Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18786180G= | CA2326525613 | COMP | c.1308-34C= (n.1308-34C=) c.1149-34C= (n.1149-34C=) c.1209-34C= (n.1209-34C=) n.558-34C= | |
19 | g.18786180G>T | CA9316449 | COMP | c.1308-34C>A (n.1308-34C>A) c.1149-34C>A (n.1149-34C>A) c.1209-34C>A (n.1209-34C>A) n.558-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786181C= | CA2326525614 | COMP | c.1308-35G= (n.1308-35G=) c.1149-35G= (n.1149-35G=) c.1209-35G= (n.1209-35G=) n.558-35G= | |
19 | g.18786181C>G | CA9316450 | COMP | c.1308-35G>C (n.1308-35G>C) c.1149-35G>C (n.1149-35G>C) c.1209-35G>C (n.1209-35G>C) n.558-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786181C>T | CA306255509 | COMP | c.1308-35G>A (n.1308-35G>A) c.1149-35G>A (n.1149-35G>A) c.1209-35G>A (n.1209-35G>A) n.558-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786183C= | CA2326525615 | COMP | c.1308-37G= (n.1308-37G=) c.1149-37G= (n.1149-37G=) c.1209-37G= (n.1209-37G=) n.558-37G= | |
19 | g.18786183C>T | CA632626775 | COMP | c.1308-37G>A (n.1308-37G>A) c.1149-37G>A (n.1149-37G>A) c.1209-37G>A (n.1209-37G>A) n.558-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786185C>A | CA657075337 | COMP | c.1308-39G>T (n.1308-39G>T) c.1149-39G>T (n.1149-39G>T) c.1209-39G>T (n.1209-39G>T) n.558-39G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18786185C= | CA2326525616 | COMP | c.1308-39G= (n.1308-39G=) c.1149-39G= (n.1149-39G=) c.1209-39G= (n.1209-39G=) n.558-39G= | |
19 | g.18786185C>G | CA632626776 | COMP | c.1308-39G>C (n.1308-39G>C) c.1149-39G>C (n.1149-39G>C) c.1209-39G>C (n.1209-39G>C) n.558-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786187A= | CA2326525617 | COMP | c.1308-41T= (n.1308-41T=) c.1149-41T= (n.1149-41T=) c.1209-41T= (n.1209-41T=) n.558-41T= | |
19 | g.18786187A>G | CA9316451 | COMP | c.1308-41T>C (n.1308-41T>C) c.1149-41T>C (n.1149-41T>C) c.1209-41T>C (n.1209-41T>C) n.558-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786189A= | CA2326525618 | COMP | c.1308-43T= (n.1308-43T=) c.1149-43T= (n.1149-43T=) c.1209-43T= (n.1209-43T=) n.558-43T= | |
19 | g.18786189A>G | CA783972911 | COMP | c.1308-43T>C (n.1308-43T>C) c.1149-43T>C (n.1149-43T>C) c.1209-43T>C (n.1209-43T>C) n.558-43T>C | dbSNP |
19 | g.18786191C>A | CA2583622063 | COMP | c.1308-45G>T (n.1308-45G>T) c.1149-45G>T (n.1149-45G>T) c.1209-45G>T (n.1209-45G>T) n.558-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786191C>G | CA2576725783 | COMP | c.1308-45G>C (n.1308-45G>C) c.1149-45G>C (n.1149-45G>C) c.1209-45G>C (n.1209-45G>C) n.558-45G>C | |
19 | g.18786192G>A | CA9316452 | COMP | c.1308-46C>T (n.1308-46C>T) c.1149-46C>T (n.1149-46C>T) c.1209-46C>T (n.1209-46C>T) n.558-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786192G= | CA2326525619 | COMP | c.1308-46C= (n.1308-46C=) c.1149-46C= (n.1149-46C=) c.1209-46C= (n.1209-46C=) n.558-46C= | |
19 | g.18786193T>G | CA2326525621 | COMP | c.1308-47A>C (n.1308-47A>C) c.1149-47A>C (n.1149-47A>C) c.1209-47A>C (n.1209-47A>C) n.558-47A>C | dbSNP |
19 | g.18786193T= | CA2326525620 | COMP | c.1308-47A= (n.1308-47A=) c.1149-47A= (n.1149-47A=) c.1209-47A= (n.1209-47A=) n.558-47A= | |
19 | g.18786195T>G | CA2813847251 | COMP | c.1307+44A>C (n.1307+44A>C) c.1148+44A>C (n.1148+44A>C) c.1208+44A>C (n.1208+44A>C) n.557+44A>C | |
19 | g.18786196T>C | CA632626777 | COMP | c.1307+43A>G (n.1307+43A>G) c.1148+43A>G (n.1148+43A>G) c.1208+43A>G (n.1208+43A>G) n.557+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786196T>G | CA632626778 | COMP | c.1307+43A>C (n.1307+43A>C) c.1148+43A>C (n.1148+43A>C) c.1208+43A>C (n.1208+43A>C) n.557+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786196T= | CA2326525622 | COMP | c.1307+43A= (n.1307+43A=) c.1148+43A= (n.1148+43A=) c.1208+43A= (n.1208+43A=) n.557+43A= | |
19 | g.18786199C= | CA2326525623 | COMP | c.1307+40G= (n.1307+40G=) c.1148+40G= (n.1148+40G=) c.1208+40G= (n.1208+40G=) n.557+40G= | |
19 | g.18786199C>T | CA2326525624 | COMP | c.1307+40G>A (n.1307+40G>A) c.1148+40G>A (n.1148+40G>A) c.1208+40G>A (n.1208+40G>A) n.557+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786201A= | CA2326525625 | COMP | c.1307+38T= (n.1307+38T=) c.1148+38T= (n.1148+38T=) c.1208+38T= (n.1208+38T=) n.557+38T= | |
19 | g.18786201A>G | CA9316453 | COMP | c.1307+38T>C (n.1307+38T>C) c.1148+38T>C (n.1148+38T>C) c.1208+38T>C (n.1208+38T>C) n.557+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786204G>A | CA2583621922 | COMP | c.1307+35C>T (n.1307+35C>T) c.1148+35C>T (n.1148+35C>T) c.1208+35C>T (n.1208+35C>T) n.557+35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786204G>C | CA9316454 | COMP | c.1307+35C>G (n.1307+35C>G) c.1148+35C>G (n.1148+35C>G) c.1208+35C>G (n.1208+35C>G) n.557+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786204G= | CA2326525626 | COMP | c.1307+35C= (n.1307+35C=) c.1148+35C= (n.1148+35C=) c.1208+35C= (n.1208+35C=) n.557+35C= | |
19 | g.18786205C= | CA2326525627 | COMP | c.1307+34G= (n.1307+34G=) c.1148+34G= (n.1148+34G=) c.1208+34G= (n.1208+34G=) n.557+34G= | |
19 | g.18786205C>T | CA632626779 | COMP | c.1307+34G>A (n.1307+34G>A) c.1148+34G>A (n.1148+34G>A) c.1208+34G>A (n.1208+34G>A) n.557+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786211_18786222del | CA2583621932 | COMP | c.1307+21_1307+32del (n.1307+21_1307+32del) c.1148+21_1148+32del (n.1148+21_1148+32del) c.1208+21_1208+32del (n.1208+21_1208+32del) n.557+21_557+32del | gnomAD v4 |
19 | g.18786210dup | CA2735826094 | COMP | c.1307+31dup (n.1307+31dup) c.1148+31dup (n.1148+31dup) c.1208+31dup (n.1208+31dup) n.557+31dup | dbSNP |
19 | g.18786209C= | CA2326525628 | COMP | c.1307+30G= (n.1307+30G=) c.1148+30G= (n.1148+30G=) c.1208+30G= (n.1208+30G=) n.557+30G= | |
19 | g.18786209C>T | CA9316455 | COMP | c.1307+30G>A (n.1307+30G>A) c.1148+30G>A (n.1148+30G>A) c.1208+30G>A (n.1208+30G>A) n.557+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786210C>A | CA2838921494 | COMP | c.1307+29G>T (n.1307+29G>T) c.1148+29G>T (n.1148+29G>T) c.1208+29G>T (n.1208+29G>T) n.557+29G>T | |
19 | g.18786210C= | CA2326525629 | COMP | c.1307+29G= (n.1307+29G=) c.1148+29G= (n.1148+29G=) c.1208+29G= (n.1208+29G=) n.557+29G= | |
19 | g.18786210C>G | CA9316456 | COMP | c.1307+29G>C (n.1307+29G>C) c.1148+29G>C (n.1148+29G>C) c.1208+29G>C (n.1208+29G>C) n.557+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786210C>T | CA2583621939 | COMP | c.1307+29G>A (n.1307+29G>A) c.1148+29G>A (n.1148+29G>A) c.1208+29G>A (n.1208+29G>A) n.557+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786211G>A | CA2583621940 | COMP | c.1307+28C>T (n.1307+28C>T) c.1148+28C>T (n.1148+28C>T) c.1208+28C>T (n.1208+28C>T) n.557+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786211G= | CA2326525630 | COMP | c.1307+28C= (n.1307+28C=) c.1148+28C= (n.1148+28C=) c.1208+28C= (n.1208+28C=) n.557+28C= | |
19 | g.18786211G>T | CA9316457 | COMP | c.1307+28C>A (n.1307+28C>A) c.1148+28C>A (n.1148+28C>A) c.1208+28C>A (n.1208+28C>A) n.557+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786212G>A | CA2326525632 | COMP | c.1307+27C>T (n.1307+27C>T) c.1148+27C>T (n.1148+27C>T) c.1208+27C>T (n.1208+27C>T) n.557+27C>T | dbSNP |
19 | g.18786212G>C | CA9316458 | COMP | c.1307+27C>G (n.1307+27C>G) c.1148+27C>G (n.1148+27C>G) c.1208+27C>G (n.1208+27C>G) n.557+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786212G= | CA2326525631 | COMP | c.1307+27C= (n.1307+27C=) c.1148+27C= (n.1148+27C=) c.1208+27C= (n.1208+27C=) n.557+27C= | |
19 | g.18786214C= | CA2326525633 | COMP | c.1307+25G= (n.1307+25G=) c.1148+25G= (n.1148+25G=) c.1208+25G= (n.1208+25G=) n.557+25G= | |
19 | g.18786214C>G | CA632626780 | COMP | c.1307+25G>C (n.1307+25G>C) c.1148+25G>C (n.1148+25G>C) c.1208+25G>C (n.1208+25G>C) n.557+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786214C>T | CA9316459 | COMP | c.1307+25G>A (n.1307+25G>A) c.1148+25G>A (n.1148+25G>A) c.1208+25G>A (n.1208+25G>A) n.557+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786215G= | CA2326525635 | COMP | c.1307+24C= (n.1307+24C=) c.1148+24C= (n.1148+24C=) c.1208+24C= (n.1208+24C=) n.557+24C= | |
19 | g.18786215G>T | CA994235975 | COMP | c.1307+24C>A (n.1307+24C>A) c.1148+24C>A (n.1148+24C>A) c.1208+24C>A (n.1208+24C>A) n.557+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786215_18786216delinsGC | CA2326525634 | COMP | c.1307+23_1307+24delinsGC (n.1307+23_1307+24delinsGC) c.1148+23_1148+24delinsGC (n.1148+23_1148+24delinsGC) c.1208+23_1208+24delinsGC (n.1208+23_1208+24delinsGC) n.557+23_557+24delinsGC | |
19 | g.18786216C= | CA2326525636 | COMP | c.1307+23G= (n.1307+23G=) c.1148+23G= (n.1148+23G=) c.1208+23G= (n.1208+23G=) n.557+23G= | |
19 | g.18786216C>T | CA9316461 | COMP | c.1307+23G>A (n.1307+23G>A) c.1148+23G>A (n.1148+23G>A) c.1208+23G>A (n.1208+23G>A) n.557+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786218del | CA9316460 | COMP | c.1307+23del (n.1307+23del) c.1148+23del (n.1148+23del) c.1208+23del (n.1208+23del) n.557+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786217C= | CA2326525637 | COMP | c.1307+22G= (n.1307+22G=) c.1148+22G= (n.1148+22G=) c.1208+22G= (n.1208+22G=) n.557+22G= | |
19 | g.18786217C>G | CA632626781 | COMP | c.1307+22G>C (n.1307+22G>C) c.1148+22G>C (n.1148+22G>C) c.1208+22G>C (n.1208+22G>C) n.557+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786217C>T | CA9316462 | COMP | c.1307+22G>A (n.1307+22G>A) c.1148+22G>A (n.1148+22G>A) c.1208+22G>A (n.1208+22G>A) n.557+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786218C= | CA2326525638 | COMP | c.1307+21G= (n.1307+21G=) c.1148+21G= (n.1148+21G=) c.1208+21G= (n.1208+21G=) n.557+21G= | |
19 | g.18786218C>T | CA632626782 | COMP | c.1307+21G>A (n.1307+21G>A) c.1148+21G>A (n.1148+21G>A) c.1208+21G>A (n.1208+21G>A) n.557+21G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18786219A>C | CA2576725784 | COMP | c.1307+20T>G (n.1307+20T>G) c.1148+20T>G (n.1148+20T>G) c.1208+20T>G (n.1208+20T>G) n.557+20T>G | |
19 | g.18786219_18786220delinsAC | CA2326525639 | COMP | c.1307+19_1307+20delinsGT (n.1307+19_1307+20delinsGT) c.1148+19_1148+20delinsGT (n.1148+19_1148+20delinsGT) c.1208+19_1208+20delinsGT (n.1208+19_1208+20delinsGT) n.557+19_557+20delinsGT | |
19 | g.18786220C>T | CA2583621952 | COMP | c.1307+19G>A (n.1307+19G>A) c.1148+19G>A (n.1148+19G>A) c.1208+19G>A (n.1208+19G>A) n.557+19G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786223del | CA9316463 | COMP | c.1307+19del (n.1307+19del) c.1148+19del (n.1148+19del) c.1208+19del (n.1208+19del) n.557+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786221C>A | CA9316464 | COMP | c.1307+18G>T (n.1307+18G>T) c.1148+18G>T (n.1148+18G>T) c.1208+18G>T (n.1208+18G>T) n.557+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786221C= | CA2326525640 | COMP | c.1307+18G= (n.1307+18G=) c.1148+18G= (n.1148+18G=) c.1208+18G= (n.1208+18G=) n.557+18G= | |
19 | g.18786221C>G | CA2583621956 | COMP | c.1307+18G>C (n.1307+18G>C) c.1148+18G>C (n.1148+18G>C) c.1208+18G>C (n.1208+18G>C) n.557+18G>C | gnomAD v4 |
19 | g.18786221C>T | CA9316465 | COMP | c.1307+18G>A (n.1307+18G>A) c.1148+18G>A (n.1148+18G>A) c.1208+18G>A (n.1208+18G>A) n.557+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786222C>A | CA2838392730 | COMP | c.1307+17G>T (n.1307+17G>T) c.1148+17G>T (n.1148+17G>T) c.1208+17G>T (n.1208+17G>T) n.557+17G>T | |
19 | g.18786222C= | CA2326525641 | COMP | c.1307+17G= (n.1307+17G=) c.1148+17G= (n.1148+17G=) c.1208+17G= (n.1208+17G=) n.557+17G= | |
19 | g.18786222C>T | CA2326525642 | COMP | c.1307+17G>A (n.1307+17G>A) c.1148+17G>A (n.1148+17G>A) c.1208+17G>A (n.1208+17G>A) n.557+17G>A | dbSNP |
19 | g.18786224dup | CA2583621959 | COMP | c.1307+15dup (n.1307+15dup) c.1148+15dup (n.1148+15dup) c.1208+15dup (n.1208+15dup) n.557+15dup | gnomAD v4 |
19 | g.18786226G>A | CA2326525644 | COMP | c.1307+13C>T (n.1307+13C>T) c.1148+13C>T (n.1148+13C>T) c.1208+13C>T (n.1208+13C>T) n.557+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786226G= | CA2326525643 | COMP | c.1307+13C= (n.1307+13C=) c.1148+13C= (n.1148+13C=) c.1208+13C= (n.1208+13C=) n.557+13C= | |
19 | g.18786227T>C | CA9316466 | COMP | c.1307+12A>G (n.1307+12A>G) c.1148+12A>G (n.1148+12A>G) c.1208+12A>G (n.1208+12A>G) n.557+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786227T>G | CA2326525646 | COMP | c.1307+12A>C (n.1307+12A>C) c.1148+12A>C (n.1148+12A>C) c.1208+12A>C (n.1208+12A>C) n.557+12A>C | dbSNP |
19 | g.18786227T= | CA2326525645 | COMP | c.1307+12A= (n.1307+12A=) c.1148+12A= (n.1148+12A=) c.1208+12A= (n.1208+12A=) n.557+12A= | |
19 | g.18786228G>C | CA2583621961 | COMP | c.1307+11C>G (n.1307+11C>G) c.1148+11C>G (n.1148+11C>G) c.1208+11C>G (n.1208+11C>G) n.557+11C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786229G>A | CA2326525648 | COMP | c.1307+10C>T (n.1307+10C>T) c.1148+10C>T (n.1148+10C>T) c.1208+10C>T (n.1208+10C>T) n.557+10C>T | dbSNP |
19 | g.18786229G= | CA2326525647 | COMP | c.1307+10C= (n.1307+10C=) c.1148+10C= (n.1148+10C=) c.1208+10C= (n.1208+10C=) n.557+10C= | |
19 | g.18786229G>T | CA2583621963 | COMP | c.1307+10C>A (n.1307+10C>A) c.1148+10C>A (n.1148+10C>A) c.1208+10C>A (n.1208+10C>A) n.557+10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786230C>T | CA2842543176 | COMP | c.1307+9G>A (n.1307+9G>A) c.1148+9G>A (n.1148+9G>A) c.1208+9G>A (n.1208+9G>A) n.557+9G>A | |
19 | g.18786230_18786231insTCACACTTCGGGAAACAGAGTCACCAGCGTCTGAAAAAATAGGTCCACCCACTATGGATCAGACTGACTGGCCCTCCACTC | CA994236043 | COMP | c.1307+9_1307+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG (n.1307+9_1307+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG) c.1148+9_1148+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG (n.1148+9_1148+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG) c.1208+9_1208+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG (n.1208+9_1208+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG) n.557+9_557+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786231C= | CA2326525649 | COMP | c.1307+8G= (n.1307+8G=) c.1148+8G= (n.1148+8G=) c.1208+8G= (n.1208+8G=) n.557+8G= | |
19 | g.18786231C>T | CA9316467 | COMP | c.1307+8G>A (n.1307+8G>A) c.1148+8G>A (n.1148+8G>A) c.1208+8G>A (n.1208+8G>A) n.557+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786232T>C | CA2576725785 | COMP | c.1307+7A>G (n.1307+7A>G) c.1148+7A>G (n.1148+7A>G) c.1208+7A>G (n.1208+7A>G) n.557+7A>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786233C>T | CA2528226265 | COMP | c.1307+6G>A (n.1307+6G>A) c.1148+6G>A (n.1148+6G>A) c.1208+6G>A (n.1208+6G>A) n.557+6G>A | |
19 | g.18786235T>A | CA632626783 | COMP | c.1307+4A>T (n.1307+4A>T) c.1148+4A>T (n.1148+4A>T) c.1208+4A>T (n.1208+4A>T) n.557+4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18786235T= | CA2326525650 | COMP | c.1307+4A= (n.1307+4A=) c.1148+4A= (n.1148+4A=) c.1208+4A= (n.1208+4A=) n.557+4A= | |
19 | g.18786236T>C | CA632626784 | COMP | c.1307+3A>G (n.1307+3A>G) c.1148+3A>G (n.1148+3A>G) c.1208+3A>G (n.1208+3A>G) n.557+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786236T= | CA2326525651 | COMP | c.1307+3A= (n.1307+3A=) c.1148+3A= (n.1148+3A=) c.1208+3A= (n.1208+3A=) n.557+3A= | |
19 | g.18786237A>C | CA404885526 | COMP | c.1307+2T>G (n.1307+2T>G) c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) c.1208+2T>G (n.1208+2T>G) n.557+2T>G | |
19 | g.18786237A>G | CA404885533 | COMP | c.1307+2T>C (n.1307+2T>C) c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) c.1208+2T>C (n.1208+2T>C) n.557+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18786237A>T | CA404885537 | COMP | c.1307+2T>A (n.1307+2T>A) c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) c.1208+2T>A (n.1208+2T>A) n.557+2T>A | |
19 | g.18786238C>A | CA404885546 | COMP | c.1307+1G>T (n.1307+1G>T) c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) n.557+1G>T | |
19 | g.18786238C= | CA2326525652 | COMP | c.1307+1G= (n.1307+1G=) c.1148+1G= (n.1148+1G=) c.1208+1G= (n.1208+1G=) n.557+1G= | |
19 | g.18786238C>G | CA404885557 | COMP | c.1307+1G>C (n.1307+1G>C) c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) c.1208+1G>C (n.1208+1G>C) n.557+1G>C | |
19 | g.18786238C>T | CA404885563 | COMP | c.1307+1G>A (n.1307+1G>A) c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) n.557+1G>A | dbSNP |
19 | g.18786239T>A | CA404885568 | COMP | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.557A>T | |
19 | g.18786239T>C | CA404885572 | COMP | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.557A>G | |
19 | g.18786239T>G | CA404885579 | COMP | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.557A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786239T= | CA2326525653 | COMP | c.1307A= (p.Gln436=) c.1148A= (p.Gln383=) c.1208A= (p.Gln403=) n.557A= | |
19 | g.18786240G>A | CA404885582 | COMP | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.556C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786240G>C | CA404885583 | COMP | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.556C>G | |
19 | g.18786240G>T | CA404885586 | COMP | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.556C>A | |
19 | g.18786241G>A | CA506052789 | COMP | c.1305C>T (p.Asp435=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.1206C>T (p.Asp402=) n.555C>T | |
19 | g.18786241G>C | CA404885590 | COMP | c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.555C>G | |
19 | g.18786241G>T | CA404885593 | COMP | c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.555C>A | |
19 | g.18786242T>A | CA404885597 | COMP | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.554A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786242T>C | CA404885599 | COMP | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.554A>G | |
19 | g.18786242T>G | CA404885603 | COMP | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.554A>C | |
19 | g.18786243C>A | CA404885610 | COMP | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.553G>T | |
19 | g.18786243C>G | CA404885611 | COMP | c.1303G>C (p.Asp435His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1204G>C (p.Asp402His) n.553G>C | ClinVar COSMIC |
19 | g.18786243C>T | CA404885612 | COMP | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.553G>A | |
19 | g.18786244T>A | CA404885617 | COMP | c.1302A>T (p.Gln434His) c.1143A>T (p.Gln381His) c.1203A>T (p.Gln401His) n.552A>T | |
19 | g.18786244T>C | CA506052792 | COMP | c.1302A>G (p.Gln434=) c.1143A>G (p.Gln381=) c.1203A>G (p.Gln401=) n.552A>G | |
19 | g.18786244T>G | CA404885621 | COMP | c.1302A>C (p.Gln434His) c.1143A>C (p.Gln381His) c.1203A>C (p.Gln401His) n.552A>C | |
19 | g.18786245T>A | CA404885625 | COMP | c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) n.551A>T | |
19 | g.18786245T>C | CA404885628 | COMP | c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.551A>G | |
19 | g.18786245T>G | CA404885629 | COMP | c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.551A>C | |
19 | g.18786246G>A | CA404885643 | COMP | c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) n.550C>T | |
19 | g.18786246G>C | CA404885634 | COMP | c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) n.550C>G | |
19 | g.18786246G>T | CA404885630 | COMP | c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) n.550C>A | |
19 | g.18786247A= | CA2326525654 | COMP | c.1299T= (p.Asp433=) c.1140T= (p.Asp380=) c.1200T= (p.Asp400=) n.549T= | |
19 | g.18786247A>C | CA404885649 | COMP | c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1200T>G (p.Asp400Glu) n.549T>G | |
19 | g.18786247A>G | CA506052797 | COMP | c.1299T>C (p.Asp433=) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1200T>C (p.Asp400=) n.549T>C | |
19 | g.18786247A>T | CA404885653 | COMP | c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1200T>A (p.Asp400Glu) n.549T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786248T>A | CA404885658 | COMP | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) n.548A>T | |
19 | g.18786248T>C | CA404885664 | COMP | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.548A>G | |
19 | g.18786248T>G | CA404885667 | COMP | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.548A>C | |
19 | g.18786249C>A | CA404885673 | COMP | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.547G>T | |
19 | g.18786249C>G | CA404885678 | COMP | c.1297G>C (p.Asp433His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1198G>C (p.Asp400His) n.547G>C | |
19 | g.18786249C>T | CA404885690 | COMP | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.547G>A | |
19 | g.18786250G>A | CA506052804 | COMP | c.1296C>T (p.Ser432=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1197C>T (p.Ser399=) n.546C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18786250G>C | CA404885695 | COMP | c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.546C>G | |
19 | g.18786250G>T | CA404885697 | COMP | c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.546C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786251C>A | CA404885702 | COMP | c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.545G>T | |
19 | g.18786251C>G | CA404885705 | COMP | c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.545G>C | |
19 | g.18786251C>T | CA404885707 | COMP | c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.545G>A | |
19 | g.18786252T>A | CA404885724 | COMP | c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.544A>T | |
19 | g.18786252T>C | CA404885726 | COMP | c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.544A>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786252T>G | CA404885710 | COMP | c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.544A>C | |
19 | g.18786252_18786257delinsACCACA | CA2695228435 | COMP | c.1289_1294delinsTGTGGT (p.Cys430_Ser432delinsLeuTrpCys) c.1130_1135delinsTGTGGT (p.Cys377_Ser379delinsLeuTrpCys) c.1190_1195delinsTGTGGT (p.Cys397_Ser399delinsLeuTrpCys) n.539_544delinsTGTGGT | |
19 | g.18786253G>A | CA506052806 | COMP | c.1293C>T (p.Asp431=) c.1134C>T (p.Asp378=) c.1194C>T (p.Asp398=) n.543C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786253G>C | CA404885734 | COMP | c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.543C>G | |
19 | g.18786253G>T | CA404885732 | COMP | c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.543C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786254T>A | CA404885736 | COMP | c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.542A>T | |
19 | g.18786254T>C | CA404885737 | COMP | c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.542A>G | |
19 | g.18786254T>G | CA404885740 | COMP | c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.542A>C | |
19 | g.18786254_18786267delinsTCACAAGCATCTCC | CA2326525655 | COMP | c.1279_1292delinsGGAGATGCTTGTGA (p.Gly427=) c.1120_1133delinsGGAGATGCTTGTGA (p.Gly374=) c.1180_1193delinsGGAGATGCTTGTGA (p.Gly394=) n.529_542delinsGGAGATGCTTGTGA | |
19 | g.18786255C>A | CA404885745 | COMP | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.541G>T | |
19 | g.18786255C>G | CA404885747 | COMP | c.1291G>C (p.Asp431His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.541G>C | |
19 | g.18786255C>T | CA404885751 | COMP | c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.541G>A | |
19 | g.18786257_18786258del | CA2842543178 | COMP | c.1290_1291del (p.Cys430Ter) c.1131_1132del (p.Cys377Ter) c.1191_1192del (p.Cys397Ter) n.540_541del | |
19 | g.18786260_18786272del | CA10581407 | COMP | c.1279_1291del (p.Gly427ThrfsTer?) c.1120_1132del (p.Gly374ThrfsTer?) c.1180_1192del (p.Gly394ThrfsTer?) n.529_541del | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786256A>C | CA404885776 | COMP | c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1131T>G (p.Cys377Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.540T>G | |
19 | g.18786256A>G | CA506052812 | COMP | c.1290T>C (p.Cys430=) c.1131T>C (p.Cys377=) c.1191T>C (p.Cys397=) n.540T>C | |
19 | g.18786256A>T | CA404885779 | COMP | c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1131T>A (p.Cys377Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.540T>A | |
19 | g.18786257C>A | CA404885780 | COMP | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.539G>T | |
19 | g.18786257C= | CA2326525656 | COMP | c.1289G= (p.Cys430=) c.1130G= (p.Cys377=) c.1190G= (p.Cys397=) n.539G= | |
19 | g.18786257C>G | CA404885781 | COMP | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.539G>C | |
19 | g.18786257C>T | CA404885782 | COMP | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.539G>A | |
19 | g.18786258A>C | CA404885786 | COMP | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.538T>G | |
19 | g.18786258A>G | CA404885792 | COMP | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.538T>C | |
19 | g.18786258A>T | CA404885788 | COMP | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.538T>A | |
19 | g.18786259dup | CA2326525657 | COMP | c.1288dup (p.Cys430LeufsTer2) c.1129dup (p.Cys377LeufsTer2) c.1189dup (p.Cys397LeufsTer2) n.538dup | dbSNP |
19 | g.18786259A= | CA2326525658 | COMP | c.1287T= (p.Ala429=) c.1128T= (p.Ala376=) c.1188T= (p.Ala396=) n.537T= | |
19 | g.18786259A>C | CA506052819 | COMP | c.1287T>G (p.Ala429=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1188T>G (p.Ala396=) n.537T>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786259A>G | CA506052823 | COMP | c.1287T>C (p.Ala429=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1188T>C (p.Ala396=) n.537T>C | |
19 | g.18786259A>T | CA506052821 | COMP | c.1287T>A (p.Ala429=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1188T>A (p.Ala396=) n.537T>A | |
19 | g.18786260G>A | CA9316468 | COMP | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.536C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786260G>C | CA404885800 | COMP | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.536C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786260G= | CA2326525659 | COMP | c.1286C= (p.Ala429=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1187C= (p.Ala396=) n.536C= | |
19 | g.18786260G>T | CA404885807 | COMP | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.536C>A | |
19 | g.18786260_18786261dup | CA783972949 | COMP | c.1285_1286dup (p.Cys430LeufsTer?) c.1126_1127dup (p.Cys377LeufsTer?) c.1186_1187dup (p.Cys397LeufsTer?) n.535_536dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786261C>A | CA404885813 | COMP | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.535G>T | |
19 | g.18786261C>G | CA404885816 | COMP | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.535G>C | |
19 | g.18786261C>T | CA404885818 | COMP | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.535G>A | |
19 | g.18786262A>C | CA404885823 | COMP | c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) n.534T>G | |
19 | g.18786262A>G | CA506052828 | COMP | c.1284T>C (p.Asp428=) c.1125T>C (p.Asp375=) c.1185T>C (p.Asp395=) n.534T>C | |
19 | g.18786262A>T | CA404885825 | COMP | c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) n.534T>A | |
19 | g.18786263T>A | CA404885828 | COMP | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.533A>T | |
19 | g.18786263T>C | CA404885830 | COMP | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.533A>G | |
19 | g.18786263T>G | CA404885834 | COMP | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.533A>C | |
19 | g.18786264C>A | CA404885843 | COMP | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.532G>T | |
19 | g.18786264C>G | CA404885847 | COMP | c.1282G>C (p.Asp428His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.532G>C | |
19 | g.18786264C>T | CA404885841 | COMP | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.532G>A | |
19 | g.18786265T>A | CA506052831 | COMP | c.1281A>T (p.Gly427=) c.1122A>T (p.Gly374=) c.1182A>T (p.Gly394=) n.531A>T | |
19 | g.18786265T>C | CA506052834 | COMP | c.1281A>G (p.Gly427=) c.1122A>G (p.Gly374=) c.1182A>G (p.Gly394=) n.531A>G | |
19 | g.18786265T>G | CA506052836 | COMP | c.1281A>C (p.Gly427=) c.1122A>C (p.Gly374=) c.1182A>C (p.Gly394=) n.531A>C | |
19 | g.18786266C>A | CA404885851 | COMP | c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.530G>T | |
19 | g.18786266C>G | CA404885854 | COMP | c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.530G>C | ClinVar |
19 | g.18786266C>T | CA404885860 | COMP | c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.530G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786267C>A | CA404885864 | COMP | c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.1180G>T (p.Gly394Ter) n.529G>T | |
19 | g.18786267C>G | CA404885865 | COMP | c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.529G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786267C>T | CA404885866 | COMP | c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.529G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786268C>A | CA506052838 | COMP | c.1278G>T (p.Val426=) c.1119G>T (p.Val373=) c.1179G>T (p.Val393=) n.528G>T | |
19 | g.18786268C>G | CA506052841 | COMP | c.1278G>C (p.Val426=) c.1119G>C (p.Val373=) c.1179G>C (p.Val393=) n.528G>C | |
19 | g.18786268C>T | CA506052839 | COMP | c.1278G>A (p.Val426=) c.1119G>A (p.Val373=) c.1179G>A (p.Val393=) n.528G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786269A= | CA2326525660 | COMP | c.1277T= (p.Val426=) c.1118T= (p.Val373=) c.1178T= (p.Val393=) n.527T= | |
19 | g.18786269A>C | CA404885883 | COMP | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.527T>G | dbSNP |
19 | g.18786269A>G | CA404885870 | COMP | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.527T>C | |
19 | g.18786269A>T | CA404885875 | COMP | c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.527T>A | |
19 | g.18786270C>A | CA404885888 | COMP | c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.526G>T | |
19 | g.18786270C= | CA2326525661 | COMP | c.1276G= (p.Val426=) c.1117G= (p.Val373=) c.1177G= (p.Val393=) n.526G= | |
19 | g.18786270C>G | CA404885890 | COMP | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.526G>C | |
19 | g.18786270C>T | CA404885901 | COMP | c.1276G>A (p.Val426Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.526G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786271A>C | CA404885904 | COMP | c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.525T>G | |
19 | g.18786271A>G | CA506052846 | COMP | c.1275T>C (p.Phe425=) c.1116T>C (p.Phe372=) c.1176T>C (p.Phe392=) n.525T>C | |
19 | g.18786271A>T | CA404885907 | COMP | c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.525T>A | |
19 | g.18786272A>C | CA404885911 | COMP | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.524T>G | |
19 | g.18786272A>G | CA404885915 | COMP | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.524T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18786272A>T | CA404885914 | COMP | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.524T>A | |
19 | g.18786273A>C | CA404885918 | COMP | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.523T>G | |
19 | g.18786273A>G | CA404885920 | COMP | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.523T>C | |
19 | g.18786273A>T | CA404885922 | COMP | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.523T>A | COSMIC |
19 | g.18786274G>A | CA506052849 | COMP | c.1272C>T (p.Asp424=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.1173C>T (p.Asp391=) n.522C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786274G>C | CA404885926 | COMP | c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.522C>G | |
19 | g.18786274G>T | CA404885938 | COMP | c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.522C>A | |
19 | g.18786275T>A | CA404885945 | COMP | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) n.521A>T | |
19 | g.18786275T>C | CA404885948 | COMP | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.521A>G | |
19 | g.18786275T>G | CA404885951 | COMP | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.521A>C | |
19 | g.18786276C>A | CA404885953 | COMP | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.520G>T | |
19 | g.18786276C= | CA2326525662 | COMP | c.1270G= (p.Asp424=) c.1111G= (p.Asp371=) c.1171G= (p.Asp391=) n.520G= | |
19 | g.18786276C>G | CA404885960 | COMP | c.1270G>C (p.Asp424His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1171G>C (p.Asp391His) n.520G>C | |
19 | g.18786276C>T | CA404885964 | COMP | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18786277G>A | CA506052854 | COMP | c.1269C>T (p.His423=) c.1110C>T (p.His370=) c.1170C>T (p.His390=) n.519C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786277G>C | CA404885965 | COMP | c.1269C>G (p.His423Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.1170C>G (p.His390Gln) n.519C>G | |
19 | g.18786277G>T | CA404885966 | COMP | c.1269C>A (p.His423Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.1170C>A (p.His390Gln) n.519C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786278T>A | CA404885969 | COMP | c.1268A>T (p.His423Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) n.518A>T | |
19 | g.18786278T>C | CA404885971 | COMP | c.1268A>G (p.His423Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) n.518A>G | dbSNP |
19 | g.18786278T>G | CA404885967 | COMP | c.1268A>C (p.His423Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) n.518A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786278T= | CA2326525663 | COMP | c.1268A= (p.His423=) c.1109A= (p.His370=) c.1169A= (p.His390=) n.518A= | |
19 | g.18786279G>A | CA404885975 | COMP | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) n.517C>T | |
19 | g.18786279G>C | CA404885974 | COMP | c.1267C>G (p.His423Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) n.517C>G | |
19 | g.18786279G>T | CA404885976 | COMP | c.1267C>A (p.His423Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) n.517C>A | |
19 | g.18786280G>A | CA506052858 | COMP | c.1266C>T (p.Asp422=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.1167C>T (p.Asp389=) n.516C>T | |
19 | g.18786280G>C | CA404885980 | COMP | c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1167C>G (p.Asp389Glu) n.516C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18786280G= | CA2326525664 | COMP | c.1266C= (p.Asp422=) c.1107C= (p.Asp369=) c.1167C= (p.Asp389=) n.516C= | |
19 | g.18786280G>T | CA404885982 | COMP | c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1167C>A (p.Asp389Glu) n.516C>A |