Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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22	g.18978990_18979039del	CA1024117389	DGCR5	n.161+8332_161+8381del n.191+8332_191+8381del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18978990_18979040delinsTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA	CA2395660955	DGCR5	n.161+8332_161+8382delinsTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA n.191+8332_191+8382delinsTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA
22	g.18979004_18979053dup	CA2545745464	DGCR5	n.161+8346_161+8395dup n.191+8346_191+8395dup
22	g.18979004_18979053del	CA1024117404	DGCR5	n.161+8346_161+8395del n.191+8346_191+8395del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.18979011_18979060dup	CA1024117411	DGCR5	n.161+8353_161+8402dup n.191+8353_191+8402dup	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979011_18979060del	CA1024117417	DGCR5	n.161+8353_161+8402del n.191+8353_191+8402del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979011_18979061delinsTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCACCACTTGC	CA2395660973	DGCR5	n.161+8353_161+8403delinsTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCACCACTTGC n.191+8353_191+8403delinsTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCACCACTTGC
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22	g.18979099C>A	CA321337871	DGCR5	n.161+8441C>A n.191+8441C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.18979119A=	CA2395661019	DGCR5	n.161+8461A= n.191+8461A=
22	g.18979119A>G	CA321337910	DGCR5	n.161+8461A>G n.191+8461A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979123G>A	CA1024117445	DGCR5	n.161+8465G>A n.191+8465G>A	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979128G>A	CA751413129	DGCR5	n.161+8470G>A n.191+8470G>A	dbSNP
22	g.18979128G=	CA2395661020	DGCR5	n.161+8470G= n.191+8470G=
22	g.18979130_18979132del	CA2737771512	DGCR5	n.161+8472_161+8474del n.191+8472_191+8474del	dbSNP
22	g.18979131C=	CA2395661021	DGCR5	n.161+8473C= n.191+8473C=
22	g.18979131C>T	CA751413132	DGCR5	n.161+8473C>T n.191+8473C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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