Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644326G>ACA2417987213CDKL5,RS1c.522+104C>T (n.522+104C>T)
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n.3089-1681G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644326G=CA2417987212CDKL5,RS1c.522+104C= (n.522+104C=)
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n.3089-1681G>T
 gnomAD v4
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n.3089-1679G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3089-1673G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644334G=CA2417987215CDKL5,RS1c.522+96C= (n.522+96C=)
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n.3089-1673G=
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n.3089-1673G>T
 gnomAD v4
Xg.18644336T>CCA2819902063CDKL5,RS1c.522+94A>G (n.522+94A>G)
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c.2705-1671T>C (n.2705-1671T>C)
n.3089-1671T>C
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n.3089-1670G>A
 gnomAD v4
Xg.18644337G>TCA2693227942CDKL5,RS1c.522+93C>A (n.522+93C>A)
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n.3089-1670G>T
 gnomAD v4
Xg.18644340C>TCA2693227943CDKL5,RS1c.522+90G>A (n.522+90G>A)
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n.1013+90G>A
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n.3089-1667C>T
 gnomAD v4
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n.3089-1665G>T
 gnomAD v4
Xg.18644343A>GCA2841337228CDKL5,RS1c.522+87T>C (n.522+87T>C)
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n.3089-1664A>G
Xg.18644344C>ACA2693227944CDKL5,RS1c.522+86G>T (n.522+86G>T)
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n.3089-1663C>A
 gnomAD v4
Xg.18644344C=CA2417987216CDKL5,RS1c.522+86G= (n.522+86G=)
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Xg.18644347_18644348dupCA2417987217CDKL5,RS1c.522+84_522+85dup (n.522+84_522+85dup)
c.2714-1660_2714-1659dup (n.2714-1660_2714-1659dup)
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c.2705-1660_2705-1659dup (n.2705-1660_2705-1659dup)
n.3089-1660_3089-1659dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644346G>TCA2579563641CDKL5,RS1c.522+84C>A (n.522+84C>A)
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n.3089-1661G>T
Xg.18644347A=CA2417987218CDKL5,RS1c.522+83T= (n.522+83T=)
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Xg.18644347A>GCA1131406398CDKL5,RS1c.522+83T>C (n.522+83T>C)
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c.2705-1660A>G (n.2705-1660A>G)
n.3089-1660A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644348G>ACA873677057CDKL5,RS1c.522+82C>T (n.522+82C>T)
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c.2705-1659G>A (n.2705-1659G>A)
n.3089-1659G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644348G=CA2417987219CDKL5,RS1c.522+82C= (n.522+82C=)
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n.3089-1659G=
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c.2786-1659G>T (n.2786-1659G>T)
c.2705-1659G>T (n.2705-1659G>T)
n.3089-1659G>T
 gnomAD v4
Xg.18644349G>TCA2693227945CDKL5,RS1c.522+81C>A (n.522+81C>A)
c.2714-1658G>T (n.2714-1658G>T)
n.1013+81C>A
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n.3089-1658G>T
 gnomAD v4
Xg.18644350G>TCA2579563643CDKL5,RS1c.522+80C>A (n.522+80C>A)
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n.1013+80C>A
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c.2705-1657G>T (n.2705-1657G>T)
n.3089-1657G>T
 gnomAD v4
Xg.18644351C>ACA2693227946CDKL5,RS1c.522+79G>T (n.522+79G>T)
c.2714-1656C>A (n.2714-1656C>A)
n.1013+79G>T
c.2786-1656C>A (n.2786-1656C>A)
c.2705-1656C>A (n.2705-1656C>A)
n.3089-1656C>A
 gnomAD v4
Xg.18644351C>TCA2579563644CDKL5,RS1c.522+79G>A (n.522+79G>A)
c.2714-1656C>T (n.2714-1656C>T)
n.1013+79G>A
c.2786-1656C>T (n.2786-1656C>T)
c.2705-1656C>T (n.2705-1656C>T)
n.3089-1656C>T
 gnomAD v4
Xg.18644352A=CA2417987220CDKL5,RS1c.522+78T= (n.522+78T=)
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n.3089-1655A=
Xg.18644352A>GCA327011630CDKL5,RS1c.522+78T>C (n.522+78T>C)
c.2714-1655A>G (n.2714-1655A>G)
n.1013+78T>C
c.2786-1655A>G (n.2786-1655A>G)
c.2705-1655A>G (n.2705-1655A>G)
n.3089-1655A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644355G>ACA873677065CDKL5,RS1c.522+75C>T (n.522+75C>T)
c.2714-1652G>A (n.2714-1652G>A)
n.1013+75C>T
c.2786-1652G>A (n.2786-1652G>A)
c.2705-1652G>A (n.2705-1652G>A)
n.3089-1652G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644355G=CA2417987221CDKL5,RS1c.522+75C= (n.522+75C=)
c.2714-1652G= (n.2714-1652G=)
n.1013+75C=
c.2786-1652G= (n.2786-1652G=)
c.2705-1652G= (n.2705-1652G=)
n.3089-1652G=
Xg.18644355G>TCA2579563645CDKL5,RS1c.522+75C>A (n.522+75C>A)
c.2714-1652G>T (n.2714-1652G>T)
n.1013+75C>A
c.2786-1652G>T (n.2786-1652G>T)
c.2705-1652G>T (n.2705-1652G>T)
n.3089-1652G>T
Xg.18644363_18644376delCA2819902069CDKL5,RS1c.522+62_522+75del (n.522+62_522+75del)
c.2714-1644_2714-1631del (n.2714-1644_2714-1631del)
n.1013+62_1013+75del
c.2786-1644_2786-1631del (n.2786-1644_2786-1631del)
c.2705-1644_2705-1631del (n.2705-1644_2705-1631del)
n.3089-1644_3089-1631del
Xg.18644357_18644358delinsCACA2417987222CDKL5,RS1c.522+72_522+73delinsTG (n.522+72_522+73delinsTG)
c.2714-1650_2714-1649delinsCA (n.2714-1650_2714-1649delinsCA)
n.1013+72_1013+73delinsTG
c.2786-1650_2786-1649delinsCA (n.2786-1650_2786-1649delinsCA)
c.2705-1650_2705-1649delinsCA (n.2705-1650_2705-1649delinsCA)
n.3089-1650_3089-1649delinsCA
Xg.18644358delCA640513918CDKL5,RS1c.522+72del (n.522+72del)
c.2714-1649del (n.2714-1649del)
n.1013+72del
c.2786-1649del (n.2786-1649del)
c.2705-1649del (n.2705-1649del)
n.3089-1649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644358A>GCA2693227947CDKL5,RS1c.522+72T>C (n.522+72T>C)
c.2714-1649A>G (n.2714-1649A>G)
n.1013+72T>C
c.2786-1649A>G (n.2786-1649A>G)
c.2705-1649A>G (n.2705-1649A>G)
n.3089-1649A>G
 gnomAD v4
Xg.18644359G>ACA327011632CDKL5,RS1c.522+71C>T (n.522+71C>T)
c.2714-1648G>A (n.2714-1648G>A)
n.1013+71C>T
c.2786-1648G>A (n.2786-1648G>A)
c.2705-1648G>A (n.2705-1648G>A)
n.3089-1648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644359G=CA2417987223CDKL5,RS1c.522+71C= (n.522+71C=)
c.2714-1648G= (n.2714-1648G=)
n.1013+71C=
c.2786-1648G= (n.2786-1648G=)
c.2705-1648G= (n.2705-1648G=)
n.3089-1648G=
Xg.18644362G>TCA2579563646CDKL5,RS1c.522+68C>A (n.522+68C>A)
c.2714-1645G>T (n.2714-1645G>T)
n.1013+68C>A
c.2786-1645G>T (n.2786-1645G>T)
c.2705-1645G>T (n.2705-1645G>T)
n.3089-1645G>T
Xg.18644364T>ACA2693227948CDKL5,RS1c.522+66A>T (n.522+66A>T)
c.2714-1643T>A (n.2714-1643T>A)
n.1013+66A>T
c.2786-1643T>A (n.2786-1643T>A)
c.2705-1643T>A (n.2705-1643T>A)
n.3089-1643T>A
 gnomAD v4
Xg.18644364T>GCA327011634CDKL5,RS1c.522+66A>C (n.522+66A>C)
c.2714-1643T>G (n.2714-1643T>G)
n.1013+66A>C
c.2786-1643T>G (n.2786-1643T>G)
c.2705-1643T>G (n.2705-1643T>G)
n.3089-1643T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644364T=CA2417987224CDKL5,RS1c.522+66A= (n.522+66A=)
c.2714-1643T= (n.2714-1643T=)
n.1013+66A=
c.2786-1643T= (n.2786-1643T=)
c.2705-1643T= (n.2705-1643T=)
n.3089-1643T=
Xg.18644365C=CA2417987225CDKL5,RS1c.522+65G= (n.522+65G=)
c.2714-1642C= (n.2714-1642C=)
n.1013+65G=
c.2786-1642C= (n.2786-1642C=)
c.2705-1642C= (n.2705-1642C=)
n.3089-1642C=
Xg.18644365C>GCA2693227949CDKL5,RS1c.522+65G>C (n.522+65G>C)
c.2714-1642C>G (n.2714-1642C>G)
n.1013+65G>C
c.2786-1642C>G (n.2786-1642C>G)
c.2705-1642C>G (n.2705-1642C>G)
n.3089-1642C>G
 gnomAD v4
Xg.18644365C>TCA640513919CDKL5,RS1c.522+65G>A (n.522+65G>A)
c.2714-1642C>T (n.2714-1642C>T)
n.1013+65G>A
c.2786-1642C>T (n.2786-1642C>T)
c.2705-1642C>T (n.2705-1642C>T)
n.3089-1642C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644366G>ACA327011636CDKL5,RS1c.522+64C>T (n.522+64C>T)
c.2714-1641G>A (n.2714-1641G>A)
n.1013+64C>T
c.2786-1641G>A (n.2786-1641G>A)
c.2705-1641G>A (n.2705-1641G>A)
n.3089-1641G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644366G=CA2417987226CDKL5,RS1c.522+64C= (n.522+64C=)
c.2714-1641G= (n.2714-1641G=)
n.1013+64C=
c.2786-1641G= (n.2786-1641G=)
c.2705-1641G= (n.2705-1641G=)
n.3089-1641G=
Xg.18644369delCA2579563647CDKL5,RS1c.522+64del (n.522+64del)
c.2714-1638del (n.2714-1638del)
n.1013+64del
c.2786-1638del (n.2786-1638del)
c.2705-1638del (n.2705-1638del)
n.3089-1638del
 dbSNP
Xg.18644367G>TCA2579563648CDKL5,RS1c.522+63C>A (n.522+63C>A)
c.2714-1640G>T (n.2714-1640G>T)
n.1013+63C>A
c.2786-1640G>T (n.2786-1640G>T)
c.2705-1640G>T (n.2705-1640G>T)
n.3089-1640G>T
Xg.18644369G>TCA2693227950CDKL5,RS1c.522+61C>A (n.522+61C>A)
c.2714-1638G>T (n.2714-1638G>T)
n.1013+61C>A
c.2786-1638G>T (n.2786-1638G>T)
c.2705-1638G>T (n.2705-1638G>T)
n.3089-1638G>T
 gnomAD v4
Xg.18644370A>GCA2693227951CDKL5,RS1c.522+60T>C (n.522+60T>C)
c.2714-1637A>G (n.2714-1637A>G)
n.1013+60T>C
c.2786-1637A>G (n.2786-1637A>G)
c.2705-1637A>G (n.2705-1637A>G)
n.3089-1637A>G
 gnomAD v4
Xg.18644373G>TCA2579563649CDKL5,RS1c.522+57C>A (n.522+57C>A)
c.2714-1634G>T (n.2714-1634G>T)
n.1013+57C>A
c.2786-1634G>T (n.2786-1634G>T)
c.2705-1634G>T (n.2705-1634G>T)
n.3089-1634G>T
Xg.18644374G>ACA327011638CDKL5,RS1c.522+56C>T (n.522+56C>T)
c.2714-1633G>A (n.2714-1633G>A)
n.1013+56C>T
c.2786-1633G>A (n.2786-1633G>A)
c.2705-1633G>A (n.2705-1633G>A)
n.3089-1633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644374G=CA2417987227CDKL5,RS1c.522+56C= (n.522+56C=)
c.2714-1633G= (n.2714-1633G=)
n.1013+56C=
c.2786-1633G= (n.2786-1633G=)
c.2705-1633G= (n.2705-1633G=)
n.3089-1633G=
Xg.18644374G>TCA2579563650CDKL5,RS1c.522+56C>A (n.522+56C>A)
c.2714-1633G>T (n.2714-1633G>T)
n.1013+56C>A
c.2786-1633G>T (n.2786-1633G>T)
c.2705-1633G>T (n.2705-1633G>T)
n.3089-1633G>T
 gnomAD v4
Xg.18644376G>TCA2579563651CDKL5,RS1c.522+54C>A (n.522+54C>A)
c.2714-1631G>T (n.2714-1631G>T)
n.1013+54C>A
c.2786-1631G>T (n.2786-1631G>T)
c.2705-1631G>T (n.2705-1631G>T)
n.3089-1631G>T
Xg.18644377G>TCA2579563652CDKL5,RS1c.522+53C>A (n.522+53C>A)
c.2714-1630G>T (n.2714-1630G>T)
n.1013+53C>A
c.2786-1630G>T (n.2786-1630G>T)
c.2705-1630G>T (n.2705-1630G>T)
n.3089-1630G>T
Xg.18644378_18644382delCA2693227952CDKL5,RS1c.522+49_522+53del (n.522+49_522+53del)
c.2714-1629_2714-1625del (n.2714-1629_2714-1625del)
n.1013+49_1013+53del
c.2786-1629_2786-1625del (n.2786-1629_2786-1625del)
c.2705-1629_2705-1625del (n.2705-1629_2705-1625del)
n.3089-1629_3089-1625del
 gnomAD v4
Xg.18644378G>ACA2693227953CDKL5,RS1c.522+52C>T (n.522+52C>T)
c.2714-1629G>A (n.2714-1629G>A)
n.1013+52C>T
c.2786-1629G>A (n.2786-1629G>A)
c.2705-1629G>A (n.2705-1629G>A)
n.3089-1629G>A
 gnomAD v4
Xg.18644378G>TCA2693227954CDKL5,RS1c.522+52C>A (n.522+52C>A)
c.2714-1629G>T (n.2714-1629G>T)
n.1013+52C>A
c.2786-1629G>T (n.2786-1629G>T)
c.2705-1629G>T (n.2705-1629G>T)
n.3089-1629G>T
 gnomAD v4
Xg.18644379G>ACA2579563653CDKL5,RS1c.522+51C>T (n.522+51C>T)
c.2714-1628G>A (n.2714-1628G>A)
n.1013+51C>T
c.2786-1628G>A (n.2786-1628G>A)
c.2705-1628G>A (n.2705-1628G>A)
n.3089-1628G>A
 gnomAD v4
Xg.18644379G>TCA2579563654CDKL5,RS1c.522+51C>A (n.522+51C>A)
c.2714-1628G>T (n.2714-1628G>T)
n.1013+51C>A
c.2786-1628G>T (n.2786-1628G>T)
c.2705-1628G>T (n.2705-1628G>T)
n.3089-1628G>T
Xg.18644381A=CA2417987228CDKL5,RS1c.522+49T= (n.522+49T=)
c.2714-1626A= (n.2714-1626A=)
n.1013+49T=
c.2786-1626A= (n.2786-1626A=)
c.2705-1626A= (n.2705-1626A=)
n.3089-1626A=
Xg.18644381A>GCA640513920CDKL5,RS1c.522+49T>C (n.522+49T>C)
c.2714-1626A>G (n.2714-1626A>G)
n.1013+49T>C
c.2786-1626A>G (n.2786-1626A>G)
c.2705-1626A>G (n.2705-1626A>G)
n.3089-1626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644382G>CCA640513921CDKL5,RS1c.522+48C>G (n.522+48C>G)
c.2714-1625G>C (n.2714-1625G>C)
n.1013+48C>G
c.2786-1625G>C (n.2786-1625G>C)
c.2705-1625G>C (n.2705-1625G>C)
n.3089-1625G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644382G=CA2417987229CDKL5,RS1c.522+48C= (n.522+48C=)
c.2714-1625G= (n.2714-1625G=)
n.1013+48C=
c.2786-1625G= (n.2786-1625G=)
c.2705-1625G= (n.2705-1625G=)
n.3089-1625G=
Xg.18644382G>TCA2693227955CDKL5,RS1c.522+48C>A (n.522+48C>A)
c.2714-1625G>T (n.2714-1625G>T)
n.1013+48C>A
c.2786-1625G>T (n.2786-1625G>T)
c.2705-1625G>T (n.2705-1625G>T)
n.3089-1625G>T
 gnomAD v4
Xg.18644384C=CA2417987230CDKL5,RS1c.522+46G= (n.522+46G=)
c.2714-1623C= (n.2714-1623C=)
n.1013+46G=
c.2786-1623C= (n.2786-1623C=)
c.2705-1623C= (n.2705-1623C=)
n.3089-1623C=
Xg.18644384C>TCA2417987231CDKL5,RS1c.522+46G>A (n.522+46G>A)
c.2714-1623C>T (n.2714-1623C>T)
n.1013+46G>A
c.2786-1623C>T (n.2786-1623C>T)
c.2705-1623C>T (n.2705-1623C>T)
n.3089-1623C>T
 dbSNP
Xg.18644385C>GCA2693227956CDKL5,RS1c.522+45G>C (n.522+45G>C)
c.2714-1622C>G (n.2714-1622C>G)
n.1013+45G>C
c.2786-1622C>G (n.2786-1622C>G)
c.2705-1622C>G (n.2705-1622C>G)
n.3089-1622C>G
 gnomAD v4
Xg.18644387A>GCA2579563655CDKL5,RS1c.522+43T>C (n.522+43T>C)
c.2714-1620A>G (n.2714-1620A>G)
n.1013+43T>C
c.2786-1620A>G (n.2786-1620A>G)
c.2705-1620A>G (n.2705-1620A>G)
n.3089-1620A>G
Xg.18644388G>TCA2693227957CDKL5,RS1c.522+42C>A (n.522+42C>A)
c.2714-1619G>T (n.2714-1619G>T)
n.1013+42C>A
c.2786-1619G>T (n.2786-1619G>T)
c.2705-1619G>T (n.2705-1619G>T)
n.3089-1619G>T
 gnomAD v4
Xg.18644390G>ACA2693227958CDKL5,RS1c.522+40C>T (n.522+40C>T)
c.2714-1617G>A (n.2714-1617G>A)
n.1013+40C>T
c.2786-1617G>A (n.2786-1617G>A)
c.2705-1617G>A (n.2705-1617G>A)
n.3089-1617G>A
 gnomAD v4
Xg.18644390G>TCA2693227959CDKL5,RS1c.522+40C>A (n.522+40C>A)
c.2714-1617G>T (n.2714-1617G>T)
n.1013+40C>A
c.2786-1617G>T (n.2786-1617G>T)
c.2705-1617G>T (n.2705-1617G>T)
n.3089-1617G>T
 gnomAD v4
Xg.18644391G>ACA640513922CDKL5,RS1c.522+39C>T (n.522+39C>T)
c.2714-1616G>A (n.2714-1616G>A)
n.1013+39C>T
c.2786-1616G>A (n.2786-1616G>A)
c.2705-1616G>A (n.2705-1616G>A)
n.3089-1616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G>CCA10360622CDKL5,RS1c.522+39C>G (n.522+39C>G)
c.2714-1616G>C (n.2714-1616G>C)
n.1013+39C>G
c.2786-1616G>C (n.2786-1616G>C)
c.2705-1616G>C (n.2705-1616G>C)
n.3089-1616G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644391G=CA2417987232CDKL5,RS1c.522+39C= (n.522+39C=)
c.2714-1616G= (n.2714-1616G=)
n.1013+39C=
c.2786-1616G= (n.2786-1616G=)
c.2705-1616G= (n.2705-1616G=)
n.3089-1616G=
Xg.18644391G>TCA2579563656CDKL5,RS1c.522+39C>A (n.522+39C>A)
c.2714-1616G>T (n.2714-1616G>T)
n.1013+39C>A
c.2786-1616G>T (n.2786-1616G>T)
c.2705-1616G>T (n.2705-1616G>T)
n.3089-1616G>T
Xg.18644392G>ACA2838347293CDKL5,RS1c.522+38C>T (n.522+38C>T)
c.2714-1615G>A (n.2714-1615G>A)
n.1013+38C>T
c.2786-1615G>A (n.2786-1615G>A)
c.2705-1615G>A (n.2705-1615G>A)
n.3089-1615G>A
Xg.18644392G>TCA2693227960CDKL5,RS1c.522+38C>A (n.522+38C>A)
c.2714-1615G>T (n.2714-1615G>T)
n.1013+38C>A
c.2786-1615G>T (n.2786-1615G>T)
c.2705-1615G>T (n.2705-1615G>T)
n.3089-1615G>T
 gnomAD v4
Xg.18644393T>ACA10360623CDKL5,RS1c.522+37A>T (n.522+37A>T)
c.2714-1614T>A (n.2714-1614T>A)
n.1013+37A>T
c.2786-1614T>A (n.2786-1614T>A)
c.2705-1614T>A (n.2705-1614T>A)
n.3089-1614T>A
 dbSNP ExAC
Xg.18644393T=CA2417987233CDKL5,RS1c.522+37A= (n.522+37A=)
c.2714-1614T= (n.2714-1614T=)
n.1013+37A=
c.2786-1614T= (n.2786-1614T=)
c.2705-1614T= (n.2705-1614T=)
n.3089-1614T=
Xg.18644393_18644435dupCA1131406404CDKL5,RS1c.517_522+37dup
c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup)
n.1008_1013+37dup
c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup)
c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup)
n.3089-1614_3089-1572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644394G>ACA657740171CDKL5,RS1c.522+36C>T (n.522+36C>T)
c.2714-1613G>A (n.2714-1613G>A)
n.1013+36C>T
c.2786-1613G>A (n.2786-1613G>A)
c.2705-1613G>A (n.2705-1613G>A)
n.3089-1613G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18644394G>TCA2693227961CDKL5,RS1c.522+36C>A (n.522+36C>A)
c.2714-1613G>T (n.2714-1613G>T)
n.1013+36C>A
c.2786-1613G>T (n.2786-1613G>T)
c.2705-1613G>T (n.2705-1613G>T)
n.3089-1613G>T
 gnomAD v4
Xg.18644395C=CA2417987234CDKL5,RS1c.522+35G= (n.522+35G=)
c.2714-1612C= (n.2714-1612C=)
n.1013+35G=
c.2786-1612C= (n.2786-1612C=)
c.2705-1612C= (n.2705-1612C=)
n.3089-1612C=
Xg.18644395C>GCA10360624CDKL5,RS1c.522+35G>C (n.522+35G>C)
c.2714-1612C>G (n.2714-1612C>G)
n.1013+35G>C
c.2786-1612C>G (n.2786-1612C>G)
c.2705-1612C>G (n.2705-1612C>G)
n.3089-1612C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644395C>TCA640513923CDKL5,RS1c.522+35G>A (n.522+35G>A)
c.2714-1612C>T (n.2714-1612C>T)
n.1013+35G>A
c.2786-1612C>T (n.2786-1612C>T)
c.2705-1612C>T (n.2705-1612C>T)
n.3089-1612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>ACA10360625CDKL5,RS1c.522+34C>T (n.522+34C>T)
c.2714-1611G>A (n.2714-1611G>A)
n.1013+34C>T
c.2786-1611G>A (n.2786-1611G>A)
c.2705-1611G>A (n.2705-1611G>A)
n.3089-1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644396G>CCA10360626CDKL5,RS1c.522+34C>G (n.522+34C>G)
c.2714-1611G>C (n.2714-1611G>C)
n.1013+34C>G
c.2786-1611G>C (n.2786-1611G>C)
c.2705-1611G>C (n.2705-1611G>C)
n.3089-1611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644396G=CA2417987235CDKL5,RS1c.522+34C= (n.522+34C=)
c.2714-1611G= (n.2714-1611G=)
n.1013+34C=
c.2786-1611G= (n.2786-1611G=)
c.2705-1611G= (n.2705-1611G=)
n.3089-1611G=
Xg.18644397_18644398delCA2537535743CDKL5,RS1c.522+33_522+34del (n.522+33_522+34del)
c.2714-1610_2714-1609del (n.2714-1610_2714-1609del)
n.1013+33_1013+34del
c.2786-1610_2786-1609del (n.2786-1610_2786-1609del)
c.2705-1610_2705-1609del (n.2705-1610_2705-1609del)
n.3089-1610_3089-1609del
Xg.18644397A>GCA2819902085CDKL5,RS1c.522+33T>C (n.522+33T>C)
c.2714-1610A>G (n.2714-1610A>G)
n.1013+33T>C
c.2786-1610A>G (n.2786-1610A>G)
c.2705-1610A>G (n.2705-1610A>G)
n.3089-1610A>G
Xg.18644398G>ACA10360627CDKL5,RS1c.522+32C>T (n.522+32C>T)
c.2714-1609G>A (n.2714-1609G>A)
n.1013+32C>T
c.2786-1609G>A (n.2786-1609G>A)
c.2705-1609G>A (n.2705-1609G>A)
n.3089-1609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644398G=CA2417987236CDKL5,RS1c.522+32C= (n.522+32C=)
c.2714-1609G= (n.2714-1609G=)
n.1013+32C=
c.2786-1609G= (n.2786-1609G=)
c.2705-1609G= (n.2705-1609G=)
n.3089-1609G=
Xg.18644398G>TCA2693227962CDKL5,RS1c.522+32C>A (n.522+32C>A)
c.2714-1609G>T (n.2714-1609G>T)
n.1013+32C>A
c.2786-1609G>T (n.2786-1609G>T)
c.2705-1609G>T (n.2705-1609G>T)
n.3089-1609G>T
 gnomAD v4
Xg.18644400T>ACA2693227963CDKL5,RS1c.522+30A>T (n.522+30A>T)
c.2714-1607T>A (n.2714-1607T>A)
n.1013+30A>T
c.2786-1607T>A (n.2786-1607T>A)
c.2705-1607T>A (n.2705-1607T>A)
n.3089-1607T>A
 gnomAD v4
Xg.18644401G>TCA2693227964CDKL5,RS1c.522+29C>A (n.522+29C>A)
c.2714-1606G>T (n.2714-1606G>T)
n.1013+29C>A
c.2786-1606G>T (n.2786-1606G>T)
c.2705-1606G>T (n.2705-1606G>T)
n.3089-1606G>T
 gnomAD v4
Xg.18644405T>CCA2417987238CDKL5,RS1c.522+25A>G (n.522+25A>G)
c.2714-1602T>C (n.2714-1602T>C)
n.1013+25A>G
c.2786-1602T>C (n.2786-1602T>C)
c.2705-1602T>C (n.2705-1602T>C)
n.3089-1602T>C
 dbSNP
Xg.18644405T>GCA2556151720CDKL5,RS1c.522+25A>C (n.522+25A>C)
c.2714-1602T>G (n.2714-1602T>G)
n.1013+25A>C
c.2786-1602T>G (n.2786-1602T>G)
c.2705-1602T>G (n.2705-1602T>G)
n.3089-1602T>G
Xg.18644405T=CA2417987237CDKL5,RS1c.522+25A= (n.522+25A=)
c.2714-1602T= (n.2714-1602T=)
n.1013+25A=
c.2786-1602T= (n.2786-1602T=)
c.2705-1602T= (n.2705-1602T=)
n.3089-1602T=
Xg.18644406T>ACA2564014984CDKL5,RS1c.522+24A>T (n.522+24A>T)
c.2714-1601T>A (n.2714-1601T>A)
n.1013+24A>T
c.2786-1601T>A (n.2786-1601T>A)
c.2705-1601T>A (n.2705-1601T>A)
n.3089-1601T>A
Xg.18644407G>ACA2417987240CDKL5,RS1c.522+23C>T (n.522+23C>T)
c.2714-1600G>A (n.2714-1600G>A)
n.1013+23C>T
c.2786-1600G>A (n.2786-1600G>A)
c.2705-1600G>A (n.2705-1600G>A)
n.3089-1600G>A
 dbSNP
Xg.18644407G=CA2417987239CDKL5,RS1c.522+23C= (n.522+23C=)
c.2714-1600G= (n.2714-1600G=)
n.1013+23C=
c.2786-1600G= (n.2786-1600G=)
c.2705-1600G= (n.2705-1600G=)
n.3089-1600G=
Xg.18644408delCA2579563657CDKL5,RS1c.522+23del (n.522+23del)
c.2714-1599del (n.2714-1599del)
n.1013+23del
c.2786-1599del (n.2786-1599del)
c.2705-1599del (n.2705-1599del)
n.3089-1599del
Xg.18644408G>ACA2693227965CDKL5,RS1c.522+22C>T (n.522+22C>T)
c.2714-1599G>A (n.2714-1599G>A)
n.1013+22C>T
c.2786-1599G>A (n.2786-1599G>A)
c.2705-1599G>A (n.2705-1599G>A)
n.3089-1599G>A
 gnomAD v4
Xg.18644408G>TCA2579563658CDKL5,RS1c.522+22C>A (n.522+22C>A)
c.2714-1599G>T (n.2714-1599G>T)
n.1013+22C>A
c.2786-1599G>T (n.2786-1599G>T)
c.2705-1599G>T (n.2705-1599G>T)
n.3089-1599G>T
Xg.18644411delCA2579563659CDKL5,RS1c.522+21del (n.522+21del)
c.2714-1596del (n.2714-1596del)
n.1013+21del
c.2786-1596del (n.2786-1596del)
c.2705-1596del (n.2705-1596del)
n.3089-1596del
Xg.18644412G>CCA10360628CDKL5,RS1c.522+18C>G (n.522+18C>G)
c.2714-1595G>C (n.2714-1595G>C)
n.1013+18C>G
c.2786-1595G>C (n.2786-1595G>C)
c.2705-1595G>C (n.2705-1595G>C)
n.3089-1595G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644412G=CA2417987241CDKL5,RS1c.522+18C= (n.522+18C=)
c.2714-1595G= (n.2714-1595G=)
n.1013+18C=
c.2786-1595G= (n.2786-1595G=)
c.2705-1595G= (n.2705-1595G=)
n.3089-1595G=
Xg.18644413G>ACA2819902089CDKL5,RS1c.522+17C>T (n.522+17C>T)
c.2714-1594G>A (n.2714-1594G>A)
n.1013+17C>T
c.2786-1594G>A (n.2786-1594G>A)
c.2705-1594G>A (n.2705-1594G>A)
n.3089-1594G>A
Xg.18644413G>CCA10360629CDKL5,RS1c.522+17C>G (n.522+17C>G)
c.2714-1594G>C (n.2714-1594G>C)
n.1013+17C>G
c.2786-1594G>C (n.2786-1594G>C)
c.2705-1594G>C (n.2705-1594G>C)
n.3089-1594G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644413G=CA2417987242CDKL5,RS1c.522+17C= (n.522+17C=)
c.2714-1594G= (n.2714-1594G=)
n.1013+17C=
c.2786-1594G= (n.2786-1594G=)
c.2705-1594G= (n.2705-1594G=)
n.3089-1594G=
Xg.18644413G>TCA2693227966CDKL5,RS1c.522+17C>A (n.522+17C>A)
c.2714-1594G>T (n.2714-1594G>T)
n.1013+17C>A
c.2786-1594G>T (n.2786-1594G>T)
c.2705-1594G>T (n.2705-1594G>T)
n.3089-1594G>T
 gnomAD v4
Xg.18644414G>TCA2697552875CDKL5,RS1c.522+16C>A (n.522+16C>A)
c.2714-1593G>T (n.2714-1593G>T)
n.1013+16C>A
c.2786-1593G>T (n.2786-1593G>T)
c.2705-1593G>T (n.2705-1593G>T)
n.3089-1593G>T
 ClinVar
Xg.18644415A>CCA2534879066CDKL5,RS1c.522+15T>G (n.522+15T>G)
c.2714-1592A>C (n.2714-1592A>C)
n.1013+15T>G
c.2786-1592A>C (n.2786-1592A>C)
c.2705-1592A>C (n.2705-1592A>C)
n.3089-1592A>C
Xg.18644415A>GCA2503695893CDKL5,RS1c.522+15T>C (n.522+15T>C)
c.2714-1592A>G (n.2714-1592A>G)
n.1013+15T>C
c.2786-1592A>G (n.2786-1592A>G)
c.2705-1592A>G (n.2705-1592A>G)
n.3089-1592A>G
 gnomAD v4
Xg.18644418delCA2579563660CDKL5,RS1c.522+13del (n.522+13del)
c.2714-1589del (n.2714-1589del)
n.1013+13del
c.2786-1589del (n.2786-1589del)
c.2705-1589del (n.2705-1589del)
n.3089-1589del
Xg.18644419G>ACA640513924CDKL5,RS1c.522+11C>T (n.522+11C>T)
c.2714-1588G>A (n.2714-1588G>A)
n.1013+11C>T
c.2786-1588G>A (n.2786-1588G>A)
c.2705-1588G>A (n.2705-1588G>A)
n.3089-1588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644419G>CCA2740092051CDKL5,RS1c.522+11C>G (n.522+11C>G)
c.2714-1588G>C (n.2714-1588G>C)
n.1013+11C>G
c.2786-1588G>C (n.2786-1588G>C)
c.2705-1588G>C (n.2705-1588G>C)
n.3089-1588G>C
 ClinVar
Xg.18644419G=CA2417987243CDKL5,RS1c.522+11C= (n.522+11C=)
c.2714-1588G= (n.2714-1588G=)
n.1013+11C=
c.2786-1588G= (n.2786-1588G=)
c.2705-1588G= (n.2705-1588G=)
n.3089-1588G=
Xg.18644419G>TCA2693227967CDKL5,RS1c.522+11C>A (n.522+11C>A)
c.2714-1588G>T (n.2714-1588G>T)
n.1013+11C>A
c.2786-1588G>T (n.2786-1588G>T)
c.2705-1588G>T (n.2705-1588G>T)
n.3089-1588G>T
 gnomAD v4
Xg.18644420C=CA2417987244CDKL5,RS1c.522+10G= (n.522+10G=)
c.2714-1587C= (n.2714-1587C=)
n.1013+10G=
c.2786-1587C= (n.2786-1587C=)
c.2705-1587C= (n.2705-1587C=)
n.3089-1587C=
Xg.18644420C>TCA640513925CDKL5,RS1c.522+10G>A (n.522+10G>A)
c.2714-1587C>T (n.2714-1587C>T)
n.1013+10G>A
c.2786-1587C>T (n.2786-1587C>T)
c.2705-1587C>T (n.2705-1587C>T)
n.3089-1587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644421C=CA2417987245CDKL5,RS1c.522+9G= (n.522+9G=)
c.2714-1586C= (n.2714-1586C=)
n.1013+9G=
c.2786-1586C= (n.2786-1586C=)
c.2705-1586C= (n.2705-1586C=)
n.3089-1586C=
Xg.18644421C>GCA2579563661CDKL5,RS1c.522+9G>C (n.522+9G>C)
c.2714-1586C>G (n.2714-1586C>G)
n.1013+9G>C
c.2786-1586C>G (n.2786-1586C>G)
c.2705-1586C>G (n.2705-1586C>G)
n.3089-1586C>G
 gnomAD v4
Xg.18644421C>TCA2417987246CDKL5,RS1c.522+9G>A (n.522+9G>A)
c.2714-1586C>T (n.2714-1586C>T)
n.1013+9G>A
c.2786-1586C>T (n.2786-1586C>T)
c.2705-1586C>T (n.2705-1586C>T)
n.3089-1586C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644423A>GCA2531052205CDKL5,RS1c.522+7T>C (n.522+7T>C)
c.2714-1584A>G (n.2714-1584A>G)
n.1013+7T>C
c.2786-1584A>G (n.2786-1584A>G)
c.2705-1584A>G (n.2705-1584A>G)
n.3089-1584A>G
Xg.18644424A>GCA2693227968CDKL5,RS1c.522+6T>C (n.522+6T>C)
c.2714-1583A>G (n.2714-1583A>G)
n.1013+6T>C
c.2786-1583A>G (n.2786-1583A>G)
c.2705-1583A>G (n.2705-1583A>G)
n.3089-1583A>G
 gnomAD v4
Xg.18644425C>ACA327011649CDKL5,RS1c.522+5G>T (n.522+5G>T)
c.2714-1582C>A (n.2714-1582C>A)
n.1013+5G>T
c.2786-1582C>A (n.2786-1582C>A)
c.2705-1582C>A (n.2705-1582C>A)
n.3089-1582C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644425C=CA2417987247CDKL5,RS1c.522+5G= (n.522+5G=)
c.2714-1582C= (n.2714-1582C=)
n.1013+5G=
c.2786-1582C= (n.2786-1582C=)
c.2705-1582C= (n.2705-1582C=)
n.3089-1582C=
Xg.18644425C>TCA226770CDKL5,RS1c.522+5G>A (n.522+5G>A)
c.2714-1582C>T (n.2714-1582C>T)
n.1013+5G>A
c.2786-1582C>T (n.2786-1582C>T)
c.2705-1582C>T (n.2705-1582C>T)
n.3089-1582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644426T>ACA2554421127CDKL5,RS1c.522+4A>T (n.522+4A>T)
c.2714-1581T>A (n.2714-1581T>A)
n.1013+4A>T
c.2786-1581T>A (n.2786-1581T>A)
c.2705-1581T>A (n.2705-1581T>A)
n.3089-1581T>A

Number of alleles fetched