Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404745A= | CA1428759241 | CLDN16 | c.218-17A= (n.218-17A=) c.115-5158A= (n.115-5158A=) c.428-17A= (n.428-17A=) c.325-5158A= (n.325-5158A=) n.410-17A= | |
3 | g.190404745A>G | CA2753813 | CLDN16 | c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.115-5158A>G (n.115-5158A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) c.325-5158A>G (n.325-5158A>G) n.410-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404746T>C | CA548798500 | CLDN16 | c.218-16T>C (n.218-16T>C) c.115-5157T>C (n.115-5157T>C) c.428-16T>C (n.428-16T>C) c.325-5157T>C (n.325-5157T>C) n.410-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404746T= | CA1428759245 | CLDN16 | c.218-16T= (n.218-16T=) c.115-5157T= (n.115-5157T=) c.428-16T= (n.428-16T=) c.325-5157T= (n.325-5157T=) n.410-16T= | |
3 | g.190404748C>A | CA2669041557 | CLDN16 | c.218-14C>A (n.218-14C>A) c.115-5155C>A (n.115-5155C>A) c.428-14C>A (n.428-14C>A) c.325-5155C>A (n.325-5155C>A) n.410-14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404748C= | CA1428759247 | CLDN16 | c.218-14C= (n.218-14C=) c.115-5155C= (n.115-5155C=) c.428-14C= (n.428-14C=) c.325-5155C= (n.325-5155C=) n.410-14C= | |
3 | g.190404748C>T | CA2753814 | CLDN16 | c.218-14C>T (n.218-14C>T) c.115-5155C>T (n.115-5155C>T) c.428-14C>T (n.428-14C>T) c.325-5155C>T (n.325-5155C>T) n.410-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190404750C>G | CA2669041558 | CLDN16 | c.218-12C>G (n.218-12C>G) c.115-5153C>G (n.115-5153C>G) c.428-12C>G (n.428-12C>G) c.325-5153C>G (n.325-5153C>G) n.410-12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404751T>A | CA89763199 | CLDN16 | c.218-11T>A (n.218-11T>A) c.115-5152T>A (n.115-5152T>A) c.428-11T>A (n.428-11T>A) c.325-5152T>A (n.325-5152T>A) n.410-11T>A | dbSNP |
3 | g.190404751T>C | CA2577990784 | CLDN16 | c.218-11T>C (n.218-11T>C) c.115-5152T>C (n.115-5152T>C) c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.325-5152T>C (n.325-5152T>C) n.410-11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404751T= | CA1428759250 | CLDN16 | c.218-11T= (n.218-11T=) c.115-5152T= (n.115-5152T=) c.428-11T= (n.428-11T=) c.325-5152T= (n.325-5152T=) n.410-11T= | |
3 | g.190404752G>A | CA1428759252 | CLDN16 | c.218-10G>A (n.218-10G>A) c.115-5151G>A (n.115-5151G>A) c.428-10G>A (n.428-10G>A) c.325-5151G>A (n.325-5151G>A) n.410-10G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404752G>C | CA2577990785 | CLDN16 | c.218-10G>C (n.218-10G>C) c.115-5151G>C (n.115-5151G>C) c.428-10G>C (n.428-10G>C) c.325-5151G>C (n.325-5151G>C) n.410-10G>C | |
3 | g.190404752G= | CA1428759251 | CLDN16 | c.218-10G= (n.218-10G=) c.115-5151G= (n.115-5151G=) c.428-10G= (n.428-10G=) c.325-5151G= (n.325-5151G=) n.410-10G= | |
3 | g.190404752G>T | CA2759869974 | CLDN16 | c.218-10G>T (n.218-10G>T) c.115-5151G>T (n.115-5151G>T) c.428-10G>T (n.428-10G>T) c.325-5151G>T (n.325-5151G>T) n.410-10G>T | |
3 | g.190404753G>A | CA1428759255 | CLDN16 | c.218-9G>A (n.218-9G>A) c.115-5150G>A (n.115-5150G>A) c.428-9G>A (n.428-9G>A) c.325-5150G>A (n.325-5150G>A) n.410-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404753G= | CA1428759254 | CLDN16 | c.218-9G= (n.218-9G=) c.115-5150G= (n.115-5150G=) c.428-9G= (n.428-9G=) c.325-5150G= (n.325-5150G=) n.410-9G= | |
3 | g.190404754T>A | CA2577990786 | CLDN16 | c.218-8T>A (n.218-8T>A) c.115-5149T>A (n.115-5149T>A) c.428-8T>A (n.428-8T>A) c.325-5149T>A (n.325-5149T>A) n.410-8T>A | |
3 | g.190404754T>G | CA2669041559 | CLDN16 | c.218-8T>G (n.218-8T>G) c.115-5149T>G (n.115-5149T>G) c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.325-5149T>G (n.325-5149T>G) n.410-8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404755C>A | CA2753815 | CLDN16 | c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.115-5148C>A (n.115-5148C>A) c.428-7C>A (n.428-7C>A) c.325-5148C>A (n.325-5148C>A) n.410-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404755C= | CA1428759256 | CLDN16 | c.218-7C= (n.218-7C=) c.115-5148C= (n.115-5148C=) c.428-7C= (n.428-7C=) c.325-5148C= (n.325-5148C=) n.410-7C= | |
3 | g.190404755C>G | CA2669041560 | CLDN16 | c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.115-5148C>G (n.115-5148C>G) c.428-7C>G (n.428-7C>G) c.325-5148C>G (n.325-5148C>G) n.410-7C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404757T>C | CA2669041561 | CLDN16 | c.218-5T>C (n.218-5T>C) c.115-5146T>C (n.115-5146T>C) c.428-5T>C (n.428-5T>C) c.325-5146T>C (n.325-5146T>C) n.410-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404758C= | CA1428759258 | CLDN16 | c.218-4C= (n.218-4C=) c.115-5145C= (n.115-5145C=) c.428-4C= (n.428-4C=) c.325-5145C= (n.325-5145C=) n.410-4C= | |
3 | g.190404758C>G | CA1428759259 | CLDN16 | c.218-4C>G (n.218-4C>G) c.115-5145C>G (n.115-5145C>G) c.428-4C>G (n.428-4C>G) c.325-5145C>G (n.325-5145C>G) n.410-4C>G | dbSNP |
3 | g.190404759del | CA2669041562 | CLDN16 | c.218-3del (n.218-3del) c.115-5144del (n.115-5144del) c.428-3del (n.428-3del) c.325-5144del (n.325-5144del) n.410-3del | gnomAD v4 |
3 | g.190404760A>C | CA355765950 | CLDN16 | c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.115-5143A>C (n.115-5143A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.325-5143A>C (n.325-5143A>C) n.410-2A>C | |
3 | g.190404760A>G | CA355765951 | CLDN16 | c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.115-5143A>G (n.115-5143A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.325-5143A>G (n.325-5143A>G) n.410-2A>G | |
3 | g.190404760A>T | CA355765952 | CLDN16 | c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.115-5143A>T (n.115-5143A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.325-5143A>T (n.325-5143A>T) n.410-2A>T | |
3 | g.190404761G>A | CA355765953 | CLDN16 | c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.115-5142G>A (n.115-5142G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.325-5142G>A (n.325-5142G>A) n.410-1G>A | dbSNP |
3 | g.190404761G>C | CA355765954 | CLDN16 | c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.115-5142G>C (n.115-5142G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.325-5142G>C (n.325-5142G>C) n.410-1G>C | |
3 | g.190404761G= | CA1428759261 | CLDN16 | c.218-1G= (n.218-1G=) c.115-5142G= (n.115-5142G=) c.428-1G= (n.428-1G=) c.325-5142G= (n.325-5142G=) n.410-1G= | |
3 | g.190404761G>T | CA355765955 | CLDN16 | c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.115-5142G>T (n.115-5142G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.325-5142G>T (n.325-5142G>T) n.410-1G>T | |
3 | g.190404762T>A | CA355765958 | CLDN16 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.115-5141T>A (n.115-5141T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.325-5141T>A (n.325-5141T>A) n.410T>A | |
3 | g.190404762T>C | CA355765957 | CLDN16 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.115-5141T>C (n.115-5141T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.325-5141T>C (n.325-5141T>C) n.410T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404762T>G | CA355765956 | CLDN16 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.115-5141T>G (n.115-5141T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) c.325-5141T>G (n.325-5141T>G) n.410T>G | |
3 | g.190404763G>A | CA2753816 | CLDN16 | c.219G>A (p.Leu73=) c.115-5140G>A (n.115-5140G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.325-5140G>A (n.325-5140G>A) n.411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404763G>C | CA355765960 | CLDN16 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.115-5140G>C (n.115-5140G>C) c.429G>C (p.Leu143Phe) c.325-5140G>C (n.325-5140G>C) n.411G>C | |
3 | g.190404763G= | CA1428759266 | CLDN16 | c.219G= (p.Leu73=) c.115-5140G= (n.115-5140G=) c.429G= (p.Leu143=) c.325-5140G= (n.325-5140G=) n.411G= | |
3 | g.190404763G>T | CA355765959 | CLDN16 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.115-5140G>T (n.115-5140G>T) c.429G>T (p.Leu143Phe) c.325-5140G>T (n.325-5140G>T) n.411G>T | |
3 | g.190404764A>C | CA355765961 | CLDN16 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.115-5139A>C (n.115-5139A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.325-5139A>C (n.325-5139A>C) n.412A>C | |
3 | g.190404764A>G | CA355765963 | CLDN16 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.115-5139A>G (n.115-5139A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.325-5139A>G (n.325-5139A>G) n.412A>G | |
3 | g.190404764A>T | CA355765962 | CLDN16 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.115-5139A>T (n.115-5139A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.325-5139A>T (n.325-5139A>T) n.412A>T | |
3 | g.190404765A>C | CA355765964 | CLDN16 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.115-5138A>C (n.115-5138A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.325-5138A>C (n.325-5138A>C) n.413A>C | |
3 | g.190404765A>G | CA355765965 | CLDN16 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.115-5138A>G (n.115-5138A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.325-5138A>G (n.325-5138A>G) n.413A>G | |
3 | g.190404765A>T | CA355765966 | CLDN16 | c.221A>T (p.Lys74Met) c.115-5138A>T (n.115-5138A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) c.325-5138A>T (n.325-5138A>T) n.413A>T | |
3 | g.190404766G>A | CA437418399 | CLDN16 | c.222G>A (p.Lys74=) c.115-5137G>A (n.115-5137G>A) c.432G>A (p.Lys144=) c.325-5137G>A (n.325-5137G>A) n.414G>A | |
3 | g.190404766G>C | CA355765967 | CLDN16 | c.222G>C (p.Lys74Asn) c.115-5137G>C (n.115-5137G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.325-5137G>C (n.325-5137G>C) n.414G>C | |
3 | g.190404766G>T | CA355765968 | CLDN16 | c.222G>T (p.Lys74Asn) c.115-5137G>T (n.115-5137G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.325-5137G>T (n.325-5137G>T) n.414G>T | |
3 | g.190404767C>A | CA355765969 | CLDN16 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.115-5136C>A (n.115-5136C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.325-5136C>A (n.325-5136C>A) n.415C>A | |
3 | g.190404767C= | CA1428759271 | CLDN16 | c.223C= (p.Leu75=) c.115-5136C= (n.115-5136C=) c.433C= (p.Leu145=) c.325-5136C= (n.325-5136C=) n.415C= | |
3 | g.190404767C>G | CA355765970 | CLDN16 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.115-5136C>G (n.115-5136C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.325-5136C>G (n.325-5136C>G) n.415C>G | |
3 | g.190404767C>T | CA437418400 | CLDN16 | c.223C>T (p.Leu75=) c.115-5136C>T (n.115-5136C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.325-5136C>T (n.325-5136C>T) n.415C>T | dbSNP |
3 | g.190404768T>A | CA355765971 | CLDN16 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.115-5135T>A (n.115-5135T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.325-5135T>A (n.325-5135T>A) n.416T>A | |
3 | g.190404768T>C | CA117869 | CLDN16 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.115-5135T>C (n.115-5135T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.325-5135T>C (n.325-5135T>C) n.416T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404768T>G | CA355765972 | CLDN16 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.115-5135T>G (n.115-5135T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.325-5135T>G (n.325-5135T>G) n.416T>G | |
3 | g.190404768T= | CA1428759275 | CLDN16 | c.224T= (p.Leu75=) c.115-5135T= (n.115-5135T=) c.434T= (p.Leu145=) c.325-5135T= (n.325-5135T=) n.416T= | |
3 | g.190404768_190404781delinsTGGTGGTAACTCGA | CA1428759274 | CLDN16 | c.224_237delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu75=) c.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA) c.434_447delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu145=) c.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA) n.416_429delinsTGGTGGTAACTCGA | |
3 | g.190404769G>A | CA437418401 | CLDN16 | c.225G>A (p.Leu75=) c.115-5134G>A (n.115-5134G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.325-5134G>A (n.325-5134G>A) n.417G>A | |
3 | g.190404769G>C | CA437418403 | CLDN16 | c.225G>C (p.Leu75=) c.115-5134G>C (n.115-5134G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.325-5134G>C (n.325-5134G>C) n.417G>C | |
3 | g.190404769G>T | CA437418402 | CLDN16 | c.225G>T (p.Leu75=) c.115-5134G>T (n.115-5134G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.325-5134G>T (n.325-5134G>T) n.417G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404770_190404782del | CA1057667190 | CLDN16 | c.226_238del (p.Val76ArgfsTer2) c.115-5133_115-5121del (n.115-5133_115-5121del) c.436_448del (p.Val146ArgfsTer2) c.325-5133_325-5121del (n.325-5133_325-5121del) n.418_430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404770G>A | CA355765973 | CLDN16 | c.226G>A (p.Val76Met) c.115-5133G>A (n.115-5133G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.325-5133G>A (n.325-5133G>A) n.418G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404770G>C | CA355765974 | CLDN16 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.115-5133G>C (n.115-5133G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.325-5133G>C (n.325-5133G>C) n.418G>C | |
3 | g.190404770G>T | CA355765975 | CLDN16 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.115-5133G>T (n.115-5133G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.325-5133G>T (n.325-5133G>T) n.418G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404771T>A | CA355765976 | CLDN16 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.115-5132T>A (n.115-5132T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.325-5132T>A (n.325-5132T>A) n.419T>A | |
3 | g.190404771T>C | CA355765978 | CLDN16 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.115-5132T>C (n.115-5132T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.325-5132T>C (n.325-5132T>C) n.419T>C | |
3 | g.190404771T>G | CA355765977 | CLDN16 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.115-5132T>G (n.115-5132T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.325-5132T>G (n.325-5132T>G) n.419T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404772G>A | CA437418404 | CLDN16 | c.228G>A (p.Val76=) c.115-5131G>A (n.115-5131G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.325-5131G>A (n.325-5131G>A) n.420G>A | |
3 | g.190404772G>C | CA437418405 | CLDN16 | c.228G>C (p.Val76=) c.115-5131G>C (n.115-5131G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.325-5131G>C (n.325-5131G>C) n.420G>C | |
3 | g.190404772G>T | CA437418406 | CLDN16 | c.228G>T (p.Val76=) c.115-5131G>T (n.115-5131G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.325-5131G>T (n.325-5131G>T) n.420G>T | |
3 | g.190404773G>A | CA355765979 | CLDN16 | c.229G>A (p.Val77Ile) c.115-5130G>A (n.115-5130G>A) c.439G>A (p.Val147Ile) c.325-5130G>A (n.325-5130G>A) n.421G>A | |
3 | g.190404773G>C | CA355765980 | CLDN16 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.115-5130G>C (n.115-5130G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.325-5130G>C (n.325-5130G>C) n.421G>C | |
3 | g.190404773G>T | CA355765981 | CLDN16 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.115-5130G>T (n.115-5130G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.325-5130G>T (n.325-5130G>T) n.421G>T | |
3 | g.190404774T>A | CA355765982 | CLDN16 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.115-5129T>A (n.115-5129T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.325-5129T>A (n.325-5129T>A) n.422T>A | |
3 | g.190404774T>C | CA355765983 | CLDN16 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.115-5129T>C (n.115-5129T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.325-5129T>C (n.325-5129T>C) n.422T>C | |
3 | g.190404774T>G | CA355765984 | CLDN16 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.115-5129T>G (n.115-5129T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.325-5129T>G (n.325-5129T>G) n.422T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404774T= | CA1428759280 | CLDN16 | c.230T= (p.Val77=) c.115-5129T= (n.115-5129T=) c.440T= (p.Val147=) c.325-5129T= (n.325-5129T=) n.422T= | |
3 | g.190404774dup | CA2669041563 | CLDN16 | c.230dup (p.Thr78AsnfsTer24) c.115-5129dup (n.115-5129dup) c.440dup (p.Thr148AsnfsTer24) c.325-5129dup (n.325-5129dup) n.422dup | gnomAD v4 |
3 | g.190404775A>C | CA437418407 | CLDN16 | c.231A>C (p.Val77=) c.115-5128A>C (n.115-5128A>C) c.441A>C (p.Val147=) c.325-5128A>C (n.325-5128A>C) n.423A>C | |
3 | g.190404775A>G | CA437418408 | CLDN16 | c.231A>G (p.Val77=) c.115-5128A>G (n.115-5128A>G) c.441A>G (p.Val147=) c.325-5128A>G (n.325-5128A>G) n.423A>G | |
3 | g.190404775A>T | CA437418409 | CLDN16 | c.231A>T (p.Val77=) c.115-5128A>T (n.115-5128A>T) c.441A>T (p.Val147=) c.325-5128A>T (n.325-5128A>T) n.423A>T | |
3 | g.190404776A= | CA1428759283 | CLDN16 | c.232A= (p.Thr78=) c.115-5127A= (n.115-5127A=) c.442A= (p.Thr148=) c.325-5127A= (n.325-5127A=) n.424A= | |
3 | g.190404776A>C | CA355765985 | CLDN16 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.115-5127A>C (n.115-5127A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.325-5127A>C (n.325-5127A>C) n.424A>C | |
3 | g.190404776A>G | CA2753817 | CLDN16 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.115-5127A>G (n.115-5127A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.325-5127A>G (n.325-5127A>G) n.424A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404776A>T | CA355765986 | CLDN16 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.115-5127A>T (n.115-5127A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.325-5127A>T (n.325-5127A>T) n.424A>T | |
3 | g.190404777C>A | CA355765989 | CLDN16 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.115-5126C>A (n.115-5126C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.325-5126C>A (n.325-5126C>A) n.425C>A | |
3 | g.190404777C>G | CA355765988 | CLDN16 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.115-5126C>G (n.115-5126C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.325-5126C>G (n.325-5126C>G) n.425C>G | |
3 | g.190404777C>T | CA355765987 | CLDN16 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.115-5126C>T (n.115-5126C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.325-5126C>T (n.325-5126C>T) n.425C>T | |
3 | g.190404778T>A | CA2753818 | CLDN16 | c.234T>A (p.Thr78=) c.115-5125T>A (n.115-5125T>A) c.444T>A (p.Thr148=) c.325-5125T>A (n.325-5125T>A) n.426T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404778T>C | CA437418410 | CLDN16 | c.234T>C (p.Thr78=) c.115-5125T>C (n.115-5125T>C) c.444T>C (p.Thr148=) c.325-5125T>C (n.325-5125T>C) n.426T>C | |
3 | g.190404778T>G | CA437418411 | CLDN16 | c.234T>G (p.Thr78=) c.115-5125T>G (n.115-5125T>G) c.444T>G (p.Thr148=) c.325-5125T>G (n.325-5125T>G) n.426T>G | |
3 | g.190404778T= | CA1428759287 | CLDN16 | c.234T= (p.Thr78=) c.115-5125T= (n.115-5125T=) c.444T= (p.Thr148=) c.325-5125T= (n.325-5125T=) n.426T= | |
3 | g.190404779C>A | CA437418412 | CLDN16 | c.235C>A (p.Arg79=) c.115-5124C>A (n.115-5124C>A) c.445C>A (p.Arg149=) c.325-5124C>A (n.325-5124C>A) n.427C>A | |
3 | g.190404779C= | CA1428759294 | CLDN16 | c.235C= (p.Arg79=) c.115-5124C= (n.115-5124C=) c.445C= (p.Arg149=) c.325-5124C= (n.325-5124C=) n.427C= | |
3 | g.190404779C>G | CA355765990 | CLDN16 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.115-5124C>G (n.115-5124C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.325-5124C>G (n.325-5124C>G) n.427C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404779C>T | CA117857 | CLDN16 | c.235C>T (p.Arg79Ter) c.115-5124C>T (n.115-5124C>T) c.445C>T (p.Arg149Ter) c.325-5124C>T (n.325-5124C>T) n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404780G>A | CA89763237 | CLDN16 | c.236G>A (p.Arg79Gln) c.115-5123G>A (n.115-5123G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.325-5123G>A (n.325-5123G>A) n.428G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404780G>C | CA355765991 | CLDN16 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.115-5123G>C (n.115-5123G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.325-5123G>C (n.325-5123G>C) n.428G>C | dbSNP |
3 | g.190404780G= | CA1428759299 | CLDN16 | c.236G= (p.Arg79=) c.115-5123G= (n.115-5123G=) c.446G= (p.Arg149=) c.325-5123G= (n.325-5123G=) n.428G= | |
3 | g.190404780G>T | CA355765992 | CLDN16 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.115-5123G>T (n.115-5123G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.325-5123G>T (n.325-5123G>T) n.428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404781A>C | CA437418413 | CLDN16 | c.237A>C (p.Arg79=) c.115-5122A>C (n.115-5122A>C) c.447A>C (p.Arg149=) c.325-5122A>C (n.325-5122A>C) n.429A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404781A>G | CA437418414 | CLDN16 | c.237A>G (p.Arg79=) c.115-5122A>G (n.115-5122A>G) c.447A>G (p.Arg149=) c.325-5122A>G (n.325-5122A>G) n.429A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404781A>T | CA437418415 | CLDN16 | c.237A>T (p.Arg79=) c.115-5122A>T (n.115-5122A>T) c.447A>T (p.Arg149=) c.325-5122A>T (n.325-5122A>T) n.429A>T | |
3 | g.190404782G>A | CA355765993 | CLDN16 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.115-5121G>A (n.115-5121G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.325-5121G>A (n.325-5121G>A) n.430G>A | |
3 | g.190404782G>C | CA355765994 | CLDN16 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.115-5121G>C (n.115-5121G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.325-5121G>C (n.325-5121G>C) n.430G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404782G>T | CA355765995 | CLDN16 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.115-5121G>T (n.115-5121G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.325-5121G>T (n.325-5121G>T) n.430G>T | |
3 | g.190404783C>A | CA355765996 | CLDN16 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.115-5120C>A (n.115-5120C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) c.325-5120C>A (n.325-5120C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404783C= | CA1428759306 | CLDN16 | c.239C= (p.Ala80=) c.115-5120C= (n.115-5120C=) c.449C= (p.Ala150=) c.325-5120C= (n.325-5120C=) n.431C= | |
3 | g.190404783C>G | CA2753819 | CLDN16 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.115-5120C>G (n.115-5120C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.325-5120C>G (n.325-5120C>G) n.431C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404783C>T | CA355765997 | CLDN16 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.115-5120C>T (n.115-5120C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.325-5120C>T (n.325-5120C>T) n.431C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404784G>A | CA2753820 | CLDN16 | c.240G>A (p.Ala80=) c.115-5119G>A (n.115-5119G>A) c.450G>A (p.Ala150=) c.325-5119G>A (n.325-5119G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404784G>C | CA437418416 | CLDN16 | c.240G>C (p.Ala80=) c.115-5119G>C (n.115-5119G>C) c.450G>C (p.Ala150=) c.325-5119G>C (n.325-5119G>C) n.432G>C | |
3 | g.190404784G= | CA1428759309 | CLDN16 | c.240G= (p.Ala80=) c.115-5119G= (n.115-5119G=) c.450G= (p.Ala150=) c.325-5119G= (n.325-5119G=) n.432G= | |
3 | g.190404784G>T | CA2753821 | CLDN16 | c.240G>T (p.Ala80=) c.115-5119G>T (n.115-5119G>T) c.450G>T (p.Ala150=) c.325-5119G>T (n.325-5119G>T) n.432G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404785T>A | CA355765998 | CLDN16 | c.241T>A (p.Leu81Met) c.115-5118T>A (n.115-5118T>A) c.451T>A (p.Leu151Met) c.325-5118T>A (n.325-5118T>A) n.433T>A | |
3 | g.190404785T>C | CA437418417 | CLDN16 | c.241T>C (p.Leu81=) c.115-5118T>C (n.115-5118T>C) c.451T>C (p.Leu151=) c.325-5118T>C (n.325-5118T>C) n.433T>C | |
3 | g.190404785T>G | CA355765999 | CLDN16 | c.241T>G (p.Leu81Val) c.115-5118T>G (n.115-5118T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) c.325-5118T>G (n.325-5118T>G) n.433T>G | |
3 | g.190404786T>A | CA355766000 | CLDN16 | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.115-5117T>A (n.115-5117T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.325-5117T>A (n.325-5117T>A) n.434T>A | |
3 | g.190404786T>C | CA355766001 | CLDN16 | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.115-5117T>C (n.115-5117T>C) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.325-5117T>C (n.325-5117T>C) n.434T>C | |
3 | g.190404786T>G | CA117868 | CLDN16 | c.242T>G (p.Leu81Trp) c.115-5117T>G (n.115-5117T>G) c.452T>G (p.Leu151Trp) c.325-5117T>G (n.325-5117T>G) n.434T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404786T= | CA1428759318 | CLDN16 | c.242T= (p.Leu81=) c.115-5117T= (n.115-5117T=) c.452T= (p.Leu151=) c.325-5117T= (n.325-5117T=) n.434T= | |
3 | g.190404787G>A | CA437418418 | CLDN16 | c.243G>A (p.Leu81=) c.115-5116G>A (n.115-5116G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.325-5116G>A (n.325-5116G>A) n.435G>A | |
3 | g.190404787G>C | CA355766002 | CLDN16 | c.243G>C (p.Leu81Phe) c.115-5116G>C (n.115-5116G>C) c.453G>C (p.Leu151Phe) c.325-5116G>C (n.325-5116G>C) n.435G>C | |
3 | g.190404787G= | CA1428759331 | CLDN16 | c.243G= (p.Leu81=) c.115-5116G= (n.115-5116G=) c.453G= (p.Leu151=) c.325-5116G= (n.325-5116G=) n.435G= | |
3 | g.190404787G>T | CA117867 | CLDN16 | c.243G>T (p.Leu81Phe) c.115-5116G>T (n.115-5116G>T) c.453G>T (p.Leu151Phe) c.325-5116G>T (n.325-5116G>T) n.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404788A>C | CA355766003 | CLDN16 | c.244A>C (p.Met82Leu) c.115-5115A>C (n.115-5115A>C) c.454A>C (p.Met152Leu) c.325-5115A>C (n.325-5115A>C) n.436A>C | |
3 | g.190404788A>G | CA355766004 | CLDN16 | c.244A>G (p.Met82Val) c.115-5115A>G (n.115-5115A>G) c.454A>G (p.Met152Val) c.325-5115A>G (n.325-5115A>G) n.436A>G | |
3 | g.190404788A>T | CA355766005 | CLDN16 | c.244A>T (p.Met82Leu) c.115-5115A>T (n.115-5115A>T) c.454A>T (p.Met152Leu) c.325-5115A>T (n.325-5115A>T) n.436A>T | |
3 | g.190404789T>A | CA355766006 | CLDN16 | c.245T>A (p.Met82Lys) c.115-5114T>A (n.115-5114T>A) c.455T>A (p.Met152Lys) c.325-5114T>A (n.325-5114T>A) n.437T>A | |
3 | g.190404789T>C | CA355766007 | CLDN16 | c.245T>C (p.Met82Thr) c.115-5114T>C (n.115-5114T>C) c.455T>C (p.Met152Thr) c.325-5114T>C (n.325-5114T>C) n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404789T>G | CA355766008 | CLDN16 | c.245T>G (p.Met82Arg) c.115-5114T>G (n.115-5114T>G) c.455T>G (p.Met152Arg) c.325-5114T>G (n.325-5114T>G) n.437T>G | |
3 | g.190404789T= | CA1428759339 | CLDN16 | c.245T= (p.Met82=) c.115-5114T= (n.115-5114T=) c.455T= (p.Met152=) c.325-5114T= (n.325-5114T=) n.437T= | |
3 | g.190404790G>A | CA355766011 | CLDN16 | c.246G>A (p.Met82Ile) c.115-5113G>A (n.115-5113G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) c.325-5113G>A (n.325-5113G>A) n.438G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404790G>C | CA355766010 | CLDN16 | c.246G>C (p.Met82Ile) c.115-5113G>C (n.115-5113G>C) c.456G>C (p.Met152Ile) c.325-5113G>C (n.325-5113G>C) n.438G>C | |
3 | g.190404790G>T | CA355766009 | CLDN16 | c.246G>T (p.Met82Ile) c.115-5113G>T (n.115-5113G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) c.325-5113G>T (n.325-5113G>T) n.438G>T | |
3 | g.190404791A= | CA1428759346 | CLDN16 | c.247A= (p.Ile83=) c.115-5112A= (n.115-5112A=) c.457A= (p.Ile153=) c.325-5112A= (n.325-5112A=) n.439A= | |
3 | g.190404791A>C | CA355766012 | CLDN16 | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.115-5112A>C (n.115-5112A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.325-5112A>C (n.325-5112A>C) n.439A>C | |
3 | g.190404791A>G | CA2753822 | CLDN16 | c.247A>G (p.Ile83Val) c.115-5112A>G (n.115-5112A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.325-5112A>G (n.325-5112A>G) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404791A>T | CA355766013 | CLDN16 | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.115-5112A>T (n.115-5112A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.325-5112A>T (n.325-5112A>T) n.439A>T | |
3 | g.190404792T>A | CA355766014 | CLDN16 | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.115-5111T>A (n.115-5111T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.325-5111T>A (n.325-5111T>A) n.440T>A | |
3 | g.190404792T>C | CA355766015 | CLDN16 | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.115-5111T>C (n.115-5111T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.325-5111T>C (n.325-5111T>C) n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404792T>G | CA355766016 | CLDN16 | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.115-5111T>G (n.115-5111T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.325-5111T>G (n.325-5111T>G) n.440T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404792T= | CA1428759351 | CLDN16 | c.248T= (p.Ile83=) c.115-5111T= (n.115-5111T=) c.458T= (p.Ile153=) c.325-5111T= (n.325-5111T=) n.440T= | |
3 | g.190404793T>A | CA437418419 | CLDN16 | c.249T>A (p.Ile83=) c.115-5110T>A (n.115-5110T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.325-5110T>A (n.325-5110T>A) n.441T>A | |
3 | g.190404793T>C | CA437418420 | CLDN16 | c.249T>C (p.Ile83=) c.115-5110T>C (n.115-5110T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.325-5110T>C (n.325-5110T>C) n.441T>C | |
3 | g.190404793T>G | CA355766017 | CLDN16 | c.249T>G (p.Ile83Met) c.115-5110T>G (n.115-5110T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.325-5110T>G (n.325-5110T>G) n.441T>G | |
3 | g.190404794A>C | CA355766018 | CLDN16 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.115-5109A>C (n.115-5109A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.325-5109A>C (n.325-5109A>C) n.442A>C | |
3 | g.190404794A>G | CA355766019 | CLDN16 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.115-5109A>G (n.115-5109A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.325-5109A>G (n.325-5109A>G) n.442A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404794A>T | CA355766020 | CLDN16 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.115-5109A>T (n.115-5109A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.325-5109A>T (n.325-5109A>T) n.442A>T | |
3 | g.190404795C>A | CA355766021 | CLDN16 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.115-5108C>A (n.115-5108C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.325-5108C>A (n.325-5108C>A) n.443C>A | |
3 | g.190404795C= | CA1428759354 | CLDN16 | c.251C= (p.Thr84=) c.115-5108C= (n.115-5108C=) c.461C= (p.Thr154=) c.325-5108C= (n.325-5108C=) n.443C= | |
3 | g.190404795C>G | CA355766022 | CLDN16 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.115-5108C>G (n.115-5108C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.325-5108C>G (n.325-5108C>G) n.443C>G | |
3 | g.190404795C>T | CA355766023 | CLDN16 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.115-5108C>T (n.115-5108C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.325-5108C>T (n.325-5108C>T) n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404796T>A | CA437418421 | CLDN16 | c.252T>A (p.Thr84=) c.115-5107T>A (n.115-5107T>A) c.462T>A (p.Thr154=) c.325-5107T>A (n.325-5107T>A) n.444T>A | |
3 | g.190404796T>C | CA437418422 | CLDN16 | c.252T>C (p.Thr84=) c.115-5107T>C (n.115-5107T>C) c.462T>C (p.Thr154=) c.325-5107T>C (n.325-5107T>C) n.444T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404796T>G | CA437418423 | CLDN16 | c.252T>G (p.Thr84=) c.115-5107T>G (n.115-5107T>G) c.462T>G (p.Thr154=) c.325-5107T>G (n.325-5107T>G) n.444T>G | |
3 | g.190404797G>A | CA355766026 | CLDN16 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.115-5106G>A (n.115-5106G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.325-5106G>A (n.325-5106G>A) n.445G>A | |
3 | g.190404797G>C | CA355766025 | CLDN16 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.115-5106G>C (n.115-5106G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.325-5106G>C (n.325-5106G>C) n.445G>C | |
3 | g.190404797G>T | CA355766024 | CLDN16 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.115-5106G>T (n.115-5106G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.325-5106G>T (n.325-5106G>T) n.445G>T | |
3 | g.190404798C>A | CA355766027 | CLDN16 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.115-5105C>A (n.115-5105C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.325-5105C>A (n.325-5105C>A) n.446C>A | |
3 | g.190404798C= | CA1428759360 | CLDN16 | c.254C= (p.Ala85=) c.115-5105C= (n.115-5105C=) c.464C= (p.Ala155=) c.325-5105C= (n.325-5105C=) n.446C= | |
3 | g.190404798C>G | CA355766028 | CLDN16 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.115-5105C>G (n.115-5105C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.325-5105C>G (n.325-5105C>G) n.446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404798C>T | CA355766029 | CLDN16 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.115-5105C>T (n.115-5105C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.325-5105C>T (n.325-5105C>T) n.446C>T | |
3 | g.190404799A>C | CA437418427 | CLDN16 | c.255A>C (p.Ala85=) c.115-5104A>C (n.115-5104A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.325-5104A>C (n.325-5104A>C) n.447A>C | |
3 | g.190404799A>G | CA437418426 | CLDN16 | c.255A>G (p.Ala85=) c.115-5104A>G (n.115-5104A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.325-5104A>G (n.325-5104A>G) n.447A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404799A>T | CA437418425 | CLDN16 | c.255A>T (p.Ala85=) c.115-5104A>T (n.115-5104A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.325-5104A>T (n.325-5104A>T) n.447A>T | |
3 | g.190404800G>A | CA355766030 | CLDN16 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.115-5103G>A (n.115-5103G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.325-5103G>A (n.325-5103G>A) n.448G>A | |
3 | g.190404800G>C | CA355766031 | CLDN16 | c.256G>C (p.Asp86His) c.115-5103G>C (n.115-5103G>C) c.466G>C (p.Asp156His) c.325-5103G>C (n.325-5103G>C) n.448G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404800G>T | CA355766032 | CLDN16 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.115-5103G>T (n.115-5103G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.325-5103G>T (n.325-5103G>T) n.448G>T | |
3 | g.190404801A= | CA1428759363 | CLDN16 | c.257A= (p.Asp86=) c.115-5102A= (n.115-5102A=) c.467A= (p.Asp156=) c.325-5102A= (n.325-5102A=) n.449A= | |
3 | g.190404801A>C | CA355766033 | CLDN16 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.115-5102A>C (n.115-5102A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.325-5102A>C (n.325-5102A>C) n.449A>C | |
3 | g.190404801A>G | CA355766034 | CLDN16 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.115-5102A>G (n.115-5102A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.325-5102A>G (n.325-5102A>G) n.449A>G | dbSNP |
3 | g.190404801A>T | CA355766035 | CLDN16 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.115-5102A>T (n.115-5102A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) c.325-5102A>T (n.325-5102A>T) n.449A>T | |
3 | g.190404802T>A | CA355766036 | CLDN16 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.115-5101T>A (n.115-5101T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.325-5101T>A (n.325-5101T>A) n.450T>A | |
3 | g.190404802T>C | CA437418430 | CLDN16 | c.258T>C (p.Asp86=) c.115-5101T>C (n.115-5101T>C) c.468T>C (p.Asp156=) c.325-5101T>C (n.325-5101T>C) n.450T>C | |
3 | g.190404802T>G | CA355766037 | CLDN16 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.115-5101T>G (n.115-5101T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.325-5101T>G (n.325-5101T>G) n.450T>G | |
3 | g.190404803A= | CA1428759368 | CLDN16 | c.259A= (p.Ile87=) c.115-5100A= (n.115-5100A=) c.469A= (p.Ile157=) c.325-5100A= (n.325-5100A=) n.451A= | |
3 | g.190404803A>C | CA355766038 | CLDN16 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.115-5100A>C (n.115-5100A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.325-5100A>C (n.325-5100A>C) n.451A>C | |
3 | g.190404803A>G | CA355766039 | CLDN16 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.115-5100A>G (n.115-5100A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.325-5100A>G (n.325-5100A>G) n.451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404803A>T | CA355766040 | CLDN16 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.115-5100A>T (n.115-5100A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.325-5100A>T (n.325-5100A>T) n.451A>T | |
3 | g.190404804T>A | CA355766042 | CLDN16 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.115-5099T>A (n.115-5099T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.325-5099T>A (n.325-5099T>A) n.452T>A | |
3 | g.190404804T>C | CA89763276 | CLDN16 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.115-5099T>C (n.115-5099T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.325-5099T>C (n.325-5099T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404804T>G | CA355766041 | CLDN16 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.115-5099T>G (n.115-5099T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.325-5099T>G (n.325-5099T>G) n.452T>G | |
3 | g.190404804T= | CA1428759373 | CLDN16 | c.260T= (p.Ile87=) c.115-5099T= (n.115-5099T=) c.470T= (p.Ile157=) c.325-5099T= (n.325-5099T=) n.452T= | |
3 | g.190404805T>A | CA437418431 | CLDN16 | c.261T>A (p.Ile87=) c.115-5098T>A (n.115-5098T>A) c.471T>A (p.Ile157=) c.325-5098T>A (n.325-5098T>A) n.453T>A | |
3 | g.190404805T>C | CA437418432 | CLDN16 | c.261T>C (p.Ile87=) c.115-5098T>C (n.115-5098T>C) c.471T>C (p.Ile157=) c.325-5098T>C (n.325-5098T>C) n.453T>C | |
3 | g.190404805T>G | CA355766043 | CLDN16 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.115-5098T>G (n.115-5098T>G) c.471T>G (p.Ile157Met) c.325-5098T>G (n.325-5098T>G) n.453T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404805T= | CA1428759376 | CLDN16 | c.261T= (p.Ile87=) c.115-5098T= (n.115-5098T=) c.471T= (p.Ile157=) c.325-5098T= (n.325-5098T=) n.453T= | |
3 | g.190404806C>A | CA355766044 | CLDN16 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.115-5097C>A (n.115-5097C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.325-5097C>A (n.325-5097C>A) n.454C>A | |
3 | g.190404806C>G | CA355766045 | CLDN16 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.115-5097C>G (n.115-5097C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.325-5097C>G (n.325-5097C>G) n.454C>G | |
3 | g.190404806C>T | CA437418433 | CLDN16 | c.262C>T (p.Leu88=) c.115-5097C>T (n.115-5097C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.325-5097C>T (n.325-5097C>T) n.454C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404807T>A | CA355766046 | CLDN16 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.115-5096T>A (n.115-5096T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.325-5096T>A (n.325-5096T>A) n.455T>A | |
3 | g.190404807T>C | CA355766047 | CLDN16 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.115-5096T>C (n.115-5096T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.325-5096T>C (n.325-5096T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404807T>G | CA355766048 | CLDN16 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.115-5096T>G (n.115-5096T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.325-5096T>G (n.325-5096T>G) n.455T>G | |
3 | g.190404808A= | CA1428759379 | CLDN16 | c.264A= (p.Leu88=) c.115-5095A= (n.115-5095A=) c.474A= (p.Leu158=) c.325-5095A= (n.325-5095A=) n.456A= | |
3 | g.190404808A>C | CA437418434 | CLDN16 | c.264A>C (p.Leu88=) c.115-5095A>C (n.115-5095A>C) c.474A>C (p.Leu158=) c.325-5095A>C (n.325-5095A>C) n.456A>C | |
3 | g.190404808A>G | CA2753823 | CLDN16 | c.264A>G (p.Leu88=) c.115-5095A>G (n.115-5095A>G) c.474A>G (p.Leu158=) c.325-5095A>G (n.325-5095A>G) n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190404808A>T | CA437418435 | CLDN16 | c.264A>T (p.Leu88=) c.115-5095A>T (n.115-5095A>T) c.474A>T (p.Leu158=) c.325-5095A>T (n.325-5095A>T) n.456A>T | |
3 | g.190404809G>A | CA2753824 | CLDN16 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.115-5094G>A (n.115-5094G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.325-5094G>A (n.325-5094G>A) n.457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404809G>C | CA355766049 | CLDN16 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.115-5094G>C (n.115-5094G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.325-5094G>C (n.325-5094G>C) n.457G>C | |
3 | g.190404809G= | CA1428759383 | CLDN16 | c.265G= (p.Ala89=) c.115-5094G= (n.115-5094G=) c.475G= (p.Ala159=) c.325-5094G= (n.325-5094G=) n.457G= | |
3 | g.190404809G>T | CA355766050 | CLDN16 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.115-5094G>T (n.115-5094G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.325-5094G>T (n.325-5094G>T) n.457G>T | |
3 | g.190404810C>A | CA355766051 | CLDN16 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.115-5093C>A (n.115-5093C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.325-5093C>A (n.325-5093C>A) n.458C>A | |
3 | g.190404810C>G | CA355766052 | CLDN16 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.115-5093C>G (n.115-5093C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.325-5093C>G (n.325-5093C>G) n.458C>G | |
3 | g.190404810C>T | CA355766053 | CLDN16 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.115-5093C>T (n.115-5093C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.325-5093C>T (n.325-5093C>T) n.458C>T | |
3 | g.190404811T>A | CA437418436 | CLDN16 | c.267T>A (p.Ala89=) c.115-5092T>A (n.115-5092T>A) c.477T>A (p.Ala159=) c.325-5092T>A (n.325-5092T>A) n.459T>A | |
3 | g.190404811T>C | CA437418437 | CLDN16 | c.267T>C (p.Ala89=) c.115-5092T>C (n.115-5092T>C) c.477T>C (p.Ala159=) c.325-5092T>C (n.325-5092T>C) n.459T>C | |
3 | g.190404811T>G | CA437418438 | CLDN16 | c.267T>G (p.Ala89=) c.115-5092T>G (n.115-5092T>G) c.477T>G (p.Ala159=) c.325-5092T>G (n.325-5092T>G) n.459T>G | |
3 | g.190404812G>A | CA355766054 | CLDN16 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.115-5091G>A (n.115-5091G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.325-5091G>A (n.325-5091G>A) n.460G>A | |
3 | g.190404812G>C | CA355766056 | CLDN16 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.115-5091G>C (n.115-5091G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.325-5091G>C (n.325-5091G>C) n.460G>C | |
3 | g.190404812G>T | CA355766055 | CLDN16 | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.115-5091G>T (n.115-5091G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.325-5091G>T (n.325-5091G>T) n.460G>T | |
3 | g.190404813G>A | CA355766057 | CLDN16 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.115-5090G>A (n.115-5090G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.325-5090G>A (n.325-5090G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404813G>C | CA355766058 | CLDN16 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.115-5090G>C (n.115-5090G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.325-5090G>C (n.325-5090G>C) n.461G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404813G= | CA1428759389 | CLDN16 | c.269G= (p.Gly90=) c.115-5090G= (n.115-5090G=) c.479G= (p.Gly160=) c.325-5090G= (n.325-5090G=) n.461G= | |
3 | g.190404813G>T | CA355766059 | CLDN16 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.115-5090G>T (n.115-5090G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.325-5090G>T (n.325-5090G>T) n.461G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404814G>A | CA437418439 | CLDN16 | c.270G>A (p.Gly90=) c.115-5089G>A (n.115-5089G>A) c.480G>A (p.Gly160=) c.325-5089G>A (n.325-5089G>A) n.462G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404814G>C | CA437418440 | CLDN16 | c.270G>C (p.Gly90=) c.115-5089G>C (n.115-5089G>C) c.480G>C (p.Gly160=) c.325-5089G>C (n.325-5089G>C) n.462G>C | |
3 | g.190404814G>T | CA437418441 | CLDN16 | c.270G>T (p.Gly90=) c.115-5089G>T (n.115-5089G>T) c.480G>T (p.Gly160=) c.325-5089G>T (n.325-5089G>T) n.462G>T | |
3 | g.190404815T>A | CA355766060 | CLDN16 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.115-5088T>A (n.115-5088T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.325-5088T>A (n.325-5088T>A) n.463T>A | |
3 | g.190404815T>C | CA355766061 | CLDN16 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.115-5088T>C (n.115-5088T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.325-5088T>C (n.325-5088T>C) n.463T>C | |
3 | g.190404815T>G | CA355766062 | CLDN16 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.115-5088T>G (n.115-5088T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.325-5088T>G (n.325-5088T>G) n.463T>G | |
3 | g.190404816T>A | CA355766063 | CLDN16 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.115-5087T>A (n.115-5087T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.325-5087T>A (n.325-5087T>A) n.464T>A | |
3 | g.190404816T>C | CA355766064 | CLDN16 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.115-5087T>C (n.115-5087T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.325-5087T>C (n.325-5087T>C) n.464T>C | |
3 | g.190404816T>G | CA355766065 | CLDN16 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.115-5087T>G (n.115-5087T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.325-5087T>G (n.325-5087T>G) n.464T>G | |
3 | g.190404817T>A | CA355766066 | CLDN16 | c.273T>A (p.Phe91Leu) c.115-5086T>A (n.115-5086T>A) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.325-5086T>A (n.325-5086T>A) n.465T>A | |
3 | g.190404817T>C | CA437418442 | CLDN16 | c.273T>C (p.Phe91=) c.115-5086T>C (n.115-5086T>C) c.483T>C (p.Phe161=) c.325-5086T>C (n.325-5086T>C) n.465T>C | |
3 | g.190404817T>G | CA355766067 | CLDN16 | c.273T>G (p.Phe91Leu) c.115-5086T>G (n.115-5086T>G) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.325-5086T>G (n.325-5086T>G) n.465T>G | |
3 | g.190404818G>A | CA355766069 | CLDN16 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.115-5085G>A (n.115-5085G>A) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.325-5085G>A (n.325-5085G>A) n.466G>A | |
3 | g.190404818G>C | CA355766070 | CLDN16 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.115-5085G>C (n.115-5085G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.325-5085G>C (n.325-5085G>C) n.466G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404818G= | CA1428759394 | CLDN16 | c.274G= (p.Gly92=) c.115-5085G= (n.115-5085G=) c.484G= (p.Gly162=) c.325-5085G= (n.325-5085G=) n.466G= | |
3 | g.190404818G>T | CA355766068 | CLDN16 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.115-5085G>T (n.115-5085G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.325-5085G>T (n.325-5085G>T) n.466G>T | COSMIC |
3 | g.190404819G>A | CA355766072 | CLDN16 | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.115-5084G>A (n.115-5084G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.325-5084G>A (n.325-5084G>A) n.467G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404819G>C | CA355766071 | CLDN16 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.115-5084G>C (n.115-5084G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.325-5084G>C (n.325-5084G>C) n.467G>C | |
3 | g.190404819G>T | CA355766073 | CLDN16 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.115-5084G>T (n.115-5084G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.325-5084G>T (n.325-5084G>T) n.467G>T | |
3 | g.190404820A= | CA1428759397 | CLDN16 | c.276A= (p.Gly92=) c.115-5083A= (n.115-5083A=) c.486A= (p.Gly162=) c.325-5083A= (n.325-5083A=) n.468A= | |
3 | g.190404820A>C | CA437418443 | CLDN16 | c.276A>C (p.Gly92=) c.115-5083A>C (n.115-5083A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.325-5083A>C (n.325-5083A>C) n.468A>C | |
3 | g.190404820A>G | CA2753825 | CLDN16 | c.276A>G (p.Gly92=) c.115-5083A>G (n.115-5083A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.325-5083A>G (n.325-5083A>G) n.468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404820A>T | CA437418444 | CLDN16 | c.276A>T (p.Gly92=) c.115-5083A>T (n.115-5083A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.325-5083A>T (n.325-5083A>T) n.468A>T | |
3 | g.190404821T>A | CA355766074 | CLDN16 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.115-5082T>A (n.115-5082T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.325-5082T>A (n.325-5082T>A) n.469T>A | |
3 | g.190404821T>C | CA355766075 | CLDN16 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.115-5082T>C (n.115-5082T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.325-5082T>C (n.325-5082T>C) n.469T>C | |
3 | g.190404821T>G | CA355766076 | CLDN16 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.115-5082T>G (n.115-5082T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.325-5082T>G (n.325-5082T>G) n.469T>G | |
3 | g.190404823del | CA2669041564 | CLDN16 | c.279del (p.Leu94SerfsTer10) c.115-5080del (n.115-5080del) c.489del (p.Leu164SerfsTer10) c.325-5080del (n.325-5080del) n.471del | gnomAD v4 |
3 | g.190404822T>A | CA355766077 | CLDN16 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.115-5081T>A (n.115-5081T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.325-5081T>A (n.325-5081T>A) n.470T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404822T>C | CA355766078 | CLDN16 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.115-5081T>C (n.115-5081T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.325-5081T>C (n.325-5081T>C) n.470T>C | |
3 | g.190404822T>G | CA355766079 | CLDN16 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.115-5081T>G (n.115-5081T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.325-5081T>G (n.325-5081T>G) n.470T>G | |
3 | g.190404822T= | CA1428759400 | CLDN16 | c.278T= (p.Phe93=) c.115-5081T= (n.115-5081T=) c.488T= (p.Phe163=) c.325-5081T= (n.325-5081T=) n.470T= | |
3 | g.190404823T>A | CA355766080 | CLDN16 | c.279T>A (p.Phe93Leu) c.115-5080T>A (n.115-5080T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.325-5080T>A (n.325-5080T>A) n.471T>A | |
3 | g.190404823T>C | CA437418445 | CLDN16 | c.279T>C (p.Phe93=) c.115-5080T>C (n.115-5080T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.325-5080T>C (n.325-5080T>C) n.471T>C | |
3 | g.190404823T>G | CA355766081 | CLDN16 | c.279T>G (p.Phe93Leu) c.115-5080T>G (n.115-5080T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.325-5080T>G (n.325-5080T>G) n.471T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404824C>A | CA355766082 | CLDN16 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.115-5079C>A (n.115-5079C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.325-5079C>A (n.325-5079C>A) n.472C>A | |
3 | g.190404824C= | CA1428759403 | CLDN16 | c.280C= (p.Leu94=) c.115-5079C= (n.115-5079C=) c.490C= (p.Leu164=) c.325-5079C= (n.325-5079C=) n.472C= | |
3 | g.190404824C>G | CA355766083 | CLDN16 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.115-5079C>G (n.115-5079C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.325-5079C>G (n.325-5079C>G) n.472C>G | |
3 | g.190404824C>T | CA355766084 | CLDN16 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.115-5079C>T (n.115-5079C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.325-5079C>T (n.325-5079C>T) n.472C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404825T>A | CA355766087 | CLDN16 | c.281T>A (p.Leu94His) c.115-5078T>A (n.115-5078T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.325-5078T>A (n.325-5078T>A) n.473T>A | |
3 | g.190404825T>C | CA355766085 | CLDN16 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.115-5078T>C (n.115-5078T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.325-5078T>C (n.325-5078T>C) n.473T>C | |
3 | g.190404825T>G | CA355766086 | CLDN16 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.115-5078T>G (n.115-5078T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.325-5078T>G (n.325-5078T>G) n.473T>G | |
3 | g.190404825_190404826insTGGT | CA1139658389 | CLDN16 | c.281_282insTGGT (p.Thr95GlyfsTer8) c.115-5078_115-5077insTGGT (n.115-5078_115-5077insTGGT) c.491_492insTGGT (p.Thr165GlyfsTer8) c.325-5078_325-5077insTGGT (n.325-5078_325-5077insTGGT) n.473_474insTGGT | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404826C>A | CA437418446 | CLDN16 | c.282C>A (p.Leu94=) c.115-5077C>A (n.115-5077C>A) c.492C>A (p.Leu164=) c.325-5077C>A (n.325-5077C>A) n.474C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404826C= | CA1428759411 | CLDN16 | c.282C= (p.Leu94=) c.115-5077C= (n.115-5077C=) c.492C= (p.Leu164=) c.325-5077C= (n.325-5077C=) n.474C= | |
3 | g.190404826C>G | CA437418447 | CLDN16 | c.282C>G (p.Leu94=) c.115-5077C>G (n.115-5077C>G) c.492C>G (p.Leu164=) c.325-5077C>G (n.325-5077C>G) n.474C>G | |
3 | g.190404826C>T | CA2753826 | CLDN16 | c.282C>T (p.Leu94=) c.115-5077C>T (n.115-5077C>T) c.492C>T (p.Leu164=) c.325-5077C>T (n.325-5077C>T) n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404827A>C | CA355766088 | CLDN16 | c.283A>C (p.Thr95Pro) c.115-5076A>C (n.115-5076A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.325-5076A>C (n.325-5076A>C) n.475A>C | |
3 | g.190404827A>G | CA355766089 | CLDN16 | c.283A>G (p.Thr95Ala) c.115-5076A>G (n.115-5076A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.325-5076A>G (n.325-5076A>G) n.475A>G | |
3 | g.190404827A>T | CA355766090 | CLDN16 | c.283A>T (p.Thr95Ser) c.115-5076A>T (n.115-5076A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.325-5076A>T (n.325-5076A>T) n.475A>T | |
3 | g.190404828C>A | CA355766091 | CLDN16 | c.284C>A (p.Thr95Asn) c.115-5075C>A (n.115-5075C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.325-5075C>A (n.325-5075C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404828C>G | CA355766092 | CLDN16 | c.284C>G (p.Thr95Ser) c.115-5075C>G (n.115-5075C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.325-5075C>G (n.325-5075C>G) n.476C>G | |
3 | g.190404828C>T | CA355766093 | CLDN16 | c.284C>T (p.Thr95Ile) c.115-5075C>T (n.115-5075C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.325-5075C>T (n.325-5075C>T) n.476C>T | |
3 | g.190404828_190404829delinsTT | CA645528707 | CLDN16 | c.284_285delinsTT (p.Thr95Ile) c.115-5075_115-5074delinsTT (n.115-5075_115-5074delinsTT) c.494_495delinsTT (p.Thr165Ile) c.325-5075_325-5074delinsTT (n.325-5075_325-5074delinsTT) n.476_477delinsTT | COSMIC |
3 | g.190404829C>A | CA437418448 | CLDN16 | c.285C>A (p.Thr95=) c.115-5074C>A (n.115-5074C>A) c.495C>A (p.Thr165=) c.325-5074C>A (n.325-5074C>A) n.477C>A | |
3 | g.190404829C= | CA1428759414 | CLDN16 | c.285C= (p.Thr95=) c.115-5074C= (n.115-5074C=) c.495C= (p.Thr165=) c.325-5074C= (n.325-5074C=) n.477C= | |
3 | g.190404829C>G | CA437418449 | CLDN16 | c.285C>G (p.Thr95=) c.115-5074C>G (n.115-5074C>G) c.495C>G (p.Thr165=) c.325-5074C>G (n.325-5074C>G) n.477C>G | |
3 | g.190404829C>T | CA437418450 | CLDN16 | c.285C>T (p.Thr95=) c.115-5074C>T (n.115-5074C>T) c.495C>T (p.Thr165=) c.325-5074C>T (n.325-5074C>T) n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404830C>A | CA355766094 | CLDN16 | c.286C>A (p.Leu96Met) c.115-5073C>A (n.115-5073C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) c.325-5073C>A (n.325-5073C>A) n.478C>A | |
3 | g.190404830C= | CA1428759417 | CLDN16 | c.286C= (p.Leu96=) c.115-5073C= (n.115-5073C=) c.496C= (p.Leu166=) c.325-5073C= (n.325-5073C=) n.478C= | |
3 | g.190404830C>G | CA355766095 | CLDN16 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.115-5073C>G (n.115-5073C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.325-5073C>G (n.325-5073C>G) n.478C>G | |
3 | g.190404830C>T | CA437418451 | CLDN16 | c.286C>T (p.Leu96=) c.115-5073C>T (n.115-5073C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.325-5073C>T (n.325-5073C>T) n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404831T>A | CA355766096 | CLDN16 | c.287T>A (p.Leu96Gln) c.115-5072T>A (n.115-5072T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.325-5072T>A (n.325-5072T>A) n.479T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404831T>C | CA355766097 | CLDN16 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.115-5072T>C (n.115-5072T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.325-5072T>C (n.325-5072T>C) n.479T>C | |
3 | g.190404831T>G | CA2753827 | CLDN16 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.115-5072T>G (n.115-5072T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.325-5072T>G (n.325-5072T>G) n.479T>G | dbSNP ExAC |
3 | g.190404831T= | CA1428759420 | CLDN16 | c.287T= (p.Leu96=) c.115-5072T= (n.115-5072T=) c.497T= (p.Leu166=) c.325-5072T= (n.325-5072T=) n.479T= | |
3 | g.190404832G>A | CA437418452 | CLDN16 | c.288G>A (p.Leu96=) c.115-5071G>A (n.115-5071G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.325-5071G>A (n.325-5071G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404832G>C | CA437418453 | CLDN16 | c.288G>C (p.Leu96=) c.115-5071G>C (n.115-5071G>C) c.498G>C (p.Leu166=) c.325-5071G>C (n.325-5071G>C) n.480G>C | |
3 | g.190404832G= | CA1428759426 | CLDN16 | c.288G= (p.Leu96=) c.115-5071G= (n.115-5071G=) c.498G= (p.Leu166=) c.325-5071G= (n.325-5071G=) n.480G= | |
3 | g.190404832G>T | CA437418454 | CLDN16 | c.288G>T (p.Leu96=) c.115-5071G>T (n.115-5071G>T) c.498G>T (p.Leu166=) c.325-5071G>T (n.325-5071G>T) n.480G>T | |
3 | g.190404833C>A | CA355766100 | CLDN16 | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.115-5070C>A (n.115-5070C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.325-5070C>A (n.325-5070C>A) n.481C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404833C>G | CA355766099 | CLDN16 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.115-5070C>G (n.115-5070C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.325-5070C>G (n.325-5070C>G) n.481C>G | ClinVar |
3 | g.190404833C>T | CA355766098 | CLDN16 | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.115-5070C>T (n.115-5070C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.325-5070C>T (n.325-5070C>T) n.481C>T | |
3 | g.190404834T>A | CA355766102 | CLDN16 | c.290T>A (p.Leu97His) c.115-5069T>A (n.115-5069T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.325-5069T>A (n.325-5069T>A) n.482T>A | |
3 | g.190404834T>C | CA117863 | CLDN16 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.115-5069T>C (n.115-5069T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.325-5069T>C (n.325-5069T>C) n.482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404834T>G | CA355766101 | CLDN16 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.115-5069T>G (n.115-5069T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.325-5069T>G (n.325-5069T>G) n.482T>G | |
3 | g.190404834T= | CA1428759429 | CLDN16 | c.290T= (p.Leu97=) c.115-5069T= (n.115-5069T=) c.500T= (p.Leu167=) c.325-5069T= (n.325-5069T=) n.482T= | |
3 | g.190404835C>A | CA437418455 | CLDN16 | c.291C>A (p.Leu97=) c.115-5068C>A (n.115-5068C>A) c.501C>A (p.Leu167=) c.325-5068C>A (n.325-5068C>A) n.483C>A | |
3 | g.190404835C>G | CA437418456 | CLDN16 | c.291C>G (p.Leu97=) c.115-5068C>G (n.115-5068C>G) c.501C>G (p.Leu167=) c.325-5068C>G (n.325-5068C>G) n.483C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404835C>T | CA437418457 | CLDN16 | c.291C>T (p.Leu97=) c.115-5068C>T (n.115-5068C>T) c.501C>T (p.Leu167=) c.325-5068C>T (n.325-5068C>T) n.483C>T | |
3 | g.190404836C>A | CA355766103 | CLDN16 | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.115-5067C>A (n.115-5067C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.325-5067C>A (n.325-5067C>A) n.484C>A | |
3 | g.190404836C>G | CA355766104 | CLDN16 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.115-5067C>G (n.115-5067C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.325-5067C>G (n.325-5067C>G) n.484C>G | |
3 | g.190404836C>T | CA355766105 | CLDN16 | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.115-5067C>T (n.115-5067C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.325-5067C>T (n.325-5067C>T) n.484C>T | |
3 | g.190404837T>A | CA355766106 | CLDN16 | c.293T>A (p.Leu98His) c.115-5066T>A (n.115-5066T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.325-5066T>A (n.325-5066T>A) n.485T>A | |
3 | g.190404837T>C | CA355766107 | CLDN16 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.115-5066T>C (n.115-5066T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.325-5066T>C (n.325-5066T>C) n.485T>C | |
3 | g.190404837T>G | CA355766108 | CLDN16 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.115-5066T>G (n.115-5066T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.325-5066T>G (n.325-5066T>G) n.485T>G | |
3 | g.190404838T>A | CA437418458 | CLDN16 | c.294T>A (p.Leu98=) c.115-5065T>A (n.115-5065T>A) c.504T>A (p.Leu168=) c.325-5065T>A (n.325-5065T>A) n.486T>A | |
3 | g.190404838T>C | CA2753828 | CLDN16 | c.294T>C (p.Leu98=) c.115-5065T>C (n.115-5065T>C) c.504T>C (p.Leu168=) c.325-5065T>C (n.325-5065T>C) n.486T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404838T>G | CA437418459 | CLDN16 | c.294T>G (p.Leu98=) c.115-5065T>G (n.115-5065T>G) c.504T>G (p.Leu168=) c.325-5065T>G (n.325-5065T>G) n.486T>G | |
3 | g.190404838T= | CA1428759438 | CLDN16 | c.294T= (p.Leu98=) c.115-5065T= (n.115-5065T=) c.504T= (p.Leu168=) c.325-5065T= (n.325-5065T=) n.486T= | |
3 | g.190404839G>A | CA355766109 | CLDN16 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.115-5064G>A (n.115-5064G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.325-5064G>A (n.325-5064G>A) n.487G>A | |
3 | g.190404839G>C | CA355766110 | CLDN16 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.115-5064G>C (n.115-5064G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.325-5064G>C (n.325-5064G>C) n.487G>C | |
3 | g.190404839G>T | CA355766111 | CLDN16 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.115-5064G>T (n.115-5064G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.325-5064G>T (n.325-5064G>T) n.487G>T | COSMIC |
3 | g.190404840G>A | CA355766113 | CLDN16 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.115-5063G>A (n.115-5063G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.325-5063G>A (n.325-5063G>A) n.488G>A | |
3 | g.190404840G>C | CA355766114 | CLDN16 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.115-5063G>C (n.115-5063G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.325-5063G>C (n.325-5063G>C) n.488G>C | |
3 | g.190404840G= | CA1428759442 | CLDN16 | c.296G= (p.Gly99=) c.115-5063G= (n.115-5063G=) c.506G= (p.Gly169=) c.325-5063G= (n.325-5063G=) n.488G= | |
3 | g.190404840G>T | CA355766112 | CLDN16 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.115-5063G>T (n.115-5063G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) c.325-5063G>T (n.325-5063G>T) n.488G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404841T>A | CA437418460 | CLDN16 | c.297T>A (p.Gly99=) c.115-5062T>A (n.115-5062T>A) c.507T>A (p.Gly169=) c.325-5062T>A (n.325-5062T>A) n.489T>A | |
3 | g.190404841T>C | CA437418461 | CLDN16 | c.297T>C (p.Gly99=) c.115-5062T>C (n.115-5062T>C) c.507T>C (p.Gly169=) c.325-5062T>C (n.325-5062T>C) n.489T>C | |
3 | g.190404841T>G | CA437418462 | CLDN16 | c.297T>G (p.Gly99=) c.115-5062T>G (n.115-5062T>G) c.507T>G (p.Gly169=) c.325-5062T>G (n.325-5062T>G) n.489T>G | |
3 | g.190404842C>A | CA355766115 | CLDN16 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.115-5061C>A (n.115-5061C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.325-5061C>A (n.325-5061C>A) n.490C>A | dbSNP |
3 | g.190404842C= | CA1428759446 | CLDN16 | c.298C= (p.Leu100=) c.115-5061C= (n.115-5061C=) c.508C= (p.Leu170=) c.325-5061C= (n.325-5061C=) n.490C= | |
3 | g.190404842C>G | CA355766116 | CLDN16 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.115-5061C>G (n.115-5061C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.325-5061C>G (n.325-5061C>G) n.490C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404842C>T | CA355766117 | CLDN16 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.115-5061C>T (n.115-5061C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.325-5061C>T (n.325-5061C>T) n.490C>T | |
3 | g.190404843T>A | CA355766118 | CLDN16 | c.299T>A (p.Leu100His) c.115-5060T>A (n.115-5060T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.325-5060T>A (n.325-5060T>A) n.491T>A | |
3 | g.190404843T>C | CA2753829 | CLDN16 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.115-5060T>C (n.115-5060T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.325-5060T>C (n.325-5060T>C) n.491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404843T>G | CA355766119 | CLDN16 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.115-5060T>G (n.115-5060T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.325-5060T>G (n.325-5060T>G) n.491T>G | |
3 | g.190404843T= | CA1428759448 | CLDN16 | c.299T= (p.Leu100=) c.115-5060T= (n.115-5060T=) c.509T= (p.Leu170=) c.325-5060T= (n.325-5060T=) n.491T= | |
3 | g.190404844T>A | CA437418463 | CLDN16 | c.300T>A (p.Leu100=) c.115-5059T>A (n.115-5059T>A) c.510T>A (p.Leu170=) c.325-5059T>A (n.325-5059T>A) n.492T>A | |
3 | g.190404844T>C | CA437418464 | CLDN16 | c.300T>C (p.Leu100=) c.115-5059T>C (n.115-5059T>C) c.510T>C (p.Leu170=) c.325-5059T>C (n.325-5059T>C) n.492T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404844T>G | CA437418465 | CLDN16 | c.300T>G (p.Leu100=) c.115-5059T>G (n.115-5059T>G) c.510T>G (p.Leu170=) c.325-5059T>G (n.325-5059T>G) n.492T>G | |
3 | g.190404845G>A | CA355766120 | CLDN16 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.115-5058G>A (n.115-5058G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.325-5058G>A (n.325-5058G>A) n.493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404845G>C | CA355766121 | CLDN16 | c.301G>C (p.Asp101His) c.115-5058G>C (n.115-5058G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.325-5058G>C (n.325-5058G>C) n.493G>C | |
3 | g.190404845G= | CA1428759452 | CLDN16 | c.301G= (p.Asp101=) c.115-5058G= (n.115-5058G=) c.511G= (p.Asp171=) c.325-5058G= (n.325-5058G=) n.493G= | |
3 | g.190404845G>T | CA89763316 | CLDN16 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.115-5058G>T (n.115-5058G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.325-5058G>T (n.325-5058G>T) n.493G>T | dbSNP gnomAD v4 |