Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19349837T>C | CA2693249661 | PDHA1 | c.118-100T>C (n.118-100T>C) c.202-100T>C (n.202-100T>C) c.232-100T>C (n.232-100T>C) n.220-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349837T>G | CA2579566176 | PDHA1 | c.118-100T>G (n.118-100T>G) c.202-100T>G (n.202-100T>G) c.232-100T>G (n.232-100T>G) n.220-100T>G | |
X | g.19349838C>A | CA2693249662 | PDHA1 | c.118-99C>A (n.118-99C>A) c.202-99C>A (n.202-99C>A) c.232-99C>A (n.232-99C>A) n.220-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349838C= | CA2418221640 | PDHA1 | c.118-99C= (n.118-99C=) c.202-99C= (n.202-99C=) c.232-99C= (n.232-99C=) n.220-99C= | |
X | g.19349838C>T | CA2418221641 | PDHA1 | c.118-99C>T (n.118-99C>T) c.202-99C>T (n.202-99C>T) c.232-99C>T (n.232-99C>T) n.220-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349839A>C | CA2541078857 | PDHA1 | c.118-98A>C (n.118-98A>C) c.202-98A>C (n.202-98A>C) c.232-98A>C (n.232-98A>C) n.220-98A>C | |
X | g.19349840A= | CA2418221642 | PDHA1 | c.118-97A= (n.118-97A=) c.202-97A= (n.202-97A=) c.232-97A= (n.232-97A=) n.220-97A= | |
X | g.19349840A>G | CA2418221643 | PDHA1 | c.118-97A>G (n.118-97A>G) c.202-97A>G (n.202-97A>G) c.232-97A>G (n.232-97A>G) n.220-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349840A>T | CA2693249663 | PDHA1 | c.118-97A>T (n.118-97A>T) c.202-97A>T (n.202-97A>T) c.232-97A>T (n.232-97A>T) n.220-97A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349841G>C | CA2839997200 | PDHA1 | c.118-96G>C (n.118-96G>C) c.202-96G>C (n.202-96G>C) c.232-96G>C (n.232-96G>C) n.220-96G>C | |
X | g.19349841G>T | CA2840224210 | PDHA1 | c.118-96G>T (n.118-96G>T) c.202-96G>T (n.202-96G>T) c.232-96G>T (n.232-96G>T) n.220-96G>T | |
X | g.19349843T>A | CA327023475 | PDHA1 | c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.202-94T>A (n.202-94T>A) c.232-94T>A (n.232-94T>A) n.220-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349843T= | CA2418221644 | PDHA1 | c.118-94T= (n.118-94T=) c.202-94T= (n.202-94T=) c.232-94T= (n.232-94T=) n.220-94T= | |
X | g.19349844C>A | CA657753430 | PDHA1 | c.118-93C>A (n.118-93C>A) c.202-93C>A (n.202-93C>A) c.232-93C>A (n.232-93C>A) n.220-93C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.19349844C>G | CA2693249664 | PDHA1 | c.118-93C>G (n.118-93C>G) c.202-93C>G (n.202-93C>G) c.232-93C>G (n.232-93C>G) n.220-93C>G | gnomAD v4 |
X | g.19349845A= | CA2418221645 | PDHA1 | c.118-92A= (n.118-92A=) c.202-92A= (n.202-92A=) c.232-92A= (n.232-92A=) n.220-92A= | |
X | g.19349845A>G | CA873735279 | PDHA1 | c.118-92A>G (n.118-92A>G) c.202-92A>G (n.202-92A>G) c.232-92A>G (n.232-92A>G) n.220-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349845A>T | CA2693249665 | PDHA1 | c.118-92A>T (n.118-92A>T) c.202-92A>T (n.202-92A>T) c.232-92A>T (n.232-92A>T) n.220-92A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349846dup | CA2579566177 | PDHA1 | c.118-91dup (n.118-91dup) c.202-91dup (n.202-91dup) c.232-91dup (n.232-91dup) n.220-91dup | |
X | g.19349847T>C | CA327023494 | PDHA1 | c.118-90T>C (n.118-90T>C) c.202-90T>C (n.202-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) n.220-90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349847T= | CA2418221646 | PDHA1 | c.118-90T= (n.118-90T=) c.202-90T= (n.202-90T=) c.232-90T= (n.232-90T=) n.220-90T= | |
X | g.19349848A>G | CA2693249666 | PDHA1 | c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.202-89A>G (n.202-89A>G) c.232-89A>G (n.232-89A>G) n.220-89A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349853T>C | CA640520785 | PDHA1 | c.118-84T>C (n.118-84T>C) c.202-84T>C (n.202-84T>C) c.232-84T>C (n.232-84T>C) n.220-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349853T= | CA2418221647 | PDHA1 | c.118-84T= (n.118-84T=) c.202-84T= (n.202-84T=) c.232-84T= (n.232-84T=) n.220-84T= | |
X | g.19349855G>T | CA2693249667 | PDHA1 | c.118-82G>T (n.118-82G>T) c.202-82G>T (n.202-82G>T) c.232-82G>T (n.232-82G>T) n.220-82G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349856C>A | CA2579566178 | PDHA1 | c.118-81C>A (n.118-81C>A) c.202-81C>A (n.202-81C>A) c.232-81C>A (n.232-81C>A) n.220-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349856C>T | CA2693249668 | PDHA1 | c.118-81C>T (n.118-81C>T) c.202-81C>T (n.202-81C>T) c.232-81C>T (n.232-81C>T) n.220-81C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349858A= | CA2418221648 | PDHA1 | c.118-79A= (n.118-79A=) c.202-79A= (n.202-79A=) c.232-79A= (n.232-79A=) n.220-79A= | |
X | g.19349858A>G | CA640520786 | PDHA1 | c.118-79A>G (n.118-79A>G) c.202-79A>G (n.202-79A>G) c.232-79A>G (n.232-79A>G) n.220-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349858A>T | CA640520787 | PDHA1 | c.118-79A>T (n.118-79A>T) c.202-79A>T (n.202-79A>T) c.232-79A>T (n.232-79A>T) n.220-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349859T>C | CA2418221650 | PDHA1 | c.118-78T>C (n.118-78T>C) c.202-78T>C (n.202-78T>C) c.232-78T>C (n.232-78T>C) n.220-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349859T= | CA2418221649 | PDHA1 | c.118-78T= (n.118-78T=) c.202-78T= (n.202-78T=) c.232-78T= (n.232-78T=) n.220-78T= | |
X | g.19349860G>A | CA1131449954 | PDHA1 | c.118-77G>A (n.118-77G>A) c.202-77G>A (n.202-77G>A) c.232-77G>A (n.232-77G>A) n.220-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349860G= | CA2418221651 | PDHA1 | c.118-77G= (n.118-77G=) c.202-77G= (n.202-77G=) c.232-77G= (n.232-77G=) n.220-77G= | |
X | g.19349861G>A | CA327023500 | PDHA1 | c.118-76G>A (n.118-76G>A) c.202-76G>A (n.202-76G>A) c.232-76G>A (n.232-76G>A) n.220-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349861G= | CA2418221652 | PDHA1 | c.118-76G= (n.118-76G=) c.202-76G= (n.202-76G=) c.232-76G= (n.232-76G=) n.220-76G= | |
X | g.19349863G= | CA2418221653 | PDHA1 | c.118-74G= (n.118-74G=) c.202-74G= (n.202-74G=) c.232-74G= (n.232-74G=) n.220-74G= | |
X | g.19349863G>T | CA2418221654 | PDHA1 | c.118-74G>T (n.118-74G>T) c.202-74G>T (n.202-74G>T) c.232-74G>T (n.232-74G>T) n.220-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349867G>C | CA657753432 | PDHA1 | c.118-70G>C (n.118-70G>C) c.202-70G>C (n.202-70G>C) c.232-70G>C (n.232-70G>C) n.220-70G>C | COSMIC |
X | g.19349870C>A | CA2579566179 | PDHA1 | c.118-67C>A (n.118-67C>A) c.202-67C>A (n.202-67C>A) c.232-67C>A (n.232-67C>A) n.220-67C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349871T>C | CA2693249669 | PDHA1 | c.118-66T>C (n.118-66T>C) c.202-66T>C (n.202-66T>C) c.232-66T>C (n.232-66T>C) n.220-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349872T>C | CA1131449959 | PDHA1 | c.118-65T>C (n.118-65T>C) c.202-65T>C (n.202-65T>C) c.232-65T>C (n.232-65T>C) n.220-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349872T= | CA2418221655 | PDHA1 | c.118-65T= (n.118-65T=) c.202-65T= (n.202-65T=) c.232-65T= (n.232-65T=) n.220-65T= | |
X | g.19349874G>A | CA2693249670 | PDHA1 | c.118-63G>A (n.118-63G>A) c.202-63G>A (n.202-63G>A) c.232-63G>A (n.232-63G>A) n.220-63G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349874G>T | CA2693249671 | PDHA1 | c.118-63G>T (n.118-63G>T) c.202-63G>T (n.202-63G>T) c.232-63G>T (n.232-63G>T) n.220-63G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349875A= | CA2418221656 | PDHA1 | c.118-62A= (n.118-62A=) c.202-62A= (n.202-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) n.220-62A= | |
X | g.19349875A>G | CA2418221657 | PDHA1 | c.118-62A>G (n.118-62A>G) c.202-62A>G (n.202-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) n.220-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349877T>A | CA2693249672 | PDHA1 | c.118-60T>A (n.118-60T>A) c.202-60T>A (n.202-60T>A) c.232-60T>A (n.232-60T>A) n.220-60T>A | gnomAD v4 |
X | g.19349877T>C | CA2693249673 | PDHA1 | c.118-60T>C (n.118-60T>C) c.202-60T>C (n.202-60T>C) c.232-60T>C (n.232-60T>C) n.220-60T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349879del | CA2693249674 | PDHA1 | c.118-58del (n.118-58del) c.202-58del (n.202-58del) c.232-58del (n.232-58del) n.220-58del | gnomAD v4 |
X | g.19349880T>C | CA2418221658 | PDHA1 | c.118-57T>C (n.118-57T>C) c.202-57T>C (n.202-57T>C) c.232-57T>C (n.232-57T>C) n.220-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349880T>G | CA873735290 | PDHA1 | c.118-57T>G (n.118-57T>G) c.202-57T>G (n.202-57T>G) c.232-57T>G (n.232-57T>G) n.220-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349880T= | CA2418221659 | PDHA1 | c.118-57T= (n.118-57T=) c.202-57T= (n.202-57T=) c.232-57T= (n.232-57T=) n.220-57T= | |
X | g.19349881C>A | CA2579566180 | PDHA1 | c.118-56C>A (n.118-56C>A) c.202-56C>A (n.202-56C>A) c.232-56C>A (n.232-56C>A) n.220-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349886G>C | CA2693249675 | PDHA1 | c.118-51G>C (n.118-51G>C) c.202-51G>C (n.202-51G>C) c.232-51G>C (n.232-51G>C) n.220-51G>C | gnomAD v4 |
X | g.19349886G>T | CA2839024403 | PDHA1 | c.118-51G>T (n.118-51G>T) c.202-51G>T (n.202-51G>T) c.232-51G>T (n.232-51G>T) n.220-51G>T | |
X | g.19349886_19349890delinsGTGTT | CA2418221660 | PDHA1 | c.118-51_118-47delinsGTGTT (n.118-51_118-47delinsGTGTT) c.202-51_202-47delinsGTGTT (n.202-51_202-47delinsGTGTT) c.232-51_232-47delinsGTGTT (n.232-51_232-47delinsGTGTT) n.220-51_220-47delinsGTGTT | |
X | g.19349889_19349892del | CA873735291 | PDHA1 | c.118-48_118-45del (n.118-48_118-45del) c.202-48_202-45del (n.202-48_202-45del) c.232-48_232-45del (n.232-48_232-45del) n.220-48_220-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349888G>T | CA2693249676 | PDHA1 | c.118-49G>T (n.118-49G>T) c.202-49G>T (n.202-49G>T) c.232-49G>T (n.232-49G>T) n.220-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349889T>C | CA640520788 | PDHA1 | c.118-48T>C (n.118-48T>C) c.202-48T>C (n.202-48T>C) c.232-48T>C (n.232-48T>C) n.220-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19349889T= | CA2418221661 | PDHA1 | c.118-48T= (n.118-48T=) c.202-48T= (n.202-48T=) c.232-48T= (n.232-48T=) n.220-48T= | |
X | g.19349891T>C | CA2840224211 | PDHA1 | c.118-46T>C (n.118-46T>C) c.202-46T>C (n.202-46T>C) c.232-46T>C (n.232-46T>C) n.220-46T>C | |
X | g.19349892G>A | CA2693249677 | PDHA1 | c.118-45G>A (n.118-45G>A) c.202-45G>A (n.202-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) n.220-45G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349892G>T | CA2693249678 | PDHA1 | c.118-45G>T (n.118-45G>T) c.202-45G>T (n.202-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) n.220-45G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349893C>A | CA2693249679 | PDHA1 | c.118-44C>A (n.118-44C>A) c.202-44C>A (n.202-44C>A) c.232-44C>A (n.232-44C>A) n.220-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349893C= | CA2418221662 | PDHA1 | c.118-44C= (n.118-44C=) c.202-44C= (n.202-44C=) c.232-44C= (n.232-44C=) n.220-44C= | |
X | g.19349893C>T | CA2418221663 | PDHA1 | c.118-44C>T (n.118-44C>T) c.202-44C>T (n.202-44C>T) c.232-44C>T (n.232-44C>T) n.220-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349894A>C | CA2693249680 | PDHA1 | c.118-43A>C (n.118-43A>C) c.202-43A>C (n.202-43A>C) c.232-43A>C (n.232-43A>C) n.220-43A>C | gnomAD v4 |
X | g.19349895A= | CA2418221664 | PDHA1 | c.118-42A= (n.118-42A=) c.202-42A= (n.202-42A=) c.232-42A= (n.232-42A=) n.220-42A= | |
X | g.19349895A>G | CA10362994 | PDHA1 | c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.202-42A>G (n.202-42A>G) c.232-42A>G (n.232-42A>G) n.220-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349895A>T | CA2693249681 | PDHA1 | c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.202-42A>T (n.202-42A>T) c.232-42A>T (n.232-42A>T) n.220-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349896T>C | CA2579566181 | PDHA1 | c.118-41T>C (n.118-41T>C) c.202-41T>C (n.202-41T>C) c.232-41T>C (n.232-41T>C) n.220-41T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349897G>A | CA2693249682 | PDHA1 | c.118-40G>A (n.118-40G>A) c.202-40G>A (n.202-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.220-40G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349898T>A | CA2693249683 | PDHA1 | c.118-39T>A (n.118-39T>A) c.202-39T>A (n.202-39T>A) c.232-39T>A (n.232-39T>A) n.220-39T>A | gnomAD v4 |
X | g.19349899A>G | CA2693249684 | PDHA1 | c.118-38A>G (n.118-38A>G) c.202-38A>G (n.202-38A>G) c.232-38A>G (n.232-38A>G) n.220-38A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349899A>T | CA2693249685 | PDHA1 | c.118-38A>T (n.118-38A>T) c.202-38A>T (n.202-38A>T) c.232-38A>T (n.232-38A>T) n.220-38A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349900G>A | CA10362995 | PDHA1 | c.118-37G>A (n.118-37G>A) c.202-37G>A (n.202-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) n.220-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349900G>C | CA2418221666 | PDHA1 | c.118-37G>C (n.118-37G>C) c.202-37G>C (n.202-37G>C) c.232-37G>C (n.232-37G>C) n.220-37G>C | dbSNP |
X | g.19349900G= | CA2418221665 | PDHA1 | c.118-37G= (n.118-37G=) c.202-37G= (n.202-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) n.220-37G= | |
X | g.19349901T>A | CA2693249686 | PDHA1 | c.118-36T>A (n.118-36T>A) c.202-36T>A (n.202-36T>A) c.232-36T>A (n.232-36T>A) n.220-36T>A | gnomAD v4 |
X | g.19349901T>C | CA2693249687 | PDHA1 | c.118-36T>C (n.118-36T>C) c.202-36T>C (n.202-36T>C) c.232-36T>C (n.232-36T>C) n.220-36T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349902A>G | CA2693249688 | PDHA1 | c.118-35A>G (n.118-35A>G) c.202-35A>G (n.202-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) n.220-35A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349903T>A | CA2840224212 | PDHA1 | c.118-34T>A (n.118-34T>A) c.202-34T>A (n.202-34T>A) c.232-34T>A (n.232-34T>A) n.220-34T>A | |
X | g.19349903T>C | CA2693249689 | PDHA1 | c.118-34T>C (n.118-34T>C) c.202-34T>C (n.202-34T>C) c.232-34T>C (n.232-34T>C) n.220-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349904G>A | CA1131449965 | PDHA1 | c.118-33G>A (n.118-33G>A) c.202-33G>A (n.202-33G>A) c.232-33G>A (n.232-33G>A) n.220-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349904G= | CA2418221667 | PDHA1 | c.118-33G= (n.118-33G=) c.202-33G= (n.202-33G=) c.232-33G= (n.232-33G=) n.220-33G= | |
X | g.19349905T>C | CA2693249690 | PDHA1 | c.118-32T>C (n.118-32T>C) c.202-32T>C (n.202-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) n.220-32T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349906G>A | CA640520789 | PDHA1 | c.118-31G>A (n.118-31G>A) c.202-31G>A (n.202-31G>A) c.232-31G>A (n.232-31G>A) n.220-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19349906G= | CA2418221668 | PDHA1 | c.118-31G= (n.118-31G=) c.202-31G= (n.202-31G=) c.232-31G= (n.232-31G=) n.220-31G= | |
X | g.19349906G>T | CA2839997201 | PDHA1 | c.118-31G>T (n.118-31G>T) c.202-31G>T (n.202-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) n.220-31G>T | |
X | g.19349908A>C | CA2693249691 | PDHA1 | c.118-29A>C (n.118-29A>C) c.202-29A>C (n.202-29A>C) c.232-29A>C (n.232-29A>C) n.220-29A>C | gnomAD v4 |
X | g.19349908A>G | CA2693249692 | PDHA1 | c.118-29A>G (n.118-29A>G) c.202-29A>G (n.202-29A>G) c.232-29A>G (n.232-29A>G) n.220-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349909G>A | CA2693249693 | PDHA1 | c.118-28G>A (n.118-28G>A) c.202-28G>A (n.202-28G>A) c.232-28G>A (n.232-28G>A) n.220-28G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349910G>A | CA2693249694 | PDHA1 | c.118-27G>A (n.118-27G>A) c.202-27G>A (n.202-27G>A) c.232-27G>A (n.232-27G>A) n.220-27G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349910_19349912del | CA2579566182 | PDHA1 | c.118-27_118-25del (n.118-27_118-25del) c.202-27_202-25del (n.202-27_202-25del) c.232-27_232-25del (n.232-27_232-25del) n.220-27_220-25del | |
X | g.19349911A>G | CA2693249695 | PDHA1 | c.118-26A>G (n.118-26A>G) c.202-26A>G (n.202-26A>G) c.232-26A>G (n.232-26A>G) n.220-26A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349912T>A | CA2579566183 | PDHA1 | c.118-25T>A (n.118-25T>A) c.202-25T>A (n.202-25T>A) c.232-25T>A (n.232-25T>A) n.220-25T>A | |
X | g.19349912T>C | CA2693249696 | PDHA1 | c.118-25T>C (n.118-25T>C) c.202-25T>C (n.202-25T>C) c.232-25T>C (n.232-25T>C) n.220-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349914dup | CA2840224213 | PDHA1 | c.118-23dup (n.118-23dup) c.202-23dup (n.202-23dup) c.232-23dup (n.232-23dup) n.220-23dup | |
X | g.19349917A>T | CA2693249697 | PDHA1 | c.118-20A>T (n.118-20A>T) c.202-20A>T (n.202-20A>T) c.232-20A>T (n.232-20A>T) n.220-20A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349918C>A | CA2693249698 | PDHA1 | c.118-19C>A (n.118-19C>A) c.202-19C>A (n.202-19C>A) c.232-19C>A (n.232-19C>A) n.220-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349919T>C | CA2693249699 | PDHA1 | c.118-18T>C (n.118-18T>C) c.202-18T>C (n.202-18T>C) c.232-18T>C (n.232-18T>C) n.220-18T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349920A= | CA2418221669 | PDHA1 | c.118-17A= (n.118-17A=) c.202-17A= (n.202-17A=) c.232-17A= (n.232-17A=) n.220-17A= | |
X | g.19349920A>G | CA10362996 | PDHA1 | c.118-17A>G (n.118-17A>G) c.202-17A>G (n.202-17A>G) c.232-17A>G (n.232-17A>G) n.220-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349921C>A | CA2693249700 | PDHA1 | c.118-16C>A (n.118-16C>A) c.202-16C>A (n.202-16C>A) c.232-16C>A (n.232-16C>A) n.220-16C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349921C= | CA2418221670 | PDHA1 | c.118-16C= (n.118-16C=) c.202-16C= (n.202-16C=) c.232-16C= (n.232-16C=) n.220-16C= | |
X | g.19349921C>T | CA640520790 | PDHA1 | c.118-16C>T (n.118-16C>T) c.202-16C>T (n.202-16C>T) c.232-16C>T (n.232-16C>T) n.220-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19349922C>A | CA2693249701 | PDHA1 | c.118-15C>A (n.118-15C>A) c.202-15C>A (n.202-15C>A) c.232-15C>A (n.232-15C>A) n.220-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349922C>T | CA2693249702 | PDHA1 | c.118-15C>T (n.118-15C>T) c.202-15C>T (n.202-15C>T) c.232-15C>T (n.232-15C>T) n.220-15C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349922_19349926delinsCTTAT | CA2418221671 | PDHA1 | c.118-15_118-11delinsCTTAT (n.118-15_118-11delinsCTTAT) c.202-15_202-11delinsCTTAT (n.202-15_202-11delinsCTTAT) c.232-15_232-11delinsCTTAT (n.232-15_232-11delinsCTTAT) n.220-15_220-11delinsCTTAT | |
X | g.19349923T>C | CA2693249703 | PDHA1 | c.118-14T>C (n.118-14T>C) c.202-14T>C (n.202-14T>C) c.232-14T>C (n.232-14T>C) n.220-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349923T>G | CA2693249704 | PDHA1 | c.118-14T>G (n.118-14T>G) c.202-14T>G (n.202-14T>G) c.232-14T>G (n.232-14T>G) n.220-14T>G | gnomAD v4 |
X | g.19349924_19349927del | CA412389582 | PDHA1 | c.118-13_118-10del (n.118-13_118-10del) c.202-13_202-10del (n.202-13_202-10del) c.232-13_232-10del (n.232-13_232-10del) n.220-13_220-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349924T>A | CA2580100424 | PDHA1 | c.118-13T>A (n.118-13T>A) c.202-13T>A (n.202-13T>A) c.232-13T>A (n.232-13T>A) n.220-13T>A | ClinVar |
X | g.19349924T= | CA2418221672 | PDHA1 | c.118-13T= (n.118-13T=) c.202-13T= (n.202-13T=) c.232-13T= (n.232-13T=) n.220-13T= | |
X | g.19349925A>T | CA2693249705 | PDHA1 | c.118-12A>T (n.118-12A>T) c.202-12A>T (n.202-12A>T) c.232-12A>T (n.232-12A>T) n.220-12A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349925dup | CA2418221673 | PDHA1 | c.118-12dup (n.118-12dup) c.202-12dup (n.202-12dup) c.232-12dup (n.232-12dup) n.220-12dup | dbSNP |
X | g.19349926T>C | CA873735323 | PDHA1 | c.118-11T>C (n.118-11T>C) c.202-11T>C (n.202-11T>C) c.232-11T>C (n.232-11T>C) n.220-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349926T= | CA2418221674 | PDHA1 | c.118-11T= (n.118-11T=) c.202-11T= (n.202-11T=) c.232-11T= (n.232-11T=) n.220-11T= | |
X | g.19349927T>C | CA640520791 | PDHA1 | c.118-10T>C (n.118-10T>C) c.202-10T>C (n.202-10T>C) c.232-10T>C (n.232-10T>C) n.220-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349927T= | CA2418221675 | PDHA1 | c.118-10T= (n.118-10T=) c.202-10T= (n.202-10T=) c.232-10T= (n.232-10T=) n.220-10T= | |
X | g.19349928C>A | CA2693249706 | PDHA1 | c.118-9C>A (n.118-9C>A) c.202-9C>A (n.202-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) n.220-9C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349928C= | CA2418221676 | PDHA1 | c.118-9C= (n.118-9C=) c.202-9C= (n.202-9C=) c.232-9C= (n.232-9C=) n.220-9C= | |
X | g.19349928C>T | CA10362997 | PDHA1 | c.118-9C>T (n.118-9C>T) c.202-9C>T (n.202-9C>T) c.232-9C>T (n.232-9C>T) n.220-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19349929C>A | CA10362998 | PDHA1 | c.118-8C>A (n.118-8C>A) c.202-8C>A (n.202-8C>A) c.232-8C>A (n.232-8C>A) n.220-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349929C= | CA2418221677 | PDHA1 | c.118-8C= (n.118-8C=) c.202-8C= (n.202-8C=) c.232-8C= (n.232-8C=) n.220-8C= | |
X | g.19349929C>T | CA2840224214 | PDHA1 | c.118-8C>T (n.118-8C>T) c.202-8C>T (n.202-8C>T) c.232-8C>T (n.232-8C>T) n.220-8C>T | |
X | g.19349932T>C | CA2693249707 | PDHA1 | c.118-5T>C (n.118-5T>C) c.202-5T>C (n.202-5T>C) c.232-5T>C (n.232-5T>C) n.220-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349934C>T | CA2693249708 | PDHA1 | c.118-3C>T (n.118-3C>T) c.202-3C>T (n.202-3C>T) c.232-3C>T (n.232-3C>T) n.220-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349935A>C | CA412389587 | PDHA1 | c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.220-2A>C | |
X | g.19349935A>G | CA412389589 | PDHA1 | c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.220-2A>G | |
X | g.19349935A>T | CA412389591 | PDHA1 | c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.220-2A>T | |
X | g.19349936G>A | CA412389593 | PDHA1 | c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.220-1G>A | |
X | g.19349936G>C | CA412389596 | PDHA1 | c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.220-1G>C | |
X | g.19349936G>T | CA412389598 | PDHA1 | c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.220-1G>T | |
X | g.19349937A>C | CA412389600 | PDHA1 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.220A>C | |
X | g.19349937A>G | CA412389601 | PDHA1 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.220A>G | ClinVar |
X | g.19349937A>T | CA412389602 | PDHA1 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.220A>T |