Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.19197361A= | CA2326726610 | RFXANK | c.337+110A= (n.337+110A=) c.269-160A= (n.269-160A=) c.272-160A= (n.272-160A=) c.167-160A= (n.167-160A=) n.530+110A= n.107A= n.846A= n.586A= c.334+110A= (n.334+110A=) | |
19 | g.19197361A>G | CA2326726609 | RFXANK | c.337+110A>G (n.337+110A>G) c.269-160A>G (n.269-160A>G) c.272-160A>G (n.272-160A>G) c.167-160A>G (n.167-160A>G) n.530+110A>G n.107A>G n.846A>G n.586A>G c.334+110A>G (n.334+110A>G) | dbSNP |
19 | g.19197363C>A | CA2583682317 | RFXANK | c.337+112C>A (n.337+112C>A) c.269-158C>A (n.269-158C>A) c.272-158C>A (n.272-158C>A) c.167-158C>A (n.167-158C>A) n.530+112C>A n.109C>A n.848C>A n.588C>A c.334+112C>A (n.334+112C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197363C>T | CA2583682316 | RFXANK | c.337+112C>T (n.337+112C>T) c.269-158C>T (n.269-158C>T) c.272-158C>T (n.272-158C>T) c.167-158C>T (n.167-158C>T) n.530+112C>T n.109C>T n.848C>T n.588C>T c.334+112C>T (n.334+112C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197365_19197368del | CA2583682315 | RFXANK | c.337+114_337+117del (n.337+114_337+117del) c.269-156_269-153del (n.269-156_269-153del) c.272-156_272-153del (n.272-156_272-153del) c.167-156_167-153del (n.167-156_167-153del) n.530+114_530+117del n.111_114del n.850_853del n.590_593del c.334+114_334+117del (n.334+114_334+117del) | gnomAD v4 |
19 | g.19197364T>A | CA2583682318 | RFXANK | c.337+113T>A (n.337+113T>A) c.269-157T>A (n.269-157T>A) c.272-157T>A (n.272-157T>A) c.167-157T>A (n.167-157T>A) n.530+113T>A n.110T>A n.849T>A n.589T>A c.334+113T>A (n.334+113T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197367C>A | CA2583682319 | RFXANK | c.337+116C>A (n.337+116C>A) c.269-154C>A (n.269-154C>A) c.272-154C>A (n.272-154C>A) c.167-154C>A (n.167-154C>A) n.530+116C>A n.113C>A n.852C>A n.592C>A c.334+116C>A (n.334+116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197367_19197371delinsCTGTG | CA2326726611 | RFXANK | c.337+116_337+120delinsCTGTG (n.337+116_337+120delinsCTGTG) c.269-154_269-150delinsCTGTG (n.269-154_269-150delinsCTGTG) c.272-154_272-150delinsCTGTG (n.272-154_272-150delinsCTGTG) c.167-154_167-150delinsCTGTG (n.167-154_167-150delinsCTGTG) n.530+116_530+120delinsCTGTG n.113_117delinsCTGTG n.852_856delinsCTGTG n.592_596delinsCTGTG c.334+116_334+120delinsCTGTG (n.334+116_334+120delinsCTGTG) | |
19 | g.19197368T>G | CA2583682320 | RFXANK | c.337+117T>G (n.337+117T>G) c.269-153T>G (n.269-153T>G) c.272-153T>G (n.272-153T>G) c.167-153T>G (n.167-153T>G) n.530+117T>G n.114T>G n.853T>G n.593T>G c.334+117T>G (n.334+117T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197376_19197377dup | CA306276996 | RFXANK | c.337+125_337+126dup (n.337+125_337+126dup) c.269-145_269-144dup (n.269-145_269-144dup) c.272-145_272-144dup (n.272-145_272-144dup) c.167-145_167-144dup (n.167-145_167-144dup) n.530+125_530+126dup n.122_123dup n.861_862dup n.601_602dup c.334+125_334+126dup (n.334+125_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197374_19197377dup | CA783977342 | RFXANK | c.337+123_337+126dup (n.337+123_337+126dup) c.269-147_269-144dup (n.269-147_269-144dup) c.272-147_272-144dup (n.272-147_272-144dup) c.167-147_167-144dup (n.167-147_167-144dup) n.530+123_530+126dup n.120_123dup n.859_862dup n.599_602dup c.334+123_334+126dup (n.334+123_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197376_19197377del | CA920075248 | RFXANK | c.337+125_337+126del (n.337+125_337+126del) c.269-145_269-144del (n.269-145_269-144del) c.272-145_272-144del (n.272-145_272-144del) c.167-145_167-144del (n.167-145_167-144del) n.530+125_530+126del n.122_123del n.861_862del n.601_602del c.334+125_334+126del (n.334+125_334+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197374_19197377del | CA306276999 | RFXANK | c.337+123_337+126del (n.337+123_337+126del) c.269-147_269-144del (n.269-147_269-144del) c.272-147_272-144del (n.272-147_272-144del) c.167-147_167-144del (n.167-147_167-144del) n.530+123_530+126del n.120_123del n.859_862del n.599_602del c.334+123_334+126del (n.334+123_334+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197369G>A | CA783977347 | RFXANK | c.337+118G>A (n.337+118G>A) c.269-152G>A (n.269-152G>A) c.272-152G>A (n.272-152G>A) c.167-152G>A (n.167-152G>A) n.530+118G>A n.115G>A n.854G>A n.594G>A c.334+118G>A (n.334+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197369G>C | CA914307410 | RFXANK | c.337+118G>C (n.337+118G>C) c.269-152G>C (n.269-152G>C) c.272-152G>C (n.272-152G>C) c.167-152G>C (n.167-152G>C) n.530+118G>C n.115G>C n.854G>C n.594G>C c.334+118G>C (n.334+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197369G= | CA2326726612 | RFXANK | c.337+118G= (n.337+118G=) c.269-152G= (n.269-152G=) c.272-152G= (n.272-152G=) c.167-152G= (n.167-152G=) n.530+118G= n.115G= n.854G= n.594G= c.334+118G= (n.334+118G=) | |
19 | g.19197369G>T | CA2583682321 | RFXANK | c.337+118G>T (n.337+118G>T) c.269-152G>T (n.269-152G>T) c.272-152G>T (n.272-152G>T) c.167-152G>T (n.167-152G>T) n.530+118G>T n.115G>T n.854G>T n.594G>T c.334+118G>T (n.334+118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197370T>C | CA2583682322 | RFXANK | c.337+119T>C (n.337+119T>C) c.269-151T>C (n.269-151T>C) c.272-151T>C (n.272-151T>C) c.167-151T>C (n.167-151T>C) n.530+119T>C n.116T>C n.855T>C n.595T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197371G>A | CA783977351 | RFXANK | c.337+120G>A (n.337+120G>A) c.269-150G>A (n.269-150G>A) c.272-150G>A (n.272-150G>A) c.167-150G>A (n.167-150G>A) n.530+120G>A n.117G>A n.856G>A n.596G>A c.334+120G>A (n.334+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197371G= | CA2326726613 | RFXANK | c.337+120G= (n.337+120G=) c.269-150G= (n.269-150G=) c.272-150G= (n.272-150G=) c.167-150G= (n.167-150G=) n.530+120G= n.117G= n.856G= n.596G= c.334+120G= (n.334+120G=) | |
19 | g.19197371G>T | CA2583682323 | RFXANK | c.337+120G>T (n.337+120G>T) c.269-150G>T (n.269-150G>T) c.272-150G>T (n.272-150G>T) c.167-150G>T (n.167-150G>T) n.530+120G>T n.117G>T n.856G>T n.596G>T c.334+120G>T (n.334+120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197372T>C | CA2832573201 | RFXANK | c.337+121T>C (n.337+121T>C) c.269-149T>C (n.269-149T>C) c.272-149T>C (n.272-149T>C) c.167-149T>C (n.167-149T>C) n.530+121T>C n.118T>C n.857T>C n.597T>C c.334+121T>C (n.334+121T>C) | |
19 | g.19197372_19197373insTGG | CA2813855787 | RFXANK | c.337+121_337+122insTGG (n.337+121_337+122insTGG) c.269-149_269-148insTGG (n.269-149_269-148insTGG) c.272-149_272-148insTGG (n.272-149_272-148insTGG) c.167-149_167-148insTGG (n.167-149_167-148insTGG) n.530+121_530+122insTGG n.118_119insTGG n.857_858insTGG n.597_598insTGG c.334+121_334+122insTGG (n.334+121_334+122insTGG) | |
19 | g.19197373G>A | CA2583682324 | RFXANK | c.337+122G>A (n.337+122G>A) c.269-148G>A (n.269-148G>A) c.272-148G>A (n.272-148G>A) c.167-148G>A (n.167-148G>A) n.530+122G>A n.119G>A n.858G>A n.598G>A c.334+122G>A (n.334+122G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197373G>T | CA2583682325 | RFXANK | c.337+122G>T (n.337+122G>T) c.269-148G>T (n.269-148G>T) c.272-148G>T (n.272-148G>T) c.167-148G>T (n.167-148G>T) n.530+122G>T n.119G>T n.858G>T n.598G>T c.334+122G>T (n.334+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197377G>C | CA2326726615 | RFXANK | c.337+126G>C (n.337+126G>C) c.269-144G>C (n.269-144G>C) c.272-144G>C (n.272-144G>C) c.167-144G>C (n.167-144G>C) n.530+126G>C n.123G>C n.862G>C n.602G>C c.334+126G>C (n.334+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197377G= | CA2326726614 | RFXANK | c.337+126G= (n.337+126G=) c.269-144G= (n.269-144G=) c.272-144G= (n.272-144G=) c.167-144G= (n.167-144G=) n.530+126G= n.123G= n.862G= n.602G= c.334+126G= (n.334+126G=) | |
19 | g.19197377G>T | CA2583682327 | RFXANK | c.337+126G>T (n.337+126G>T) c.269-144G>T (n.269-144G>T) c.272-144G>T (n.272-144G>T) c.167-144G>T (n.167-144G>T) n.530+126G>T n.123G>T n.862G>T n.602G>T c.334+126G>T (n.334+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197377_19197378dup | CA2583682326 | RFXANK | c.337+126_337+127dup (n.337+126_337+127dup) c.269-144_269-143dup (n.269-144_269-143dup) c.272-144_272-143dup (n.272-144_272-143dup) c.167-144_167-143dup (n.167-144_167-143dup) n.530+126_530+127dup n.123_124dup n.862_863dup n.602_603dup c.334+126_334+127dup (n.334+126_334+127dup) | gnomAD v4 |
19 | g.19197379C>A | CA2583682328 | RFXANK | c.337+128C>A (n.337+128C>A) c.269-142C>A (n.269-142C>A) c.272-142C>A (n.272-142C>A) c.167-142C>A (n.167-142C>A) n.530+128C>A n.125C>A n.864C>A n.604C>A c.334+128C>A (n.334+128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197380C>A | CA2583682329 | RFXANK | c.337+129C>A (n.337+129C>A) c.269-141C>A (n.269-141C>A) c.272-141C>A (n.272-141C>A) c.167-141C>A (n.167-141C>A) n.530+129C>A n.126C>A n.865C>A n.605C>A c.334+129C>A (n.334+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197380C= | CA2326726616 | RFXANK | c.337+129C= (n.337+129C=) c.269-141C= (n.269-141C=) c.272-141C= (n.272-141C=) c.167-141C= (n.167-141C=) n.530+129C= n.126C= n.865C= n.605C= c.334+129C= (n.334+129C=) | |
19 | g.19197380C>T | CA306277001 | RFXANK | c.337+129C>T (n.337+129C>T) c.269-141C>T (n.269-141C>T) c.272-141C>T (n.272-141C>T) c.167-141C>T (n.167-141C>T) n.530+129C>T n.126C>T n.865C>T n.605C>T c.334+129C>T (n.334+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197381G>A | CA2326726618 | RFXANK | c.337+130G>A (n.337+130G>A) c.269-140G>A (n.269-140G>A) c.272-140G>A (n.272-140G>A) c.167-140G>A (n.167-140G>A) n.530+130G>A n.127G>A n.866G>A n.606G>A c.334+130G>A (n.334+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197381G>C | CA2583682330 | RFXANK | c.337+130G>C (n.337+130G>C) c.269-140G>C (n.269-140G>C) c.272-140G>C (n.272-140G>C) c.167-140G>C (n.167-140G>C) n.530+130G>C n.127G>C n.866G>C n.606G>C c.334+130G>C (n.334+130G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197381G= | CA2326726617 | RFXANK | c.337+130G= (n.337+130G=) c.269-140G= (n.269-140G=) c.272-140G= (n.272-140G=) c.167-140G= (n.167-140G=) n.530+130G= n.127G= n.866G= n.606G= c.334+130G= (n.334+130G=) | |
19 | g.19197381G>T | CA2583682331 | RFXANK | c.337+130G>T (n.337+130G>T) c.269-140G>T (n.269-140G>T) c.272-140G>T (n.272-140G>T) c.167-140G>T (n.167-140G>T) n.530+130G>T n.127G>T n.866G>T n.606G>T c.334+130G>T (n.334+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197385T>A | CA306277004 | RFXANK | c.337+134T>A (n.337+134T>A) c.269-136T>A (n.269-136T>A) c.272-136T>A (n.272-136T>A) c.167-136T>A (n.167-136T>A) n.530+134T>A n.131T>A n.870T>A n.610T>A c.334+134T>A (n.334+134T>A) | dbSNP |
19 | g.19197385T>C | CA306277014 | RFXANK | c.337+134T>C (n.337+134T>C) c.269-136T>C (n.269-136T>C) c.272-136T>C (n.272-136T>C) c.167-136T>C (n.167-136T>C) n.530+134T>C n.131T>C n.870T>C n.610T>C c.334+134T>C (n.334+134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197385T= | CA2326726619 | RFXANK | c.337+134T= (n.337+134T=) c.269-136T= (n.269-136T=) c.272-136T= (n.272-136T=) c.167-136T= (n.167-136T=) n.530+134T= n.131T= n.870T= n.610T= c.334+134T= (n.334+134T=) | |
19 | g.19197386C>A | CA2583682332 | RFXANK | c.338-135C>A (n.338-135C>A) c.269-135C>A (n.269-135C>A) c.272-135C>A (n.272-135C>A) c.167-135C>A (n.167-135C>A) n.531-135C>A n.132C>A n.871C>A n.611C>A c.335-135C>A (n.335-135C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197386C>T | CA2583682333 | RFXANK | c.338-135C>T (n.338-135C>T) c.269-135C>T (n.269-135C>T) c.272-135C>T (n.272-135C>T) c.167-135C>T (n.167-135C>T) n.531-135C>T n.132C>T n.871C>T n.611C>T c.335-135C>T (n.335-135C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197388T>C | CA2326726621 | RFXANK | c.338-133T>C (n.338-133T>C) c.269-133T>C (n.269-133T>C) c.272-133T>C (n.272-133T>C) c.167-133T>C (n.167-133T>C) n.531-133T>C n.134T>C n.873T>C n.613T>C c.335-133T>C (n.335-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197388T>G | CA2583682334 | RFXANK | c.338-133T>G (n.338-133T>G) c.269-133T>G (n.269-133T>G) c.272-133T>G (n.272-133T>G) c.167-133T>G (n.167-133T>G) n.531-133T>G n.134T>G n.873T>G n.613T>G c.335-133T>G (n.335-133T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197388T= | CA2326726620 | RFXANK | c.338-133T= (n.338-133T=) c.269-133T= (n.269-133T=) c.272-133T= (n.272-133T=) c.167-133T= (n.167-133T=) n.531-133T= n.134T= n.873T= n.613T= c.335-133T= (n.335-133T=) | |
19 | g.19197389G>A | CA2326726623 | RFXANK | c.338-132G>A (n.338-132G>A) c.269-132G>A (n.269-132G>A) c.272-132G>A (n.272-132G>A) c.167-132G>A (n.167-132G>A) n.531-132G>A n.135G>A n.874G>A n.614G>A c.335-132G>A (n.335-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197389G>C | CA2583682335 | RFXANK | c.338-132G>C (n.338-132G>C) c.269-132G>C (n.269-132G>C) c.272-132G>C (n.272-132G>C) c.167-132G>C (n.167-132G>C) n.531-132G>C n.135G>C n.874G>C n.614G>C c.335-132G>C (n.335-132G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197389G= | CA2326726622 | RFXANK | c.338-132G= (n.338-132G=) c.269-132G= (n.269-132G=) c.272-132G= (n.272-132G=) c.167-132G= (n.167-132G=) n.531-132G= n.135G= n.874G= n.614G= c.335-132G= (n.335-132G=) | |
19 | g.19197389G>T | CA2583682336 | RFXANK | c.338-132G>T (n.338-132G>T) c.269-132G>T (n.269-132G>T) c.272-132G>T (n.272-132G>T) c.167-132G>T (n.167-132G>T) n.531-132G>T n.135G>T n.874G>T n.614G>T c.335-132G>T (n.335-132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197390T>A | CA2583682337 | RFXANK | c.338-131T>A (n.338-131T>A) c.269-131T>A (n.269-131T>A) c.272-131T>A (n.272-131T>A) c.167-131T>A (n.167-131T>A) n.531-131T>A n.136T>A n.875T>A n.615T>A c.335-131T>A (n.335-131T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197390T>C | CA2583682338 | RFXANK | c.338-131T>C (n.338-131T>C) c.269-131T>C (n.269-131T>C) c.272-131T>C (n.272-131T>C) c.167-131T>C (n.167-131T>C) n.531-131T>C n.136T>C n.875T>C n.615T>C c.335-131T>C (n.335-131T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197391A>T | CA2583682339 | RFXANK | c.338-130A>T (n.338-130A>T) c.269-130A>T (n.269-130A>T) c.272-130A>T (n.272-130A>T) c.167-130A>T (n.167-130A>T) n.531-130A>T n.137A>T n.876A>T n.616A>T c.335-130A>T (n.335-130A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197392T>C | CA2583682340 | RFXANK | c.338-129T>C (n.338-129T>C) c.269-129T>C (n.269-129T>C) c.272-129T>C (n.272-129T>C) c.167-129T>C (n.167-129T>C) n.531-129T>C n.138T>C n.877T>C n.617T>C c.335-129T>C (n.335-129T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197393G>T | CA2583682341 | RFXANK | c.338-128G>T (n.338-128G>T) c.269-128G>T (n.269-128G>T) c.272-128G>T (n.272-128G>T) c.167-128G>T (n.167-128G>T) n.531-128G>T n.139G>T n.878G>T n.618G>T c.335-128G>T (n.335-128G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197395C>A | CA2583682342 | RFXANK | c.338-126C>A (n.338-126C>A) c.269-126C>A (n.269-126C>A) c.272-126C>A (n.272-126C>A) c.167-126C>A (n.167-126C>A) n.531-126C>A n.141C>A n.880C>A n.620C>A c.335-126C>A (n.335-126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197395C>T | CA2583682343 | RFXANK | c.338-126C>T (n.338-126C>T) c.269-126C>T (n.269-126C>T) c.272-126C>T (n.272-126C>T) c.167-126C>T (n.167-126C>T) n.531-126C>T n.141C>T n.880C>T n.620C>T c.335-126C>T (n.335-126C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197396C>A | CA2583682345 | RFXANK | c.338-125C>A (n.338-125C>A) c.269-125C>A (n.269-125C>A) c.272-125C>A (n.272-125C>A) c.167-125C>A (n.167-125C>A) n.531-125C>A n.142C>A n.881C>A n.621C>A c.335-125C>A (n.335-125C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197396C>G | CA2583682346 | RFXANK | c.338-125C>G (n.338-125C>G) c.269-125C>G (n.269-125C>G) c.272-125C>G (n.272-125C>G) c.167-125C>G (n.167-125C>G) n.531-125C>G n.142C>G n.881C>G n.621C>G c.335-125C>G (n.335-125C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197398_19197400del | CA2583682344 | RFXANK | c.338-123_338-121del (n.338-123_338-121del) c.269-123_269-121del (n.269-123_269-121del) c.272-123_272-121del (n.272-123_272-121del) c.167-123_167-121del (n.167-123_167-121del) n.531-123_531-121del n.144_146del n.883_885del n.623_625del c.335-123_335-121del (n.335-123_335-121del) | gnomAD v4 |
19 | g.19197397A= | CA2326726624 | RFXANK | c.338-124A= (n.338-124A=) c.269-124A= (n.269-124A=) c.272-124A= (n.272-124A=) c.167-124A= (n.167-124A=) n.531-124A= n.143A= n.882A= n.622A= c.335-124A= (n.335-124A=) | |
19 | g.19197397A>G | CA2326726625 | RFXANK | c.338-124A>G (n.338-124A>G) c.269-124A>G (n.269-124A>G) c.272-124A>G (n.272-124A>G) c.167-124A>G (n.167-124A>G) n.531-124A>G n.143A>G n.882A>G n.622A>G c.335-124A>G (n.335-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197399C>A | CA2583682348 | RFXANK | c.338-122C>A (n.338-122C>A) c.269-122C>A (n.269-122C>A) c.272-122C>A (n.272-122C>A) c.167-122C>A (n.167-122C>A) n.531-122C>A n.145C>A n.884C>A n.624C>A c.335-122C>A (n.335-122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197399C>G | CA2583682347 | RFXANK | c.338-122C>G (n.338-122C>G) c.269-122C>G (n.269-122C>G) c.272-122C>G (n.272-122C>G) c.167-122C>G (n.167-122C>G) n.531-122C>G n.145C>G n.884C>G n.624C>G c.335-122C>G (n.335-122C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197400A>G | CA2583682349 | RFXANK | c.338-121A>G (n.338-121A>G) c.269-121A>G (n.269-121A>G) c.272-121A>G (n.272-121A>G) c.167-121A>G (n.167-121A>G) n.531-121A>G n.146A>G n.885A>G n.625A>G c.335-121A>G (n.335-121A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197401A= | CA2326726626 | RFXANK | c.338-120A= (n.338-120A=) c.269-120A= (n.269-120A=) c.272-120A= (n.272-120A=) c.167-120A= (n.167-120A=) n.531-120A= n.147A= n.886A= n.626A= c.335-120A= (n.335-120A=) | |
19 | g.19197401A>G | CA2326726627 | RFXANK | c.338-120A>G (n.338-120A>G) c.269-120A>G (n.269-120A>G) c.272-120A>G (n.272-120A>G) c.167-120A>G (n.167-120A>G) n.531-120A>G n.147A>G n.886A>G n.626A>G c.335-120A>G (n.335-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197401A>T | CA2583682350 | RFXANK | c.338-120A>T (n.338-120A>T) c.269-120A>T (n.269-120A>T) c.272-120A>T (n.272-120A>T) c.167-120A>T (n.167-120A>T) n.531-120A>T n.147A>T n.886A>T n.626A>T c.335-120A>T (n.335-120A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197402C= | CA2326726628 | RFXANK | c.338-119C= (n.338-119C=) c.269-119C= (n.269-119C=) c.272-119C= (n.272-119C=) c.167-119C= (n.167-119C=) n.531-119C= n.148C= n.887C= n.627C= c.335-119C= (n.335-119C=) | |
19 | g.19197402C>T | CA994287361 | RFXANK | c.338-119C>T (n.338-119C>T) c.269-119C>T (n.269-119C>T) c.272-119C>T (n.272-119C>T) c.167-119C>T (n.167-119C>T) n.531-119C>T n.148C>T n.887C>T n.627C>T c.335-119C>T (n.335-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197403A>G | CA2583682351 | RFXANK | c.338-118A>G (n.338-118A>G) c.269-118A>G (n.269-118A>G) c.272-118A>G (n.272-118A>G) c.167-118A>G (n.167-118A>G) n.531-118A>G n.149A>G n.888A>G n.628A>G c.335-118A>G (n.335-118A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197404T>C | CA2583682352 | RFXANK | c.338-117T>C (n.338-117T>C) c.269-117T>C (n.269-117T>C) c.272-117T>C (n.272-117T>C) c.167-117T>C (n.167-117T>C) n.531-117T>C n.150T>C n.889T>C n.629T>C c.335-117T>C (n.335-117T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197404T= | CA2326726629 | RFXANK | c.338-117T= (n.338-117T=) c.269-117T= (n.269-117T=) c.272-117T= (n.272-117T=) c.167-117T= (n.167-117T=) n.531-117T= n.150T= n.889T= n.629T= c.335-117T= (n.335-117T=) | |
19 | g.19197405dup | CA994287366 | RFXANK | c.338-116dup (n.338-116dup) c.269-116dup (n.269-116dup) c.272-116dup (n.272-116dup) c.167-116dup (n.167-116dup) n.531-116dup n.151dup n.890dup n.630dup c.335-116dup (n.335-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197406C>A | CA2583682353 | RFXANK | c.338-115C>A (n.338-115C>A) c.269-115C>A (n.269-115C>A) c.272-115C>A (n.272-115C>A) c.167-115C>A (n.167-115C>A) n.531-115C>A n.152C>A n.891C>A n.631C>A c.335-115C>A (n.335-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197406C= | CA2326726630 | RFXANK | c.338-115C= (n.338-115C=) c.269-115C= (n.269-115C=) c.272-115C= (n.272-115C=) c.167-115C= (n.167-115C=) n.531-115C= n.152C= n.891C= n.631C= c.335-115C= (n.335-115C=) | |
19 | g.19197406C>G | CA2326726631 | RFXANK | c.338-115C>G (n.338-115C>G) c.269-115C>G (n.269-115C>G) c.272-115C>G (n.272-115C>G) c.167-115C>G (n.167-115C>G) n.531-115C>G n.152C>G n.891C>G n.631C>G c.335-115C>G (n.335-115C>G) | dbSNP |
19 | g.19197406C>T | CA306277017 | RFXANK | c.338-115C>T (n.338-115C>T) c.269-115C>T (n.269-115C>T) c.272-115C>T (n.272-115C>T) c.167-115C>T (n.167-115C>T) n.531-115C>T n.152C>T n.891C>T n.631C>T c.335-115C>T (n.335-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197406_19197407insAT | CA2583682354 | RFXANK | c.338-115_338-114insAT (n.338-115_338-114insAT) c.269-115_269-114insAT (n.269-115_269-114insAT) c.272-115_272-114insAT (n.272-115_272-114insAT) c.167-115_167-114insAT (n.167-115_167-114insAT) n.531-115_531-114insAT n.152_153insAT n.891_892insAT n.631_632insAT c.335-115_335-114insAT (n.335-115_335-114insAT) | gnomAD v4 |
19 | g.19197407G>A | CA632383098 | RFXANK | c.338-114G>A (n.338-114G>A) c.269-114G>A (n.269-114G>A) c.272-114G>A (n.272-114G>A) c.167-114G>A (n.167-114G>A) n.531-114G>A n.153G>A n.892G>A n.632G>A c.335-114G>A (n.335-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197407G>C | CA783977364 | RFXANK | c.338-114G>C (n.338-114G>C) c.269-114G>C (n.269-114G>C) c.272-114G>C (n.272-114G>C) c.167-114G>C (n.167-114G>C) n.531-114G>C n.153G>C n.892G>C n.632G>C c.335-114G>C (n.335-114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197407G= | CA2326726632 | RFXANK | c.338-114G= (n.338-114G=) c.269-114G= (n.269-114G=) c.272-114G= (n.272-114G=) c.167-114G= (n.167-114G=) n.531-114G= n.153G= n.892G= n.632G= c.335-114G= (n.335-114G=) | |
19 | g.19197408C>A | CA306277019 | RFXANK | c.338-113C>A (n.338-113C>A) c.269-113C>A (n.269-113C>A) c.272-113C>A (n.272-113C>A) c.167-113C>A (n.167-113C>A) n.531-113C>A n.154C>A n.893C>A n.633C>A c.335-113C>A (n.335-113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197408C= | CA2326726633 | RFXANK | c.338-113C= (n.338-113C=) c.269-113C= (n.269-113C=) c.272-113C= (n.272-113C=) c.167-113C= (n.167-113C=) n.531-113C= n.154C= n.893C= n.633C= c.335-113C= (n.335-113C=) | |
19 | g.19197408C>T | CA2583682355 | RFXANK | c.338-113C>T (n.338-113C>T) c.269-113C>T (n.269-113C>T) c.272-113C>T (n.272-113C>T) c.167-113C>T (n.167-113C>T) n.531-113C>T n.154C>T n.893C>T n.633C>T c.335-113C>T (n.335-113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197409T>C | CA2583682356 | RFXANK | c.338-112T>C (n.338-112T>C) c.269-112T>C (n.269-112T>C) c.272-112T>C (n.272-112T>C) c.167-112T>C (n.167-112T>C) n.531-112T>C n.155T>C n.894T>C n.634T>C c.335-112T>C (n.335-112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197410C>A | CA2583682358 | RFXANK | c.338-111C>A (n.338-111C>A) c.269-111C>A (n.269-111C>A) c.272-111C>A (n.272-111C>A) c.167-111C>A (n.167-111C>A) n.531-111C>A n.156C>A n.895C>A n.635C>A c.335-111C>A (n.335-111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197410C= | CA2326726634 | RFXANK | c.338-111C= (n.338-111C=) c.269-111C= (n.269-111C=) c.272-111C= (n.272-111C=) c.167-111C= (n.167-111C=) n.531-111C= n.156C= n.895C= n.635C= c.335-111C= (n.335-111C=) | |
19 | g.19197410C>G | CA783977376 | RFXANK | c.338-111C>G (n.338-111C>G) c.269-111C>G (n.269-111C>G) c.272-111C>G (n.272-111C>G) c.167-111C>G (n.167-111C>G) n.531-111C>G n.156C>G n.895C>G n.635C>G c.335-111C>G (n.335-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197414dup | CA2813855791 | RFXANK | c.338-107dup (n.338-107dup) c.269-107dup (n.269-107dup) c.272-107dup (n.272-107dup) c.167-107dup (n.167-107dup) n.531-107dup n.160dup n.899dup n.639dup c.335-107dup (n.335-107dup) | |
19 | g.19197414del | CA2583682357 | RFXANK | c.338-107del (n.338-107del) c.269-107del (n.269-107del) c.272-107del (n.272-107del) c.167-107del (n.167-107del) n.531-107del n.160del n.899del n.639del c.335-107del (n.335-107del) | gnomAD v4 |
19 | g.19197411C>A | CA2583682359 | RFXANK | c.338-110C>A (n.338-110C>A) c.269-110C>A (n.269-110C>A) c.272-110C>A (n.272-110C>A) c.167-110C>A (n.167-110C>A) n.531-110C>A n.157C>A n.896C>A n.636C>A c.335-110C>A (n.335-110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197411C= | CA2326726635 | RFXANK | c.338-110C= (n.338-110C=) c.269-110C= (n.269-110C=) c.272-110C= (n.272-110C=) c.167-110C= (n.167-110C=) n.531-110C= n.157C= n.896C= n.636C= c.335-110C= (n.335-110C=) | |
19 | g.19197411C>T | CA783977380 | RFXANK | c.338-110C>T (n.338-110C>T) c.269-110C>T (n.269-110C>T) c.272-110C>T (n.272-110C>T) c.167-110C>T (n.167-110C>T) n.531-110C>T n.157C>T n.896C>T n.636C>T c.335-110C>T (n.335-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197412C>A | CA2583682360 | RFXANK | c.338-109C>A (n.338-109C>A) c.269-109C>A (n.269-109C>A) c.272-109C>A (n.272-109C>A) c.167-109C>A (n.167-109C>A) n.531-109C>A n.158C>A n.897C>A n.637C>A c.335-109C>A (n.335-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197412C= | CA2326726636 | RFXANK | c.338-109C= (n.338-109C=) c.269-109C= (n.269-109C=) c.272-109C= (n.272-109C=) c.167-109C= (n.167-109C=) n.531-109C= n.158C= n.897C= n.637C= c.335-109C= (n.335-109C=) | |
19 | g.19197412C>T | CA306277022 | RFXANK | c.338-109C>T (n.338-109C>T) c.269-109C>T (n.269-109C>T) c.272-109C>T (n.272-109C>T) c.167-109C>T (n.167-109C>T) n.531-109C>T n.158C>T n.897C>T n.637C>T c.335-109C>T (n.335-109C>T) | dbSNP |
19 | g.19197413C>G | CA2583682361 | RFXANK | c.338-108C>G (n.338-108C>G) c.269-108C>G (n.269-108C>G) c.272-108C>G (n.272-108C>G) c.167-108C>G (n.167-108C>G) n.531-108C>G n.159C>G n.898C>G n.638C>G c.335-108C>G (n.335-108C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197413C>T | CA2583682362 | RFXANK | c.338-108C>T (n.338-108C>T) c.269-108C>T (n.269-108C>T) c.272-108C>T (n.272-108C>T) c.167-108C>T (n.167-108C>T) n.531-108C>T n.159C>T n.898C>T n.638C>T c.335-108C>T (n.335-108C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197414C>A | CA994287373 | RFXANK | c.338-107C>A (n.338-107C>A) c.269-107C>A (n.269-107C>A) c.272-107C>A (n.272-107C>A) c.167-107C>A (n.167-107C>A) n.531-107C>A n.160C>A n.899C>A n.639C>A c.335-107C>A (n.335-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197414C= | CA2326726637 | RFXANK | c.338-107C= (n.338-107C=) c.269-107C= (n.269-107C=) c.272-107C= (n.272-107C=) c.167-107C= (n.167-107C=) n.531-107C= n.160C= n.899C= n.639C= c.335-107C= (n.335-107C=) | |
19 | g.19197414C>G | CA2583682363 | RFXANK | c.338-107C>G (n.338-107C>G) c.269-107C>G (n.269-107C>G) c.272-107C>G (n.272-107C>G) c.167-107C>G (n.167-107C>G) n.531-107C>G n.160C>G n.899C>G n.639C>G c.335-107C>G (n.335-107C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197414C>T | CA2583682364 | RFXANK | c.338-107C>T (n.338-107C>T) c.269-107C>T (n.269-107C>T) c.272-107C>T (n.272-107C>T) c.167-107C>T (n.167-107C>T) n.531-107C>T n.160C>T n.899C>T n.639C>T c.335-107C>T (n.335-107C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197416C>A | CA2583682365 | RFXANK | c.338-105C>A (n.338-105C>A) c.269-105C>A (n.269-105C>A) c.272-105C>A (n.272-105C>A) c.167-105C>A (n.167-105C>A) n.531-105C>A n.162C>A n.901C>A n.641C>A c.335-105C>A (n.335-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197416C>T | CA2583682366 | RFXANK | c.338-105C>T (n.338-105C>T) c.269-105C>T (n.269-105C>T) c.272-105C>T (n.272-105C>T) c.167-105C>T (n.167-105C>T) n.531-105C>T n.162C>T n.901C>T n.641C>T c.335-105C>T (n.335-105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197418T>G | CA2813855792 | RFXANK | c.338-103T>G (n.338-103T>G) c.269-103T>G (n.269-103T>G) c.272-103T>G (n.272-103T>G) c.167-103T>G (n.167-103T>G) n.531-103T>G n.164T>G n.903T>G n.643T>G c.335-103T>G (n.335-103T>G) | |
19 | g.19197421C>A | CA2326726639 | RFXANK | c.338-100C>A (n.338-100C>A) c.269-100C>A (n.269-100C>A) c.272-100C>A (n.272-100C>A) c.167-100C>A (n.167-100C>A) n.531-100C>A n.167C>A n.906C>A n.646C>A c.335-100C>A (n.335-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197421C= | CA2326726638 | RFXANK | c.338-100C= (n.338-100C=) c.269-100C= (n.269-100C=) c.272-100C= (n.272-100C=) c.167-100C= (n.167-100C=) n.531-100C= n.167C= n.906C= n.646C= c.335-100C= (n.335-100C=) | |
19 | g.19197421C>T | CA2840463015 | RFXANK | c.338-100C>T (n.338-100C>T) c.269-100C>T (n.269-100C>T) c.272-100C>T (n.272-100C>T) c.167-100C>T (n.167-100C>T) n.531-100C>T n.167C>T n.906C>T n.646C>T c.335-100C>T (n.335-100C>T) | |
19 | g.19197422C>A | CA306277024 | RFXANK | c.338-99C>A (n.338-99C>A) c.269-99C>A (n.269-99C>A) c.272-99C>A (n.272-99C>A) c.167-99C>A (n.167-99C>A) n.531-99C>A n.168C>A n.907C>A n.647C>A c.335-99C>A (n.335-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197422C= | CA2326726641 | RFXANK | c.338-99C= (n.338-99C=) c.269-99C= (n.269-99C=) c.272-99C= (n.272-99C=) c.167-99C= (n.167-99C=) n.531-99C= n.168C= n.907C= n.647C= c.335-99C= (n.335-99C=) | |
19 | g.19197422C>T | CA657518514 | RFXANK | c.338-99C>T (n.338-99C>T) c.269-99C>T (n.269-99C>T) c.272-99C>T (n.272-99C>T) c.167-99C>T (n.167-99C>T) n.531-99C>T n.168C>T n.907C>T n.647C>T c.335-99C>T (n.335-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197422_19197424delinsCCT | CA2326726640 | RFXANK | c.338-99_338-97delinsCCT (n.338-99_338-97delinsCCT) c.269-99_269-97delinsCCT (n.269-99_269-97delinsCCT) c.272-99_272-97delinsCCT (n.272-99_272-97delinsCCT) c.167-99_167-97delinsCCT (n.167-99_167-97delinsCCT) n.531-99_531-97delinsCCT n.168_170delinsCCT n.907_909delinsCCT n.647_649delinsCCT c.335-99_335-97delinsCCT (n.335-99_335-97delinsCCT) | |
19 | g.19197422_19197426delinsCCTGT | CA2326726642 | RFXANK | c.338-99_338-95delinsCCTGT (n.338-99_338-95delinsCCTGT) c.269-99_269-95delinsCCTGT (n.269-99_269-95delinsCCTGT) c.272-99_272-95delinsCCTGT (n.272-99_272-95delinsCCTGT) c.167-99_167-95delinsCCTGT (n.167-99_167-95delinsCCTGT) n.531-99_531-95delinsCCTGT n.168_172delinsCCTGT n.907_911delinsCCTGT n.647_651delinsCCTGT c.335-99_335-95delinsCCTGT (n.335-99_335-95delinsCCTGT) | |
19 | g.19197423C>A | CA2583682367 | RFXANK | c.338-98C>A (n.338-98C>A) c.269-98C>A (n.269-98C>A) c.272-98C>A (n.272-98C>A) c.167-98C>A (n.167-98C>A) n.531-98C>A n.169C>A n.908C>A n.648C>A c.335-98C>A (n.335-98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197423_19197424del | CA306277025 | RFXANK | c.338-98_338-97del (n.338-98_338-97del) c.269-98_269-97del (n.269-98_269-97del) c.272-98_272-97del (n.272-98_272-97del) c.167-98_167-97del (n.167-98_167-97del) n.531-98_531-97del n.169_170del n.908_909del n.648_649del c.335-98_335-97del (n.335-98_335-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197425_19197428del | CA2326726643 | RFXANK | c.338-96_338-93del (n.338-96_338-93del) c.269-96_269-93del (n.269-96_269-93del) c.272-96_272-93del (n.272-96_272-93del) c.167-96_167-93del (n.167-96_167-93del) n.531-96_531-93del n.171_174del n.910_913del n.650_653del c.335-96_335-93del (n.335-96_335-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197425G>T | CA2583682368 | RFXANK | c.338-96G>T (n.338-96G>T) c.269-96G>T (n.269-96G>T) c.272-96G>T (n.272-96G>T) c.167-96G>T (n.167-96G>T) n.531-96G>T n.171G>T n.910G>T n.650G>T c.335-96G>T (n.335-96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197427C>A | CA2576729422 | RFXANK | c.338-94C>A (n.338-94C>A) c.269-94C>A (n.269-94C>A) c.272-94C>A (n.272-94C>A) c.167-94C>A (n.167-94C>A) n.531-94C>A n.173C>A n.912C>A n.652C>A c.335-94C>A (n.335-94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197428T>G | CA2813855794 | RFXANK | c.338-93T>G (n.338-93T>G) c.269-93T>G (n.269-93T>G) c.272-93T>G (n.272-93T>G) c.167-93T>G (n.167-93T>G) n.531-93T>G n.174T>G n.913T>G n.653T>G c.335-93T>G (n.335-93T>G) | |
19 | g.19197429A= | CA2326726644 | RFXANK | c.338-92A= (n.338-92A=) c.269-92A= (n.269-92A=) c.272-92A= (n.272-92A=) c.167-92A= (n.167-92A=) n.531-92A= n.175A= n.914A= n.654A= c.335-92A= (n.335-92A=) | |
19 | g.19197429A>C | CA783977389 | RFXANK | c.338-92A>C (n.338-92A>C) c.269-92A>C (n.269-92A>C) c.272-92A>C (n.272-92A>C) c.167-92A>C (n.167-92A>C) n.531-92A>C n.175A>C n.914A>C n.654A>C c.335-92A>C (n.335-92A>C) | dbSNP |
19 | g.19197429A>G | CA2583682369 | RFXANK | c.338-92A>G (n.338-92A>G) c.269-92A>G (n.269-92A>G) c.272-92A>G (n.272-92A>G) c.167-92A>G (n.167-92A>G) n.531-92A>G n.175A>G n.914A>G n.654A>G c.335-92A>G (n.335-92A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197431C>A | CA2576729423 | RFXANK | c.338-90C>A (n.338-90C>A) c.269-90C>A (n.269-90C>A) c.272-90C>A (n.272-90C>A) c.167-90C>A (n.167-90C>A) n.531-90C>A n.177C>A n.916C>A n.656C>A c.335-90C>A (n.335-90C>A) | |
19 | g.19197431C>T | CA2583682371 | RFXANK | c.338-90C>T (n.338-90C>T) c.269-90C>T (n.269-90C>T) c.272-90C>T (n.272-90C>T) c.167-90C>T (n.167-90C>T) n.531-90C>T n.177C>T n.916C>T n.656C>T c.335-90C>T (n.335-90C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197434dup | CA2839767336 | RFXANK | c.338-87dup (n.338-87dup) c.269-87dup (n.269-87dup) c.272-87dup (n.272-87dup) c.167-87dup (n.167-87dup) n.531-87dup n.180dup n.659dup c.335-87dup (n.335-87dup) | |
19 | g.19197434del | CA2583682370 | RFXANK | c.338-87del (n.338-87del) c.269-87del (n.269-87del) c.272-87del (n.272-87del) c.167-87del (n.167-87del) n.531-87del n.180del n.919del n.659del c.335-87del (n.335-87del) | gnomAD v4 |
19 | g.19197432C= | CA2326726645 | RFXANK | c.338-89C= (n.338-89C=) c.269-89C= (n.269-89C=) c.272-89C= (n.272-89C=) c.167-89C= (n.167-89C=) n.531-89C= n.178C= n.917C= n.657C= c.335-89C= (n.335-89C=) | |
19 | g.19197432C>G | CA2326726646 | RFXANK | c.338-89C>G (n.338-89C>G) c.269-89C>G (n.269-89C>G) c.272-89C>G (n.272-89C>G) c.167-89C>G (n.167-89C>G) n.531-89C>G n.178C>G n.917C>G n.657C>G c.335-89C>G (n.335-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197432C>T | CA2583682372 | RFXANK | c.338-89C>T (n.338-89C>T) c.269-89C>T (n.269-89C>T) c.272-89C>T (n.272-89C>T) c.167-89C>T (n.167-89C>T) n.531-89C>T n.178C>T n.917C>T n.657C>T c.335-89C>T (n.335-89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197433C>A | CA2583682373 | RFXANK | c.338-88C>A (n.338-88C>A) c.269-88C>A (n.269-88C>A) c.272-88C>A (n.272-88C>A) c.167-88C>A (n.167-88C>A) n.531-88C>A n.179C>A n.918C>A n.658C>A c.335-88C>A (n.335-88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197433C>T | CA2583682374 | RFXANK | c.338-88C>T (n.338-88C>T) c.269-88C>T (n.269-88C>T) c.272-88C>T (n.272-88C>T) c.167-88C>T (n.167-88C>T) n.531-88C>T n.179C>T n.918C>T n.658C>T c.335-88C>T (n.335-88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197434C>A | CA632383099 | RFXANK | c.338-87C>A (n.338-87C>A) c.269-87C>A (n.269-87C>A) c.272-87C>A (n.272-87C>A) c.167-87C>A (n.167-87C>A) n.531-87C>A n.180C>A n.919C>A n.659C>A c.335-87C>A (n.335-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197434C= | CA2326726648 | RFXANK | c.338-87C= (n.338-87C=) c.269-87C= (n.269-87C=) c.272-87C= (n.272-87C=) c.167-87C= (n.167-87C=) n.531-87C= n.180C= n.919C= n.659C= c.335-87C= (n.335-87C=) | |
19 | g.19197434C>G | CA2326726647 | RFXANK | c.338-87C>G (n.338-87C>G) c.269-87C>G (n.269-87C>G) c.272-87C>G (n.272-87C>G) c.167-87C>G (n.167-87C>G) n.531-87C>G n.180C>G n.919C>G n.659C>G c.335-87C>G (n.335-87C>G) | dbSNP |
19 | g.19197434C>T | CA2583682375 | RFXANK | c.338-87C>T (n.338-87C>T) c.269-87C>T (n.269-87C>T) c.272-87C>T (n.272-87C>T) c.167-87C>T (n.167-87C>T) n.531-87C>T n.180C>T n.919C>T n.659C>T c.335-87C>T (n.335-87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197435A= | CA2326726649 | RFXANK | c.338-86A= (n.338-86A=) c.269-86A= (n.269-86A=) c.272-86A= (n.272-86A=) c.167-86A= (n.167-86A=) n.531-86A= n.181A= n.660A= c.335-86A= (n.335-86A=) | |
19 | g.19197435A>C | CA306277028 | RFXANK | c.338-86A>C (n.338-86A>C) c.269-86A>C (n.269-86A>C) c.272-86A>C (n.272-86A>C) c.167-86A>C (n.167-86A>C) n.531-86A>C n.181A>C n.660A>C c.335-86A>C (n.335-86A>C) | dbSNP |
19 | g.19197435A>G | CA2576729424 | RFXANK | c.338-86A>G (n.338-86A>G) c.269-86A>G (n.269-86A>G) c.272-86A>G (n.272-86A>G) c.167-86A>G (n.167-86A>G) n.531-86A>G n.181A>G n.660A>G c.335-86A>G (n.335-86A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197435A>T | CA2583682376 | RFXANK | c.338-86A>T (n.338-86A>T) c.269-86A>T (n.269-86A>T) c.272-86A>T (n.272-86A>T) c.167-86A>T (n.167-86A>T) n.531-86A>T n.181A>T n.660A>T c.335-86A>T (n.335-86A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197436G>A | CA2576729425 | RFXANK | c.338-85G>A (n.338-85G>A) c.269-85G>A (n.269-85G>A) c.272-85G>A (n.272-85G>A) c.167-85G>A (n.167-85G>A) n.531-85G>A n.182G>A n.661G>A c.335-85G>A (n.335-85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197436G>C | CA2583682377 | RFXANK | c.338-85G>C (n.338-85G>C) c.269-85G>C (n.269-85G>C) c.272-85G>C (n.272-85G>C) c.167-85G>C (n.167-85G>C) n.531-85G>C n.182G>C n.661G>C c.335-85G>C (n.335-85G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197436G= | CA2326726650 | RFXANK | c.338-85G= (n.338-85G=) c.269-85G= (n.269-85G=) c.272-85G= (n.272-85G=) c.167-85G= (n.167-85G=) n.531-85G= n.182G= n.661G= c.335-85G= (n.335-85G=) | |
19 | g.19197436_19197437insT | CA994287380 | RFXANK | c.338-85_338-84insT (n.338-85_338-84insT) c.269-85_269-84insT (n.269-85_269-84insT) c.272-85_272-84insT (n.272-85_272-84insT) c.167-85_167-84insT (n.167-85_167-84insT) n.531-85_531-84insT n.182_183insT n.661_662insT c.335-85_335-84insT (n.335-85_335-84insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197437C>A | CA2583682378 | RFXANK | c.338-84C>A (n.338-84C>A) c.269-84C>A (n.269-84C>A) c.272-84C>A (n.272-84C>A) c.167-84C>A (n.167-84C>A) n.531-84C>A n.183C>A n.662C>A c.335-84C>A (n.335-84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197437C= | CA2326726652 | RFXANK | c.338-84C= (n.338-84C=) c.269-84C= (n.269-84C=) c.272-84C= (n.272-84C=) c.167-84C= (n.167-84C=) n.531-84C= n.183C= n.662C= c.335-84C= (n.335-84C=) | |
19 | g.19197437C>T | CA306277031 | RFXANK | c.338-84C>T (n.338-84C>T) c.269-84C>T (n.269-84C>T) c.272-84C>T (n.272-84C>T) c.167-84C>T (n.167-84C>T) n.531-84C>T n.183C>T n.662C>T c.335-84C>T (n.335-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197442dup | CA2326726651 | RFXANK | c.338-79dup (n.338-79dup) c.269-79dup (n.269-79dup) c.272-79dup (n.272-79dup) c.167-79dup (n.167-79dup) n.531-79dup n.188dup n.667dup c.335-79dup (n.335-79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197442del | CA657518515 | RFXANK | c.338-79del (n.338-79del) c.269-79del (n.269-79del) c.272-79del (n.272-79del) c.167-79del (n.167-79del) n.531-79del n.188del n.667del c.335-79del (n.335-79del) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.19197439C>G | CA2583682379 | RFXANK | c.338-82C>G (n.338-82C>G) c.269-82C>G (n.269-82C>G) c.272-82C>G (n.272-82C>G) c.167-82C>G (n.167-82C>G) n.531-82C>G n.185C>G n.664C>G c.335-82C>G (n.335-82C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197439C>T | CA2813855796 | RFXANK | c.338-82C>T (n.338-82C>T) c.269-82C>T (n.269-82C>T) c.272-82C>T (n.272-82C>T) c.167-82C>T (n.167-82C>T) n.531-82C>T n.185C>T n.664C>T c.335-82C>T (n.335-82C>T) | |
19 | g.19197441C>A | CA994287384 | RFXANK | c.338-80C>A (n.338-80C>A) c.269-80C>A (n.269-80C>A) c.272-80C>A (n.272-80C>A) c.167-80C>A (n.167-80C>A) n.531-80C>A n.187C>A n.666C>A c.335-80C>A (n.335-80C>A) | dbSNP |
19 | g.19197441C= | CA2326726653 | RFXANK | c.338-80C= (n.338-80C=) c.269-80C= (n.269-80C=) c.272-80C= (n.272-80C=) c.167-80C= (n.167-80C=) n.531-80C= n.187C= n.666C= c.335-80C= (n.335-80C=) | |
19 | g.19197441C>G | CA306277034 | RFXANK | c.338-80C>G (n.338-80C>G) c.269-80C>G (n.269-80C>G) c.272-80C>G (n.272-80C>G) c.167-80C>G (n.167-80C>G) n.531-80C>G n.187C>G n.666C>G c.335-80C>G (n.335-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197441C>T | CA2583682380 | RFXANK | c.338-80C>T (n.338-80C>T) c.269-80C>T (n.269-80C>T) c.272-80C>T (n.272-80C>T) c.167-80C>T (n.167-80C>T) n.531-80C>T n.187C>T n.666C>T c.335-80C>T (n.335-80C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197443_19197445del | CA2840463016 | RFXANK | c.338-78_338-76del (n.338-78_338-76del) c.269-78_269-76del (n.269-78_269-76del) c.272-78_272-76del (n.272-78_272-76del) c.167-78_167-76del (n.167-78_167-76del) n.531-78_531-76del n.189_191del n.668_670del c.335-78_335-76del (n.335-78_335-76del) | |
19 | g.19197442C>A | CA306277037 | RFXANK | c.338-79C>A (n.338-79C>A) c.269-79C>A (n.269-79C>A) c.272-79C>A (n.272-79C>A) c.167-79C>A (n.167-79C>A) n.531-79C>A n.188C>A n.667C>A c.335-79C>A (n.335-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197442C= | CA2326726654 | RFXANK | c.338-79C= (n.338-79C=) c.269-79C= (n.269-79C=) c.272-79C= (n.272-79C=) c.167-79C= (n.167-79C=) n.531-79C= n.188C= n.667C= c.335-79C= (n.335-79C=) | |
19 | g.19197442C>G | CA994287388 | RFXANK | c.338-79C>G (n.338-79C>G) c.269-79C>G (n.269-79C>G) c.272-79C>G (n.272-79C>G) c.167-79C>G (n.167-79C>G) n.531-79C>G n.188C>G n.667C>G c.335-79C>G (n.335-79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197442C>T | CA994287390 | RFXANK | c.338-79C>T (n.338-79C>T) c.269-79C>T (n.269-79C>T) c.272-79C>T (n.272-79C>T) c.167-79C>T (n.167-79C>T) n.531-79C>T n.188C>T n.667C>T c.335-79C>T (n.335-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197443A>G | CA2583682381 | RFXANK | c.338-78A>G (n.338-78A>G) c.269-78A>G (n.269-78A>G) c.272-78A>G (n.272-78A>G) c.167-78A>G (n.167-78A>G) n.531-78A>G n.189A>G n.668A>G c.335-78A>G (n.335-78A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197444C>A | CA2583682382 | RFXANK | c.338-77C>A (n.338-77C>A) c.269-77C>A (n.269-77C>A) c.272-77C>A (n.272-77C>A) c.167-77C>A (n.167-77C>A) n.531-77C>A n.190C>A n.669C>A c.335-77C>A (n.335-77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197444C>T | CA2583682383 | RFXANK | c.338-77C>T (n.338-77C>T) c.269-77C>T (n.269-77C>T) c.272-77C>T (n.272-77C>T) c.167-77C>T (n.167-77C>T) n.531-77C>T n.190C>T n.669C>T c.335-77C>T (n.335-77C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197445C>A | CA2583682384 | RFXANK | c.338-76C>A (n.338-76C>A) c.269-76C>A (n.269-76C>A) c.272-76C>A (n.272-76C>A) c.167-76C>A (n.167-76C>A) n.531-76C>A n.191C>A n.670C>A c.335-76C>A (n.335-76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197445C>G | CA994287408 | RFXANK | c.338-76C>G (n.338-76C>G) c.269-76C>G (n.269-76C>G) c.272-76C>G (n.272-76C>G) c.167-76C>G (n.167-76C>G) n.531-76C>G n.191C>G n.670C>G c.335-76C>G (n.335-76C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197446T>A | CA2840463017 | RFXANK | c.338-75T>A (n.338-75T>A) c.269-75T>A (n.269-75T>A) c.272-75T>A (n.272-75T>A) c.167-75T>A (n.167-75T>A) n.531-75T>A n.192T>A n.671T>A c.335-75T>A (n.335-75T>A) | |
19 | g.19197447C>A | CA2583682385 | RFXANK | c.338-74C>A (n.338-74C>A) c.269-74C>A (n.269-74C>A) c.272-74C>A (n.272-74C>A) c.167-74C>A (n.167-74C>A) n.531-74C>A n.193C>A n.672C>A c.335-74C>A (n.335-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197447C= | CA2326726655 | RFXANK | c.338-74C= (n.338-74C=) c.269-74C= (n.269-74C=) c.272-74C= (n.272-74C=) c.167-74C= (n.167-74C=) n.531-74C= n.193C= n.672C= c.335-74C= (n.335-74C=) | |
19 | g.19197447C>T | CA306277041 | RFXANK | c.338-74C>T (n.338-74C>T) c.269-74C>T (n.269-74C>T) c.272-74C>T (n.272-74C>T) c.167-74C>T (n.167-74C>T) n.531-74C>T n.193C>T n.672C>T c.335-74C>T (n.335-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197448G>A | CA306277043 | RFXANK | c.338-73G>A (n.338-73G>A) c.269-73G>A (n.269-73G>A) c.272-73G>A (n.272-73G>A) c.167-73G>A (n.167-73G>A) n.531-73G>A n.194G>A n.673G>A c.335-73G>A (n.335-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197448G= | CA2326726656 | RFXANK | c.338-73G= (n.338-73G=) c.269-73G= (n.269-73G=) c.272-73G= (n.272-73G=) c.167-73G= (n.167-73G=) n.531-73G= n.194G= n.673G= c.335-73G= (n.335-73G=) | |
19 | g.19197450C>A | CA2576729426 | RFXANK | c.338-71C>A (n.338-71C>A) c.269-71C>A (n.269-71C>A) c.272-71C>A (n.272-71C>A) c.167-71C>A (n.167-71C>A) n.531-71C>A n.196C>A n.675C>A c.335-71C>A (n.335-71C>A) | |
19 | g.19197450C= | CA2326726657 | RFXANK | c.338-71C= (n.338-71C=) c.269-71C= (n.269-71C=) c.272-71C= (n.272-71C=) c.167-71C= (n.167-71C=) n.531-71C= n.196C= n.675C= c.335-71C= (n.335-71C=) | |
19 | g.19197450C>T | CA306277047 | RFXANK | c.338-71C>T (n.338-71C>T) c.269-71C>T (n.269-71C>T) c.272-71C>T (n.272-71C>T) c.167-71C>T (n.167-71C>T) n.531-71C>T n.196C>T n.675C>T c.335-71C>T (n.335-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19197453del | CA2838421019 | RFXANK | c.338-68del (n.338-68del) c.269-68del (n.269-68del) c.272-68del (n.272-68del) c.167-68del (n.167-68del) n.531-68del n.199del n.678del c.335-68del (n.335-68del) | |
19 | g.19197452C>A | CA2576729427 | RFXANK | c.338-69C>A (n.338-69C>A) c.269-69C>A (n.269-69C>A) c.272-69C>A (n.272-69C>A) c.167-69C>A (n.167-69C>A) n.531-69C>A n.198C>A n.677C>A c.335-69C>A (n.335-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.19197453C>T | CA2839767337 | RFXANK | c.338-68C>T (n.338-68C>T) c.269-68C>T (n.269-68C>T) c.272-68C>T (n.272-68C>T) c.167-68C>T (n.167-68C>T) n.531-68C>T n.199C>T n.678C>T c.335-68C>T (n.335-68C>T) | |
19 | g.19197455T>C | CA2583682387 | RFXANK | c.338-66T>C (n.338-66T>C) c.269-66T>C (n.269-66T>C) c.272-66T>C (n.272-66T>C) c.167-66T>C (n.167-66T>C) n.531-66T>C n.201T>C n.680T>C c.335-66T>C (n.335-66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.19197455T>G | CA2583682386 | RFXANK | c.338-66T>G (n.338-66T>G) c.269-66T>G (n.269-66T>G) c.272-66T>G (n.272-66T>G) c.167-66T>G (n.167-66T>G) n.531-66T>G n.201T>G n.680T>G c.335-66T>G (n.335-66T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197457T>G | CA2583682388 | RFXANK | c.338-64T>G (n.338-64T>G) c.269-64T>G (n.269-64T>G) c.272-64T>G (n.272-64T>G) c.167-64T>G (n.167-64T>G) n.531-64T>G n.203T>G n.682T>G c.335-64T>G (n.335-64T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.19197458G>C | CA2840463018 | RFXANK | c.338-63G>C (n.338-63G>C) c.269-63G>C (n.269-63G>C) c.272-63G>C (n.272-63G>C) c.167-63G>C (n.167-63G>C) n.531-63G>C n.204G>C n.683G>C c.335-63G>C (n.335-63G>C) | |
19 | g.19197458G>T | CA2583682389 | RFXANK | c.338-63G>T (n.338-63G>T) c.269-63G>T (n.269-63G>T) c.272-63G>T (n.272-63G>T) c.167-63G>T (n.167-63G>T) n.531-63G>T n.204G>T n.683G>T c.335-63G>T (n.335-63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197459G>T | CA2583682390 | RFXANK | c.338-62G>T (n.338-62G>T) c.269-62G>T (n.269-62G>T) c.272-62G>T (n.272-62G>T) c.167-62G>T (n.167-62G>T) n.531-62G>T n.205G>T n.684G>T c.335-62G>T (n.335-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.19197459_19197464delinsGCAGCA | CA2326726658 | RFXANK | c.338-62_338-57delinsGCAGCA (n.338-62_338-57delinsGCAGCA) c.269-62_269-57delinsGCAGCA (n.269-62_269-57delinsGCAGCA) c.272-62_272-57delinsGCAGCA (n.272-62_272-57delinsGCAGCA) c.167-62_167-57delinsGCAGCA (n.167-62_167-57delinsGCAGCA) n.531-62_531-57delinsGCAGCA n.205_210delinsGCAGCA n.684_689delinsGCAGCA c.335-62_335-57delinsGCAGCA (n.335-62_335-57delinsGCAGCA) | |
19 | g.19197460C>A | CA2741617665 | RFXANK | c.338-61C>A (n.338-61C>A) c.269-61C>A (n.269-61C>A) c.272-61C>A (n.272-61C>A) c.167-61C>A (n.167-61C>A) n.531-61C>A n.206C>A n.685C>A c.335-61C>A (n.335-61C>A) | |
19 | g.19197461_19197465del | CA2326726659 | RFXANK | c.338-60_338-56del (n.338-60_338-56del) c.269-60_269-56del (n.269-60_269-56del) c.272-60_272-56del (n.272-60_272-56del) c.167-60_167-56del (n.167-60_167-56del) n.531-60_531-56del n.207_211del n.686_690del c.335-60_335-56del (n.335-60_335-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.19197461A>C | CA2583682391 | RFXANK | c.338-60A>C (n.338-60A>C) c.269-60A>C (n.269-60A>C) c.272-60A>C (n.272-60A>C) c.167-60A>C (n.167-60A>C) n.531-60A>C n.207A>C n.686A>C c.335-60A>C (n.335-60A>C) | gnomAD v4 |