Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404716dup | CA2840867402 | CLDN16 | c.218-46dup (n.218-46dup) c.115-5187dup (n.115-5187dup) c.428-46dup (n.428-46dup) c.325-5187dup (n.325-5187dup) n.410-46dup | |
3 | g.190404716G>A | CA2669041547 | CLDN16 | c.218-46G>A (n.218-46G>A) c.115-5187G>A (n.115-5187G>A) c.428-46G>A (n.428-46G>A) c.325-5187G>A (n.325-5187G>A) n.410-46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404716G= | CA1428759208 | CLDN16 | c.218-46G= (n.218-46G=) c.115-5187G= (n.115-5187G=) c.428-46G= (n.428-46G=) c.325-5187G= (n.325-5187G=) n.410-46G= | |
3 | g.190404716G>T | CA2753803 | CLDN16 | c.218-46G>T (n.218-46G>T) c.115-5187G>T (n.115-5187G>T) c.428-46G>T (n.428-46G>T) c.325-5187G>T (n.325-5187G>T) n.410-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404719C>A | CA2669041548 | CLDN16 | c.218-43C>A (n.218-43C>A) c.115-5184C>A (n.115-5184C>A) c.428-43C>A (n.428-43C>A) c.325-5184C>A (n.325-5184C>A) n.410-43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404719C= | CA1428759210 | CLDN16 | c.218-43C= (n.218-43C=) c.115-5184C= (n.115-5184C=) c.428-43C= (n.428-43C=) c.325-5184C= (n.325-5184C=) n.410-43C= | |
3 | g.190404719C>T | CA2753804 | CLDN16 | c.218-43C>T (n.218-43C>T) c.115-5184C>T (n.115-5184C>T) c.428-43C>T (n.428-43C>T) c.325-5184C>T (n.325-5184C>T) n.410-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404720C>G | CA2669041549 | CLDN16 | c.218-42C>G (n.218-42C>G) c.115-5183C>G (n.115-5183C>G) c.428-42C>G (n.428-42C>G) c.325-5183C>G (n.325-5183C>G) n.410-42C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404720C>T | CA2669041550 | CLDN16 | c.218-42C>T (n.218-42C>T) c.115-5183C>T (n.115-5183C>T) c.428-42C>T (n.428-42C>T) c.325-5183C>T (n.325-5183C>T) n.410-42C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404722T>C | CA904288673 | CLDN16 | c.218-40T>C (n.218-40T>C) c.115-5181T>C (n.115-5181T>C) c.428-40T>C (n.428-40T>C) c.325-5181T>C (n.325-5181T>C) n.410-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404722T= | CA1428759212 | CLDN16 | c.218-40T= (n.218-40T=) c.115-5181T= (n.115-5181T=) c.428-40T= (n.428-40T=) c.325-5181T= (n.325-5181T=) n.410-40T= | |
3 | g.190404723C>A | CA2606963479 | CLDN16 | c.218-39C>A (n.218-39C>A) c.115-5180C>A (n.115-5180C>A) c.428-39C>A (n.428-39C>A) c.325-5180C>A (n.325-5180C>A) n.410-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404723C>T | CA2669041551 | CLDN16 | c.218-39C>T (n.218-39C>T) c.115-5180C>T (n.115-5180C>T) c.428-39C>T (n.428-39C>T) c.325-5180C>T (n.325-5180C>T) n.410-39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404724T>C | CA2669041552 | CLDN16 | c.218-38T>C (n.218-38T>C) c.115-5179T>C (n.115-5179T>C) c.428-38T>C (n.428-38T>C) c.325-5179T>C (n.325-5179T>C) n.410-38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404725del | CA2577990781 | CLDN16 | c.218-37del (n.218-37del) c.115-5178del (n.115-5178del) c.428-37del (n.428-37del) c.325-5178del (n.325-5178del) n.410-37del | |
3 | g.190404726C= | CA1428759214 | CLDN16 | c.218-36C= (n.218-36C=) c.115-5177C= (n.115-5177C=) c.428-36C= (n.428-36C=) c.325-5177C= (n.325-5177C=) n.410-36C= | |
3 | g.190404726C>T | CA2753805 | CLDN16 | c.218-36C>T (n.218-36C>T) c.115-5177C>T (n.115-5177C>T) c.428-36C>T (n.428-36C>T) c.325-5177C>T (n.325-5177C>T) n.410-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404727T>G | CA2753806 | CLDN16 | c.218-35T>G (n.218-35T>G) c.115-5176T>G (n.115-5176T>G) c.428-35T>G (n.428-35T>G) c.325-5176T>G (n.325-5176T>G) n.410-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404727T= | CA1428759216 | CLDN16 | c.218-35T= (n.218-35T=) c.115-5176T= (n.115-5176T=) c.428-35T= (n.428-35T=) c.325-5176T= (n.325-5176T=) n.410-35T= | |
3 | g.190404729A= | CA1428759222 | CLDN16 | c.218-33A= (n.218-33A=) c.115-5174A= (n.115-5174A=) c.428-33A= (n.428-33A=) c.325-5174A= (n.325-5174A=) n.410-33A= | |
3 | g.190404729A>T | CA2753807 | CLDN16 | c.218-33A>T (n.218-33A>T) c.115-5174A>T (n.115-5174A>T) c.428-33A>T (n.428-33A>T) c.325-5174A>T (n.325-5174A>T) n.410-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190404730C= | CA1428759225 | CLDN16 | c.218-32C= (n.218-32C=) c.115-5173C= (n.115-5173C=) c.428-32C= (n.428-32C=) c.325-5173C= (n.325-5173C=) n.410-32C= | |
3 | g.190404730C>G | CA89763175 | CLDN16 | c.218-32C>G (n.218-32C>G) c.115-5173C>G (n.115-5173C>G) c.428-32C>G (n.428-32C>G) c.325-5173C>G (n.325-5173C>G) n.410-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404730C>T | CA2753808 | CLDN16 | c.218-32C>T (n.218-32C>T) c.115-5173C>T (n.115-5173C>T) c.428-32C>T (n.428-32C>T) c.325-5173C>T (n.325-5173C>T) n.410-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404732C= | CA1428759228 | CLDN16 | c.218-30C= (n.218-30C=) c.115-5171C= (n.115-5171C=) c.428-30C= (n.428-30C=) c.325-5171C= (n.325-5171C=) n.410-30C= | |
3 | g.190404732C>T | CA2753809 | CLDN16 | c.218-30C>T (n.218-30C>T) c.115-5171C>T (n.115-5171C>T) c.428-30C>T (n.428-30C>T) c.325-5171C>T (n.325-5171C>T) n.410-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404733T>G | CA2669041553 | CLDN16 | c.218-29T>G (n.218-29T>G) c.115-5170T>G (n.115-5170T>G) c.428-29T>G (n.428-29T>G) c.325-5170T>G (n.325-5170T>G) n.410-29T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404734G>C | CA548798568 | CLDN16 | c.218-28G>C (n.218-28G>C) c.115-5169G>C (n.115-5169G>C) c.428-28G>C (n.428-28G>C) c.325-5169G>C (n.325-5169G>C) n.410-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404734G= | CA1428759232 | CLDN16 | c.218-28G= (n.218-28G=) c.115-5169G= (n.115-5169G=) c.428-28G= (n.428-28G=) c.325-5169G= (n.325-5169G=) n.410-28G= | |
3 | g.190404734G>T | CA2753810 | CLDN16 | c.218-28G>T (n.218-28G>T) c.115-5169G>T (n.115-5169G>T) c.428-28G>T (n.428-28G>T) c.325-5169G>T (n.325-5169G>T) n.410-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404735C>G | CA2577990782 | CLDN16 | c.218-27C>G (n.218-27C>G) c.115-5168C>G (n.115-5168C>G) c.428-27C>G (n.428-27C>G) c.325-5168C>G (n.325-5168C>G) n.410-27C>G | |
3 | g.190404737T>G | CA2669041554 | CLDN16 | c.218-25T>G (n.218-25T>G) c.115-5166T>G (n.115-5166T>G) c.428-25T>G (n.428-25T>G) c.325-5166T>G (n.325-5166T>G) n.410-25T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404740A= | CA1428759235 | CLDN16 | c.218-22A= (n.218-22A=) c.115-5163A= (n.115-5163A=) c.428-22A= (n.428-22A=) c.325-5163A= (n.325-5163A=) n.410-22A= | |
3 | g.190404740A>C | CA2753811 | CLDN16 | c.218-22A>C (n.218-22A>C) c.115-5163A>C (n.115-5163A>C) c.428-22A>C (n.428-22A>C) c.325-5163A>C (n.325-5163A>C) n.410-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404741C= | CA1428759237 | CLDN16 | c.218-21C= (n.218-21C=) c.115-5162C= (n.115-5162C=) c.428-21C= (n.428-21C=) c.325-5162C= (n.325-5162C=) n.410-21C= | |
3 | g.190404741C>T | CA89763184 | CLDN16 | c.218-21C>T (n.218-21C>T) c.115-5162C>T (n.115-5162C>T) c.428-21C>T (n.428-21C>T) c.325-5162C>T (n.325-5162C>T) n.410-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404742C>A | CA2669041555 | CLDN16 | c.218-20C>A (n.218-20C>A) c.115-5161C>A (n.115-5161C>A) c.428-20C>A (n.428-20C>A) c.325-5161C>A (n.325-5161C>A) n.410-20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404742C= | CA1428759239 | CLDN16 | c.218-20C= (n.218-20C=) c.115-5161C= (n.115-5161C=) c.428-20C= (n.428-20C=) c.325-5161C= (n.325-5161C=) n.410-20C= | |
3 | g.190404742C>T | CA2753812 | CLDN16 | c.218-20C>T (n.218-20C>T) c.115-5161C>T (n.115-5161C>T) c.428-20C>T (n.428-20C>T) c.325-5161C>T (n.325-5161C>T) n.410-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404743A>G | CA2577990783 | CLDN16 | c.218-19A>G (n.218-19A>G) c.115-5160A>G (n.115-5160A>G) c.428-19A>G (n.428-19A>G) c.325-5160A>G (n.325-5160A>G) n.410-19A>G | |
3 | g.190404744T>C | CA2669041556 | CLDN16 | c.218-18T>C (n.218-18T>C) c.115-5159T>C (n.115-5159T>C) c.428-18T>C (n.428-18T>C) c.325-5159T>C (n.325-5159T>C) n.410-18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404745A= | CA1428759241 | CLDN16 | c.218-17A= (n.218-17A=) c.115-5158A= (n.115-5158A=) c.428-17A= (n.428-17A=) c.325-5158A= (n.325-5158A=) n.410-17A= | |
3 | g.190404745A>G | CA2753813 | CLDN16 | c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.115-5158A>G (n.115-5158A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) c.325-5158A>G (n.325-5158A>G) n.410-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404746T>C | CA548798500 | CLDN16 | c.218-16T>C (n.218-16T>C) c.115-5157T>C (n.115-5157T>C) c.428-16T>C (n.428-16T>C) c.325-5157T>C (n.325-5157T>C) n.410-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404746T= | CA1428759245 | CLDN16 | c.218-16T= (n.218-16T=) c.115-5157T= (n.115-5157T=) c.428-16T= (n.428-16T=) c.325-5157T= (n.325-5157T=) n.410-16T= | |
3 | g.190404748C>A | CA2669041557 | CLDN16 | c.218-14C>A (n.218-14C>A) c.115-5155C>A (n.115-5155C>A) c.428-14C>A (n.428-14C>A) c.325-5155C>A (n.325-5155C>A) n.410-14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404748C= | CA1428759247 | CLDN16 | c.218-14C= (n.218-14C=) c.115-5155C= (n.115-5155C=) c.428-14C= (n.428-14C=) c.325-5155C= (n.325-5155C=) n.410-14C= | |
3 | g.190404748C>T | CA2753814 | CLDN16 | c.218-14C>T (n.218-14C>T) c.115-5155C>T (n.115-5155C>T) c.428-14C>T (n.428-14C>T) c.325-5155C>T (n.325-5155C>T) n.410-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190404750C>G | CA2669041558 | CLDN16 | c.218-12C>G (n.218-12C>G) c.115-5153C>G (n.115-5153C>G) c.428-12C>G (n.428-12C>G) c.325-5153C>G (n.325-5153C>G) n.410-12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404751T>A | CA89763199 | CLDN16 | c.218-11T>A (n.218-11T>A) c.115-5152T>A (n.115-5152T>A) c.428-11T>A (n.428-11T>A) c.325-5152T>A (n.325-5152T>A) n.410-11T>A | dbSNP |
3 | g.190404751T>C | CA2577990784 | CLDN16 | c.218-11T>C (n.218-11T>C) c.115-5152T>C (n.115-5152T>C) c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.325-5152T>C (n.325-5152T>C) n.410-11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404751T= | CA1428759250 | CLDN16 | c.218-11T= (n.218-11T=) c.115-5152T= (n.115-5152T=) c.428-11T= (n.428-11T=) c.325-5152T= (n.325-5152T=) n.410-11T= | |
3 | g.190404752G>A | CA1428759252 | CLDN16 | c.218-10G>A (n.218-10G>A) c.115-5151G>A (n.115-5151G>A) c.428-10G>A (n.428-10G>A) c.325-5151G>A (n.325-5151G>A) n.410-10G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404752G>C | CA2577990785 | CLDN16 | c.218-10G>C (n.218-10G>C) c.115-5151G>C (n.115-5151G>C) c.428-10G>C (n.428-10G>C) c.325-5151G>C (n.325-5151G>C) n.410-10G>C | |
3 | g.190404752G= | CA1428759251 | CLDN16 | c.218-10G= (n.218-10G=) c.115-5151G= (n.115-5151G=) c.428-10G= (n.428-10G=) c.325-5151G= (n.325-5151G=) n.410-10G= | |
3 | g.190404752G>T | CA2759869974 | CLDN16 | c.218-10G>T (n.218-10G>T) c.115-5151G>T (n.115-5151G>T) c.428-10G>T (n.428-10G>T) c.325-5151G>T (n.325-5151G>T) n.410-10G>T | |
3 | g.190404753G>A | CA1428759255 | CLDN16 | c.218-9G>A (n.218-9G>A) c.115-5150G>A (n.115-5150G>A) c.428-9G>A (n.428-9G>A) c.325-5150G>A (n.325-5150G>A) n.410-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404753G= | CA1428759254 | CLDN16 | c.218-9G= (n.218-9G=) c.115-5150G= (n.115-5150G=) c.428-9G= (n.428-9G=) c.325-5150G= (n.325-5150G=) n.410-9G= | |
3 | g.190404754T>A | CA2577990786 | CLDN16 | c.218-8T>A (n.218-8T>A) c.115-5149T>A (n.115-5149T>A) c.428-8T>A (n.428-8T>A) c.325-5149T>A (n.325-5149T>A) n.410-8T>A | |
3 | g.190404754T>G | CA2669041559 | CLDN16 | c.218-8T>G (n.218-8T>G) c.115-5149T>G (n.115-5149T>G) c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.325-5149T>G (n.325-5149T>G) n.410-8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404755C>A | CA2753815 | CLDN16 | c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.115-5148C>A (n.115-5148C>A) c.428-7C>A (n.428-7C>A) c.325-5148C>A (n.325-5148C>A) n.410-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404755C= | CA1428759256 | CLDN16 | c.218-7C= (n.218-7C=) c.115-5148C= (n.115-5148C=) c.428-7C= (n.428-7C=) c.325-5148C= (n.325-5148C=) n.410-7C= | |
3 | g.190404755C>G | CA2669041560 | CLDN16 | c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.115-5148C>G (n.115-5148C>G) c.428-7C>G (n.428-7C>G) c.325-5148C>G (n.325-5148C>G) n.410-7C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404757T>C | CA2669041561 | CLDN16 | c.218-5T>C (n.218-5T>C) c.115-5146T>C (n.115-5146T>C) c.428-5T>C (n.428-5T>C) c.325-5146T>C (n.325-5146T>C) n.410-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404758C= | CA1428759258 | CLDN16 | c.218-4C= (n.218-4C=) c.115-5145C= (n.115-5145C=) c.428-4C= (n.428-4C=) c.325-5145C= (n.325-5145C=) n.410-4C= | |
3 | g.190404758C>G | CA1428759259 | CLDN16 | c.218-4C>G (n.218-4C>G) c.115-5145C>G (n.115-5145C>G) c.428-4C>G (n.428-4C>G) c.325-5145C>G (n.325-5145C>G) n.410-4C>G | dbSNP |
3 | g.190404759del | CA2669041562 | CLDN16 | c.218-3del (n.218-3del) c.115-5144del (n.115-5144del) c.428-3del (n.428-3del) c.325-5144del (n.325-5144del) n.410-3del | gnomAD v4 |
3 | g.190404760A>C | CA355765950 | CLDN16 | c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.115-5143A>C (n.115-5143A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.325-5143A>C (n.325-5143A>C) n.410-2A>C | |
3 | g.190404760A>G | CA355765951 | CLDN16 | c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.115-5143A>G (n.115-5143A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.325-5143A>G (n.325-5143A>G) n.410-2A>G | |
3 | g.190404760A>T | CA355765952 | CLDN16 | c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.115-5143A>T (n.115-5143A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.325-5143A>T (n.325-5143A>T) n.410-2A>T | |
3 | g.190404761G>A | CA355765953 | CLDN16 | c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.115-5142G>A (n.115-5142G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.325-5142G>A (n.325-5142G>A) n.410-1G>A | dbSNP |
3 | g.190404761G>C | CA355765954 | CLDN16 | c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.115-5142G>C (n.115-5142G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.325-5142G>C (n.325-5142G>C) n.410-1G>C | |
3 | g.190404761G= | CA1428759261 | CLDN16 | c.218-1G= (n.218-1G=) c.115-5142G= (n.115-5142G=) c.428-1G= (n.428-1G=) c.325-5142G= (n.325-5142G=) n.410-1G= | |
3 | g.190404761G>T | CA355765955 | CLDN16 | c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.115-5142G>T (n.115-5142G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.325-5142G>T (n.325-5142G>T) n.410-1G>T | |
3 | g.190404762T>A | CA355765958 | CLDN16 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.115-5141T>A (n.115-5141T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.325-5141T>A (n.325-5141T>A) n.410T>A | |
3 | g.190404762T>C | CA355765957 | CLDN16 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.115-5141T>C (n.115-5141T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.325-5141T>C (n.325-5141T>C) n.410T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404762T>G | CA355765956 | CLDN16 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.115-5141T>G (n.115-5141T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) c.325-5141T>G (n.325-5141T>G) n.410T>G | |
3 | g.190404763G>A | CA2753816 | CLDN16 | c.219G>A (p.Leu73=) c.115-5140G>A (n.115-5140G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.325-5140G>A (n.325-5140G>A) n.411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404763G>C | CA355765960 | CLDN16 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.115-5140G>C (n.115-5140G>C) c.429G>C (p.Leu143Phe) c.325-5140G>C (n.325-5140G>C) n.411G>C | |
3 | g.190404763G= | CA1428759266 | CLDN16 | c.219G= (p.Leu73=) c.115-5140G= (n.115-5140G=) c.429G= (p.Leu143=) c.325-5140G= (n.325-5140G=) n.411G= | |
3 | g.190404763G>T | CA355765959 | CLDN16 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.115-5140G>T (n.115-5140G>T) c.429G>T (p.Leu143Phe) c.325-5140G>T (n.325-5140G>T) n.411G>T | |
3 | g.190404764A>C | CA355765961 | CLDN16 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.115-5139A>C (n.115-5139A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.325-5139A>C (n.325-5139A>C) n.412A>C | |
3 | g.190404764A>G | CA355765963 | CLDN16 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.115-5139A>G (n.115-5139A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.325-5139A>G (n.325-5139A>G) n.412A>G | |
3 | g.190404764A>T | CA355765962 | CLDN16 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.115-5139A>T (n.115-5139A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.325-5139A>T (n.325-5139A>T) n.412A>T | |
3 | g.190404765A>C | CA355765964 | CLDN16 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.115-5138A>C (n.115-5138A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.325-5138A>C (n.325-5138A>C) n.413A>C | |
3 | g.190404765A>G | CA355765965 | CLDN16 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.115-5138A>G (n.115-5138A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.325-5138A>G (n.325-5138A>G) n.413A>G | |
3 | g.190404765A>T | CA355765966 | CLDN16 | c.221A>T (p.Lys74Met) c.115-5138A>T (n.115-5138A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) c.325-5138A>T (n.325-5138A>T) n.413A>T | |
3 | g.190404766G>A | CA437418399 | CLDN16 | c.222G>A (p.Lys74=) c.115-5137G>A (n.115-5137G>A) c.432G>A (p.Lys144=) c.325-5137G>A (n.325-5137G>A) n.414G>A | |
3 | g.190404766G>C | CA355765967 | CLDN16 | c.222G>C (p.Lys74Asn) c.115-5137G>C (n.115-5137G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.325-5137G>C (n.325-5137G>C) n.414G>C | |
3 | g.190404766G>T | CA355765968 | CLDN16 | c.222G>T (p.Lys74Asn) c.115-5137G>T (n.115-5137G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.325-5137G>T (n.325-5137G>T) n.414G>T | |
3 | g.190404767C>A | CA355765969 | CLDN16 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.115-5136C>A (n.115-5136C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.325-5136C>A (n.325-5136C>A) n.415C>A | |
3 | g.190404767C= | CA1428759271 | CLDN16 | c.223C= (p.Leu75=) c.115-5136C= (n.115-5136C=) c.433C= (p.Leu145=) c.325-5136C= (n.325-5136C=) n.415C= | |
3 | g.190404767C>G | CA355765970 | CLDN16 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.115-5136C>G (n.115-5136C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.325-5136C>G (n.325-5136C>G) n.415C>G | |
3 | g.190404767C>T | CA437418400 | CLDN16 | c.223C>T (p.Leu75=) c.115-5136C>T (n.115-5136C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.325-5136C>T (n.325-5136C>T) n.415C>T | dbSNP |
3 | g.190404768T>A | CA355765971 | CLDN16 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.115-5135T>A (n.115-5135T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.325-5135T>A (n.325-5135T>A) n.416T>A | |
3 | g.190404768T>C | CA117869 | CLDN16 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.115-5135T>C (n.115-5135T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.325-5135T>C (n.325-5135T>C) n.416T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404768T>G | CA355765972 | CLDN16 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.115-5135T>G (n.115-5135T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.325-5135T>G (n.325-5135T>G) n.416T>G | |
3 | g.190404768T= | CA1428759275 | CLDN16 | c.224T= (p.Leu75=) c.115-5135T= (n.115-5135T=) c.434T= (p.Leu145=) c.325-5135T= (n.325-5135T=) n.416T= | |
3 | g.190404768_190404781delinsTGGTGGTAACTCGA | CA1428759274 | CLDN16 | c.224_237delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu75=) c.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA) c.434_447delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu145=) c.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA) n.416_429delinsTGGTGGTAACTCGA | |
3 | g.190404769G>A | CA437418401 | CLDN16 | c.225G>A (p.Leu75=) c.115-5134G>A (n.115-5134G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.325-5134G>A (n.325-5134G>A) n.417G>A | |
3 | g.190404769G>C | CA437418403 | CLDN16 | c.225G>C (p.Leu75=) c.115-5134G>C (n.115-5134G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.325-5134G>C (n.325-5134G>C) n.417G>C | |
3 | g.190404769G>T | CA437418402 | CLDN16 | c.225G>T (p.Leu75=) c.115-5134G>T (n.115-5134G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.325-5134G>T (n.325-5134G>T) n.417G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404770_190404782del | CA1057667190 | CLDN16 | c.226_238del (p.Val76ArgfsTer2) c.115-5133_115-5121del (n.115-5133_115-5121del) c.436_448del (p.Val146ArgfsTer2) c.325-5133_325-5121del (n.325-5133_325-5121del) n.418_430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404770G>A | CA355765973 | CLDN16 | c.226G>A (p.Val76Met) c.115-5133G>A (n.115-5133G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.325-5133G>A (n.325-5133G>A) n.418G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404770G>C | CA355765974 | CLDN16 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.115-5133G>C (n.115-5133G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.325-5133G>C (n.325-5133G>C) n.418G>C | |
3 | g.190404770G>T | CA355765975 | CLDN16 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.115-5133G>T (n.115-5133G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.325-5133G>T (n.325-5133G>T) n.418G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404771T>A | CA355765976 | CLDN16 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.115-5132T>A (n.115-5132T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.325-5132T>A (n.325-5132T>A) n.419T>A | |
3 | g.190404771T>C | CA355765978 | CLDN16 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.115-5132T>C (n.115-5132T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.325-5132T>C (n.325-5132T>C) n.419T>C | |
3 | g.190404771T>G | CA355765977 | CLDN16 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.115-5132T>G (n.115-5132T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.325-5132T>G (n.325-5132T>G) n.419T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404772G>A | CA437418404 | CLDN16 | c.228G>A (p.Val76=) c.115-5131G>A (n.115-5131G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.325-5131G>A (n.325-5131G>A) n.420G>A | |
3 | g.190404772G>C | CA437418405 | CLDN16 | c.228G>C (p.Val76=) c.115-5131G>C (n.115-5131G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.325-5131G>C (n.325-5131G>C) n.420G>C | |
3 | g.190404772G>T | CA437418406 | CLDN16 | c.228G>T (p.Val76=) c.115-5131G>T (n.115-5131G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.325-5131G>T (n.325-5131G>T) n.420G>T | |
3 | g.190404773G>A | CA355765979 | CLDN16 | c.229G>A (p.Val77Ile) c.115-5130G>A (n.115-5130G>A) c.439G>A (p.Val147Ile) c.325-5130G>A (n.325-5130G>A) n.421G>A | |
3 | g.190404773G>C | CA355765980 | CLDN16 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.115-5130G>C (n.115-5130G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.325-5130G>C (n.325-5130G>C) n.421G>C | |
3 | g.190404773G>T | CA355765981 | CLDN16 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.115-5130G>T (n.115-5130G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.325-5130G>T (n.325-5130G>T) n.421G>T | |
3 | g.190404774T>A | CA355765982 | CLDN16 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.115-5129T>A (n.115-5129T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.325-5129T>A (n.325-5129T>A) n.422T>A | |
3 | g.190404774T>C | CA355765983 | CLDN16 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.115-5129T>C (n.115-5129T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.325-5129T>C (n.325-5129T>C) n.422T>C | |
3 | g.190404774T>G | CA355765984 | CLDN16 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.115-5129T>G (n.115-5129T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.325-5129T>G (n.325-5129T>G) n.422T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404774T= | CA1428759280 | CLDN16 | c.230T= (p.Val77=) c.115-5129T= (n.115-5129T=) c.440T= (p.Val147=) c.325-5129T= (n.325-5129T=) n.422T= | |
3 | g.190404774dup | CA2669041563 | CLDN16 | c.230dup (p.Thr78AsnfsTer24) c.115-5129dup (n.115-5129dup) c.440dup (p.Thr148AsnfsTer24) c.325-5129dup (n.325-5129dup) n.422dup | gnomAD v4 |
3 | g.190404775A>C | CA437418407 | CLDN16 | c.231A>C (p.Val77=) c.115-5128A>C (n.115-5128A>C) c.441A>C (p.Val147=) c.325-5128A>C (n.325-5128A>C) n.423A>C | |
3 | g.190404775A>G | CA437418408 | CLDN16 | c.231A>G (p.Val77=) c.115-5128A>G (n.115-5128A>G) c.441A>G (p.Val147=) c.325-5128A>G (n.325-5128A>G) n.423A>G | |
3 | g.190404775A>T | CA437418409 | CLDN16 | c.231A>T (p.Val77=) c.115-5128A>T (n.115-5128A>T) c.441A>T (p.Val147=) c.325-5128A>T (n.325-5128A>T) n.423A>T | |
3 | g.190404776A= | CA1428759283 | CLDN16 | c.232A= (p.Thr78=) c.115-5127A= (n.115-5127A=) c.442A= (p.Thr148=) c.325-5127A= (n.325-5127A=) n.424A= | |
3 | g.190404776A>C | CA355765985 | CLDN16 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.115-5127A>C (n.115-5127A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.325-5127A>C (n.325-5127A>C) n.424A>C | |
3 | g.190404776A>G | CA2753817 | CLDN16 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.115-5127A>G (n.115-5127A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.325-5127A>G (n.325-5127A>G) n.424A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404776A>T | CA355765986 | CLDN16 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.115-5127A>T (n.115-5127A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.325-5127A>T (n.325-5127A>T) n.424A>T | |
3 | g.190404777C>A | CA355765989 | CLDN16 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.115-5126C>A (n.115-5126C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.325-5126C>A (n.325-5126C>A) n.425C>A | |
3 | g.190404777C>G | CA355765988 | CLDN16 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.115-5126C>G (n.115-5126C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.325-5126C>G (n.325-5126C>G) n.425C>G | |
3 | g.190404777C>T | CA355765987 | CLDN16 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.115-5126C>T (n.115-5126C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.325-5126C>T (n.325-5126C>T) n.425C>T | |
3 | g.190404778T>A | CA2753818 | CLDN16 | c.234T>A (p.Thr78=) c.115-5125T>A (n.115-5125T>A) c.444T>A (p.Thr148=) c.325-5125T>A (n.325-5125T>A) n.426T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404778T>C | CA437418410 | CLDN16 | c.234T>C (p.Thr78=) c.115-5125T>C (n.115-5125T>C) c.444T>C (p.Thr148=) c.325-5125T>C (n.325-5125T>C) n.426T>C | |
3 | g.190404778T>G | CA437418411 | CLDN16 | c.234T>G (p.Thr78=) c.115-5125T>G (n.115-5125T>G) c.444T>G (p.Thr148=) c.325-5125T>G (n.325-5125T>G) n.426T>G | |
3 | g.190404778T= | CA1428759287 | CLDN16 | c.234T= (p.Thr78=) c.115-5125T= (n.115-5125T=) c.444T= (p.Thr148=) c.325-5125T= (n.325-5125T=) n.426T= | |
3 | g.190404779C>A | CA437418412 | CLDN16 | c.235C>A (p.Arg79=) c.115-5124C>A (n.115-5124C>A) c.445C>A (p.Arg149=) c.325-5124C>A (n.325-5124C>A) n.427C>A | |
3 | g.190404779C= | CA1428759294 | CLDN16 | c.235C= (p.Arg79=) c.115-5124C= (n.115-5124C=) c.445C= (p.Arg149=) c.325-5124C= (n.325-5124C=) n.427C= | |
3 | g.190404779C>G | CA355765990 | CLDN16 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.115-5124C>G (n.115-5124C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.325-5124C>G (n.325-5124C>G) n.427C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404779C>T | CA117857 | CLDN16 | c.235C>T (p.Arg79Ter) c.115-5124C>T (n.115-5124C>T) c.445C>T (p.Arg149Ter) c.325-5124C>T (n.325-5124C>T) n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404780G>A | CA89763237 | CLDN16 | c.236G>A (p.Arg79Gln) c.115-5123G>A (n.115-5123G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.325-5123G>A (n.325-5123G>A) n.428G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404780G>C | CA355765991 | CLDN16 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.115-5123G>C (n.115-5123G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.325-5123G>C (n.325-5123G>C) n.428G>C | dbSNP |
3 | g.190404780G= | CA1428759299 | CLDN16 | c.236G= (p.Arg79=) c.115-5123G= (n.115-5123G=) c.446G= (p.Arg149=) c.325-5123G= (n.325-5123G=) n.428G= | |
3 | g.190404780G>T | CA355765992 | CLDN16 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.115-5123G>T (n.115-5123G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.325-5123G>T (n.325-5123G>T) n.428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404781A>C | CA437418413 | CLDN16 | c.237A>C (p.Arg79=) c.115-5122A>C (n.115-5122A>C) c.447A>C (p.Arg149=) c.325-5122A>C (n.325-5122A>C) n.429A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404781A>G | CA437418414 | CLDN16 | c.237A>G (p.Arg79=) c.115-5122A>G (n.115-5122A>G) c.447A>G (p.Arg149=) c.325-5122A>G (n.325-5122A>G) n.429A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404781A>T | CA437418415 | CLDN16 | c.237A>T (p.Arg79=) c.115-5122A>T (n.115-5122A>T) c.447A>T (p.Arg149=) c.325-5122A>T (n.325-5122A>T) n.429A>T | |
3 | g.190404782G>A | CA355765993 | CLDN16 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.115-5121G>A (n.115-5121G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.325-5121G>A (n.325-5121G>A) n.430G>A | |
3 | g.190404782G>C | CA355765994 | CLDN16 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.115-5121G>C (n.115-5121G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.325-5121G>C (n.325-5121G>C) n.430G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404782G>T | CA355765995 | CLDN16 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.115-5121G>T (n.115-5121G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.325-5121G>T (n.325-5121G>T) n.430G>T | |
3 | g.190404783C>A | CA355765996 | CLDN16 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.115-5120C>A (n.115-5120C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) c.325-5120C>A (n.325-5120C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404783C= | CA1428759306 | CLDN16 | c.239C= (p.Ala80=) c.115-5120C= (n.115-5120C=) c.449C= (p.Ala150=) c.325-5120C= (n.325-5120C=) n.431C= | |
3 | g.190404783C>G | CA2753819 | CLDN16 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.115-5120C>G (n.115-5120C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.325-5120C>G (n.325-5120C>G) n.431C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404783C>T | CA355765997 | CLDN16 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.115-5120C>T (n.115-5120C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.325-5120C>T (n.325-5120C>T) n.431C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404784G>A | CA2753820 | CLDN16 | c.240G>A (p.Ala80=) c.115-5119G>A (n.115-5119G>A) c.450G>A (p.Ala150=) c.325-5119G>A (n.325-5119G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404784G>C | CA437418416 | CLDN16 | c.240G>C (p.Ala80=) c.115-5119G>C (n.115-5119G>C) c.450G>C (p.Ala150=) c.325-5119G>C (n.325-5119G>C) n.432G>C | |
3 | g.190404784G= | CA1428759309 | CLDN16 | c.240G= (p.Ala80=) c.115-5119G= (n.115-5119G=) c.450G= (p.Ala150=) c.325-5119G= (n.325-5119G=) n.432G= | |
3 | g.190404784G>T | CA2753821 | CLDN16 | c.240G>T (p.Ala80=) c.115-5119G>T (n.115-5119G>T) c.450G>T (p.Ala150=) c.325-5119G>T (n.325-5119G>T) n.432G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404785T>A | CA355765998 | CLDN16 | c.241T>A (p.Leu81Met) c.115-5118T>A (n.115-5118T>A) c.451T>A (p.Leu151Met) c.325-5118T>A (n.325-5118T>A) n.433T>A | |
3 | g.190404785T>C | CA437418417 | CLDN16 | c.241T>C (p.Leu81=) c.115-5118T>C (n.115-5118T>C) c.451T>C (p.Leu151=) c.325-5118T>C (n.325-5118T>C) n.433T>C | |
3 | g.190404785T>G | CA355765999 | CLDN16 | c.241T>G (p.Leu81Val) c.115-5118T>G (n.115-5118T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) c.325-5118T>G (n.325-5118T>G) n.433T>G | |
3 | g.190404786T>A | CA355766000 | CLDN16 | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.115-5117T>A (n.115-5117T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.325-5117T>A (n.325-5117T>A) n.434T>A | |
3 | g.190404786T>C | CA355766001 | CLDN16 | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.115-5117T>C (n.115-5117T>C) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.325-5117T>C (n.325-5117T>C) n.434T>C | |
3 | g.190404786T>G | CA117868 | CLDN16 | c.242T>G (p.Leu81Trp) c.115-5117T>G (n.115-5117T>G) c.452T>G (p.Leu151Trp) c.325-5117T>G (n.325-5117T>G) n.434T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404786T= | CA1428759318 | CLDN16 | c.242T= (p.Leu81=) c.115-5117T= (n.115-5117T=) c.452T= (p.Leu151=) c.325-5117T= (n.325-5117T=) n.434T= | |
3 | g.190404787G>A | CA437418418 | CLDN16 | c.243G>A (p.Leu81=) c.115-5116G>A (n.115-5116G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.325-5116G>A (n.325-5116G>A) n.435G>A | |
3 | g.190404787G>C | CA355766002 | CLDN16 | c.243G>C (p.Leu81Phe) c.115-5116G>C (n.115-5116G>C) c.453G>C (p.Leu151Phe) c.325-5116G>C (n.325-5116G>C) n.435G>C | |
3 | g.190404787G= | CA1428759331 | CLDN16 | c.243G= (p.Leu81=) c.115-5116G= (n.115-5116G=) c.453G= (p.Leu151=) c.325-5116G= (n.325-5116G=) n.435G= | |
3 | g.190404787G>T | CA117867 | CLDN16 | c.243G>T (p.Leu81Phe) c.115-5116G>T (n.115-5116G>T) c.453G>T (p.Leu151Phe) c.325-5116G>T (n.325-5116G>T) n.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404788A>C | CA355766003 | CLDN16 | c.244A>C (p.Met82Leu) c.115-5115A>C (n.115-5115A>C) c.454A>C (p.Met152Leu) c.325-5115A>C (n.325-5115A>C) n.436A>C | |
3 | g.190404788A>G | CA355766004 | CLDN16 | c.244A>G (p.Met82Val) c.115-5115A>G (n.115-5115A>G) c.454A>G (p.Met152Val) c.325-5115A>G (n.325-5115A>G) n.436A>G | |
3 | g.190404788A>T | CA355766005 | CLDN16 | c.244A>T (p.Met82Leu) c.115-5115A>T (n.115-5115A>T) c.454A>T (p.Met152Leu) c.325-5115A>T (n.325-5115A>T) n.436A>T | |
3 | g.190404789T>A | CA355766006 | CLDN16 | c.245T>A (p.Met82Lys) c.115-5114T>A (n.115-5114T>A) c.455T>A (p.Met152Lys) c.325-5114T>A (n.325-5114T>A) n.437T>A | |
3 | g.190404789T>C | CA355766007 | CLDN16 | c.245T>C (p.Met82Thr) c.115-5114T>C (n.115-5114T>C) c.455T>C (p.Met152Thr) c.325-5114T>C (n.325-5114T>C) n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404789T>G | CA355766008 | CLDN16 | c.245T>G (p.Met82Arg) c.115-5114T>G (n.115-5114T>G) c.455T>G (p.Met152Arg) c.325-5114T>G (n.325-5114T>G) n.437T>G | |
3 | g.190404789T= | CA1428759339 | CLDN16 | c.245T= (p.Met82=) c.115-5114T= (n.115-5114T=) c.455T= (p.Met152=) c.325-5114T= (n.325-5114T=) n.437T= | |
3 | g.190404790G>A | CA355766011 | CLDN16 | c.246G>A (p.Met82Ile) c.115-5113G>A (n.115-5113G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) c.325-5113G>A (n.325-5113G>A) n.438G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404790G>C | CA355766010 | CLDN16 | c.246G>C (p.Met82Ile) c.115-5113G>C (n.115-5113G>C) c.456G>C (p.Met152Ile) c.325-5113G>C (n.325-5113G>C) n.438G>C | |
3 | g.190404790G>T | CA355766009 | CLDN16 | c.246G>T (p.Met82Ile) c.115-5113G>T (n.115-5113G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) c.325-5113G>T (n.325-5113G>T) n.438G>T | |
3 | g.190404791A= | CA1428759346 | CLDN16 | c.247A= (p.Ile83=) c.115-5112A= (n.115-5112A=) c.457A= (p.Ile153=) c.325-5112A= (n.325-5112A=) n.439A= | |
3 | g.190404791A>C | CA355766012 | CLDN16 | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.115-5112A>C (n.115-5112A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.325-5112A>C (n.325-5112A>C) n.439A>C | |
3 | g.190404791A>G | CA2753822 | CLDN16 | c.247A>G (p.Ile83Val) c.115-5112A>G (n.115-5112A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.325-5112A>G (n.325-5112A>G) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404791A>T | CA355766013 | CLDN16 | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.115-5112A>T (n.115-5112A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.325-5112A>T (n.325-5112A>T) n.439A>T | |
3 | g.190404792T>A | CA355766014 | CLDN16 | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.115-5111T>A (n.115-5111T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.325-5111T>A (n.325-5111T>A) n.440T>A | |
3 | g.190404792T>C | CA355766015 | CLDN16 | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.115-5111T>C (n.115-5111T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.325-5111T>C (n.325-5111T>C) n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404792T>G | CA355766016 | CLDN16 | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.115-5111T>G (n.115-5111T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.325-5111T>G (n.325-5111T>G) n.440T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404792T= | CA1428759351 | CLDN16 | c.248T= (p.Ile83=) c.115-5111T= (n.115-5111T=) c.458T= (p.Ile153=) c.325-5111T= (n.325-5111T=) n.440T= | |
3 | g.190404793T>A | CA437418419 | CLDN16 | c.249T>A (p.Ile83=) c.115-5110T>A (n.115-5110T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.325-5110T>A (n.325-5110T>A) n.441T>A | |
3 | g.190404793T>C | CA437418420 | CLDN16 | c.249T>C (p.Ile83=) c.115-5110T>C (n.115-5110T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.325-5110T>C (n.325-5110T>C) n.441T>C | |
3 | g.190404793T>G | CA355766017 | CLDN16 | c.249T>G (p.Ile83Met) c.115-5110T>G (n.115-5110T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.325-5110T>G (n.325-5110T>G) n.441T>G | |
3 | g.190404794A>C | CA355766018 | CLDN16 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.115-5109A>C (n.115-5109A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.325-5109A>C (n.325-5109A>C) n.442A>C | |
3 | g.190404794A>G | CA355766019 | CLDN16 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.115-5109A>G (n.115-5109A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.325-5109A>G (n.325-5109A>G) n.442A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404794A>T | CA355766020 | CLDN16 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.115-5109A>T (n.115-5109A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.325-5109A>T (n.325-5109A>T) n.442A>T | |
3 | g.190404795C>A | CA355766021 | CLDN16 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.115-5108C>A (n.115-5108C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.325-5108C>A (n.325-5108C>A) n.443C>A | |
3 | g.190404795C= | CA1428759354 | CLDN16 | c.251C= (p.Thr84=) c.115-5108C= (n.115-5108C=) c.461C= (p.Thr154=) c.325-5108C= (n.325-5108C=) n.443C= | |
3 | g.190404795C>G | CA355766022 | CLDN16 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.115-5108C>G (n.115-5108C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.325-5108C>G (n.325-5108C>G) n.443C>G | |
3 | g.190404795C>T | CA355766023 | CLDN16 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.115-5108C>T (n.115-5108C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.325-5108C>T (n.325-5108C>T) n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404796T>A | CA437418421 | CLDN16 | c.252T>A (p.Thr84=) c.115-5107T>A (n.115-5107T>A) c.462T>A (p.Thr154=) c.325-5107T>A (n.325-5107T>A) n.444T>A | |
3 | g.190404796T>C | CA437418422 | CLDN16 | c.252T>C (p.Thr84=) c.115-5107T>C (n.115-5107T>C) c.462T>C (p.Thr154=) c.325-5107T>C (n.325-5107T>C) n.444T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404796T>G | CA437418423 | CLDN16 | c.252T>G (p.Thr84=) c.115-5107T>G (n.115-5107T>G) c.462T>G (p.Thr154=) c.325-5107T>G (n.325-5107T>G) n.444T>G | |
3 | g.190404797G>A | CA355766026 | CLDN16 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.115-5106G>A (n.115-5106G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.325-5106G>A (n.325-5106G>A) n.445G>A | |
3 | g.190404797G>C | CA355766025 | CLDN16 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.115-5106G>C (n.115-5106G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.325-5106G>C (n.325-5106G>C) n.445G>C | |
3 | g.190404797G>T | CA355766024 | CLDN16 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.115-5106G>T (n.115-5106G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.325-5106G>T (n.325-5106G>T) n.445G>T | |
3 | g.190404798C>A | CA355766027 | CLDN16 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.115-5105C>A (n.115-5105C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.325-5105C>A (n.325-5105C>A) n.446C>A | |
3 | g.190404798C= | CA1428759360 | CLDN16 | c.254C= (p.Ala85=) c.115-5105C= (n.115-5105C=) c.464C= (p.Ala155=) c.325-5105C= (n.325-5105C=) n.446C= | |
3 | g.190404798C>G | CA355766028 | CLDN16 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.115-5105C>G (n.115-5105C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.325-5105C>G (n.325-5105C>G) n.446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404798C>T | CA355766029 | CLDN16 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.115-5105C>T (n.115-5105C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.325-5105C>T (n.325-5105C>T) n.446C>T | |
3 | g.190404799A>C | CA437418427 | CLDN16 | c.255A>C (p.Ala85=) c.115-5104A>C (n.115-5104A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.325-5104A>C (n.325-5104A>C) n.447A>C | |
3 | g.190404799A>G | CA437418426 | CLDN16 | c.255A>G (p.Ala85=) c.115-5104A>G (n.115-5104A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.325-5104A>G (n.325-5104A>G) n.447A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404799A>T | CA437418425 | CLDN16 | c.255A>T (p.Ala85=) c.115-5104A>T (n.115-5104A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.325-5104A>T (n.325-5104A>T) n.447A>T | |
3 | g.190404800G>A | CA355766030 | CLDN16 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.115-5103G>A (n.115-5103G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.325-5103G>A (n.325-5103G>A) n.448G>A | |
3 | g.190404800G>C | CA355766031 | CLDN16 | c.256G>C (p.Asp86His) c.115-5103G>C (n.115-5103G>C) c.466G>C (p.Asp156His) c.325-5103G>C (n.325-5103G>C) n.448G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404800G>T | CA355766032 | CLDN16 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.115-5103G>T (n.115-5103G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.325-5103G>T (n.325-5103G>T) n.448G>T | |
3 | g.190404801A= | CA1428759363 | CLDN16 | c.257A= (p.Asp86=) c.115-5102A= (n.115-5102A=) c.467A= (p.Asp156=) c.325-5102A= (n.325-5102A=) n.449A= | |
3 | g.190404801A>C | CA355766033 | CLDN16 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.115-5102A>C (n.115-5102A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.325-5102A>C (n.325-5102A>C) n.449A>C | |
3 | g.190404801A>G | CA355766034 | CLDN16 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.115-5102A>G (n.115-5102A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.325-5102A>G (n.325-5102A>G) n.449A>G | dbSNP |
3 | g.190404801A>T | CA355766035 | CLDN16 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.115-5102A>T (n.115-5102A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) c.325-5102A>T (n.325-5102A>T) n.449A>T | |
3 | g.190404802T>A | CA355766036 | CLDN16 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.115-5101T>A (n.115-5101T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.325-5101T>A (n.325-5101T>A) n.450T>A | |
3 | g.190404802T>C | CA437418430 | CLDN16 | c.258T>C (p.Asp86=) c.115-5101T>C (n.115-5101T>C) c.468T>C (p.Asp156=) c.325-5101T>C (n.325-5101T>C) n.450T>C | |
3 | g.190404802T>G | CA355766037 | CLDN16 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.115-5101T>G (n.115-5101T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.325-5101T>G (n.325-5101T>G) n.450T>G | |
3 | g.190404803A= | CA1428759368 | CLDN16 | c.259A= (p.Ile87=) c.115-5100A= (n.115-5100A=) c.469A= (p.Ile157=) c.325-5100A= (n.325-5100A=) n.451A= | |
3 | g.190404803A>C | CA355766038 | CLDN16 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.115-5100A>C (n.115-5100A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.325-5100A>C (n.325-5100A>C) n.451A>C | |
3 | g.190404803A>G | CA355766039 | CLDN16 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.115-5100A>G (n.115-5100A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.325-5100A>G (n.325-5100A>G) n.451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404803A>T | CA355766040 | CLDN16 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.115-5100A>T (n.115-5100A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.325-5100A>T (n.325-5100A>T) n.451A>T | |
3 | g.190404804T>A | CA355766042 | CLDN16 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.115-5099T>A (n.115-5099T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.325-5099T>A (n.325-5099T>A) n.452T>A | |
3 | g.190404804T>C | CA89763276 | CLDN16 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.115-5099T>C (n.115-5099T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.325-5099T>C (n.325-5099T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404804T>G | CA355766041 | CLDN16 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.115-5099T>G (n.115-5099T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.325-5099T>G (n.325-5099T>G) n.452T>G | |
3 | g.190404804T= | CA1428759373 | CLDN16 | c.260T= (p.Ile87=) c.115-5099T= (n.115-5099T=) c.470T= (p.Ile157=) c.325-5099T= (n.325-5099T=) n.452T= | |
3 | g.190404805T>A | CA437418431 | CLDN16 | c.261T>A (p.Ile87=) c.115-5098T>A (n.115-5098T>A) c.471T>A (p.Ile157=) c.325-5098T>A (n.325-5098T>A) n.453T>A | |
3 | g.190404805T>C | CA437418432 | CLDN16 | c.261T>C (p.Ile87=) c.115-5098T>C (n.115-5098T>C) c.471T>C (p.Ile157=) c.325-5098T>C (n.325-5098T>C) n.453T>C | |
3 | g.190404805T>G | CA355766043 | CLDN16 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.115-5098T>G (n.115-5098T>G) c.471T>G (p.Ile157Met) c.325-5098T>G (n.325-5098T>G) n.453T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404805T= | CA1428759376 | CLDN16 | c.261T= (p.Ile87=) c.115-5098T= (n.115-5098T=) c.471T= (p.Ile157=) c.325-5098T= (n.325-5098T=) n.453T= | |
3 | g.190404806C>A | CA355766044 | CLDN16 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.115-5097C>A (n.115-5097C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.325-5097C>A (n.325-5097C>A) n.454C>A | |
3 | g.190404806C>G | CA355766045 | CLDN16 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.115-5097C>G (n.115-5097C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.325-5097C>G (n.325-5097C>G) n.454C>G | |
3 | g.190404806C>T | CA437418433 | CLDN16 | c.262C>T (p.Leu88=) c.115-5097C>T (n.115-5097C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.325-5097C>T (n.325-5097C>T) n.454C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404807T>A | CA355766046 | CLDN16 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.115-5096T>A (n.115-5096T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.325-5096T>A (n.325-5096T>A) n.455T>A | |
3 | g.190404807T>C | CA355766047 | CLDN16 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.115-5096T>C (n.115-5096T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.325-5096T>C (n.325-5096T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404807T>G | CA355766048 | CLDN16 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.115-5096T>G (n.115-5096T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.325-5096T>G (n.325-5096T>G) n.455T>G | |
3 | g.190404808A= | CA1428759379 | CLDN16 | c.264A= (p.Leu88=) c.115-5095A= (n.115-5095A=) c.474A= (p.Leu158=) c.325-5095A= (n.325-5095A=) n.456A= | |
3 | g.190404808A>C | CA437418434 | CLDN16 | c.264A>C (p.Leu88=) c.115-5095A>C (n.115-5095A>C) c.474A>C (p.Leu158=) c.325-5095A>C (n.325-5095A>C) n.456A>C | |
3 | g.190404808A>G | CA2753823 | CLDN16 | c.264A>G (p.Leu88=) c.115-5095A>G (n.115-5095A>G) c.474A>G (p.Leu158=) c.325-5095A>G (n.325-5095A>G) n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190404808A>T | CA437418435 | CLDN16 | c.264A>T (p.Leu88=) c.115-5095A>T (n.115-5095A>T) c.474A>T (p.Leu158=) c.325-5095A>T (n.325-5095A>T) n.456A>T | |
3 | g.190404809G>A | CA2753824 | CLDN16 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.115-5094G>A (n.115-5094G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.325-5094G>A (n.325-5094G>A) n.457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404809G>C | CA355766049 | CLDN16 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.115-5094G>C (n.115-5094G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.325-5094G>C (n.325-5094G>C) n.457G>C | |
3 | g.190404809G= | CA1428759383 | CLDN16 | c.265G= (p.Ala89=) c.115-5094G= (n.115-5094G=) c.475G= (p.Ala159=) c.325-5094G= (n.325-5094G=) n.457G= | |
3 | g.190404809G>T | CA355766050 | CLDN16 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.115-5094G>T (n.115-5094G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.325-5094G>T (n.325-5094G>T) n.457G>T | |
3 | g.190404810C>A | CA355766051 | CLDN16 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.115-5093C>A (n.115-5093C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.325-5093C>A (n.325-5093C>A) n.458C>A | |
3 | g.190404810C>G | CA355766052 | CLDN16 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.115-5093C>G (n.115-5093C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.325-5093C>G (n.325-5093C>G) n.458C>G | |
3 | g.190404810C>T | CA355766053 | CLDN16 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.115-5093C>T (n.115-5093C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.325-5093C>T (n.325-5093C>T) n.458C>T | |
3 | g.190404811T>A | CA437418436 | CLDN16 | c.267T>A (p.Ala89=) c.115-5092T>A (n.115-5092T>A) c.477T>A (p.Ala159=) c.325-5092T>A (n.325-5092T>A) n.459T>A | |
3 | g.190404811T>C | CA437418437 | CLDN16 | c.267T>C (p.Ala89=) c.115-5092T>C (n.115-5092T>C) c.477T>C (p.Ala159=) c.325-5092T>C (n.325-5092T>C) n.459T>C | |
3 | g.190404811T>G | CA437418438 | CLDN16 | c.267T>G (p.Ala89=) c.115-5092T>G (n.115-5092T>G) c.477T>G (p.Ala159=) c.325-5092T>G (n.325-5092T>G) n.459T>G | |
3 | g.190404812G>A | CA355766054 | CLDN16 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.115-5091G>A (n.115-5091G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.325-5091G>A (n.325-5091G>A) n.460G>A | |
3 | g.190404812G>C | CA355766056 | CLDN16 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.115-5091G>C (n.115-5091G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.325-5091G>C (n.325-5091G>C) n.460G>C | |
3 | g.190404812G>T | CA355766055 | CLDN16 | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.115-5091G>T (n.115-5091G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.325-5091G>T (n.325-5091G>T) n.460G>T | |
3 | g.190404813G>A | CA355766057 | CLDN16 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.115-5090G>A (n.115-5090G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.325-5090G>A (n.325-5090G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404813G>C | CA355766058 | CLDN16 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.115-5090G>C (n.115-5090G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.325-5090G>C (n.325-5090G>C) n.461G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404813G= | CA1428759389 | CLDN16 | c.269G= (p.Gly90=) c.115-5090G= (n.115-5090G=) c.479G= (p.Gly160=) c.325-5090G= (n.325-5090G=) n.461G= | |
3 | g.190404813G>T | CA355766059 | CLDN16 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.115-5090G>T (n.115-5090G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.325-5090G>T (n.325-5090G>T) n.461G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404814G>A | CA437418439 | CLDN16 | c.270G>A (p.Gly90=) c.115-5089G>A (n.115-5089G>A) c.480G>A (p.Gly160=) c.325-5089G>A (n.325-5089G>A) n.462G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404814G>C | CA437418440 | CLDN16 | c.270G>C (p.Gly90=) c.115-5089G>C (n.115-5089G>C) c.480G>C (p.Gly160=) c.325-5089G>C (n.325-5089G>C) n.462G>C | |
3 | g.190404814G>T | CA437418441 | CLDN16 | c.270G>T (p.Gly90=) c.115-5089G>T (n.115-5089G>T) c.480G>T (p.Gly160=) c.325-5089G>T (n.325-5089G>T) n.462G>T | |
3 | g.190404815T>A | CA355766060 | CLDN16 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.115-5088T>A (n.115-5088T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.325-5088T>A (n.325-5088T>A) n.463T>A | |
3 | g.190404815T>C | CA355766061 | CLDN16 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.115-5088T>C (n.115-5088T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.325-5088T>C (n.325-5088T>C) n.463T>C | |
3 | g.190404815T>G | CA355766062 | CLDN16 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.115-5088T>G (n.115-5088T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.325-5088T>G (n.325-5088T>G) n.463T>G | |
3 | g.190404816T>A | CA355766063 | CLDN16 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.115-5087T>A (n.115-5087T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.325-5087T>A (n.325-5087T>A) n.464T>A | |
3 | g.190404816T>C | CA355766064 | CLDN16 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.115-5087T>C (n.115-5087T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.325-5087T>C (n.325-5087T>C) n.464T>C | |
3 | g.190404816T>G | CA355766065 | CLDN16 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.115-5087T>G (n.115-5087T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.325-5087T>G (n.325-5087T>G) n.464T>G |