Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189098740C>A | CA349863915 | COL5A2 | c.389G>T (p.Arg130Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
2 | g.189098740C= | CA1315445911 | COL5A2 | c.389G= (p.Arg130=) c.251G= (p.Arg84=) c.-242G= (n.-242G=) | |
2 | g.189098740C>G | CA349863917 | COL5A2 | c.389G>C (p.Arg130Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) | dbSNP |
2 | g.189098740C>T | CA2023108 | COL5A2 | c.389G>A (p.Arg130His) c.251G>A (p.Arg84His) c.-242G>A (n.-242G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098741G>A | CA2023109 | COL5A2 | c.388C>T (p.Arg130Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098741G>C | CA349863919 | COL5A2 | c.388C>G (p.Arg130Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
2 | g.189098741G= | CA1315445912 | COL5A2 | c.388C= (p.Arg130=) c.250C= (p.Arg84=) c.-243C= (n.-243C=) | |
2 | g.189098741G>T | CA349863918 | COL5A2 | c.388C>A (p.Arg130Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098742del | CA2573134240 | COL5A2 | c.387del (p.Arg130ValfsTer?) c.249del (p.Arg84ValfsTer?) c.-244del (n.-244del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189098742A>C | CA430307720 | COL5A2 | c.387T>G (p.Gly129=) c.249T>G (p.Gly83=) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
2 | g.189098742A>G | CA430307721 | COL5A2 | c.387T>C (p.Gly129=) c.249T>C (p.Gly83=) c.-244T>C (n.-244T>C) | |
2 | g.189098742A>T | CA430307722 | COL5A2 | c.387T>A (p.Gly129=) c.249T>A (p.Gly83=) c.-244T>A (n.-244T>A) | |
2 | g.189098743C>A | CA349863920 | COL5A2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.-245G>T (n.-245G>T) | |
2 | g.189098743C>G | CA349863921 | COL5A2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-245G>C (n.-245G>C) | |
2 | g.189098743C>T | CA349863929 | COL5A2 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.-245G>A (n.-245G>A) | |
2 | g.189098744del | CA2573134241 | COL5A2 | c.386del (p.Gly129ValfsTer?) c.248del (p.Gly83ValfsTer?) c.-245del (n.-245del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189098744C>A | CA349863932 | COL5A2 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
2 | g.189098744C>G | CA349863933 | COL5A2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-246G>C (n.-246G>C) | |
2 | g.189098744C>T | CA349863935 | COL5A2 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-246G>A (n.-246G>A) | |
2 | g.189098745A>C | CA430307725 | COL5A2 | c.384T>G (p.Arg128=) c.246T>G (p.Arg82=) c.-247T>G (n.-247T>G) | |
2 | g.189098745A>G | CA430307726 | COL5A2 | c.384T>C (p.Arg128=) c.246T>C (p.Arg82=) c.-247T>C (n.-247T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098745A>T | CA430307727 | COL5A2 | c.384T>A (p.Arg128=) c.246T>A (p.Arg82=) c.-247T>A (n.-247T>A) | |
2 | g.189098746C>A | CA349863937 | COL5A2 | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-248G>T (n.-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098746C= | CA1315445913 | COL5A2 | c.383G= (p.Arg128=) c.245G= (p.Arg82=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.189098746C>G | CA349863939 | COL5A2 | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-248G>C (n.-248G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098746C>T | CA2023110 | COL5A2 | c.383G>A (p.Arg128His) c.245G>A (p.Arg82His) c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189098747G>A | CA349863942 | COL5A2 | c.382C>T (p.Arg128Cys) c.244C>T (p.Arg82Cys) c.-249C>T (n.-249C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098747G>C | CA349863943 | COL5A2 | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-249C>G (n.-249C>G) | |
2 | g.189098747G= | CA1315445914 | COL5A2 | c.382C= (p.Arg128=) c.244C= (p.Arg82=) c.-249C= (n.-249C=) | |
2 | g.189098747G>T | CA349863945 | COL5A2 | c.382C>A (p.Arg128Ser) c.244C>A (p.Arg82Ser) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
2 | g.189098748T>A | CA430307728 | COL5A2 | c.381A>T (p.Ile127=) c.243A>T (p.Ile81=) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
2 | g.189098748T>C | CA349863948 | COL5A2 | c.381A>G (p.Ile127Met) c.243A>G (p.Ile81Met) c.-250A>G (n.-250A>G) | |
2 | g.189098748T>G | CA430307729 | COL5A2 | c.381A>C (p.Ile127=) c.243A>C (p.Ile81=) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
2 | g.189098749A>C | CA349863950 | COL5A2 | c.380T>G (p.Ile127Arg) c.242T>G (p.Ile81Arg) c.-251T>G (n.-251T>G) | |
2 | g.189098749A>G | CA349863951 | COL5A2 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-251T>C (n.-251T>C) | |
2 | g.189098749A>T | CA349863954 | COL5A2 | c.380T>A (p.Ile127Lys) c.242T>A (p.Ile81Lys) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
2 | g.189098750T>A | CA349863956 | COL5A2 | c.379A>T (p.Ile127Leu) c.241A>T (p.Ile81Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
2 | g.189098750T>C | CA16617402 | COL5A2 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189098750T>G | CA349863960 | COL5A2 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-252A>C (n.-252A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098750T= | CA1315445915 | COL5A2 | c.379A= (p.Ile127=) c.241A= (p.Ile81=) c.-252A= (n.-252A=) | |
2 | g.189098751G>A | CA430307731 | COL5A2 | c.378C>T (p.Gly126=) c.240C>T (p.Gly80=) c.-253C>T (n.-253C>T) | |
2 | g.189098751G>C | CA430307732 | COL5A2 | c.378C>G (p.Gly126=) c.240C>G (p.Gly80=) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
2 | g.189098751G>T | CA430307733 | COL5A2 | c.378C>A (p.Gly126=) c.240C>A (p.Gly80=) c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098752C>A | CA349863962 | COL5A2 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
2 | g.189098752C>G | CA349863964 | COL5A2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
2 | g.189098752C>T | CA349863966 | COL5A2 | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-254G>A (n.-254G>A) | |
2 | g.189098753C>A | CA349863968 | COL5A2 | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-255G>T (n.-255G>T) | COSMIC |
2 | g.189098753C= | CA1315445916 | COL5A2 | c.376G= (p.Gly126=) c.238G= (p.Gly80=) c.-255G= (n.-255G=) | |
2 | g.189098753C>G | CA349863969 | COL5A2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
2 | g.189098753C>T | CA322643 | COL5A2 | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-255G>A (n.-255G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098754T>A | CA430307737 | COL5A2 | c.375A>T (p.Thr125=) c.237A>T (p.Thr79=) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
2 | g.189098754T>C | CA430307734 | COL5A2 | c.375A>G (p.Thr125=) c.237A>G (p.Thr79=) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
2 | g.189098754T>G | CA430307735 | COL5A2 | c.375A>C (p.Thr125=) c.237A>C (p.Thr79=) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
2 | g.189098755G>A | CA349863974 | COL5A2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098755G>C | CA349863975 | COL5A2 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.-257C>G (n.-257C>G) | |
2 | g.189098755G= | CA1315445917 | COL5A2 | c.374C= (p.Thr125=) c.236C= (p.Thr79=) c.-257C= (n.-257C=) | |
2 | g.189098755G>T | CA349863972 | COL5A2 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.-257C>A (n.-257C>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.189098756T>A | CA349863981 | COL5A2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
2 | g.189098756T>C | CA349863977 | COL5A2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
2 | g.189098756T>G | CA349863979 | COL5A2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
2 | g.189098757T>A | CA430307738 | COL5A2 | c.372A>T (p.Val124=) c.234A>T (p.Val78=) c.-259A>T (n.-259A>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.189098757T>C | CA430307739 | COL5A2 | c.372A>G (p.Val124=) c.234A>G (p.Val78=) c.-259A>G (n.-259A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098757T>G | CA430307740 | COL5A2 | c.372A>C (p.Val124=) c.234A>C (p.Val78=) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
2 | g.189098757T= | CA1315445918 | COL5A2 | c.372A= (p.Val124=) c.234A= (p.Val78=) c.-259A= (n.-259A=) | |
2 | g.189098758A= | CA1315445919 | COL5A2 | c.371T= (p.Val124=) c.233T= (p.Val78=) c.-260T= (n.-260T=) | |
2 | g.189098758A>C | CA349863983 | COL5A2 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) | |
2 | g.189098758A>G | CA2023111 | COL5A2 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098758A>T | CA349863986 | COL5A2 | c.371T>A (p.Val124Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.-260T>A (n.-260T>A) | |
2 | g.189098759C>A | CA349863988 | COL5A2 | c.370G>T (p.Val124Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
2 | g.189098759C>G | CA349863990 | COL5A2 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
2 | g.189098759C>T | CA349863992 | COL5A2 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.-261G>A (n.-261G>A) | |
2 | g.189098760C>A | CA349863994 | COL5A2 | c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.-261-1G>T (n.-261-1G>T) | |
2 | g.189098760C>G | CA349863996 | COL5A2 | c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.-261-1G>C (n.-261-1G>C) | |
2 | g.189098760C>T | CA349863997 | COL5A2 | c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.-261-1G>A (n.-261-1G>A) | |
2 | g.189098761T>A | CA349863999 | COL5A2 | c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.-261-2A>T (n.-261-2A>T) | |
2 | g.189098761T>C | CA349864000 | COL5A2 | c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.-261-2A>G (n.-261-2A>G) | |
2 | g.189098761T>G | CA349864002 | COL5A2 | c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.-261-2A>C (n.-261-2A>C) | |
2 | g.189098768T>A | CA2573134243 | COL5A2 | c.370-9A>T (n.370-9A>T) c.232-9A>T (n.232-9A>T) c.-261-9A>T (n.-261-9A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189098768T>C | CA2662319990 | COL5A2 | c.370-9A>G (n.370-9A>G) c.232-9A>G (n.232-9A>G) c.-261-9A>G (n.-261-9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098771A>G | CA2662319991 | COL5A2 | c.370-12T>C (n.370-12T>C) c.232-12T>C (n.232-12T>C) c.-261-12T>C (n.-261-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098772C>A | CA538445069 | COL5A2 | c.370-13G>T (n.370-13G>T) c.232-13G>T (n.232-13G>T) c.-261-13G>T (n.-261-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098772C= | CA1315445920 | COL5A2 | c.370-13G= (n.370-13G=) c.232-13G= (n.232-13G=) c.-261-13G= (n.-261-13G=) | |
2 | g.189098772C>T | CA2662319992 | COL5A2 | c.370-13G>A (n.370-13G>A) c.232-13G>A (n.232-13G>A) c.-261-13G>A (n.-261-13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098773A>G | CA2577187034 | COL5A2 | c.370-14T>C (n.370-14T>C) c.232-14T>C (n.232-14T>C) c.-261-14T>C (n.-261-14T>C) | |
2 | g.189098774A>T | CA2662319993 | COL5A2 | c.370-15T>A (n.370-15T>A) c.232-15T>A (n.232-15T>A) c.-261-15T>A (n.-261-15T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098775G>A | CA290416 | COL5A2 | c.370-16C>T (n.370-16C>T) c.232-16C>T (n.232-16C>T) c.-261-16C>T (n.-261-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098775G>C | CA2581829438 | COL5A2 | c.370-16C>G (n.370-16C>G) c.232-16C>G (n.232-16C>G) c.-261-16C>G (n.-261-16C>G) | |
2 | g.189098775G= | CA1315445921 | COL5A2 | c.370-16C= (n.370-16C=) c.232-16C= (n.232-16C=) c.-261-16C= (n.-261-16C=) | |
2 | g.189098775G>T | CA2581829439 | COL5A2 | c.370-16C>A (n.370-16C>A) c.232-16C>A (n.232-16C>A) c.-261-16C>A (n.-261-16C>A) | |
2 | g.189098776A>C | CA2662319994 | COL5A2 | c.370-17T>G (n.370-17T>G) c.232-17T>G (n.232-17T>G) c.-261-17T>G (n.-261-17T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098779A>G | CA2662319995 | COL5A2 | c.370-20T>C (n.370-20T>C) c.232-20T>C (n.232-20T>C) c.-261-20T>C (n.-261-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098780T>C | CA762236160 | COL5A2 | c.370-21A>G (n.370-21A>G) c.232-21A>G (n.232-21A>G) c.-261-21A>G (n.-261-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098780T= | CA1315445922 | COL5A2 | c.370-21A= (n.370-21A=) c.232-21A= (n.232-21A=) c.-261-21A= (n.-261-21A=) | |
2 | g.189098783G>C | CA2023112 | COL5A2 | c.370-24C>G (n.370-24C>G) c.232-24C>G (n.232-24C>G) c.-261-24C>G (n.-261-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098783G= | CA1315445923 | COL5A2 | c.370-24C= (n.370-24C=) c.232-24C= (n.232-24C=) c.-261-24C= (n.-261-24C=) | |
2 | g.189098783G>T | CA2023113 | COL5A2 | c.370-24C>A (n.370-24C>A) c.232-24C>A (n.232-24C>A) c.-261-24C>A (n.-261-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189098789_189098794del | CA2830576976 | COL5A2 | c.370-29_370-24del (n.370-29_370-24del) c.232-29_232-24del (n.232-29_232-24del) c.-261-29_-261-24del (n.-261-29_-261-24del) | |
2 | g.189098785A>G | CA2662319996 | COL5A2 | c.370-26T>C (n.370-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.-261-26T>C (n.-261-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098788G>T | CA2662319997 | COL5A2 | c.370-29C>A (n.370-29C>A) c.232-29C>A (n.232-29C>A) c.-261-29C>A (n.-261-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098789G>A | CA2023114 | COL5A2 | c.370-30C>T (n.370-30C>T) c.232-30C>T (n.232-30C>T) c.-261-30C>T (n.-261-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098789G= | CA1315445924 | COL5A2 | c.370-30C= (n.370-30C=) c.232-30C= (n.232-30C=) c.-261-30C= (n.-261-30C=) | |
2 | g.189098789G>T | CA2662319998 | COL5A2 | c.370-30C>A (n.370-30C>A) c.232-30C>A (n.232-30C>A) c.-261-30C>A (n.-261-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098790T>C | CA538445070 | COL5A2 | c.370-31A>G (n.370-31A>G) c.232-31A>G (n.232-31A>G) c.-261-31A>G (n.-261-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098790T= | CA1315445925 | COL5A2 | c.370-31A= (n.370-31A=) c.232-31A= (n.232-31A=) c.-261-31A= (n.-261-31A=) | |
2 | g.189098791A= | CA1315445926 | COL5A2 | c.370-32T= (n.370-32T=) c.232-32T= (n.232-32T=) c.-261-32T= (n.-261-32T=) | |
2 | g.189098791A>G | CA1315445927 | COL5A2 | c.370-32T>C (n.370-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.-261-32T>C (n.-261-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098791A>T | CA2662319999 | COL5A2 | c.370-32T>A (n.370-32T>A) c.232-32T>A (n.232-32T>A) c.-261-32T>A (n.-261-32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098793A>C | CA2577187035 | COL5A2 | c.370-34T>G (n.370-34T>G) c.232-34T>G (n.232-34T>G) c.-261-34T>G (n.-261-34T>G) | |
2 | g.189098794G>T | CA2662320000 | COL5A2 | c.370-35C>A (n.370-35C>A) c.232-35C>A (n.232-35C>A) c.-261-35C>A (n.-261-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098795T>C | CA2662320001 | COL5A2 | c.370-36A>G (n.370-36A>G) c.232-36A>G (n.232-36A>G) c.-261-36A>G (n.-261-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098796T>C | CA2662320002 | COL5A2 | c.370-37A>G (n.370-37A>G) c.232-37A>G (n.232-37A>G) c.-261-37A>G (n.-261-37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098797T>C | CA2662320003 | COL5A2 | c.370-38A>G (n.370-38A>G) c.232-38A>G (n.232-38A>G) c.-261-38A>G (n.-261-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098798C>T | CA2662320004 | COL5A2 | c.370-39G>A (n.370-39G>A) c.232-39G>A (n.232-39G>A) c.-261-39G>A (n.-261-39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098799T>C | CA2662320005 | COL5A2 | c.370-40A>G (n.370-40A>G) c.232-40A>G (n.232-40A>G) c.-261-40A>G (n.-261-40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098800G>A | CA2662320006 | COL5A2 | c.370-41C>T (n.370-41C>T) c.232-41C>T (n.232-41C>T) c.-261-41C>T (n.-261-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098800G>T | CA2662320007 | COL5A2 | c.370-41C>A (n.370-41C>A) c.232-41C>A (n.232-41C>A) c.-261-41C>A (n.-261-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098801C>T | CA2577187036 | COL5A2 | c.370-42G>A (n.370-42G>A) c.232-42G>A (n.232-42G>A) c.-261-42G>A (n.-261-42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098802A>G | CA2662320008 | COL5A2 | c.370-43T>C (n.370-43T>C) c.232-43T>C (n.232-43T>C) c.-261-43T>C (n.-261-43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098803G>A | CA2662320011 | COL5A2 | c.370-44C>T (n.370-44C>T) c.232-44C>T (n.232-44C>T) c.-261-44C>T (n.-261-44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098803G>C | CA2662320010 | COL5A2 | c.370-44C>G (n.370-44C>G) c.232-44C>G (n.232-44C>G) c.-261-44C>G (n.-261-44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098803G>T | CA2662320009 | COL5A2 | c.370-44C>A (n.370-44C>A) c.232-44C>A (n.232-44C>A) c.-261-44C>A (n.-261-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098804A>C | CA2753579423 | COL5A2 | c.370-45T>G (n.370-45T>G) c.232-45T>G (n.232-45T>G) c.-261-45T>G (n.-261-45T>G) | |
2 | g.189098804A>G | CA2662320012 | COL5A2 | c.370-45T>C (n.370-45T>C) c.232-45T>C (n.232-45T>C) c.-261-45T>C (n.-261-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098805T>C | CA2662320013 | COL5A2 | c.370-46A>G (n.370-46A>G) c.232-46A>G (n.232-46A>G) c.-261-46A>G (n.-261-46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098806A= | CA1315445928 | COL5A2 | c.370-47T= (n.370-47T=) c.232-47T= (n.232-47T=) c.-261-47T= (n.-261-47T=) | |
2 | g.189098806A>C | CA2662320014 | COL5A2 | c.370-47T>G (n.370-47T>G) c.232-47T>G (n.232-47T>G) c.-261-47T>G (n.-261-47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098806A>G | CA538445071 | COL5A2 | c.370-47T>C (n.370-47T>C) c.232-47T>C (n.232-47T>C) c.-261-47T>C (n.-261-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098807T>C | CA1315445930 | COL5A2 | c.370-48A>G (n.370-48A>G) c.232-48A>G (n.232-48A>G) c.-261-48A>G (n.-261-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098807T= | CA1315445929 | COL5A2 | c.370-48A= (n.370-48A=) c.232-48A= (n.232-48A=) c.-261-48A= (n.-261-48A=) | |
2 | g.189098809C>A | CA2662320015 | COL5A2 | c.370-50G>T (n.370-50G>T) c.232-50G>T (n.232-50G>T) c.-261-50G>T (n.-261-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098809C= | CA1315445931 | COL5A2 | c.370-50G= (n.370-50G=) c.232-50G= (n.232-50G=) c.-261-50G= (n.-261-50G=) | |
2 | g.189098809C>G | CA2023115 | COL5A2 | c.370-50G>C (n.370-50G>C) c.232-50G>C (n.232-50G>C) c.-261-50G>C (n.-261-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098809C>T | CA2753579424 | COL5A2 | c.370-50G>A (n.370-50G>A) c.232-50G>A (n.232-50G>A) c.-261-50G>A (n.-261-50G>A) | |
2 | g.189098810A= | CA1315445932 | COL5A2 | c.370-51T= (n.370-51T=) c.232-51T= (n.232-51T=) c.-261-51T= (n.-261-51T=) | |
2 | g.189098810A>G | CA2662320016 | COL5A2 | c.370-51T>C (n.370-51T>C) c.232-51T>C (n.232-51T>C) c.-261-51T>C (n.-261-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098810A>T | CA2023116 | COL5A2 | c.370-51T>A (n.370-51T>A) c.232-51T>A (n.232-51T>A) c.-261-51T>A (n.-261-51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098811G>C | CA1315445934 | COL5A2 | c.370-52C>G (n.370-52C>G) c.232-52C>G (n.232-52C>G) c.-261-52C>G (n.-261-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098811G= | CA1315445933 | COL5A2 | c.370-52C= (n.370-52C=) c.232-52C= (n.232-52C=) c.-261-52C= (n.-261-52C=) | |
2 | g.189098811G>T | CA2662320017 | COL5A2 | c.370-52C>A (n.370-52C>A) c.232-52C>A (n.232-52C>A) c.-261-52C>A (n.-261-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098812A>G | CA2662320018 | COL5A2 | c.370-53T>C (n.370-53T>C) c.232-53T>C (n.232-53T>C) c.-261-53T>C (n.-261-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098813G>A | CA2662320019 | COL5A2 | c.370-54C>T (n.370-54C>T) c.232-54C>T (n.232-54C>T) c.-261-54C>T (n.-261-54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098814A= | CA1315445935 | COL5A2 | c.370-55T= (n.370-55T=) c.232-55T= (n.232-55T=) c.-261-55T= (n.-261-55T=) | |
2 | g.189098814A>C | CA2662320020 | COL5A2 | c.370-55T>G (n.370-55T>G) c.232-55T>G (n.232-55T>G) c.-261-55T>G (n.-261-55T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098814A>G | CA538445072 | COL5A2 | c.370-55T>C (n.370-55T>C) c.232-55T>C (n.232-55T>C) c.-261-55T>C (n.-261-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098815G>A | CA2662320021 | COL5A2 | c.370-56C>T (n.370-56C>T) c.232-56C>T (n.232-56C>T) c.-261-56C>T (n.-261-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098815G>T | CA2662320022 | COL5A2 | c.370-56C>A (n.370-56C>A) c.232-56C>A (n.232-56C>A) c.-261-56C>A (n.-261-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098816G>T | CA2662320023 | COL5A2 | c.370-57C>A (n.370-57C>A) c.232-57C>A (n.232-57C>A) c.-261-57C>A (n.-261-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098817_189098818del | CA2577187041 | COL5A2 | c.370-59_370-58del (n.370-59_370-58del) c.232-59_232-58del (n.232-59_232-58del) c.-261-59_-261-58del (n.-261-59_-261-58del) | |
2 | g.189098818C>A | CA2662320024 | COL5A2 | c.370-59G>T (n.370-59G>T) c.232-59G>T (n.232-59G>T) c.-261-59G>T (n.-261-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098818C= | CA1315445936 | COL5A2 | c.370-59G= (n.370-59G=) c.232-59G= (n.232-59G=) c.-261-59G= (n.-261-59G=) | |
2 | g.189098820dup | CA762236188 | COL5A2 | c.370-60dup (n.370-60dup) c.232-60dup (n.232-60dup) c.-261-60dup (n.-261-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098820A>T | CA2662320025 | COL5A2 | c.370-61T>A (n.370-61T>A) c.232-61T>A (n.232-61T>A) c.-261-61T>A (n.-261-61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098821T>C | CA2662320026 | COL5A2 | c.370-62A>G (n.370-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) c.-261-62A>G (n.-261-62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098823G>T | CA2577187045 | COL5A2 | c.370-64C>A (n.370-64C>A) c.232-64C>A (n.232-64C>A) c.-261-64C>A (n.-261-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098824T>C | CA538445073 | COL5A2 | c.370-65A>G (n.370-65A>G) c.232-65A>G (n.232-65A>G) c.-261-65A>G (n.-261-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098824T= | CA1315445937 | COL5A2 | c.370-65A= (n.370-65A=) c.232-65A= (n.232-65A=) c.-261-65A= (n.-261-65A=) | |
2 | g.189098827C>A | CA2662320027 | COL5A2 | c.370-68G>T (n.370-68G>T) c.232-68G>T (n.232-68G>T) c.-261-68G>T (n.-261-68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098827C>T | CA2662320028 | COL5A2 | c.370-68G>A (n.370-68G>A) c.232-68G>A (n.232-68G>A) c.-261-68G>A (n.-261-68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098827_189098831delinsCAAAT | CA1315445938 | COL5A2 | c.370-72_370-68delinsATTTG (n.370-72_370-68delinsATTTG) c.232-72_232-68delinsATTTG (n.232-72_232-68delinsATTTG) c.-261-72_-261-68delinsATTTG (n.-261-72_-261-68delinsATTTG) | |
2 | g.189098830_189098833del | CA538445074 | COL5A2 | c.370-72_370-69del (n.370-72_370-69del) c.232-72_232-69del (n.232-72_232-69del) c.-261-72_-261-69del (n.-261-72_-261-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098829A= | CA1315445939 | COL5A2 | c.370-70T= (n.370-70T=) c.232-70T= (n.232-70T=) c.-261-70T= (n.-261-70T=) | |
2 | g.189098829A>C | CA2662320029 | COL5A2 | c.370-70T>G (n.370-70T>G) c.232-70T>G (n.232-70T>G) c.-261-70T>G (n.-261-70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098829A>T | CA538445075 | COL5A2 | c.370-70T>A (n.370-70T>A) c.232-70T>A (n.232-70T>A) c.-261-70T>A (n.-261-70T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189098830A= | CA1315445940 | COL5A2 | c.370-71T= (n.370-71T=) c.232-71T= (n.232-71T=) c.-261-71T= (n.-261-71T=) | |
2 | g.189098830A>G | CA762236201 | COL5A2 | c.370-71T>C (n.370-71T>C) c.232-71T>C (n.232-71T>C) c.-261-71T>C (n.-261-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098830A>T | CA2753579425 | COL5A2 | c.370-71T>A (n.370-71T>A) c.232-71T>A (n.232-71T>A) c.-261-71T>A (n.-261-71T>A) | |
2 | g.189098830_189098831delinsAT | CA1315445941 | COL5A2 | c.370-72_370-71delinsAT (n.370-72_370-71delinsAT) c.232-72_232-71delinsAT (n.232-72_232-71delinsAT) c.-261-72_-261-71delinsAT (n.-261-72_-261-71delinsAT) | |
2 | g.189098831del | CA538445076 | COL5A2 | c.370-72del (n.370-72del) c.232-72del (n.232-72del) c.-261-72del (n.-261-72del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189098831T>C | CA62578187 | COL5A2 | c.370-72A>G (n.370-72A>G) c.232-72A>G (n.232-72A>G) c.-261-72A>G (n.-261-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098831T= | CA1315445942 | COL5A2 | c.370-72A= (n.370-72A=) c.232-72A= (n.232-72A=) c.-261-72A= (n.-261-72A=) | |
2 | g.189098833A>G | CA2662320030 | COL5A2 | c.370-74T>C (n.370-74T>C) c.232-74T>C (n.232-74T>C) c.-261-74T>C (n.-261-74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098834G>C | CA2662320031 | COL5A2 | c.370-75C>G (n.370-75C>G) c.232-75C>G (n.232-75C>G) c.-261-75C>G (n.-261-75C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098834G>T | CA2662320032 | COL5A2 | c.370-75C>A (n.370-75C>A) c.232-75C>A (n.232-75C>A) c.-261-75C>A (n.-261-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098837T>A | CA2662320033 | COL5A2 | c.370-78A>T (n.370-78A>T) c.232-78A>T (n.232-78A>T) c.-261-78A>T (n.-261-78A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098837T>C | CA62578189 | COL5A2 | c.370-78A>G (n.370-78A>G) c.232-78A>G (n.232-78A>G) c.-261-78A>G (n.-261-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098837T= | CA1315445943 | COL5A2 | c.370-78A= (n.370-78A=) c.232-78A= (n.232-78A=) c.-261-78A= (n.-261-78A=) | |
2 | g.189098838A>G | CA2662320036 | COL5A2 | c.370-79T>C (n.370-79T>C) c.232-79T>C (n.232-79T>C) c.-261-79T>C (n.-261-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098843_189098845del | CA2662320035 | COL5A2 | c.370-81_370-79del (n.370-81_370-79del) c.232-81_232-79del (n.232-81_232-79del) c.-261-81_-261-79del (n.-261-81_-261-79del) | gnomAD v4 |
2 | g.189098840C>A | CA2662320038 | COL5A2 | c.370-81G>T (n.370-81G>T) c.232-81G>T (n.232-81G>T) c.-261-81G>T (n.-261-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098840C= | CA1315445944 | COL5A2 | c.370-81G= (n.370-81G=) c.232-81G= (n.232-81G=) c.-261-81G= (n.-261-81G=) | |
2 | g.189098840C>T | CA2577187049 | COL5A2 | c.370-81G>A (n.370-81G>A) c.232-81G>A (n.232-81G>A) c.-261-81G>A (n.-261-81G>A) |