Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189575026delCA2662329016SLC40A1c.271+136del (n.271+136del)
n.552+136del
c.151+136del (n.151+136del)
gnomAD v4
2g.189575027G>CCA1315653424SLC40A1c.271+134C>G (n.271+134C>G)
n.552+134C>G
c.151+134C>G (n.151+134C>G)
dbSNP
2g.189575027G=CA1315653421SLC40A1c.271+134C= (n.271+134C=)
n.552+134C=
c.151+134C= (n.151+134C=)
2g.189575027G>TCA2662329017SLC40A1c.271+134C>A (n.271+134C>A)
n.552+134C>A
c.151+134C>A (n.151+134C>A)
gnomAD v4
2g.189575028C>ACA2662329018SLC40A1c.271+133G>T (n.271+133G>T)
n.552+133G>T
c.151+133G>T (n.151+133G>T)
gnomAD v4
2g.189575028C>TCA2662329019SLC40A1c.271+133G>A (n.271+133G>A)
n.552+133G>A
c.151+133G>A (n.151+133G>A)
gnomAD v4
2g.189575029C>ACA2662329020SLC40A1c.271+132G>T (n.271+132G>T)
n.552+132G>T
c.151+132G>T (n.151+132G>T)
gnomAD v4
2g.189575029C>TCA2662329022SLC40A1c.271+132G>A (n.271+132G>A)
n.552+132G>A
c.151+132G>A (n.151+132G>A)
gnomAD v4
2g.189575030C>TCA2662329023SLC40A1c.271+131G>A (n.271+131G>A)
n.552+131G>A
c.151+131G>A (n.151+131G>A)
gnomAD v4
2g.189575031T>CCA2662329024SLC40A1c.271+130A>G (n.271+130A>G)
n.552+130A>G
c.151+130A>G (n.151+130A>G)
gnomAD v4
2g.189575032C>ACA2662329026SLC40A1c.271+129G>T (n.271+129G>T)
n.552+129G>T
c.151+129G>T (n.151+129G>T)
gnomAD v4
2g.189575033C>ACA2662329027SLC40A1c.271+128G>T (n.271+128G>T)
n.552+128G>T
c.151+128G>T (n.151+128G>T)
gnomAD v4
2g.189575033C>TCA2662329028SLC40A1c.271+128G>A (n.271+128G>A)
n.552+128G>A
c.151+128G>A (n.151+128G>A)
gnomAD v4
2g.189575034T>CCA538594511SLC40A1c.271+127A>G (n.271+127A>G)
n.552+127A>G
c.151+127A>G (n.151+127A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575034T=CA1315653425SLC40A1c.271+127A= (n.271+127A=)
n.552+127A=
c.151+127A= (n.151+127A=)
2g.189575035C=CA1315653428SLC40A1c.271+126G= (n.271+126G=)
n.552+126G=
c.151+126G= (n.151+126G=)
2g.189575035C>TCA1315653429SLC40A1c.271+126G>A (n.271+126G>A)
n.552+126G>A
c.151+126G>A (n.151+126G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575037C>ACA2662329030SLC40A1c.271+124G>T (n.271+124G>T)
n.552+124G>T
c.151+124G>T (n.151+124G>T)
gnomAD v4
2g.189575037C=CA1315653431SLC40A1c.271+124G= (n.271+124G=)
n.552+124G=
c.151+124G= (n.151+124G=)
2g.189575037C>TCA62904019SLC40A1c.271+124G>A (n.271+124G>A)
n.552+124G>A
c.151+124G>A (n.151+124G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575042G=CA1315653433SLC40A1c.271+119C= (n.271+119C=)
n.552+119C=
c.151+119C= (n.151+119C=)
2g.189575042G>TCA538594514SLC40A1c.271+119C>A (n.271+119C>A)
n.552+119C>A
c.151+119C>A (n.151+119C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575044G>TCA2662329031SLC40A1c.271+117C>A (n.271+117C>A)
n.552+117C>A
c.151+117C>A (n.151+117C>A)
gnomAD v4
2g.189575045T>CCA2662329033SLC40A1c.271+116A>G (n.271+116A>G)
n.552+116A>G
c.151+116A>G (n.151+116A>G)
gnomAD v4
2g.189575046G>ACA2753594057SLC40A1c.271+115C>T (n.271+115C>T)
n.552+115C>T
c.151+115C>T (n.151+115C>T)
2g.189575046G>TCA2662329034SLC40A1c.271+115C>A (n.271+115C>A)
n.552+115C>A
c.151+115C>A (n.151+115C>A)
gnomAD v4
2g.189575047G>ACA2662329035SLC40A1c.271+114C>T (n.271+114C>T)
n.552+114C>T
c.151+114C>T (n.151+114C>T)
gnomAD v4
2g.189575047G>TCA2662329036SLC40A1c.271+114C>A (n.271+114C>A)
n.552+114C>A
c.151+114C>A (n.151+114C>A)
gnomAD v4
2g.189575048C>ACA762276939SLC40A1c.271+113G>T (n.271+113G>T)
n.552+113G>T
c.151+113G>T (n.151+113G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575048C=CA1315653435SLC40A1c.271+113G= (n.271+113G=)
n.552+113G=
c.151+113G= (n.151+113G=)
2g.189575048C>TCA2662329038SLC40A1c.271+113G>A (n.271+113G>A)
n.552+113G>A
c.151+113G>A (n.151+113G>A)
gnomAD v4
2g.189575049A=CA1315653437SLC40A1c.271+112T= (n.271+112T=)
n.552+112T=
c.151+112T= (n.151+112T=)
2g.189575049A>GCA1315653439SLC40A1c.271+112T>C (n.271+112T>C)
n.552+112T>C
c.151+112T>C (n.151+112T>C)
dbSNP
2g.189575050T>CCA62904020SLC40A1c.271+111A>G (n.271+111A>G)
n.552+111A>G
c.151+111A>G (n.151+111A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575050T>GCA2662329039SLC40A1c.271+111A>C (n.271+111A>C)
n.552+111A>C
c.151+111A>C (n.151+111A>C)
gnomAD v4
2g.189575050T=CA1315653440SLC40A1c.271+111A= (n.271+111A=)
n.552+111A=
c.151+111A= (n.151+111A=)
2g.189575051G>ACA62904021SLC40A1c.271+110C>T (n.271+110C>T)
n.552+110C>T
c.151+110C>T (n.151+110C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575051G=CA1315653443SLC40A1c.271+110C= (n.271+110C=)
n.552+110C=
c.151+110C= (n.151+110C=)
2g.189575051G>TCA2662329040SLC40A1c.271+110C>A (n.271+110C>A)
n.552+110C>A
c.151+110C>A (n.151+110C>A)
gnomAD v4
2g.189575052C>TCA2662329041SLC40A1c.271+109G>A (n.271+109G>A)
n.552+109G>A
c.151+109G>A (n.151+109G>A)
gnomAD v4
2g.189575053A>CCA2662329042SLC40A1c.271+108T>G (n.271+108T>G)
n.552+108T>G
c.151+108T>G (n.151+108T>G)
gnomAD v4
2g.189575054G>CCA2662329043SLC40A1c.271+107C>G (n.271+107C>G)
n.552+107C>G
c.151+107C>G (n.151+107C>G)
gnomAD v4
2g.189575054G>TCA2662329044SLC40A1c.271+107C>A (n.271+107C>A)
n.552+107C>A
c.151+107C>A (n.151+107C>A)
gnomAD v4
2g.189575054dupCA2701181955SLC40A1c.271+107dup (n.271+107dup)
n.552+107dup
c.151+107dup (n.151+107dup)
dbSNP
2g.189575055A=CA1315653447SLC40A1c.271+106T= (n.271+106T=)
n.552+106T=
c.151+106T= (n.151+106T=)
2g.189575055A>TCA62904022SLC40A1c.271+106T>A (n.271+106T>A)
n.552+106T>A
c.151+106T>A (n.151+106T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575056C>ACA2662329045SLC40A1c.271+105G>T (n.271+105G>T)
n.552+105G>T
c.151+105G>T (n.151+105G>T)
gnomAD v4
2g.189575056C=CA1315653450SLC40A1c.271+105G= (n.271+105G=)
n.552+105G=
c.151+105G= (n.151+105G=)
2g.189575056C>TCA62904023SLC40A1c.271+105G>A (n.271+105G>A)
n.552+105G>A
c.151+105G>A (n.151+105G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575060C>ACA2662329046SLC40A1c.271+101G>T (n.271+101G>T)
n.552+101G>T
c.151+101G>T (n.151+101G>T)
gnomAD v4
2g.189575061C>TCA2662329048SLC40A1c.271+100G>A (n.271+100G>A)
n.552+100G>A
c.151+100G>A (n.151+100G>A)
gnomAD v4
2g.189575063T>CCA762276952SLC40A1c.271+98A>G (n.271+98A>G)
n.552+98A>G
c.151+98A>G (n.151+98A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575063T=CA1315653452SLC40A1c.271+98A= (n.271+98A=)
n.552+98A=
c.151+98A= (n.151+98A=)
2g.189575064G>CCA2662329050SLC40A1c.271+97C>G (n.271+97C>G)
n.552+97C>G
c.151+97C>G (n.151+97C>G)
gnomAD v4
2g.189575064G>TCA2577188168SLC40A1c.271+97C>A (n.271+97C>A)
n.552+97C>A
c.151+97C>A (n.151+97C>A)
2g.189575065dupCA762276956SLC40A1c.271+97dup (n.271+97dup)
n.552+97dup
c.151+97dup (n.151+97dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575065G>CCA2662329052SLC40A1c.271+96C>G (n.271+96C>G)
n.552+96C>G
c.151+96C>G (n.151+96C>G)
gnomAD v4
2g.189575066T>CCA2662329053SLC40A1c.271+95A>G (n.271+95A>G)
n.552+95A>G
c.151+95A>G (n.151+95A>G)
gnomAD v4
2g.189575066T>GCA2662329054SLC40A1c.271+95A>C (n.271+95A>C)
n.552+95A>C
c.151+95A>C (n.151+95A>C)
gnomAD v4
2g.189575068G>ACA2662329056SLC40A1c.271+93C>T (n.271+93C>T)
n.552+93C>T
c.151+93C>T (n.151+93C>T)
gnomAD v4
2g.189575068G>TCA2662329057SLC40A1c.271+93C>A (n.271+93C>A)
n.552+93C>A
c.151+93C>A (n.151+93C>A)
gnomAD v4
2g.189575070T>ACA1040451240SLC40A1c.271+91A>T (n.271+91A>T)
n.552+91A>T
c.151+91A>T (n.151+91A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575070T=CA1315653455SLC40A1c.271+91A= (n.271+91A=)
n.552+91A=
c.151+91A= (n.151+91A=)
2g.189575071T>CCA2577188169SLC40A1c.271+90A>G (n.271+90A>G)
n.552+90A>G
c.151+90A>G (n.151+90A>G)
gnomAD v4
2g.189575072C>TCA2577188170SLC40A1c.271+89G>A (n.271+89G>A)
n.552+89G>A
c.151+89G>A (n.151+89G>A)
2g.189575073T>CCA2577188171SLC40A1c.271+88A>G (n.271+88A>G)
n.552+88A>G
c.151+88A>G (n.151+88A>G)
2g.189575075T>CCA1040451242SLC40A1c.271+86A>G (n.271+86A>G)
n.552+86A>G
c.151+86A>G (n.151+86A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575075T=CA1315653457SLC40A1c.271+86A= (n.271+86A=)
n.552+86A=
c.151+86A= (n.151+86A=)
2g.189575076C>ACA2662329059SLC40A1c.271+85G>T (n.271+85G>T)
n.552+85G>T
c.151+85G>T (n.151+85G>T)
gnomAD v4
2g.189575076C>TCA2662329060SLC40A1c.271+85G>A (n.271+85G>A)
n.552+85G>A
c.151+85G>A (n.151+85G>A)
gnomAD v4
2g.189575078T>CCA62904024SLC40A1c.271+83A>G (n.271+83A>G)
n.552+83A>G
c.151+83A>G (n.151+83A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575078T=CA1315653459SLC40A1c.271+83A= (n.271+83A=)
n.552+83A=
c.151+83A= (n.151+83A=)
2g.189575079A=CA1315653466SLC40A1c.271+82T= (n.271+82T=)
n.552+82T=
c.151+82T= (n.151+82T=)
2g.189575079A>CCA762276958SLC40A1c.271+82T>G (n.271+82T>G)
n.552+82T>G
c.151+82T>G (n.151+82T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575079A>TCA62904025SLC40A1c.271+82T>A (n.271+82T>A)
n.552+82T>A
c.151+82T>A (n.151+82T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575080G>TCA2577188172SLC40A1c.271+81C>A (n.271+81C>A)
n.552+81C>A
c.151+81C>A (n.151+81C>A)
gnomAD v4
2g.189575081T>CCA2662329062SLC40A1c.271+80A>G (n.271+80A>G)
n.552+80A>G
c.151+80A>G (n.151+80A>G)
gnomAD v4
2g.189575081_189575084delinsTTTGCA1315653469SLC40A1c.271+77_271+80delinsCAAA (n.271+77_271+80delinsCAAA)
n.552+77_552+80delinsCAAA
c.151+77_151+80delinsCAAA (n.151+77_151+80delinsCAAA)
2g.189575087_189575089delCA1315653471SLC40A1c.271+77_271+79del (n.271+77_271+79del)
n.552+77_552+79del
c.151+77_151+79del (n.151+77_151+79del)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575084G>TCA2577188173SLC40A1c.271+77C>A (n.271+77C>A)
n.552+77C>A
c.151+77C>A (n.151+77C>A)
gnomAD v4
2g.189575086T>GCA2662329063SLC40A1c.271+75A>C (n.271+75A>C)
n.552+75A>C
c.151+75A>C (n.151+75A>C)
gnomAD v4
2g.189575089T>CCA62904026SLC40A1c.271+72A>G (n.271+72A>G)
n.552+72A>G
c.151+72A>G (n.151+72A>G)
dbSNP
2g.189575089T>GCA1315653474SLC40A1c.271+72A>C (n.271+72A>C)
n.552+72A>C
c.151+72A>C (n.151+72A>C)
dbSNP
2g.189575089T=CA1315653476SLC40A1c.271+72A= (n.271+72A=)
n.552+72A=
c.151+72A= (n.151+72A=)
2g.189575091C>GCA2662329064SLC40A1c.271+70G>C (n.271+70G>C)
n.552+70G>C
c.151+70G>C (n.151+70G>C)
gnomAD v4
2g.189575099A>GCA2662329065SLC40A1c.271+62T>C (n.271+62T>C)
n.552+62T>C
c.151+62T>C (n.151+62T>C)
gnomAD v4
2g.189575100C=CA1315653478SLC40A1c.271+61G= (n.271+61G=)
n.552+61G=
c.151+61G= (n.151+61G=)
2g.189575100C>GCA762276960SLC40A1c.271+61G>C (n.271+61G>C)
n.552+61G>C
c.151+61G>C (n.151+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575100C>TCA2577188174SLC40A1c.271+61G>A (n.271+61G>A)
n.552+61G>A
c.151+61G>A (n.151+61G>A)
2g.189575101A>CCA2662329066SLC40A1c.271+60T>G (n.271+60T>G)
n.552+60T>G
c.151+60T>G (n.151+60T>G)
gnomAD v4
2g.189575102G>ACA2662329067SLC40A1c.271+59C>T (n.271+59C>T)
n.552+59C>T
c.151+59C>T (n.151+59C>T)
gnomAD v4
2g.189575104G>ACA62904027SLC40A1c.271+57C>T (n.271+57C>T)
n.552+57C>T
c.151+57C>T (n.151+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575104G>CCA2662329068SLC40A1c.271+57C>G (n.271+57C>G)
n.552+57C>G
c.151+57C>G (n.151+57C>G)
gnomAD v4
2g.189575104G=CA1315653480SLC40A1c.271+57C= (n.271+57C=)
n.552+57C=
c.151+57C= (n.151+57C=)
2g.189575104G>TCA2662329069SLC40A1c.271+57C>A (n.271+57C>A)
n.552+57C>A
c.151+57C>A (n.151+57C>A)
gnomAD v4
2g.189575105G>ACA2662329070SLC40A1c.271+56C>T (n.271+56C>T)
n.552+56C>T
c.151+56C>T (n.151+56C>T)
gnomAD v4
2g.189575108G>ACA2662329072SLC40A1c.271+53C>T (n.271+53C>T)
n.552+53C>T
c.151+53C>T (n.151+53C>T)
gnomAD v4
2g.189575108G=CA1315653482SLC40A1c.271+53C= (n.271+53C=)
n.552+53C=
c.151+53C= (n.151+53C=)
2g.189575108G>TCA1315653484SLC40A1c.271+53C>A (n.271+53C>A)
n.552+53C>A
c.151+53C>A (n.151+53C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575109C=CA1315653485SLC40A1c.271+52G= (n.271+52G=)
n.552+52G=
c.151+52G= (n.151+52G=)
2g.189575109C>GCA1040451246SLC40A1c.271+52G>C (n.271+52G>C)
n.552+52G>C
c.151+52G>C (n.151+52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575111C=CA1315653488SLC40A1c.271+50G= (n.271+50G=)
n.552+50G=
c.151+50G= (n.151+50G=)
2g.189575111C>GCA1315653487SLC40A1c.271+50G>C (n.271+50G>C)
n.552+50G>C
c.151+50G>C (n.151+50G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575111C>TCA2662329073SLC40A1c.271+50G>A (n.271+50G>A)
n.552+50G>A
c.151+50G>A (n.151+50G>A)
gnomAD v4
2g.189575113G>CCA2024268SLC40A1c.271+48C>G (n.271+48C>G)
n.552+48C>G
c.151+48C>G (n.151+48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575113G=CA1315653490SLC40A1c.271+48C= (n.271+48C=)
n.552+48C=
c.151+48C= (n.151+48C=)
2g.189575114G>ACA1315653492SLC40A1c.271+47C>T (n.271+47C>T)
n.552+47C>T
c.151+47C>T (n.151+47C>T)
dbSNP
2g.189575114G=CA1315653491SLC40A1c.271+47C= (n.271+47C=)
n.552+47C=
c.151+47C= (n.151+47C=)
2g.189575114G>TCA2662329074SLC40A1c.271+47C>A (n.271+47C>A)
n.552+47C>A
c.151+47C>A (n.151+47C>A)
gnomAD v4
2g.189575115C=CA1315653494SLC40A1c.271+46G= (n.271+46G=)
n.552+46G=
c.151+46G= (n.151+46G=)
2g.189575115C>TCA762276964SLC40A1c.271+46G>A (n.271+46G>A)
n.552+46G>A
c.151+46G>A (n.151+46G>A)
dbSNP
2g.189575116A>GCA2662329075SLC40A1c.271+45T>C (n.271+45T>C)
n.552+45T>C
c.151+45T>C (n.151+45T>C)
gnomAD v4
2g.189575117T>CCA62904028SLC40A1c.271+44A>G (n.271+44A>G)
n.552+44A>G
c.151+44A>G (n.151+44A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575117T=CA1315653496SLC40A1c.271+44A= (n.271+44A=)
n.552+44A=
c.151+44A= (n.151+44A=)
2g.189575118T>CCA2024269SLC40A1c.271+43A>G (n.271+43A>G)
n.552+43A>G
c.151+43A>G (n.151+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575118T=CA1315653499SLC40A1c.271+43A= (n.271+43A=)
n.552+43A=
c.151+43A= (n.151+43A=)
2g.189575119G>TCA2662329076SLC40A1c.271+42C>A (n.271+42C>A)
n.552+42C>A
c.151+42C>A (n.151+42C>A)
gnomAD v4
2g.189575120G>TCA2577188175SLC40A1c.271+41C>A (n.271+41C>A)
n.552+41C>A
c.151+41C>A (n.151+41C>A)
gnomAD v4
2g.189575121T>ACA2662329077SLC40A1c.271+40A>T (n.271+40A>T)
n.552+40A>T
c.151+40A>T (n.151+40A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189575122C=CA1315653502SLC40A1c.271+39G= (n.271+39G=)
n.552+39G=
c.151+39G= (n.151+39G=)
2g.189575122C>TCA2024270SLC40A1c.271+39G>A (n.271+39G>A)
n.552+39G>A
c.151+39G>A (n.151+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575126T>CCA62904029SLC40A1c.271+35A>G (n.271+35A>G)
n.552+35A>G
c.151+35A>G (n.151+35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575126T>GCA2577188176SLC40A1c.271+35A>C (n.271+35A>C)
n.552+35A>C
c.151+35A>C (n.151+35A>C)
2g.189575126T=CA1315653510SLC40A1c.271+35A= (n.271+35A=)
n.552+35A=
c.151+35A= (n.151+35A=)

Number of alleles fetched