Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19357653G>A | CA412395138 | PDHA1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.*525G>A (n.*525G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.628G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) n.272G>A n.261G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
X | g.19357653G>C | CA412395137 | PDHA1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.628G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.272G>C n.261G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | |
X | g.19357653G>T | CA412395136 | PDHA1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.628G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.272G>T n.261G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
X | g.19357654G>A | CA515486135 | PDHA1 | c.855G>A (p.Gly285=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.918G>A (p.Gly306=) c.948G>A (p.Gly316=) n.629G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.834G>A (p.Gly278=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.273G>A n.262G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.969G>A (p.Gly323=) c.876G>A (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
X | g.19357654G>C | CA515486136 | PDHA1 | c.855G>C (p.Gly285=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.918G>C (p.Gly306=) c.948G>C (p.Gly316=) n.629G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.834G>C (p.Gly278=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.273G>C n.262G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.969G>C (p.Gly323=) c.876G>C (p.Gly292=) | |
X | g.19357654G>T | CA515486137 | PDHA1 | c.855G>T (p.Gly285=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.918G>T (p.Gly306=) c.948G>T (p.Gly316=) n.629G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.834G>T (p.Gly278=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.273G>T n.262G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.969G>T (p.Gly323=) c.876G>T (p.Gly292=) | |
X | g.19357655C>A | CA412395139 | PDHA1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.630C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.274C>A n.263C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19357655C>G | CA412395140 | PDHA1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*527C>G (n.*527C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.630C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.274C>G n.263C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
X | g.19357655C>T | CA412395141 | PDHA1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*527C>T (n.*527C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.630C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.274C>T n.263C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) | |
X | g.19357657del | CA2579566382 | PDHA1 | c.858del (p.Ile287SerfsTer2) c.*529del (n.*529del) c.921del (p.Ile308SerfsTer2) c.951del (p.Ile318SerfsTer2) n.632del c.*169del (n.*169del) c.*292del (n.*292del) c.837del (p.Ile280SerfsTer2) c.-7del (n.-7del) n.276del n.265del c.744del (p.Ile249SerfsTer2) c.972del (p.Ile325SerfsTer2) c.879del (p.Ile294SerfsTer2) | |
X | g.19357656C>A | CA412395142 | PDHA1 | c.857C>A (p.Pro286His) c.*528C>A (n.*528C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.950C>A (p.Pro317His) n.631C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.-8C>A (n.-8C>A) n.275C>A n.264C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.971C>A (p.Pro324His) c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
X | g.19357656C>G | CA412395143 | PDHA1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*528C>G (n.*528C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.631C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.275C>G n.264C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
X | g.19357656C>T | CA412395144 | PDHA1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.631C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.275C>T n.264C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
X | g.19357657C>A | CA515486146 | PDHA1 | c.858C>A (p.Pro286=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.921C>A (p.Pro307=) c.951C>A (p.Pro317=) n.632C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.276C>A n.265C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.972C>A (p.Pro324=) c.879C>A (p.Pro293=) | |
X | g.19357657C= | CA2418224607 | PDHA1 | c.858C= (p.Pro286=) c.*529C= (n.*529C=) c.921C= (p.Pro307=) c.951C= (p.Pro317=) n.632C= c.*169C= (n.*169C=) c.*292C= (n.*292C=) c.837C= (p.Pro279=) c.-7C= (n.-7C=) n.276C= n.265C= c.744C= (p.Pro248=) c.972C= (p.Pro324=) c.879C= (p.Pro293=) | |
X | g.19357657C>G | CA10363137 | PDHA1 | c.858C>G (p.Pro286=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.921C>G (p.Pro307=) c.951C>G (p.Pro317=) n.632C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.276C>G n.265C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.972C>G (p.Pro324=) c.879C>G (p.Pro293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19357657C>T | CA515486145 | PDHA1 | c.858C>T (p.Pro286=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.921C>T (p.Pro307=) c.951C>T (p.Pro317=) n.632C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.276C>T n.265C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.972C>T (p.Pro324=) c.879C>T (p.Pro293=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19357658A>C | CA412395145 | PDHA1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*530A>C (n.*530A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.633A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.-6A>C (n.-6A>C) n.277A>C n.266A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
X | g.19357658A>G | CA412395147 | PDHA1 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.*530A>G (n.*530A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.633A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.-6A>G (n.-6A>G) n.277A>G n.266A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.880A>G (p.Ile294Val) | |
X | g.19357658A>T | CA412395146 | PDHA1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*530A>T (n.*530A>T) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.633A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.-6A>T (n.-6A>T) n.277A>T n.266A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) | |
X | g.19357659T>A | CA412395148 | PDHA1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*531T>A (n.*531T>A) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.634T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.-5T>A (n.-5T>A) n.278T>A n.267T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
X | g.19357659T>C | CA412395149 | PDHA1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*531T>C (n.*531T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.634T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.-5T>C (n.-5T>C) n.278T>C n.267T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19357659T>G | CA412395150 | PDHA1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.634T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.-5T>G (n.-5T>G) n.278T>G n.267T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357659T= | CA2418224608 | PDHA1 | c.860T= (p.Ile287=) c.*531T= (n.*531T=) c.923T= (p.Ile308=) c.953T= (p.Ile318=) n.634T= c.*171T= (n.*171T=) c.*294T= (n.*294T=) c.839T= (p.Ile280=) c.-5T= (n.-5T=) n.278T= n.267T= c.746T= (p.Ile249=) c.974T= (p.Ile325=) c.881T= (p.Ile294=) | |
X | g.19357660C>A | CA515486150 | PDHA1 | c.861C>A (p.Ile287=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.924C>A (p.Ile308=) c.954C>A (p.Ile318=) n.635C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.279C>A n.268C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.975C>A (p.Ile325=) c.882C>A (p.Ile294=) | |
X | g.19357660C>G | CA412395151 | PDHA1 | c.861C>G (p.Ile287Met) c.*532C>G (n.*532C>G) c.924C>G (p.Ile308Met) c.954C>G (p.Ile318Met) n.635C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.-4C>G (n.-4C>G) n.279C>G n.268C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.975C>G (p.Ile325Met) c.882C>G (p.Ile294Met) | |
X | g.19357660C>T | CA515486151 | PDHA1 | c.861C>T (p.Ile287=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.924C>T (p.Ile308=) c.954C>T (p.Ile318=) n.635C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.279C>T n.268C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.975C>T (p.Ile325=) c.882C>T (p.Ile294=) | |
X | g.19357661C>A | CA412395152 | PDHA1 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.*533C>A (n.*533C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.636C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.280C>A n.269C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
X | g.19357661C>G | CA412395153 | PDHA1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.636C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.280C>G n.269C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.883C>G (p.Leu295Val) | gnomAD v4 |
X | g.19357661C>T | CA515486152 | PDHA1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.925C>T (p.Leu309=) c.955C>T (p.Leu319=) n.636C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.280C>T n.269C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.976C>T (p.Leu326=) c.883C>T (p.Leu295=) | |
X | g.19357662T>A | CA412395154 | PDHA1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*534T>A (n.*534T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.637T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.281T>A n.270T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
X | g.19357662T>C | CA412395155 | PDHA1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.637T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.281T>C n.270T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
X | g.19357662T>G | CA412395156 | PDHA1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.637T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.281T>G n.270T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
X | g.19357663G>A | CA515486153 | PDHA1 | c.864G>A (p.Leu288=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.957G>A (p.Leu319=) n.638G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.282G>A n.271G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.978G>A (p.Leu326=) c.885G>A (p.Leu295=) | |
X | g.19357663G>C | CA515486155 | PDHA1 | c.864G>C (p.Leu288=) c.*535G>C (n.*535G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.957G>C (p.Leu319=) n.638G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.282G>C n.271G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.978G>C (p.Leu326=) c.885G>C (p.Leu295=) | |
X | g.19357663G>T | CA515486156 | PDHA1 | c.864G>T (p.Leu288=) c.*535G>T (n.*535G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.957G>T (p.Leu319=) n.638G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.282G>T n.271G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.978G>T (p.Leu326=) c.885G>T (p.Leu295=) | |
X | g.19357664A= | CA2418224609 | PDHA1 | c.865A= (p.Met289=) c.*536A= (n.*536A=) c.928A= (p.Met310=) c.958A= (p.Met320=) n.639A= c.*176A= (n.*176A=) c.*299A= (n.*299A=) c.844A= (p.Met282=) c.1A= (p.Met1=) n.283A= n.272A= c.751A= (p.Met251=) c.979A= (p.Met327=) c.886A= (p.Met296=) | |
X | g.19357664A>C | CA121220 | PDHA1 | c.865A>C (p.Met289Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.639A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.283A>C n.272A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.19357664A>G | CA412395157 | PDHA1 | c.865A>G (p.Met289Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.928A>G (p.Met310Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.639A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.283A>G n.272A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.886A>G (p.Met296Val) | |
X | g.19357664A>T | CA412395158 | PDHA1 | c.865A>T (p.Met289Leu) c.*536A>T (n.*536A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.639A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.283A>T n.272A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) | ClinVar |
X | g.19357665T>A | CA412395161 | PDHA1 | c.866T>A (p.Met289Lys) c.*537T>A (n.*537T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.640T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.845T>A (p.Met282Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.284T>A n.273T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) | |
X | g.19357665T>C | CA412395159 | PDHA1 | c.866T>C (p.Met289Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.640T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.284T>C n.273T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) | |
X | g.19357665T>G | CA412395160 | PDHA1 | c.866T>G (p.Met289Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.640T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.845T>G (p.Met282Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.284T>G n.273T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) | |
X | g.19357666G>A | CA412395162 | PDHA1 | c.867G>A (p.Met289Ile) c.*538G>A (n.*538G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.641G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.846G>A (p.Met282Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.285G>A n.274G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) | |
X | g.19357666G>C | CA412395163 | PDHA1 | c.867G>C (p.Met289Ile) c.*538G>C (n.*538G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.641G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.846G>C (p.Met282Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.285G>C n.274G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) | |
X | g.19357666G>T | CA412395164 | PDHA1 | c.867G>T (p.Met289Ile) c.*538G>T (n.*538G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.641G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.846G>T (p.Met282Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.285G>T n.274G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) | |
X | g.19357667G>A | CA412395165 | PDHA1 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*539G>A (n.*539G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.642G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.286G>A n.275G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) | |
X | g.19357667G>C | CA412395166 | PDHA1 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*539G>C (n.*539G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.642G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.286G>C n.275G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) | |
X | g.19357667G>T | CA412395167 | PDHA1 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*539G>T (n.*539G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.642G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.286G>T n.275G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
X | g.19357668A>C | CA412395170 | PDHA1 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.643A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.287A>C n.276A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
X | g.19357668A>G | CA412395168 | PDHA1 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.643A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.287A>G n.276A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
X | g.19357668A>T | CA412395169 | PDHA1 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*540A>T (n.*540A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.643A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.287A>T n.276A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
X | g.19357669G>A | CA10363138 | PDHA1 | c.870G>A (p.Glu290=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.963G>A (p.Glu321=) n.644G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.6G>A (p.Glu2=) n.288G>A n.277G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.984G>A (p.Glu328=) c.891G>A (p.Glu297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19357669G>C | CA412395171 | PDHA1 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*541G>C (n.*541G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.644G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.288G>C n.277G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
X | g.19357669G= | CA2418224610 | PDHA1 | c.870G= (p.Glu290=) c.*541G= (n.*541G=) c.933G= (p.Glu311=) c.963G= (p.Glu321=) n.644G= c.*181G= (n.*181G=) c.*304G= (n.*304G=) c.849G= (p.Glu283=) c.6G= (p.Glu2=) n.288G= n.277G= c.756G= (p.Glu252=) c.984G= (p.Glu328=) c.891G= (p.Glu297=) | |
X | g.19357669G>T | CA412395172 | PDHA1 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*541G>T (n.*541G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.644G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.288G>T n.277G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
X | g.19357670C>A | CA412395173 | PDHA1 | c.871C>A (p.Leu291Met) c.*542C>A (n.*542C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.645C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.289C>A n.278C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.892C>A (p.Leu298Met) | |
X | g.19357670C>G | CA412395174 | PDHA1 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.645C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.289C>G n.278C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
X | g.19357670C>T | CA515486161 | PDHA1 | c.871C>T (p.Leu291=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.964C>T (p.Leu322=) n.645C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.7C>T (p.Leu3=) n.289C>T n.278C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.985C>T (p.Leu329=) c.892C>T (p.Leu298=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357671T>A | CA412395177 | PDHA1 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*543T>A (n.*543T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.646T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.290T>A n.279T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) | |
X | g.19357671T>C | CA412395175 | PDHA1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.646T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.290T>C n.279T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
X | g.19357671T>G | CA412395176 | PDHA1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.646T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.290T>G n.279T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
X | g.19357672G>A | CA515486163 | PDHA1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.966G>A (p.Leu322=) n.647G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.9G>A (p.Leu3=) n.291G>A n.280G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.987G>A (p.Leu329=) c.894G>A (p.Leu298=) | |
X | g.19357672G>C | CA515486164 | PDHA1 | c.873G>C (p.Leu291=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.966G>C (p.Leu322=) n.647G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.9G>C (p.Leu3=) n.291G>C n.280G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.987G>C (p.Leu329=) c.894G>C (p.Leu298=) | |
X | g.19357672G= | CA2418224611 | PDHA1 | c.873G= (p.Leu291=) c.*544G= (n.*544G=) c.936G= (p.Leu312=) c.966G= (p.Leu322=) n.647G= c.*184G= (n.*184G=) c.*307G= (n.*307G=) c.852G= (p.Leu284=) c.9G= (p.Leu3=) n.291G= n.280G= c.759G= (p.Leu253=) c.987G= (p.Leu329=) c.894G= (p.Leu298=) | |
X | g.19357672G>T | CA10363139 | PDHA1 | c.873G>T (p.Leu291=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.966G>T (p.Leu322=) n.647G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.9G>T (p.Leu3=) n.291G>T n.280G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.987G>T (p.Leu329=) c.894G>T (p.Leu298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357673_19357675del | CA2579566383 | PDHA1 | c.874_876del (p.Gln292del) c.*545_*547del (n.*545_*547del) c.937_939del (p.Gln313del) c.967_969del (p.Gln323del) n.648_650del c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.*308_*310del (n.*308_*310del) c.853_855del (p.Gln285del) c.10_12del (p.Gln4del) n.292_294del n.281_283del c.760_762del (p.Gln254del) c.988_990del (p.Gln330del) c.895_897del (p.Gln299del) | |
X | g.19357673C>A | CA412395178 | PDHA1 | c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.648C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.292C>A n.281C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) | |
X | g.19357673C>G | CA412395179 | PDHA1 | c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.648C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.292C>G n.281C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) | |
X | g.19357673C>T | CA412395180 | PDHA1 | c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.648C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.292C>T n.281C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) | |
X | g.19357674A= | CA2418224612 | PDHA1 | c.875A= (p.Gln292=) c.*546A= (n.*546A=) c.938A= (p.Gln313=) c.968A= (p.Gln323=) n.649A= c.*186A= (n.*186A=) c.*309A= (n.*309A=) c.854A= (p.Gln285=) c.11A= (p.Gln4=) n.293A= n.282A= c.761A= (p.Gln254=) c.989A= (p.Gln330=) c.896A= (p.Gln299=) | |
X | g.19357674A>C | CA412395181 | PDHA1 | c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.649A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.293A>C n.282A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) | |
X | g.19357674A>G | CA322243 | PDHA1 | c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.649A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.293A>G n.282A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357674A>T | CA412395182 | PDHA1 | c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.649A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) n.293A>T n.282A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) | |
X | g.19357675G>A | CA515486167 | PDHA1 | c.876G>A (p.Gln292=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.969G>A (p.Gln323=) n.650G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.855G>A (p.Gln285=) c.12G>A (p.Gln4=) n.294G>A n.283G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.990G>A (p.Gln330=) c.897G>A (p.Gln299=) | |
X | g.19357675G>C | CA412395183 | PDHA1 | c.876G>C (p.Gln292His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.969G>C (p.Gln323His) n.650G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.855G>C (p.Gln285His) c.12G>C (p.Gln4His) n.294G>C n.283G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.990G>C (p.Gln330His) c.897G>C (p.Gln299His) | |
X | g.19357675G= | CA2418224613 | PDHA1 | c.876G= (p.Gln292=) c.*547G= (n.*547G=) c.939G= (p.Gln313=) c.969G= (p.Gln323=) n.650G= c.*187G= (n.*187G=) c.*310G= (n.*310G=) c.855G= (p.Gln285=) c.12G= (p.Gln4=) n.294G= n.283G= c.762G= (p.Gln254=) c.990G= (p.Gln330=) c.897G= (p.Gln299=) | |
X | g.19357675G>T | CA412395184 | PDHA1 | c.876G>T (p.Gln292His) c.*547G>T (n.*547G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.969G>T (p.Gln323His) n.650G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.855G>T (p.Gln285His) c.12G>T (p.Gln4His) n.294G>T n.283G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.990G>T (p.Gln330His) c.897G>T (p.Gln299His) | |
X | g.19357675_19357678dup | CA2837995221 | PDHA1 | c.876_879dup (p.Tyr294AspfsTer11) c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.939_942dup (p.Tyr315AspfsTer11) c.969_972dup (p.Tyr325AspfsTer11) n.650_653dup c.*187_*190dup (n.*187_*190dup) c.*310_*313dup (n.*310_*313dup) c.855_858dup (p.Tyr287AspfsTer11) c.12_15dup (p.Tyr6AspfsTer11) n.294_297dup n.283_286dup c.762_765dup (p.Tyr256AspfsTer11) c.990_993dup (p.Tyr332AspfsTer11) c.897_900dup (p.Tyr301AspfsTer11) | |
X | g.19357675_19357676insTTAC | CA658794195 | PDHA1 | c.876_877insTTAC (p.Thr293LeufsTer12) c.*547_*548insTTAC (n.*547_*548insTTAC) c.939_940insTTAC (p.Thr314LeufsTer12) c.969_970insTTAC (p.Thr324LeufsTer12) n.650_651insTTAC c.*187_*188insTTAC (n.*187_*188insTTAC) c.*310_*311insTTAC (n.*310_*311insTTAC) c.855_856insTTAC (p.Thr286LeufsTer12) c.12_13insTTAC (p.Thr5LeufsTer12) n.294_295insTTAC n.283_284insTTAC c.762_763insTTAC (p.Thr255LeufsTer12) c.990_991insTTAC (p.Thr331LeufsTer12) c.897_898insTTAC (p.Thr300LeufsTer12) | |
X | g.19357676A>C | CA412395185 | PDHA1 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.651A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.295A>C n.284A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) | |
X | g.19357676A>G | CA412395186 | PDHA1 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.651A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.295A>G n.284A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) | |
X | g.19357676A>T | CA412395187 | PDHA1 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.651A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.295A>T n.284A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
X | g.19357678_19357681dup | CA16043242 | PDHA1 | c.879_882dup (p.Arg295LeufsTer10) c.*550_*553dup (n.*550_*553dup) c.942_945dup (p.Arg316LeufsTer10) c.972_975dup (p.Arg326LeufsTer10) n.653_656dup c.*190_*193dup (n.*190_*193dup) c.*313_*316dup (n.*313_*316dup) c.858_861dup (p.Arg288LeufsTer10) c.15_18dup (p.Arg7LeufsTer10) n.297_300dup n.286_289dup c.765_768dup (p.Arg257LeufsTer10) c.993_996dup (p.Arg333LeufsTer10) c.900_903dup (p.Arg302LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357677C>A | CA412395188 | PDHA1 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.*549C>A (n.*549C>A) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.652C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.296C>A n.285C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) | |
X | g.19357677C>G | CA412395189 | PDHA1 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.*549C>G (n.*549C>G) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.652C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.296C>G n.285C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) | |
X | g.19357677C>T | CA412395190 | PDHA1 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.*549C>T (n.*549C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.652C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.296C>T n.285C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) | |
X | g.19357678T>A | CA515486171 | PDHA1 | c.879T>A (p.Thr293=) c.*550T>A (n.*550T>A) c.942T>A (p.Thr314=) c.972T>A (p.Thr324=) n.653T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.858T>A (p.Thr286=) c.15T>A (p.Thr5=) n.297T>A n.286T>A c.765T>A (p.Thr255=) c.993T>A (p.Thr331=) c.900T>A (p.Thr300=) | |
X | g.19357678T>C | CA515486172 | PDHA1 | c.879T>C (p.Thr293=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.942T>C (p.Thr314=) c.972T>C (p.Thr324=) n.653T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.858T>C (p.Thr286=) c.15T>C (p.Thr5=) n.297T>C n.286T>C c.765T>C (p.Thr255=) c.993T>C (p.Thr331=) c.900T>C (p.Thr300=) | |
X | g.19357678T>G | CA515486170 | PDHA1 | c.879T>G (p.Thr293=) c.*550T>G (n.*550T>G) c.942T>G (p.Thr314=) c.972T>G (p.Thr324=) n.653T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.858T>G (p.Thr286=) c.15T>G (p.Thr5=) n.297T>G n.286T>G c.765T>G (p.Thr255=) c.993T>G (p.Thr331=) c.900T>G (p.Thr300=) | |
X | g.19357679T>A | CA412395191 | PDHA1 | c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.*551T>A (n.*551T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.654T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.298T>A n.287T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) | |
X | g.19357679T>C | CA412395192 | PDHA1 | c.880T>C (p.Tyr294His) c.*551T>C (n.*551T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.973T>C (p.Tyr325His) n.654T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) c.16T>C (p.Tyr6His) n.298T>C n.287T>C c.766T>C (p.Tyr256His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.901T>C (p.Tyr301His) | |
X | g.19357679T>G | CA412395193 | PDHA1 | c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.*551T>G (n.*551T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.654T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.298T>G n.287T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) | |
X | g.19357679_19357682dup | CA2695231648 | PDHA1 | c.880_883dup (p.Arg295LeufsTer10) c.*551_*554dup (n.*551_*554dup) c.943_946dup (p.Arg316LeufsTer10) c.973_976dup (p.Arg326LeufsTer10) n.654_657dup c.*191_*194dup (n.*191_*194dup) c.*314_*317dup (n.*314_*317dup) c.859_862dup (p.Arg288LeufsTer10) c.16_19dup (p.Arg7LeufsTer10) n.298_301dup n.287_290dup c.766_769dup (p.Arg257LeufsTer10) c.994_997dup (p.Arg333LeufsTer10) c.901_904dup (p.Arg302LeufsTer10) | |
X | g.19357680A>C | CA412395194 | PDHA1 | c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.*552A>C (n.*552A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.655A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.299A>C n.288A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) | |
X | g.19357680A>G | CA412395195 | PDHA1 | c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.*552A>G (n.*552A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.655A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.299A>G n.288A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) | |
X | g.19357680A>T | CA412395196 | PDHA1 | c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.*552A>T (n.*552A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.655A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.299A>T n.288A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) | |
X | g.19357681C>A | CA412395197 | PDHA1 | c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.*553C>A (n.*553C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.656C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.300C>A n.289C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) | |
X | g.19357681C= | CA2418224614 | PDHA1 | c.882C= (p.Tyr294=) c.*553C= (n.*553C=) c.945C= (p.Tyr315=) c.975C= (p.Tyr325=) n.656C= c.*193C= (n.*193C=) c.*316C= (n.*316C=) c.861C= (p.Tyr287=) c.18C= (p.Tyr6=) n.300C= n.289C= c.768C= (p.Tyr256=) c.996C= (p.Tyr332=) c.903C= (p.Tyr301=) | |
X | g.19357681C>G | CA412395198 | PDHA1 | c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.*553C>G (n.*553C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.656C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.300C>G n.289C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) | |
X | g.19357681C>T | CA16608806 | PDHA1 | c.882C>T (p.Tyr294=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.975C>T (p.Tyr325=) n.656C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.861C>T (p.Tyr287=) c.18C>T (p.Tyr6=) n.300C>T n.289C>T c.768C>T (p.Tyr256=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.903C>T (p.Tyr301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357681_19357682insT | CA121222 | PDHA1 | c.882_883insT (p.Arg295SerfsTer9) c.*553_*554insT (n.*553_*554insT) c.945_946insT (p.Arg316SerfsTer9) c.975_976insT (p.Arg326SerfsTer9) n.656_657insT c.*193_*194insT (n.*193_*194insT) c.*316_*317insT (n.*316_*317insT) c.861_862insT (p.Arg288SerfsTer9) c.18_19insT (p.Arg7SerfsTer9) n.300_301insT n.289_290insT c.768_769insT (p.Arg257SerfsTer9) c.996_997insT (p.Arg333SerfsTer9) c.903_904insT (p.Arg302SerfsTer9) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357682C>A | CA412395199 | PDHA1 | c.883C>A (p.Arg295Ser) c.*554C>A (n.*554C>A) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) n.657C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.862C>A (p.Arg288Ser) c.19C>A (p.Arg7Ser) n.301C>A n.290C>A c.769C>A (p.Arg257Ser) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.904C>A (p.Arg302Ser) | |
X | g.19357682C= | CA2418224615 | PDHA1 | c.883C= (p.Arg295=) c.*554C= (n.*554C=) c.946C= (p.Arg316=) c.976C= (p.Arg326=) n.657C= c.*194C= (n.*194C=) c.*317C= (n.*317C=) c.862C= (p.Arg288=) c.19C= (p.Arg7=) n.301C= n.290C= c.769C= (p.Arg257=) c.997C= (p.Arg333=) c.904C= (p.Arg302=) | |
X | g.19357682C>G | CA412395200 | PDHA1 | c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) n.657C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.301C>G n.290C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) | |
X | g.19357682C>T | CA412395201 | PDHA1 | c.883C>T (p.Arg295Cys) c.*554C>T (n.*554C>T) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) n.657C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.19C>T (p.Arg7Cys) n.301C>T n.290C>T c.769C>T (p.Arg257Cys) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.904C>T (p.Arg302Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357683G>A | CA121226 | PDHA1 | c.884G>A (p.Arg295His) c.*555G>A (n.*555G>A) c.947G>A (p.Arg316His) c.977G>A (p.Arg326His) n.658G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.863G>A (p.Arg288His) c.20G>A (p.Arg7His) n.302G>A n.291G>A c.770G>A (p.Arg257His) c.998G>A (p.Arg333His) c.905G>A (p.Arg302His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357683G>C | CA412395203 | PDHA1 | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) n.658G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.302G>C n.291G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) | |
X | g.19357683G= | CA2418224616 | PDHA1 | c.884G= (p.Arg295=) c.*555G= (n.*555G=) c.947G= (p.Arg316=) c.977G= (p.Arg326=) n.658G= c.*195G= (n.*195G=) c.*318G= (n.*318G=) c.863G= (p.Arg288=) c.20G= (p.Arg7=) n.302G= n.291G= c.770G= (p.Arg257=) c.998G= (p.Arg333=) c.905G= (p.Arg302=) | |
X | g.19357683G>T | CA412395202 | PDHA1 | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) n.658G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.302G>T n.291G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) | |
X | g.19357684T>A | CA515486180 | PDHA1 | c.885T>A (p.Arg295=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.948T>A (p.Arg316=) c.978T>A (p.Arg326=) n.659T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.864T>A (p.Arg288=) c.21T>A (p.Arg7=) n.303T>A n.292T>A c.771T>A (p.Arg257=) c.999T>A (p.Arg333=) c.906T>A (p.Arg302=) | |
X | g.19357684T>C | CA515486182 | PDHA1 | c.885T>C (p.Arg295=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.948T>C (p.Arg316=) c.978T>C (p.Arg326=) n.659T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.864T>C (p.Arg288=) c.21T>C (p.Arg7=) n.303T>C n.292T>C c.771T>C (p.Arg257=) c.999T>C (p.Arg333=) c.906T>C (p.Arg302=) | |
X | g.19357684T>G | CA515486183 | PDHA1 | c.885T>G (p.Arg295=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.948T>G (p.Arg316=) c.978T>G (p.Arg326=) n.659T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.864T>G (p.Arg288=) c.21T>G (p.Arg7=) n.303T>G n.292T>G c.771T>G (p.Arg257=) c.999T>G (p.Arg333=) c.906T>G (p.Arg302=) | |
X | g.19357685T>A | CA412395204 | PDHA1 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.*557T>A (n.*557T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.660T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.304T>A n.293T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) | |
X | g.19357685T>C | CA412395205 | PDHA1 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.*557T>C (n.*557T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.979T>C (p.Tyr327His) n.660T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.865T>C (p.Tyr289His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.304T>C n.293T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.907T>C (p.Tyr303His) | |
X | g.19357685T>G | CA412395206 | PDHA1 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.*557T>G (n.*557T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.660T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.304T>G n.293T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) | |
X | g.19357686A>C | CA412395207 | PDHA1 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.*558A>C (n.*558A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.661A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.305A>C n.294A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) | |
X | g.19357686A>G | CA412395208 | PDHA1 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.*558A>G (n.*558A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.661A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.305A>G n.294A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) | |
X | g.19357686A>T | CA412395209 | PDHA1 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.*558A>T (n.*558A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.661A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.305A>T n.294A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) | |
X | g.19357687C>A | CA412395210 | PDHA1 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.*559C>A (n.*559C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) n.662C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.306C>A n.295C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter) | |
X | g.19357687C= | CA2418224617 | PDHA1 | c.888C= (p.Tyr296=) c.*559C= (n.*559C=) c.951C= (p.Tyr317=) c.981C= (p.Tyr327=) n.662C= c.*199C= (n.*199C=) c.*322C= (n.*322C=) c.867C= (p.Tyr289=) c.24C= (p.Tyr8=) n.306C= n.295C= c.774C= (p.Tyr258=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.909C= (p.Tyr303=) | |
X | g.19357687C>G | CA412395211 | PDHA1 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.*559C>G (n.*559C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) n.662C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.306C>G n.295C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter) | |
X | g.19357687C>T | CA515486188 | PDHA1 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) c.981C>T (p.Tyr327=) n.662C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.867C>T (p.Tyr289=) c.24C>T (p.Tyr8=) n.306C>T n.295C>T c.774C>T (p.Tyr258=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.909C>T (p.Tyr303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357688C>A | CA412395212 | PDHA1 | c.889C>A (p.His297Asn) c.*560C>A (n.*560C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.663C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.868C>A (p.His290Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.307C>A n.296C>A c.775C>A (p.His259Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) c.910C>A (p.His304Asn) | |
X | g.19357688C>G | CA412395213 | PDHA1 | c.889C>G (p.His297Asp) c.*560C>G (n.*560C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.663C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.868C>G (p.His290Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.307C>G n.296C>G c.775C>G (p.His259Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) c.910C>G (p.His304Asp) | |
X | g.19357688C>T | CA412395214 | PDHA1 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.*560C>T (n.*560C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.663C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.868C>T (p.His290Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.307C>T n.296C>T c.775C>T (p.His259Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357689A>C | CA412395215 | PDHA1 | c.890A>C (p.His297Pro) c.*561A>C (n.*561A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.664A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.869A>C (p.His290Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.308A>C n.297A>C c.776A>C (p.His259Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) c.911A>C (p.His304Pro) | |
X | g.19357689A>G | CA412395216 | PDHA1 | c.890A>G (p.His297Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.664A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.869A>G (p.His290Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.308A>G n.297A>G c.776A>G (p.His259Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) c.911A>G (p.His304Arg) | |
X | g.19357689A>T | CA412395217 | PDHA1 | c.890A>T (p.His297Leu) c.*561A>T (n.*561A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.664A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.869A>T (p.His290Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.308A>T n.297A>T c.776A>T (p.His259Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) c.911A>T (p.His304Leu) | |
X | g.19357690C>A | CA412395218 | PDHA1 | c.891C>A (p.His297Gln) c.*562C>A (n.*562C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.665C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.870C>A (p.His290Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.309C>A n.298C>A c.777C>A (p.His259Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) c.912C>A (p.His304Gln) | |
X | g.19357690C= | CA2418224618 | PDHA1 | c.891C= (p.His297=) c.*562C= (n.*562C=) c.954C= (p.His318=) c.984C= (p.His328=) n.665C= c.*202C= (n.*202C=) c.*325C= (n.*325C=) c.870C= (p.His290=) c.27C= (p.His9=) n.309C= n.298C= c.777C= (p.His259=) c.1005C= (p.His335=) c.912C= (p.His304=) | |
X | g.19357690C>G | CA412395219 | PDHA1 | c.891C>G (p.His297Gln) c.*562C>G (n.*562C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.665C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.870C>G (p.His290Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.309C>G n.298C>G c.777C>G (p.His259Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.912C>G (p.His304Gln) | |
X | g.19357690C>T | CA10363140 | PDHA1 | c.891C>T (p.His297=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.954C>T (p.His318=) c.984C>T (p.His328=) n.665C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.870C>T (p.His290=) c.27C>T (p.His9=) n.309C>T n.298C>T c.777C>T (p.His259=) c.1005C>T (p.His335=) c.912C>T (p.His304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19357691G>A | CA412395220 | PDHA1 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*563G>A (n.*563G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.666G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.310G>A n.299G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357691G>C | CA412395221 | PDHA1 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.666G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.310G>C n.299G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) | |
X | g.19357691G>T | CA412395222 | PDHA1 | c.892G>T (p.Gly298Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) n.666G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) n.310G>T n.299G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) | |
X | g.19357692G>A | CA412395223 | PDHA1 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*564G>A (n.*564G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.667G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.311G>A n.300G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) | |
X | g.19357692G>C | CA412395224 | PDHA1 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.667G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.311G>C n.300G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
X | g.19357692G>T | CA412395225 | PDHA1 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.667G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.311G>T n.300G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.914G>T (p.Gly305Val) | |
X | g.19357693A= | CA2418224619 | PDHA1 | c.894A= (p.Gly298=) c.*565A= (n.*565A=) c.957A= (p.Gly319=) c.987A= (p.Gly329=) n.668A= c.*205A= (n.*205A=) c.*328A= (n.*328A=) c.873A= (p.Gly291=) c.30A= (p.Gly10=) n.312A= n.301A= c.780A= (p.Gly260=) c.1008A= (p.Gly336=) c.915A= (p.Gly305=) | |
X | g.19357693A>C | CA515486194 | PDHA1 | c.894A>C (p.Gly298=) c.*565A>C (n.*565A>C) c.957A>C (p.Gly319=) c.987A>C (p.Gly329=) n.668A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.873A>C (p.Gly291=) c.30A>C (p.Gly10=) n.312A>C n.301A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.915A>C (p.Gly305=) | |
X | g.19357693A>G | CA515486195 | PDHA1 | c.894A>G (p.Gly298=) c.*565A>G (n.*565A>G) c.957A>G (p.Gly319=) c.987A>G (p.Gly329=) n.668A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.873A>G (p.Gly291=) c.30A>G (p.Gly10=) n.312A>G n.301A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.915A>G (p.Gly305=) | |
X | g.19357693A>T | CA515486196 | PDHA1 | c.894A>T (p.Gly298=) c.*565A>T (n.*565A>T) c.957A>T (p.Gly319=) c.987A>T (p.Gly329=) n.668A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.873A>T (p.Gly291=) c.30A>T (p.Gly10=) n.312A>T n.301A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.915A>T (p.Gly305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357694C>A | CA412395226 | PDHA1 | c.895C>A (p.His299Asn) c.*566C>A (n.*566C>A) c.958C>A (p.His320Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.669C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.874C>A (p.His292Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.313C>A n.302C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.916C>A (p.His306Asn) | |
X | g.19357694C>G | CA412395227 | PDHA1 | c.895C>G (p.His299Asp) c.*566C>G (n.*566C>G) c.958C>G (p.His320Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.669C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.874C>G (p.His292Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.313C>G n.302C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.916C>G (p.His306Asp) | |
X | g.19357694C>T | CA412395228 | PDHA1 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.*566C>T (n.*566C>T) c.958C>T (p.His320Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.669C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.313C>T n.302C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) | |
X | g.19357694_19357701dup | CA916083855 | PDHA1 | c.895_902dup (p.Met301IlefsTer4) c.*566_*573dup (n.*566_*573dup) c.958_965dup (p.Met322IlefsTer4) c.988_995dup (p.Met332IlefsTer4) n.669_676dup c.*206_*213dup (n.*206_*213dup) c.*329_*336dup (n.*329_*336dup) c.874_881dup (p.Met294IlefsTer4) c.31_38dup (p.Met13IlefsTer4) n.313_320dup n.302_309dup c.781_788dup (p.Met263IlefsTer4) c.1009_1016dup (p.Met339IlefsTer4) c.916_923dup (p.Met308IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357695A>C | CA412395229 | PDHA1 | c.896A>C (p.His299Pro) c.*567A>C (n.*567A>C) c.959A>C (p.His320Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.670A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.875A>C (p.His292Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.314A>C n.303A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.917A>C (p.His306Pro) | |
X | g.19357695A>G | CA412395230 | PDHA1 | c.896A>G (p.His299Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) c.959A>G (p.His320Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.670A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.875A>G (p.His292Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.314A>G n.303A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.917A>G (p.His306Arg) | |
X | g.19357695A>T | CA412395231 | PDHA1 | c.896A>T (p.His299Leu) c.*567A>T (n.*567A>T) c.959A>T (p.His320Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.670A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.875A>T (p.His292Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.314A>T n.303A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.917A>T (p.His306Leu) | |
X | g.19357696C>A | CA412395233 | PDHA1 | c.897C>A (p.His299Gln) c.*568C>A (n.*568C>A) c.960C>A (p.His320Gln) c.990C>A (p.His330Gln) n.671C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.876C>A (p.His292Gln) c.33C>A (p.His11Gln) n.315C>A n.304C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.918C>A (p.His306Gln) | gnomAD v4 |
X | g.19357696C= | CA2418224620 | PDHA1 | c.897C= (p.His299=) c.*568C= (n.*568C=) c.960C= (p.His320=) c.990C= (p.His330=) n.671C= c.*208C= (n.*208C=) c.*331C= (n.*331C=) c.876C= (p.His292=) c.33C= (p.His11=) n.315C= n.304C= c.783C= (p.His261=) c.1011C= (p.His337=) c.918C= (p.His306=) | |
X | g.19357696C>G | CA412395232 | PDHA1 | c.897C>G (p.His299Gln) c.*568C>G (n.*568C>G) c.960C>G (p.His320Gln) c.990C>G (p.His330Gln) n.671C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.876C>G (p.His292Gln) c.33C>G (p.His11Gln) n.315C>G n.304C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.918C>G (p.His306Gln) | |
X | g.19357696C>T | CA515486200 | PDHA1 | c.897C>T (p.His299=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.960C>T (p.His320=) c.990C>T (p.His330=) n.671C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.876C>T (p.His292=) c.33C>T (p.His11=) n.315C>T n.304C>T c.783C>T (p.His261=) c.1011C>T (p.His337=) c.918C>T (p.His306=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357697A>C | CA412395234 | PDHA1 | c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*569A>C (n.*569A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.672A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.316A>C n.305A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) | |
X | g.19357697A>G | CA412395235 | PDHA1 | c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.672A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.316A>G n.305A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) | |
X | g.19357697A>T | CA412395236 | PDHA1 | c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*569A>T (n.*569A>T) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.672A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.316A>T n.305A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) | |
X | g.19357698G>A | CA412395237 | PDHA1 | c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*570G>A (n.*570G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.673G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.317G>A n.306G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) | |
X | g.19357698G>C | CA412395238 | PDHA1 | c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.673G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.317G>C n.306G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) | |
X | g.19357698G>T | CA412395239 | PDHA1 | c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.673G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.317G>T n.306G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) | |
X | g.19357699T>A | CA412395240 | PDHA1 | c.900T>A (p.Ser300Arg) c.*571T>A (n.*571T>A) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.993T>A (p.Ser331Arg) n.674T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.879T>A (p.Ser293Arg) c.36T>A (p.Ser12Arg) n.318T>A n.307T>A c.786T>A (p.Ser262Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) | |
X | g.19357699T>C | CA10363141 | PDHA1 | c.900T>C (p.Ser300=) c.*571T>C (n.*571T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.993T>C (p.Ser331=) n.674T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.879T>C (p.Ser293=) c.36T>C (p.Ser12=) n.318T>C n.307T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.1014T>C (p.Ser338=) c.921T>C (p.Ser307=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.19357699T>G | CA412395241 | PDHA1 | c.900T>G (p.Ser300Arg) c.*571T>G (n.*571T>G) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.993T>G (p.Ser331Arg) n.674T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.879T>G (p.Ser293Arg) c.36T>G (p.Ser12Arg) n.318T>G n.307T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg) | |
X | g.19357699T= | CA2418224621 | PDHA1 | c.900T= (p.Ser300=) c.*571T= (n.*571T=) c.963T= (p.Ser321=) c.993T= (p.Ser331=) n.674T= c.*211T= (n.*211T=) c.*334T= (n.*334T=) c.879T= (p.Ser293=) c.36T= (p.Ser12=) n.318T= n.307T= c.786T= (p.Ser262=) c.1014T= (p.Ser338=) c.921T= (p.Ser307=) | |
X | g.19357700A>C | CA412395242 | PDHA1 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) c.964A>C (p.Met322Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.675A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.880A>C (p.Met294Leu) c.37A>C (p.Met13Leu) n.319A>C n.308A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) | |
X | g.19357700A>G | CA412395243 | PDHA1 | c.901A>G (p.Met301Val) c.*572A>G (n.*572A>G) c.964A>G (p.Met322Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.675A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.880A>G (p.Met294Val) c.37A>G (p.Met13Val) n.319A>G n.308A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.1015A>G (p.Met339Val) c.922A>G (p.Met308Val) | |
X | g.19357700A>T | CA412395244 | PDHA1 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.*572A>T (n.*572A>T) c.964A>T (p.Met322Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.675A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.880A>T (p.Met294Leu) c.37A>T (p.Met13Leu) n.319A>T n.308A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.922A>T (p.Met308Leu) | gnomAD v4 |
X | g.19357701T>A | CA412395245 | PDHA1 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.*573T>A (n.*573T>A) c.965T>A (p.Met322Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.676T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.881T>A (p.Met294Lys) c.38T>A (p.Met13Lys) n.320T>A n.309T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.923T>A (p.Met308Lys) | |
X | g.19357701T>C | CA412395247 | PDHA1 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) c.965T>C (p.Met322Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.676T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.881T>C (p.Met294Thr) c.38T>C (p.Met13Thr) n.320T>C n.309T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.923T>C (p.Met308Thr) | |
X | g.19357701T>G | CA412395246 | PDHA1 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.965T>G (p.Met322Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.676T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.881T>G (p.Met294Arg) c.38T>G (p.Met13Arg) n.320T>G n.309T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) | |
X | g.19357702G>A | CA412395248 | PDHA1 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.*574G>A (n.*574G>A) c.966G>A (p.Met322Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) n.677G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.882G>A (p.Met294Ile) c.39G>A (p.Met13Ile) n.321G>A n.310G>A c.789G>A (p.Met263Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) | |
X | g.19357702G>C | CA412395250 | PDHA1 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.*574G>C (n.*574G>C) c.966G>C (p.Met322Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.677G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.882G>C (p.Met294Ile) c.39G>C (p.Met13Ile) n.321G>C n.310G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) | |
X | g.19357702G>T | CA412395249 | PDHA1 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.*574G>T (n.*574G>T) c.966G>T (p.Met322Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.677G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.882G>T (p.Met294Ile) c.39G>T (p.Met13Ile) n.321G>T n.310G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.924G>T (p.Met308Ile) | |
X | g.19357703A>C | CA412395251 | PDHA1 | c.904A>C (p.Ser302Arg) c.*575A>C (n.*575A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.678A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.322A>C n.311A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) | |
X | g.19357703A>G | CA412395253 | PDHA1 | c.904A>G (p.Ser302Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.678A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.322A>G n.311A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) | |
X | g.19357703A>T | CA412395252 | PDHA1 | c.904A>T (p.Ser302Cys) c.*575A>T (n.*575A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.678A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.322A>T n.311A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) | |
X | g.19357704G>A | CA412395254 | PDHA1 | c.905G>A (p.Ser302Asn) c.*576G>A (n.*576G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.679G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.323G>A n.312G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) | |
X | g.19357704G>C | CA412395255 | PDHA1 | c.905G>C (p.Ser302Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.679G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.323G>C n.312G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) | |
X | g.19357704G>T | CA412395256 | PDHA1 | c.905G>T (p.Ser302Ile) c.*576G>T (n.*576G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.679G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.323G>T n.312G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) | |
X | g.19357705T>A | CA412395257 | PDHA1 | c.906T>A (p.Ser302Arg) c.*577T>A (n.*577T>A) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) n.680T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.885T>A (p.Ser295Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) n.324T>A n.313T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) | |
X | g.19357705T>C | CA515486212 | PDHA1 | c.906T>C (p.Ser302=) c.*577T>C (n.*577T>C) c.969T>C (p.Ser323=) c.999T>C (p.Ser333=) n.680T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.885T>C (p.Ser295=) c.42T>C (p.Ser14=) n.324T>C n.313T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.927T>C (p.Ser309=) | |
X | g.19357705T>G | CA412395258 | PDHA1 | c.906T>G (p.Ser302Arg) c.*577T>G (n.*577T>G) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) n.680T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.885T>G (p.Ser295Arg) c.42T>G (p.Ser14Arg) n.324T>G n.313T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) | |
X | g.19357706G>A | CA412395259 | PDHA1 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.681G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.325G>A n.314G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) | |
X | g.19357706G>C | CA412395260 | PDHA1 | c.907G>C (p.Asp303His) c.*578G>C (n.*578G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.681G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.43G>C (p.Asp15His) n.325G>C n.314G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.928G>C (p.Asp310His) | |
X | g.19357706G>T | CA412395261 | PDHA1 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.681G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.325G>T n.314G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) | |
X | g.19357707A>C | CA412395262 | PDHA1 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.682A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.326A>C n.315A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) | |
X | g.19357707A>G | CA412395263 | PDHA1 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.682A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.326A>G n.315A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) | |
X | g.19357707A>T | CA412395264 | PDHA1 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.682A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.44A>T (p.Asp15Val) n.326A>T n.315A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.929A>T (p.Asp310Val) | |
X | g.19357708C>A | CA412395265 | PDHA1 | c.909C>A (p.Asp303Glu) c.*580C>A (n.*580C>A) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.683C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) n.327C>A n.316C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) | |
X | g.19357708C>G | CA412395266 | PDHA1 | c.909C>G (p.Asp303Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.683C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) n.327C>G n.316C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) | |
X | g.19357708C>T | CA515486215 | PDHA1 | c.909C>T (p.Asp303=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.972C>T (p.Asp324=) c.1002C>T (p.Asp334=) n.683C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.45C>T (p.Asp15=) n.327C>T n.316C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.930C>T (p.Asp310=) | |
X | g.19357710dup | CA2695231649 | PDHA1 | c.911dup (p.Gly305TrpfsTer16) c.*582dup (n.*582dup) c.974dup (p.Gly326TrpfsTer16) c.1004dup (p.Gly336TrpfsTer16) n.685dup c.*222dup (n.*222dup) c.*345dup (n.*345dup) c.890dup (p.Gly298TrpfsTer16) c.47dup (p.Gly17TrpfsTer16) n.329dup n.318dup c.797dup (p.Gly267TrpfsTer16) c.1025dup (p.Gly343TrpfsTer16) c.932dup (p.Gly312TrpfsTer16) | |
X | g.19357709C>A | CA412395267 | PDHA1 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.684C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.328C>A n.317C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) | |
X | g.19357709C>G | CA412395269 | PDHA1 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.684C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.328C>G n.317C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
X | g.19357709C>T | CA412395268 | PDHA1 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.684C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.328C>T n.317C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) | |
X | g.19357710C>A | CA412395270 | PDHA1 | c.911C>A (p.Pro304His) c.*582C>A (n.*582C>A) c.974C>A (p.Pro325His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.685C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.47C>A (p.Pro16His) n.329C>A n.318C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.932C>A (p.Pro311His) | |
X | g.19357710C>G | CA412395271 | PDHA1 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.685C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.329C>G n.318C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) | |
X | g.19357710C>T | CA412395272 | PDHA1 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.685C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.329C>T n.318C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) | |
X | g.19357711T>A | CA515486217 | PDHA1 | c.912T>A (p.Pro304=) c.*583T>A (n.*583T>A) c.975T>A (p.Pro325=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.686T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.48T>A (p.Pro16=) n.330T>A n.319T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.1026T>A (p.Pro342=) c.933T>A (p.Pro311=) | |
X | g.19357711T>C | CA515486219 | PDHA1 | c.912T>C (p.Pro304=) c.*583T>C (n.*583T>C) c.975T>C (p.Pro325=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.686T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.891T>C (p.Pro297=) c.48T>C (p.Pro16=) n.330T>C n.319T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.1026T>C (p.Pro342=) c.933T>C (p.Pro311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357711T>G | CA515486218 | PDHA1 | c.912T>G (p.Pro304=) c.*583T>G (n.*583T>G) c.975T>G (p.Pro325=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.686T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.48T>G (p.Pro16=) n.330T>G n.319T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.1026T>G (p.Pro342=) c.933T>G (p.Pro311=) | |
X | g.19357712G>A | CA412395273 | PDHA1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*584G>A (n.*584G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.687G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.331G>A n.320G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) | |
X | g.19357712G>C | CA412395274 | PDHA1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.687G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.331G>C n.320G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
X | g.19357712G>T | CA412395275 | PDHA1 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.687G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) n.331G>T n.320G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) | |
X | g.19357713del | CA2520531576 | PDHA1 | c.914del (p.Gly305GlufsTer13) c.*585del (n.*585del) c.977del (p.Gly326GlufsTer13) c.1007del (p.Gly336GlufsTer13) n.688del c.*225del (n.*225del) c.*348del (n.*348del) c.893del (p.Gly298GlufsTer13) c.50del (p.Gly17GlufsTer13) n.332del n.321del c.800del (p.Gly267GlufsTer13) c.1028del (p.Gly343GlufsTer13) c.935del (p.Gly312GlufsTer13) | |
X | g.19357713G>A | CA412395276 | PDHA1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*585G>A (n.*585G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.688G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.332G>A n.321G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) | |
X | g.19357713G>C | CA412395277 | PDHA1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.688G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.332G>C n.321G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
X | g.19357713G>T | CA412395278 | PDHA1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.688G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.332G>T n.321G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | |
X | g.19357714A= | CA2418224622 | PDHA1 | c.915A= (p.Gly305=) c.*586A= (n.*586A=) c.978A= (p.Gly326=) c.1008A= (p.Gly336=) n.689A= c.*226A= (n.*226A=) c.*349A= (n.*349A=) c.894A= (p.Gly298=) c.51A= (p.Gly17=) n.333A= n.322A= c.801A= (p.Gly267=) c.1029A= (p.Gly343=) c.936A= (p.Gly312=) | |
X | g.19357714A>C | CA515486221 | PDHA1 | c.915A>C (p.Gly305=) c.*586A>C (n.*586A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.689A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.894A>C (p.Gly298=) c.51A>C (p.Gly17=) n.333A>C n.322A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.936A>C (p.Gly312=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19357714A>G | CA515486222 | PDHA1 | c.915A>G (p.Gly305=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.1008A>G (p.Gly336=) n.689A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.894A>G (p.Gly298=) c.51A>G (p.Gly17=) n.333A>G n.322A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.936A>G (p.Gly312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357714A>T | CA515486223 | PDHA1 | c.915A>T (p.Gly305=) c.*586A>T (n.*586A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.689A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.894A>T (p.Gly298=) c.51A>T (p.Gly17=) n.333A>T n.322A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.936A>T (p.Gly312=) | |
X | g.19357716_19357719del | CA2573055206 | PDHA1 | c.917_920del (p.Ser307ThrfsTer10) c.*588_*591del (n.*588_*591del) c.980_983del (p.Ser328ThrfsTer10) c.1010_1013del (p.Ser338ThrfsTer10) n.691_694del c.*228_*231del (n.*228_*231del) c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.896_899del (p.Ser300ThrfsTer10) c.53_56del (p.Ser19ThrfsTer10) n.335_338del n.324_327del c.803_806del (p.Ser269ThrfsTer10) c.1031_1034del (p.Ser345ThrfsTer10) c.938_941del (p.Ser314ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357715G>A | CA412395281 | PDHA1 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.690G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.334G>A n.323G>A c.802G>A (p.Val268Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) | |
X | g.19357715G>C | CA412395280 | PDHA1 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.690G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.334G>C n.323G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) | |
X | g.19357715G>T | CA412395279 | PDHA1 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.690G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) n.334G>T n.323G>T c.802G>T (p.Val268Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) | |
X | g.19357716T>A | CA412395282 | PDHA1 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.691T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) n.335T>A n.324T>A c.803T>A (p.Val268Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) | |
X | g.19357716T>C | CA412395283 | PDHA1 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.691T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.335T>C n.324T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) | |
X | g.19357716T>G | CA412395284 | PDHA1 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.691T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.335T>G n.324T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) | |
X | g.19357717C>A | CA515486224 | PDHA1 | c.918C>A (p.Val306=) c.*589C>A (n.*589C>A) c.981C>A (p.Val327=) c.1011C>A (p.Val337=) n.692C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.897C>A (p.Val299=) c.54C>A (p.Val18=) n.336C>A n.325C>A c.804C>A (p.Val268=) c.1032C>A (p.Val344=) c.939C>A (p.Val313=) | gnomAD v4 |
X | g.19357717C>G | CA515486226 | PDHA1 | c.918C>G (p.Val306=) c.*589C>G (n.*589C>G) c.981C>G (p.Val327=) c.1011C>G (p.Val337=) n.692C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.897C>G (p.Val299=) c.54C>G (p.Val18=) n.336C>G n.325C>G c.804C>G (p.Val268=) c.1032C>G (p.Val344=) c.939C>G (p.Val313=) | |
X | g.19357717C>T | CA515486225 | PDHA1 | c.918C>T (p.Val306=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.981C>T (p.Val327=) c.1011C>T (p.Val337=) n.692C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.897C>T (p.Val299=) c.54C>T (p.Val18=) n.336C>T n.325C>T c.804C>T (p.Val268=) c.1032C>T (p.Val344=) c.939C>T (p.Val313=) | |
X | g.19357718A>C | CA412395285 | PDHA1 | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*590A>C (n.*590A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.693A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.337A>C n.326A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) | |
X | g.19357718A>G | CA412395286 | PDHA1 | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.693A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.337A>G n.326A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) | |
X | g.19357718A>T | CA412395287 | PDHA1 | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*590A>T (n.*590A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.693A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.337A>T n.326A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) | |
X | g.19357719G>A | CA412395288 | PDHA1 | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*591G>A (n.*591G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.694G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.338G>A n.327G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) | |
X | g.19357719G>C | CA412395289 | PDHA1 | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.694G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.338G>C n.327G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) | |
X | g.19357719G>T | CA412395290 | PDHA1 | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*591G>T (n.*591G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.694G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.338G>T n.327G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) | |
X | g.19357720G>A | CA412395291 | PDHA1 | c.920+1G>A (n.920+1G>A) c.*591+1G>A (n.*591+1G>A) c.983+1G>A (n.983+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) n.694+1G>A c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) n.338+1G>A n.327+1G>A c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357720G>C | CA412395292 | PDHA1 | c.920+1G>C (n.920+1G>C) c.*591+1G>C (n.*591+1G>C) c.983+1G>C (n.983+1G>C) c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) n.694+1G>C c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) n.338+1G>C n.327+1G>C c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) | |
X | g.19357720G>T | CA412395293 | PDHA1 | c.920+1G>T (n.920+1G>T) c.*591+1G>T (n.*591+1G>T) c.983+1G>T (n.983+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) n.694+1G>T c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) n.338+1G>T n.327+1G>T c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) | |
X | g.19357721T>A | CA412395297 | PDHA1 | c.920+2T>A (n.920+2T>A) c.*591+2T>A (n.*591+2T>A) c.983+2T>A (n.983+2T>A) c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) n.694+2T>A c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) n.338+2T>A n.327+2T>A c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357721T>C | CA412395294 | PDHA1 | c.920+2T>C (n.920+2T>C) c.*591+2T>C (n.*591+2T>C) c.983+2T>C (n.983+2T>C) c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) n.694+2T>C c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) n.338+2T>C n.327+2T>C c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) | ClinVar |
X | g.19357721T>G | CA412395296 | PDHA1 | c.920+2T>G (n.920+2T>G) c.*591+2T>G (n.*591+2T>G) c.983+2T>G (n.983+2T>G) c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) n.694+2T>G c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) n.338+2T>G n.327+2T>G c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) | |
X | g.19357721T= | CA2418224623 | PDHA1 | c.920+2T= (n.920+2T=) c.*591+2T= (n.*591+2T=) c.983+2T= (n.983+2T=) c.1013+2T= (n.1013+2T=) n.694+2T= c.*231+2T= (n.*231+2T=) c.*354+2T= (n.*354+2T=) c.899+2T= (n.899+2T=) c.56+2T= (n.56+2T=) n.338+2T= n.327+2T= c.806+2T= (n.806+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.941+2T= (n.941+2T=) | |
X | g.19357723C>A | CA2693250932 | PDHA1 | c.920+4C>A (n.920+4C>A) c.*591+4C>A (n.*591+4C>A) c.983+4C>A (n.983+4C>A) c.1013+4C>A (n.1013+4C>A) n.694+4C>A c.*231+4C>A (n.*231+4C>A) c.*354+4C>A (n.*354+4C>A) c.899+4C>A (n.899+4C>A) c.56+4C>A (n.56+4C>A) n.338+4C>A n.327+4C>A c.806+4C>A (n.806+4C>A) c.1034+4C>A (n.1034+4C>A) c.941+4C>A (n.941+4C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357723C= | CA2418224624 | PDHA1 | c.920+4C= (n.920+4C=) c.*591+4C= (n.*591+4C=) c.983+4C= (n.983+4C=) c.1013+4C= (n.1013+4C=) n.694+4C= c.*231+4C= (n.*231+4C=) c.*354+4C= (n.*354+4C=) c.899+4C= (n.899+4C=) c.56+4C= (n.56+4C=) n.338+4C= n.327+4C= c.806+4C= (n.806+4C=) c.1034+4C= (n.1034+4C=) c.941+4C= (n.941+4C=) | |
X | g.19357723C>T | CA10363142 | PDHA1 | c.920+4C>T (n.920+4C>T) c.*591+4C>T (n.*591+4C>T) c.983+4C>T (n.983+4C>T) c.1013+4C>T (n.1013+4C>T) n.694+4C>T c.*231+4C>T (n.*231+4C>T) c.*354+4C>T (n.*354+4C>T) c.899+4C>T (n.899+4C>T) c.56+4C>T (n.56+4C>T) n.338+4C>T n.327+4C>T c.806+4C>T (n.806+4C>T) c.1034+4C>T (n.1034+4C>T) c.941+4C>T (n.941+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19357724G>A | CA2579566384 | PDHA1 | c.920+5G>A (n.920+5G>A) c.*591+5G>A (n.*591+5G>A) c.983+5G>A (n.983+5G>A) c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) n.694+5G>A c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) c.*354+5G>A (n.*354+5G>A) c.899+5G>A (n.899+5G>A) c.56+5G>A (n.56+5G>A) n.338+5G>A n.327+5G>A c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.941+5G>A (n.941+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357724G>C | CA10363143 | PDHA1 | c.920+5G>C (n.920+5G>C) c.*591+5G>C (n.*591+5G>C) c.983+5G>C (n.983+5G>C) c.1013+5G>C (n.1013+5G>C) n.694+5G>C c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) c.*354+5G>C (n.*354+5G>C) c.899+5G>C (n.899+5G>C) c.56+5G>C (n.56+5G>C) n.338+5G>C n.327+5G>C c.806+5G>C (n.806+5G>C) c.1034+5G>C (n.1034+5G>C) c.941+5G>C (n.941+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19357724G= | CA2418224625 | PDHA1 | c.920+5G= (n.920+5G=) c.*591+5G= (n.*591+5G=) c.983+5G= (n.983+5G=) c.1013+5G= (n.1013+5G=) n.694+5G= c.*231+5G= (n.*231+5G=) c.*354+5G= (n.*354+5G=) c.899+5G= (n.899+5G=) c.56+5G= (n.56+5G=) n.338+5G= n.327+5G= c.806+5G= (n.806+5G=) c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.941+5G= (n.941+5G=) | |
X | g.19357725C= | CA2418224626 | PDHA1 | c.920+6C= (n.920+6C=) c.*591+6C= (n.*591+6C=) c.983+6C= (n.983+6C=) c.1013+6C= (n.1013+6C=) n.694+6C= c.*231+6C= (n.*231+6C=) c.*354+6C= (n.*354+6C=) c.899+6C= (n.899+6C=) c.56+6C= (n.56+6C=) n.338+6C= n.327+6C= c.806+6C= (n.806+6C=) c.1034+6C= (n.1034+6C=) c.941+6C= (n.941+6C=) | |
X | g.19357725C>T | CA640522254 | PDHA1 | c.920+6C>T (n.920+6C>T) c.*591+6C>T (n.*591+6C>T) c.983+6C>T (n.983+6C>T) c.1013+6C>T (n.1013+6C>T) n.694+6C>T c.*231+6C>T (n.*231+6C>T) c.*354+6C>T (n.*354+6C>T) c.899+6C>T (n.899+6C>T) c.56+6C>T (n.56+6C>T) n.338+6C>T n.327+6C>T c.806+6C>T (n.806+6C>T) c.1034+6C>T (n.1034+6C>T) c.941+6C>T (n.941+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19357726T>C | CA2693250933 | PDHA1 | c.920+7T>C (n.920+7T>C) c.*591+7T>C (n.*591+7T>C) c.983+7T>C (n.983+7T>C) c.1013+7T>C (n.1013+7T>C) n.694+7T>C c.*231+7T>C (n.*231+7T>C) c.*354+7T>C (n.*354+7T>C) c.899+7T>C (n.899+7T>C) c.56+7T>C (n.56+7T>C) n.338+7T>C n.327+7T>C c.806+7T>C (n.806+7T>C) c.1034+7T>C (n.1034+7T>C) c.941+7T>C (n.941+7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19357727C= | CA2418224627 | PDHA1 | c.920+8C= (n.920+8C=) c.*591+8C= (n.*591+8C=) c.983+8C= (n.983+8C=) c.1013+8C= (n.1013+8C=) n.694+8C= c.*231+8C= (n.*231+8C=) c.*354+8C= (n.*354+8C=) c.899+8C= (n.899+8C=) c.56+8C= (n.56+8C=) n.338+8C= n.327+8C= c.806+8C= (n.806+8C=) c.1034+8C= (n.1034+8C=) c.941+8C= (n.941+8C=) | |
X | g.19357727C>T | CA10363144 | PDHA1 | c.920+8C>T (n.920+8C>T) c.*591+8C>T (n.*591+8C>T) c.983+8C>T (n.983+8C>T) c.1013+8C>T (n.1013+8C>T) n.694+8C>T c.*231+8C>T (n.*231+8C>T) c.*354+8C>T (n.*354+8C>T) c.899+8C>T (n.899+8C>T) c.56+8C>T (n.56+8C>T) n.338+8C>T n.327+8C>T c.806+8C>T (n.806+8C>T) c.1034+8C>T (n.1034+8C>T) c.941+8C>T (n.941+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357728A= | CA2418224628 | PDHA1 | c.920+9A= (n.920+9A=) c.*591+9A= (n.*591+9A=) c.983+9A= (n.983+9A=) c.1013+9A= (n.1013+9A=) n.694+9A= c.*231+9A= (n.*231+9A=) c.*354+9A= (n.*354+9A=) c.899+9A= (n.899+9A=) c.56+9A= (n.56+9A=) n.338+9A= n.327+9A= c.806+9A= (n.806+9A=) c.1034+9A= (n.1034+9A=) c.941+9A= (n.941+9A=) | |
X | g.19357728A>C | CA2573158428 | PDHA1 | c.920+9A>C (n.920+9A>C) c.*591+9A>C (n.*591+9A>C) c.983+9A>C (n.983+9A>C) c.1013+9A>C (n.1013+9A>C) n.694+9A>C c.*231+9A>C (n.*231+9A>C) c.*354+9A>C (n.*354+9A>C) c.899+9A>C (n.899+9A>C) c.56+9A>C (n.56+9A>C) n.338+9A>C n.327+9A>C c.806+9A>C (n.806+9A>C) c.1034+9A>C (n.1034+9A>C) c.941+9A>C (n.941+9A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.19357728A>G | CA10363145 | PDHA1 | c.920+9A>G (n.920+9A>G) c.*591+9A>G (n.*591+9A>G) c.983+9A>G (n.983+9A>G) c.1013+9A>G (n.1013+9A>G) n.694+9A>G c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) c.*354+9A>G (n.*354+9A>G) c.899+9A>G (n.899+9A>G) c.56+9A>G (n.56+9A>G) n.338+9A>G n.327+9A>G c.806+9A>G (n.806+9A>G) c.1034+9A>G (n.1034+9A>G) c.941+9A>G (n.941+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357729T>C | CA640522256 | PDHA1 | c.920+10T>C (n.920+10T>C) c.*591+10T>C (n.*591+10T>C) c.983+10T>C (n.983+10T>C) c.1013+10T>C (n.1013+10T>C) n.694+10T>C c.*231+10T>C (n.*231+10T>C) c.*354+10T>C (n.*354+10T>C) c.899+10T>C (n.899+10T>C) c.56+10T>C (n.56+10T>C) n.338+10T>C n.327+10T>C c.806+10T>C (n.806+10T>C) c.1034+10T>C (n.1034+10T>C) c.941+10T>C (n.941+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19357729T= | CA2418224629 | PDHA1 | c.920+10T= (n.920+10T=) c.*591+10T= (n.*591+10T=) c.983+10T= (n.983+10T=) c.1013+10T= (n.1013+10T=) n.694+10T= c.*231+10T= (n.*231+10T=) c.*354+10T= (n.*354+10T=) c.899+10T= (n.899+10T=) c.56+10T= (n.56+10T=) n.338+10T= n.327+10T= c.806+10T= (n.806+10T=) c.1034+10T= (n.1034+10T=) c.941+10T= (n.941+10T=) | |
X | g.19357730G>T | CA2693250934 | PDHA1 | c.920+11G>T (n.920+11G>T) c.*591+11G>T (n.*591+11G>T) c.983+11G>T (n.983+11G>T) c.1013+11G>T (n.1013+11G>T) n.694+11G>T c.*231+11G>T (n.*231+11G>T) c.*354+11G>T (n.*354+11G>T) c.899+11G>T (n.899+11G>T) c.56+11G>T (n.56+11G>T) n.338+11G>T n.327+11G>T c.806+11G>T (n.806+11G>T) c.1034+11G>T (n.1034+11G>T) c.941+11G>T (n.941+11G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357732del | CA2579566385 | PDHA1 | c.920+13del (n.920+13del) c.*591+13del (n.*591+13del) c.983+13del (n.983+13del) c.1013+13del (n.1013+13del) n.694+13del c.*231+13del (n.*231+13del) c.*354+13del (n.*354+13del) c.899+13del (n.899+13del) c.56+13del (n.56+13del) n.338+13del n.327+13del c.806+13del (n.806+13del) c.1034+13del (n.1034+13del) c.941+13del (n.941+13del) | |
X | g.19357731G>A | CA292722 | PDHA1 | c.920+12G>A (n.920+12G>A) c.*591+12G>A (n.*591+12G>A) c.983+12G>A (n.983+12G>A) c.1013+12G>A (n.1013+12G>A) n.694+12G>A c.*231+12G>A (n.*231+12G>A) c.*354+12G>A (n.*354+12G>A) c.899+12G>A (n.899+12G>A) c.56+12G>A (n.56+12G>A) n.338+12G>A n.327+12G>A c.806+12G>A (n.806+12G>A) c.1034+12G>A (n.1034+12G>A) c.941+12G>A (n.941+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357731G= | CA2418224630 | PDHA1 | c.920+12G= (n.920+12G=) c.*591+12G= (n.*591+12G=) c.983+12G= (n.983+12G=) c.1013+12G= (n.1013+12G=) n.694+12G= c.*231+12G= (n.*231+12G=) c.*354+12G= (n.*354+12G=) c.899+12G= (n.899+12G=) c.56+12G= (n.56+12G=) n.338+12G= n.327+12G= c.806+12G= (n.806+12G=) c.1034+12G= (n.1034+12G=) c.941+12G= (n.941+12G=) | |
X | g.19357732G>A | CA2418224632 | PDHA1 | c.920+13G>A (n.920+13G>A) c.*591+13G>A (n.*591+13G>A) c.983+13G>A (n.983+13G>A) c.1013+13G>A (n.1013+13G>A) n.694+13G>A c.*231+13G>A (n.*231+13G>A) c.*354+13G>A (n.*354+13G>A) c.899+13G>A (n.899+13G>A) c.56+13G>A (n.56+13G>A) n.338+13G>A n.327+13G>A c.806+13G>A (n.806+13G>A) c.1034+13G>A (n.1034+13G>A) c.941+13G>A (n.941+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357732G= | CA2418224631 | PDHA1 | c.920+13G= (n.920+13G=) c.*591+13G= (n.*591+13G=) c.983+13G= (n.983+13G=) c.1013+13G= (n.1013+13G=) n.694+13G= c.*231+13G= (n.*231+13G=) c.*354+13G= (n.*354+13G=) c.899+13G= (n.899+13G=) c.56+13G= (n.56+13G=) n.338+13G= n.327+13G= c.806+13G= (n.806+13G=) c.1034+13G= (n.1034+13G=) c.941+13G= (n.941+13G=) | |
X | g.19357733C>A | CA2579566386 | PDHA1 | c.920+14C>A (n.920+14C>A) c.*591+14C>A (n.*591+14C>A) c.983+14C>A (n.983+14C>A) c.1013+14C>A (n.1013+14C>A) n.694+14C>A c.*231+14C>A (n.*231+14C>A) c.*354+14C>A (n.*354+14C>A) c.899+14C>A (n.899+14C>A) c.56+14C>A (n.56+14C>A) n.338+14C>A n.327+14C>A c.806+14C>A (n.806+14C>A) c.1034+14C>A (n.1034+14C>A) c.941+14C>A (n.941+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357733C= | CA2418224633 | PDHA1 | c.920+14C= (n.920+14C=) c.*591+14C= (n.*591+14C=) c.983+14C= (n.983+14C=) c.1013+14C= (n.1013+14C=) n.694+14C= c.*231+14C= (n.*231+14C=) c.*354+14C= (n.*354+14C=) c.899+14C= (n.899+14C=) c.56+14C= (n.56+14C=) n.338+14C= n.327+14C= c.806+14C= (n.806+14C=) c.1034+14C= (n.1034+14C=) c.941+14C= (n.941+14C=) | |
X | g.19357733C>T | CA10363146 | PDHA1 | c.920+14C>T (n.920+14C>T) c.*591+14C>T (n.*591+14C>T) c.983+14C>T (n.983+14C>T) c.1013+14C>T (n.1013+14C>T) n.694+14C>T c.*231+14C>T (n.*231+14C>T) c.*354+14C>T (n.*354+14C>T) c.899+14C>T (n.899+14C>T) c.56+14C>T (n.56+14C>T) n.338+14C>T n.327+14C>T c.806+14C>T (n.806+14C>T) c.1034+14C>T (n.1034+14C>T) c.941+14C>T (n.941+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357734A= | CA2418224634 | PDHA1 | c.920+15A= (n.920+15A=) c.*591+15A= (n.*591+15A=) c.983+15A= (n.983+15A=) c.1013+15A= (n.1013+15A=) n.694+15A= c.*231+15A= (n.*231+15A=) c.*354+15A= (n.*354+15A=) c.899+15A= (n.899+15A=) c.56+15A= (n.56+15A=) n.338+15A= n.327+15A= c.806+15A= (n.806+15A=) c.1034+15A= (n.1034+15A=) c.941+15A= (n.941+15A=) | |
X | g.19357734A>C | CA2739268098 | PDHA1 | c.920+15A>C (n.920+15A>C) c.*591+15A>C (n.*591+15A>C) c.983+15A>C (n.983+15A>C) c.1013+15A>C (n.1013+15A>C) n.694+15A>C c.*231+15A>C (n.*231+15A>C) c.*354+15A>C (n.*354+15A>C) c.899+15A>C (n.899+15A>C) c.56+15A>C (n.56+15A>C) n.338+15A>C n.327+15A>C c.806+15A>C (n.806+15A>C) c.1034+15A>C (n.1034+15A>C) c.941+15A>C (n.941+15A>C) | ClinVar |
X | g.19357734A>G | CA10363147 | PDHA1 | c.920+15A>G (n.920+15A>G) c.*591+15A>G (n.*591+15A>G) c.983+15A>G (n.983+15A>G) c.1013+15A>G (n.1013+15A>G) n.694+15A>G c.*231+15A>G (n.*231+15A>G) c.*354+15A>G (n.*354+15A>G) c.899+15A>G (n.899+15A>G) c.56+15A>G (n.56+15A>G) n.338+15A>G n.327+15A>G c.806+15A>G (n.806+15A>G) c.1034+15A>G (n.1034+15A>G) c.941+15A>G (n.941+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19357735G>A | CA2693250935 | PDHA1 | c.920+16G>A (n.920+16G>A) c.*591+16G>A (n.*591+16G>A) c.983+16G>A (n.983+16G>A) c.1013+16G>A (n.1013+16G>A) n.694+16G>A c.*231+16G>A (n.*231+16G>A) c.*354+16G>A (n.*354+16G>A) c.899+16G>A (n.899+16G>A) c.56+16G>A (n.56+16G>A) n.338+16G>A n.327+16G>A c.806+16G>A (n.806+16G>A) c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) c.941+16G>A (n.941+16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357736T>A | CA2693250936 | PDHA1 | c.920+17T>A (n.920+17T>A) c.*591+17T>A (n.*591+17T>A) c.983+17T>A (n.983+17T>A) c.1013+17T>A (n.1013+17T>A) n.694+17T>A c.*231+17T>A (n.*231+17T>A) c.*354+17T>A (n.*354+17T>A) c.899+17T>A (n.899+17T>A) c.56+17T>A (n.56+17T>A) n.338+17T>A n.327+17T>A c.806+17T>A (n.806+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.941+17T>A (n.941+17T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357737G>A | CA323702 | PDHA1 | c.920+18G>A (n.920+18G>A) c.*591+18G>A (n.*591+18G>A) c.983+18G>A (n.983+18G>A) c.1013+18G>A (n.1013+18G>A) n.694+18G>A c.*231+18G>A (n.*231+18G>A) c.*354+18G>A (n.*354+18G>A) c.899+18G>A (n.899+18G>A) c.56+18G>A (n.56+18G>A) n.338+18G>A n.327+18G>A c.806+18G>A (n.806+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) c.941+18G>A (n.941+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357737G= | CA2418224635 | PDHA1 | c.920+18G= (n.920+18G=) c.*591+18G= (n.*591+18G=) c.983+18G= (n.983+18G=) c.1013+18G= (n.1013+18G=) n.694+18G= c.*231+18G= (n.*231+18G=) c.*354+18G= (n.*354+18G=) c.899+18G= (n.899+18G=) c.56+18G= (n.56+18G=) n.338+18G= n.327+18G= c.806+18G= (n.806+18G=) c.1034+18G= (n.1034+18G=) c.941+18G= (n.941+18G=) | |
X | g.19357737G>T | CA2693250937 | PDHA1 | c.920+18G>T (n.920+18G>T) c.*591+18G>T (n.*591+18G>T) c.983+18G>T (n.983+18G>T) c.1013+18G>T (n.1013+18G>T) n.694+18G>T c.*231+18G>T (n.*231+18G>T) c.*354+18G>T (n.*354+18G>T) c.899+18G>T (n.899+18G>T) c.56+18G>T (n.56+18G>T) n.338+18G>T n.327+18G>T c.806+18G>T (n.806+18G>T) c.1034+18G>T (n.1034+18G>T) c.941+18G>T (n.941+18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19357738del | CA2579566387 | PDHA1 | c.920+19del (n.920+19del) c.*591+19del (n.*591+19del) c.983+19del (n.983+19del) c.1013+19del (n.1013+19del) n.694+19del c.*231+19del (n.*231+19del) c.*354+19del (n.*354+19del) c.899+19del (n.899+19del) c.56+19del (n.56+19del) n.338+19del n.327+19del c.806+19del (n.806+19del) c.1034+19del (n.1034+19del) c.941+19del (n.941+19del) | |
X | g.19357738T>A | CA2579566388 | PDHA1 | c.920+19T>A (n.920+19T>A) c.*591+19T>A (n.*591+19T>A) c.983+19T>A (n.983+19T>A) c.1013+19T>A (n.1013+19T>A) n.694+19T>A c.*231+19T>A (n.*231+19T>A) c.*354+19T>A (n.*354+19T>A) c.899+19T>A (n.899+19T>A) c.56+19T>A (n.56+19T>A) n.338+19T>A n.327+19T>A c.806+19T>A (n.806+19T>A) c.1034+19T>A (n.1034+19T>A) c.941+19T>A (n.941+19T>A) | |
X | g.19357739G>A | CA2551336071 | PDHA1 | c.920+20G>A (n.920+20G>A) c.*591+20G>A (n.*591+20G>A) c.983+20G>A (n.983+20G>A) c.1013+20G>A (n.1013+20G>A) n.694+20G>A c.*231+20G>A (n.*231+20G>A) c.*354+20G>A (n.*354+20G>A) c.899+20G>A (n.899+20G>A) c.56+20G>A (n.56+20G>A) n.338+20G>A n.327+20G>A c.806+20G>A (n.806+20G>A) c.1034+20G>A (n.1034+20G>A) c.941+20G>A (n.941+20G>A) | |
X | g.19357744C>A | CA2693250938 | PDHA1 | c.920+25C>A (n.920+25C>A) c.*591+25C>A (n.*591+25C>A) c.983+25C>A (n.983+25C>A) c.1013+25C>A (n.1013+25C>A) n.694+25C>A c.*231+25C>A (n.*231+25C>A) c.*354+25C>A (n.*354+25C>A) c.899+25C>A (n.899+25C>A) c.56+25C>A (n.56+25C>A) n.338+25C>A n.327+25C>A c.806+25C>A (n.806+25C>A) c.1034+25C>A (n.1034+25C>A) c.941+25C>A (n.941+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357746A= | CA2418224636 | PDHA1 | c.920+27A= (n.920+27A=) c.*591+27A= (n.*591+27A=) c.983+27A= (n.983+27A=) c.1013+27A= (n.1013+27A=) n.694+27A= c.*231+27A= (n.*231+27A=) c.*354+27A= (n.*354+27A=) c.899+27A= (n.899+27A=) c.56+27A= (n.56+27A=) n.338+27A= n.327+27A= c.806+27A= (n.806+27A=) c.1034+27A= (n.1034+27A=) c.941+27A= (n.941+27A=) | |
X | g.19357747_19357750dup | CA2693250939 | PDHA1 | c.920+28_920+31dup (n.920+28_920+31dup) c.*591+28_*591+31dup (n.*591+28_*591+31dup) c.983+28_983+31dup (n.983+28_983+31dup) c.1013+28_1013+31dup (n.1013+28_1013+31dup) n.694+28_694+31dup c.*231+28_*231+31dup (n.*231+28_*231+31dup) c.*354+28_*354+31dup (n.*354+28_*354+31dup) c.899+28_899+31dup (n.899+28_899+31dup) c.56+28_56+31dup (n.56+28_56+31dup) n.338+28_338+31dup n.327+28_327+31dup c.806+28_806+31dup (n.806+28_806+31dup) c.1034+28_1034+31dup (n.1034+28_1034+31dup) c.941+28_941+31dup (n.941+28_941+31dup) | gnomAD v4 |
X | g.19357749_19357771dup | CA2418224637 | PDHA1 | c.920+30_920+52dup (n.920+30_920+52dup) c.*591+30_*591+52dup (n.*591+30_*591+52dup) c.983+30_983+52dup (n.983+30_983+52dup) c.1013+30_1013+52dup (n.1013+30_1013+52dup) n.694+30_694+52dup c.*231+30_*231+52dup (n.*231+30_*231+52dup) c.*354+30_*354+52dup (n.*354+30_*354+52dup) c.899+30_899+52dup (n.899+30_899+52dup) c.56+30_56+52dup (n.56+30_56+52dup) n.338+30_338+52dup n.327+30_327+52dup c.806+30_806+52dup (n.806+30_806+52dup) c.1034+30_1034+52dup (n.1034+30_1034+52dup) c.941+30_941+52dup (n.941+30_941+52dup) | dbSNP |
X | g.19357748A= | CA2418224638 | PDHA1 | c.920+29A= (n.920+29A=) c.*591+29A= (n.*591+29A=) c.983+29A= (n.983+29A=) c.1013+29A= (n.1013+29A=) n.694+29A= c.*231+29A= (n.*231+29A=) c.*354+29A= (n.*354+29A=) c.899+29A= (n.899+29A=) c.56+29A= (n.56+29A=) n.338+29A= n.327+29A= c.806+29A= (n.806+29A=) c.1034+29A= (n.1034+29A=) c.941+29A= (n.941+29A=) | |
X | g.19357749G>A | CA2693250940 | PDHA1 | c.920+30G>A (n.920+30G>A) c.*591+30G>A (n.*591+30G>A) c.983+30G>A (n.983+30G>A) c.1013+30G>A (n.1013+30G>A) n.694+30G>A c.*231+30G>A (n.*231+30G>A) c.*354+30G>A (n.*354+30G>A) c.899+30G>A (n.899+30G>A) c.56+30G>A (n.56+30G>A) n.338+30G>A n.327+30G>A c.806+30G>A (n.806+30G>A) c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) c.941+30G>A (n.941+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357749G>T | CA2838651670 | PDHA1 | c.920+30G>T (n.920+30G>T) c.*591+30G>T (n.*591+30G>T) c.983+30G>T (n.983+30G>T) c.1013+30G>T (n.1013+30G>T) n.694+30G>T c.*231+30G>T (n.*231+30G>T) c.*354+30G>T (n.*354+30G>T) c.899+30G>T (n.899+30G>T) c.56+30G>T (n.56+30G>T) n.338+30G>T n.327+30G>T c.806+30G>T (n.806+30G>T) c.1034+30G>T (n.1034+30G>T) c.941+30G>T (n.941+30G>T) | |
X | g.19357752dup | CA10363148 | PDHA1 | c.920+33dup (n.920+33dup) c.*591+33dup (n.*591+33dup) c.983+33dup (n.983+33dup) c.1013+33dup (n.1013+33dup) n.694+33dup c.*231+33dup (n.*231+33dup) c.*354+33dup (n.*354+33dup) c.899+33dup (n.899+33dup) c.56+33dup (n.56+33dup) n.338+33dup n.327+33dup c.806+33dup (n.806+33dup) c.1034+33dup (n.1034+33dup) c.941+33dup (n.941+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357750G>T | CA657753506 | PDHA1 | c.920+31G>T (n.920+31G>T) c.*591+31G>T (n.*591+31G>T) c.983+31G>T (n.983+31G>T) c.1013+31G>T (n.1013+31G>T) n.694+31G>T c.*231+31G>T (n.*231+31G>T) c.*354+31G>T (n.*354+31G>T) c.899+31G>T (n.899+31G>T) c.56+31G>T (n.56+31G>T) n.338+31G>T n.327+31G>T c.806+31G>T (n.806+31G>T) c.1034+31G>T (n.1034+31G>T) c.941+31G>T (n.941+31G>T) | COSMIC |
X | g.19357751G>A | CA2418224640 | PDHA1 | c.920+32G>A (n.920+32G>A) c.*591+32G>A (n.*591+32G>A) c.983+32G>A (n.983+32G>A) c.1013+32G>A (n.1013+32G>A) n.694+32G>A c.*231+32G>A (n.*231+32G>A) c.*354+32G>A (n.*354+32G>A) c.899+32G>A (n.899+32G>A) c.56+32G>A (n.56+32G>A) n.338+32G>A n.327+32G>A c.806+32G>A (n.806+32G>A) c.1034+32G>A (n.1034+32G>A) c.941+32G>A (n.941+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19357751G= | CA2418224639 | PDHA1 | c.920+32G= (n.920+32G=) c.*591+32G= (n.*591+32G=) c.983+32G= (n.983+32G=) c.1013+32G= (n.1013+32G=) n.694+32G= c.*231+32G= (n.*231+32G=) c.*354+32G= (n.*354+32G=) c.899+32G= (n.899+32G=) c.56+32G= (n.56+32G=) n.338+32G= n.327+32G= c.806+32G= (n.806+32G=) c.1034+32G= (n.1034+32G=) c.941+32G= (n.941+32G=) | |
X | g.19357752G>A | CA2693250941 | PDHA1 | c.920+33G>A (n.920+33G>A) c.*591+33G>A (n.*591+33G>A) c.983+33G>A (n.983+33G>A) c.1013+33G>A (n.1013+33G>A) n.694+33G>A c.*231+33G>A (n.*231+33G>A) c.*354+33G>A (n.*354+33G>A) c.899+33G>A (n.899+33G>A) c.56+33G>A (n.56+33G>A) n.338+33G>A n.327+33G>A c.806+33G>A (n.806+33G>A) c.1034+33G>A (n.1034+33G>A) c.941+33G>A (n.941+33G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19357752G>C | CA10363149 | PDHA1 | c.920+33G>C (n.920+33G>C) c.*591+33G>C (n.*591+33G>C) c.983+33G>C (n.983+33G>C) c.1013+33G>C (n.1013+33G>C) n.694+33G>C c.*231+33G>C (n.*231+33G>C) c.*354+33G>C (n.*354+33G>C) c.899+33G>C (n.899+33G>C) c.56+33G>C (n.56+33G>C) n.338+33G>C n.327+33G>C c.806+33G>C (n.806+33G>C) c.1034+33G>C (n.1034+33G>C) c.941+33G>C (n.941+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19357752G= | CA2418224641 | PDHA1 | c.920+33G= (n.920+33G=) c.*591+33G= (n.*591+33G=) c.983+33G= (n.983+33G=) c.1013+33G= (n.1013+33G=) n.694+33G= c.*231+33G= (n.*231+33G=) c.*354+33G= (n.*354+33G=) c.899+33G= (n.899+33G=) c.56+33G= (n.56+33G=) n.338+33G= n.327+33G= c.806+33G= (n.806+33G=) c.1034+33G= (n.1034+33G=) c.941+33G= (n.941+33G=) | |
X | g.19357753_19357754delinsTG | CA2418224642 | PDHA1 | c.920+34_920+35delinsTG (n.920+34_920+35delinsTG) c.*591+34_*591+35delinsTG (n.*591+34_*591+35delinsTG) c.983+34_983+35delinsTG (n.983+34_983+35delinsTG) c.1013+34_1013+35delinsTG (n.1013+34_1013+35delinsTG) n.694+34_694+35delinsTG c.*231+34_*231+35delinsTG (n.*231+34_*231+35delinsTG) c.*354+34_*354+35delinsTG (n.*354+34_*354+35delinsTG) c.899+34_899+35delinsTG (n.899+34_899+35delinsTG) c.56+34_56+35delinsTG (n.56+34_56+35delinsTG) n.338+34_338+35delinsTG n.327+34_327+35delinsTG c.806+34_806+35delinsTG (n.806+34_806+35delinsTG) c.1034+34_1034+35delinsTG (n.1034+34_1034+35delinsTG) c.941+34_941+35delinsTG (n.941+34_941+35delinsTG) |