Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404883A>C | CA355766206 | CLDN16 | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.115-5020A>C (n.115-5020A>C) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.325-5020A>C (n.325-5020A>C) n.531A>C | |
3 | g.190404883A>G | CA437418484 | CLDN16 | c.339A>G (p.Lys113=) c.115-5020A>G (n.115-5020A>G) c.549A>G (p.Lys183=) c.325-5020A>G (n.325-5020A>G) n.531A>G | |
3 | g.190404883A>T | CA355766207 | CLDN16 | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.115-5020A>T (n.115-5020A>T) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.325-5020A>T (n.325-5020A>T) n.531A>T | |
3 | g.190404884G>A | CA355766208 | CLDN16 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.115-5019G>A (n.115-5019G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.325-5019G>A (n.325-5019G>A) n.532G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404884G>C | CA355766209 | CLDN16 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.115-5019G>C (n.115-5019G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.325-5019G>C (n.325-5019G>C) n.532G>C | COSMIC |
3 | g.190404884G>T | CA355766210 | CLDN16 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.115-5019G>T (n.115-5019G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) c.325-5019G>T (n.325-5019G>T) n.532G>T | |
3 | g.190404885T>A | CA2753837 | CLDN16 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.115-5018T>A (n.115-5018T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) c.325-5018T>A (n.325-5018T>A) n.533T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404885T>C | CA355766211 | CLDN16 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.115-5018T>C (n.115-5018T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.325-5018T>C (n.325-5018T>C) n.533T>C | |
3 | g.190404885T>G | CA355766212 | CLDN16 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.115-5018T>G (n.115-5018T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.325-5018T>G (n.325-5018T>G) n.533T>G | |
3 | g.190404885T= | CA1428759525 | CLDN16 | c.341T= (p.Val114=) c.115-5018T= (n.115-5018T=) c.551T= (p.Val184=) c.325-5018T= (n.325-5018T=) n.533T= | |
3 | g.190404886C>A | CA437418485 | CLDN16 | c.342C>A (p.Val114=) c.115-5017C>A (n.115-5017C>A) c.552C>A (p.Val184=) c.325-5017C>A (n.325-5017C>A) n.534C>A | |
3 | g.190404886C= | CA1428759529 | CLDN16 | c.342C= (p.Val114=) c.115-5017C= (n.115-5017C=) c.552C= (p.Val184=) c.325-5017C= (n.325-5017C=) n.534C= | |
3 | g.190404886C>G | CA437418486 | CLDN16 | c.342C>G (p.Val114=) c.115-5017C>G (n.115-5017C>G) c.552C>G (p.Val184=) c.325-5017C>G (n.325-5017C>G) n.534C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404886C>T | CA437418487 | CLDN16 | c.342C>T (p.Val114=) c.115-5017C>T (n.115-5017C>T) c.552C>T (p.Val184=) c.325-5017C>T (n.325-5017C>T) n.534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404887C>A | CA89763349 | CLDN16 | c.343C>A (p.Arg115Ser) c.115-5016C>A (n.115-5016C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.325-5016C>A (n.325-5016C>A) n.535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404887C= | CA1428759532 | CLDN16 | c.343C= (p.Arg115=) c.115-5016C= (n.115-5016C=) c.553C= (p.Arg185=) c.325-5016C= (n.325-5016C=) n.535C= | |
3 | g.190404887C>G | CA355766214 | CLDN16 | c.343C>G (p.Arg115Gly) c.115-5016C>G (n.115-5016C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.325-5016C>G (n.325-5016C>G) n.535C>G | |
3 | g.190404887C>T | CA355766213 | CLDN16 | c.343C>T (p.Arg115Cys) c.115-5016C>T (n.115-5016C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.325-5016C>T (n.325-5016C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404888G>A | CA2753839 | CLDN16 | c.344G>A (p.Arg115His) c.115-5015G>A (n.115-5015G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.325-5015G>A (n.325-5015G>A) n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404888G>C | CA355766215 | CLDN16 | c.344G>C (p.Arg115Pro) c.115-5015G>C (n.115-5015G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.325-5015G>C (n.325-5015G>C) n.536G>C | |
3 | g.190404888G= | CA1428759536 | CLDN16 | c.344G= (p.Arg115=) c.115-5015G= (n.115-5015G=) c.554G= (p.Arg185=) c.325-5015G= (n.325-5015G=) n.536G= | |
3 | g.190404888G>T | CA2753838 | CLDN16 | c.344G>T (p.Arg115Leu) c.115-5015G>T (n.115-5015G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.325-5015G>T (n.325-5015G>T) n.536G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404889C>A | CA437418489 | CLDN16 | c.345C>A (p.Arg115=) c.115-5014C>A (n.115-5014C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.325-5014C>A (n.325-5014C>A) n.537C>A | |
3 | g.190404889C= | CA1428759540 | CLDN16 | c.345C= (p.Arg115=) c.115-5014C= (n.115-5014C=) c.555C= (p.Arg185=) c.325-5014C= (n.325-5014C=) n.537C= | |
3 | g.190404889C>G | CA2753840 | CLDN16 | c.345C>G (p.Arg115=) c.115-5014C>G (n.115-5014C>G) c.555C>G (p.Arg185=) c.325-5014C>G (n.325-5014C>G) n.537C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404889C>T | CA437418488 | CLDN16 | c.345C>T (p.Arg115=) c.115-5014C>T (n.115-5014C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.325-5014C>T (n.325-5014C>T) n.537C>T | |
3 | g.190404890A>C | CA355766216 | CLDN16 | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.115-5013A>C (n.115-5013A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.325-5013A>C (n.325-5013A>C) n.538A>C | |
3 | g.190404890A>G | CA355766217 | CLDN16 | c.346A>G (p.Ile116Val) c.115-5013A>G (n.115-5013A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.325-5013A>G (n.325-5013A>G) n.538A>G | |
3 | g.190404890A>T | CA355766218 | CLDN16 | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.115-5013A>T (n.115-5013A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.325-5013A>T (n.325-5013A>T) n.538A>T | |
3 | g.190404891T>A | CA355766219 | CLDN16 | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.115-5012T>A (n.115-5012T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.325-5012T>A (n.325-5012T>A) n.539T>A | |
3 | g.190404891T>C | CA355766220 | CLDN16 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.115-5012T>C (n.115-5012T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.325-5012T>C (n.325-5012T>C) n.539T>C | |
3 | g.190404891T>G | CA355766221 | CLDN16 | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.115-5012T>G (n.115-5012T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.325-5012T>G (n.325-5012T>G) n.539T>G | |
3 | g.190404892C>A | CA437418490 | CLDN16 | c.348C>A (p.Ile116=) c.115-5011C>A (n.115-5011C>A) c.558C>A (p.Ile186=) c.325-5011C>A (n.325-5011C>A) n.540C>A | |
3 | g.190404892C= | CA1428759543 | CLDN16 | c.348C= (p.Ile116=) c.115-5011C= (n.115-5011C=) c.558C= (p.Ile186=) c.325-5011C= (n.325-5011C=) n.540C= | |
3 | g.190404892C>G | CA2753841 | CLDN16 | c.348C>G (p.Ile116Met) c.115-5011C>G (n.115-5011C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) c.325-5011C>G (n.325-5011C>G) n.540C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404892C>T | CA437418491 | CLDN16 | c.348C>T (p.Ile116=) c.115-5011C>T (n.115-5011C>T) c.558C>T (p.Ile186=) c.325-5011C>T (n.325-5011C>T) n.540C>T | |
3 | g.190404893T>A | CA355766222 | CLDN16 | c.349T>A (p.Cys117Ser) c.115-5010T>A (n.115-5010T>A) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.325-5010T>A (n.325-5010T>A) n.541T>A | |
3 | g.190404893T>C | CA355766223 | CLDN16 | c.349T>C (p.Cys117Arg) c.115-5010T>C (n.115-5010T>C) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.325-5010T>C (n.325-5010T>C) n.541T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404893T>G | CA355766224 | CLDN16 | c.349T>G (p.Cys117Gly) c.115-5010T>G (n.115-5010T>G) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.325-5010T>G (n.325-5010T>G) n.541T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404893T= | CA1428759548 | CLDN16 | c.349T= (p.Cys117=) c.115-5010T= (n.115-5010T=) c.559T= (p.Cys187=) c.325-5010T= (n.325-5010T=) n.541T= | |
3 | g.190404894G>A | CA355766227 | CLDN16 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.115-5009G>A (n.115-5009G>A) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.325-5009G>A (n.325-5009G>A) n.542G>A | |
3 | g.190404894G>C | CA355766225 | CLDN16 | c.350G>C (p.Cys117Ser) c.115-5009G>C (n.115-5009G>C) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.325-5009G>C (n.325-5009G>C) n.542G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404894G>T | CA355766226 | CLDN16 | c.350G>T (p.Cys117Phe) c.115-5009G>T (n.115-5009G>T) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.325-5009G>T (n.325-5009G>T) n.542G>T | |
3 | g.190404895C>A | CA355766228 | CLDN16 | c.351C>A (p.Cys117Ter) c.115-5008C>A (n.115-5008C>A) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.325-5008C>A (n.325-5008C>A) n.543C>A | |
3 | g.190404895C= | CA1428759551 | CLDN16 | c.351C= (p.Cys117=) c.115-5008C= (n.115-5008C=) c.561C= (p.Cys187=) c.325-5008C= (n.325-5008C=) n.543C= | |
3 | g.190404895C>G | CA355766229 | CLDN16 | c.351C>G (p.Cys117Trp) c.115-5008C>G (n.115-5008C>G) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.325-5008C>G (n.325-5008C>G) n.543C>G | |
3 | g.190404895C>T | CA437418492 | CLDN16 | c.351C>T (p.Cys117=) c.115-5008C>T (n.115-5008C>T) c.561C>T (p.Cys187=) c.325-5008C>T (n.325-5008C>T) n.543C>T | dbSNP |
3 | g.190404896T>A | CA355766230 | CLDN16 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.115-5007T>A (n.115-5007T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.325-5007T>A (n.325-5007T>A) n.544T>A | |
3 | g.190404896T>C | CA355766231 | CLDN16 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.115-5007T>C (n.115-5007T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.325-5007T>C (n.325-5007T>C) n.544T>C | |
3 | g.190404896T>G | CA355766232 | CLDN16 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.115-5007T>G (n.115-5007T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.325-5007T>G (n.325-5007T>G) n.544T>G | |
3 | g.190404897T>A | CA355766233 | CLDN16 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.115-5006T>A (n.115-5006T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.325-5006T>A (n.325-5006T>A) n.545T>A | |
3 | g.190404897T>C | CA355766234 | CLDN16 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.115-5006T>C (n.115-5006T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.325-5006T>C (n.325-5006T>C) n.545T>C | |
3 | g.190404897T>G | CA355766235 | CLDN16 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.115-5006T>G (n.115-5006T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.325-5006T>G (n.325-5006T>G) n.545T>G | |
3 | g.190404898T>A | CA355766236 | CLDN16 | c.354T>A (p.Phe118Leu) c.115-5005T>A (n.115-5005T>A) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.325-5005T>A (n.325-5005T>A) n.546T>A | |
3 | g.190404898T>C | CA437418493 | CLDN16 | c.354T>C (p.Phe118=) c.115-5005T>C (n.115-5005T>C) c.564T>C (p.Phe188=) c.325-5005T>C (n.325-5005T>C) n.546T>C | |
3 | g.190404898T>G | CA355766237 | CLDN16 | c.354T>G (p.Phe118Leu) c.115-5005T>G (n.115-5005T>G) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.325-5005T>G (n.325-5005T>G) n.546T>G | |
3 | g.190404899G>A | CA355766238 | CLDN16 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.115-5004G>A (n.115-5004G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.325-5004G>A (n.325-5004G>A) n.547G>A | |
3 | g.190404899G>C | CA355766239 | CLDN16 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.115-5004G>C (n.115-5004G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.325-5004G>C (n.325-5004G>C) n.547G>C | |
3 | g.190404899G= | CA1428759554 | CLDN16 | c.355G= (p.Val119=) c.115-5004G= (n.115-5004G=) c.565G= (p.Val189=) c.325-5004G= (n.325-5004G=) n.547G= | |
3 | g.190404899G>T | CA355766240 | CLDN16 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.115-5004G>T (n.115-5004G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.325-5004G>T (n.325-5004G>T) n.547G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404900T>A | CA355766242 | CLDN16 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.115-5003T>A (n.115-5003T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.325-5003T>A (n.325-5003T>A) n.548T>A | |
3 | g.190404900T>C | CA355766243 | CLDN16 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.115-5003T>C (n.115-5003T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.325-5003T>C (n.325-5003T>C) n.548T>C | |
3 | g.190404900T>G | CA355766241 | CLDN16 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.115-5003T>G (n.115-5003T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.325-5003T>G (n.325-5003T>G) n.548T>G | |
3 | g.190404901T>A | CA437418496 | CLDN16 | c.357T>A (p.Val119=) c.115-5002T>A (n.115-5002T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.325-5002T>A (n.325-5002T>A) n.549T>A | |
3 | g.190404901T>C | CA437418494 | CLDN16 | c.357T>C (p.Val119=) c.115-5002T>C (n.115-5002T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.325-5002T>C (n.325-5002T>C) n.549T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404901T>G | CA437418495 | CLDN16 | c.357T>G (p.Val119=) c.115-5002T>G (n.115-5002T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.325-5002T>G (n.325-5002T>G) n.549T>G | |
3 | g.190404902G>A | CA355766244 | CLDN16 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.115-5001G>A (n.115-5001G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.325-5001G>A (n.325-5001G>A) n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404902G>C | CA355766245 | CLDN16 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.115-5001G>C (n.115-5001G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.325-5001G>C (n.325-5001G>C) n.550G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404902G= | CA1428759560 | CLDN16 | c.358G= (p.Ala120=) c.115-5001G= (n.115-5001G=) c.568G= (p.Ala190=) c.325-5001G= (n.325-5001G=) n.550G= | |
3 | g.190404902G>T | CA355766246 | CLDN16 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.115-5001G>T (n.115-5001G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.325-5001G>T (n.325-5001G>T) n.550G>T | dbSNP |
3 | g.190404903C>A | CA355766247 | CLDN16 | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.115-5000C>A (n.115-5000C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.325-5000C>A (n.325-5000C>A) n.551C>A | |
3 | g.190404903C>G | CA355766248 | CLDN16 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.115-5000C>G (n.115-5000C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.325-5000C>G (n.325-5000C>G) n.551C>G | |
3 | g.190404903C>T | CA355766249 | CLDN16 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.115-5000C>T (n.115-5000C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.325-5000C>T (n.325-5000C>T) n.551C>T | |
3 | g.190404904T>A | CA437418497 | CLDN16 | c.360T>A (p.Ala120=) c.115-4999T>A (n.115-4999T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.325-4999T>A (n.325-4999T>A) n.552T>A | |
3 | g.190404904T>C | CA437418498 | CLDN16 | c.360T>C (p.Ala120=) c.115-4999T>C (n.115-4999T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.325-4999T>C (n.325-4999T>C) n.552T>C | |
3 | g.190404904T>G | CA437418499 | CLDN16 | c.360T>G (p.Ala120=) c.115-4999T>G (n.115-4999T>G) c.570T>G (p.Ala190=) c.325-4999T>G (n.325-4999T>G) n.552T>G | |
3 | g.190404905G>A | CA117860 | CLDN16 | c.361G>A (p.Gly121Arg) c.115-4998G>A (n.115-4998G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.325-4998G>A (n.325-4998G>A) n.553G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404905G>C | CA355766251 | CLDN16 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.115-4998G>C (n.115-4998G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.325-4998G>C (n.325-4998G>C) n.553G>C | |
3 | g.190404905G= | CA1428759566 | CLDN16 | c.361G= (p.Gly121=) c.115-4998G= (n.115-4998G=) c.571G= (p.Gly191=) c.325-4998G= (n.325-4998G=) n.553G= | |
3 | g.190404905G>T | CA355766250 | CLDN16 | c.361G>T (p.Gly121Ter) c.115-4998G>T (n.115-4998G>T) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.325-4998G>T (n.325-4998G>T) n.553G>T | |
3 | g.190404906G>A | CA355766252 | CLDN16 | c.362G>A (p.Gly121Glu) c.115-4997G>A (n.115-4997G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.325-4997G>A (n.325-4997G>A) n.554G>A | |
3 | g.190404906G>C | CA355766253 | CLDN16 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.115-4997G>C (n.115-4997G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.325-4997G>C (n.325-4997G>C) n.554G>C | |
3 | g.190404906G>T | CA355766254 | CLDN16 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.115-4997G>T (n.115-4997G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.325-4997G>T (n.325-4997G>T) n.554G>T | |
3 | g.190404907A>C | CA437418500 | CLDN16 | c.363A>C (p.Gly121=) c.115-4996A>C (n.115-4996A>C) c.573A>C (p.Gly191=) c.325-4996A>C (n.325-4996A>C) n.555A>C | |
3 | g.190404907A>G | CA437418501 | CLDN16 | c.363A>G (p.Gly121=) c.115-4996A>G (n.115-4996A>G) c.573A>G (p.Gly191=) c.325-4996A>G (n.325-4996A>G) n.555A>G | |
3 | g.190404907A>T | CA437418502 | CLDN16 | c.363A>T (p.Gly121=) c.115-4996A>T (n.115-4996A>T) c.573A>T (p.Gly191=) c.325-4996A>T (n.325-4996A>T) n.555A>T | |
3 | g.190404908G>A | CA355766255 | CLDN16 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.115-4995G>A (n.115-4995G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.325-4995G>A (n.325-4995G>A) n.556G>A | dbSNP |
3 | g.190404908G>C | CA355766256 | CLDN16 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.115-4995G>C (n.115-4995G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.325-4995G>C (n.325-4995G>C) n.556G>C | |
3 | g.190404908G>T | CA355766257 | CLDN16 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.115-4995G>T (n.115-4995G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.325-4995G>T (n.325-4995G>T) n.556G>T | |
3 | g.190404909C>A | CA355766258 | CLDN16 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.115-4994C>A (n.115-4994C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.325-4994C>A (n.325-4994C>A) n.557C>A | |
3 | g.190404909C>G | CA355766260 | CLDN16 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.115-4994C>G (n.115-4994C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.325-4994C>G (n.325-4994C>G) n.557C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404909C>T | CA355766259 | CLDN16 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.115-4994C>T (n.115-4994C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.325-4994C>T (n.325-4994C>T) n.557C>T | |
3 | g.190404910C>A | CA437418503 | CLDN16 | c.366C>A (p.Ala122=) c.115-4993C>A (n.115-4993C>A) c.576C>A (p.Ala192=) c.325-4993C>A (n.325-4993C>A) n.558C>A | |
3 | g.190404910C= | CA1428759572 | CLDN16 | c.366C= (p.Ala122=) c.115-4993C= (n.115-4993C=) c.576C= (p.Ala192=) c.325-4993C= (n.325-4993C=) n.558C= | |
3 | g.190404910C>G | CA2753842 | CLDN16 | c.366C>G (p.Ala122=) c.115-4993C>G (n.115-4993C>G) c.576C>G (p.Ala192=) c.325-4993C>G (n.325-4993C>G) n.558C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404910C>T | CA437418504 | CLDN16 | c.366C>T (p.Ala122=) c.115-4993C>T (n.115-4993C>T) c.576C>T (p.Ala192=) c.325-4993C>T (n.325-4993C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404911del | CA2669041565 | CLDN16 | c.367del (p.Thr123ArgfsTer3) c.115-4992del (n.115-4992del) c.577del (p.Thr193ArgfsTer3) c.325-4992del (n.325-4992del) n.559del | gnomAD v4 |
3 | g.190404911A= | CA1428759575 | CLDN16 | c.367A= (p.Thr123=) c.115-4992A= (n.115-4992A=) c.577A= (p.Thr193=) c.325-4992A= (n.325-4992A=) n.559A= | |
3 | g.190404911A>C | CA355766261 | CLDN16 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.115-4992A>C (n.115-4992A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.325-4992A>C (n.325-4992A>C) n.559A>C | |
3 | g.190404911A>G | CA89763363 | CLDN16 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.115-4992A>G (n.115-4992A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.325-4992A>G (n.325-4992A>G) n.559A>G | dbSNP |
3 | g.190404911A>T | CA355766262 | CLDN16 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.115-4992A>T (n.115-4992A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.325-4992A>T (n.325-4992A>T) n.559A>T | |
3 | g.190404912C>A | CA355766263 | CLDN16 | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.115-4991C>A (n.115-4991C>A) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.325-4991C>A (n.325-4991C>A) n.560C>A | |
3 | g.190404912C= | CA1428759578 | CLDN16 | c.368C= (p.Thr123=) c.115-4991C= (n.115-4991C=) c.578C= (p.Thr193=) c.325-4991C= (n.325-4991C=) n.560C= | |
3 | g.190404912C>G | CA355766264 | CLDN16 | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.115-4991C>G (n.115-4991C>G) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.325-4991C>G (n.325-4991C>G) n.560C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404912C>T | CA355766265 | CLDN16 | c.368C>T (p.Thr123Met) c.115-4991C>T (n.115-4991C>T) c.578C>T (p.Thr193Met) c.325-4991C>T (n.325-4991C>T) n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404913G>A | CA437418505 | CLDN16 | c.369G>A (p.Thr123=) c.115-4990G>A (n.115-4990G>A) c.579G>A (p.Thr193=) c.325-4990G>A (n.325-4990G>A) n.561G>A | dbSNP |
3 | g.190404913G>C | CA437418506 | CLDN16 | c.369G>C (p.Thr123=) c.115-4990G>C (n.115-4990G>C) c.579G>C (p.Thr193=) c.325-4990G>C (n.325-4990G>C) n.561G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404913G= | CA1428759580 | CLDN16 | c.369G= (p.Thr123=) c.115-4990G= (n.115-4990G=) c.579G= (p.Thr193=) c.325-4990G= (n.325-4990G=) n.561G= | |
3 | g.190404913G>T | CA437418507 | CLDN16 | c.369G>T (p.Thr123=) c.115-4990G>T (n.115-4990G>T) c.579G>T (p.Thr193=) c.325-4990G>T (n.325-4990G>T) n.561G>T | dbSNP |
3 | g.190404914T>A | CA355766266 | CLDN16 | c.370T>A (p.Leu124Ile) c.115-4989T>A (n.115-4989T>A) c.580T>A (p.Leu194Ile) c.325-4989T>A (n.325-4989T>A) n.562T>A | |
3 | g.190404914T>C | CA437418508 | CLDN16 | c.370T>C (p.Leu124=) c.115-4989T>C (n.115-4989T>C) c.580T>C (p.Leu194=) c.325-4989T>C (n.325-4989T>C) n.562T>C | |
3 | g.190404914T>G | CA355766267 | CLDN16 | c.370T>G (p.Leu124Val) c.115-4989T>G (n.115-4989T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) c.325-4989T>G (n.325-4989T>G) n.562T>G | |
3 | g.190404915T>A | CA355766268 | CLDN16 | c.371T>A (p.Leu124Ter) c.115-4988T>A (n.115-4988T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.325-4988T>A (n.325-4988T>A) n.563T>A | |
3 | g.190404915T>C | CA355766269 | CLDN16 | c.371T>C (p.Leu124Ser) c.115-4988T>C (n.115-4988T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.325-4988T>C (n.325-4988T>C) n.563T>C | |
3 | g.190404915T>G | CA355766270 | CLDN16 | c.371T>G (p.Leu124Ter) c.115-4988T>G (n.115-4988T>G) c.581T>G (p.Leu194Ter) c.325-4988T>G (n.325-4988T>G) n.563T>G | |
3 | g.190404916A= | CA1428759583 | CLDN16 | c.372A= (p.Leu124=) c.115-4987A= (n.115-4987A=) c.582A= (p.Leu194=) c.325-4987A= (n.325-4987A=) n.564A= | |
3 | g.190404916A>C | CA355766271 | CLDN16 | c.372A>C (p.Leu124Phe) c.115-4987A>C (n.115-4987A>C) c.582A>C (p.Leu194Phe) c.325-4987A>C (n.325-4987A>C) n.564A>C | |
3 | g.190404916A>G | CA2753843 | CLDN16 | c.372A>G (p.Leu124=) c.115-4987A>G (n.115-4987A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.325-4987A>G (n.325-4987A>G) n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404916A>T | CA355766272 | CLDN16 | c.372A>T (p.Leu124Phe) c.115-4987A>T (n.115-4987A>T) c.582A>T (p.Leu194Phe) c.325-4987A>T (n.325-4987A>T) n.564A>T | |
3 | g.190404917C>A | CA355766273 | CLDN16 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.115-4986C>A (n.115-4986C>A) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.325-4986C>A (n.325-4986C>A) n.565C>A | |
3 | g.190404917C= | CA1428759586 | CLDN16 | c.373C= (p.Leu125=) c.115-4986C= (n.115-4986C=) c.583C= (p.Leu195=) c.325-4986C= (n.325-4986C=) n.565C= | |
3 | g.190404917C>G | CA355766274 | CLDN16 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.115-4986C>G (n.115-4986C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.325-4986C>G (n.325-4986C>G) n.565C>G | |
3 | g.190404917C>T | CA2753844 | CLDN16 | c.373C>T (p.Leu125=) c.115-4986C>T (n.115-4986C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.325-4986C>T (n.325-4986C>T) n.565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404918T>A | CA355766275 | CLDN16 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.115-4985T>A (n.115-4985T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.325-4985T>A (n.325-4985T>A) n.566T>A | |
3 | g.190404918T>C | CA89763380 | CLDN16 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.115-4985T>C (n.115-4985T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.325-4985T>C (n.325-4985T>C) n.566T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404918T>G | CA355766276 | CLDN16 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.115-4985T>G (n.115-4985T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.325-4985T>G (n.325-4985T>G) n.566T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404918T= | CA1428759591 | CLDN16 | c.374T= (p.Leu125=) c.115-4985T= (n.115-4985T=) c.584T= (p.Leu195=) c.325-4985T= (n.325-4985T=) n.566T= | |
3 | g.190404920_190404922dup | CA548798501 | CLDN16 | c.376_378dup (p.Ile126_Ala127insIle) c.115-4983_115-4981dup (n.115-4983_115-4981dup) c.586_588dup (p.Ile196_Ala197insIle) c.325-4983_325-4981dup (n.325-4983_325-4981dup) n.568_570dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404919A>C | CA437418509 | CLDN16 | c.375A>C (p.Leu125=) c.115-4984A>C (n.115-4984A>C) c.585A>C (p.Leu195=) c.325-4984A>C (n.325-4984A>C) n.567A>C | |
3 | g.190404919A>G | CA437418510 | CLDN16 | c.375A>G (p.Leu125=) c.115-4984A>G (n.115-4984A>G) c.585A>G (p.Leu195=) c.325-4984A>G (n.325-4984A>G) n.567A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404919A>T | CA437418511 | CLDN16 | c.375A>T (p.Leu125=) c.115-4984A>T (n.115-4984A>T) c.585A>T (p.Leu195=) c.325-4984A>T (n.325-4984A>T) n.567A>T | |
3 | g.190404920A>C | CA355766277 | CLDN16 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.115-4983A>C (n.115-4983A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.325-4983A>C (n.325-4983A>C) n.568A>C | |
3 | g.190404920A>G | CA355766278 | CLDN16 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.115-4983A>G (n.115-4983A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.325-4983A>G (n.325-4983A>G) n.568A>G | |
3 | g.190404920A>T | CA355766279 | CLDN16 | c.376A>T (p.Ile126Leu) c.115-4983A>T (n.115-4983A>T) c.586A>T (p.Ile196Leu) c.325-4983A>T (n.325-4983A>T) n.568A>T | |
3 | g.190404921T>A | CA355766280 | CLDN16 | c.377T>A (p.Ile126Lys) c.115-4982T>A (n.115-4982T>A) c.587T>A (p.Ile196Lys) c.325-4982T>A (n.325-4982T>A) n.569T>A | |
3 | g.190404921T>C | CA355766281 | CLDN16 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.115-4982T>C (n.115-4982T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.325-4982T>C (n.325-4982T>C) n.569T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404921T>G | CA355766282 | CLDN16 | c.377T>G (p.Ile126Arg) c.115-4982T>G (n.115-4982T>G) c.587T>G (p.Ile196Arg) c.325-4982T>G (n.325-4982T>G) n.569T>G | |
3 | g.190404921T= | CA1428759593 | CLDN16 | c.377T= (p.Ile126=) c.115-4982T= (n.115-4982T=) c.587T= (p.Ile196=) c.325-4982T= (n.325-4982T=) n.569T= | |
3 | g.190404922A= | CA1428759597 | CLDN16 | c.378A= (p.Ile126=) c.115-4981A= (n.115-4981A=) c.588A= (p.Ile196=) c.325-4981A= (n.325-4981A=) n.570A= | |
3 | g.190404922A>C | CA437418512 | CLDN16 | c.378A>C (p.Ile126=) c.115-4981A>C (n.115-4981A>C) c.588A>C (p.Ile196=) c.325-4981A>C (n.325-4981A>C) n.570A>C | |
3 | g.190404922A>G | CA89763393 | CLDN16 | c.378A>G (p.Ile126Met) c.115-4981A>G (n.115-4981A>G) c.588A>G (p.Ile196Met) c.325-4981A>G (n.325-4981A>G) n.570A>G | dbSNP |
3 | g.190404922A>T | CA437418513 | CLDN16 | c.378A>T (p.Ile126=) c.115-4981A>T (n.115-4981A>T) c.588A>T (p.Ile196=) c.325-4981A>T (n.325-4981A>T) n.570A>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404923G>A | CA355766283 | CLDN16 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.115-4980G>A (n.115-4980G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.325-4980G>A (n.325-4980G>A) n.571G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404923G>C | CA355766285 | CLDN16 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.115-4980G>C (n.115-4980G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.325-4980G>C (n.325-4980G>C) n.571G>C | COSMIC |
3 | g.190404923G>T | CA355766284 | CLDN16 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.115-4980G>T (n.115-4980G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.325-4980G>T (n.325-4980G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404924C>A | CA355766286 | CLDN16 | c.380C>A (p.Ala127Glu) c.115-4979C>A (n.115-4979C>A) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.325-4979C>A (n.325-4979C>A) n.572C>A | |
3 | g.190404924C>G | CA355766287 | CLDN16 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.115-4979C>G (n.115-4979C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.325-4979C>G (n.325-4979C>G) n.572C>G | |
3 | g.190404924C>T | CA355766288 | CLDN16 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.115-4979C>T (n.115-4979C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.325-4979C>T (n.325-4979C>T) n.572C>T | |
3 | g.190404925A= | CA1428759601 | CLDN16 | c.381A= (p.Ala127=) c.115-4978A= (n.115-4978A=) c.591A= (p.Ala197=) c.325-4978A= (n.325-4978A=) n.573A= | |
3 | g.190404925A>C | CA437418514 | CLDN16 | c.381A>C (p.Ala127=) c.115-4978A>C (n.115-4978A>C) c.591A>C (p.Ala197=) c.325-4978A>C (n.325-4978A>C) n.573A>C | |
3 | g.190404925A>G | CA2753845 | CLDN16 | c.381A>G (p.Ala127=) c.115-4978A>G (n.115-4978A>G) c.591A>G (p.Ala197=) c.325-4978A>G (n.325-4978A>G) n.573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404925A>T | CA437418515 | CLDN16 | c.381A>T (p.Ala127=) c.115-4978A>T (n.115-4978A>T) c.591A>T (p.Ala197=) c.325-4978A>T (n.325-4978A>T) n.573A>T | |
3 | g.190404926G>A | CA355766289 | CLDN16 | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.115-4977G>A (n.115-4977G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.325-4977G>A (n.325-4977G>A) n.574G>A | |
3 | g.190404926G>C | CA355766290 | CLDN16 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.115-4977G>C (n.115-4977G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.325-4977G>C (n.325-4977G>C) n.574G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404926G= | CA1428759604 | CLDN16 | c.382G= (p.Gly128=) c.115-4977G= (n.115-4977G=) c.592G= (p.Gly198=) c.325-4977G= (n.325-4977G=) n.574G= | |
3 | g.190404926G>T | CA355766291 | CLDN16 | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.115-4977G>T (n.115-4977G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.325-4977G>T (n.325-4977G>T) n.574G>T | |
3 | g.190404927G>A | CA355766292 | CLDN16 | c.382+1G>A (n.382+1G>A) c.115-4976G>A (n.115-4976G>A) c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.325-4976G>A (n.325-4976G>A) n.575G>A | |
3 | g.190404927G>C | CA355766293 | CLDN16 | c.382+1G>C (n.382+1G>C) c.115-4976G>C (n.115-4976G>C) c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.325-4976G>C (n.325-4976G>C) n.575G>C | dbSNP |
3 | g.190404927G= | CA1428759609 | CLDN16 | c.382+1G= (n.382+1G=) c.115-4976G= (n.115-4976G=) c.592+1G= (n.592+1G=) c.325-4976G= (n.325-4976G=) n.575G= | |
3 | g.190404927G>T | CA355766294 | CLDN16 | c.382+1G>T (n.382+1G>T) c.115-4976G>T (n.115-4976G>T) c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.325-4976G>T (n.325-4976G>T) n.575G>T | |
3 | g.190404928T>A | CA355766295 | CLDN16 | c.382+2T>A (n.382+2T>A) c.115-4975T>A (n.115-4975T>A) c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.325-4975T>A (n.325-4975T>A) n.576T>A | |
3 | g.190404928T>C | CA355766297 | CLDN16 | c.382+2T>C (n.382+2T>C) c.115-4975T>C (n.115-4975T>C) c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.325-4975T>C (n.325-4975T>C) n.576T>C | |
3 | g.190404928T>G | CA355766296 | CLDN16 | c.382+2T>G (n.382+2T>G) c.115-4975T>G (n.115-4975T>G) c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.325-4975T>G (n.325-4975T>G) n.576T>G | |
3 | g.190404930C>T | CA2669041566 | CLDN16 | c.382+4C>T (n.382+4C>T) c.115-4973C>T (n.115-4973C>T) c.592+4C>T (n.592+4C>T) c.325-4973C>T (n.325-4973C>T) n.578C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404931C>A | CA2669041567 | CLDN16 | c.382+5C>A (n.382+5C>A) c.115-4972C>A (n.115-4972C>A) c.592+5C>A (n.592+5C>A) c.325-4972C>A (n.325-4972C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404931C= | CA1428759611 | CLDN16 | c.382+5C= (n.382+5C=) c.115-4972C= (n.115-4972C=) c.592+5C= (n.592+5C=) c.325-4972C= (n.325-4972C=) | |
3 | g.190404931C>G | CA2669041568 | CLDN16 | c.382+5C>G (n.382+5C>G) c.115-4972C>G (n.115-4972C>G) c.592+5C>G (n.592+5C>G) c.325-4972C>G (n.325-4972C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404931C>T | CA2753846 | CLDN16 | c.382+5C>T (n.382+5C>T) c.115-4972C>T (n.115-4972C>T) c.592+5C>T (n.592+5C>T) c.325-4972C>T (n.325-4972C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404932G>A | CA1057667230 | CLDN16 | c.382+6G>A (n.382+6G>A) c.115-4971G>A (n.115-4971G>A) c.592+6G>A (n.592+6G>A) c.325-4971G>A (n.325-4971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404932G>C | CA914887408 | CLDN16 | c.382+6G>C (n.382+6G>C) c.115-4971G>C (n.115-4971G>C) c.592+6G>C (n.592+6G>C) c.325-4971G>C (n.325-4971G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404932G= | CA1428759613 | CLDN16 | c.382+6G= (n.382+6G=) c.115-4971G= (n.115-4971G=) c.592+6G= (n.592+6G=) c.325-4971G= (n.325-4971G=) | |
3 | g.190404934T>C | CA2753847 | CLDN16 | c.382+8T>C (n.382+8T>C) c.115-4969T>C (n.115-4969T>C) c.592+8T>C (n.592+8T>C) c.325-4969T>C (n.325-4969T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404934T= | CA1428759616 | CLDN16 | c.382+8T= (n.382+8T=) c.115-4969T= (n.115-4969T=) c.592+8T= (n.592+8T=) c.325-4969T= (n.325-4969T=) | |
3 | g.190404935C= | CA1428759618 | CLDN16 | c.382+9C= (n.382+9C=) c.115-4968C= (n.115-4968C=) c.592+9C= (n.592+9C=) c.325-4968C= (n.325-4968C=) | |
3 | g.190404935C>T | CA904289078 | CLDN16 | c.382+9C>T (n.382+9C>T) c.115-4968C>T (n.115-4968C>T) c.592+9C>T (n.592+9C>T) c.325-4968C>T (n.325-4968C>T) | dbSNP |
3 | g.190404936T>C | CA2669041569 | CLDN16 | c.382+10T>C (n.382+10T>C) c.115-4967T>C (n.115-4967T>C) c.592+10T>C (n.592+10T>C) c.325-4967T>C (n.325-4967T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404937G>A | CA2669041570 | CLDN16 | c.382+11G>A (n.382+11G>A) c.115-4966G>A (n.115-4966G>A) c.592+11G>A (n.592+11G>A) c.325-4966G>A (n.325-4966G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404938G= | CA1428759620 | CLDN16 | c.382+12G= (n.382+12G=) c.115-4965G= (n.115-4965G=) c.592+12G= (n.592+12G=) c.325-4965G= (n.325-4965G=) | |
3 | g.190404938G>T | CA904289084 | CLDN16 | c.382+12G>T (n.382+12G>T) c.115-4965G>T (n.115-4965G>T) c.592+12G>T (n.592+12G>T) c.325-4965G>T (n.325-4965G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404940T>C | CA2753848 | CLDN16 | c.382+14T>C (n.382+14T>C) c.115-4963T>C (n.115-4963T>C) c.592+14T>C (n.592+14T>C) c.325-4963T>C (n.325-4963T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404940T= | CA1428759623 | CLDN16 | c.382+14T= (n.382+14T=) c.115-4963T= (n.115-4963T=) c.592+14T= (n.592+14T=) c.325-4963T= (n.325-4963T=) | |
3 | g.190404941G>A | CA2669041571 | CLDN16 | c.382+15G>A (n.382+15G>A) c.115-4962G>A (n.115-4962G>A) c.592+15G>A (n.592+15G>A) c.325-4962G>A (n.325-4962G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404943A= | CA1428759627 | CLDN16 | c.382+17A= (n.382+17A=) c.115-4960A= (n.115-4960A=) c.592+17A= (n.592+17A=) c.325-4960A= (n.325-4960A=) | |
3 | g.190404943A>T | CA2753849 | CLDN16 | c.382+17A>T (n.382+17A>T) c.115-4960A>T (n.115-4960A>T) c.592+17A>T (n.592+17A>T) c.325-4960A>T (n.325-4960A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404944C>A | CA2577990787 | CLDN16 | c.382+18C>A (n.382+18C>A) c.115-4959C>A (n.115-4959C>A) c.592+18C>A (n.592+18C>A) c.325-4959C>A (n.325-4959C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404944C>G | CA2759870003 | CLDN16 | c.382+18C>G (n.382+18C>G) c.115-4959C>G (n.115-4959C>G) c.592+18C>G (n.592+18C>G) c.325-4959C>G (n.325-4959C>G) | |
3 | g.190404946A= | CA1428759629 | CLDN16 | c.382+20A= (n.382+20A=) c.115-4957A= (n.115-4957A=) c.592+20A= (n.592+20A=) c.325-4957A= (n.325-4957A=) | |
3 | g.190404946A>G | CA904289090 | CLDN16 | c.382+20A>G (n.382+20A>G) c.115-4957A>G (n.115-4957A>G) c.592+20A>G (n.592+20A>G) c.325-4957A>G (n.325-4957A>G) | dbSNP |
3 | g.190404950A>T | CA2669041572 | CLDN16 | c.382+24A>T (n.382+24A>T) c.115-4953A>T (n.115-4953A>T) c.592+24A>T (n.592+24A>T) c.325-4953A>T (n.325-4953A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190404951C>A | CA2669041573 | CLDN16 | c.382+25C>A (n.382+25C>A) c.115-4952C>A (n.115-4952C>A) c.592+25C>A (n.592+25C>A) c.325-4952C>A (n.325-4952C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404951C= | CA1428759632 | CLDN16 | c.382+25C= (n.382+25C=) c.115-4952C= (n.115-4952C=) c.592+25C= (n.592+25C=) c.325-4952C= (n.325-4952C=) | |
3 | g.190404951C>T | CA904289098 | CLDN16 | c.382+25C>T (n.382+25C>T) c.115-4952C>T (n.115-4952C>T) c.592+25C>T (n.592+25C>T) c.325-4952C>T (n.325-4952C>T) | dbSNP |
3 | g.190404952A= | CA1428759635 | CLDN16 | c.382+26A= (n.382+26A=) c.115-4951A= (n.115-4951A=) c.592+26A= (n.592+26A=) c.325-4951A= (n.325-4951A=) | |
3 | g.190404952A>G | CA548798502 | CLDN16 | c.382+26A>G (n.382+26A>G) c.115-4951A>G (n.115-4951A>G) c.592+26A>G (n.592+26A>G) c.325-4951A>G (n.325-4951A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404953G>A | CA2753850 | CLDN16 | c.382+27G>A (n.382+27G>A) c.115-4950G>A (n.115-4950G>A) c.592+27G>A (n.592+27G>A) c.325-4950G>A (n.325-4950G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404953G= | CA1428759638 | CLDN16 | c.382+27G= (n.382+27G=) c.115-4950G= (n.115-4950G=) c.592+27G= (n.592+27G=) c.325-4950G= (n.325-4950G=) | |
3 | g.190404954G>C | CA89763438 | CLDN16 | c.382+28G>C (n.382+28G>C) c.115-4949G>C (n.115-4949G>C) c.592+28G>C (n.592+28G>C) c.325-4949G>C (n.325-4949G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404954G= | CA1428759644 | CLDN16 | c.382+28G= (n.382+28G=) c.115-4949G= (n.115-4949G=) c.592+28G= (n.592+28G=) c.325-4949G= (n.325-4949G=) | |
3 | g.190404954G>T | CA2753851 | CLDN16 | c.382+28G>T (n.382+28G>T) c.115-4949G>T (n.115-4949G>T) c.592+28G>T (n.592+28G>T) c.325-4949G>T (n.325-4949G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404955G>A | CA2753854 | CLDN16 | c.382+29G>A (n.382+29G>A) c.115-4948G>A (n.115-4948G>A) c.592+29G>A (n.592+29G>A) c.325-4948G>A (n.325-4948G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404955G>C | CA2753853 | CLDN16 | c.382+29G>C (n.382+29G>C) c.115-4948G>C (n.115-4948G>C) c.592+29G>C (n.592+29G>C) c.325-4948G>C (n.325-4948G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404955G= | CA1428759650 | CLDN16 | c.382+29G= (n.382+29G=) c.115-4948G= (n.115-4948G=) c.592+29G= (n.592+29G=) c.325-4948G= (n.325-4948G=) | |
3 | g.190404955G>T | CA2753852 | CLDN16 | c.382+29G>T (n.382+29G>T) c.115-4948G>T (n.115-4948G>T) c.592+29G>T (n.592+29G>T) c.325-4948G>T (n.325-4948G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404956G>A | CA2753855 | CLDN16 | c.382+30G>A (n.382+30G>A) c.115-4947G>A (n.115-4947G>A) c.592+30G>A (n.592+30G>A) c.325-4947G>A (n.325-4947G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404956G= | CA1428759656 | CLDN16 | c.382+30G= (n.382+30G=) c.115-4947G= (n.115-4947G=) c.592+30G= (n.592+30G=) c.325-4947G= (n.325-4947G=) | |
3 | g.190404956G>T | CA914887409 | CLDN16 | c.382+30G>T (n.382+30G>T) c.115-4947G>T (n.115-4947G>T) c.592+30G>T (n.592+30G>T) c.325-4947G>T (n.325-4947G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404957_190404959dup | CA2669041574 | CLDN16 | c.382+31_382+33dup (n.382+31_382+33dup) c.115-4946_115-4944dup (n.115-4946_115-4944dup) c.592+31_592+33dup (n.592+31_592+33dup) c.325-4946_325-4944dup (n.325-4946_325-4944dup) | gnomAD v4 |
3 | g.190404957T>C | CA2753856 | CLDN16 | c.382+31T>C (n.382+31T>C) c.115-4946T>C (n.115-4946T>C) c.592+31T>C (n.592+31T>C) c.325-4946T>C (n.325-4946T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404957T>G | CA1428759661 | CLDN16 | c.382+31T>G (n.382+31T>G) c.115-4946T>G (n.115-4946T>G) c.592+31T>G (n.592+31T>G) c.325-4946T>G (n.325-4946T>G) | dbSNP |
3 | g.190404957T= | CA1428759659 | CLDN16 | c.382+31T= (n.382+31T=) c.115-4946T= (n.115-4946T=) c.592+31T= (n.592+31T=) c.325-4946T= (n.325-4946T=) | |
3 | g.190404957_190404972delinsTAGGGAGACTCTGCTA | CA1428759662 | CLDN16 | c.382+31_382+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.382+31_382+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA) c.115-4946_115-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.115-4946_115-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA) c.592+31_592+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.592+31_592+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA) c.325-4946_325-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.325-4946_325-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA) | |
3 | g.190404962_190404976del | CA548798503 | CLDN16 | c.382+36_382+50del (n.382+36_382+50del) c.115-4941_115-4927del (n.115-4941_115-4927del) c.592+36_592+50del (n.592+36_592+50del) c.325-4941_325-4927del (n.325-4941_325-4927del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404959G>A | CA2669041575 | CLDN16 | c.382+33G>A (n.382+33G>A) c.115-4944G>A (n.115-4944G>A) c.592+33G>A (n.592+33G>A) c.325-4944G>A (n.325-4944G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404961del | CA2577990788 | CLDN16 | c.382+35del (n.382+35del) c.115-4942del (n.115-4942del) c.592+35del (n.592+35del) c.325-4942del (n.325-4942del) | |
3 | g.190404961G>A | CA2577990789 | CLDN16 | c.382+35G>A (n.382+35G>A) c.115-4942G>A (n.115-4942G>A) c.592+35G>A (n.592+35G>A) c.325-4942G>A (n.325-4942G>A) | |
3 | g.190404961G>C | CA2577990790 | CLDN16 | c.382+35G>C (n.382+35G>C) c.115-4942G>C (n.115-4942G>C) c.592+35G>C (n.592+35G>C) c.325-4942G>C (n.325-4942G>C) | |
3 | g.190404964_190404966delinsACT | CA1428759667 | CLDN16 | c.382+38_382+40delinsACT (n.382+38_382+40delinsACT) c.115-4939_115-4937delinsACT (n.115-4939_115-4937delinsACT) c.592+38_592+40delinsACT (n.592+38_592+40delinsACT) c.325-4939_325-4937delinsACT (n.325-4939_325-4937delinsACT) | |
3 | g.190404965C>T | CA2669041576 | CLDN16 | c.382+39C>T (n.382+39C>T) c.115-4938C>T (n.115-4938C>T) c.592+39C>T (n.592+39C>T) c.325-4938C>T (n.325-4938C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190404967_190404968del | CA548798504 | CLDN16 | c.382+41_382+42del (n.382+41_382+42del) c.115-4936_115-4935del (n.115-4936_115-4935del) c.592+41_592+42del (n.592+41_592+42del) c.325-4936_325-4935del (n.325-4936_325-4935del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404966T>A | CA648077525 | CLDN16 | c.382+40T>A (n.382+40T>A) c.115-4937T>A (n.115-4937T>A) c.592+40T>A (n.592+40T>A) c.325-4937T>A (n.325-4937T>A) | COSMIC |
3 | g.190404966T>C | CA1428759672 | CLDN16 | c.382+40T>C (n.382+40T>C) c.115-4937T>C (n.115-4937T>C) c.592+40T>C (n.592+40T>C) c.325-4937T>C (n.325-4937T>C) | dbSNP |
3 | g.190404966T>G | CA2669041577 | CLDN16 | c.382+40T>G (n.382+40T>G) c.115-4937T>G (n.115-4937T>G) c.592+40T>G (n.592+40T>G) c.325-4937T>G (n.325-4937T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190404966T= | CA1428759670 | CLDN16 | c.382+40T= (n.382+40T=) c.115-4937T= (n.115-4937T=) c.592+40T= (n.592+40T=) c.325-4937T= (n.325-4937T=) | |
3 | g.190404969G>T | CA2840867403 | CLDN16 | c.382+43G>T (n.382+43G>T) c.115-4934G>T (n.115-4934G>T) c.592+43G>T (n.592+43G>T) c.325-4934G>T (n.325-4934G>T) | |
3 | g.190404970C>A | CA2669041578 | CLDN16 | c.382+44C>A (n.382+44C>A) c.115-4933C>A (n.115-4933C>A) c.592+44C>A (n.592+44C>A) c.325-4933C>A (n.325-4933C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404971del | CA2577990791 | CLDN16 | c.382+45del (n.382+45del) c.115-4932del (n.115-4932del) c.592+45del (n.592+45del) c.325-4932del (n.325-4932del) | |
3 | g.190404971T>C | CA2759870007 | CLDN16 | c.382+45T>C (n.382+45T>C) c.115-4932T>C (n.115-4932T>C) c.592+45T>C (n.592+45T>C) c.325-4932T>C (n.325-4932T>C) | |
3 | g.190404973A>C | CA2669041579 | CLDN16 | c.382+47A>C (n.382+47A>C) c.115-4930A>C (n.115-4930A>C) c.592+47A>C (n.592+47A>C) c.325-4930A>C (n.325-4930A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404973A>T | CA2704882843 | CLDN16 | c.382+47A>T (n.382+47A>T) c.115-4930A>T (n.115-4930A>T) c.592+47A>T (n.592+47A>T) c.325-4930A>T (n.325-4930A>T) | dbSNP |
3 | g.190404974G>A | CA2759870008 | CLDN16 | c.382+48G>A (n.382+48G>A) c.115-4929G>A (n.115-4929G>A) c.592+48G>A (n.592+48G>A) c.325-4929G>A (n.325-4929G>A) | |
3 | g.190404975G= | CA1428759674 | CLDN16 | c.382+49G= (n.382+49G=) c.115-4928G= (n.115-4928G=) c.592+49G= (n.592+49G=) c.325-4928G= (n.325-4928G=) | |
3 | g.190404975G>T | CA1057667242 | CLDN16 | c.382+49G>T (n.382+49G>T) c.115-4928G>T (n.115-4928G>T) c.592+49G>T (n.592+49G>T) c.325-4928G>T (n.325-4928G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404976G>A | CA2704882844 | CLDN16 | c.382+50G>A (n.382+50G>A) c.115-4927G>A (n.115-4927G>A) c.592+50G>A (n.592+50G>A) c.325-4927G>A (n.325-4927G>A) | dbSNP |
3 | g.190404976G>C | CA2669041580 | CLDN16 | c.382+50G>C (n.382+50G>C) c.115-4927G>C (n.115-4927G>C) c.592+50G>C (n.592+50G>C) c.325-4927G>C (n.325-4927G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404977C>A | CA2577990792 | CLDN16 | c.382+51C>A (n.382+51C>A) c.115-4926C>A (n.115-4926C>A) c.592+51C>A (n.592+51C>A) c.325-4926C>A (n.325-4926C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404978T>C | CA548798505 | CLDN16 | c.382+52T>C (n.382+52T>C) c.115-4925T>C (n.115-4925T>C) c.592+52T>C (n.592+52T>C) c.325-4925T>C (n.325-4925T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404978T= | CA1428759676 | CLDN16 | c.382+52T= (n.382+52T=) c.115-4925T= (n.115-4925T=) c.592+52T= (n.592+52T=) c.325-4925T= (n.325-4925T=) | |
3 | g.190404980G>A | CA2669041581 | CLDN16 | c.382+54G>A (n.382+54G>A) c.115-4923G>A (n.115-4923G>A) c.592+54G>A (n.592+54G>A) c.325-4923G>A (n.325-4923G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404981A= | CA1428759678 | CLDN16 | c.382+55A= (n.382+55A=) c.115-4922A= (n.115-4922A=) c.592+55A= (n.592+55A=) c.325-4922A= (n.325-4922A=) | |
3 | g.190404981A>C | CA89763485 | CLDN16 | c.382+55A>C (n.382+55A>C) c.115-4922A>C (n.115-4922A>C) c.592+55A>C (n.592+55A>C) c.325-4922A>C (n.325-4922A>C) | dbSNP |
3 | g.190404981A>G | CA2577990793 | CLDN16 | c.382+55A>G (n.382+55A>G) c.115-4922A>G (n.115-4922A>G) c.592+55A>G (n.592+55A>G) c.325-4922A>G (n.325-4922A>G) | |
3 | g.190404981A>T | CA2524402016 | CLDN16 | c.382+55A>T (n.382+55A>T) c.115-4922A>T (n.115-4922A>T) c.592+55A>T (n.592+55A>T) c.325-4922A>T (n.325-4922A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190404982G>A | CA2577990794 | CLDN16 | c.382+56G>A (n.382+56G>A) c.115-4921G>A (n.115-4921G>A) c.592+56G>A (n.592+56G>A) c.325-4921G>A (n.325-4921G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404982G>C | CA2669041582 | CLDN16 | c.382+56G>C (n.382+56G>C) c.115-4921G>C (n.115-4921G>C) c.592+56G>C (n.592+56G>C) c.325-4921G>C (n.325-4921G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404983G>A | CA904289130 | CLDN16 | c.382+57G>A (n.382+57G>A) c.115-4920G>A (n.115-4920G>A) c.592+57G>A (n.592+57G>A) c.325-4920G>A (n.325-4920G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404983G= | CA1428759680 | CLDN16 | c.382+57G= (n.382+57G=) c.115-4920G= (n.115-4920G=) c.592+57G= (n.592+57G=) c.325-4920G= (n.325-4920G=) |