Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18979158G>A | CA2589487682 | DGCR5 | n.161+8500G>A n.191+8500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979166G>A | CA751413147 | DGCR5 | n.161+8508G>A n.191+8508G>A | dbSNP |
22 | g.18979166G= | CA2395661032 | DGCR5 | n.161+8508G= n.191+8508G= | |
22 | g.18979168G= | CA2395661033 | DGCR5 | n.161+8510G= n.191+8510G= | |
22 | g.18979168G>T | CA2395661034 | DGCR5 | n.161+8510G>T n.191+8510G>T | dbSNP |
22 | g.18979170G>T | CA2841035941 | DGCR5 | n.161+8512G>T n.191+8512G>T | |
22 | g.18979171C= | CA2395661035 | DGCR5 | n.161+8513C= n.191+8513C= | |
22 | g.18979171C>T | CA321337963 | DGCR5 | n.161+8513C>T n.191+8513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979174G>A | CA2841035943 | DGCR5 | n.161+8516G>A n.191+8516G>A | |
22 | g.18979174G>C | CA751413148 | DGCR5 | n.161+8516G>C n.191+8516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979174G= | CA2395661036 | DGCR5 | n.161+8516G= n.191+8516G= | |
22 | g.18979174G>T | CA2841035942 | DGCR5 | n.161+8516G>T n.191+8516G>T | |
22 | g.18979175C>A | CA2841035944 | DGCR5 | n.161+8517C>A n.191+8517C>A | |
22 | g.18979176T>A | CA1024117458 | DGCR5 | n.161+8518T>A n.191+8518T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979176T= | CA2395661037 | DGCR5 | n.161+8518T= n.191+8518T= | |
22 | g.18979177G>A | CA638328701 | DGCR5 | n.161+8519G>A n.191+8519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979177G= | CA2395661038 | DGCR5 | n.161+8519G= n.191+8519G= | |
22 | g.18979181T>G | CA2737771515 | DGCR5 | n.161+8523T>G n.191+8523T>G | dbSNP |
22 | g.18979182T>A | CA2395661040 | DGCR5 | n.161+8524T>A n.191+8524T>A | dbSNP |
22 | g.18979182T>G | CA638328702 | DGCR5 | n.161+8524T>G n.191+8524T>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979182T= | CA2395661039 | DGCR5 | n.161+8524T= n.191+8524T= | |
22 | g.18979183G>T | CA638328703 | DGCR5 | n.161+8525G>T n.191+8525G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979184A= | CA2395661041 | DGCR5 | n.161+8526A= n.191+8526A= | |
22 | g.18979184A>G | CA321337972 | DGCR5 | n.161+8526A>G n.191+8526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979185G>A | CA2395661043 | DGCR5 | n.161+8527G>A n.191+8527G>A | dbSNP |
22 | g.18979185G= | CA2395661042 | DGCR5 | n.161+8527G= n.191+8527G= | |
22 | g.18979185G>T | CA321337986 | DGCR5 | n.161+8527G>T n.191+8527G>T | dbSNP |
22 | g.18979190C= | CA2395661044 | DGCR5 | n.161+8532C= n.191+8532C= | |
22 | g.18979190C>T | CA321337990 | DGCR5 | n.161+8532C>T n.191+8532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979191G>A | CA321338014 | DGCR5 | n.161+8533G>A n.191+8533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979191G= | CA2395661045 | DGCR5 | n.161+8533G= n.191+8533G= | |
22 | g.18979192G>T | CA2839820207 | DGCR5 | n.161+8534G>T n.191+8534G>T | |
22 | g.18979193G= | CA2395661046 | DGCR5 | n.161+8535G= n.191+8535G= | |
22 | g.18979193G>T | CA638328704 | DGCR5 | n.161+8535G>T n.191+8535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979194G>A | CA321338016 | DGCR5 | n.161+8536G>A n.191+8536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979194G= | CA2395661047 | DGCR5 | n.161+8536G= n.191+8536G= | |
22 | g.18979196T>G | CA2395661049 | DGCR5 | n.161+8538T>G n.191+8538T>G | dbSNP |
22 | g.18979196T= | CA2395661048 | DGCR5 | n.161+8538T= n.191+8538T= | |
22 | g.18979197C= | CA2395661050 | DGCR5 | n.161+8539C= n.191+8539C= | |
22 | g.18979197C>T | CA321338022 | DGCR5 | n.161+8539C>T n.191+8539C>T | dbSNP |
22 | g.18979198T>C | CA321338040 | DGCR5 | n.161+8540T>C n.191+8540T>C | dbSNP |
22 | g.18979198T>G | CA1024117496 | DGCR5 | n.161+8540T>G n.191+8540T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979198T= | CA2395661051 | DGCR5 | n.161+8540T= n.191+8540T= | |
22 | g.18979198_18979199del | CA1024117488 | DGCR5 | n.161+8540_161+8541del n.191+8540_191+8541del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979198_18979200del | CA638328705 | DGCR5 | n.161+8540_161+8542del n.191+8540_191+8542del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979199T>C | CA751413180 | DGCR5 | n.161+8541T>C n.191+8541T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979199T= | CA2395661052 | DGCR5 | n.161+8541T= n.191+8541T= | |
22 | g.18979200G>C | CA751413195 | DGCR5 | n.161+8542G>C n.191+8542G>C | dbSNP |
22 | g.18979200G= | CA2395661053 | DGCR5 | n.161+8542G= n.191+8542G= | |
22 | g.18979200_18979201insCC | CA1024117503 | DGCR5 | n.161+8542_161+8543insCC n.191+8542_191+8543insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979201_18979202insCCGTATCAT | CA638328706 | DGCR5 | n.161+8543_161+8544insCCGTATCAT n.191+8543_191+8544insCCGTATCAT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979204_18979205del | CA1024117510 | DGCR5 | n.161+8546_161+8547del n.191+8546_191+8547del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979204A= | CA2395661054 | DGCR5 | n.161+8546A= n.191+8546A= | |
22 | g.18979204A>T | CA321338064 | DGCR5 | n.161+8546A>T n.191+8546A>T | dbSNP |
22 | g.18979206_18979207delinsTC | CA2395661055 | DGCR5 | n.161+8548_162-8550delinsTC n.161+8548_161+8549delinsTC n.191+8548_192-8550delinsTC n.191+8548_191+8549delinsTC | |
22 | g.18979206_18979211del | CA638328707 | DGCR5 | n.161+8548_162-8546del n.161+8548_161+8553del n.191+8548_192-8546del n.191+8548_191+8553del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979207del | CA751413200 | DGCR5 | n.162-8550del n.161+8549del n.192-8550del n.191+8549del | dbSNP |
22 | g.18979207_18979208insAT | CA1024117515 | DGCR5 | n.162-8550_162-8549insAT n.161+8549_161+8550insAT n.192-8550_192-8549insAT n.191+8549_191+8550insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979209G>T | CA2818374605 | DGCR5 | n.162-8548G>T n.161+8551G>T n.192-8548G>T n.191+8551G>T | |
22 | g.18979210G>A | CA1024117516 | DGCR5 | n.162-8547G>A n.161+8552G>A n.192-8547G>A n.191+8552G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979210G>C | CA2519581546 | DGCR5 | n.162-8547G>C n.161+8552G>C n.192-8547G>C n.191+8552G>C | |
22 | g.18979211T>A | CA1024117518 | DGCR5 | n.162-8546T>A n.161+8553T>A n.192-8546T>A n.191+8553T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979214A= | CA2395661056 | DGCR5 | n.162-8543A= n.161+8556A= n.192-8543A= n.191+8556A= | |
22 | g.18979214A>C | CA1024117527 | DGCR5 | n.162-8543A>C n.161+8556A>C n.192-8543A>C n.191+8556A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979214A>G | CA2395661057 | DGCR5 | n.162-8543A>G n.161+8556A>G n.192-8543A>G n.191+8556A>G | dbSNP |
22 | g.18979218C= | CA2395661058 | DGCR5 | n.162-8539C= n.161+8560C= n.192-8539C= n.191+8560C= | |
22 | g.18979218C>T | CA1024117546 | DGCR5 | n.162-8539C>T n.161+8560C>T n.192-8539C>T n.191+8560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979223G>A | CA638328708 | DGCR5 | n.162-8534G>A n.161+8565G>A n.192-8534G>A n.191+8565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979223G= | CA2395661059 | DGCR5 | n.162-8534G= n.161+8565G= n.192-8534G= n.191+8565G= | |
22 | g.18979225A= | CA2395661060 | DGCR5 | n.162-8532A= n.161+8567A= n.192-8532A= n.191+8567A= | |
22 | g.18979225A>C | CA321338065 | DGCR5 | n.162-8532A>C n.161+8567A>C n.192-8532A>C n.191+8567A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979226G>C | CA1024117553 | DGCR5 | n.162-8531G>C n.161+8568G>C n.192-8531G>C n.191+8568G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979226G= | CA2395661061 | DGCR5 | n.162-8531G= n.161+8568G= n.192-8531G= n.191+8568G= | |
22 | g.18979231A= | CA2395661062 | DGCR5 | n.162-8526A= n.161+8573A= n.192-8526A= n.191+8573A= | |
22 | g.18979231A>C | CA638328709 | DGCR5 | n.162-8526A>C n.161+8573A>C n.192-8526A>C n.191+8573A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979233C= | CA2395661063 | DGCR5 | n.162-8524C= n.161+8575C= n.192-8524C= n.191+8575C= | |
22 | g.18979233C>T | CA321338066 | DGCR5 | n.162-8524C>T n.161+8575C>T n.192-8524C>T n.191+8575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979234G>A | CA321338068 | DGCR5 | n.162-8523G>A n.161+8576G>A n.192-8523G>A n.191+8576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979234G= | CA2395661064 | DGCR5 | n.162-8523G= n.161+8576G= n.192-8523G= n.191+8576G= | |
22 | g.18979234G>T | CA2395661065 | DGCR5 | n.162-8523G>T n.161+8576G>T n.192-8523G>T n.191+8576G>T | dbSNP |
22 | g.18979236G>A | CA2395661067 | DGCR5 | n.162-8521G>A n.161+8578G>A n.192-8521G>A n.191+8578G>A | dbSNP |
22 | g.18979236G= | CA2395661066 | DGCR5 | n.162-8521G= n.161+8578G= n.192-8521G= n.191+8578G= | |
22 | g.18979237C= | CA2395661068 | DGCR5 | n.162-8520C= n.161+8579C= n.192-8520C= n.191+8579C= | |
22 | g.18979237C>G | CA2395661069 | DGCR5 | n.162-8520C>G n.161+8579C>G n.192-8520C>G n.191+8579C>G | dbSNP |
22 | g.18979239C>T | CA2549867063 | DGCR5 | n.162-8518C>T n.161+8581C>T n.192-8518C>T n.191+8581C>T | |
22 | g.18979242T>C | CA2395661071 | DGCR5 | n.162-8515T>C n.161+8584T>C n.192-8515T>C n.191+8584T>C | dbSNP |
22 | g.18979242T= | CA2395661070 | DGCR5 | n.162-8515T= n.161+8584T= n.192-8515T= n.191+8584T= | |
22 | g.18979248G>T | CA2841035945 | DGCR5 | n.162-8509G>T n.161+8590G>T n.192-8509G>T n.191+8590G>T | |
22 | g.18979250C= | CA2395661072 | DGCR5 | n.162-8507C= n.161+8592C= n.192-8507C= n.191+8592C= | |
22 | g.18979250C>G | CA2395661073 | DGCR5 | n.162-8507C>G n.161+8592C>G n.192-8507C>G n.191+8592C>G | dbSNP |
22 | g.18979252G= | CA2395661074 | DGCR5 | n.162-8505G= n.161+8594G= n.192-8505G= n.191+8594G= | |
22 | g.18979252G>T | CA2395661075 | DGCR5 | n.162-8505G>T n.161+8594G>T n.192-8505G>T n.191+8594G>T | dbSNP |
22 | g.18979253C= | CA2395661076 | DGCR5 | n.162-8504C= n.161+8595C= n.192-8504C= n.191+8595C= | |
22 | g.18979253C>T | CA2395661077 | DGCR5 | n.162-8504C>T n.161+8595C>T n.192-8504C>T n.191+8595C>T | dbSNP |
22 | g.18979254C>T | CA2818374606 | DGCR5 | n.162-8503C>T n.161+8596C>T n.192-8503C>T n.191+8596C>T | |
22 | g.18979256G>A | CA638328710 | DGCR5 | n.162-8501G>A n.161+8598G>A n.192-8501G>A n.191+8598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979256G= | CA2395661078 | DGCR5 | n.162-8501G= n.161+8598G= n.192-8501G= n.191+8598G= |