Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18787426G>A | CA2564613476 | COMP | c.1135+65C>T (n.1135+65C>T) c.976+65C>T (n.976+65C>T) c.1036+65C>T (n.1036+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787426G>T | CA2583622594 | COMP | c.1135+65C>A (n.1135+65C>A) c.976+65C>A (n.976+65C>A) c.1036+65C>A (n.1036+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787428A>G | CA2583622595 | COMP | c.1135+63T>C (n.1135+63T>C) c.976+63T>C (n.976+63T>C) c.1036+63T>C (n.1036+63T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787429G>T | CA2838392739 | COMP | c.1135+62C>A (n.1135+62C>A) c.976+62C>A (n.976+62C>A) c.1036+62C>A (n.1036+62C>A) | |
19 | g.18787430C>T | CA2583622596 | COMP | c.1135+61G>A (n.1135+61G>A) c.976+61G>A (n.976+61G>A) c.1036+61G>A (n.1036+61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787432G>A | CA2583622597 | COMP | c.1135+59C>T (n.1135+59C>T) c.976+59C>T (n.976+59C>T) c.1036+59C>T (n.1036+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787432G= | CA2326526371 | COMP | c.1135+59C= (n.1135+59C=) c.976+59C= (n.976+59C=) c.1036+59C= (n.1036+59C=) | |
19 | g.18787432G>T | CA306256390 | COMP | c.1135+59C>A (n.1135+59C>A) c.976+59C>A (n.976+59C>A) c.1036+59C>A (n.1036+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787435T>A | CA2583622598 | COMP | c.1135+56A>T (n.1135+56A>T) c.976+56A>T (n.976+56A>T) c.1036+56A>T (n.1036+56A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787436C>A | CA2842543201 | COMP | c.1135+55G>T (n.1135+55G>T) c.976+55G>T (n.976+55G>T) c.1036+55G>T (n.1036+55G>T) | |
19 | g.18787436C>T | CA2551212917 | COMP | c.1135+55G>A (n.1135+55G>A) c.976+55G>A (n.976+55G>A) c.1036+55G>A (n.1036+55G>A) | |
19 | g.18787437C>G | CA2576725842 | COMP | c.1135+54G>C (n.1135+54G>C) c.976+54G>C (n.976+54G>C) c.1036+54G>C (n.1036+54G>C) | |
19 | g.18787437C>T | CA2583622599 | COMP | c.1135+54G>A (n.1135+54G>A) c.976+54G>A (n.976+54G>A) c.1036+54G>A (n.1036+54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787438C>A | CA2583622600 | COMP | c.1135+53G>T (n.1135+53G>T) c.976+53G>T (n.976+53G>T) c.1036+53G>T (n.1036+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787439G>A | CA306256397 | COMP | c.1135+52C>T (n.1135+52C>T) c.976+52C>T (n.976+52C>T) c.1036+52C>T (n.1036+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787439G>C | CA2576725843 | COMP | c.1135+52C>G (n.1135+52C>G) c.976+52C>G (n.976+52C>G) c.1036+52C>G (n.1036+52C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787439G= | CA2326526373 | COMP | c.1135+52C= (n.1135+52C=) c.976+52C= (n.976+52C=) c.1036+52C= (n.1036+52C=) | |
19 | g.18787439G>T | CA2326526374 | COMP | c.1135+52C>A (n.1135+52C>A) c.976+52C>A (n.976+52C>A) c.1036+52C>A (n.1036+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787440C= | CA2326526376 | COMP | c.1135+51G= (n.1135+51G=) c.976+51G= (n.976+51G=) c.1036+51G= (n.1036+51G=) | |
19 | g.18787440C>T | CA783973058 | COMP | c.1135+51G>A (n.1135+51G>A) c.976+51G>A (n.976+51G>A) c.1036+51G>A (n.1036+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787441C>A | CA2526554315 | COMP | c.1135+50G>T (n.1135+50G>T) c.976+50G>T (n.976+50G>T) c.1036+50G>T (n.1036+50G>T) | |
19 | g.18787442C>A | CA2583622601 | COMP | c.1135+49G>T (n.1135+49G>T) c.976+49G>T (n.976+49G>T) c.1036+49G>T (n.1036+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787442C= | CA2326526380 | COMP | c.1135+49G= (n.1135+49G=) c.976+49G= (n.976+49G=) c.1036+49G= (n.1036+49G=) | |
19 | g.18787442C>T | CA9316524 | COMP | c.1135+49G>A (n.1135+49G>A) c.976+49G>A (n.976+49G>A) c.1036+49G>A (n.1036+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.18787442_18787443delinsCT | CA2326526379 | COMP | c.1135+48_1135+49delinsAG (n.1135+48_1135+49delinsAG) c.976+48_976+49delinsAG (n.976+48_976+49delinsAG) c.1036+48_1036+49delinsAG (n.1036+48_1036+49delinsAG) | |
19 | g.18787443T>C | CA2813847475 | COMP | c.1135+48A>G (n.1135+48A>G) c.976+48A>G (n.976+48A>G) c.1036+48A>G (n.1036+48A>G) | |
19 | g.18787444del | CA9316523 | COMP | c.1135+48del (n.1135+48del) c.976+48del (n.976+48del) c.1036+48del (n.1036+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787445C>T | CA2583622602 | COMP | c.1135+46G>A (n.1135+46G>A) c.976+46G>A (n.976+46G>A) c.1036+46G>A (n.1036+46G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787445_18787446delinsCG | CA2326526382 | COMP | c.1135+45_1135+46delinsCG (n.1135+45_1135+46delinsCG) c.976+45_976+46delinsCG (n.976+45_976+46delinsCG) c.1036+45_1036+46delinsCG (n.1036+45_1036+46delinsCG) | |
19 | g.18787446G>A | CA2583622604 | COMP | c.1135+45C>T (n.1135+45C>T) c.976+45C>T (n.976+45C>T) c.1036+45C>T (n.1036+45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787446G>C | CA2583622603 | COMP | c.1135+45C>G (n.1135+45C>G) c.976+45C>G (n.976+45C>G) c.1036+45C>G (n.1036+45C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787447del | CA2326526384 | COMP | c.1135+45del (n.1135+45del) c.976+45del (n.976+45del) c.1036+45del (n.1036+45del) | dbSNP |
19 | g.18787447G>A | CA9316525 | COMP | c.1135+44C>T (n.1135+44C>T) c.976+44C>T (n.976+44C>T) c.1036+44C>T (n.1036+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787447G>C | CA2583622605 | COMP | c.1135+44C>G (n.1135+44C>G) c.976+44C>G (n.976+44C>G) c.1036+44C>G (n.1036+44C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787447G= | CA2326526386 | COMP | c.1135+44C= (n.1135+44C=) c.976+44C= (n.976+44C=) c.1036+44C= (n.1036+44C=) | |
19 | g.18787448dup | CA632375731 | COMP | c.1135+43dup (n.1135+43dup) c.976+43dup (n.976+43dup) c.1036+43dup (n.1036+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787449G>A | CA2576725844 | COMP | c.1135+42C>T (n.1135+42C>T) c.976+42C>T (n.976+42C>T) c.1036+42C>T (n.1036+42C>T) | |
19 | g.18787449G>T | CA2583622606 | COMP | c.1135+42C>A (n.1135+42C>A) c.976+42C>A (n.976+42C>A) c.1036+42C>A (n.1036+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787450C>A | CA2583622607 | COMP | c.1135+41G>T (n.1135+41G>T) c.976+41G>T (n.976+41G>T) c.1036+41G>T (n.1036+41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787450C= | CA2326526388 | COMP | c.1135+41G= (n.1135+41G=) c.976+41G= (n.976+41G=) c.1036+41G= (n.1036+41G=) | |
19 | g.18787450C>T | CA9316527 | COMP | c.1135+41G>A (n.1135+41G>A) c.976+41G>A (n.976+41G>A) c.1036+41G>A (n.1036+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787451_18787452del | CA2842543205 | COMP | c.1135+40_1135+41del (n.1135+40_1135+41del) c.976+40_976+41del (n.976+40_976+41del) c.1036+40_1036+41del (n.1036+40_1036+41del) | |
19 | g.18787450_18787456delinsCCCGCCG | CA2326526389 | COMP | c.1135+35_1135+41delinsCGGCGGG (n.1135+35_1135+41delinsCGGCGGG) c.976+35_976+41delinsCGGCGGG (n.976+35_976+41delinsCGGCGGG) c.1036+35_1036+41delinsCGGCGGG (n.1036+35_1036+41delinsCGGCGGG) | |
19 | g.18787451C>T | CA2839417466 | COMP | c.1135+40G>A (n.1135+40G>A) c.976+40G>A (n.976+40G>A) c.1036+40G>A (n.1036+40G>A) | |
19 | g.18787453_18787458del | CA9316526 | COMP | c.1135+35_1135+40del (n.1135+35_1135+40del) c.976+35_976+40del (n.976+35_976+40del) c.1036+35_1036+40del (n.1036+35_1036+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787452C>A | CA2583622608 | COMP | c.1135+39G>T (n.1135+39G>T) c.976+39G>T (n.976+39G>T) c.1036+39G>T (n.1036+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787452C>T | CA2583622609 | COMP | c.1135+39G>A (n.1135+39G>A) c.976+39G>A (n.976+39G>A) c.1036+39G>A (n.1036+39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787452_18787459delinsCGCCGCCT | CA2326526391 | COMP | c.1135+32_1135+39delinsAGGCGGCG (n.1135+32_1135+39delinsAGGCGGCG) c.976+32_976+39delinsAGGCGGCG (n.976+32_976+39delinsAGGCGGCG) c.1036+32_1036+39delinsAGGCGGCG (n.1036+32_1036+39delinsAGGCGGCG) | |
19 | g.18787453G>A | CA2583622610 | COMP | c.1135+38C>T (n.1135+38C>T) c.976+38C>T (n.976+38C>T) c.1036+38C>T (n.1036+38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787453G>C | CA2583622611 | COMP | c.1135+38C>G (n.1135+38C>G) c.976+38C>G (n.976+38C>G) c.1036+38C>G (n.1036+38C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787453G>T | CA2583622612 | COMP | c.1135+38C>A (n.1135+38C>A) c.976+38C>A (n.976+38C>A) c.1036+38C>A (n.1036+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787453_18787459del | CA783973061 | COMP | c.1135+32_1135+38del (n.1135+32_1135+38del) c.976+32_976+38del (n.976+32_976+38del) c.1036+32_1036+38del (n.1036+32_1036+38del) | dbSNP |
19 | g.18787454C= | CA2326526393 | COMP | c.1135+37G= (n.1135+37G=) c.976+37G= (n.976+37G=) c.1036+37G= (n.1036+37G=) | |
19 | g.18787454C>G | CA632375732 | COMP | c.1135+37G>C (n.1135+37G>C) c.976+37G>C (n.976+37G>C) c.1036+37G>C (n.1036+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787454C>T | CA2583622613 | COMP | c.1135+37G>A (n.1135+37G>A) c.976+37G>A (n.976+37G>A) c.1036+37G>A (n.1036+37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787455del | CA2842543207 | COMP | c.1135+37del (n.1135+37del) c.976+37del (n.976+37del) c.1036+37del (n.1036+37del) | |
19 | g.18787455C>A | CA2583622614 | COMP | c.1135+36G>T (n.1135+36G>T) c.976+36G>T (n.976+36G>T) c.1036+36G>T (n.1036+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787455C>T | CA2504729345 | COMP | c.1135+36G>A (n.1135+36G>A) c.976+36G>A (n.976+36G>A) c.1036+36G>A (n.1036+36G>A) | |
19 | g.18787456G>A | CA9316528 | COMP | c.1135+35C>T (n.1135+35C>T) c.976+35C>T (n.976+35C>T) c.1036+35C>T (n.1036+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787456G= | CA2326526395 | COMP | c.1135+35C= (n.1135+35C=) c.976+35C= (n.976+35C=) c.1036+35C= (n.1036+35C=) | |
19 | g.18787456G>T | CA2583622615 | COMP | c.1135+35C>A (n.1135+35C>A) c.976+35C>A (n.976+35C>A) c.1036+35C>A (n.1036+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787458del | CA2583622616 | COMP | c.1135+34del (n.1135+34del) c.976+34del (n.976+34del) c.1036+34del (n.1036+34del) | gnomAD v4 |
19 | g.18787458C= | CA2326526397 | COMP | c.1135+33G= (n.1135+33G=) c.976+33G= (n.976+33G=) c.1036+33G= (n.1036+33G=) | |
19 | g.18787458C>T | CA632375733 | COMP | c.1135+33G>A (n.1135+33G>A) c.976+33G>A (n.976+33G>A) c.1036+33G>A (n.1036+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18787459_18787460delinsTC | CA2326526398 | COMP | c.1135+31_1135+32delinsGA (n.1135+31_1135+32delinsGA) c.976+31_976+32delinsGA (n.976+31_976+32delinsGA) c.1036+31_1036+32delinsGA (n.1036+31_1036+32delinsGA) | |
19 | g.18787460del | CA9316529 | COMP | c.1135+31del (n.1135+31del) c.976+31del (n.976+31del) c.1036+31del (n.1036+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787460C= | CA2326526400 | COMP | c.1135+31G= (n.1135+31G=) c.976+31G= (n.976+31G=) c.1036+31G= (n.1036+31G=) | |
19 | g.18787460C>T | CA306256459 | COMP | c.1135+31G>A (n.1135+31G>A) c.976+31G>A (n.976+31G>A) c.1036+31G>A (n.1036+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787461del | CA404887577 | COMP | c.1135+30del (n.1135+30del) c.976+30del (n.976+30del) c.1036+30del (n.1036+30del) | |
19 | g.18787462C>A | CA2576725845 | COMP | c.1135+29G>T (n.1135+29G>T) c.976+29G>T (n.976+29G>T) c.1036+29G>T (n.1036+29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787463C>A | CA9316530 | COMP | c.1135+28G>T (n.1135+28G>T) c.976+28G>T (n.976+28G>T) c.1036+28G>T (n.1036+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787463C= | CA2326526402 | COMP | c.1135+28G= (n.1135+28G=) c.976+28G= (n.976+28G=) c.1036+28G= (n.1036+28G=) | |
19 | g.18787463C>T | CA783973071 | COMP | c.1135+28G>A (n.1135+28G>A) c.976+28G>A (n.976+28G>A) c.1036+28G>A (n.1036+28G>A) | dbSNP |
19 | g.18787464T>A | CA9316531 | COMP | c.1135+27A>T (n.1135+27A>T) c.976+27A>T (n.976+27A>T) c.1036+27A>T (n.1036+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787464T>C | CA9316532 | COMP | c.1135+27A>G (n.1135+27A>G) c.976+27A>G (n.976+27A>G) c.1036+27A>G (n.1036+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787464T= | CA2326526403 | COMP | c.1135+27A= (n.1135+27A=) c.976+27A= (n.976+27A=) c.1036+27A= (n.1036+27A=) | |
19 | g.18787465C>A | CA632375734 | COMP | c.1135+26G>T (n.1135+26G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) c.1036+26G>T (n.1036+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787465C= | CA2326526404 | COMP | c.1135+26G= (n.1135+26G=) c.976+26G= (n.976+26G=) c.1036+26G= (n.1036+26G=) | |
19 | g.18787465C>G | CA2583622617 | COMP | c.1135+26G>C (n.1135+26G>C) c.976+26G>C (n.976+26G>C) c.1036+26G>C (n.1036+26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787465C>T | CA2583622618 | COMP | c.1135+26G>A (n.1135+26G>A) c.976+26G>A (n.976+26G>A) c.1036+26G>A (n.1036+26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787466G>A | CA9316533 | COMP | c.1135+25C>T (n.1135+25C>T) c.976+25C>T (n.976+25C>T) c.1036+25C>T (n.1036+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787466G>C | CA2583622619 | COMP | c.1135+25C>G (n.1135+25C>G) c.976+25C>G (n.976+25C>G) c.1036+25C>G (n.1036+25C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18787466G= | CA2326526405 | COMP | c.1135+25C= (n.1135+25C=) c.976+25C= (n.976+25C=) c.1036+25C= (n.1036+25C=) | |
19 | g.18787466G>T | CA2576725846 | COMP | c.1135+25C>A (n.1135+25C>A) c.976+25C>A (n.976+25C>A) c.1036+25C>A (n.1036+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787467C>A | CA2326526407 | COMP | c.1135+24G>T (n.1135+24G>T) c.976+24G>T (n.976+24G>T) c.1036+24G>T (n.1036+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787467C= | CA2326526406 | COMP | c.1135+24G= (n.1135+24G=) c.976+24G= (n.976+24G=) c.1036+24G= (n.1036+24G=) | |
19 | g.18787467C>T | CA9316534 | COMP | c.1135+24G>A (n.1135+24G>A) c.976+24G>A (n.976+24G>A) c.1036+24G>A (n.1036+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787472dup | CA2583622621 | COMP | c.1135+24dup (n.1135+24dup) c.976+24dup (n.976+24dup) c.1036+24dup (n.1036+24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787472del | CA2583622620 | COMP | c.1135+24del (n.1135+24del) c.976+24del (n.976+24del) c.1036+24del (n.1036+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.18787468C>T | CA2583622622 | COMP | c.1135+23G>A (n.1135+23G>A) c.976+23G>A (n.976+23G>A) c.1036+23G>A (n.1036+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787469C>A | CA2513951589 | COMP | c.1135+22G>T (n.1135+22G>T) c.976+22G>T (n.976+22G>T) c.1036+22G>T (n.1036+22G>T) | |
19 | g.18787469C>T | CA2576725847 | COMP | c.1135+22G>A (n.1135+22G>A) c.976+22G>A (n.976+22G>A) c.1036+22G>A (n.1036+22G>A) | |
19 | g.18787470C>A | CA2576725848 | COMP | c.1135+21G>T (n.1135+21G>T) c.976+21G>T (n.976+21G>T) c.1036+21G>T (n.1036+21G>T) | |
19 | g.18787470C= | CA2326526408 | COMP | c.1135+21G= (n.1135+21G=) c.976+21G= (n.976+21G=) c.1036+21G= (n.1036+21G=) | |
19 | g.18787470C>T | CA9316535 | COMP | c.1135+21G>A (n.1135+21G>A) c.976+21G>A (n.976+21G>A) c.1036+21G>A (n.1036+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787471C>A | CA632375735 | COMP | c.1135+20G>T (n.1135+20G>T) c.976+20G>T (n.976+20G>T) c.1036+20G>T (n.1036+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787471C= | CA2326526412 | COMP | c.1135+20G= (n.1135+20G=) c.976+20G= (n.976+20G=) c.1036+20G= (n.1036+20G=) | |
19 | g.18787471C>G | CA306256480 | COMP | c.1135+20G>C (n.1135+20G>C) c.976+20G>C (n.976+20G>C) c.1036+20G>C (n.1036+20G>C) | dbSNP |
19 | g.18787471C>T | CA306256484 | COMP | c.1135+20G>A (n.1135+20G>A) c.976+20G>A (n.976+20G>A) c.1036+20G>A (n.1036+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787472C>A | CA2576725849 | COMP | c.1135+19G>T (n.1135+19G>T) c.976+19G>T (n.976+19G>T) c.1036+19G>T (n.1036+19G>T) | |
19 | g.18787472C= | CA2326526414 | COMP | c.1135+19G= (n.1135+19G=) c.976+19G= (n.976+19G=) c.1036+19G= (n.1036+19G=) | |
19 | g.18787472C>T | CA2583622623 | COMP | c.1135+19G>A (n.1135+19G>A) c.976+19G>A (n.976+19G>A) c.1036+19G>A (n.1036+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787473A= | CA2326526415 | COMP | c.1135+18T= (n.1135+18T=) c.976+18T= (n.976+18T=) c.1036+18T= (n.1036+18T=) | |
19 | g.18787473A>C | CA2326526417 | COMP | c.1135+18T>G (n.1135+18T>G) c.976+18T>G (n.976+18T>G) c.1036+18T>G (n.1036+18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787474dup | CA404887614 | COMP | c.1135+18dup (n.1135+18dup) c.976+18dup (n.976+18dup) c.1036+18dup (n.1036+18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787474A>C | CA994237251 | COMP | c.1135+17T>G (n.1135+17T>G) c.976+17T>G (n.976+17T>G) c.1036+17T>G (n.1036+17T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787474A>G | CA2576725850 | COMP | c.1135+17T>C (n.1135+17T>C) c.976+17T>C (n.976+17T>C) c.1036+17T>C (n.1036+17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787475C>A | CA2326526420 | COMP | c.1135+16G>T (n.1135+16G>T) c.976+16G>T (n.976+16G>T) c.1036+16G>T (n.1036+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787475C= | CA2326526419 | COMP | c.1135+16G= (n.1135+16G=) c.976+16G= (n.976+16G=) c.1036+16G= (n.1036+16G=) | |
19 | g.18787475C>T | CA306256494 | COMP | c.1135+16G>A (n.1135+16G>A) c.976+16G>A (n.976+16G>A) c.1036+16G>A (n.1036+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787476C>G | CA2583622624 | COMP | c.1135+15G>C (n.1135+15G>C) c.976+15G>C (n.976+15G>C) c.1036+15G>C (n.1036+15G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18787477C>A | CA2583622625 | COMP | c.1135+14G>T (n.1135+14G>T) c.976+14G>T (n.976+14G>T) c.1036+14G>T (n.1036+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787477C>T | CA2576725851 | COMP | c.1135+14G>A (n.1135+14G>A) c.976+14G>A (n.976+14G>A) c.1036+14G>A (n.1036+14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787478C>T | CA2583622626 | COMP | c.1135+13G>A (n.1135+13G>A) c.976+13G>A (n.976+13G>A) c.1036+13G>A (n.1036+13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787480A= | CA2326526421 | COMP | c.1135+11T= (n.1135+11T=) c.976+11T= (n.976+11T=) c.1036+11T= (n.1036+11T=) | |
19 | g.18787480A>C | CA994237266 | COMP | c.1135+11T>G (n.1135+11T>G) c.976+11T>G (n.976+11T>G) c.1036+11T>G (n.1036+11T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787480A>G | CA9316536 | COMP | c.1135+11T>C (n.1135+11T>C) c.976+11T>C (n.976+11T>C) c.1036+11T>C (n.1036+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787481T>A | CA2583622627 | COMP | c.1135+10A>T (n.1135+10A>T) c.976+10A>T (n.976+10A>T) c.1036+10A>T (n.1036+10A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787482C>T | CA2583622628 | COMP | c.1135+9G>A (n.1135+9G>A) c.976+9G>A (n.976+9G>A) c.1036+9G>A (n.1036+9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18787484A>G | CA2813847476 | COMP | c.1135+7T>C (n.1135+7T>C) c.976+7T>C (n.976+7T>C) c.1036+7T>C (n.1036+7T>C) | |
19 | g.18787485G>A | CA2326526425 | COMP | c.1135+6C>T (n.1135+6C>T) c.976+6C>T (n.976+6C>T) c.1036+6C>T (n.1036+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787485G= | CA2326526423 | COMP | c.1135+6C= (n.1135+6C=) c.976+6C= (n.976+6C=) c.1036+6C= (n.1036+6C=) | |
19 | g.18787486C= | CA2326526428 | COMP | c.1135+5G= (n.1135+5G=) c.976+5G= (n.976+5G=) c.1036+5G= (n.1036+5G=) | |
19 | g.18787486C>T | CA783973076 | COMP | c.1135+5G>A (n.1135+5G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) c.1036+5G>A (n.1036+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787488C>A | CA2583622629 | COMP | c.1135+3G>T (n.1135+3G>T) c.976+3G>T (n.976+3G>T) c.1036+3G>T (n.1036+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18787489A= | CA2326526432 | COMP | c.1135+2T= (n.1135+2T=) c.976+2T= (n.976+2T=) c.1036+2T= (n.1036+2T=) | |
19 | g.18787489A>C | CA404887628 | COMP | c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) | |
19 | g.18787489A>G | CA404887631 | COMP | c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787489A>T | CA404887637 | COMP | c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) | |
19 | g.18787490C>A | CA404887641 | COMP | c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) | |
19 | g.18787490C= | CA2326526435 | COMP | c.1135+1G= (n.1135+1G=) c.976+1G= (n.976+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) | |
19 | g.18787490C>G | CA404887644 | COMP | c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) | |
19 | g.18787490C>T | CA404887643 | COMP | c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18787491G>A | CA404887646 | COMP | c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.976C>T (p.Arg326Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) | |
19 | g.18787491G>C | CA404887650 | COMP | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) | |
19 | g.18787491G= | CA2326526437 | COMP | c.1135C= (p.Arg379=) c.976C= (p.Arg326=) c.1036C= (p.Arg346=) | |
19 | g.18787491G>T | CA506053050 | COMP | c.1135C>A (p.Arg379=) c.976C>A (p.Arg326=) c.1036C>A (p.Arg346=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787492G>A | CA506053051 | COMP | c.1134C>T (p.Asp378=) c.975C>T (p.Asp325=) c.1035C>T (p.Asp345=) | gnomAD v4 |
19 | g.18787492G>C | CA404887654 | COMP | c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) | |
19 | g.18787492G>T | CA404887656 | COMP | c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) | |
19 | g.18787496_18787507del | CA2695228439 | COMP | c.1123_1134del (p.Ile375_Asp378del) c.964_975del (p.Ile322_Asp325del) c.1024_1035del (p.Ile342_Asp345del) | ClinVar |
19 | g.18787493T>A | CA404887666 | COMP | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) | |
19 | g.18787493T>C | CA404887667 | COMP | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) | |
19 | g.18787493T>G | CA404887669 | COMP | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) | |
19 | g.18787494C>A | CA404887674 | COMP | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.18787494C>G | CA404887679 | COMP | c.1132G>C (p.Asp378His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1033G>C (p.Asp345His) | |
19 | g.18787494C>T | CA404887681 | COMP | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787495G>A | CA506053052 | COMP | c.1131C>T (p.Gly377=) c.972C>T (p.Gly324=) c.1032C>T (p.Gly344=) | gnomAD v4 |
19 | g.18787495G>C | CA9316537 | COMP | c.1131C>G (p.Gly377=) c.972C>G (p.Gly324=) c.1032C>G (p.Gly344=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787495G= | CA2326526444 | COMP | c.1131C= (p.Gly377=) c.972C= (p.Gly324=) c.1032C= (p.Gly344=) | |
19 | g.18787495G>T | CA506053053 | COMP | c.1131C>A (p.Gly377=) c.972C>A (p.Gly324=) c.1032C>A (p.Gly344=) | gnomAD v4 |
19 | g.18787496C>A | CA404887694 | COMP | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
19 | g.18787496C= | CA2326526445 | COMP | c.1130G= (p.Gly377=) c.971G= (p.Gly324=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
19 | g.18787496C>G | CA404887689 | COMP | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
19 | g.18787496C>T | CA404887687 | COMP | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) | dbSNP |
19 | g.18787497C>A | CA404887698 | COMP | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) | |
19 | g.18787497C= | CA2326526446 | COMP | c.1129G= (p.Gly377=) c.970G= (p.Gly324=) c.1030G= (p.Gly344=) | |
19 | g.18787497C>G | CA404887709 | COMP | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
19 | g.18787497C>T | CA404887706 | COMP | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18787498G>A | CA506053054 | COMP | c.1128C>T (p.Asp376=) c.969C>T (p.Asp323=) c.1029C>T (p.Asp343=) | |
19 | g.18787498G>C | CA404887712 | COMP | c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) | |
19 | g.18787498G>T | CA404887713 | COMP | c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) | |
19 | g.18787502_18787507del | CA2580096748 | COMP | c.1123_1128del (p.Ile375_Asp376del) c.964_969del (p.Ile322_Asp323del) c.1024_1029del (p.Ile342_Asp343del) | ClinVar |
19 | g.18787499T>A | CA404887715 | COMP | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787499T>C | CA404887716 | COMP | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) | ClinVar |
19 | g.18787499T>G | CA404887719 | COMP | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | |
19 | g.18787500C>A | CA404887723 | COMP | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787500C= | CA2326526447 | COMP | c.1126G= (p.Asp376=) c.967G= (p.Asp323=) c.1027G= (p.Asp343=) | |
19 | g.18787500C>G | CA404887729 | COMP | c.1126G>C (p.Asp376His) c.967G>C (p.Asp323His) c.1027G>C (p.Asp343His) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787500C>T | CA404887730 | COMP | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787501G>A | CA506053055 | COMP | c.1125C>T (p.Ile375=) c.966C>T (p.Ile322=) c.1026C>T (p.Ile342=) | |
19 | g.18787501G>C | CA404887731 | COMP | c.1125C>G (p.Ile375Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) | |
19 | g.18787501G= | CA2326526449 | COMP | c.1125C= (p.Ile375=) c.966C= (p.Ile322=) c.1026C= (p.Ile342=) | |
19 | g.18787501G>T | CA306256506 | COMP | c.1125C>A (p.Ile375=) c.966C>A (p.Ile322=) c.1026C>A (p.Ile342=) | dbSNP |
19 | g.18787502A= | CA2326526450 | COMP | c.1124T= (p.Ile375=) c.965T= (p.Ile322=) c.1025T= (p.Ile342=) | |
19 | g.18787502A>C | CA404887733 | COMP | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) | |
19 | g.18787502A>G | CA404887735 | COMP | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) | ClinVar |
19 | g.18787502A>T | CA404887736 | COMP | c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787503T>A | CA404887740 | COMP | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) | |
19 | g.18787503T>C | CA404887746 | COMP | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) | gnomAD v4 |
19 | g.18787503T>G | CA404887744 | COMP | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) | |
19 | g.18787503T= | CA2326526453 | COMP | c.1123A= (p.Ile375=) c.964A= (p.Ile322=) c.1024A= (p.Ile342=) | |
19 | g.18787504G>A | CA506053056 | COMP | c.1122C>T (p.Asp374=) c.963C>T (p.Asp321=) c.1023C>T (p.Asp341=) | gnomAD v4 |
19 | g.18787504G>C | CA404887748 | COMP | c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) | |
19 | g.18787504G>T | CA404887750 | COMP | c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) | |
19 | g.18787511_18787513dup | CA632375736 | COMP | c.1120_1122dup (p.Asp374_Ile375insAsp) c.961_963dup (p.Asp321_Ile322insAsp) c.1021_1023dup (p.Asp341_Ile342insAsp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787511_18787513del | CA2580613096 | COMP | c.1120_1122del (p.Asp374del) c.961_963del (p.Asp321del) c.1021_1023del (p.Asp341del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787508_18787513del | CA2695228440 | COMP | c.1117_1122del (p.Asp373_Asp374del) c.958_963del (p.Asp320_Asp321del) c.1018_1023del (p.Asp340_Asp341del) | |
19 | g.18787505T>A | CA404887753 | COMP | c.1121A>T (p.Asp374Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) | |
19 | g.18787505T>C | CA404887755 | COMP | c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) | |
19 | g.18787505T>G | CA404887765 | COMP | c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) | |
19 | g.18787506C>A | CA404887768 | COMP | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) | |
19 | g.18787506C>G | CA404887770 | COMP | c.1120G>C (p.Asp374His) c.961G>C (p.Asp321His) c.1021G>C (p.Asp341His) | |
19 | g.18787506C>T | CA404887773 | COMP | c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) | |
19 | g.18787507G>A | CA306256507 | COMP | c.1119C>T (p.Asp373=) c.960C>T (p.Asp320=) c.1020C>T (p.Asp340=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18787507G>C | CA404887776 | COMP | c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.18787507G= | CA2326526457 | COMP | c.1119C= (p.Asp373=) c.960C= (p.Asp320=) c.1020C= (p.Asp340=) | |
19 | g.18787507G>T | CA404887780 | COMP | c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.18787508T>A | CA404887788 | COMP | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) | |
19 | g.18787508T>C | CA9316538 | COMP | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787508T>G | CA404887785 | COMP | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) | |
19 | g.18787508T= | CA2326526458 | COMP | c.1118A= (p.Asp373=) c.959A= (p.Asp320=) c.1019A= (p.Asp340=) | |
19 | g.18787509C>A | CA404887795 | COMP | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) | |
19 | g.18787509C= | CA2326526459 | COMP | c.1117G= (p.Asp373=) c.958G= (p.Asp320=) c.1018G= (p.Asp340=) | |
19 | g.18787509C>G | CA404887801 | COMP | c.1117G>C (p.Asp373His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1018G>C (p.Asp340His) | |
19 | g.18787509C>T | CA9316539 | COMP | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18787510G>A | CA506053057 | COMP | c.1116C>T (p.Asp372=) c.957C>T (p.Asp319=) c.1017C>T (p.Asp339=) | |
19 | g.18787510G>C | CA404887805 | COMP | c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) | |
19 | g.18787510G>T | CA404887806 | COMP | c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) | |
19 | g.18787511T>A | CA404887808 | COMP | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) | |
19 | g.18787511T>C | CA404887811 | COMP | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) | |
19 | g.18787511T>G | CA404887813 | COMP | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) | |
19 | g.18787512C>A | CA404887817 | COMP | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) | |
19 | g.18787512C>G | CA404887819 | COMP | c.1114G>C (p.Asp372His) c.955G>C (p.Asp319His) c.1015G>C (p.Asp339His) | |
19 | g.18787512C>T | CA404887822 | COMP | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) | |
19 | g.18787513G>A | CA506053058 | COMP | c.1113C>T (p.Cys371=) c.954C>T (p.Cys318=) c.1014C>T (p.Cys338=) | |
19 | g.18787513G>C | CA404887831 | COMP | c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787513G>T | CA404887833 | COMP | c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.18787514C>A | CA404887842 | COMP | c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) | |
19 | g.18787514C= | CA2326526460 | COMP | c.1112G= (p.Cys371=) c.953G= (p.Cys318=) c.1013G= (p.Cys338=) | |
19 | g.18787514C>G | CA404887840 | COMP | c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) | |
19 | g.18787514C>T | CA16607768 | COMP | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787515A>C | CA404887846 | COMP | c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) | |
19 | g.18787515A>G | CA404887847 | COMP | c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787515A>T | CA404887848 | COMP | c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.18787516C>A | CA506053059 | COMP | c.1110G>T (p.Ala370=) c.951G>T (p.Ala317=) c.1011G>T (p.Ala337=) | |
19 | g.18787516C= | CA2326526461 | COMP | c.1110G= (p.Ala370=) c.951G= (p.Ala317=) c.1011G= (p.Ala337=) | |
19 | g.18787516C>G | CA9316541 | COMP | c.1110G>C (p.Ala370=) c.951G>C (p.Ala317=) c.1011G>C (p.Ala337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18787516C>T | CA9316540 | COMP | c.1110G>A (p.Ala370=) c.951G>A (p.Ala317=) c.1011G>A (p.Ala337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787517G>A | CA9316542 | COMP | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18787517G>C | CA404887858 | COMP | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787517G= | CA2326526462 | COMP | c.1109C= (p.Ala370=) c.950C= (p.Ala317=) c.1010C= (p.Ala337=) | |
19 | g.18787517G>T | CA404887860 | COMP | c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.1010C>A (p.Ala337Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18787518C>A | CA404887866 | COMP | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
19 | g.18787518C>G | CA404887869 | COMP | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
19 | g.18787518C>T | CA404887878 | COMP | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | |
19 | g.18787519A>C | CA404887882 | COMP | c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) | |
19 | g.18787519A>G | CA506053060 | COMP | c.1107T>C (p.Asp369=) c.948T>C (p.Asp316=) c.1008T>C (p.Asp336=) | |
19 | g.18787519A>T | CA404887883 | COMP | c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) | |
19 | g.18787520T>A | CA404887890 | COMP | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) | |
19 | g.18787520T>C | CA404887896 | COMP | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) | |
19 | g.18787520T>G | CA404887892 | COMP | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) | |
19 | g.18787521C>A | CA404887909 | COMP | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) | |
19 | g.18787521C= | CA2326526463 | COMP | c.1105G= (p.Asp369=) c.946G= (p.Asp316=) c.1006G= (p.Asp336=) | |
19 | g.18787521C>G | CA404887914 | COMP | c.1105G>C (p.Asp369His) c.946G>C (p.Asp316His) c.1006G>C (p.Asp336His) | dbSNP |
19 | g.18787521C>T | CA404887911 | COMP | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18787522G>A | CA506053061 | COMP | c.1104C>T (p.Gly368=) c.945C>T (p.Gly315=) c.1005C>T (p.Gly335=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.18787522G>C | CA506053063 | COMP | c.1104C>G (p.Gly368=) c.945C>G (p.Gly315=) c.1005C>G (p.Gly335=) | |
19 | g.18787522G= | CA2326526464 | COMP | c.1104C= (p.Gly368=) c.945C= (p.Gly315=) c.1005C= (p.Gly335=) | |
19 | g.18787522G>T | CA506053062 | COMP | c.1104C>A (p.Gly368=) c.945C>A (p.Gly315=) c.1005C>A (p.Gly335=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.18787525_18787530del | CA2573156202 | COMP | c.1099_1104del (p.Arg367_Gly368del) c.940_945del (p.Arg314_Gly315del) c.1000_1005del (p.Arg334_Gly335del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.18787523C>A | CA404887918 | COMP | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) | |
19 | g.18787523C>G | CA404887927 | COMP | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) | |
19 | g.18787523C>T | CA404887930 | COMP | c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.18787524C>A | CA404887933 | COMP | c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) | |
19 | g.18787524C= | CA2326526465 | COMP | c.1102G= (p.Gly368=) c.943G= (p.Gly315=) c.1003G= (p.Gly335=) | |
19 | g.18787524C>G | CA404887936 | COMP | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) | |
19 | g.18787524C>T | CA9316543 | COMP | c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18787525C>A | CA506053064 | COMP | c.1101G>T (p.Arg367=) c.942G>T (p.Arg314=) c.1002G>T (p.Arg334=) | |
19 | g.18787525C>G | CA506053065 | COMP | c.1101G>C (p.Arg367=) c.942G>C (p.Arg314=) c.1002G>C (p.Arg334=) | |
19 | g.18787525C>T | CA506053066 | COMP | c.1101G>A (p.Arg367=) c.942G>A (p.Arg314=) c.1002G>A (p.Arg334=) | |
19 | g.18787526C>A | CA404887948 | COMP | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.18787526C= | CA2326526466 | COMP | c.1100G= (p.Arg367=) c.941G= (p.Arg314=) c.1001G= (p.Arg334=) | |
19 | g.18787526C>G | CA404887945 | COMP | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.18787526C>T | CA9316544 | COMP | c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |