Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994321C>ACA430309505COL3A1c.1183C>A (p.Arg395=)
c.1282C>A (p.Arg428=)
 gnomAD v4
2g.188994321C=CA1315398473COL3A1c.1183C= (p.Arg395=)
c.1282C= (p.Arg428=)
2g.188994321C>GCA349851546COL3A1c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
2g.188994321C>TCA349851545COL3A1c.1183C>T (p.Arg395Ter)
c.1282C>T (p.Arg428Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188994322G>ACA62595449COL3A1c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188994322G>CCA349851547COL3A1c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994322G=CA1315398474COL3A1c.1184G= (p.Arg395=)
c.1283G= (p.Arg428=)
2g.188994322G>TCA349851549COL3A1c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
 gnomAD v4
2g.188994323A=CA1315398475COL3A1c.1185A= (p.Arg395=)
c.1284A= (p.Arg428=)
2g.188994323A>CCA430309506COL3A1c.1185A>C (p.Arg395=)
c.1284A>C (p.Arg428=)
2g.188994323A>GCA430309507COL3A1c.1185A>G (p.Arg395=)
c.1284A>G (p.Arg428=)
2g.188994323A>TCA074074COL3A1c.1185A>T (p.Arg395=)
c.1284A>T (p.Arg428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994324G>ACA349851552COL3A1c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.188994324G>CCA349851554COL3A1c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
2g.188994324G=CA1315398476COL3A1c.1186G= (p.Gly396=)
c.1285G= (p.Gly429=)
2g.188994324G>TCA349851556COL3A1c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
2g.188994325G>ACA349851557COL3A1c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
2g.188994325G>CCA349851559COL3A1c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
2g.188994325G>TCA349851560COL3A1c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
2g.188994326T>ACA430309508COL3A1c.1188T>A (p.Gly396=)
c.1287T>A (p.Gly429=)
2g.188994326T>CCA430309509COL3A1c.1188T>C (p.Gly396=)
c.1287T>C (p.Gly429=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994326T>GCA430309510COL3A1c.1188T>G (p.Gly396=)
c.1287T>G (p.Gly429=)
2g.188994326T=CA1315398477COL3A1c.1188T= (p.Gly396=)
c.1287T= (p.Gly429=)
2g.188994327G>ACA349851562COL3A1c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994327G>CCA349851564COL3A1c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
2g.188994327G=CA1315398478COL3A1c.1189G= (p.Gly397=)
c.1288G= (p.Gly430=)
2g.188994327G>TCA349851565COL3A1c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
2g.188994328G>ACA349851569COL3A1c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
 gnomAD v4
2g.188994328G>CCA349851568COL3A1c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
 gnomAD v4
2g.188994328G=CA1315398479COL3A1c.1190G= (p.Gly397=)
c.1289G= (p.Gly430=)
2g.188994328G>TCA349851567COL3A1c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994329T>ACA430309511COL3A1c.1191T>A (p.Gly397=)
c.1290T>A (p.Gly430=)
2g.188994329T>CCA430309512COL3A1c.1191T>C (p.Gly397=)
c.1290T>C (p.Gly430=)
2g.188994329T>GCA430309513COL3A1c.1191T>G (p.Gly397=)
c.1290T>G (p.Gly430=)
2g.188994330G>ACA349851573COL3A1c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994330G>CCA349851571COL3A1c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
2g.188994330G=CA1315398480COL3A1c.1192G= (p.Ala398=)
c.1291G= (p.Ala431=)
2g.188994330G>TCA349851574COL3A1c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
2g.188994331C>ACA349851576COL3A1c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1292C>A (p.Ala431Glu)
2g.188994331C>GCA349851578COL3A1c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
2g.188994331C>TCA349851577COL3A1c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
2g.188994332A=CA1315398481COL3A1c.1194A= (p.Ala398=)
c.1293A= (p.Ala431=)
2g.188994332A>CCA430309516COL3A1c.1194A>C (p.Ala398=)
c.1293A>C (p.Ala431=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994332A>GCA430309515COL3A1c.1194A>G (p.Ala398=)
c.1293A>G (p.Ala431=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994332A>TCA430309514COL3A1c.1194A>T (p.Ala398=)
c.1293A>T (p.Ala431=)
2g.188994333G>ACA349851580COL3A1c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.188994333G>CCA349851581COL3A1c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
2g.188994333G=CA1315398482COL3A1c.1194+1G= (n.1194+1G=)
c.1293+1G= (n.1293+1G=)
2g.188994333G>TCA349851582COL3A1c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
2g.188994333dupCA2753572109COL3A1c.1194+1dup (n.1194+1dup)
c.1293+1dup (n.1293+1dup)
2g.188994334T>ACA349851583COL3A1c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
2g.188994334T>CCA349851585COL3A1c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
2g.188994334T>GCA349851587COL3A1c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
2g.188994334_188994335insTTCA2577185364COL3A1c.1194+2_1194+3insTT (n.1194+2_1194+3insTT)
c.1293+2_1293+3insTT (n.1293+2_1293+3insTT)
2g.188994334dupCA2586965509COL3A1c.1194+2dup (n.1194+2dup)
c.1293+2dup (n.1293+2dup)
2g.188994334_188994335insGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGCA2753572110COL3A1c.1194+2_1194+3insGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCG (n.1194+2_1194+3insGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCG)
c.1293+2_1293+3insGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCG (n.1293+2_1293+3insGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCG)
2g.188994336A=CA1315398483COL3A1c.1194+4A= (n.1194+4A=)
c.1293+4A= (n.1293+4A=)
2g.188994336A>GCA1315398484COL3A1c.1194+4A>G (n.1194+4A>G)
c.1293+4A>G (n.1293+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994341C>TCA2662288938COL3A1c.1194+9C>T (n.1194+9C>T)
c.1293+9C>T (n.1293+9C>T)
 gnomAD v4
2g.188994342C>TCA2577185365COL3A1c.1194+10C>T (n.1194+10C>T)
c.1293+10C>T (n.1293+10C>T)
2g.188994343T>CCA1315398486COL3A1c.1194+11T>C (n.1194+11T>C)
c.1293+11T>C (n.1293+11T>C)
 dbSNP
2g.188994343T=CA1315398485COL3A1c.1194+11T= (n.1194+11T=)
c.1293+11T= (n.1293+11T=)
2g.188994345G>CCA074075COL3A1c.1194+13G>C (n.1194+13G>C)
c.1293+13G>C (n.1293+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994345G=CA1315398487COL3A1c.1194+13G= (n.1194+13G=)
c.1293+13G= (n.1293+13G=)
2g.188994345G>TCA2662288941COL3A1c.1194+13G>T (n.1194+13G>T)
c.1293+13G>T (n.1293+13G>T)
 gnomAD v4
2g.188994346T>CCA538441251COL3A1c.1194+14T>C (n.1194+14T>C)
c.1293+14T>C (n.1293+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994346T=CA1315398488COL3A1c.1194+14T= (n.1194+14T=)
c.1293+14T= (n.1293+14T=)
2g.188994351dupCA2662288943COL3A1c.1194+19dup (n.1194+19dup)
c.1293+19dup (n.1293+19dup)
 gnomAD v4
2g.188994351delCA2662288944COL3A1c.1194+19del (n.1194+19del)
c.1293+19del (n.1293+19del)
 gnomAD v4
2g.188994347T>ACA004199COL3A1c.1194+15T>A (n.1194+15T>A)
c.1293+15T>A (n.1293+15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994347T>CCA1315398490COL3A1c.1194+15T>C (n.1194+15T>C)
c.1293+15T>C (n.1293+15T>C)
 dbSNP
2g.188994347T>GCA2581798782COL3A1c.1194+15T>G (n.1194+15T>G)
c.1293+15T>G (n.1293+15T>G)
2g.188994347T=CA1315398489COL3A1c.1194+15T= (n.1194+15T=)
c.1293+15T= (n.1293+15T=)
2g.188994348T>GCA2753572111COL3A1c.1194+16T>G (n.1194+16T>G)
c.1293+16T>G (n.1293+16T>G)
2g.188994351T>ACA538441252COL3A1c.1194+19T>A (n.1194+19T>A)
c.1293+19T>A (n.1293+19T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.188994351T=CA1315398491COL3A1c.1194+19T= (n.1194+19T=)
c.1293+19T= (n.1293+19T=)
2g.188994353T>ACA2662288949COL3A1c.1194+21T>A (n.1194+21T>A)
c.1293+21T>A (n.1293+21T>A)
 gnomAD v4
2g.188994354C>ACA074081COL3A1c.1194+22C>A (n.1194+22C>A)
c.1293+22C>A (n.1293+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994354C=CA1315398492COL3A1c.1194+22C= (n.1194+22C=)
c.1293+22C= (n.1293+22C=)
2g.188994354C>TCA074084COL3A1c.1194+22C>T (n.1194+22C>T)
c.1293+22C>T (n.1293+22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994356G>CCA2662288955COL3A1c.1194+24G>C (n.1194+24G>C)
c.1293+24G>C (n.1293+24G>C)
 gnomAD v4
2g.188994356G>TCA2662288957COL3A1c.1194+24G>T (n.1194+24G>T)
c.1293+24G>T (n.1293+24G>T)
 gnomAD v4
2g.188994357T>CCA62595473COL3A1c.1194+25T>C (n.1194+25T>C)
c.1293+25T>C (n.1293+25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994357T=CA1315398493COL3A1c.1194+25T= (n.1194+25T=)
c.1293+25T= (n.1293+25T=)
2g.188994363G>ACA2577185366COL3A1c.1194+31G>A (n.1194+31G>A)
c.1293+31G>A (n.1293+31G>A)
 gnomAD v4
2g.188994366A>TCA2753572112COL3A1c.1194+34A>T (n.1194+34A>T)
c.1293+34A>T (n.1293+34A>T)
2g.188994367G>ACA2662288959COL3A1c.1194+35G>A (n.1194+35G>A)
c.1293+35G>A (n.1293+35G>A)
 gnomAD v4
2g.188994367G=CA1315398494COL3A1c.1194+35G= (n.1194+35G=)
c.1293+35G= (n.1293+35G=)
2g.188994367G>TCA1315398495COL3A1c.1194+35G>T (n.1194+35G>T)
c.1293+35G>T (n.1293+35G>T)
 dbSNP
2g.188994368G>CCA074086COL3A1c.1194+36G>C (n.1194+36G>C)
c.1293+36G>C (n.1293+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994368G=CA1315398496COL3A1c.1194+36G= (n.1194+36G=)
c.1293+36G= (n.1293+36G=)
2g.188994368G>TCA62595485COL3A1c.1194+36G>T (n.1194+36G>T)
c.1293+36G>T (n.1293+36G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994370A>GCA2662288964COL3A1c.1194+38A>G (n.1194+38A>G)
c.1293+38A>G (n.1293+38A>G)
 gnomAD v4
2g.188994371T>CCA538441253COL3A1c.1194+39T>C (n.1194+39T>C)
c.1293+39T>C (n.1293+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994371T=CA1315398497COL3A1c.1194+39T= (n.1194+39T=)
c.1293+39T= (n.1293+39T=)
2g.188994372A=CA1315398498COL3A1c.1194+40A= (n.1194+40A=)
c.1293+40A= (n.1293+40A=)
2g.188994372A>GCA538441254COL3A1c.1194+40A>G (n.1194+40A>G)
c.1293+40A>G (n.1293+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994373G>CCA538441255COL3A1c.1194+41G>C (n.1194+41G>C)
c.1293+41G>C (n.1293+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994373G=CA1315398499COL3A1c.1194+41G= (n.1194+41G=)
c.1293+41G= (n.1293+41G=)
2g.188994374T>CCA2577185367COL3A1c.1194+42T>C (n.1194+42T>C)
c.1293+42T>C (n.1293+42T>C)
2g.188994376delCA647380865COL3A1c.1194+44del (n.1194+44del)
c.1293+44del (n.1293+44del)
 COSMIC
2g.188994378A>TCA2753572113COL3A1c.1194+46A>T (n.1194+46A>T)
c.1293+46A>T (n.1293+46A>T)
2g.188994381C=CA1315398500COL3A1c.1194+49C= (n.1194+49C=)
c.1293+49C= (n.1293+49C=)
2g.188994381C>GCA1315398501COL3A1c.1194+49C>G (n.1194+49C>G)
c.1293+49C>G (n.1293+49C>G)
 dbSNP
2g.188994381C>TCA2662288967COL3A1c.1194+49C>T (n.1194+49C>T)
c.1293+49C>T (n.1293+49C>T)
 gnomAD v4
2g.188994382C>ACA2577185368COL3A1c.1194+50C>A (n.1194+50C>A)
c.1293+50C>A (n.1293+50C>A)
2g.188994382C>TCA2662288973COL3A1c.1194+50C>T (n.1194+50C>T)
c.1293+50C>T (n.1293+50C>T)
 gnomAD v4
2g.188994383A>GCA2662288974COL3A1c.1194+51A>G (n.1194+51A>G)
c.1293+51A>G (n.1293+51A>G)
 gnomAD v4
2g.188994384T>CCA2505266636COL3A1c.1194+52T>C (n.1194+52T>C)
c.1293+52T>C (n.1293+52T>C)
 gnomAD v4
2g.188994385C>ACA2662288976COL3A1c.1194+53C>A (n.1194+53C>A)
c.1293+53C>A (n.1293+53C>A)
 gnomAD v4
2g.188994386A>GCA647380868COL3A1c.1194+54A>G (n.1194+54A>G)
c.1293+54A>G (n.1293+54A>G)
 COSMIC
2g.188994388C>TCA2662288977COL3A1c.1194+56C>T (n.1194+56C>T)
c.1293+56C>T (n.1293+56C>T)
 gnomAD v4
2g.188994388_188994389delinsCACA1315398502COL3A1c.1194+56_1194+57delinsCA (n.1194+56_1194+57delinsCA)
c.1293+56_1293+57delinsCA (n.1293+56_1293+57delinsCA)
2g.188994394delCA62595506COL3A1c.1194+62del (n.1194+62del)
c.1293+62del (n.1293+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994392_188994393insCCAAACACACCCAACACCA2753572114COL3A1c.1194+60_1194+61insCCAAACACACCCAACAC (n.1194+60_1194+61insCCAAACACACCCAACAC)
c.1293+60_1293+61insCCAAACACACCCAACAC (n.1293+60_1293+61insCCAAACACACCCAACAC)
2g.188994393A=CA1315398503COL3A1c.1194+61A= (n.1194+61A=)
c.1293+61A= (n.1293+61A=)
2g.188994393A>GCA1315398504COL3A1c.1194+61A>G (n.1194+61A>G)
c.1293+61A>G (n.1293+61A>G)
 dbSNP
2g.188994393_188994394insCCCAAACACACCCAACACCA2753572115COL3A1c.1194+61_1194+62insCCCAAACACACCCAACAC (n.1194+61_1194+62insCCCAAACACACCCAACAC)
c.1293+61_1293+62insCCCAAACACACCCAACAC (n.1293+61_1293+62insCCCAAACACACCCAACAC)
2g.188994394A=CA1315398505COL3A1c.1194+62A= (n.1194+62A=)
c.1293+62A= (n.1293+62A=)
2g.188994394A>CCA2577185369COL3A1c.1194+62A>C (n.1194+62A>C)
c.1293+62A>C (n.1293+62A>C)
 gnomAD v4
2g.188994394A>TCA62595512COL3A1c.1194+62A>T (n.1194+62A>T)
c.1293+62A>T (n.1293+62A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994395T>ACA1315398507COL3A1c.1194+63T>A (n.1194+63T>A)
c.1293+63T>A (n.1293+63T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994395T>CCA2577185370COL3A1c.1194+63T>C (n.1194+63T>C)
c.1293+63T>C (n.1293+63T>C)
 gnomAD v4
2g.188994395T>GCA538441256COL3A1c.1194+63T>G (n.1194+63T>G)
c.1293+63T>G (n.1293+63T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994395T=CA1315398506COL3A1c.1194+63T= (n.1194+63T=)
c.1293+63T= (n.1293+63T=)
2g.188994396T>CCA2662288981COL3A1c.1194+64T>C (n.1194+64T>C)
c.1293+64T>C (n.1293+64T>C)
 gnomAD v4
2g.188994396T>GCA2662288982COL3A1c.1194+64T>G (n.1194+64T>G)
c.1293+64T>G (n.1293+64T>G)
 gnomAD v4
2g.188994398A=CA1315398508COL3A1c.1194+66A= (n.1194+66A=)
c.1293+66A= (n.1293+66A=)
2g.188994398A>GCA62595517COL3A1c.1194+66A>G (n.1194+66A>G)
c.1293+66A>G (n.1293+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994399T>CCA2662288983COL3A1c.1194+67T>C (n.1194+67T>C)
c.1293+67T>C (n.1293+67T>C)
 gnomAD v4
2g.188994401G>ACA1315398510COL3A1c.1194+69G>A (n.1194+69G>A)
c.1293+69G>A (n.1293+69G>A)
 dbSNP
2g.188994401G=CA1315398509COL3A1c.1194+69G= (n.1194+69G=)
c.1293+69G= (n.1293+69G=)
2g.188994402C>ACA2662288984COL3A1c.1194+70C>A (n.1194+70C>A)
c.1293+70C>A (n.1293+70C>A)
 gnomAD v4
2g.188994406dupCA2843118001COL3A1c.1194+74dup (n.1194+74dup)
c.1293+74dup (n.1293+74dup)
2g.188994404A>GCA2662288986COL3A1c.1194+72A>G (n.1194+72A>G)
c.1293+72A>G (n.1293+72A>G)
 gnomAD v4
2g.188994406A=CA1315398511COL3A1c.1194+74A= (n.1194+74A=)
c.1293+74A= (n.1293+74A=)
2g.188994406A>GCA762195091COL3A1c.1194+74A>G (n.1194+74A>G)
c.1293+74A>G (n.1293+74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994412C=CA1315398512COL3A1c.1194+80C= (n.1194+80C=)
c.1293+80C= (n.1293+80C=)
2g.188994412C>TCA1315398513COL3A1c.1194+80C>T (n.1194+80C>T)
c.1293+80C>T (n.1293+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994413delCA2701312693COL3A1c.1194+81del (n.1194+81del)
c.1293+81del (n.1293+81del)
 dbSNP
2g.188994414C>ACA762195092COL3A1c.1194+82C>A (n.1194+82C>A)
c.1293+82C>A (n.1293+82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994414C=CA1315398514COL3A1c.1194+82C= (n.1194+82C=)
c.1293+82C= (n.1293+82C=)
2g.188994414C>TCA2662288988COL3A1c.1194+82C>T (n.1194+82C>T)
c.1293+82C>T (n.1293+82C>T)
 gnomAD v4
2g.188994415C>ACA2662288989COL3A1c.1194+83C>A (n.1194+83C>A)
c.1293+83C>A (n.1293+83C>A)
 gnomAD v4
2g.188994416T>CCA2662288990COL3A1c.1194+84T>C (n.1194+84T>C)
c.1293+84T>C (n.1293+84T>C)
 gnomAD v4
2g.188994417G>ACA2662288991COL3A1c.1194+85G>A (n.1194+85G>A)
c.1293+85G>A (n.1293+85G>A)
 gnomAD v4
2g.188994418T>CCA2662288992COL3A1c.1194+86T>C (n.1194+86T>C)
c.1293+86T>C (n.1293+86T>C)
 gnomAD v4
2g.188994421A=CA1315398515COL3A1c.1194+89A= (n.1194+89A=)
c.1293+89A= (n.1293+89A=)
2g.188994421A>GCA1315398516COL3A1c.1194+89A>G (n.1194+89A>G)
c.1293+89A>G (n.1293+89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994421A>TCA2662288994COL3A1c.1194+89A>T (n.1194+89A>T)
c.1293+89A>T (n.1293+89A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched