Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18644393_18644435dup | CA1131406404 | CDKL5,RS1 | c.517_522+37dup c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup) n.1008_1013+37dup c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup) c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup) n.3089-1614_3089-1572dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644397_18644398del | CA2537535743 | CDKL5,RS1 | c.522+33_522+34del (n.522+33_522+34del) c.2714-1610_2714-1609del (n.2714-1610_2714-1609del) n.1013+33_1013+34del c.2786-1610_2786-1609del (n.2786-1610_2786-1609del) c.2705-1610_2705-1609del (n.2705-1610_2705-1609del) n.3089-1610_3089-1609del | |
X | g.18644397A>G | CA2819902085 | CDKL5,RS1 | c.522+33T>C (n.522+33T>C) c.2714-1610A>G (n.2714-1610A>G) n.1013+33T>C c.2786-1610A>G (n.2786-1610A>G) c.2705-1610A>G (n.2705-1610A>G) n.3089-1610A>G | |
X | g.18644398G>A | CA10360627 | CDKL5,RS1 | c.522+32C>T (n.522+32C>T) c.2714-1609G>A (n.2714-1609G>A) n.1013+32C>T c.2786-1609G>A (n.2786-1609G>A) c.2705-1609G>A (n.2705-1609G>A) n.3089-1609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644398G= | CA2417987236 | CDKL5,RS1 | c.522+32C= (n.522+32C=) c.2714-1609G= (n.2714-1609G=) n.1013+32C= c.2786-1609G= (n.2786-1609G=) c.2705-1609G= (n.2705-1609G=) n.3089-1609G= | |
X | g.18644398G>T | CA2693227962 | CDKL5,RS1 | c.522+32C>A (n.522+32C>A) c.2714-1609G>T (n.2714-1609G>T) n.1013+32C>A c.2786-1609G>T (n.2786-1609G>T) c.2705-1609G>T (n.2705-1609G>T) n.3089-1609G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644400T>A | CA2693227963 | CDKL5,RS1 | c.522+30A>T (n.522+30A>T) c.2714-1607T>A (n.2714-1607T>A) n.1013+30A>T c.2786-1607T>A (n.2786-1607T>A) c.2705-1607T>A (n.2705-1607T>A) n.3089-1607T>A | gnomAD v4 |
X | g.18644401G>T | CA2693227964 | CDKL5,RS1 | c.522+29C>A (n.522+29C>A) c.2714-1606G>T (n.2714-1606G>T) n.1013+29C>A c.2786-1606G>T (n.2786-1606G>T) c.2705-1606G>T (n.2705-1606G>T) n.3089-1606G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644405T>C | CA2417987238 | CDKL5,RS1 | c.522+25A>G (n.522+25A>G) c.2714-1602T>C (n.2714-1602T>C) n.1013+25A>G c.2786-1602T>C (n.2786-1602T>C) c.2705-1602T>C (n.2705-1602T>C) n.3089-1602T>C | dbSNP |
X | g.18644405T>G | CA2556151720 | CDKL5,RS1 | c.522+25A>C (n.522+25A>C) c.2714-1602T>G (n.2714-1602T>G) n.1013+25A>C c.2786-1602T>G (n.2786-1602T>G) c.2705-1602T>G (n.2705-1602T>G) n.3089-1602T>G | |
X | g.18644405T= | CA2417987237 | CDKL5,RS1 | c.522+25A= (n.522+25A=) c.2714-1602T= (n.2714-1602T=) n.1013+25A= c.2786-1602T= (n.2786-1602T=) c.2705-1602T= (n.2705-1602T=) n.3089-1602T= | |
X | g.18644406T>A | CA2564014984 | CDKL5,RS1 | c.522+24A>T (n.522+24A>T) c.2714-1601T>A (n.2714-1601T>A) n.1013+24A>T c.2786-1601T>A (n.2786-1601T>A) c.2705-1601T>A (n.2705-1601T>A) n.3089-1601T>A | |
X | g.18644407G>A | CA2417987240 | CDKL5,RS1 | c.522+23C>T (n.522+23C>T) c.2714-1600G>A (n.2714-1600G>A) n.1013+23C>T c.2786-1600G>A (n.2786-1600G>A) c.2705-1600G>A (n.2705-1600G>A) n.3089-1600G>A | dbSNP |
X | g.18644407G= | CA2417987239 | CDKL5,RS1 | c.522+23C= (n.522+23C=) c.2714-1600G= (n.2714-1600G=) n.1013+23C= c.2786-1600G= (n.2786-1600G=) c.2705-1600G= (n.2705-1600G=) n.3089-1600G= | |
X | g.18644408del | CA2579563657 | CDKL5,RS1 | c.522+23del (n.522+23del) c.2714-1599del (n.2714-1599del) n.1013+23del c.2786-1599del (n.2786-1599del) c.2705-1599del (n.2705-1599del) n.3089-1599del | |
X | g.18644408G>A | CA2693227965 | CDKL5,RS1 | c.522+22C>T (n.522+22C>T) c.2714-1599G>A (n.2714-1599G>A) n.1013+22C>T c.2786-1599G>A (n.2786-1599G>A) c.2705-1599G>A (n.2705-1599G>A) n.3089-1599G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644408G>T | CA2579563658 | CDKL5,RS1 | c.522+22C>A (n.522+22C>A) c.2714-1599G>T (n.2714-1599G>T) n.1013+22C>A c.2786-1599G>T (n.2786-1599G>T) c.2705-1599G>T (n.2705-1599G>T) n.3089-1599G>T | |
X | g.18644411del | CA2579563659 | CDKL5,RS1 | c.522+21del (n.522+21del) c.2714-1596del (n.2714-1596del) n.1013+21del c.2786-1596del (n.2786-1596del) c.2705-1596del (n.2705-1596del) n.3089-1596del | |
X | g.18644412G>C | CA10360628 | CDKL5,RS1 | c.522+18C>G (n.522+18C>G) c.2714-1595G>C (n.2714-1595G>C) n.1013+18C>G c.2786-1595G>C (n.2786-1595G>C) c.2705-1595G>C (n.2705-1595G>C) n.3089-1595G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644412G= | CA2417987241 | CDKL5,RS1 | c.522+18C= (n.522+18C=) c.2714-1595G= (n.2714-1595G=) n.1013+18C= c.2786-1595G= (n.2786-1595G=) c.2705-1595G= (n.2705-1595G=) n.3089-1595G= | |
X | g.18644413G>A | CA2819902089 | CDKL5,RS1 | c.522+17C>T (n.522+17C>T) c.2714-1594G>A (n.2714-1594G>A) n.1013+17C>T c.2786-1594G>A (n.2786-1594G>A) c.2705-1594G>A (n.2705-1594G>A) n.3089-1594G>A | |
X | g.18644413G>C | CA10360629 | CDKL5,RS1 | c.522+17C>G (n.522+17C>G) c.2714-1594G>C (n.2714-1594G>C) n.1013+17C>G c.2786-1594G>C (n.2786-1594G>C) c.2705-1594G>C (n.2705-1594G>C) n.3089-1594G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644413G= | CA2417987242 | CDKL5,RS1 | c.522+17C= (n.522+17C=) c.2714-1594G= (n.2714-1594G=) n.1013+17C= c.2786-1594G= (n.2786-1594G=) c.2705-1594G= (n.2705-1594G=) n.3089-1594G= | |
X | g.18644413G>T | CA2693227966 | CDKL5,RS1 | c.522+17C>A (n.522+17C>A) c.2714-1594G>T (n.2714-1594G>T) n.1013+17C>A c.2786-1594G>T (n.2786-1594G>T) c.2705-1594G>T (n.2705-1594G>T) n.3089-1594G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644414G>T | CA2697552875 | CDKL5,RS1 | c.522+16C>A (n.522+16C>A) c.2714-1593G>T (n.2714-1593G>T) n.1013+16C>A c.2786-1593G>T (n.2786-1593G>T) c.2705-1593G>T (n.2705-1593G>T) n.3089-1593G>T | ClinVar |
X | g.18644415A>C | CA2534879066 | CDKL5,RS1 | c.522+15T>G (n.522+15T>G) c.2714-1592A>C (n.2714-1592A>C) n.1013+15T>G c.2786-1592A>C (n.2786-1592A>C) c.2705-1592A>C (n.2705-1592A>C) n.3089-1592A>C | |
X | g.18644415A>G | CA2503695893 | CDKL5,RS1 | c.522+15T>C (n.522+15T>C) c.2714-1592A>G (n.2714-1592A>G) n.1013+15T>C c.2786-1592A>G (n.2786-1592A>G) c.2705-1592A>G (n.2705-1592A>G) n.3089-1592A>G | gnomAD v4 |
X | g.18644418del | CA2579563660 | CDKL5,RS1 | c.522+13del (n.522+13del) c.2714-1589del (n.2714-1589del) n.1013+13del c.2786-1589del (n.2786-1589del) c.2705-1589del (n.2705-1589del) n.3089-1589del | |
X | g.18644419G>A | CA640513924 | CDKL5,RS1 | c.522+11C>T (n.522+11C>T) c.2714-1588G>A (n.2714-1588G>A) n.1013+11C>T c.2786-1588G>A (n.2786-1588G>A) c.2705-1588G>A (n.2705-1588G>A) n.3089-1588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644419G>C | CA2740092051 | CDKL5,RS1 | c.522+11C>G (n.522+11C>G) c.2714-1588G>C (n.2714-1588G>C) n.1013+11C>G c.2786-1588G>C (n.2786-1588G>C) c.2705-1588G>C (n.2705-1588G>C) n.3089-1588G>C | ClinVar |
X | g.18644419G= | CA2417987243 | CDKL5,RS1 | c.522+11C= (n.522+11C=) c.2714-1588G= (n.2714-1588G=) n.1013+11C= c.2786-1588G= (n.2786-1588G=) c.2705-1588G= (n.2705-1588G=) n.3089-1588G= | |
X | g.18644419G>T | CA2693227967 | CDKL5,RS1 | c.522+11C>A (n.522+11C>A) c.2714-1588G>T (n.2714-1588G>T) n.1013+11C>A c.2786-1588G>T (n.2786-1588G>T) c.2705-1588G>T (n.2705-1588G>T) n.3089-1588G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644420C= | CA2417987244 | CDKL5,RS1 | c.522+10G= (n.522+10G=) c.2714-1587C= (n.2714-1587C=) n.1013+10G= c.2786-1587C= (n.2786-1587C=) c.2705-1587C= (n.2705-1587C=) n.3089-1587C= | |
X | g.18644420C>T | CA640513925 | CDKL5,RS1 | c.522+10G>A (n.522+10G>A) c.2714-1587C>T (n.2714-1587C>T) n.1013+10G>A c.2786-1587C>T (n.2786-1587C>T) c.2705-1587C>T (n.2705-1587C>T) n.3089-1587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644421C= | CA2417987245 | CDKL5,RS1 | c.522+9G= (n.522+9G=) c.2714-1586C= (n.2714-1586C=) n.1013+9G= c.2786-1586C= (n.2786-1586C=) c.2705-1586C= (n.2705-1586C=) n.3089-1586C= | |
X | g.18644421C>G | CA2579563661 | CDKL5,RS1 | c.522+9G>C (n.522+9G>C) c.2714-1586C>G (n.2714-1586C>G) n.1013+9G>C c.2786-1586C>G (n.2786-1586C>G) c.2705-1586C>G (n.2705-1586C>G) n.3089-1586C>G | gnomAD v4 |
X | g.18644421C>T | CA2417987246 | CDKL5,RS1 | c.522+9G>A (n.522+9G>A) c.2714-1586C>T (n.2714-1586C>T) n.1013+9G>A c.2786-1586C>T (n.2786-1586C>T) c.2705-1586C>T (n.2705-1586C>T) n.3089-1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644423A>G | CA2531052205 | CDKL5,RS1 | c.522+7T>C (n.522+7T>C) c.2714-1584A>G (n.2714-1584A>G) n.1013+7T>C c.2786-1584A>G (n.2786-1584A>G) c.2705-1584A>G (n.2705-1584A>G) n.3089-1584A>G | |
X | g.18644424A>G | CA2693227968 | CDKL5,RS1 | c.522+6T>C (n.522+6T>C) c.2714-1583A>G (n.2714-1583A>G) n.1013+6T>C c.2786-1583A>G (n.2786-1583A>G) c.2705-1583A>G (n.2705-1583A>G) n.3089-1583A>G | gnomAD v4 |
X | g.18644425C>A | CA327011649 | CDKL5,RS1 | c.522+5G>T (n.522+5G>T) c.2714-1582C>A (n.2714-1582C>A) n.1013+5G>T c.2786-1582C>A (n.2786-1582C>A) c.2705-1582C>A (n.2705-1582C>A) n.3089-1582C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644425C= | CA2417987247 | CDKL5,RS1 | c.522+5G= (n.522+5G=) c.2714-1582C= (n.2714-1582C=) n.1013+5G= c.2786-1582C= (n.2786-1582C=) c.2705-1582C= (n.2705-1582C=) n.3089-1582C= | |
X | g.18644425C>T | CA226770 | CDKL5,RS1 | c.522+5G>A (n.522+5G>A) c.2714-1582C>T (n.2714-1582C>T) n.1013+5G>A c.2786-1582C>T (n.2786-1582C>T) c.2705-1582C>T (n.2705-1582C>T) n.3089-1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644426T>A | CA2554421127 | CDKL5,RS1 | c.522+4A>T (n.522+4A>T) c.2714-1581T>A (n.2714-1581T>A) n.1013+4A>T c.2786-1581T>A (n.2786-1581T>A) c.2705-1581T>A (n.2705-1581T>A) n.3089-1581T>A | |
X | g.18644427T>C | CA2550916031 | CDKL5,RS1 | c.522+3A>G (n.522+3A>G) c.2714-1580T>C (n.2714-1580T>C) n.1013+3A>G c.2786-1580T>C (n.2786-1580T>C) c.2705-1580T>C (n.2705-1580T>C) n.3089-1580T>C | |
X | g.18644428A>C | CA412371171 | CDKL5,RS1 | c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.2714-1579A>C (n.2714-1579A>C) n.1013+2T>G c.2786-1579A>C (n.2786-1579A>C) c.2705-1579A>C (n.2705-1579A>C) n.3089-1579A>C | |
X | g.18644428A>G | CA412371173 | CDKL5,RS1 | c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.2714-1579A>G (n.2714-1579A>G) n.1013+2T>C c.2786-1579A>G (n.2786-1579A>G) c.2705-1579A>G (n.2705-1579A>G) n.3089-1579A>G | |
X | g.18644428A>T | CA412371175 | CDKL5,RS1 | c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.2714-1579A>T (n.2714-1579A>T) n.1013+2T>A c.2786-1579A>T (n.2786-1579A>T) c.2705-1579A>T (n.2705-1579A>T) n.3089-1579A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644428dup | CA2695231562 | CDKL5,RS1 | c.522+2dup (n.522+2dup) c.2714-1579dup (n.2714-1579dup) n.1013+2dup c.2786-1579dup (n.2786-1579dup) c.2705-1579dup (n.2705-1579dup) n.3089-1579dup | |
X | g.18644429C>A | CA226769 | CDKL5,RS1 | c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.2714-1578C>A (n.2714-1578C>A) n.1013+1G>T c.2786-1578C>A (n.2786-1578C>A) c.2705-1578C>A (n.2705-1578C>A) n.3089-1578C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644429C= | CA2417987248 | CDKL5,RS1 | c.522+1G= (n.522+1G=) c.2714-1578C= (n.2714-1578C=) n.1013+1G= c.2786-1578C= (n.2786-1578C=) c.2705-1578C= (n.2705-1578C=) n.3089-1578C= | |
X | g.18644429C>G | CA412371176 | CDKL5,RS1 | c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.2714-1578C>G (n.2714-1578C>G) n.1013+1G>C c.2786-1578C>G (n.2786-1578C>G) c.2705-1578C>G (n.2705-1578C>G) n.3089-1578C>G | |
X | g.18644429C>T | CA226768 | CDKL5,RS1 | c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.2714-1578C>T (n.2714-1578C>T) n.1013+1G>A c.2786-1578C>T (n.2786-1578C>T) c.2705-1578C>T (n.2705-1578C>T) n.3089-1578C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644430C>A | CA515473786 | CDKL5,RS1 | c.522G>T (p.Arg174=) c.2714-1577C>A (n.2714-1577C>A) n.1013G>T c.2786-1577C>A (n.2786-1577C>A) c.2705-1577C>A (n.2705-1577C>A) n.3089-1577C>A | |
X | g.18644430C= | CA2417987249 | CDKL5,RS1 | c.522G= (p.Arg174=) c.2714-1577C= (n.2714-1577C=) n.1013G= c.2786-1577C= (n.2786-1577C=) c.2705-1577C= (n.2705-1577C=) n.3089-1577C= | |
X | g.18644430C>G | CA515473787 | CDKL5,RS1 | c.522G>C (p.Arg174=) c.2714-1577C>G (n.2714-1577C>G) n.1013G>C c.2786-1577C>G (n.2786-1577C>G) c.2705-1577C>G (n.2705-1577C>G) n.3089-1577C>G | |
X | g.18644430C>T | CA10360630 | CDKL5,RS1 | c.522G>A (p.Arg174=) c.2714-1577C>T (n.2714-1577C>T) n.1013G>A c.2786-1577C>T (n.2786-1577C>T) c.2705-1577C>T (n.2705-1577C>T) n.3089-1577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644431C>A | CA412371182 | CDKL5,RS1 | c.521G>T (p.Arg174Leu) c.2714-1576C>A (n.2714-1576C>A) n.1012G>T c.2786-1576C>A (n.2786-1576C>A) c.2705-1576C>A (n.2705-1576C>A) n.3089-1576C>A | COSMIC |
X | g.18644431C= | CA2417987250 | CDKL5,RS1 | c.521G= (p.Arg174=) c.2714-1576C= (n.2714-1576C=) n.1012G= c.2786-1576C= (n.2786-1576C=) c.2705-1576C= (n.2705-1576C=) n.3089-1576C= | |
X | g.18644431C>G | CA412371184 | CDKL5,RS1 | c.521G>C (p.Arg174Pro) c.2714-1576C>G (n.2714-1576C>G) n.1012G>C c.2786-1576C>G (n.2786-1576C>G) c.2705-1576C>G (n.2705-1576C>G) n.3089-1576C>G | |
X | g.18644431C>T | CA10360631 | CDKL5,RS1 | c.521G>A (p.Arg174Gln) c.2714-1576C>T (n.2714-1576C>T) n.1012G>A c.2786-1576C>T (n.2786-1576C>T) c.2705-1576C>T (n.2705-1576C>T) n.3089-1576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18644431_18644432delinsCG | CA2417987251 | CDKL5,RS1 | c.520_521delinsCG (p.Arg174=) c.2714-1576_2714-1575delinsCG (n.2714-1576_2714-1575delinsCG) n.1011_1012delinsCG c.2786-1576_2786-1575delinsCG (n.2786-1576_2786-1575delinsCG) c.2705-1576_2705-1575delinsCG (n.2705-1576_2705-1575delinsCG) n.3089-1576_3089-1575delinsCG | |
X | g.18644432G>A | CA412371188 | CDKL5,RS1 | c.520C>T (p.Arg174Trp) c.2714-1575G>A (n.2714-1575G>A) n.1011C>T c.2786-1575G>A (n.2786-1575G>A) c.2705-1575G>A (n.2705-1575G>A) n.3089-1575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644432G>C | CA412371190 | CDKL5,RS1 | c.520C>G (p.Arg174Gly) c.2714-1575G>C (n.2714-1575G>C) n.1011C>G c.2786-1575G>C (n.2786-1575G>C) c.2705-1575G>C (n.2705-1575G>C) n.3089-1575G>C | |
X | g.18644432G= | CA2417987252 | CDKL5,RS1 | c.520C= (p.Arg174=) c.2714-1575G= (n.2714-1575G=) n.1011C= c.2786-1575G= (n.2786-1575G=) c.2705-1575G= (n.2705-1575G=) n.3089-1575G= | |
X | g.18644432G>T | CA515474028 | CDKL5,RS1 | c.520C>A (p.Arg174=) c.2714-1575G>T (n.2714-1575G>T) n.1011C>A c.2786-1575G>T (n.2786-1575G>T) c.2705-1575G>T (n.2705-1575G>T) n.3089-1575G>T | |
X | g.18644433del | CA10603553 | CDKL5,RS1 | c.520del (p.Arg174GlyfsTer?) c.2714-1574del (n.2714-1574del) n.1011del c.2786-1574del (n.2786-1574del) c.2705-1574del (n.2705-1574del) n.3089-1574del | ClinVar dbSNP |
X | g.18644433G>A | CA515474035 | CDKL5,RS1 | c.519C>T (p.Asn173=) c.2714-1574G>A (n.2714-1574G>A) n.1010C>T c.2786-1574G>A (n.2786-1574G>A) c.2705-1574G>A (n.2705-1574G>A) n.3089-1574G>A | ClinVar |
X | g.18644433G>C | CA412371194 | CDKL5,RS1 | c.519C>G (p.Asn173Lys) c.2714-1574G>C (n.2714-1574G>C) n.1010C>G c.2786-1574G>C (n.2786-1574G>C) c.2705-1574G>C (n.2705-1574G>C) n.3089-1574G>C | |
X | g.18644433G>T | CA412371192 | CDKL5,RS1 | c.519C>A (p.Asn173Lys) c.2714-1574G>T (n.2714-1574G>T) n.1010C>A c.2786-1574G>T (n.2786-1574G>T) c.2705-1574G>T (n.2705-1574G>T) n.3089-1574G>T | |
X | g.18644434T>A | CA412371197 | CDKL5,RS1 | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.2714-1573T>A (n.2714-1573T>A) n.1009A>T c.2786-1573T>A (n.2786-1573T>A) c.2705-1573T>A (n.2705-1573T>A) n.3089-1573T>A | |
X | g.18644434T>C | CA412371199 | CDKL5,RS1 | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.2714-1573T>C (n.2714-1573T>C) n.1009A>G c.2786-1573T>C (n.2786-1573T>C) c.2705-1573T>C (n.2705-1573T>C) n.3089-1573T>C | |
X | g.18644434T>G | CA412371201 | CDKL5,RS1 | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.2714-1573T>G (n.2714-1573T>G) n.1009A>C c.2786-1573T>G (n.2786-1573T>G) c.2705-1573T>G (n.2705-1573T>G) n.3089-1573T>G | |
X | g.18644435T>A | CA412371204 | CDKL5,RS1 | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.2714-1572T>A (n.2714-1572T>A) n.1008A>T c.2786-1572T>A (n.2786-1572T>A) c.2705-1572T>A (n.2705-1572T>A) n.3089-1572T>A | |
X | g.18644435T>C | CA412371206 | CDKL5,RS1 | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.2714-1572T>C (n.2714-1572T>C) n.1008A>G c.2786-1572T>C (n.2786-1572T>C) c.2705-1572T>C (n.2705-1572T>C) n.3089-1572T>C | |
X | g.18644435T>G | CA412371208 | CDKL5,RS1 | c.517A>C (p.Asn173His) c.2714-1572T>G (n.2714-1572T>G) n.1008A>C c.2786-1572T>G (n.2786-1572T>G) c.2705-1572T>G (n.2705-1572T>G) n.3089-1572T>G | |
X | g.18644436G>A | CA515474039 | CDKL5,RS1 | c.516C>T (p.Asn172=) c.2714-1571G>A (n.2714-1571G>A) n.1007C>T c.2786-1571G>A (n.2786-1571G>A) c.2705-1571G>A (n.2705-1571G>A) n.3089-1571G>A | |
X | g.18644436G>C | CA412371211 | CDKL5,RS1 | c.516C>G (p.Asn172Lys) c.2714-1571G>C (n.2714-1571G>C) n.1007C>G c.2786-1571G>C (n.2786-1571G>C) c.2705-1571G>C (n.2705-1571G>C) n.3089-1571G>C | |
X | g.18644436G>T | CA412371212 | CDKL5,RS1 | c.516C>A (p.Asn172Lys) c.2714-1571G>T (n.2714-1571G>T) n.1007C>A c.2786-1571G>T (n.2786-1571G>T) c.2705-1571G>T (n.2705-1571G>T) n.3089-1571G>T | |
X | g.18644436_18644437delinsGT | CA2417987253 | CDKL5,RS1 | c.515_516delinsAC (p.Asn172=) c.2714-1571_2714-1570delinsGT (n.2714-1571_2714-1570delinsGT) n.1006_1007delinsAC c.2786-1571_2786-1570delinsGT (n.2786-1571_2786-1570delinsGT) c.2705-1571_2705-1570delinsGT (n.2705-1571_2705-1570delinsGT) n.3089-1571_3089-1570delinsGT | |
X | g.18644437T>A | CA412371216 | CDKL5,RS1 | c.515A>T (p.Asn172Ile) c.2714-1570T>A (n.2714-1570T>A) n.1006A>T c.2786-1570T>A (n.2786-1570T>A) c.2705-1570T>A (n.2705-1570T>A) n.3089-1570T>A | |
X | g.18644437T>C | CA412371219 | CDKL5,RS1 | c.515A>G (p.Asn172Ser) c.2714-1570T>C (n.2714-1570T>C) n.1006A>G c.2786-1570T>C (n.2786-1570T>C) c.2705-1570T>C (n.2705-1570T>C) n.3089-1570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644437T>G | CA412371222 | CDKL5,RS1 | c.515A>C (p.Asn172Thr) c.2714-1570T>G (n.2714-1570T>G) n.1006A>C c.2786-1570T>G (n.2786-1570T>G) c.2705-1570T>G (n.2705-1570T>G) n.3089-1570T>G | |
X | g.18644437T= | CA2417987255 | CDKL5,RS1 | c.515A= (p.Asn172=) c.2714-1570T= (n.2714-1570T=) n.1006A= c.2786-1570T= (n.2786-1570T=) c.2705-1570T= (n.2705-1570T=) n.3089-1570T= | |
X | g.18644439del | CA2417987254 | CDKL5,RS1 | c.515del (p.Asn172ThrfsTer?) c.2714-1568del (n.2714-1568del) n.1006del c.2786-1568del (n.2786-1568del) c.2705-1568del (n.2705-1568del) n.3089-1568del | dbSNP |
X | g.18644438T>A | CA412371229 | CDKL5,RS1 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.2714-1569T>A (n.2714-1569T>A) n.1005A>T c.2786-1569T>A (n.2786-1569T>A) c.2705-1569T>A (n.2705-1569T>A) n.3089-1569T>A | |
X | g.18644438T>C | CA412371225 | CDKL5,RS1 | c.514A>G (p.Asn172Asp) c.2714-1569T>C (n.2714-1569T>C) n.1005A>G c.2786-1569T>C (n.2786-1569T>C) c.2705-1569T>C (n.2705-1569T>C) n.3089-1569T>C | |
X | g.18644438T>G | CA412371227 | CDKL5,RS1 | c.514A>C (p.Asn172His) c.2714-1569T>G (n.2714-1569T>G) n.1005A>C c.2786-1569T>G (n.2786-1569T>G) c.2705-1569T>G (n.2705-1569T>G) n.3089-1569T>G | |
X | g.18644439T>A | CA515474046 | CDKL5,RS1 | c.513A>T (p.Gly171=) c.2714-1568T>A (n.2714-1568T>A) n.1004A>T c.2786-1568T>A (n.2786-1568T>A) c.2705-1568T>A (n.2705-1568T>A) n.3089-1568T>A | |
X | g.18644439T>C | CA515474045 | CDKL5,RS1 | c.513A>G (p.Gly171=) c.2714-1568T>C (n.2714-1568T>C) n.1004A>G c.2786-1568T>C (n.2786-1568T>C) c.2705-1568T>C (n.2705-1568T>C) n.3089-1568T>C | |
X | g.18644439T>G | CA515474047 | CDKL5,RS1 | c.513A>C (p.Gly171=) c.2714-1568T>G (n.2714-1568T>G) n.1004A>C c.2786-1568T>G (n.2786-1568T>G) c.2705-1568T>G (n.2705-1568T>G) n.3089-1568T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644439T= | CA2417987256 | CDKL5,RS1 | c.513A= (p.Gly171=) c.2714-1568T= (n.2714-1568T=) n.1004A= c.2786-1568T= (n.2786-1568T=) c.2705-1568T= (n.2705-1568T=) n.3089-1568T= | |
X | g.18644440C>A | CA412371231 | CDKL5,RS1 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.2714-1567C>A (n.2714-1567C>A) n.1003G>T c.2786-1567C>A (n.2786-1567C>A) c.2705-1567C>A (n.2705-1567C>A) n.3089-1567C>A | |
X | g.18644440C>G | CA412371232 | CDKL5,RS1 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.2714-1567C>G (n.2714-1567C>G) n.1003G>C c.2786-1567C>G (n.2786-1567C>G) c.2705-1567C>G (n.2705-1567C>G) n.3089-1567C>G | |
X | g.18644440C>T | CA412371234 | CDKL5,RS1 | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.2714-1567C>T (n.2714-1567C>T) n.1003G>A c.2786-1567C>T (n.2786-1567C>T) c.2705-1567C>T (n.2705-1567C>T) n.3089-1567C>T | COSMIC |
X | g.18644441C>A | CA412371236 | CDKL5,RS1 | c.511G>T (p.Gly171Ter) c.2714-1566C>A (n.2714-1566C>A) n.1002G>T c.2786-1566C>A (n.2786-1566C>A) c.2705-1566C>A (n.2705-1566C>A) n.3089-1566C>A | |
X | g.18644441C>G | CA412371240 | CDKL5,RS1 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.2714-1566C>G (n.2714-1566C>G) n.1002G>C c.2786-1566C>G (n.2786-1566C>G) c.2705-1566C>G (n.2705-1566C>G) n.3089-1566C>G | |
X | g.18644441C>T | CA412371243 | CDKL5,RS1 | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.2714-1566C>T (n.2714-1566C>T) n.1002G>A c.2786-1566C>T (n.2786-1566C>T) c.2705-1566C>T (n.2705-1566C>T) n.3089-1566C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644442A= | CA2417987257 | CDKL5,RS1 | c.510T= (p.Thr170=) c.2714-1565A= (n.2714-1565A=) n.1001T= c.2786-1565A= (n.2786-1565A=) c.2705-1565A= (n.2705-1565A=) n.3089-1565A= | |
X | g.18644442A>C | CA515474049 | CDKL5,RS1 | c.510T>G (p.Thr170=) c.2714-1565A>C (n.2714-1565A>C) n.1001T>G c.2786-1565A>C (n.2786-1565A>C) c.2705-1565A>C (n.2705-1565A>C) n.3089-1565A>C | |
X | g.18644442A>G | CA515474050 | CDKL5,RS1 | c.510T>C (p.Thr170=) c.2714-1565A>G (n.2714-1565A>G) n.1001T>C c.2786-1565A>G (n.2786-1565A>G) c.2705-1565A>G (n.2705-1565A>G) n.3089-1565A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644442A>T | CA515474051 | CDKL5,RS1 | c.510T>A (p.Thr170=) c.2714-1565A>T (n.2714-1565A>T) n.1001T>A c.2786-1565A>T (n.2786-1565A>T) c.2705-1565A>T (n.2705-1565A>T) n.3089-1565A>T | |
X | g.18644443G>A | CA412371246 | CDKL5,RS1 | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.2714-1564G>A (n.2714-1564G>A) n.1000C>T c.2786-1564G>A (n.2786-1564G>A) c.2705-1564G>A (n.2705-1564G>A) n.3089-1564G>A | |
X | g.18644443G>C | CA412371249 | CDKL5,RS1 | c.509C>G (p.Thr170Ser) c.2714-1564G>C (n.2714-1564G>C) n.1000C>G c.2786-1564G>C (n.2786-1564G>C) c.2705-1564G>C (n.2705-1564G>C) n.3089-1564G>C | |
X | g.18644443G>T | CA412371251 | CDKL5,RS1 | c.509C>A (p.Thr170Asn) c.2714-1564G>T (n.2714-1564G>T) n.1000C>A c.2786-1564G>T (n.2786-1564G>T) c.2705-1564G>T (n.2705-1564G>T) n.3089-1564G>T | |
X | g.18644444T>A | CA412371253 | CDKL5,RS1 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.2714-1563T>A (n.2714-1563T>A) n.999A>T c.2786-1563T>A (n.2786-1563T>A) c.2705-1563T>A (n.2705-1563T>A) n.3089-1563T>A | |
X | g.18644444T>C | CA412371255 | CDKL5,RS1 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.2714-1563T>C (n.2714-1563T>C) n.999A>G c.2786-1563T>C (n.2786-1563T>C) c.2705-1563T>C (n.2705-1563T>C) n.3089-1563T>C | |
X | g.18644444T>G | CA412371257 | CDKL5,RS1 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.2714-1563T>G (n.2714-1563T>G) n.999A>C c.2786-1563T>G (n.2786-1563T>G) c.2705-1563T>G (n.2705-1563T>G) n.3089-1563T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644445C>A | CA412371262 | CDKL5,RS1 | c.507G>T (p.Gln169His) c.2714-1562C>A (n.2714-1562C>A) n.998G>T c.2786-1562C>A (n.2786-1562C>A) c.2705-1562C>A (n.2705-1562C>A) n.3089-1562C>A | |
X | g.18644445C>G | CA412371259 | CDKL5,RS1 | c.507G>C (p.Gln169His) c.2714-1562C>G (n.2714-1562C>G) n.998G>C c.2786-1562C>G (n.2786-1562C>G) c.2705-1562C>G (n.2705-1562C>G) n.3089-1562C>G | |
X | g.18644445C>T | CA515474057 | CDKL5,RS1 | c.507G>A (p.Gln169=) c.2714-1562C>T (n.2714-1562C>T) n.998G>A c.2786-1562C>T (n.2786-1562C>T) c.2705-1562C>T (n.2705-1562C>T) n.3089-1562C>T | |
X | g.18644446T>A | CA412371265 | CDKL5,RS1 | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.2714-1561T>A (n.2714-1561T>A) n.997A>T c.2786-1561T>A (n.2786-1561T>A) c.2705-1561T>A (n.2705-1561T>A) n.3089-1561T>A | |
X | g.18644446T>C | CA412371267 | CDKL5,RS1 | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.2714-1561T>C (n.2714-1561T>C) n.997A>G c.2786-1561T>C (n.2786-1561T>C) c.2705-1561T>C (n.2705-1561T>C) n.3089-1561T>C | |
X | g.18644446T>G | CA412371268 | CDKL5,RS1 | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.2714-1561T>G (n.2714-1561T>G) n.997A>C c.2786-1561T>G (n.2786-1561T>G) c.2705-1561T>G (n.2705-1561T>G) n.3089-1561T>G | |
X | g.18644447G>A | CA412371271 | CDKL5,RS1 | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.2714-1560G>A (n.2714-1560G>A) n.996C>T c.2786-1560G>A (n.2786-1560G>A) c.2705-1560G>A (n.2705-1560G>A) n.3089-1560G>A | ClinVar |
X | g.18644447G>C | CA412371277 | CDKL5,RS1 | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.2714-1560G>C (n.2714-1560G>C) n.996C>G c.2786-1560G>C (n.2786-1560G>C) c.2705-1560G>C (n.2705-1560G>C) n.3089-1560G>C | |
X | g.18644447G>T | CA412371279 | CDKL5,RS1 | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.2714-1560G>T (n.2714-1560G>T) n.996C>A c.2786-1560G>T (n.2786-1560G>T) c.2705-1560G>T (n.2705-1560G>T) n.3089-1560G>T | |
X | g.18644448G>A | CA515474059 | CDKL5,RS1 | c.504C>T (p.Asp168=) c.2714-1559G>A (n.2714-1559G>A) n.995C>T c.2786-1559G>A (n.2786-1559G>A) c.2705-1559G>A (n.2705-1559G>A) n.3089-1559G>A | |
X | g.18644448G>C | CA412371281 | CDKL5,RS1 | c.504C>G (p.Asp168Glu) c.2714-1559G>C (n.2714-1559G>C) n.995C>G c.2786-1559G>C (n.2786-1559G>C) c.2705-1559G>C (n.2705-1559G>C) n.3089-1559G>C | |
X | g.18644448G>T | CA412371283 | CDKL5,RS1 | c.504C>A (p.Asp168Glu) c.2714-1559G>T (n.2714-1559G>T) n.995C>A c.2786-1559G>T (n.2786-1559G>T) c.2705-1559G>T (n.2705-1559G>T) n.3089-1559G>T | |
X | g.18644449T>A | CA412371284 | CDKL5,RS1 | c.503A>T (p.Asp168Val) c.2714-1558T>A (n.2714-1558T>A) n.994A>T c.2786-1558T>A (n.2786-1558T>A) c.2705-1558T>A (n.2705-1558T>A) n.3089-1558T>A | |
X | g.18644449T>C | CA412371288 | CDKL5,RS1 | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.2714-1558T>C (n.2714-1558T>C) n.994A>G c.2786-1558T>C (n.2786-1558T>C) c.2705-1558T>C (n.2705-1558T>C) n.3089-1558T>C | COSMIC |
X | g.18644449T>G | CA412371289 | CDKL5,RS1 | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.2714-1558T>G (n.2714-1558T>G) n.994A>C c.2786-1558T>G (n.2786-1558T>G) c.2705-1558T>G (n.2705-1558T>G) n.3089-1558T>G | |
X | g.18644450C>A | CA412371292 | CDKL5,RS1 | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.2714-1557C>A (n.2714-1557C>A) n.993G>T c.2786-1557C>A (n.2786-1557C>A) c.2705-1557C>A (n.2705-1557C>A) n.3089-1557C>A | |
X | g.18644450C>G | CA412371294 | CDKL5,RS1 | c.502G>C (p.Asp168His) c.2714-1557C>G (n.2714-1557C>G) n.993G>C c.2786-1557C>G (n.2786-1557C>G) c.2705-1557C>G (n.2705-1557C>G) n.3089-1557C>G | |
X | g.18644450C>T | CA412371296 | CDKL5,RS1 | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.2714-1557C>T (n.2714-1557C>T) n.993G>A c.2786-1557C>T (n.2786-1557C>T) c.2705-1557C>T (n.2705-1557C>T) n.3089-1557C>T | COSMIC |
X | g.18644451C>A | CA412371299 | CDKL5,RS1 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.2714-1556C>A (n.2714-1556C>A) n.992G>T c.2786-1556C>A (n.2786-1556C>A) c.2705-1556C>A (n.2705-1556C>A) n.3089-1556C>A | |
X | g.18644451C= | CA2417987258 | CDKL5,RS1 | c.501G= (p.Lys167=) c.2714-1556C= (n.2714-1556C=) n.992G= c.2786-1556C= (n.2786-1556C=) c.2705-1556C= (n.2705-1556C=) n.3089-1556C= | |
X | g.18644451C>G | CA226760 | CDKL5,RS1 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.2714-1556C>G (n.2714-1556C>G) n.992G>C c.2786-1556C>G (n.2786-1556C>G) c.2705-1556C>G (n.2705-1556C>G) n.3089-1556C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644451C>T | CA515474067 | CDKL5,RS1 | c.501G>A (p.Lys167=) c.2714-1556C>T (n.2714-1556C>T) n.992G>A c.2786-1556C>T (n.2786-1556C>T) c.2705-1556C>T (n.2705-1556C>T) n.3089-1556C>T | |
X | g.18644452T>A | CA412371305 | CDKL5,RS1 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.2714-1555T>A (n.2714-1555T>A) n.991A>T c.2786-1555T>A (n.2786-1555T>A) c.2705-1555T>A (n.2705-1555T>A) n.3089-1555T>A | |
X | g.18644452T>C | CA412371307 | CDKL5,RS1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.2714-1555T>C (n.2714-1555T>C) n.991A>G c.2786-1555T>C (n.2786-1555T>C) c.2705-1555T>C (n.2705-1555T>C) n.3089-1555T>C | |
X | g.18644452T>G | CA412371308 | CDKL5,RS1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.2714-1555T>G (n.2714-1555T>G) n.991A>C c.2786-1555T>G (n.2786-1555T>G) c.2705-1555T>G (n.2705-1555T>G) n.3089-1555T>G | |
X | g.18644453T>A | CA226757 | CDKL5,RS1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.2714-1554T>A (n.2714-1554T>A) n.990A>T c.2786-1554T>A (n.2786-1554T>A) c.2705-1554T>A (n.2705-1554T>A) n.3089-1554T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644453T>C | CA412371313 | CDKL5,RS1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.2714-1554T>C (n.2714-1554T>C) n.990A>G c.2786-1554T>C (n.2786-1554T>C) c.2705-1554T>C (n.2705-1554T>C) n.3089-1554T>C | ClinVar |
X | g.18644453T>G | CA412371315 | CDKL5,RS1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.2714-1554T>G (n.2714-1554T>G) n.990A>C c.2786-1554T>G (n.2786-1554T>G) c.2705-1554T>G (n.2705-1554T>G) n.3089-1554T>G | |
X | g.18644453T= | CA2417987259 | CDKL5,RS1 | c.499A= (p.Lys167=) c.2714-1554T= (n.2714-1554T=) n.990A= c.2786-1554T= (n.2786-1554T=) c.2705-1554T= (n.2705-1554T=) n.3089-1554T= | |
X | g.18644454G>A | CA515474074 | CDKL5,RS1 | c.498C>T (p.Tyr166=) c.2714-1553G>A (n.2714-1553G>A) n.989C>T c.2786-1553G>A (n.2786-1553G>A) c.2705-1553G>A (n.2705-1553G>A) n.3089-1553G>A | |
X | g.18644454G>C | CA412371318 | CDKL5,RS1 | c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.2714-1553G>C (n.2714-1553G>C) n.989C>G c.2786-1553G>C (n.2786-1553G>C) c.2705-1553G>C (n.2705-1553G>C) n.3089-1553G>C | COSMIC |
X | g.18644454G= | CA2417987260 | CDKL5,RS1 | c.498C= (p.Tyr166=) c.2714-1553G= (n.2714-1553G=) n.989C= c.2786-1553G= (n.2786-1553G=) c.2705-1553G= (n.2705-1553G=) n.3089-1553G= | |
X | g.18644454G>T | CA16042049 | CDKL5,RS1 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.2714-1553G>T (n.2714-1553G>T) n.989C>A c.2786-1553G>T (n.2786-1553G>T) c.2705-1553G>T (n.2705-1553G>T) n.3089-1553G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644457_18644459del | CA2695231563 | CDKL5,RS1 | c.496_498del (p.Tyr166del) c.2714-1550_2714-1548del (n.2714-1550_2714-1548del) n.987_989del c.2786-1550_2786-1548del (n.2786-1550_2786-1548del) c.2705-1550_2705-1548del (n.2705-1550_2705-1548del) n.3089-1550_3089-1548del | |
X | g.18644455T>A | CA412371322 | CDKL5,RS1 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.2714-1552T>A (n.2714-1552T>A) n.988A>T c.2786-1552T>A (n.2786-1552T>A) c.2705-1552T>A (n.2705-1552T>A) n.3089-1552T>A | |
X | g.18644455T>C | CA412371325 | CDKL5,RS1 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.2714-1552T>C (n.2714-1552T>C) n.988A>G c.2786-1552T>C (n.2786-1552T>C) c.2705-1552T>C (n.2705-1552T>C) n.3089-1552T>C | |
X | g.18644455T>G | CA412371327 | CDKL5,RS1 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.2714-1552T>G (n.2714-1552T>G) n.988A>C c.2786-1552T>G (n.2786-1552T>G) c.2705-1552T>G (n.2705-1552T>G) n.3089-1552T>G | |
X | g.18644456A>C | CA412371330 | CDKL5,RS1 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.2714-1551A>C (n.2714-1551A>C) n.987T>G c.2786-1551A>C (n.2786-1551A>C) c.2705-1551A>C (n.2705-1551A>C) n.3089-1551A>C | |
X | g.18644456A>G | CA412371333 | CDKL5,RS1 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.2714-1551A>G (n.2714-1551A>G) n.987T>C c.2786-1551A>G (n.2786-1551A>G) c.2705-1551A>G (n.2705-1551A>G) n.3089-1551A>G | |
X | g.18644456A>T | CA412371335 | CDKL5,RS1 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.2714-1551A>T (n.2714-1551A>T) n.987T>A c.2786-1551A>T (n.2786-1551A>T) c.2705-1551A>T (n.2705-1551A>T) n.3089-1551A>T | |
X | g.18644457G>A | CA515474079 | CDKL5,RS1 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.2714-1550G>A (n.2714-1550G>A) n.986C>T c.2786-1550G>A (n.2786-1550G>A) c.2705-1550G>A (n.2705-1550G>A) n.3089-1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644457G>C | CA412371340 | CDKL5,RS1 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.2714-1550G>C (n.2714-1550G>C) n.986C>G c.2786-1550G>C (n.2786-1550G>C) c.2705-1550G>C (n.2705-1550G>C) n.3089-1550G>C | |
X | g.18644457G>T | CA412371338 | CDKL5,RS1 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.2714-1550G>T (n.2714-1550G>T) n.986C>A c.2786-1550G>T (n.2786-1550G>T) c.2705-1550G>T (n.2705-1550G>T) n.3089-1550G>T | |
X | g.18644458T>A | CA412371343 | CDKL5,RS1 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.2714-1549T>A (n.2714-1549T>A) n.985A>T c.2786-1549T>A (n.2786-1549T>A) c.2705-1549T>A (n.2705-1549T>A) n.3089-1549T>A | |
X | g.18644458T>C | CA412371347 | CDKL5,RS1 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.2714-1549T>C (n.2714-1549T>C) n.985A>G c.2786-1549T>C (n.2786-1549T>C) c.2705-1549T>C (n.2705-1549T>C) n.3089-1549T>C | |
X | g.18644458T>G | CA412371345 | CDKL5,RS1 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.2714-1549T>G (n.2714-1549T>G) n.985A>C c.2786-1549T>G (n.2786-1549T>G) c.2705-1549T>G (n.2705-1549T>G) n.3089-1549T>G | |
X | g.18644459A= | CA2417987261 | CDKL5,RS1 | c.493T= (p.Tyr165=) c.2714-1548A= (n.2714-1548A=) n.984T= c.2786-1548A= (n.2786-1548A=) c.2705-1548A= (n.2705-1548A=) n.3089-1548A= | |
X | g.18644459A>C | CA412371350 | CDKL5,RS1 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.2714-1548A>C (n.2714-1548A>C) n.984T>G c.2786-1548A>C (n.2786-1548A>C) c.2705-1548A>C (n.2705-1548A>C) n.3089-1548A>C | |
X | g.18644459A>G | CA10360632 | CDKL5,RS1 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.2714-1548A>G (n.2714-1548A>G) n.984T>C c.2786-1548A>G (n.2786-1548A>G) c.2705-1548A>G (n.2705-1548A>G) n.3089-1548A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644459A>T | CA412371353 | CDKL5,RS1 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.2714-1548A>T (n.2714-1548A>T) n.984T>A c.2786-1548A>T (n.2786-1548A>T) c.2705-1548A>T (n.2705-1548A>T) n.3089-1548A>T | |
X | g.18644459_18644461delinsGATT | CA2695231564 | CDKL5,RS1 | c.491_493delinsAATC (p.Ile164LysfsTer?) c.2714-1548_2714-1546delinsGATT (n.2714-1548_2714-1546delinsGATT) n.982_984delinsAATC c.2786-1548_2786-1546delinsGATT (n.2786-1548_2786-1546delinsGATT) c.2705-1548_2705-1546delinsGATT (n.2705-1548_2705-1546delinsGATT) n.3089-1548_3089-1546delinsGATT | |
X | g.18644460A>C | CA412371357 | CDKL5,RS1 | c.492T>G (p.Ile164Met) c.2714-1547A>C (n.2714-1547A>C) n.983T>G c.2786-1547A>C (n.2786-1547A>C) c.2705-1547A>C (n.2705-1547A>C) n.3089-1547A>C | |
X | g.18644460A>G | CA515474087 | CDKL5,RS1 | c.492T>C (p.Ile164=) c.2714-1547A>G (n.2714-1547A>G) n.983T>C c.2786-1547A>G (n.2786-1547A>G) c.2705-1547A>G (n.2705-1547A>G) n.3089-1547A>G | |
X | g.18644460A>T | CA515474082 | CDKL5,RS1 | c.492T>A (p.Ile164=) c.2714-1547A>T (n.2714-1547A>T) n.983T>A c.2786-1547A>T (n.2786-1547A>T) c.2705-1547A>T (n.2705-1547A>T) n.3089-1547A>T | |
X | g.18644461A>C | CA412371360 | CDKL5,RS1 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.2714-1546A>C (n.2714-1546A>C) n.982T>G c.2786-1546A>C (n.2786-1546A>C) c.2705-1546A>C (n.2705-1546A>C) n.3089-1546A>C | |
X | g.18644461A>G | CA412371361 | CDKL5,RS1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.2714-1546A>G (n.2714-1546A>G) n.982T>C c.2786-1546A>G (n.2786-1546A>G) c.2705-1546A>G (n.2705-1546A>G) n.3089-1546A>G | |
X | g.18644461A>T | CA412371363 | CDKL5,RS1 | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.2714-1546A>T (n.2714-1546A>T) n.982T>A c.2786-1546A>T (n.2786-1546A>T) c.2705-1546A>T (n.2705-1546A>T) n.3089-1546A>T | gnomAD v4 |
X | g.18644462T>A | CA412371367 | CDKL5,RS1 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.2714-1545T>A (n.2714-1545T>A) n.981A>T c.2786-1545T>A (n.2786-1545T>A) c.2705-1545T>A (n.2705-1545T>A) n.3089-1545T>A | |
X | g.18644462T>C | CA412371369 | CDKL5,RS1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.2714-1545T>C (n.2714-1545T>C) n.981A>G c.2786-1545T>C (n.2786-1545T>C) c.2705-1545T>C (n.2705-1545T>C) n.3089-1545T>C | |
X | g.18644462T>G | CA412371370 | CDKL5,RS1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.2714-1545T>G (n.2714-1545T>G) n.981A>C c.2786-1545T>G (n.2786-1545T>G) c.2705-1545T>G (n.2705-1545T>G) n.3089-1545T>G | |
X | g.18644463C>A | CA226755 | CDKL5,RS1 | c.489G>T (p.Trp163Cys) c.2714-1544C>A (n.2714-1544C>A) n.980G>T c.2786-1544C>A (n.2786-1544C>A) c.2705-1544C>A (n.2705-1544C>A) n.3089-1544C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644463C= | CA2417987262 | CDKL5,RS1 | c.489G= (p.Trp163=) c.2714-1544C= (n.2714-1544C=) n.980G= c.2786-1544C= (n.2786-1544C=) c.2705-1544C= (n.2705-1544C=) n.3089-1544C= | |
X | g.18644463C>G | CA412371372 | CDKL5,RS1 | c.489G>C (p.Trp163Cys) c.2714-1544C>G (n.2714-1544C>G) n.980G>C c.2786-1544C>G (n.2786-1544C>G) c.2705-1544C>G (n.2705-1544C>G) n.3089-1544C>G | |
X | g.18644463C>T | CA226752 | CDKL5,RS1 | c.489G>A (p.Trp163Ter) c.2714-1544C>T (n.2714-1544C>T) n.980G>A c.2786-1544C>T (n.2786-1544C>T) c.2705-1544C>T (n.2705-1544C>T) n.3089-1544C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644464del | CA2695231565 | CDKL5,RS1 | c.489del (p.Trp163Ter) c.2714-1543del (n.2714-1543del) n.980del c.2786-1543del (n.2786-1543del) c.2705-1543del (n.2705-1543del) n.3089-1543del | |
X | g.18644464C>A | CA412371380 | CDKL5,RS1 | c.488G>T (p.Trp163Leu) c.2714-1543C>A (n.2714-1543C>A) n.979G>T c.2786-1543C>A (n.2786-1543C>A) c.2705-1543C>A (n.2705-1543C>A) n.3089-1543C>A | |
X | g.18644464C>G | CA412371377 | CDKL5,RS1 | c.488G>C (p.Trp163Ser) c.2714-1543C>G (n.2714-1543C>G) n.979G>C c.2786-1543C>G (n.2786-1543C>G) c.2705-1543C>G (n.2705-1543C>G) n.3089-1543C>G | |
X | g.18644464C>T | CA412371375 | CDKL5,RS1 | c.488G>A (p.Trp163Ter) c.2714-1543C>T (n.2714-1543C>T) n.979G>A c.2786-1543C>T (n.2786-1543C>T) c.2705-1543C>T (n.2705-1543C>T) n.3089-1543C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.18644465A= | CA2417987263 | CDKL5,RS1 | c.487T= (p.Trp163=) c.2714-1542A= (n.2714-1542A=) n.978T= c.2786-1542A= (n.2786-1542A=) c.2705-1542A= (n.2705-1542A=) n.3089-1542A= | |
X | g.18644465A>C | CA412371381 | CDKL5,RS1 | c.487T>G (p.Trp163Gly) c.2714-1542A>C (n.2714-1542A>C) n.978T>G c.2786-1542A>C (n.2786-1542A>C) c.2705-1542A>C (n.2705-1542A>C) n.3089-1542A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644465A>G | CA412371384 | CDKL5,RS1 | c.487T>C (p.Trp163Arg) c.2714-1542A>G (n.2714-1542A>G) n.978T>C c.2786-1542A>G (n.2786-1542A>G) c.2705-1542A>G (n.2705-1542A>G) n.3089-1542A>G | |
X | g.18644465A>T | CA412371386 | CDKL5,RS1 | c.487T>A (p.Trp163Arg) c.2714-1542A>T (n.2714-1542A>T) n.978T>A c.2786-1542A>T (n.2786-1542A>T) c.2705-1542A>T (n.2705-1542A>T) n.3089-1542A>T | |
X | g.18644466G>A | CA515474102 | CDKL5,RS1 | c.486C>T (p.Asn162=) c.2714-1541G>A (n.2714-1541G>A) n.977C>T c.2786-1541G>A (n.2786-1541G>A) c.2705-1541G>A (n.2705-1541G>A) n.3089-1541G>A | |
X | g.18644466G>C | CA412371387 | CDKL5,RS1 | c.486C>G (p.Asn162Lys) c.2714-1541G>C (n.2714-1541G>C) n.977C>G c.2786-1541G>C (n.2786-1541G>C) c.2705-1541G>C (n.2705-1541G>C) n.3089-1541G>C | |
X | g.18644466G>T | CA412371388 | CDKL5,RS1 | c.486C>A (p.Asn162Lys) c.2714-1541G>T (n.2714-1541G>T) n.977C>A c.2786-1541G>T (n.2786-1541G>T) c.2705-1541G>T (n.2705-1541G>T) n.3089-1541G>T | COSMIC |
X | g.18644467T>A | CA412371389 | CDKL5,RS1 | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.2714-1540T>A (n.2714-1540T>A) n.976A>T c.2786-1540T>A (n.2786-1540T>A) c.2705-1540T>A (n.2705-1540T>A) n.3089-1540T>A | |
X | g.18644467T>C | CA412371390 | CDKL5,RS1 | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.2714-1540T>C (n.2714-1540T>C) n.976A>G c.2786-1540T>C (n.2786-1540T>C) c.2705-1540T>C (n.2705-1540T>C) n.3089-1540T>C | |
X | g.18644467T>G | CA412371392 | CDKL5,RS1 | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.2714-1540T>G (n.2714-1540T>G) n.976A>C c.2786-1540T>G (n.2786-1540T>G) c.2705-1540T>G (n.2705-1540T>G) n.3089-1540T>G | |
X | g.18644468del | CA2695231566 | CDKL5,RS1 | c.485del (p.Asn162ThrfsTer?) c.2714-1539del (n.2714-1539del) n.976del c.2786-1539del (n.2786-1539del) c.2705-1539del (n.2705-1539del) n.3089-1539del | |
X | g.18644468T>A | CA412371397 | CDKL5,RS1 | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.2714-1539T>A (n.2714-1539T>A) n.975A>T c.2786-1539T>A (n.2786-1539T>A) c.2705-1539T>A (n.2705-1539T>A) n.3089-1539T>A | |
X | g.18644468T>C | CA412371398 | CDKL5,RS1 | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.2714-1539T>C (n.2714-1539T>C) n.975A>G c.2786-1539T>C (n.2786-1539T>C) c.2705-1539T>C (n.2705-1539T>C) n.3089-1539T>C | |
X | g.18644468T>G | CA412371401 | CDKL5,RS1 | c.484A>C (p.Asn162His) c.2714-1539T>G (n.2714-1539T>G) n.975A>C c.2786-1539T>G (n.2786-1539T>G) c.2705-1539T>G (n.2705-1539T>G) n.3089-1539T>G | |
X | g.18644469C>A | CA515474108 | CDKL5,RS1 | c.483G>T (p.Leu161=) c.2714-1538C>A (n.2714-1538C>A) n.974G>T c.2786-1538C>A (n.2786-1538C>A) c.2705-1538C>A (n.2705-1538C>A) n.3089-1538C>A | |
X | g.18644469C>G | CA515474109 | CDKL5,RS1 | c.483G>C (p.Leu161=) c.2714-1538C>G (n.2714-1538C>G) n.974G>C c.2786-1538C>G (n.2786-1538C>G) c.2705-1538C>G (n.2705-1538C>G) n.3089-1538C>G | |
X | g.18644469C>T | CA515474110 | CDKL5,RS1 | c.483G>A (p.Leu161=) c.2714-1538C>T (n.2714-1538C>T) n.974G>A c.2786-1538C>T (n.2786-1538C>T) c.2705-1538C>T (n.2705-1538C>T) n.3089-1538C>T | |
X | g.18644470A>C | CA412371406 | CDKL5,RS1 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.2714-1537A>C (n.2714-1537A>C) n.973T>G c.2786-1537A>C (n.2786-1537A>C) c.2705-1537A>C (n.2705-1537A>C) n.3089-1537A>C | |
X | g.18644470A>G | CA412371407 | CDKL5,RS1 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.2714-1537A>G (n.2714-1537A>G) n.973T>C c.2786-1537A>G (n.2786-1537A>G) c.2705-1537A>G (n.2705-1537A>G) n.3089-1537A>G | |
X | g.18644470A>T | CA412371405 | CDKL5,RS1 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.2714-1537A>T (n.2714-1537A>T) n.973T>A c.2786-1537A>T (n.2786-1537A>T) c.2705-1537A>T (n.2705-1537A>T) n.3089-1537A>T | |
X | g.18644471G>A | CA515474114 | CDKL5,RS1 | c.481C>T (p.Leu161=) c.2714-1536G>A (n.2714-1536G>A) n.972C>T c.2786-1536G>A (n.2786-1536G>A) c.2705-1536G>A (n.2705-1536G>A) n.3089-1536G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644471G>C | CA412371409 | CDKL5,RS1 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.2714-1536G>C (n.2714-1536G>C) n.972C>G c.2786-1536G>C (n.2786-1536G>C) c.2705-1536G>C (n.2705-1536G>C) n.3089-1536G>C | |
X | g.18644471G>T | CA412371411 | CDKL5,RS1 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.2714-1536G>T (n.2714-1536G>T) n.972C>A c.2786-1536G>T (n.2786-1536G>T) c.2705-1536G>T (n.2705-1536G>T) n.3089-1536G>T | |
X | g.18644472dup | CA2573158453 | CDKL5,RS1 | c.481dup (p.Leu161ProfsTer?) c.2714-1535dup (n.2714-1535dup) n.972dup c.2786-1535dup (n.2786-1535dup) c.2705-1535dup (n.2705-1535dup) n.3089-1535dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18644472G>A | CA515474116 | CDKL5,RS1 | c.480C>T (p.Arg160=) c.2714-1535G>A (n.2714-1535G>A) n.971C>T c.2786-1535G>A (n.2786-1535G>A) c.2705-1535G>A (n.2705-1535G>A) n.3089-1535G>A | |
X | g.18644472G>C | CA515474119 | CDKL5,RS1 | c.480C>G (p.Arg160=) c.2714-1535G>C (n.2714-1535G>C) n.971C>G c.2786-1535G>C (n.2786-1535G>C) c.2705-1535G>C (n.2705-1535G>C) n.3089-1535G>C | |
X | g.18644472G>T | CA515474120 | CDKL5,RS1 | c.480C>A (p.Arg160=) c.2714-1535G>T (n.2714-1535G>T) n.971C>A c.2786-1535G>T (n.2786-1535G>T) c.2705-1535G>T (n.2705-1535G>T) n.3089-1535G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644474_18644475del | CA2695231567 | CDKL5,RS1 | c.479_480del (p.Arg160ProfsTer?) c.2714-1533_2714-1532del (n.2714-1533_2714-1532del) n.970_971del c.2786-1533_2786-1532del (n.2786-1533_2786-1532del) c.2705-1533_2705-1532del (n.2705-1533_2705-1532del) n.3089-1533_3089-1532del | |
X | g.18644473C>A | CA412371414 | CDKL5,RS1 | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.2714-1534C>A (n.2714-1534C>A) n.970G>T c.2786-1534C>A (n.2786-1534C>A) c.2705-1534C>A (n.2705-1534C>A) n.3089-1534C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18644473C= | CA2417987264 | CDKL5,RS1 | c.479G= (p.Arg160=) c.2714-1534C= (n.2714-1534C=) n.970G= c.2786-1534C= (n.2786-1534C=) c.2705-1534C= (n.2705-1534C=) n.3089-1534C= | |
X | g.18644473C>G | CA412371416 | CDKL5,RS1 | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.2714-1534C>G (n.2714-1534C>G) n.970G>C c.2786-1534C>G (n.2786-1534C>G) c.2705-1534C>G (n.2705-1534C>G) n.3089-1534C>G | |
X | g.18644473C>T | CA10360633 | CDKL5,RS1 | c.479G>A (p.Arg160His) c.2714-1534C>T (n.2714-1534C>T) n.970G>A c.2786-1534C>T (n.2786-1534C>T) c.2705-1534C>T (n.2705-1534C>T) n.3089-1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18644474G>A | CA10360634 | CDKL5,RS1 | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.2714-1533G>A (n.2714-1533G>A) n.969C>T c.2786-1533G>A (n.2786-1533G>A) c.2705-1533G>A (n.2705-1533G>A) n.3089-1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644474G>C | CA412371423 | CDKL5,RS1 | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.2714-1533G>C (n.2714-1533G>C) n.969C>G c.2786-1533G>C (n.2786-1533G>C) c.2705-1533G>C (n.2705-1533G>C) n.3089-1533G>C | |
X | g.18644474G= | CA2417987265 | CDKL5,RS1 | c.478C= (p.Arg160=) c.2714-1533G= (n.2714-1533G=) n.969C= c.2786-1533G= (n.2786-1533G=) c.2705-1533G= (n.2705-1533G=) n.3089-1533G= | |
X | g.18644474G>T | CA412371425 | CDKL5,RS1 | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.2714-1533G>T (n.2714-1533G>T) n.969C>A c.2786-1533G>T (n.2786-1533G>T) c.2705-1533G>T (n.2705-1533G>T) n.3089-1533G>T | |
X | g.18644475C>A | CA412371430 | CDKL5,RS1 | c.477G>T (p.Glu159Asp) c.2714-1532C>A (n.2714-1532C>A) n.968G>T c.2786-1532C>A (n.2786-1532C>A) c.2705-1532C>A (n.2705-1532C>A) n.3089-1532C>A | |
X | g.18644475C>G | CA412371431 | CDKL5,RS1 | c.477G>C (p.Glu159Asp) c.2714-1532C>G (n.2714-1532C>G) n.968G>C c.2786-1532C>G (n.2786-1532C>G) c.2705-1532C>G (n.2705-1532C>G) n.3089-1532C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644475C>T | CA515474122 | CDKL5,RS1 | c.477G>A (p.Glu159=) c.2714-1532C>T (n.2714-1532C>T) n.968G>A c.2786-1532C>T (n.2786-1532C>T) c.2705-1532C>T (n.2705-1532C>T) n.3089-1532C>T | |
X | g.18644476T>A | CA412371436 | CDKL5,RS1 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.2714-1531T>A (n.2714-1531T>A) n.967A>T c.2786-1531T>A (n.2786-1531T>A) c.2705-1531T>A (n.2705-1531T>A) n.3089-1531T>A | |
X | g.18644476T>C | CA412371439 | CDKL5,RS1 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.2714-1531T>C (n.2714-1531T>C) n.967A>G c.2786-1531T>C (n.2786-1531T>C) c.2705-1531T>C (n.2705-1531T>C) n.3089-1531T>C | |
X | g.18644476T>G | CA412371453 | CDKL5,RS1 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.2714-1531T>G (n.2714-1531T>G) n.967A>C c.2786-1531T>G (n.2786-1531T>G) c.2705-1531T>G (n.2705-1531T>G) n.3089-1531T>G | |
X | g.18644477C>A | CA412371463 | CDKL5,RS1 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.2714-1530C>A (n.2714-1530C>A) n.966G>T c.2786-1530C>A (n.2786-1530C>A) c.2705-1530C>A (n.2705-1530C>A) n.3089-1530C>A | |
X | g.18644477C>G | CA412371460 | CDKL5,RS1 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.2714-1530C>G (n.2714-1530C>G) n.966G>C c.2786-1530C>G (n.2786-1530C>G) c.2705-1530C>G (n.2705-1530C>G) n.3089-1530C>G | |
X | g.18644477C>T | CA412371457 | CDKL5,RS1 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.2714-1530C>T (n.2714-1530C>T) n.966G>A c.2786-1530C>T (n.2786-1530C>T) c.2705-1530C>T (n.2705-1530C>T) n.3089-1530C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.18644478A= | CA2417987266 | CDKL5,RS1 | c.474T= (p.Asp158=) c.2714-1529A= (n.2714-1529A=) n.965T= c.2786-1529A= (n.2786-1529A=) c.2705-1529A= (n.2705-1529A=) n.3089-1529A= | |
X | g.18644478A>C | CA412371465 | CDKL5,RS1 | c.474T>G (p.Asp158Glu) c.2714-1529A>C (n.2714-1529A>C) n.965T>G c.2786-1529A>C (n.2786-1529A>C) c.2705-1529A>C (n.2705-1529A>C) n.3089-1529A>C | |
X | g.18644478A>G | CA515474128 | CDKL5,RS1 | c.474T>C (p.Asp158=) c.2714-1529A>G (n.2714-1529A>G) n.965T>C c.2786-1529A>G (n.2786-1529A>G) c.2705-1529A>G (n.2705-1529A>G) n.3089-1529A>G | |
X | g.18644478A>T | CA412371468 | CDKL5,RS1 | c.474T>A (p.Asp158Glu) c.2714-1529A>T (n.2714-1529A>T) n.965T>A c.2786-1529A>T (n.2786-1529A>T) c.2705-1529A>T (n.2705-1529A>T) n.3089-1529A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644479T>A | CA412371471 | CDKL5,RS1 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.2714-1528T>A (n.2714-1528T>A) n.964A>T c.2786-1528T>A (n.2786-1528T>A) c.2705-1528T>A (n.2705-1528T>A) n.3089-1528T>A | |
X | g.18644479T>C | CA412371474 | CDKL5,RS1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.2714-1528T>C (n.2714-1528T>C) n.964A>G c.2786-1528T>C (n.2786-1528T>C) c.2705-1528T>C (n.2705-1528T>C) n.3089-1528T>C | |
X | g.18644479T>G | CA412371476 | CDKL5,RS1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.2714-1528T>G (n.2714-1528T>G) n.964A>C c.2786-1528T>G (n.2786-1528T>G) c.2705-1528T>G (n.2705-1528T>G) n.3089-1528T>G | |
X | g.18644480C>A | CA412371479 | CDKL5,RS1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.2714-1527C>A (n.2714-1527C>A) n.963G>T c.2786-1527C>A (n.2786-1527C>A) c.2705-1527C>A (n.2705-1527C>A) n.3089-1527C>A | |
X | g.18644480C= | CA2417987267 | CDKL5,RS1 | c.472G= (p.Asp158=) c.2714-1527C= (n.2714-1527C=) n.963G= c.2786-1527C= (n.2786-1527C=) c.2705-1527C= (n.2705-1527C=) n.3089-1527C= | |
X | g.18644480C>G | CA412371482 | CDKL5,RS1 | c.472G>C (p.Asp158His) c.2714-1527C>G (n.2714-1527C>G) n.963G>C c.2786-1527C>G (n.2786-1527C>G) c.2705-1527C>G (n.2705-1527C>G) n.3089-1527C>G | |
X | g.18644480C>T | CA226749 | CDKL5,RS1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.2714-1527C>T (n.2714-1527C>T) n.963G>A c.2786-1527C>T (n.2786-1527C>T) c.2705-1527C>T (n.2705-1527C>T) n.3089-1527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.18644481G>A | CA10360635 | CDKL5,RS1 | c.471C>T (p.Thr157=) c.2714-1526G>A (n.2714-1526G>A) n.962C>T c.2786-1526G>A (n.2786-1526G>A) c.2705-1526G>A (n.2705-1526G>A) n.3089-1526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644481G>C | CA515474133 | CDKL5,RS1 | c.471C>G (p.Thr157=) c.2714-1526G>C (n.2714-1526G>C) n.962C>G c.2786-1526G>C (n.2786-1526G>C) c.2705-1526G>C (n.2705-1526G>C) n.3089-1526G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644481G= | CA2417987268 | CDKL5,RS1 | c.471C= (p.Thr157=) c.2714-1526G= (n.2714-1526G=) n.962C= c.2786-1526G= (n.2786-1526G=) c.2705-1526G= (n.2705-1526G=) n.3089-1526G= | |
X | g.18644481G>T | CA515474132 | CDKL5,RS1 | c.471C>A (p.Thr157=) c.2714-1526G>T (n.2714-1526G>T) n.962C>A c.2786-1526G>T (n.2786-1526G>T) c.2705-1526G>T (n.2705-1526G>T) n.3089-1526G>T | |
X | g.18644482G>A | CA412371490 | CDKL5,RS1 | c.470C>T (p.Thr157Ile) c.2714-1525G>A (n.2714-1525G>A) n.961C>T c.2786-1525G>A (n.2786-1525G>A) c.2705-1525G>A (n.2705-1525G>A) n.3089-1525G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644482G>C | CA412371493 | CDKL5,RS1 | c.470C>G (p.Thr157Ser) c.2714-1525G>C (n.2714-1525G>C) n.961C>G c.2786-1525G>C (n.2786-1525G>C) c.2705-1525G>C (n.2705-1525G>C) n.3089-1525G>C | |
X | g.18644482G= | CA2417987269 | CDKL5,RS1 | c.470C= (p.Thr157=) c.2714-1525G= (n.2714-1525G=) n.961C= c.2786-1525G= (n.2786-1525G=) c.2705-1525G= (n.2705-1525G=) n.3089-1525G= | |
X | g.18644482G>T | CA412371495 | CDKL5,RS1 | c.470C>A (p.Thr157Asn) c.2714-1525G>T (n.2714-1525G>T) n.961C>A c.2786-1525G>T (n.2786-1525G>T) c.2705-1525G>T (n.2705-1525G>T) n.3089-1525G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18644483T>A | CA412371505 | CDKL5,RS1 | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.2714-1524T>A (n.2714-1524T>A) n.960A>T c.2786-1524T>A (n.2786-1524T>A) c.2705-1524T>A (n.2705-1524T>A) n.3089-1524T>A | |
X | g.18644483T>C | CA412371502 | CDKL5,RS1 | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.2714-1524T>C (n.2714-1524T>C) n.960A>G c.2786-1524T>C (n.2786-1524T>C) c.2705-1524T>C (n.2705-1524T>C) n.3089-1524T>C | |
X | g.18644483T>G | CA412371498 | CDKL5,RS1 | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.2714-1524T>G (n.2714-1524T>G) n.960A>C c.2786-1524T>G (n.2786-1524T>G) c.2705-1524T>G (n.2705-1524T>G) n.3089-1524T>G | |
X | g.18644484C>A | CA412371508 | CDKL5,RS1 | c.468G>T (p.Arg156Ser) c.2714-1523C>A (n.2714-1523C>A) n.959G>T c.2786-1523C>A (n.2786-1523C>A) c.2705-1523C>A (n.2705-1523C>A) n.3089-1523C>A | |
X | g.18644484C>G | CA412371511 | CDKL5,RS1 | c.468G>C (p.Arg156Ser) c.2714-1523C>G (n.2714-1523C>G) n.959G>C c.2786-1523C>G (n.2786-1523C>G) c.2705-1523C>G (n.2705-1523C>G) n.3089-1523C>G | |
X | g.18644484C>T | CA515474137 | CDKL5,RS1 | c.468G>A (p.Arg156=) c.2714-1523C>T (n.2714-1523C>T) n.959G>A c.2786-1523C>T (n.2786-1523C>T) c.2705-1523C>T (n.2705-1523C>T) n.3089-1523C>T | |
X | g.18644485dup | CA2695231568 | CDKL5,RS1 | c.468dup (p.Thr157AspfsTer3) c.2714-1522dup (n.2714-1522dup) n.959dup c.2786-1522dup (n.2786-1522dup) c.2705-1522dup (n.2705-1522dup) n.3089-1522dup | |
X | g.18644485C>A | CA412371512 | CDKL5,RS1 | c.467G>T (p.Arg156Met) c.2714-1522C>A (n.2714-1522C>A) n.958G>T c.2786-1522C>A (n.2786-1522C>A) c.2705-1522C>A (n.2705-1522C>A) n.3089-1522C>A | |
X | g.18644485C>G | CA412371513 | CDKL5,RS1 | c.467G>C (p.Arg156Thr) c.2714-1522C>G (n.2714-1522C>G) n.958G>C c.2786-1522C>G (n.2786-1522C>G) c.2705-1522C>G (n.2705-1522C>G) n.3089-1522C>G | |
X | g.18644485C>T | CA412371514 | CDKL5,RS1 | c.467G>A (p.Arg156Lys) c.2714-1522C>T (n.2714-1522C>T) n.958G>A c.2786-1522C>T (n.2786-1522C>T) c.2705-1522C>T (n.2705-1522C>T) n.3089-1522C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644486T>A | CA412371515 | CDKL5,RS1 | c.466A>T (p.Arg156Trp) c.2714-1521T>A (n.2714-1521T>A) n.957A>T c.2786-1521T>A (n.2786-1521T>A) c.2705-1521T>A (n.2705-1521T>A) n.3089-1521T>A | |
X | g.18644486T>C | CA412371517 | CDKL5,RS1 | c.466A>G (p.Arg156Gly) c.2714-1521T>C (n.2714-1521T>C) n.957A>G c.2786-1521T>C (n.2786-1521T>C) c.2705-1521T>C (n.2705-1521T>C) n.3089-1521T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644486T>G | CA515474139 | CDKL5,RS1 | c.466A>C (p.Arg156=) c.2714-1521T>G (n.2714-1521T>G) n.957A>C c.2786-1521T>G (n.2786-1521T>G) c.2705-1521T>G (n.2705-1521T>G) n.3089-1521T>G | |
X | g.18644487G>A | CA515474140 | CDKL5,RS1 | c.465C>T (p.Tyr155=) c.2714-1520G>A (n.2714-1520G>A) n.956C>T c.2786-1520G>A (n.2786-1520G>A) c.2705-1520G>A (n.2705-1520G>A) n.3089-1520G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18644487G>C | CA412371520 | CDKL5,RS1 | c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.2714-1520G>C (n.2714-1520G>C) n.956C>G c.2786-1520G>C (n.2786-1520G>C) c.2705-1520G>C (n.2705-1520G>C) n.3089-1520G>C | |
X | g.18644487G>T | CA412371518 | CDKL5,RS1 | c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.2714-1520G>T (n.2714-1520G>T) n.956C>A c.2786-1520G>T (n.2786-1520G>T) c.2705-1520G>T (n.2705-1520G>T) n.3089-1520G>T | COSMIC |
X | g.18644488T>A | CA412371524 | CDKL5,RS1 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.2714-1519T>A (n.2714-1519T>A) n.955A>T c.2786-1519T>A (n.2786-1519T>A) c.2705-1519T>A (n.2705-1519T>A) n.3089-1519T>A | |
X | g.18644488T>C | CA226747 | CDKL5,RS1 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.2714-1519T>C (n.2714-1519T>C) n.955A>G c.2786-1519T>C (n.2786-1519T>C) c.2705-1519T>C (n.2705-1519T>C) n.3089-1519T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644488T>G | CA412371532 | CDKL5,RS1 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.2714-1519T>G (n.2714-1519T>G) n.955A>C c.2786-1519T>G (n.2786-1519T>G) c.2705-1519T>G (n.2705-1519T>G) n.3089-1519T>G | |
X | g.18644488T= | CA2417987270 | CDKL5,RS1 | c.464A= (p.Tyr155=) c.2714-1519T= (n.2714-1519T=) n.955A= c.2786-1519T= (n.2786-1519T=) c.2705-1519T= (n.2705-1519T=) n.3089-1519T= | |
X | g.18644488dup | CA2573158454 | CDKL5,RS1 | c.464dup (p.Tyr155Ter) c.2714-1519dup (n.2714-1519dup) n.955dup c.2786-1519dup (n.2786-1519dup) c.2705-1519dup (n.2705-1519dup) n.3089-1519dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18644489A= | CA2417987271 | CDKL5,RS1 | c.463T= (p.Tyr155=) c.2714-1518A= (n.2714-1518A=) n.954T= c.2786-1518A= (n.2786-1518A=) c.2705-1518A= (n.2705-1518A=) n.3089-1518A= | |
X | g.18644489A>C | CA412371533 | CDKL5,RS1 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.2714-1518A>C (n.2714-1518A>C) n.954T>G c.2786-1518A>C (n.2786-1518A>C) c.2705-1518A>C (n.2705-1518A>C) n.3089-1518A>C | |
X | g.18644489A>G | CA412371534 | CDKL5,RS1 | c.463T>C (p.Tyr155His) c.2714-1518A>G (n.2714-1518A>G) n.954T>C c.2786-1518A>G (n.2786-1518A>G) c.2705-1518A>G (n.2705-1518A>G) n.3089-1518A>G | dbSNP |
X | g.18644489A>T | CA412371542 | CDKL5,RS1 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.2714-1518A>T (n.2714-1518A>T) n.954T>A c.2786-1518A>T (n.2786-1518A>T) c.2705-1518A>T (n.2705-1518A>T) n.3089-1518A>T | |
X | g.18644490C>A | CA412371546 | CDKL5,RS1 | c.462G>T (p.Gln154His) c.2714-1517C>A (n.2714-1517C>A) n.953G>T c.2786-1517C>A (n.2786-1517C>A) c.2705-1517C>A (n.2705-1517C>A) n.3089-1517C>A | |
X | g.18644490C= | CA2417987272 | CDKL5,RS1 | c.462G= (p.Gln154=) c.2714-1517C= (n.2714-1517C=) n.953G= c.2786-1517C= (n.2786-1517C=) c.2705-1517C= (n.2705-1517C=) n.3089-1517C= | |
X | g.18644490C>G | CA412371551 | CDKL5,RS1 | c.462G>C (p.Gln154His) c.2714-1517C>G (n.2714-1517C>G) n.953G>C c.2786-1517C>G (n.2786-1517C>G) c.2705-1517C>G (n.2705-1517C>G) n.3089-1517C>G | |
X | g.18644490C>T | CA10360636 | CDKL5,RS1 | c.462G>A (p.Gln154=) c.2714-1517C>T (n.2714-1517C>T) n.953G>A c.2786-1517C>T (n.2786-1517C>T) c.2705-1517C>T (n.2705-1517C>T) n.3089-1517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644491T>A | CA412371555 | CDKL5,RS1 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.2714-1516T>A (n.2714-1516T>A) n.952A>T c.2786-1516T>A (n.2786-1516T>A) c.2705-1516T>A (n.2705-1516T>A) n.3089-1516T>A | |
X | g.18644491T>C | CA412371558 | CDKL5,RS1 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.2714-1516T>C (n.2714-1516T>C) n.952A>G c.2786-1516T>C (n.2786-1516T>C) c.2705-1516T>C (n.2705-1516T>C) n.3089-1516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644491T>G | CA412371560 | CDKL5,RS1 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.2714-1516T>G (n.2714-1516T>G) n.952A>C c.2786-1516T>G (n.2786-1516T>G) c.2705-1516T>G (n.2705-1516T>G) n.3089-1516T>G | |
X | g.18644492G>A | CA226744 | CDKL5,RS1 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.2714-1515G>A (n.2714-1515G>A) n.951C>T c.2786-1515G>A (n.2786-1515G>A) c.2705-1515G>A (n.2705-1515G>A) n.3089-1515G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644492G>C | CA10360637 | CDKL5,RS1 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.2714-1515G>C (n.2714-1515G>C) n.951C>G c.2786-1515G>C (n.2786-1515G>C) c.2705-1515G>C (n.2705-1515G>C) n.3089-1515G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.18644492G= | CA2417987273 | CDKL5,RS1 | c.460C= (p.Gln154=) c.2714-1515G= (n.2714-1515G=) n.951C= c.2786-1515G= (n.2786-1515G=) c.2705-1515G= (n.2705-1515G=) n.3089-1515G= | |
X | g.18644492G>T | CA412371571 | CDKL5,RS1 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.2714-1515G>T (n.2714-1515G>T) n.951C>A c.2786-1515G>T (n.2786-1515G>T) c.2705-1515G>T (n.2705-1515G>T) n.3089-1515G>T | |
X | g.18644493C>A | CA515474143 | CDKL5,RS1 | c.459G>T (p.Val153=) c.2714-1514C>A (n.2714-1514C>A) n.950G>T c.2786-1514C>A (n.2786-1514C>A) c.2705-1514C>A (n.2705-1514C>A) n.3089-1514C>A | |
X | g.18644493C>G | CA515474144 | CDKL5,RS1 | c.459G>C (p.Val153=) c.2714-1514C>G (n.2714-1514C>G) n.950G>C c.2786-1514C>G (n.2786-1514C>G) c.2705-1514C>G (n.2705-1514C>G) n.3089-1514C>G | |
X | g.18644493C>T | CA515474142 | CDKL5,RS1 | c.459G>A (p.Val153=) c.2714-1514C>T (n.2714-1514C>T) n.950G>A c.2786-1514C>T (n.2786-1514C>T) c.2705-1514C>T (n.2705-1514C>T) n.3089-1514C>T | |
X | g.18644493_18644496delinsGTC | CA2695231569 | CDKL5,RS1 | c.456_459delinsGAC (p.Ser152ArgfsTer10) c.2714-1514_2714-1511delinsGTC (n.2714-1514_2714-1511delinsGTC) n.947_950delinsGAC c.2786-1514_2786-1511delinsGTC (n.2786-1514_2786-1511delinsGTC) c.2705-1514_2705-1511delinsGTC (n.2705-1514_2705-1511delinsGTC) n.3089-1514_3089-1511delinsGTC | |
X | g.18644494del | CA2695231570 | CDKL5,RS1 | c.458del (p.Val153GlyfsTer9) c.2714-1513del (n.2714-1513del) n.949del c.2786-1513del (n.2786-1513del) c.2705-1513del (n.2705-1513del) n.3089-1513del | |
X | g.18644494A>C | CA412371574 | CDKL5,RS1 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.2714-1513A>C (n.2714-1513A>C) n.949T>G c.2786-1513A>C (n.2786-1513A>C) c.2705-1513A>C (n.2705-1513A>C) n.3089-1513A>C | |
X | g.18644494A>G | CA412371576 | CDKL5,RS1 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.2714-1513A>G (n.2714-1513A>G) n.949T>C c.2786-1513A>G (n.2786-1513A>G) c.2705-1513A>G (n.2705-1513A>G) n.3089-1513A>G | |
X | g.18644494A>T | CA412371579 | CDKL5,RS1 | c.458T>A (p.Val153Glu) c.2714-1513A>T (n.2714-1513A>T) n.949T>A c.2786-1513A>T (n.2786-1513A>T) c.2705-1513A>T (n.2705-1513A>T) n.3089-1513A>T | |
X | g.18644495C>A | CA412371580 | CDKL5,RS1 | c.457G>T (p.Val153Leu) c.2714-1512C>A (n.2714-1512C>A) n.948G>T c.2786-1512C>A (n.2786-1512C>A) c.2705-1512C>A (n.2705-1512C>A) n.3089-1512C>A | |
X | g.18644495C= | CA2417987274 | CDKL5,RS1 | c.457G= (p.Val153=) c.2714-1512C= (n.2714-1512C=) n.948G= c.2786-1512C= (n.2786-1512C=) c.2705-1512C= (n.2705-1512C=) n.3089-1512C= | |
X | g.18644495C>G | CA412371582 | CDKL5,RS1 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.2714-1512C>G (n.2714-1512C>G) n.948G>C c.2786-1512C>G (n.2786-1512C>G) c.2705-1512C>G (n.2705-1512C>G) n.3089-1512C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18644495C>T | CA10360638 | CDKL5,RS1 | c.457G>A (p.Val153Met) c.2714-1512C>T (n.2714-1512C>T) n.948G>A c.2786-1512C>T (n.2786-1512C>T) c.2705-1512C>T (n.2705-1512C>T) n.3089-1512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644496del | CA2695231571 | CDKL5,RS1 | c.456del (p.Ser152ArgfsTer10) c.2714-1511del (n.2714-1511del) n.947del c.2786-1511del (n.2786-1511del) c.2705-1511del (n.2705-1511del) n.3089-1511del | |
X | g.18644496G>A | CA10360639 | CDKL5,RS1 | c.456C>T (p.Ser152=) c.2714-1511G>A (n.2714-1511G>A) n.947C>T c.2786-1511G>A (n.2786-1511G>A) c.2705-1511G>A (n.2705-1511G>A) n.3089-1511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644496G>C | CA412371597 | CDKL5,RS1 | c.456C>G (p.Ser152Arg) c.2714-1511G>C (n.2714-1511G>C) n.947C>G c.2786-1511G>C (n.2786-1511G>C) c.2705-1511G>C (n.2705-1511G>C) n.3089-1511G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644496G= | CA2417987275 | CDKL5,RS1 | c.456C= (p.Ser152=) c.2714-1511G= (n.2714-1511G=) n.947C= c.2786-1511G= (n.2786-1511G=) c.2705-1511G= (n.2705-1511G=) n.3089-1511G= | |
X | g.18644496G>T | CA412371589 | CDKL5,RS1 | c.456C>A (p.Ser152Arg) c.2714-1511G>T (n.2714-1511G>T) n.947C>A c.2786-1511G>T (n.2786-1511G>T) c.2705-1511G>T (n.2705-1511G>T) n.3089-1511G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644497del | CA2580100401 | CDKL5,RS1 | c.455del (p.Ser152ThrfsTer10) c.2714-1510del (n.2714-1510del) n.946del c.2786-1510del (n.2786-1510del) c.2705-1510del (n.2705-1510del) n.3089-1510del | ClinVar |
X | g.18644497C>A | CA412371600 | CDKL5,RS1 | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.2714-1510C>A (n.2714-1510C>A) n.946G>T c.2786-1510C>A (n.2786-1510C>A) c.2705-1510C>A (n.2705-1510C>A) n.3089-1510C>A | |
X | g.18644497C>G | CA412371603 | CDKL5,RS1 | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.2714-1510C>G (n.2714-1510C>G) n.946G>C c.2786-1510C>G (n.2786-1510C>G) c.2705-1510C>G (n.2705-1510C>G) n.3089-1510C>G | |
X | g.18644497C>T | CA412371605 | CDKL5,RS1 | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.2714-1510C>T (n.2714-1510C>T) n.946G>A c.2786-1510C>T (n.2786-1510C>T) c.2705-1510C>T (n.2705-1510C>T) n.3089-1510C>T |