Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.186742041C>A | CA355733612 | KNG1 | c.1203+442C>A (n.1203+442C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1095+442C>A (n.1095+442C>A) | |
3 | g.186742041C= | CA1427071988 | KNG1 | c.1203+442C= (n.1203+442C=) c.1645C= (p.Pro549=) c.1095+442C= (n.1095+442C=) | |
3 | g.186742041C>G | CA355733613 | KNG1 | c.1203+442C>G (n.1203+442C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1095+442C>G (n.1095+442C>G) | |
3 | g.186742041C>T | CA355733614 | KNG1 | c.1203+442C>T (n.1203+442C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1095+442C>T (n.1095+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742042C>A | CA355733615 | KNG1 | c.1203+443C>A (n.1203+443C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1095+443C>A (n.1095+443C>A) | |
3 | g.186742042C>G | CA355733618 | KNG1 | c.1203+443C>G (n.1203+443C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1095+443C>G (n.1095+443C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742042C>T | CA355733627 | KNG1 | c.1203+443C>T (n.1203+443C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1095+443C>T (n.1095+443C>T) | |
3 | g.186742043T>A | CA437633475 | KNG1 | c.1203+444T>A (n.1203+444T>A) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1095+444T>A (n.1095+444T>A) | |
3 | g.186742043T>C | CA437633476 | KNG1 | c.1203+444T>C (n.1203+444T>C) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1095+444T>C (n.1095+444T>C) | |
3 | g.186742043T>G | CA437633478 | KNG1 | c.1203+444T>G (n.1203+444T>G) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1095+444T>G (n.1095+444T>G) | |
3 | g.186742043_186742044del | CA2759782060 | KNG1 | c.1203+444_1203+445del (n.1203+444_1203+445del) c.1647_1648del (p.Ser550ProfsTer12) c.1095+444_1095+445del (n.1095+444_1095+445del) | |
3 | g.186742044T>A | CA355733631 | KNG1 | c.1203+445T>A (n.1203+445T>A) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1095+445T>A (n.1095+445T>A) | |
3 | g.186742044T>C | CA355733633 | KNG1 | c.1203+445T>C (n.1203+445T>C) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1095+445T>C (n.1095+445T>C) | |
3 | g.186742044T>G | CA355733638 | KNG1 | c.1203+445T>G (n.1203+445T>G) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1095+445T>G (n.1095+445T>G) | |
3 | g.186742045C>A | CA355733647 | KNG1 | c.1203+446C>A (n.1203+446C>A) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1095+446C>A (n.1095+446C>A) | |
3 | g.186742045C>G | CA355733643 | KNG1 | c.1203+446C>G (n.1203+446C>G) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1095+446C>G (n.1095+446C>G) | |
3 | g.186742045C>T | CA355733645 | KNG1 | c.1203+446C>T (n.1203+446C>T) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1095+446C>T (n.1095+446C>T) | COSMIC |
3 | g.186742047del | CA2668968177 | KNG1 | c.1203+448del (n.1203+448del) c.1651del (p.Leu551Ter) c.1095+448del (n.1095+448del) | gnomAD v4 |
3 | g.186742046C>A | CA437633487 | KNG1 | c.1203+447C>A (n.1203+447C>A) c.1650C>A (p.Ser550=) c.1095+447C>A (n.1095+447C>A) | |
3 | g.186742046C= | CA1427071989 | KNG1 | c.1203+447C= (n.1203+447C=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1095+447C= (n.1095+447C=) | |
3 | g.186742046C>G | CA437633486 | KNG1 | c.1203+447C>G (n.1203+447C>G) c.1650C>G (p.Ser550=) c.1095+447C>G (n.1095+447C>G) | |
3 | g.186742046C>T | CA437633485 | KNG1 | c.1203+447C>T (n.1203+447C>T) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1095+447C>T (n.1095+447C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186742047C>A | CA355733648 | KNG1 | c.1203+448C>A (n.1203+448C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1095+448C>A (n.1095+448C>A) | |
3 | g.186742047C>G | CA355733651 | KNG1 | c.1203+448C>G (n.1203+448C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1095+448C>G (n.1095+448C>G) | |
3 | g.186742047C>T | CA437633491 | KNG1 | c.1203+448C>T (n.1203+448C>T) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1095+448C>T (n.1095+448C>T) | |
3 | g.186742048T>A | CA355733654 | KNG1 | c.1203+449T>A (n.1203+449T>A) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1095+449T>A (n.1095+449T>A) | |
3 | g.186742048T>C | CA355733655 | KNG1 | c.1203+449T>C (n.1203+449T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1095+449T>C (n.1095+449T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742048T>G | CA355733656 | KNG1 | c.1203+449T>G (n.1203+449T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1095+449T>G (n.1095+449T>G) | |
3 | g.186742048_186742053delinsTAGCCA | CA1427071991 | KNG1 | c.1203+449_1203+454delinsTAGCCA (n.1203+449_1203+454delinsTAGCCA) c.1652_1657delinsTAGCCA (p.Leu551=) c.1095+449_1095+454delinsTAGCCA (n.1095+449_1095+454delinsTAGCCA) | |
3 | g.186742049A>C | CA437633496 | KNG1 | c.1203+450A>C (n.1203+450A>C) c.1653A>C (p.Leu551=) c.1095+450A>C (n.1095+450A>C) | |
3 | g.186742049A>G | CA437633498 | KNG1 | c.1203+450A>G (n.1203+450A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1095+450A>G (n.1095+450A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742049A>T | CA437633500 | KNG1 | c.1203+450A>T (n.1203+450A>T) c.1653A>T (p.Leu551=) c.1095+450A>T (n.1095+450A>T) | |
3 | g.186742054_186742058del | CA548797260 | KNG1 | c.1203+455_1203+459del (n.1203+455_1203+459del) c.1658_1662del (p.Lys553ArgfsTer8) c.1095+455_1095+459del (n.1095+455_1095+459del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742050G>A | CA355733659 | KNG1 | c.1203+451G>A (n.1203+451G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1095+451G>A (n.1095+451G>A) | dbSNP |
3 | g.186742050G>C | CA355733661 | KNG1 | c.1203+451G>C (n.1203+451G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1095+451G>C (n.1095+451G>C) | |
3 | g.186742050G= | CA1427071994 | KNG1 | c.1203+451G= (n.1203+451G=) c.1654G= (p.Ala552=) c.1095+451G= (n.1095+451G=) | |
3 | g.186742050G>T | CA355733667 | KNG1 | c.1203+451G>T (n.1203+451G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1095+451G>T (n.1095+451G>T) | |
3 | g.186742051C>A | CA355733670 | KNG1 | c.1203+452C>A (n.1203+452C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1095+452C>A (n.1095+452C>A) | |
3 | g.186742051C>G | CA355733699 | KNG1 | c.1203+452C>G (n.1203+452C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1095+452C>G (n.1095+452C>G) | |
3 | g.186742051C>T | CA355733703 | KNG1 | c.1203+452C>T (n.1203+452C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1095+452C>T (n.1095+452C>T) | |
3 | g.186742052C>A | CA437633508 | KNG1 | c.1203+453C>A (n.1203+453C>A) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1095+453C>A (n.1095+453C>A) | |
3 | g.186742052C= | CA1427071995 | KNG1 | c.1203+453C= (n.1203+453C=) c.1656C= (p.Ala552=) c.1095+453C= (n.1095+453C=) | |
3 | g.186742052C>G | CA437633509 | KNG1 | c.1203+453C>G (n.1203+453C>G) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1095+453C>G (n.1095+453C>G) | |
3 | g.186742052C>T | CA437633511 | KNG1 | c.1203+453C>T (n.1203+453C>T) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1095+453C>T (n.1095+453C>T) | dbSNP |
3 | g.186742053A= | CA1427071997 | KNG1 | c.1203+454A= (n.1203+454A=) c.1657A= (p.Lys553=) c.1095+454A= (n.1095+454A=) | |
3 | g.186742053A>C | CA89670125 | KNG1 | c.1203+454A>C (n.1203+454A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1095+454A>C (n.1095+454A>C) | dbSNP |
3 | g.186742053A>G | CA2746499 | KNG1 | c.1203+454A>G (n.1203+454A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1095+454A>G (n.1095+454A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742053A>T | CA355733714 | KNG1 | c.1203+454A>T (n.1203+454A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1095+454A>T (n.1095+454A>T) | |
3 | g.186742054A= | CA1427071999 | KNG1 | c.1203+455A= (n.1203+455A=) c.1658A= (p.Lys553=) c.1095+455A= (n.1095+455A=) | |
3 | g.186742054A>C | CA355733732 | KNG1 | c.1203+455A>C (n.1203+455A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1095+455A>C (n.1095+455A>C) | |
3 | g.186742054A>G | CA355733740 | KNG1 | c.1203+455A>G (n.1203+455A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1095+455A>G (n.1095+455A>G) | |
3 | g.186742054A>T | CA355733743 | KNG1 | c.1203+455A>T (n.1203+455A>T) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1095+455A>T (n.1095+455A>T) | dbSNP |
3 | g.186742055G>A | CA437633516 | KNG1 | c.1203+456G>A (n.1203+456G>A) c.1659G>A (p.Lys553=) c.1095+456G>A (n.1095+456G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186742055G>C | CA355733748 | KNG1 | c.1203+456G>C (n.1203+456G>C) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1095+456G>C (n.1095+456G>C) | |
3 | g.186742055G>T | CA355733753 | KNG1 | c.1203+456G>T (n.1203+456G>T) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1095+456G>T (n.1095+456G>T) | |
3 | g.186742056C>A | CA355733773 | KNG1 | c.1203+457C>A (n.1203+457C>A) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1095+457C>A (n.1095+457C>A) | |
3 | g.186742056C>G | CA355733769 | KNG1 | c.1203+457C>G (n.1203+457C>G) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1095+457C>G (n.1095+457C>G) | |
3 | g.186742056C>T | CA355733765 | KNG1 | c.1203+457C>T (n.1203+457C>T) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1095+457C>T (n.1095+457C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742057C>A | CA355733778 | KNG1 | c.1203+458C>A (n.1203+458C>A) c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.1095+458C>A (n.1095+458C>A) | COSMIC |
3 | g.186742057C= | CA1427072001 | KNG1 | c.1203+458C= (n.1203+458C=) c.1661C= (p.Pro554=) c.1095+458C= (n.1095+458C=) | |
3 | g.186742057C>G | CA2746500 | KNG1 | c.1203+458C>G (n.1203+458C>G) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1095+458C>G (n.1095+458C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742057C>T | CA355733786 | KNG1 | c.1203+458C>T (n.1203+458C>T) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1095+458C>T (n.1095+458C>T) | |
3 | g.186742058_186742059insAACACACCCAACACA | CA2759782062 | KNG1 | c.1203+459_1203+460insAACACACCCAACACA (n.1203+459_1203+460insAACACACCCAACACA) c.1662_1663insAACACACCCAACACA (p.Pro554_Gly555insAsnThrProAsnThr) c.1095+459_1095+460insAACACACCCAACACA (n.1095+459_1095+460insAACACACCCAACACA) | |
3 | g.186742058A>C | CA437633525 | KNG1 | c.1203+459A>C (n.1203+459A>C) c.1662A>C (p.Pro554=) c.1095+459A>C (n.1095+459A>C) | |
3 | g.186742058A>G | CA437633526 | KNG1 | c.1203+459A>G (n.1203+459A>G) c.1662A>G (p.Pro554=) c.1095+459A>G (n.1095+459A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742058A>T | CA437633528 | KNG1 | c.1203+459A>T (n.1203+459A>T) c.1662A>T (p.Pro554=) c.1095+459A>T (n.1095+459A>T) | |
3 | g.186742058_186742059delinsAG | CA1427072003 | KNG1 | c.1203+459_1203+460delinsAG (n.1203+459_1203+460delinsAG) c.1662_1663delinsAG (p.Pro554=) c.1095+459_1095+460delinsAG (n.1095+459_1095+460delinsAG) | |
3 | g.186742059G>A | CA355733790 | KNG1 | c.1203+460G>A (n.1203+460G>A) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1095+460G>A (n.1095+460G>A) | |
3 | g.186742059G>C | CA355733795 | KNG1 | c.1203+460G>C (n.1203+460G>C) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1095+460G>C (n.1095+460G>C) | |
3 | g.186742059G= | CA1427072005 | KNG1 | c.1203+460G= (n.1203+460G=) c.1663G= (p.Gly555=) c.1095+460G= (n.1095+460G=) | |
3 | g.186742059G>T | CA2746501 | KNG1 | c.1203+460G>T (n.1203+460G>T) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1095+460G>T (n.1095+460G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742060del | CA903945759 | KNG1 | c.1203+461del (n.1203+461del) c.1664del (p.Gly555ValfsTer2) c.1095+461del (n.1095+461del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742060G>A | CA89670184 | KNG1 | c.1203+461G>A (n.1203+461G>A) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1095+461G>A (n.1095+461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742060G>C | CA355733801 | KNG1 | c.1203+461G>C (n.1203+461G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1095+461G>C (n.1095+461G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742060G= | CA1427072008 | KNG1 | c.1203+461G= (n.1203+461G=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1095+461G= (n.1095+461G=) | |
3 | g.186742060G>T | CA355733799 | KNG1 | c.1203+461G>T (n.1203+461G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1095+461G>T (n.1095+461G>T) | |
3 | g.186742062_186742063dup | CA1057434796 | KNG1 | c.1203+463_1203+464dup (n.1203+463_1203+464dup) c.1666_1667dup (p.Thr557Ter) c.1095+463_1095+464dup (n.1095+463_1095+464dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742061T>A | CA437633536 | KNG1 | c.1203+462T>A (n.1203+462T>A) c.1665T>A (p.Gly555=) c.1095+462T>A (n.1095+462T>A) | |
3 | g.186742061T>C | CA437633537 | KNG1 | c.1203+462T>C (n.1203+462T>C) c.1665T>C (p.Gly555=) c.1095+462T>C (n.1095+462T>C) | |
3 | g.186742061T>G | CA437633538 | KNG1 | c.1203+462T>G (n.1203+462T>G) c.1665T>G (p.Gly555=) c.1095+462T>G (n.1095+462T>G) | |
3 | g.186742062G>A | CA2746502 | KNG1 | c.1203+463G>A (n.1203+463G>A) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1095+463G>A (n.1095+463G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742062G>C | CA355733814 | KNG1 | c.1203+463G>C (n.1203+463G>C) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1095+463G>C (n.1095+463G>C) | |
3 | g.186742062G= | CA1427072010 | KNG1 | c.1203+463G= (n.1203+463G=) c.1666G= (p.Val556=) c.1095+463G= (n.1095+463G=) | |
3 | g.186742062G>T | CA2746503 | KNG1 | c.1203+463G>T (n.1203+463G>T) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1095+463G>T (n.1095+463G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742064_186742069dup | CA2668968249 | KNG1 | c.1203+465_1203+470dup (n.1203+465_1203+470dup) c.1668_1673dup (p.Val558_Thr559insThrVal) c.1095+465_1095+470dup (n.1095+465_1095+470dup) | gnomAD v4 |
3 | g.186742063T>A | CA355733822 | KNG1 | c.1203+464T>A (n.1203+464T>A) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1095+464T>A (n.1095+464T>A) | |
3 | g.186742063T>C | CA355733823 | KNG1 | c.1203+464T>C (n.1203+464T>C) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1095+464T>C (n.1095+464T>C) | |
3 | g.186742063T>G | CA355733824 | KNG1 | c.1203+464T>G (n.1203+464T>G) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1095+464T>G (n.1095+464T>G) | |
3 | g.186742064A>C | CA437633543 | KNG1 | c.1203+465A>C (n.1203+465A>C) c.1668A>C (p.Val556=) c.1095+465A>C (n.1095+465A>C) | |
3 | g.186742064A>G | CA437633544 | KNG1 | c.1203+465A>G (n.1203+465A>G) c.1668A>G (p.Val556=) c.1095+465A>G (n.1095+465A>G) | |
3 | g.186742064A>T | CA437633546 | KNG1 | c.1203+465A>T (n.1203+465A>T) c.1668A>T (p.Val556=) c.1095+465A>T (n.1095+465A>T) | |
3 | g.186742065A>C | CA355733827 | KNG1 | c.1203+466A>C (n.1203+466A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1095+466A>C (n.1095+466A>C) | |
3 | g.186742065A>G | CA355733829 | KNG1 | c.1203+466A>G (n.1203+466A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1095+466A>G (n.1095+466A>G) | |
3 | g.186742065A>T | CA355733836 | KNG1 | c.1203+466A>T (n.1203+466A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1095+466A>T (n.1095+466A>T) | |
3 | g.186742066C>A | CA355733838 | KNG1 | c.1203+467C>A (n.1203+467C>A) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1095+467C>A (n.1095+467C>A) | |
3 | g.186742066C= | CA1427072012 | KNG1 | c.1203+467C= (n.1203+467C=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1095+467C= (n.1095+467C=) | |
3 | g.186742066C>G | CA355733841 | KNG1 | c.1203+467C>G (n.1203+467C>G) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1095+467C>G (n.1095+467C>G) | |
3 | g.186742066C>T | CA355733848 | KNG1 | c.1203+467C>T (n.1203+467C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1095+467C>T (n.1095+467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.186742067A= | CA1427072014 | KNG1 | c.1203+468A= (n.1203+468A=) c.1671A= (p.Thr557=) c.1095+468A= (n.1095+468A=) | |
3 | g.186742067A>C | CA437633549 | KNG1 | c.1203+468A>C (n.1203+468A>C) c.1671A>C (p.Thr557=) c.1095+468A>C (n.1095+468A>C) | |
3 | g.186742067A>G | CA437633554 | KNG1 | c.1203+468A>G (n.1203+468A>G) c.1671A>G (p.Thr557=) c.1095+468A>G (n.1095+468A>G) | |
3 | g.186742067A>T | CA2746504 | KNG1 | c.1203+468A>T (n.1203+468A>T) c.1671A>T (p.Thr557=) c.1095+468A>T (n.1095+468A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742068G>A | CA2746505 | KNG1 | c.1203+469G>A (n.1203+469G>A) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1095+469G>A (n.1095+469G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.186742068G>C | CA355733859 | KNG1 | c.1203+469G>C (n.1203+469G>C) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1095+469G>C (n.1095+469G>C) | |
3 | g.186742068G= | CA1427072017 | KNG1 | c.1203+469G= (n.1203+469G=) c.1672G= (p.Val558=) c.1095+469G= (n.1095+469G=) | |
3 | g.186742068G>T | CA355733860 | KNG1 | c.1203+469G>T (n.1203+469G>T) c.1672G>T (p.Val558Phe) c.1095+469G>T (n.1095+469G>T) | |
3 | g.186742069T>A | CA355733861 | KNG1 | c.1203+470T>A (n.1203+470T>A) c.1673T>A (p.Val558Asp) c.1095+470T>A (n.1095+470T>A) | |
3 | g.186742069T>C | CA355733864 | KNG1 | c.1203+470T>C (n.1203+470T>C) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1095+470T>C (n.1095+470T>C) | |
3 | g.186742069T>G | CA355733865 | KNG1 | c.1203+470T>G (n.1203+470T>G) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1095+470T>G (n.1095+470T>G) | |
3 | g.186742070T>A | CA437633559 | KNG1 | c.1203+471T>A (n.1203+471T>A) c.1674T>A (p.Val558=) c.1095+471T>A (n.1095+471T>A) | |
3 | g.186742070T>C | CA437633560 | KNG1 | c.1203+471T>C (n.1203+471T>C) c.1674T>C (p.Val558=) c.1095+471T>C (n.1095+471T>C) | |
3 | g.186742070T>G | CA437633561 | KNG1 | c.1203+471T>G (n.1203+471T>G) c.1674T>G (p.Val558=) c.1095+471T>G (n.1095+471T>G) | |
3 | g.186742071A>C | CA355733866 | KNG1 | c.1203+472A>C (n.1203+472A>C) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1095+472A>C (n.1095+472A>C) | |
3 | g.186742071A>G | CA355733867 | KNG1 | c.1203+472A>G (n.1203+472A>G) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1095+472A>G (n.1095+472A>G) | |
3 | g.186742071A>T | CA355733868 | KNG1 | c.1203+472A>T (n.1203+472A>T) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1095+472A>T (n.1095+472A>T) | |
3 | g.186742071dup | CA2577987335 | KNG1 | c.1203+472dup (n.1203+472dup) c.1675dup (p.Thr559AsnfsTer4) c.1095+472dup (n.1095+472dup) | gnomAD v4 |
3 | g.186742072C>A | CA355733870 | KNG1 | c.1203+473C>A (n.1203+473C>A) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1095+473C>A (n.1095+473C>A) | |
3 | g.186742072C= | CA1427072018 | KNG1 | c.1203+473C= (n.1203+473C=) c.1676C= (p.Thr559=) c.1095+473C= (n.1095+473C=) | |
3 | g.186742072C>G | CA355733874 | KNG1 | c.1203+473C>G (n.1203+473C>G) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1095+473C>G (n.1095+473C>G) | dbSNP |
3 | g.186742072C>T | CA355733877 | KNG1 | c.1203+473C>T (n.1203+473C>T) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1095+473C>T (n.1095+473C>T) | |
3 | g.186742073C>A | CA437633569 | KNG1 | c.1203+474C>A (n.1203+474C>A) c.1677C>A (p.Thr559=) c.1095+474C>A (n.1095+474C>A) | |
3 | g.186742073C= | CA1427072019 | KNG1 | c.1203+474C= (n.1203+474C=) c.1677C= (p.Thr559=) c.1095+474C= (n.1095+474C=) | |
3 | g.186742073C>G | CA437633570 | KNG1 | c.1203+474C>G (n.1203+474C>G) c.1677C>G (p.Thr559=) c.1095+474C>G (n.1095+474C>G) | |
3 | g.186742073C>T | CA437633572 | KNG1 | c.1203+474C>T (n.1203+474C>T) c.1677C>T (p.Thr559=) c.1095+474C>T (n.1095+474C>T) | dbSNP |
3 | g.186742074T>A | CA355733881 | KNG1 | c.1203+475T>A (n.1203+475T>A) c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1095+475T>A (n.1095+475T>A) | |
3 | g.186742074T>C | CA2746506 | KNG1 | c.1203+475T>C (n.1203+475T>C) c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1095+475T>C (n.1095+475T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742074T>G | CA355733883 | KNG1 | c.1203+475T>G (n.1203+475T>G) c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1095+475T>G (n.1095+475T>G) | |
3 | g.186742074T= | CA1427072021 | KNG1 | c.1203+475T= (n.1203+475T=) c.1678T= (p.Phe560=) c.1095+475T= (n.1095+475T=) | |
3 | g.186742075T>A | CA355733898 | KNG1 | c.1203+476T>A (n.1203+476T>A) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1095+476T>A (n.1095+476T>A) | |
3 | g.186742075T>C | CA355733888 | KNG1 | c.1203+476T>C (n.1203+476T>C) c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1095+476T>C (n.1095+476T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742075T>G | CA355733894 | KNG1 | c.1203+476T>G (n.1203+476T>G) c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1095+476T>G (n.1095+476T>G) | |
3 | g.186742076T>A | CA355733904 | KNG1 | c.1203+477T>A (n.1203+477T>A) c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.1095+477T>A (n.1095+477T>A) | |
3 | g.186742076T>C | CA437633579 | KNG1 | c.1203+477T>C (n.1203+477T>C) c.1680T>C (p.Phe560=) c.1095+477T>C (n.1095+477T>C) | |
3 | g.186742076T>G | CA355733912 | KNG1 | c.1203+477T>G (n.1203+477T>G) c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.1095+477T>G (n.1095+477T>G) | |
3 | g.186742077T>A | CA355733916 | KNG1 | c.1203+478T>A (n.1203+478T>A) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1095+478T>A (n.1095+478T>A) | |
3 | g.186742077T>C | CA355733919 | KNG1 | c.1203+478T>C (n.1203+478T>C) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1095+478T>C (n.1095+478T>C) | |
3 | g.186742077T>G | CA355733922 | KNG1 | c.1203+478T>G (n.1203+478T>G) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1095+478T>G (n.1095+478T>G) | |
3 | g.186742078C>A | CA355733925 | KNG1 | c.1203+479C>A (n.1203+479C>A) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1095+479C>A (n.1095+479C>A) | |
3 | g.186742078C>G | CA355733937 | KNG1 | c.1203+479C>G (n.1203+479C>G) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1095+479C>G (n.1095+479C>G) | |
3 | g.186742078C>T | CA355733940 | KNG1 | c.1203+479C>T (n.1203+479C>T) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1095+479C>T (n.1095+479C>T) | COSMIC |
3 | g.186742079T>A | CA437633589 | KNG1 | c.1203+480T>A (n.1203+480T>A) c.1683T>A (p.Ser561=) c.1095+480T>A (n.1095+480T>A) | |
3 | g.186742079T>C | CA437633591 | KNG1 | c.1203+480T>C (n.1203+480T>C) c.1683T>C (p.Ser561=) c.1095+480T>C (n.1095+480T>C) | |
3 | g.186742079T>G | CA437633592 | KNG1 | c.1203+480T>G (n.1203+480T>G) c.1683T>G (p.Ser561=) c.1095+480T>G (n.1095+480T>G) | |
3 | g.186742080G>A | CA2746507 | KNG1 | c.1203+481G>A (n.1203+481G>A) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1095+481G>A (n.1095+481G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742080G>C | CA355733945 | KNG1 | c.1203+481G>C (n.1203+481G>C) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1095+481G>C (n.1095+481G>C) | |
3 | g.186742080G= | CA1427072023 | KNG1 | c.1203+481G= (n.1203+481G=) c.1684G= (p.Asp562=) c.1095+481G= (n.1095+481G=) | |
3 | g.186742080G>T | CA355733947 | KNG1 | c.1203+481G>T (n.1203+481G>T) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1095+481G>T (n.1095+481G>T) | |
3 | g.186742081A>C | CA355733953 | KNG1 | c.1203+482A>C (n.1203+482A>C) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1095+482A>C (n.1095+482A>C) | |
3 | g.186742081A>G | CA355733954 | KNG1 | c.1203+482A>G (n.1203+482A>G) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1095+482A>G (n.1095+482A>G) | |
3 | g.186742081A>T | CA355733952 | KNG1 | c.1203+482A>T (n.1203+482A>T) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1095+482A>T (n.1095+482A>T) | |
3 | g.186742082C>A | CA355733955 | KNG1 | c.1203+483C>A (n.1203+483C>A) c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1095+483C>A (n.1095+483C>A) | |
3 | g.186742082C>G | CA355733958 | KNG1 | c.1203+483C>G (n.1203+483C>G) c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1095+483C>G (n.1095+483C>G) | |
3 | g.186742082C>T | CA437633602 | KNG1 | c.1203+483C>T (n.1203+483C>T) c.1686C>T (p.Asp562=) c.1095+483C>T (n.1095+483C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742083T>A | CA355733962 | KNG1 | c.1203+484T>A (n.1203+484T>A) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1095+484T>A (n.1095+484T>A) | |
3 | g.186742083T>C | CA355733963 | KNG1 | c.1203+484T>C (n.1203+484T>C) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1095+484T>C (n.1095+484T>C) | |
3 | g.186742083T>G | CA355733964 | KNG1 | c.1203+484T>G (n.1203+484T>G) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1095+484T>G (n.1095+484T>G) | |
3 | g.186742084T>A | CA355733965 | KNG1 | c.1203+485T>A (n.1203+485T>A) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1095+485T>A (n.1095+485T>A) | |
3 | g.186742084T>C | CA355733966 | KNG1 | c.1203+485T>C (n.1203+485T>C) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1095+485T>C (n.1095+485T>C) | |
3 | g.186742084T>G | CA355733967 | KNG1 | c.1203+485T>G (n.1203+485T>G) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1095+485T>G (n.1095+485T>G) | |
3 | g.186742085T>A | CA355733970 | KNG1 | c.1203+486T>A (n.1203+486T>A) c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.1095+486T>A (n.1095+486T>A) | |
3 | g.186742085T>C | CA437633608 | KNG1 | c.1203+486T>C (n.1203+486T>C) c.1689T>C (p.Phe563=) c.1095+486T>C (n.1095+486T>C) | |
3 | g.186742085T>G | CA355733972 | KNG1 | c.1203+486T>G (n.1203+486T>G) c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.1095+486T>G (n.1095+486T>G) | |
3 | g.186742086C>A | CA355733974 | KNG1 | c.1203+487C>A (n.1203+487C>A) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1095+487C>A (n.1095+487C>A) | COSMIC |
3 | g.186742086C= | CA1427072025 | KNG1 | c.1203+487C= (n.1203+487C=) c.1690C= (p.Gln564=) c.1095+487C= (n.1095+487C=) | |
3 | g.186742086C>G | CA355733975 | KNG1 | c.1203+487C>G (n.1203+487C>G) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1095+487C>G (n.1095+487C>G) | |
3 | g.186742086C>T | CA2746508 | KNG1 | c.1203+487C>T (n.1203+487C>T) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1095+487C>T (n.1095+487C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742087A= | CA1427072027 | KNG1 | c.1203+488A= (n.1203+488A=) c.1691A= (p.Gln564=) c.1095+488A= (n.1095+488A=) | |
3 | g.186742087A>C | CA355733987 | KNG1 | c.1203+488A>C (n.1203+488A>C) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1095+488A>C (n.1095+488A>C) | |
3 | g.186742087A>G | CA2746509 | KNG1 | c.1203+488A>G (n.1203+488A>G) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1095+488A>G (n.1095+488A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742087A>T | CA355733978 | KNG1 | c.1203+488A>T (n.1203+488A>T) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1095+488A>T (n.1095+488A>T) | |
3 | g.186742088G>A | CA437633617 | KNG1 | c.1203+489G>A (n.1203+489G>A) c.1692G>A (p.Gln564=) c.1095+489G>A (n.1095+489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742088G>C | CA355733989 | KNG1 | c.1203+489G>C (n.1203+489G>C) c.1692G>C (p.Gln564His) c.1095+489G>C (n.1095+489G>C) | |
3 | g.186742088G= | CA1427072029 | KNG1 | c.1203+489G= (n.1203+489G=) c.1692G= (p.Gln564=) c.1095+489G= (n.1095+489G=) | |
3 | g.186742088G>T | CA355734005 | KNG1 | c.1203+489G>T (n.1203+489G>T) c.1692G>T (p.Gln564His) c.1095+489G>T (n.1095+489G>T) | |
3 | g.186742089G>A | CA355734007 | KNG1 | c.1203+490G>A (n.1203+490G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1095+490G>A (n.1095+490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.186742089G>C | CA355734008 | KNG1 | c.1203+490G>C (n.1203+490G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1095+490G>C (n.1095+490G>C) | |
3 | g.186742089G= | CA1427072032 | KNG1 | c.1203+490G= (n.1203+490G=) c.1693G= (p.Asp565=) c.1095+490G= (n.1095+490G=) | |
3 | g.186742089G>T | CA355734009 | KNG1 | c.1203+490G>T (n.1203+490G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1095+490G>T (n.1095+490G>T) | |
3 | g.186742090A>C | CA355734010 | KNG1 | c.1203+491A>C (n.1203+491A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1095+491A>C (n.1095+491A>C) | |
3 | g.186742090A>G | CA355734011 | KNG1 | c.1203+491A>G (n.1203+491A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1095+491A>G (n.1095+491A>G) | |
3 | g.186742090A>T | CA355734013 | KNG1 | c.1203+491A>T (n.1203+491A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1095+491A>T (n.1095+491A>T) | |
3 | g.186742091C>A | CA355734016 | KNG1 | c.1203+492C>A (n.1203+492C>A) c.1695C>A (p.Asp565Glu) c.1095+492C>A (n.1095+492C>A) | |
3 | g.186742091C>G | CA355734018 | KNG1 | c.1203+492C>G (n.1203+492C>G) c.1695C>G (p.Asp565Glu) c.1095+492C>G (n.1095+492C>G) | |
3 | g.186742091C>T | CA437633626 | KNG1 | c.1203+492C>T (n.1203+492C>T) c.1695C>T (p.Asp565=) c.1095+492C>T (n.1095+492C>T) | |
3 | g.186742092T>A | CA355734022 | KNG1 | c.1203+493T>A (n.1203+493T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1095+493T>A (n.1095+493T>A) | |
3 | g.186742092T>C | CA355734025 | KNG1 | c.1203+493T>C (n.1203+493T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1095+493T>C (n.1095+493T>C) | |
3 | g.186742092T>G | CA355734026 | KNG1 | c.1203+493T>G (n.1203+493T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1095+493T>G (n.1095+493T>G) | |
3 | g.186742093C>A | CA355734031 | KNG1 | c.1203+494C>A (n.1203+494C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1095+494C>A (n.1095+494C>A) | |
3 | g.186742093C>G | CA355734027 | KNG1 | c.1203+494C>G (n.1203+494C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1095+494C>G (n.1095+494C>G) | |
3 | g.186742093C>T | CA355734028 | KNG1 | c.1203+494C>T (n.1203+494C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1095+494C>T (n.1095+494C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742094T>A | CA437633635 | KNG1 | c.1203+495T>A (n.1203+495T>A) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1095+495T>A (n.1095+495T>A) | |
3 | g.186742094T>C | CA437633637 | KNG1 | c.1203+495T>C (n.1203+495T>C) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1095+495T>C (n.1095+495T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742094T>G | CA437633636 | KNG1 | c.1203+495T>G (n.1203+495T>G) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1095+495T>G (n.1095+495T>G) | |
3 | g.186742094T= | CA1427072034 | KNG1 | c.1203+495T= (n.1203+495T=) c.1698T= (p.Ser566=) c.1095+495T= (n.1095+495T=) | |
3 | g.186742095G>A | CA355734038 | KNG1 | c.1203+496G>A (n.1203+496G>A) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1095+496G>A (n.1095+496G>A) | COSMIC |
3 | g.186742095G>C | CA355734040 | KNG1 | c.1203+496G>C (n.1203+496G>C) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1095+496G>C (n.1095+496G>C) | |
3 | g.186742095G>T | CA355734039 | KNG1 | c.1203+496G>T (n.1203+496G>T) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1095+496G>T (n.1095+496G>T) | |
3 | g.186742096A>C | CA355734041 | KNG1 | c.1203+497A>C (n.1203+497A>C) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1095+497A>C (n.1095+497A>C) | |
3 | g.186742096A>G | CA355734050 | KNG1 | c.1203+497A>G (n.1203+497A>G) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1095+497A>G (n.1095+497A>G) | |
3 | g.186742096A>T | CA355734048 | KNG1 | c.1203+497A>T (n.1203+497A>T) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1095+497A>T (n.1095+497A>T) | |
3 | g.186742097T>A | CA2746510 | KNG1 | c.1203+498T>A (n.1203+498T>A) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.1095+498T>A (n.1095+498T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742097T>C | CA2746511 | KNG1 | c.1203+498T>C (n.1203+498T>C) c.1701T>C (p.Asp567=) c.1095+498T>C (n.1095+498T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742097T>G | CA355734061 | KNG1 | c.1203+498T>G (n.1203+498T>G) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.1095+498T>G (n.1095+498T>G) | |
3 | g.186742097T= | CA1427072036 | KNG1 | c.1203+498T= (n.1203+498T=) c.1701T= (p.Asp567=) c.1095+498T= (n.1095+498T=) | |
3 | g.186742098C>A | CA355734066 | KNG1 | c.1203+499C>A (n.1203+499C>A) c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1095+499C>A (n.1095+499C>A) | |
3 | g.186742098C>G | CA355734068 | KNG1 | c.1203+499C>G (n.1203+499C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1095+499C>G (n.1095+499C>G) | |
3 | g.186742098C>T | CA355734071 | KNG1 | c.1203+499C>T (n.1203+499C>T) c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1095+499C>T (n.1095+499C>T) | COSMIC |
3 | g.186742099T>A | CA355734073 | KNG1 | c.1203+500T>A (n.1203+500T>A) c.1703T>A (p.Leu568His) c.1095+500T>A (n.1095+500T>A) | COSMIC |
3 | g.186742099T>C | CA355734075 | KNG1 | c.1203+500T>C (n.1203+500T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1095+500T>C (n.1095+500T>C) | |
3 | g.186742099T>G | CA355734078 | KNG1 | c.1203+500T>G (n.1203+500T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1095+500T>G (n.1095+500T>G) | |
3 | g.186742100C>A | CA437633655 | KNG1 | c.1203+501C>A (n.1203+501C>A) c.1704C>A (p.Leu568=) c.1095+501C>A (n.1095+501C>A) | |
3 | g.186742100C>G | CA437633658 | KNG1 | c.1203+501C>G (n.1203+501C>G) c.1704C>G (p.Leu568=) c.1095+501C>G (n.1095+501C>G) | |
3 | g.186742100C>T | CA437633660 | KNG1 | c.1203+501C>T (n.1203+501C>T) c.1704C>T (p.Leu568=) c.1095+501C>T (n.1095+501C>T) | |
3 | g.186742101A>C | CA355734083 | KNG1 | c.1203+502A>C (n.1203+502A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1095+502A>C (n.1095+502A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742101A>G | CA355734087 | KNG1 | c.1203+502A>G (n.1203+502A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1095+502A>G (n.1095+502A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742101A>T | CA355734088 | KNG1 | c.1203+502A>T (n.1203+502A>T) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1095+502A>T (n.1095+502A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742102T>A | CA355734093 | KNG1 | c.1203+503T>A (n.1203+503T>A) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1095+503T>A (n.1095+503T>A) | |
3 | g.186742102T>C | CA355734089 | KNG1 | c.1203+503T>C (n.1203+503T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1095+503T>C (n.1095+503T>C) | |
3 | g.186742102T>G | CA355734091 | KNG1 | c.1203+503T>G (n.1203+503T>G) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1095+503T>G (n.1095+503T>G) | |
3 | g.186742103T>A | CA437633674 | KNG1 | c.1203+504T>A (n.1203+504T>A) c.1707T>A (p.Ile569=) c.1095+504T>A (n.1095+504T>A) | |
3 | g.186742103T>C | CA437633676 | KNG1 | c.1203+504T>C (n.1203+504T>C) c.1707T>C (p.Ile569=) c.1095+504T>C (n.1095+504T>C) | |
3 | g.186742103T>G | CA355734094 | KNG1 | c.1203+504T>G (n.1203+504T>G) c.1707T>G (p.Ile569Met) c.1095+504T>G (n.1095+504T>G) | |
3 | g.186742104G>A | CA355734099 | KNG1 | c.1203+505G>A (n.1203+505G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1095+505G>A (n.1095+505G>A) | |
3 | g.186742104G>C | CA355734103 | KNG1 | c.1203+505G>C (n.1203+505G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1095+505G>C (n.1095+505G>C) | |
3 | g.186742104G>T | CA355734105 | KNG1 | c.1203+505G>T (n.1203+505G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1095+505G>T (n.1095+505G>T) | |
3 | g.186742105C>A | CA355734110 | KNG1 | c.1203+506C>A (n.1203+506C>A) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1095+506C>A (n.1095+506C>A) | |
3 | g.186742105C>G | CA355734112 | KNG1 | c.1203+506C>G (n.1203+506C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1095+506C>G (n.1095+506C>G) | |
3 | g.186742105C>T | CA355734115 | KNG1 | c.1203+506C>T (n.1203+506C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1095+506C>T (n.1095+506C>T) | |
3 | g.186742106A>C | CA437633683 | KNG1 | c.1203+507A>C (n.1203+507A>C) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1095+507A>C (n.1095+507A>C) | |
3 | g.186742106A>G | CA437633685 | KNG1 | c.1203+507A>G (n.1203+507A>G) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1095+507A>G (n.1095+507A>G) | |
3 | g.186742106A>T | CA437633688 | KNG1 | c.1203+507A>T (n.1203+507A>T) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1095+507A>T (n.1095+507A>T) | |
3 | g.186742107A= | CA1427072038 | KNG1 | c.1203+508A= (n.1203+508A=) c.1711A= (p.Thr571=) c.1095+508A= (n.1095+508A=) | |
3 | g.186742107A>C | CA355734118 | KNG1 | c.1203+508A>C (n.1203+508A>C) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1095+508A>C (n.1095+508A>C) | |
3 | g.186742107A>G | CA355734119 | KNG1 | c.1203+508A>G (n.1203+508A>G) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1095+508A>G (n.1095+508A>G) | dbSNP |
3 | g.186742107A>T | CA355734120 | KNG1 | c.1203+508A>T (n.1203+508A>T) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1095+508A>T (n.1095+508A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742108C>A | CA355734125 | KNG1 | c.1203+509C>A (n.1203+509C>A) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1095+509C>A (n.1095+509C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.186742108C= | CA1427072040 | KNG1 | c.1203+509C= (n.1203+509C=) c.1712C= (p.Thr571=) c.1095+509C= (n.1095+509C=) | |
3 | g.186742108C>G | CA355734123 | KNG1 | c.1203+509C>G (n.1203+509C>G) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1095+509C>G (n.1095+509C>G) | |
3 | g.186742108C>T | CA2746512 | KNG1 | c.1203+509C>T (n.1203+509C>T) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1095+509C>T (n.1095+509C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742109T>A | CA437633695 | KNG1 | c.1203+510T>A (n.1203+510T>A) c.1713T>A (p.Thr571=) c.1095+510T>A (n.1095+510T>A) | |
3 | g.186742109T>C | CA437633697 | KNG1 | c.1203+510T>C (n.1203+510T>C) c.1713T>C (p.Thr571=) c.1095+510T>C (n.1095+510T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742109T>G | CA437633698 | KNG1 | c.1203+510T>G (n.1203+510T>G) c.1713T>G (p.Thr571=) c.1095+510T>G (n.1095+510T>G) | |
3 | g.186742110A= | CA1427072042 | KNG1 | c.1203+511A= (n.1203+511A=) c.1714A= (p.Met572=) c.1095+511A= (n.1095+511A=) | |
3 | g.186742110A>C | CA355734128 | KNG1 | c.1203+511A>C (n.1203+511A>C) c.1714A>C (p.Met572Leu) c.1095+511A>C (n.1095+511A>C) | |
3 | g.186742110A>G | CA89670213 | KNG1 | c.1203+511A>G (n.1203+511A>G) c.1714A>G (p.Met572Val) c.1095+511A>G (n.1095+511A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.186742110A>T | CA355734133 | KNG1 | c.1203+511A>T (n.1203+511A>T) c.1714A>T (p.Met572Leu) c.1095+511A>T (n.1095+511A>T) | |
3 | g.186742111T>A | CA355734139 | KNG1 | c.1203+512T>A (n.1203+512T>A) c.1715T>A (p.Met572Lys) c.1095+512T>A (n.1095+512T>A) | |
3 | g.186742111T>C | CA355734142 | KNG1 | c.1203+512T>C (n.1203+512T>C) c.1715T>C (p.Met572Thr) c.1095+512T>C (n.1095+512T>C) | |
3 | g.186742111T>G | CA355734144 | KNG1 | c.1203+512T>G (n.1203+512T>G) c.1715T>G (p.Met572Arg) c.1095+512T>G (n.1095+512T>G) | |
3 | g.186742112G>A | CA355734148 | KNG1 | c.1203+513G>A (n.1203+513G>A) c.1716G>A (p.Met572Ile) c.1095+513G>A (n.1095+513G>A) | |
3 | g.186742112G>C | CA355734150 | KNG1 | c.1203+513G>C (n.1203+513G>C) c.1716G>C (p.Met572Ile) c.1095+513G>C (n.1095+513G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742112G>T | CA355734153 | KNG1 | c.1203+513G>T (n.1203+513G>T) c.1716G>T (p.Met572Ile) c.1095+513G>T (n.1095+513G>T) | |
3 | g.186742113A>C | CA355734156 | KNG1 | c.1203+514A>C (n.1203+514A>C) c.1717A>C (p.Met573Leu) c.1095+514A>C (n.1095+514A>C) | |
3 | g.186742113A>G | CA355734160 | KNG1 | c.1203+514A>G (n.1203+514A>G) c.1717A>G (p.Met573Val) c.1095+514A>G (n.1095+514A>G) | |
3 | g.186742113A>T | CA355734163 | KNG1 | c.1203+514A>T (n.1203+514A>T) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.1095+514A>T (n.1095+514A>T) | |
3 | g.186742114T>A | CA355734177 | KNG1 | c.1203+515T>A (n.1203+515T>A) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.1095+515T>A (n.1095+515T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186742114T>C | CA355734167 | KNG1 | c.1203+515T>C (n.1203+515T>C) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.1095+515T>C (n.1095+515T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186742114T>G | CA355734172 | KNG1 | c.1203+515T>G (n.1203+515T>G) c.1718T>G (p.Met573Arg) c.1095+515T>G (n.1095+515T>G) | |
3 | g.186742114T= | CA1427072044 | KNG1 | c.1203+515T= (n.1203+515T=) c.1718T= (p.Met573=) c.1095+515T= (n.1095+515T=) | |
3 | g.186742115G>A | CA355734181 | KNG1 | c.1203+516G>A (n.1203+516G>A) c.1719G>A (p.Met573Ile) c.1095+516G>A (n.1095+516G>A) | |
3 | g.186742115G>C | CA355734184 | KNG1 | c.1203+516G>C (n.1203+516G>C) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.1095+516G>C (n.1095+516G>C) | |
3 | g.186742115G>T | CA355734186 | KNG1 | c.1203+516G>T (n.1203+516G>T) c.1719G>T (p.Met573Ile) c.1095+516G>T (n.1095+516G>T) | |
3 | g.186742116C>A | CA355734190 | KNG1 | c.1203+517C>A (n.1203+517C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1095+517C>A (n.1095+517C>A) | |
3 | g.186742116C= | CA1427072046 | KNG1 | c.1203+517C= (n.1203+517C=) c.1720C= (p.Pro574=) c.1095+517C= (n.1095+517C=) | |
3 | g.186742116C>G | CA355734194 | KNG1 | c.1203+517C>G (n.1203+517C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1095+517C>G (n.1095+517C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186742116C>T | CA355734197 | KNG1 | c.1203+517C>T (n.1203+517C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1095+517C>T (n.1095+517C>T) | |
3 | g.186742117C>A | CA355734202 | KNG1 | c.1203+518C>A (n.1203+518C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1095+518C>A (n.1095+518C>A) | |
3 | g.186742117C>G | CA355734205 | KNG1 | c.1203+518C>G (n.1203+518C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1095+518C>G (n.1095+518C>G) | |
3 | g.186742117C>T | CA355734208 | KNG1 | c.1203+518C>T (n.1203+518C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1095+518C>T (n.1095+518C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742118T>A | CA437633721 | KNG1 | c.1203+519T>A (n.1203+519T>A) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1095+519T>A (n.1095+519T>A) | |
3 | g.186742118T>C | CA437633723 | KNG1 | c.1203+519T>C (n.1203+519T>C) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1095+519T>C (n.1095+519T>C) | |
3 | g.186742118T>G | CA437633725 | KNG1 | c.1203+519T>G (n.1203+519T>G) c.1722T>G (p.Pro574=) c.1095+519T>G (n.1095+519T>G) | |
3 | g.186742119C>A | CA355734211 | KNG1 | c.1203+520C>A (n.1203+520C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1095+520C>A (n.1095+520C>A) | |
3 | g.186742119C>G | CA355734214 | KNG1 | c.1203+520C>G (n.1203+520C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1095+520C>G (n.1095+520C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742119C>T | CA355734218 | KNG1 | c.1203+520C>T (n.1203+520C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1095+520C>T (n.1095+520C>T) | |
3 | g.186742120_186742136dup | CA2759782065 | KNG1 | c.1203+521_1203+537dup (n.1203+521_1203+537dup) c.1724_1740dup (p.Ile581LeufsTer19) c.1095+521_1095+537dup (n.1095+521_1095+537dup) | |
3 | g.186742120C>A | CA355734232 | KNG1 | c.1203+521C>A (n.1203+521C>A) c.1724C>A (p.Pro575His) c.1095+521C>A (n.1095+521C>A) | |
3 | g.186742120C= | CA1427072048 | KNG1 | c.1203+521C= (n.1203+521C=) c.1724C= (p.Pro575=) c.1095+521C= (n.1095+521C=) | |
3 | g.186742120C>G | CA2746513 | KNG1 | c.1203+521C>G (n.1203+521C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1095+521C>G (n.1095+521C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742120C>T | CA355734223 | KNG1 | c.1203+521C>T (n.1203+521C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1095+521C>T (n.1095+521C>T) | |
3 | g.186742121T>A | CA437633735 | KNG1 | c.1203+522T>A (n.1203+522T>A) c.1725T>A (p.Pro575=) c.1095+522T>A (n.1095+522T>A) | |
3 | g.186742121T>C | CA437633740 | KNG1 | c.1203+522T>C (n.1203+522T>C) c.1725T>C (p.Pro575=) c.1095+522T>C (n.1095+522T>C) | |
3 | g.186742121T>G | CA437633738 | KNG1 | c.1203+522T>G (n.1203+522T>G) c.1725T>G (p.Pro575=) c.1095+522T>G (n.1095+522T>G) | |
3 | g.186742122A= | CA1427072050 | KNG1 | c.1203+523A= (n.1203+523A=) c.1726A= (p.Ile576=) c.1095+523A= (n.1095+523A=) | |
3 | g.186742122A>C | CA355734241 | KNG1 | c.1203+523A>C (n.1203+523A>C) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1095+523A>C (n.1095+523A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742122A>G | CA355734234 | KNG1 | c.1203+523A>G (n.1203+523A>G) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1095+523A>G (n.1095+523A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742122A>T | CA355734238 | KNG1 | c.1203+523A>T (n.1203+523A>T) c.1726A>T (p.Ile576Leu) c.1095+523A>T (n.1095+523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742123T>A | CA355734245 | KNG1 | c.1203+524T>A (n.1203+524T>A) c.1727T>A (p.Ile576Lys) c.1095+524T>A (n.1095+524T>A) | |
3 | g.186742123T>C | CA355734248 | KNG1 | c.1203+524T>C (n.1203+524T>C) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1095+524T>C (n.1095+524T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742123T>G | CA355734250 | KNG1 | c.1203+524T>G (n.1203+524T>G) c.1727T>G (p.Ile576Arg) c.1095+524T>G (n.1095+524T>G) | |
3 | g.186742124A>C | CA437633755 | KNG1 | c.1203+525A>C (n.1203+525A>C) c.1728A>C (p.Ile576=) c.1095+525A>C (n.1095+525A>C) | |
3 | g.186742124A>G | CA355734254 | KNG1 | c.1203+525A>G (n.1203+525A>G) c.1728A>G (p.Ile576Met) c.1095+525A>G (n.1095+525A>G) | |
3 | g.186742124A>T | CA437633756 | KNG1 | c.1203+525A>T (n.1203+525A>T) c.1728A>T (p.Ile576=) c.1095+525A>T (n.1095+525A>T) | |
3 | g.186742125T>A | CA355734260 | KNG1 | c.1203+526T>A (n.1203+526T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1095+526T>A (n.1095+526T>A) | |
3 | g.186742125T>C | CA355734259 | KNG1 | c.1203+526T>C (n.1203+526T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1095+526T>C (n.1095+526T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186742125T>G | CA355734255 | KNG1 | c.1203+526T>G (n.1203+526T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1095+526T>G (n.1095+526T>G) | |
3 | g.186742126C>A | CA355734261 | KNG1 | c.1203+527C>A (n.1203+527C>A) c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.1095+527C>A (n.1095+527C>A) | |
3 | g.186742126C>G | CA355734262 | KNG1 | c.1203+527C>G (n.1203+527C>G) c.1730C>G (p.Ser577Ter) c.1095+527C>G (n.1095+527C>G) | |
3 | g.186742126C>T | CA355734263 | KNG1 | c.1203+527C>T (n.1203+527C>T) c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.1095+527C>T (n.1095+527C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742127A>C | CA437633758 | KNG1 | c.1203+528A>C (n.1203+528A>C) c.1731A>C (p.Ser577=) c.1095+528A>C (n.1095+528A>C) | |
3 | g.186742127A>G | CA437633760 | KNG1 | c.1203+528A>G (n.1203+528A>G) c.1731A>G (p.Ser577=) c.1095+528A>G (n.1095+528A>G) | |
3 | g.186742127A>T | CA437633759 | KNG1 | c.1203+528A>T (n.1203+528A>T) c.1731A>T (p.Ser577=) c.1095+528A>T (n.1095+528A>T) | |
3 | g.186742128C>A | CA355734266 | KNG1 | c.1203+529C>A (n.1203+529C>A) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1095+529C>A (n.1095+529C>A) | |
3 | g.186742128C>G | CA355734269 | KNG1 | c.1203+529C>G (n.1203+529C>G) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1095+529C>G (n.1095+529C>G) | |
3 | g.186742128C>T | CA355734276 | KNG1 | c.1203+529C>T (n.1203+529C>T) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1095+529C>T (n.1095+529C>T) | dbSNP |
3 | g.186742129C>A | CA355734281 | KNG1 | c.1203+530C>A (n.1203+530C>A) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1095+530C>A (n.1095+530C>A) | |
3 | g.186742129C= | CA1427072052 | KNG1 | c.1203+530C= (n.1203+530C=) c.1733C= (p.Pro578=) c.1095+530C= (n.1095+530C=) | |
3 | g.186742129C>G | CA355734297 | KNG1 | c.1203+530C>G (n.1203+530C>G) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1095+530C>G (n.1095+530C>G) | dbSNP |
3 | g.186742129C>T | CA355734295 | KNG1 | c.1203+530C>T (n.1203+530C>T) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1095+530C>T (n.1095+530C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742130A= | CA1427072054 | KNG1 | c.1203+531A= (n.1203+531A=) c.1734A= (p.Pro578=) c.1095+531A= (n.1095+531A=) | |
3 | g.186742130A>C | CA437633761 | KNG1 | c.1203+531A>C (n.1203+531A>C) c.1734A>C (p.Pro578=) c.1095+531A>C (n.1095+531A>C) | |
3 | g.186742130A>G | CA437633762 | KNG1 | c.1203+531A>G (n.1203+531A>G) c.1734A>G (p.Pro578=) c.1095+531A>G (n.1095+531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742130A>T | CA437633763 | KNG1 | c.1203+531A>T (n.1203+531A>T) c.1734A>T (p.Pro578=) c.1095+531A>T (n.1095+531A>T) | |
3 | g.186742131G>A | CA2746514 | KNG1 | c.1203+532G>A (n.1203+532G>A) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1095+532G>A (n.1095+532G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.186742131G>C | CA355734306 | KNG1 | c.1203+532G>C (n.1203+532G>C) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1095+532G>C (n.1095+532G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742131G= | CA1427072056 | KNG1 | c.1203+532G= (n.1203+532G=) c.1735G= (p.Ala579=) c.1095+532G= (n.1095+532G=) | |
3 | g.186742131G>T | CA355734309 | KNG1 | c.1203+532G>T (n.1203+532G>T) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1095+532G>T (n.1095+532G>T) | |
3 | g.186742132C>A | CA355734313 | KNG1 | c.1203+533C>A (n.1203+533C>A) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1095+533C>A (n.1095+533C>A) | |
3 | g.186742132C>G | CA355734316 | KNG1 | c.1203+533C>G (n.1203+533C>G) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1095+533C>G (n.1095+533C>G) | |
3 | g.186742132C>T | CA355734319 | KNG1 | c.1203+533C>T (n.1203+533C>T) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1095+533C>T (n.1095+533C>T) | |
3 | g.186742133T>A | CA437633770 | KNG1 | c.1203+534T>A (n.1203+534T>A) c.1737T>A (p.Ala579=) c.1095+534T>A (n.1095+534T>A) | |
3 | g.186742133T>C | CA437633771 | KNG1 | c.1203+534T>C (n.1203+534T>C) c.1737T>C (p.Ala579=) c.1095+534T>C (n.1095+534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742133T>G | CA437633772 | KNG1 | c.1203+534T>G (n.1203+534T>G) c.1737T>G (p.Ala579=) c.1095+534T>G (n.1095+534T>G) | |
3 | g.186742133T= | CA1427072058 | KNG1 | c.1203+534T= (n.1203+534T=) c.1737T= (p.Ala579=) c.1095+534T= (n.1095+534T=) | |
3 | g.186742134C>A | CA355734324 | KNG1 | c.1203+535C>A (n.1203+535C>A) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1095+535C>A (n.1095+535C>A) | |
3 | g.186742134C>G | CA355734331 | KNG1 | c.1203+535C>G (n.1203+535C>G) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1095+535C>G (n.1095+535C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742134C>T | CA355734336 | KNG1 | c.1203+535C>T (n.1203+535C>T) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1095+535C>T (n.1095+535C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186742135C>A | CA355734339 | KNG1 | c.1203+536C>A (n.1203+536C>A) c.1739C>A (p.Pro580His) c.1095+536C>A (n.1095+536C>A) | |
3 | g.186742135C>G | CA355734341 | KNG1 | c.1203+536C>G (n.1203+536C>G) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1095+536C>G (n.1095+536C>G) | |
3 | g.186742135C>T | CA355734344 | KNG1 | c.1203+536C>T (n.1203+536C>T) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1095+536C>T (n.1095+536C>T) | |
3 | g.186742136C>A | CA437633778 | KNG1 | c.1203+537C>A (n.1203+537C>A) c.1740C>A (p.Pro580=) c.1095+537C>A (n.1095+537C>A) | |
3 | g.186742136C= | CA1427072060 | KNG1 | c.1203+537C= (n.1203+537C=) c.1740C= (p.Pro580=) c.1095+537C= (n.1095+537C=) | |
3 | g.186742136C>G | CA437633776 | KNG1 | c.1203+537C>G (n.1203+537C>G) c.1740C>G (p.Pro580=) c.1095+537C>G (n.1095+537C>G) | |
3 | g.186742136C>T | CA437633777 | KNG1 | c.1203+537C>T (n.1203+537C>T) c.1740C>T (p.Pro580=) c.1095+537C>T (n.1095+537C>T) | dbSNP |
3 | g.186742137A>C | CA355734347 | KNG1 | c.1203+538A>C (n.1203+538A>C) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1095+538A>C (n.1095+538A>C) | |
3 | g.186742137A>G | CA355734356 | KNG1 | c.1203+538A>G (n.1203+538A>G) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1095+538A>G (n.1095+538A>G) | |
3 | g.186742137A>T | CA355734353 | KNG1 | c.1203+538A>T (n.1203+538A>T) c.1741A>T (p.Ile581Leu) c.1095+538A>T (n.1095+538A>T) | |
3 | g.186742138T>A | CA355734359 | KNG1 | c.1203+539T>A (n.1203+539T>A) c.1742T>A (p.Ile581Lys) c.1095+539T>A (n.1095+539T>A) | |
3 | g.186742138T>C | CA2746515 | KNG1 | c.1203+539T>C (n.1203+539T>C) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1095+539T>C (n.1095+539T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742138T>G | CA355734360 | KNG1 | c.1203+539T>G (n.1203+539T>G) c.1742T>G (p.Ile581Arg) c.1095+539T>G (n.1095+539T>G) | dbSNP |
3 | g.186742138T= | CA1427072063 | KNG1 | c.1203+539T= (n.1203+539T=) c.1742T= (p.Ile581=) c.1095+539T= (n.1095+539T=) | |
3 | g.186742139A>C | CA437633781 | KNG1 | c.1203+540A>C (n.1203+540A>C) c.1743A>C (p.Ile581=) c.1095+540A>C (n.1095+540A>C) | |
3 | g.186742139A>G | CA355734362 | KNG1 | c.1203+540A>G (n.1203+540A>G) c.1743A>G (p.Ile581Met) c.1095+540A>G (n.1095+540A>G) | |
3 | g.186742139A>T | CA437633782 | KNG1 | c.1203+540A>T (n.1203+540A>T) c.1743A>T (p.Ile581=) c.1095+540A>T (n.1095+540A>T) | |
3 | g.186742140C>A | CA2746517 | KNG1 | c.1203+541C>A (n.1203+541C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1095+541C>A (n.1095+541C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.186742140C= | CA1427072065 | KNG1 | c.1203+541C= (n.1203+541C=) c.1744C= (p.Gln582=) c.1095+541C= (n.1095+541C=) | |
3 | g.186742140C>G | CA355734366 | KNG1 | c.1203+541C>G (n.1203+541C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1095+541C>G (n.1095+541C>G) | |
3 | g.186742140C>T | CA2746516 | KNG1 | c.1203+541C>T (n.1203+541C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1095+541C>T (n.1095+541C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186742141A>C | CA355734369 | KNG1 | c.1203+542A>C (n.1203+542A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1095+542A>C (n.1095+542A>C) | |
3 | g.186742141A>G | CA355734371 | KNG1 | c.1203+542A>G (n.1203+542A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1095+542A>G (n.1095+542A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186742141A>T | CA355734373 | KNG1 | c.1203+542A>T (n.1203+542A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1095+542A>T (n.1095+542A>T) |