Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993940A>C | CA2753572099 | COL3A1 | c.1051-98A>C (n.1051-98A>C) c.1150-98A>C (n.1150-98A>C) c.149-98A>C | |
2 | g.188993941A>G | CA2662288794 | COL3A1 | c.1051-97A>G (n.1051-97A>G) c.1150-97A>G (n.1150-97A>G) c.149-97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993942C>A | CA762194582 | COL3A1 | c.1051-96C>A (n.1051-96C>A) c.1150-96C>A (n.1150-96C>A) c.149-96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993942C= | CA1315398291 | COL3A1 | c.1051-96C= (n.1051-96C=) c.1150-96C= (n.1150-96C=) c.149-96C= | |
2 | g.188993942C>T | CA62594904 | COL3A1 | c.1051-96C>T (n.1051-96C>T) c.1150-96C>T (n.1150-96C>T) c.149-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993943A>G | CA2662288795 | COL3A1 | c.1051-95A>G (n.1051-95A>G) c.1150-95A>G (n.1150-95A>G) c.149-95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993944C>A | CA762194584 | COL3A1 | c.1051-94C>A (n.1051-94C>A) c.1150-94C>A (n.1150-94C>A) c.149-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993944C= | CA1315398292 | COL3A1 | c.1051-94C= (n.1051-94C=) c.1150-94C= (n.1150-94C=) c.149-94C= | |
2 | g.188993944C>G | CA1315398293 | COL3A1 | c.1051-94C>G (n.1051-94C>G) c.1150-94C>G (n.1150-94C>G) c.149-94C>G | dbSNP |
2 | g.188993945T>A | CA2753572100 | COL3A1 | c.1051-93T>A (n.1051-93T>A) c.1150-93T>A (n.1150-93T>A) c.149-93T>A | |
2 | g.188993945T>C | CA2662288796 | COL3A1 | c.1051-93T>C (n.1051-93T>C) c.1150-93T>C (n.1150-93T>C) c.149-93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993946C>A | CA2577185340 | COL3A1 | c.1051-92C>A (n.1051-92C>A) c.1150-92C>A (n.1150-92C>A) c.149-92C>A | |
2 | g.188993947A>G | CA2843499635 | COL3A1 | c.1051-91A>G (n.1051-91A>G) c.1150-91A>G (n.1150-91A>G) c.149-91A>G | |
2 | g.188993948T>C | CA62594916 | COL3A1 | c.1051-90T>C (n.1051-90T>C) c.1150-90T>C (n.1150-90T>C) c.149-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993948T= | CA1315398294 | COL3A1 | c.1051-90T= (n.1051-90T=) c.1150-90T= (n.1150-90T=) c.149-90T= | |
2 | g.188993949del | CA2753572101 | COL3A1 | c.1051-89del (n.1051-89del) c.1150-89del (n.1150-89del) c.149-89del | |
2 | g.188993949C>A | CA2662288797 | COL3A1 | c.1051-89C>A (n.1051-89C>A) c.1150-89C>A (n.1150-89C>A) c.149-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993949C= | CA1315398295 | COL3A1 | c.1051-89C= (n.1051-89C=) c.1150-89C= (n.1150-89C=) c.149-89C= | |
2 | g.188993949C>G | CA1315398296 | COL3A1 | c.1051-89C>G (n.1051-89C>G) c.1150-89C>G (n.1150-89C>G) c.149-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993949C>T | CA62594921 | COL3A1 | c.1051-89C>T (n.1051-89C>T) c.1150-89C>T (n.1150-89C>T) c.149-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993950G>A | CA762194589 | COL3A1 | c.1051-88G>A (n.1051-88G>A) c.1150-88G>A (n.1150-88G>A) c.149-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993950G= | CA1315398297 | COL3A1 | c.1051-88G= (n.1051-88G=) c.1150-88G= (n.1150-88G=) c.149-88G= | |
2 | g.188993950G>T | CA1315398298 | COL3A1 | c.1051-88G>T (n.1051-88G>T) c.1150-88G>T (n.1150-88G>T) c.149-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993951A>G | CA2662288799 | COL3A1 | c.1051-87A>G (n.1051-87A>G) c.1150-87A>G (n.1150-87A>G) c.149-87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993953_188993956del | CA2662288798 | COL3A1 | c.1051-85_1051-82del (n.1051-85_1051-82del) c.1150-85_1150-82del (n.1150-85_1150-82del) c.149-85_149-82del | gnomAD v4 |
2 | g.188993952T>C | CA2662288800 | COL3A1 | c.1051-86T>C (n.1051-86T>C) c.1150-86T>C (n.1150-86T>C) c.149-86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993953A>G | CA2662288801 | COL3A1 | c.1051-85A>G (n.1051-85A>G) c.1150-85A>G (n.1150-85A>G) c.149-85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993953A>T | CA2577185341 | COL3A1 | c.1051-85A>T (n.1051-85A>T) c.1150-85A>T (n.1150-85A>T) c.149-85A>T | |
2 | g.188993954C>A | CA2577185342 | COL3A1 | c.1051-84C>A (n.1051-84C>A) c.1150-84C>A (n.1150-84C>A) c.149-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993955A= | CA1315398299 | COL3A1 | c.1051-83A= (n.1051-83A=) c.1150-83A= (n.1150-83A=) c.149-83A= | |
2 | g.188993955A>G | CA1040406261 | COL3A1 | c.1051-83A>G (n.1051-83A>G) c.1150-83A>G (n.1150-83A>G) c.149-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993956T>A | CA2577185343 | COL3A1 | c.1051-82T>A (n.1051-82T>A) c.1150-82T>A (n.1150-82T>A) c.149-82T>A | |
2 | g.188993958T>A | CA2662288802 | COL3A1 | c.1051-80T>A (n.1051-80T>A) c.1150-80T>A (n.1150-80T>A) c.149-80T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993958T>C | CA2577185344 | COL3A1 | c.1051-80T>C (n.1051-80T>C) c.1150-80T>C (n.1150-80T>C) c.149-80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993960T>C | CA2662288803 | COL3A1 | c.1051-78T>C (n.1051-78T>C) c.1150-78T>C (n.1150-78T>C) c.149-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993960T>G | CA2662288804 | COL3A1 | c.1051-78T>G (n.1051-78T>G) c.1150-78T>G (n.1150-78T>G) c.149-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993962T>G | CA62594924 | COL3A1 | c.1051-76T>G (n.1051-76T>G) c.1150-76T>G (n.1150-76T>G) c.149-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993962T= | CA1315398300 | COL3A1 | c.1051-76T= (n.1051-76T=) c.1150-76T= (n.1150-76T=) c.149-76T= | |
2 | g.188993963_188993967delinsTCACA | CA1315398301 | COL3A1 | c.1051-75_1051-71delinsTCACA (n.1051-75_1051-71delinsTCACA) c.1150-75_1150-71delinsTCACA (n.1150-75_1150-71delinsTCACA) c.149-75_149-71delinsTCACA | |
2 | g.188993964C>A | CA2662288805 | COL3A1 | c.1051-74C>A (n.1051-74C>A) c.1150-74C>A (n.1150-74C>A) c.149-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993964C>T | CA2662288806 | COL3A1 | c.1051-74C>T (n.1051-74C>T) c.1150-74C>T (n.1150-74C>T) c.149-74C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993968_188993969del | CA2577185345 | COL3A1 | c.1051-70_1051-69del (n.1051-70_1051-69del) c.1150-70_1150-69del (n.1150-70_1150-69del) c.149-70_149-69del | |
2 | g.188993966_188993969del | CA762194593 | COL3A1 | c.1051-72_1051-69del (n.1051-72_1051-69del) c.1150-72_1150-69del (n.1150-72_1150-69del) c.149-72_149-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993966C>A | CA2577185347 | COL3A1 | c.1051-72C>A (n.1051-72C>A) c.1150-72C>A (n.1150-72C>A) c.149-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993966C= | CA1315398302 | COL3A1 | c.1051-72C= (n.1051-72C=) c.1150-72C= (n.1150-72C=) c.149-72C= | |
2 | g.188993966C>G | CA2577185346 | COL3A1 | c.1051-72C>G (n.1051-72C>G) c.1150-72C>G (n.1150-72C>G) c.149-72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993966C>T | CA1040406265 | COL3A1 | c.1051-72C>T (n.1051-72C>T) c.1150-72C>T (n.1150-72C>T) c.149-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993967A>T | CA2577185348 | COL3A1 | c.1051-71A>T (n.1051-71A>T) c.1150-71A>T (n.1150-71A>T) c.149-71A>T | |
2 | g.188993968C>A | CA2662288807 | COL3A1 | c.1051-70C>A (n.1051-70C>A) c.1150-70C>A (n.1150-70C>A) c.149-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993971A= | CA1315398303 | COL3A1 | c.1051-67A= (n.1051-67A=) c.1150-67A= (n.1150-67A=) c.149-67A= | |
2 | g.188993971A>C | CA2662288808 | COL3A1 | c.1051-67A>C (n.1051-67A>C) c.1150-67A>C (n.1150-67A>C) c.149-67A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993971A>T | CA1315398304 | COL3A1 | c.1051-67A>T (n.1051-67A>T) c.1150-67A>T (n.1150-67A>T) c.149-67A>T | dbSNP |
2 | g.188993972C>A | CA2577185349 | COL3A1 | c.1051-66C>A (n.1051-66C>A) c.1150-66C>A (n.1150-66C>A) c.149-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993972C>T | CA2662288809 | COL3A1 | c.1051-66C>T (n.1051-66C>T) c.1150-66C>T (n.1150-66C>T) c.149-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993974A= | CA1315398305 | COL3A1 | c.1051-64A= (n.1051-64A=) c.1150-64A= (n.1150-64A=) c.149-64A= | |
2 | g.188993974A>C | CA1040406269 | COL3A1 | c.1051-64A>C (n.1051-64A>C) c.1150-64A>C (n.1150-64A>C) c.149-64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993975C>A | CA2662288810 | COL3A1 | c.1051-63C>A (n.1051-63C>A) c.1150-63C>A (n.1150-63C>A) c.149-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993977T>C | CA2662288811 | COL3A1 | c.1051-61T>C (n.1051-61T>C) c.1150-61T>C (n.1150-61T>C) c.149-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993978C>G | CA647380830 | COL3A1 | c.1051-60C>G (n.1051-60C>G) c.1150-60C>G (n.1150-60C>G) c.149-60C>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188993986_188993987del | CA2662288812 | COL3A1 | c.1051-52_1051-51del (n.1051-52_1051-51del) c.1150-52_1150-51del (n.1150-52_1150-51del) c.149-52_149-51del | gnomAD v4 |
2 | g.188993982T>C | CA762194596 | COL3A1 | c.1051-56T>C (n.1051-56T>C) c.1150-56T>C (n.1150-56T>C) c.149-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993982T= | CA1315398306 | COL3A1 | c.1051-56T= (n.1051-56T=) c.1150-56T= (n.1150-56T=) c.149-56T= | |
2 | g.188993984T>C | CA1040406272 | COL3A1 | c.1051-54T>C (n.1051-54T>C) c.1150-54T>C (n.1150-54T>C) c.149-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993984T= | CA1315398307 | COL3A1 | c.1051-54T= (n.1051-54T=) c.1150-54T= (n.1150-54T=) c.149-54T= | |
2 | g.188993985A= | CA1315398308 | COL3A1 | c.1051-53A= (n.1051-53A=) c.1150-53A= (n.1150-53A=) c.149-53A= | |
2 | g.188993985A>C | CA2662288813 | COL3A1 | c.1051-53A>C (n.1051-53A>C) c.1150-53A>C (n.1150-53A>C) c.149-53A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993985A>G | CA2662288814 | COL3A1 | c.1051-53A>G (n.1051-53A>G) c.1150-53A>G (n.1150-53A>G) c.149-53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993985A>T | CA762194597 | COL3A1 | c.1051-53A>T (n.1051-53A>T) c.1150-53A>T (n.1150-53A>T) c.149-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993988C>A | CA2662288815 | COL3A1 | c.1051-50C>A (n.1051-50C>A) c.1150-50C>A (n.1150-50C>A) c.149-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993988C= | CA1315398309 | COL3A1 | c.1051-50C= (n.1051-50C=) c.1150-50C= (n.1150-50C=) c.149-50C= | |
2 | g.188993988C>T | CA62594929 | COL3A1 | c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) c.1150-50C>T (n.1150-50C>T) c.149-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993988_188993989delinsCG | CA1315398310 | COL3A1 | c.1051-50_1051-49delinsCG (n.1051-50_1051-49delinsCG) c.1150-50_1150-49delinsCG (n.1150-50_1150-49delinsCG) c.149-50_149-49delinsCG | |
2 | g.188993989del | CA538441229 | COL3A1 | c.1051-49del (n.1051-49del) c.1150-49del (n.1150-49del) c.149-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993989G>A | CA073863 | COL3A1 | c.1051-49G>A (n.1051-49G>A) c.1150-49G>A (n.1150-49G>A) c.149-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993989G= | CA1315398311 | COL3A1 | c.1051-49G= (n.1051-49G=) c.1150-49G= (n.1150-49G=) c.149-49G= | |
2 | g.188993989G>T | CA2662288816 | COL3A1 | c.1051-49G>T (n.1051-49G>T) c.1150-49G>T (n.1150-49G>T) c.149-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993989dup | CA538441230 | COL3A1 | c.1051-49dup (n.1051-49dup) c.1150-49dup (n.1150-49dup) c.149-49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993992C>A | CA2662288818 | COL3A1 | c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) c.1150-46C>A (n.1150-46C>A) c.149-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993992C= | CA1315398312 | COL3A1 | c.1051-46C= (n.1051-46C=) c.1150-46C= (n.1150-46C=) c.149-46C= | |
2 | g.188993992C>G | CA2662288817 | COL3A1 | c.1051-46C>G (n.1051-46C>G) c.1150-46C>G (n.1150-46C>G) c.149-46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993992C>T | CA073858 | COL3A1 | c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1150-46C>T (n.1150-46C>T) c.149-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993993T>G | CA2662288819 | COL3A1 | c.1051-45T>G (n.1051-45T>G) c.1150-45T>G (n.1150-45T>G) c.149-45T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993994A>G | CA2577185350 | COL3A1 | c.1051-44A>G (n.1051-44A>G) c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) c.149-44A>G | |
2 | g.188993998G>A | CA538441231 | COL3A1 | c.1051-40G>A (n.1051-40G>A) c.1150-40G>A (n.1150-40G>A) c.149-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993998G= | CA1315398313 | COL3A1 | c.1051-40G= (n.1051-40G=) c.1150-40G= (n.1150-40G=) c.149-40G= | |
2 | g.188993998G>T | CA2662288820 | COL3A1 | c.1051-40G>T (n.1051-40G>T) c.1150-40G>T (n.1150-40G>T) c.149-40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993999C>A | CA2662288821 | COL3A1 | c.1051-39C>A (n.1051-39C>A) c.1150-39C>A (n.1150-39C>A) c.149-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993999C= | CA1315398314 | COL3A1 | c.1051-39C= (n.1051-39C=) c.1150-39C= (n.1150-39C=) c.149-39C= | |
2 | g.188993999C>T | CA073855 | COL3A1 | c.1051-39C>T (n.1051-39C>T) c.1150-39C>T (n.1150-39C>T) c.149-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994000A= | CA1315398315 | COL3A1 | c.1051-38A= (n.1051-38A=) c.1150-38A= (n.1150-38A=) c.149-38A= | |
2 | g.188994000A>C | CA073851 | COL3A1 | c.1051-38A>C (n.1051-38A>C) c.1150-38A>C (n.1150-38A>C) c.149-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994000A>G | CA2662288823 | COL3A1 | c.1051-38A>G (n.1051-38A>G) c.1150-38A>G (n.1150-38A>G) c.149-38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994003A= | CA1315398316 | COL3A1 | c.1051-35A= (n.1051-35A=) c.1150-35A= (n.1150-35A=) c.149-35A= | |
2 | g.188994003A>G | CA073847 | COL3A1 | c.1051-35A>G (n.1051-35A>G) c.1150-35A>G (n.1150-35A>G) c.149-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994004C>G | CA2753572102 | COL3A1 | c.1051-34C>G (n.1051-34C>G) c.1150-34C>G (n.1150-34C>G) c.149-34C>G | |
2 | g.188994006A>G | CA2577185351 | COL3A1 | c.1051-32A>G (n.1051-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) c.149-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994006A>T | CA647380834 | COL3A1 | c.1051-32A>T (n.1051-32A>T) c.1150-32A>T (n.1150-32A>T) c.149-32A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.188994007_188994010delinsTTAA | CA1315398317 | COL3A1 | c.1051-31_1051-28delinsTTAA (n.1051-31_1051-28delinsTTAA) c.1150-31_1150-28delinsTTAA (n.1150-31_1150-28delinsTTAA) c.149-31_149-28delinsTTAA | |
2 | g.188994008T>A | CA538441232 | COL3A1 | c.1051-30T>A (n.1051-30T>A) c.1150-30T>A (n.1150-30T>A) c.149-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994008T>G | CA073842 | COL3A1 | c.1051-30T>G (n.1051-30T>G) c.1150-30T>G (n.1150-30T>G) c.149-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994008T= | CA1315398318 | COL3A1 | c.1051-30T= (n.1051-30T=) c.1150-30T= (n.1150-30T=) c.149-30T= | |
2 | g.188994010_188994012del | CA762194618 | COL3A1 | c.1051-28_1051-26del (n.1051-28_1051-26del) c.1150-28_1150-26del (n.1150-28_1150-26del) c.149-28_149-26del | dbSNP |
2 | g.188994009A= | CA1315398319 | COL3A1 | c.1051-29A= (n.1051-29A=) c.1150-29A= (n.1150-29A=) c.149-29A= | |
2 | g.188994009A>C | CA1040406289 | COL3A1 | c.1051-29A>C (n.1051-29A>C) c.1150-29A>C (n.1150-29A>C) c.149-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994011T>C | CA538441233 | COL3A1 | c.1051-27T>C (n.1051-27T>C) c.1150-27T>C (n.1150-27T>C) c.149-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994011T= | CA1315398320 | COL3A1 | c.1051-27T= (n.1051-27T=) c.1150-27T= (n.1150-27T=) c.149-27T= | |
2 | g.188994012A>G | CA2662288824 | COL3A1 | c.1051-26A>G (n.1051-26A>G) c.1150-26A>G (n.1150-26A>G) c.149-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994013C>A | CA2662288825 | COL3A1 | c.1051-25C>A (n.1051-25C>A) c.1150-25C>A (n.1150-25C>A) c.149-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994013C>T | CA2530447378 | COL3A1 | c.1051-25C>T (n.1051-25C>T) c.1150-25C>T (n.1150-25C>T) c.149-25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994014A= | CA1315398321 | COL3A1 | c.1051-24A= (n.1051-24A=) c.1150-24A= (n.1150-24A=) c.149-24A= | |
2 | g.188994014A>C | CA538441234 | COL3A1 | c.1051-24A>C (n.1051-24A>C) c.1150-24A>C (n.1150-24A>C) c.149-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994014A>G | CA073839 | COL3A1 | c.1051-24A>G (n.1051-24A>G) c.1150-24A>G (n.1150-24A>G) c.149-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994016T>C | CA073837 | COL3A1 | c.1051-22T>C (n.1051-22T>C) c.1150-22T>C (n.1150-22T>C) c.149-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994016T= | CA1315398322 | COL3A1 | c.1051-22T= (n.1051-22T=) c.1150-22T= (n.1150-22T=) c.149-22T= | |
2 | g.188994017A= | CA1315398323 | COL3A1 | c.1051-21A= (n.1051-21A=) c.1150-21A= (n.1150-21A=) c.149-21A= | |
2 | g.188994017A>G | CA1315398324 | COL3A1 | c.1051-21A>G (n.1051-21A>G) c.1150-21A>G (n.1150-21A>G) c.149-21A>G | dbSNP |
2 | g.188994018T>C | CA073832 | COL3A1 | c.1051-20T>C (n.1051-20T>C) c.1150-20T>C (n.1150-20T>C) c.149-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994018T= | CA1315398325 | COL3A1 | c.1051-20T= (n.1051-20T=) c.1150-20T= (n.1150-20T=) c.149-20T= | |
2 | g.188994019C>A | CA2662288826 | COL3A1 | c.1051-19C>A (n.1051-19C>A) c.1150-19C>A (n.1150-19C>A) c.149-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994019C= | CA1315398326 | COL3A1 | c.1051-19C= (n.1051-19C=) c.1150-19C= (n.1150-19C=) c.149-19C= | |
2 | g.188994019C>T | CA538441235 | COL3A1 | c.1051-19C>T (n.1051-19C>T) c.1150-19C>T (n.1150-19C>T) c.149-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994020T>C | CA430309402 | COL3A1 | c.1051-18T>C (n.1051-18T>C) c.1150-18T>C (n.1150-18T>C) c.149-18T>C | |
2 | g.188994022T>G | CA2740351962 | COL3A1 | c.1051-16T>G (n.1051-16T>G) c.1150-16T>G (n.1150-16T>G) c.149-16T>G | |
2 | g.188994027dup | CA2662288827 | COL3A1 | c.1051-11dup (n.1051-11dup) c.1150-11dup (n.1150-11dup) c.149-11dup | gnomAD v4 |
2 | g.188994027del | CA2662288828 | COL3A1 | c.1051-11del (n.1051-11del) c.1150-11del (n.1150-11del) c.149-11del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188994023T>C | CA1315398328 | COL3A1 | c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1150-15T>C (n.1150-15T>C) c.149-15T>C | dbSNP |
2 | g.188994023T= | CA1315398327 | COL3A1 | c.1051-15T= (n.1051-15T=) c.1150-15T= (n.1150-15T=) c.149-15T= | |
2 | g.188994025T>C | CA004097 | COL3A1 | c.1051-13T>C (n.1051-13T>C) c.1150-13T>C (n.1150-13T>C) c.149-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994025T= | CA1315398329 | COL3A1 | c.1051-13T= (n.1051-13T=) c.1150-13T= (n.1150-13T=) c.149-13T= | |
2 | g.188994028G>A | CA538441236 | COL3A1 | c.1051-10G>A (n.1051-10G>A) c.1150-10G>A (n.1150-10G>A) c.149-10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188994028G= | CA1315398330 | COL3A1 | c.1051-10G= (n.1051-10G=) c.1150-10G= (n.1150-10G=) c.149-10G= | |
2 | g.188994028G>T | CA2825001061 | COL3A1 | c.1051-10G>T (n.1051-10G>T) c.1150-10G>T (n.1150-10G>T) c.149-10G>T | ClinVar |
2 | g.188994031_188994032dup | CA2739278528 | COL3A1 | c.1051-7_1051-6dup (n.1051-7_1051-6dup) c.1150-7_1150-6dup (n.1150-7_1150-6dup) c.149-7_149-6dup | ClinVar |
2 | g.188994030A= | CA1315398331 | COL3A1 | c.1051-8A= (n.1051-8A=) c.1150-8A= (n.1150-8A=) c.149-8A= | |
2 | g.188994030A>G | CA073882 | COL3A1 | c.1051-8A>G (n.1051-8A>G) c.1150-8A>G (n.1150-8A>G) c.149-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994030A>T | CA2662288829 | COL3A1 | c.1051-8A>T (n.1051-8A>T) c.1150-8A>T (n.1150-8A>T) c.149-8A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994031T>C | CA1139657557 | COL3A1 | c.1051-7T>C (n.1051-7T>C) c.1150-7T>C (n.1150-7T>C) c.149-7T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994031T= | CA1315398332 | COL3A1 | c.1051-7T= (n.1051-7T=) c.1150-7T= (n.1150-7T=) c.149-7T= | |
2 | g.188994032A= | CA1315398333 | COL3A1 | c.1051-6A= (n.1051-6A=) c.1150-6A= (n.1150-6A=) c.149-6A= | |
2 | g.188994032A>G | CA073877 | COL3A1 | c.1051-6A>G (n.1051-6A>G) c.1150-6A>G (n.1150-6A>G) c.149-6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994032_188994036delinsTG | CA2586965508 | COL3A1 | c.1051-6_1051-2delinsTG (n.1051-6_1051-2delinsTG) c.1150-6_1150-2delinsTG (n.1150-6_1150-2delinsTG) c.149-6_149-2delinsTG | |
2 | g.188994033C= | CA1315398334 | COL3A1 | c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.1150-5C= (n.1150-5C=) c.149-5C= | |
2 | g.188994033C>G | CA2662288830 | COL3A1 | c.1051-5C>G (n.1051-5C>G) c.1150-5C>G (n.1150-5C>G) c.149-5C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994033C>T | CA073873 | COL3A1 | c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.1150-5C>T (n.1150-5C>T) c.149-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994034T>A | CA073867 | COL3A1 | c.1051-4T>A (n.1051-4T>A) c.1150-4T>A (n.1150-4T>A) c.149-4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994034T>C | CA1315398336 | COL3A1 | c.1051-4T>C (n.1051-4T>C) c.1150-4T>C (n.1150-4T>C) c.149-4T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994034T>G | CA073871 | COL3A1 | c.1051-4T>G (n.1051-4T>G) c.1150-4T>G (n.1150-4T>G) c.149-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994034T= | CA1315398335 | COL3A1 | c.1051-4T= (n.1051-4T=) c.1150-4T= (n.1150-4T=) c.149-4T= | |
2 | g.188994035T>G | CA2580065333 | COL3A1 | c.1051-3T>G (n.1051-3T>G) c.1150-3T>G (n.1150-3T>G) c.149-3T>G | ClinVar |
2 | g.188994036A>C | CA349851100 | COL3A1 | c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.149-2A>C | |
2 | g.188994036A>G | CA349851101 | COL3A1 | c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.149-2A>G | |
2 | g.188994036A>T | CA349851103 | COL3A1 | c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.149-2A>T | |
2 | g.188994036_188994054delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA | CA1315398337 | COL3A1 | c.1051-2_1067delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA c.1150-2_1166delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA c.149-2_165delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA | |
2 | g.188994037G>A | CA349851106 | COL3A1 | c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.149-1G>A | |
2 | g.188994037G>C | CA004101 | COL3A1 | c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.149-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994037G= | CA1315398338 | COL3A1 | c.1051-1G= (n.1051-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) c.149-1G= | |
2 | g.188994037G>T | CA349851108 | COL3A1 | c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.149-1G>T | |
2 | g.188994037_188994054delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC | CA286231 | COL3A1 | c.1051-1_1067delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC c.1150-1_1166delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC c.149-1_165delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994038G>A | CA349851111 | COL3A1 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994038G>C | CA349851112 | COL3A1 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.149G>C | ClinVar |
2 | g.188994038G= | CA1315398339 | COL3A1 | c.1051G= (p.Gly351=) c.1150G= (p.Gly384=) c.149G= | |
2 | g.188994038G>T | CA349851115 | COL3A1 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994039G>A | CA349851117 | COL3A1 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.150G>A | ClinVar |
2 | g.188994039G>C | CA349851119 | COL3A1 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.150G>C | |
2 | g.188994039G= | CA1315398340 | COL3A1 | c.1052G= (p.Gly351=) c.1151G= (p.Gly384=) c.150G= | |
2 | g.188994039G>T | CA004106 | COL3A1 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.150G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994040C>A | CA430309403 | COL3A1 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.1152C>A (p.Gly384=) c.151C>A | |
2 | g.188994040C= | CA1315398341 | COL3A1 | c.1053C= (p.Gly351=) c.1152C= (p.Gly384=) c.151C= | |
2 | g.188994040C>G | CA430309404 | COL3A1 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.151C>G | |
2 | g.188994040C>T | CA430309405 | COL3A1 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |