Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404665A>T | CA2669041492 | CLDN16 | c.218-97A>T (n.218-97A>T) c.115-5238A>T (n.115-5238A>T) c.428-97A>T (n.428-97A>T) c.325-5238A>T (n.325-5238A>T) n.410-97A>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404666A>G | CA2577990771 | CLDN16 | c.218-96A>G (n.218-96A>G) c.115-5237A>G (n.115-5237A>G) c.428-96A>G (n.428-96A>G) c.325-5237A>G (n.325-5237A>G) n.410-96A>G | |
3 | g.190404667T>C | CA2669041493 | CLDN16 | c.218-95T>C (n.218-95T>C) c.115-5236T>C (n.115-5236T>C) c.428-95T>C (n.428-95T>C) c.325-5236T>C (n.325-5236T>C) n.410-95T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404668G>A | CA2669041494 | CLDN16 | c.218-94G>A (n.218-94G>A) c.115-5235G>A (n.115-5235G>A) c.428-94G>A (n.428-94G>A) c.325-5235G>A (n.325-5235G>A) n.410-94G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404671A>T | CA2577990772 | CLDN16 | c.218-91A>T (n.218-91A>T) c.115-5232A>T (n.115-5232A>T) c.428-91A>T (n.428-91A>T) c.325-5232A>T (n.325-5232A>T) n.410-91A>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404672C>A | CA2669041495 | CLDN16 | c.218-90C>A (n.218-90C>A) c.115-5231C>A (n.115-5231C>A) c.428-90C>A (n.428-90C>A) c.325-5231C>A (n.325-5231C>A) n.410-90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404676C>A | CA2577990773 | CLDN16 | c.218-86C>A (n.218-86C>A) c.115-5227C>A (n.115-5227C>A) c.428-86C>A (n.428-86C>A) c.325-5227C>A (n.325-5227C>A) n.410-86C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404676C>T | CA2669041496 | CLDN16 | c.218-86C>T (n.218-86C>T) c.115-5227C>T (n.115-5227C>T) c.428-86C>T (n.428-86C>T) c.325-5227C>T (n.325-5227C>T) n.410-86C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404677T>A | CA2577990774 | CLDN16 | c.218-85T>A (n.218-85T>A) c.115-5226T>A (n.115-5226T>A) c.428-85T>A (n.428-85T>A) c.325-5226T>A (n.325-5226T>A) n.410-85T>A | |
3 | g.190404677T>C | CA2577990775 | CLDN16 | c.218-85T>C (n.218-85T>C) c.115-5226T>C (n.115-5226T>C) c.428-85T>C (n.428-85T>C) c.325-5226T>C (n.325-5226T>C) n.410-85T>C | |
3 | g.190404678T>C | CA2577990776 | CLDN16 | c.218-84T>C (n.218-84T>C) c.115-5225T>C (n.115-5225T>C) c.428-84T>C (n.428-84T>C) c.325-5225T>C (n.325-5225T>C) n.410-84T>C | |
3 | g.190404679G>A | CA2669041497 | CLDN16 | c.218-83G>A (n.218-83G>A) c.115-5224G>A (n.115-5224G>A) c.428-83G>A (n.428-83G>A) c.325-5224G>A (n.325-5224G>A) n.410-83G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404679G>C | CA2669041498 | CLDN16 | c.218-83G>C (n.218-83G>C) c.115-5224G>C (n.115-5224G>C) c.428-83G>C (n.428-83G>C) c.325-5224G>C (n.325-5224G>C) n.410-83G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404679G>T | CA2838804548 | CLDN16 | c.218-83G>T (n.218-83G>T) c.115-5224G>T (n.115-5224G>T) c.428-83G>T (n.428-83G>T) c.325-5224G>T (n.325-5224G>T) n.410-83G>T | |
3 | g.190404681C>A | CA2669041501 | CLDN16 | c.218-81C>A (n.218-81C>A) c.115-5222C>A (n.115-5222C>A) c.428-81C>A (n.428-81C>A) c.325-5222C>A (n.325-5222C>A) n.410-81C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404681C>G | CA2669041500 | CLDN16 | c.218-81C>G (n.218-81C>G) c.115-5222C>G (n.115-5222C>G) c.428-81C>G (n.428-81C>G) c.325-5222C>G (n.325-5222C>G) n.410-81C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404681C>T | CA2577990777 | CLDN16 | c.218-81C>T (n.218-81C>T) c.115-5222C>T (n.115-5222C>T) c.428-81C>T (n.428-81C>T) c.325-5222C>T (n.325-5222C>T) n.410-81C>T | |
3 | g.190404682T>C | CA548798562 | CLDN16 | c.218-80T>C (n.218-80T>C) c.115-5221T>C (n.115-5221T>C) c.428-80T>C (n.428-80T>C) c.325-5221T>C (n.325-5221T>C) n.410-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404682T= | CA1428759151 | CLDN16 | c.218-80T= (n.218-80T=) c.115-5221T= (n.115-5221T=) c.428-80T= (n.428-80T=) c.325-5221T= (n.325-5221T=) n.410-80T= | |
3 | g.190404683G>A | CA2669041503 | CLDN16 | c.218-79G>A (n.218-79G>A) c.115-5220G>A (n.115-5220G>A) c.428-79G>A (n.428-79G>A) c.325-5220G>A (n.325-5220G>A) n.410-79G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404683G= | CA1428759154 | CLDN16 | c.218-79G= (n.218-79G=) c.115-5220G= (n.115-5220G=) c.428-79G= (n.428-79G=) c.325-5220G= (n.325-5220G=) n.410-79G= | |
3 | g.190404683G>T | CA2669041505 | CLDN16 | c.218-79G>T (n.218-79G>T) c.115-5220G>T (n.115-5220G>T) c.428-79G>T (n.428-79G>T) c.325-5220G>T (n.325-5220G>T) n.410-79G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404683_190404684delinsGT | CA1428759153 | CLDN16 | c.218-79_218-78delinsGT (n.218-79_218-78delinsGT) c.115-5220_115-5219delinsGT (n.115-5220_115-5219delinsGT) c.428-79_428-78delinsGT (n.428-79_428-78delinsGT) c.325-5220_325-5219delinsGT (n.325-5220_325-5219delinsGT) n.410-79_410-78delinsGT | |
3 | g.190404683_190404684insC | CA1057667152 | CLDN16 | c.218-79_218-78insC (n.218-79_218-78insC) c.115-5220_115-5219insC (n.115-5220_115-5219insC) c.428-79_428-78insC (n.428-79_428-78insC) c.325-5220_325-5219insC (n.325-5220_325-5219insC) n.410-79_410-78insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404684T>G | CA89763083 | CLDN16 | c.218-78T>G (n.218-78T>G) c.115-5219T>G (n.115-5219T>G) c.428-78T>G (n.428-78T>G) c.325-5219T>G (n.325-5219T>G) n.410-78T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404684T= | CA1428759159 | CLDN16 | c.218-78T= (n.218-78T=) c.115-5219T= (n.115-5219T=) c.428-78T= (n.428-78T=) c.325-5219T= (n.325-5219T=) n.410-78T= | |
3 | g.190404691dup | CA89763086 | CLDN16 | c.218-71dup (n.218-71dup) c.115-5212dup (n.115-5212dup) c.428-71dup (n.428-71dup) c.325-5212dup (n.325-5212dup) n.410-71dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404690_190404691dup | CA2669041508 | CLDN16 | c.218-72_218-71dup (n.218-72_218-71dup) c.115-5213_115-5212dup (n.115-5213_115-5212dup) c.428-72_428-71dup (n.428-72_428-71dup) c.325-5213_325-5212dup (n.325-5213_325-5212dup) n.410-72_410-71dup | gnomAD v4 |
3 | g.190404691del | CA89763081 | CLDN16 | c.218-71del (n.218-71del) c.115-5212del (n.115-5212del) c.428-71del (n.428-71del) c.325-5212del (n.325-5212del) n.410-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404685T>A | CA2669041517 | CLDN16 | c.218-77T>A (n.218-77T>A) c.115-5218T>A (n.115-5218T>A) c.428-77T>A (n.428-77T>A) c.325-5218T>A (n.325-5218T>A) n.410-77T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404685T>C | CA2669041514 | CLDN16 | c.218-77T>C (n.218-77T>C) c.115-5218T>C (n.115-5218T>C) c.428-77T>C (n.428-77T>C) c.325-5218T>C (n.325-5218T>C) n.410-77T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404686T>A | CA1428759162 | CLDN16 | c.218-76T>A (n.218-76T>A) c.115-5217T>A (n.115-5217T>A) c.428-76T>A (n.428-76T>A) c.325-5217T>A (n.325-5217T>A) n.410-76T>A | dbSNP |
3 | g.190404686T= | CA1428759163 | CLDN16 | c.218-76T= (n.218-76T=) c.115-5217T= (n.115-5217T=) c.428-76T= (n.428-76T=) c.325-5217T= (n.325-5217T=) n.410-76T= | |
3 | g.190404687T>G | CA1428759166 | CLDN16 | c.218-75T>G (n.218-75T>G) c.115-5216T>G (n.115-5216T>G) c.428-75T>G (n.428-75T>G) c.325-5216T>G (n.325-5216T>G) n.410-75T>G | dbSNP |
3 | g.190404687T= | CA1428759167 | CLDN16 | c.218-75T= (n.218-75T=) c.115-5216T= (n.115-5216T=) c.428-75T= (n.428-75T=) c.325-5216T= (n.325-5216T=) n.410-75T= | |
3 | g.190404691T>G | CA89763094 | CLDN16 | c.218-71T>G (n.218-71T>G) c.115-5212T>G (n.115-5212T>G) c.428-71T>G (n.428-71T>G) c.325-5212T>G (n.325-5212T>G) n.410-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404691T= | CA1428759170 | CLDN16 | c.218-71T= (n.218-71T=) c.115-5212T= (n.115-5212T=) c.428-71T= (n.428-71T=) c.325-5212T= (n.325-5212T=) n.410-71T= | |
3 | g.190404692G>A | CA1428759175 | CLDN16 | c.218-70G>A (n.218-70G>A) c.115-5211G>A (n.115-5211G>A) c.428-70G>A (n.428-70G>A) c.325-5211G>A (n.325-5211G>A) n.410-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404692G>C | CA2669041521 | CLDN16 | c.218-70G>C (n.218-70G>C) c.115-5211G>C (n.115-5211G>C) c.428-70G>C (n.428-70G>C) c.325-5211G>C (n.325-5211G>C) n.410-70G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404692G= | CA1428759173 | CLDN16 | c.218-70G= (n.218-70G=) c.115-5211G= (n.115-5211G=) c.428-70G= (n.428-70G=) c.325-5211G= (n.325-5211G=) n.410-70G= | |
3 | g.190404692G>T | CA548798563 | CLDN16 | c.218-70G>T (n.218-70G>T) c.115-5211G>T (n.115-5211G>T) c.428-70G>T (n.428-70G>T) c.325-5211G>T (n.325-5211G>T) n.410-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404693C>A | CA2577990778 | CLDN16 | c.218-69C>A (n.218-69C>A) c.115-5210C>A (n.115-5210C>A) c.428-69C>A (n.428-69C>A) c.325-5210C>A (n.325-5210C>A) n.410-69C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404693C= | CA1428759178 | CLDN16 | c.218-69C= (n.218-69C=) c.115-5210C= (n.115-5210C=) c.428-69C= (n.428-69C=) c.325-5210C= (n.325-5210C=) n.410-69C= | |
3 | g.190404693C>T | CA548798564 | CLDN16 | c.218-69C>T (n.218-69C>T) c.115-5210C>T (n.115-5210C>T) c.428-69C>T (n.428-69C>T) c.325-5210C>T (n.325-5210C>T) n.410-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404694T>C | CA2669041526 | CLDN16 | c.218-68T>C (n.218-68T>C) c.115-5209T>C (n.115-5209T>C) c.428-68T>C (n.428-68T>C) c.325-5209T>C (n.325-5209T>C) n.410-68T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404695A= | CA1428759180 | CLDN16 | c.218-67A= (n.218-67A=) c.115-5208A= (n.115-5208A=) c.428-67A= (n.428-67A=) c.325-5208A= (n.325-5208A=) n.410-67A= | |
3 | g.190404695A>G | CA89763099 | CLDN16 | c.218-67A>G (n.218-67A>G) c.115-5208A>G (n.115-5208A>G) c.428-67A>G (n.428-67A>G) c.325-5208A>G (n.325-5208A>G) n.410-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404695A>T | CA548798565 | CLDN16 | c.218-67A>T (n.218-67A>T) c.115-5208A>T (n.115-5208A>T) c.428-67A>T (n.428-67A>T) c.325-5208A>T (n.325-5208A>T) n.410-67A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404696T>C | CA1428759183 | CLDN16 | c.218-66T>C (n.218-66T>C) c.115-5207T>C (n.115-5207T>C) c.428-66T>C (n.428-66T>C) c.325-5207T>C (n.325-5207T>C) n.410-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404696T= | CA1428759182 | CLDN16 | c.218-66T= (n.218-66T=) c.115-5207T= (n.115-5207T=) c.428-66T= (n.428-66T=) c.325-5207T= (n.325-5207T=) n.410-66T= | |
3 | g.190404697G>A | CA904288661 | CLDN16 | c.218-65G>A (n.218-65G>A) c.115-5206G>A (n.115-5206G>A) c.428-65G>A (n.428-65G>A) c.325-5206G>A (n.325-5206G>A) n.410-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404697G= | CA1428759185 | CLDN16 | c.218-65G= (n.218-65G=) c.115-5206G= (n.115-5206G=) c.428-65G= (n.428-65G=) c.325-5206G= (n.325-5206G=) n.410-65G= | |
3 | g.190404697G>T | CA548798566 | CLDN16 | c.218-65G>T (n.218-65G>T) c.115-5206G>T (n.115-5206G>T) c.428-65G>T (n.428-65G>T) c.325-5206G>T (n.325-5206G>T) n.410-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404699C>A | CA2577990779 | CLDN16 | c.218-63C>A (n.218-63C>A) c.115-5204C>A (n.115-5204C>A) c.428-63C>A (n.428-63C>A) c.325-5204C>A (n.325-5204C>A) n.410-63C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404699C= | CA1428759188 | CLDN16 | c.218-63C= (n.218-63C=) c.115-5204C= (n.115-5204C=) c.428-63C= (n.428-63C=) c.325-5204C= (n.325-5204C=) n.410-63C= | |
3 | g.190404699C>T | CA548798567 | CLDN16 | c.218-63C>T (n.218-63C>T) c.115-5204C>T (n.115-5204C>T) c.428-63C>T (n.428-63C>T) c.325-5204C>T (n.325-5204C>T) n.410-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404699dup | CA2840867400 | CLDN16 | c.218-63dup (n.218-63dup) c.115-5204dup (n.115-5204dup) c.428-63dup (n.428-63dup) c.325-5204dup (n.325-5204dup) n.410-63dup | |
3 | g.190404700T>A | CA1428759191 | CLDN16 | c.218-62T>A (n.218-62T>A) c.115-5203T>A (n.115-5203T>A) c.428-62T>A (n.428-62T>A) c.325-5203T>A (n.325-5203T>A) n.410-62T>A | dbSNP |
3 | g.190404700T= | CA1428759189 | CLDN16 | c.218-62T= (n.218-62T=) c.115-5203T= (n.115-5203T=) c.428-62T= (n.428-62T=) c.325-5203T= (n.325-5203T=) n.410-62T= | |
3 | g.190404701C= | CA1428759192 | CLDN16 | c.218-61C= (n.218-61C=) c.115-5202C= (n.115-5202C=) c.428-61C= (n.428-61C=) c.325-5202C= (n.325-5202C=) n.410-61C= | |
3 | g.190404701C>G | CA1428759193 | CLDN16 | c.218-61C>G (n.218-61C>G) c.115-5202C>G (n.115-5202C>G) c.428-61C>G (n.428-61C>G) c.325-5202C>G (n.325-5202C>G) n.410-61C>G | dbSNP |
3 | g.190404703G>A | CA89763104 | CLDN16 | c.218-59G>A (n.218-59G>A) c.115-5200G>A (n.115-5200G>A) c.428-59G>A (n.428-59G>A) c.325-5200G>A (n.325-5200G>A) n.410-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404703G= | CA1428759194 | CLDN16 | c.218-59G= (n.218-59G=) c.115-5200G= (n.115-5200G=) c.428-59G= (n.428-59G=) c.325-5200G= (n.325-5200G=) n.410-59G= | |
3 | g.190404703G>T | CA2838804545 | CLDN16 | c.218-59G>T (n.218-59G>T) c.115-5200G>T (n.115-5200G>T) c.428-59G>T (n.428-59G>T) c.325-5200G>T (n.325-5200G>T) n.410-59G>T | |
3 | g.190404704T>C | CA1057667164 | CLDN16 | c.218-58T>C (n.218-58T>C) c.115-5199T>C (n.115-5199T>C) c.428-58T>C (n.428-58T>C) c.325-5199T>C (n.325-5199T>C) n.410-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404704T>G | CA2669041543 | CLDN16 | c.218-58T>G (n.218-58T>G) c.115-5199T>G (n.115-5199T>G) c.428-58T>G (n.428-58T>G) c.325-5199T>G (n.325-5199T>G) n.410-58T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404704T= | CA1428759196 | CLDN16 | c.218-58T= (n.218-58T=) c.115-5199T= (n.115-5199T=) c.428-58T= (n.428-58T=) c.325-5199T= (n.325-5199T=) n.410-58T= | |
3 | g.190404705G>A | CA2577990780 | CLDN16 | c.218-57G>A (n.218-57G>A) c.115-5198G>A (n.115-5198G>A) c.428-57G>A (n.428-57G>A) c.325-5198G>A (n.325-5198G>A) n.410-57G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404705G>C | CA2669041544 | CLDN16 | c.218-57G>C (n.218-57G>C) c.115-5198G>C (n.115-5198G>C) c.428-57G>C (n.428-57G>C) c.325-5198G>C (n.325-5198G>C) n.410-57G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404707G>T | CA2840867401 | CLDN16 | c.218-55G>T (n.218-55G>T) c.115-5196G>T (n.115-5196G>T) c.428-55G>T (n.428-55G>T) c.325-5196G>T (n.325-5196G>T) n.410-55G>T | |
3 | g.190404710A>G | CA2669041545 | CLDN16 | c.218-52A>G (n.218-52A>G) c.115-5193A>G (n.115-5193A>G) c.428-52A>G (n.428-52A>G) c.325-5193A>G (n.325-5193A>G) n.410-52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404711A= | CA1428759198 | CLDN16 | c.218-51A= (n.218-51A=) c.115-5192A= (n.115-5192A=) c.428-51A= (n.428-51A=) c.325-5192A= (n.325-5192A=) n.410-51A= | |
3 | g.190404711A>G | CA1428759199 | CLDN16 | c.218-51A>G (n.218-51A>G) c.115-5192A>G (n.115-5192A>G) c.428-51A>G (n.428-51A>G) c.325-5192A>G (n.325-5192A>G) n.410-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404712T>G | CA2753800 | CLDN16 | c.218-50T>G (n.218-50T>G) c.115-5191T>G (n.115-5191T>G) c.428-50T>G (n.428-50T>G) c.325-5191T>G (n.325-5191T>G) n.410-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404712T= | CA1428759201 | CLDN16 | c.218-50T= (n.218-50T=) c.115-5191T= (n.115-5191T=) c.428-50T= (n.428-50T=) c.325-5191T= (n.325-5191T=) n.410-50T= | |
3 | g.190404713A>G | CA2669041546 | CLDN16 | c.218-49A>G (n.218-49A>G) c.115-5190A>G (n.115-5190A>G) c.428-49A>G (n.428-49A>G) c.325-5190A>G (n.325-5190A>G) n.410-49A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404714T>C | CA2753801 | CLDN16 | c.218-48T>C (n.218-48T>C) c.115-5189T>C (n.115-5189T>C) c.428-48T>C (n.428-48T>C) c.325-5189T>C (n.325-5189T>C) n.410-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404714T= | CA1428759203 | CLDN16 | c.218-48T= (n.218-48T=) c.115-5189T= (n.115-5189T=) c.428-48T= (n.428-48T=) c.325-5189T= (n.325-5189T=) n.410-48T= | |
3 | g.190404715G>A | CA2753802 | CLDN16 | c.218-47G>A (n.218-47G>A) c.115-5188G>A (n.115-5188G>A) c.428-47G>A (n.428-47G>A) c.325-5188G>A (n.325-5188G>A) n.410-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404715G= | CA1428759205 | CLDN16 | c.218-47G= (n.218-47G=) c.115-5188G= (n.115-5188G=) c.428-47G= (n.428-47G=) c.325-5188G= (n.325-5188G=) n.410-47G= | |
3 | g.190404715G>T | CA2759869970 | CLDN16 | c.218-47G>T (n.218-47G>T) c.115-5188G>T (n.115-5188G>T) c.428-47G>T (n.428-47G>T) c.325-5188G>T (n.325-5188G>T) n.410-47G>T | |
3 | g.190404716dup | CA2840867402 | CLDN16 | c.218-46dup (n.218-46dup) c.115-5187dup (n.115-5187dup) c.428-46dup (n.428-46dup) c.325-5187dup (n.325-5187dup) n.410-46dup | |
3 | g.190404716G>A | CA2669041547 | CLDN16 | c.218-46G>A (n.218-46G>A) c.115-5187G>A (n.115-5187G>A) c.428-46G>A (n.428-46G>A) c.325-5187G>A (n.325-5187G>A) n.410-46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404716G= | CA1428759208 | CLDN16 | c.218-46G= (n.218-46G=) c.115-5187G= (n.115-5187G=) c.428-46G= (n.428-46G=) c.325-5187G= (n.325-5187G=) n.410-46G= | |
3 | g.190404716G>T | CA2753803 | CLDN16 | c.218-46G>T (n.218-46G>T) c.115-5187G>T (n.115-5187G>T) c.428-46G>T (n.428-46G>T) c.325-5187G>T (n.325-5187G>T) n.410-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404719C>A | CA2669041548 | CLDN16 | c.218-43C>A (n.218-43C>A) c.115-5184C>A (n.115-5184C>A) c.428-43C>A (n.428-43C>A) c.325-5184C>A (n.325-5184C>A) n.410-43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404719C= | CA1428759210 | CLDN16 | c.218-43C= (n.218-43C=) c.115-5184C= (n.115-5184C=) c.428-43C= (n.428-43C=) c.325-5184C= (n.325-5184C=) n.410-43C= | |
3 | g.190404719C>T | CA2753804 | CLDN16 | c.218-43C>T (n.218-43C>T) c.115-5184C>T (n.115-5184C>T) c.428-43C>T (n.428-43C>T) c.325-5184C>T (n.325-5184C>T) n.410-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404720C>G | CA2669041549 | CLDN16 | c.218-42C>G (n.218-42C>G) c.115-5183C>G (n.115-5183C>G) c.428-42C>G (n.428-42C>G) c.325-5183C>G (n.325-5183C>G) n.410-42C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404720C>T | CA2669041550 | CLDN16 | c.218-42C>T (n.218-42C>T) c.115-5183C>T (n.115-5183C>T) c.428-42C>T (n.428-42C>T) c.325-5183C>T (n.325-5183C>T) n.410-42C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404722T>C | CA904288673 | CLDN16 | c.218-40T>C (n.218-40T>C) c.115-5181T>C (n.115-5181T>C) c.428-40T>C (n.428-40T>C) c.325-5181T>C (n.325-5181T>C) n.410-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404722T= | CA1428759212 | CLDN16 | c.218-40T= (n.218-40T=) c.115-5181T= (n.115-5181T=) c.428-40T= (n.428-40T=) c.325-5181T= (n.325-5181T=) n.410-40T= | |
3 | g.190404723C>A | CA2606963479 | CLDN16 | c.218-39C>A (n.218-39C>A) c.115-5180C>A (n.115-5180C>A) c.428-39C>A (n.428-39C>A) c.325-5180C>A (n.325-5180C>A) n.410-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404723C>T | CA2669041551 | CLDN16 | c.218-39C>T (n.218-39C>T) c.115-5180C>T (n.115-5180C>T) c.428-39C>T (n.428-39C>T) c.325-5180C>T (n.325-5180C>T) n.410-39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404724T>C | CA2669041552 | CLDN16 | c.218-38T>C (n.218-38T>C) c.115-5179T>C (n.115-5179T>C) c.428-38T>C (n.428-38T>C) c.325-5179T>C (n.325-5179T>C) n.410-38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404725del | CA2577990781 | CLDN16 | c.218-37del (n.218-37del) c.115-5178del (n.115-5178del) c.428-37del (n.428-37del) c.325-5178del (n.325-5178del) n.410-37del | |
3 | g.190404726C= | CA1428759214 | CLDN16 | c.218-36C= (n.218-36C=) c.115-5177C= (n.115-5177C=) c.428-36C= (n.428-36C=) c.325-5177C= (n.325-5177C=) n.410-36C= | |
3 | g.190404726C>T | CA2753805 | CLDN16 | c.218-36C>T (n.218-36C>T) c.115-5177C>T (n.115-5177C>T) c.428-36C>T (n.428-36C>T) c.325-5177C>T (n.325-5177C>T) n.410-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404727T>G | CA2753806 | CLDN16 | c.218-35T>G (n.218-35T>G) c.115-5176T>G (n.115-5176T>G) c.428-35T>G (n.428-35T>G) c.325-5176T>G (n.325-5176T>G) n.410-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404727T= | CA1428759216 | CLDN16 | c.218-35T= (n.218-35T=) c.115-5176T= (n.115-5176T=) c.428-35T= (n.428-35T=) c.325-5176T= (n.325-5176T=) n.410-35T= | |
3 | g.190404729A= | CA1428759222 | CLDN16 | c.218-33A= (n.218-33A=) c.115-5174A= (n.115-5174A=) c.428-33A= (n.428-33A=) c.325-5174A= (n.325-5174A=) n.410-33A= | |
3 | g.190404729A>T | CA2753807 | CLDN16 | c.218-33A>T (n.218-33A>T) c.115-5174A>T (n.115-5174A>T) c.428-33A>T (n.428-33A>T) c.325-5174A>T (n.325-5174A>T) n.410-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190404730C= | CA1428759225 | CLDN16 | c.218-32C= (n.218-32C=) c.115-5173C= (n.115-5173C=) c.428-32C= (n.428-32C=) c.325-5173C= (n.325-5173C=) n.410-32C= | |
3 | g.190404730C>G | CA89763175 | CLDN16 | c.218-32C>G (n.218-32C>G) c.115-5173C>G (n.115-5173C>G) c.428-32C>G (n.428-32C>G) c.325-5173C>G (n.325-5173C>G) n.410-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404730C>T | CA2753808 | CLDN16 | c.218-32C>T (n.218-32C>T) c.115-5173C>T (n.115-5173C>T) c.428-32C>T (n.428-32C>T) c.325-5173C>T (n.325-5173C>T) n.410-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404732C= | CA1428759228 | CLDN16 | c.218-30C= (n.218-30C=) c.115-5171C= (n.115-5171C=) c.428-30C= (n.428-30C=) c.325-5171C= (n.325-5171C=) n.410-30C= | |
3 | g.190404732C>T | CA2753809 | CLDN16 | c.218-30C>T (n.218-30C>T) c.115-5171C>T (n.115-5171C>T) c.428-30C>T (n.428-30C>T) c.325-5171C>T (n.325-5171C>T) n.410-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404733T>G | CA2669041553 | CLDN16 | c.218-29T>G (n.218-29T>G) c.115-5170T>G (n.115-5170T>G) c.428-29T>G (n.428-29T>G) c.325-5170T>G (n.325-5170T>G) n.410-29T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404734G>C | CA548798568 | CLDN16 | c.218-28G>C (n.218-28G>C) c.115-5169G>C (n.115-5169G>C) c.428-28G>C (n.428-28G>C) c.325-5169G>C (n.325-5169G>C) n.410-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404734G= | CA1428759232 | CLDN16 | c.218-28G= (n.218-28G=) c.115-5169G= (n.115-5169G=) c.428-28G= (n.428-28G=) c.325-5169G= (n.325-5169G=) n.410-28G= | |
3 | g.190404734G>T | CA2753810 | CLDN16 | c.218-28G>T (n.218-28G>T) c.115-5169G>T (n.115-5169G>T) c.428-28G>T (n.428-28G>T) c.325-5169G>T (n.325-5169G>T) n.410-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404735C>G | CA2577990782 | CLDN16 | c.218-27C>G (n.218-27C>G) c.115-5168C>G (n.115-5168C>G) c.428-27C>G (n.428-27C>G) c.325-5168C>G (n.325-5168C>G) n.410-27C>G | |
3 | g.190404737T>G | CA2669041554 | CLDN16 | c.218-25T>G (n.218-25T>G) c.115-5166T>G (n.115-5166T>G) c.428-25T>G (n.428-25T>G) c.325-5166T>G (n.325-5166T>G) n.410-25T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404740A= | CA1428759235 | CLDN16 | c.218-22A= (n.218-22A=) c.115-5163A= (n.115-5163A=) c.428-22A= (n.428-22A=) c.325-5163A= (n.325-5163A=) n.410-22A= | |
3 | g.190404740A>C | CA2753811 | CLDN16 | c.218-22A>C (n.218-22A>C) c.115-5163A>C (n.115-5163A>C) c.428-22A>C (n.428-22A>C) c.325-5163A>C (n.325-5163A>C) n.410-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404741C= | CA1428759237 | CLDN16 | c.218-21C= (n.218-21C=) c.115-5162C= (n.115-5162C=) c.428-21C= (n.428-21C=) c.325-5162C= (n.325-5162C=) n.410-21C= | |
3 | g.190404741C>T | CA89763184 | CLDN16 | c.218-21C>T (n.218-21C>T) c.115-5162C>T (n.115-5162C>T) c.428-21C>T (n.428-21C>T) c.325-5162C>T (n.325-5162C>T) n.410-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404742C>A | CA2669041555 | CLDN16 | c.218-20C>A (n.218-20C>A) c.115-5161C>A (n.115-5161C>A) c.428-20C>A (n.428-20C>A) c.325-5161C>A (n.325-5161C>A) n.410-20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404742C= | CA1428759239 | CLDN16 | c.218-20C= (n.218-20C=) c.115-5161C= (n.115-5161C=) c.428-20C= (n.428-20C=) c.325-5161C= (n.325-5161C=) n.410-20C= | |
3 | g.190404742C>T | CA2753812 | CLDN16 | c.218-20C>T (n.218-20C>T) c.115-5161C>T (n.115-5161C>T) c.428-20C>T (n.428-20C>T) c.325-5161C>T (n.325-5161C>T) n.410-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404743A>G | CA2577990783 | CLDN16 | c.218-19A>G (n.218-19A>G) c.115-5160A>G (n.115-5160A>G) c.428-19A>G (n.428-19A>G) c.325-5160A>G (n.325-5160A>G) n.410-19A>G | |
3 | g.190404744T>C | CA2669041556 | CLDN16 | c.218-18T>C (n.218-18T>C) c.115-5159T>C (n.115-5159T>C) c.428-18T>C (n.428-18T>C) c.325-5159T>C (n.325-5159T>C) n.410-18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404745A= | CA1428759241 | CLDN16 | c.218-17A= (n.218-17A=) c.115-5158A= (n.115-5158A=) c.428-17A= (n.428-17A=) c.325-5158A= (n.325-5158A=) n.410-17A= | |
3 | g.190404745A>G | CA2753813 | CLDN16 | c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.115-5158A>G (n.115-5158A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) c.325-5158A>G (n.325-5158A>G) n.410-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404746T>C | CA548798500 | CLDN16 | c.218-16T>C (n.218-16T>C) c.115-5157T>C (n.115-5157T>C) c.428-16T>C (n.428-16T>C) c.325-5157T>C (n.325-5157T>C) n.410-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404746T= | CA1428759245 | CLDN16 | c.218-16T= (n.218-16T=) c.115-5157T= (n.115-5157T=) c.428-16T= (n.428-16T=) c.325-5157T= (n.325-5157T=) n.410-16T= | |
3 | g.190404748C>A | CA2669041557 | CLDN16 | c.218-14C>A (n.218-14C>A) c.115-5155C>A (n.115-5155C>A) c.428-14C>A (n.428-14C>A) c.325-5155C>A (n.325-5155C>A) n.410-14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404748C= | CA1428759247 | CLDN16 | c.218-14C= (n.218-14C=) c.115-5155C= (n.115-5155C=) c.428-14C= (n.428-14C=) c.325-5155C= (n.325-5155C=) n.410-14C= | |
3 | g.190404748C>T | CA2753814 | CLDN16 | c.218-14C>T (n.218-14C>T) c.115-5155C>T (n.115-5155C>T) c.428-14C>T (n.428-14C>T) c.325-5155C>T (n.325-5155C>T) n.410-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190404750C>G | CA2669041558 | CLDN16 | c.218-12C>G (n.218-12C>G) c.115-5153C>G (n.115-5153C>G) c.428-12C>G (n.428-12C>G) c.325-5153C>G (n.325-5153C>G) n.410-12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404751T>A | CA89763199 | CLDN16 | c.218-11T>A (n.218-11T>A) c.115-5152T>A (n.115-5152T>A) c.428-11T>A (n.428-11T>A) c.325-5152T>A (n.325-5152T>A) n.410-11T>A | dbSNP |
3 | g.190404751T>C | CA2577990784 | CLDN16 | c.218-11T>C (n.218-11T>C) c.115-5152T>C (n.115-5152T>C) c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.325-5152T>C (n.325-5152T>C) n.410-11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404751T= | CA1428759250 | CLDN16 | c.218-11T= (n.218-11T=) c.115-5152T= (n.115-5152T=) c.428-11T= (n.428-11T=) c.325-5152T= (n.325-5152T=) n.410-11T= | |
3 | g.190404752G>A | CA1428759252 | CLDN16 | c.218-10G>A (n.218-10G>A) c.115-5151G>A (n.115-5151G>A) c.428-10G>A (n.428-10G>A) c.325-5151G>A (n.325-5151G>A) n.410-10G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404752G>C | CA2577990785 | CLDN16 | c.218-10G>C (n.218-10G>C) c.115-5151G>C (n.115-5151G>C) c.428-10G>C (n.428-10G>C) c.325-5151G>C (n.325-5151G>C) n.410-10G>C | |
3 | g.190404752G= | CA1428759251 | CLDN16 | c.218-10G= (n.218-10G=) c.115-5151G= (n.115-5151G=) c.428-10G= (n.428-10G=) c.325-5151G= (n.325-5151G=) n.410-10G= | |
3 | g.190404752G>T | CA2759869974 | CLDN16 | c.218-10G>T (n.218-10G>T) c.115-5151G>T (n.115-5151G>T) c.428-10G>T (n.428-10G>T) c.325-5151G>T (n.325-5151G>T) n.410-10G>T | |
3 | g.190404753G>A | CA1428759255 | CLDN16 | c.218-9G>A (n.218-9G>A) c.115-5150G>A (n.115-5150G>A) c.428-9G>A (n.428-9G>A) c.325-5150G>A (n.325-5150G>A) n.410-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404753G= | CA1428759254 | CLDN16 | c.218-9G= (n.218-9G=) c.115-5150G= (n.115-5150G=) c.428-9G= (n.428-9G=) c.325-5150G= (n.325-5150G=) n.410-9G= | |
3 | g.190404754T>A | CA2577990786 | CLDN16 | c.218-8T>A (n.218-8T>A) c.115-5149T>A (n.115-5149T>A) c.428-8T>A (n.428-8T>A) c.325-5149T>A (n.325-5149T>A) n.410-8T>A | |
3 | g.190404754T>G | CA2669041559 | CLDN16 | c.218-8T>G (n.218-8T>G) c.115-5149T>G (n.115-5149T>G) c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.325-5149T>G (n.325-5149T>G) n.410-8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404755C>A | CA2753815 | CLDN16 | c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.115-5148C>A (n.115-5148C>A) c.428-7C>A (n.428-7C>A) c.325-5148C>A (n.325-5148C>A) n.410-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404755C= | CA1428759256 | CLDN16 | c.218-7C= (n.218-7C=) c.115-5148C= (n.115-5148C=) c.428-7C= (n.428-7C=) c.325-5148C= (n.325-5148C=) n.410-7C= | |
3 | g.190404755C>G | CA2669041560 | CLDN16 | c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.115-5148C>G (n.115-5148C>G) c.428-7C>G (n.428-7C>G) c.325-5148C>G (n.325-5148C>G) n.410-7C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404757T>C | CA2669041561 | CLDN16 | c.218-5T>C (n.218-5T>C) c.115-5146T>C (n.115-5146T>C) c.428-5T>C (n.428-5T>C) c.325-5146T>C (n.325-5146T>C) n.410-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404758C= | CA1428759258 | CLDN16 | c.218-4C= (n.218-4C=) c.115-5145C= (n.115-5145C=) c.428-4C= (n.428-4C=) c.325-5145C= (n.325-5145C=) n.410-4C= | |
3 | g.190404758C>G | CA1428759259 | CLDN16 | c.218-4C>G (n.218-4C>G) c.115-5145C>G (n.115-5145C>G) c.428-4C>G (n.428-4C>G) c.325-5145C>G (n.325-5145C>G) n.410-4C>G | dbSNP |
3 | g.190404759del | CA2669041562 | CLDN16 | c.218-3del (n.218-3del) c.115-5144del (n.115-5144del) c.428-3del (n.428-3del) c.325-5144del (n.325-5144del) n.410-3del | gnomAD v4 |
3 | g.190404760A>C | CA355765950 | CLDN16 | c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.115-5143A>C (n.115-5143A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.325-5143A>C (n.325-5143A>C) n.410-2A>C | |
3 | g.190404760A>G | CA355765951 | CLDN16 | c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.115-5143A>G (n.115-5143A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.325-5143A>G (n.325-5143A>G) n.410-2A>G | |
3 | g.190404760A>T | CA355765952 | CLDN16 | c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.115-5143A>T (n.115-5143A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.325-5143A>T (n.325-5143A>T) n.410-2A>T | |
3 | g.190404761G>A | CA355765953 | CLDN16 | c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.115-5142G>A (n.115-5142G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.325-5142G>A (n.325-5142G>A) n.410-1G>A | dbSNP |
3 | g.190404761G>C | CA355765954 | CLDN16 | c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.115-5142G>C (n.115-5142G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.325-5142G>C (n.325-5142G>C) n.410-1G>C | |
3 | g.190404761G= | CA1428759261 | CLDN16 | c.218-1G= (n.218-1G=) c.115-5142G= (n.115-5142G=) c.428-1G= (n.428-1G=) c.325-5142G= (n.325-5142G=) n.410-1G= | |
3 | g.190404761G>T | CA355765955 | CLDN16 | c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.115-5142G>T (n.115-5142G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.325-5142G>T (n.325-5142G>T) n.410-1G>T | |
3 | g.190404762T>A | CA355765958 | CLDN16 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.115-5141T>A (n.115-5141T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.325-5141T>A (n.325-5141T>A) n.410T>A | |
3 | g.190404762T>C | CA355765957 | CLDN16 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.115-5141T>C (n.115-5141T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.325-5141T>C (n.325-5141T>C) n.410T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404762T>G | CA355765956 | CLDN16 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.115-5141T>G (n.115-5141T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) c.325-5141T>G (n.325-5141T>G) n.410T>G | |
3 | g.190404763G>A | CA2753816 | CLDN16 | c.219G>A (p.Leu73=) c.115-5140G>A (n.115-5140G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.325-5140G>A (n.325-5140G>A) n.411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404763G>C | CA355765960 | CLDN16 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.115-5140G>C (n.115-5140G>C) c.429G>C (p.Leu143Phe) c.325-5140G>C (n.325-5140G>C) n.411G>C | |
3 | g.190404763G= | CA1428759266 | CLDN16 | c.219G= (p.Leu73=) c.115-5140G= (n.115-5140G=) c.429G= (p.Leu143=) c.325-5140G= (n.325-5140G=) n.411G= | |
3 | g.190404763G>T | CA355765959 | CLDN16 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.115-5140G>T (n.115-5140G>T) c.429G>T (p.Leu143Phe) c.325-5140G>T (n.325-5140G>T) n.411G>T | |
3 | g.190404764A>C | CA355765961 | CLDN16 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.115-5139A>C (n.115-5139A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.325-5139A>C (n.325-5139A>C) n.412A>C | |
3 | g.190404764A>G | CA355765963 | CLDN16 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.115-5139A>G (n.115-5139A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.325-5139A>G (n.325-5139A>G) n.412A>G | |
3 | g.190404764A>T | CA355765962 | CLDN16 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.115-5139A>T (n.115-5139A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.325-5139A>T (n.325-5139A>T) n.412A>T | |
3 | g.190404765A>C | CA355765964 | CLDN16 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.115-5138A>C (n.115-5138A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.325-5138A>C (n.325-5138A>C) n.413A>C | |
3 | g.190404765A>G | CA355765965 | CLDN16 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.115-5138A>G (n.115-5138A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.325-5138A>G (n.325-5138A>G) n.413A>G | |
3 | g.190404765A>T | CA355765966 | CLDN16 | c.221A>T (p.Lys74Met) c.115-5138A>T (n.115-5138A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) c.325-5138A>T (n.325-5138A>T) n.413A>T |