Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.19117109dup | CA2774611324 | TWIST1 | c.215dup (p.Lys73GlnfsTer?) c.12dup n.566dup n.530dup | |
7 | g.19117109del | CA2681939612 | TWIST1 | c.215del (p.Gly72AlafsTer?) c.12del n.566del n.530del | gnomAD v4 |
7 | g.19117109C>A | CA367015912 | TWIST1 | c.213G>T (p.Gln71His) c.10G>T n.564G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117109C= | CA1692251093 | TWIST1 | c.213G= (p.Gln71=) c.10G= n.564G= n.528G= | |
7 | g.19117109C>G | CA367015913 | TWIST1 | c.213G>C (p.Gln71His) c.10G>C n.564G>C n.528G>C | |
7 | g.19117109C>T | CA454143929 | TWIST1 | c.213G>A (p.Gln71=) c.10G>A n.564G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117110T>A | CA367015914 | TWIST1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.9A>T n.563A>T n.527A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117110T>C | CA367015915 | TWIST1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.9A>G n.563A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117110T>G | CA367015916 | TWIST1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.9A>C n.563A>C n.527A>C | |
7 | g.19117111G>A | CA280125 | TWIST1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.8C>T n.562C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.19117111G= | CA1692251099 | TWIST1 | c.211C= (p.Gln71=) c.8C= n.562C= n.526C= | |
7 | g.19117111G>T | CA367015918 | TWIST1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.8C>A n.562C>A n.526C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117113del | CA2681939640 | TWIST1 | c.211del (p.Gln71ArgfsTer?) c.8del n.562del n.526del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117112G>A | CA454143931 | TWIST1 | c.210C>T (p.Ala70=) c.7C>T n.561C>T n.525C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117112G>C | CA454143933 | TWIST1 | c.210C>G (p.Ala70=) c.7C>G n.561C>G n.525C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117112G>T | CA454143932 | TWIST1 | c.210C>A (p.Ala70=) c.7C>A n.561C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117113G>A | CA367015921 | TWIST1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.6C>T n.560C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117113G>C | CA367015920 | TWIST1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.6C>G n.560C>G n.524C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117113G>T | CA367015919 | TWIST1 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.6C>A n.560C>A n.524C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117113_19117114delinsGC | CA1692251101 | TWIST1 | c.208_209delinsGC (p.Ala70=) c.5_6delinsGC n.559_560delinsGC n.523_524delinsGC | |
7 | g.19117114C>A | CA367015922 | TWIST1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.5G>T n.559G>T n.523G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117114C= | CA1692251105 | TWIST1 | c.208G= (p.Ala70=) c.5G= n.559G= n.523G= | |
7 | g.19117114C>G | CA367015925 | TWIST1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.5G>C n.559G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117114C>T | CA367015924 | TWIST1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.5G>A n.559G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117115del | CA367015923 | TWIST1 | c.208del (p.Ala70ProfsTer?) c.5del n.559del n.523del | dbSNP |
7 | g.19117115C>A | CA454143937 | TWIST1 | c.207G>T (p.Pro69=) c.4G>T n.558G>T n.522G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117115C= | CA1692251108 | TWIST1 | c.207G= (p.Pro69=) c.4G= n.558G= n.522G= | |
7 | g.19117115C>G | CA454143938 | TWIST1 | c.207G>C (p.Pro69=) c.4G>C n.558G>C n.522G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117115C>T | CA4174534 | TWIST1 | c.207G>A (p.Pro69=) c.4G>A n.558G>A n.522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.19117116G>A | CA367015927 | TWIST1 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.3C>T n.557C>T n.521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117116G>C | CA367015926 | TWIST1 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.3C>G n.557C>G n.521C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117116G= | CA1692251110 | TWIST1 | c.206C= (p.Pro69=) c.3C= n.557C= n.521C= | |
7 | g.19117116G>T | CA367015928 | TWIST1 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.3C>A n.557C>A n.521C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117118del | CA2681939679 | TWIST1 | c.206del (p.Pro69ArgfsTer?) c.3del n.557del n.521del | gnomAD v4 |
7 | g.19117117G>A | CA367015929 | TWIST1 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.2C>T n.556C>T n.520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117117G>C | CA367015930 | TWIST1 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.2C>G n.556C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117117G= | CA1692251114 | TWIST1 | c.205C= (p.Pro69=) c.2C= n.556C= n.520C= | |
7 | g.19117117G>T | CA367015931 | TWIST1 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.2C>A n.556C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117118G>A | CA454143943 | TWIST1 | c.204C>T (p.Ser68=) c.1C>T n.555C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117118G>C | CA367015932 | TWIST1 | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.1C>G n.555C>G n.519C>G | |
7 | g.19117118G= | CA1692251115 | TWIST1 | c.204C= (p.Ser68=) c.1C= n.555C= n.519C= | |
7 | g.19117118G>T | CA367015933 | TWIST1 | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.1C>A n.555C>A n.519C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117119C>A | CA155466612 | TWIST1 | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.554G>T n.518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117119C= | CA1692251118 | TWIST1 | c.203G= (p.Ser68=) n.554G= n.518G= | |
7 | g.19117119C>G | CA367015934 | TWIST1 | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.554G>C n.518G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117119C>T | CA367015935 | TWIST1 | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.554G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117120T>A | CA367015936 | TWIST1 | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.553A>T n.517A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117120T>C | CA367015937 | TWIST1 | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.553A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117120T>G | CA367015938 | TWIST1 | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.553A>C n.517A>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117120T= | CA1692251124 | TWIST1 | c.202A= (p.Ser68=) n.553A= n.517A= | |
7 | g.19117121G>A | CA454143949 | TWIST1 | c.201C>T (p.Gly67=) n.552C>T n.516C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117121G>C | CA454143948 | TWIST1 | c.201C>G (p.Gly67=) n.552C>G n.516C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117121G= | CA1692251127 | TWIST1 | c.201C= (p.Gly67=) n.552C= n.516C= | |
7 | g.19117121G>T | CA454143947 | TWIST1 | c.201C>A (p.Gly67=) n.552C>A n.516C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117122C>A | CA367015940 | TWIST1 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.551G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117122C= | CA1692251130 | TWIST1 | c.200G= (p.Gly67=) n.551G= n.515G= | |
7 | g.19117122C>G | CA155466613 | TWIST1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.551G>C n.515G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117122C>T | CA367015939 | TWIST1 | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.551G>A n.515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117124del | CA2695207493 | TWIST1 | c.200del (p.Gly67AlafsTer?) n.551del n.515del | |
7 | g.19117122_19117132dup | CA2695207492 | TWIST1 | c.190_200dup (p.Ser68ThrfsTer?) n.541_551dup n.505_515dup | |
7 | g.19117123C>A | CA367015941 | TWIST1 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.550G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117123C>G | CA367015942 | TWIST1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.550G>C n.514G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117123C>T | CA367015943 | TWIST1 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.550G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117124C>A | CA454143953 | TWIST1 | c.198G>T (p.Pro66=) n.549G>T n.513G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117124C= | CA1692251134 | TWIST1 | c.198G= (p.Pro66=) n.549G= n.513G= | |
7 | g.19117124C>G | CA454143954 | TWIST1 | c.198G>C (p.Pro66=) n.549G>C n.513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117124C>T | CA454143955 | TWIST1 | c.198G>A (p.Pro66=) n.549G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117124_19117125delinsCG | CA1692251136 | TWIST1 | c.197_198delinsCG (p.Pro66=) n.548_549delinsCG n.512_513delinsCG | |
7 | g.19117125_19117127del | CA2681939681 | TWIST1 | c.196_198del (p.Pro66del) n.547_549del n.511_513del | gnomAD v4 |
7 | g.19117125G>A | CA367015944 | TWIST1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.548C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117125G>C | CA367015945 | TWIST1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.548C>G n.512C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117125G= | CA1692251139 | TWIST1 | c.197C= (p.Pro66=) n.548C= n.512C= | |
7 | g.19117125G>T | CA367015946 | TWIST1 | c.197C>A (p.Pro66Gln) n.548C>A n.512C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117126del | CA915944886 | TWIST1 | c.197del (p.Pro66ArgfsTer?) n.548del n.512del | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117126G>A | CA367015947 | TWIST1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.547C>T n.511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117126G>C | CA367015948 | TWIST1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.547C>G n.511C>G | COSMIC |
7 | g.19117126G= | CA1692251142 | TWIST1 | c.196C= (p.Pro66=) n.547C= n.511C= | |
7 | g.19117126G>T | CA155466614 | TWIST1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.547C>A n.511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117127C>A | CA367015949 | TWIST1 | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.546G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117127C= | CA1692251146 | TWIST1 | c.195G= (p.Glu65=) n.546G= n.510G= | |
7 | g.19117127C>G | CA367015950 | TWIST1 | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.546G>C n.510G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117127C>T | CA454143957 | TWIST1 | c.195G>A (p.Glu65=) n.546G>A n.510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117128T>A | CA367015953 | TWIST1 | c.194A>T (p.Glu65Val) n.545A>T n.509A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117128T>C | CA367015952 | TWIST1 | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.545A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117128T>G | CA367015951 | TWIST1 | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.545A>C n.509A>C | |
7 | g.19117129C>A | CA367015954 | TWIST1 | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.544G>T n.508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117129C= | CA1692251148 | TWIST1 | c.193G= (p.Glu65=) n.544G= n.508G= | |
7 | g.19117129C>G | CA367015955 | TWIST1 | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.544G>C n.508G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117129C>T | CA367015956 | TWIST1 | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.544G>A n.508G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117129_19117130insAG | CA2681939682 | TWIST1 | c.192_193insCT (p.Glu65LeufsTer?) n.543_544insCT n.507_508insCT | gnomAD v4 |
7 | g.19117130G>A | CA454143960 | TWIST1 | c.192C>T (p.Asp64=) n.543C>T n.507C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117130G>C | CA367015957 | TWIST1 | c.192C>G (p.Asp64Glu) n.543C>G n.507C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117130G>T | CA367015958 | TWIST1 | c.192C>A (p.Asp64Glu) n.543C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117131T>A | CA367015959 | TWIST1 | c.191A>T (p.Asp64Val) n.542A>T n.506A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117131T>C | CA367015960 | TWIST1 | c.191A>G (p.Asp64Gly) n.542A>G n.506A>G | |
7 | g.19117131T>G | CA367015961 | TWIST1 | c.191A>C (p.Asp64Ala) n.542A>C n.506A>C | |
7 | g.19117131T= | CA1692251150 | TWIST1 | c.191A= (p.Asp64=) n.542A= n.506A= | |
7 | g.19117131_19117132del | CA2681939683 | TWIST1 | c.190_191del (p.Asp64ArgfsTer?) n.541_542del n.505_506del | gnomAD v4 |
7 | g.19117132C>A | CA367015962 | TWIST1 | c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.541G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117132C>G | CA367015963 | TWIST1 | c.190G>C (p.Asp64His) n.541G>C n.505G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117132C>T | CA367015964 | TWIST1 | c.190G>A (p.Asp64Asn) n.541G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117136_19117138dup | CA155466615 | TWIST1 | c.188_190dup (p.Gly63_Asp64insGly) n.539_541dup n.503_505dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117133G>A | CA454143967 | TWIST1 | c.189C>T (p.Gly63=) n.540C>T n.504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117133G>C | CA454143968 | TWIST1 | c.189C>G (p.Gly63=) n.540C>G n.504C>G | |
7 | g.19117133G= | CA1692251156 | TWIST1 | c.189C= (p.Gly63=) n.540C= n.504C= | |
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7 | g.19117134C>A | CA367015967 | TWIST1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.539G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19117163G>A | CA155466621 | TWIST1 | c.159C>T (p.Gly53=) n.510C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117163G>C | CA454144024 | TWIST1 | c.159C>G (p.Gly53=) n.510C>G n.474C>G | |
7 | g.19117163G= | CA1692251203 | TWIST1 | c.159C= (p.Gly53=) n.510C= n.474C= | |
7 | g.19117163G>T | CA454144022 | TWIST1 | c.159C>A (p.Gly53=) n.510C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117164C>A | CA367016025 | TWIST1 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.509G>T n.473G>T | |
7 | g.19117164C>G | CA367016023 | TWIST1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.509G>C n.473G>C | |
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7 | g.19117166G>A | CA454144029 | TWIST1 | c.156C>T (p.Pro52=) n.507C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19117166G= | CA1692251206 | TWIST1 | c.156C= (p.Pro52=) n.507C= n.471C= | |
7 | g.19117166G>T | CA454144032 | TWIST1 | c.156C>A (p.Pro52=) n.507C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117168del | CA2695207494 | TWIST1 | c.156del (p.Gly53AlafsTer?) n.507del n.471del | |
7 | g.19117167G>A | CA367016029 | TWIST1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.506C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117167G>C | CA367016030 | TWIST1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.506C>G n.470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117167G= | CA1692251210 | TWIST1 | c.155C= (p.Pro52=) n.506C= n.470C= | |
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7 | g.19117168G>C | CA367016033 | TWIST1 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.505C>G n.469C>G | |
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7 | g.19117169C>A | CA454144039 | TWIST1 | c.153G>T (p.Gly51=) n.504G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19117169C>T | CA454144043 | TWIST1 | c.153G>A (p.Gly51=) n.504G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117172del | CA2695207495 | TWIST1 | c.153del (p.Gly53AlafsTer?) n.504del n.468del | |
7 | g.19117169_19117180del | CA2774611354 | TWIST1 | c.142_153del (p.Gly48_Gly51del) n.493_504del n.457_468del | |
7 | g.19117169_19117181delinsCCCCGCGCCGCCG | CA1692251212 | TWIST1 | c.141_153delinsCGGCGGCGCGGGG (p.Gly47=) n.492_504delinsCGGCGGCGCGGGG n.456_468delinsCGGCGGCGCGGGG | |
7 | g.19117170C>A | CA367016035 | TWIST1 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.503G>T n.467G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117170C= | CA1692251218 | TWIST1 | c.152G= (p.Gly51=) n.503G= n.467G= | |
7 | g.19117170C>G | CA367016036 | TWIST1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.503G>C n.467G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117170C>T | CA367016037 | TWIST1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.503G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117177_19117188dup | CA836362819 | TWIST1 | c.141_152dup (p.Gly51_Pro52insGlyGlyAlaGly) n.492_503dup n.456_467dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117177_19117188del | CA1692251217 | TWIST1 | c.141_152del (p.Gly48_Gly51del) n.492_503del n.456_467del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117171C>A | CA367016039 | TWIST1 | c.151G>T (p.Gly51Trp) n.502G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117171C= | CA1692251221 | TWIST1 | c.151G= (p.Gly51=) n.502G= n.466G= | |
7 | g.19117171C>G | CA367016040 | TWIST1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.502G>C n.466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117171C>T | CA367016038 | TWIST1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.502G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117172C>A | CA454144046 | TWIST1 | c.150G>T (p.Ala50=) n.501G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117172C= | CA1692251223 | TWIST1 | c.150G= (p.Ala50=) n.501G= n.465G= | |
7 | g.19117172C>G | CA454144049 | TWIST1 | c.150G>C (p.Ala50=) n.501G>C n.465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117172C>T | CA454144051 | TWIST1 | c.150G>A (p.Ala50=) n.501G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117173del | CA2695207496 | TWIST1 | c.149del (p.Ala50GlyfsTer?) n.500del n.464del | |
7 | g.19117173G>A | CA367016043 | TWIST1 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.500C>T n.464C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117173G>C | CA367016041 | TWIST1 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.500C>G n.464C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117173G>T | CA367016042 | TWIST1 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.500C>A n.464C>A | |
7 | g.19117174C>A | CA367016044 | TWIST1 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.499G>T n.463G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117174C= | CA1692251232 | TWIST1 | c.148G= (p.Ala50=) n.499G= n.463G= | |
7 | g.19117174C>G | CA367016045 | TWIST1 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.499G>C n.463G>C | dbSNP |
7 | g.19117174C>T | CA367016046 | TWIST1 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.499G>A n.463G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117175G>A | CA454144052 | TWIST1 | c.147C>T (p.Gly49=) n.498C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117175G>C | CA454144053 | TWIST1 | c.147C>G (p.Gly49=) n.498C>G n.462C>G | |
7 | g.19117175G>T | CA454144054 | TWIST1 | c.147C>A (p.Gly49=) n.498C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117176C>A | CA367016049 | TWIST1 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.497G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117176C>G | CA367016048 | TWIST1 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.497G>C n.461G>C | |
7 | g.19117176C>T | CA367016047 | TWIST1 | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.497G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117177C>A | CA367016050 | TWIST1 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.496G>T n.460G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117177C= | CA1692251234 | TWIST1 | c.145G= (p.Gly49=) n.496G= n.460G= | |
7 | g.19117177C>G | CA367016051 | TWIST1 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.496G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117177C>T | CA367016052 | TWIST1 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.496G>A n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117178_19117182del | CA2580076912 | TWIST1 | c.141_145del (p.Gly48ArgfsTer?) n.492_496del n.456_460del | ClinVar |
7 | g.19117183_19117208del | CA2695207497 | TWIST1 | c.120_145del (p.Ser41ArgfsTer?) n.471_496del n.435_460del | |
7 | g.19117178G>A | CA454144059 | TWIST1 | c.144C>T (p.Gly48=) n.495C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117178G>C | CA454144060 | TWIST1 | c.144C>G (p.Gly48=) n.495C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117178G>T | CA454144061 | TWIST1 | c.144C>A (p.Gly48=) n.495C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117179C>A | CA367016053 | TWIST1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.494G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117179C>G | CA367016054 | TWIST1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.494G>C n.458G>C | |
7 | g.19117179C>T | CA367016055 | TWIST1 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.494G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117179_19117190delinsCCGCCCGCGCTG | CA1692251235 | TWIST1 | c.132_143delinsCAGCGCGGGCGG (p.Arg44=) n.483_494delinsCAGCGCGGGCGG n.447_458delinsCAGCGCGGGCGG | |
7 | g.19117180C>A | CA367016058 | TWIST1 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.493G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117180C>G | CA367016056 | TWIST1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.493G>C n.457G>C | |
7 | g.19117180C>T | CA367016057 | TWIST1 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.493G>A n.457G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117184_19117194del | CA658796910 | TWIST1 | c.132_142del (p.Ser45ArgfsTer?) n.483_493del n.447_457del | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117181G>A | CA454144070 | TWIST1 | c.141C>T (p.Gly47=) n.492C>T n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117181G>C | CA454144071 | TWIST1 | c.141C>G (p.Gly47=) n.492C>G n.456C>G | |
7 | g.19117181G= | CA1692251236 | TWIST1 | c.141C= (p.Gly47=) n.492C= n.456C= | |
7 | g.19117181G>T | CA155466622 | TWIST1 | c.141C>A (p.Gly47=) n.492C>A n.456C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117181_19117182insGGC | CA2578839884 | TWIST1 | c.140_141insGCC (p.Gly47_Gly48insPro) n.491_492insGCC n.455_456insGCC | |
7 | g.19117182C>A | CA155466623 | TWIST1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.491G>T n.455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117182C= | CA1692251240 | TWIST1 | c.140G= (p.Gly47=) n.491G= n.455G= | |
7 | g.19117182C>G | CA367016059 | TWIST1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.491G>C n.455G>C | |
7 | g.19117182C>T | CA367016060 | TWIST1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.491G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117183_19117184del | CA2840023572 | TWIST1 | c.139_140del (p.Gly47ArgfsTer?) n.490_491del n.454_455del | |
7 | g.19117183C>A | CA367016061 | TWIST1 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.490G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117183C>G | CA367016062 | TWIST1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.490G>C n.454G>C | |
7 | g.19117183C>T | CA367016063 | TWIST1 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.490G>A n.454G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117184C>A | CA454144076 | TWIST1 | c.138G>T (p.Ala46=) n.489G>T n.453G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117184C= | CA1692251244 | TWIST1 | c.138G= (p.Ala46=) n.489G= n.453G= | |
7 | g.19117184C>G | CA454144078 | TWIST1 | c.138G>C (p.Ala46=) n.489G>C n.453G>C | |
7 | g.19117184C>T | CA454144080 | TWIST1 | c.138G>A (p.Ala46=) n.489G>A n.453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117185G>A | CA367016064 | TWIST1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.488C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117185G>C | CA367016065 | TWIST1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.488C>G n.452C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117185G= | CA1692251245 | TWIST1 | c.137C= (p.Ala46=) n.488C= n.452C= | |
7 | g.19117185G>T | CA367016066 | TWIST1 | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.488C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117187_19117197del | CA2695207498 | TWIST1 | c.127_137del (p.Arg43GlyfsTer?) n.478_488del n.442_452del | |
7 | g.19117186C>A | CA367016067 | TWIST1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.487G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117186C= | CA1692251248 | TWIST1 | c.136G= (p.Ala46=) n.487G= n.451G= | |
7 | g.19117186C>G | CA367016068 | TWIST1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.487G>C n.451G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117186C>T | CA367016069 | TWIST1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.487G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117186_19117198delinsCGCTGCGCCTGCT | CA1692251247 | TWIST1 | c.124_136delinsAGCAGGCGCAGCG (p.Ser42=) n.475_487delinsAGCAGGCGCAGCG n.439_451delinsAGCAGGCGCAGCG | |
7 | g.19117187G>A | CA454144086 | TWIST1 | c.135C>T (p.Ser45=) n.486C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117187G>C | CA155466624 | TWIST1 | c.135C>G (p.Ser45Arg) n.486C>G n.450C>G | dbSNP |
7 | g.19117187G= | CA1692251252 | TWIST1 | c.135C= (p.Ser45=) n.486C= n.450C= | |
7 | g.19117187G>T | CA155466625 | TWIST1 | c.135C>A (p.Ser45Arg) n.486C>A n.450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117195_19117206dup | CA4174536 | TWIST1 | c.124_135dup (p.Ser45_Ala46insSerArgArgSer) n.475_486dup n.439_450dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117195_19117206del | CA1099032931 | TWIST1 | c.124_135del (p.Ser42_Ser45del) n.475_486del n.439_450del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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