Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.192049388A= | CA1316747598 | TMEFF2 | c.536+8291T= (n.536+8291T=) c.509+8291T= (n.509+8291T=) n.171+540A= | |
2 | g.192049388A>G | CA1316747599 | TMEFF2 | c.536+8291T>C (n.536+8291T>C) c.509+8291T>C (n.509+8291T>C) n.171+540A>G | dbSNP |
2 | g.192049393A= | CA1316747600 | TMEFF2 | c.536+8286T= (n.536+8286T=) c.509+8286T= (n.509+8286T=) n.171+545A= | |
2 | g.192049393A>C | CA538640206 | TMEFF2 | c.536+8286T>G (n.536+8286T>G) c.509+8286T>G (n.509+8286T>G) n.171+545A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049394T>C | CA1040618506 | TMEFF2 | c.536+8285A>G (n.536+8285A>G) c.509+8285A>G (n.509+8285A>G) n.171+546T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049394T= | CA1316747601 | TMEFF2 | c.536+8285A= (n.536+8285A=) c.509+8285A= (n.509+8285A=) n.171+546T= | |
2 | g.192049396G>A | CA63069366 | TMEFF2 | c.536+8283C>T (n.536+8283C>T) c.509+8283C>T (n.509+8283C>T) n.171+548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049396G= | CA1316747602 | TMEFF2 | c.536+8283C= (n.536+8283C=) c.509+8283C= (n.509+8283C=) n.171+548G= | |
2 | g.192049396G>T | CA1316747603 | TMEFF2 | c.536+8283C>A (n.536+8283C>A) c.509+8283C>A (n.509+8283C>A) n.171+548G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049397C>A | CA1316747604 | TMEFF2 | c.536+8282G>T (n.536+8282G>T) c.509+8282G>T (n.509+8282G>T) n.171+549C>A | dbSNP |
2 | g.192049397C= | CA1316747605 | TMEFF2 | c.536+8282G= (n.536+8282G=) c.509+8282G= (n.509+8282G=) n.171+549C= | |
2 | g.192049403A= | CA1316747606 | TMEFF2 | c.536+8276T= (n.536+8276T=) c.509+8276T= (n.509+8276T=) n.171+555A= | |
2 | g.192049403A>C | CA1316747607 | TMEFF2 | c.536+8276T>G (n.536+8276T>G) c.509+8276T>G (n.509+8276T>G) n.171+555A>C | dbSNP |
2 | g.192049409A= | CA1316747608 | TMEFF2 | c.536+8270T= (n.536+8270T=) c.509+8270T= (n.509+8270T=) n.171+561A= | |
2 | g.192049409A>G | CA1316747609 | TMEFF2 | c.536+8270T>C (n.536+8270T>C) c.509+8270T>C (n.509+8270T>C) n.171+561A>G | dbSNP |
2 | g.192049412C= | CA1316747610 | TMEFF2 | c.536+8267G= (n.536+8267G=) c.509+8267G= (n.509+8267G=) n.171+564C= | |
2 | g.192049412C>T | CA63069367 | TMEFF2 | c.536+8267G>A (n.536+8267G>A) c.509+8267G>A (n.509+8267G>A) n.171+564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049418G>A | CA63069368 | TMEFF2 | c.536+8261C>T (n.536+8261C>T) c.509+8261C>T (n.509+8261C>T) n.171+570G>A | dbSNP |
2 | g.192049418G= | CA1316747611 | TMEFF2 | c.536+8261C= (n.536+8261C=) c.509+8261C= (n.509+8261C=) n.171+570G= | |
2 | g.192049419G>A | CA762496028 | TMEFF2 | c.536+8260C>T (n.536+8260C>T) c.509+8260C>T (n.509+8260C>T) n.171+571G>A | dbSNP |
2 | g.192049419G= | CA1316747612 | TMEFF2 | c.536+8260C= (n.536+8260C=) c.509+8260C= (n.509+8260C=) n.171+571G= | |
2 | g.192049421T>C | CA63069369 | TMEFF2 | c.536+8258A>G (n.536+8258A>G) c.509+8258A>G (n.509+8258A>G) n.171+573T>C | dbSNP |
2 | g.192049421T= | CA1316747613 | TMEFF2 | c.536+8258A= (n.536+8258A=) c.509+8258A= (n.509+8258A=) n.171+573T= | |
2 | g.192049423G= | CA1316747614 | TMEFF2 | c.536+8256C= (n.536+8256C=) c.509+8256C= (n.509+8256C=) n.171+575G= | |
2 | g.192049423G>T | CA538640208 | TMEFF2 | c.536+8256C>A (n.536+8256C>A) c.509+8256C>A (n.509+8256C>A) n.171+575G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049428T>C | CA1316747616 | TMEFF2 | c.536+8251A>G (n.536+8251A>G) c.509+8251A>G (n.509+8251A>G) n.171+580T>C | dbSNP |
2 | g.192049428T= | CA1316747615 | TMEFF2 | c.536+8251A= (n.536+8251A=) c.509+8251A= (n.509+8251A=) n.171+580T= | |
2 | g.192049433C= | CA1316747617 | TMEFF2 | c.536+8246G= (n.536+8246G=) c.509+8246G= (n.509+8246G=) n.171+585C= | |
2 | g.192049433C>G | CA1040618512 | TMEFF2 | c.536+8246G>C (n.536+8246G>C) c.509+8246G>C (n.509+8246G>C) n.171+585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049433C>T | CA63069370 | TMEFF2 | c.536+8246G>A (n.536+8246G>A) c.509+8246G>A (n.509+8246G>A) n.171+585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049434G>A | CA63069371 | TMEFF2 | c.536+8245C>T (n.536+8245C>T) c.509+8245C>T (n.509+8245C>T) n.171+586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049434G= | CA1316747618 | TMEFF2 | c.536+8245C= (n.536+8245C=) c.509+8245C= (n.509+8245C=) n.171+586G= | |
2 | g.192049438T>G | CA762496040 | TMEFF2 | c.536+8241A>C (n.536+8241A>C) c.509+8241A>C (n.509+8241A>C) n.171+590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049438T= | CA1316747619 | TMEFF2 | c.536+8241A= (n.536+8241A=) c.509+8241A= (n.509+8241A=) n.171+590T= | |
2 | g.192049444G= | CA1316747620 | TMEFF2 | c.536+8235C= (n.536+8235C=) c.509+8235C= (n.509+8235C=) n.171+596G= | |
2 | g.192049444G>T | CA63069372 | TMEFF2 | c.536+8235C>A (n.536+8235C>A) c.509+8235C>A (n.509+8235C>A) n.171+596G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049445G>A | CA63069373 | TMEFF2 | c.536+8234C>T (n.536+8234C>T) c.509+8234C>T (n.509+8234C>T) n.171+597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049445G= | CA1316747621 | TMEFF2 | c.536+8234C= (n.536+8234C=) c.509+8234C= (n.509+8234C=) n.171+597G= | |
2 | g.192049455C= | CA1316747622 | TMEFF2 | c.536+8224G= (n.536+8224G=) c.509+8224G= (n.509+8224G=) n.171+607C= | |
2 | g.192049455C>G | CA63069374 | TMEFF2 | c.536+8224G>C (n.536+8224G>C) c.509+8224G>C (n.509+8224G>C) n.171+607C>G | dbSNP |
2 | g.192049459G>C | CA2563515518 | TMEFF2 | c.536+8220C>G (n.536+8220C>G) c.509+8220C>G (n.509+8220C>G) n.171+611G>C | |
2 | g.192049460A= | CA1316747623 | TMEFF2 | c.536+8219T= (n.536+8219T=) c.509+8219T= (n.509+8219T=) n.171+612A= | |
2 | g.192049460A>G | CA762496047 | TMEFF2 | c.536+8219T>C (n.536+8219T>C) c.509+8219T>C (n.509+8219T>C) n.171+612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049463del | CA2607065346 | TMEFF2 | c.536+8217del (n.536+8217del) c.509+8217del (n.509+8217del) n.171+615del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049464C= | CA1316747624 | TMEFF2 | c.536+8215G= (n.536+8215G=) c.509+8215G= (n.509+8215G=) n.171+616C= | |
2 | g.192049464C>T | CA1316747625 | TMEFF2 | c.536+8215G>A (n.536+8215G>A) c.509+8215G>A (n.509+8215G>A) n.171+616C>T | dbSNP |
2 | g.192049469A= | CA1316747626 | TMEFF2 | c.536+8210T= (n.536+8210T=) c.509+8210T= (n.509+8210T=) n.171+621A= | |
2 | g.192049469A>G | CA63069376 | TMEFF2 | c.536+8210T>C (n.536+8210T>C) c.509+8210T>C (n.509+8210T>C) n.171+621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049469A>T | CA63069375 | TMEFF2 | c.536+8210T>A (n.536+8210T>A) c.509+8210T>A (n.509+8210T>A) n.171+621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049473G>A | CA1040618546 | TMEFF2 | c.536+8206C>T (n.536+8206C>T) c.509+8206C>T (n.509+8206C>T) n.171+625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049473G= | CA1316747627 | TMEFF2 | c.536+8206C= (n.536+8206C=) c.509+8206C= (n.509+8206C=) n.171+625G= | |
2 | g.192049474A= | CA1316747628 | TMEFF2 | c.536+8205T= (n.536+8205T=) c.509+8205T= (n.509+8205T=) n.171+626A= | |
2 | g.192049474A>G | CA1040618554 | TMEFF2 | c.536+8205T>C (n.536+8205T>C) c.509+8205T>C (n.509+8205T>C) n.171+626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049474A>T | CA63069377 | TMEFF2 | c.536+8205T>A (n.536+8205T>A) c.509+8205T>A (n.509+8205T>A) n.171+626A>T | dbSNP |
2 | g.192049474_192049475dup | CA1040618550 | TMEFF2 | c.536+8204_536+8205dup (n.536+8204_536+8205dup) c.509+8204_509+8205dup (n.509+8204_509+8205dup) n.171+626_171+627dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049476T>A | CA1316747630 | TMEFF2 | c.536+8203A>T (n.536+8203A>T) c.509+8203A>T (n.509+8203A>T) n.171+628T>A | dbSNP |
2 | g.192049476T= | CA1316747629 | TMEFF2 | c.536+8203A= (n.536+8203A=) c.509+8203A= (n.509+8203A=) n.171+628T= | |
2 | g.192049476_192049478delinsTCC | CA1316747631 | TMEFF2 | c.536+8201_536+8203delinsGGA (n.536+8201_536+8203delinsGGA) c.509+8201_509+8203delinsGGA (n.509+8201_509+8203delinsGGA) n.171+628_171+630delinsTCC | |
2 | g.192049477C= | CA1316747632 | TMEFF2 | c.536+8202G= (n.536+8202G=) c.509+8202G= (n.509+8202G=) n.171+629C= | |
2 | g.192049477C>T | CA1316747633 | TMEFF2 | c.536+8202G>A (n.536+8202G>A) c.509+8202G>A (n.509+8202G>A) n.171+629C>T | dbSNP |
2 | g.192049477_192049478del | CA1040618555 | TMEFF2 | c.536+8201_536+8202del (n.536+8201_536+8202del) c.509+8201_509+8202del (n.509+8201_509+8202del) n.171+629_171+630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049478C= | CA1316747634 | TMEFF2 | c.536+8201G= (n.536+8201G=) c.509+8201G= (n.509+8201G=) n.171+630C= | |
2 | g.192049478C>T | CA1316747636 | TMEFF2 | c.536+8201G>A (n.536+8201G>A) c.509+8201G>A (n.509+8201G>A) n.171+630C>T | dbSNP |
2 | g.192049478_192049481delinsCTAT | CA1316747635 | TMEFF2 | c.536+8198_536+8201delinsATAG (n.536+8198_536+8201delinsATAG) c.509+8198_509+8201delinsATAG (n.509+8198_509+8201delinsATAG) n.171+630_171+633delinsCTAT | |
2 | g.192049485_192049487del | CA1316747637 | TMEFF2 | c.536+8198_536+8200del (n.536+8198_536+8200del) c.509+8198_509+8200del (n.509+8198_509+8200del) n.171+637_171+639del | dbSNP |
2 | g.192049480A= | CA1316747638 | TMEFF2 | c.536+8199T= (n.536+8199T=) c.509+8199T= (n.509+8199T=) n.171+632A= | |
2 | g.192049480A>G | CA762496059 | TMEFF2 | c.536+8199T>C (n.536+8199T>C) c.509+8199T>C (n.509+8199T>C) n.171+632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049482T>C | CA2833558568 | TMEFF2 | c.536+8197A>G (n.536+8197A>G) c.509+8197A>G (n.509+8197A>G) n.171+634T>C | |
2 | g.192049484T>C | CA63069378 | TMEFF2 | c.536+8195A>G (n.536+8195A>G) c.509+8195A>G (n.509+8195A>G) n.171+636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049484T= | CA1316747639 | TMEFF2 | c.536+8195A= (n.536+8195A=) c.509+8195A= (n.509+8195A=) n.171+636T= | |
2 | g.192049485T>C | CA1316747641 | TMEFF2 | c.536+8194A>G (n.536+8194A>G) c.509+8194A>G (n.509+8194A>G) n.171+637T>C | dbSNP |
2 | g.192049485T= | CA1316747640 | TMEFF2 | c.536+8194A= (n.536+8194A=) c.509+8194A= (n.509+8194A=) n.171+637T= |