G>A (n.*1671-66G>A) c.1177-66G>A c.*74-66G>A (n.*74-66G>A) c.1559-66G>A c.1605-66G>A (n.1605-66G>A) c.*1068-66G>A (n.*1068-66G>A) c.*191-66G>A (n.*191-66G>A) c.578-66G>A c.1482-66G>A (n.1482-66G>A) c.1593-66G>A (n.1593-66G>A) c.1647-66G>A (n.1647-66G>A) n.88-66G>A c.1536-66G>A (n.1536-66G>A) c.1221-66G>A (n.1221-66G>A) c.1218-66G>A (n.1218-66G>A) n.1984-66G>A n.1819-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646999G= | CA1430250370 | OPA1 | c.1755-66G= (n.1755-66G=) c.1590-66G= (n.1590-66G=) c.1701-66G= (n.1701-66G=) c.1644-66G= (n.1644-66G=) c.1529-66G= c.1272-66G= (n.1272-66G=) c.*1671-66G= (n.*1671-66G=) c.1177-66G= c.*74-66G= (n.*74-66G=) c.1559-66G= c.1605-66G= (n.1605-66G=) c.*1068-66G= (n.*1068-66G=) c.*191-66G= (n.*191-66G=) c.578-66G= c.1482-66G= (n.1482-66G=) c.1593-66G= (n.1593-66G=) c.1647-66G= (n.1647-66G=) n.88-66G= c.1536-66G= (n.1536-66G=) c.1221-66G= (n.1221-66G=) c.1218-66G= (n.1218-66G=) n.1984-66G= n.1819-66G= | |
3 | g.193646999G>T | CA1057905755 | OPA1 | c.1755-66G>T (n.1755-66G>T) c.1590-66G>T (n.1590-66G>T) c.1701-66G>T (n.1701-66G>T) c.1644-66G>T (n.1644-66G>T) c.1529-66G>T c.1272-66G>T (n.1272-66G>T) c.*1671-66G>T (n.*1671-66G>T) c.1177-66G>T c.*74-66G>T (n.*74-66G>T) c.1559-66G>T c.1605-66G>T (n.1605-66G>T) c.*1068-66G>T (n.*1068-66G>T) c.*191-66G>T (n.*191-66G>T) c.578-66G>T c.1482-66G>T (n.1482-66G>T) c.1593-66G>T (n.1593-66G>T) c.1647-66G>T (n.1647-66G>T) n.88-66G>T c.1536-66G>T (n.1536-66G>T) c.1221-66G>T (n.1221-66G>T) c.1218-66G>T (n.1218-66G>T) n.1984-66G>T n.1819-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193646999_193647011delinsGTGGTAGTATTGT | CA1430250372 | OPA1 | c.1755-66_1755-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1755-66_1755-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1590-66_1590-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1590-66_1590-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1701-66_1701-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1701-66_1701-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1644-66_1644-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1644-66_1644-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1529-66_1529-54delinsGTGGTAGTATTGT c.1272-66_1272-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1272-66_1272-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.*1671-66_*1671-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.*1671-66_*1671-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1177-66_1177-54delinsGTGGTAGTATTGT c.*74-66_*74-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.*74-66_*74-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1559-66_1559-54delinsGTGGTAGTATTGT c.1605-66_1605-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1605-66_1605-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.*1068-66_*1068-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.*1068-66_*1068-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.*191-66_*191-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.*191-66_*191-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.578-66_578-54delinsGTGGTAGTATTGT c.1482-66_1482-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1482-66_1482-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1593-66_1593-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1593-66_1593-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1647-66_1647-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1647-66_1647-54delinsGTGGTAGTATTGT) n.88-66_88-54delinsGTGGTAGTATTGT c.1536-66_1536-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1536-66_1536-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1221-66_1221-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1221-66_1221-54delinsGTGGTAGTATTGT) c.1218-66_1218-54delinsGTGGTAGTATTGT (n.1218-66_1218-54delinsGTGGTAGTATTGT) n.1984-66_1984-54delinsGTGGTAGTATTGT n.1819-66_1819-54delinsGTGGTAGTATTGT | |
3 | g.193647000T>G | CA1430250378 | OPA1 | c.1755-65T>G (n.1755-65T>G) c.1590-65T>G (n.1590-65T>G) c.1701-65T>G (n.1701-65T>G) c.1644-65T>G (n.1644-65T>G) c.1529-65T>G c.1272-65T>G (n.1272-65T>G) c.*1671-65T>G (n.*1671-65T>G) c.1177-65T>G c.*74-65T>G (n.*74-65T>G) c.1559-65T>G c.1605-65T>G (n.1605-65T>G) c.*1068-65T>G (n.*1068-65T>G) c.*191-65T>G (n.*191-65T>G) c.578-65T>G c.1482-65T>G (n.1482-65T>G) c.1593-65T>G (n.1593-65T>G) c.1647-65T>G (n.1647-65T>G) n.88-65T>G c.1536-65T>G (n.1536-65T>G) c.1221-65T>G (n.1221-65T>G) c.1218-65T>G (n.1218-65T>G) n.1984-65T>G n.1819-65T>G | dbSNP |
3 | g.193647000T= | CA1430250376 | OPA1 | c.1755-65T= (n.1755-65T=) c.1590-65T= (n.1590-65T=) c.1701-65T= (n.1701-65T=) c.1644-65T= (n.1644-65T=) c.1529-65T= c.1272-65T= (n.1272-65T=) c.*1671-65T= (n.*1671-65T=) c.1177-65T= c.*74-65T= (n.*74-65T=) c.1559-65T= c.1605-65T= (n.1605-65T=) c.*1068-65T= (n.*1068-65T=) c.*191-65T= (n.*191-65T=) c.578-65T= c.1482-65T= (n.1482-65T=) c.1593-65T= (n.1593-65T=) c.1647-65T= (n.1647-65T=) n.88-65T= c.1536-65T= (n.1536-65T=) c.1221-65T= (n.1221-65T=) c.1218-65T= (n.1218-65T=) n.1984-65T= n.1819-65T= | |
3 | g.193647002_193647013del | CA904572715 | OPA1 | c.1755-63_1755-52del (n.1755-63_1755-52del) c.1590-63_1590-52del (n.1590-63_1590-52del) c.1701-63_1701-52del (n.1701-63_1701-52del) c.1644-63_1644-52del (n.1644-63_1644-52del) c.1529-63_1529-52del c.1272-63_1272-52del (n.1272-63_1272-52del) c.*1671-63_*1671-52del (n.*1671-63_*1671-52del) c.1177-63_1177-52del c.*74-63_*74-52del (n.*74-63_*74-52del) c.1559-63_1559-52del c.1605-63_1605-52del (n.1605-63_1605-52del) c.*1068-63_*1068-52del (n.*1068-63_*1068-52del) c.*191-63_*191-52del (n.*191-63_*191-52del) c.578-63_578-52del c.1482-63_1482-52del (n.1482-63_1482-52del) c.1593-63_1593-52del (n.1593-63_1593-52del) c.1647-63_1647-52del (n.1647-63_1647-52del) n.88-63_88-52del c.1536-63_1536-52del (n.1536-63_1536-52del) c.1221-63_1221-52del (n.1221-63_1221-52del) c.1218-63_1218-52del (n.1218-63_1218-52del) n.1984-63_1984-52del n.1819-63_1819-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647001G>A | CA2577995184 | OPA1 | c.1755-64G>A (n.1755-64G>A) c.1590-64G>A (n.1590-64G>A) c.1701-64G>A (n.1701-64G>A) c.1644-64G>A (n.1644-64G>A) c.1529-64G>A c.1272-64G>A (n.1272-64G>A) c.*1671-64G>A (n.*1671-64G>A) c.1177-64G>A c.*74-64G>A (n.*74-64G>A) c.1559-64G>A c.1605-64G>A (n.1605-64G>A) c.*1068-64G>A (n.*1068-64G>A) c.*191-64G>A (n.*191-64G>A) c.578-64G>A c.1482-64G>A (n.1482-64G>A) c.1593-64G>A (n.1593-64G>A) c.1647-64G>A (n.1647-64G>A) n.88-64G>A c.1536-64G>A (n.1536-64G>A) c.1221-64G>A (n.1221-64G>A) c.1218-64G>A (n.1218-64G>A) n.1984-64G>A n.1819-64G>A | dbSNP |
3 | g.193647001G>C | CA1430250382 | OPA1 | c.1755-64G>C (n.1755-64G>C) c.1590-64G>C (n.1590-64G>C) c.1701-64G>C (n.1701-64G>C) c.1644-64G>C (n.1644-64G>C) c.1529-64G>C c.1272-64G>C (n.1272-64G>C) c.*1671-64G>C (n.*1671-64G>C) c.1177-64G>C c.*74-64G>C (n.*74-64G>C) c.1559-64G>C c.1605-64G>C (n.1605-64G>C) c.*1068-64G>C (n.*1068-64G>C) c.*191-64G>C (n.*191-64G>C) c.578-64G>C c.1482-64G>C (n.1482-64G>C) c.1593-64G>C (n.1593-64G>C) c.1647-64G>C (n.1647-64G>C) n.88-64G>C c.1536-64G>C (n.1536-64G>C) c.1221-64G>C (n.1221-64G>C) c.1218-64G>C (n.1218-64G>C) n.1984-64G>C n.1819-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647001G= | CA1430250380 | OPA1 | c.1755-64G= (n.1755-64G=) c.1590-64G= (n.1590-64G=) c.1701-64G= (n.1701-64G=) c.1644-64G= (n.1644-64G=) c.1529-64G= c.1272-64G= (n.1272-64G=) c.*1671-64G= (n.*1671-64G=) c.1177-64G= c.*74-64G= (n.*74-64G=) c.1559-64G= c.1605-64G= (n.1605-64G=) c.*1068-64G= (n.*1068-64G=) c.*191-64G= (n.*191-64G=) c.578-64G= c.1482-64G= (n.1482-64G=) c.1593-64G= (n.1593-64G=) c.1647-64G= (n.1647-64G=) n.88-64G= c.1536-64G= (n.1536-64G=) c.1221-64G= (n.1221-64G=) c.1218-64G= (n.1218-64G=) n.1984-64G= n.1819-64G= | |
3 | g.193647001G>T | CA2522227112 | OPA1 | c.1755-64G>T (n.1755-64G>T) c.1590-64G>T (n.1590-64G>T) c.1701-64G>T (n.1701-64G>T) c.1644-64G>T (n.1644-64G>T) c.1529-64G>T c.1272-64G>T (n.1272-64G>T) c.*1671-64G>T (n.*1671-64G>T) c.1177-64G>T c.*74-64G>T (n.*74-64G>T) c.1559-64G>T c.1605-64G>T (n.1605-64G>T) c.*1068-64G>T (n.*1068-64G>T) c.*191-64G>T (n.*191-64G>T) c.578-64G>T c.1482-64G>T (n.1482-64G>T) c.1593-64G>T (n.1593-64G>T) c.1647-64G>T (n.1647-64G>T) n.88-64G>T c.1536-64G>T (n.1536-64G>T) c.1221-64G>T (n.1221-64G>T) c.1218-64G>T (n.1218-64G>T) n.1984-64G>T n.1819-64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647002del | CA2577995183 | OPA1 | c.1755-63del (n.1755-63del) c.1590-63del (n.1590-63del) c.1701-63del (n.1701-63del) c.1644-63del (n.1644-63del) c.1529-63del c.1272-63del (n.1272-63del) c.*1671-63del (n.*1671-63del) c.1177-63del c.*74-63del (n.*74-63del) c.1559-63del c.1605-63del (n.1605-63del) c.*1068-63del (n.*1068-63del) c.*191-63del (n.*191-63del) c.578-63del c.1482-63del (n.1482-63del) c.1593-63del (n.1593-63del) c.1647-63del (n.1647-63del) n.88-63del c.1536-63del (n.1536-63del) c.1221-63del (n.1221-63del) c.1218-63del (n.1218-63del) n.1984-63del n.1819-63del | |
3 | g.193647003T>A | CA2577995185 | OPA1 | c.1755-62T>A (n.1755-62T>A) c.1590-62T>A (n.1590-62T>A) c.1701-62T>A (n.1701-62T>A) c.1644-62T>A (n.1644-62T>A) c.1529-62T>A c.1272-62T>A (n.1272-62T>A) c.*1671-62T>A (n.*1671-62T>A) c.1177-62T>A c.*74-62T>A (n.*74-62T>A) c.1559-62T>A c.1605-62T>A (n.1605-62T>A) c.*1068-62T>A (n.*1068-62T>A) c.*191-62T>A (n.*191-62T>A) c.578-62T>A c.1482-62T>A (n.1482-62T>A) c.1593-62T>A (n.1593-62T>A) c.1647-62T>A (n.1647-62T>A) n.88-62T>A c.1536-62T>A (n.1536-62T>A) c.1221-62T>A (n.1221-62T>A) c.1218-62T>A (n.1218-62T>A) n.1984-62T>A n.1819-62T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647003T>G | CA1430250385 | OPA1 | c.1755-62T>G (n.1755-62T>G) c.1590-62T>G (n.1590-62T>G) c.1701-62T>G (n.1701-62T>G) c.1644-62T>G (n.1644-62T>G) c.1529-62T>G c.1272-62T>G (n.1272-62T>G) c.*1671-62T>G (n.*1671-62T>G) c.1177-62T>G c.*74-62T>G (n.*74-62T>G) c.1559-62T>G c.1605-62T>G (n.1605-62T>G) c.*1068-62T>G (n.*1068-62T>G) c.*191-62T>G (n.*191-62T>G) c.578-62T>G c.1482-62T>G (n.1482-62T>G) c.1593-62T>G (n.1593-62T>G) c.1647-62T>G (n.1647-62T>G) n.88-62T>G c.1536-62T>G (n.1536-62T>G) c.1221-62T>G (n.1221-62T>G) c.1218-62T>G (n.1218-62T>G) n.1984-62T>G n.1819-62T>G | dbSNP |
3 | g.193647003T= | CA1430250384 | OPA1 | c.1755-62T= (n.1755-62T=) c.1590-62T= (n.1590-62T=) c.1701-62T= (n.1701-62T=) c.1644-62T= (n.1644-62T=) c.1529-62T= c.1272-62T= (n.1272-62T=) c.*1671-62T= (n.*1671-62T=) c.1177-62T= c.*74-62T= (n.*74-62T=) c.1559-62T= c.1605-62T= (n.1605-62T=) c.*1068-62T= (n.*1068-62T=) c.*191-62T= (n.*191-62T=) c.578-62T= c.1482-62T= (n.1482-62T=) c.1593-62T= (n.1593-62T=) c.1647-62T= (n.1647-62T=) n.88-62T= c.1536-62T= (n.1536-62T=) c.1221-62T= (n.1221-62T=) c.1218-62T= (n.1218-62T=) n.1984-62T= n.1819-62T= | |
3 | g.193647004A>G | CA2669105927 | OPA1 | c.1755-61A>G (n.1755-61A>G) c.1590-61A>G (n.1590-61A>G) c.1701-61A>G (n.1701-61A>G) c.1644-61A>G (n.1644-61A>G) c.1529-61A>G c.1272-61A>G (n.1272-61A>G) c.*1671-61A>G (n.*1671-61A>G) c.1177-61A>G c.*74-61A>G (n.*74-61A>G) c.1559-61A>G c.1605-61A>G (n.1605-61A>G) c.*1068-61A>G (n.*1068-61A>G) c.*191-61A>G (n.*191-61A>G) c.578-61A>G c.1482-61A>G (n.1482-61A>G) c.1593-61A>G (n.1593-61A>G) c.1647-61A>G (n.1647-61A>G) n.88-61A>G c.1536-61A>G (n.1536-61A>G) c.1221-61A>G (n.1221-61A>G) c.1218-61A>G (n.1218-61A>G) n.1984-61A>G n.1819-61A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647004A>T | CA2669105928 | OPA1 | c.1755-61A>T (n.1755-61A>T) c.1590-61A>T (n.1590-61A>T) c.1701-61A>T (n.1701-61A>T) c.1644-61A>T (n.1644-61A>T) c.1529-61A>T c.1272-61A>T (n.1272-61A>T) c.*1671-61A>T (n.*1671-61A>T) c.1177-61A>T c.*74-61A>T (n.*74-61A>T) c.1559-61A>T c.1605-61A>T (n.1605-61A>T) c.*1068-61A>T (n.*1068-61A>T) c.*191-61A>T (n.*191-61A>T) c.578-61A>T c.1482-61A>T (n.1482-61A>T) c.1593-61A>T (n.1593-61A>T) c.1647-61A>T (n.1647-61A>T) n.88-61A>T c.1536-61A>T (n.1536-61A>T) c.1221-61A>T (n.1221-61A>T) c.1218-61A>T (n.1218-61A>T) n.1984-61A>T n.1819-61A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647005G>A | CA2669105929 | OPA1 | c.1755-60G>A (n.1755-60G>A) c.1590-60G>A (n.1590-60G>A) c.1701-60G>A (n.1701-60G>A) c.1644-60G>A (n.1644-60G>A) c.1529-60G>A c.1272-60G>A (n.1272-60G>A) c.*1671-60G>A (n.*1671-60G>A) c.1177-60G>A c.*74-60G>A (n.*74-60G>A) c.1559-60G>A c.1605-60G>A (n.1605-60G>A) c.*1068-60G>A (n.*1068-60G>A) c.*191-60G>A (n.*191-60G>A) c.578-60G>A c.1482-60G>A (n.1482-60G>A) c.1593-60G>A (n.1593-60G>A) c.1647-60G>A (n.1647-60G>A) n.88-60G>A c.1536-60G>A (n.1536-60G>A) c.1221-60G>A (n.1221-60G>A) c.1218-60G>A (n.1218-60G>A) n.1984-60G>A n.1819-60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647005G>T | CA2669105930 | OPA1 | c.1755-60G>T (n.1755-60G>T) c.1590-60G>T (n.1590-60G>T) c.1701-60G>T (n.1701-60G>T) c.1644-60G>T (n.1644-60G>T) c.1529-60G>T c.1272-60G>T (n.1272-60G>T) c.*1671-60G>T (n.*1671-60G>T) c.1177-60G>T c.*74-60G>T (n.*74-60G>T) c.1559-60G>T c.1605-60G>T (n.1605-60G>T) c.*1068-60G>T (n.*1068-60G>T) c.*191-60G>T (n.*191-60G>T) c.578-60G>T c.1482-60G>T (n.1482-60G>T) c.1593-60G>T (n.1593-60G>T) c.1647-60G>T (n.1647-60G>T) n.88-60G>T c.1536-60G>T (n.1536-60G>T) c.1221-60G>T (n.1221-60G>T) c.1218-60G>T (n.1218-60G>T) n.1984-60G>T n.1819-60G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647006T>G | CA1430250387 | OPA1 | c.1755-59T>G (n.1755-59T>G) c.1590-59T>G (n.1590-59T>G) c.1701-59T>G (n.1701-59T>G) c.1644-59T>G (n.1644-59T>G) c.1529-59T>G c.1272-59T>G (n.1272-59T>G) c.*1671-59T>G (n.*1671-59T>G) c.1177-59T>G c.*74-59T>G (n.*74-59T>G) c.1559-59T>G c.1605-59T>G (n.1605-59T>G) c.*1068-59T>G (n.*1068-59T>G) c.*191-59T>G (n.*191-59T>G) c.578-59T>G c.1482-59T>G (n.1482-59T>G) c.1593-59T>G (n.1593-59T>G) c.1647-59T>G (n.1647-59T>G) n.88-59T>G c.1536-59T>G (n.1536-59T>G) c.1221-59T>G (n.1221-59T>G) c.1218-59T>G (n.1218-59T>G) n.1984-59T>G n.1819-59T>G | dbSNP |
3 | g.193647006T= | CA1430250386 | OPA1 | c.1755-59T= (n.1755-59T=) c.1590-59T= (n.1590-59T=) c.1701-59T= (n.1701-59T=) c.1644-59T= (n.1644-59T=) c.1529-59T= c.1272-59T= (n.1272-59T=) c.*1671-59T= (n.*1671-59T=) c.1177-59T= c.*74-59T= (n.*74-59T=) c.1559-59T= c.1605-59T= (n.1605-59T=) c.*1068-59T= (n.*1068-59T=) c.*191-59T= (n.*191-59T=) c.578-59T= c.1482-59T= (n.1482-59T=) c.1593-59T= (n.1593-59T=) c.1647-59T= (n.1647-59T=) n.88-59T= c.1536-59T= (n.1536-59T=) c.1221-59T= (n.1221-59T=) c.1218-59T= (n.1218-59T=) n.1984-59T= n.1819-59T= | |
3 | g.193647007A>G | CA2577995187 | OPA1 | c.1755-58A>G (n.1755-58A>G) c.1590-58A>G (n.1590-58A>G) c.1701-58A>G (n.1701-58A>G) c.1644-58A>G (n.1644-58A>G) c.1529-58A>G c.1272-58A>G (n.1272-58A>G) c.*1671-58A>G (n.*1671-58A>G) c.1177-58A>G c.*74-58A>G (n.*74-58A>G) c.1559-58A>G c.1605-58A>G (n.1605-58A>G) c.*1068-58A>G (n.*1068-58A>G) c.*191-58A>G (n.*191-58A>G) c.578-58A>G c.1482-58A>G (n.1482-58A>G) c.1593-58A>G (n.1593-58A>G) c.1647-58A>G (n.1647-58A>G) n.88-58A>G c.1536-58A>G (n.1536-58A>G) c.1221-58A>G (n.1221-58A>G) c.1218-58A>G (n.1218-58A>G) n.1984-58A>G n.1819-58A>G | |
3 | g.193647007A>T | CA2540037526 | OPA1 | c.1755-58A>T (n.1755-58A>T) c.1590-58A>T (n.1590-58A>T) c.1701-58A>T (n.1701-58A>T) c.1644-58A>T (n.1644-58A>T) c.1529-58A>T c.1272-58A>T (n.1272-58A>T) c.*1671-58A>T (n.*1671-58A>T) c.1177-58A>T c.*74-58A>T (n.*74-58A>T) c.1559-58A>T c.1605-58A>T (n.1605-58A>T) c.*1068-58A>T (n.*1068-58A>T) c.*191-58A>T (n.*191-58A>T) c.578-58A>T c.1482-58A>T (n.1482-58A>T) c.1593-58A>T (n.1593-58A>T) c.1647-58A>T (n.1647-58A>T) n.88-58A>T c.1536-58A>T (n.1536-58A>T) c.1221-58A>T (n.1221-58A>T) c.1218-58A>T (n.1218-58A>T) n.1984-58A>T n.1819-58A>T | |
3 | g.193647007_193647010delinsATTG | CA1430250389 | OPA1 | c.1755-58_1755-55delinsATTG (n.1755-58_1755-55delinsATTG) c.1590-58_1590-55delinsATTG (n.1590-58_1590-55delinsATTG) c.1701-58_1701-55delinsATTG (n.1701-58_1701-55delinsATTG) c.1644-58_1644-55delinsATTG (n.1644-58_1644-55delinsATTG) c.1529-58_1529-55delinsATTG c.1272-58_1272-55delinsATTG (n.1272-58_1272-55delinsATTG) c.*1671-58_*1671-55delinsATTG (n.*1671-58_*1671-55delinsATTG) c.1177-58_1177-55delinsATTG c.*74-58_*74-55delinsATTG (n.*74-58_*74-55delinsATTG) c.1559-58_1559-55delinsATTG c.1605-58_1605-55delinsATTG (n.1605-58_1605-55delinsATTG) c.*1068-58_*1068-55delinsATTG (n.*1068-58_*1068-55delinsATTG) c.*191-58_*191-55delinsATTG (n.*191-58_*191-55delinsATTG) c.578-58_578-55delinsATTG c.1482-58_1482-55delinsATTG (n.1482-58_1482-55delinsATTG) c.1593-58_1593-55delinsATTG (n.1593-58_1593-55delinsATTG) c.1647-58_1647-55delinsATTG (n.1647-58_1647-55delinsATTG) n.88-58_88-55delinsATTG c.1536-58_1536-55delinsATTG (n.1536-58_1536-55delinsATTG) c.1221-58_1221-55delinsATTG (n.1221-58_1221-55delinsATTG) c.1218-58_1218-55delinsATTG (n.1218-58_1218-55delinsATTG) n.1984-58_1984-55delinsATTG n.1819-58_1819-55delinsATTG | |
3 | g.193647012_193647014del | CA1430250393 | OPA1 | c.1755-53_1755-51del (n.1755-53_1755-51del) c.1590-53_1590-51del (n.1590-53_1590-51del) c.1701-53_1701-51del (n.1701-53_1701-51del) c.1644-53_1644-51del (n.1644-53_1644-51del) c.1529-53_1529-51del c.1272-53_1272-51del (n.1272-53_1272-51del) c.*1671-53_*1671-51del (n.*1671-53_*1671-51del) c.1177-53_1177-51del c.*74-53_*74-51del (n.*74-53_*74-51del) c.1559-53_1559-51del c.1605-53_1605-51del (n.1605-53_1605-51del) c.*1068-53_*1068-51del (n.*1068-53_*1068-51del) c.*191-53_*191-51del (n.*191-53_*191-51del) c.578-53_578-51del c.1482-53_1482-51del (n.1482-53_1482-51del) c.1593-53_1593-51del (n.1593-53_1593-51del) c.1647-53_1647-51del (n.1647-53_1647-51del) n.88-53_88-51del c.1536-53_1536-51del (n.1536-53_1536-51del) c.1221-53_1221-51del (n.1221-53_1221-51del) c.1218-53_1218-51del (n.1218-53_1218-51del) n.1984-53_1984-51del n.1819-53_1819-51del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647009T>C | CA2759949412 | OPA1 | c.1755-56T>C (n.1755-56T>C) c.1590-56T>C (n.1590-56T>C) c.1701-56T>C (n.1701-56T>C) c.1644-56T>C (n.1644-56T>C) c.1529-56T>C c.1272-56T>C (n.1272-56T>C) c.*1671-56T>C (n.*1671-56T>C) c.1177-56T>C c.*74-56T>C (n.*74-56T>C) c.1559-56T>C c.1605-56T>C (n.1605-56T>C) c.*1068-56T>C (n.*1068-56T>C) c.*191-56T>C (n.*191-56T>C) c.578-56T>C c.1482-56T>C (n.1482-56T>C) c.1593-56T>C (n.1593-56T>C) c.1647-56T>C (n.1647-56T>C) n.88-56T>C c.1536-56T>C (n.1536-56T>C) c.1221-56T>C (n.1221-56T>C) c.1218-56T>C (n.1218-56T>C) n.1984-56T>C n.1819-56T>C | |
3 | g.193647009T>G | CA548822885 | OPA1 | c.1755-56T>G (n.1755-56T>G) c.1590-56T>G (n.1590-56T>G) c.1701-56T>G (n.1701-56T>G) c.1644-56T>G (n.1644-56T>G) c.1529-56T>G c.1272-56T>G (n.1272-56T>G) c.*1671-56T>G (n.*1671-56T>G) c.1177-56T>G c.*74-56T>G (n.*74-56T>G) c.1559-56T>G c.1605-56T>G (n.1605-56T>G) c.*1068-56T>G (n.*1068-56T>G) c.*191-56T>G (n.*191-56T>G) c.578-56T>G c.1482-56T>G (n.1482-56T>G) c.1593-56T>G (n.1593-56T>G) c.1647-56T>G (n.1647-56T>G) n.88-56T>G c.1536-56T>G (n.1536-56T>G) c.1221-56T>G (n.1221-56T>G) c.1218-56T>G (n.1218-56T>G) n.1984-56T>G n.1819-56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647009T= | CA1430250396 | OPA1 | c.1755-56T= (n.1755-56T=) c.1590-56T= (n.1590-56T=) c.1701-56T= (n.1701-56T=) c.1644-56T= (n.1644-56T=) c.1529-56T= c.1272-56T= (n.1272-56T=) c.*1671-56T= (n.*1671-56T=) c.1177-56T= c.*74-56T= (n.*74-56T=) c.1559-56T= c.1605-56T= (n.1605-56T=) c.*1068-56T= (n.*1068-56T=) c.*191-56T= (n.*191-56T=) c.578-56T= c.1482-56T= (n.1482-56T=) c.1593-56T= (n.1593-56T=) c.1647-56T= (n.1647-56T=) n.88-56T= c.1536-56T= (n.1536-56T=) c.1221-56T= (n.1221-56T=) c.1218-56T= (n.1218-56T=) n.1984-56T= n.1819-56T= | |
3 | g.193647010G>A | CA2704972829 | OPA1 | c.1755-55G>A (n.1755-55G>A) c.1590-55G>A (n.1590-55G>A) c.1701-55G>A (n.1701-55G>A) c.1644-55G>A (n.1644-55G>A) c.1529-55G>A c.1272-55G>A (n.1272-55G>A) c.*1671-55G>A (n.*1671-55G>A) c.1177-55G>A c.*74-55G>A (n.*74-55G>A) c.1559-55G>A c.1605-55G>A (n.1605-55G>A) c.*1068-55G>A (n.*1068-55G>A) c.*191-55G>A (n.*191-55G>A) c.578-55G>A c.1482-55G>A (n.1482-55G>A) c.1593-55G>A (n.1593-55G>A) c.1647-55G>A (n.1647-55G>A) n.88-55G>A c.1536-55G>A (n.1536-55G>A) c.1221-55G>A (n.1221-55G>A) c.1218-55G>A (n.1218-55G>A) n.1984-55G>A n.1819-55G>A | dbSNP |
3 | g.193647010G>T | CA2669105931 | OPA1 | c.1755-55G>T (n.1755-55G>T) c.1590-55G>T (n.1590-55G>T) c.1701-55G>T (n.1701-55G>T) c.1644-55G>T (n.1644-55G>T) c.1529-55G>T c.1272-55G>T (n.1272-55G>T) c.*1671-55G>T (n.*1671-55G>T) c.1177-55G>T c.*74-55G>T (n.*74-55G>T) c.1559-55G>T c.1605-55G>T (n.1605-55G>T) c.*1068-55G>T (n.*1068-55G>T) c.*191-55G>T (n.*191-55G>T) c.578-55G>T c.1482-55G>T (n.1482-55G>T) c.1593-55G>T (n.1593-55G>T) c.1647-55G>T (n.1647-55G>T) n.88-55G>T c.1536-55G>T (n.1536-55G>T) c.1221-55G>T (n.1221-55G>T) c.1218-55G>T (n.1218-55G>T) n.1984-55G>T n.1819-55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647011T>G | CA1430250402 | OPA1 | c.1755-54T>G (n.1755-54T>G) c.1590-54T>G (n.1590-54T>G) c.1701-54T>G (n.1701-54T>G) c.1644-54T>G (n.1644-54T>G) c.1529-54T>G c.1272-54T>G (n.1272-54T>G) c.*1671-54T>G (n.*1671-54T>G) c.1177-54T>G c.*74-54T>G (n.*74-54T>G) c.1559-54T>G c.1605-54T>G (n.1605-54T>G) c.*1068-54T>G (n.*1068-54T>G) c.*191-54T>G (n.*191-54T>G) c.578-54T>G c.1482-54T>G (n.1482-54T>G) c.1593-54T>G (n.1593-54T>G) c.1647-54T>G (n.1647-54T>G) n.88-54T>G c.1536-54T>G (n.1536-54T>G) c.1221-54T>G (n.1221-54T>G) c.1218-54T>G (n.1218-54T>G) n.1984-54T>G n.1819-54T>G | dbSNP |
3 | g.193647011T= | CA1430250399 | OPA1 | c.1755-54T= (n.1755-54T=) c.1590-54T= (n.1590-54T=) c.1701-54T= (n.1701-54T=) c.1644-54T= (n.1644-54T=) c.1529-54T= c.1272-54T= (n.1272-54T=) c.*1671-54T= (n.*1671-54T=) c.1177-54T= c.*74-54T= (n.*74-54T=) c.1559-54T= c.1605-54T= (n.1605-54T=) c.*1068-54T= (n.*1068-54T=) c.*191-54T= (n.*191-54T=) c.578-54T= c.1482-54T= (n.1482-54T=) c.1593-54T= (n.1593-54T=) c.1647-54T= (n.1647-54T=) n.88-54T= c.1536-54T= (n.1536-54T=) c.1221-54T= (n.1221-54T=) c.1218-54T= (n.1218-54T=) n.1984-54T= n.1819-54T= | |
3 | g.193647013G>T | CA2669105932 | OPA1 | c.1755-52G>T (n.1755-52G>T) c.1590-52G>T (n.1590-52G>T) c.1701-52G>T (n.1701-52G>T) c.1644-52G>T (n.1644-52G>T) c.1529-52G>T c.1272-52G>T (n.1272-52G>T) c.*1671-52G>T (n.*1671-52G>T) c.1177-52G>T c.*74-52G>T (n.*74-52G>T) c.1559-52G>T c.1605-52G>T (n.1605-52G>T) c.*1068-52G>T (n.*1068-52G>T) c.*191-52G>T (n.*191-52G>T) c.578-52G>T c.1482-52G>T (n.1482-52G>T) c.1593-52G>T (n.1593-52G>T) c.1647-52G>T (n.1647-52G>T) n.88-52G>T c.1536-52G>T (n.1536-52G>T) c.1221-52G>T (n.1221-52G>T) c.1218-52G>T (n.1218-52G>T) n.1984-52G>T n.1819-52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647014T>A | CA2759478 | OPA1 | c.1755-51T>A (n.1755-51T>A) c.1590-51T>A (n.1590-51T>A) c.1701-51T>A (n.1701-51T>A) c.1644-51T>A (n.1644-51T>A) c.1529-51T>A c.1272-51T>A (n.1272-51T>A) c.*1671-51T>A (n.*1671-51T>A) c.1177-51T>A c.*74-51T>A (n.*74-51T>A) c.1559-51T>A c.1605-51T>A (n.1605-51T>A) c.*1068-51T>A (n.*1068-51T>A) c.*191-51T>A (n.*191-51T>A) c.578-51T>A c.1482-51T>A (n.1482-51T>A) c.1593-51T>A (n.1593-51T>A) c.1647-51T>A (n.1647-51T>A) n.88-51T>A c.1536-51T>A (n.1536-51T>A) c.1221-51T>A (n.1221-51T>A) c.1218-51T>A (n.1218-51T>A) n.1984-51T>A n.1819-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647014T>C | CA648099420 | OPA1 | c.1755-51T>C (n.1755-51T>C) c.1590-51T>C (n.1590-51T>C) c.1701-51T>C (n.1701-51T>C) c.1644-51T>C (n.1644-51T>C) c.1529-51T>C c.1272-51T>C (n.1272-51T>C) c.*1671-51T>C (n.*1671-51T>C) c.1177-51T>C c.*74-51T>C (n.*74-51T>C) c.1559-51T>C c.1605-51T>C (n.1605-51T>C) c.*1068-51T>C (n.*1068-51T>C) c.*191-51T>C (n.*191-51T>C) c.578-51T>C c.1482-51T>C (n.1482-51T>C) c.1593-51T>C (n.1593-51T>C) c.1647-51T>C (n.1647-51T>C) n.88-51T>C c.1536-51T>C (n.1536-51T>C) c.1221-51T>C (n.1221-51T>C) c.1218-51T>C (n.1218-51T>C) n.1984-51T>C n.1819-51T>C | COSMIC |
3 | g.193647014T= | CA1430250408 | OPA1 | c.1755-51T= (n.1755-51T=) c.1590-51T= (n.1590-51T=) c.1701-51T= (n.1701-51T=) c.1644-51T= (n.1644-51T=) c.1529-51T= c.1272-51T= (n.1272-51T=) c.*1671-51T= (n.*1671-51T=) c.1177-51T= c.*74-51T= (n.*74-51T=) c.1559-51T= c.1605-51T= (n.1605-51T=) c.*1068-51T= (n.*1068-51T=) c.*191-51T= (n.*191-51T=) c.578-51T= c.1482-51T= (n.1482-51T=) c.1593-51T= (n.1593-51T=) c.1647-51T= (n.1647-51T=) n.88-51T= c.1536-51T= (n.1536-51T=) c.1221-51T= (n.1221-51T=) c.1218-51T= (n.1218-51T=) n.1984-51T= n.1819-51T= | |
3 | g.193647015C>A | CA1430250414 | OPA1 | c.1755-50C>A (n.1755-50C>A) c.1590-50C>A (n.1590-50C>A) c.1701-50C>A (n.1701-50C>A) c.1644-50C>A (n.1644-50C>A) c.1529-50C>A c.1272-50C>A (n.1272-50C>A) c.*1671-50C>A (n.*1671-50C>A) c.1177-50C>A c.*74-50C>A (n.*74-50C>A) c.1559-50C>A c.1605-50C>A (n.1605-50C>A) c.*1068-50C>A (n.*1068-50C>A) c.*191-50C>A (n.*191-50C>A) c.578-50C>A c.1482-50C>A (n.1482-50C>A) c.1593-50C>A (n.1593-50C>A) c.1647-50C>A (n.1647-50C>A) n.88-50C>A c.1536-50C>A (n.1536-50C>A) c.1221-50C>A (n.1221-50C>A) c.1218-50C>A (n.1218-50C>A) n.1984-50C>A n.1819-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647015C= | CA1430250412 | OPA1 | c.1755-50C= (n.1755-50C=) c.1590-50C= (n.1590-50C=) c.1701-50C= (n.1701-50C=) c.1644-50C= (n.1644-50C=) c.1529-50C= c.1272-50C= (n.1272-50C=) c.*1671-50C= (n.*1671-50C=) c.1177-50C= c.*74-50C= (n.*74-50C=) c.1559-50C= c.1605-50C= (n.1605-50C=) c.*1068-50C= (n.*1068-50C=) c.*191-50C= (n.*191-50C=) c.578-50C= c.1482-50C= (n.1482-50C=) c.1593-50C= (n.1593-50C=) c.1647-50C= (n.1647-50C=) n.88-50C= c.1536-50C= (n.1536-50C=) c.1221-50C= (n.1221-50C=) c.1218-50C= (n.1218-50C=) n.1984-50C= n.1819-50C= | |
3 | g.193647016C>A | CA2669105933 | OPA1 | c.1755-49C>A (n.1755-49C>A) c.1590-49C>A (n.1590-49C>A) c.1701-49C>A (n.1701-49C>A) c.1644-49C>A (n.1644-49C>A) c.1529-49C>A c.1272-49C>A (n.1272-49C>A) c.*1671-49C>A (n.*1671-49C>A) c.1177-49C>A c.*74-49C>A (n.*74-49C>A) c.1559-49C>A c.1605-49C>A (n.1605-49C>A) c.*1068-49C>A (n.*1068-49C>A) c.*191-49C>A (n.*191-49C>A) c.578-49C>A c.1482-49C>A (n.1482-49C>A) c.1593-49C>A (n.1593-49C>A) c.1647-49C>A (n.1647-49C>A) n.88-49C>A c.1536-49C>A (n.1536-49C>A) c.1221-49C>A (n.1221-49C>A) c.1218-49C>A (n.1218-49C>A) n.1984-49C>A n.1819-49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647016C= | CA1430250417 | OPA1 | c.1755-49C= (n.1755-49C=) c.1590-49C= (n.1590-49C=) c.1701-49C= (n.1701-49C=) c.1644-49C= (n.1644-49C=) c.1529-49C= c.1272-49C= (n.1272-49C=) c.*1671-49C= (n.*1671-49C=) c.1177-49C= c.*74-49C= (n.*74-49C=) c.1559-49C= c.1605-49C= (n.1605-49C=) c.*1068-49C= (n.*1068-49C=) c.*191-49C= (n.*191-49C=) c.578-49C= c.1482-49C= (n.1482-49C=) c.1593-49C= (n.1593-49C=) c.1647-49C= (n.1647-49C=) n.88-49C= c.1536-49C= (n.1536-49C=) c.1221-49C= (n.1221-49C=) c.1218-49C= (n.1218-49C=) n.1984-49C= n.1819-49C= | |
3 | g.193647016C>T | CA2759479 | OPA1 | c.1755-49C>T (n.1755-49C>T) c.1590-49C>T (n.1590-49C>T) c.1701-49C>T (n.1701-49C>T) c.1644-49C>T (n.1644-49C>T) c.1529-49C>T c.1272-49C>T (n.1272-49C>T) c.*1671-49C>T (n.*1671-49C>T) c.1177-49C>T c.*74-49C>T (n.*74-49C>T) c.1559-49C>T c.1605-49C>T (n.1605-49C>T) c.*1068-49C>T (n.*1068-49C>T) c.*191-49C>T (n.*191-49C>T) c.578-49C>T c.1482-49C>T (n.1482-49C>T) c.1593-49C>T (n.1593-49C>T) c.1647-49C>T (n.1647-49C>T) n.88-49C>T c.1536-49C>T (n.1536-49C>T) c.1221-49C>T (n.1221-49C>T) c.1218-49C>T (n.1218-49C>T) n.1984-49C>T n.1819-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647021del | CA2669105934 | OPA1 | c.1755-44del (n.1755-44del) c.1590-44del (n.1590-44del) c.1701-44del (n.1701-44del) c.1644-44del (n.1644-44del) c.1529-44del c.1272-44del (n.1272-44del) c.*1671-44del (n.*1671-44del) c.1177-44del c.*74-44del (n.*74-44del) c.1559-44del c.1605-44del (n.1605-44del) c.*1068-44del (n.*1068-44del) c.*191-44del (n.*191-44del) c.578-44del c.1482-44del (n.1482-44del) c.1593-44del (n.1593-44del) c.1647-44del (n.1647-44del) n.88-44del c.1536-44del (n.1536-44del) c.1221-44del (n.1221-44del) c.1218-44del (n.1218-44del) n.1984-44del n.1819-44del | gnomAD v4 |
3 | g.193647019T>C | CA2669105935 | OPA1 | c.1755-46T>C (n.1755-46T>C) c.1590-46T>C (n.1590-46T>C) c.1701-46T>C (n.1701-46T>C) c.1644-46T>C (n.1644-46T>C) c.1529-46T>C c.1272-46T>C (n.1272-46T>C) c.*1671-46T>C (n.*1671-46T>C) c.1177-46T>C c.*74-46T>C (n.*74-46T>C) c.1559-46T>C c.1605-46T>C (n.1605-46T>C) c.*1068-46T>C (n.*1068-46T>C) c.*191-46T>C (n.*191-46T>C) c.578-46T>C c.1482-46T>C (n.1482-46T>C) c.1593-46T>C (n.1593-46T>C) c.1647-46T>C (n.1647-46T>C) n.88-46T>C c.1536-46T>C (n.1536-46T>C) c.1221-46T>C (n.1221-46T>C) c.1218-46T>C (n.1218-46T>C) n.1984-46T>C n.1819-46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647020T>C | CA2669105936 | OPA1 | c.1755-45T>C (n.1755-45T>C) c.1590-45T>C (n.1590-45T>C) c.1701-45T>C (n.1701-45T>C) c.1644-45T>C (n.1644-45T>C) c.1529-45T>C c.1272-45T>C (n.1272-45T>C) c.*1671-45T>C (n.*1671-45T>C) c.1177-45T>C c.*74-45T>C (n.*74-45T>C) c.1559-45T>C c.1605-45T>C (n.1605-45T>C) c.*1068-45T>C (n.*1068-45T>C) c.*191-45T>C (n.*191-45T>C) c.578-45T>C c.1482-45T>C (n.1482-45T>C) c.1593-45T>C (n.1593-45T>C) c.1647-45T>C (n.1647-45T>C) n.88-45T>C c.1536-45T>C (n.1536-45T>C) c.1221-45T>C (n.1221-45T>C) c.1218-45T>C (n.1218-45T>C) n.1984-45T>C n.1819-45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647021T>A | CA2669105937 | OPA1 | c.1755-44T>A (n.1755-44T>A) c.1590-44T>A (n.1590-44T>A) c.1701-44T>A (n.1701-44T>A) c.1644-44T>A (n.1644-44T>A) c.1529-44T>A c.1272-44T>A (n.1272-44T>A) c.*1671-44T>A (n.*1671-44T>A) c.1177-44T>A c.*74-44T>A (n.*74-44T>A) c.1559-44T>A c.1605-44T>A (n.1605-44T>A) c.*1068-44T>A (n.*1068-44T>A) c.*191-44T>A (n.*191-44T>A) c.578-44T>A c.1482-44T>A (n.1482-44T>A) c.1593-44T>A (n.1593-44T>A) c.1647-44T>A (n.1647-44T>A) n.88-44T>A c.1536-44T>A (n.1536-44T>A) c.1221-44T>A (n.1221-44T>A) c.1218-44T>A (n.1218-44T>A) n.1984-44T>A n.1819-44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647022G= | CA1430250423 | OPA1 | c.1755-43G= (n.1755-43G=) c.1590-43G= (n.1590-43G=) c.1701-43G= (n.1701-43G=) c.1644-43G= (n.1644-43G=) c.1529-43G= c.1272-43G= (n.1272-43G=) c.*1671-43G= (n.*1671-43G=) c.1177-43G= c.*74-43G= (n.*74-43G=) c.1559-43G= c.1605-43G= (n.1605-43G=) c.*1068-43G= (n.*1068-43G=) c.*191-43G= (n.*191-43G=) c.578-43G= c.1482-43G= (n.1482-43G=) c.1593-43G= (n.1593-43G=) c.1647-43G= (n.1647-43G=) n.88-43G= c.1536-43G= (n.1536-43G=) c.1221-43G= (n.1221-43G=) c.1218-43G= (n.1218-43G=) n.1984-43G= n.1819-43G= | |
3 | g.193647022G>T | CA1430250425 | OPA1 | c.1755-43G>T (n.1755-43G>T) c.1590-43G>T (n.1590-43G>T) c.1701-43G>T (n.1701-43G>T) c.1644-43G>T (n.1644-43G>T) c.1529-43G>T c.1272-43G>T (n.1272-43G>T) c.*1671-43G>T (n.*1671-43G>T) c.1177-43G>T c.*74-43G>T (n.*74-43G>T) c.1559-43G>T c.1605-43G>T (n.1605-43G>T) c.*1068-43G>T (n.*1068-43G>T) c.*191-43G>T (n.*191-43G>T) c.578-43G>T c.1482-43G>T (n.1482-43G>T) c.1593-43G>T (n.1593-43G>T) c.1647-43G>T (n.1647-43G>T) n.88-43G>T c.1536-43G>T (n.1536-43G>T) c.1221-43G>T (n.1221-43G>T) c.1218-43G>T (n.1218-43G>T) n.1984-43G>T n.1819-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647023T>C | CA2669105938 | OPA1 | c.1755-42T>C (n.1755-42T>C) c.1590-42T>C (n.1590-42T>C) c.1701-42T>C (n.1701-42T>C) c.1644-42T>C (n.1644-42T>C) c.1529-42T>C c.1272-42T>C (n.1272-42T>C) c.*1671-42T>C (n.*1671-42T>C) c.1177-42T>C c.*74-42T>C (n.*74-42T>C) c.1559-42T>C c.1605-42T>C (n.1605-42T>C) c.*1068-42T>C (n.*1068-42T>C) c.*191-42T>C (n.*191-42T>C) c.578-42T>C c.1482-42T>C (n.1482-42T>C) c.1593-42T>C (n.1593-42T>C) c.1647-42T>C (n.1647-42T>C) n.88-42T>C c.1536-42T>C (n.1536-42T>C) c.1221-42T>C (n.1221-42T>C) c.1218-42T>C (n.1218-42T>C) n.1984-42T>C n.1819-42T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647024C>A | CA2506515534 | OPA1 | c.1755-41C>A (n.1755-41C>A) c.1590-41C>A (n.1590-41C>A) c.1701-41C>A (n.1701-41C>A) c.1644-41C>A (n.1644-41C>A) c.1529-41C>A c.1272-41C>A (n.1272-41C>A) c.*1671-41C>A (n.*1671-41C>A) c.1177-41C>A c.*74-41C>A (n.*74-41C>A) c.1559-41C>A c.1605-41C>A (n.1605-41C>A) c.*1068-41C>A (n.*1068-41C>A) c.*191-41C>A (n.*191-41C>A) c.578-41C>A c.1482-41C>A (n.1482-41C>A) c.1593-41C>A (n.1593-41C>A) c.1647-41C>A (n.1647-41C>A) n.88-41C>A c.1536-41C>A (n.1536-41C>A) c.1221-41C>A (n.1221-41C>A) c.1218-41C>A (n.1218-41C>A) n.1984-41C>A n.1819-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647024C>G | CA2669105939 | OPA1 | c.1755-41C>G (n.1755-41C>G) c.1590-41C>G (n.1590-41C>G) c.1701-41C>G (n.1701-41C>G) c.1644-41C>G (n.1644-41C>G) c.1529-41C>G c.1272-41C>G (n.1272-41C>G) c.*1671-41C>G (n.*1671-41C>G) c.1177-41C>G c.*74-41C>G (n.*74-41C>G) c.1559-41C>G c.1605-41C>G (n.1605-41C>G) c.*1068-41C>G (n.*1068-41C>G) c.*191-41C>G (n.*191-41C>G) c.578-41C>G c.1482-41C>G (n.1482-41C>G) c.1593-41C>G (n.1593-41C>G) c.1647-41C>G (n.1647-41C>G) n.88-41C>G c.1536-41C>G (n.1536-41C>G) c.1221-41C>G (n.1221-41C>G) c.1218-41C>G (n.1218-41C>G) n.1984-41C>G n.1819-41C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647025A= | CA1430250426 | OPA1 | c.1755-40A= (n.1755-40A=) c.1590-40A= (n.1590-40A=) c.1701-40A= (n.1701-40A=) c.1644-40A= (n.1644-40A=) c.1529-40A= c.1272-40A= (n.1272-40A=) c.*1671-40A= (n.*1671-40A=) c.1177-40A= c.*74-40A= (n.*74-40A=) c.1559-40A= c.1605-40A= (n.1605-40A=) c.*1068-40A= (n.*1068-40A=) c.*191-40A= (n.*191-40A=) c.578-40A= c.1482-40A= (n.1482-40A=) c.1593-40A= (n.1593-40A=) c.1647-40A= (n.1647-40A=) n.88-40A= c.1536-40A= (n.1536-40A=) c.1221-40A= (n.1221-40A=) c.1218-40A= (n.1218-40A=) n.1984-40A= n.1819-40A= | |
3 | g.193647025A>G | CA904572720 | OPA1 | c.1755-40A>G (n.1755-40A>G) c.1590-40A>G (n.1590-40A>G) c.1701-40A>G (n.1701-40A>G) c.1644-40A>G (n.1644-40A>G) c.1529-40A>G c.1272-40A>G (n.1272-40A>G) c.*1671-40A>G (n.*1671-40A>G) c.1177-40A>G c.*74-40A>G (n.*74-40A>G) c.1559-40A>G c.1605-40A>G (n.1605-40A>G) c.*1068-40A>G (n.*1068-40A>G) c.*191-40A>G (n.*191-40A>G) c.578-40A>G c.1482-40A>G (n.1482-40A>G) c.1593-40A>G (n.1593-40A>G) c.1647-40A>G (n.1647-40A>G) n.88-40A>G c.1536-40A>G (n.1536-40A>G) c.1221-40A>G (n.1221-40A>G) c.1218-40A>G (n.1218-40A>G) n.1984-40A>G n.1819-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647025A>T | CA2669105940 | OPA1 | c.1755-40A>T (n.1755-40A>T) c.1590-40A>T (n.1590-40A>T) c.1701-40A>T (n.1701-40A>T) c.1644-40A>T (n.1644-40A>T) c.1529-40A>T c.1272-40A>T (n.1272-40A>T) c.*1671-40A>T (n.*1671-40A>T) c.1177-40A>T c.*74-40A>T (n.*74-40A>T) c.1559-40A>T c.1605-40A>T (n.1605-40A>T) c.*1068-40A>T (n.*1068-40A>T) c.*191-40A>T (n.*191-40A>T) c.578-40A>T c.1482-40A>T (n.1482-40A>T) c.1593-40A>T (n.1593-40A>T) c.1647-40A>T (n.1647-40A>T) n.88-40A>T c.1536-40A>T (n.1536-40A>T) c.1221-40A>T (n.1221-40A>T) c.1218-40A>T (n.1218-40A>T) n.1984-40A>T n.1819-40A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647026T>A | CA2759949413 | OPA1 | c.1755-39T>A (n.1755-39T>A) c.1590-39T>A (n.1590-39T>A) c.1701-39T>A (n.1701-39T>A) c.1644-39T>A (n.1644-39T>A) c.1529-39T>A c.1272-39T>A (n.1272-39T>A) c.*1671-39T>A (n.*1671-39T>A) c.1177-39T>A c.*74-39T>A (n.*74-39T>A) c.1559-39T>A c.1605-39T>A (n.1605-39T>A) c.*1068-39T>A (n.*1068-39T>A) c.*191-39T>A (n.*191-39T>A) c.578-39T>A c.1482-39T>A (n.1482-39T>A) c.1593-39T>A (n.1593-39T>A) c.1647-39T>A (n.1647-39T>A) n.88-39T>A c.1536-39T>A (n.1536-39T>A) c.1221-39T>A (n.1221-39T>A) c.1218-39T>A (n.1218-39T>A) n.1984-39T>A n.1819-39T>A | |
3 | g.193647026T>C | CA2669105942 | OPA1 | c.1755-39T>C (n.1755-39T>C) c.1590-39T>C (n.1590-39T>C) c.1701-39T>C (n.1701-39T>C) c.1644-39T>C (n.1644-39T>C) c.1529-39T>C c.1272-39T>C (n.1272-39T>C) c.*1671-39T>C (n.*1671-39T>C) c.1177-39T>C c.*74-39T>C (n.*74-39T>C) c.1559-39T>C c.1605-39T>C (n.1605-39T>C) c.*1068-39T>C (n.*1068-39T>C) c.*191-39T>C (n.*191-39T>C) c.578-39T>C c.1482-39T>C (n.1482-39T>C) c.1593-39T>C (n.1593-39T>C) c.1647-39T>C (n.1647-39T>C) n.88-39T>C c.1536-39T>C (n.1536-39T>C) c.1221-39T>C (n.1221-39T>C) c.1218-39T>C (n.1218-39T>C) n.1984-39T>C n.1819-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647029del | CA2669105941 | OPA1 | c.1755-36del (n.1755-36del) c.1590-36del (n.1590-36del) c.1701-36del (n.1701-36del) c.1644-36del (n.1644-36del) c.1529-36del c.1272-36del (n.1272-36del) c.*1671-36del (n.*1671-36del) c.1177-36del c.*74-36del (n.*74-36del) c.1559-36del c.1605-36del (n.1605-36del) c.*1068-36del (n.*1068-36del) c.*191-36del (n.*191-36del) c.578-36del c.1482-36del (n.1482-36del) c.1593-36del (n.1593-36del) c.1647-36del (n.1647-36del) n.88-36del c.1536-36del (n.1536-36del) c.1221-36del (n.1221-36del) c.1218-36del (n.1218-36del) n.1984-36del n.1819-36del | gnomAD v4 |
3 | g.193647029T>C | CA2669105943 | OPA1 | c.1755-36T>C (n.1755-36T>C) c.1590-36T>C (n.1590-36T>C) c.1701-36T>C (n.1701-36T>C) c.1644-36T>C (n.1644-36T>C) c.1529-36T>C c.1272-36T>C (n.1272-36T>C) c.*1671-36T>C (n.*1671-36T>C) c.1177-36T>C c.*74-36T>C (n.*74-36T>C) c.1559-36T>C c.1605-36T>C (n.1605-36T>C) c.*1068-36T>C (n.*1068-36T>C) c.*191-36T>C (n.*191-36T>C) c.578-36T>C c.1482-36T>C (n.1482-36T>C) c.1593-36T>C (n.1593-36T>C) c.1647-36T>C (n.1647-36T>C) n.88-36T>C c.1536-36T>C (n.1536-36T>C) c.1221-36T>C (n.1221-36T>C) c.1218-36T>C (n.1218-36T>C) n.1984-36T>C n.1819-36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647030A= | CA1430250428 | OPA1 | c.1755-35A= (n.1755-35A=) c.1590-35A= (n.1590-35A=) c.1701-35A= (n.1701-35A=) c.1644-35A= (n.1644-35A=) c.1529-35A= c.1272-35A= (n.1272-35A=) c.*1671-35A= (n.*1671-35A=) c.1177-35A= c.*74-35A= (n.*74-35A=) c.1559-35A= c.1605-35A= (n.1605-35A=) c.*1068-35A= (n.*1068-35A=) c.*191-35A= (n.*191-35A=) c.578-35A= c.1482-35A= (n.1482-35A=) c.1593-35A= (n.1593-35A=) c.1647-35A= (n.1647-35A=) n.88-35A= c.1536-35A= (n.1536-35A=) c.1221-35A= (n.1221-35A=) c.1218-35A= (n.1218-35A=) n.1984-35A= n.1819-35A= | |
3 | g.193647030A>T | CA2759480 | OPA1 | c.1755-35A>T (n.1755-35A>T) c.1590-35A>T (n.1590-35A>T) c.1701-35A>T (n.1701-35A>T) c.1644-35A>T (n.1644-35A>T) c.1529-35A>T c.1272-35A>T (n.1272-35A>T) c.*1671-35A>T (n.*1671-35A>T) c.1177-35A>T c.*74-35A>T (n.*74-35A>T) c.1559-35A>T c.1605-35A>T (n.1605-35A>T) c.*1068-35A>T (n.*1068-35A>T) c.*191-35A>T (n.*191-35A>T) c.578-35A>T c.1482-35A>T (n.1482-35A>T) c.1593-35A>T (n.1593-35A>T) c.1647-35A>T (n.1647-35A>T) n.88-35A>T c.1536-35A>T (n.1536-35A>T) c.1221-35A>T (n.1221-35A>T) c.1218-35A>T (n.1218-35A>T) n.1984-35A>T n.1819-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647031del | CA2669105944 | OPA1 | c.1755-34del (n.1755-34del) c.1590-34del (n.1590-34del) c.1701-34del (n.1701-34del) c.1644-34del (n.1644-34del) c.1529-34del c.1272-34del (n.1272-34del) c.*1671-34del (n.*1671-34del) c.1177-34del c.*74-34del (n.*74-34del) c.1559-34del c.1605-34del (n.1605-34del) c.*1068-34del (n.*1068-34del) c.*191-34del (n.*191-34del) c.578-34del c.1482-34del (n.1482-34del) c.1593-34del (n.1593-34del) c.1647-34del (n.1647-34del) n.88-34del c.1536-34del (n.1536-34del) c.1221-34del (n.1221-34del) c.1218-34del (n.1218-34del) n.1984-34del n.1819-34del | gnomAD v4 |
3 | g.193647031A= | CA1430250432 | OPA1 | c.1755-34A= (n.1755-34A=) c.1590-34A= (n.1590-34A=) c.1701-34A= (n.1701-34A=) c.1644-34A= (n.1644-34A=) c.1529-34A= c.1272-34A= (n.1272-34A=) c.*1671-34A= (n.*1671-34A=) c.1177-34A= c.*74-34A= (n.*74-34A=) c.1559-34A= c.1605-34A= (n.1605-34A=) c.*1068-34A= (n.*1068-34A=) c.*191-34A= (n.*191-34A=) c.578-34A= c.1482-34A= (n.1482-34A=) c.1593-34A= (n.1593-34A=) c.1647-34A= (n.1647-34A=) n.88-34A= c.1536-34A= (n.1536-34A=) c.1221-34A= (n.1221-34A=) c.1218-34A= (n.1218-34A=) n.1984-34A= n.1819-34A= | |
3 | g.193647031A>T | CA548822889 | OPA1 | c.1755-34A>T (n.1755-34A>T) c.1590-34A>T (n.1590-34A>T) c.1701-34A>T (n.1701-34A>T) c.1644-34A>T (n.1644-34A>T) c.1529-34A>T c.1272-34A>T (n.1272-34A>T) c.*1671-34A>T (n.*1671-34A>T) c.1177-34A>T c.*74-34A>T (n.*74-34A>T) c.1559-34A>T c.1605-34A>T (n.1605-34A>T) c.*1068-34A>T (n.*1068-34A>T) c.*191-34A>T (n.*191-34A>T) c.578-34A>T c.1482-34A>T (n.1482-34A>T) c.1593-34A>T (n.1593-34A>T) c.1647-34A>T (n.1647-34A>T) n.88-34A>T c.1536-34A>T (n.1536-34A>T) c.1221-34A>T (n.1221-34A>T) c.1218-34A>T (n.1218-34A>T) n.1984-34A>T n.1819-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647033A>G | CA2669105945 | OPA1 | c.1755-32A>G (n.1755-32A>G) c.1590-32A>G (n.1590-32A>G) c.1701-32A>G (n.1701-32A>G) c.1644-32A>G (n.1644-32A>G) c.1529-32A>G c.1272-32A>G (n.1272-32A>G) c.*1671-32A>G (n.*1671-32A>G) c.1177-32A>G c.*74-32A>G (n.*74-32A>G) c.1559-32A>G c.1605-32A>G (n.1605-32A>G) c.*1068-32A>G (n.*1068-32A>G) c.*191-32A>G (n.*191-32A>G) c.578-32A>G c.1482-32A>G (n.1482-32A>G) c.1593-32A>G (n.1593-32A>G) c.1647-32A>G (n.1647-32A>G) n.88-32A>G c.1536-32A>G (n.1536-32A>G) c.1221-32A>G (n.1221-32A>G) c.1218-32A>G (n.1218-32A>G) n.1984-32A>G n.1819-32A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647034T>C | CA2838709363 | OPA1 | c.1755-31T>C (n.1755-31T>C) c.1590-31T>C (n.1590-31T>C) c.1701-31T>C (n.1701-31T>C) c.1644-31T>C (n.1644-31T>C) c.1529-31T>C c.1272-31T>C (n.1272-31T>C) c.*1671-31T>C (n.*1671-31T>C) c.1177-31T>C c.*74-31T>C (n.*74-31T>C) c.1559-31T>C c.1605-31T>C (n.1605-31T>C) c.*1068-31T>C (n.*1068-31T>C) c.*191-31T>C (n.*191-31T>C) c.578-31T>C c.1482-31T>C (n.1482-31T>C) c.1593-31T>C (n.1593-31T>C) c.1647-31T>C (n.1647-31T>C) n.88-31T>C c.1536-31T>C (n.1536-31T>C) c.1221-31T>C (n.1221-31T>C) c.1218-31T>C (n.1218-31T>C) n.1984-31T>C n.1819-31T>C | |
3 | g.193647035A>C | CA2669105946 | OPA1 | c.1755-30A>C (n.1755-30A>C) c.1590-30A>C (n.1590-30A>C) c.1701-30A>C (n.1701-30A>C) c.1644-30A>C (n.1644-30A>C) c.1529-30A>C c.1272-30A>C (n.1272-30A>C) c.*1671-30A>C (n.*1671-30A>C) c.1177-30A>C c.*74-30A>C (n.*74-30A>C) c.1559-30A>C c.1605-30A>C (n.1605-30A>C) c.*1068-30A>C (n.*1068-30A>C) c.*191-30A>C (n.*191-30A>C) c.578-30A>C c.1482-30A>C (n.1482-30A>C) c.1593-30A>C (n.1593-30A>C) c.1647-30A>C (n.1647-30A>C) n.88-30A>C c.1536-30A>C (n.1536-30A>C) c.1221-30A>C (n.1221-30A>C) c.1218-30A>C (n.1218-30A>C) n.1984-30A>C n.1819-30A>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647035A>G | CA2669105947 | OPA1 | c.1755-30A>G (n.1755-30A>G) c.1590-30A>G (n.1590-30A>G) c.1701-30A>G (n.1701-30A>G) c.1644-30A>G (n.1644-30A>G) c.1529-30A>G c.1272-30A>G (n.1272-30A>G) c.*1671-30A>G (n.*1671-30A>G) c.1177-30A>G c.*74-30A>G (n.*74-30A>G) c.1559-30A>G c.1605-30A>G (n.1605-30A>G) c.*1068-30A>G (n.*1068-30A>G) c.*191-30A>G (n.*191-30A>G) c.578-30A>G c.1482-30A>G (n.1482-30A>G) c.1593-30A>G (n.1593-30A>G) c.1647-30A>G (n.1647-30A>G) n.88-30A>G c.1536-30A>G (n.1536-30A>G) c.1221-30A>G (n.1221-30A>G) c.1218-30A>G (n.1218-30A>G) n.1984-30A>G n.1819-30A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647036C>A | CA2669105948 | OPA1 | c.1755-29C>A (n.1755-29C>A) c.1590-29C>A (n.1590-29C>A) c.1701-29C>A (n.1701-29C>A) c.1644-29C>A (n.1644-29C>A) c.1529-29C>A c.1272-29C>A (n.1272-29C>A) c.*1671-29C>A (n.*1671-29C>A) c.1177-29C>A c.*74-29C>A (n.*74-29C>A) c.1559-29C>A c.1605-29C>A (n.1605-29C>A) c.*1068-29C>A (n.*1068-29C>A) c.*191-29C>A (n.*191-29C>A) c.578-29C>A c.1482-29C>A (n.1482-29C>A) c.1593-29C>A (n.1593-29C>A) c.1647-29C>A (n.1647-29C>A) n.88-29C>A c.1536-29C>A (n.1536-29C>A) c.1221-29C>A (n.1221-29C>A) c.1218-29C>A (n.1218-29C>A) n.1984-29C>A n.1819-29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647036C>T | CA2669105949 | OPA1 | c.1755-29C>T (n.1755-29C>T) c.1590-29C>T (n.1590-29C>T) c.1701-29C>T (n.1701-29C>T) c.1644-29C>T (n.1644-29C>T) c.1529-29C>T c.1272-29C>T (n.1272-29C>T) c.*1671-29C>T (n.*1671-29C>T) c.1177-29C>T c.*74-29C>T (n.*74-29C>T) c.1559-29C>T c.1605-29C>T (n.1605-29C>T) c.*1068-29C>T (n.*1068-29C>T) c.*191-29C>T (n.*191-29C>T) c.578-29C>T c.1482-29C>T (n.1482-29C>T) c.1593-29C>T (n.1593-29C>T) c.1647-29C>T (n.1647-29C>T) n.88-29C>T c.1536-29C>T (n.1536-29C>T) c.1221-29C>T (n.1221-29C>T) c.1218-29C>T (n.1218-29C>T) n.1984-29C>T n.1819-29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647037T>C | CA2669105950 | OPA1 | c.1755-28T>C (n.1755-28T>C) c.1590-28T>C (n.1590-28T>C) c.1701-28T>C (n.1701-28T>C) c.1644-28T>C (n.1644-28T>C) c.1529-28T>C c.1272-28T>C (n.1272-28T>C) c.*1671-28T>C (n.*1671-28T>C) c.1177-28T>C c.*74-28T>C (n.*74-28T>C) c.1559-28T>C c.1605-28T>C (n.1605-28T>C) c.*1068-28T>C (n.*1068-28T>C) c.*191-28T>C (n.*191-28T>C) c.578-28T>C c.1482-28T>C (n.1482-28T>C) c.1593-28T>C (n.1593-28T>C) c.1647-28T>C (n.1647-28T>C) n.88-28T>C c.1536-28T>C (n.1536-28T>C) c.1221-28T>C (n.1221-28T>C) c.1218-28T>C (n.1218-28T>C) n.1984-28T>C n.1819-28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647039T>C | CA2759481 | OPA1 | c.1755-26T>C (n.1755-26T>C) c.1590-26T>C (n.1590-26T>C) c.1701-26T>C (n.1701-26T>C) c.1644-26T>C (n.1644-26T>C) c.1529-26T>C c.1272-26T>C (n.1272-26T>C) c.*1671-26T>C (n.*1671-26T>C) c.1177-26T>C c.*74-26T>C (n.*74-26T>C) c.1559-26T>C c.1605-26T>C (n.1605-26T>C) c.*1068-26T>C (n.*1068-26T>C) c.*191-26T>C (n.*191-26T>C) c.578-26T>C c.1482-26T>C (n.1482-26T>C) c.1593-26T>C (n.1593-26T>C) c.1647-26T>C (n.1647-26T>C) n.88-26T>C c.1536-26T>C (n.1536-26T>C) c.1221-26T>C (n.1221-26T>C) c.1218-26T>C (n.1218-26T>C) n.1984-26T>C n.1819-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647039T= | CA1430250436 | OPA1 | c.1755-26T= (n.1755-26T=) c.1590-26T= (n.1590-26T=) c.1701-26T= (n.1701-26T=) c.1644-26T= (n.1644-26T=) c.1529-26T= c.1272-26T= (n.1272-26T=) c.*1671-26T= (n.*1671-26T=) c.1177-26T= c.*74-26T= (n.*74-26T=) c.1559-26T= c.1605-26T= (n.1605-26T=) c.*1068-26T= (n.*1068-26T=) c.*191-26T= (n.*191-26T=) c.578-26T= c.1482-26T= (n.1482-26T=) c.1593-26T= (n.1593-26T=) c.1647-26T= (n.1647-26T=) n.88-26T= c.1536-26T= (n.1536-26T=) c.1221-26T= (n.1221-26T=) c.1218-26T= (n.1218-26T=) n.1984-26T= n.1819-26T= | |
3 | g.193647039_193647040delinsTA | CA1430250442 | OPA1 | c.1755-26_1755-25delinsTA (n.1755-26_1755-25delinsTA) c.1590-26_1590-25delinsTA (n.1590-26_1590-25delinsTA) c.1701-26_1701-25delinsTA (n.1701-26_1701-25delinsTA) c.1644-26_1644-25delinsTA (n.1644-26_1644-25delinsTA) c.1529-26_1529-25delinsTA c.1272-26_1272-25delinsTA (n.1272-26_1272-25delinsTA) c.*1671-26_*1671-25delinsTA (n.*1671-26_*1671-25delinsTA) c.1177-26_1177-25delinsTA c.*74-26_*74-25delinsTA (n.*74-26_*74-25delinsTA) c.1559-26_1559-25delinsTA c.1605-26_1605-25delinsTA (n.1605-26_1605-25delinsTA) c.*1068-26_*1068-25delinsTA (n.*1068-26_*1068-25delinsTA) c.*191-26_*191-25delinsTA (n.*191-26_*191-25delinsTA) c.578-26_578-25delinsTA c.1482-26_1482-25delinsTA (n.1482-26_1482-25delinsTA) c.1593-26_1593-25delinsTA (n.1593-26_1593-25delinsTA) c.1647-26_1647-25delinsTA (n.1647-26_1647-25delinsTA) n.88-26_88-25delinsTA c.1536-26_1536-25delinsTA (n.1536-26_1536-25delinsTA) c.1221-26_1221-25delinsTA (n.1221-26_1221-25delinsTA) c.1218-26_1218-25delinsTA (n.1218-26_1218-25delinsTA) n.1984-26_1984-25delinsTA n.1819-26_1819-25delinsTA | |
3 | g.193647040del | CA548822891 | OPA1 | c.1755-25del (n.1755-25del) c.1590-25del (n.1590-25del) c.1701-25del (n.1701-25del) c.1644-25del (n.1644-25del) c.1529-25del c.1272-25del (n.1272-25del) c.*1671-25del (n.*1671-25del) c.1177-25del c.*74-25del (n.*74-25del) c.1559-25del c.1605-25del (n.1605-25del) c.*1068-25del (n.*1068-25del) c.*191-25del (n.*191-25del) c.578-25del c.1482-25del (n.1482-25del) c.1593-25del (n.1593-25del) c.1647-25del (n.1647-25del) n.88-25del c.1536-25del (n.1536-25del) c.1221-25del (n.1221-25del) c.1218-25del (n.1218-25del) n.1984-25del n.1819-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647041G>A | CA2669105951 | OPA1 | c.1755-24G>A (n.1755-24G>A) c.1590-24G>A (n.1590-24G>A) c.1701-24G>A (n.1701-24G>A) c.1644-24G>A (n.1644-24G>A) c.1529-24G>A c.1272-24G>A (n.1272-24G>A) c.*1671-24G>A (n.*1671-24G>A) c.1177-24G>A c.*74-24G>A (n.*74-24G>A) c.1559-24G>A c.1605-24G>A (n.1605-24G>A) c.*1068-24G>A (n.*1068-24G>A) c.*191-24G>A (n.*191-24G>A) c.578-24G>A c.1482-24G>A (n.1482-24G>A) c.1593-24G>A (n.1593-24G>A) c.1647-24G>A (n.1647-24G>A) n.88-24G>A c.1536-24G>A (n.1536-24G>A) c.1221-24G>A (n.1221-24G>A) c.1218-24G>A (n.1218-24G>A) n.1984-24G>A n.1819-24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647041G>T | CA2669105952 | OPA1 | c.1755-24G>T (n.1755-24G>T) c.1590-24G>T (n.1590-24G>T) c.1701-24G>T (n.1701-24G>T) c.1644-24G>T (n.1644-24G>T) c.1529-24G>T c.1272-24G>T (n.1272-24G>T) c.*1671-24G>T (n.*1671-24G>T) c.1177-24G>T c.*74-24G>T (n.*74-24G>T) c.1559-24G>T c.1605-24G>T (n.1605-24G>T) c.*1068-24G>T (n.*1068-24G>T) c.*191-24G>T (n.*191-24G>T) c.578-24G>T c.1482-24G>T (n.1482-24G>T) c.1593-24G>T (n.1593-24G>T) c.1647-24G>T (n.1647-24G>T) n.88-24G>T c.1536-24G>T (n.1536-24G>T) c.1221-24G>T (n.1221-24G>T) c.1218-24G>T (n.1218-24G>T) n.1984-24G>T n.1819-24G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647042C>A | CA2669105953 | OPA1 | c.1755-23C>A (n.1755-23C>A) c.1590-23C>A (n.1590-23C>A) c.1701-23C>A (n.1701-23C>A) c.1644-23C>A (n.1644-23C>A) c.1529-23C>A c.1272-23C>A (n.1272-23C>A) c.*1671-23C>A (n.*1671-23C>A) c.1177-23C>A c.*74-23C>A (n.*74-23C>A) c.1559-23C>A c.1605-23C>A (n.1605-23C>A) c.*1068-23C>A (n.*1068-23C>A) c.*191-23C>A (n.*191-23C>A) c.578-23C>A c.1482-23C>A (n.1482-23C>A) c.1593-23C>A (n.1593-23C>A) c.1647-23C>A (n.1647-23C>A) n.88-23C>A c.1536-23C>A (n.1536-23C>A) c.1221-23C>A (n.1221-23C>A) c.1218-23C>A (n.1218-23C>A) n.1984-23C>A n.1819-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647042C= | CA1430250449 | OPA1 | c.1755-23C= (n.1755-23C=) c.1590-23C= (n.1590-23C=) c.1701-23C= (n.1701-23C=) c.1644-23C= (n.1644-23C=) c.1529-23C= c.1272-23C= (n.1272-23C=) c.*1671-23C= (n.*1671-23C=) c.1177-23C= c.*74-23C= (n.*74-23C=) c.1559-23C= c.1605-23C= (n.1605-23C=) c.*1068-23C= (n.*1068-23C=) c.*191-23C= (n.*191-23C=) c.578-23C= c.1482-23C= (n.1482-23C=) c.1593-23C= (n.1593-23C=) c.1647-23C= (n.1647-23C=) n.88-23C= c.1536-23C= (n.1536-23C=) c.1221-23C= (n.1221-23C=) c.1218-23C= (n.1218-23C=) n.1984-23C= n.1819-23C= | |
3 | g.193647042C>G | CA2759482 | OPA1 | c.1755-23C>G (n.1755-23C>G) c.1590-23C>G (n.1590-23C>G) c.1701-23C>G (n.1701-23C>G) c.1644-23C>G (n.1644-23C>G) c.1529-23C>G c.1272-23C>G (n.1272-23C>G) c.*1671-23C>G (n.*1671-23C>G) c.1177-23C>G c.*74-23C>G (n.*74-23C>G) c.1559-23C>G c.1605-23C>G (n.1605-23C>G) c.*1068-23C>G (n.*1068-23C>G) c.*191-23C>G (n.*191-23C>G) c.578-23C>G c.1482-23C>G (n.1482-23C>G) c.1593-23C>G (n.1593-23C>G) c.1647-23C>G (n.1647-23C>G) n.88-23C>G c.1536-23C>G (n.1536-23C>G) c.1221-23C>G (n.1221-23C>G) c.1218-23C>G (n.1218-23C>G) n.1984-23C>G n.1819-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647042C>T | CA90536110 | OPA1 | c.1755-23C>T (n.1755-23C>T) c.1590-23C>T (n.1590-23C>T) c.1701-23C>T (n.1701-23C>T) c.1644-23C>T (n.1644-23C>T) c.1529-23C>T c.1272-23C>T (n.1272-23C>T) c.*1671-23C>T (n.*1671-23C>T) c.1177-23C>T c.*74-23C>T (n.*74-23C>T) c.1559-23C>T c.1605-23C>T (n.1605-23C>T) c.*1068-23C>T (n.*1068-23C>T) c.*191-23C>T (n.*191-23C>T) c.578-23C>T c.1482-23C>T (n.1482-23C>T) c.1593-23C>T (n.1593-23C>T) c.1647-23C>T (n.1647-23C>T) n.88-23C>T c.1536-23C>T (n.1536-23C>T) c.1221-23C>T (n.1221-23C>T) c.1218-23C>T (n.1218-23C>T) n.1984-23C>T n.1819-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647043T>C | CA548822893 | OPA1 | c.1755-22T>C (n.1755-22T>C) c.1590-22T>C (n.1590-22T>C) c.1701-22T>C (n.1701-22T>C) c.1644-22T>C (n.1644-22T>C) c.1529-22T>C c.1272-22T>C (n.1272-22T>C) c.*1671-22T>C (n.*1671-22T>C) c.1177-22T>C c.*74-22T>C (n.*74-22T>C) c.1559-22T>C c.1605-22T>C (n.1605-22T>C) c.*1068-22T>C (n.*1068-22T>C) c.*191-22T>C (n.*191-22T>C) c.578-22T>C c.1482-22T>C (n.1482-22T>C) c.1593-22T>C (n.1593-22T>C) c.1647-22T>C (n.1647-22T>C) n.88-22T>C c.1536-22T>C (n.1536-22T>C) c.1221-22T>C (n.1221-22T>C) c.1218-22T>C (n.1218-22T>C) n.1984-22T>C n.1819-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647043T= | CA1430250456 | OPA1 | c.1755-22T= (n.1755-22T=) c.1590-22T= (n.1590-22T=) c.1701-22T= (n.1701-22T=) c.1644-22T= (n.1644-22T=) c.1529-22T= c.1272-22T= (n.1272-22T=) c.*1671-22T= (n.*1671-22T=) c.1177-22T= c.*74-22T= (n.*74-22T=) c.1559-22T= c.1605-22T= (n.1605-22T=) c.*1068-22T= (n.*1068-22T=) c.*191-22T= (n.*191-22T=) c.578-22T= c.1482-22T= (n.1482-22T=) c.1593-22T= (n.1593-22T=) c.1647-22T= (n.1647-22T=) n.88-22T= c.1536-22T= (n.1536-22T=) c.1221-22T= (n.1221-22T=) c.1218-22T= (n.1218-22T=) n.1984-22T= n.1819-22T= | |
3 | g.193647043_193647068del | CA2586973486 | OPA1 | c.1755-22_1758del c.1590-22_1593del c.1701-22_1704del c.1644-22_1647del c.1529-22_1532del c.1272-22_1275del c.*1671-22_*1674del c.1177-22_1180del c.*74-22_*77del c.1559-22_1562del c.1605-22_1608del c.*1068-22_*1071del c.*191-22_*194del c.578-22_581del c.1482-22_1485del c.1593-22_1596del c.1647-22_1650del n.88-22_91del c.1536-22_1539del c.1221-22_1224del c.1218-22_1221del n.1984-22_1987del n.1819-22_1822del | |
3 | g.193647044C>A | CA2669105954 | OPA1 | c.1755-21C>A (n.1755-21C>A) c.1590-21C>A (n.1590-21C>A) c.1701-21C>A (n.1701-21C>A) c.1644-21C>A (n.1644-21C>A) c.1529-21C>A c.1272-21C>A (n.1272-21C>A) c.*1671-21C>A (n.*1671-21C>A) c.1177-21C>A c.*74-21C>A (n.*74-21C>A) c.1559-21C>A c.1605-21C>A (n.1605-21C>A) c.*1068-21C>A (n.*1068-21C>A) c.*191-21C>A (n.*191-21C>A) c.578-21C>A c.1482-21C>A (n.1482-21C>A) c.1593-21C>A (n.1593-21C>A) c.1647-21C>A (n.1647-21C>A) n.88-21C>A c.1536-21C>A (n.1536-21C>A) c.1221-21C>A (n.1221-21C>A) c.1218-21C>A (n.1218-21C>A) n.1984-21C>A n.1819-21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647044_193647045delinsCT | CA1430250459 | OPA1 | c.1755-21_1755-20delinsCT (n.1755-21_1755-20delinsCT) c.1590-21_1590-20delinsCT (n.1590-21_1590-20delinsCT) c.1701-21_1701-20delinsCT (n.1701-21_1701-20delinsCT) c.1644-21_1644-20delinsCT (n.1644-21_1644-20delinsCT) c.1529-21_1529-20delinsCT c.1272-21_1272-20delinsCT (n.1272-21_1272-20delinsCT) c.*1671-21_*1671-20delinsCT (n.*1671-21_*1671-20delinsCT) c.1177-21_1177-20delinsCT c.*74-21_*74-20delinsCT (n.*74-21_*74-20delinsCT) c.1559-21_1559-20delinsCT c.1605-21_1605-20delinsCT (n.1605-21_1605-20delinsCT) c.*1068-21_*1068-20delinsCT (n.*1068-21_*1068-20delinsCT) c.*191-21_*191-20delinsCT (n.*191-21_*191-20delinsCT) c.578-21_578-20delinsCT c.1482-21_1482-20delinsCT (n.1482-21_1482-20delinsCT) c.1593-21_1593-20delinsCT (n.1593-21_1593-20delinsCT) c.1647-21_1647-20delinsCT (n.1647-21_1647-20delinsCT) n.88-21_88-20delinsCT c.1536-21_1536-20delinsCT (n.1536-21_1536-20delinsCT) c.1221-21_1221-20delinsCT (n.1221-21_1221-20delinsCT) c.1218-21_1218-20delinsCT (n.1218-21_1218-20delinsCT) n.1984-21_1984-20delinsCT n.1819-21_1819-20delinsCT | |
3 | g.193647045T>C | CA90536112 | OPA1 | c.1755-20T>C (n.1755-20T>C) c.1590-20T>C (n.1590-20T>C) c.1701-20T>C (n.1701-20T>C) c.1644-20T>C (n.1644-20T>C) c.1529-20T>C c.1272-20T>C (n.1272-20T>C) c.*1671-20T>C (n.*1671-20T>C) c.1177-20T>C c.*74-20T>C (n.*74-20T>C) c.1559-20T>C c.1605-20T>C (n.1605-20T>C) c.*1068-20T>C (n.*1068-20T>C) c.*191-20T>C (n.*191-20T>C) c.578-20T>C c.1482-20T>C (n.1482-20T>C) c.1593-20T>C (n.1593-20T>C) c.1647-20T>C (n.1647-20T>C) n.88-20T>C c.1536-20T>C (n.1536-20T>C) c.1221-20T>C (n.1221-20T>C) c.1218-20T>C (n.1218-20T>C) n.1984-20T>C n.1819-20T>C | dbSNP |
3 | g.193647045T>G | CA2759483 | OPA1 | c.1755-20T>G (n.1755-20T>G) c.1590-20T>G (n.1590-20T>G) c.1701-20T>G (n.1701-20T>G) c.1644-20T>G (n.1644-20T>G) c.1529-20T>G c.1272-20T>G (n.1272-20T>G) c.*1671-20T>G (n.*1671-20T>G) c.1177-20T>G c.*74-20T>G (n.*74-20T>G) c.1559-20T>G c.1605-20T>G (n.1605-20T>G) c.*1068-20T>G (n.*1068-20T>G) c.*191-20T>G (n.*191-20T>G) c.578-20T>G c.1482-20T>G (n.1482-20T>G) c.1593-20T>G (n.1593-20T>G) c.1647-20T>G (n.1647-20T>G) n.88-20T>G c.1536-20T>G (n.1536-20T>G) c.1221-20T>G (n.1221-20T>G) c.1218-20T>G (n.1218-20T>G) n.1984-20T>G n.1819-20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647045T= | CA1430250461 | OPA1 | c.1755-20T= (n.1755-20T=) c.1590-20T= (n.1590-20T=) c.1701-20T= (n.1701-20T=) c.1644-20T= (n.1644-20T=) c.1529-20T= c.1272-20T= (n.1272-20T=) c.*1671-20T= (n.*1671-20T=) c.1177-20T= c.*74-20T= (n.*74-20T=) c.1559-20T= c.1605-20T= (n.1605-20T=) c.*1068-20T= (n.*1068-20T=) c.*191-20T= (n.*191-20T=) c.578-20T= c.1482-20T= (n.1482-20T=) c.1593-20T= (n.1593-20T=) c.1647-20T= (n.1647-20T=) n.88-20T= c.1536-20T= (n.1536-20T=) c.1221-20T= (n.1221-20T=) c.1218-20T= (n.1218-20T=) n.1984-20T= n.1819-20T= | |
3 | g.193647046del | CA548822895 | OPA1 | c.1755-19del (n.1755-19del) c.1590-19del (n.1590-19del) c.1701-19del (n.1701-19del) c.1644-19del (n.1644-19del) c.1529-19del c.1272-19del (n.1272-19del) c.*1671-19del (n.*1671-19del) c.1177-19del c.*74-19del (n.*74-19del) c.1559-19del c.1605-19del (n.1605-19del) c.*1068-19del (n.*1068-19del) c.*191-19del (n.*191-19del) c.578-19del c.1482-19del (n.1482-19del) c.1593-19del (n.1593-19del) c.1647-19del (n.1647-19del) n.88-19del c.1536-19del (n.1536-19del) c.1221-19del (n.1221-19del) c.1218-19del (n.1218-19del) n.1984-19del n.1819-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647047_193647049del | CA2577995188 | OPA1 | c.1755-18_1755-16del (n.1755-18_1755-16del) c.1590-18_1590-16del (n.1590-18_1590-16del) c.1701-18_1701-16del (n.1701-18_1701-16del) c.1644-18_1644-16del (n.1644-18_1644-16del) c.1529-18_1529-16del c.1272-18_1272-16del (n.1272-18_1272-16del) c.*1671-18_*1671-16del (n.*1671-18_*1671-16del) c.1177-18_1177-16del c.*74-18_*74-16del (n.*74-18_*74-16del) c.1559-18_1559-16del c.1605-18_1605-16del (n.1605-18_1605-16del) c.*1068-18_*1068-16del (n.*1068-18_*1068-16del) c.*191-18_*191-16del (n.*191-18_*191-16del) c.578-18_578-16del c.1482-18_1482-16del (n.1482-18_1482-16del) c.1593-18_1593-16del (n.1593-18_1593-16del) c.1647-18_1647-16del (n.1647-18_1647-16del) n.88-18_88-16del c.1536-18_1536-16del (n.1536-18_1536-16del) c.1221-18_1221-16del (n.1221-18_1221-16del) c.1218-18_1218-16del (n.1218-18_1218-16del) n.1984-18_1984-16del n.1819-18_1819-16del | |
3 | g.193647045_193647061delinsTTGTTATTTTTTTTTAA | CA1430250464 | OPA1 | c.1755-20_1755-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1755-20_1755-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1590-20_1590-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1590-20_1590-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1701-20_1701-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1701-20_1701-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1644-20_1644-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1644-20_1644-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1529-20_1529-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1272-20_1272-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1272-20_1272-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*1671-20_*1671-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*1671-20_*1671-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1177-20_1177-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.*74-20_*74-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*74-20_*74-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1559-20_1559-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1605-20_1605-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1605-20_1605-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*1068-20_*1068-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*1068-20_*1068-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*191-20_*191-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*191-20_*191-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.578-20_578-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1482-20_1482-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1482-20_1482-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1593-20_1593-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1593-20_1593-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1647-20_1647-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1647-20_1647-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) n.88-20_88-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1536-20_1536-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1536-20_1536-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1221-20_1221-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1221-20_1221-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1218-20_1218-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1218-20_1218-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) n.1984-20_1984-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA n.1819-20_1819-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA | |
3 | g.193647046T>A | CA904572745 | OPA1 | c.1755-19T>A (n.1755-19T>A) c.1590-19T>A (n.1590-19T>A) c.1701-19T>A (n.1701-19T>A) c.1644-19T>A (n.1644-19T>A) c.1529-19T>A c.1272-19T>A (n.1272-19T>A) c.*1671-19T>A (n.*1671-19T>A) c.1177-19T>A c.*74-19T>A (n.*74-19T>A) c.1559-19T>A c.1605-19T>A (n.1605-19T>A) c.*1068-19T>A (n.*1068-19T>A) c.*191-19T>A (n.*191-19T>A) c.578-19T>A c.1482-19T>A (n.1482-19T>A) c.1593-19T>A (n.1593-19T>A) c.1647-19T>A (n.1647-19T>A) n.88-19T>A c.1536-19T>A (n.1536-19T>A) c.1221-19T>A (n.1221-19T>A) c.1218-19T>A (n.1218-19T>A) n.1984-19T>A n.1819-19T>A | dbSNP |
3 | g.193647046T>C | CA2669105955 | OPA1 | c.1755-19T>C (n.1755-19T>C) c.1590-19T>C (n.1590-19T>C) c.1701-19T>C (n.1701-19T>C) c.1644-19T>C (n.1644-19T>C) c.1529-19T>C c.1272-19T>C (n.1272-19T>C) c.*1671-19T>C (n.*1671-19T>C) c.1177-19T>C c.*74-19T>C (n.*74-19T>C) c.1559-19T>C c.1605-19T>C (n.1605-19T>C) c.*1068-19T>C (n.*1068-19T>C) c.*191-19T>C (n.*191-19T>C) c.578-19T>C c.1482-19T>C (n.1482-19T>C) c.1593-19T>C (n.1593-19T>C) c.1647-19T>C (n.1647-19T>C) n.88-19T>C c.1536-19T>C (n.1536-19T>C) c.1221-19T>C (n.1221-19T>C) c.1218-19T>C (n.1218-19T>C) n.1984-19T>C n.1819-19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647046T= | CA1430250480 | OPA1 | c.1755-19T= (n.1755-19T=) c.1590-19T= (n.1590-19T=) c.1701-19T= (n.1701-19T=) c.1644-19T= (n.1644-19T=) c.1529-19T= c.1272-19T= (n.1272-19T=) c.*1671-19T= (n.*1671-19T=) c.1177-19T= c.*74-19T= (n.*74-19T=) c.1559-19T= c.1605-19T= (n.1605-19T=) c.*1068-19T= (n.*1068-19T=) c.*191-19T= (n.*191-19T=) c.578-19T= c.1482-19T= (n.1482-19T=) c.1593-19T= (n.1593-19T=) c.1647-19T= (n.1647-19T=) n.88-19T= c.1536-19T= (n.1536-19T=) c.1221-19T= (n.1221-19T=) c.1218-19T= (n.1218-19T=) n.1984-19T= n.1819-19T= | |
3 | g.193647047_193647062del | CA1430250483 | OPA1 | c.1755-18_1755-3del (n.1755-18_1755-3del) c.1590-18_1590-3del (n.1590-18_1590-3del) c.1701-18_1701-3del (n.1701-18_1701-3del) c.1644-18_1644-3del (n.1644-18_1644-3del) c.1529-18_1529-3del c.1272-18_1272-3del (n.1272-18_1272-3del) c.*1671-18_*1671-3del (n.*1671-18_*1671-3del) c.1177-18_1177-3del c.*74-18_*74-3del (n.*74-18_*74-3del) c.1559-18_1559-3del c.1605-18_1605-3del (n.1605-18_1605-3del) c.*1068-18_*1068-3del (n.*1068-18_*1068-3del) c.*191-18_*191-3del (n.*191-18_*191-3del) c.578-18_578-3del c.1482-18_1482-3del (n.1482-18_1482-3del) c.1593-18_1593-3del (n.1593-18_1593-3del) c.1647-18_1647-3del (n.1647-18_1647-3del) n.88-18_88-3del c.1536-18_1536-3del (n.1536-18_1536-3del) c.1221-18_1221-3del (n.1221-18_1221-3del) c.1218-18_1218-3del (n.1218-18_1218-3del) n.1984-18_1984-3del n.1819-18_1819-3del | dbSNP |
3 | g.193647047G>C | CA1430250485 | OPA1 | c.1755-18G>C (n.1755-18G>C) c.1590-18G>C (n.1590-18G>C) c.1701-18G>C (n.1701-18G>C) c.1644-18G>C (n.1644-18G>C) c.1529-18G>C c.1272-18G>C (n.1272-18G>C) c.*1671-18G>C (n.*1671-18G>C) c.1177-18G>C c.*74-18G>C (n.*74-18G>C) c.1559-18G>C c.1605-18G>C (n.1605-18G>C) c.*1068-18G>C (n.*1068-18G>C) c.*191-18G>C (n.*191-18G>C) c.578-18G>C c.1482-18G>C (n.1482-18G>C) c.1593-18G>C (n.1593-18G>C) c.1647-18G>C (n.1647-18G>C) n.88-18G>C c.1536-18G>C (n.1536-18G>C) c.1221-18G>C (n.1221-18G>C) c.1218-18G>C (n.1218-18G>C) n.1984-18G>C n.1819-18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647047G= | CA1430250484 | OPA1 | c.1755-18G= (n.1755-18G=) c.1590-18G= (n.1590-18G=) c.1701-18G= (n.1701-18G=) c.1644-18G= (n.1644-18G=) c.1529-18G= c.1272-18G= (n.1272-18G=) c.*1671-18G= (n.*1671-18G=) c.1177-18G= c.*74-18G= (n.*74-18G=) c.1559-18G= c.1605-18G= (n.1605-18G=) c.*1068-18G= (n.*1068-18G=) c.*191-18G= (n.*191-18G=) c.578-18G= c.1482-18G= (n.1482-18G=) c.1593-18G= (n.1593-18G=) c.1647-18G= (n.1647-18G=) n.88-18G= c.1536-18G= (n.1536-18G=) c.1221-18G= (n.1221-18G=) c.1218-18G= (n.1218-18G=) n.1984-18G= n.1819-18G= | |
3 | g.193647047G>T | CA2759484 | OPA1 | c.1755-18G>T (n.1755-18G>T) c.1590-18G>T (n.1590-18G>T) c.1701-18G>T (n.1701-18G>T) c.1644-18G>T (n.1644-18G>T) c.1529-18G>T c.1272-18G>T (n.1272-18G>T) c.*1671-18G>T (n.*1671-18G>T) c.1177-18G>T c.*74-18G>T (n.*74-18G>T) c.1559-18G>T c.1605-18G>T (n.1605-18G>T) c.*1068-18G>T (n.*1068-18G>T) c.*191-18G>T (n.*191-18G>T) c.578-18G>T c.1482-18G>T (n.1482-18G>T) c.1593-18G>T (n.1593-18G>T) c.1647-18G>T (n.1647-18G>T) n.88-18G>T c.1536-18G>T (n.1536-18G>T) c.1221-18G>T (n.1221-18G>T) c.1218-18G>T (n.1218-18G>T) n.1984-18G>T n.1819-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647048T>A | CA2577995189 | OPA1 | c.1755-17T>A (n.1755-17T>A) c.1590-17T>A (n.1590-17T>A) c.1701-17T>A (n.1701-17T>A) c.1644-17T>A (n.1644-17T>A) c.1529-17T>A c.1272-17T>A (n.1272-17T>A) c.*1671-17T>A (n.*1671-17T>A) c.1177-17T>A c.*74-17T>A (n.*74-17T>A) c.1559-17T>A c.1605-17T>A (n.1605-17T>A) c.*1068-17T>A (n.*1068-17T>A) c.*191-17T>A (n.*191-17T>A) c.578-17T>A c.1482-17T>A (n.1482-17T>A) c.1593-17T>A (n.1593-17T>A) c.1647-17T>A (n.1647-17T>A) n.88-17T>A c.1536-17T>A (n.1536-17T>A) c.1221-17T>A (n.1221-17T>A) c.1218-17T>A (n.1218-17T>A) n.1984-17T>A n.1819-17T>A | |
3 | g.193647048T>C | CA548822896 | OPA1 | c.1755-17T>C (n.1755-17T>C) c.1590-17T>C (n.1590-17T>C) c.1701-17T>C (n.1701-17T>C) c.1644-17T>C (n.1644-17T>C) c.1529-17T>C c.1272-17T>C (n.1272-17T>C) c.*1671-17T>C (n.*1671-17T>C) c.1177-17T>C c.*74-17T>C (n.*74-17T>C) c.1559-17T>C c.1605-17T>C (n.1605-17T>C) c.*1068-17T>C (n.*1068-17T>C) c.*191-17T>C (n.*191-17T>C) c.578-17T>C c.1482-17T>C (n.1482-17T>C) c.1593-17T>C (n.1593-17T>C) c.1647-17T>C (n.1647-17T>C) n.88-17T>C c.1536-17T>C (n.1536-17T>C) c.1221-17T>C (n.1221-17T>C) c.1218-17T>C (n.1218-17T>C) n.1984-17T>C n.1819-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647048T= | CA1430250488 | OPA1 | c.1755-17T= (n.1755-17T=) c.1590-17T= (n.1590-17T=) c.1701-17T= (n.1701-17T=) c.1644-17T= (n.1644-17T=) c.1529-17T= c.1272-17T= (n.1272-17T=) c.*1671-17T= (n.*1671-17T=) c.1177-17T= c.*74-17T= (n.*74-17T=) c.1559-17T= c.1605-17T= (n.1605-17T=) c.*1068-17T= (n.*1068-17T=) c.*191-17T= (n.*191-17T=) c.578-17T= c.1482-17T= (n.1482-17T=) c.1593-17T= (n.1593-17T=) c.1647-17T= (n.1647-17T=) n.88-17T= c.1536-17T= (n.1536-17T=) c.1221-17T= (n.1221-17T=) c.1218-17T= (n.1218-17T=) n.1984-17T= n.1819-17T= | |
3 | g.193647049_193647050delinsTA | CA1430250492 | OPA1 | c.1755-16_1755-15delinsTA (n.1755-16_1755-15delinsTA) c.1590-16_1590-15delinsTA (n.1590-16_1590-15delinsTA) c.1701-16_1701-15delinsTA (n.1701-16_1701-15delinsTA) c.1644-16_1644-15delinsTA (n.1644-16_1644-15delinsTA) c.1529-16_1529-15delinsTA c.1272-16_1272-15delinsTA (n.1272-16_1272-15delinsTA) c.*1671-16_*1671-15delinsTA (n.*1671-16_*1671-15delinsTA) c.1177-16_1177-15delinsTA c.*74-16_*74-15delinsTA (n.*74-16_*74-15delinsTA) c.1559-16_1559-15delinsTA c.1605-16_1605-15delinsTA (n.1605-16_1605-15delinsTA) c.*1068-16_*1068-15delinsTA (n.*1068-16_*1068-15delinsTA) c.*191-16_*191-15delinsTA (n.*191-16_*191-15delinsTA) c.578-16_578-15delinsTA c.1482-16_1482-15delinsTA (n.1482-16_1482-15delinsTA) c.1593-16_1593-15delinsTA (n.1593-16_1593-15delinsTA) c.1647-16_1647-15delinsTA (n.1647-16_1647-15delinsTA) n.88-16_88-15delinsTA c.1536-16_1536-15delinsTA (n.1536-16_1536-15delinsTA) c.1221-16_1221-15delinsTA (n.1221-16_1221-15delinsTA) c.1218-16_1218-15delinsTA (n.1218-16_1218-15delinsTA) n.1984-16_1984-15delinsTA n.1819-16_1819-15delinsTA | |
3 | g.193647050del | CA2759485 | OPA1 | c.1755-15del (n.1755-15del) c.1590-15del (n.1590-15del) c.1701-15del (n.1701-15del) c.1644-15del (n.1644-15del) c.1529-15del c.1272-15del (n.1272-15del) c.*1671-15del (n.*1671-15del) c.1177-15del c.*74-15del (n.*74-15del) c.1559-15del c.1605-15del (n.1605-15del) c.*1068-15del (n.*1068-15del) c.*191-15del (n.*191-15del) c.578-15del c.1482-15del (n.1482-15del) c.1593-15del (n.1593-15del) c.1647-15del (n.1647-15del) n.88-15del c.1536-15del (n.1536-15del) c.1221-15del (n.1221-15del) c.1218-15del (n.1218-15del) n.1984-15del n.1819-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647050A>G | CA2669105956 | OPA1 | c.1755-15A>G (n.1755-15A>G) c.1590-15A>G (n.1590-15A>G) c.1701-15A>G (n.1701-15A>G) c.1644-15A>G (n.1644-15A>G) c.1529-15A>G c.1272-15A>G (n.1272-15A>G) c.*1671-15A>G (n.*1671-15A>G) c.1177-15A>G c.*74-15A>G (n.*74-15A>G) c.1559-15A>G c.1605-15A>G (n.1605-15A>G) c.*1068-15A>G (n.*1068-15A>G) c.*191-15A>G (n.*191-15A>G) c.578-15A>G c.1482-15A>G (n.1482-15A>G) c.1593-15A>G (n.1593-15A>G) c.1647-15A>G (n.1647-15A>G) n.88-15A>G c.1536-15A>G (n.1536-15A>G) c.1221-15A>G (n.1221-15A>G) c.1218-15A>G (n.1218-15A>G) n.1984-15A>G n.1819-15A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647050_193647052delinsATT | CA1430250496 | OPA1 | c.1755-15_1755-13delinsATT (n.1755-15_1755-13delinsATT) c.1590-15_1590-13delinsATT (n.1590-15_1590-13delinsATT) c.1701-15_1701-13delinsATT (n.1701-15_1701-13delinsATT) c.1644-15_1644-13delinsATT (n.1644-15_1644-13delinsATT) c.1529-15_1529-13delinsATT c.1272-15_1272-13delinsATT (n.1272-15_1272-13delinsATT) c.*1671-15_*1671-13delinsATT (n.*1671-15_*1671-13delinsATT) c.1177-15_1177-13delinsATT c.*74-15_*74-13delinsATT (n.*74-15_*74-13delinsATT) c.1559-15_1559-13delinsATT c.1605-15_1605-13delinsATT (n.1605-15_1605-13delinsATT) c.*1068-15_*1068-13delinsATT (n.*1068-15_*1068-13delinsATT) c.*191-15_*191-13delinsATT (n.*191-15_*191-13delinsATT) c.578-15_578-13delinsATT c.1482-15_1482-13delinsATT (n.1482-15_1482-13delinsATT) c.1593-15_1593-13delinsATT (n.1593-15_1593-13delinsATT) c.1647-15_1647-13delinsATT (n.1647-15_1647-13delinsATT) n.88-15_88-13delinsATT c.1536-15_1536-13delinsATT (n.1536-15_1536-13delinsATT) c.1221-15_1221-13delinsATT (n.1221-15_1221-13delinsATT) c.1218-15_1218-13delinsATT (n.1218-15_1218-13delinsATT) n.1984-15_1984-13delinsATT n.1819-15_1819-13delinsATT | |
3 | g.193647051T>C | CA2669105958 | OPA1 | c.1755-14T>C (n.1755-14T>C) c.1590-14T>C (n.1590-14T>C) c.1701-14T>C (n.1701-14T>C) c.1644-14T>C (n.1644-14T>C) c.1529-14T>C c.1272-14T>C (n.1272-14T>C) c.*1671-14T>C (n.*1671-14T>C) c.1177-14T>C c.*74-14T>C (n.*74-14T>C) c.1559-14T>C c.1605-14T>C (n.1605-14T>C) c.*1068-14T>C (n.*1068-14T>C) c.*191-14T>C (n.*191-14T>C) c.578-14T>C c.1482-14T>C (n.1482-14T>C) c.1593-14T>C (n.1593-14T>C) c.1647-14T>C (n.1647-14T>C) n.88-14T>C c.1536-14T>C (n.1536-14T>C) c.1221-14T>C (n.1221-14T>C) c.1218-14T>C (n.1218-14T>C) n.1984-14T>C n.1819-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647059dup | CA2759487 | OPA1 | c.1755-6dup (n.1755-6dup) c.1590-6dup (n.1590-6dup) c.1701-6dup (n.1701-6dup) c.1644-6dup (n.1644-6dup) c.1529-6dup c.1272-6dup (n.1272-6dup) c.*1671-6dup (n.*1671-6dup) c.1177-6dup c.*74-6dup (n.*74-6dup) c.1559-6dup c.1605-6dup (n.1605-6dup) c.*1068-6dup (n.*1068-6dup) c.*191-6dup (n.*191-6dup) c.578-6dup c.1482-6dup (n.1482-6dup) c.1593-6dup (n.1593-6dup) c.1647-6dup (n.1647-6dup) n.88-6dup c.1536-6dup (n.1536-6dup) c.1221-6dup (n.1221-6dup) c.1218-6dup (n.1218-6dup) n.1984-6dup n.1819-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647058_193647059dup | CA2669105957 | OPA1 | c.1755-7_1755-6dup (n.1755-7_1755-6dup) c.1590-7_1590-6dup (n.1590-7_1590-6dup) c.1701-7_1701-6dup (n.1701-7_1701-6dup) c.1644-7_1644-6dup (n.1644-7_1644-6dup) c.1529-7_1529-6dup c.1272-7_1272-6dup (n.1272-7_1272-6dup) c.*1671-7_*1671-6dup (n.*1671-7_*1671-6dup) c.1177-7_1177-6dup c.*74-7_*74-6dup (n.*74-7_*74-6dup) c.1559-7_1559-6dup c.1605-7_1605-6dup (n.1605-7_1605-6dup) c.*1068-7_*1068-6dup (n.*1068-7_*1068-6dup) c.*191-7_*191-6dup (n.*191-7_*191-6dup) c.578-7_578-6dup c.1482-7_1482-6dup (n.1482-7_1482-6dup) c.1593-7_1593-6dup (n.1593-7_1593-6dup) c.1647-7_1647-6dup (n.1647-7_1647-6dup) n.88-7_88-6dup c.1536-7_1536-6dup (n.1536-7_1536-6dup) c.1221-7_1221-6dup (n.1221-7_1221-6dup) c.1218-7_1218-6dup (n.1218-7_1218-6dup) n.1984-7_1984-6dup n.1819-7_1819-6dup | gnomAD v4 |
3 | g.193647059del | CA2759486 | OPA1 | c.1755-6del (n.1755-6del) c.1590-6del (n.1590-6del) c.1701-6del (n.1701-6del) c.1644-6del (n.1644-6del) c.1529-6del c.1272-6del (n.1272-6del) c.*1671-6del (n.*1671-6del) c.1177-6del c.*74-6del (n.*74-6del) c.1559-6del c.1605-6del (n.1605-6del) c.*1068-6del (n.*1068-6del) c.*191-6del (n.*191-6del) c.578-6del c.1482-6del (n.1482-6del) c.1593-6del (n.1593-6del) c.1647-6del (n.1647-6del) n.88-6del c.1536-6del (n.1536-6del) c.1221-6del (n.1221-6del) c.1218-6del (n.1218-6del) n.1984-6del n.1819-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193647058_193647059del | CA2759488 | OPA1 | c.1755-7_1755-6del (n.1755-7_1755-6del) c.1590-7_1590-6del (n.1590-7_1590-6del) c.1701-7_1701-6del (n.1701-7_1701-6del) c.1644-7_1644-6del (n.1644-7_1644-6del) c.1529-7_1529-6del c.1272-7_1272-6del (n.1272-7_1272-6del) c.*1671-7_*1671-6del (n.*1671-7_*1671-6del) c.1177-7_1177-6del c.*74-7_*74-6del (n.*74-7_*74-6del) c.1559-7_1559-6del c.1605-7_1605-6del (n.1605-7_1605-6del) c.*1068-7_*1068-6del (n.*1068-7_*1068-6del) c.*191-7_*191-6del (n.*191-7_*191-6del) c.578-7_578-6del c.1482-7_1482-6del (n.1482-7_1482-6del) c.1593-7_1593-6del (n.1593-7_1593-6del) c.1647-7_1647-6del (n.1647-7_1647-6del) n.88-7_88-6del c.1536-7_1536-6del (n.1536-7_1536-6del) c.1221-7_1221-6del (n.1221-7_1221-6del) c.1218-7_1218-6del (n.1218-7_1218-6del) n.1984-7_1984-6del n.1819-7_1819-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647052T>A | CA2759949421 | OPA1 | c.1755-13T>A (n.1755-13T>A) c.1590-13T>A (n.1590-13T>A) c.1701-13T>A (n.1701-13T>A) c.1644-13T>A (n.1644-13T>A) c.1529-13T>A c.1272-13T>A (n.1272-13T>A) c.*1671-13T>A (n.*1671-13T>A) c.1177-13T>A c.*74-13T>A (n.*74-13T>A) c.1559-13T>A c.1605-13T>A (n.1605-13T>A) c.*1068-13T>A (n.*1068-13T>A) c.*191-13T>A (n.*191-13T>A) c.578-13T>A c.1482-13T>A (n.1482-13T>A) c.1593-13T>A (n.1593-13T>A) c.1647-13T>A (n.1647-13T>A) n.88-13T>A c.1536-13T>A (n.1536-13T>A) c.1221-13T>A (n.1221-13T>A) c.1218-13T>A (n.1218-13T>A) n.1984-13T>A n.1819-13T>A | |
3 | g.193647052T>C | CA2759490 | OPA1 | c.1755-13T>C (n.1755-13T>C) c.1590-13T>C (n.1590-13T>C) c.1701-13T>C (n.1701-13T>C) c.1644-13T>C (n.1644-13T>C) c.1529-13T>C c.1272-13T>C (n.1272-13T>C) c.*1671-13T>C (n.*1671-13T>C) c.1177-13T>C c.*74-13T>C (n.*74-13T>C) c.1559-13T>C c.1605-13T>C (n.1605-13T>C) c.*1068-13T>C (n.*1068-13T>C) c.*191-13T>C (n.*191-13T>C) c.578-13T>C c.1482-13T>C (n.1482-13T>C) c.1593-13T>C (n.1593-13T>C) c.1647-13T>C (n.1647-13T>C) n.88-13T>C c.1536-13T>C (n.1536-13T>C) c.1221-13T>C (n.1221-13T>C) c.1218-13T>C (n.1218-13T>C) n.1984-13T>C n.1819-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647052T>G | CA2759489 | OPA1 | c.1755-13T>G (n.1755-13T>G) c.1590-13T>G (n.1590-13T>G) c.1701-13T>G (n.1701-13T>G) c.1644-13T>G (n.1644-13T>G) c.1529-13T>G c.1272-13T>G (n.1272-13T>G) c.*1671-13T>G (n.*1671-13T>G) c.1177-13T>G c.*74-13T>G (n.*74-13T>G) c.1559-13T>G c.1605-13T>G (n.1605-13T>G) c.*1068-13T>G (n.*1068-13T>G) c.*191-13T>G (n.*191-13T>G) c.578-13T>G c.1482-13T>G (n.1482-13T>G) c.1593-13T>G (n.1593-13T>G) c.1647-13T>G (n.1647-13T>G) n.88-13T>G c.1536-13T>G (n.1536-13T>G) c.1221-13T>G (n.1221-13T>G) c.1218-13T>G (n.1218-13T>G) n.1984-13T>G n.1819-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647052T= | CA1430250506 | OPA1 | c.1755-13T= (n.1755-13T=) c.1590-13T= (n.1590-13T=) c.1701-13T= (n.1701-13T=) c.1644-13T= (n.1644-13T=) c.1529-13T= c.1272-13T= (n.1272-13T=) c.*1671-13T= (n.*1671-13T=) c.1177-13T= c.*74-13T= (n.*74-13T=) c.1559-13T= c.1605-13T= (n.1605-13T=) c.*1068-13T= (n.*1068-13T=) c.*191-13T= (n.*191-13T=) c.578-13T= c.1482-13T= (n.1482-13T=) c.1593-13T= (n.1593-13T=) c.1647-13T= (n.1647-13T=) n.88-13T= c.1536-13T= (n.1536-13T=) c.1221-13T= (n.1221-13T=) c.1218-13T= (n.1218-13T=) n.1984-13T= n.1819-13T= | |
3 | g.193647053T>C | CA2843222637 | OPA1 | c.1755-12T>C (n.1755-12T>C) c.1590-12T>C (n.1590-12T>C) c.1701-12T>C (n.1701-12T>C) c.1644-12T>C (n.1644-12T>C) c.1529-12T>C c.1272-12T>C (n.1272-12T>C) c.*1671-12T>C (n.*1671-12T>C) c.1177-12T>C c.*74-12T>C (n.*74-12T>C) c.1559-12T>C c.1605-12T>C (n.1605-12T>C) c.*1068-12T>C (n.*1068-12T>C) c.*191-12T>C (n.*191-12T>C) c.578-12T>C c.1482-12T>C (n.1482-12T>C) c.1593-12T>C (n.1593-12T>C) c.1647-12T>C (n.1647-12T>C) n.88-12T>C c.1536-12T>C (n.1536-12T>C) c.1221-12T>C (n.1221-12T>C) c.1218-12T>C (n.1218-12T>C) n.1984-12T>C n.1819-12T>C | |
3 | g.193647055T>C | CA2669105959 | OPA1 | c.1755-10T>C (n.1755-10T>C) c.1590-10T>C (n.1590-10T>C) c.1701-10T>C (n.1701-10T>C) c.1644-10T>C (n.1644-10T>C) c.1529-10T>C c.1272-10T>C (n.1272-10T>C) c.*1671-10T>C (n.*1671-10T>C) c.1177-10T>C c.*74-10T>C (n.*74-10T>C) c.1559-10T>C c.1605-10T>C (n.1605-10T>C) c.*1068-10T>C (n.*1068-10T>C) c.*191-10T>C (n.*191-10T>C) c.578-10T>C c.1482-10T>C (n.1482-10T>C) c.1593-10T>C (n.1593-10T>C) c.1647-10T>C (n.1647-10T>C) n.88-10T>C c.1536-10T>C (n.1536-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.1218-10T>C (n.1218-10T>C) n.1984-10T>C n.1819-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647056_193647057insC | CA2843222638 | OPA1 | c.1755-9_1755-8insC (n.1755-9_1755-8insC) c.1590-9_1590-8insC (n.1590-9_1590-8insC) c.1701-9_1701-8insC (n.1701-9_1701-8insC) c.1644-9_1644-8insC (n.1644-9_1644-8insC) c.1529-9_1529-8insC c.1272-9_1272-8insC (n.1272-9_1272-8insC) c.*1671-9_*1671-8insC (n.*1671-9_*1671-8insC) c.1177-9_1177-8insC c.*74-9_*74-8insC (n.*74-9_*74-8insC) c.1559-9_1559-8insC c.1605-9_1605-8insC (n.1605-9_1605-8insC) c.*1068-9_*1068-8insC (n.*1068-9_*1068-8insC) c.*191-9_*191-8insC (n.*191-9_*191-8insC) c.578-9_578-8insC c.1482-9_1482-8insC (n.1482-9_1482-8insC) c.1593-9_1593-8insC (n.1593-9_1593-8insC) c.1647-9_1647-8insC (n.1647-9_1647-8insC) n.88-9_88-8insC c.1536-9_1536-8insC (n.1536-9_1536-8insC) c.1221-9_1221-8insC (n.1221-9_1221-8insC) c.1218-9_1218-8insC (n.1218-9_1218-8insC) n.1984-9_1984-8insC n.1819-9_1819-8insC | |
3 | g.193647058T>C | CA2538900710 | OPA1 | c.1755-7T>C (n.1755-7T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1701-7T>C (n.1701-7T>C) c.1644-7T>C (n.1644-7T>C) c.1529-7T>C c.1272-7T>C (n.1272-7T>C) c.*1671-7T>C (n.*1671-7T>C) c.1177-7T>C c.*74-7T>C (n.*74-7T>C) c.1559-7T>C c.1605-7T>C (n.1605-7T>C) c.*1068-7T>C (n.*1068-7T>C) c.*191-7T>C (n.*191-7T>C) c.578-7T>C c.1482-7T>C (n.1482-7T>C) c.1593-7T>C (n.1593-7T>C) c.1647-7T>C (n.1647-7T>C) n.88-7T>C c.1536-7T>C (n.1536-7T>C) c.1221-7T>C (n.1221-7T>C) c.1218-7T>C (n.1218-7T>C) n.1984-7T>C n.1819-7T>C | |
3 | g.193647059T>A | CA548822900 | OPA1 | c.1755-6T>A (n.1755-6T>A) c.1590-6T>A (n.1590-6T>A) c.1701-6T>A (n.1701-6T>A) c.1644-6T>A (n.1644-6T>A) c.1529-6T>A c.1272-6T>A (n.1272-6T>A) c.*1671-6T>A (n.*1671-6T>A) c.1177-6T>A c.*74-6T>A (n.*74-6T>A) c.1559-6T>A c.1605-6T>A (n.1605-6T>A) c.*1068-6T>A (n.*1068-6T>A) c.*191-6T>A (n.*191-6T>A) c.578-6T>A c.1482-6T>A (n.1482-6T>A) c.1593-6T>A (n.1593-6T>A) c.1647-6T>A (n.1647-6T>A) n.88-6T>A c.1536-6T>A (n.1536-6T>A) c.1221-6T>A (n.1221-6T>A) c.1218-6T>A (n.1218-6T>A) n.1984-6T>A n.1819-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647059T= | CA1430250515 | OPA1 | c.1755-6T= (n.1755-6T=) c.1590-6T= (n.1590-6T=) c.1701-6T= (n.1701-6T=) c.1644-6T= (n.1644-6T=) c.1529-6T= c.1272-6T= (n.1272-6T=) c.*1671-6T= (n.*1671-6T=) c.1177-6T= c.*74-6T= (n.*74-6T=) c.1559-6T= c.1605-6T= (n.1605-6T=) c.*1068-6T= (n.*1068-6T=) c.*191-6T= (n.*191-6T=) c.578-6T= c.1482-6T= (n.1482-6T=) c.1593-6T= (n.1593-6T=) c.1647-6T= (n.1647-6T=) n.88-6T= c.1536-6T= (n.1536-6T=) c.1221-6T= (n.1221-6T=) c.1218-6T= (n.1218-6T=) n.1984-6T= n.1819-6T= | |
3 | g.193647059_193647060delinsTA | CA1430250512 | OPA1 | c.1755-6_1755-5delinsTA (n.1755-6_1755-5delinsTA) c.1590-6_1590-5delinsTA (n.1590-6_1590-5delinsTA) c.1701-6_1701-5delinsTA (n.1701-6_1701-5delinsTA) c.1644-6_1644-5delinsTA (n.1644-6_1644-5delinsTA) c.1529-6_1529-5delinsTA c.1272-6_1272-5delinsTA (n.1272-6_1272-5delinsTA) c.*1671-6_*1671-5delinsTA (n.*1671-6_*1671-5delinsTA) c.1177-6_1177-5delinsTA c.*74-6_*74-5delinsTA (n.*74-6_*74-5delinsTA) c.1559-6_1559-5delinsTA c.1605-6_1605-5delinsTA (n.1605-6_1605-5delinsTA) c.*1068-6_*1068-5delinsTA (n.*1068-6_*1068-5delinsTA) c.*191-6_*191-5delinsTA (n.*191-6_*191-5delinsTA) c.578-6_578-5delinsTA c.1482-6_1482-5delinsTA (n.1482-6_1482-5delinsTA) c.1593-6_1593-5delinsTA (n.1593-6_1593-5delinsTA) c.1647-6_1647-5delinsTA (n.1647-6_1647-5delinsTA) n.88-6_88-5delinsTA c.1536-6_1536-5delinsTA (n.1536-6_1536-5delinsTA) c.1221-6_1221-5delinsTA (n.1221-6_1221-5delinsTA) c.1218-6_1218-5delinsTA (n.1218-6_1218-5delinsTA) n.1984-6_1984-5delinsTA n.1819-6_1819-5delinsTA | |
3 | g.193647060A>G | CA2669105962 | OPA1 | c.1755-5A>G (n.1755-5A>G) c.1590-5A>G (n.1590-5A>G) c.1701-5A>G (n.1701-5A>G) c.1644-5A>G (n.1644-5A>G) c.1529-5A>G c.1272-5A>G (n.1272-5A>G) c.*1671-5A>G (n.*1671-5A>G) c.1177-5A>G c.*74-5A>G (n.*74-5A>G) c.1559-5A>G c.1605-5A>G (n.1605-5A>G) c.*1068-5A>G (n.*1068-5A>G) c.*191-5A>G (n.*191-5A>G) c.578-5A>G c.1482-5A>G (n.1482-5A>G) c.1593-5A>G (n.1593-5A>G) c.1647-5A>G (n.1647-5A>G) n.88-5A>G c.1536-5A>G (n.1536-5A>G) c.1221-5A>G (n.1221-5A>G) c.1218-5A>G (n.1218-5A>G) n.1984-5A>G n.1819-5A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647060A>T | CA2577995190 | OPA1 | c.1755-5A>T (n.1755-5A>T) c.1590-5A>T (n.1590-5A>T) c.1701-5A>T (n.1701-5A>T) c.1644-5A>T (n.1644-5A>T) c.1529-5A>T c.1272-5A>T (n.1272-5A>T) c.*1671-5A>T (n.*1671-5A>T) c.1177-5A>T c.*74-5A>T (n.*74-5A>T) c.1559-5A>T c.1605-5A>T (n.1605-5A>T) c.*1068-5A>T (n.*1068-5A>T) c.*191-5A>T (n.*191-5A>T) c.578-5A>T c.1482-5A>T (n.1482-5A>T) c.1593-5A>T (n.1593-5A>T) c.1647-5A>T (n.1647-5A>T) n.88-5A>T c.1536-5A>T (n.1536-5A>T) c.1221-5A>T (n.1221-5A>T) c.1218-5A>T (n.1218-5A>T) n.1984-5A>T n.1819-5A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647060_193647061del | CA2669105961 | OPA1 | c.1755-5_1755-4del (n.1755-5_1755-4del) c.1590-5_1590-4del (n.1590-5_1590-4del) c.1701-5_1701-4del (n.1701-5_1701-4del) c.1644-5_1644-4del (n.1644-5_1644-4del) c.1529-5_1529-4del c.1272-5_1272-4del (n.1272-5_1272-4del) c.*1671-5_*1671-4del (n.*1671-5_*1671-4del) c.1177-5_1177-4del c.*74-5_*74-4del (n.*74-5_*74-4del) c.1559-5_1559-4del c.1605-5_1605-4del (n.1605-5_1605-4del) c.*1068-5_*1068-4del (n.*1068-5_*1068-4del) c.*191-5_*191-4del (n.*191-5_*191-4del) c.578-5_578-4del c.1482-5_1482-4del (n.1482-5_1482-4del) c.1593-5_1593-4del (n.1593-5_1593-4del) c.1647-5_1647-4del (n.1647-5_1647-4del) n.88-5_88-4del c.1536-5_1536-4del (n.1536-5_1536-4del) c.1221-5_1221-4del (n.1221-5_1221-4del) c.1218-5_1218-4del (n.1218-5_1218-4del) n.1984-5_1984-4del n.1819-5_1819-4del | gnomAD v4 |
3 | g.193647061dup | CA2669105960 | OPA1 | c.1755-4dup (n.1755-4dup) c.1590-4dup (n.1590-4dup) c.1701-4dup (n.1701-4dup) c.1644-4dup (n.1644-4dup) c.1529-4dup c.1272-4dup (n.1272-4dup) c.*1671-4dup (n.*1671-4dup) c.1177-4dup c.*74-4dup (n.*74-4dup) c.1559-4dup c.1605-4dup (n.1605-4dup) c.*1068-4dup (n.*1068-4dup) c.*191-4dup (n.*191-4dup) c.578-4dup c.1482-4dup (n.1482-4dup) c.1593-4dup (n.1593-4dup) c.1647-4dup (n.1647-4dup) n.88-4dup c.1536-4dup (n.1536-4dup) c.1221-4dup (n.1221-4dup) c.1218-4dup (n.1218-4dup) n.1984-4dup n.1819-4dup | gnomAD v4 |
3 | g.193647061del | CA2759491 | OPA1 | c.1755-4del (n.1755-4del) c.1590-4del (n.1590-4del) c.1701-4del (n.1701-4del) c.1644-4del (n.1644-4del) c.1529-4del c.1272-4del (n.1272-4del) c.*1671-4del (n.*1671-4del) c.1177-4del c.*74-4del (n.*74-4del) c.1559-4del c.1605-4del (n.1605-4del) c.*1068-4del (n.*1068-4del) c.*191-4del (n.*191-4del) c.578-4del c.1482-4del (n.1482-4del) c.1593-4del (n.1593-4del) c.1647-4del (n.1647-4del) n.88-4del c.1536-4del (n.1536-4del) c.1221-4del (n.1221-4del) c.1218-4del (n.1218-4del) n.1984-4del n.1819-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647061A>G | CA2759949423 | OPA1 | c.1755-4A>G (n.1755-4A>G) c.1590-4A>G (n.1590-4A>G) c.1701-4A>G (n.1701-4A>G) c.1644-4A>G (n.1644-4A>G) c.1529-4A>G c.1272-4A>G (n.1272-4A>G) c.*1671-4A>G (n.*1671-4A>G) c.1177-4A>G c.*74-4A>G (n.*74-4A>G) c.1559-4A>G c.1605-4A>G (n.1605-4A>G) c.*1068-4A>G (n.*1068-4A>G) c.*191-4A>G (n.*191-4A>G) c.578-4A>G c.1482-4A>G (n.1482-4A>G) c.1593-4A>G (n.1593-4A>G) c.1647-4A>G (n.1647-4A>G) n.88-4A>G c.1536-4A>G (n.1536-4A>G) c.1221-4A>G (n.1221-4A>G) c.1218-4A>G (n.1218-4A>G) n.1984-4A>G n.1819-4A>G | |
3 | g.193647061A>T | CA2577995191 | OPA1 | c.1755-4A>T (n.1755-4A>T) c.1590-4A>T (n.1590-4A>T) c.1701-4A>T (n.1701-4A>T) c.1644-4A>T (n.1644-4A>T) c.1529-4A>T c.1272-4A>T (n.1272-4A>T) c.*1671-4A>T (n.*1671-4A>T) c.1177-4A>T c.*74-4A>T (n.*74-4A>T) c.1559-4A>T c.1605-4A>T (n.1605-4A>T) c.*1068-4A>T (n.*1068-4A>T) c.*191-4A>T (n.*191-4A>T) c.578-4A>T c.1482-4A>T (n.1482-4A>T) c.1593-4A>T (n.1593-4A>T) c.1647-4A>T (n.1647-4A>T) n.88-4A>T c.1536-4A>T (n.1536-4A>T) c.1221-4A>T (n.1221-4A>T) c.1218-4A>T (n.1218-4A>T) n.1984-4A>T n.1819-4A>T | |
3 | g.193647062T>C | CA2669105963 | OPA1 | c.1755-3T>C (n.1755-3T>C) c.1590-3T>C (n.1590-3T>C) c.1701-3T>C (n.1701-3T>C) c.1644-3T>C (n.1644-3T>C) c.1529-3T>C c.1272-3T>C (n.1272-3T>C) c.*1671-3T>C (n.*1671-3T>C) c.1177-3T>C c.*74-3T>C (n.*74-3T>C) c.1559-3T>C c.1605-3T>C (n.1605-3T>C) c.*1068-3T>C (n.*1068-3T>C) c.*191-3T>C (n.*191-3T>C) c.578-3T>C c.1482-3T>C (n.1482-3T>C) c.1593-3T>C (n.1593-3T>C) c.1647-3T>C (n.1647-3T>C) n.88-3T>C c.1536-3T>C (n.1536-3T>C) c.1221-3T>C (n.1221-3T>C) c.1218-3T>C (n.1218-3T>C) n.1984-3T>C n.1819-3T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193647063A>C | CA355790338 | OPA1 | c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1701-2A>C (n.1701-2A>C) c.1644-2A>C (n.1644-2A>C) c.1529-2A>C c.1272-2A>C (n.1272-2A>C) c.*1671-2A>C (n.*1671-2A>C) c.1177-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) c.1559-2A>C c.1605-2A>C (n.1605-2A>C) c.*1068-2A>C (n.*1068-2A>C) c.*191-2A>C (n.*191-2A>C) c.578-2A>C c.1482-2A>C (n.1482-2A>C) c.1593-2A>C (n.1593-2A>C) c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) n.88-2A>C c.1536-2A>C (n.1536-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) n.1984-2A>C n.1819-2A>C | |
3 | g.193647063A>G | CA355790339 | OPA1 | c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1701-2A>G (n.1701-2A>G) c.1644-2A>G (n.1644-2A>G) c.1529-2A>G c.1272-2A>G (n.1272-2A>G) c.*1671-2A>G (n.*1671-2A>G) c.1177-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) c.1559-2A>G c.1605-2A>G (n.1605-2A>G) c.*1068-2A>G (n.*1068-2A>G) c.*191-2A>G (n.*191-2A>G) c.578-2A>G c.1482-2A>G (n.1482-2A>G) c.1593-2A>G (n.1593-2A>G) c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) n.88-2A>G c.1536-2A>G (n.1536-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) n.1984-2A>G n.1819-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647063A>T | CA355790340 | OPA1 | c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1701-2A>T (n.1701-2A>T) c.1644-2A>T (n.1644-2A>T) c.1529-2A>T c.1272-2A>T (n.1272-2A>T) c.*1671-2A>T (n.*1671-2A>T) c.1177-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) c.1559-2A>T c.1605-2A>T (n.1605-2A>T) c.*1068-2A>T (n.*1068-2A>T) c.*191-2A>T (n.*191-2A>T) c.578-2A>T c.1482-2A>T (n.1482-2A>T) c.1593-2A>T (n.1593-2A>T) c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) n.88-2A>T c.1536-2A>T (n.1536-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) n.1984-2A>T n.1819-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647064G>A | CA355790341 | OPA1 | c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1701-1G>A (n.1701-1G>A) c.1644-1G>A (n.1644-1G>A) c.1529-1G>A c.1272-1G>A (n.1272-1G>A) c.*1671-1G>A (n.*1671-1G>A) c.1177-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) c.1559-1G>A c.1605-1G>A (n.1605-1G>A) c.*1068-1G>A (n.*1068-1G>A) c.*191-1G>A (n.*191-1G>A) c.578-1G>A c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1593-1G>A (n.1593-1G>A) c.1647-1G>A (n.1647-1G>A) n.88-1G>A c.1536-1G>A (n.1536-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) n.1984-1G>A n.1819-1G>A | |
3 | g.193647064G>C | CA355790342 | OPA1 | c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1701-1G>C (n.1701-1G>C) c.1644-1G>C (n.1644-1G>C) c.1529-1G>C c.1272-1G>C (n.1272-1G>C) c.*1671-1G>C (n.*1671-1G>C) c.1177-1G>C c.*74-1G>C (n.*74-1G>C) c.1559-1G>C c.1605-1G>C (n.1605-1G>C) c.*1068-1G>C (n.*1068-1G>C) c.*191-1G>C (n.*191-1G>C) c.578-1G>C c.1482-1G>C (n.1482-1G>C) c.1593-1G>C (n.1593-1G>C) c.1647-1G>C (n.1647-1G>C) n.88-1G>C c.1536-1G>C (n.1536-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) n.1984-1G>C n.1819-1G>C | |
3 | g.193647064G>T | CA355790343 | OPA1 | c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1701-1G>T (n.1701-1G>T) c.1644-1G>T (n.1644-1G>T) c.1529-1G>T c.1272-1G>T (n.1272-1G>T) c.*1671-1G>T (n.*1671-1G>T) c.1177-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) c.1559-1G>T c.1605-1G>T (n.1605-1G>T) c.*1068-1G>T (n.*1068-1G>T) c.*191-1G>T (n.*191-1G>T) c.578-1G>T c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1593-1G>T (n.1593-1G>T) c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) n.88-1G>T c.1536-1G>T (n.1536-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) n.1984-1G>T n.1819-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193647065G>A | CA437437494 | OPA1 | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1644G>A (p.Lys548=) c.1529G>A c.1272G>A (p.Lys424=) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.1177G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.1559G>A c.1605G>A (p.Lys535=) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.578G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1647G>A (p.Lys549=) n.88G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.1984G>A n.1819G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647065G>C | CA355790344 | OPA1 | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1529G>C c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.1177G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.1559G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.578G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) n.88G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.1984G>C n.1819G>C | dbSNP |
3 | g.193647065G= | CA1430250522 | OPA1 | c.1755G= (p.Lys585=) c.1590G= (p.Lys530=) c.1701G= (p.Lys567=) c.1644G= (p.Lys548=) c.1529G= c.1272G= (p.Lys424=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.1177G= c.*74G= (n.*74G=) c.1559G= c.1605G= (p.Lys535=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*191G= (n.*191G=) c.578G= c.1482G= (p.Lys494=) c.1593G= (p.Lys531=) c.1647G= (p.Lys549=) n.88G= c.1536G= (p.Lys512=) c.1221G= (p.Lys407=) c.1218G= (p.Lys406=) n.1984G= n.1819G= | |
3 | g.193647065G>T | CA2759492 | OPA1 | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1529G>T c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.1177G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.1559G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.578G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) n.88G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.1984G>T n.1819G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647066A>C | CA355790346 | OPA1 | c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1530A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1178A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1560A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.579A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.89A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1985A>C n.1820A>C | |
3 | g.193647066A>G | CA355790347 | OPA1 | c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1530A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1178A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1560A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.579A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.89A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1985A>G n.1820A>G | |
3 | g.193647066A>T | CA355790345 | OPA1 | c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1530A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1178A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1560A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.579A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.89A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1985A>T n.1820A>T | |
3 | g.193647067C>A | CA355790348 | OPA1 | c.1757C>A (p.Thr586Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1531C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.1179C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.1561C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.580C>A c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.90C>A c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.1986C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647067C= | CA1430250526 | OPA1 | c.1757C= (p.Thr586=) c.1592C= (p.Thr531=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1531C= c.1274C= (p.Thr425=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.1179C= c.*76C= (n.*76C=) c.1561C= c.1607C= (p.Thr536=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*193C= (n.*193C=) c.580C= c.1484C= (p.Thr495=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1649C= (p.Thr550=) n.90C= c.1538C= (p.Thr513=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1986C= n.1821C= | |
3 | g.193647067C>G | CA355790349 | OPA1 | c.1757C>G (p.Thr586Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1531C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.1179C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.1561C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.580C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.90C>G c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.1986C>G n.1821C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647067C>T | CA355790350 | OPA1 | c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1531C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.1179C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1561C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.580C>T c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.90C>T c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1986C>T n.1821C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647068A>C | CA437437497 | OPA1 | c.1758A>C (p.Thr586=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.1704A>C (p.Thr568=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.1532A>C c.1275A>C (p.Thr425=) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.1180A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.1562A>C c.1608A>C (p.Thr536=) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.581A>C c.1485A>C (p.Thr495=) c.1596A>C (p.Thr532=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.91A>C c.1539A>C (p.Thr513=) c.1224A>C (p.Thr408=) c.1221A>C (p.Thr407=) n.1987A>C n.1822A>C | |
3 | g.193647068A>G | CA437437495 | OPA1 | c.1758A>G (p.Thr586=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.1704A>G (p.Thr568=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1532A>G c.1275A>G (p.Thr425=) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1180A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.1562A>G c.1608A>G (p.Thr536=) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.581A>G c.1485A>G (p.Thr495=) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.91A>G c.1539A>G (p.Thr513=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.1221A>G (p.Thr407=) n.1987A>G n.1822A>G | |
3 | g.193647068A>T | CA437437496 | OPA1 | c.1758A>T (p.Thr586=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.1704A>T (p.Thr568=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1532A>T c.1275A>T (p.Thr425=) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1180A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.1562A>T c.1608A>T (p.Thr536=) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.581A>T c.1485A>T (p.Thr495=) c.1596A>T (p.Thr532=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.91A>T c.1539A>T (p.Thr513=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.1221A>T (p.Thr407=) n.1987A>T n.1822A>T | |
3 | g.193647069A= | CA1430250530 | OPA1 | c.1759A= (p.Ser587=) c.1594A= (p.Ser532=) c.1705A= (p.Ser569=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1533A= c.1276A= (p.Ser426=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1181A= c.*78A= (n.*78A=) c.1563A= c.1609A= (p.Ser537=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*195A= (n.*195A=) c.582A= c.1486A= (p.Ser496=) c.1597A= (p.Ser533=) c.1651A= (p.Ser551=) n.92A= c.1540A= (p.Ser514=) c.1225A= (p.Ser409=) c.1222A= (p.Ser408=) n.1988A= n.1823A= | |
3 | g.193647069A>C | CA355790351 | OPA1 | c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1533A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1181A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1563A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.582A>C c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.92A>C c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.1988A>C n.1823A>C | |
3 | g.193647069A>G | CA355790352 | OPA1 | c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1533A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1181A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1563A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.582A>G c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.92A>G c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.1988A>G n.1823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647069A>T | CA355790353 | OPA1 | c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1533A>T c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1181A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1563A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.582A>T c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.92A>T c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.1988A>T n.1823A>T | |
3 | g.193647070G>A | CA355790356 | OPA1 | c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1534G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1182G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.1564G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.583G>A c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.93G>A c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.1989G>A n.1824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647070G>C | CA355790354 | OPA1 | c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1534G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1182G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.1564G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.583G>C c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.93G>C c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.1989G>C n.1824G>C | dbSNP |
3 | g.193647070G= | CA1430250534 | OPA1 | c.1760G= (p.Ser587=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1706G= (p.Ser569=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1534G= c.1277G= (p.Ser426=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1182G= c.*79G= (n.*79G=) c.1564G= c.1610G= (p.Ser537=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*196G= (n.*196G=) c.583G= c.1487G= (p.Ser496=) c.1598G= (p.Ser533=) c.1652G= (p.Ser551=) n.93G= c.1541G= (p.Ser514=) c.1226G= (p.Ser409=) c.1223G= (p.Ser408=) n.1989G= n.1824G= | |
3 | g.193647070G>T | CA355790355 | OPA1 | c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1534G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1182G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.1564G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.583G>T c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.93G>T c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.1989G>T n.1824G>T | |
3 | g.193647071C>A | CA355790357 | OPA1 | c.1761C>A (p.Ser587Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1535C>A c.1278C>A (p.Ser426Arg) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1183C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.1565C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.584C>A c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.1653C>A (p.Ser551Arg) n.94C>A c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.1990C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647071C= | CA1430250541 | OPA1 | c.1761C= (p.Ser587=) c.1596C= (p.Ser532=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1535C= c.1278C= (p.Ser426=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.1183C= c.*80C= (n.*80C=) c.1565C= c.1611C= (p.Ser537=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.*197C= (n.*197C=) c.584C= c.1488C= (p.Ser496=) c.1599C= (p.Ser533=) c.1653C= (p.Ser551=) n.94C= c.1542C= (p.Ser514=) c.1227C= (p.Ser409=) c.1224C= (p.Ser408=) n.1990C= n.1825C= | |
3 | g.193647071C>G | CA355790358 | OPA1 | c.1761C>G (p.Ser587Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1535C>G c.1278C>G (p.Ser426Arg) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1183C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.1565C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.584C>G c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.1653C>G (p.Ser551Arg) n.94C>G c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.1990C>G n.1825C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647071C>T | CA437437498 | OPA1 | c.1761C>T (p.Ser587=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1535C>T c.1278C>T (p.Ser426=) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1183C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.1565C>T c.1611C>T (p.Ser537=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.584C>T c.1488C>T (p.Ser496=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.1653C>T (p.Ser551=) n.94C>T c.1542C>T (p.Ser514=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.1990C>T n.1825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647072A= | CA1430250548 | OPA1 | c.1762A= (p.Met588=) c.1597A= (p.Met533=) c.1708A= (p.Met570=) c.1651A= (p.Met551=) c.1536A= c.1279A= (p.Met427=) c.*1678A= (n.*1678A=) c.1184A= c.*81A= (n.*81A=) c.1566A= c.1612A= (p.Met538=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.*198A= (n.*198A=) c.585A= c.1489A= (p.Met497=) c.1600A= (p.Met534=) c.1654A= (p.Met552=) n.95A= c.1543A= (p.Met515=) c.1228A= (p.Met410=) c.1225A= (p.Met409=) n.1991A= n.1826A= | |
3 | g.193647072A>C | CA355790359 | OPA1 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.1597A>C (p.Met533Leu) c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) c.1536A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.1184A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.1566A>C c.1612A>C (p.Met538Leu) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.585A>C c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) n.95A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1991A>C n.1826A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193647072A>G | CA2759493 | OPA1 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.1597A>G (p.Met533Val) c.1708A>G (p.Met570Val) c.1651A>G (p.Met551Val) c.1536A>G c.1279A>G (p.Met427Val) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.1184A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.1566A>G c.1612A>G (p.Met538Val) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.585A>G c.1489A>G (p.Met497Val) c.1600A>G (p.Met534Val) c.1654A>G (p.Met552Val) n.95A>G c.1543A>G (p.Met515Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1991A>G n.1826A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647072A>T | CA355790360 | OPA1 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.1597A>T (p.Met533Leu) c.1708A>T (p.Met570Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) c.1536A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.1184A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.1566A>T c.1612A>T (p.Met538Leu) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.585A>T c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) n.95A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1991A>T n.1826A>T | |
3 | g.193647073T>A | CA355790361 | OPA1 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.1598T>A (p.Met533Lys) c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) c.1537T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.1185T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.1567T>A c.1613T>A (p.Met538Lys) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.586T>A c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) n.96T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1992T>A n.1827T>A | |
3 | g.193647073T>C | CA355790363 | OPA1 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.1598T>C (p.Met533Thr) c.1709T>C (p.Met570Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) c.1537T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.1185T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.1567T>C c.1613T>C (p.Met538Thr) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.586T>C c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) n.96T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1992T>C n.1827T>C | COSMIC |
3 | g.193647073T>G | CA355790362 | OPA1 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) c.1709T>G (p.Met570Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) c.1537T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.1185T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.1567T>G c.1613T>G (p.Met538Arg) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.586T>G c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) n.96T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1992T>G n.1827T>G | |
3 | g.193647074G>A | CA355790364 | OPA1 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) c.1710G>A (p.Met570Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) c.1538G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.1186G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1568G>A c.1614G>A (p.Met538Ile) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.587G>A c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) n.97G>A c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1993G>A n.1828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647074G>C | CA355790365 | OPA1 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) c.1710G>C (p.Met570Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) c.1538G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.1186G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1568G>C c.1614G>C (p.Met538Ile) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.587G>C c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) n.97G>C c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1993G>C n.1828G>C | |
3 | g.193647074G= | CA1430250554 | OPA1 | c.1764G= (p.Met588=) c.1599G= (p.Met533=) c.1710G= (p.Met570=) c.1653G= (p.Met551=) c.1538G= c.1281G= (p.Met427=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.1186G= c.*83G= (n.*83G=) c.1568G= c.1614G= (p.Met538=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*200G= (n.*200G=) c.587G= c.1491G= (p.Met497=) c.1602G= (p.Met534=) c.1656G= (p.Met552=) n.97G= c.1545G= (p.Met515=) c.1230G= (p.Met410=) c.1227G= (p.Met409=) n.1993G= n.1828G= | |
3 | g.193647074G>T | CA355790366 | OPA1 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) c.1538G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.1186G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1568G>T c.1614G>T (p.Met538Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.587G>T c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) n.97G>T c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1993G>T n.1828G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647075C>A | CA355790367 | OPA1 | c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1539C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.1187C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1569C>A c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.588C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.98C>A c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.1994C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647075C= | CA1430250557 | OPA1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1539C= c.1282C= (p.Leu428=) c.*1681C= (n.*1681C=) c.1187C= c.*84C= (n.*84C=) c.1569C= c.1615C= (p.Leu539=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*201C= (n.*201C=) c.588C= c.1492C= (p.Leu498=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1657C= (p.Leu553=) n.98C= c.1546C= (p.Leu516=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1228C= (p.Leu410=) n.1994C= n.1829C= | |
3 | g.193647075C>G | CA355790368 | OPA1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1539C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.1187C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.1569C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.588C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) n.98C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1994C>G n.1829C>G | |
3 | g.193647075C>T | CA437437499 | OPA1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.1600C>T (p.Leu534=) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1539C>T c.1282C>T (p.Leu428=) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.1187C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1569C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.588C>T c.1492C>T (p.Leu498=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1657C>T (p.Leu553=) n.98C>T c.1546C>T (p.Leu516=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.1994C>T n.1829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647076T>A | CA355790369 | OPA1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1540T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1188T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.1570T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.589T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.99T>A c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1995T>A n.1830T>A | |
3 | g.193647076T>C | CA355790370 | OPA1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1540T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1188T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1570T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.589T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.99T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1995T>C n.1830T>C | |
3 | g.193647076T>G | CA357235 | OPA1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1540T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.1188T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.1570T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.589T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.99T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1995T>G n.1830T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647076T= | CA1430250561 | OPA1 | c.1766T= (p.Leu589=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1540T= c.1283T= (p.Leu428=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.1188T= c.*85T= (n.*85T=) c.1570T= c.1616T= (p.Leu539=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*202T= (n.*202T=) c.589T= c.1493T= (p.Leu498=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1658T= (p.Leu553=) n.99T= c.1547T= (p.Leu516=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1229T= (p.Leu410=) n.1995T= n.1830T= | |
3 | g.193647077A= | CA1430250566 | OPA1 | c.1767A= (p.Leu589=) c.1602A= (p.Leu534=) c.1713A= (p.Leu571=) c.1656A= (p.Leu552=) c.1541A= c.1284A= (p.Leu428=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1189A= c.*86A= (n.*86A=) c.1571A= c.1617A= (p.Leu539=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*203A= (n.*203A=) c.590A= c.1494A= (p.Leu498=) c.1605A= (p.Leu535=) c.1659A= (p.Leu553=) n.100A= c.1548A= (p.Leu516=) c.1233A= (p.Leu411=) c.1230A= (p.Leu410=) n.1996A= n.1831A= | |
3 | g.193647077A>C | CA437437500 | OPA1 | c.1767A>C (p.Leu589=) c.1602A>C (p.Leu534=) c.1713A>C (p.Leu571=) c.1656A>C (p.Leu552=) c.1541A>C c.1284A>C (p.Leu428=) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1189A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1571A>C c.1617A>C (p.Leu539=) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.590A>C c.1494A>C (p.Leu498=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1659A>C (p.Leu553=) n.100A>C c.1548A>C (p.Leu516=) c.1233A>C (p.Leu411=) c.1230A>C (p.Leu410=) n.1996A>C n.1831A>C | |
3 | g.193647077A>G | CA2759494 | OPA1 | c.1767A>G (p.Leu589=) c.1602A>G (p.Leu534=) c.1713A>G (p.Leu571=) c.1656A>G (p.Leu552=) c.1541A>G c.1284A>G (p.Leu428=) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1189A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1571A>G c.1617A>G (p.Leu539=) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.590A>G c.1494A>G (p.Leu498=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1659A>G (p.Leu553=) n.100A>G c.1548A>G (p.Leu516=) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1230A>G (p.Leu410=) n.1996A>G n.1831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.193647077A>T | CA437437501 | OPA1 | c.1767A>T (p.Leu589=) c.1602A>T (p.Leu534=) c.1713A>T (p.Leu571=) c.1656A>T (p.Leu552=) c.1541A>T c.1284A>T (p.Leu428=) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1189A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1571A>T c.1617A>T (p.Leu539=) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.590A>T c.1494A>T (p.Leu498=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1659A>T (p.Leu553=) n.100A>T c.1548A>T (p.Leu516=) c.1233A>T (p.Leu411=) c.1230A>T (p.Leu410=) n.1996A>T n.1831A>T | |
3 | g.193647079dup | CA2843222639 | OPA1 | c.1769dup (p.Ala591GlyfsTer26) c.1604dup (p.Ala536GlyfsTer26) c.1715dup (p.Ala573GlyfsTer26) c.1658dup (p.Ala554GlyfsTer26) c.1543dup c.1286dup (p.Ala430GlyfsTer26) c.*1685dup (n.*1685dup) c.1191dup c.*88dup (n.*88dup) c.1573dup c.1619dup (p.Ala541GlyfsTer26) c.*1082dup (n.*1082dup) c.*205dup (n.*205dup) c.592dup c.1496dup (p.Ala500GlyfsTer26) c.1607dup (p.Ala537GlyfsTer26) c.1661dup (p.Ala555GlyfsTer26) n.102dup c.1550dup (p.Ala518GlyfsTer26) c.1235dup (p.Ala413GlyfsTer26) c.1232dup (p.Ala412GlyfsTer26) n.1998dup n.1833dup | |
3 | g.193647079del | CA2669105964 | OPA1 | c.1769del (p.Lys590ArgfsTer5) c.1604del (p.Lys535ArgfsTer5) c.1715del (p.Lys572ArgfsTer5) c.1658del (p.Lys553ArgfsTer5) c.1543del c.1286del (p.Lys429ArgfsTer5) c.*1685del (n.*1685del) c.1191del c.*88del (n.*88del) c.1573del c.1619del (p.Lys540ArgfsTer5) c.*1082del (n.*1082del) c.*205del (n.*205del) c.592del c.1496del (p.Lys499ArgfsTer5) c.1607del (p.Lys536ArgfsTer5) c.1661del (p.Lys554ArgfsTer5) n.102del c.1550del (p.Lys517ArgfsTer5) c.1235del (p.Lys412ArgfsTer5) c.1232del (p.Lys411ArgfsTer5) n.1998del n.1833del | gnomAD v4 |
3 | g.193647078A= | CA1430250569 | OPA1 | c.1768A= (p.Lys590=) c.1603A= (p.Lys535=) c.1714A= (p.Lys572=) c.1657A= (p.Lys553=) c.1542A= c.1285A= (p.Lys429=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.1190A= c.*87A= (n.*87A=) c.1572A= c.1618A= (p.Lys540=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.*204A= (n.*204A=) c.591A= c.1495A= (p.Lys499=) c.1606A= (p.Lys536=) c.1660A= (p.Lys554=) n.101A= c.1549A= (p.Lys517=) c.1234A= (p.Lys412=) c.1231A= (p.Lys411=) n.1997A= n.1832A= | |
3 | g.193647078A>C | CA355790371 | OPA1 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1542A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.1190A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.1572A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.591A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.101A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1997A>C n.1832A>C | |
3 | g.193647078A>G | CA355790372 | OPA1 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1542A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.1190A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.1572A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.591A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.101A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1997A>G n.1832A>G | dbSNP |
3 | g.193647078A>T | CA355790373 | OPA1 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1542A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.1190A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.1572A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.591A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.101A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1997A>T n.1832A>T | |
3 | g.193647079A= | CA1430250572 | OPA1 | c.1769A= (p.Lys590=) c.1604A= (p.Lys535=) c.1715A= (p.Lys572=) c.1658A= (p.Lys553=) c.1543A= c.1286A= (p.Lys429=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.1191A= c.*88A= (n.*88A=) c.1573A= c.1619A= (p.Lys540=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*205A= (n.*205A=) c.592A= c.1496A= (p.Lys499=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1661A= (p.Lys554=) n.102A= c.1550A= (p.Lys517=) c.1235A= (p.Lys412=) c.1232A= (p.Lys411=) n.1998A= n.1833A= | |
3 | g.193647079A>C | CA355790374 | OPA1 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1543A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1191A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.1573A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.592A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.102A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1998A>C n.1833A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.193647079A>G | CA355790376 | OPA1 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1543A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1191A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.1573A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.592A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.102A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1998A>G n.1833A>G | |
3 | g.193647079A>T | CA355790375 | OPA1 | c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1604A>T (p.Lys535Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1543A>T c.1286A>T (p.Lys429Met) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1191A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.1573A>T c.1619A>T (p.Lys540Met) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.592A>T c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) n.102A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1998A>T n.1833A>T | |
3 | g.193647080G>A | CA437437502 | OPA1 | c.1770G>A (p.Lys590=) c.1605G>A (p.Lys535=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.1544G>A c.1287G>A (p.Lys429=) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1192G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1574G>A c.1620G>A (p.Lys540=) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.593G>A c.1497G>A (p.Lys499=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1662G>A (p.Lys554=) n.103G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1999G>A n.1834G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647080G>C | CA355790377 | OPA1 | c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1544G>C c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1192G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1574G>C c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.593G>C c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.103G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1999G>C n.1834G>C | |
3 | g.193647080G>T | CA355790378 | OPA1 | c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1544G>T c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1192G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1574G>T c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.593G>T c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.103G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1999G>T n.1834G>T | |
3 | g.193647081G>A | CA90536156 | OPA1 | c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1545G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1193G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1575G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.594G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.104G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2000G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647081G>C | CA90536168 | OPA1 | c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1545G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1193G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1575G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.594G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.104G>C c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.2000G>C n.1835G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647081G= | CA1430250578 | OPA1 | c.1771G= (p.Ala591=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1717G= (p.Ala573=) c.1660G= (p.Ala554=) c.1545G= c.1288G= (p.Ala430=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.1193G= c.*90G= (n.*90G=) c.1575G= c.1621G= (p.Ala541=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*207G= (n.*207G=) c.594G= c.1498G= (p.Ala500=) c.1609G= (p.Ala537=) c.1663G= (p.Ala555=) n.104G= c.1552G= (p.Ala518=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1234G= (p.Ala412=) n.2000G= n.1835G= | |
3 | g.193647081G>T | CA355790379 | OPA1 | c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1545G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1193G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1575G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.594G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.104G>T c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.2000G>T n.1835G>T | |
3 | g.193647082C>A | CA355790380 | OPA1 | c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1546C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1194C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.1576C>A c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.595C>A c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.1664C>A (p.Ala555Glu) n.105C>A c.1553C>A (p.Ala518Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) n.2001C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193647082C= | CA1430250585 | OPA1 | c.1772C= (p.Ala591=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1718C= (p.Ala573=) c.1661C= (p.Ala554=) c.1546C= c.1289C= (p.Ala430=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.1194C= c.*91C= (n.*91C=) c.1576C= c.1622C= (p.Ala541=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*208C= (n.*208C=) c.595C= c.1499C= (p.Ala500=) c.1610C= (p.Ala537=) c.1664C= (p.Ala555=) n.105C= c.1553C= (p.Ala518=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1235C= (p.Ala412=) n.2001C= n.1836C= | |
3 | g.193647082C>G | CA355790381 | OPA1 | c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1546C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1194C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.1576C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.595C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.105C>G c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.2001C>G n.1836C>G | |
3 | g.193647082C>T | CA355790382 | OPA1 | c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1546C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1194C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.1576C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.595C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.105C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2001C>T n.1836C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.193647083A= | CA1430250593 | OPA1 | c.1773A= (p.Ala591=) c.1608A= (p.Ala536=) c.1719A= (p.Ala573=) c.1662A= (p.Ala554=) c.1547A= c.1290A= (p.Ala430=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.1195A= c.*92A= (n.*92A=) c.1577A= c.1623A= (p.Ala541=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*209A= (n.*209A=) c.596A= c.1500A= (p.Ala500=) c.1611A= (p.Ala537=) c.1665A= (p.Ala555=) n.106A= c.1554A= (p.Ala518=) c.1239A= (p.Ala413=) c.1236A= (p.Ala412=) n.2002A= n.1837A= | |
3 | g.193647083A>C | CA285701 | OPA1 | c.1773A>C (p.Ala591=) c.1608A>C (p.Ala536=) c.1719A>C (p.Ala573=) c.1662A>C (p.Ala554=) c.1547A>C c.1290A>C (p.Ala430=) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.1195A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.1577A>C c.1623A>C (p.Ala541=) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.596A>C c.1500A>C (p.Ala500=) c.1611A>C (p.Ala537=) c.1665A>C (p.Ala555=) n.106A>C c.1554A>C (p.Ala518=) c.1239A>C (p.Ala413=) c.1236A>C (p.Ala412=) n.2002A>C n.1837A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647083A>G | CA437437503 | OPA1 | c.1773A>G (p.Ala591=) c.1608A>G (p.Ala536=) c.1719A>G (p.Ala573=) c.1662A>G (p.Ala554=) c.1547A>G c.1290A>G (p.Ala430=) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.1195A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.1577A>G c.1623A>G (p.Ala541=) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.596A>G c.1500A>G (p.Ala500=) c.1611A>G (p.Ala537=) c.1665A>G (p.Ala555=) n.106A>G c.1554A>G (p.Ala518=) c.1239A>G (p.Ala413=) c.1236A>G (p.Ala412=) n.2002A>G n.1837A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193647083A>T | CA437437504 | OPA1 | c.1773A>T (p.Ala591=) c.1608A>T (p.Ala536=) c.1719A>T (p.Ala573=) c.1662A>T (p.Ala554=) c.1547A>T c.1290A>T (p.Ala430=) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.1195A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.1577A>T c.1623A>T (p.Ala541=) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.596A>T c.1500A>T (p.Ala500=) c.1611A>T (p.Ala537=) c.1665A>T (p.Ala555=) n.106A>T c.1554A>T (p.Ala518=) c.1239A>T (p.Ala413=) c.1236A>T (p.Ala412=) n.2002A>T n.1837A>T | |
3 | g.193647084C>A | CA355790383 | OPA1 | c.1774C>A (p.His592Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1663C>A (p.His555Asn) c.1548C>A c.1291C>A (p.His431Asn) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.1196C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.1578C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.597C>A c.1501C>A (p.His501Asn) c.1612C>A (p.His538Asn) c.1666C>A (p.His556Asn) n.107C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) n.2003C>A n.1838C>A | |
3 | g.193647084C>G | CA355790384 | OPA1 | c.1774C>G (p.His592Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1663C>G (p.His555Asp) c.1548C>G c.1291C>G (p.His431Asp) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.1196C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.1578C>G c.1624C>G (p.His542Asp) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.597C>G c.1501C>G (p.His501Asp) c.1612C>G (p.His538Asp) c.1666C>G (p.His556Asp) n.107C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) n.2003C>G n.1838C>G | |
3 | g.193647084C>T | CA355790385 | OPA1 | c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1548C>T c.1291C>T (p.His431Tyr) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.1196C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.1578C>T c.1624C>T (p.His542Tyr) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.597C>T c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1666C>T (p.His556Tyr) n.107C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) n.2003C>T n.1838C>T | |
3 | g.193647085A= | CA1430250600 | OPA1 | c.1775A= (p.His592=) c.1610A= (p.His537=) c.1721A= (p.His574=) c.1664A= (p.His555=) c.1549A= c.1292A= (p.His431=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.1197A= c.*94A= (n.*94A=) c.1579A= c.1625A= (p.His542=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.*211A= (n.*211A=) c.598A= c.1502A= (p.His501=) c.1613A= (p.His538=) c.1667A= (p.His556=) n.108A= c.1556A= (p.His519=) c.1241A= (p.His414=) c.1238A= (p.His413=) n.2004A= n.1839A= | |
3 | g.193647085A>C | CA355790388 | OPA1 | c.1775A>C (p.His592Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1664A>C (p.His555Pro) c.1549A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.1197A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.1579A>C c.1625A>C (p.His542Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.598A>C c.1502A>C (p.His501Pro) c.1613A>C (p.His538Pro) c.1667A>C (p.His556Pro) n.108A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) n.2004A>C n.1839A>C | |
3 | g.193647085A>G | CA355790387 | OPA1 | c.1775A>G (p.His592Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1664A>G (p.His555Arg) c.1549A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.1197A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.1579A>G c.1625A>G (p.His542Arg) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.598A>G c.1502A>G (p.His501Arg) c.1613A>G (p.His538Arg) c.1667A>G (p.His556Arg) n.108A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) n.2004A>G n.1839A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.193647085A>T | CA355790386 | OPA1 | c.1775A>T (p.His592Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1664A>T (p.His555Leu) c.1549A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.1197A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.1579A>T c.1625A>T (p.His542Leu) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.598A>T c.1502A>T (p.His501Leu) c.1613A>T (p.His538Leu) c.1667A>T (p.His556Leu) n.108A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) n.2004A>T n.1839A>T | |
3 | g.193647085_193647096del | CA2586973487 | OPA1 | c.1775_1786del (p.His592_Thr596delinsPro) c.1610_1621del (p.His537_Thr541delinsPro) c.1721_1732del (p.His574_Thr578delinsPro) c.1664_1675del (p.His555_Thr559delinsPro) c.1549_1560del c.1292_1303del (p.His431_Thr435delinsPro) c.*1691_*1702del (n.*1691_*1702del) c.1197_1208del c.*94_*105del (n.*94_*105del) c.1579_1590del c.1625_1636del (p.His542_Thr546delinsPro) c.*1088_*1099del (n.*1088_*1099del) c.*211_*222del (n.*211_*222del) c.598_609del c.1502_1513del (p.His501_Thr505delinsPro) c.1613_1624del (p.His538_Thr542delinsPro) c.1667_1678del (p.His556_Thr560delinsPro) n.108_119del c.1556_1567del (p.His519_Thr523delinsPro) c.1241_1252del (p.His414_Thr418delinsPro) c.1238_1249del (p.His413_Thr417delinsPro) n.2004_2015del n.1839_1850del | |
3 | g.193647086C>A | CA355790389 | OPA1 | c.1776C>A (p.His592Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1722C>A (p.His574Gln) c.1665C>A (p.His555Gln) c.1550C>A c.1293C>A (p.His431Gln) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1198C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.1580C>A c.1626C>A (p.His542Gln) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.599C>A c.1503C>A (p.His501Gln) c.1614C>A (p.His538Gln) c.1668C>A (p.His556Gln) n.109C>A c.1557C>A (p.His519Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) n.2005C>A n.1840C>A | |
3 | g.193647086C= | CA1430250604 | OPA1 | c.1776C= (p.His592=) c.1611C= (p.His537=) c.1722C= (p.His574=) c.1665C= (p.His555=) c.1550C= c.1293C= (p.His431=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.1198C= c.*95C= (n.*95C=) c.1580C= c.1626C= (p.His542=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*212C= (n.*212C=) c.599C= c.1503C= (p.His501=) c.1614C= (p.His538=) c.1668C= (p.His556=) n.109C= c.1557C= (p.His519=) c.1242C= (p.His414=) c.1239C= (p.His413=) n.2005C= n.1840C= | |
3 | g.193647086C>G | CA2759495 | OPA1 | c.1776C>G (p.His592Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1722C>G (p.His574Gln) c.1665C>G (p.His555Gln) c.1550C>G c.1293C>G (p.His431Gln) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1198C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.1580C>G c.1626C>G (p.His542Gln) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.599C>G c.1503C>G (p.His501Gln) c.1614C>G (p.His538Gln) c.1668C>G (p.His556Gln) n.109C>G c.1557C>G (p.His519Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) n.2005C>G n.1840C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.193647086C>T | CA437437505 | OPA1 | c.1776C>T (p.His592=) c.1611C>T (p.His537=) c.1722C>T (p.His574=) c.1665C>T (p.His555=) c.1550C>T c.1293C>T (p.His431=) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1198C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.1580C>T c.1626C>T (p.His542=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.599C>T c.1503C>T (p.His501=) c.1614C>T (p.His538=) c.1668C>T (p.His556=) n.109C>T c.1557C>T (p.His519=) c.1242C>T (p.His414=) c.1239C>T (p.His413=) n.2005C>T n.1840C>T | |
3 | g.193647087C>A | CA355790390 | OPA1 | c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1551C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1199C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1581C>A c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.600C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.110C>A c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.2006C>A n.1841C>A | |
3 | g.193647087C>G | CA355790391 | OPA1 | c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1551C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1199C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1581C>G c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.600C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.110C>G c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.2006C>G n.1841C>G | |
3 | g.193647087C>T | CA355790392 | OPA1 | c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1551C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1199C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.1581C>T c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.600C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.110C>T c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.2006C>T n.1841C>T |