Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.186742041C>ACA355733612KNG1c.1203+442C>A (n.1203+442C>A)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1095+442C>A (n.1095+442C>A)
3g.186742041C=CA1427071988KNG1c.1203+442C= (n.1203+442C=)
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1095+442C= (n.1095+442C=)
3g.186742041C>GCA355733613KNG1c.1203+442C>G (n.1203+442C>G)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1095+442C>G (n.1095+442C>G)
3g.186742041C>TCA355733614KNG1c.1203+442C>T (n.1203+442C>T)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1095+442C>T (n.1095+442C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742042C>ACA355733615KNG1c.1203+443C>A (n.1203+443C>A)
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1095+443C>A (n.1095+443C>A)
3g.186742042C>GCA355733618KNG1c.1203+443C>G (n.1203+443C>G)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1095+443C>G (n.1095+443C>G)
gnomAD v4
3g.186742042C>TCA355733627KNG1c.1203+443C>T (n.1203+443C>T)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1095+443C>T (n.1095+443C>T)
3g.186742043T>ACA437633475KNG1c.1203+444T>A (n.1203+444T>A)
c.1647T>A (p.Pro549=)
c.1095+444T>A (n.1095+444T>A)
3g.186742043T>CCA437633476KNG1c.1203+444T>C (n.1203+444T>C)
c.1647T>C (p.Pro549=)
c.1095+444T>C (n.1095+444T>C)
3g.186742043T>GCA437633478KNG1c.1203+444T>G (n.1203+444T>G)
c.1647T>G (p.Pro549=)
c.1095+444T>G (n.1095+444T>G)
3g.186742043_186742044delCA2759782060KNG1c.1203+444_1203+445del (n.1203+444_1203+445del)
c.1647_1648del (p.Ser550ProfsTer12)
c.1095+444_1095+445del (n.1095+444_1095+445del)
3g.186742044T>ACA355733631KNG1c.1203+445T>A (n.1203+445T>A)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.1095+445T>A (n.1095+445T>A)
3g.186742044T>CCA355733633KNG1c.1203+445T>C (n.1203+445T>C)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.1095+445T>C (n.1095+445T>C)
3g.186742044T>GCA355733638KNG1c.1203+445T>G (n.1203+445T>G)
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.1095+445T>G (n.1095+445T>G)
3g.186742045C>ACA355733647KNG1c.1203+446C>A (n.1203+446C>A)
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
c.1095+446C>A (n.1095+446C>A)
3g.186742045C>GCA355733643KNG1c.1203+446C>G (n.1203+446C>G)
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
c.1095+446C>G (n.1095+446C>G)
3g.186742045C>TCA355733645KNG1c.1203+446C>T (n.1203+446C>T)
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
c.1095+446C>T (n.1095+446C>T)
COSMIC
3g.186742047delCA2668968177KNG1c.1203+448del (n.1203+448del)
c.1651del (p.Leu551Ter)
c.1095+448del (n.1095+448del)
gnomAD v4
3g.186742046C>ACA437633487KNG1c.1203+447C>A (n.1203+447C>A)
c.1650C>A (p.Ser550=)
c.1095+447C>A (n.1095+447C>A)
3g.186742046C=CA1427071989KNG1c.1203+447C= (n.1203+447C=)
c.1650C= (p.Ser550=)
c.1095+447C= (n.1095+447C=)
3g.186742046C>GCA437633486KNG1c.1203+447C>G (n.1203+447C>G)
c.1650C>G (p.Ser550=)
c.1095+447C>G (n.1095+447C>G)
3g.186742046C>TCA437633485KNG1c.1203+447C>T (n.1203+447C>T)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1095+447C>T (n.1095+447C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.186742047C>ACA355733648KNG1c.1203+448C>A (n.1203+448C>A)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1095+448C>A (n.1095+448C>A)
3g.186742047C>GCA355733651KNG1c.1203+448C>G (n.1203+448C>G)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1095+448C>G (n.1095+448C>G)
3g.186742047C>TCA437633491KNG1c.1203+448C>T (n.1203+448C>T)
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1095+448C>T (n.1095+448C>T)
3g.186742048T>ACA355733654KNG1c.1203+449T>A (n.1203+449T>A)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1095+449T>A (n.1095+449T>A)
3g.186742048T>CCA355733655KNG1c.1203+449T>C (n.1203+449T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1095+449T>C (n.1095+449T>C)
gnomAD v4
3g.186742048T>GCA355733656KNG1c.1203+449T>G (n.1203+449T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1095+449T>G (n.1095+449T>G)
3g.186742048_186742053delinsTAGCCACA1427071991KNG1c.1203+449_1203+454delinsTAGCCA (n.1203+449_1203+454delinsTAGCCA)
c.1652_1657delinsTAGCCA (p.Leu551=)
c.1095+449_1095+454delinsTAGCCA (n.1095+449_1095+454delinsTAGCCA)
3g.186742049A>CCA437633496KNG1c.1203+450A>C (n.1203+450A>C)
c.1653A>C (p.Leu551=)
c.1095+450A>C (n.1095+450A>C)
3g.186742049A>GCA437633498KNG1c.1203+450A>G (n.1203+450A>G)
c.1653A>G (p.Leu551=)
c.1095+450A>G (n.1095+450A>G)
gnomAD v4
3g.186742049A>TCA437633500KNG1c.1203+450A>T (n.1203+450A>T)
c.1653A>T (p.Leu551=)
c.1095+450A>T (n.1095+450A>T)
3g.186742054_186742058delCA548797260KNG1c.1203+455_1203+459del (n.1203+455_1203+459del)
c.1658_1662del (p.Lys553ArgfsTer8)
c.1095+455_1095+459del (n.1095+455_1095+459del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742050G>ACA355733659KNG1c.1203+451G>A (n.1203+451G>A)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1095+451G>A (n.1095+451G>A)
dbSNP
3g.186742050G>CCA355733661KNG1c.1203+451G>C (n.1203+451G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1095+451G>C (n.1095+451G>C)
3g.186742050G=CA1427071994KNG1c.1203+451G= (n.1203+451G=)
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1095+451G= (n.1095+451G=)
3g.186742050G>TCA355733667KNG1c.1203+451G>T (n.1203+451G>T)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1095+451G>T (n.1095+451G>T)
3g.186742051C>ACA355733670KNG1c.1203+452C>A (n.1203+452C>A)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1095+452C>A (n.1095+452C>A)
3g.186742051C>GCA355733699KNG1c.1203+452C>G (n.1203+452C>G)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1095+452C>G (n.1095+452C>G)
3g.186742051C>TCA355733703KNG1c.1203+452C>T (n.1203+452C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1095+452C>T (n.1095+452C>T)
3g.186742052C>ACA437633508KNG1c.1203+453C>A (n.1203+453C>A)
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1095+453C>A (n.1095+453C>A)
3g.186742052C=CA1427071995KNG1c.1203+453C= (n.1203+453C=)
c.1656C= (p.Ala552=)
c.1095+453C= (n.1095+453C=)
3g.186742052C>GCA437633509KNG1c.1203+453C>G (n.1203+453C>G)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1095+453C>G (n.1095+453C>G)
3g.186742052C>TCA437633511KNG1c.1203+453C>T (n.1203+453C>T)
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1095+453C>T (n.1095+453C>T)
dbSNP
3g.186742053A=CA1427071997KNG1c.1203+454A= (n.1203+454A=)
c.1657A= (p.Lys553=)
c.1095+454A= (n.1095+454A=)
3g.186742053A>CCA89670125KNG1c.1203+454A>C (n.1203+454A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1095+454A>C (n.1095+454A>C)
dbSNP
3g.186742053A>GCA2746499KNG1c.1203+454A>G (n.1203+454A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1095+454A>G (n.1095+454A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742053A>TCA355733714KNG1c.1203+454A>T (n.1203+454A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1095+454A>T (n.1095+454A>T)
3g.186742054A=CA1427071999KNG1c.1203+455A= (n.1203+455A=)
c.1658A= (p.Lys553=)
c.1095+455A= (n.1095+455A=)
3g.186742054A>CCA355733732KNG1c.1203+455A>C (n.1203+455A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1095+455A>C (n.1095+455A>C)
3g.186742054A>GCA355733740KNG1c.1203+455A>G (n.1203+455A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1095+455A>G (n.1095+455A>G)
3g.186742054A>TCA355733743KNG1c.1203+455A>T (n.1203+455A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1095+455A>T (n.1095+455A>T)
dbSNP
3g.186742055G>ACA437633516KNG1c.1203+456G>A (n.1203+456G>A)
c.1659G>A (p.Lys553=)
c.1095+456G>A (n.1095+456G>A)
gnomAD v4
3g.186742055G>CCA355733748KNG1c.1203+456G>C (n.1203+456G>C)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1095+456G>C (n.1095+456G>C)
3g.186742055G>TCA355733753KNG1c.1203+456G>T (n.1203+456G>T)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1095+456G>T (n.1095+456G>T)
3g.186742056C>ACA355733773KNG1c.1203+457C>A (n.1203+457C>A)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1095+457C>A (n.1095+457C>A)
3g.186742056C>GCA355733769KNG1c.1203+457C>G (n.1203+457C>G)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1095+457C>G (n.1095+457C>G)
3g.186742056C>TCA355733765KNG1c.1203+457C>T (n.1203+457C>T)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1095+457C>T (n.1095+457C>T)
gnomAD v4
3g.186742057C>ACA355733778KNG1c.1203+458C>A (n.1203+458C>A)
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.1095+458C>A (n.1095+458C>A)
COSMIC
3g.186742057C=CA1427072001KNG1c.1203+458C= (n.1203+458C=)
c.1661C= (p.Pro554=)
c.1095+458C= (n.1095+458C=)
3g.186742057C>GCA2746500KNG1c.1203+458C>G (n.1203+458C>G)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1095+458C>G (n.1095+458C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742057C>TCA355733786KNG1c.1203+458C>T (n.1203+458C>T)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1095+458C>T (n.1095+458C>T)
3g.186742058_186742059insAACACACCCAACACACA2759782062KNG1c.1203+459_1203+460insAACACACCCAACACA (n.1203+459_1203+460insAACACACCCAACACA)
c.1662_1663insAACACACCCAACACA (p.Pro554_Gly555insAsnThrProAsnThr)
c.1095+459_1095+460insAACACACCCAACACA (n.1095+459_1095+460insAACACACCCAACACA)
3g.186742058A>CCA437633525KNG1c.1203+459A>C (n.1203+459A>C)
c.1662A>C (p.Pro554=)
c.1095+459A>C (n.1095+459A>C)
3g.186742058A>GCA437633526KNG1c.1203+459A>G (n.1203+459A>G)
c.1662A>G (p.Pro554=)
c.1095+459A>G (n.1095+459A>G)
gnomAD v4
3g.186742058A>TCA437633528KNG1c.1203+459A>T (n.1203+459A>T)
c.1662A>T (p.Pro554=)
c.1095+459A>T (n.1095+459A>T)
3g.186742058_186742059delinsAGCA1427072003KNG1c.1203+459_1203+460delinsAG (n.1203+459_1203+460delinsAG)
c.1662_1663delinsAG (p.Pro554=)
c.1095+459_1095+460delinsAG (n.1095+459_1095+460delinsAG)
3g.186742059G>ACA355733790KNG1c.1203+460G>A (n.1203+460G>A)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.1095+460G>A (n.1095+460G>A)
3g.186742059G>CCA355733795KNG1c.1203+460G>C (n.1203+460G>C)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1095+460G>C (n.1095+460G>C)
3g.186742059G=CA1427072005KNG1c.1203+460G= (n.1203+460G=)
c.1663G= (p.Gly555=)
c.1095+460G= (n.1095+460G=)
3g.186742059G>TCA2746501KNG1c.1203+460G>T (n.1203+460G>T)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.1095+460G>T (n.1095+460G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742060delCA903945759KNG1c.1203+461del (n.1203+461del)
c.1664del (p.Gly555ValfsTer2)
c.1095+461del (n.1095+461del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742060G>ACA89670184KNG1c.1203+461G>A (n.1203+461G>A)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.1095+461G>A (n.1095+461G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742060G>CCA355733801KNG1c.1203+461G>C (n.1203+461G>C)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1095+461G>C (n.1095+461G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742060G=CA1427072008KNG1c.1203+461G= (n.1203+461G=)
c.1664G= (p.Gly555=)
c.1095+461G= (n.1095+461G=)
3g.186742060G>TCA355733799KNG1c.1203+461G>T (n.1203+461G>T)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1095+461G>T (n.1095+461G>T)
3g.186742062_186742063dupCA1057434796KNG1c.1203+463_1203+464dup (n.1203+463_1203+464dup)
c.1666_1667dup (p.Thr557Ter)
c.1095+463_1095+464dup (n.1095+463_1095+464dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742061T>ACA437633536KNG1c.1203+462T>A (n.1203+462T>A)
c.1665T>A (p.Gly555=)
c.1095+462T>A (n.1095+462T>A)
3g.186742061T>CCA437633537KNG1c.1203+462T>C (n.1203+462T>C)
c.1665T>C (p.Gly555=)
c.1095+462T>C (n.1095+462T>C)
3g.186742061T>GCA437633538KNG1c.1203+462T>G (n.1203+462T>G)
c.1665T>G (p.Gly555=)
c.1095+462T>G (n.1095+462T>G)
3g.186742062G>ACA2746502KNG1c.1203+463G>A (n.1203+463G>A)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1095+463G>A (n.1095+463G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742062G>CCA355733814KNG1c.1203+463G>C (n.1203+463G>C)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1095+463G>C (n.1095+463G>C)
3g.186742062G=CA1427072010KNG1c.1203+463G= (n.1203+463G=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.1095+463G= (n.1095+463G=)
3g.186742062G>TCA2746503KNG1c.1203+463G>T (n.1203+463G>T)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1095+463G>T (n.1095+463G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742064_186742069dupCA2668968249KNG1c.1203+465_1203+470dup (n.1203+465_1203+470dup)
c.1668_1673dup (p.Val558_Thr559insThrVal)
c.1095+465_1095+470dup (n.1095+465_1095+470dup)
gnomAD v4
3g.186742063T>ACA355733822KNG1c.1203+464T>A (n.1203+464T>A)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1095+464T>A (n.1095+464T>A)
3g.186742063T>CCA355733823KNG1c.1203+464T>C (n.1203+464T>C)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1095+464T>C (n.1095+464T>C)
3g.186742063T>GCA355733824KNG1c.1203+464T>G (n.1203+464T>G)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1095+464T>G (n.1095+464T>G)
3g.186742064A>CCA437633543KNG1c.1203+465A>C (n.1203+465A>C)
c.1668A>C (p.Val556=)
c.1095+465A>C (n.1095+465A>C)
3g.186742064A>GCA437633544KNG1c.1203+465A>G (n.1203+465A>G)
c.1668A>G (p.Val556=)
c.1095+465A>G (n.1095+465A>G)
3g.186742064A>TCA437633546KNG1c.1203+465A>T (n.1203+465A>T)
c.1668A>T (p.Val556=)
c.1095+465A>T (n.1095+465A>T)
3g.186742065A>CCA355733827KNG1c.1203+466A>C (n.1203+466A>C)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1095+466A>C (n.1095+466A>C)
3g.186742065A>GCA355733829KNG1c.1203+466A>G (n.1203+466A>G)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1095+466A>G (n.1095+466A>G)
3g.186742065A>TCA355733836KNG1c.1203+466A>T (n.1203+466A>T)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1095+466A>T (n.1095+466A>T)
3g.186742066C>ACA355733838KNG1c.1203+467C>A (n.1203+467C>A)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1095+467C>A (n.1095+467C>A)
3g.186742066C=CA1427072012KNG1c.1203+467C= (n.1203+467C=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1095+467C= (n.1095+467C=)
3g.186742066C>GCA355733841KNG1c.1203+467C>G (n.1203+467C>G)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1095+467C>G (n.1095+467C>G)
3g.186742066C>TCA355733848KNG1c.1203+467C>T (n.1203+467C>T)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1095+467C>T (n.1095+467C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.186742067A=CA1427072014KNG1c.1203+468A= (n.1203+468A=)
c.1671A= (p.Thr557=)
c.1095+468A= (n.1095+468A=)
3g.186742067A>CCA437633549KNG1c.1203+468A>C (n.1203+468A>C)
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1095+468A>C (n.1095+468A>C)
3g.186742067A>GCA437633554KNG1c.1203+468A>G (n.1203+468A>G)
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1095+468A>G (n.1095+468A>G)
3g.186742067A>TCA2746504KNG1c.1203+468A>T (n.1203+468A>T)
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1095+468A>T (n.1095+468A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742068G>ACA2746505KNG1c.1203+469G>A (n.1203+469G>A)
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.1095+469G>A (n.1095+469G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.186742068G>CCA355733859KNG1c.1203+469G>C (n.1203+469G>C)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1095+469G>C (n.1095+469G>C)
3g.186742068G=CA1427072017KNG1c.1203+469G= (n.1203+469G=)
c.1672G= (p.Val558=)
c.1095+469G= (n.1095+469G=)
3g.186742068G>TCA355733860KNG1c.1203+469G>T (n.1203+469G>T)
c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.1095+469G>T (n.1095+469G>T)
3g.186742069T>ACA355733861KNG1c.1203+470T>A (n.1203+470T>A)
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.1095+470T>A (n.1095+470T>A)
3g.186742069T>CCA355733864KNG1c.1203+470T>C (n.1203+470T>C)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1095+470T>C (n.1095+470T>C)
3g.186742069T>GCA355733865KNG1c.1203+470T>G (n.1203+470T>G)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1095+470T>G (n.1095+470T>G)
3g.186742070T>ACA437633559KNG1c.1203+471T>A (n.1203+471T>A)
c.1674T>A (p.Val558=)
c.1095+471T>A (n.1095+471T>A)
3g.186742070T>CCA437633560KNG1c.1203+471T>C (n.1203+471T>C)
c.1674T>C (p.Val558=)
c.1095+471T>C (n.1095+471T>C)
3g.186742070T>GCA437633561KNG1c.1203+471T>G (n.1203+471T>G)
c.1674T>G (p.Val558=)
c.1095+471T>G (n.1095+471T>G)
3g.186742071A>CCA355733866KNG1c.1203+472A>C (n.1203+472A>C)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1095+472A>C (n.1095+472A>C)
3g.186742071A>GCA355733867KNG1c.1203+472A>G (n.1203+472A>G)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1095+472A>G (n.1095+472A>G)
3g.186742071A>TCA355733868KNG1c.1203+472A>T (n.1203+472A>T)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1095+472A>T (n.1095+472A>T)
3g.186742071dupCA2577987335KNG1c.1203+472dup (n.1203+472dup)
c.1675dup (p.Thr559AsnfsTer4)
c.1095+472dup (n.1095+472dup)
gnomAD v4
3g.186742072C>ACA355733870KNG1c.1203+473C>A (n.1203+473C>A)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
c.1095+473C>A (n.1095+473C>A)
3g.186742072C=CA1427072018KNG1c.1203+473C= (n.1203+473C=)
c.1676C= (p.Thr559=)
c.1095+473C= (n.1095+473C=)
3g.186742072C>GCA355733874KNG1c.1203+473C>G (n.1203+473C>G)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
c.1095+473C>G (n.1095+473C>G)
dbSNP
3g.186742072C>TCA355733877KNG1c.1203+473C>T (n.1203+473C>T)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
c.1095+473C>T (n.1095+473C>T)
3g.186742073C>ACA437633569KNG1c.1203+474C>A (n.1203+474C>A)
c.1677C>A (p.Thr559=)
c.1095+474C>A (n.1095+474C>A)
3g.186742073C=CA1427072019KNG1c.1203+474C= (n.1203+474C=)
c.1677C= (p.Thr559=)
c.1095+474C= (n.1095+474C=)
3g.186742073C>GCA437633570KNG1c.1203+474C>G (n.1203+474C>G)
c.1677C>G (p.Thr559=)
c.1095+474C>G (n.1095+474C>G)
3g.186742073C>TCA437633572KNG1c.1203+474C>T (n.1203+474C>T)
c.1677C>T (p.Thr559=)
c.1095+474C>T (n.1095+474C>T)
dbSNP
3g.186742074T>ACA355733881KNG1c.1203+475T>A (n.1203+475T>A)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.1095+475T>A (n.1095+475T>A)
3g.186742074T>CCA2746506KNG1c.1203+475T>C (n.1203+475T>C)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.1095+475T>C (n.1095+475T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742074T>GCA355733883KNG1c.1203+475T>G (n.1203+475T>G)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.1095+475T>G (n.1095+475T>G)
3g.186742074T=CA1427072021KNG1c.1203+475T= (n.1203+475T=)
c.1678T= (p.Phe560=)
c.1095+475T= (n.1095+475T=)
3g.186742075T>ACA355733898KNG1c.1203+476T>A (n.1203+476T>A)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.1095+476T>A (n.1095+476T>A)
3g.186742075T>CCA355733888KNG1c.1203+476T>C (n.1203+476T>C)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.1095+476T>C (n.1095+476T>C)
gnomAD v4
3g.186742075T>GCA355733894KNG1c.1203+476T>G (n.1203+476T>G)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.1095+476T>G (n.1095+476T>G)
3g.186742076T>ACA355733904KNG1c.1203+477T>A (n.1203+477T>A)
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.1095+477T>A (n.1095+477T>A)
3g.186742076T>CCA437633579KNG1c.1203+477T>C (n.1203+477T>C)
c.1680T>C (p.Phe560=)
c.1095+477T>C (n.1095+477T>C)
3g.186742076T>GCA355733912KNG1c.1203+477T>G (n.1203+477T>G)
c.1680T>G (p.Phe560Leu)
c.1095+477T>G (n.1095+477T>G)
3g.186742077T>ACA355733916KNG1c.1203+478T>A (n.1203+478T>A)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1095+478T>A (n.1095+478T>A)
3g.186742077T>CCA355733919KNG1c.1203+478T>C (n.1203+478T>C)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1095+478T>C (n.1095+478T>C)
3g.186742077T>GCA355733922KNG1c.1203+478T>G (n.1203+478T>G)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1095+478T>G (n.1095+478T>G)
3g.186742078C>ACA355733925KNG1c.1203+479C>A (n.1203+479C>A)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1095+479C>A (n.1095+479C>A)
3g.186742078C>GCA355733937KNG1c.1203+479C>G (n.1203+479C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1095+479C>G (n.1095+479C>G)
3g.186742078C>TCA355733940KNG1c.1203+479C>T (n.1203+479C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1095+479C>T (n.1095+479C>T)
COSMIC
3g.186742079T>ACA437633589KNG1c.1203+480T>A (n.1203+480T>A)
c.1683T>A (p.Ser561=)
c.1095+480T>A (n.1095+480T>A)
3g.186742079T>CCA437633591KNG1c.1203+480T>C (n.1203+480T>C)
c.1683T>C (p.Ser561=)
c.1095+480T>C (n.1095+480T>C)
3g.186742079T>GCA437633592KNG1c.1203+480T>G (n.1203+480T>G)
c.1683T>G (p.Ser561=)
c.1095+480T>G (n.1095+480T>G)
3g.186742080G>ACA2746507KNG1c.1203+481G>A (n.1203+481G>A)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1095+481G>A (n.1095+481G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742080G>CCA355733945KNG1c.1203+481G>C (n.1203+481G>C)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1095+481G>C (n.1095+481G>C)
3g.186742080G=CA1427072023KNG1c.1203+481G= (n.1203+481G=)
c.1684G= (p.Asp562=)
c.1095+481G= (n.1095+481G=)
3g.186742080G>TCA355733947KNG1c.1203+481G>T (n.1203+481G>T)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1095+481G>T (n.1095+481G>T)
3g.186742081A>CCA355733953KNG1c.1203+482A>C (n.1203+482A>C)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1095+482A>C (n.1095+482A>C)
3g.186742081A>GCA355733954KNG1c.1203+482A>G (n.1203+482A>G)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1095+482A>G (n.1095+482A>G)
3g.186742081A>TCA355733952KNG1c.1203+482A>T (n.1203+482A>T)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1095+482A>T (n.1095+482A>T)
3g.186742082C>ACA355733955KNG1c.1203+483C>A (n.1203+483C>A)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1095+483C>A (n.1095+483C>A)
3g.186742082C>GCA355733958KNG1c.1203+483C>G (n.1203+483C>G)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1095+483C>G (n.1095+483C>G)
3g.186742082C>TCA437633602KNG1c.1203+483C>T (n.1203+483C>T)
c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1095+483C>T (n.1095+483C>T)
gnomAD v4
3g.186742083T>ACA355733962KNG1c.1203+484T>A (n.1203+484T>A)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1095+484T>A (n.1095+484T>A)
3g.186742083T>CCA355733963KNG1c.1203+484T>C (n.1203+484T>C)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1095+484T>C (n.1095+484T>C)
3g.186742083T>GCA355733964KNG1c.1203+484T>G (n.1203+484T>G)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1095+484T>G (n.1095+484T>G)
3g.186742084T>ACA355733965KNG1c.1203+485T>A (n.1203+485T>A)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1095+485T>A (n.1095+485T>A)
3g.186742084T>CCA355733966KNG1c.1203+485T>C (n.1203+485T>C)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1095+485T>C (n.1095+485T>C)
3g.186742084T>GCA355733967KNG1c.1203+485T>G (n.1203+485T>G)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1095+485T>G (n.1095+485T>G)
3g.186742085T>ACA355733970KNG1c.1203+486T>A (n.1203+486T>A)
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
c.1095+486T>A (n.1095+486T>A)
3g.186742085T>CCA437633608KNG1c.1203+486T>C (n.1203+486T>C)
c.1689T>C (p.Phe563=)
c.1095+486T>C (n.1095+486T>C)
3g.186742085T>GCA355733972KNG1c.1203+486T>G (n.1203+486T>G)
c.1689T>G (p.Phe563Leu)
c.1095+486T>G (n.1095+486T>G)
3g.186742086C>ACA355733974KNG1c.1203+487C>A (n.1203+487C>A)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1095+487C>A (n.1095+487C>A)
COSMIC
3g.186742086C=CA1427072025KNG1c.1203+487C= (n.1203+487C=)
c.1690C= (p.Gln564=)
c.1095+487C= (n.1095+487C=)
3g.186742086C>GCA355733975KNG1c.1203+487C>G (n.1203+487C>G)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1095+487C>G (n.1095+487C>G)
3g.186742086C>TCA2746508KNG1c.1203+487C>T (n.1203+487C>T)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1095+487C>T (n.1095+487C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742087A=CA1427072027KNG1c.1203+488A= (n.1203+488A=)
c.1691A= (p.Gln564=)
c.1095+488A= (n.1095+488A=)
3g.186742087A>CCA355733987KNG1c.1203+488A>C (n.1203+488A>C)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1095+488A>C (n.1095+488A>C)
3g.186742087A>GCA2746509KNG1c.1203+488A>G (n.1203+488A>G)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1095+488A>G (n.1095+488A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742087A>TCA355733978KNG1c.1203+488A>T (n.1203+488A>T)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1095+488A>T (n.1095+488A>T)
3g.186742088G>ACA437633617KNG1c.1203+489G>A (n.1203+489G>A)
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1095+489G>A (n.1095+489G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742088G>CCA355733989KNG1c.1203+489G>C (n.1203+489G>C)
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1095+489G>C (n.1095+489G>C)
3g.186742088G=CA1427072029KNG1c.1203+489G= (n.1203+489G=)
c.1692G= (p.Gln564=)
c.1095+489G= (n.1095+489G=)
3g.186742088G>TCA355734005KNG1c.1203+489G>T (n.1203+489G>T)
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1095+489G>T (n.1095+489G>T)
3g.186742089G>ACA355734007KNG1c.1203+490G>A (n.1203+490G>A)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1095+490G>A (n.1095+490G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.186742089G>CCA355734008KNG1c.1203+490G>C (n.1203+490G>C)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1095+490G>C (n.1095+490G>C)
3g.186742089G=CA1427072032KNG1c.1203+490G= (n.1203+490G=)
c.1693G= (p.Asp565=)
c.1095+490G= (n.1095+490G=)
3g.186742089G>TCA355734009KNG1c.1203+490G>T (n.1203+490G>T)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1095+490G>T (n.1095+490G>T)
3g.186742090A>CCA355734010KNG1c.1203+491A>C (n.1203+491A>C)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1095+491A>C (n.1095+491A>C)
3g.186742090A>GCA355734011KNG1c.1203+491A>G (n.1203+491A>G)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1095+491A>G (n.1095+491A>G)
3g.186742090A>TCA355734013KNG1c.1203+491A>T (n.1203+491A>T)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1095+491A>T (n.1095+491A>T)
3g.186742091C>ACA355734016KNG1c.1203+492C>A (n.1203+492C>A)
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
c.1095+492C>A (n.1095+492C>A)
3g.186742091C>GCA355734018KNG1c.1203+492C>G (n.1203+492C>G)
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
c.1095+492C>G (n.1095+492C>G)
3g.186742091C>TCA437633626KNG1c.1203+492C>T (n.1203+492C>T)
c.1695C>T (p.Asp565=)
c.1095+492C>T (n.1095+492C>T)
3g.186742092T>ACA355734022KNG1c.1203+493T>A (n.1203+493T>A)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1095+493T>A (n.1095+493T>A)
3g.186742092T>CCA355734025KNG1c.1203+493T>C (n.1203+493T>C)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1095+493T>C (n.1095+493T>C)
3g.186742092T>GCA355734026KNG1c.1203+493T>G (n.1203+493T>G)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1095+493T>G (n.1095+493T>G)
3g.186742093C>ACA355734031KNG1c.1203+494C>A (n.1203+494C>A)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.1095+494C>A (n.1095+494C>A)
3g.186742093C>GCA355734027KNG1c.1203+494C>G (n.1203+494C>G)
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.1095+494C>G (n.1095+494C>G)
3g.186742093C>TCA355734028KNG1c.1203+494C>T (n.1203+494C>T)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.1095+494C>T (n.1095+494C>T)
gnomAD v4
3g.186742094T>ACA437633635KNG1c.1203+495T>A (n.1203+495T>A)
c.1698T>A (p.Ser566=)
c.1095+495T>A (n.1095+495T>A)
3g.186742094T>CCA437633637KNG1c.1203+495T>C (n.1203+495T>C)
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1095+495T>C (n.1095+495T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742094T>GCA437633636KNG1c.1203+495T>G (n.1203+495T>G)
c.1698T>G (p.Ser566=)
c.1095+495T>G (n.1095+495T>G)
3g.186742094T=CA1427072034KNG1c.1203+495T= (n.1203+495T=)
c.1698T= (p.Ser566=)
c.1095+495T= (n.1095+495T=)
3g.186742095G>ACA355734038KNG1c.1203+496G>A (n.1203+496G>A)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.1095+496G>A (n.1095+496G>A)
COSMIC
3g.186742095G>CCA355734040KNG1c.1203+496G>C (n.1203+496G>C)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.1095+496G>C (n.1095+496G>C)
3g.186742095G>TCA355734039KNG1c.1203+496G>T (n.1203+496G>T)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.1095+496G>T (n.1095+496G>T)
3g.186742096A>CCA355734041KNG1c.1203+497A>C (n.1203+497A>C)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.1095+497A>C (n.1095+497A>C)
3g.186742096A>GCA355734050KNG1c.1203+497A>G (n.1203+497A>G)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.1095+497A>G (n.1095+497A>G)
3g.186742096A>TCA355734048KNG1c.1203+497A>T (n.1203+497A>T)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1095+497A>T (n.1095+497A>T)
3g.186742097T>ACA2746510KNG1c.1203+498T>A (n.1203+498T>A)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.1095+498T>A (n.1095+498T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742097T>CCA2746511KNG1c.1203+498T>C (n.1203+498T>C)
c.1701T>C (p.Asp567=)
c.1095+498T>C (n.1095+498T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742097T>GCA355734061KNG1c.1203+498T>G (n.1203+498T>G)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.1095+498T>G (n.1095+498T>G)
3g.186742097T=CA1427072036KNG1c.1203+498T= (n.1203+498T=)
c.1701T= (p.Asp567=)
c.1095+498T= (n.1095+498T=)
3g.186742098C>ACA355734066KNG1c.1203+499C>A (n.1203+499C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1095+499C>A (n.1095+499C>A)
3g.186742098C>GCA355734068KNG1c.1203+499C>G (n.1203+499C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1095+499C>G (n.1095+499C>G)
3g.186742098C>TCA355734071KNG1c.1203+499C>T (n.1203+499C>T)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.1095+499C>T (n.1095+499C>T)
COSMIC
3g.186742099T>ACA355734073KNG1c.1203+500T>A (n.1203+500T>A)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.1095+500T>A (n.1095+500T>A)
COSMIC
3g.186742099T>CCA355734075KNG1c.1203+500T>C (n.1203+500T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1095+500T>C (n.1095+500T>C)
3g.186742099T>GCA355734078KNG1c.1203+500T>G (n.1203+500T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1095+500T>G (n.1095+500T>G)
3g.186742100C>ACA437633655KNG1c.1203+501C>A (n.1203+501C>A)
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.1095+501C>A (n.1095+501C>A)
3g.186742100C>GCA437633658KNG1c.1203+501C>G (n.1203+501C>G)
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.1095+501C>G (n.1095+501C>G)
3g.186742100C>TCA437633660KNG1c.1203+501C>T (n.1203+501C>T)
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.1095+501C>T (n.1095+501C>T)
3g.186742101A>CCA355734083KNG1c.1203+502A>C (n.1203+502A>C)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1095+502A>C (n.1095+502A>C)
gnomAD v4
3g.186742101A>GCA355734087KNG1c.1203+502A>G (n.1203+502A>G)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1095+502A>G (n.1095+502A>G)
gnomAD v4
3g.186742101A>TCA355734088KNG1c.1203+502A>T (n.1203+502A>T)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1095+502A>T (n.1095+502A>T)
gnomAD v4
3g.186742102T>ACA355734093KNG1c.1203+503T>A (n.1203+503T>A)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1095+503T>A (n.1095+503T>A)
3g.186742102T>CCA355734089KNG1c.1203+503T>C (n.1203+503T>C)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1095+503T>C (n.1095+503T>C)
3g.186742102T>GCA355734091KNG1c.1203+503T>G (n.1203+503T>G)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1095+503T>G (n.1095+503T>G)
3g.186742103T>ACA437633674KNG1c.1203+504T>A (n.1203+504T>A)
c.1707T>A (p.Ile569=)
c.1095+504T>A (n.1095+504T>A)
3g.186742103T>CCA437633676KNG1c.1203+504T>C (n.1203+504T>C)
c.1707T>C (p.Ile569=)
c.1095+504T>C (n.1095+504T>C)
3g.186742103T>GCA355734094KNG1c.1203+504T>G (n.1203+504T>G)
c.1707T>G (p.Ile569Met)
c.1095+504T>G (n.1095+504T>G)
3g.186742104G>ACA355734099KNG1c.1203+505G>A (n.1203+505G>A)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1095+505G>A (n.1095+505G>A)
3g.186742104G>CCA355734103KNG1c.1203+505G>C (n.1203+505G>C)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1095+505G>C (n.1095+505G>C)
3g.186742104G>TCA355734105KNG1c.1203+505G>T (n.1203+505G>T)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1095+505G>T (n.1095+505G>T)
3g.186742105C>ACA355734110KNG1c.1203+506C>A (n.1203+506C>A)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.1095+506C>A (n.1095+506C>A)
3g.186742105C>GCA355734112KNG1c.1203+506C>G (n.1203+506C>G)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1095+506C>G (n.1095+506C>G)
3g.186742105C>TCA355734115KNG1c.1203+506C>T (n.1203+506C>T)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1095+506C>T (n.1095+506C>T)
3g.186742106A>CCA437633683KNG1c.1203+507A>C (n.1203+507A>C)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.1095+507A>C (n.1095+507A>C)
3g.186742106A>GCA437633685KNG1c.1203+507A>G (n.1203+507A>G)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.1095+507A>G (n.1095+507A>G)
3g.186742106A>TCA437633688KNG1c.1203+507A>T (n.1203+507A>T)
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.1095+507A>T (n.1095+507A>T)
3g.186742107A=CA1427072038KNG1c.1203+508A= (n.1203+508A=)
c.1711A= (p.Thr571=)
c.1095+508A= (n.1095+508A=)
3g.186742107A>CCA355734118KNG1c.1203+508A>C (n.1203+508A>C)
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1095+508A>C (n.1095+508A>C)
3g.186742107A>GCA355734119KNG1c.1203+508A>G (n.1203+508A>G)
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1095+508A>G (n.1095+508A>G)
dbSNP
3g.186742107A>TCA355734120KNG1c.1203+508A>T (n.1203+508A>T)
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1095+508A>T (n.1095+508A>T)
gnomAD v4
3g.186742108C>ACA355734125KNG1c.1203+509C>A (n.1203+509C>A)
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.1095+509C>A (n.1095+509C>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.186742108C=CA1427072040KNG1c.1203+509C= (n.1203+509C=)
c.1712C= (p.Thr571=)
c.1095+509C= (n.1095+509C=)
3g.186742108C>GCA355734123KNG1c.1203+509C>G (n.1203+509C>G)
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.1095+509C>G (n.1095+509C>G)
3g.186742108C>TCA2746512KNG1c.1203+509C>T (n.1203+509C>T)
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1095+509C>T (n.1095+509C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742109T>ACA437633695KNG1c.1203+510T>A (n.1203+510T>A)
c.1713T>A (p.Thr571=)
c.1095+510T>A (n.1095+510T>A)
3g.186742109T>CCA437633697KNG1c.1203+510T>C (n.1203+510T>C)
c.1713T>C (p.Thr571=)
c.1095+510T>C (n.1095+510T>C)
gnomAD v4
3g.186742109T>GCA437633698KNG1c.1203+510T>G (n.1203+510T>G)
c.1713T>G (p.Thr571=)
c.1095+510T>G (n.1095+510T>G)
3g.186742110A=CA1427072042KNG1c.1203+511A= (n.1203+511A=)
c.1714A= (p.Met572=)
c.1095+511A= (n.1095+511A=)
3g.186742110A>CCA355734128KNG1c.1203+511A>C (n.1203+511A>C)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
c.1095+511A>C (n.1095+511A>C)
3g.186742110A>GCA89670213KNG1c.1203+511A>G (n.1203+511A>G)
c.1714A>G (p.Met572Val)
c.1095+511A>G (n.1095+511A>G)
dbSNP gnomAD v2
3g.186742110A>TCA355734133KNG1c.1203+511A>T (n.1203+511A>T)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
c.1095+511A>T (n.1095+511A>T)
3g.186742111T>ACA355734139KNG1c.1203+512T>A (n.1203+512T>A)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1095+512T>A (n.1095+512T>A)
3g.186742111T>CCA355734142KNG1c.1203+512T>C (n.1203+512T>C)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1095+512T>C (n.1095+512T>C)
3g.186742111T>GCA355734144KNG1c.1203+512T>G (n.1203+512T>G)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1095+512T>G (n.1095+512T>G)
3g.186742112G>ACA355734148KNG1c.1203+513G>A (n.1203+513G>A)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
c.1095+513G>A (n.1095+513G>A)
3g.186742112G>CCA355734150KNG1c.1203+513G>C (n.1203+513G>C)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
c.1095+513G>C (n.1095+513G>C)
gnomAD v4
3g.186742112G>TCA355734153KNG1c.1203+513G>T (n.1203+513G>T)
c.1716G>T (p.Met572Ile)
c.1095+513G>T (n.1095+513G>T)
3g.186742113A>CCA355734156KNG1c.1203+514A>C (n.1203+514A>C)
c.1717A>C (p.Met573Leu)
c.1095+514A>C (n.1095+514A>C)
3g.186742113A>GCA355734160KNG1c.1203+514A>G (n.1203+514A>G)
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.1095+514A>G (n.1095+514A>G)
3g.186742113A>TCA355734163KNG1c.1203+514A>T (n.1203+514A>T)
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.1095+514A>T (n.1095+514A>T)
3g.186742114T>ACA355734177KNG1c.1203+515T>A (n.1203+515T>A)
c.1718T>A (p.Met573Lys)
c.1095+515T>A (n.1095+515T>A)
gnomAD v4
3g.186742114T>CCA355734167KNG1c.1203+515T>C (n.1203+515T>C)
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.1095+515T>C (n.1095+515T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.186742114T>GCA355734172KNG1c.1203+515T>G (n.1203+515T>G)
c.1718T>G (p.Met573Arg)
c.1095+515T>G (n.1095+515T>G)
3g.186742114T=CA1427072044KNG1c.1203+515T= (n.1203+515T=)
c.1718T= (p.Met573=)
c.1095+515T= (n.1095+515T=)
3g.186742115G>ACA355734181KNG1c.1203+516G>A (n.1203+516G>A)
c.1719G>A (p.Met573Ile)
c.1095+516G>A (n.1095+516G>A)
3g.186742115G>CCA355734184KNG1c.1203+516G>C (n.1203+516G>C)
c.1719G>C (p.Met573Ile)
c.1095+516G>C (n.1095+516G>C)
3g.186742115G>TCA355734186KNG1c.1203+516G>T (n.1203+516G>T)
c.1719G>T (p.Met573Ile)
c.1095+516G>T (n.1095+516G>T)
3g.186742116C>ACA355734190KNG1c.1203+517C>A (n.1203+517C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1095+517C>A (n.1095+517C>A)
3g.186742116C=CA1427072046KNG1c.1203+517C= (n.1203+517C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.1095+517C= (n.1095+517C=)
3g.186742116C>GCA355734194KNG1c.1203+517C>G (n.1203+517C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1095+517C>G (n.1095+517C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.186742116C>TCA355734197KNG1c.1203+517C>T (n.1203+517C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1095+517C>T (n.1095+517C>T)
3g.186742117C>ACA355734202KNG1c.1203+518C>A (n.1203+518C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1095+518C>A (n.1095+518C>A)
3g.186742117C>GCA355734205KNG1c.1203+518C>G (n.1203+518C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1095+518C>G (n.1095+518C>G)
3g.186742117C>TCA355734208KNG1c.1203+518C>T (n.1203+518C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1095+518C>T (n.1095+518C>T)
gnomAD v4
3g.186742118T>ACA437633721KNG1c.1203+519T>A (n.1203+519T>A)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.1095+519T>A (n.1095+519T>A)
3g.186742118T>CCA437633723KNG1c.1203+519T>C (n.1203+519T>C)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.1095+519T>C (n.1095+519T>C)
3g.186742118T>GCA437633725KNG1c.1203+519T>G (n.1203+519T>G)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.1095+519T>G (n.1095+519T>G)
3g.186742119C>ACA355734211KNG1c.1203+520C>A (n.1203+520C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1095+520C>A (n.1095+520C>A)
3g.186742119C>GCA355734214KNG1c.1203+520C>G (n.1203+520C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1095+520C>G (n.1095+520C>G)
gnomAD v4
3g.186742119C>TCA355734218KNG1c.1203+520C>T (n.1203+520C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1095+520C>T (n.1095+520C>T)
3g.186742120_186742136dupCA2759782065KNG1c.1203+521_1203+537dup (n.1203+521_1203+537dup)
c.1724_1740dup (p.Ile581LeufsTer19)
c.1095+521_1095+537dup (n.1095+521_1095+537dup)
3g.186742120C>ACA355734232KNG1c.1203+521C>A (n.1203+521C>A)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.1095+521C>A (n.1095+521C>A)
3g.186742120C=CA1427072048KNG1c.1203+521C= (n.1203+521C=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1095+521C= (n.1095+521C=)
3g.186742120C>GCA2746513KNG1c.1203+521C>G (n.1203+521C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1095+521C>G (n.1095+521C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742120C>TCA355734223KNG1c.1203+521C>T (n.1203+521C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1095+521C>T (n.1095+521C>T)
3g.186742121T>ACA437633735KNG1c.1203+522T>A (n.1203+522T>A)
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.1095+522T>A (n.1095+522T>A)
3g.186742121T>CCA437633740KNG1c.1203+522T>C (n.1203+522T>C)
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.1095+522T>C (n.1095+522T>C)
3g.186742121T>GCA437633738KNG1c.1203+522T>G (n.1203+522T>G)
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.1095+522T>G (n.1095+522T>G)
3g.186742122A=CA1427072050KNG1c.1203+523A= (n.1203+523A=)
c.1726A= (p.Ile576=)
c.1095+523A= (n.1095+523A=)
3g.186742122A>CCA355734241KNG1c.1203+523A>C (n.1203+523A>C)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1095+523A>C (n.1095+523A>C)
gnomAD v4
3g.186742122A>GCA355734234KNG1c.1203+523A>G (n.1203+523A>G)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1095+523A>G (n.1095+523A>G)
gnomAD v4
3g.186742122A>TCA355734238KNG1c.1203+523A>T (n.1203+523A>T)
c.1726A>T (p.Ile576Leu)
c.1095+523A>T (n.1095+523A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742123T>ACA355734245KNG1c.1203+524T>A (n.1203+524T>A)
c.1727T>A (p.Ile576Lys)
c.1095+524T>A (n.1095+524T>A)
3g.186742123T>CCA355734248KNG1c.1203+524T>C (n.1203+524T>C)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1095+524T>C (n.1095+524T>C)
gnomAD v4
3g.186742123T>GCA355734250KNG1c.1203+524T>G (n.1203+524T>G)
c.1727T>G (p.Ile576Arg)
c.1095+524T>G (n.1095+524T>G)
3g.186742124A>CCA437633755KNG1c.1203+525A>C (n.1203+525A>C)
c.1728A>C (p.Ile576=)
c.1095+525A>C (n.1095+525A>C)
3g.186742124A>GCA355734254KNG1c.1203+525A>G (n.1203+525A>G)
c.1728A>G (p.Ile576Met)
c.1095+525A>G (n.1095+525A>G)
3g.186742124A>TCA437633756KNG1c.1203+525A>T (n.1203+525A>T)
c.1728A>T (p.Ile576=)
c.1095+525A>T (n.1095+525A>T)
3g.186742125T>ACA355734260KNG1c.1203+526T>A (n.1203+526T>A)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1095+526T>A (n.1095+526T>A)
3g.186742125T>CCA355734259KNG1c.1203+526T>C (n.1203+526T>C)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1095+526T>C (n.1095+526T>C)
gnomAD v4
3g.186742125T>GCA355734255KNG1c.1203+526T>G (n.1203+526T>G)
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.1095+526T>G (n.1095+526T>G)
3g.186742126C>ACA355734261KNG1c.1203+527C>A (n.1203+527C>A)
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
c.1095+527C>A (n.1095+527C>A)
3g.186742126C>GCA355734262KNG1c.1203+527C>G (n.1203+527C>G)
c.1730C>G (p.Ser577Ter)
c.1095+527C>G (n.1095+527C>G)
3g.186742126C>TCA355734263KNG1c.1203+527C>T (n.1203+527C>T)
c.1730C>T (p.Ser577Leu)
c.1095+527C>T (n.1095+527C>T)
gnomAD v4
3g.186742127A>CCA437633758KNG1c.1203+528A>C (n.1203+528A>C)
c.1731A>C (p.Ser577=)
c.1095+528A>C (n.1095+528A>C)
3g.186742127A>GCA437633760KNG1c.1203+528A>G (n.1203+528A>G)
c.1731A>G (p.Ser577=)
c.1095+528A>G (n.1095+528A>G)
3g.186742127A>TCA437633759KNG1c.1203+528A>T (n.1203+528A>T)
c.1731A>T (p.Ser577=)
c.1095+528A>T (n.1095+528A>T)
3g.186742128C>ACA355734266KNG1c.1203+529C>A (n.1203+529C>A)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1095+529C>A (n.1095+529C>A)
3g.186742128C>GCA355734269KNG1c.1203+529C>G (n.1203+529C>G)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1095+529C>G (n.1095+529C>G)
3g.186742128C>TCA355734276KNG1c.1203+529C>T (n.1203+529C>T)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1095+529C>T (n.1095+529C>T)
dbSNP
3g.186742129C>ACA355734281KNG1c.1203+530C>A (n.1203+530C>A)
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.1095+530C>A (n.1095+530C>A)
3g.186742129C=CA1427072052KNG1c.1203+530C= (n.1203+530C=)
c.1733C= (p.Pro578=)
c.1095+530C= (n.1095+530C=)
3g.186742129C>GCA355734297KNG1c.1203+530C>G (n.1203+530C>G)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1095+530C>G (n.1095+530C>G)
dbSNP
3g.186742129C>TCA355734295KNG1c.1203+530C>T (n.1203+530C>T)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1095+530C>T (n.1095+530C>T)
gnomAD v4
3g.186742130A=CA1427072054KNG1c.1203+531A= (n.1203+531A=)
c.1734A= (p.Pro578=)
c.1095+531A= (n.1095+531A=)
3g.186742130A>CCA437633761KNG1c.1203+531A>C (n.1203+531A>C)
c.1734A>C (p.Pro578=)
c.1095+531A>C (n.1095+531A>C)
3g.186742130A>GCA437633762KNG1c.1203+531A>G (n.1203+531A>G)
c.1734A>G (p.Pro578=)
c.1095+531A>G (n.1095+531A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742130A>TCA437633763KNG1c.1203+531A>T (n.1203+531A>T)
c.1734A>T (p.Pro578=)
c.1095+531A>T (n.1095+531A>T)
3g.186742131G>ACA2746514KNG1c.1203+532G>A (n.1203+532G>A)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1095+532G>A (n.1095+532G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.186742131G>CCA355734306KNG1c.1203+532G>C (n.1203+532G>C)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1095+532G>C (n.1095+532G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742131G=CA1427072056KNG1c.1203+532G= (n.1203+532G=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.1095+532G= (n.1095+532G=)
3g.186742131G>TCA355734309KNG1c.1203+532G>T (n.1203+532G>T)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1095+532G>T (n.1095+532G>T)
3g.186742132C>ACA355734313KNG1c.1203+533C>A (n.1203+533C>A)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1095+533C>A (n.1095+533C>A)
3g.186742132C>GCA355734316KNG1c.1203+533C>G (n.1203+533C>G)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1095+533C>G (n.1095+533C>G)
3g.186742132C>TCA355734319KNG1c.1203+533C>T (n.1203+533C>T)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1095+533C>T (n.1095+533C>T)
3g.186742133T>ACA437633770KNG1c.1203+534T>A (n.1203+534T>A)
c.1737T>A (p.Ala579=)
c.1095+534T>A (n.1095+534T>A)
3g.186742133T>CCA437633771KNG1c.1203+534T>C (n.1203+534T>C)
c.1737T>C (p.Ala579=)
c.1095+534T>C (n.1095+534T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742133T>GCA437633772KNG1c.1203+534T>G (n.1203+534T>G)
c.1737T>G (p.Ala579=)
c.1095+534T>G (n.1095+534T>G)
3g.186742133T=CA1427072058KNG1c.1203+534T= (n.1203+534T=)
c.1737T= (p.Ala579=)
c.1095+534T= (n.1095+534T=)
3g.186742134C>ACA355734324KNG1c.1203+535C>A (n.1203+535C>A)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1095+535C>A (n.1095+535C>A)
3g.186742134C>GCA355734331KNG1c.1203+535C>G (n.1203+535C>G)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1095+535C>G (n.1095+535C>G)
gnomAD v4
3g.186742134C>TCA355734336KNG1c.1203+535C>T (n.1203+535C>T)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1095+535C>T (n.1095+535C>T)
gnomAD v4
3g.186742135C>ACA355734339KNG1c.1203+536C>A (n.1203+536C>A)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.1095+536C>A (n.1095+536C>A)
3g.186742135C>GCA355734341KNG1c.1203+536C>G (n.1203+536C>G)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1095+536C>G (n.1095+536C>G)
3g.186742135C>TCA355734344KNG1c.1203+536C>T (n.1203+536C>T)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1095+536C>T (n.1095+536C>T)
3g.186742136C>ACA437633778KNG1c.1203+537C>A (n.1203+537C>A)
c.1740C>A (p.Pro580=)
c.1095+537C>A (n.1095+537C>A)
3g.186742136C=CA1427072060KNG1c.1203+537C= (n.1203+537C=)
c.1740C= (p.Pro580=)
c.1095+537C= (n.1095+537C=)
3g.186742136C>GCA437633776KNG1c.1203+537C>G (n.1203+537C>G)
c.1740C>G (p.Pro580=)
c.1095+537C>G (n.1095+537C>G)
3g.186742136C>TCA437633777KNG1c.1203+537C>T (n.1203+537C>T)
c.1740C>T (p.Pro580=)
c.1095+537C>T (n.1095+537C>T)
dbSNP
3g.186742137A>CCA355734347KNG1c.1203+538A>C (n.1203+538A>C)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1095+538A>C (n.1095+538A>C)
3g.186742137A>GCA355734356KNG1c.1203+538A>G (n.1203+538A>G)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1095+538A>G (n.1095+538A>G)
3g.186742137A>TCA355734353KNG1c.1203+538A>T (n.1203+538A>T)
c.1741A>T (p.Ile581Leu)
c.1095+538A>T (n.1095+538A>T)
3g.186742138T>ACA355734359KNG1c.1203+539T>A (n.1203+539T>A)
c.1742T>A (p.Ile581Lys)
c.1095+539T>A (n.1095+539T>A)
3g.186742138T>CCA2746515KNG1c.1203+539T>C (n.1203+539T>C)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1095+539T>C (n.1095+539T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742138T>GCA355734360KNG1c.1203+539T>G (n.1203+539T>G)
c.1742T>G (p.Ile581Arg)
c.1095+539T>G (n.1095+539T>G)
dbSNP
3g.186742138T=CA1427072063KNG1c.1203+539T= (n.1203+539T=)
c.1742T= (p.Ile581=)
c.1095+539T= (n.1095+539T=)
3g.186742139A>CCA437633781KNG1c.1203+540A>C (n.1203+540A>C)
c.1743A>C (p.Ile581=)
c.1095+540A>C (n.1095+540A>C)
3g.186742139A>GCA355734362KNG1c.1203+540A>G (n.1203+540A>G)
c.1743A>G (p.Ile581Met)
c.1095+540A>G (n.1095+540A>G)
3g.186742139A>TCA437633782KNG1c.1203+540A>T (n.1203+540A>T)
c.1743A>T (p.Ile581=)
c.1095+540A>T (n.1095+540A>T)
3g.186742140C>ACA2746517KNG1c.1203+541C>A (n.1203+541C>A)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1095+541C>A (n.1095+541C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.186742140C=CA1427072065KNG1c.1203+541C= (n.1203+541C=)
c.1744C= (p.Gln582=)
c.1095+541C= (n.1095+541C=)
3g.186742140C>GCA355734366KNG1c.1203+541C>G (n.1203+541C>G)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1095+541C>G (n.1095+541C>G)
3g.186742140C>TCA2746516KNG1c.1203+541C>T (n.1203+541C>T)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1095+541C>T (n.1095+541C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.186742141A>CCA355734369KNG1c.1203+542A>C (n.1203+542A>C)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1095+542A>C (n.1095+542A>C)
3g.186742141A>GCA355734371KNG1c.1203+542A>G (n.1203+542A>G)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1095+542A>G (n.1095+542A>G)
gnomAD v4
3g.186742141A>TCA355734373KNG1c.1203+542A>T (n.1203+542A>T)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1095+542A>T (n.1095+542A>T)

Number of alleles fetched