Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176387G>A | CA2655261418 | SLC25A1 | c.821+34C>T (n.821+34C>T) c.512+34C>T (n.512+34C>T) n.963+34C>T c.842+34C>T (n.842+34C>T) n.872+34C>T n.745+34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176389G>A | CA2395758004 | SLC25A1 | c.821+32C>T (n.821+32C>T) c.512+32C>T (n.512+32C>T) n.963+32C>T c.842+32C>T (n.842+32C>T) n.872+32C>T n.745+32C>T | dbSNP |
22 | g.19176389G= | CA2395758003 | SLC25A1 | c.821+32C= (n.821+32C=) c.512+32C= (n.512+32C=) n.963+32C= c.842+32C= (n.842+32C=) n.872+32C= n.745+32C= | |
22 | g.19176392dup | CA2655261419 | SLC25A1 | c.821+32dup (n.821+32dup) c.512+32dup (n.512+32dup) n.963+32dup c.842+32dup (n.842+32dup) n.872+32dup n.745+32dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176392del | CA2818380961 | SLC25A1 | c.821+32del (n.821+32del) c.512+32del (n.512+32del) n.963+32del c.842+32del (n.842+32del) n.872+32del n.745+32del | |
22 | g.19176391G>T | CA2655261420 | SLC25A1 | c.821+30C>A (n.821+30C>A) c.512+30C>A (n.512+30C>A) n.963+30C>A c.842+30C>A (n.842+30C>A) n.872+30C>A n.745+30C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176392_19176393del | CA2655261421 | SLC25A1 | c.821+28_821+29del (n.821+28_821+29del) c.512+28_512+29del (n.512+28_512+29del) n.963+28_963+29del c.842+28_842+29del (n.842+28_842+29del) n.872+28_872+29del n.745+28_745+29del | gnomAD v4 |
22 | g.19176394C>A | CA751416105 | SLC25A1 | c.821+27G>T (n.821+27G>T) c.512+27G>T (n.512+27G>T) n.963+27G>T c.842+27G>T (n.842+27G>T) n.872+27G>T n.745+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176394C= | CA2395758005 | SLC25A1 | c.821+27G= (n.821+27G=) c.512+27G= (n.512+27G=) n.963+27G= c.842+27G= (n.842+27G=) n.872+27G= n.745+27G= | |
22 | g.19176394_19176395delinsCA | CA2395758006 | SLC25A1 | c.821+26_821+27delinsTG (n.821+26_821+27delinsTG) c.512+26_512+27delinsTG (n.512+26_512+27delinsTG) n.963+26_963+27delinsTG c.842+26_842+27delinsTG (n.842+26_842+27delinsTG) n.872+26_872+27delinsTG n.745+26_745+27delinsTG | |
22 | g.19176395A>G | CA2818380962 | SLC25A1 | c.821+26T>C (n.821+26T>C) c.512+26T>C (n.512+26T>C) n.963+26T>C c.842+26T>C (n.842+26T>C) n.872+26T>C n.745+26T>C | |
22 | g.19176396del | CA638503434 | SLC25A1 | c.821+26del (n.821+26del) c.512+26del (n.512+26del) n.963+26del c.842+26del (n.842+26del) n.872+26del n.745+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176396A>C | CA2655261422 | SLC25A1 | c.821+25T>G (n.821+25T>G) c.512+25T>G (n.512+25T>G) n.963+25T>G c.842+25T>G (n.842+25T>G) n.872+25T>G n.745+25T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176396A>G | CA2655261423 | SLC25A1 | c.821+25T>C (n.821+25T>C) c.512+25T>C (n.512+25T>C) n.963+25T>C c.842+25T>C (n.842+25T>C) n.872+25T>C n.745+25T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176399G>A | CA751416106 | SLC25A1 | c.821+22C>T (n.821+22C>T) c.512+22C>T (n.512+22C>T) n.963+22C>T c.842+22C>T (n.842+22C>T) n.872+22C>T n.745+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176399G= | CA2395758007 | SLC25A1 | c.821+22C= (n.821+22C=) c.512+22C= (n.512+22C=) n.963+22C= c.842+22C= (n.842+22C=) n.872+22C= n.745+22C= | |
22 | g.19176399G>T | CA2577642953 | SLC25A1 | c.821+22C>A (n.821+22C>A) c.512+22C>A (n.512+22C>A) n.963+22C>A c.842+22C>A (n.842+22C>A) n.872+22C>A n.745+22C>A | |
22 | g.19176403_19176407del | CA2577642952 | SLC25A1 | c.821+18_821+22del (n.821+18_821+22del) c.512+18_512+22del (n.512+18_512+22del) n.963+18_963+22del c.842+18_842+22del (n.842+18_842+22del) n.872+18_872+22del n.745+18_745+22del | |
22 | g.19176400C= | CA2395758008 | SLC25A1 | c.821+21G= (n.821+21G=) c.512+21G= (n.512+21G=) n.963+21G= c.842+21G= (n.842+21G=) n.872+21G= n.745+21G= | |
22 | g.19176400C>G | CA2655261424 | SLC25A1 | c.821+21G>C (n.821+21G>C) c.512+21G>C (n.512+21G>C) n.963+21G>C c.842+21G>C (n.842+21G>C) n.872+21G>C n.745+21G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176400C>T | CA638503435 | SLC25A1 | c.821+21G>A (n.821+21G>A) c.512+21G>A (n.512+21G>A) n.963+21G>A c.842+21G>A (n.842+21G>A) n.872+21G>A n.745+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176404_19176409del | CA2577642954 | SLC25A1 | c.821+16_821+21del (n.821+16_821+21del) c.512+16_512+21del (n.512+16_512+21del) n.963+16_963+21del c.842+16_842+21del (n.842+16_842+21del) n.872+16_872+21del n.745+16_745+21del | |
22 | g.19176401C= | CA2395758009 | SLC25A1 | c.821+20G= (n.821+20G=) c.512+20G= (n.512+20G=) n.963+20G= c.842+20G= (n.842+20G=) n.872+20G= n.745+20G= | |
22 | g.19176401C>G | CA751416107 | SLC25A1 | c.821+20G>C (n.821+20G>C) c.512+20G>C (n.512+20G>C) n.963+20G>C c.842+20G>C (n.842+20G>C) n.872+20G>C n.745+20G>C | dbSNP |
22 | g.19176401C>T | CA10097273 | SLC25A1 | c.821+20G>A (n.821+20G>A) c.512+20G>A (n.512+20G>A) n.963+20G>A c.842+20G>A (n.842+20G>A) n.872+20G>A n.745+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176402C= | CA2395758010 | SLC25A1 | c.821+19G= (n.821+19G=) c.512+19G= (n.512+19G=) n.963+19G= c.842+19G= (n.842+19G=) n.872+19G= n.745+19G= | |
22 | g.19176402C>T | CA2395758011 | SLC25A1 | c.821+19G>A (n.821+19G>A) c.512+19G>A (n.512+19G>A) n.963+19G>A c.842+19G>A (n.842+19G>A) n.872+19G>A n.745+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176404G>A | CA2655261425 | SLC25A1 | c.821+17C>T (n.821+17C>T) c.512+17C>T (n.512+17C>T) n.963+17C>T c.842+17C>T (n.842+17C>T) n.872+17C>T n.745+17C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176404G= | CA2395758013 | SLC25A1 | c.821+17C= (n.821+17C=) c.512+17C= (n.512+17C=) n.963+17C= c.842+17C= (n.842+17C=) n.872+17C= n.745+17C= | |
22 | g.19176404G>T | CA2395758014 | SLC25A1 | c.821+17C>A (n.821+17C>A) c.512+17C>A (n.512+17C>A) n.963+17C>A c.842+17C>A (n.842+17C>A) n.872+17C>A n.745+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176404_19176405delinsGC | CA2395758012 | SLC25A1 | c.821+16_821+17delinsGC (n.821+16_821+17delinsGC) c.512+16_512+17delinsGC (n.512+16_512+17delinsGC) n.963+16_963+17delinsGC c.842+16_842+17delinsGC (n.842+16_842+17delinsGC) n.872+16_872+17delinsGC n.745+16_745+17delinsGC | |
22 | g.19176405C>T | CA2737771904 | SLC25A1 | c.821+16G>A (n.821+16G>A) c.512+16G>A (n.512+16G>A) n.963+16G>A c.842+16G>A (n.842+16G>A) n.872+16G>A n.745+16G>A | dbSNP |
22 | g.19176408del | CA10097274 | SLC25A1 | c.821+16del (n.821+16del) c.512+16del (n.512+16del) n.963+16del c.842+16del (n.842+16del) n.872+16del n.745+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176407_19176408del | CA2577642955 | SLC25A1 | c.821+15_821+16del (n.821+15_821+16del) c.512+15_512+16del (n.512+15_512+16del) n.963+15_963+16del c.842+15_842+16del (n.842+15_842+16del) n.872+15_872+16del n.745+15_745+16del | |
22 | g.19176409_19176414del | CA2655261426 | SLC25A1 | c.821+11_821+16del (n.821+11_821+16del) c.512+11_512+16del (n.512+11_512+16del) n.963+11_963+16del c.842+11_842+16del (n.842+11_842+16del) n.872+11_872+16del n.745+11_745+16del | gnomAD v4 |
22 | g.19176406C>G | CA2577642956 | SLC25A1 | c.821+15G>C (n.821+15G>C) c.512+15G>C (n.512+15G>C) n.963+15G>C c.842+15G>C (n.842+15G>C) n.872+15G>C n.745+15G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176406C>T | CA2580099081 | SLC25A1 | c.821+15G>A (n.821+15G>A) c.512+15G>A (n.512+15G>A) n.963+15G>A c.842+15G>A (n.842+15G>A) n.872+15G>A n.745+15G>A | ClinVar |
22 | g.19176407C= | CA2395758015 | SLC25A1 | c.821+14G= (n.821+14G=) c.512+14G= (n.512+14G=) n.963+14G= c.842+14G= (n.842+14G=) n.872+14G= n.745+14G= | |
22 | g.19176407C>T | CA638503436 | SLC25A1 | c.821+14G>A (n.821+14G>A) c.512+14G>A (n.512+14G>A) n.963+14G>A c.842+14G>A (n.842+14G>A) n.872+14G>A n.745+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176407_19176415delinsCCTCCCCCA | CA2395758016 | SLC25A1 | c.821+6_821+14delinsTGGGGGAGG (n.821+6_821+14delinsTGGGGGAGG) c.512+6_512+14delinsTGGGGGAGG (n.512+6_512+14delinsTGGGGGAGG) n.963+6_963+14delinsTGGGGGAGG c.842+6_842+14delinsTGGGGGAGG (n.842+6_842+14delinsTGGGGGAGG) n.872+6_872+14delinsTGGGGGAGG n.745+6_745+14delinsTGGGGGAGG | |
22 | g.19176408C>T | CA2655261427 | SLC25A1 | c.821+13G>A (n.821+13G>A) c.512+13G>A (n.512+13G>A) n.963+13G>A c.842+13G>A (n.842+13G>A) n.872+13G>A n.745+13G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176411_19176418del | CA638503437 | SLC25A1 | c.821+6_821+13del (n.821+6_821+13del) c.512+6_512+13del (n.512+6_512+13del) n.963+6_963+13del c.842+6_842+13del (n.842+6_842+13del) n.872+6_872+13del n.745+6_745+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176409T>C | CA2395758018 | SLC25A1 | c.821+12A>G (n.821+12A>G) c.512+12A>G (n.512+12A>G) n.963+12A>G c.842+12A>G (n.842+12A>G) n.872+12A>G n.745+12A>G | dbSNP |
22 | g.19176409T= | CA2395758017 | SLC25A1 | c.821+12A= (n.821+12A=) c.512+12A= (n.512+12A=) n.963+12A= c.842+12A= (n.842+12A=) n.872+12A= n.745+12A= | |
22 | g.19176410C>A | CA2655261428 | SLC25A1 | c.821+11G>T (n.821+11G>T) c.512+11G>T (n.512+11G>T) n.963+11G>T c.842+11G>T (n.842+11G>T) n.872+11G>T n.745+11G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176410C>T | CA2577642958 | SLC25A1 | c.821+11G>A (n.821+11G>A) c.512+11G>A (n.512+11G>A) n.963+11G>A c.842+11G>A (n.842+11G>A) n.872+11G>A n.745+11G>A | |
22 | g.19176414del | CA2577642957 | SLC25A1 | c.821+11del (n.821+11del) c.512+11del (n.512+11del) n.963+11del c.842+11del (n.842+11del) n.872+11del n.745+11del | gnomAD v4 |
22 | g.19176411C= | CA2395758019 | SLC25A1 | c.821+10G= (n.821+10G=) c.512+10G= (n.512+10G=) n.963+10G= c.842+10G= (n.842+10G=) n.872+10G= n.745+10G= | |
22 | g.19176411C>G | CA638503438 | SLC25A1 | c.821+10G>C (n.821+10G>C) c.512+10G>C (n.512+10G>C) n.963+10G>C c.842+10G>C (n.842+10G>C) n.872+10G>C n.745+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176411C>T | CA2577642959 | SLC25A1 | c.821+10G>A (n.821+10G>A) c.512+10G>A (n.512+10G>A) n.963+10G>A c.842+10G>A (n.842+10G>A) n.872+10G>A n.745+10G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176412C= | CA2395758020 | SLC25A1 | c.821+9G= (n.821+9G=) c.512+9G= (n.512+9G=) n.963+9G= c.842+9G= (n.842+9G=) n.872+9G= n.745+9G= | |
22 | g.19176412C>G | CA638503439 | SLC25A1 | c.821+9G>C (n.821+9G>C) c.512+9G>C (n.512+9G>C) n.963+9G>C c.842+9G>C (n.842+9G>C) n.872+9G>C n.745+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176412C>T | CA2655261429 | SLC25A1 | c.821+9G>A (n.821+9G>A) c.512+9G>A (n.512+9G>A) n.963+9G>A c.842+9G>A (n.842+9G>A) n.872+9G>A n.745+9G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176414C>A | CA638503440 | SLC25A1 | c.821+7G>T (n.821+7G>T) c.512+7G>T (n.512+7G>T) n.963+7G>T c.842+7G>T (n.842+7G>T) n.872+7G>T n.745+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176414C= | CA2395758021 | SLC25A1 | c.821+7G= (n.821+7G=) c.512+7G= (n.512+7G=) n.963+7G= c.842+7G= (n.842+7G=) n.872+7G= n.745+7G= | |
22 | g.19176414C>G | CA638503441 | SLC25A1 | c.821+7G>C (n.821+7G>C) c.512+7G>C (n.512+7G>C) n.963+7G>C c.842+7G>C (n.842+7G>C) n.872+7G>C n.745+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176414C>T | CA638503442 | SLC25A1 | c.821+7G>A (n.821+7G>A) c.512+7G>A (n.512+7G>A) n.963+7G>A c.842+7G>A (n.842+7G>A) n.872+7G>A n.745+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176415A= | CA2395758022 | SLC25A1 | c.821+6T= (n.821+6T=) c.512+6T= (n.512+6T=) n.963+6T= c.842+6T= (n.842+6T=) n.872+6T= n.745+6T= | |
22 | g.19176415A>G | CA10097275 | SLC25A1 | c.821+6T>C (n.821+6T>C) c.512+6T>C (n.512+6T>C) n.963+6T>C c.842+6T>C (n.842+6T>C) n.872+6T>C n.745+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176416C>T | CA512978626 | SLC25A1 | c.821+5G>A (n.821+5G>A) c.512+5G>A (n.512+5G>A) n.963+5G>A c.842+5G>A (n.842+5G>A) n.872+5G>A n.745+5G>A | |
22 | g.19176417T>G | CA321343906 | SLC25A1 | c.821+4A>C (n.821+4A>C) c.512+4A>C (n.512+4A>C) n.963+4A>C c.842+4A>C (n.842+4A>C) n.872+4A>C n.745+4A>C | dbSNP |
22 | g.19176417T= | CA2395758023 | SLC25A1 | c.821+4A= (n.821+4A=) c.512+4A= (n.512+4A=) n.963+4A= c.842+4A= (n.842+4A=) n.872+4A= n.745+4A= | |
22 | g.19176418C>G | CA2655261430 | SLC25A1 | c.821+3G>C (n.821+3G>C) c.512+3G>C (n.512+3G>C) n.963+3G>C c.842+3G>C (n.842+3G>C) n.872+3G>C n.745+3G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176419A>C | CA410634167 | SLC25A1 | c.821+2T>G (n.821+2T>G) c.512+2T>G (n.512+2T>G) n.963+2T>G c.842+2T>G (n.842+2T>G) n.872+2T>G n.745+2T>G | |
22 | g.19176419A>G | CA410634166 | SLC25A1 | c.821+2T>C (n.821+2T>C) c.512+2T>C (n.512+2T>C) n.963+2T>C c.842+2T>C (n.842+2T>C) n.872+2T>C n.745+2T>C | |
22 | g.19176419A>T | CA410634164 | SLC25A1 | c.821+2T>A (n.821+2T>A) c.512+2T>A (n.512+2T>A) n.963+2T>A c.842+2T>A (n.842+2T>A) n.872+2T>A n.745+2T>A | |
22 | g.19176420C>A | CA410634170 | SLC25A1 | c.821+1G>T (n.821+1G>T) c.512+1G>T (n.512+1G>T) n.963+1G>T c.842+1G>T (n.842+1G>T) n.872+1G>T n.745+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176420C= | CA2395758024 | SLC25A1 | c.821+1G= (n.821+1G=) c.512+1G= (n.512+1G=) n.963+1G= c.842+1G= (n.842+1G=) n.872+1G= n.745+1G= | |
22 | g.19176420C>G | CA410634171 | SLC25A1 | c.821+1G>C (n.821+1G>C) c.512+1G>C (n.512+1G>C) n.963+1G>C c.842+1G>C (n.842+1G>C) n.872+1G>C n.745+1G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176420C>T | CA10097276 | SLC25A1 | c.821+1G>A (n.821+1G>A) c.512+1G>A (n.512+1G>A) n.963+1G>A c.842+1G>A (n.842+1G>A) n.872+1G>A n.745+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176421G>A | CA130984 | SLC25A1 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.963C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.872C>T n.745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176421G>C | CA410634176 | SLC25A1 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.963C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.872C>G n.745C>G | |
22 | g.19176421G= | CA2395758025 | SLC25A1 | c.821C= (p.Ala274=) c.512C= (p.Ala171=) n.963C= c.842C= (p.Ala281=) n.872C= n.745C= | |
22 | g.19176421G>T | CA410634178 | SLC25A1 | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.963C>A c.842C>A (p.Ala281Glu) n.872C>A n.745C>A | ClinVar |
22 | g.19176422C>A | CA410634182 | SLC25A1 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.962G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.871G>T n.744G>T | |
22 | g.19176422C>G | CA410634187 | SLC25A1 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.962G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.871G>C n.744G>C | |
22 | g.19176422C>T | CA410634184 | SLC25A1 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.962G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.871G>A n.744G>A | |
22 | g.19176423C>A | CA410634192 | SLC25A1 | c.819G>T (p.Lys273Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.961G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.870G>T n.743G>T | |
22 | g.19176423C>G | CA410634194 | SLC25A1 | c.819G>C (p.Lys273Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.961G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.870G>C n.743G>C | |
22 | g.19176423C>T | CA512978650 | SLC25A1 | c.819G>A (p.Lys273=) c.510G>A (p.Lys170=) n.961G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.870G>A n.743G>A | |
22 | g.19176424T>A | CA410634195 | SLC25A1 | c.818A>T (p.Lys273Met) c.509A>T (p.Lys170Met) n.960A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.869A>T n.742A>T | |
22 | g.19176424T>C | CA410634196 | SLC25A1 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.960A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.869A>G n.742A>G | |
22 | g.19176424T>G | CA410634198 | SLC25A1 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.960A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.869A>C n.742A>C | |
22 | g.19176425T>A | CA410634204 | SLC25A1 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.959A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.868A>T n.741A>T | |
22 | g.19176425T>C | CA410634207 | SLC25A1 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.959A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.868A>G n.741A>G | |
22 | g.19176425T>G | CA410634210 | SLC25A1 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.959A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.868A>C n.741A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176426G>A | CA512978668 | SLC25A1 | c.816C>T (p.Leu272=) c.507C>T (p.Leu169=) n.958C>T c.837C>T (p.Leu279=) n.867C>T n.740C>T | |
22 | g.19176426G>C | CA512978664 | SLC25A1 | c.816C>G (p.Leu272=) c.507C>G (p.Leu169=) n.958C>G c.837C>G (p.Leu279=) n.867C>G n.740C>G | |
22 | g.19176426G>T | CA512978666 | SLC25A1 | c.816C>A (p.Leu272=) c.507C>A (p.Leu169=) n.958C>A c.837C>A (p.Leu279=) n.867C>A n.740C>A | |
22 | g.19176427A= | CA2395758026 | SLC25A1 | c.815T= (p.Leu272=) c.506T= (p.Leu169=) n.957T= c.836T= (p.Leu279=) n.866T= n.739T= | |
22 | g.19176427A>C | CA410634222 | SLC25A1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.957T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.866T>G n.739T>G | |
22 | g.19176427A>G | CA410634229 | SLC25A1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.957T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.866T>C n.739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176427A>T | CA410634232 | SLC25A1 | c.815T>A (p.Leu272His) c.506T>A (p.Leu169His) n.957T>A c.836T>A (p.Leu279His) n.866T>A n.739T>A | |
22 | g.19176428G>A | CA410634241 | SLC25A1 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.956C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) n.865C>T n.738C>T | |
22 | g.19176428G>C | CA410634244 | SLC25A1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.956C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.865C>G n.738C>G | |
22 | g.19176428G= | CA2395758027 | SLC25A1 | c.814C= (p.Leu272=) c.505C= (p.Leu169=) n.956C= c.835C= (p.Leu279=) n.865C= n.738C= | |
22 | g.19176428G>T | CA10097277 | SLC25A1 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.956C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) n.865C>A n.738C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176429C>A | CA512978683 | SLC25A1 | c.813G>T (p.Gly271=) c.504G>T (p.Gly168=) n.955G>T c.834G>T (p.Gly278=) n.864G>T n.737G>T | |
22 | g.19176429C= | CA2395758028 | SLC25A1 | c.813G= (p.Gly271=) c.504G= (p.Gly168=) n.955G= c.834G= (p.Gly278=) n.864G= n.737G= | |
22 | g.19176429C>G | CA512978684 | SLC25A1 | c.813G>C (p.Gly271=) c.504G>C (p.Gly168=) n.955G>C c.834G>C (p.Gly278=) n.864G>C n.737G>C | |
22 | g.19176429C>T | CA512978686 | SLC25A1 | c.813G>A (p.Gly271=) c.504G>A (p.Gly168=) n.955G>A c.834G>A (p.Gly278=) n.864G>A n.737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176430C>A | CA410634253 | SLC25A1 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.954G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.863G>T n.736G>T | |
22 | g.19176430C= | CA2395758029 | SLC25A1 | c.812G= (p.Gly271=) c.503G= (p.Gly168=) n.954G= c.833G= (p.Gly278=) n.863G= n.736G= | |
22 | g.19176430C>G | CA410634251 | SLC25A1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.954G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) n.863G>C n.736G>C | |
22 | g.19176430C>T | CA410634257 | SLC25A1 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) n.954G>A c.833G>A (p.Gly278Glu) n.863G>A n.736G>A | dbSNP |
22 | g.19176431C>A | CA410634260 | SLC25A1 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) n.953G>T c.832G>T (p.Gly278Trp) n.862G>T n.735G>T | |
22 | g.19176431C= | CA2395758030 | SLC25A1 | c.811G= (p.Gly271=) c.502G= (p.Gly168=) n.953G= c.832G= (p.Gly278=) n.862G= n.735G= | |
22 | g.19176431C>G | CA410634263 | SLC25A1 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.953G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) n.862G>C n.735G>C | |
22 | g.19176431C>T | CA410634269 | SLC25A1 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) n.953G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) n.862G>A n.735G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176432C>A | CA410634272 | SLC25A1 | c.810G>T (p.Glu270Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) n.952G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) n.861G>T n.734G>T | |
22 | g.19176432C= | CA2395758031 | SLC25A1 | c.810G= (p.Glu270=) c.501G= (p.Glu167=) n.952G= c.831G= (p.Glu277=) n.861G= n.734G= | |
22 | g.19176432C>G | CA10097279 | SLC25A1 | c.810G>C (p.Glu270Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) n.952G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) n.861G>C n.734G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176432C>T | CA10097278 | SLC25A1 | c.810G>A (p.Glu270=) c.501G>A (p.Glu167=) n.952G>A c.831G>A (p.Glu277=) n.861G>A n.734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176433T>A | CA410634278 | SLC25A1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.500A>T (p.Glu167Val) n.951A>T c.830A>T (p.Glu277Val) n.860A>T n.733A>T | |
22 | g.19176433T>C | CA410634282 | SLC25A1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.951A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) n.860A>G n.733A>G | |
22 | g.19176433T>G | CA10097280 | SLC25A1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.951A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) n.860A>C n.733A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176433T= | CA2395758032 | SLC25A1 | c.809A= (p.Glu270=) c.500A= (p.Glu167=) n.951A= c.830A= (p.Glu277=) n.860A= n.733A= | |
22 | g.19176434C>A | CA410634287 | SLC25A1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.950G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) n.859G>T n.732G>T | |
22 | g.19176434C= | CA2395758034 | SLC25A1 | c.808G= (p.Glu270=) c.499G= (p.Glu167=) n.950G= c.829G= (p.Glu277=) n.859G= n.732G= | |
22 | g.19176434C>G | CA321343940 | SLC25A1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.950G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) n.859G>C n.732G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176434C>T | CA410634298 | SLC25A1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.950G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) n.859G>A n.732G>A | |
22 | g.19176434_19176437delinsCCTT | CA2395758033 | SLC25A1 | c.805_808delinsAAGG (p.Lys269=) c.496_499delinsAAGG (p.Lys166=) n.947_950delinsAAGG c.826_829delinsAAGG (p.Lys276=) n.856_859delinsAAGG n.729_732delinsAAGG | |
22 | g.19176435C>A | CA410634309 | SLC25A1 | c.807G>T (p.Lys269Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.949G>T c.828G>T (p.Lys276Asn) n.858G>T n.731G>T | |
22 | g.19176435C= | CA2395758035 | SLC25A1 | c.807G= (p.Lys269=) c.498G= (p.Lys166=) n.949G= c.828G= (p.Lys276=) n.858G= n.731G= | |
22 | g.19176435C>G | CA410634304 | SLC25A1 | c.807G>C (p.Lys269Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.949G>C c.828G>C (p.Lys276Asn) n.858G>C n.731G>C | |
22 | g.19176435C>T | CA10097282 | SLC25A1 | c.807G>A (p.Lys269=) c.498G>A (p.Lys166=) n.949G>A c.828G>A (p.Lys276=) n.858G>A n.731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176439_19176441del | CA10097281 | SLC25A1 | c.805_807del (p.Lys269del) c.496_498del (p.Lys166del) n.947_949del c.826_828del (p.Lys276del) n.856_858del n.729_731del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176436T>A | CA410634310 | SLC25A1 | c.806A>T (p.Lys269Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.948A>T c.827A>T (p.Lys276Met) n.857A>T n.730A>T | |
22 | g.19176436T>C | CA410634314 | SLC25A1 | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.948A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) n.857A>G n.730A>G | |
22 | g.19176436T>G | CA410634318 | SLC25A1 | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.948A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) n.857A>C n.730A>C | |
22 | g.19176437T>A | CA410634319 | SLC25A1 | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.947A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) n.856A>T n.729A>T | |
22 | g.19176437T>C | CA410634321 | SLC25A1 | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.947A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) n.856A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176437T>G | CA410634326 | SLC25A1 | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.947A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) n.856A>C n.729A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176437T= | CA2395758036 | SLC25A1 | c.805A= (p.Lys269=) c.496A= (p.Lys166=) n.947A= c.826A= (p.Lys276=) n.856A= n.729A= | |
22 | g.19176438C>A | CA410634330 | SLC25A1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.946G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.855G>T n.728G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176438C>G | CA410634332 | SLC25A1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.946G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.855G>C n.728G>C | |
22 | g.19176438C>T | CA512978740 | SLC25A1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.495G>A (p.Lys165=) n.946G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.855G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176439T>A | CA410634336 | SLC25A1 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.494A>T (p.Lys165Met) n.945A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.854A>T n.727A>T | |
22 | g.19176439T>C | CA410634337 | SLC25A1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.945A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.854A>G n.727A>G | dbSNP |
22 | g.19176439T>G | CA410634340 | SLC25A1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.945A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.854A>C n.727A>C | |
22 | g.19176440T>A | CA410634348 | SLC25A1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.944A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.853A>T n.726A>T | |
22 | g.19176440T>C | CA410634346 | SLC25A1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.944A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.853A>G n.726A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176440T>G | CA410634345 | SLC25A1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.944A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.853A>C n.726A>C | |
22 | g.19176441C>A | CA512978754 | SLC25A1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.492G>T (p.Leu164=) n.943G>T c.822G>T (p.Leu274=) n.852G>T n.725G>T | |
22 | g.19176441C>G | CA512978752 | SLC25A1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.492G>C (p.Leu164=) n.943G>C c.822G>C (p.Leu274=) n.852G>C n.725G>C | |
22 | g.19176441C>T | CA512978750 | SLC25A1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.492G>A (p.Leu164=) n.943G>A c.822G>A (p.Leu274=) n.852G>A n.725G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176442A= | CA2395758037 | SLC25A1 | c.800T= (p.Leu267=) c.491T= (p.Leu164=) n.942T= c.821T= (p.Leu274=) n.851T= n.724T= | |
22 | g.19176442A>C | CA410634351 | SLC25A1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.942T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.851T>G n.724T>G | |
22 | g.19176442A>G | CA410634352 | SLC25A1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.942T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.851T>C n.724T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176442A>T | CA10097283 | SLC25A1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.942T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) n.851T>A n.724T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176443G>A | CA10097284 | SLC25A1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.490C>T (p.Leu164=) n.941C>T c.820C>T (p.Leu274=) n.850C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176443G>C | CA410634357 | SLC25A1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.941C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.850C>G n.723C>G | |
22 | g.19176443G= | CA2395758038 | SLC25A1 | c.799C= (p.Leu267=) c.490C= (p.Leu164=) n.941C= c.820C= (p.Leu274=) n.850C= n.723C= | |
22 | g.19176443G>T | CA410634363 | SLC25A1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.941C>A c.820C>A (p.Leu274Met) n.850C>A n.723C>A | |
22 | g.19176444G>A | CA512978764 | SLC25A1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.489C>T (p.Ile163=) n.940C>T c.819C>T (p.Ile273=) n.849C>T n.722C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176444G>C | CA410634379 | SLC25A1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.489C>G (p.Ile163Met) n.940C>G c.819C>G (p.Ile273Met) n.849C>G n.722C>G | |
22 | g.19176444G= | CA2395758039 | SLC25A1 | c.798C= (p.Ile266=) c.489C= (p.Ile163=) n.940C= c.819C= (p.Ile273=) n.849C= n.722C= | |
22 | g.19176444G>T | CA10097285 | SLC25A1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.489C>A (p.Ile163=) n.940C>A c.819C>A (p.Ile273=) n.849C>A n.722C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176445A>C | CA410634387 | SLC25A1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.939T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) n.848T>G n.721T>G | |
22 | g.19176445A>G | CA410634389 | SLC25A1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.939T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) n.848T>C n.721T>C | |
22 | g.19176445A>T | CA410634391 | SLC25A1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.939T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) n.848T>A n.721T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176446T>A | CA410634394 | SLC25A1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.938A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) n.847A>T n.720A>T | |
22 | g.19176446T>C | CA410634395 | SLC25A1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.938A>G c.817A>G (p.Ile273Val) n.847A>G n.720A>G | |
22 | g.19176446T>G | CA410634396 | SLC25A1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.938A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) n.847A>C n.720A>C | |
22 | g.19176447C>A | CA410634398 | SLC25A1 | c.795G>T (p.Gln265His) c.486G>T (p.Gln162His) n.937G>T c.816G>T (p.Gln272His) n.846G>T n.719G>T | |
22 | g.19176447C= | CA2395758040 | SLC25A1 | c.795G= (p.Gln265=) c.486G= (p.Gln162=) n.937G= c.816G= (p.Gln272=) n.846G= n.719G= | |
22 | g.19176447C>G | CA410634397 | SLC25A1 | c.795G>C (p.Gln265His) c.486G>C (p.Gln162His) n.937G>C c.816G>C (p.Gln272His) n.846G>C n.719G>C | dbSNP |
22 | g.19176447C>T | CA512978781 | SLC25A1 | c.795G>A (p.Gln265=) c.486G>A (p.Gln162=) n.937G>A c.816G>A (p.Gln272=) n.846G>A n.719G>A | COSMIC |
22 | g.19176448T>A | CA10097286 | SLC25A1 | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.936A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) n.845A>T n.718A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176448T>C | CA410634402 | SLC25A1 | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.936A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) n.845A>G n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176448T>G | CA410634405 | SLC25A1 | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.936A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) n.845A>C n.718A>C | |
22 | g.19176448T= | CA2395758041 | SLC25A1 | c.794A= (p.Gln265=) c.485A= (p.Gln162=) n.936A= c.815A= (p.Gln272=) n.845A= n.718A= | |
22 | g.19176449G>A | CA410634413 | SLC25A1 | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.935C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) n.844C>T n.717C>T | |
22 | g.19176449G>C | CA410634424 | SLC25A1 | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.935C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) n.844C>G n.717C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176449G>T | CA410634428 | SLC25A1 | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.935C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) n.844C>A n.717C>A | |
22 | g.19176452_19176458del | CA2655261431 | SLC25A1 | c.787_793del (p.Gly263ArgfsTer3) c.478_484del (p.Gly160ArgfsTer3) n.929_935del c.808_814del (p.Gly270ArgfsTer3) n.838_844del n.711_717del | gnomAD v4 |
22 | g.19176450C>A | CA410634433 | SLC25A1 | c.792G>T (p.Leu264Phe) c.483G>T (p.Leu161Phe) n.934G>T c.813G>T (p.Leu271Phe) n.843G>T n.716G>T | |
22 | g.19176450C>G | CA410634436 | SLC25A1 | c.792G>C (p.Leu264Phe) c.483G>C (p.Leu161Phe) n.934G>C c.813G>C (p.Leu271Phe) n.843G>C n.716G>C | |
22 | g.19176450C>T | CA512978796 | SLC25A1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.483G>A (p.Leu161=) n.934G>A c.813G>A (p.Leu271=) n.843G>A n.716G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176451A>C | CA410634451 | SLC25A1 | c.791T>G (p.Leu264Trp) c.482T>G (p.Leu161Trp) n.933T>G c.812T>G (p.Leu271Trp) n.842T>G n.715T>G | |
22 | g.19176451A>G | CA410634454 | SLC25A1 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.933T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) n.842T>C n.715T>C | |
22 | g.19176451A>T | CA410634458 | SLC25A1 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.933T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) n.842T>A n.715T>A | |
22 | g.19176452A>C | CA410634463 | SLC25A1 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.481T>G (p.Leu161Val) n.932T>G c.811T>G (p.Leu271Val) n.841T>G n.714T>G | |
22 | g.19176452A>G | CA512978806 | SLC25A1 | c.790T>C (p.Leu264=) c.481T>C (p.Leu161=) n.932T>C c.811T>C (p.Leu271=) n.841T>C n.714T>C | |
22 | g.19176452A>T | CA410634465 | SLC25A1 | c.790T>A (p.Leu264Met) c.481T>A (p.Leu161Met) n.932T>A c.811T>A (p.Leu271Met) n.841T>A n.714T>A | |
22 | g.19176453G>A | CA512978808 | SLC25A1 | c.789C>T (p.Gly263=) c.480C>T (p.Gly160=) n.931C>T c.810C>T (p.Gly270=) n.840C>T n.713C>T | |
22 | g.19176453G>C | CA512978810 | SLC25A1 | c.789C>G (p.Gly263=) c.480C>G (p.Gly160=) n.931C>G c.810C>G (p.Gly270=) n.840C>G n.713C>G | |
22 | g.19176453G>T | CA512978811 | SLC25A1 | c.789C>A (p.Gly263=) c.480C>A (p.Gly160=) n.931C>A c.810C>A (p.Gly270=) n.840C>A n.713C>A | |
22 | g.19176454C>A | CA410634469 | SLC25A1 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.930G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.839G>T n.712G>T | |
22 | g.19176454C>G | CA410634482 | SLC25A1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.930G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.839G>C n.712G>C | |
22 | g.19176454C>T | CA410634474 | SLC25A1 | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.930G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.839G>A n.712G>A | |
22 | g.19176457_19176473dup | CA2655261432 | SLC25A1 | c.772_788dup (p.Leu264ThrfsTer10) c.463_479dup (p.Leu161ThrfsTer10) n.914_930dup c.793_809dup (p.Leu271ThrfsTer10) n.823_839dup n.696_712dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176455C>A | CA410634486 | SLC25A1 | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.929G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.838G>T n.711G>T | |
22 | g.19176455C= | CA2395758042 | SLC25A1 | c.787G= (p.Gly263=) c.478G= (p.Gly160=) n.929G= c.808G= (p.Gly270=) n.838G= n.711G= | |
22 | g.19176455C>G | CA10097288 | SLC25A1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.929G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.838G>C n.711G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176455C>T | CA10097287 | SLC25A1 | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.929G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.838G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176456_19176471dup | CA2655261433 | SLC25A1 | c.772_787dup (p.Gly263GlufsTer?) c.463_478dup (p.Gly160GlufsTer?) n.914_929dup c.793_808dup (p.Gly270GlufsTer?) n.823_838dup n.696_711dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176456G>A | CA10097289 | SLC25A1 | c.786C>T (p.Cys262=) c.477C>T (p.Cys159=) n.928C>T c.807C>T (p.Cys269=) n.837C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176456G>C | CA410634505 | SLC25A1 | c.786C>G (p.Cys262Trp) c.477C>G (p.Cys159Trp) n.928C>G c.807C>G (p.Cys269Trp) n.837C>G n.710C>G | ClinVar |
22 | g.19176456G= | CA2395758043 | SLC25A1 | c.786C= (p.Cys262=) c.477C= (p.Cys159=) n.928C= c.807C= (p.Cys269=) n.837C= n.710C= | |
22 | g.19176456G>T | CA410634494 | SLC25A1 | c.786C>A (p.Cys262Ter) c.477C>A (p.Cys159Ter) n.928C>A c.807C>A (p.Cys269Ter) n.837C>A n.710C>A | |
22 | g.19176458_19176483dup | CA2655261434 | SLC25A1 | c.761_786dup (p.Gly263ThrfsTer14) c.452_477dup (p.Gly160ThrfsTer14) n.903_928dup c.782_807dup (p.Gly270ThrfsTer14) n.812_837dup n.685_710dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176457C>A | CA410634512 | SLC25A1 | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.476G>T (p.Cys159Phe) n.927G>T c.806G>T (p.Cys269Phe) n.836G>T n.709G>T | |
22 | g.19176457C= | CA2395758044 | SLC25A1 | c.785G= (p.Cys262=) c.476G= (p.Cys159=) n.927G= c.806G= (p.Cys269=) n.836G= n.709G= | |
22 | g.19176457C>G | CA410634518 | SLC25A1 | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.476G>C (p.Cys159Ser) n.927G>C c.806G>C (p.Cys269Ser) n.836G>C n.709G>C | dbSNP |
22 | g.19176457C>T | CA410634516 | SLC25A1 | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.927G>A c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.836G>A n.709G>A | |
22 | g.19176458_19176472dup | CA2655261435 | SLC25A1 | c.771_785dup (p.Asp261_Cys262insTrpAsnThrTrpAsp) c.462_476dup (p.Asp158_Cys159insTrpAsnThrTrpAsp) n.913_927dup c.792_806dup (p.Asp268_Cys269insTrpAsnThrTrpAsp) n.822_836dup n.695_709dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176458A= | CA2395758045 | SLC25A1 | c.784T= (p.Cys262=) c.475T= (p.Cys159=) n.926T= c.805T= (p.Cys269=) n.835T= n.708T= | |
22 | g.19176458A>C | CA410634526 | SLC25A1 | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.475T>G (p.Cys159Gly) n.926T>G c.805T>G (p.Cys269Gly) n.835T>G n.708T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176458A>G | CA410634536 | SLC25A1 | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.475T>C (p.Cys159Arg) n.926T>C c.805T>C (p.Cys269Arg) n.835T>C n.708T>C | dbSNP |
22 | g.19176458A>T | CA410634529 | SLC25A1 | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.926T>A c.805T>A (p.Cys269Ser) n.835T>A n.708T>A | |
22 | g.19176473_19176474insTAGTCCCACGTGTTCCG | CA638503443 | SLC25A1 | c.784_785insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys262TyrfsTer12) c.475_476insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys159TyrfsTer12) n.926_927insACGGAACACGTGGGACT c.805_806insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys269TyrfsTer12) n.835_836insACGGAACACGTGGGACT n.708_709insACGGAACACGTGGGACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176459G>A | CA10097290 | SLC25A1 | c.783C>T (p.Asp261=) c.474C>T (p.Asp158=) n.925C>T c.804C>T (p.Asp268=) n.834C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176459G>C | CA410634544 | SLC25A1 | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) n.925C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) n.834C>G n.707C>G | |
22 | g.19176459G= | CA2395758046 | SLC25A1 | c.783C= (p.Asp261=) c.474C= (p.Asp158=) n.925C= c.804C= (p.Asp268=) n.834C= n.707C= | |
22 | g.19176459G>T | CA410634550 | SLC25A1 | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) n.925C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) n.834C>A n.707C>A | |
22 | g.19176460T>A | CA410634553 | SLC25A1 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.473A>T (p.Asp158Val) n.924A>T c.803A>T (p.Asp268Val) n.833A>T n.706A>T | |
22 | g.19176460T>C | CA410634556 | SLC25A1 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.924A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) n.833A>G n.706A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176460T>G | CA410634562 | SLC25A1 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.924A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) n.833A>C n.706A>C | |
22 | g.19176460_19176463del | CA2655261436 | SLC25A1 | c.779_782del (p.Trp260SerfsTer7) c.470_473del (p.Trp157SerfsTer7) n.921_924del c.800_803del (p.Trp267SerfsTer7) n.830_833del n.703_706del | gnomAD v4 |
22 | g.19176460_19176465dup | CA10097291 | SLC25A1 | c.777_782dup (p.Trp260_Asp261insGluTrp) c.468_473dup (p.Trp157_Asp158insGluTrp) n.919_924dup c.798_803dup (p.Trp267_Asp268insGluTrp) n.828_833dup n.701_706dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176461C>A | CA410634572 | SLC25A1 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.923G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.832G>T n.705G>T | |
22 | g.19176461C>G | CA410634574 | SLC25A1 | c.781G>C (p.Asp261His) c.472G>C (p.Asp158His) n.923G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.832G>C n.705G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176461C>T | CA410634578 | SLC25A1 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.923G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.832G>A n.705G>A | |
22 | g.19176462C>A | CA410634624 | SLC25A1 | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.922G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) n.831G>T n.704G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176462C= | CA2395758047 | SLC25A1 | c.780G= (p.Trp260=) c.471G= (p.Trp157=) n.922G= c.801G= (p.Trp267=) n.831G= n.704G= | |
22 | g.19176462C>G | CA410634612 | SLC25A1 | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.922G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) n.831G>C n.704G>C | |
22 | g.19176462C>T | CA410634602 | SLC25A1 | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.922G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) n.831G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176463C>A | CA410634627 | SLC25A1 | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.921G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) n.830G>T n.703G>T | |
22 | g.19176463C>G | CA410634629 | SLC25A1 | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.921G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) n.830G>C n.703G>C | |
22 | g.19176463C>T | CA410634631 | SLC25A1 | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.921G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) n.830G>A n.703G>A | |
22 | g.19176464A= | CA2395758048 | SLC25A1 | c.778T= (p.Trp260=) c.469T= (p.Trp157=) n.920T= c.799T= (p.Trp267=) n.829T= n.702T= | |
22 | g.19176464A>C | CA410634638 | SLC25A1 | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.920T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) n.829T>G n.702T>G | |
22 | g.19176464A>G | CA321343974 | SLC25A1 | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.920T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) n.829T>C n.702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176464A>T | CA410634653 | SLC25A1 | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.920T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) n.829T>A n.702T>A | |
22 | g.19176465C>A | CA512978852 | SLC25A1 | c.777G>T (p.Thr259=) c.468G>T (p.Thr156=) n.919G>T c.798G>T (p.Thr266=) n.828G>T n.701G>T | |
22 | g.19176465C= | CA2395758049 | SLC25A1 | c.777G= (p.Thr259=) c.468G= (p.Thr156=) n.919G= c.798G= (p.Thr266=) n.828G= n.701G= | |
22 | g.19176465C>G | CA10097292 | SLC25A1 | c.777G>C (p.Thr259=) c.468G>C (p.Thr156=) n.919G>C c.798G>C (p.Thr266=) n.828G>C n.701G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176465C>T | CA10097293 | SLC25A1 | c.777G>A (p.Thr259=) c.468G>A (p.Thr156=) n.919G>A c.798G>A (p.Thr266=) n.828G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176465_19176466del | CA2655261437 | SLC25A1 | c.776_777del (p.Thr259MetfsTer?) c.467_468del (p.Thr156MetfsTer?) n.918_919del c.797_798del (p.Thr266MetfsTer?) n.827_828del n.700_701del | gnomAD v4 |
22 | g.19176466G>A | CA10097294 | SLC25A1 | c.776C>T (p.Thr259Met) c.467C>T (p.Thr156Met) n.918C>T c.797C>T (p.Thr266Met) n.827C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176466G>C | CA10097295 | SLC25A1 | c.776C>G (p.Thr259Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) n.918C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) n.827C>G n.700C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176466G= | CA2395758050 | SLC25A1 | c.776C= (p.Thr259=) c.467C= (p.Thr156=) n.918C= c.797C= (p.Thr266=) n.827C= n.700C= | |
22 | g.19176466G>T | CA410635352 | SLC25A1 | c.776C>A (p.Thr259Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) n.918C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) n.827C>A n.700C>A | |
22 | g.19176467T>A | CA410635357 | SLC25A1 | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.917A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) n.826A>T n.699A>T | |
22 | g.19176467T>C | CA410635376 | SLC25A1 | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.917A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) n.826A>G n.699A>G | |
22 | g.19176467T>G | CA410635356 | SLC25A1 | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.917A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) n.826A>C n.699A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176468G>A | CA10097296 | SLC25A1 | c.774C>T (p.Asn258=) c.465C>T (p.Asn155=) n.916C>T c.795C>T (p.Asn265=) n.825C>T n.698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176468G>C | CA410635399 | SLC25A1 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) n.916C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) n.825C>G n.698C>G | |
22 | g.19176468G= | CA2395758051 | SLC25A1 | c.774C= (p.Asn258=) c.465C= (p.Asn155=) n.916C= c.795C= (p.Asn265=) n.825C= n.698C= | |
22 | g.19176468G>T | CA410635405 | SLC25A1 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) n.916C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) n.825C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176469T>A | CA410635407 | SLC25A1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.915A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) n.824A>T n.697A>T | |
22 | g.19176469T>C | CA410635418 | SLC25A1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.915A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) n.824A>G n.697A>G | |
22 | g.19176469T>G | CA410635431 | SLC25A1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.915A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) n.824A>C n.697A>C | |
22 | g.19176470T>A | CA410635437 | SLC25A1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.914A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.823A>T n.696A>T | |
22 | g.19176470T>C | CA410635444 | SLC25A1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.914A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) n.823A>G n.696A>G | |
22 | g.19176470T>G | CA410635449 | SLC25A1 | c.772A>C (p.Asn258His) c.463A>C (p.Asn155His) n.914A>C c.793A>C (p.Asn265His) n.823A>C n.696A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176471C>A | CA512978905 | SLC25A1 | c.771G>T (p.Arg257=) c.462G>T (p.Arg154=) n.913G>T c.792G>T (p.Arg264=) n.822G>T n.695G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176471C= | CA2395758052 | SLC25A1 | c.771G= (p.Arg257=) c.462G= (p.Arg154=) n.913G= c.792G= (p.Arg264=) n.822G= n.695G= | |
22 | g.19176471C>G | CA512978908 | SLC25A1 | c.771G>C (p.Arg257=) c.462G>C (p.Arg154=) n.913G>C c.792G>C (p.Arg264=) n.822G>C n.695G>C | |
22 | g.19176471C>T | CA512978910 | SLC25A1 | c.771G>A (p.Arg257=) c.462G>A (p.Arg154=) n.913G>A c.792G>A (p.Arg264=) n.822G>A n.695G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.19176472C>A | CA410635450 | SLC25A1 | c.770G>T (p.Arg257Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.912G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) n.821G>T n.694G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.19176472C= | CA2395758053 | SLC25A1 | c.770G= (p.Arg257=) c.461G= (p.Arg154=) n.912G= c.791G= (p.Arg264=) n.821G= n.694G= | |
22 | g.19176472C>G | CA410635451 | SLC25A1 | c.770G>C (p.Arg257Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.912G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) n.821G>C n.694G>C | |
22 | g.19176472C>T | CA10097297 | SLC25A1 | c.770G>A (p.Arg257Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) n.912G>A c.791G>A (p.Arg264Gln) n.821G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176473G>A | CA10097298 | SLC25A1 | c.769C>T (p.Arg257Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) n.911C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) n.820C>T n.693C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176473G>C | CA410635460 | SLC25A1 | c.769C>G (p.Arg257Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.911C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) n.820C>G n.693C>G | |
22 | g.19176473G= | CA2395758054 | SLC25A1 | c.769C= (p.Arg257=) c.460C= (p.Arg154=) n.911C= c.790C= (p.Arg264=) n.820C= n.693C= | |
22 | g.19176473G>T | CA512978921 | SLC25A1 | c.769C>A (p.Arg257=) c.460C>A (p.Arg154=) n.911C>A c.790C>A (p.Arg264=) n.820C>A n.693C>A | |
22 | g.19176474G>A | CA512978924 | SLC25A1 | c.768C>T (p.Tyr256=) c.459C>T (p.Tyr153=) n.910C>T c.789C>T (p.Tyr263=) n.819C>T n.692C>T | |
22 | g.19176474G>C | CA410635483 | SLC25A1 | c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.910C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.819C>G n.692C>G | |
22 | g.19176474G>T | CA410635484 | SLC25A1 | c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.910C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.819C>A n.692C>A | |
22 | g.19176475del | CA2655261438 | SLC25A1 | c.767del (p.Tyr256SerfsTer12) c.458del (p.Tyr153SerfsTer12) n.909del c.788del (p.Tyr263SerfsTer12) n.818del n.691del | gnomAD v4 |
22 | g.19176475T>A | CA410635486 | SLC25A1 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.909A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.818A>T n.691A>T | |
22 | g.19176475T>C | CA410635488 | SLC25A1 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.909A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.818A>G n.691A>G | |
22 | g.19176475T>G | CA410635499 | SLC25A1 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.909A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.818A>C n.691A>C | |
22 | g.19176476A>C | CA410635507 | SLC25A1 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.908T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.817T>G n.690T>G | |
22 | g.19176476A>G | CA410635513 | SLC25A1 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.457T>C (p.Tyr153His) n.908T>C c.787T>C (p.Tyr263His) n.817T>C n.690T>C | |
22 | g.19176476A>T | CA410635522 | SLC25A1 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.908T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.817T>A n.690T>A | |
22 | g.19176477T>A | CA410635527 | SLC25A1 | c.765A>T (p.Lys255Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.907A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) n.816A>T n.689A>T | |
22 | g.19176477T>C | CA512978940 | SLC25A1 | c.765A>G (p.Lys255=) c.456A>G (p.Lys152=) n.907A>G c.786A>G (p.Lys262=) n.816A>G n.689A>G | |
22 | g.19176477T>G | CA410635539 | SLC25A1 | c.765A>C (p.Lys255Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.907A>C c.786A>C (p.Lys262Asn) n.816A>C n.689A>C | dbSNP |
22 | g.19176477T= | CA2395758055 | SLC25A1 | c.765A= (p.Lys255=) c.456A= (p.Lys152=) n.907A= c.786A= (p.Lys262=) n.816A= n.689A= | |
22 | g.19176478T>A | CA410635542 | SLC25A1 | c.764A>T (p.Lys255Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.906A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) n.815A>T n.688A>T | |
22 | g.19176478T>C | CA10097299 | SLC25A1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.906A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) n.815A>G n.688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176478T>G | CA410635546 | SLC25A1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.906A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) n.815A>C n.688A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176478T= | CA2395758056 | SLC25A1 | c.764A= (p.Lys255=) c.455A= (p.Lys152=) n.906A= c.785A= (p.Lys262=) n.815A= n.688A= | |
22 | g.19176479T>A | CA410635561 | SLC25A1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.905A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) n.814A>T n.687A>T | |
22 | g.19176479T>C | CA410635559 | SLC25A1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.905A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) n.814A>G n.687A>G | |
22 | g.19176479T>G | CA410635552 | SLC25A1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.905A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) n.814A>C n.687A>C | |
22 | g.19176480G>A | CA512978949 | SLC25A1 | c.762C>T (p.His254=) c.453C>T (p.His151=) n.904C>T c.783C>T (p.His261=) n.813C>T n.686C>T | |
22 | g.19176480G>C | CA410635562 | SLC25A1 | c.762C>G (p.His254Gln) c.453C>G (p.His151Gln) n.904C>G c.783C>G (p.His261Gln) n.813C>G n.686C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176480G= | CA2395758057 | SLC25A1 | c.762C= (p.His254=) c.453C= (p.His151=) n.904C= c.783C= (p.His261=) n.813C= n.686C= | |
22 | g.19176480G>T | CA410635566 | SLC25A1 | c.762C>A (p.His254Gln) c.453C>A (p.His151Gln) n.904C>A c.783C>A (p.His261Gln) n.813C>A n.686C>A | |
22 | g.19176481T>A | CA410635573 | SLC25A1 | c.761A>T (p.His254Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.903A>T c.782A>T (p.His261Leu) n.812A>T n.685A>T | |
22 | g.19176481T>C | CA410635574 | SLC25A1 | c.761A>G (p.His254Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.903A>G c.782A>G (p.His261Arg) n.812A>G n.685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176481T>G | CA410635576 | SLC25A1 | c.761A>C (p.His254Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.903A>C c.782A>C (p.His261Pro) n.812A>C n.685A>C | |
22 | g.19176481T= | CA2395758058 | SLC25A1 | c.761A= (p.His254=) c.452A= (p.His151=) n.903A= c.782A= (p.His261=) n.812A= n.685A= | |
22 | g.19176482G>A | CA410635589 | SLC25A1 | c.760C>T (p.His254Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.902C>T c.781C>T (p.His261Tyr) n.811C>T n.684C>T | |
22 | g.19176482G>C | CA410635591 | SLC25A1 | c.760C>G (p.His254Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.902C>G c.781C>G (p.His261Asp) n.811C>G n.684C>G | |
22 | g.19176482G>T | CA410635602 | SLC25A1 | c.760C>A (p.His254Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.902C>A c.781C>A (p.His261Asn) n.811C>A n.684C>A | |
22 | g.19176483del | CA2818380971 | SLC25A1 | c.759del (p.His254ThrfsTer14) c.450del (p.His151ThrfsTer14) n.901del c.780del (p.His261ThrfsTer14) n.810del n.683del | |
22 | g.19176483C>A | CA512978972 | SLC25A1 | c.759G>T (p.Ala253=) c.450G>T (p.Ala150=) n.901G>T c.780G>T (p.Ala260=) n.810G>T n.683G>T | |
22 | g.19176483C= | CA2395758059 | SLC25A1 | c.759G= (p.Ala253=) c.450G= (p.Ala150=) n.901G= c.780G= (p.Ala260=) n.810G= n.683G= | |
22 | g.19176483C>G | CA512978982 | SLC25A1 | c.759G>C (p.Ala253=) c.450G>C (p.Ala150=) n.901G>C c.780G>C (p.Ala260=) n.810G>C n.683G>C | |
22 | g.19176483C>T | CA10097300 | SLC25A1 | c.759G>A (p.Ala253=) c.450G>A (p.Ala150=) n.901G>A c.780G>A (p.Ala260=) n.810G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176484G>A | CA321344050 | SLC25A1 | c.758C>T (p.Ala253Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.900C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.809C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176484G>C | CA410635611 | SLC25A1 | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.900C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.809C>G n.682C>G | |
22 | g.19176484G= | CA2395758060 | SLC25A1 | c.758C= (p.Ala253=) c.449C= (p.Ala150=) n.900C= c.779C= (p.Ala260=) n.809C= n.682C= | |
22 | g.19176484G>T | CA410635614 | SLC25A1 | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.449C>A (p.Ala150Glu) n.900C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) n.809C>A n.682C>A | |
22 | g.19176485C>A | CA410635620 | SLC25A1 | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.899G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.808G>T n.681G>T | |
22 | g.19176485C= | CA2395758061 | SLC25A1 | c.757G= (p.Ala253=) c.448G= (p.Ala150=) n.899G= c.778G= (p.Ala260=) n.808G= n.681G= | |
22 | g.19176485C>G | CA410635625 | SLC25A1 | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.899G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.808G>C n.681G>C | |
22 | g.19176485C>T | CA410635629 | SLC25A1 | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.899G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.808G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176486C>A | CA410635631 | SLC25A1 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.898G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) n.807G>T n.680G>T | |
22 | g.19176486C>G | CA410635632 | SLC25A1 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.898G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) n.807G>C n.680G>C | |
22 | g.19176486C>T | CA512979009 | SLC25A1 | c.756G>A (p.Glu252=) c.447G>A (p.Glu149=) n.898G>A c.777G>A (p.Glu259=) n.807G>A n.680G>A | |
22 | g.19176487T>A | CA410635637 | SLC25A1 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.446A>T (p.Glu149Val) n.897A>T c.776A>T (p.Glu259Val) n.806A>T n.679A>T | |
22 | g.19176487T>C | CA410635639 | SLC25A1 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.897A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) n.806A>G n.679A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176487T>G | CA410635642 | SLC25A1 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.897A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) n.806A>C n.679A>C | |
22 | g.19176487T= | CA2395758062 | SLC25A1 | c.755A= (p.Glu252=) c.446A= (p.Glu149=) n.897A= c.776A= (p.Glu259=) n.806A= n.679A= |