Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994106C= | CA1315398367 | COL3A1 | c.1095+24C= (n.1095+24C=) c.1194+24C= (n.1194+24C=) c.193+24C= | |
2 | g.188994106C>G | CA1315398368 | COL3A1 | c.1095+24C>G (n.1095+24C>G) c.1194+24C>G (n.1194+24C>G) c.193+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994107T>A | CA1315398370 | COL3A1 | c.1095+25T>A (n.1095+25T>A) c.1194+25T>A (n.1194+25T>A) c.193+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994107T>G | CA2662288833 | COL3A1 | c.1095+25T>G (n.1095+25T>G) c.1194+25T>G (n.1194+25T>G) c.193+25T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994107T= | CA1315398369 | COL3A1 | c.1095+25T= (n.1095+25T=) c.1194+25T= (n.1194+25T=) c.193+25T= | |
2 | g.188994110T>A | CA2662288834 | COL3A1 | c.1095+28T>A (n.1095+28T>A) c.1194+28T>A (n.1194+28T>A) c.193+28T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994110T>C | CA538441243 | COL3A1 | c.1095+28T>C (n.1095+28T>C) c.1194+28T>C (n.1194+28T>C) c.193+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994110T= | CA1315398371 | COL3A1 | c.1095+28T= (n.1095+28T=) c.1194+28T= (n.1194+28T=) c.193+28T= | |
2 | g.188994111C= | CA1315398372 | COL3A1 | c.1095+29C= (n.1095+29C=) c.1194+29C= (n.1194+29C=) c.193+29C= | |
2 | g.188994111C>G | CA1315398373 | COL3A1 | c.1095+29C>G (n.1095+29C>G) c.1194+29C>G (n.1194+29C>G) c.193+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994111C>T | CA2662288835 | COL3A1 | c.1095+29C>T (n.1095+29C>T) c.1194+29C>T (n.1194+29C>T) c.193+29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994112T>C | CA538441244 | COL3A1 | c.1095+30T>C (n.1095+30T>C) c.1194+30T>C (n.1194+30T>C) c.193+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994112T= | CA1315398374 | COL3A1 | c.1095+30T= (n.1095+30T=) c.1194+30T= (n.1194+30T=) c.193+30T= | |
2 | g.188994114A>C | CA2577185353 | COL3A1 | c.1095+32A>C (n.1095+32A>C) c.1194+32A>C (n.1194+32A>C) c.193+32A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994116C>A | CA073916 | COL3A1 | c.1095+34C>A (n.1095+34C>A) c.1194+34C>A (n.1194+34C>A) c.193+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994116C= | CA1315398375 | COL3A1 | c.1095+34C= (n.1095+34C=) c.1194+34C= (n.1194+34C=) c.193+34C= | |
2 | g.188994117C>A | CA2753572103 | COL3A1 | c.1095+35C>A (n.1095+35C>A) c.1194+35C>A (n.1194+35C>A) c.193+35C>A | |
2 | g.188994118A= | CA1315398376 | COL3A1 | c.1095+36A= (n.1095+36A=) c.1194+36A= (n.1194+36A=) c.193+36A= | |
2 | g.188994118A>T | CA762194793 | COL3A1 | c.1095+36A>T (n.1095+36A>T) c.1194+36A>T (n.1194+36A>T) c.193+36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994119C= | CA1315398377 | COL3A1 | c.1095+37C= (n.1095+37C=) c.1194+37C= (n.1194+37C=) c.193+37C= | |
2 | g.188994119C>T | CA1315398378 | COL3A1 | c.1095+37C>T (n.1095+37C>T) c.1194+37C>T (n.1194+37C>T) c.193+37C>T | dbSNP |
2 | g.188994120A= | CA1315398379 | COL3A1 | c.1095+38A= (n.1095+38A=) c.1194+38A= (n.1194+38A=) c.193+38A= | |
2 | g.188994120A>G | CA073918 | COL3A1 | c.1095+38A>G (n.1095+38A>G) c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.193+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994121C>T | CA2577185354 | COL3A1 | c.1095+39C>T (n.1095+39C>T) c.1194+39C>T (n.1194+39C>T) c.193+39C>T | |
2 | g.188994122A>C | CA2662288836 | COL3A1 | c.1095+40A>C (n.1095+40A>C) c.1194+40A>C (n.1194+40A>C) c.193+40A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994122A>G | CA2662288837 | COL3A1 | c.1095+40A>G (n.1095+40A>G) c.1194+40A>G (n.1194+40A>G) c.193+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994124T>C | CA2662288838 | COL3A1 | c.1095+42T>C (n.1095+42T>C) c.1194+42T>C (n.1194+42T>C) c.193+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994125A= | CA1315398380 | COL3A1 | c.1095+43A= (n.1095+43A=) c.1194+43A= (n.1194+43A=) c.193+43A= | |
2 | g.188994125A>T | CA1315398381 | COL3A1 | c.1095+43A>T (n.1095+43A>T) c.1194+43A>T (n.1194+43A>T) c.193+43A>T | dbSNP |
2 | g.188994129G>A | CA073921 | COL3A1 | c.1095+47G>A (n.1095+47G>A) c.1194+47G>A (n.1194+47G>A) c.193+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994129G= | CA1315398382 | COL3A1 | c.1095+47G= (n.1095+47G=) c.1194+47G= (n.1194+47G=) c.193+47G= | |
2 | g.188994131T>C | CA1315398384 | COL3A1 | c.1095+49T>C (n.1095+49T>C) c.1194+49T>C (n.1194+49T>C) c.193+49T>C | dbSNP |
2 | g.188994131T= | CA1315398383 | COL3A1 | c.1095+49T= (n.1095+49T=) c.1194+49T= (n.1194+49T=) c.193+49T= | |
2 | g.188994133C= | CA1315398385 | COL3A1 | c.1095+51C= (n.1095+51C=) c.1194+51C= (n.1194+51C=) c.193+51C= | |
2 | g.188994133C>T | CA073924 | COL3A1 | c.1095+51C>T (n.1095+51C>T) c.1194+51C>T (n.1194+51C>T) c.193+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.188994134T>C | CA762194801 | COL3A1 | c.1095+52T>C (n.1095+52T>C) c.1194+52T>C (n.1194+52T>C) c.193+52T>C | dbSNP |
2 | g.188994134T= | CA1315398386 | COL3A1 | c.1095+52T= (n.1095+52T=) c.1194+52T= (n.1194+52T=) c.193+52T= | |
2 | g.188994137dup | CA2662288839 | COL3A1 | c.1095+55dup (n.1095+55dup) c.1194+55dup (n.1194+55dup) c.193+55dup | gnomAD v4 |
2 | g.188994135T>C | CA1040406339 | COL3A1 | c.1095+53T>C (n.1095+53T>C) c.1194+53T>C (n.1194+53T>C) c.193+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994135T= | CA1315398387 | COL3A1 | c.1095+53T= (n.1095+53T=) c.1194+53T= (n.1194+53T=) c.193+53T= | |
2 | g.188994136T>C | CA62595124 | COL3A1 | c.1095+54T>C (n.1095+54T>C) c.1194+54T>C (n.1194+54T>C) c.193+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994136T= | CA1315398388 | COL3A1 | c.1095+54T= (n.1095+54T=) c.1194+54T= (n.1194+54T=) c.193+54T= | |
2 | g.188994139C>T | CA2662288840 | COL3A1 | c.1095+57C>T (n.1095+57C>T) c.1194+57C>T (n.1194+57C>T) c.193+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994140A>G | CA2662288841 | COL3A1 | c.1095+58A>G (n.1095+58A>G) c.1194+58A>G (n.1194+58A>G) c.193+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994144dup | CA2662288842 | COL3A1 | c.1095+62dup (n.1095+62dup) c.1194+62dup (n.1194+62dup) c.193+62dup | gnomAD v4 |
2 | g.188994144del | CA2662288843 | COL3A1 | c.1095+62del (n.1095+62del) c.1194+62del (n.1194+62del) c.193+62del | gnomAD v4 |
2 | g.188994145G>A | CA2577185355 | COL3A1 | c.1095+63G>A (n.1095+63G>A) c.1194+63G>A (n.1194+63G>A) c.193+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994145G>T | CA2740351963 | COL3A1 | c.1095+63G>T (n.1095+63G>T) c.1194+63G>T (n.1194+63G>T) c.193+63G>T | |
2 | g.188994146C= | CA1315398389 | COL3A1 | c.1095+64C= (n.1095+64C=) c.1194+64C= (n.1194+64C=) c.193+64C= | |
2 | g.188994146C>T | CA1040406340 | COL3A1 | c.1095+64C>T (n.1095+64C>T) c.1194+64C>T (n.1194+64C>T) c.193+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994147A>C | CA2662288845 | COL3A1 | c.1095+65A>C (n.1095+65A>C) c.1194+65A>C (n.1194+65A>C) c.193+65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994147A>G | CA2662288844 | COL3A1 | c.1095+65A>G (n.1095+65A>G) c.1194+65A>G (n.1194+65A>G) c.193+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994149_188994150insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC | CA2542966941 | COL3A1 | c.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC) c.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC) c.193+67_193+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC | |
2 | g.188994151C>A | CA2662288846 | COL3A1 | c.1095+69C>A (n.1095+69C>A) c.1194+69C>A (n.1194+69C>A) c.193+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994151C= | CA1315398390 | COL3A1 | c.1095+69C= (n.1095+69C=) c.1194+69C= (n.1194+69C=) c.193+69C= | |
2 | g.188994151C>G | CA62595132 | COL3A1 | c.1095+69C>G (n.1095+69C>G) c.1194+69C>G (n.1194+69C>G) c.193+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994151C>T | CA2577185356 | COL3A1 | c.1095+69C>T (n.1095+69C>T) c.1194+69C>T (n.1194+69C>T) c.193+69C>T | |
2 | g.188994152A>G | CA2662288848 | COL3A1 | c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) c.1194+70A>G (n.1194+70A>G) c.193+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994152A>T | CA2662288847 | COL3A1 | c.1095+70A>T (n.1095+70A>T) c.1194+70A>T (n.1194+70A>T) c.193+70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994153A>C | CA2662288849 | COL3A1 | c.1095+71A>C (n.1095+71A>C) c.1194+71A>C (n.1194+71A>C) c.193+71A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994154T>C | CA2577185357 | COL3A1 | c.1095+72T>C (n.1095+72T>C) c.1194+72T>C (n.1194+72T>C) c.193+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994156G= | CA1315398391 | COL3A1 | c.1095+74G= (n.1095+74G=) c.1194+74G= (n.1194+74G=) c.193+74G= | |
2 | g.188994156G>T | CA1315398392 | COL3A1 | c.1095+74G>T (n.1095+74G>T) c.1194+74G>T (n.1194+74G>T) c.193+74G>T | dbSNP |
2 | g.188994157A>G | CA2577185358 | COL3A1 | c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) c.1194+75A>G (n.1194+75A>G) c.193+75A>G | |
2 | g.188994157A>T | CA2662288850 | COL3A1 | c.1095+75A>T (n.1095+75A>T) c.1194+75A>T (n.1194+75A>T) c.193+75A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994159T>C | CA762194803 | COL3A1 | c.1096-75T>C (n.1096-75T>C) c.1195-75T>C (n.1195-75T>C) c.194-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994159T= | CA1315398393 | COL3A1 | c.1096-75T= (n.1096-75T=) c.1195-75T= (n.1195-75T=) c.194-75T= | |
2 | g.188994162T>C | CA1040406341 | COL3A1 | c.1096-72T>C (n.1096-72T>C) c.1195-72T>C (n.1195-72T>C) c.194-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994162T>G | CA2662288851 | COL3A1 | c.1096-72T>G (n.1096-72T>G) c.1195-72T>G (n.1195-72T>G) c.194-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994162T= | CA1315398394 | COL3A1 | c.1096-72T= (n.1096-72T=) c.1195-72T= (n.1195-72T=) c.194-72T= | |
2 | g.188994163G>C | CA2577185359 | COL3A1 | c.1096-71G>C (n.1096-71G>C) c.1195-71G>C (n.1195-71G>C) c.194-71G>C | |
2 | g.188994165T>C | CA62595140 | COL3A1 | c.1096-69T>C (n.1096-69T>C) c.1195-69T>C (n.1195-69T>C) c.194-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994165T= | CA1315398395 | COL3A1 | c.1096-69T= (n.1096-69T=) c.1195-69T= (n.1195-69T=) c.194-69T= | |
2 | g.188994166_188994167delinsAT | CA1315398396 | COL3A1 | c.1096-68_1096-67delinsAT (n.1096-68_1096-67delinsAT) c.1195-68_1195-67delinsAT (n.1195-68_1195-67delinsAT) c.194-68_194-67delinsAT | |
2 | g.188994167T>A | CA647380838 | COL3A1 | c.1096-67T>A (n.1096-67T>A) c.1195-67T>A (n.1195-67T>A) c.194-67T>A | COSMIC |
2 | g.188994167T>G | CA2662288852 | COL3A1 | c.1096-67T>G (n.1096-67T>G) c.1195-67T>G (n.1195-67T>G) c.194-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994169del | CA762194805 | COL3A1 | c.1096-65del (n.1096-65del) c.1195-65del (n.1195-65del) c.194-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994168T>A | CA2753572104 | COL3A1 | c.1096-66T>A (n.1096-66T>A) c.1195-66T>A (n.1195-66T>A) c.194-66T>A | |
2 | g.188994169T>A | CA2662288853 | COL3A1 | c.1096-65T>A (n.1096-65T>A) c.1195-65T>A (n.1195-65T>A) c.194-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994170A= | CA1315398397 | COL3A1 | c.1096-64A= (n.1096-64A=) c.1195-64A= (n.1195-64A=) c.194-64A= | |
2 | g.188994170A>G | CA62595142 | COL3A1 | c.1096-64A>G (n.1096-64A>G) c.1195-64A>G (n.1195-64A>G) c.194-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994173T>G | CA2662288854 | COL3A1 | c.1096-61T>G (n.1096-61T>G) c.1195-61T>G (n.1195-61T>G) c.194-61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994176G>A | CA2577185360 | COL3A1 | c.1096-58G>A (n.1096-58G>A) c.1195-58G>A (n.1195-58G>A) c.194-58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994176G>T | CA2506437803 | COL3A1 | c.1096-58G>T (n.1096-58G>T) c.1195-58G>T (n.1195-58G>T) c.194-58G>T | |
2 | g.188994177A>G | CA2577185361 | COL3A1 | c.1096-57A>G (n.1096-57A>G) c.1195-57A>G (n.1195-57A>G) c.194-57A>G | |
2 | g.188994177A>T | CA2662288855 | COL3A1 | c.1096-57A>T (n.1096-57A>T) c.1195-57A>T (n.1195-57A>T) c.194-57A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994177_188994178delinsAT | CA1315398398 | COL3A1 | c.1096-57_1096-56delinsAT (n.1096-57_1096-56delinsAT) c.1195-57_1195-56delinsAT (n.1195-57_1195-56delinsAT) c.194-57_194-56delinsAT | |
2 | g.188994178del | CA62595144 | COL3A1 | c.1096-56del (n.1096-56del) c.1195-56del (n.1195-56del) c.194-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994178T>C | CA1040406345 | COL3A1 | c.1096-56T>C (n.1096-56T>C) c.1195-56T>C (n.1195-56T>C) c.194-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994178T= | CA1315398399 | COL3A1 | c.1096-56T= (n.1096-56T=) c.1195-56T= (n.1195-56T=) c.194-56T= | |
2 | g.188994181T>G | CA2577185362 | COL3A1 | c.1096-53T>G (n.1096-53T>G) c.1195-53T>G (n.1195-53T>G) c.194-53T>G | |
2 | g.188994183A>G | CA2740351964 | COL3A1 | c.1096-51A>G (n.1096-51A>G) c.1195-51A>G (n.1195-51A>G) c.194-51A>G | |
2 | g.188994185A= | CA1315398400 | COL3A1 | c.1096-49A= (n.1096-49A=) c.1195-49A= (n.1195-49A=) c.194-49A= | |
2 | g.188994185A>G | CA073950 | COL3A1 | c.1096-49A>G (n.1096-49A>G) c.1195-49A>G (n.1195-49A>G) c.194-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994188del | CA2662288856 | COL3A1 | c.1096-46del (n.1096-46del) c.1195-46del (n.1195-46del) c.194-46del | gnomAD v4 |
2 | g.188994188A= | CA1315398401 | COL3A1 | c.1096-46A= (n.1096-46A=) c.1195-46A= (n.1195-46A=) c.194-46A= | |
2 | g.188994188A>G | CA1040406346 | COL3A1 | c.1096-46A>G (n.1096-46A>G) c.1195-46A>G (n.1195-46A>G) c.194-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994189G>A | CA2662288857 | COL3A1 | c.1096-45G>A (n.1096-45G>A) c.1195-45G>A (n.1195-45G>A) c.194-45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994189G>T | CA2662288858 | COL3A1 | c.1096-45G>T (n.1096-45G>T) c.1195-45G>T (n.1195-45G>T) c.194-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994191A= | CA1315398402 | COL3A1 | c.1096-43A= (n.1096-43A=) c.1195-43A= (n.1195-43A=) c.194-43A= | |
2 | g.188994191A>G | CA62595152 | COL3A1 | c.1096-43A>G (n.1096-43A>G) c.1195-43A>G (n.1195-43A>G) c.194-43A>G | dbSNP |
2 | g.188994192C= | CA1315398403 | COL3A1 | c.1096-42C= (n.1096-42C=) c.1195-42C= (n.1195-42C=) c.194-42C= | |
2 | g.188994192C>T | CA073943 | COL3A1 | c.1096-42C>T (n.1096-42C>T) c.1195-42C>T (n.1195-42C>T) c.194-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994193A>G | CA2662288859 | COL3A1 | c.1096-41A>G (n.1096-41A>G) c.1195-41A>G (n.1195-41A>G) c.194-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994194T>C | CA2662288860 | COL3A1 | c.1096-40T>C (n.1096-40T>C) c.1195-40T>C (n.1195-40T>C) c.194-40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994195T>C | CA762194809 | COL3A1 | c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) c.1195-39T>C (n.1195-39T>C) c.194-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994195T= | CA1315398404 | COL3A1 | c.1096-39T= (n.1096-39T=) c.1195-39T= (n.1195-39T=) c.194-39T= | |
2 | g.188994195_188994196delinsTC | CA1315398405 | COL3A1 | c.1096-39_1096-38delinsTC (n.1096-39_1096-38delinsTC) c.1195-39_1195-38delinsTC (n.1195-39_1195-38delinsTC) c.194-39_194-38delinsTC | |
2 | g.188994196del | CA538441245 | COL3A1 | c.1096-38del (n.1096-38del) c.1195-38del (n.1195-38del) c.194-38del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188994196C>T | CA2753572105 | COL3A1 | c.1096-38C>T (n.1096-38C>T) c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) c.194-38C>T | |
2 | g.188994197A>C | CA647380840 | COL3A1 | c.1096-37A>C (n.1096-37A>C) c.1195-37A>C (n.1195-37A>C) c.194-37A>C | COSMIC |
2 | g.188994198A= | CA1315398406 | COL3A1 | c.1096-36A= (n.1096-36A=) c.1195-36A= (n.1195-36A=) c.194-36A= | |
2 | g.188994198A>C | CA538441246 | COL3A1 | c.1096-36A>C (n.1096-36A>C) c.1195-36A>C (n.1195-36A>C) c.194-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188994199G>A | CA073941 | COL3A1 | c.1096-35G>A (n.1096-35G>A) c.1195-35G>A (n.1195-35G>A) c.194-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994199G>C | CA2662288861 | COL3A1 | c.1096-35G>C (n.1096-35G>C) c.1195-35G>C (n.1195-35G>C) c.194-35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994199G= | CA1315398407 | COL3A1 | c.1096-35G= (n.1096-35G=) c.1195-35G= (n.1195-35G=) c.194-35G= | |
2 | g.188994202C>A | CA1315398409 | COL3A1 | c.1096-32C>A (n.1096-32C>A) c.1195-32C>A (n.1195-32C>A) c.194-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994202C= | CA1315398408 | COL3A1 | c.1096-32C= (n.1096-32C=) c.1195-32C= (n.1195-32C=) c.194-32C= | |
2 | g.188994202C>T | CA073938 | COL3A1 | c.1096-32C>T (n.1096-32C>T) c.1195-32C>T (n.1195-32C>T) c.194-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G>A | CA073932 | COL3A1 | c.1096-31G>A (n.1096-31G>A) c.1195-31G>A (n.1195-31G>A) c.194-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G>C | CA073934 | COL3A1 | c.1096-31G>C (n.1096-31G>C) c.1195-31G>C (n.1195-31G>C) c.194-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G= | CA1315398410 | COL3A1 | c.1096-31G= (n.1096-31G=) c.1195-31G= (n.1195-31G=) c.194-31G= | |
2 | g.188994204G>C | CA2577185363 | COL3A1 | c.1096-30G>C (n.1096-30G>C) c.1195-30G>C (n.1195-30G>C) c.194-30G>C | |
2 | g.188994204G>T | CA2662288862 | COL3A1 | c.1096-30G>T (n.1096-30G>T) c.1195-30G>T (n.1195-30G>T) c.194-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994206T>C | CA073928 | COL3A1 | c.1096-28T>C (n.1096-28T>C) c.1195-28T>C (n.1195-28T>C) c.194-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994206T= | CA1315398411 | COL3A1 | c.1096-28T= (n.1096-28T=) c.1195-28T= (n.1195-28T=) c.194-28T= |