Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18913322del | CA2655228927 | DGCR6,PRODH | c.1659del (p.Val554Ter) c.513+2294del (n.513+2294del) n.2424del c.1335del (p.Val446Ter) n.2030del n.4139del c.*1964del (n.*1964del) n.2568del c.1086del (p.Val363Ter) c.879del (p.Val294Ter) n.1726del c.*1633del (n.*1633del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913320G>A | CA410638192 | DGCR6,PRODH | c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.513+2292G>A (n.513+2292G>A) n.2423C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2029C>T n.4138C>T c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2567C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1725C>T c.*1631G>A (n.*1631G>A) | |
22 | g.18913320G>C | CA410638194 | DGCR6,PRODH | c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.513+2292G>C (n.513+2292G>C) n.2423C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2029C>G n.4138C>G c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.2567C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1725C>G c.*1631G>C (n.*1631G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913320G= | CA2395633610 | DGCR6,PRODH | c.1658C= (p.Pro553=) c.513+2292G= (n.513+2292G=) n.2423C= c.1334C= (p.Pro445=) n.2029C= n.4138C= c.*1962G= (n.*1962G=) n.2567C= c.1085C= (p.Pro362=) c.878C= (p.Pro293=) n.1725C= c.*1631G= (n.*1631G=) | |
22 | g.18913320G>T | CA410638195 | DGCR6,PRODH | c.1658C>A (p.Pro553His) c.513+2292G>T (n.513+2292G>T) n.2423C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.2029C>A n.4138C>A c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.2567C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1725C>A c.*1631G>T (n.*1631G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913321G>A | CA410638197 | DGCR6,PRODH | c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.513+2293G>A (n.513+2293G>A) n.2422C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2028C>T n.4137C>T c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.2566C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1724C>T c.*1632G>A (n.*1632G>A) | |
22 | g.18913321G>C | CA410638199 | DGCR6,PRODH | c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.513+2293G>C (n.513+2293G>C) n.2422C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2028C>G n.4137C>G c.*1963G>C (n.*1963G>C) n.2566C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1724C>G c.*1632G>C (n.*1632G>C) | |
22 | g.18913321G>T | CA410638200 | DGCR6,PRODH | c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.513+2293G>T (n.513+2293G>T) n.2422C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2028C>A n.4137C>A c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.2566C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1724C>A c.*1632G>T (n.*1632G>T) | |
22 | g.18913322G>A | CA512936878 | DGCR6,PRODH | c.1656C>T (p.Gly552=) c.513+2294G>A (n.513+2294G>A) n.2421C>T c.1332C>T (p.Gly444=) n.2027C>T n.4136C>T c.*1964G>A (n.*1964G>A) n.2565C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.876C>T (p.Gly292=) n.1723C>T c.*1633G>A (n.*1633G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913322G>C | CA512936882 | DGCR6,PRODH | c.1656C>G (p.Gly552=) c.513+2294G>C (n.513+2294G>C) n.2421C>G c.1332C>G (p.Gly444=) n.2027C>G n.4136C>G c.*1964G>C (n.*1964G>C) n.2565C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.876C>G (p.Gly292=) n.1723C>G c.*1633G>C (n.*1633G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913322G>T | CA512936880 | DGCR6,PRODH | c.1656C>A (p.Gly552=) c.513+2294G>T (n.513+2294G>T) n.2421C>A c.1332C>A (p.Gly444=) n.2027C>A n.4136C>A c.*1964G>T (n.*1964G>T) n.2565C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.876C>A (p.Gly292=) n.1723C>A c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913323C>A | CA410638203 | DGCR6,PRODH | c.1655G>T (p.Gly552Val) c.513+2295C>A (n.513+2295C>A) n.2420G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.2026G>T n.4135G>T c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.2564G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1722G>T c.*1634C>A (n.*1634C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913323C= | CA2395633611 | DGCR6,PRODH | c.1655G= (p.Gly552=) c.513+2295C= (n.513+2295C=) n.2420G= c.1331G= (p.Gly444=) n.2026G= n.4135G= c.*1965C= (n.*1965C=) n.2564G= c.1082G= (p.Gly361=) c.875G= (p.Gly292=) n.1722G= c.*1634C= (n.*1634C=) | |
22 | g.18913323C>G | CA410638204 | DGCR6,PRODH | c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.513+2295C>G (n.513+2295C>G) n.2420G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.2026G>C n.4135G>C c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.2564G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1722G>C c.*1634C>G (n.*1634C>G) | |
22 | g.18913323C>T | CA410638207 | DGCR6,PRODH | c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.513+2295C>T (n.513+2295C>T) n.2420G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.2026G>A n.4135G>A c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.2564G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1722G>A c.*1634C>T (n.*1634C>T) | |
22 | g.18913324del | CA2655228928 | DGCR6,PRODH | c.1655del (p.Gly552AlafsTer3) c.513+2296del (n.513+2296del) n.2420del c.1331del (p.Gly444AlafsTer3) n.2026del n.4135del c.*1966del (n.*1966del) n.2564del c.1082del (p.Gly361AlafsTer3) c.875del (p.Gly292AlafsTer3) n.1722del c.*1635del (n.*1635del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913324C>A | CA410638214 | DGCR6,PRODH | c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.513+2296C>A (n.513+2296C>A) n.2419G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2025G>T n.4134G>T c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2563G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1721G>T c.*1635C>A (n.*1635C>A) | |
22 | g.18913324C>G | CA410638212 | DGCR6,PRODH | c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.513+2296C>G (n.513+2296C>G) n.2419G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.2025G>C n.4134G>C c.*1966C>G (n.*1966C>G) n.2563G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1721G>C c.*1635C>G (n.*1635C>G) | |
22 | g.18913324C>T | CA410638209 | DGCR6,PRODH | c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.513+2296C>T (n.513+2296C>T) n.2419G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.2025G>A n.4134G>A c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.2563G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1721G>A c.*1635C>T (n.*1635C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913325A>C | CA410638215 | DGCR6,PRODH | c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>C (n.513+2297A>C) n.2418T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) n.2024T>G n.4133T>G c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.2562T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.873T>G (p.Tyr291Ter) n.1720T>G c.*1636A>C (n.*1636A>C) | |
22 | g.18913325A>G | CA512936894 | DGCR6,PRODH | c.1653T>C (p.Tyr551=) c.513+2297A>G (n.513+2297A>G) n.2418T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) n.2024T>C n.4133T>C c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.2562T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) c.873T>C (p.Tyr291=) n.1720T>C c.*1636A>G (n.*1636A>G) | |
22 | g.18913325A>T | CA410638219 | DGCR6,PRODH | c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.513+2297A>T (n.513+2297A>T) n.2418T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) n.2024T>A n.4133T>A c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.2562T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.873T>A (p.Tyr291Ter) n.1720T>A c.*1636A>T (n.*1636A>T) | |
22 | g.18913326T>A | CA410638221 | DGCR6,PRODH | c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.513+2298T>A (n.513+2298T>A) n.2417A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.2023A>T n.4132A>T c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.2561A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1719A>T c.*1637T>A (n.*1637T>A) | |
22 | g.18913326T>C | CA10094853 | DGCR6,PRODH | c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.513+2298T>C (n.513+2298T>C) n.2417A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.2023A>G n.4132A>G c.*1968T>C (n.*1968T>C) n.2561A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1719A>G c.*1637T>C (n.*1637T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913326T>G | CA10094854 | DGCR6,PRODH | c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.513+2298T>G (n.513+2298T>G) n.2417A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.2023A>C n.4132A>C c.*1968T>G (n.*1968T>G) n.2561A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1719A>C c.*1637T>G (n.*1637T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913326T= | CA2395633612 | DGCR6,PRODH | c.1652A= (p.Tyr551=) c.513+2298T= (n.513+2298T=) n.2417A= c.1328A= (p.Tyr443=) n.2023A= n.4132A= c.*1968T= (n.*1968T=) n.2561A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.872A= (p.Tyr291=) n.1719A= c.*1637T= (n.*1637T=) | |
22 | g.18913327A>C | CA410638226 | DGCR6,PRODH | c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.513+2299A>C (n.513+2299A>C) n.2416T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.2022T>G n.4131T>G c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.2560T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1718T>G c.*1638A>C (n.*1638A>C) | |
22 | g.18913327A>G | CA410638227 | DGCR6,PRODH | c.1651T>C (p.Tyr551His) c.513+2299A>G (n.513+2299A>G) n.2416T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.2022T>C n.4131T>C c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.2560T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.1718T>C c.*1638A>G (n.*1638A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913327A>T | CA410638228 | DGCR6,PRODH | c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.513+2299A>T (n.513+2299A>T) n.2416T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.2022T>A n.4131T>A c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.2560T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1718T>A c.*1638A>T (n.*1638A>T) | |
22 | g.18913328G>A | CA512936905 | DGCR6,PRODH | c.1650C>T (p.Pro550=) c.513+2300G>A (n.513+2300G>A) n.2415C>T c.1326C>T (p.Pro442=) n.2021C>T n.4130C>T c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.2559C>T c.1077C>T (p.Pro359=) c.870C>T (p.Pro290=) n.1717C>T c.*1639G>A (n.*1639G>A) | |
22 | g.18913328G>C | CA512936907 | DGCR6,PRODH | c.1650C>G (p.Pro550=) c.513+2300G>C (n.513+2300G>C) n.2415C>G c.1326C>G (p.Pro442=) n.2021C>G n.4130C>G c.*1970G>C (n.*1970G>C) n.2559C>G c.1077C>G (p.Pro359=) c.870C>G (p.Pro290=) n.1717C>G c.*1639G>C (n.*1639G>C) | |
22 | g.18913328G>T | CA512936908 | DGCR6,PRODH | c.1650C>A (p.Pro550=) c.513+2300G>T (n.513+2300G>T) n.2415C>A c.1326C>A (p.Pro442=) n.2021C>A n.4130C>A c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.2559C>A c.1077C>A (p.Pro359=) c.870C>A (p.Pro290=) n.1717C>A c.*1639G>T (n.*1639G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913329G>A | CA410638230 | DGCR6,PRODH | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.513+2301G>A (n.513+2301G>A) n.2414C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.2020C>T n.4129C>T c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.2558C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1716C>T c.*1640G>A (n.*1640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913329G>C | CA410638233 | DGCR6,PRODH | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.513+2301G>C (n.513+2301G>C) n.2414C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.2020C>G n.4129C>G c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.2558C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1716C>G c.*1640G>C (n.*1640G>C) | |
22 | g.18913329G= | CA2395633613 | DGCR6,PRODH | c.1649C= (p.Pro550=) c.513+2301G= (n.513+2301G=) n.2414C= c.1325C= (p.Pro442=) n.2020C= n.4129C= c.*1971G= (n.*1971G=) n.2558C= c.1076C= (p.Pro359=) c.869C= (p.Pro290=) n.1716C= c.*1640G= (n.*1640G=) | |
22 | g.18913329G>T | CA410638235 | DGCR6,PRODH | c.1649C>A (p.Pro550His) c.513+2301G>T (n.513+2301G>T) n.2414C>A c.1325C>A (p.Pro442His) n.2020C>A n.4129C>A c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.2558C>A c.1076C>A (p.Pro359His) c.869C>A (p.Pro290His) n.1716C>A c.*1640G>T (n.*1640G>T) | |
22 | g.18913330G>A | CA410638237 | DGCR6,PRODH | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.513+2302G>A (n.513+2302G>A) n.2413C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.2019C>T n.4128C>T c.*1972G>A (n.*1972G>A) n.2557C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1715C>T c.*1641G>A (n.*1641G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913330G>C | CA410638240 | DGCR6,PRODH | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.513+2302G>C (n.513+2302G>C) n.2413C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.2019C>G n.4128C>G c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.2557C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1715C>G c.*1641G>C (n.*1641G>C) | |
22 | g.18913330G>T | CA410638242 | DGCR6,PRODH | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.513+2302G>T (n.513+2302G>T) n.2413C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.2019C>A n.4128C>A c.*1972G>T (n.*1972G>T) n.2557C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1715C>A c.*1641G>T (n.*1641G>T) | |
22 | g.18913331C>A | CA512936914 | DGCR6,PRODH | c.1647G>T (p.Val549=) c.513+2303C>A (n.513+2303C>A) n.2412G>T c.1323G>T (p.Val441=) n.2018G>T n.4127G>T c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.2556G>T c.1074G>T (p.Val358=) c.867G>T (p.Val289=) n.1714G>T c.*1642C>A (n.*1642C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913331C>G | CA512936916 | DGCR6,PRODH | c.1647G>C (p.Val549=) c.513+2303C>G (n.513+2303C>G) n.2412G>C c.1323G>C (p.Val441=) n.2018G>C n.4127G>C c.*1973C>G (n.*1973C>G) n.2556G>C c.1074G>C (p.Val358=) c.867G>C (p.Val289=) n.1714G>C c.*1642C>G (n.*1642C>G) | |
22 | g.18913331C>T | CA512936918 | DGCR6,PRODH | c.1647G>A (p.Val549=) c.513+2303C>T (n.513+2303C>T) n.2412G>A c.1323G>A (p.Val441=) n.2018G>A n.4127G>A c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.2556G>A c.1074G>A (p.Val358=) c.867G>A (p.Val289=) n.1714G>A c.*1642C>T (n.*1642C>T) | |
22 | g.18913332A>C | CA410638252 | DGCR6,PRODH | c.1646T>G (p.Val549Gly) c.513+2304A>C (n.513+2304A>C) n.2411T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2017T>G n.4126T>G c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.2555T>G c.1073T>G (p.Val358Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1713T>G c.*1643A>C (n.*1643A>C) | |
22 | g.18913332A>G | CA410638247 | DGCR6,PRODH | c.1646T>C (p.Val549Ala) c.513+2304A>G (n.513+2304A>G) n.2411T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2017T>C n.4126T>C c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.2555T>C c.1073T>C (p.Val358Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1713T>C c.*1643A>G (n.*1643A>G) | |
22 | g.18913332A>T | CA410638249 | DGCR6,PRODH | c.1646T>A (p.Val549Glu) c.513+2304A>T (n.513+2304A>T) n.2411T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) n.2017T>A n.4126T>A c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.2555T>A c.1073T>A (p.Val358Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.1713T>A c.*1643A>T (n.*1643A>T) | |
22 | g.18913333C>A | CA410638253 | DGCR6,PRODH | c.1645G>T (p.Val549Leu) c.513+2305C>A (n.513+2305C>A) n.2410G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) n.2016G>T n.4125G>T c.*1975C>A (n.*1975C>A) n.2554G>T c.1072G>T (p.Val358Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1712G>T c.*1644C>A (n.*1644C>A) | |
22 | g.18913333C= | CA2395633614 | DGCR6,PRODH | c.1645G= (p.Val549=) c.513+2305C= (n.513+2305C=) n.2410G= c.1321G= (p.Val441=) n.2016G= n.4125G= c.*1975C= (n.*1975C=) n.2554G= c.1072G= (p.Val358=) c.865G= (p.Val289=) n.1712G= c.*1644C= (n.*1644C=) | |
22 | g.18913333C>G | CA410638254 | DGCR6,PRODH | c.1645G>C (p.Val549Leu) c.513+2305C>G (n.513+2305C>G) n.2410G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2016G>C n.4125G>C c.*1975C>G (n.*1975C>G) n.2554G>C c.1072G>C (p.Val358Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1712G>C c.*1644C>G (n.*1644C>G) | |
22 | g.18913333C>T | CA410638255 | DGCR6,PRODH | c.1645G>A (p.Val549Met) c.513+2305C>T (n.513+2305C>T) n.2410G>A c.1321G>A (p.Val441Met) n.2016G>A n.4125G>A c.*1975C>T (n.*1975C>T) n.2554G>A c.1072G>A (p.Val358Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.1712G>A c.*1644C>T (n.*1644C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913334G>A | CA321313774 | DGCR6,PRODH | c.1644C>T (p.Tyr548=) c.513+2306G>A (n.513+2306G>A) n.2409C>T c.1320C>T (p.Tyr440=) n.2015C>T n.4124C>T c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.2553C>T c.1071C>T (p.Tyr357=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1711C>T c.*1645G>A (n.*1645G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913334G>C | CA410638258 | DGCR6,PRODH | c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.513+2306G>C (n.513+2306G>C) n.2409C>G c.1320C>G (p.Tyr440Ter) n.2015C>G n.4124C>G c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.2553C>G c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1711C>G c.*1645G>C (n.*1645G>C) | |
22 | g.18913334G= | CA2395633615 | DGCR6,PRODH | c.1644C= (p.Tyr548=) c.513+2306G= (n.513+2306G=) n.2409C= c.1320C= (p.Tyr440=) n.2015C= n.4124C= c.*1976G= (n.*1976G=) n.2553C= c.1071C= (p.Tyr357=) c.864C= (p.Tyr288=) n.1711C= c.*1645G= (n.*1645G=) | |
22 | g.18913334G>T | CA410638259 | DGCR6,PRODH | c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.513+2306G>T (n.513+2306G>T) n.2409C>A c.1320C>A (p.Tyr440Ter) n.2015C>A n.4124C>A c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.2553C>A c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1711C>A c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913335T>A | CA410638261 | DGCR6,PRODH | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.513+2307T>A (n.513+2307T>A) n.2408A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) n.2014A>T n.4123A>T c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.2552A>T c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.1710A>T c.*1646T>A (n.*1646T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913335T>C | CA410638262 | DGCR6,PRODH | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.513+2307T>C (n.513+2307T>C) n.2408A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) n.2014A>G n.4123A>G c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.2552A>G c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1710A>G c.*1646T>C (n.*1646T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913335T>G | CA410638264 | DGCR6,PRODH | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.513+2307T>G (n.513+2307T>G) n.2408A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) n.2014A>C n.4123A>C c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.2552A>C c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1710A>C c.*1646T>G (n.*1646T>G) | |
22 | g.18913335T= | CA2395633616 | DGCR6,PRODH | c.1643A= (p.Tyr548=) c.513+2307T= (n.513+2307T=) n.2408A= c.1319A= (p.Tyr440=) n.2014A= n.4123A= c.*1977T= (n.*1977T=) n.2552A= c.1070A= (p.Tyr357=) c.863A= (p.Tyr288=) n.1710A= c.*1646T= (n.*1646T=) | |
22 | g.18913336A>C | CA410638265 | DGCR6,PRODH | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.513+2308A>C (n.513+2308A>C) n.2407T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) n.2013T>G n.4122T>G c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.2551T>G c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1709T>G c.*1647A>C (n.*1647A>C) | |
22 | g.18913336A>G | CA410638267 | DGCR6,PRODH | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.513+2308A>G (n.513+2308A>G) n.2407T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) n.2013T>C n.4122T>C c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.2551T>C c.1069T>C (p.Tyr357His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1709T>C c.*1647A>G (n.*1647A>G) | |
22 | g.18913336A>T | CA410638268 | DGCR6,PRODH | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.513+2308A>T (n.513+2308A>T) n.2407T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) n.2013T>A n.4122T>A c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.2551T>A c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1709T>A c.*1647A>T (n.*1647A>T) | |
22 | g.18913337C>A | CA410638274 | DGCR6,PRODH | c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.513+2309C>A (n.513+2309C>A) n.2406G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.2012G>T n.4121G>T c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.2550G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.1708G>T c.*1648C>A (n.*1648C>A) | |
22 | g.18913337C>G | CA410638271 | DGCR6,PRODH | c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.513+2309C>G (n.513+2309C>G) n.2406G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.2012G>C n.4121G>C c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.2550G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.1708G>C c.*1648C>G (n.*1648C>G) | |
22 | g.18913337C>T | CA512936941 | DGCR6,PRODH | c.1641G>A (p.Lys547=) c.513+2309C>T (n.513+2309C>T) n.2406G>A c.1317G>A (p.Lys439=) n.2012G>A n.4121G>A c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.2550G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.861G>A (p.Lys287=) n.1708G>A c.*1648C>T (n.*1648C>T) | |
22 | g.18913338T>A | CA410638277 | DGCR6,PRODH | c.1640A>T (p.Lys547Met) c.513+2310T>A (n.513+2310T>A) n.2405A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) n.2011A>T n.4120A>T c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.2549A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.1707A>T c.*1649T>A (n.*1649T>A) | |
22 | g.18913338T>C | CA410638280 | DGCR6,PRODH | c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.513+2310T>C (n.513+2310T>C) n.2405A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.2011A>G n.4120A>G c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.2549A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1707A>G c.*1649T>C (n.*1649T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913338T>G | CA410638285 | DGCR6,PRODH | c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.513+2310T>G (n.513+2310T>G) n.2405A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.2011A>C n.4120A>C c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.2549A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1707A>C c.*1649T>G (n.*1649T>G) | |
22 | g.18913339T>A | CA410638288 | DGCR6,PRODH | c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.513+2311T>A (n.513+2311T>A) n.2404A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.2010A>T n.4119A>T c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.2548A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1706A>T c.*1650T>A (n.*1650T>A) | |
22 | g.18913339T>C | CA410638291 | DGCR6,PRODH | c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.513+2311T>C (n.513+2311T>C) n.2404A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.2010A>G n.4119A>G c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.2548A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1706A>G c.*1650T>C (n.*1650T>C) | |
22 | g.18913339T>G | CA410638299 | DGCR6,PRODH | c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.513+2311T>G (n.513+2311T>G) n.2404A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.2010A>C n.4119A>C c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.2548A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1706A>C c.*1650T>G (n.*1650T>G) | |
22 | g.18913340G>A | CA512937401 | DGCR6,PRODH | c.1638C>T (p.Tyr546=) c.513+2312G>A (n.513+2312G>A) n.2403C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) n.2009C>T n.4118C>T c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.2547C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.858C>T (p.Tyr286=) n.1705C>T c.*1651G>A (n.*1651G>A) | |
22 | g.18913340G>C | CA410638304 | DGCR6,PRODH | c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.513+2312G>C (n.513+2312G>C) n.2403C>G c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.2009C>G n.4118C>G c.*1982G>C (n.*1982G>C) n.2547C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1705C>G c.*1651G>C (n.*1651G>C) | |
22 | g.18913340G= | CA2395633617 | DGCR6,PRODH | c.1638C= (p.Tyr546=) c.513+2312G= (n.513+2312G=) n.2403C= c.1314C= (p.Tyr438=) n.2009C= n.4118C= c.*1982G= (n.*1982G=) n.2547C= c.1065C= (p.Tyr355=) c.858C= (p.Tyr286=) n.1705C= c.*1651G= (n.*1651G=) | |
22 | g.18913340G>T | CA321313776 | DGCR6,PRODH | c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.513+2312G>T (n.513+2312G>T) n.2403C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.2009C>A n.4118C>A c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.2547C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1705C>A c.*1651G>T (n.*1651G>T) | dbSNP |
22 | g.18913341T>A | CA410638305 | DGCR6,PRODH | c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.513+2313T>A (n.513+2313T>A) n.2402A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.2008A>T n.4117A>T c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.2546A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1704A>T c.*1652T>A (n.*1652T>A) | |
22 | g.18913341T>C | CA410638306 | DGCR6,PRODH | c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.513+2313T>C (n.513+2313T>C) n.2402A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.2008A>G n.4117A>G c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.2546A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1704A>G c.*1652T>C (n.*1652T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913341T>G | CA410638307 | DGCR6,PRODH | c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.513+2313T>G (n.513+2313T>G) n.2402A>C c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.2008A>C n.4117A>C c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.2546A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1704A>C c.*1652T>G (n.*1652T>G) | |
22 | g.18913341T= | CA2395633618 | DGCR6,PRODH | c.1637A= (p.Tyr546=) c.513+2313T= (n.513+2313T=) n.2402A= c.1313A= (p.Tyr438=) n.2008A= n.4117A= c.*1983T= (n.*1983T=) n.2546A= c.1064A= (p.Tyr355=) c.857A= (p.Tyr286=) n.1704A= c.*1652T= (n.*1652T=) | |
22 | g.18913342A>C | CA410638314 | DGCR6,PRODH | c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.513+2314A>C (n.513+2314A>C) n.2401T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.2007T>G n.4116T>G c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.2545T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1703T>G c.*1653A>C (n.*1653A>C) | |
22 | g.18913342A>G | CA410638329 | DGCR6,PRODH | c.1636T>C (p.Tyr546His) c.513+2314A>G (n.513+2314A>G) n.2401T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) n.2007T>C n.4116T>C c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.2545T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.856T>C (p.Tyr286His) n.1703T>C c.*1653A>G (n.*1653A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913342A>T | CA410638334 | DGCR6,PRODH | c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.513+2314A>T (n.513+2314A>T) n.2401T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.2007T>A n.4116T>A c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.2545T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1703T>A c.*1653A>T (n.*1653A>T) | |
22 | g.18913343C>A | CA512937419 | DGCR6,PRODH | c.1635G>T (p.Val545=) c.513+2315C>A (n.513+2315C>A) n.2400G>T c.1311G>T (p.Val437=) n.2006G>T n.4115G>T c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.2544G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.855G>T (p.Val285=) n.1702G>T c.*1654C>A (n.*1654C>A) | |
22 | g.18913343C>G | CA512937422 | DGCR6,PRODH | c.1635G>C (p.Val545=) c.513+2315C>G (n.513+2315C>G) n.2400G>C c.1311G>C (p.Val437=) n.2006G>C n.4115G>C c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.2544G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.855G>C (p.Val285=) n.1702G>C c.*1654C>G (n.*1654C>G) | |
22 | g.18913343C>T | CA512937425 | DGCR6,PRODH | c.1635G>A (p.Val545=) c.513+2315C>T (n.513+2315C>T) n.2400G>A c.1311G>A (p.Val437=) n.2006G>A n.4115G>A c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.2544G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.855G>A (p.Val285=) n.1702G>A c.*1654C>T (n.*1654C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913344A>C | CA410638352 | DGCR6,PRODH | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.513+2316A>C (n.513+2316A>C) n.2399T>G c.1310T>G (p.Val437Gly) n.2005T>G n.4114T>G c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.2543T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1701T>G c.*1655A>C (n.*1655A>C) | |
22 | g.18913344A>G | CA410638350 | DGCR6,PRODH | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.513+2316A>G (n.513+2316A>G) n.2399T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) n.2005T>C n.4114T>C c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.2543T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1701T>C c.*1655A>G (n.*1655A>G) | |
22 | g.18913344A>T | CA410638351 | DGCR6,PRODH | c.1634T>A (p.Val545Glu) c.513+2316A>T (n.513+2316A>T) n.2399T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) n.2005T>A n.4114T>A c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.2543T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1701T>A c.*1655A>T (n.*1655A>T) | |
22 | g.18913345C>A | CA410638354 | DGCR6,PRODH | c.1633G>T (p.Val545Leu) c.513+2317C>A (n.513+2317C>A) n.2398G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) n.2004G>T n.4113G>T c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.2542G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1700G>T c.*1656C>A (n.*1656C>A) | |
22 | g.18913345C= | CA2395633619 | DGCR6,PRODH | c.1633G= (p.Val545=) c.513+2317C= (n.513+2317C=) n.2398G= c.1309G= (p.Val437=) n.2004G= n.4113G= c.*1987C= (n.*1987C=) n.2542G= c.1060G= (p.Val354=) c.853G= (p.Val285=) n.1700G= c.*1656C= (n.*1656C=) | |
22 | g.18913345C>G | CA410638357 | DGCR6,PRODH | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.513+2317C>G (n.513+2317C>G) n.2398G>C c.1309G>C (p.Val437Leu) n.2004G>C n.4113G>C c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.2542G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1700G>C c.*1656C>G (n.*1656C>G) | |
22 | g.18913345C>T | CA10094855 | DGCR6,PRODH | c.1633G>A (p.Val545Met) c.513+2317C>T (n.513+2317C>T) n.2398G>A c.1309G>A (p.Val437Met) n.2004G>A n.4113G>A c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.2542G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.1700G>A c.*1656C>T (n.*1656C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913346G>A | CA10094856 | DGCR6,PRODH | c.1632C>T (p.Pro544=) c.513+2318G>A (n.513+2318G>A) n.2397C>T c.1308C>T (p.Pro436=) n.2003C>T n.4112C>T c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.2541C>T c.1059C>T (p.Pro353=) c.852C>T (p.Pro284=) n.1699C>T c.*1657G>A (n.*1657G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913346G>C | CA512937440 | DGCR6,PRODH | c.1632C>G (p.Pro544=) c.513+2318G>C (n.513+2318G>C) n.2397C>G c.1308C>G (p.Pro436=) n.2003C>G n.4112C>G c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.2541C>G c.1059C>G (p.Pro353=) c.852C>G (p.Pro284=) n.1699C>G c.*1657G>C (n.*1657G>C) | |
22 | g.18913346G= | CA2395633620 | DGCR6,PRODH | c.1632C= (p.Pro544=) c.513+2318G= (n.513+2318G=) n.2397C= c.1308C= (p.Pro436=) n.2003C= n.4112C= c.*1988G= (n.*1988G=) n.2541C= c.1059C= (p.Pro353=) c.852C= (p.Pro284=) n.1699C= c.*1657G= (n.*1657G=) | |
22 | g.18913346G>T | CA512937443 | DGCR6,PRODH | c.1632C>A (p.Pro544=) c.513+2318G>T (n.513+2318G>T) n.2397C>A c.1308C>A (p.Pro436=) n.2003C>A n.4112C>A c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.2541C>A c.1059C>A (p.Pro353=) c.852C>A (p.Pro284=) n.1699C>A c.*1657G>T (n.*1657G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913347G>A | CA410638371 | DGCR6,PRODH | c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.513+2319G>A (n.513+2319G>A) n.2396C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2002C>T n.4111C>T c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2540C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1698C>T c.*1658G>A (n.*1658G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913347G>C | CA410638373 | DGCR6,PRODH | c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.513+2319G>C (n.513+2319G>C) n.2396C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2002C>G n.4111C>G c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2540C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1698C>G c.*1658G>C (n.*1658G>C) | |
22 | g.18913347G= | CA2395633621 | DGCR6,PRODH | c.1631C= (p.Pro544=) c.513+2319G= (n.513+2319G=) n.2396C= c.1307C= (p.Pro436=) n.2002C= n.4111C= c.*1989G= (n.*1989G=) n.2540C= c.1058C= (p.Pro353=) c.851C= (p.Pro284=) n.1698C= c.*1658G= (n.*1658G=) | |
22 | g.18913347G>T | CA410638374 | DGCR6,PRODH | c.1631C>A (p.Pro544His) c.513+2319G>T (n.513+2319G>T) n.2396C>A c.1307C>A (p.Pro436His) n.2002C>A n.4111C>A c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.2540C>A c.1058C>A (p.Pro353His) c.851C>A (p.Pro284His) n.1698C>A c.*1658G>T (n.*1658G>T) | |
22 | g.18913348G>A | CA410638379 | DGCR6,PRODH | c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.513+2320G>A (n.513+2320G>A) n.2395C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2001C>T n.4110C>T c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.2539C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1697C>T c.*1659G>A (n.*1659G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913348G>C | CA410638382 | DGCR6,PRODH | c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.513+2320G>C (n.513+2320G>C) n.2395C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2001C>G n.4110C>G c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.2539C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1697C>G c.*1659G>C (n.*1659G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913348G= | CA2395633622 | DGCR6,PRODH | c.1630C= (p.Pro544=) c.513+2320G= (n.513+2320G=) n.2395C= c.1306C= (p.Pro436=) n.2001C= n.4110C= c.*1990G= (n.*1990G=) n.2539C= c.1057C= (p.Pro353=) c.850C= (p.Pro284=) n.1697C= c.*1659G= (n.*1659G=) | |
22 | g.18913348G>T | CA410638386 | DGCR6,PRODH | c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.513+2320G>T (n.513+2320G>T) n.2395C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2001C>A n.4110C>A c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.2539C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1697C>A c.*1659G>T (n.*1659G>T) | |
22 | g.18913349G>A | CA512937456 | DGCR6,PRODH | c.1629C>T (p.Tyr543=) c.513+2321G>A (n.513+2321G>A) n.2394C>T c.1305C>T (p.Tyr435=) n.2000C>T n.4109C>T c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.2538C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.849C>T (p.Tyr283=) n.1696C>T c.*1660G>A (n.*1660G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913349G>C | CA410638388 | DGCR6,PRODH | c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.513+2321G>C (n.513+2321G>C) n.2394C>G c.1305C>G (p.Tyr435Ter) n.2000C>G n.4109C>G c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.2538C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.849C>G (p.Tyr283Ter) n.1696C>G c.*1660G>C (n.*1660G>C) | |
22 | g.18913349G>T | CA410638393 | DGCR6,PRODH | c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.513+2321G>T (n.513+2321G>T) n.2394C>A c.1305C>A (p.Tyr435Ter) n.2000C>A n.4109C>A c.*1991G>T (n.*1991G>T) n.2538C>A c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.849C>A (p.Tyr283Ter) n.1696C>A c.*1660G>T (n.*1660G>T) | |
22 | g.18913350T>A | CA410638395 | DGCR6,PRODH | c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.513+2322T>A (n.513+2322T>A) n.2393A>T c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.1999A>T n.4108A>T c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.2537A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.1695A>T c.*1661T>A (n.*1661T>A) | |
22 | g.18913350T>C | CA410638401 | DGCR6,PRODH | c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.513+2322T>C (n.513+2322T>C) n.2393A>G c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.1999A>G n.4108A>G c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.2537A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.1695A>G c.*1661T>C (n.*1661T>C) | |
22 | g.18913350T>G | CA410638398 | DGCR6,PRODH | c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.513+2322T>G (n.513+2322T>G) n.2393A>C c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.1999A>C n.4108A>C c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.2537A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) n.1695A>C c.*1661T>G (n.*1661T>G) | |
22 | g.18913351A>C | CA410638405 | DGCR6,PRODH | c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.513+2323A>C (n.513+2323A>C) n.2392T>G c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.1998T>G n.4107T>G c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.2536T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.1694T>G c.*1662A>C (n.*1662A>C) | |
22 | g.18913351A>G | CA410638410 | DGCR6,PRODH | c.1627T>C (p.Tyr543His) c.513+2323A>G (n.513+2323A>G) n.2392T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) n.1998T>C n.4107T>C c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.2536T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.847T>C (p.Tyr283His) n.1694T>C c.*1662A>G (n.*1662A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913351A>T | CA410638407 | DGCR6,PRODH | c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.513+2323A>T (n.513+2323A>T) n.2392T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.1998T>A n.4107T>A c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.2536T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.1694T>A c.*1662A>T (n.*1662A>T) | |
22 | g.18913352G>A | CA512937474 | DGCR6,PRODH | c.1626C>T (p.Gly542=) c.513+2324G>A (n.513+2324G>A) n.2391C>T c.1302C>T (p.Gly434=) n.1997C>T n.4106C>T c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.2535C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.846C>T (p.Gly282=) n.1693C>T c.*1663G>A (n.*1663G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913352G>C | CA512937477 | DGCR6,PRODH | c.1626C>G (p.Gly542=) c.513+2324G>C (n.513+2324G>C) n.2391C>G c.1302C>G (p.Gly434=) n.1997C>G n.4106C>G c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.2535C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.846C>G (p.Gly282=) n.1693C>G c.*1663G>C (n.*1663G>C) | |
22 | g.18913352G>T | CA512937480 | DGCR6,PRODH | c.1626C>A (p.Gly542=) c.513+2324G>T (n.513+2324G>T) n.2391C>A c.1302C>A (p.Gly434=) n.1997C>A n.4106C>A c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.2535C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.846C>A (p.Gly282=) n.1693C>A c.*1663G>T (n.*1663G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913353C>A | CA410638412 | DGCR6,PRODH | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.513+2325C>A (n.513+2325C>A) n.2390G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1996G>T n.4105G>T c.*1995C>A (n.*1995C>A) n.2534G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1692G>T c.*1664C>A (n.*1664C>A) | |
22 | g.18913353C>G | CA410638414 | DGCR6,PRODH | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.513+2325C>G (n.513+2325C>G) n.2390G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1996G>C n.4105G>C c.*1995C>G (n.*1995C>G) n.2534G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1692G>C c.*1664C>G (n.*1664C>G) | |
22 | g.18913353C>T | CA410638413 | DGCR6,PRODH | c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.513+2325C>T (n.513+2325C>T) n.2390G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.1996G>A n.4105G>A c.*1995C>T (n.*1995C>T) n.2534G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.1692G>A c.*1664C>T (n.*1664C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913354del | CA2818372232 | DGCR6,PRODH | c.1625del (p.Gly542AlafsTer13) c.513+2326del (n.513+2326del) n.2390del c.1301del (p.Gly434AlafsTer13) n.1996del n.4105del c.*1996del (n.*1996del) n.2534del c.1052del (p.Gly351AlafsTer13) c.845del (p.Gly282AlafsTer13) n.1692del c.*1665del (n.*1665del) | |
22 | g.18913354C>A | CA410638415 | DGCR6,PRODH | c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.513+2326C>A (n.513+2326C>A) n.2389G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.1995G>T n.4104G>T c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2533G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.1691G>T c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
22 | g.18913354C= | CA2395633623 | DGCR6,PRODH | c.1624G= (p.Gly542=) c.513+2326C= (n.513+2326C=) n.2389G= c.1300G= (p.Gly434=) n.1995G= n.4104G= c.*1996C= (n.*1996C=) n.2533G= c.1051G= (p.Gly351=) c.844G= (p.Gly282=) n.1691G= c.*1665C= (n.*1665C=) | |
22 | g.18913354C>G | CA410638417 | DGCR6,PRODH | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.513+2326C>G (n.513+2326C>G) n.2389G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1995G>C n.4104G>C c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.2533G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1691G>C c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
22 | g.18913354C>T | CA10094857 | DGCR6,PRODH | c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.513+2326C>T (n.513+2326C>T) n.2389G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.1995G>A n.4104G>A c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2533G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1691G>A c.*1665C>T (n.*1665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G>A | CA10094858 | DGCR6,PRODH | c.1623C>T (p.Ala541=) c.513+2327G>A (n.513+2327G>A) n.2388C>T c.1299C>T (p.Ala433=) n.1994C>T n.4103C>T c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.2532C>T c.1050C>T (p.Ala350=) c.843C>T (p.Ala281=) n.1690C>T c.*1666G>A (n.*1666G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G>C | CA10094859 | DGCR6,PRODH | c.1623C>G (p.Ala541=) c.513+2327G>C (n.513+2327G>C) n.2388C>G c.1299C>G (p.Ala433=) n.1994C>G n.4103C>G c.*1997G>C (n.*1997G>C) n.2532C>G c.1050C>G (p.Ala350=) c.843C>G (p.Ala281=) n.1690C>G c.*1666G>C (n.*1666G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G= | CA2395633624 | DGCR6,PRODH | c.1623C= (p.Ala541=) c.513+2327G= (n.513+2327G=) n.2388C= c.1299C= (p.Ala433=) n.1994C= n.4103C= c.*1997G= (n.*1997G=) n.2532C= c.1050C= (p.Ala350=) c.843C= (p.Ala281=) n.1690C= c.*1666G= (n.*1666G=) | |
22 | g.18913355G>T | CA512937498 | DGCR6,PRODH | c.1623C>A (p.Ala541=) c.513+2327G>T (n.513+2327G>T) n.2388C>A c.1299C>A (p.Ala433=) n.1994C>A n.4103C>A c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.2532C>A c.1050C>A (p.Ala350=) c.843C>A (p.Ala281=) n.1690C>A c.*1666G>T (n.*1666G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913356G>A | CA410638434 | DGCR6,PRODH | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.513+2328G>A (n.513+2328G>A) n.2387C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1993C>T n.4102C>T c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.2531C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1689C>T c.*1667G>A (n.*1667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913356G>C | CA410638435 | DGCR6,PRODH | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.513+2328G>C (n.513+2328G>C) n.2387C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1993C>G n.4102C>G c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.2531C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1689C>G c.*1667G>C (n.*1667G>C) | |
22 | g.18913356G= | CA2395633625 | DGCR6,PRODH | c.1622C= (p.Ala541=) c.513+2328G= (n.513+2328G=) n.2387C= c.1298C= (p.Ala433=) n.1993C= n.4102C= c.*1998G= (n.*1998G=) n.2531C= c.1049C= (p.Ala350=) c.842C= (p.Ala281=) n.1689C= c.*1667G= (n.*1667G=) | |
22 | g.18913356G>T | CA410638436 | DGCR6,PRODH | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.513+2328G>T (n.513+2328G>T) n.2387C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.1993C>A n.4102C>A c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.2531C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1689C>A c.*1667G>T (n.*1667G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913357C>A | CA410638437 | DGCR6,PRODH | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.513+2329C>A (n.513+2329C>A) n.2386G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1992G>T n.4101G>T c.*1999C>A (n.*1999C>A) n.2530G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1688G>T c.*1668C>A (n.*1668C>A) | |
22 | g.18913357C>G | CA410638454 | DGCR6,PRODH | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.513+2329C>G (n.513+2329C>G) n.2386G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1992G>C n.4101G>C c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.2530G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1688G>C c.*1668C>G (n.*1668C>G) | |
22 | g.18913357C>T | CA410638460 | DGCR6,PRODH | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.513+2329C>T (n.513+2329C>T) n.2386G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1992G>A n.4101G>A c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.2530G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1688G>A c.*1668C>T (n.*1668C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913358C>A | CA410638466 | DGCR6,PRODH | c.1620G>T (p.Gln540His) c.513+2330C>A (n.513+2330C>A) n.2385G>T c.1296G>T (p.Gln432His) n.1991G>T n.4100G>T c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.2529G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1687G>T c.*1669C>A (n.*1669C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913358C= | CA2395633626 | DGCR6,PRODH | c.1620G= (p.Gln540=) c.513+2330C= (n.513+2330C=) n.2385G= c.1296G= (p.Gln432=) n.1991G= n.4100G= c.*2000C= (n.*2000C=) n.2529G= c.1047G= (p.Gln349=) c.840G= (p.Gln280=) n.1687G= c.*1669C= (n.*1669C=) | |
22 | g.18913358C>G | CA410638470 | DGCR6,PRODH | c.1620G>C (p.Gln540His) c.513+2330C>G (n.513+2330C>G) n.2385G>C c.1296G>C (p.Gln432His) n.1991G>C n.4100G>C c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.2529G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1687G>C c.*1669C>G (n.*1669C>G) | |
22 | g.18913358C>T | CA512937526 | DGCR6,PRODH | c.1620G>A (p.Gln540=) c.513+2330C>T (n.513+2330C>T) n.2385G>A c.1296G>A (p.Gln432=) n.1991G>A n.4100G>A c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.2529G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1687G>A c.*1669C>T (n.*1669C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913359T>A | CA410638472 | DGCR6,PRODH | c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.513+2331T>A (n.513+2331T>A) n.2384A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1990A>T n.4099A>T c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.2528A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1686A>T c.*1670T>A (n.*1670T>A) | |
22 | g.18913359T>C | CA410638474 | DGCR6,PRODH | c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.513+2331T>C (n.513+2331T>C) n.2384A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1990A>G n.4099A>G c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.2528A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1686A>G c.*1670T>C (n.*1670T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913359T>G | CA410638476 | DGCR6,PRODH | c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.513+2331T>G (n.513+2331T>G) n.2384A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1990A>C n.4099A>C c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.2528A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1686A>C c.*1670T>G (n.*1670T>G) | |
22 | g.18913360G>A | CA410638478 | DGCR6,PRODH | c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.513+2332G>A (n.513+2332G>A) n.2383C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1989C>T n.4098C>T c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.2527C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1685C>T c.*1671G>A (n.*1671G>A) | |
22 | g.18913360G>C | CA410638481 | DGCR6,PRODH | c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.513+2332G>C (n.513+2332G>C) n.2383C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1989C>G n.4098C>G c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.2527C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1685C>G c.*1671G>C (n.*1671G>C) | |
22 | g.18913360G>T | CA410638483 | DGCR6,PRODH | c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.513+2332G>T (n.513+2332G>T) n.2383C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1989C>A n.4098C>A c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2527C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1685C>A c.*1671G>T (n.*1671G>T) | |
22 | g.18913361G>A | CA10094860 | DGCR6,PRODH | c.1617C>T (p.Gly539=) c.513+2333G>A (n.513+2333G>A) n.2382C>T c.1293C>T (p.Gly431=) n.1988C>T n.4097C>T c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.2526C>T c.1044C>T (p.Gly348=) c.837C>T (p.Gly279=) n.1684C>T c.*1672G>A (n.*1672G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913361G>C | CA512937541 | DGCR6,PRODH | c.1617C>G (p.Gly539=) c.513+2333G>C (n.513+2333G>C) n.2382C>G c.1293C>G (p.Gly431=) n.1988C>G n.4097C>G c.*2003G>C (n.*2003G>C) n.2526C>G c.1044C>G (p.Gly348=) c.837C>G (p.Gly279=) n.1684C>G c.*1672G>C (n.*1672G>C) | |
22 | g.18913361G= | CA2395633627 | DGCR6,PRODH | c.1617C= (p.Gly539=) c.513+2333G= (n.513+2333G=) n.2382C= c.1293C= (p.Gly431=) n.1988C= n.4097C= c.*2003G= (n.*2003G=) n.2526C= c.1044C= (p.Gly348=) c.837C= (p.Gly279=) n.1684C= c.*1672G= (n.*1672G=) | |
22 | g.18913361G>T | CA512937544 | DGCR6,PRODH | c.1617C>A (p.Gly539=) c.513+2333G>T (n.513+2333G>T) n.2382C>A c.1293C>A (p.Gly431=) n.1988C>A n.4097C>A c.*2003G>T (n.*2003G>T) n.2526C>A c.1044C>A (p.Gly348=) c.837C>A (p.Gly279=) n.1684C>A c.*1672G>T (n.*1672G>T) | |
22 | g.18913362C>A | CA321313784 | DGCR6,PRODH | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.513+2334C>A (n.513+2334C>A) n.2381G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1987G>T n.4096G>T c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.2525G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1683G>T c.*1673C>A (n.*1673C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913362C= | CA2395633628 | DGCR6,PRODH | c.1616G= (p.Gly539=) c.513+2334C= (n.513+2334C=) n.2381G= c.1292G= (p.Gly431=) n.1987G= n.4096G= c.*2004C= (n.*2004C=) n.2525G= c.1043G= (p.Gly348=) c.836G= (p.Gly279=) n.1683G= c.*1673C= (n.*1673C=) | |
22 | g.18913362C>G | CA410638492 | DGCR6,PRODH | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.513+2334C>G (n.513+2334C>G) n.2381G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1987G>C n.4096G>C c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.2525G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1683G>C c.*1673C>G (n.*1673C>G) | |
22 | g.18913362C>T | CA410638494 | DGCR6,PRODH | c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.513+2334C>T (n.513+2334C>T) n.2381G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1987G>A n.4096G>A c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.2525G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) n.1683G>A c.*1673C>T (n.*1673C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913363C>A | CA410638499 | DGCR6,PRODH | c.1616-1G>T (n.1616-1G>T) c.513+2335C>A (n.513+2335C>A) n.2381-1G>T c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.1987-1G>T n.4096-1G>T c.*2005C>A (n.*2005C>A) n.2525-1G>T c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.1683-1G>T c.*1674C>A (n.*1674C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913363C>G | CA410638501 | DGCR6,PRODH | c.1616-1G>C (n.1616-1G>C) c.513+2335C>G (n.513+2335C>G) n.2381-1G>C c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.1987-1G>C n.4096-1G>C c.*2005C>G (n.*2005C>G) n.2525-1G>C c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.1683-1G>C c.*1674C>G (n.*1674C>G) | |
22 | g.18913363C>T | CA410638496 | DGCR6,PRODH | c.1616-1G>A (n.1616-1G>A) c.513+2335C>T (n.513+2335C>T) n.2381-1G>A c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.1987-1G>A n.4096-1G>A c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.2525-1G>A c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.1683-1G>A c.*1674C>T (n.*1674C>T) | |
22 | g.18913364T>A | CA410638506 | DGCR6,PRODH | c.1616-2A>T (n.1616-2A>T) c.513+2336T>A (n.513+2336T>A) n.2381-2A>T c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.1987-2A>T n.4096-2A>T c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.2525-2A>T c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.1683-2A>T c.*1675T>A (n.*1675T>A) | |
22 | g.18913364T>C | CA410638508 | DGCR6,PRODH | c.1616-2A>G (n.1616-2A>G) c.513+2336T>C (n.513+2336T>C) n.2381-2A>G c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.1987-2A>G n.4096-2A>G c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.2525-2A>G c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.1683-2A>G c.*1675T>C (n.*1675T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913364T>G | CA410638514 | DGCR6,PRODH | c.1616-2A>C (n.1616-2A>C) c.513+2336T>G (n.513+2336T>G) n.2381-2A>C c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.1987-2A>C n.4096-2A>C c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.2525-2A>C c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.1683-2A>C c.*1675T>G (n.*1675T>G) | |
22 | g.18913365G>A | CA2655228929 | DGCR6,PRODH | c.1616-3C>T (n.1616-3C>T) c.513+2337G>A (n.513+2337G>A) n.2381-3C>T c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) n.1987-3C>T n.4096-3C>T c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.2525-3C>T c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) c.836-3C>T (n.836-3C>T) n.1683-3C>T c.*1676G>A (n.*1676G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913365G>T | CA2655228930 | DGCR6,PRODH | c.1616-3C>A (n.1616-3C>A) c.513+2337G>T (n.513+2337G>T) n.2381-3C>A c.1292-3C>A (n.1292-3C>A) n.1987-3C>A n.4096-3C>A c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.2525-3C>A c.1043-3C>A (n.1043-3C>A) c.836-3C>A (n.836-3C>A) n.1683-3C>A c.*1676G>T (n.*1676G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913366C>A | CA2655228931 | DGCR6,PRODH | c.1616-4G>T (n.1616-4G>T) c.513+2338C>A (n.513+2338C>A) n.2381-4G>T c.1292-4G>T (n.1292-4G>T) n.1987-4G>T n.4096-4G>T c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.2525-4G>T c.1043-4G>T (n.1043-4G>T) c.836-4G>T (n.836-4G>T) n.1683-4G>T c.*1677C>A (n.*1677C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913366C= | CA2395633629 | DGCR6,PRODH | c.1616-4G= (n.1616-4G=) c.513+2338C= (n.513+2338C=) n.2381-4G= c.1292-4G= (n.1292-4G=) n.1987-4G= n.4096-4G= c.*2008C= (n.*2008C=) n.2525-4G= c.1043-4G= (n.1043-4G=) c.836-4G= (n.836-4G=) n.1683-4G= c.*1677C= (n.*1677C=) | |
22 | g.18913366C>T | CA10094861 | DGCR6,PRODH | c.1616-4G>A (n.1616-4G>A) c.513+2338C>T (n.513+2338C>T) n.2381-4G>A c.1292-4G>A (n.1292-4G>A) n.1987-4G>A n.4096-4G>A c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2525-4G>A c.1043-4G>A (n.1043-4G>A) c.836-4G>A (n.836-4G>A) n.1683-4G>A c.*1677C>T (n.*1677C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913367A>G | CA2844020193 | DGCR6,PRODH | c.1616-5T>C (n.1616-5T>C) c.513+2339A>G (n.513+2339A>G) n.2381-5T>C c.1292-5T>C (n.1292-5T>C) n.1987-5T>C n.4096-5T>C c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.2525-5T>C c.1043-5T>C (n.1043-5T>C) c.836-5T>C (n.836-5T>C) n.1683-5T>C c.*1678A>G (n.*1678A>G) | |
22 | g.18913368T>C | CA638324620 | DGCR6,PRODH | c.1616-6A>G (n.1616-6A>G) c.513+2340T>C (n.513+2340T>C) n.2381-6A>G c.1292-6A>G (n.1292-6A>G) n.1987-6A>G n.4096-6A>G c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.2525-6A>G c.1043-6A>G (n.1043-6A>G) c.836-6A>G (n.836-6A>G) n.1683-6A>G c.*1679T>C (n.*1679T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913368T= | CA2395633630 | DGCR6,PRODH | c.1616-6A= (n.1616-6A=) c.513+2340T= (n.513+2340T=) n.2381-6A= c.1292-6A= (n.1292-6A=) n.1987-6A= n.4096-6A= c.*2010T= (n.*2010T=) n.2525-6A= c.1043-6A= (n.1043-6A=) c.836-6A= (n.836-6A=) n.1683-6A= c.*1679T= (n.*1679T=) | |
22 | g.18913369G>T | CA2570878731 | DGCR6,PRODH | c.1616-7C>A (n.1616-7C>A) c.513+2341G>T (n.513+2341G>T) n.2381-7C>A c.1292-7C>A (n.1292-7C>A) n.1987-7C>A n.4096-7C>A c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.2525-7C>A c.1043-7C>A (n.1043-7C>A) c.836-7C>A (n.836-7C>A) n.1683-7C>A c.*1680G>T (n.*1680G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913369_18913386dup | CA10094862 | DGCR6,PRODH | c.1616-24_1616-7dup (n.1616-24_1616-7dup) c.513+2341_513+2358dup (n.513+2341_513+2358dup) n.2381-24_2381-7dup c.1292-24_1292-7dup (n.1292-24_1292-7dup) n.1987-24_1987-7dup n.4096-24_4096-7dup c.*2011_*2028dup (n.*2011_*2028dup) n.2525-24_2525-7dup c.1043-24_1043-7dup (n.1043-24_1043-7dup) c.836-24_836-7dup (n.836-24_836-7dup) n.1683-24_1683-7dup c.*1680_*1697dup (n.*1680_*1697dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913370G>T | CA2499723405 | DGCR6,PRODH | c.1616-8C>A (n.1616-8C>A) c.513+2342G>T (n.513+2342G>T) n.2381-8C>A c.1292-8C>A (n.1292-8C>A) n.1987-8C>A n.4096-8C>A c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.2525-8C>A c.1043-8C>A (n.1043-8C>A) c.836-8C>A (n.836-8C>A) n.1683-8C>A c.*1681G>T (n.*1681G>T) | |
22 | g.18913371G>A | CA10094863 | DGCR6,PRODH | c.1616-9C>T (n.1616-9C>T) c.513+2343G>A (n.513+2343G>A) n.2381-9C>T c.1292-9C>T (n.1292-9C>T) n.1987-9C>T n.4096-9C>T c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.2525-9C>T c.1043-9C>T (n.1043-9C>T) c.836-9C>T (n.836-9C>T) n.1683-9C>T c.*1682G>A (n.*1682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913371G= | CA2395633631 | DGCR6,PRODH | c.1616-9C= (n.1616-9C=) c.513+2343G= (n.513+2343G=) n.2381-9C= c.1292-9C= (n.1292-9C=) n.1987-9C= n.4096-9C= c.*2013G= (n.*2013G=) n.2525-9C= c.1043-9C= (n.1043-9C=) c.836-9C= (n.836-9C=) n.1683-9C= c.*1682G= (n.*1682G=) | |
22 | g.18913371G>T | CA2655228932 | DGCR6,PRODH | c.1616-9C>A (n.1616-9C>A) c.513+2343G>T (n.513+2343G>T) n.2381-9C>A c.1292-9C>A (n.1292-9C>A) n.1987-9C>A n.4096-9C>A c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.2525-9C>A c.1043-9C>A (n.1043-9C>A) c.836-9C>A (n.836-9C>A) n.1683-9C>A c.*1682G>T (n.*1682G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913373G>A | CA10094864 | DGCR6,PRODH | c.1616-11C>T (n.1616-11C>T) c.513+2345G>A (n.513+2345G>A) n.2381-11C>T c.1292-11C>T (n.1292-11C>T) n.1987-11C>T n.4096-11C>T c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.2525-11C>T c.1043-11C>T (n.1043-11C>T) c.836-11C>T (n.836-11C>T) n.1683-11C>T c.*1684G>A (n.*1684G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913373G= | CA2395633632 | DGCR6,PRODH | c.1616-11C= (n.1616-11C=) c.513+2345G= (n.513+2345G=) n.2381-11C= c.1292-11C= (n.1292-11C=) n.1987-11C= n.4096-11C= c.*2015G= (n.*2015G=) n.2525-11C= c.1043-11C= (n.1043-11C=) c.836-11C= (n.836-11C=) n.1683-11C= c.*1684G= (n.*1684G=) | |
22 | g.18913373G>T | CA2577642033 | DGCR6,PRODH | c.1616-11C>A (n.1616-11C>A) c.513+2345G>T (n.513+2345G>T) n.2381-11C>A c.1292-11C>A (n.1292-11C>A) n.1987-11C>A n.4096-11C>A c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.2525-11C>A c.1043-11C>A (n.1043-11C>A) c.836-11C>A (n.836-11C>A) n.1683-11C>A c.*1684G>T (n.*1684G>T) | |
22 | g.18913374C>T | CA2655228933 | DGCR6,PRODH | c.1616-12G>A (n.1616-12G>A) c.513+2346C>T (n.513+2346C>T) n.2381-12G>A c.1292-12G>A (n.1292-12G>A) n.1987-12G>A n.4096-12G>A c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.2525-12G>A c.1043-12G>A (n.1043-12G>A) c.836-12G>A (n.836-12G>A) n.1683-12G>A c.*1685C>T (n.*1685C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913376G>A | CA638324621 | DGCR6,PRODH | c.1616-14C>T (n.1616-14C>T) c.513+2348G>A (n.513+2348G>A) n.2381-14C>T c.1292-14C>T (n.1292-14C>T) n.1987-14C>T n.4096-14C>T c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.2525-14C>T c.1043-14C>T (n.1043-14C>T) c.836-14C>T (n.836-14C>T) n.1683-14C>T c.*1687G>A (n.*1687G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913376G= | CA2395633633 | DGCR6,PRODH | c.1616-14C= (n.1616-14C=) c.513+2348G= (n.513+2348G=) n.2381-14C= c.1292-14C= (n.1292-14C=) n.1987-14C= n.4096-14C= c.*2018G= (n.*2018G=) n.2525-14C= c.1043-14C= (n.1043-14C=) c.836-14C= (n.836-14C=) n.1683-14C= c.*1687G= (n.*1687G=) | |
22 | g.18913376G>T | CA2655228934 | DGCR6,PRODH | c.1616-14C>A (n.1616-14C>A) c.513+2348G>T (n.513+2348G>T) n.2381-14C>A c.1292-14C>A (n.1292-14C>A) n.1987-14C>A n.4096-14C>A c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.2525-14C>A c.1043-14C>A (n.1043-14C>A) c.836-14C>A (n.836-14C>A) n.1683-14C>A c.*1687G>T (n.*1687G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913377A>G | CA2655228935 | DGCR6,PRODH | c.1616-15T>C (n.1616-15T>C) c.513+2349A>G (n.513+2349A>G) n.2381-15T>C c.1292-15T>C (n.1292-15T>C) n.1987-15T>C n.4096-15T>C c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.2525-15T>C c.1043-15T>C (n.1043-15T>C) c.836-15T>C (n.836-15T>C) n.1683-15T>C c.*1688A>G (n.*1688A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913377A>T | CA2508523645 | DGCR6,PRODH | c.1616-15T>A (n.1616-15T>A) c.513+2349A>T (n.513+2349A>T) n.2381-15T>A c.1292-15T>A (n.1292-15T>A) n.1987-15T>A n.4096-15T>A c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.2525-15T>A c.1043-15T>A (n.1043-15T>A) c.836-15T>A (n.836-15T>A) n.1683-15T>A c.*1688A>T (n.*1688A>T) | |
22 | g.18913378T>A | CA10094865 | DGCR6,PRODH | c.1616-16A>T (n.1616-16A>T) c.513+2350T>A (n.513+2350T>A) n.2381-16A>T c.1292-16A>T (n.1292-16A>T) n.1987-16A>T n.4096-16A>T c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.2525-16A>T c.1043-16A>T (n.1043-16A>T) c.836-16A>T (n.836-16A>T) n.1683-16A>T c.*1689T>A (n.*1689T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913378T>C | CA638324622 | DGCR6,PRODH | c.1616-16A>G (n.1616-16A>G) c.513+2350T>C (n.513+2350T>C) n.2381-16A>G c.1292-16A>G (n.1292-16A>G) n.1987-16A>G n.4096-16A>G c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.2525-16A>G c.1043-16A>G (n.1043-16A>G) c.836-16A>G (n.836-16A>G) n.1683-16A>G c.*1689T>C (n.*1689T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913378T= | CA2395633634 | DGCR6,PRODH | c.1616-16A= (n.1616-16A=) c.513+2350T= (n.513+2350T=) n.2381-16A= c.1292-16A= (n.1292-16A=) n.1987-16A= n.4096-16A= c.*2020T= (n.*2020T=) n.2525-16A= c.1043-16A= (n.1043-16A=) c.836-16A= (n.836-16A=) n.1683-16A= c.*1689T= (n.*1689T=) | |
22 | g.18913382C>T | CA2580099078 | DGCR6,PRODH | c.1616-20G>A (n.1616-20G>A) c.513+2354C>T (n.513+2354C>T) n.2381-20G>A c.1292-20G>A (n.1292-20G>A) n.1987-20G>A n.4096-20G>A c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.2525-20G>A c.1043-20G>A (n.1043-20G>A) c.836-20G>A (n.836-20G>A) n.1683-20G>A c.*1693C>T (n.*1693C>T) | ClinVar |
22 | g.18913383C>A | CA2655228936 | DGCR6,PRODH | c.1616-21G>T (n.1616-21G>T) c.513+2355C>A (n.513+2355C>A) n.2381-21G>T c.1292-21G>T (n.1292-21G>T) n.1987-21G>T n.4096-21G>T c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2525-21G>T c.1043-21G>T (n.1043-21G>T) c.836-21G>T (n.836-21G>T) n.1683-21G>T c.*1694C>A (n.*1694C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913388G= | CA2395633635 | DGCR6,PRODH | c.1616-26C= (n.1616-26C=) c.513+2360G= (n.513+2360G=) n.2381-26C= c.1292-26C= (n.1292-26C=) n.1987-26C= n.4096-26C= c.*2030G= (n.*2030G=) n.2525-26C= c.1043-26C= (n.1043-26C=) c.836-26C= (n.836-26C=) n.1683-26C= c.*1699G= (n.*1699G=) | |
22 | g.18913388G>T | CA10094866 | DGCR6,PRODH | c.1616-26C>A (n.1616-26C>A) c.513+2360G>T (n.513+2360G>T) n.2381-26C>A c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) n.1987-26C>A n.4096-26C>A c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.2525-26C>A c.1043-26C>A (n.1043-26C>A) c.836-26C>A (n.836-26C>A) n.1683-26C>A c.*1699G>T (n.*1699G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913389G>C | CA638324623 | DGCR6,PRODH | c.1616-27C>G (n.1616-27C>G) c.513+2361G>C (n.513+2361G>C) n.2381-27C>G c.1292-27C>G (n.1292-27C>G) n.1987-27C>G n.4096-27C>G c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.2525-27C>G c.1043-27C>G (n.1043-27C>G) c.836-27C>G (n.836-27C>G) n.1683-27C>G c.*1700G>C (n.*1700G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913389G= | CA2395633636 | DGCR6,PRODH | c.1616-27C= (n.1616-27C=) c.513+2361G= (n.513+2361G=) n.2381-27C= c.1292-27C= (n.1292-27C=) n.1987-27C= n.4096-27C= c.*2031G= (n.*2031G=) n.2525-27C= c.1043-27C= (n.1043-27C=) c.836-27C= (n.836-27C=) n.1683-27C= c.*1700G= (n.*1700G=) | |
22 | g.18913389G>T | CA10094867 | DGCR6,PRODH | c.1616-27C>A (n.1616-27C>A) c.513+2361G>T (n.513+2361G>T) n.2381-27C>A c.1292-27C>A (n.1292-27C>A) n.1987-27C>A n.4096-27C>A c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2525-27C>A c.1043-27C>A (n.1043-27C>A) c.836-27C>A (n.836-27C>A) n.1683-27C>A c.*1700G>T (n.*1700G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913390C>A | CA2655228937 | DGCR6,PRODH | c.1616-28G>T (n.1616-28G>T) c.513+2362C>A (n.513+2362C>A) n.2381-28G>T c.1292-28G>T (n.1292-28G>T) n.1987-28G>T n.4096-28G>T c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.2525-28G>T c.1043-28G>T (n.1043-28G>T) c.836-28G>T (n.836-28G>T) n.1683-28G>T c.*1701C>A (n.*1701C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913390C>T | CA2655228938 | DGCR6,PRODH | c.1616-28G>A (n.1616-28G>A) c.513+2362C>T (n.513+2362C>T) n.2381-28G>A c.1292-28G>A (n.1292-28G>A) n.1987-28G>A n.4096-28G>A c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.2525-28G>A c.1043-28G>A (n.1043-28G>A) c.836-28G>A (n.836-28G>A) n.1683-28G>A c.*1701C>T (n.*1701C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913391C= | CA2395633637 | DGCR6,PRODH | c.1616-29G= (n.1616-29G=) c.513+2363C= (n.513+2363C=) n.2381-29G= c.1292-29G= (n.1292-29G=) n.1987-29G= n.4096-29G= c.*2033C= (n.*2033C=) n.2525-29G= c.1043-29G= (n.1043-29G=) c.836-29G= (n.836-29G=) n.1683-29G= c.*1702C= (n.*1702C=) | |
22 | g.18913391C>T | CA10094868 | DGCR6,PRODH | c.1616-29G>A (n.1616-29G>A) c.513+2363C>T (n.513+2363C>T) n.2381-29G>A c.1292-29G>A (n.1292-29G>A) n.1987-29G>A n.4096-29G>A c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.2525-29G>A c.1043-29G>A (n.1043-29G>A) c.836-29G>A (n.836-29G>A) n.1683-29G>A c.*1702C>T (n.*1702C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913393A= | CA2395633638 | DGCR6,PRODH | c.1616-31T= (n.1616-31T=) c.513+2365A= (n.513+2365A=) n.2381-31T= c.1292-31T= (n.1292-31T=) n.1987-31T= n.4096-31T= c.*2035A= (n.*2035A=) n.2525-31T= c.1043-31T= (n.1043-31T=) c.836-31T= (n.836-31T=) n.1683-31T= c.*1704A= (n.*1704A=) | |
22 | g.18913394G>C | CA321313794 | DGCR6,PRODH | c.1616-32C>G (n.1616-32C>G) c.513+2366G>C (n.513+2366G>C) n.2381-32C>G c.1292-32C>G (n.1292-32C>G) n.1987-32C>G n.4096-32C>G c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.2525-32C>G c.1043-32C>G (n.1043-32C>G) c.836-32C>G (n.836-32C>G) n.1683-32C>G c.*1705G>C (n.*1705G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913394G= | CA2395633639 | DGCR6,PRODH | c.1616-32C= (n.1616-32C=) c.513+2366G= (n.513+2366G=) n.2381-32C= c.1292-32C= (n.1292-32C=) n.1987-32C= n.4096-32C= c.*2036G= (n.*2036G=) n.2525-32C= c.1043-32C= (n.1043-32C=) c.836-32C= (n.836-32C=) n.1683-32C= c.*1705G= (n.*1705G=) | |
22 | g.18913395dup | CA10094869 | DGCR6,PRODH | c.1616-32dup (n.1616-32dup) c.513+2367dup (n.513+2367dup) n.2381-32dup c.1292-32dup (n.1292-32dup) n.1987-32dup n.4096-32dup c.*2037dup (n.*2037dup) n.2525-32dup c.1043-32dup (n.1043-32dup) c.836-32dup (n.836-32dup) n.1683-32dup c.*1706dup (n.*1706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913395G>T | CA2655228939 | DGCR6,PRODH | c.1616-33C>A (n.1616-33C>A) c.513+2367G>T (n.513+2367G>T) n.2381-33C>A c.1292-33C>A (n.1292-33C>A) n.1987-33C>A n.4096-33C>A c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.2525-33C>A c.1043-33C>A (n.1043-33C>A) c.836-33C>A (n.836-33C>A) n.1683-33C>A c.*1706G>T (n.*1706G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913396C>A | CA2577642034 | DGCR6,PRODH | c.1616-34G>T (n.1616-34G>T) c.513+2368C>A (n.513+2368C>A) n.2381-34G>T c.1292-34G>T (n.1292-34G>T) n.1987-34G>T n.4096-34G>T c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.2525-34G>T c.1043-34G>T (n.1043-34G>T) c.836-34G>T (n.836-34G>T) n.1683-34G>T c.*1707C>A (n.*1707C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913398C= | CA2395633640 | DGCR6,PRODH | c.1616-36G= (n.1616-36G=) c.513+2370C= (n.513+2370C=) n.2381-36G= c.1292-36G= (n.1292-36G=) n.1987-36G= n.4096-36G= c.*2040C= (n.*2040C=) n.2525-36G= c.1043-36G= (n.1043-36G=) c.836-36G= (n.836-36G=) n.1683-36G= c.*1709C= (n.*1709C=) | |
22 | g.18913398C>T | CA638324624 | DGCR6,PRODH | c.1616-36G>A (n.1616-36G>A) c.513+2370C>T (n.513+2370C>T) n.2381-36G>A c.1292-36G>A (n.1292-36G>A) n.1987-36G>A n.4096-36G>A c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.2525-36G>A c.1043-36G>A (n.1043-36G>A) c.836-36G>A (n.836-36G>A) n.1683-36G>A c.*1709C>T (n.*1709C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913399_18913414delinsAGCACCGTACCCCATC | CA2395633641 | DGCR6,PRODH | c.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC (n.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2380+24_2381-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1986+24_1987-37delinsGATGGGGTACGGTGCT n.4095+24_4096-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2524+24_2525-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1682+24_1683-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC) | |
22 | g.18913405_18913419del | CA10094870 | DGCR6,PRODH | c.1615+24_1616-38del (n.1615+24_1616-38del) c.513+2377_513+2391del (n.513+2377_513+2391del) n.2380+24_2381-38del c.1291+24_1292-38del (n.1291+24_1292-38del) n.1986+24_1987-38del n.4095+24_4096-38del c.*2047_*2061del (n.*2047_*2061del) n.2524+24_2525-38del c.1042+24_1043-38del (n.1042+24_1043-38del) c.835+24_836-38del (n.835+24_836-38del) n.1682+24_1683-38del c.*1716_*1730del (n.*1716_*1730del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913401C= | CA2395633642 | DGCR6,PRODH | c.1615+37G= (n.1615+37G=) c.513+2373C= (n.513+2373C=) n.2380+37G= c.1291+37G= (n.1291+37G=) n.1986+37G= n.4095+37G= c.*2043C= (n.*2043C=) n.2524+37G= c.1042+37G= (n.1042+37G=) c.835+37G= (n.835+37G=) n.1682+37G= c.*1712C= (n.*1712C=) | |
22 | g.18913401C>T | CA638324625 | DGCR6,PRODH | c.1615+37G>A (n.1615+37G>A) c.513+2373C>T (n.513+2373C>T) n.2380+37G>A c.1291+37G>A (n.1291+37G>A) n.1986+37G>A n.4095+37G>A c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.2524+37G>A c.1042+37G>A (n.1042+37G>A) c.835+37G>A (n.835+37G>A) n.1682+37G>A c.*1712C>T (n.*1712C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913402A= | CA2395633643 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T= (n.1615+36T=) c.513+2374A= (n.513+2374A=) n.2380+36T= c.1291+36T= (n.1291+36T=) n.1986+36T= n.4095+36T= c.*2044A= (n.*2044A=) n.2524+36T= c.1042+36T= (n.1042+36T=) c.835+36T= (n.835+36T=) n.1682+36T= c.*1713A= (n.*1713A=) | |
22 | g.18913402A>G | CA10094871 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T>C (n.1615+36T>C) c.513+2374A>G (n.513+2374A>G) n.2380+36T>C c.1291+36T>C (n.1291+36T>C) n.1986+36T>C n.4095+36T>C c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.2524+36T>C c.1042+36T>C (n.1042+36T>C) c.835+36T>C (n.835+36T>C) n.1682+36T>C c.*1713A>G (n.*1713A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913402A>T | CA657686030 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T>A (n.1615+36T>A) c.513+2374A>T (n.513+2374A>T) n.2380+36T>A c.1291+36T>A (n.1291+36T>A) n.1986+36T>A n.4095+36T>A c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.2524+36T>A c.1042+36T>A (n.1042+36T>A) c.835+36T>A (n.835+36T>A) n.1682+36T>A c.*1713A>T (n.*1713A>T) | COSMIC |
22 | g.18913403_18913407delinsCCGTA | CA2395633644 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+35delinsTACGG (n.1615+31_1615+35delinsTACGG) c.513+2375_513+2379delinsCCGTA (n.513+2375_513+2379delinsCCGTA) n.2380+31_2380+35delinsTACGG c.1291+31_1291+35delinsTACGG (n.1291+31_1291+35delinsTACGG) n.1986+31_1986+35delinsTACGG n.4095+31_4095+35delinsTACGG c.*2045_*2049delinsCCGTA (n.*2045_*2049delinsCCGTA) n.2524+31_2524+35delinsTACGG c.1042+31_1042+35delinsTACGG (n.1042+31_1042+35delinsTACGG) c.835+31_835+35delinsTACGG (n.835+31_835+35delinsTACGG) n.1682+31_1682+35delinsTACGG c.*1714_*1718delinsCCGTA (n.*1714_*1718delinsCCGTA) | |
22 | g.18913404C= | CA2395633645 | DGCR6,PRODH | c.1615+34G= (n.1615+34G=) c.513+2376C= (n.513+2376C=) n.2380+34G= c.1291+34G= (n.1291+34G=) n.1986+34G= n.4095+34G= c.*2046C= (n.*2046C=) n.2524+34G= c.1042+34G= (n.1042+34G=) c.835+34G= (n.835+34G=) n.1682+34G= c.*1715C= (n.*1715C=) | |
22 | g.18913404C>T | CA638324626 | DGCR6,PRODH | c.1615+34G>A (n.1615+34G>A) c.513+2376C>T (n.513+2376C>T) n.2380+34G>A c.1291+34G>A (n.1291+34G>A) n.1986+34G>A n.4095+34G>A c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.2524+34G>A c.1042+34G>A (n.1042+34G>A) c.835+34G>A (n.835+34G>A) n.1682+34G>A c.*1715C>T (n.*1715C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913405_18913408del | CA10094872 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+34del (n.1615+31_1615+34del) c.513+2377_513+2380del (n.513+2377_513+2380del) n.2380+31_2380+34del c.1291+31_1291+34del (n.1291+31_1291+34del) n.1986+31_1986+34del n.4095+31_4095+34del c.*2047_*2050del (n.*2047_*2050del) n.2524+31_2524+34del c.1042+31_1042+34del (n.1042+31_1042+34del) c.835+31_835+34del (n.835+31_835+34del) n.1682+31_1682+34del c.*1716_*1719del (n.*1716_*1719del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913405G>A | CA10094873 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C>T (n.1615+33C>T) c.513+2377G>A (n.513+2377G>A) n.2380+33C>T c.1291+33C>T (n.1291+33C>T) n.1986+33C>T n.4095+33C>T c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.2524+33C>T c.1042+33C>T (n.1042+33C>T) c.835+33C>T (n.835+33C>T) n.1682+33C>T c.*1716G>A (n.*1716G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913405G>C | CA2655228940 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C>G (n.1615+33C>G) c.513+2377G>C (n.513+2377G>C) n.2380+33C>G c.1291+33C>G (n.1291+33C>G) n.1986+33C>G n.4095+33C>G c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.2524+33C>G c.1042+33C>G (n.1042+33C>G) c.835+33C>G (n.835+33C>G) n.1682+33C>G c.*1716G>C (n.*1716G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913405G= | CA2395633646 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C= (n.1615+33C=) c.513+2377G= (n.513+2377G=) n.2380+33C= c.1291+33C= (n.1291+33C=) n.1986+33C= n.4095+33C= c.*2047G= (n.*2047G=) n.2524+33C= c.1042+33C= (n.1042+33C=) c.835+33C= (n.835+33C=) n.1682+33C= c.*1716G= (n.*1716G=) | |
22 | g.18913405_18913407dup | CA1024068988 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+33dup (n.1615+31_1615+33dup) c.513+2377_513+2379dup (n.513+2377_513+2379dup) n.2380+31_2380+33dup c.1291+31_1291+33dup (n.1291+31_1291+33dup) n.1986+31_1986+33dup n.4095+31_4095+33dup c.*2047_*2049dup (n.*2047_*2049dup) n.2524+31_2524+33dup c.1042+31_1042+33dup (n.1042+31_1042+33dup) c.835+31_835+33dup (n.835+31_835+33dup) n.1682+31_1682+33dup c.*1716_*1718dup (n.*1716_*1718dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913406T>C | CA2655228941 | DGCR6,PRODH | c.1615+32A>G (n.1615+32A>G) c.513+2378T>C (n.513+2378T>C) n.2380+32A>G c.1291+32A>G (n.1291+32A>G) n.1986+32A>G n.4095+32A>G c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.2524+32A>G c.1042+32A>G (n.1042+32A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1682+32A>G c.*1717T>C (n.*1717T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913407A>G | CA2818372242 | DGCR6,PRODH | c.1615+31T>C (n.1615+31T>C) c.513+2379A>G (n.513+2379A>G) n.2380+31T>C c.1291+31T>C (n.1291+31T>C) n.1986+31T>C n.4095+31T>C c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.2524+31T>C c.1042+31T>C (n.1042+31T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1682+31T>C c.*1718A>G (n.*1718A>G) | |
22 | g.18913408C>A | CA10094874 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G>T (n.1615+30G>T) c.513+2380C>A (n.513+2380C>A) n.2380+30G>T c.1291+30G>T (n.1291+30G>T) n.1986+30G>T n.4095+30G>T c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.2524+30G>T c.1042+30G>T (n.1042+30G>T) c.835+30G>T (n.835+30G>T) n.1682+30G>T c.*1719C>A (n.*1719C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.18913408C= | CA2395633647 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G= (n.1615+30G=) c.513+2380C= (n.513+2380C=) n.2380+30G= c.1291+30G= (n.1291+30G=) n.1986+30G= n.4095+30G= c.*2050C= (n.*2050C=) n.2524+30G= c.1042+30G= (n.1042+30G=) c.835+30G= (n.835+30G=) n.1682+30G= c.*1719C= (n.*1719C=) | |
22 | g.18913408C>T | CA638324627 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G>A (n.1615+30G>A) c.513+2380C>T (n.513+2380C>T) n.2380+30G>A c.1291+30G>A (n.1291+30G>A) n.1986+30G>A n.4095+30G>A c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.2524+30G>A c.1042+30G>A (n.1042+30G>A) c.835+30G>A (n.835+30G>A) n.1682+30G>A c.*1719C>T (n.*1719C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913410C= | CA2395633648 | DGCR6,PRODH | c.1615+28G= (n.1615+28G=) c.513+2382C= (n.513+2382C=) n.2380+28G= c.1291+28G= (n.1291+28G=) n.1986+28G= n.4095+28G= c.*2052C= (n.*2052C=) n.2524+28G= c.1042+28G= (n.1042+28G=) c.835+28G= (n.835+28G=) n.1682+28G= c.*1721C= (n.*1721C=) | |
22 | g.18913410C>T | CA2395633649 | DGCR6,PRODH | c.1615+28G>A (n.1615+28G>A) c.513+2382C>T (n.513+2382C>T) n.2380+28G>A c.1291+28G>A (n.1291+28G>A) n.1986+28G>A n.4095+28G>A c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.2524+28G>A c.1042+28G>A (n.1042+28G>A) c.835+28G>A (n.835+28G>A) n.1682+28G>A c.*1721C>T (n.*1721C>T) | dbSNP |
22 | g.18913411C>A | CA2847909903 | DGCR6,PRODH | c.1615+27G>T (n.1615+27G>T) c.513+2383C>A (n.513+2383C>A) n.2380+27G>T c.1291+27G>T (n.1291+27G>T) n.1986+27G>T n.4095+27G>T c.*2053C>A (n.*2053C>A) n.2524+27G>T c.1042+27G>T (n.1042+27G>T) c.835+27G>T (n.835+27G>T) n.1682+27G>T c.*1722C>A (n.*1722C>A) | |
22 | g.18913411C= | CA2395633650 | DGCR6,PRODH | c.1615+27G= (n.1615+27G=) c.513+2383C= (n.513+2383C=) n.2380+27G= c.1291+27G= (n.1291+27G=) n.1986+27G= n.4095+27G= c.*2053C= (n.*2053C=) n.2524+27G= c.1042+27G= (n.1042+27G=) c.835+27G= (n.835+27G=) n.1682+27G= c.*1722C= (n.*1722C=) | |
22 | g.18913411C>T | CA638324628 | DGCR6,PRODH | c.1615+27G>A (n.1615+27G>A) c.513+2383C>T (n.513+2383C>T) n.2380+27G>A c.1291+27G>A (n.1291+27G>A) n.1986+27G>A n.4095+27G>A c.*2053C>T (n.*2053C>T) n.2524+27G>A c.1042+27G>A (n.1042+27G>A) c.835+27G>A (n.835+27G>A) n.1682+27G>A c.*1722C>T (n.*1722C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913412A= | CA2395633651 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T= (n.1615+26T=) c.513+2384A= (n.513+2384A=) n.2380+26T= c.1291+26T= (n.1291+26T=) n.1986+26T= n.4095+26T= c.*2054A= (n.*2054A=) n.2524+26T= c.1042+26T= (n.1042+26T=) c.835+26T= (n.835+26T=) n.1682+26T= c.*1723A= (n.*1723A=) | |
22 | g.18913412A>C | CA2818372243 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T>G (n.1615+26T>G) c.513+2384A>C (n.513+2384A>C) n.2380+26T>G c.1291+26T>G (n.1291+26T>G) n.1986+26T>G n.4095+26T>G c.*2054A>C (n.*2054A>C) n.2524+26T>G c.1042+26T>G (n.1042+26T>G) c.835+26T>G (n.835+26T>G) n.1682+26T>G c.*1723A>C (n.*1723A>C) | |
22 | g.18913412A>T | CA638324629 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T>A (n.1615+26T>A) c.513+2384A>T (n.513+2384A>T) n.2380+26T>A c.1291+26T>A (n.1291+26T>A) n.1986+26T>A n.4095+26T>A c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.2524+26T>A c.1042+26T>A (n.1042+26T>A) c.835+26T>A (n.835+26T>A) n.1682+26T>A c.*1723A>T (n.*1723A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913414C= | CA2395633652 | DGCR6,PRODH | c.1615+24G= (n.1615+24G=) c.513+2386C= (n.513+2386C=) n.2380+24G= c.1291+24G= (n.1291+24G=) n.1986+24G= n.4095+24G= c.*2056C= (n.*2056C=) n.2524+24G= c.1042+24G= (n.1042+24G=) c.835+24G= (n.835+24G=) n.1682+24G= c.*1725C= (n.*1725C=) | |
22 | g.18913414C>T | CA321313802 | DGCR6,PRODH | c.1615+24G>A (n.1615+24G>A) c.513+2386C>T (n.513+2386C>T) n.2380+24G>A c.1291+24G>A (n.1291+24G>A) n.1986+24G>A n.4095+24G>A c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.2524+24G>A c.1042+24G>A (n.1042+24G>A) c.835+24G>A (n.835+24G>A) n.1682+24G>A c.*1725C>T (n.*1725C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913415G>A | CA10094875 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C>T (n.1615+23C>T) c.513+2387G>A (n.513+2387G>A) n.2380+23C>T c.1291+23C>T (n.1291+23C>T) n.1986+23C>T n.4095+23C>T c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.2524+23C>T c.1042+23C>T (n.1042+23C>T) c.835+23C>T (n.835+23C>T) n.1682+23C>T c.*1726G>A (n.*1726G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913415G= | CA2395633653 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C= (n.1615+23C=) c.513+2387G= (n.513+2387G=) n.2380+23C= c.1291+23C= (n.1291+23C=) n.1986+23C= n.4095+23C= c.*2057G= (n.*2057G=) n.2524+23C= c.1042+23C= (n.1042+23C=) c.835+23C= (n.835+23C=) n.1682+23C= c.*1726G= (n.*1726G=) | |
22 | g.18913415G>T | CA2655228942 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C>A (n.1615+23C>A) c.513+2387G>T (n.513+2387G>T) n.2380+23C>A c.1291+23C>A (n.1291+23C>A) n.1986+23C>A n.4095+23C>A c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.2524+23C>A c.1042+23C>A (n.1042+23C>A) c.835+23C>A (n.835+23C>A) n.1682+23C>A c.*1726G>T (n.*1726G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913418C>A | CA2739267784 | DGCR6,PRODH | c.1615+20G>T (n.1615+20G>T) c.513+2390C>A (n.513+2390C>A) n.2380+20G>T c.1291+20G>T (n.1291+20G>T) n.1986+20G>T n.4095+20G>T c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.2524+20G>T c.1042+20G>T (n.1042+20G>T) c.835+20G>T (n.835+20G>T) n.1682+20G>T c.*1729C>A (n.*1729C>A) | ClinVar |
22 | g.18913418C>G | CA2739267785 | DGCR6,PRODH | c.1615+20G>C (n.1615+20G>C) c.513+2390C>G (n.513+2390C>G) n.2380+20G>C c.1291+20G>C (n.1291+20G>C) n.1986+20G>C n.4095+20G>C c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.2524+20G>C c.1042+20G>C (n.1042+20G>C) c.835+20G>C (n.835+20G>C) n.1682+20G>C c.*1729C>G (n.*1729C>G) | ClinVar |
22 | g.18913420A= | CA2395633654 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T= (n.1615+18T=) c.513+2392A= (n.513+2392A=) n.2380+18T= c.1291+18T= (n.1291+18T=) n.1986+18T= n.4095+18T= c.*2062A= (n.*2062A=) n.2524+18T= c.1042+18T= (n.1042+18T=) c.835+18T= (n.835+18T=) n.1682+18T= c.*1731A= (n.*1731A=) | |
22 | g.18913420A>G | CA638324630 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T>C (n.1615+18T>C) c.513+2392A>G (n.513+2392A>G) n.2380+18T>C c.1291+18T>C (n.1291+18T>C) n.1986+18T>C n.4095+18T>C c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2524+18T>C c.1042+18T>C (n.1042+18T>C) c.835+18T>C (n.835+18T>C) n.1682+18T>C c.*1731A>G (n.*1731A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913420A>T | CA2737559997 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T>A (n.1615+18T>A) c.513+2392A>T (n.513+2392A>T) n.2380+18T>A c.1291+18T>A (n.1291+18T>A) n.1986+18T>A n.4095+18T>A c.*2062A>T (n.*2062A>T) n.2524+18T>A c.1042+18T>A (n.1042+18T>A) c.835+18T>A (n.835+18T>A) n.1682+18T>A c.*1731A>T (n.*1731A>T) | dbSNP |