Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189575026del | CA2662329016 | SLC40A1 | c.271+136del (n.271+136del) n.552+136del c.151+136del (n.151+136del) | gnomAD v4 |
2 | g.189575027G>C | CA1315653424 | SLC40A1 | c.271+134C>G (n.271+134C>G) n.552+134C>G c.151+134C>G (n.151+134C>G) | dbSNP |
2 | g.189575027G= | CA1315653421 | SLC40A1 | c.271+134C= (n.271+134C=) n.552+134C= c.151+134C= (n.151+134C=) | |
2 | g.189575027G>T | CA2662329017 | SLC40A1 | c.271+134C>A (n.271+134C>A) n.552+134C>A c.151+134C>A (n.151+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575028C>A | CA2662329018 | SLC40A1 | c.271+133G>T (n.271+133G>T) n.552+133G>T c.151+133G>T (n.151+133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575028C>T | CA2662329019 | SLC40A1 | c.271+133G>A (n.271+133G>A) n.552+133G>A c.151+133G>A (n.151+133G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575029C>A | CA2662329020 | SLC40A1 | c.271+132G>T (n.271+132G>T) n.552+132G>T c.151+132G>T (n.151+132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575029C>T | CA2662329022 | SLC40A1 | c.271+132G>A (n.271+132G>A) n.552+132G>A c.151+132G>A (n.151+132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575030C>T | CA2662329023 | SLC40A1 | c.271+131G>A (n.271+131G>A) n.552+131G>A c.151+131G>A (n.151+131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575031T>C | CA2662329024 | SLC40A1 | c.271+130A>G (n.271+130A>G) n.552+130A>G c.151+130A>G (n.151+130A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575032C>A | CA2662329026 | SLC40A1 | c.271+129G>T (n.271+129G>T) n.552+129G>T c.151+129G>T (n.151+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575033C>A | CA2662329027 | SLC40A1 | c.271+128G>T (n.271+128G>T) n.552+128G>T c.151+128G>T (n.151+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575033C>T | CA2662329028 | SLC40A1 | c.271+128G>A (n.271+128G>A) n.552+128G>A c.151+128G>A (n.151+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575034T>C | CA538594511 | SLC40A1 | c.271+127A>G (n.271+127A>G) n.552+127A>G c.151+127A>G (n.151+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575034T= | CA1315653425 | SLC40A1 | c.271+127A= (n.271+127A=) n.552+127A= c.151+127A= (n.151+127A=) | |
2 | g.189575035C= | CA1315653428 | SLC40A1 | c.271+126G= (n.271+126G=) n.552+126G= c.151+126G= (n.151+126G=) | |
2 | g.189575035C>T | CA1315653429 | SLC40A1 | c.271+126G>A (n.271+126G>A) n.552+126G>A c.151+126G>A (n.151+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575037C>A | CA2662329030 | SLC40A1 | c.271+124G>T (n.271+124G>T) n.552+124G>T c.151+124G>T (n.151+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575037C= | CA1315653431 | SLC40A1 | c.271+124G= (n.271+124G=) n.552+124G= c.151+124G= (n.151+124G=) | |
2 | g.189575037C>T | CA62904019 | SLC40A1 | c.271+124G>A (n.271+124G>A) n.552+124G>A c.151+124G>A (n.151+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575042G= | CA1315653433 | SLC40A1 | c.271+119C= (n.271+119C=) n.552+119C= c.151+119C= (n.151+119C=) | |
2 | g.189575042G>T | CA538594514 | SLC40A1 | c.271+119C>A (n.271+119C>A) n.552+119C>A c.151+119C>A (n.151+119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575044G>T | CA2662329031 | SLC40A1 | c.271+117C>A (n.271+117C>A) n.552+117C>A c.151+117C>A (n.151+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575045T>C | CA2662329033 | SLC40A1 | c.271+116A>G (n.271+116A>G) n.552+116A>G c.151+116A>G (n.151+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575046G>A | CA2753594057 | SLC40A1 | c.271+115C>T (n.271+115C>T) n.552+115C>T c.151+115C>T (n.151+115C>T) | |
2 | g.189575046G>T | CA2662329034 | SLC40A1 | c.271+115C>A (n.271+115C>A) n.552+115C>A c.151+115C>A (n.151+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575047G>A | CA2662329035 | SLC40A1 | c.271+114C>T (n.271+114C>T) n.552+114C>T c.151+114C>T (n.151+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575047G>T | CA2662329036 | SLC40A1 | c.271+114C>A (n.271+114C>A) n.552+114C>A c.151+114C>A (n.151+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575048C>A | CA762276939 | SLC40A1 | c.271+113G>T (n.271+113G>T) n.552+113G>T c.151+113G>T (n.151+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575048C= | CA1315653435 | SLC40A1 | c.271+113G= (n.271+113G=) n.552+113G= c.151+113G= (n.151+113G=) | |
2 | g.189575048C>T | CA2662329038 | SLC40A1 | c.271+113G>A (n.271+113G>A) n.552+113G>A c.151+113G>A (n.151+113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575049A= | CA1315653437 | SLC40A1 | c.271+112T= (n.271+112T=) n.552+112T= c.151+112T= (n.151+112T=) | |
2 | g.189575049A>G | CA1315653439 | SLC40A1 | c.271+112T>C (n.271+112T>C) n.552+112T>C c.151+112T>C (n.151+112T>C) | dbSNP |
2 | g.189575050T>C | CA62904020 | SLC40A1 | c.271+111A>G (n.271+111A>G) n.552+111A>G c.151+111A>G (n.151+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575050T>G | CA2662329039 | SLC40A1 | c.271+111A>C (n.271+111A>C) n.552+111A>C c.151+111A>C (n.151+111A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575050T= | CA1315653440 | SLC40A1 | c.271+111A= (n.271+111A=) n.552+111A= c.151+111A= (n.151+111A=) | |
2 | g.189575051G>A | CA62904021 | SLC40A1 | c.271+110C>T (n.271+110C>T) n.552+110C>T c.151+110C>T (n.151+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575051G= | CA1315653443 | SLC40A1 | c.271+110C= (n.271+110C=) n.552+110C= c.151+110C= (n.151+110C=) | |
2 | g.189575051G>T | CA2662329040 | SLC40A1 | c.271+110C>A (n.271+110C>A) n.552+110C>A c.151+110C>A (n.151+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575052C>T | CA2662329041 | SLC40A1 | c.271+109G>A (n.271+109G>A) n.552+109G>A c.151+109G>A (n.151+109G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575053A>C | CA2662329042 | SLC40A1 | c.271+108T>G (n.271+108T>G) n.552+108T>G c.151+108T>G (n.151+108T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575054G>C | CA2662329043 | SLC40A1 | c.271+107C>G (n.271+107C>G) n.552+107C>G c.151+107C>G (n.151+107C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575054G>T | CA2662329044 | SLC40A1 | c.271+107C>A (n.271+107C>A) n.552+107C>A c.151+107C>A (n.151+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575054dup | CA2701181955 | SLC40A1 | c.271+107dup (n.271+107dup) n.552+107dup c.151+107dup (n.151+107dup) | dbSNP |
2 | g.189575055A= | CA1315653447 | SLC40A1 | c.271+106T= (n.271+106T=) n.552+106T= c.151+106T= (n.151+106T=) | |
2 | g.189575055A>T | CA62904022 | SLC40A1 | c.271+106T>A (n.271+106T>A) n.552+106T>A c.151+106T>A (n.151+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575056C>A | CA2662329045 | SLC40A1 | c.271+105G>T (n.271+105G>T) n.552+105G>T c.151+105G>T (n.151+105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575056C= | CA1315653450 | SLC40A1 | c.271+105G= (n.271+105G=) n.552+105G= c.151+105G= (n.151+105G=) | |
2 | g.189575056C>T | CA62904023 | SLC40A1 | c.271+105G>A (n.271+105G>A) n.552+105G>A c.151+105G>A (n.151+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575060C>A | CA2662329046 | SLC40A1 | c.271+101G>T (n.271+101G>T) n.552+101G>T c.151+101G>T (n.151+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575061C>T | CA2662329048 | SLC40A1 | c.271+100G>A (n.271+100G>A) n.552+100G>A c.151+100G>A (n.151+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575063T>C | CA762276952 | SLC40A1 | c.271+98A>G (n.271+98A>G) n.552+98A>G c.151+98A>G (n.151+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575063T= | CA1315653452 | SLC40A1 | c.271+98A= (n.271+98A=) n.552+98A= c.151+98A= (n.151+98A=) | |
2 | g.189575064G>C | CA2662329050 | SLC40A1 | c.271+97C>G (n.271+97C>G) n.552+97C>G c.151+97C>G (n.151+97C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575064G>T | CA2577188168 | SLC40A1 | c.271+97C>A (n.271+97C>A) n.552+97C>A c.151+97C>A (n.151+97C>A) | |
2 | g.189575065dup | CA762276956 | SLC40A1 | c.271+97dup (n.271+97dup) n.552+97dup c.151+97dup (n.151+97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575065G>C | CA2662329052 | SLC40A1 | c.271+96C>G (n.271+96C>G) n.552+96C>G c.151+96C>G (n.151+96C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575066T>C | CA2662329053 | SLC40A1 | c.271+95A>G (n.271+95A>G) n.552+95A>G c.151+95A>G (n.151+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575066T>G | CA2662329054 | SLC40A1 | c.271+95A>C (n.271+95A>C) n.552+95A>C c.151+95A>C (n.151+95A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575068G>A | CA2662329056 | SLC40A1 | c.271+93C>T (n.271+93C>T) n.552+93C>T c.151+93C>T (n.151+93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575068G>T | CA2662329057 | SLC40A1 | c.271+93C>A (n.271+93C>A) n.552+93C>A c.151+93C>A (n.151+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575070T>A | CA1040451240 | SLC40A1 | c.271+91A>T (n.271+91A>T) n.552+91A>T c.151+91A>T (n.151+91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575070T= | CA1315653455 | SLC40A1 | c.271+91A= (n.271+91A=) n.552+91A= c.151+91A= (n.151+91A=) | |
2 | g.189575071T>C | CA2577188169 | SLC40A1 | c.271+90A>G (n.271+90A>G) n.552+90A>G c.151+90A>G (n.151+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575072C>T | CA2577188170 | SLC40A1 | c.271+89G>A (n.271+89G>A) n.552+89G>A c.151+89G>A (n.151+89G>A) | |
2 | g.189575073T>C | CA2577188171 | SLC40A1 | c.271+88A>G (n.271+88A>G) n.552+88A>G c.151+88A>G (n.151+88A>G) | |
2 | g.189575075T>C | CA1040451242 | SLC40A1 | c.271+86A>G (n.271+86A>G) n.552+86A>G c.151+86A>G (n.151+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575075T= | CA1315653457 | SLC40A1 | c.271+86A= (n.271+86A=) n.552+86A= c.151+86A= (n.151+86A=) | |
2 | g.189575076C>A | CA2662329059 | SLC40A1 | c.271+85G>T (n.271+85G>T) n.552+85G>T c.151+85G>T (n.151+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575076C>T | CA2662329060 | SLC40A1 | c.271+85G>A (n.271+85G>A) n.552+85G>A c.151+85G>A (n.151+85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575078T>C | CA62904024 | SLC40A1 | c.271+83A>G (n.271+83A>G) n.552+83A>G c.151+83A>G (n.151+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575078T= | CA1315653459 | SLC40A1 | c.271+83A= (n.271+83A=) n.552+83A= c.151+83A= (n.151+83A=) | |
2 | g.189575079A= | CA1315653466 | SLC40A1 | c.271+82T= (n.271+82T=) n.552+82T= c.151+82T= (n.151+82T=) | |
2 | g.189575079A>C | CA762276958 | SLC40A1 | c.271+82T>G (n.271+82T>G) n.552+82T>G c.151+82T>G (n.151+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575079A>T | CA62904025 | SLC40A1 | c.271+82T>A (n.271+82T>A) n.552+82T>A c.151+82T>A (n.151+82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575080G>T | CA2577188172 | SLC40A1 | c.271+81C>A (n.271+81C>A) n.552+81C>A c.151+81C>A (n.151+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575081T>C | CA2662329062 | SLC40A1 | c.271+80A>G (n.271+80A>G) n.552+80A>G c.151+80A>G (n.151+80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575081_189575084delinsTTTG | CA1315653469 | SLC40A1 | c.271+77_271+80delinsCAAA (n.271+77_271+80delinsCAAA) n.552+77_552+80delinsCAAA c.151+77_151+80delinsCAAA (n.151+77_151+80delinsCAAA) | |
2 | g.189575087_189575089del | CA1315653471 | SLC40A1 | c.271+77_271+79del (n.271+77_271+79del) n.552+77_552+79del c.151+77_151+79del (n.151+77_151+79del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575084G>T | CA2577188173 | SLC40A1 | c.271+77C>A (n.271+77C>A) n.552+77C>A c.151+77C>A (n.151+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575086T>G | CA2662329063 | SLC40A1 | c.271+75A>C (n.271+75A>C) n.552+75A>C c.151+75A>C (n.151+75A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575089T>C | CA62904026 | SLC40A1 | c.271+72A>G (n.271+72A>G) n.552+72A>G c.151+72A>G (n.151+72A>G) | dbSNP |
2 | g.189575089T>G | CA1315653474 | SLC40A1 | c.271+72A>C (n.271+72A>C) n.552+72A>C c.151+72A>C (n.151+72A>C) | dbSNP |
2 | g.189575089T= | CA1315653476 | SLC40A1 | c.271+72A= (n.271+72A=) n.552+72A= c.151+72A= (n.151+72A=) | |
2 | g.189575091C>G | CA2662329064 | SLC40A1 | c.271+70G>C (n.271+70G>C) n.552+70G>C c.151+70G>C (n.151+70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575099A>G | CA2662329065 | SLC40A1 | c.271+62T>C (n.271+62T>C) n.552+62T>C c.151+62T>C (n.151+62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575100C= | CA1315653478 | SLC40A1 | c.271+61G= (n.271+61G=) n.552+61G= c.151+61G= (n.151+61G=) | |
2 | g.189575100C>G | CA762276960 | SLC40A1 | c.271+61G>C (n.271+61G>C) n.552+61G>C c.151+61G>C (n.151+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575100C>T | CA2577188174 | SLC40A1 | c.271+61G>A (n.271+61G>A) n.552+61G>A c.151+61G>A (n.151+61G>A) | |
2 | g.189575101A>C | CA2662329066 | SLC40A1 | c.271+60T>G (n.271+60T>G) n.552+60T>G c.151+60T>G (n.151+60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575102G>A | CA2662329067 | SLC40A1 | c.271+59C>T (n.271+59C>T) n.552+59C>T c.151+59C>T (n.151+59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575104G>A | CA62904027 | SLC40A1 | c.271+57C>T (n.271+57C>T) n.552+57C>T c.151+57C>T (n.151+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575104G>C | CA2662329068 | SLC40A1 | c.271+57C>G (n.271+57C>G) n.552+57C>G c.151+57C>G (n.151+57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575104G= | CA1315653480 | SLC40A1 | c.271+57C= (n.271+57C=) n.552+57C= c.151+57C= (n.151+57C=) | |
2 | g.189575104G>T | CA2662329069 | SLC40A1 | c.271+57C>A (n.271+57C>A) n.552+57C>A c.151+57C>A (n.151+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575105G>A | CA2662329070 | SLC40A1 | c.271+56C>T (n.271+56C>T) n.552+56C>T c.151+56C>T (n.151+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575108G>A | CA2662329072 | SLC40A1 | c.271+53C>T (n.271+53C>T) n.552+53C>T c.151+53C>T (n.151+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575108G= | CA1315653482 | SLC40A1 | c.271+53C= (n.271+53C=) n.552+53C= c.151+53C= (n.151+53C=) | |
2 | g.189575108G>T | CA1315653484 | SLC40A1 | c.271+53C>A (n.271+53C>A) n.552+53C>A c.151+53C>A (n.151+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575109C= | CA1315653485 | SLC40A1 | c.271+52G= (n.271+52G=) n.552+52G= c.151+52G= (n.151+52G=) | |
2 | g.189575109C>G | CA1040451246 | SLC40A1 | c.271+52G>C (n.271+52G>C) n.552+52G>C c.151+52G>C (n.151+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575111C= | CA1315653488 | SLC40A1 | c.271+50G= (n.271+50G=) n.552+50G= c.151+50G= (n.151+50G=) | |
2 | g.189575111C>G | CA1315653487 | SLC40A1 | c.271+50G>C (n.271+50G>C) n.552+50G>C c.151+50G>C (n.151+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575111C>T | CA2662329073 | SLC40A1 | c.271+50G>A (n.271+50G>A) n.552+50G>A c.151+50G>A (n.151+50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575113G>C | CA2024268 | SLC40A1 | c.271+48C>G (n.271+48C>G) n.552+48C>G c.151+48C>G (n.151+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575113G= | CA1315653490 | SLC40A1 | c.271+48C= (n.271+48C=) n.552+48C= c.151+48C= (n.151+48C=) | |
2 | g.189575114G>A | CA1315653492 | SLC40A1 | c.271+47C>T (n.271+47C>T) n.552+47C>T c.151+47C>T (n.151+47C>T) | dbSNP |
2 | g.189575114G= | CA1315653491 | SLC40A1 | c.271+47C= (n.271+47C=) n.552+47C= c.151+47C= (n.151+47C=) | |
2 | g.189575114G>T | CA2662329074 | SLC40A1 | c.271+47C>A (n.271+47C>A) n.552+47C>A c.151+47C>A (n.151+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575115C= | CA1315653494 | SLC40A1 | c.271+46G= (n.271+46G=) n.552+46G= c.151+46G= (n.151+46G=) | |
2 | g.189575115C>T | CA762276964 | SLC40A1 | c.271+46G>A (n.271+46G>A) n.552+46G>A c.151+46G>A (n.151+46G>A) | dbSNP |
2 | g.189575116A>G | CA2662329075 | SLC40A1 | c.271+45T>C (n.271+45T>C) n.552+45T>C c.151+45T>C (n.151+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575117T>C | CA62904028 | SLC40A1 | c.271+44A>G (n.271+44A>G) n.552+44A>G c.151+44A>G (n.151+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575117T= | CA1315653496 | SLC40A1 | c.271+44A= (n.271+44A=) n.552+44A= c.151+44A= (n.151+44A=) | |
2 | g.189575118T>C | CA2024269 | SLC40A1 | c.271+43A>G (n.271+43A>G) n.552+43A>G c.151+43A>G (n.151+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575118T= | CA1315653499 | SLC40A1 | c.271+43A= (n.271+43A=) n.552+43A= c.151+43A= (n.151+43A=) | |
2 | g.189575119G>T | CA2662329076 | SLC40A1 | c.271+42C>A (n.271+42C>A) n.552+42C>A c.151+42C>A (n.151+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575120G>T | CA2577188175 | SLC40A1 | c.271+41C>A (n.271+41C>A) n.552+41C>A c.151+41C>A (n.151+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575121T>A | CA2662329077 | SLC40A1 | c.271+40A>T (n.271+40A>T) n.552+40A>T c.151+40A>T (n.151+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575122C= | CA1315653502 | SLC40A1 | c.271+39G= (n.271+39G=) n.552+39G= c.151+39G= (n.151+39G=) | |
2 | g.189575122C>T | CA2024270 | SLC40A1 | c.271+39G>A (n.271+39G>A) n.552+39G>A c.151+39G>A (n.151+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575126T>C | CA62904029 | SLC40A1 | c.271+35A>G (n.271+35A>G) n.552+35A>G c.151+35A>G (n.151+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575126T>G | CA2577188176 | SLC40A1 | c.271+35A>C (n.271+35A>C) n.552+35A>C c.151+35A>C (n.151+35A>C) | |
2 | g.189575126T= | CA1315653510 | SLC40A1 | c.271+35A= (n.271+35A=) n.552+35A= c.151+35A= (n.151+35A=) |