Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19355420T>A | CA412394512 | PDHA1 | c.696T>A (p.Asn232Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.470T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.675T>A (p.Asn225Lys) n.510T>A n.103T>A c.582T>A (p.Asn194Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) c.717T>A (p.Asn239Lys) | |
X | g.19355420T>C | CA515486015 | PDHA1 | c.696T>C (p.Asn232=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.759T>C (p.Asn253=) c.789T>C (p.Asn263=) n.470T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.675T>C (p.Asn225=) n.510T>C n.103T>C c.582T>C (p.Asn194=) c.810T>C (p.Asn270=) c.717T>C (p.Asn239=) | dbSNP |
X | g.19355420T>G | CA412394513 | PDHA1 | c.696T>G (p.Asn232Lys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.470T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.675T>G (p.Asn225Lys) n.510T>G n.103T>G c.582T>G (p.Asn194Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) c.717T>G (p.Asn239Lys) | |
X | g.19355420T= | CA2418223607 | PDHA1 | c.696T= (p.Asn232=) c.*367T= (n.*367T=) c.759T= (p.Asn253=) c.789T= (p.Asn263=) n.470T= c.*7T= (n.*7T=) c.*130T= (n.*130T=) c.675T= (p.Asn225=) n.510T= n.103T= c.582T= (p.Asn194=) c.810T= (p.Asn270=) c.717T= (p.Asn239=) | |
X | g.19355421C>A | CA412394514 | PDHA1 | c.697C>A (p.Arg233Ser) c.*368C>A (n.*368C>A) c.760C>A (p.Arg254Ser) c.790C>A (p.Arg264Ser) n.471C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.511C>A n.104C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) | |
X | g.19355421C>G | CA412394515 | PDHA1 | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*368C>G (n.*368C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.471C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.511C>G n.104C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) | |
X | g.19355421C>T | CA412394516 | PDHA1 | c.697C>T (p.Arg233Cys) c.*368C>T (n.*368C>T) c.760C>T (p.Arg254Cys) c.790C>T (p.Arg264Cys) n.471C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.511C>T n.104C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) | gnomAD v4 |
X | g.19355422G>A | CA412394518 | PDHA1 | c.698G>A (p.Arg233His) c.*369G>A (n.*369G>A) c.761G>A (p.Arg254His) c.791G>A (p.Arg264His) n.472G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.677G>A (p.Arg226His) n.512G>A n.105G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.812G>A (p.Arg271His) c.719G>A (p.Arg240His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355422G>C | CA412394519 | PDHA1 | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*369G>C (n.*369G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.472G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.512G>C n.105G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) | |
X | g.19355422G>T | CA412394517 | PDHA1 | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.472G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.512G>T n.105G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) | |
X | g.19355423C>A | CA515486018 | PDHA1 | c.699C>A (p.Arg233=) c.*370C>A (n.*370C>A) c.762C>A (p.Arg254=) c.792C>A (p.Arg264=) n.473C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.678C>A (p.Arg226=) n.513C>A n.106C>A c.585C>A (p.Arg195=) c.813C>A (p.Arg271=) c.720C>A (p.Arg240=) | |
X | g.19355423C>G | CA515486017 | PDHA1 | c.699C>G (p.Arg233=) c.*370C>G (n.*370C>G) c.762C>G (p.Arg254=) c.792C>G (p.Arg264=) n.473C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.678C>G (p.Arg226=) n.513C>G n.106C>G c.585C>G (p.Arg195=) c.813C>G (p.Arg271=) c.720C>G (p.Arg240=) | |
X | g.19355423C>T | CA515486016 | PDHA1 | c.699C>T (p.Arg233=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.762C>T (p.Arg254=) c.792C>T (p.Arg264=) n.473C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.678C>T (p.Arg226=) n.513C>T n.106C>T c.585C>T (p.Arg195=) c.813C>T (p.Arg271=) c.720C>T (p.Arg240=) | |
X | g.19355424T>A | CA412394520 | PDHA1 | c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.*371T>A (n.*371T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.474T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.514T>A n.107T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) | |
X | g.19355424T>C | CA412394521 | PDHA1 | c.700T>C (p.Tyr234His) c.*371T>C (n.*371T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.793T>C (p.Tyr265His) n.474T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.679T>C (p.Tyr227His) n.514T>C n.107T>C c.586T>C (p.Tyr196His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.721T>C (p.Tyr241His) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355424T>G | CA412394522 | PDHA1 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.474T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.514T>G n.107T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) | |
X | g.19355425A>C | CA412394523 | PDHA1 | c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.*372A>C (n.*372A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.475A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.515A>C n.108A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) | |
X | g.19355425A>G | CA412394524 | PDHA1 | c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.*372A>G (n.*372A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.475A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.515A>G n.108A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) | |
X | g.19355425A>T | CA412394525 | PDHA1 | c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.475A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.515A>T n.108A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) | |
X | g.19355426T>A | CA412394526 | PDHA1 | c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.795T>A (p.Tyr265Ter) n.476T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.516T>A n.109T>A c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) | |
X | g.19355426T>C | CA515486019 | PDHA1 | c.702T>C (p.Tyr234=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.765T>C (p.Tyr255=) c.795T>C (p.Tyr265=) n.476T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.681T>C (p.Tyr227=) n.516T>C n.109T>C c.588T>C (p.Tyr196=) c.816T>C (p.Tyr272=) c.723T>C (p.Tyr241=) | ClinVar |
X | g.19355426T>G | CA412394527 | PDHA1 | c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.795T>G (p.Tyr265Ter) n.476T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.516T>G n.109T>G c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) | |
X | g.19355427G>A | CA412394528 | PDHA1 | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.477G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.517G>A n.110G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) | |
X | g.19355427G>C | CA412394529 | PDHA1 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.477G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.517G>C n.110G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) | |
X | g.19355427G>T | CA412394530 | PDHA1 | c.703G>T (p.Gly235Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) n.477G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.517G>T n.110G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) | |
X | g.19355428G>A | CA412394533 | PDHA1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.478G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.518G>A n.111G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) | |
X | g.19355428G>C | CA412394532 | PDHA1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.478G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.518G>C n.111G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) | |
X | g.19355428G>T | CA412394531 | PDHA1 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.478G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.518G>T n.111G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.725G>T (p.Gly242Val) | |
X | g.19355429A= | CA2418223608 | PDHA1 | c.705A= (p.Gly235=) c.*376A= (n.*376A=) c.768A= (p.Gly256=) c.798A= (p.Gly266=) n.479A= c.*16A= (n.*16A=) c.*139A= (n.*139A=) c.684A= (p.Gly228=) n.519A= n.112A= c.591A= (p.Gly197=) c.819A= (p.Gly273=) c.726A= (p.Gly242=) | |
X | g.19355429A>C | CA515486020 | PDHA1 | c.705A>C (p.Gly235=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.768A>C (p.Gly256=) c.798A>C (p.Gly266=) n.479A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.684A>C (p.Gly228=) n.519A>C n.112A>C c.591A>C (p.Gly197=) c.819A>C (p.Gly273=) c.726A>C (p.Gly242=) | dbSNP |
X | g.19355429A>G | CA515486022 | PDHA1 | c.705A>G (p.Gly235=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.768A>G (p.Gly256=) c.798A>G (p.Gly266=) n.479A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.684A>G (p.Gly228=) n.519A>G n.112A>G c.591A>G (p.Gly197=) c.819A>G (p.Gly273=) c.726A>G (p.Gly242=) | |
X | g.19355429A>T | CA515486021 | PDHA1 | c.705A>T (p.Gly235=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.768A>T (p.Gly256=) c.798A>T (p.Gly266=) n.479A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.684A>T (p.Gly228=) n.519A>T n.112A>T c.591A>T (p.Gly197=) c.819A>T (p.Gly273=) c.726A>T (p.Gly242=) | |
X | g.19355430A>C | CA412394534 | PDHA1 | c.706A>C (p.Met236Leu) c.*377A>C (n.*377A>C) c.769A>C (p.Met257Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.480A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.685A>C (p.Met229Leu) n.520A>C n.113A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.820A>C (p.Met274Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) | |
X | g.19355430A>G | CA412394535 | PDHA1 | c.706A>G (p.Met236Val) c.*377A>G (n.*377A>G) c.769A>G (p.Met257Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.480A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.685A>G (p.Met229Val) n.520A>G n.113A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.820A>G (p.Met274Val) c.727A>G (p.Met243Val) | |
X | g.19355430A>T | CA412394536 | PDHA1 | c.706A>T (p.Met236Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.769A>T (p.Met257Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.480A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.685A>T (p.Met229Leu) n.520A>T n.113A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355431T>A | CA412394537 | PDHA1 | c.707T>A (p.Met236Lys) c.*378T>A (n.*378T>A) c.770T>A (p.Met257Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.481T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.686T>A (p.Met229Lys) n.521T>A n.114T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) | |
X | g.19355431T>C | CA412394538 | PDHA1 | c.707T>C (p.Met236Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) c.770T>C (p.Met257Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.481T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.686T>C (p.Met229Thr) n.521T>C n.114T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) | |
X | g.19355431T>G | CA412394539 | PDHA1 | c.707T>G (p.Met236Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.770T>G (p.Met257Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.481T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.686T>G (p.Met229Arg) n.521T>G n.114T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) | |
X | g.19355433_19355445del | CA2580100434 | PDHA1 | c.709_721del (p.Gly237ArgfsTer19) c.*380_*392del (n.*380_*392del) c.772_784del (p.Gly258ArgfsTer19) c.802_814del (p.Gly268ArgfsTer19) n.483_495del c.*20_*32del (n.*20_*32del) c.*143_*155del (n.*143_*155del) c.688_700del (p.Gly230ArgfsTer19) n.523_535del n.116_128del c.595_607del (p.Gly199ArgfsTer19) c.823_835del (p.Gly275ArgfsTer19) c.730_742del (p.Gly244ArgfsTer19) | ClinVar |
X | g.19355432G>A | CA412394540 | PDHA1 | c.708G>A (p.Met236Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.771G>A (p.Met257Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.482G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.687G>A (p.Met229Ile) n.522G>A n.115G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) | |
X | g.19355432G>C | CA412394541 | PDHA1 | c.708G>C (p.Met236Ile) c.*379G>C (n.*379G>C) c.771G>C (p.Met257Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.482G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.687G>C (p.Met229Ile) n.522G>C n.115G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355432G= | CA2418223609 | PDHA1 | c.708G= (p.Met236=) c.*379G= (n.*379G=) c.771G= (p.Met257=) c.801G= (p.Met267=) n.482G= c.*19G= (n.*19G=) c.*142G= (n.*142G=) c.687G= (p.Met229=) n.522G= n.115G= c.594G= (p.Met198=) c.822G= (p.Met274=) c.729G= (p.Met243=) | |
X | g.19355432G>T | CA412394542 | PDHA1 | c.708G>T (p.Met236Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) c.771G>T (p.Met257Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.482G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.687G>T (p.Met229Ile) n.522G>T n.115G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) | |
X | g.19355433G>A | CA412394543 | PDHA1 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*380G>A (n.*380G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.483G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.523G>A n.116G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) | |
X | g.19355433G>C | CA412394544 | PDHA1 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.483G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.523G>C n.116G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) | |
X | g.19355433G>T | CA412394545 | PDHA1 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) n.483G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.688G>T (p.Gly230Ter) n.523G>T n.116G>T c.595G>T (p.Gly199Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) | |
X | g.19355434G>A | CA412394548 | PDHA1 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.*381G>A (n.*381G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.484G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.689G>A (p.Gly230Glu) n.524G>A n.117G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) | |
X | g.19355434G>C | CA412394547 | PDHA1 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.484G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.524G>C n.117G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
X | g.19355434G>T | CA412394546 | PDHA1 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.484G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) n.524G>T n.117G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.731G>T (p.Gly244Val) | |
X | g.19355435A>C | CA515486024 | PDHA1 | c.711A>C (p.Gly237=) c.*382A>C (n.*382A>C) c.774A>C (p.Gly258=) c.804A>C (p.Gly268=) n.485A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.690A>C (p.Gly230=) n.525A>C n.118A>C c.597A>C (p.Gly199=) c.825A>C (p.Gly275=) c.732A>C (p.Gly244=) | |
X | g.19355435A>G | CA515486025 | PDHA1 | c.711A>G (p.Gly237=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.774A>G (p.Gly258=) c.804A>G (p.Gly268=) n.485A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.690A>G (p.Gly230=) n.525A>G n.118A>G c.597A>G (p.Gly199=) c.825A>G (p.Gly275=) c.732A>G (p.Gly244=) | |
X | g.19355435A>T | CA515486026 | PDHA1 | c.711A>T (p.Gly237=) c.*382A>T (n.*382A>T) c.774A>T (p.Gly258=) c.804A>T (p.Gly268=) n.485A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.690A>T (p.Gly230=) n.525A>T n.118A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.825A>T (p.Gly275=) c.732A>T (p.Gly244=) | |
X | g.19355436A>C | CA412394549 | PDHA1 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.486A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.526A>C n.119A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) | |
X | g.19355436A>G | CA412394551 | PDHA1 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*383A>G (n.*383A>G) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.486A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.526A>G n.119A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) | |
X | g.19355436A>T | CA412394550 | PDHA1 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*383A>T (n.*383A>T) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.486A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.526A>T n.119A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) | |
X | g.19355437C>A | CA412394552 | PDHA1 | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*384C>A (n.*384C>A) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) n.487C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.527C>A n.120C>A c.599C>A (p.Thr200Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) | |
X | g.19355437C= | CA2418223610 | PDHA1 | c.713C= (p.Thr238=) c.*384C= (n.*384C=) c.776C= (p.Thr259=) c.806C= (p.Thr269=) n.487C= c.*24C= (n.*24C=) c.*147C= (n.*147C=) c.692C= (p.Thr231=) n.527C= n.120C= c.599C= (p.Thr200=) c.827C= (p.Thr276=) c.734C= (p.Thr245=) | |
X | g.19355437C>G | CA412394554 | PDHA1 | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) n.487C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.527C>G n.120C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355437C>T | CA412394553 | PDHA1 | c.713C>T (p.Thr238Met) c.*384C>T (n.*384C>T) c.776C>T (p.Thr259Met) c.806C>T (p.Thr269Met) n.487C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.692C>T (p.Thr231Met) n.527C>T n.120C>T c.599C>T (p.Thr200Met) c.827C>T (p.Thr276Met) c.734C>T (p.Thr245Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355438G>A | CA10363078 | PDHA1 | c.714G>A (p.Thr238=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.777G>A (p.Thr259=) c.807G>A (p.Thr269=) n.488G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.693G>A (p.Thr231=) n.528G>A n.121G>A c.600G>A (p.Thr200=) c.828G>A (p.Thr276=) c.735G>A (p.Thr245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355438G>C | CA515486028 | PDHA1 | c.714G>C (p.Thr238=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.777G>C (p.Thr259=) c.807G>C (p.Thr269=) n.488G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.693G>C (p.Thr231=) n.528G>C n.121G>C c.600G>C (p.Thr200=) c.828G>C (p.Thr276=) c.735G>C (p.Thr245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355438G= | CA2418223611 | PDHA1 | c.714G= (p.Thr238=) c.*385G= (n.*385G=) c.777G= (p.Thr259=) c.807G= (p.Thr269=) n.488G= c.*25G= (n.*25G=) c.*148G= (n.*148G=) c.693G= (p.Thr231=) n.528G= n.121G= c.600G= (p.Thr200=) c.828G= (p.Thr276=) c.735G= (p.Thr245=) | |
X | g.19355438G>T | CA515486029 | PDHA1 | c.714G>T (p.Thr238=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.777G>T (p.Thr259=) c.807G>T (p.Thr269=) n.488G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.693G>T (p.Thr231=) n.528G>T n.121G>T c.600G>T (p.Thr200=) c.828G>T (p.Thr276=) c.735G>T (p.Thr245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355439T>A | CA412394555 | PDHA1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.*386T>A (n.*386T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.489T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.529T>A n.122T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) | |
X | g.19355439T>C | CA412394556 | PDHA1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.489T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.529T>C n.122T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) | |
X | g.19355439T>G | CA412394557 | PDHA1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.*386T>G (n.*386T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.489T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.529T>G n.122T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) | |
X | g.19355440C>A | CA412394558 | PDHA1 | c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.*387C>A (n.*387C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.490C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.530C>A n.123C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) | |
X | g.19355440C>G | CA412394559 | PDHA1 | c.716C>G (p.Ser239Cys) c.*387C>G (n.*387C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.490C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.530C>G n.123C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) | |
X | g.19355440C>T | CA412394560 | PDHA1 | c.716C>T (p.Ser239Phe) c.*387C>T (n.*387C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.490C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.530C>T n.123C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) | |
X | g.19355441T>A | CA515486030 | PDHA1 | c.717T>A (p.Ser239=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.780T>A (p.Ser260=) c.810T>A (p.Ser270=) n.491T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.696T>A (p.Ser232=) n.531T>A n.124T>A c.603T>A (p.Ser201=) c.831T>A (p.Ser277=) c.738T>A (p.Ser246=) | ClinVar |
X | g.19355441T>C | CA10363079 | PDHA1 | c.717T>C (p.Ser239=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.810T>C (p.Ser270=) n.491T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.696T>C (p.Ser232=) n.531T>C n.124T>C c.603T>C (p.Ser201=) c.831T>C (p.Ser277=) c.738T>C (p.Ser246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355441T>G | CA515486031 | PDHA1 | c.717T>G (p.Ser239=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.780T>G (p.Ser260=) c.810T>G (p.Ser270=) n.491T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.696T>G (p.Ser232=) n.531T>G n.124T>G c.603T>G (p.Ser201=) c.831T>G (p.Ser277=) c.738T>G (p.Ser246=) | |
X | g.19355441T= | CA2418223612 | PDHA1 | c.717T= (p.Ser239=) c.*388T= (n.*388T=) c.780T= (p.Ser260=) c.810T= (p.Ser270=) n.491T= c.*28T= (n.*28T=) c.*151T= (n.*151T=) c.696T= (p.Ser232=) n.531T= n.124T= c.603T= (p.Ser201=) c.831T= (p.Ser277=) c.738T= (p.Ser246=) | |
X | g.19355442G>A | CA327027182 | PDHA1 | c.718G>A (p.Val240Ile) c.*389G>A (n.*389G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.492G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) n.532G>A n.125G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355442G>C | CA412394561 | PDHA1 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.*389G>C (n.*389G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.492G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.532G>C n.125G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) | |
X | g.19355442G= | CA2418223613 | PDHA1 | c.718G= (p.Val240=) c.*389G= (n.*389G=) c.781G= (p.Val261=) c.811G= (p.Val271=) n.492G= c.*29G= (n.*29G=) c.*152G= (n.*152G=) c.697G= (p.Val233=) n.532G= n.125G= c.604G= (p.Val202=) c.832G= (p.Val278=) c.739G= (p.Val247=) | |
X | g.19355442G>T | CA412394562 | PDHA1 | c.718G>T (p.Val240Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) c.781G>T (p.Val261Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.492G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) n.532G>T n.125G>T c.604G>T (p.Val202Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) | |
X | g.19355443T>A | CA412394563 | PDHA1 | c.719T>A (p.Val240Asp) c.*390T>A (n.*390T>A) c.782T>A (p.Val261Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.493T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) n.533T>A n.126T>A c.605T>A (p.Val202Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) | |
X | g.19355443T>C | CA412394564 | PDHA1 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.*390T>C (n.*390T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.493T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.533T>C n.126T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) | dbSNP |
X | g.19355443T>G | CA412394565 | PDHA1 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.493T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.533T>G n.126T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) | |
X | g.19355443T= | CA2418223614 | PDHA1 | c.719T= (p.Val240=) c.*390T= (n.*390T=) c.782T= (p.Val261=) c.812T= (p.Val271=) n.493T= c.*30T= (n.*30T=) c.*153T= (n.*153T=) c.698T= (p.Val233=) n.533T= n.126T= c.605T= (p.Val202=) c.833T= (p.Val278=) c.740T= (p.Val247=) | |
X | g.19355444T>A | CA515486034 | PDHA1 | c.720T>A (p.Val240=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.783T>A (p.Val261=) c.813T>A (p.Val271=) n.494T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.699T>A (p.Val233=) n.534T>A n.127T>A c.606T>A (p.Val202=) c.834T>A (p.Val278=) c.741T>A (p.Val247=) | |
X | g.19355444T>C | CA515486033 | PDHA1 | c.720T>C (p.Val240=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.783T>C (p.Val261=) c.813T>C (p.Val271=) n.494T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.699T>C (p.Val233=) n.534T>C n.127T>C c.606T>C (p.Val202=) c.834T>C (p.Val278=) c.741T>C (p.Val247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355444T>G | CA515486032 | PDHA1 | c.720T>G (p.Val240=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.783T>G (p.Val261=) c.813T>G (p.Val271=) n.494T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.699T>G (p.Val233=) n.534T>G n.127T>G c.606T>G (p.Val202=) c.834T>G (p.Val278=) c.741T>G (p.Val247=) | |
X | g.19355444T= | CA2418223615 | PDHA1 | c.720T= (p.Val240=) c.*391T= (n.*391T=) c.783T= (p.Val261=) c.813T= (p.Val271=) n.494T= c.*31T= (n.*31T=) c.*154T= (n.*154T=) c.699T= (p.Val233=) n.534T= n.127T= c.606T= (p.Val202=) c.834T= (p.Val278=) c.741T= (p.Val247=) | |
X | g.19355445G>A | CA412394568 | PDHA1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.495G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.535G>A n.128G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) | |
X | g.19355445G>C | CA412394566 | PDHA1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.495G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.535G>C n.128G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) | gnomAD v4 |
X | g.19355445G>T | CA412394567 | PDHA1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.495G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.535G>T n.128G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) | |
X | g.19355450_19355451del | CA2695231645 | PDHA1 | c.726_727del (p.Arg242SerfsTer6) c.*397_*398del (n.*397_*398del) c.789_790del (p.Arg263SerfsTer6) c.819_820del (p.Arg273SerfsTer6) n.500_501del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.705_706del (p.Arg235SerfsTer6) n.133_134del c.612_613del (p.Arg204SerfsTer6) c.840_841del (p.Arg280SerfsTer6) c.747_748del (p.Arg249SerfsTer6) | |
X | g.19355446A>C | CA412394569 | PDHA1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.496A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.129A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
X | g.19355446A>G | CA412394570 | PDHA1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.496A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.129A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) | |
X | g.19355446A>T | CA412394571 | PDHA1 | c.722A>T (p.Glu241Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.496A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) n.129A>T c.608A>T (p.Glu203Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.743A>T (p.Glu248Val) | |
X | g.19355447G>A | CA515486035 | PDHA1 | c.723G>A (p.Glu241=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.786G>A (p.Glu262=) c.816G>A (p.Glu272=) n.497G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.702G>A (p.Glu234=) n.130G>A c.609G>A (p.Glu203=) c.837G>A (p.Glu279=) c.744G>A (p.Glu248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355447G>C | CA412394572 | PDHA1 | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.*394G>C (n.*394G>C) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) n.497G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.130G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) | |
X | g.19355447G= | CA2418223616 | PDHA1 | c.723G= (p.Glu241=) c.*394G= (n.*394G=) c.786G= (p.Glu262=) c.816G= (p.Glu272=) n.497G= c.*34G= (n.*34G=) c.*157G= (n.*157G=) c.702G= (p.Glu234=) n.130G= c.609G= (p.Glu203=) c.837G= (p.Glu279=) c.744G= (p.Glu248=) | |
X | g.19355447G>T | CA412394573 | PDHA1 | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.*394G>T (n.*394G>T) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) n.497G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.130G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) | |
X | g.19355448A>C | CA515486036 | PDHA1 | c.724A>C (p.Arg242=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.787A>C (p.Arg263=) c.817A>C (p.Arg273=) n.498A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.703A>C (p.Arg235=) n.131A>C c.610A>C (p.Arg204=) c.838A>C (p.Arg280=) c.745A>C (p.Arg249=) | |
X | g.19355448A>G | CA412394574 | PDHA1 | c.724A>G (p.Arg242Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) n.498A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.703A>G (p.Arg235Gly) n.131A>G c.610A>G (p.Arg204Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) | |
X | g.19355448A>T | CA412394575 | PDHA1 | c.724A>T (p.Arg242Ter) c.*395A>T (n.*395A>T) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) n.498A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.703A>T (p.Arg235Ter) n.131A>T c.610A>T (p.Arg204Ter) c.838A>T (p.Arg280Ter) c.745A>T (p.Arg249Ter) | |
X | g.19355449G>A | CA412394576 | PDHA1 | c.725G>A (p.Arg242Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) n.499G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.704G>A (p.Arg235Lys) n.132G>A c.611G>A (p.Arg204Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) | |
X | g.19355449G>C | CA412394577 | PDHA1 | c.725G>C (p.Arg242Thr) c.*396G>C (n.*396G>C) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) n.499G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.704G>C (p.Arg235Thr) n.132G>C c.611G>C (p.Arg204Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) | |
X | g.19355449G>T | CA412394578 | PDHA1 | c.725G>T (p.Arg242Ile) c.*396G>T (n.*396G>T) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) n.499G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.704G>T (p.Arg235Ile) n.132G>T c.611G>T (p.Arg204Ile) c.839G>T (p.Arg280Ile) c.746G>T (p.Arg249Ile) | |
X | g.19355450A>C | CA412394579 | PDHA1 | c.726A>C (p.Arg242Ser) c.*397A>C (n.*397A>C) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) n.500A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.705A>C (p.Arg235Ser) n.133A>C c.612A>C (p.Arg204Ser) c.840A>C (p.Arg280Ser) c.747A>C (p.Arg249Ser) | |
X | g.19355450A>G | CA515486037 | PDHA1 | c.726A>G (p.Arg242=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.789A>G (p.Arg263=) c.819A>G (p.Arg273=) n.500A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.705A>G (p.Arg235=) n.133A>G c.612A>G (p.Arg204=) c.840A>G (p.Arg280=) c.747A>G (p.Arg249=) | |
X | g.19355450A>T | CA412394580 | PDHA1 | c.726A>T (p.Arg242Ser) c.*397A>T (n.*397A>T) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) n.500A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.705A>T (p.Arg235Ser) n.133A>T c.612A>T (p.Arg204Ser) c.840A>T (p.Arg280Ser) c.747A>T (p.Arg249Ser) | |
X | g.19355451G>A | CA412394581 | PDHA1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.501G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.134G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) | |
X | g.19355451G>C | CA412394583 | PDHA1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.501G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.134G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) | |
X | g.19355451G>T | CA412394582 | PDHA1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.501G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.134G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) | |
X | g.19355452C>A | CA321964 | PDHA1 | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.*399C>A (n.*399C>A) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) n.502C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.707C>A (p.Ala236Glu) n.135C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355452C= | CA2418223617 | PDHA1 | c.728C= (p.Ala243=) c.*399C= (n.*399C=) c.791C= (p.Ala264=) c.821C= (p.Ala274=) n.502C= c.*39C= (n.*39C=) c.*162C= (n.*162C=) c.707C= (p.Ala236=) n.135C= c.614C= (p.Ala205=) c.842C= (p.Ala281=) c.749C= (p.Ala250=) | |
X | g.19355452C>G | CA412394584 | PDHA1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.502C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.135C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) | |
X | g.19355452C>T | CA412394585 | PDHA1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.*399C>T (n.*399C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.502C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.135C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.749C>T (p.Ala250Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355453G>A | CA10363080 | PDHA1 | c.729G>A (p.Ala243=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.792G>A (p.Ala264=) c.822G>A (p.Ala274=) n.503G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.708G>A (p.Ala236=) n.136G>A c.615G>A (p.Ala205=) c.843G>A (p.Ala281=) c.750G>A (p.Ala250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355453G>C | CA515486041 | PDHA1 | c.729G>C (p.Ala243=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.792G>C (p.Ala264=) c.822G>C (p.Ala274=) n.503G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.708G>C (p.Ala236=) n.136G>C c.615G>C (p.Ala205=) c.843G>C (p.Ala281=) c.750G>C (p.Ala250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355453G= | CA2418223618 | PDHA1 | c.729G= (p.Ala243=) c.*400G= (n.*400G=) c.792G= (p.Ala264=) c.822G= (p.Ala274=) n.503G= c.*40G= (n.*40G=) c.*163G= (n.*163G=) c.708G= (p.Ala236=) n.136G= c.615G= (p.Ala205=) c.843G= (p.Ala281=) c.750G= (p.Ala250=) | |
X | g.19355453G>T | CA515486042 | PDHA1 | c.729G>T (p.Ala243=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.792G>T (p.Ala264=) c.822G>T (p.Ala274=) n.503G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.708G>T (p.Ala236=) n.136G>T c.615G>T (p.Ala205=) c.843G>T (p.Ala281=) c.750G>T (p.Ala250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355456_19355483dup | CA915950753 | PDHA1 | c.732_759dup (p.Asp254SerfsTer4) c.*403_*430dup (n.*403_*430dup) c.795_822dup (p.Asp275SerfsTer4) c.825_852dup (p.Asp285SerfsTer4) n.506_533dup c.*43_*70dup (n.*43_*70dup) c.*166_*193dup (n.*166_*193dup) c.711_738dup (p.Asp247SerfsTer4) n.139_166dup c.618_645dup (p.Asp216SerfsTer4) c.846_873dup (p.Asp292SerfsTer4) c.753_780dup (p.Asp261SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355454G>A | CA412394586 | PDHA1 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*401G>A (n.*401G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.504G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.137G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
X | g.19355454G>C | CA412394587 | PDHA1 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.504G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.137G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19355454G= | CA2418223619 | PDHA1 | c.730G= (p.Ala244=) c.*401G= (n.*401G=) c.793G= (p.Ala265=) c.823G= (p.Ala275=) n.504G= c.*41G= (n.*41G=) c.*164G= (n.*164G=) c.709G= (p.Ala237=) n.137G= c.616G= (p.Ala206=) c.844G= (p.Ala282=) c.751G= (p.Ala251=) | |
X | g.19355454G>T | CA412394588 | PDHA1 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.504G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.137G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | |
X | g.19355455C>A | CA412394589 | PDHA1 | c.731C>A (p.Ala244Glu) c.*402C>A (n.*402C>A) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.505C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.138C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
X | g.19355455C>G | CA412394590 | PDHA1 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.505C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.138C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
X | g.19355455C>T | CA412394591 | PDHA1 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.*402C>T (n.*402C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.505C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) n.138C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | |
X | g.19355456A>C | CA515486045 | PDHA1 | c.732A>C (p.Ala244=) c.*403A>C (n.*403A>C) c.795A>C (p.Ala265=) c.825A>C (p.Ala275=) n.506A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.711A>C (p.Ala237=) n.139A>C c.618A>C (p.Ala206=) c.846A>C (p.Ala282=) c.753A>C (p.Ala251=) | |
X | g.19355456A>G | CA515486043 | PDHA1 | c.732A>G (p.Ala244=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.795A>G (p.Ala265=) c.825A>G (p.Ala275=) n.506A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.711A>G (p.Ala237=) n.139A>G c.618A>G (p.Ala206=) c.846A>G (p.Ala282=) c.753A>G (p.Ala251=) | |
X | g.19355456A>T | CA515486044 | PDHA1 | c.732A>T (p.Ala244=) c.*403A>T (n.*403A>T) c.795A>T (p.Ala265=) c.825A>T (p.Ala275=) n.506A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.711A>T (p.Ala237=) n.139A>T c.618A>T (p.Ala206=) c.846A>T (p.Ala282=) c.753A>T (p.Ala251=) | |
X | g.19355457G>A | CA412394592 | PDHA1 | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.507G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.140G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) | |
X | g.19355457G>C | CA412394593 | PDHA1 | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.507G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.140G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) | |
X | g.19355457G>T | CA412394594 | PDHA1 | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.507G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.140G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) | |
X | g.19355458C>A | CA412394595 | PDHA1 | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.*405C>A (n.*405C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.508C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.141C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) | |
X | g.19355458C>G | CA412394597 | PDHA1 | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.508C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.141C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) | |
X | g.19355458C>T | CA412394596 | PDHA1 | c.734C>T (p.Ala245Val) c.*405C>T (n.*405C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.508C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) n.141C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.755C>T (p.Ala252Val) | gnomAD v4 |
X | g.19355459C>A | CA515486046 | PDHA1 | c.735C>A (p.Ala245=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.798C>A (p.Ala266=) c.828C>A (p.Ala276=) n.509C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.714C>A (p.Ala238=) n.142C>A c.621C>A (p.Ala207=) c.849C>A (p.Ala283=) c.756C>A (p.Ala252=) | |
X | g.19355459C>G | CA515486047 | PDHA1 | c.735C>G (p.Ala245=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.798C>G (p.Ala266=) c.828C>G (p.Ala276=) n.509C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.714C>G (p.Ala238=) n.142C>G c.621C>G (p.Ala207=) c.849C>G (p.Ala283=) c.756C>G (p.Ala252=) | |
X | g.19355459C>T | CA515486048 | PDHA1 | c.735C>T (p.Ala245=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.798C>T (p.Ala266=) c.828C>T (p.Ala276=) n.509C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.714C>T (p.Ala238=) n.142C>T c.621C>T (p.Ala207=) c.849C>T (p.Ala283=) c.756C>T (p.Ala252=) | |
X | g.19355460A>C | CA412394598 | PDHA1 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*407A>C (n.*407A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.510A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.143A>C c.622A>C (p.Ser208Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) | |
X | g.19355460A>G | CA412394599 | PDHA1 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.510A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.143A>G c.622A>G (p.Ser208Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) | |
X | g.19355460A>T | CA412394600 | PDHA1 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*407A>T (n.*407A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.510A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.143A>T c.622A>T (p.Ser208Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) | |
X | g.19355461G>A | CA412394601 | PDHA1 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*408G>A (n.*408G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.511G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.144G>A c.623G>A (p.Ser208Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) | |
X | g.19355461G>C | CA412394602 | PDHA1 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.511G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.144G>C c.623G>C (p.Ser208Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) | |
X | g.19355461G>T | CA412394603 | PDHA1 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*408G>T (n.*408G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.511G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.144G>T c.623G>T (p.Ser208Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) | |
X | g.19355462C>A | CA412394604 | PDHA1 | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*409C>A (n.*409C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) c.831C>A (p.Ser277Arg) n.512C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.145C>A c.624C>A (p.Ser208Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) | |
X | g.19355462C= | CA2418223620 | PDHA1 | c.738C= (p.Ser246=) c.*409C= (n.*409C=) c.801C= (p.Ser267=) c.831C= (p.Ser277=) n.512C= c.*49C= (n.*49C=) c.*172C= (n.*172C=) c.717C= (p.Ser239=) n.145C= c.624C= (p.Ser208=) c.852C= (p.Ser284=) c.759C= (p.Ser253=) | |
X | g.19355462C>G | CA412394605 | PDHA1 | c.738C>G (p.Ser246Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) c.831C>G (p.Ser277Arg) n.512C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.145C>G c.624C>G (p.Ser208Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.759C>G (p.Ser253Arg) | |
X | g.19355462C>T | CA10363081 | PDHA1 | c.738C>T (p.Ser246=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.801C>T (p.Ser267=) c.831C>T (p.Ser277=) n.512C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.145C>T c.624C>T (p.Ser208=) c.852C>T (p.Ser284=) c.759C>T (p.Ser253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355463A>C | CA412394608 | PDHA1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.513A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.146A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) | |
X | g.19355463A>G | CA412394607 | PDHA1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.513A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.146A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) | gnomAD v4 |
X | g.19355463A>T | CA412394606 | PDHA1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.513A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.146A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) | |
X | g.19355464C>A | CA412394609 | PDHA1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) c.*411C>A (n.*411C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.514C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.147C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
X | g.19355464C= | CA2418223621 | PDHA1 | c.740C= (p.Thr247=) c.*411C= (n.*411C=) c.803C= (p.Thr268=) c.833C= (p.Thr278=) n.514C= c.*51C= (n.*51C=) c.*174C= (n.*174C=) c.719C= (p.Thr240=) n.147C= c.626C= (p.Thr209=) c.854C= (p.Thr285=) c.761C= (p.Thr254=) | |
X | g.19355464C>G | CA412394610 | PDHA1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) c.*411C>G (n.*411C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.514C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.147C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) | |
X | g.19355464C>T | CA412394611 | PDHA1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*411C>T (n.*411C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.514C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.147C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) | |
X | g.19355465T>A | CA515486049 | PDHA1 | c.741T>A (p.Thr247=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.804T>A (p.Thr268=) c.834T>A (p.Thr278=) n.515T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.720T>A (p.Thr240=) n.148T>A c.627T>A (p.Thr209=) c.855T>A (p.Thr285=) c.762T>A (p.Thr254=) | |
X | g.19355465T>C | CA515486050 | PDHA1 | c.741T>C (p.Thr247=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.804T>C (p.Thr268=) c.834T>C (p.Thr278=) n.515T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.720T>C (p.Thr240=) n.148T>C c.627T>C (p.Thr209=) c.855T>C (p.Thr285=) c.762T>C (p.Thr254=) | gnomAD v4 |
X | g.19355465T>G | CA515486051 | PDHA1 | c.741T>G (p.Thr247=) c.*412T>G (n.*412T>G) c.804T>G (p.Thr268=) c.834T>G (p.Thr278=) n.515T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.720T>G (p.Thr240=) n.148T>G c.627T>G (p.Thr209=) c.855T>G (p.Thr285=) c.762T>G (p.Thr254=) | |
X | g.19355466_19355469dup | CA1139667325 | PDHA1 | c.742_745dup (p.Tyr249Ter) c.*413_*416dup (n.*413_*416dup) c.805_808dup (p.Tyr270Ter) c.835_838dup (p.Tyr280Ter) n.516_519dup c.*53_*56dup (n.*53_*56dup) c.*176_*179dup (n.*176_*179dup) c.721_724dup (p.Tyr242Ter) n.149_152dup c.628_631dup (p.Tyr211Ter) c.856_859dup (p.Tyr287Ter) c.763_766dup (p.Tyr256Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355466G>A | CA412394612 | PDHA1 | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.*413G>A (n.*413G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.516G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.149G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) | |
X | g.19355466G>C | CA412394613 | PDHA1 | c.742G>C (p.Asp248His) c.*413G>C (n.*413G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.835G>C (p.Asp279His) n.516G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.721G>C (p.Asp241His) n.149G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.856G>C (p.Asp286His) c.763G>C (p.Asp255His) | |
X | g.19355466G>T | CA412394614 | PDHA1 | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.*413G>T (n.*413G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.516G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.149G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) | |
X | g.19355467A= | CA2418223622 | PDHA1 | c.743A= (p.Asp248=) c.*414A= (n.*414A=) c.806A= (p.Asp269=) c.836A= (p.Asp279=) n.517A= c.*54A= (n.*54A=) c.*177A= (n.*177A=) c.722A= (p.Asp241=) n.150A= c.629A= (p.Asp210=) c.857A= (p.Asp286=) c.764A= (p.Asp255=) | |
X | g.19355467A>C | CA412394617 | PDHA1 | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.517A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.150A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) | |
X | g.19355467A>G | CA412394615 | PDHA1 | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.517A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.150A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) | |
X | g.19355467A>T | CA412394616 | PDHA1 | c.743A>T (p.Asp248Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.836A>T (p.Asp279Val) n.517A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) n.150A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.764A>T (p.Asp255Val) | |
X | g.19355468T>A | CA412394618 | PDHA1 | c.744T>A (p.Asp248Glu) c.*415T>A (n.*415T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) n.518T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.151T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) | |
X | g.19355468T>C | CA515486052 | PDHA1 | c.744T>C (p.Asp248=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.807T>C (p.Asp269=) c.837T>C (p.Asp279=) n.518T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.723T>C (p.Asp241=) n.151T>C c.630T>C (p.Asp210=) c.858T>C (p.Asp286=) c.765T>C (p.Asp255=) | |
X | g.19355468T>G | CA412394619 | PDHA1 | c.744T>G (p.Asp248Glu) c.*415T>G (n.*415T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) n.518T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.151T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) | |
X | g.19355469_19355472dup | CA915950754 | PDHA1 | c.745_748dup (p.Tyr250LeufsTer?) c.*416_*419dup (n.*416_*419dup) c.808_811dup (p.Tyr271LeufsTer?) c.838_841dup (p.Tyr281LeufsTer?) n.519_522dup c.*56_*59dup (n.*56_*59dup) c.*179_*182dup (n.*179_*182dup) c.724_727dup (p.Tyr243LeufsTer?) n.152_155dup c.631_634dup (p.Tyr212LeufsTer?) c.859_862dup (p.Tyr288LeufsTer?) c.766_769dup (p.Tyr257LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355469T>A | CA412394620 | PDHA1 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.*416T>A (n.*416T>A) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.519T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.152T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) | |
X | g.19355469T>C | CA412394621 | PDHA1 | c.745T>C (p.Tyr249His) c.*416T>C (n.*416T>C) c.808T>C (p.Tyr270His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.519T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.724T>C (p.Tyr242His) n.152T>C c.631T>C (p.Tyr211His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.766T>C (p.Tyr256His) | |
X | g.19355469T>G | CA412394622 | PDHA1 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.*416T>G (n.*416T>G) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.519T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.152T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) | |
X | g.19355472_19355474del | CA2695231646 | PDHA1 | c.748_750del (p.Tyr250del) c.*419_*421del (n.*419_*421del) c.811_813del (p.Tyr271del) c.841_843del (p.Tyr281del) n.522_524del c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.727_729del (p.Tyr243del) n.155_157del c.634_636del (p.Tyr212del) c.862_864del (p.Tyr288del) c.769_771del (p.Tyr257del) | |
X | g.19355470A>C | CA412394625 | PDHA1 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.*417A>C (n.*417A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.520A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.153A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) | |
X | g.19355470A>G | CA412394623 | PDHA1 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.*417A>G (n.*417A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.520A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.153A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) | |
X | g.19355470A>T | CA412394624 | PDHA1 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.*417A>T (n.*417A>T) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.520A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.153A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) | |
X | g.19355471C>A | CA412394626 | PDHA1 | c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.*418C>A (n.*418C>A) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.521C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.154C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.768C>A (p.Tyr256Ter) | |
X | g.19355471C>G | CA412394627 | PDHA1 | c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.*418C>G (n.*418C>G) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.521C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.154C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.768C>G (p.Tyr256Ter) | |
X | g.19355471C>T | CA515486053 | PDHA1 | c.747C>T (p.Tyr249=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.810C>T (p.Tyr270=) c.840C>T (p.Tyr280=) n.521C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.726C>T (p.Tyr242=) n.154C>T c.633C>T (p.Tyr211=) c.861C>T (p.Tyr287=) c.768C>T (p.Tyr256=) | |
X | g.19355472T>A | CA121218 | PDHA1 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*419T>A (n.*419T>A) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.522T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.155T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355472T>C | CA412394628 | PDHA1 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*419T>C (n.*419T>C) c.811T>C (p.Tyr271His) c.841T>C (p.Tyr281His) n.522T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.727T>C (p.Tyr243His) n.155T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.769T>C (p.Tyr257His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19355472T>G | CA412394629 | PDHA1 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*419T>G (n.*419T>G) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.522T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.155T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) | |
X | g.19355472T= | CA2418223623 | PDHA1 | c.748T= (p.Tyr250=) c.*419T= (n.*419T=) c.811T= (p.Tyr271=) c.841T= (p.Tyr281=) n.522T= c.*59T= (n.*59T=) c.*182T= (n.*182T=) c.727T= (p.Tyr243=) n.155T= c.634T= (p.Tyr212=) c.862T= (p.Tyr288=) c.769T= (p.Tyr257=) | |
X | g.19355473A>C | CA412394630 | PDHA1 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*420A>C (n.*420A>C) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.523A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.156A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) | |
X | g.19355473A>G | CA412394631 | PDHA1 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*420A>G (n.*420A>G) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.523A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.156A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355473A>T | CA412394632 | PDHA1 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*420A>T (n.*420A>T) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.523A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.156A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) | |
X | g.19355474C>A | CA412394633 | PDHA1 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.524C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.157C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) | |
X | g.19355474C>G | CA412394634 | PDHA1 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.*421C>G (n.*421C>G) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.524C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.157C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) | |
X | g.19355474C>T | CA515486054 | PDHA1 | c.750C>T (p.Tyr250=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.813C>T (p.Tyr271=) c.843C>T (p.Tyr281=) n.524C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.729C>T (p.Tyr243=) n.157C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.771C>T (p.Tyr257=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355475A= | CA2418223624 | PDHA1 | c.751A= (p.Lys251=) c.*422A= (n.*422A=) c.814A= (p.Lys272=) c.844A= (p.Lys282=) n.525A= c.*62A= (n.*62A=) c.*185A= (n.*185A=) c.730A= (p.Lys244=) n.158A= c.637A= (p.Lys213=) c.865A= (p.Lys289=) c.772A= (p.Lys258=) | |
X | g.19355475A>C | CA412394635 | PDHA1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*422A>C (n.*422A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.525A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.158A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) | |
X | g.19355475A>G | CA412394636 | PDHA1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*422A>G (n.*422A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.525A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.158A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355475A>T | CA412394637 | PDHA1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.525A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.158A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) | |
X | g.19355476A= | CA2418223625 | PDHA1 | c.752A= (p.Lys251=) c.*423A= (n.*423A=) c.815A= (p.Lys272=) c.845A= (p.Lys282=) n.526A= c.*63A= (n.*63A=) c.*186A= (n.*186A=) c.731A= (p.Lys244=) n.159A= c.638A= (p.Lys213=) c.866A= (p.Lys289=) c.773A= (p.Lys258=) | |
X | g.19355476A>C | CA412394638 | PDHA1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.526A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.159A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) | |
X | g.19355476A>G | CA412394640 | PDHA1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.526A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.159A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355476A>T | CA412394639 | PDHA1 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.*423A>T (n.*423A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.526A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.731A>T (p.Lys244Met) n.159A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.773A>T (p.Lys258Met) | |
X | g.19355477G>A | CA515486055 | PDHA1 | c.753G>A (p.Lys251=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.816G>A (p.Lys272=) c.846G>A (p.Lys282=) n.527G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.732G>A (p.Lys244=) n.160G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.867G>A (p.Lys289=) c.774G>A (p.Lys258=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355477G>C | CA412394641 | PDHA1 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*424G>C (n.*424G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.527G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.160G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) | |
X | g.19355477G>T | CA412394642 | PDHA1 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*424G>T (n.*424G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.527G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.160G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) | |
X | g.19355478A>C | CA515486056 | PDHA1 | c.754A>C (p.Arg252=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.817A>C (p.Arg273=) c.847A>C (p.Arg283=) n.528A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.733A>C (p.Arg245=) n.161A>C c.640A>C (p.Arg214=) c.868A>C (p.Arg290=) c.775A>C (p.Arg259=) | |
X | g.19355478A>G | CA412394643 | PDHA1 | c.754A>G (p.Arg252Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.528A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) n.161A>G c.640A>G (p.Arg214Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) | |
X | g.19355478A>T | CA412394644 | PDHA1 | c.754A>T (p.Arg252Ter) c.*425A>T (n.*425A>T) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.528A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) n.161A>T c.640A>T (p.Arg214Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.775A>T (p.Arg259Ter) | |
X | g.19355479G>A | CA412394645 | PDHA1 | c.755G>A (p.Arg252Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.529G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) n.162G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) | |
X | g.19355479G>C | CA412394646 | PDHA1 | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.529G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) n.162G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) | ClinVar |
X | g.19355479G>T | CA412394647 | PDHA1 | c.755G>T (p.Arg252Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.529G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) n.162G>T c.641G>T (p.Arg214Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.776G>T (p.Arg259Ile) | |
X | g.19355480A= | CA2418223626 | PDHA1 | c.756A= (p.Arg252=) c.*427A= (n.*427A=) c.819A= (p.Arg273=) c.849A= (p.Arg283=) n.530A= c.*67A= (n.*67A=) c.*190A= (n.*190A=) c.735A= (p.Arg245=) n.163A= c.642A= (p.Arg214=) c.870A= (p.Arg290=) c.777A= (p.Arg259=) | |
X | g.19355480A>C | CA412394648 | PDHA1 | c.756A>C (p.Arg252Ser) c.*427A>C (n.*427A>C) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.530A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) n.163A>C c.642A>C (p.Arg214Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355480A>G | CA515486057 | PDHA1 | c.756A>G (p.Arg252=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.819A>G (p.Arg273=) c.849A>G (p.Arg283=) n.530A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.735A>G (p.Arg245=) n.163A>G c.642A>G (p.Arg214=) c.870A>G (p.Arg290=) c.777A>G (p.Arg259=) | |
X | g.19355480A>T | CA412394649 | PDHA1 | c.756A>T (p.Arg252Ser) c.*427A>T (n.*427A>T) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.530A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) n.163A>T c.642A>T (p.Arg214Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser) | |
X | g.19355481G>A | CA412394650 | PDHA1 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.531G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.164G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355481G>C | CA412394651 | PDHA1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.531G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.164G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) | |
X | g.19355481G= | CA2418223627 | PDHA1 | c.757G= (p.Gly253=) c.*428G= (n.*428G=) c.820G= (p.Gly274=) c.850G= (p.Gly284=) n.531G= c.*68G= (n.*68G=) c.*191G= (n.*191G=) c.736G= (p.Gly246=) n.164G= c.643G= (p.Gly215=) c.871G= (p.Gly291=) c.778G= (p.Gly260=) | |
X | g.19355481G>T | CA412394652 | PDHA1 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.531G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.736G>T (p.Gly246Cys) n.164G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) | |
X | g.19355482_19355484dup | CA2693250489 | PDHA1 | c.758_760dup (p.Gly253_Asp254insGly) c.*429_*431dup (n.*429_*431dup) c.821_823dup (p.Gly274_Asp275insGly) c.851_853dup (p.Gly284_Asp285insGly) n.532_534dup c.*69_*71dup (n.*69_*71dup) c.*192_*194dup (n.*192_*194dup) c.737_739dup (p.Gly246_Asp247insGly) n.165_167dup c.644_646dup (p.Gly215_Asp216insGly) c.872_874dup (p.Gly291_Asp292insGly) c.779_781dup (p.Gly260_Asp261insGly) | gnomAD v4 |
X | g.19355482G>A | CA412394655 | PDHA1 | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.*429G>A (n.*429G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.532G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.165G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) | COSMIC COSMIC |
X | g.19355482G>C | CA412394653 | PDHA1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.532G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.165G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) | |
X | g.19355482G>T | CA412394654 | PDHA1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.532G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) n.165G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.779G>T (p.Gly260Val) | |
X | g.19355483C>A | CA515486058 | PDHA1 | c.759C>A (p.Gly253=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.822C>A (p.Gly274=) c.852C>A (p.Gly284=) n.533C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.738C>A (p.Gly246=) n.166C>A c.645C>A (p.Gly215=) c.873C>A (p.Gly291=) c.780C>A (p.Gly260=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355483C= | CA2418223628 | PDHA1 | c.759C= (p.Gly253=) c.*430C= (n.*430C=) c.822C= (p.Gly274=) c.852C= (p.Gly284=) n.533C= c.*70C= (n.*70C=) c.*193C= (n.*193C=) c.738C= (p.Gly246=) n.166C= c.645C= (p.Gly215=) c.873C= (p.Gly291=) c.780C= (p.Gly260=) | |
X | g.19355483C>G | CA515486059 | PDHA1 | c.759C>G (p.Gly253=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.822C>G (p.Gly274=) c.852C>G (p.Gly284=) n.533C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.738C>G (p.Gly246=) n.166C>G c.645C>G (p.Gly215=) c.873C>G (p.Gly291=) c.780C>G (p.Gly260=) | |
X | g.19355483C>T | CA515486060 | PDHA1 | c.759C>T (p.Gly253=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.822C>T (p.Gly274=) c.852C>T (p.Gly284=) n.533C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.738C>T (p.Gly246=) n.166C>T c.645C>T (p.Gly215=) c.873C>T (p.Gly291=) c.780C>T (p.Gly260=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355484G>A | CA412394656 | PDHA1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*431G>A (n.*431G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.534G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.167G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355484G>C | CA412394657 | PDHA1 | c.760G>C (p.Asp254His) c.*431G>C (n.*431G>C) c.823G>C (p.Asp275His) c.853G>C (p.Asp285His) n.534G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.739G>C (p.Asp247His) n.167G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.874G>C (p.Asp292His) c.781G>C (p.Asp261His) | |
X | g.19355484G= | CA2418223629 | PDHA1 | c.760G= (p.Asp254=) c.*431G= (n.*431G=) c.823G= (p.Asp275=) c.853G= (p.Asp285=) n.534G= c.*71G= (n.*71G=) c.*194G= (n.*194G=) c.739G= (p.Asp247=) n.167G= c.646G= (p.Asp216=) c.874G= (p.Asp292=) c.781G= (p.Asp261=) | |
X | g.19355484G>T | CA412394658 | PDHA1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.*431G>T (n.*431G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.534G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.167G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.19355485A>C | CA412394659 | PDHA1 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.535A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.168A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) | |
X | g.19355485A>G | CA412394660 | PDHA1 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.535A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.168A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) | |
X | g.19355485A>T | CA412394661 | PDHA1 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.*432A>T (n.*432A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) c.854A>T (p.Asp285Val) n.535A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) n.168A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.782A>T (p.Asp261Val) | |
X | g.19355486T>A | CA412394662 | PDHA1 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.*433T>A (n.*433T>A) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) n.536T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.169T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) | |
X | g.19355486T>C | CA515486061 | PDHA1 | c.762T>C (p.Asp254=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.825T>C (p.Asp275=) c.855T>C (p.Asp285=) n.536T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.741T>C (p.Asp247=) n.169T>C c.648T>C (p.Asp216=) c.876T>C (p.Asp292=) c.783T>C (p.Asp261=) | |
X | g.19355486T>G | CA412394663 | PDHA1 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.*433T>G (n.*433T>G) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) n.536T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.169T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) | |
X | g.19355487T>A | CA412394664 | PDHA1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*434T>A (n.*434T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.537T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.170T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) | |
X | g.19355487T>C | CA412394665 | PDHA1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*434T>C (n.*434T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.537T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.170T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) | |
X | g.19355487T>G | CA412394666 | PDHA1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.*434T>G (n.*434T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.856T>G (p.Phe286Val) n.537T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) n.170T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.877T>G (p.Phe293Val) c.784T>G (p.Phe262Val) | gnomAD v4 |
X | g.19355488T>A | CA412394669 | PDHA1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*435T>A (n.*435T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.538T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.171T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) | |
X | g.19355488T>C | CA412394668 | PDHA1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*435T>C (n.*435T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.538T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.171T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) | |
X | g.19355488T>G | CA412394667 | PDHA1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*435T>G (n.*435T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.538T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.171T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) | |
X | g.19355489C>A | CA412394670 | PDHA1 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*436C>A (n.*436C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.539C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.172C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) | |
X | g.19355489C>G | CA412394671 | PDHA1 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*436C>G (n.*436C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.539C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.172C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) | |
X | g.19355489C>T | CA515486062 | PDHA1 | c.765C>T (p.Phe255=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.858C>T (p.Phe286=) n.539C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.744C>T (p.Phe248=) n.172C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.879C>T (p.Phe293=) c.786C>T (p.Phe262=) | |
X | g.19355490A= | CA2418223630 | PDHA1 | c.766A= (p.Ile256=) c.*437A= (n.*437A=) c.829A= (p.Ile277=) c.859A= (p.Ile287=) n.540A= c.*77A= (n.*77A=) c.*200A= (n.*200A=) c.745A= (p.Ile249=) n.173A= c.652A= (p.Ile218=) c.880A= (p.Ile294=) c.787A= (p.Ile263=) | |
X | g.19355490A>C | CA412394672 | PDHA1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.540A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.173A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) | gnomAD v4 |
X | g.19355490A>G | CA412394674 | PDHA1 | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*437A>G (n.*437A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.540A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) n.173A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.787A>G (p.Ile263Val) | |
X | g.19355490A>T | CA412394673 | PDHA1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) c.*437A>T (n.*437A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.540A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.173A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) | dbSNP |
X | g.19355491T>A | CA412394675 | PDHA1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) c.*438T>A (n.*438T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.541T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.174T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
X | g.19355491T>C | CA412394676 | PDHA1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.541T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.174T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
X | g.19355491T>G | CA16621291 | PDHA1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) c.*438T>G (n.*438T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.541T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.174T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355491T= | CA2418223631 | PDHA1 | c.767T= (p.Ile256=) c.*438T= (n.*438T=) c.830T= (p.Ile277=) c.860T= (p.Ile287=) n.541T= c.*78T= (n.*78T=) c.*201T= (n.*201T=) c.746T= (p.Ile249=) n.174T= c.653T= (p.Ile218=) c.881T= (p.Ile294=) c.788T= (p.Ile263=) | |
X | g.19355492T>A | CA515486063 | PDHA1 | c.768T>A (p.Ile256=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.831T>A (p.Ile277=) c.861T>A (p.Ile287=) n.542T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.747T>A (p.Ile249=) n.175T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.882T>A (p.Ile294=) c.789T>A (p.Ile263=) | |
X | g.19355492T>C | CA515486064 | PDHA1 | c.768T>C (p.Ile256=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.831T>C (p.Ile277=) c.861T>C (p.Ile287=) n.542T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.747T>C (p.Ile249=) n.175T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.882T>C (p.Ile294=) c.789T>C (p.Ile263=) | |
X | g.19355492T>G | CA412394677 | PDHA1 | c.768T>G (p.Ile256Met) c.*439T>G (n.*439T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.542T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.747T>G (p.Ile249Met) n.175T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.882T>G (p.Ile294Met) c.789T>G (p.Ile263Met) | gnomAD v4 |
X | g.19355493C>A | CA412394678 | PDHA1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.543C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.176C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | |
X | g.19355493C>G | CA412394679 | PDHA1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.543C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.176C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
X | g.19355493C>T | CA412394680 | PDHA1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.543C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.176C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
X | g.19355494C>A | CA412394681 | PDHA1 | c.770C>A (p.Pro257His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.833C>A (p.Pro278His) c.863C>A (p.Pro288His) n.544C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.177C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.884C>A (p.Pro295His) c.791C>A (p.Pro264His) | |
X | g.19355494C= | CA2418223632 | PDHA1 | c.770C= (p.Pro257=) c.*441C= (n.*441C=) c.833C= (p.Pro278=) c.863C= (p.Pro288=) n.544C= c.*81C= (n.*81C=) c.*204C= (n.*204C=) c.749C= (p.Pro250=) n.177C= c.656C= (p.Pro219=) c.884C= (p.Pro295=) c.791C= (p.Pro264=) | |
X | g.19355494C>G | CA412394682 | PDHA1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.544C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.177C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
X | g.19355494C>T | CA412394683 | PDHA1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.544C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.177C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355495T>A | CA515486065 | PDHA1 | c.771T>A (p.Pro257=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.834T>A (p.Pro278=) c.864T>A (p.Pro288=) n.545T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.750T>A (p.Pro250=) n.178T>A c.657T>A (p.Pro219=) c.885T>A (p.Pro295=) c.792T>A (p.Pro264=) | |
X | g.19355495T>C | CA515486066 | PDHA1 | c.771T>C (p.Pro257=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.834T>C (p.Pro278=) c.864T>C (p.Pro288=) n.545T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.750T>C (p.Pro250=) n.178T>C c.657T>C (p.Pro219=) c.885T>C (p.Pro295=) c.792T>C (p.Pro264=) | |
X | g.19355495T>G | CA515486067 | PDHA1 | c.771T>G (p.Pro257=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.834T>G (p.Pro278=) c.864T>G (p.Pro288=) n.545T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.750T>G (p.Pro250=) n.178T>G c.657T>G (p.Pro219=) c.885T>G (p.Pro295=) c.792T>G (p.Pro264=) | |
X | g.19355496G>A | CA412394684 | PDHA1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.*443G>A (n.*443G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.546G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) n.179G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) | |
X | g.19355496G>C | CA412394685 | PDHA1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.546G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.179G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) | |
X | g.19355496G>T | CA412394686 | PDHA1 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.*443G>T (n.*443G>T) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.546G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.751G>T (p.Gly251Trp) n.179G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) | |
X | g.19355497G>A | CA412394687 | PDHA1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.*444G>A (n.*444G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.547G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) n.180G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) | |
X | g.19355497G>C | CA412394689 | PDHA1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.547G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.180G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) | gnomAD v4 |
X | g.19355497G>T | CA412394688 | PDHA1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.547G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) n.180G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.794G>T (p.Gly265Val) | |
X | g.19355498G>A | CA515486069 | PDHA1 | c.774G>A (p.Gly258=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.837G>A (p.Gly279=) c.867G>A (p.Gly289=) n.548G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.753G>A (p.Gly251=) n.181G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.888G>A (p.Gly296=) c.795G>A (p.Gly265=) | |
X | g.19355498G>C | CA515486070 | PDHA1 | c.774G>C (p.Gly258=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.837G>C (p.Gly279=) c.867G>C (p.Gly289=) n.548G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.753G>C (p.Gly251=) n.181G>C c.660G>C (p.Gly220=) c.888G>C (p.Gly296=) c.795G>C (p.Gly265=) | |
X | g.19355498G>T | CA515486068 | PDHA1 | c.774G>T (p.Gly258=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.837G>T (p.Gly279=) c.867G>T (p.Gly289=) n.548G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.753G>T (p.Gly251=) n.181G>T c.660G>T (p.Gly220=) c.888G>T (p.Gly296=) c.795G>T (p.Gly265=) | |
X | g.19355499C>A | CA412394690 | PDHA1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.*446C>A (n.*446C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.549C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.754C>A (p.Leu252Met) n.182C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | |
X | g.19355499C= | CA2418223633 | PDHA1 | c.775C= (p.Leu259=) c.*446C= (n.*446C=) c.838C= (p.Leu280=) c.868C= (p.Leu290=) n.549C= c.*86C= (n.*86C=) c.*209C= (n.*209C=) c.754C= (p.Leu252=) n.182C= c.661C= (p.Leu221=) c.889C= (p.Leu297=) c.796C= (p.Leu266=) | |
X | g.19355499C>G | CA412394691 | PDHA1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.549C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.182C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355499C>T | CA515486071 | PDHA1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.868C>T (p.Leu290=) n.549C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.754C>T (p.Leu252=) n.182C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.889C>T (p.Leu297=) c.796C>T (p.Leu266=) | |
X | g.19355500T>A | CA412394692 | PDHA1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.550T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.183T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
X | g.19355500T>C | CA412394693 | PDHA1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.550T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.183T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
X | g.19355500T>G | CA412394694 | PDHA1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.550T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.183T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
X | g.19355501G>A | CA515486072 | PDHA1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.870G>A (p.Leu290=) n.551G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.756G>A (p.Leu252=) n.184G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.891G>A (p.Leu297=) c.798G>A (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355501G>C | CA10363082 | PDHA1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.870G>C (p.Leu290=) n.551G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.756G>C (p.Leu252=) n.184G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.891G>C (p.Leu297=) c.798G>C (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355501G= | CA2418223634 | PDHA1 | c.777G= (p.Leu259=) c.*448G= (n.*448G=) c.840G= (p.Leu280=) c.870G= (p.Leu290=) n.551G= c.*88G= (n.*88G=) c.*211G= (n.*211G=) c.756G= (p.Leu252=) n.184G= c.663G= (p.Leu221=) c.891G= (p.Leu297=) c.798G= (p.Leu266=) | |
X | g.19355501G>T | CA515486073 | PDHA1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.870G>T (p.Leu290=) n.551G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.756G>T (p.Leu252=) n.184G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.891G>T (p.Leu297=) c.798G>T (p.Leu266=) | |
X | g.19355502A>C | CA515486074 | PDHA1 | c.778A>C (p.Arg260=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.841A>C (p.Arg281=) c.871A>C (p.Arg291=) n.552A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.757A>C (p.Arg253=) n.185A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.892A>C (p.Arg298=) c.799A>C (p.Arg267=) | |
X | g.19355502A>G | CA412394695 | PDHA1 | c.778A>G (p.Arg260Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.552A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.185A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) | |
X | g.19355502A>T | CA412394696 | PDHA1 | c.778A>T (p.Arg260Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.552A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.757A>T (p.Arg253Ter) n.185A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.799A>T (p.Arg267Ter) | |
X | g.19355503G>A | CA412394697 | PDHA1 | c.779G>A (p.Arg260Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.553G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.186G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) | |
X | g.19355503G>C | CA412394698 | PDHA1 | c.779G>C (p.Arg260Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.553G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.186G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) | |
X | g.19355503G>T | CA412394699 | PDHA1 | c.779G>T (p.Arg260Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.553G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.758G>T (p.Arg253Ile) n.186G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.800G>T (p.Arg267Ile) | |
X | g.19355504A>C | CA412394700 | PDHA1 | c.780A>C (p.Arg260Ser) c.*451A>C (n.*451A>C) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.554A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.759A>C (p.Arg253Ser) n.187A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.894A>C (p.Arg298Ser) c.801A>C (p.Arg267Ser) | |
X | g.19355504A>G | CA515486075 | PDHA1 | c.780A>G (p.Arg260=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.843A>G (p.Arg281=) c.873A>G (p.Arg291=) n.554A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.759A>G (p.Arg253=) n.187A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.894A>G (p.Arg298=) c.801A>G (p.Arg267=) | |
X | g.19355504A>T | CA412394701 | PDHA1 | c.780A>T (p.Arg260Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.554A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.759A>T (p.Arg253Ser) n.187A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) c.801A>T (p.Arg267Ser) | |
X | g.19355505G>A | CA412394702 | PDHA1 | c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) n.554+1G>A c.*91+1G>A (n.*91+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) n.187+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A) | |
X | g.19355505G>C | CA412394703 | PDHA1 | c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) n.554+1G>C c.*91+1G>C (n.*91+1G>C) c.*214+1G>C (n.*214+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) n.187+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C) | |
X | g.19355505G>T | CA412394704 | PDHA1 | c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) n.554+1G>T c.*91+1G>T (n.*91+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) n.187+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T) | |
X | g.19355506T>A | CA412394705 | PDHA1 | c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) n.554+2T>A c.*91+2T>A (n.*91+2T>A) c.*214+2T>A (n.*214+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) n.187+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A) | |
X | g.19355506T>C | CA412394706 | PDHA1 | c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) n.554+2T>C c.*91+2T>C (n.*91+2T>C) c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) n.187+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C) | |
X | g.19355506T>G | CA412394707 | PDHA1 | c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) n.554+2T>G c.*91+2T>G (n.*91+2T>G) c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) n.187+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G) | |
X | g.19355509G>T | CA2695231647 | PDHA1 | c.780+5G>T (n.780+5G>T) c.*451+5G>T (n.*451+5G>T) c.843+5G>T (n.843+5G>T) c.873+5G>T (n.873+5G>T) n.554+5G>T c.*91+5G>T (n.*91+5G>T) c.*214+5G>T (n.*214+5G>T) c.759+5G>T (n.759+5G>T) n.187+5G>T c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.801+5G>T (n.801+5G>T) | |
X | g.19355510G>A | CA10363083 | PDHA1 | c.780+6G>A (n.780+6G>A) c.*451+6G>A (n.*451+6G>A) c.843+6G>A (n.843+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) n.554+6G>A c.*91+6G>A (n.*91+6G>A) c.*214+6G>A (n.*214+6G>A) c.759+6G>A (n.759+6G>A) n.187+6G>A c.666+6G>A (n.666+6G>A) c.894+6G>A (n.894+6G>A) c.801+6G>A (n.801+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19355510G= | CA2418223635 | PDHA1 | c.780+6G= (n.780+6G=) c.*451+6G= (n.*451+6G=) c.843+6G= (n.843+6G=) c.873+6G= (n.873+6G=) n.554+6G= c.*91+6G= (n.*91+6G=) c.*214+6G= (n.*214+6G=) c.759+6G= (n.759+6G=) n.187+6G= c.666+6G= (n.666+6G=) c.894+6G= (n.894+6G=) c.801+6G= (n.801+6G=) | |
X | g.19355512C= | CA2418223636 | PDHA1 | c.780+8C= (n.780+8C=) c.*451+8C= (n.*451+8C=) c.843+8C= (n.843+8C=) c.873+8C= (n.873+8C=) n.554+8C= c.*91+8C= (n.*91+8C=) c.*214+8C= (n.*214+8C=) c.759+8C= (n.759+8C=) n.187+8C= c.666+8C= (n.666+8C=) c.894+8C= (n.894+8C=) c.801+8C= (n.801+8C=) | |
X | g.19355512C>G | CA640857061 | PDHA1 | c.780+8C>G (n.780+8C>G) c.*451+8C>G (n.*451+8C>G) c.843+8C>G (n.843+8C>G) c.873+8C>G (n.873+8C>G) n.554+8C>G c.*91+8C>G (n.*91+8C>G) c.*214+8C>G (n.*214+8C>G) c.759+8C>G (n.759+8C>G) n.187+8C>G c.666+8C>G (n.666+8C>G) c.894+8C>G (n.894+8C>G) c.801+8C>G (n.801+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355512C>T | CA2499226552 | PDHA1 | c.780+8C>T (n.780+8C>T) c.*451+8C>T (n.*451+8C>T) c.843+8C>T (n.843+8C>T) c.873+8C>T (n.873+8C>T) n.554+8C>T c.*91+8C>T (n.*91+8C>T) c.*214+8C>T (n.*214+8C>T) c.759+8C>T (n.759+8C>T) n.187+8C>T c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.894+8C>T (n.894+8C>T) c.801+8C>T (n.801+8C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.19355512_19355513delinsCA | CA2418223637 | PDHA1 | c.780+8_780+9delinsCA (n.780+8_780+9delinsCA) c.*451+8_*451+9delinsCA (n.*451+8_*451+9delinsCA) c.843+8_843+9delinsCA (n.843+8_843+9delinsCA) c.873+8_873+9delinsCA (n.873+8_873+9delinsCA) n.554+8_554+9delinsCA c.*91+8_*91+9delinsCA (n.*91+8_*91+9delinsCA) c.*214+8_*214+9delinsCA (n.*214+8_*214+9delinsCA) c.759+8_759+9delinsCA (n.759+8_759+9delinsCA) n.187+8_187+9delinsCA c.666+8_666+9delinsCA (n.666+8_666+9delinsCA) c.894+8_894+9delinsCA (n.894+8_894+9delinsCA) c.801+8_801+9delinsCA (n.801+8_801+9delinsCA) | |
X | g.19355513del | CA915950755 | PDHA1 | c.780+9del (n.780+9del) c.*451+9del (n.*451+9del) c.843+9del (n.843+9del) c.873+9del (n.873+9del) n.554+9del c.*91+9del (n.*91+9del) c.*214+9del (n.*214+9del) c.759+9del (n.759+9del) n.187+9del c.666+9del (n.666+9del) c.894+9del (n.894+9del) c.801+9del (n.801+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355513A= | CA2418223639 | PDHA1 | c.780+9A= (n.780+9A=) c.*451+9A= (n.*451+9A=) c.843+9A= (n.843+9A=) c.873+9A= (n.873+9A=) n.554+9A= c.*91+9A= (n.*91+9A=) c.*214+9A= (n.*214+9A=) c.759+9A= (n.759+9A=) n.187+9A= c.666+9A= (n.666+9A=) c.894+9A= (n.894+9A=) c.801+9A= (n.801+9A=) | |
X | g.19355513A>C | CA327027190 | PDHA1 | c.780+9A>C (n.780+9A>C) c.*451+9A>C (n.*451+9A>C) c.843+9A>C (n.843+9A>C) c.873+9A>C (n.873+9A>C) n.554+9A>C c.*91+9A>C (n.*91+9A>C) c.*214+9A>C (n.*214+9A>C) c.759+9A>C (n.759+9A>C) n.187+9A>C c.666+9A>C (n.666+9A>C) c.894+9A>C (n.894+9A>C) c.801+9A>C (n.801+9A>C) | dbSNP |
X | g.19355513A>G | CA640857062 | PDHA1 | c.780+9A>G (n.780+9A>G) c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.843+9A>G (n.843+9A>G) c.873+9A>G (n.873+9A>G) n.554+9A>G c.*91+9A>G (n.*91+9A>G) c.*214+9A>G (n.*214+9A>G) c.759+9A>G (n.759+9A>G) n.187+9A>G c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.801+9A>G (n.801+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355513A>T | CA2418223638 | PDHA1 | c.780+9A>T (n.780+9A>T) c.*451+9A>T (n.*451+9A>T) c.843+9A>T (n.843+9A>T) c.873+9A>T (n.873+9A>T) n.554+9A>T c.*91+9A>T (n.*91+9A>T) c.*214+9A>T (n.*214+9A>T) c.759+9A>T (n.759+9A>T) n.187+9A>T c.666+9A>T (n.666+9A>T) c.894+9A>T (n.894+9A>T) c.801+9A>T (n.801+9A>T) | dbSNP |
X | g.19355514C= | CA2418223640 | PDHA1 | c.780+10C= (n.780+10C=) c.*451+10C= (n.*451+10C=) c.843+10C= (n.843+10C=) c.873+10C= (n.873+10C=) n.554+10C= c.*91+10C= (n.*91+10C=) c.*214+10C= (n.*214+10C=) c.759+10C= (n.759+10C=) n.187+10C= c.666+10C= (n.666+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) c.801+10C= (n.801+10C=) | |
X | g.19355514C>G | CA10363084 | PDHA1 | c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.*451+10C>G (n.*451+10C>G) c.843+10C>G (n.843+10C>G) c.873+10C>G (n.873+10C>G) n.554+10C>G c.*91+10C>G (n.*91+10C>G) c.*214+10C>G (n.*214+10C>G) c.759+10C>G (n.759+10C>G) n.187+10C>G c.666+10C>G (n.666+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.801+10C>G (n.801+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355514C>T | CA2418223641 | PDHA1 | c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.*451+10C>T (n.*451+10C>T) c.843+10C>T (n.843+10C>T) c.873+10C>T (n.873+10C>T) n.554+10C>T c.*91+10C>T (n.*91+10C>T) c.*214+10C>T (n.*214+10C>T) c.759+10C>T (n.759+10C>T) n.187+10C>T c.666+10C>T (n.666+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.801+10C>T (n.801+10C>T) | dbSNP |
X | g.19355515C>A | CA1131432567 | PDHA1 | c.780+11C>A (n.780+11C>A) c.*451+11C>A (n.*451+11C>A) c.843+11C>A (n.843+11C>A) c.873+11C>A (n.873+11C>A) n.554+11C>A c.*91+11C>A (n.*91+11C>A) c.*214+11C>A (n.*214+11C>A) c.759+11C>A (n.759+11C>A) n.187+11C>A c.666+11C>A (n.666+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.801+11C>A (n.801+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355515C= | CA2418223642 | PDHA1 | c.780+11C= (n.780+11C=) c.*451+11C= (n.*451+11C=) c.843+11C= (n.843+11C=) c.873+11C= (n.873+11C=) n.554+11C= c.*91+11C= (n.*91+11C=) c.*214+11C= (n.*214+11C=) c.759+11C= (n.759+11C=) n.187+11C= c.666+11C= (n.666+11C=) c.894+11C= (n.894+11C=) c.801+11C= (n.801+11C=) | |
X | g.19355515C>G | CA2579566312 | PDHA1 | c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.*451+11C>G (n.*451+11C>G) c.843+11C>G (n.843+11C>G) c.873+11C>G (n.873+11C>G) n.554+11C>G c.*91+11C>G (n.*91+11C>G) c.*214+11C>G (n.*214+11C>G) c.759+11C>G (n.759+11C>G) n.187+11C>G c.666+11C>G (n.666+11C>G) c.894+11C>G (n.894+11C>G) c.801+11C>G (n.801+11C>G) | ClinVar |
X | g.19355515C>T | CA2418223643 | PDHA1 | c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.*451+11C>T (n.*451+11C>T) c.843+11C>T (n.843+11C>T) c.873+11C>T (n.873+11C>T) n.554+11C>T c.*91+11C>T (n.*91+11C>T) c.*214+11C>T (n.*214+11C>T) c.759+11C>T (n.759+11C>T) n.187+11C>T c.666+11C>T (n.666+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.801+11C>T (n.801+11C>T) | dbSNP |
X | g.19355518T>C | CA640857063 | PDHA1 | c.780+14T>C (n.780+14T>C) c.*451+14T>C (n.*451+14T>C) c.843+14T>C (n.843+14T>C) c.873+14T>C (n.873+14T>C) n.554+14T>C c.*91+14T>C (n.*91+14T>C) c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.759+14T>C (n.759+14T>C) n.187+14T>C c.666+14T>C (n.666+14T>C) c.894+14T>C (n.894+14T>C) c.801+14T>C (n.801+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19355518T= | CA2418223644 | PDHA1 | c.780+14T= (n.780+14T=) c.*451+14T= (n.*451+14T=) c.843+14T= (n.843+14T=) c.873+14T= (n.873+14T=) n.554+14T= c.*91+14T= (n.*91+14T=) c.*214+14T= (n.*214+14T=) c.759+14T= (n.759+14T=) n.187+14T= c.666+14T= (n.666+14T=) c.894+14T= (n.894+14T=) c.801+14T= (n.801+14T=) | |
X | g.19355520G>A | CA2418223646 | PDHA1 | c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.843+16G>A (n.843+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) n.554+16G>A c.*91+16G>A (n.*91+16G>A) c.*214+16G>A (n.*214+16G>A) c.759+16G>A (n.759+16G>A) n.187+16G>A c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.801+16G>A (n.801+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19355520G= | CA2418223645 | PDHA1 | c.780+16G= (n.780+16G=) c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.843+16G= (n.843+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) n.554+16G= c.*91+16G= (n.*91+16G=) c.*214+16G= (n.*214+16G=) c.759+16G= (n.759+16G=) n.187+16G= c.666+16G= (n.666+16G=) c.894+16G= (n.894+16G=) c.801+16G= (n.801+16G=) |