Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050363G>CCA1315424916COL5A2c.3039+206C>G (n.3039+206C>G)
c.1878+206C>G (n.1878+206C>G)
c.2901+206C>G (n.2901+206C>G)
 dbSNP
2g.189050363G=CA1315424915COL5A2c.3039+206C= (n.3039+206C=)
c.1878+206C= (n.1878+206C=)
c.2901+206C= (n.2901+206C=)
2g.189050365G>ACA2499331703COL5A2c.3039+204C>T (n.3039+204C>T)
c.1878+204C>T (n.1878+204C>T)
c.2901+204C>T (n.2901+204C>T)
2g.189050370delCA2543312849COL5A2c.3039+201del (n.3039+201del)
c.1878+201del (n.1878+201del)
c.2901+201del (n.2901+201del)
2g.189050370A>GCA2701314927COL5A2c.3039+199T>C (n.3039+199T>C)
c.1878+199T>C (n.1878+199T>C)
c.2901+199T>C (n.2901+199T>C)
 dbSNP
2g.189050373A>GCA2701315433COL5A2c.3039+196T>C (n.3039+196T>C)
c.1878+196T>C (n.1878+196T>C)
c.2901+196T>C (n.2901+196T>C)
 dbSNP
2g.189050375T>CCA1040408270COL5A2c.3039+194A>G (n.3039+194A>G)
c.1878+194A>G (n.1878+194A>G)
c.2901+194A>G (n.2901+194A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050375T>GCA762256661COL5A2c.3039+194A>C (n.3039+194A>C)
c.1878+194A>C (n.1878+194A>C)
c.2901+194A>C (n.2901+194A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050375T=CA1315424917COL5A2c.3039+194A= (n.3039+194A=)
c.1878+194A= (n.1878+194A=)
c.2901+194A= (n.2901+194A=)
2g.189050377T>CCA62594864COL5A2c.3039+192A>G (n.3039+192A>G)
c.1878+192A>G (n.1878+192A>G)
c.2901+192A>G (n.2901+192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050377T=CA1315424918COL5A2c.3039+192A= (n.3039+192A=)
c.1878+192A= (n.1878+192A=)
c.2901+192A= (n.2901+192A=)
2g.189050378A=CA1315424919COL5A2c.3039+191T= (n.3039+191T=)
c.1878+191T= (n.1878+191T=)
c.2901+191T= (n.2901+191T=)
2g.189050378A>GCA1315424920COL5A2c.3039+191T>C (n.3039+191T>C)
c.1878+191T>C (n.1878+191T>C)
c.2901+191T>C (n.2901+191T>C)
 dbSNP
2g.189050379T>CCA1315424922COL5A2c.3039+190A>G (n.3039+190A>G)
c.1878+190A>G (n.1878+190A>G)
c.2901+190A>G (n.2901+190A>G)
 dbSNP
2g.189050379T=CA1315424921COL5A2c.3039+190A= (n.3039+190A=)
c.1878+190A= (n.1878+190A=)
c.2901+190A= (n.2901+190A=)
2g.189050380A=CA1315424923COL5A2c.3039+189T= (n.3039+189T=)
c.1878+189T= (n.1878+189T=)
c.2901+189T= (n.2901+189T=)
2g.189050380A>GCA62594865COL5A2c.3039+189T>C (n.3039+189T>C)
c.1878+189T>C (n.1878+189T>C)
c.2901+189T>C (n.2901+189T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050381T>CCA2606997141COL5A2c.3039+188A>G (n.3039+188A>G)
c.1878+188A>G (n.1878+188A>G)
c.2901+188A>G (n.2901+188A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050389G>CCA1315424925COL5A2c.3039+180C>G (n.3039+180C>G)
c.1878+180C>G (n.1878+180C>G)
c.2901+180C>G (n.2901+180C>G)
 dbSNP
2g.189050389G=CA1315424924COL5A2c.3039+180C= (n.3039+180C=)
c.1878+180C= (n.1878+180C=)
c.2901+180C= (n.2901+180C=)
2g.189050393T>CCA538451947COL5A2c.3039+176A>G (n.3039+176A>G)
c.1878+176A>G (n.1878+176A>G)
c.2901+176A>G (n.2901+176A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189050393T=CA1315424926COL5A2c.3039+176A= (n.3039+176A=)
c.1878+176A= (n.1878+176A=)
c.2901+176A= (n.2901+176A=)
2g.189050399G>ACA62594866COL5A2c.3039+170C>T (n.3039+170C>T)
c.1878+170C>T (n.1878+170C>T)
c.2901+170C>T (n.2901+170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050399G=CA1315424927COL5A2c.3039+170C= (n.3039+170C=)
c.1878+170C= (n.1878+170C=)
c.2901+170C= (n.2901+170C=)
2g.189050400G>ACA62594868COL5A2c.3039+169C>T (n.3039+169C>T)
c.1878+169C>T (n.1878+169C>T)
c.2901+169C>T (n.2901+169C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050400G=CA1315424928COL5A2c.3039+169C= (n.3039+169C=)
c.1878+169C= (n.1878+169C=)
c.2901+169C= (n.2901+169C=)
2g.189050400G>TCA1315424929COL5A2c.3039+169C>A (n.3039+169C>A)
c.1878+169C>A (n.1878+169C>A)
c.2901+169C>A (n.2901+169C>A)
 dbSNP
2g.189050402A=CA1315424930COL5A2c.3039+167T= (n.3039+167T=)
c.1878+167T= (n.1878+167T=)
c.2901+167T= (n.2901+167T=)
2g.189050402A>CCA62594869COL5A2c.3039+167T>G (n.3039+167T>G)
c.1878+167T>G (n.1878+167T>G)
c.2901+167T>G (n.2901+167T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050407A=CA1315424931COL5A2c.3039+162T= (n.3039+162T=)
c.1878+162T= (n.1878+162T=)
c.2901+162T= (n.2901+162T=)
2g.189050407A>GCA762256665COL5A2c.3039+162T>C (n.3039+162T>C)
c.1878+162T>C (n.1878+162T>C)
c.2901+162T>C (n.2901+162T>C)
 dbSNP
2g.189050410A=CA1315424932COL5A2c.3039+159T= (n.3039+159T=)
c.1878+159T= (n.1878+159T=)
c.2901+159T= (n.2901+159T=)
2g.189050410A>GCA762256668COL5A2c.3039+159T>C (n.3039+159T>C)
c.1878+159T>C (n.1878+159T>C)
c.2901+159T>C (n.2901+159T>C)
 dbSNP
2g.189050411T>CCA647367051COL5A2c.3039+158A>G (n.3039+158A>G)
c.1878+158A>G (n.1878+158A>G)
c.2901+158A>G (n.2901+158A>G)
 COSMIC
2g.189050414G>ACA1040408278COL5A2c.3039+155C>T (n.3039+155C>T)
c.1878+155C>T (n.1878+155C>T)
c.2901+155C>T (n.2901+155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050414G=CA1315424933COL5A2c.3039+155C= (n.3039+155C=)
c.1878+155C= (n.1878+155C=)
c.2901+155C= (n.2901+155C=)
2g.189050418T>CCA2662317709COL5A2c.3039+151A>G (n.3039+151A>G)
c.1878+151A>G (n.1878+151A>G)
c.2901+151A>G (n.2901+151A>G)
 gnomAD v4
2g.189050420T>CCA62594875COL5A2c.3039+149A>G (n.3039+149A>G)
c.1878+149A>G (n.1878+149A>G)
c.2901+149A>G (n.2901+149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050420T=CA1315424934COL5A2c.3039+149A= (n.3039+149A=)
c.1878+149A= (n.1878+149A=)
c.2901+149A= (n.2901+149A=)
2g.189050421A>TCA2662317710COL5A2c.3039+148T>A (n.3039+148T>A)
c.1878+148T>A (n.1878+148T>A)
c.2901+148T>A (n.2901+148T>A)
 gnomAD v4
2g.189050423G>TCA2662317711COL5A2c.3039+146C>A (n.3039+146C>A)
c.1878+146C>A (n.1878+146C>A)
c.2901+146C>A (n.2901+146C>A)
 gnomAD v4
2g.189050425T>CCA2662317712COL5A2c.3039+144A>G (n.3039+144A>G)
c.1878+144A>G (n.1878+144A>G)
c.2901+144A>G (n.2901+144A>G)
 gnomAD v4
2g.189050426C>ACA2662317713COL5A2c.3039+143G>T (n.3039+143G>T)
c.1878+143G>T (n.1878+143G>T)
c.2901+143G>T (n.2901+143G>T)
 gnomAD v4
2g.189050426_189050427delinsCACA1315424935COL5A2c.3039+142_3039+143delinsTG (n.3039+142_3039+143delinsTG)
c.1878+142_1878+143delinsTG (n.1878+142_1878+143delinsTG)
c.2901+142_2901+143delinsTG (n.2901+142_2901+143delinsTG)
2g.189050430delCA538451948COL5A2c.3039+142del (n.3039+142del)
c.1878+142del (n.1878+142del)
c.2901+142del (n.2901+142del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050429A>GCA2753575552COL5A2c.3039+140T>C (n.3039+140T>C)
c.1878+140T>C (n.1878+140T>C)
c.2901+140T>C (n.2901+140T>C)
2g.189050432A>GCA2662317714COL5A2c.3039+137T>C (n.3039+137T>C)
c.1878+137T>C (n.1878+137T>C)
c.2901+137T>C (n.2901+137T>C)
 gnomAD v4
2g.189050433T>CCA1315424936COL5A2c.3039+136A>G (n.3039+136A>G)
c.1878+136A>G (n.1878+136A>G)
c.2901+136A>G (n.2901+136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050433T=CA1315424937COL5A2c.3039+136A= (n.3039+136A=)
c.1878+136A= (n.1878+136A=)
c.2901+136A= (n.2901+136A=)
2g.189050437T>CCA1315424939COL5A2c.3039+132A>G (n.3039+132A>G)
c.1878+132A>G (n.1878+132A>G)
c.2901+132A>G (n.2901+132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050437T=CA1315424938COL5A2c.3039+132A= (n.3039+132A=)
c.1878+132A= (n.1878+132A=)
c.2901+132A= (n.2901+132A=)
2g.189050438A>TCA2662317715COL5A2c.3039+131T>A (n.3039+131T>A)
c.1878+131T>A (n.1878+131T>A)
c.2901+131T>A (n.2901+131T>A)
 gnomAD v4
2g.189050439A=CA1315424940COL5A2c.3039+130T= (n.3039+130T=)
c.1878+130T= (n.1878+130T=)
c.2901+130T= (n.2901+130T=)
2g.189050439A>TCA1315424941COL5A2c.3039+130T>A (n.3039+130T>A)
c.1878+130T>A (n.1878+130T>A)
c.2901+130T>A (n.2901+130T>A)
 dbSNP
2g.189050440G>ACA2662317716COL5A2c.3039+129C>T (n.3039+129C>T)
c.1878+129C>T (n.1878+129C>T)
c.2901+129C>T (n.2901+129C>T)
 gnomAD v4
2g.189050440G>CCA62594891COL5A2c.3039+129C>G (n.3039+129C>G)
c.1878+129C>G (n.1878+129C>G)
c.2901+129C>G (n.2901+129C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050440G=CA1315424942COL5A2c.3039+129C= (n.3039+129C=)
c.1878+129C= (n.1878+129C=)
c.2901+129C= (n.2901+129C=)
2g.189050440_189050441delinsGACA1315424943COL5A2c.3039+128_3039+129delinsTC (n.3039+128_3039+129delinsTC)
c.1878+128_1878+129delinsTC (n.1878+128_1878+129delinsTC)
c.2901+128_2901+129delinsTC (n.2901+128_2901+129delinsTC)
2g.189050441delCA1040408298COL5A2c.3039+128del (n.3039+128del)
c.1878+128del (n.1878+128del)
c.2901+128del (n.2901+128del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050441A=CA1315424944COL5A2c.3039+128T= (n.3039+128T=)
c.1878+128T= (n.1878+128T=)
c.2901+128T= (n.2901+128T=)
2g.189050441A>GCA2701039969COL5A2c.3039+128T>C (n.3039+128T>C)
c.1878+128T>C (n.1878+128T>C)
c.2901+128T>C (n.2901+128T>C)
 dbSNP
2g.189050441A>TCA762256675COL5A2c.3039+128T>A (n.3039+128T>A)
c.1878+128T>A (n.1878+128T>A)
c.2901+128T>A (n.2901+128T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050442G>ACA62594897COL5A2c.3039+127C>T (n.3039+127C>T)
c.1878+127C>T (n.1878+127C>T)
c.2901+127C>T (n.2901+127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050442G>CCA538451949COL5A2c.3039+127C>G (n.3039+127C>G)
c.1878+127C>G (n.1878+127C>G)
c.2901+127C>G (n.2901+127C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050442G=CA1315424945COL5A2c.3039+127C= (n.3039+127C=)
c.1878+127C= (n.1878+127C=)
c.2901+127C= (n.2901+127C=)
2g.189050442G>TCA2662317717COL5A2c.3039+127C>A (n.3039+127C>A)
c.1878+127C>A (n.1878+127C>A)
c.2901+127C>A (n.2901+127C>A)
 gnomAD v4
2g.189050443A=CA1315424946COL5A2c.3039+126T= (n.3039+126T=)
c.1878+126T= (n.1878+126T=)
c.2901+126T= (n.2901+126T=)
2g.189050443A>CCA1315424947COL5A2c.3039+126T>G (n.3039+126T>G)
c.1878+126T>G (n.1878+126T>G)
c.2901+126T>G (n.2901+126T>G)
 dbSNP
2g.189050443A>GCA2662317718COL5A2c.3039+126T>C (n.3039+126T>C)
c.1878+126T>C (n.1878+126T>C)
c.2901+126T>C (n.2901+126T>C)
 gnomAD v4
2g.189050444C>ACA2662317719COL5A2c.3039+125G>T (n.3039+125G>T)
c.1878+125G>T (n.1878+125G>T)
c.2901+125G>T (n.2901+125G>T)
 gnomAD v4
2g.189050444C>GCA2662317720COL5A2c.3039+125G>C (n.3039+125G>C)
c.1878+125G>C (n.1878+125G>C)
c.2901+125G>C (n.2901+125G>C)
 gnomAD v4
2g.189050445T>ACA2662317721COL5A2c.3039+124A>T (n.3039+124A>T)
c.1878+124A>T (n.1878+124A>T)
c.2901+124A>T (n.2901+124A>T)
 gnomAD v4
2g.189050446C>ACA1315424949COL5A2c.3039+123G>T (n.3039+123G>T)
c.1878+123G>T (n.1878+123G>T)
c.2901+123G>T (n.2901+123G>T)
 dbSNP
2g.189050446C=CA1315424948COL5A2c.3039+123G= (n.3039+123G=)
c.1878+123G= (n.1878+123G=)
c.2901+123G= (n.2901+123G=)
2g.189050450A=CA1315424950COL5A2c.3039+119T= (n.3039+119T=)
c.1878+119T= (n.1878+119T=)
c.2901+119T= (n.2901+119T=)
2g.189050450A>GCA62594900COL5A2c.3039+119T>C (n.3039+119T>C)
c.1878+119T>C (n.1878+119T>C)
c.2901+119T>C (n.2901+119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050451A>CCA2753575553COL5A2c.3039+118T>G (n.3039+118T>G)
c.1878+118T>G (n.1878+118T>G)
c.2901+118T>G (n.2901+118T>G)
2g.189050453T>CCA2753575554COL5A2c.3039+116A>G (n.3039+116A>G)
c.1878+116A>G (n.1878+116A>G)
c.2901+116A>G (n.2901+116A>G)
2g.189050454A=CA1315424951COL5A2c.3039+115T= (n.3039+115T=)
c.1878+115T= (n.1878+115T=)
c.2901+115T= (n.2901+115T=)
2g.189050454A>GCA2662317722COL5A2c.3039+115T>C (n.3039+115T>C)
c.1878+115T>C (n.1878+115T>C)
c.2901+115T>C (n.2901+115T>C)
 gnomAD v4
2g.189050454A>TCA62594903COL5A2c.3039+115T>A (n.3039+115T>A)
c.1878+115T>A (n.1878+115T>A)
c.2901+115T>A (n.2901+115T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050456T>CCA2662317723COL5A2c.3039+113A>G (n.3039+113A>G)
c.1878+113A>G (n.1878+113A>G)
c.2901+113A>G (n.2901+113A>G)
 gnomAD v4
2g.189050457G>ACA2662317724COL5A2c.3039+112C>T (n.3039+112C>T)
c.1878+112C>T (n.1878+112C>T)
c.2901+112C>T (n.2901+112C>T)
 gnomAD v4
2g.189050457G>TCA2662317725COL5A2c.3039+112C>A (n.3039+112C>A)
c.1878+112C>A (n.1878+112C>A)
c.2901+112C>A (n.2901+112C>A)
 gnomAD v4
2g.189050458T>ACA762256690COL5A2c.3039+111A>T (n.3039+111A>T)
c.1878+111A>T (n.1878+111A>T)
c.2901+111A>T (n.2901+111A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050458T>CCA2662317726COL5A2c.3039+111A>G (n.3039+111A>G)
c.1878+111A>G (n.1878+111A>G)
c.2901+111A>G (n.2901+111A>G)
 gnomAD v4
2g.189050458T=CA1315424952COL5A2c.3039+111A= (n.3039+111A=)
c.1878+111A= (n.1878+111A=)
c.2901+111A= (n.2901+111A=)
2g.189050459C>ACA2662317727COL5A2c.3039+110G>T (n.3039+110G>T)
c.1878+110G>T (n.1878+110G>T)
c.2901+110G>T (n.2901+110G>T)
 gnomAD v4
2g.189050459C>TCA2662317728COL5A2c.3039+110G>A (n.3039+110G>A)
c.1878+110G>A (n.1878+110G>A)
c.2901+110G>A (n.2901+110G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched