Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18787633C>A | CA506053120 | COMP | c.993G>T (p.Val331=) c.834G>T (p.Val278=) c.894G>T (p.Val298=) | |
19 | g.18787633C>G | CA506053121 | COMP | c.993G>C (p.Val331=) c.834G>C (p.Val278=) c.894G>C (p.Val298=) | |
19 | g.18787633C>T | CA506053122 | COMP | c.993G>A (p.Val331=) c.834G>A (p.Val278=) c.894G>A (p.Val298=) | |
19 | g.18787634del | CA2582001305 | COMP | c.992del (p.Val331GlyfsTer?) c.833del (p.Val278GlyfsTer?) c.893del (p.Val298GlyfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787634A= | CA2326526163 | COMP | c.992T= (p.Val331=) c.833T= (p.Val278=) c.893T= (p.Val298=) | |
19 | g.18787634A>C | CA404890313 | COMP | c.992T>G (p.Val331Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) | |
19 | g.18787634A>G | CA404890317 | COMP | c.992T>C (p.Val331Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787634A>T | CA404890321 | COMP | c.992T>A (p.Val331Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) | |
19 | g.18787635C>A | CA404890324 | COMP | c.991G>T (p.Val331Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) | |
19 | g.18787635C>G | CA404890325 | COMP | c.991G>C (p.Val331Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
19 | g.18787635C>T | CA404890329 | COMP | c.991G>A (p.Val331Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.892G>A (p.Val298Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787636C>A | CA506053123 | COMP | c.990G>T (p.Leu330=) c.831G>T (p.Leu277=) c.891G>T (p.Leu297=) | |
19 | g.18787636C= | CA2326526166 | COMP | c.990G= (p.Leu330=) c.831G= (p.Leu277=) c.891G= (p.Leu297=) | |
19 | g.18787636C>G | CA506053124 | COMP | c.990G>C (p.Leu330=) c.831G>C (p.Leu277=) c.891G>C (p.Leu297=) | |
19 | g.18787636C>T | CA506053125 | COMP | c.990G>A (p.Leu330=) c.831G>A (p.Leu277=) c.891G>A (p.Leu297=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787637A= | CA2326526170 | COMP | c.989T= (p.Leu330=) c.830T= (p.Leu277=) c.890T= (p.Leu297=) | |
19 | g.18787637A>C | CA404890335 | COMP | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
19 | g.18787637A>G | CA404890341 | COMP | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787637A>T | CA404890348 | COMP | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) | |
19 | g.18787638G>A | CA506053126 | COMP | c.988C>T (p.Leu330=) c.829C>T (p.Leu277=) c.889C>T (p.Leu297=) | COSMIC |
19 | g.18787638G>C | CA404890356 | COMP | c.988C>G (p.Leu330Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.18787638G>T | CA404890360 | COMP | c.988C>A (p.Leu330Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.889C>A (p.Leu297Met) | |
19 | g.18787640_18787643del | CA2695228443 | COMP | c.985_988del (p.Pro329TrpfsTer?) c.826_829del (p.Pro276TrpfsTer?) c.886_889del (p.Pro296TrpfsTer?) | |
19 | g.18787639C>A | CA506053127 | COMP | c.987G>T (p.Pro329=) c.828G>T (p.Pro276=) c.888G>T (p.Pro296=) | |
19 | g.18787639C= | CA2326526174 | COMP | c.987G= (p.Pro329=) c.828G= (p.Pro276=) c.888G= (p.Pro296=) | |
19 | g.18787639C>G | CA506053128 | COMP | c.987G>C (p.Pro329=) c.828G>C (p.Pro276=) c.888G>C (p.Pro296=) | |
19 | g.18787639C>T | CA506053129 | COMP | c.987G>A (p.Pro329=) c.828G>A (p.Pro276=) c.888G>A (p.Pro296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787640G>A | CA404890373 | COMP | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) | |
19 | g.18787640G>C | CA404890378 | COMP | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) | |
19 | g.18787640G>T | CA404890368 | COMP | c.986C>A (p.Pro329Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) | |
19 | g.18787641G>A | CA404890382 | COMP | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | |
19 | g.18787641G>C | CA404890405 | COMP | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
19 | g.18787641G>T | CA404890411 | COMP | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | |
19 | g.18787642G>A | CA506053130 | COMP | c.984C>T (p.Cys328=) c.825C>T (p.Cys275=) c.885C>T (p.Cys295=) | |
19 | g.18787642G>C | CA404890417 | COMP | c.984C>G (p.Cys328Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.885C>G (p.Cys295Trp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787642G= | CA2326526177 | COMP | c.984C= (p.Cys328=) c.825C= (p.Cys275=) c.885C= (p.Cys295=) | |
19 | g.18787642G>T | CA404890419 | COMP | c.984C>A (p.Cys328Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.885C>A (p.Cys295Ter) | |
19 | g.18787643C>A | CA404890434 | COMP | c.983G>T (p.Cys328Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.884G>T (p.Cys295Phe) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787643C>G | CA404890422 | COMP | c.983G>C (p.Cys328Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.884G>C (p.Cys295Ser) | |
19 | g.18787643C>T | CA404890430 | COMP | c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.884G>A (p.Cys295Tyr) | ClinVar |
19 | g.18787644A= | CA2326526182 | COMP | c.982T= (p.Cys328=) c.823T= (p.Cys275=) c.883T= (p.Cys295=) | |
19 | g.18787644A>C | CA404890440 | COMP | c.982T>G (p.Cys328Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.883T>G (p.Cys295Gly) | |
19 | g.18787644A>G | CA254702 | COMP | c.982T>C (p.Cys328Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.883T>C (p.Cys295Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787644A>T | CA404890451 | COMP | c.982T>A (p.Cys328Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.883T>A (p.Cys295Ser) | |
19 | g.18787645G>A | CA506053131 | COMP | c.981C>T (p.Asn327=) c.822C>T (p.Asn274=) c.882C>T (p.Asn294=) | dbSNP |
19 | g.18787645G>C | CA404890456 | COMP | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) | |
19 | g.18787645G>T | CA404890459 | COMP | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) | |
19 | g.18787646T>A | CA404890468 | COMP | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) | |
19 | g.18787646T>C | CA404890482 | COMP | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.18787646T>G | CA404890474 | COMP | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) | |
19 | g.18787647T>A | CA404890489 | COMP | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) | |
19 | g.18787647T>C | CA404890494 | COMP | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.18787647T>G | CA404890498 | COMP | c.979A>C (p.Asn327His) c.820A>C (p.Asn274His) c.880A>C (p.Asn294His) | |
19 | g.18787648G>A | CA506053132 | COMP | c.978C>T (p.Asp326=) c.819C>T (p.Asp273=) c.879C>T (p.Asp293=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787648G>C | CA404890520 | COMP | c.978C>G (p.Asp326Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) | |
19 | g.18787648G= | CA2326526186 | COMP | c.978C= (p.Asp326=) c.819C= (p.Asp273=) c.879C= (p.Asp293=) | |
19 | g.18787648G>T | CA404890527 | COMP | c.978C>A (p.Asp326Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) | |
19 | g.18787649T>A | CA404890535 | COMP | c.977A>T (p.Asp326Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.878A>T (p.Asp293Val) | |
19 | g.18787649T>C | CA404890539 | COMP | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) | |
19 | g.18787649T>G | CA404890542 | COMP | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) | |
19 | g.18787650C>A | CA404890548 | COMP | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) | |
19 | g.18787650C>G | CA404890554 | COMP | c.976G>C (p.Asp326His) c.817G>C (p.Asp273His) c.877G>C (p.Asp293His) | |
19 | g.18787650C>T | CA404890558 | COMP | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787651C>A | CA404890566 | COMP | c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) | |
19 | g.18787651C>G | CA404890570 | COMP | c.976-1G>C (n.976-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787651C>T | CA404890562 | COMP | c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787652T>A | CA404890574 | COMP | c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) | |
19 | g.18787652T>C | CA404890578 | COMP | c.976-2A>G (n.976-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) | |
19 | g.18787652T>G | CA404890581 | COMP | c.976-2A>C (n.976-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) | |
19 | g.18787653G>T | CA645610811 | COMP | c.976-3C>A (n.976-3C>A) c.817-3C>A (n.817-3C>A) c.877-3C>A (n.877-3C>A) | COSMIC |
19 | g.18787654G>A | CA306256738 | COMP | c.976-4C>T (n.976-4C>T) c.817-4C>T (n.817-4C>T) c.877-4C>T (n.877-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787654G= | CA2326526189 | COMP | c.976-4C= (n.976-4C=) c.817-4C= (n.817-4C=) c.877-4C= (n.877-4C=) | |
19 | g.18787656T>C | CA2837066646 | COMP | c.976-6A>G (n.976-6A>G) c.817-6A>G (n.817-6A>G) c.877-6A>G (n.877-6A>G) | |
19 | g.18787659C>G | CA2813847477 | COMP | c.976-9G>C (n.976-9G>C) c.817-9G>C (n.817-9G>C) c.877-9G>C (n.877-9G>C) | |
19 | g.18787659C>T | CA2583622634 | COMP | c.976-9G>A (n.976-9G>A) c.817-9G>A (n.817-9G>A) c.877-9G>A (n.877-9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787661G>T | CA2842543213 | COMP | c.976-11C>A (n.976-11C>A) c.817-11C>A (n.817-11C>A) c.877-11C>A (n.877-11C>A) | |
19 | g.18787662G>C | CA2583622635 | COMP | c.976-12C>G (n.976-12C>G) c.817-12C>G (n.817-12C>G) c.877-12C>G (n.877-12C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787662G= | CA2326526191 | COMP | c.976-12C= (n.976-12C=) c.817-12C= (n.817-12C=) c.877-12C= (n.877-12C=) | |
19 | g.18787662G>T | CA632375737 | COMP | c.976-12C>A (n.976-12C>A) c.817-12C>A (n.817-12C>A) c.877-12C>A (n.877-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787663G>A | CA2326526195 | COMP | c.976-13C>T (n.976-13C>T) c.817-13C>T (n.817-13C>T) c.877-13C>T (n.877-13C>T) | dbSNP |
19 | g.18787663G= | CA2326526193 | COMP | c.976-13C= (n.976-13C=) c.817-13C= (n.817-13C=) c.877-13C= (n.877-13C=) | |
19 | g.18787663G>T | CA2583622636 | COMP | c.976-13C>A (n.976-13C>A) c.817-13C>A (n.817-13C>A) c.877-13C>A (n.877-13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787665G>T | CA657075345 | COMP | c.976-15C>A (n.976-15C>A) c.817-15C>A (n.817-15C>A) c.877-15C>A (n.877-15C>A) | COSMIC |
19 | g.18787665_18787681dup | CA2583622637 | COMP | c.976-31_976-15dup (n.976-31_976-15dup) c.817-31_817-15dup (n.817-31_817-15dup) c.877-31_877-15dup (n.877-31_877-15dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18787667G>A | CA994237334 | COMP | c.976-17C>T (n.976-17C>T) c.817-17C>T (n.817-17C>T) c.877-17C>T (n.877-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787667G= | CA2326526196 | COMP | c.976-17C= (n.976-17C=) c.817-17C= (n.817-17C=) c.877-17C= (n.877-17C=) | |
19 | g.18787668T>C | CA2583622638 | COMP | c.976-18A>G (n.976-18A>G) c.817-18A>G (n.817-18A>G) c.877-18A>G (n.877-18A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787672G>T | CA2583622639 | COMP | c.976-22C>A (n.976-22C>A) c.817-22C>A (n.817-22C>A) c.877-22C>A (n.877-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787673G>A | CA9316561 | COMP | c.976-23C>T (n.976-23C>T) c.817-23C>T (n.817-23C>T) c.877-23C>T (n.877-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787673G= | CA2326526199 | COMP | c.976-23C= (n.976-23C=) c.817-23C= (n.817-23C=) c.877-23C= (n.877-23C=) | |
19 | g.18787674G>T | CA2583622640 | COMP | c.976-24C>A (n.976-24C>A) c.817-24C>A (n.817-24C>A) c.877-24C>A (n.877-24C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787676G>A | CA9316562 | COMP | c.976-26C>T (n.976-26C>T) c.817-26C>T (n.817-26C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787676G= | CA2326526203 | COMP | c.976-26C= (n.976-26C=) c.817-26C= (n.817-26C=) c.877-26C= (n.877-26C=) | |
19 | g.18787676G>T | CA2583622641 | COMP | c.976-26C>A (n.976-26C>A) c.817-26C>A (n.817-26C>A) c.877-26C>A (n.877-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787677A= | CA2326526205 | COMP | c.976-27T= (n.976-27T=) c.817-27T= (n.817-27T=) c.877-27T= (n.877-27T=) | |
19 | g.18787677A>T | CA2583622643 | COMP | c.976-27T>A (n.976-27T>A) c.817-27T>A (n.817-27T>A) c.877-27T>A (n.877-27T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787679_18787692del | CA2583622642 | COMP | c.976-40_976-27del (n.976-40_976-27del) c.817-40_817-27del (n.817-40_817-27del) c.877-40_877-27del (n.877-40_877-27del) | gnomAD v4 |
19 | g.18787678G= | CA2326526208 | COMP | c.976-28C= (n.976-28C=) c.817-28C= (n.817-28C=) c.877-28C= (n.877-28C=) | |
19 | g.18787678_18787680dup | CA306256760 | COMP | c.976-30_976-28dup (n.976-30_976-28dup) c.817-30_817-28dup (n.817-30_817-28dup) c.877-30_877-28dup (n.877-30_877-28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787679A= | CA2326526211 | COMP | c.976-29T= (n.976-29T=) c.817-29T= (n.817-29T=) c.877-29T= (n.877-29T=) | |
19 | g.18787679A>G | CA632375738 | COMP | c.976-29T>C (n.976-29T>C) c.817-29T>C (n.817-29T>C) c.877-29T>C (n.877-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787679dup | CA9316563 | COMP | c.976-29dup (n.976-29dup) c.817-29dup (n.817-29dup) c.877-29dup (n.877-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787681_18787690delinsCAGGTCGAGA | CA2326526213 | COMP | c.976-40_976-31delinsTCTCGACCTG (n.976-40_976-31delinsTCTCGACCTG) c.817-40_817-31delinsTCTCGACCTG (n.817-40_817-31delinsTCTCGACCTG) c.877-40_877-31delinsTCTCGACCTG (n.877-40_877-31delinsTCTCGACCTG) | |
19 | g.18787682A= | CA2326526216 | COMP | c.976-32T= (n.976-32T=) c.817-32T= (n.817-32T=) c.877-32T= (n.877-32T=) | |
19 | g.18787682A>C | CA783973268 | COMP | c.976-32T>G (n.976-32T>G) c.817-32T>G (n.817-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) | dbSNP |
19 | g.18787682A>G | CA2583622644 | COMP | c.976-32T>C (n.976-32T>C) c.817-32T>C (n.817-32T>C) c.877-32T>C (n.877-32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787685_18787693del | CA994237342 | COMP | c.976-40_976-32del (n.976-40_976-32del) c.817-40_817-32del (n.817-40_817-32del) c.877-40_877-32del (n.877-40_877-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787683G>A | CA2583622645 | COMP | c.976-33C>T (n.976-33C>T) c.817-33C>T (n.817-33C>T) c.877-33C>T (n.877-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787683G>T | CA2583622646 | COMP | c.976-33C>A (n.976-33C>A) c.817-33C>A (n.817-33C>A) c.877-33C>A (n.877-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787684G>A | CA2583622647 | COMP | c.976-34C>T (n.976-34C>T) c.817-34C>T (n.817-34C>T) c.877-34C>T (n.877-34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787684G>C | CA2583622648 | COMP | c.976-34C>G (n.976-34C>G) c.817-34C>G (n.817-34C>G) c.877-34C>G (n.877-34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787685T>G | CA632375739 | COMP | c.976-35A>C (n.976-35A>C) c.817-35A>C (n.817-35A>C) c.877-35A>C (n.877-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787685T= | CA2326526219 | COMP | c.976-35A= (n.976-35A=) c.817-35A= (n.817-35A=) c.877-35A= (n.877-35A=) | |
19 | g.18787686C>A | CA2583622649 | COMP | c.976-36G>T (n.976-36G>T) c.817-36G>T (n.817-36G>T) c.877-36G>T (n.877-36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787687G>T | CA2583622650 | COMP | c.976-37C>A (n.976-37C>A) c.817-37C>A (n.817-37C>A) c.877-37C>A (n.877-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787689G>T | CA2583622651 | COMP | c.976-39C>A (n.976-39C>A) c.817-39C>A (n.817-39C>A) c.877-39C>A (n.877-39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787690A= | CA2326526222 | COMP | c.976-40T= (n.976-40T=) c.817-40T= (n.817-40T=) c.877-40T= (n.877-40T=) | |
19 | g.18787690A>T | CA994237348 | COMP | c.976-40T>A (n.976-40T>A) c.817-40T>A (n.817-40T>A) c.877-40T>A (n.877-40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787691A= | CA2326526226 | COMP | c.976-41T= (n.976-41T=) c.817-41T= (n.817-41T=) c.877-41T= (n.877-41T=) | |
19 | g.18787691A>C | CA2326526227 | COMP | c.976-41T>G (n.976-41T>G) c.817-41T>G (n.817-41T>G) c.877-41T>G (n.877-41T>G) | dbSNP |
19 | g.18787691_18787692delinsAG | CA2326526225 | COMP | c.976-42_976-41delinsCT (n.976-42_976-41delinsCT) c.817-42_817-41delinsCT (n.817-42_817-41delinsCT) c.877-42_877-41delinsCT (n.877-42_877-41delinsCT) | |
19 | g.18787693del | CA632375740 | COMP | c.976-42del (n.976-42del) c.817-42del (n.817-42del) c.877-42del (n.877-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787693G>A | CA306256789 | COMP | c.976-43C>T (n.976-43C>T) c.817-43C>T (n.817-43C>T) c.877-43C>T (n.877-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787693G= | CA2326526229 | COMP | c.976-43C= (n.976-43C=) c.817-43C= (n.817-43C=) c.877-43C= (n.877-43C=) | |
19 | g.18787693G>T | CA2583622652 | COMP | c.976-43C>A (n.976-43C>A) c.817-43C>A (n.817-43C>A) c.877-43C>A (n.877-43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787694C>A | CA2583622653 | COMP | c.976-44G>T (n.976-44G>T) c.817-44G>T (n.817-44G>T) c.877-44G>T (n.877-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787697del | CA2583622654 | COMP | c.976-45del (n.976-45del) c.817-45del (n.817-45del) c.877-45del (n.877-45del) | gnomAD v4 |
19 | g.18787698G>A | CA632375741 | COMP | c.976-48C>T (n.976-48C>T) c.817-48C>T (n.817-48C>T) c.877-48C>T (n.877-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787698G>C | CA2583622655 | COMP | c.976-48C>G (n.976-48C>G) c.817-48C>G (n.817-48C>G) c.877-48C>G (n.877-48C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787698G= | CA2326526232 | COMP | c.976-48C= (n.976-48C=) c.817-48C= (n.817-48C=) c.877-48C= (n.877-48C=) | |
19 | g.18787698G>T | CA2583622656 | COMP | c.976-48C>A (n.976-48C>A) c.817-48C>A (n.817-48C>A) c.877-48C>A (n.877-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787699G>T | CA2583622657 | COMP | c.976-49C>A (n.976-49C>A) c.817-49C>A (n.817-49C>A) c.877-49C>A (n.877-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787700T>A | CA2838921493 | COMP | c.976-50A>T (n.976-50A>T) c.817-50A>T (n.817-50A>T) c.877-50A>T (n.877-50A>T) | |
19 | g.18787701C>A | CA2583622658 | COMP | c.976-51G>T (n.976-51G>T) c.817-51G>T (n.817-51G>T) c.877-51G>T (n.877-51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787703C>A | CA2583622659 | COMP | c.976-53G>T (n.976-53G>T) c.817-53G>T (n.817-53G>T) c.877-53G>T (n.877-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787704A>G | CA2541771513 | COMP | c.976-54T>C (n.976-54T>C) c.817-54T>C (n.817-54T>C) c.877-54T>C (n.877-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787705C>A | CA2583622660 | COMP | c.976-55G>T (n.976-55G>T) c.817-55G>T (n.817-55G>T) c.877-55G>T (n.877-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787705C>G | CA2583622661 | COMP | c.976-55G>C (n.976-55G>C) c.817-55G>C (n.817-55G>C) c.877-55G>C (n.877-55G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787706T>C | CA2838921490 | COMP | c.976-56A>G (n.976-56A>G) c.817-56A>G (n.817-56A>G) c.877-56A>G (n.877-56A>G) | |
19 | g.18787707C>A | CA2583622662 | COMP | c.976-57G>T (n.976-57G>T) c.817-57G>T (n.817-57G>T) c.877-57G>T (n.877-57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787707C>T | CA2583622663 | COMP | c.976-57G>A (n.976-57G>A) c.817-57G>A (n.817-57G>A) c.877-57G>A (n.877-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787708C= | CA2326526234 | COMP | c.976-58G= (n.976-58G=) c.817-58G= (n.817-58G=) c.877-58G= (n.877-58G=) | |
19 | g.18787708C>T | CA306256790 | COMP | c.976-58G>A (n.976-58G>A) c.817-58G>A (n.817-58G>A) c.877-58G>A (n.877-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787709T>C | CA2583622664 | COMP | c.976-59A>G (n.976-59A>G) c.817-59A>G (n.817-59A>G) c.877-59A>G (n.877-59A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787710C>A | CA2576725852 | COMP | c.976-60G>T (n.976-60G>T) c.817-60G>T (n.817-60G>T) c.877-60G>T (n.877-60G>T) | |
19 | g.18787710C= | CA2326526236 | COMP | c.976-60G= (n.976-60G=) c.817-60G= (n.817-60G=) c.877-60G= (n.877-60G=) | |
19 | g.18787710C>T | CA2326526239 | COMP | c.976-60G>A (n.976-60G>A) c.817-60G>A (n.817-60G>A) c.877-60G>A (n.877-60G>A) | dbSNP |
19 | g.18787711A= | CA2326526241 | COMP | c.976-61T= (n.976-61T=) c.817-61T= (n.817-61T=) c.877-61T= (n.877-61T=) | |
19 | g.18787711A>G | CA994237352 | COMP | c.976-61T>C (n.976-61T>C) c.817-61T>C (n.817-61T>C) c.877-61T>C (n.877-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787712G>A | CA2326526244 | COMP | c.976-62C>T (n.976-62C>T) c.817-62C>T (n.817-62C>T) c.877-62C>T (n.877-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787712G>C | CA632375742 | COMP | c.976-62C>G (n.976-62C>G) c.817-62C>G (n.817-62C>G) c.877-62C>G (n.877-62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787712G= | CA2326526243 | COMP | c.976-62C= (n.976-62C=) c.817-62C= (n.817-62C=) c.877-62C= (n.877-62C=) | |
19 | g.18787712G>T | CA2583622665 | COMP | c.976-62C>A (n.976-62C>A) c.817-62C>A (n.817-62C>A) c.877-62C>A (n.877-62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787715_18787716delinsTC | CA2326526246 | COMP | c.976-66_976-65delinsGA (n.976-66_976-65delinsGA) c.817-66_817-65delinsGA (n.817-66_817-65delinsGA) c.877-66_877-65delinsGA (n.877-66_877-65delinsGA) | |
19 | g.18787716C>A | CA2583622666 | COMP | c.976-66G>T (n.976-66G>T) c.817-66G>T (n.817-66G>T) c.877-66G>T (n.877-66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787718del | CA783973271 | COMP | c.976-66del (n.976-66del) c.817-66del (n.817-66del) c.877-66del (n.877-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787717C>A | CA2838921500 | COMP | c.976-67G>T (n.976-67G>T) c.817-67G>T (n.817-67G>T) c.877-67G>T (n.877-67G>T) | |
19 | g.18787717C>T | CA2583622667 | COMP | c.976-67G>A (n.976-67G>A) c.817-67G>A (n.817-67G>A) c.877-67G>A (n.877-67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787718C>A | CA2583622668 | COMP | c.976-68G>T (n.976-68G>T) c.817-68G>T (n.817-68G>T) c.877-68G>T (n.877-68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787719_18788271del | CA2573156204 | COMP | c.917_976-68del c.758_817-68del c.818_877-68del | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787720A>G | CA2583622669 | COMP | c.976-70T>C (n.976-70T>C) c.817-70T>C (n.817-70T>C) c.877-70T>C (n.877-70T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787721A>G | CA2576725853 | COMP | c.976-71T>C (n.976-71T>C) c.817-71T>C (n.817-71T>C) c.877-71T>C (n.877-71T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787722T>C | CA2576725854 | COMP | c.976-72A>G (n.976-72A>G) c.817-72A>G (n.817-72A>G) c.877-72A>G (n.877-72A>G) | |
19 | g.18787723C>A | CA2839417467 | COMP | c.976-73G>T (n.976-73G>T) c.817-73G>T (n.817-73G>T) c.877-73G>T (n.877-73G>T) | |
19 | g.18787723C= | CA2326526250 | COMP | c.976-73G= (n.976-73G=) c.817-73G= (n.817-73G=) c.877-73G= (n.877-73G=) | |
19 | g.18787723C>T | CA306256791 | COMP | c.976-73G>A (n.976-73G>A) c.817-73G>A (n.817-73G>A) c.877-73G>A (n.877-73G>A) | dbSNP |
19 | g.18787724_18787726del | CA2583622670 | COMP | c.976-75_976-73del (n.976-75_976-73del) c.817-75_817-73del (n.817-75_817-73del) c.877-75_877-73del (n.877-75_877-73del) | gnomAD v4 |
19 | g.18787725C>A | CA2838921503 | COMP | c.976-75G>T (n.976-75G>T) c.817-75G>T (n.817-75G>T) c.877-75G>T (n.877-75G>T) | |
19 | g.18787726C>A | CA2576725855 | COMP | c.976-76G>T (n.976-76G>T) c.817-76G>T (n.817-76G>T) c.877-76G>T (n.877-76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787726C= | CA2326526253 | COMP | c.976-76G= (n.976-76G=) c.817-76G= (n.817-76G=) c.877-76G= (n.877-76G=) | |
19 | g.18787726C>G | CA306256794 | COMP | c.976-76G>C (n.976-76G>C) c.817-76G>C (n.817-76G>C) c.877-76G>C (n.877-76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787726C>T | CA2583622671 | COMP | c.976-76G>A (n.976-76G>A) c.817-76G>A (n.817-76G>A) c.877-76G>A (n.877-76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787727G>A | CA994237358 | COMP | c.976-77C>T (n.976-77C>T) c.817-77C>T (n.817-77C>T) c.877-77C>T (n.877-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787727G= | CA2326526256 | COMP | c.976-77C= (n.976-77C=) c.817-77C= (n.817-77C=) c.877-77C= (n.877-77C=) | |
19 | g.18787727G>T | CA2842543218 | COMP | c.976-77C>A (n.976-77C>A) c.817-77C>A (n.817-77C>A) c.877-77C>A (n.877-77C>A) | |
19 | g.18787728A>G | CA2583622672 | COMP | c.976-78T>C (n.976-78T>C) c.817-78T>C (n.817-78T>C) c.877-78T>C (n.877-78T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787729G>A | CA2576725856 | COMP | c.976-79C>T (n.976-79C>T) c.817-79C>T (n.817-79C>T) c.877-79C>T (n.877-79C>T) | |
19 | g.18787730G>A | CA2583622673 | COMP | c.976-80C>T (n.976-80C>T) c.817-80C>T (n.817-80C>T) c.877-80C>T (n.877-80C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787730G>C | CA2326526258 | COMP | c.976-80C>G (n.976-80C>G) c.817-80C>G (n.817-80C>G) c.877-80C>G (n.877-80C>G) | dbSNP |
19 | g.18787730G= | CA2326526259 | COMP | c.976-80C= (n.976-80C=) c.817-80C= (n.817-80C=) c.877-80C= (n.877-80C=) | |
19 | g.18787731_18787733delinsACG | CA2326526261 | COMP | c.976-83_976-81delinsCGT (n.976-83_976-81delinsCGT) c.817-83_817-81delinsCGT (n.817-83_817-81delinsCGT) c.877-83_877-81delinsCGT (n.877-83_877-81delinsCGT) | |
19 | g.18787732C>A | CA2583622674 | COMP | c.976-82G>T (n.976-82G>T) c.817-82G>T (n.817-82G>T) c.877-82G>T (n.877-82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787732C= | CA2326526263 | COMP | c.976-82G= (n.976-82G=) c.817-82G= (n.817-82G=) c.877-82G= (n.877-82G=) | |
19 | g.18787732C>G | CA994237361 | COMP | c.976-82G>C (n.976-82G>C) c.817-82G>C (n.817-82G>C) c.877-82G>C (n.877-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787732C>T | CA632375743 | COMP | c.976-82G>A (n.976-82G>A) c.817-82G>A (n.817-82G>A) c.877-82G>A (n.877-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18787734_18787735del | CA783973275 | COMP | c.976-83_976-82del (n.976-83_976-82del) c.817-83_817-82del (n.817-83_817-82del) c.877-83_877-82del (n.877-83_877-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787733G>A | CA2583622675 | COMP | c.976-83C>T (n.976-83C>T) c.817-83C>T (n.817-83C>T) c.877-83C>T (n.877-83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787733G>T | CA2576725857 | COMP | c.976-83C>A (n.976-83C>A) c.817-83C>A (n.817-83C>A) c.877-83C>A (n.877-83C>A) | gnomAD v4 |