Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.19197459_19197464delinsGCAGCA | CA2326726658 | RFXANK | c.338-62_338-57delinsGCAGCA (n.338-62_338-57delinsGCAGCA) c.269-62_269-57delinsGCAGCA (n.269-62_269-57delinsGCAGCA) c.272-62_272-57delinsGCAGCA (n.272-62_272-57delinsGCAGCA) c.167-62_167-57delinsGCAGCA (n.167-62_167-57delinsGCAGCA) n.531-62_531-57delinsGCAGCA n.205_210delinsGCAGCA n.684_689delinsGCAGCA c.335-62_335-57delinsGCAGCA (n.335-62_335-57delinsGCAGCA) | |
19 | g.19197461_19197465del | CA2326726659 | RFXANK | c.338-60_338-56del (n.338-60_338-56del) c.269-60_269-56del (n.269-60_269-56del) c.272-60_272-56del (n.272-60_272-56del) c.167-60_167-56del (n.167-60_167-56del) n.531-60_531-56del n.207_211del n.686_690del c.335-60_335-56del (n.335-60_335-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197461A>C | CA2583682391 | RFXANK | c.338-60A>C (n.338-60A>C) c.269-60A>C (n.269-60A>C) c.272-60A>C (n.272-60A>C) c.167-60A>C (n.167-60A>C) n.531-60A>C n.207A>C n.686A>C c.335-60A>C (n.335-60A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197462G>A | CA2576729428 | RFXANK | c.338-59G>A (n.338-59G>A) c.269-59G>A (n.269-59G>A) c.272-59G>A (n.272-59G>A) c.167-59G>A (n.167-59G>A) n.531-59G>A n.208G>A n.687G>A c.335-59G>A (n.335-59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197463C= | CA2326726660 | RFXANK | c.338-58C= (n.338-58C=) c.269-58C= (n.269-58C=) c.272-58C= (n.272-58C=) c.167-58C= (n.167-58C=) n.531-58C= n.209C= n.688C= c.335-58C= (n.335-58C=) | |
19 | g.19197464A>G | CA2576729429 | RFXANK | c.338-57A>G (n.338-57A>G) c.269-57A>G (n.269-57A>G) c.272-57A>G (n.272-57A>G) c.167-57A>G (n.167-57A>G) n.531-57A>G n.210A>G n.689A>G c.335-57A>G (n.335-57A>G) | |
19 | g.19197464_19197468dup | CA783977401 | RFXANK | c.338-57_338-53dup (n.338-57_338-53dup) c.269-57_269-53dup (n.269-57_269-53dup) c.272-57_272-53dup (n.272-57_272-53dup) c.167-57_167-53dup (n.167-57_167-53dup) n.531-57_531-53dup n.210_214dup n.689_693dup c.335-57_335-53dup (n.335-57_335-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197465C>A | CA2583682392 | RFXANK | c.338-56C>A (n.338-56C>A) c.269-56C>A (n.269-56C>A) c.272-56C>A (n.272-56C>A) c.167-56C>A (n.167-56C>A) n.531-56C>A n.211C>A n.690C>A c.335-56C>A (n.335-56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197467G>A | CA2576729430 | RFXANK | c.338-54G>A (n.338-54G>A) c.269-54G>A (n.269-54G>A) c.272-54G>A (n.272-54G>A) c.167-54G>A (n.167-54G>A) n.531-54G>A n.213G>A n.692G>A c.335-54G>A (n.335-54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197467G>T | CA2583682393 | RFXANK | c.338-54G>T (n.338-54G>T) c.269-54G>T (n.269-54G>T) c.272-54G>T (n.272-54G>T) c.167-54G>T (n.167-54G>T) n.531-54G>T n.213G>T n.692G>T c.335-54G>T (n.335-54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197470del | CA2840463019 | RFXANK | c.338-51del (n.338-51del) c.269-51del (n.269-51del) c.272-51del (n.272-51del) c.167-51del (n.167-51del) n.531-51del n.216del n.695del c.335-51del (n.335-51del) | |
19 | g.19197468G>A | CA306277049 | RFXANK | c.338-53G>A (n.338-53G>A) c.269-53G>A (n.269-53G>A) c.272-53G>A (n.272-53G>A) c.167-53G>A (n.167-53G>A) n.531-53G>A n.214G>A n.693G>A c.335-53G>A (n.335-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197468G= | CA2326726661 | RFXANK | c.338-53G= (n.338-53G=) c.269-53G= (n.269-53G=) c.272-53G= (n.272-53G=) c.167-53G= (n.167-53G=) n.531-53G= n.214G= n.693G= c.335-53G= (n.335-53G=) | |
19 | g.19197468G>T | CA306277051 | RFXANK | c.338-53G>T (n.338-53G>T) c.269-53G>T (n.269-53G>T) c.272-53G>T (n.272-53G>T) c.167-53G>T (n.167-53G>T) n.531-53G>T n.214G>T n.693G>T c.335-53G>T (n.335-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197470G>A | CA306277054 | RFXANK | c.338-51G>A (n.338-51G>A) c.269-51G>A (n.269-51G>A) c.272-51G>A (n.272-51G>A) c.167-51G>A (n.167-51G>A) n.531-51G>A n.216G>A n.695G>A c.335-51G>A (n.335-51G>A) | dbSNP |
19 | g.19197470G= | CA2326726662 | RFXANK | c.338-51G= (n.338-51G=) c.269-51G= (n.269-51G=) c.272-51G= (n.272-51G=) c.167-51G= (n.167-51G=) n.531-51G= n.216G= n.695G= c.335-51G= (n.335-51G=) | |
19 | g.19197470G>T | CA994287423 | RFXANK | c.338-51G>T (n.338-51G>T) c.269-51G>T (n.269-51G>T) c.272-51G>T (n.272-51G>T) c.167-51G>T (n.167-51G>T) n.531-51G>T n.216G>T n.695G>T c.335-51G>T (n.335-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197472_19197473delinsTA | CA2326726663 | RFXANK | c.338-49_338-48delinsTA (n.338-49_338-48delinsTA) c.269-49_269-48delinsTA (n.269-49_269-48delinsTA) c.272-49_272-48delinsTA (n.272-49_272-48delinsTA) c.167-49_167-48delinsTA (n.167-49_167-48delinsTA) n.531-49_531-48delinsTA n.218_219delinsTA n.697_698delinsTA c.335-49_335-48delinsTA (n.335-49_335-48delinsTA) | |
19 | g.19197473del | CA9322698 | RFXANK | c.338-48del (n.338-48del) c.269-48del (n.269-48del) c.272-48del (n.272-48del) c.167-48del (n.167-48del) n.531-48del n.219del n.698del c.335-48del (n.335-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197473A= | CA2326726665 | RFXANK | c.338-48A= (n.338-48A=) c.269-48A= (n.269-48A=) c.272-48A= (n.272-48A=) c.167-48A= (n.167-48A=) n.531-48A= n.219A= n.698A= c.335-48A= (n.335-48A=) | |
19 | g.19197473A>C | CA2583682394 | RFXANK | c.338-48A>C (n.338-48A>C) c.269-48A>C (n.269-48A>C) c.272-48A>C (n.272-48A>C) c.167-48A>C (n.167-48A>C) n.531-48A>C n.219A>C n.698A>C c.335-48A>C (n.335-48A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197473A>G | CA783977408 | RFXANK | c.338-48A>G (n.338-48A>G) c.269-48A>G (n.269-48A>G) c.272-48A>G (n.272-48A>G) c.167-48A>G (n.167-48A>G) n.531-48A>G n.219A>G n.698A>G c.335-48A>G (n.335-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197473_19197474delinsAG | CA2326726664 | RFXANK | c.338-48_338-47delinsAG (n.338-48_338-47delinsAG) c.269-48_269-47delinsAG (n.269-48_269-47delinsAG) c.272-48_272-47delinsAG (n.272-48_272-47delinsAG) c.167-48_167-47delinsAG (n.167-48_167-47delinsAG) n.531-48_531-47delinsAG n.219_220delinsAG n.698_699delinsAG c.335-48_335-47delinsAG (n.335-48_335-47delinsAG) | |
19 | g.19197474G>T | CA2568066320 | RFXANK | c.338-47G>T (n.338-47G>T) c.269-47G>T (n.269-47G>T) c.272-47G>T (n.272-47G>T) c.167-47G>T (n.167-47G>T) n.531-47G>T n.220G>T n.699G>T c.335-47G>T (n.335-47G>T) | |
19 | g.19197478dup | CA2583682395 | RFXANK | c.338-43dup (n.338-43dup) c.269-43dup (n.269-43dup) c.272-43dup (n.272-43dup) c.167-43dup (n.167-43dup) n.531-43dup n.224dup n.703dup c.335-43dup (n.335-43dup) | gnomAD v4 |
19 | g.19197478del | CA9322699 | RFXANK | c.338-43del (n.338-43del) c.269-43del (n.269-43del) c.272-43del (n.272-43del) c.167-43del (n.167-43del) n.531-43del n.224del n.703del c.335-43del (n.335-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197476G>C | CA2583682396 | RFXANK | c.338-45G>C (n.338-45G>C) c.269-45G>C (n.269-45G>C) c.272-45G>C (n.272-45G>C) c.167-45G>C (n.167-45G>C) n.531-45G>C n.222G>C n.701G>C c.335-45G>C (n.335-45G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197478G>C | CA2583682397 | RFXANK | c.338-43G>C (n.338-43G>C) c.269-43G>C (n.269-43G>C) c.272-43G>C (n.272-43G>C) c.167-43G>C (n.167-43G>C) n.531-43G>C n.224G>C n.703G>C c.335-43G>C (n.335-43G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197479C>A | CA9322701 | RFXANK | c.338-42C>A (n.338-42C>A) c.269-42C>A (n.269-42C>A) c.272-42C>A (n.272-42C>A) c.167-42C>A (n.167-42C>A) n.531-42C>A n.225C>A n.704C>A c.335-42C>A (n.335-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197479C= | CA2326726666 | RFXANK | c.338-42C= (n.338-42C=) c.269-42C= (n.269-42C=) c.272-42C= (n.272-42C=) c.167-42C= (n.167-42C=) n.531-42C= n.225C= n.704C= c.335-42C= (n.335-42C=) | |
19 | g.19197480dup | CA9322700 | RFXANK | c.338-41dup (n.338-41dup) c.269-41dup (n.269-41dup) c.272-41dup (n.272-41dup) c.167-41dup (n.167-41dup) n.531-41dup n.226dup n.705dup c.335-41dup (n.335-41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197484dup | CA2840463020 | RFXANK | c.338-37dup (n.338-37dup) c.269-37dup (n.269-37dup) c.272-37dup (n.272-37dup) c.167-37dup (n.167-37dup) n.531-37dup n.230dup n.709dup c.335-37dup (n.335-37dup) | |
19 | g.19197482G>A | CA2326726668 | RFXANK | c.338-39G>A (n.338-39G>A) c.269-39G>A (n.269-39G>A) c.272-39G>A (n.272-39G>A) c.167-39G>A (n.167-39G>A) n.531-39G>A n.228G>A n.707G>A c.335-39G>A (n.335-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197482G= | CA2326726667 | RFXANK | c.338-39G= (n.338-39G=) c.269-39G= (n.269-39G=) c.272-39G= (n.272-39G=) c.167-39G= (n.167-39G=) n.531-39G= n.228G= n.707G= c.335-39G= (n.335-39G=) | |
19 | g.19197482G>T | CA2840463021 | RFXANK | c.338-39G>T (n.338-39G>T) c.269-39G>T (n.269-39G>T) c.272-39G>T (n.272-39G>T) c.167-39G>T (n.167-39G>T) n.531-39G>T n.228G>T n.707G>T c.335-39G>T (n.335-39G>T) | |
19 | g.19197483G>A | CA9322702 | RFXANK | c.338-38G>A (n.338-38G>A) c.269-38G>A (n.269-38G>A) c.272-38G>A (n.272-38G>A) c.167-38G>A (n.167-38G>A) n.531-38G>A n.229G>A n.708G>A c.335-38G>A (n.335-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197483G= | CA2326726669 | RFXANK | c.338-38G= (n.338-38G=) c.269-38G= (n.269-38G=) c.272-38G= (n.272-38G=) c.167-38G= (n.167-38G=) n.531-38G= n.229G= n.708G= c.335-38G= (n.335-38G=) | |
19 | g.19197484G>A | CA9322703 | RFXANK | c.338-37G>A (n.338-37G>A) c.269-37G>A (n.269-37G>A) c.272-37G>A (n.272-37G>A) c.167-37G>A (n.167-37G>A) n.531-37G>A n.230G>A n.709G>A c.335-37G>A (n.335-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197484G= | CA2326726670 | RFXANK | c.338-37G= (n.338-37G=) c.269-37G= (n.269-37G=) c.272-37G= (n.272-37G=) c.167-37G= (n.167-37G=) n.531-37G= n.230G= n.709G= c.335-37G= (n.335-37G=) | |
19 | g.19197484G>T | CA632383100 | RFXANK | c.338-37G>T (n.338-37G>T) c.269-37G>T (n.269-37G>T) c.272-37G>T (n.272-37G>T) c.167-37G>T (n.167-37G>T) n.531-37G>T n.230G>T n.709G>T c.335-37G>T (n.335-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197485T>G | CA2326726672 | RFXANK | c.338-36T>G (n.338-36T>G) c.269-36T>G (n.269-36T>G) c.272-36T>G (n.272-36T>G) c.167-36T>G (n.167-36T>G) n.531-36T>G n.231T>G n.710T>G c.335-36T>G (n.335-36T>G) | dbSNP |
19 | g.19197485T= | CA2326726671 | RFXANK | c.338-36T= (n.338-36T=) c.269-36T= (n.269-36T=) c.272-36T= (n.272-36T=) c.167-36T= (n.167-36T=) n.531-36T= n.231T= n.710T= c.335-36T= (n.335-36T=) | |
19 | g.19197486G>A | CA9322704 | RFXANK | c.338-35G>A (n.338-35G>A) c.269-35G>A (n.269-35G>A) c.272-35G>A (n.272-35G>A) c.167-35G>A (n.167-35G>A) n.531-35G>A n.232G>A n.711G>A c.335-35G>A (n.335-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197486G= | CA2326726673 | RFXANK | c.338-35G= (n.338-35G=) c.269-35G= (n.269-35G=) c.272-35G= (n.272-35G=) c.167-35G= (n.167-35G=) n.531-35G= n.232G= n.711G= c.335-35G= (n.335-35G=) | |
19 | g.19197486G>T | CA2583682398 | RFXANK | c.338-35G>T (n.338-35G>T) c.269-35G>T (n.269-35G>T) c.272-35G>T (n.272-35G>T) c.167-35G>T (n.167-35G>T) n.531-35G>T n.232G>T n.711G>T c.335-35G>T (n.335-35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197487C>A | CA2583682399 | RFXANK | c.338-34C>A (n.338-34C>A) c.269-34C>A (n.269-34C>A) c.272-34C>A (n.272-34C>A) c.167-34C>A (n.167-34C>A) n.531-34C>A n.233C>A n.712C>A c.335-34C>A (n.335-34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197487C>G | CA2583682400 | RFXANK | c.338-34C>G (n.338-34C>G) c.269-34C>G (n.269-34C>G) c.272-34C>G (n.272-34C>G) c.167-34C>G (n.167-34C>G) n.531-34C>G n.233C>G n.712C>G c.335-34C>G (n.335-34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197489G>A | CA2576729431 | RFXANK | c.338-32G>A (n.338-32G>A) c.269-32G>A (n.269-32G>A) c.272-32G>A (n.272-32G>A) c.167-32G>A (n.167-32G>A) n.531-32G>A n.235G>A n.714G>A c.335-32G>A (n.335-32G>A) | |
19 | g.19197489G>C | CA2326726675 | RFXANK | c.338-32G>C (n.338-32G>C) c.269-32G>C (n.269-32G>C) c.272-32G>C (n.272-32G>C) c.167-32G>C (n.167-32G>C) n.531-32G>C n.235G>C n.714G>C c.335-32G>C (n.335-32G>C) | dbSNP |
19 | g.19197489G= | CA2326726674 | RFXANK | c.338-32G= (n.338-32G=) c.269-32G= (n.269-32G=) c.272-32G= (n.272-32G=) c.167-32G= (n.167-32G=) n.531-32G= n.235G= n.714G= c.335-32G= (n.335-32G=) | |
19 | g.19197490C>G | CA2583682401 | RFXANK | c.338-31C>G (n.338-31C>G) c.269-31C>G (n.269-31C>G) c.272-31C>G (n.272-31C>G) c.167-31C>G (n.167-31C>G) n.531-31C>G n.236C>G n.715C>G c.335-31C>G (n.335-31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197491C>G | CA2583682402 | RFXANK | c.338-30C>G (n.338-30C>G) c.269-30C>G (n.269-30C>G) c.272-30C>G (n.272-30C>G) c.167-30C>G (n.167-30C>G) n.531-30C>G n.237C>G n.716C>G c.335-30C>G (n.335-30C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197493G>A | CA2326726677 | RFXANK | c.338-28G>A (n.338-28G>A) c.269-28G>A (n.269-28G>A) c.272-28G>A (n.272-28G>A) c.167-28G>A (n.167-28G>A) n.531-28G>A n.239G>A n.718G>A c.335-28G>A (n.335-28G>A) | dbSNP |
19 | g.19197493G= | CA2326726676 | RFXANK | c.338-28G= (n.338-28G=) c.269-28G= (n.269-28G=) c.272-28G= (n.272-28G=) c.167-28G= (n.167-28G=) n.531-28G= n.239G= n.718G= c.335-28G= (n.335-28G=) | |
19 | g.19197493G>T | CA2583682404 | RFXANK | c.338-28G>T (n.338-28G>T) c.269-28G>T (n.269-28G>T) c.272-28G>T (n.272-28G>T) c.167-28G>T (n.167-28G>T) n.531-28G>T n.239G>T n.718G>T c.335-28G>T (n.335-28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197494del | CA2583682403 | RFXANK | c.338-27del (n.338-27del) c.269-27del (n.269-27del) c.272-27del (n.272-27del) c.167-27del (n.167-27del) n.531-27del n.240del n.719del c.335-27del (n.335-27del) | gnomAD v4 |
19 | g.19197494G>A | CA632383101 | RFXANK | c.338-27G>A (n.338-27G>A) c.269-27G>A (n.269-27G>A) c.272-27G>A (n.272-27G>A) c.167-27G>A (n.167-27G>A) n.531-27G>A n.240G>A n.719G>A c.335-27G>A (n.335-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.19197494G>C | CA9322705 | RFXANK | c.338-27G>C (n.338-27G>C) c.269-27G>C (n.269-27G>C) c.272-27G>C (n.272-27G>C) c.167-27G>C (n.167-27G>C) n.531-27G>C n.240G>C n.719G>C c.335-27G>C (n.335-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197494G= | CA2326726678 | RFXANK | c.338-27G= (n.338-27G=) c.269-27G= (n.269-27G=) c.272-27G= (n.272-27G=) c.167-27G= (n.167-27G=) n.531-27G= n.240G= n.719G= c.335-27G= (n.335-27G=) | |
19 | g.19197495T>C | CA2576729432 | RFXANK | c.338-26T>C (n.338-26T>C) c.269-26T>C (n.269-26T>C) c.272-26T>C (n.272-26T>C) c.167-26T>C (n.167-26T>C) n.531-26T>C n.241T>C n.720T>C c.335-26T>C (n.335-26T>C) | |
19 | g.19197495_19197496delinsTG | CA2326726679 | RFXANK | c.338-26_338-25delinsTG (n.338-26_338-25delinsTG) c.269-26_269-25delinsTG (n.269-26_269-25delinsTG) c.272-26_272-25delinsTG (n.272-26_272-25delinsTG) c.167-26_167-25delinsTG (n.167-26_167-25delinsTG) n.531-26_531-25delinsTG n.241_242delinsTG n.720_721delinsTG c.335-26_335-25delinsTG (n.335-26_335-25delinsTG) | |
19 | g.19197495_19197521delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG | CA2326726680 | RFXANK | c.338-26_338delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG c.269-26_269delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG c.272-26_272delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG c.167-26_167delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG n.531-26_531delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG n.241_267delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG n.720_746delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG c.335-26_335delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG | |
19 | g.19197496G>A | CA632383102 | RFXANK | c.338-25G>A (n.338-25G>A) c.269-25G>A (n.269-25G>A) c.272-25G>A (n.272-25G>A) c.167-25G>A (n.167-25G>A) n.531-25G>A n.242G>A n.721G>A c.335-25G>A (n.335-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197496G= | CA2326726681 | RFXANK | c.338-25G= (n.338-25G=) c.269-25G= (n.269-25G=) c.272-25G= (n.272-25G=) c.167-25G= (n.167-25G=) n.531-25G= n.242G= n.721G= c.335-25G= (n.335-25G=) | |
19 | g.19197497del | CA9322707 | RFXANK | c.338-24del (n.338-24del) c.269-24del (n.269-24del) c.272-24del (n.272-24del) c.167-24del (n.167-24del) n.531-24del n.243del n.722del c.335-24del (n.335-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197496_19197521del | CA9322706 | RFXANK | c.338-25_338del c.269-25_269del c.272-25_272del c.167-25_167del n.531-25_531del n.242_267del n.721_746del c.335-25_335del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197497G>A | CA2583682405 | RFXANK | c.338-24G>A (n.338-24G>A) c.269-24G>A (n.269-24G>A) c.272-24G>A (n.272-24G>A) c.167-24G>A (n.167-24G>A) n.531-24G>A n.243G>A n.722G>A c.335-24G>A (n.335-24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197497G>T | CA2516318183 | RFXANK | c.338-24G>T (n.338-24G>T) c.269-24G>T (n.269-24G>T) c.272-24G>T (n.272-24G>T) c.167-24G>T (n.167-24G>T) n.531-24G>T n.243G>T n.722G>T c.335-24G>T (n.335-24G>T) | |
19 | g.19197499A= | CA2326726682 | RFXANK | c.338-22A= (n.338-22A=) c.269-22A= (n.269-22A=) c.272-22A= (n.272-22A=) c.167-22A= (n.167-22A=) n.531-22A= n.245A= n.724A= c.335-22A= (n.335-22A=) | |
19 | g.19197499A>G | CA632383103 | RFXANK | c.338-22A>G (n.338-22A>G) c.269-22A>G (n.269-22A>G) c.272-22A>G (n.272-22A>G) c.167-22A>G (n.167-22A>G) n.531-22A>G n.245A>G n.724A>G c.335-22A>G (n.335-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197500T>C | CA2583682406 | RFXANK | c.338-21T>C (n.338-21T>C) c.269-21T>C (n.269-21T>C) c.272-21T>C (n.272-21T>C) c.167-21T>C (n.167-21T>C) n.531-21T>C n.246T>C n.725T>C c.335-21T>C (n.335-21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197500T>G | CA9322708 | RFXANK | c.338-21T>G (n.338-21T>G) c.269-21T>G (n.269-21T>G) c.272-21T>G (n.272-21T>G) c.167-21T>G (n.167-21T>G) n.531-21T>G n.246T>G n.725T>G c.335-21T>G (n.335-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.19197500T= | CA2326726683 | RFXANK | c.338-21T= (n.338-21T=) c.269-21T= (n.269-21T=) c.272-21T= (n.272-21T=) c.167-21T= (n.167-21T=) n.531-21T= n.246T= n.725T= c.335-21T= (n.335-21T=) | |
19 | g.19197501T>G | CA2583682407 | RFXANK | c.338-20T>G (n.338-20T>G) c.269-20T>G (n.269-20T>G) c.272-20T>G (n.272-20T>G) c.167-20T>G (n.167-20T>G) n.531-20T>G n.247T>G n.726T>G c.335-20T>G (n.335-20T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197510_19197511insACCTGGCCCGCCTC | CA2583682408 | RFXANK | c.338-11_338-10insACCTGGCCCGCCTC (n.338-11_338-10insACCTGGCCCGCCTC) c.269-11_269-10insACCTGGCCCGCCTC (n.269-11_269-10insACCTGGCCCGCCTC) c.272-11_272-10insACCTGGCCCGCCTC (n.272-11_272-10insACCTGGCCCGCCTC) c.167-11_167-10insACCTGGCCCGCCTC (n.167-11_167-10insACCTGGCCCGCCTC) n.531-11_531-10insACCTGGCCCGCCTC n.256_257insACCTGGCCCGCCTC n.735_736insACCTGGCCCGCCTC c.335-11_335-10insACCTGGCCCGCCTC (n.335-11_335-10insACCTGGCCCGCCTC) | gnomAD v4 |
19 | g.19197503C>G | CA2583682409 | RFXANK | c.338-18C>G (n.338-18C>G) c.269-18C>G (n.269-18C>G) c.272-18C>G (n.272-18C>G) c.167-18C>G (n.167-18C>G) n.531-18C>G n.249C>G n.728C>G c.335-18C>G (n.335-18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197503C>T | CA2583682410 | RFXANK | c.338-18C>T (n.338-18C>T) c.269-18C>T (n.269-18C>T) c.272-18C>T (n.272-18C>T) c.167-18C>T (n.167-18C>T) n.531-18C>T n.249C>T n.728C>T c.335-18C>T (n.335-18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197504C= | CA2326726684 | RFXANK | c.338-17C= (n.338-17C=) c.269-17C= (n.269-17C=) c.272-17C= (n.272-17C=) c.167-17C= (n.167-17C=) n.531-17C= n.250C= n.729C= c.335-17C= (n.335-17C=) | |
19 | g.19197504C>G | CA632383104 | RFXANK | c.338-17C>G (n.338-17C>G) c.269-17C>G (n.269-17C>G) c.272-17C>G (n.272-17C>G) c.167-17C>G (n.167-17C>G) n.531-17C>G n.250C>G n.729C>G c.335-17C>G (n.335-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.19197505C= | CA2326726685 | RFXANK | c.338-16C= (n.338-16C=) c.269-16C= (n.269-16C=) c.272-16C= (n.272-16C=) c.167-16C= (n.167-16C=) n.531-16C= n.251C= n.730C= c.335-16C= (n.335-16C=) | |
19 | g.19197505C>T | CA9322709 | RFXANK | c.338-16C>T (n.338-16C>T) c.269-16C>T (n.269-16C>T) c.272-16C>T (n.272-16C>T) c.167-16C>T (n.167-16C>T) n.531-16C>T n.251C>T n.730C>T c.335-16C>T (n.335-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197506G>A | CA9322711 | RFXANK | c.338-15G>A (n.338-15G>A) c.269-15G>A (n.269-15G>A) c.272-15G>A (n.272-15G>A) c.167-15G>A (n.167-15G>A) n.531-15G>A n.252G>A n.731G>A c.335-15G>A (n.335-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197506G>C | CA9322710 | RFXANK | c.338-15G>C (n.338-15G>C) c.269-15G>C (n.269-15G>C) c.272-15G>C (n.272-15G>C) c.167-15G>C (n.167-15G>C) n.531-15G>C n.252G>C n.731G>C c.335-15G>C (n.335-15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197506G= | CA2326726687 | RFXANK | c.338-15G= (n.338-15G=) c.269-15G= (n.269-15G=) c.272-15G= (n.272-15G=) c.167-15G= (n.167-15G=) n.531-15G= n.252G= n.731G= c.335-15G= (n.335-15G=) | |
19 | g.19197506G>T | CA783977432 | RFXANK | c.338-15G>T (n.338-15G>T) c.269-15G>T (n.269-15G>T) c.272-15G>T (n.272-15G>T) c.167-15G>T (n.167-15G>T) n.531-15G>T n.252G>T n.731G>T c.335-15G>T (n.335-15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197506_19197509delinsGCCT | CA2326726686 | RFXANK | c.338-15_338-12delinsGCCT (n.338-15_338-12delinsGCCT) c.269-15_269-12delinsGCCT (n.269-15_269-12delinsGCCT) c.272-15_272-12delinsGCCT (n.272-15_272-12delinsGCCT) c.167-15_167-12delinsGCCT (n.167-15_167-12delinsGCCT) n.531-15_531-12delinsGCCT n.252_255delinsGCCT n.731_734delinsGCCT c.335-15_335-12delinsGCCT (n.335-15_335-12delinsGCCT) | |
19 | g.19197507C= | CA2326726688 | RFXANK | c.338-14C= (n.338-14C=) c.269-14C= (n.269-14C=) c.272-14C= (n.272-14C=) c.167-14C= (n.167-14C=) n.531-14C= n.253C= n.732C= c.335-14C= (n.335-14C=) | |
19 | g.19197507C>T | CA9322712 | RFXANK | c.338-14C>T (n.338-14C>T) c.269-14C>T (n.269-14C>T) c.272-14C>T (n.272-14C>T) c.167-14C>T (n.167-14C>T) n.531-14C>T n.253C>T n.732C>T c.335-14C>T (n.335-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197513_19197515del | CA632383105 | RFXANK | c.338-8_338-6del (n.338-8_338-6del) c.269-8_269-6del (n.269-8_269-6del) c.272-8_272-6del (n.272-8_272-6del) c.167-8_167-6del (n.167-8_167-6del) n.531-8_531-6del n.259_261del n.738_740del c.335-8_335-6del (n.335-8_335-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197508C>A | CA2580096765 | RFXANK | c.338-13C>A (n.338-13C>A) c.269-13C>A (n.269-13C>A) c.272-13C>A (n.272-13C>A) c.167-13C>A (n.167-13C>A) n.531-13C>A n.254C>A n.733C>A c.335-13C>A (n.335-13C>A) | ClinVar |
19 | g.19197508C= | CA2326726689 | RFXANK | c.338-13C= (n.338-13C=) c.269-13C= (n.269-13C=) c.272-13C= (n.272-13C=) c.167-13C= (n.167-13C=) n.531-13C= n.254C= n.733C= c.335-13C= (n.335-13C=) | |
19 | g.19197508C>G | CA9322713 | RFXANK | c.338-13C>G (n.338-13C>G) c.269-13C>G (n.269-13C>G) c.272-13C>G (n.272-13C>G) c.167-13C>G (n.167-13C>G) n.531-13C>G n.254C>G n.733C>G c.335-13C>G (n.335-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197509T>C | CA9322714 | RFXANK | c.338-12T>C (n.338-12T>C) c.269-12T>C (n.269-12T>C) c.272-12T>C (n.272-12T>C) c.167-12T>C (n.167-12T>C) n.531-12T>C n.255T>C n.734T>C c.335-12T>C (n.335-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197509T>G | CA994287456 | RFXANK | c.338-12T>G (n.338-12T>G) c.269-12T>G (n.269-12T>G) c.272-12T>G (n.272-12T>G) c.167-12T>G (n.167-12T>G) n.531-12T>G n.255T>G n.734T>G c.335-12T>G (n.335-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197509T= | CA2326726690 | RFXANK | c.338-12T= (n.338-12T=) c.269-12T= (n.269-12T=) c.272-12T= (n.272-12T=) c.167-12T= (n.167-12T=) n.531-12T= n.255T= n.734T= c.335-12T= (n.335-12T=) | |
19 | g.19197511C= | CA2326726691 | RFXANK | c.338-10C= (n.338-10C=) c.269-10C= (n.269-10C=) c.272-10C= (n.272-10C=) c.167-10C= (n.167-10C=) n.531-10C= n.257C= n.736C= c.335-10C= (n.335-10C=) | |
19 | g.19197511C>G | CA632383108 | RFXANK | c.338-10C>G (n.338-10C>G) c.269-10C>G (n.269-10C>G) c.272-10C>G (n.272-10C>G) c.167-10C>G (n.167-10C>G) n.531-10C>G n.257C>G n.736C>G c.335-10C>G (n.335-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197511C>T | CA632383107 | RFXANK | c.338-10C>T (n.338-10C>T) c.269-10C>T (n.269-10C>T) c.272-10C>T (n.272-10C>T) c.167-10C>T (n.167-10C>T) n.531-10C>T n.257C>T n.736C>T c.335-10C>T (n.335-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197512T>A | CA2326726693 | RFXANK | c.338-9T>A (n.338-9T>A) c.269-9T>A (n.269-9T>A) c.272-9T>A (n.272-9T>A) c.167-9T>A (n.167-9T>A) n.531-9T>A n.258T>A n.737T>A c.335-9T>A (n.335-9T>A) | dbSNP |
19 | g.19197512T>G | CA2583682411 | RFXANK | c.338-9T>G (n.338-9T>G) c.269-9T>G (n.269-9T>G) c.272-9T>G (n.272-9T>G) c.167-9T>G (n.167-9T>G) n.531-9T>G n.258T>G n.737T>G c.335-9T>G (n.335-9T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197512T= | CA2326726692 | RFXANK | c.338-9T= (n.338-9T=) c.269-9T= (n.269-9T=) c.272-9T= (n.272-9T=) c.167-9T= (n.167-9T=) n.531-9T= n.258T= n.737T= c.335-9T= (n.335-9T=) | |
19 | g.19197513C= | CA2326726694 | RFXANK | c.338-8C= (n.338-8C=) c.269-8C= (n.269-8C=) c.272-8C= (n.272-8C=) c.167-8C= (n.167-8C=) n.531-8C= n.259C= n.738C= c.335-8C= (n.335-8C=) | |
19 | g.19197513C>T | CA9322715 | RFXANK | c.338-8C>T (n.338-8C>T) c.269-8C>T (n.269-8C>T) c.272-8C>T (n.272-8C>T) c.167-8C>T (n.167-8C>T) n.531-8C>T n.259C>T n.738C>T c.335-8C>T (n.335-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197518C= | CA2326726695 | RFXANK | c.338-3C= (n.338-3C=) c.269-3C= (n.269-3C=) c.272-3C= (n.272-3C=) c.167-3C= (n.167-3C=) n.531-3C= n.264C= n.743C= c.335-3C= (n.335-3C=) | |
19 | g.19197518C>T | CA2326726696 | RFXANK | c.338-3C>T (n.338-3C>T) c.269-3C>T (n.269-3C>T) c.272-3C>T (n.272-3C>T) c.167-3C>T (n.167-3C>T) n.531-3C>T n.264C>T n.743C>T c.335-3C>T (n.335-3C>T) | dbSNP |
19 | g.19197519A= | CA2326726697 | RFXANK | c.338-2A= (n.338-2A=) c.269-2A= (n.269-2A=) c.272-2A= (n.272-2A=) c.167-2A= (n.167-2A=) n.531-2A= n.265A= n.744A= c.335-2A= (n.335-2A=) | |
19 | g.19197519A>C | CA404894319 | RFXANK | c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.269-2A>C (n.269-2A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) n.531-2A>C n.265A>C n.744A>C c.335-2A>C (n.335-2A>C) | |
19 | g.19197519A>G | CA404894321 | RFXANK | c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.269-2A>G (n.269-2A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) n.531-2A>G n.265A>G n.744A>G c.335-2A>G (n.335-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197519A>T | CA404894324 | RFXANK | c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.269-2A>T (n.269-2A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) n.531-2A>T n.265A>T n.744A>T c.335-2A>T (n.335-2A>T) | |
19 | g.19197520G>A | CA404894327 | RFXANK | c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.269-1G>A (n.269-1G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) c.167-1G>A (n.167-1G>A) n.531-1G>A n.266G>A n.745G>A c.335-1G>A (n.335-1G>A) | |
19 | g.19197520G>C | CA404894331 | RFXANK | c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.269-1G>C (n.269-1G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) c.167-1G>C (n.167-1G>C) n.531-1G>C n.266G>C n.745G>C c.335-1G>C (n.335-1G>C) | |
19 | g.19197520G>T | CA404894332 | RFXANK | c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.269-1G>T (n.269-1G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) c.167-1G>T (n.167-1G>T) n.531-1G>T n.266G>T n.745G>T c.335-1G>T (n.335-1G>T) | |
19 | g.19197521G>A | CA404894333 | RFXANK | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.531G>A n.267G>A n.746G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) | |
19 | g.19197521G>C | CA404894334 | RFXANK | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.272G>C (p.Cys91Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) n.531G>C n.267G>C n.746G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
19 | g.19197521G>T | CA404894335 | RFXANK | c.338G>T (p.Gly113Val) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) n.531G>T n.267G>T n.746G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | |
19 | g.19197522T>A | CA404894337 | RFXANK | c.339T>A (p.Gly113=) c.270T>A (p.Cys90Ter) c.273T>A (p.Cys91Ter) c.168T>A (p.Cys56Ter) n.532T>A n.268T>A n.747T>A c.336T>A (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
19 | g.19197522T>C | CA306277091 | RFXANK | c.339T>C (p.Gly113=) c.270T>C (p.Cys90=) c.273T>C (p.Cys91=) c.168T>C (p.Cys56=) n.532T>C n.268T>C n.747T>C c.336T>C (p.Gly112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197522T>G | CA9322716 | RFXANK | c.339T>G (p.Gly113=) c.270T>G (p.Cys90Trp) c.273T>G (p.Cys91Trp) c.168T>G (p.Cys56Trp) n.532T>G n.268T>G n.747T>G c.336T>G (p.Gly112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197522T= | CA2326726698 | RFXANK | c.339T= (p.Gly113=) c.270T= (p.Cys90=) c.273T= (p.Cys91=) c.168T= (p.Cys56=) n.532T= n.268T= n.747T= c.336T= (p.Gly112=) | |
19 | g.19197523G>A | CA404894339 | RFXANK | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.533G>A n.269G>A n.748G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) | |
19 | g.19197523G>C | CA404894342 | RFXANK | c.340G>C (p.Asp114His) c.271G>C (p.Asp91His) c.274G>C (p.Asp92His) c.169G>C (p.Asp57His) n.533G>C n.269G>C n.748G>C c.337G>C (p.Asp113His) | |
19 | g.19197523G>T | CA404894341 | RFXANK | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.533G>T n.269G>T n.748G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) | |
19 | g.19197524A>C | CA404894350 | RFXANK | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.534A>C n.270A>C n.749A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.19197524A>G | CA404894353 | RFXANK | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.534A>G n.270A>G n.749A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) | COSMIC |
19 | g.19197524A>T | CA404894355 | RFXANK | c.341A>T (p.Asp114Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.170A>T (p.Asp57Val) n.534A>T n.270A>T n.749A>T c.338A>T (p.Asp113Val) | |
19 | g.19197528_19197539del | CA2583682412 | RFXANK | c.345_356del (p.Asn115_Asn118del) c.276_287del (p.Asn92_Asn95del) c.279_290del (p.Asn93_Asn96del) c.174_185del (p.Asn58_Asn61del) n.538_549del n.274_285del n.753_764del c.342_353del (p.Asn114_Asn117del) | gnomAD v4 |
19 | g.19197525C>A | CA404894356 | RFXANK | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) c.171C>A (p.Asp57Glu) n.535C>A n.271C>A n.750C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
19 | g.19197525C= | CA2326726699 | RFXANK | c.342C= (p.Asp114=) c.273C= (p.Asp91=) c.276C= (p.Asp92=) c.171C= (p.Asp57=) n.535C= n.271C= n.750C= c.339C= (p.Asp113=) | |
19 | g.19197525C>G | CA404894360 | RFXANK | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) c.171C>G (p.Asp57Glu) n.535C>G n.271C>G n.750C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) | dbSNP |
19 | g.19197525C>T | CA506125334 | RFXANK | c.342C>T (p.Asp114=) c.273C>T (p.Asp91=) c.276C>T (p.Asp92=) c.171C>T (p.Asp57=) n.535C>T n.271C>T n.750C>T c.339C>T (p.Asp113=) | |
19 | g.19197529_19197537del | CA913015724 | RFXANK | c.346_354del (p.Leu116_Asn118del) c.277_285del (p.Leu93_Asn95del) c.280_288del (p.Leu94_Asn96del) c.175_183del (p.Leu59_Asn61del) n.539_547del n.275_283del n.754_762del c.343_351del (p.Leu115_Asn117del) | |
19 | g.19197526A= | CA2326726700 | RFXANK | c.343A= (p.Asn115=) c.274A= (p.Asn92=) c.277A= (p.Asn93=) c.172A= (p.Asn58=) n.536A= n.272A= n.751A= c.340A= (p.Asn114=) | |
19 | g.19197526A>C | CA404894365 | RFXANK | c.343A>C (p.Asn115His) c.274A>C (p.Asn92His) c.277A>C (p.Asn93His) c.172A>C (p.Asn58His) n.536A>C n.272A>C n.751A>C c.340A>C (p.Asn114His) | |
19 | g.19197526A>G | CA404894367 | RFXANK | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.536A>G n.272A>G n.751A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) | |
19 | g.19197526A>T | CA404894368 | RFXANK | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.536A>T n.272A>T n.751A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) | dbSNP |
19 | g.19197527A= | CA2326726701 | RFXANK | c.344A= (p.Asn115=) c.275A= (p.Asn92=) c.278A= (p.Asn93=) c.173A= (p.Asn58=) n.537A= n.273A= n.752A= c.341A= (p.Asn114=) | |
19 | g.19197527A>C | CA404894369 | RFXANK | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.537A>C n.273A>C n.752A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) | dbSNP |
19 | g.19197527A>G | CA404894370 | RFXANK | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.537A>G n.273A>G n.752A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) | |
19 | g.19197527A>T | CA404894371 | RFXANK | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.537A>T n.273A>T n.752A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) | |
19 | g.19197528C>A | CA404894373 | RFXANK | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.279C>A (p.Asn93Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.538C>A n.274C>A n.753C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) | |
19 | g.19197528C>G | CA404894375 | RFXANK | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.279C>G (p.Asn93Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.538C>G n.274C>G n.753C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) | |
19 | g.19197528C>T | CA506125336 | RFXANK | c.345C>T (p.Asn115=) c.276C>T (p.Asn92=) c.279C>T (p.Asn93=) c.174C>T (p.Asn58=) n.538C>T n.274C>T n.753C>T c.342C>T (p.Asn114=) | |
19 | g.19197529C>A | CA404894377 | RFXANK | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.539C>A n.275C>A n.754C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) | |
19 | g.19197529C>G | CA404894386 | RFXANK | c.346C>G (p.Leu116Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.539C>G n.275C>G n.754C>G c.343C>G (p.Leu115Val) | |
19 | g.19197529C>T | CA404894379 | RFXANK | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.539C>T n.275C>T n.754C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) | |
19 | g.19197530T>A | CA404894390 | RFXANK | c.347T>A (p.Leu116His) c.278T>A (p.Leu93His) c.281T>A (p.Leu94His) c.176T>A (p.Leu59His) n.540T>A n.276T>A n.755T>A c.344T>A (p.Leu115His) | |
19 | g.19197530T>C | CA404894391 | RFXANK | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.540T>C n.276T>C n.755T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
19 | g.19197530T>G | CA404894392 | RFXANK | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.540T>G n.276T>G n.755T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
19 | g.19197531C>A | CA506125338 | RFXANK | c.348C>A (p.Leu116=) c.279C>A (p.Leu93=) c.282C>A (p.Leu94=) c.177C>A (p.Leu59=) n.541C>A n.277C>A n.756C>A c.345C>A (p.Leu115=) | |
19 | g.19197531C= | CA2326726702 | RFXANK | c.348C= (p.Leu116=) c.279C= (p.Leu93=) c.282C= (p.Leu94=) c.177C= (p.Leu59=) n.541C= n.277C= n.756C= c.345C= (p.Leu115=) | |
19 | g.19197531C>G | CA506125340 | RFXANK | c.348C>G (p.Leu116=) c.279C>G (p.Leu93=) c.282C>G (p.Leu94=) c.177C>G (p.Leu59=) n.541C>G n.277C>G n.756C>G c.345C>G (p.Leu115=) | |
19 | g.19197531C>T | CA9322717 | RFXANK | c.348C>T (p.Leu116=) c.279C>T (p.Leu93=) c.282C>T (p.Leu94=) c.177C>T (p.Leu59=) n.541C>T n.277C>T n.756C>T c.345C>T (p.Leu115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197532G>A | CA9322718 | RFXANK | c.349G>A (p.Val117Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) n.542G>A n.278G>A n.757G>A c.346G>A (p.Val116Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197532G>C | CA404894399 | RFXANK | c.349G>C (p.Val117Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.542G>C n.278G>C n.757G>C c.346G>C (p.Val116Leu) | |
19 | g.19197532G= | CA2326726703 | RFXANK | c.349G= (p.Val117=) c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) c.178G= (p.Val60=) n.542G= n.278G= n.757G= c.346G= (p.Val116=) | |
19 | g.19197532G>T | CA404894404 | RFXANK | c.349G>T (p.Val117Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) n.542G>T n.278G>T n.757G>T c.346G>T (p.Val116Phe) | |
19 | g.19197533T>A | CA404894407 | RFXANK | c.350T>A (p.Val117Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) n.543T>A n.279T>A n.758T>A c.347T>A (p.Val116Asp) | |
19 | g.19197533T>C | CA404894409 | RFXANK | c.350T>C (p.Val117Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.543T>C n.279T>C n.758T>C c.347T>C (p.Val116Ala) | |
19 | g.19197533T>G | CA404894412 | RFXANK | c.350T>G (p.Val117Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.543T>G n.279T>G n.758T>G c.347T>G (p.Val116Gly) | |
19 | g.19197534C>A | CA506125344 | RFXANK | c.351C>A (p.Val117=) c.282C>A (p.Val94=) c.285C>A (p.Val95=) c.180C>A (p.Val60=) n.544C>A n.280C>A n.759C>A c.348C>A (p.Val116=) | |
19 | g.19197534C>G | CA506125345 | RFXANK | c.351C>G (p.Val117=) c.282C>G (p.Val94=) c.285C>G (p.Val95=) c.180C>G (p.Val60=) n.544C>G n.280C>G n.759C>G c.348C>G (p.Val116=) | |
19 | g.19197534C>T | CA506125346 | RFXANK | c.351C>T (p.Val117=) c.282C>T (p.Val94=) c.285C>T (p.Val95=) c.180C>T (p.Val60=) n.544C>T n.280C>T n.759C>T c.348C>T (p.Val116=) | |
19 | g.19197535A>C | CA404894419 | RFXANK | c.352A>C (p.Asn118His) c.283A>C (p.Asn95His) c.286A>C (p.Asn96His) c.181A>C (p.Asn61His) n.545A>C n.281A>C n.760A>C c.349A>C (p.Asn117His) | |
19 | g.19197535A>G | CA404894418 | RFXANK | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.545A>G n.281A>G n.760A>G c.349A>G (p.Asn117Asp) | |
19 | g.19197535A>T | CA404894416 | RFXANK | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.545A>T n.281A>T n.760A>T c.349A>T (p.Asn117Tyr) | |
19 | g.19197536A>C | CA404894422 | RFXANK | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.546A>C n.282A>C n.761A>C c.350A>C (p.Asn117Thr) | |
19 | g.19197536A>G | CA404894425 | RFXANK | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.546A>G n.282A>G n.761A>G c.350A>G (p.Asn117Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.19197536A>T | CA404894427 | RFXANK | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.546A>T n.282A>T n.761A>T c.350A>T (p.Asn117Ile) | |
19 | g.19197537C>A | CA404894430 | RFXANK | c.354C>A (p.Asn118Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.547C>A n.283C>A n.762C>A c.351C>A (p.Asn117Lys) | |
19 | g.19197537C>G | CA404894432 | RFXANK | c.354C>G (p.Asn118Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.547C>G n.283C>G n.762C>G c.351C>G (p.Asn117Lys) | |
19 | g.19197537C>T | CA506125350 | RFXANK | c.354C>T (p.Asn118=) c.285C>T (p.Asn95=) c.288C>T (p.Asn96=) c.183C>T (p.Asn61=) n.547C>T n.283C>T n.762C>T c.351C>T (p.Asn117=) | |
19 | g.19197538A= | CA2326726704 | RFXANK | c.355A= (p.Lys119=) c.286A= (p.Lys96=) c.289A= (p.Lys97=) c.184A= (p.Lys62=) n.548A= n.284A= n.763A= c.352A= (p.Lys118=) | |
19 | g.19197538A>C | CA404894434 | RFXANK | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.548A>C n.284A>C n.763A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) | |
19 | g.19197538A>G | CA404894437 | RFXANK | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.548A>G n.284A>G n.763A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197538A>T | CA404894438 | RFXANK | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.548A>T n.284A>T n.763A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) | |
19 | g.19197539A>C | CA404894443 | RFXANK | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.549A>C n.285A>C n.764A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) | |
19 | g.19197539A>G | CA404894446 | RFXANK | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.549A>G n.285A>G n.764A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) | |
19 | g.19197539A>T | CA404894448 | RFXANK | c.356A>T (p.Lys119Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.290A>T (p.Lys97Met) c.185A>T (p.Lys62Met) n.549A>T n.285A>T n.764A>T c.353A>T (p.Lys118Met) | |
19 | g.19197540G>A | CA506125351 | RFXANK | c.357G>A (p.Lys119=) c.288G>A (p.Lys96=) c.291G>A (p.Lys97=) c.186G>A (p.Lys62=) n.550G>A n.286G>A n.765G>A c.354G>A (p.Lys118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197540G>C | CA404894451 | RFXANK | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.550G>C n.286G>C n.765G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) | |
19 | g.19197540G= | CA2326726705 | RFXANK | c.357G= (p.Lys119=) c.288G= (p.Lys96=) c.291G= (p.Lys97=) c.186G= (p.Lys62=) n.550G= n.286G= n.765G= c.354G= (p.Lys118=) | |
19 | g.19197540G>T | CA404894454 | RFXANK | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) n.550G>T n.286G>T n.765G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) | |
19 | g.19197541C>A | CA404894463 | RFXANK | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.551C>A n.287C>A n.766C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) | |
19 | g.19197541C>G | CA404894458 | RFXANK | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.551C>G n.287C>G n.766C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) | |
19 | g.19197541C>T | CA404894461 | RFXANK | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.551C>T n.287C>T n.766C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.19197542C>A | CA404894465 | RFXANK | c.359C>A (p.Pro120Gln) c.290C>A (p.Pro97Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) n.552C>A n.288C>A n.767C>A c.356C>A (p.Pro119Gln) | |
19 | g.19197542C>G | CA404894469 | RFXANK | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.552C>G n.288C>G n.767C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) | |
19 | g.19197542C>T | CA404894472 | RFXANK | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.552C>T n.288C>T n.767C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) | |
19 | g.19197543A>C | CA506125352 | RFXANK | c.360A>C (p.Pro120=) c.291A>C (p.Pro97=) c.294A>C (p.Pro98=) c.189A>C (p.Pro63=) n.553A>C n.289A>C n.768A>C c.357A>C (p.Pro119=) | |
19 | g.19197543A>G | CA506125353 | RFXANK | c.360A>G (p.Pro120=) c.291A>G (p.Pro97=) c.294A>G (p.Pro98=) c.189A>G (p.Pro63=) n.553A>G n.289A>G n.768A>G c.357A>G (p.Pro119=) | gnomAD v4 |
19 | g.19197543A>T | CA506125354 | RFXANK | c.360A>T (p.Pro120=) c.291A>T (p.Pro97=) c.294A>T (p.Pro98=) c.189A>T (p.Pro63=) n.553A>T n.289A>T n.768A>T c.357A>T (p.Pro119=) | |
19 | g.19197544G>A | CA404894475 | RFXANK | c.361G>A (p.Asp121Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.554G>A n.290G>A n.769G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197544G>C | CA404894477 | RFXANK | c.361G>C (p.Asp121His) c.292G>C (p.Asp98His) c.295G>C (p.Asp99His) c.190G>C (p.Asp64His) n.554G>C n.290G>C n.769G>C c.358G>C (p.Asp120His) | |
19 | g.19197544G= | CA2326726706 | RFXANK | c.361G= (p.Asp121=) c.292G= (p.Asp98=) c.295G= (p.Asp99=) c.190G= (p.Asp64=) n.554G= n.290G= n.769G= c.358G= (p.Asp120=) | |
19 | g.19197544G>T | CA404894479 | RFXANK | c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.554G>T n.290G>T n.769G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) | |
19 | g.19197545A= | CA2326726707 | RFXANK | c.362A= (p.Asp121=) c.293A= (p.Asp98=) c.296A= (p.Asp99=) c.191A= (p.Asp64=) n.555A= n.291A= n.770A= c.359A= (p.Asp120=) | |
19 | g.19197545A>C | CA404894481 | RFXANK | c.362A>C (p.Asp121Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.555A>C n.291A>C n.770A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) | |
19 | g.19197545A>G | CA404894483 | RFXANK | c.362A>G (p.Asp121Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.555A>G n.291A>G n.770A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) | |
19 | g.19197545A>T | CA118365 | RFXANK | c.362A>T (p.Asp121Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.555A>T n.291A>T n.770A>T c.359A>T (p.Asp120Val) | ClinVar dbSNP |
19 | g.19197546C>A | CA404894490 | RFXANK | c.363C>A (p.Asp121Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.556C>A n.292C>A n.771C>A c.360C>A (p.Asp120Glu) | |
19 | g.19197546C= | CA2326726708 | RFXANK | c.363C= (p.Asp121=) c.294C= (p.Asp98=) c.297C= (p.Asp99=) c.192C= (p.Asp64=) n.556C= n.292C= n.771C= c.360C= (p.Asp120=) | |
19 | g.19197546C>G | CA404894492 | RFXANK | c.363C>G (p.Asp121Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.556C>G n.292C>G n.771C>G c.360C>G (p.Asp120Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.19197546C>T | CA9322719 | RFXANK | c.363C>T (p.Asp121=) c.294C>T (p.Asp98=) c.297C>T (p.Asp99=) c.192C>T (p.Asp64=) n.556C>T n.292C>T n.771C>T c.360C>T (p.Asp120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197547G>A | CA9322720 | RFXANK | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.557G>A n.293G>A n.772G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197547G>C | CA404894500 | RFXANK | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.557G>C n.293G>C n.772G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) | |
19 | g.19197547G= | CA2326726709 | RFXANK | c.364G= (p.Glu122=) c.295G= (p.Glu99=) c.298G= (p.Glu100=) c.193G= (p.Glu65=) n.557G= n.293G= n.772G= c.361G= (p.Glu121=) | |
19 | g.19197547G>T | CA404894496 | RFXANK | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.557G>T n.293G>T n.772G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) | |
19 | g.19197548A>C | CA404894505 | RFXANK | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.558A>C n.294A>C n.773A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) | |
19 | g.19197548A>G | CA404894503 | RFXANK | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.558A>G n.294A>G n.773A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) | |
19 | g.19197548A>T | CA404894508 | RFXANK | c.365A>T (p.Glu122Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.194A>T (p.Glu65Val) n.558A>T n.294A>T n.773A>T c.362A>T (p.Glu121Val) | |
19 | g.19197549G>A | CA506125356 | RFXANK | c.366G>A (p.Glu122=) c.297G>A (p.Glu99=) c.300G>A (p.Glu100=) c.195G>A (p.Glu65=) n.559G>A n.295G>A n.774G>A c.363G>A (p.Glu121=) | gnomAD v4 |
19 | g.19197549G>C | CA404894510 | RFXANK | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.559G>C n.295G>C n.774G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) | |
19 | g.19197549G>T | CA404894512 | RFXANK | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.559G>T n.295G>T n.774G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) | |
19 | g.19197550C>A | CA404894515 | RFXANK | c.367C>A (p.Arg123Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.560C>A n.296C>A n.775C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) | |
19 | g.19197550C= | CA2326726710 | RFXANK | c.367C= (p.Arg123=) c.298C= (p.Arg100=) c.301C= (p.Arg101=) c.196C= (p.Arg66=) n.560C= n.296C= n.775C= c.364C= (p.Arg122=) | |
19 | g.19197550C>G | CA404894518 | RFXANK | c.367C>G (p.Arg123Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.560C>G n.296C>G n.775C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.19197550C>T | CA9322721 | RFXANK | c.367C>T (p.Arg123Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.560C>T n.296C>T n.775C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197551G>A | CA9322722 | RFXANK | c.368G>A (p.Arg123His) c.299G>A (p.Arg100His) c.302G>A (p.Arg101His) c.197G>A (p.Arg66His) n.561G>A n.297G>A n.776G>A c.365G>A (p.Arg122His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197551G>C | CA404894524 | RFXANK | c.368G>C (p.Arg123Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.561G>C n.297G>C n.776G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) | |
19 | g.19197551G= | CA2326726711 | RFXANK | c.368G= (p.Arg123=) c.299G= (p.Arg100=) c.302G= (p.Arg101=) c.197G= (p.Arg66=) n.561G= n.297G= n.776G= c.365G= (p.Arg122=) | |
19 | g.19197551G>T | CA404894527 | RFXANK | c.368G>T (p.Arg123Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.561G>T n.297G>T n.776G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) | COSMIC |
19 | g.19197552C>A | CA506125357 | RFXANK | c.369C>A (p.Arg123=) c.300C>A (p.Arg100=) c.303C>A (p.Arg101=) c.198C>A (p.Arg66=) n.562C>A n.298C>A n.777C>A c.366C>A (p.Arg122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197552C= | CA2326726712 | RFXANK | c.369C= (p.Arg123=) c.300C= (p.Arg100=) c.303C= (p.Arg101=) c.198C= (p.Arg66=) n.562C= n.298C= n.777C= c.366C= (p.Arg122=) | |
19 | g.19197552C>G | CA506125358 | RFXANK | c.369C>G (p.Arg123=) c.300C>G (p.Arg100=) c.303C>G (p.Arg101=) c.198C>G (p.Arg66=) n.562C>G n.298C>G n.777C>G c.366C>G (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
19 | g.19197552C>T | CA306277107 | RFXANK | c.369C>T (p.Arg123=) c.300C>T (p.Arg100=) c.303C>T (p.Arg101=) c.198C>T (p.Arg66=) n.562C>T n.298C>T n.777C>T c.366C>T (p.Arg122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197553G>A | CA9322723 | RFXANK | c.370G>A (p.Gly124Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.563G>A n.299G>A n.778G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197553G>C | CA404894536 | RFXANK | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.563G>C n.299G>C n.778G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) | |
19 | g.19197553G= | CA2326726713 | RFXANK | c.370G= (p.Gly124=) c.301G= (p.Gly101=) c.304G= (p.Gly102=) c.199G= (p.Gly67=) n.563G= n.299G= n.778G= c.367G= (p.Gly123=) | |
19 | g.19197553G>T | CA404894538 | RFXANK | c.370G>T (p.Gly124Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.563G>T n.299G>T n.778G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) | |
19 | g.19197554del | CA2813855808 | RFXANK | c.371del (p.Gly124AlafsTer?) c.302del (p.Gly101AlafsTer?) c.305del (p.Gly102AlafsTer?) c.200del (p.Gly67AlafsTer?) n.564del n.300del n.779del c.368del (p.Gly123AlafsTer?) | |
19 | g.19197554G>A | CA404894542 | RFXANK | c.371G>A (p.Gly124Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.564G>A n.300G>A n.779G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.19197554G>C | CA404894544 | RFXANK | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.564G>C n.300G>C n.779G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) | |
19 | g.19197554G>T | CA404894547 | RFXANK | c.371G>T (p.Gly124Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.564G>T n.300G>T n.779G>T c.368G>T (p.Gly123Val) | |
19 | g.19197555_19197589dup | CA2583682413 | RFXANK | c.372_406dup (p.Glu136AlafsTer?) c.303_337dup (p.Glu113AlafsTer?) c.306_340dup (p.Glu114AlafsTer?) c.201_235dup (p.Glu79AlafsTer?) n.565_599dup n.301_335dup n.780_814dup c.369_403dup (p.Glu135AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.19197555C>A | CA506125359 | RFXANK | c.372C>A (p.Gly124=) c.303C>A (p.Gly101=) c.306C>A (p.Gly102=) c.201C>A (p.Gly67=) n.565C>A n.301C>A n.780C>A c.369C>A (p.Gly123=) | |
19 | g.19197555C= | CA2326726714 | RFXANK | c.372C= (p.Gly124=) c.303C= (p.Gly101=) c.306C= (p.Gly102=) c.201C= (p.Gly67=) n.565C= n.301C= n.780C= c.369C= (p.Gly123=) | |
19 | g.19197555C>G | CA506125360 | RFXANK | c.372C>G (p.Gly124=) c.303C>G (p.Gly101=) c.306C>G (p.Gly102=) c.201C>G (p.Gly67=) n.565C>G n.301C>G n.780C>G c.369C>G (p.Gly123=) | |
19 | g.19197555C>T | CA506125361 | RFXANK | c.372C>T (p.Gly124=) c.303C>T (p.Gly101=) c.306C>T (p.Gly102=) c.201C>T (p.Gly67=) n.565C>T n.301C>T n.780C>T c.369C>T (p.Gly123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197556T>A | CA404894562 | RFXANK | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.566T>A n.302T>A n.781T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) | |
19 | g.19197556T>C | CA404894551 | RFXANK | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.566T>C n.302T>C n.781T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) | |
19 | g.19197556T>G | CA404894558 | RFXANK | c.373T>G (p.Phe125Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.202T>G (p.Phe68Val) n.566T>G n.302T>G n.781T>G c.370T>G (p.Phe124Val) | |
19 | g.19197557T>A | CA404894565 | RFXANK | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.567T>A n.303T>A n.782T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) | |
19 | g.19197557T>C | CA404894567 | RFXANK | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.567T>C n.303T>C n.782T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) | |
19 | g.19197557T>G | CA404894569 | RFXANK | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.567T>G n.303T>G n.782T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) | |
19 | g.19197558C>A | CA404894576 | RFXANK | c.375C>A (p.Phe125Leu) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.568C>A n.304C>A n.783C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) | |
19 | g.19197558C>G | CA404894579 | RFXANK | c.375C>G (p.Phe125Leu) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.568C>G n.304C>G n.783C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) | |
19 | g.19197558C>T | CA506125363 | RFXANK | c.375C>T (p.Phe125=) c.306C>T (p.Phe102=) c.309C>T (p.Phe103=) c.204C>T (p.Phe68=) n.568C>T n.304C>T n.783C>T c.372C>T (p.Phe124=) | gnomAD v4 |
19 | g.19197559A= | CA2326726715 | RFXANK | c.376A= (p.Thr126=) c.307A= (p.Thr103=) c.310A= (p.Thr104=) c.205A= (p.Thr69=) n.569A= n.305A= n.784A= c.373A= (p.Thr125=) | |
19 | g.19197559A>C | CA404894593 | RFXANK | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.569A>C n.305A>C n.784A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) | dbSNP |
19 | g.19197559A>G | CA404894595 | RFXANK | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.569A>G n.305A>G n.784A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) | |
19 | g.19197559A>T | CA404894598 | RFXANK | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.569A>T n.305A>T n.784A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) | |
19 | g.19197560C>A | CA404894613 | RFXANK | c.377C>A (p.Thr126Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.570C>A n.306C>A n.785C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.19197560C>G | CA404894621 | RFXANK | c.377C>G (p.Thr126Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.570C>G n.306C>G n.785C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.19197560C>T | CA404894625 | RFXANK | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.570C>T n.306C>T n.785C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) | |
19 | g.19197565dup | CA632383125 | RFXANK | c.382dup (p.Leu128ProfsTer11) c.313dup (p.Leu105ProfsTer11) c.316dup (p.Leu106ProfsTer11) c.211dup (p.Leu71ProfsTer11) n.575dup n.311dup n.790dup c.379dup (p.Leu127ProfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.19197565del | CA645618153 | RFXANK | c.382del (p.Leu128SerfsTer?) c.313del (p.Leu105SerfsTer?) c.316del (p.Leu106SerfsTer?) c.211del (p.Leu71SerfsTer?) n.575del n.311del n.790del c.379del (p.Leu127SerfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197561_19197570del | CA2695228463 | RFXANK | c.378_387del (p.Pro127GlyfsTer?) c.309_318del (p.Pro104GlyfsTer?) c.312_321del (p.Pro105GlyfsTer?) c.207_216del (p.Pro70GlyfsTer?) n.571_580del n.307_316del n.786_795del c.375_384del (p.Pro126GlyfsTer?) | |
19 | g.19197561C>A | CA9322724 | RFXANK | c.378C>A (p.Thr126=) c.309C>A (p.Thr103=) c.312C>A (p.Thr104=) c.207C>A (p.Thr69=) n.571C>A n.307C>A n.786C>A c.375C>A (p.Thr125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197561C= | CA2326726716 | RFXANK | c.378C= (p.Thr126=) c.309C= (p.Thr103=) c.312C= (p.Thr104=) c.207C= (p.Thr69=) n.571C= n.307C= n.786C= c.375C= (p.Thr125=) | |
19 | g.19197561C>G | CA506125367 | RFXANK | c.378C>G (p.Thr126=) c.309C>G (p.Thr103=) c.312C>G (p.Thr104=) c.207C>G (p.Thr69=) n.571C>G n.307C>G n.786C>G c.375C>G (p.Thr125=) | gnomAD v4 |
19 | g.19197561C>T | CA506125366 | RFXANK | c.378C>T (p.Thr126=) c.309C>T (p.Thr103=) c.312C>T (p.Thr104=) c.207C>T (p.Thr69=) n.571C>T n.307C>T n.786C>T c.375C>T (p.Thr125=) | gnomAD v4 |