Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186288367G>A | CA2672904025 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G>A (n.1717-86G>A) c.317-86G>A c.1555-86G>A (n.1555-86G>A) n.236-86G>A n.1066+61C>T c.1720-86G>A (n.1720-86G>A) c.1624-86G>A (n.1624-86G>A) c.1450-86G>A (n.1450-86G>A) c.1672-86G>A (n.1672-86G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288367G>C | CA1519939762 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G>C (n.1717-86G>C) c.317-86G>C c.1555-86G>C (n.1555-86G>C) n.236-86G>C n.1066+61C>G c.1720-86G>C (n.1720-86G>C) c.1624-86G>C (n.1624-86G>C) c.1450-86G>C (n.1450-86G>C) c.1672-86G>C (n.1672-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186288367G= | CA1519939761 | F11,F11-AS1 | c.1717-86G= (n.1717-86G=) c.317-86G= c.1555-86G= (n.1555-86G=) n.236-86G= n.1066+61C= c.1720-86G= (n.1720-86G=) c.1624-86G= (n.1624-86G=) c.1450-86G= (n.1450-86G=) c.1672-86G= (n.1672-86G=) | |
4 | g.186288369C= | CA1519939763 | F11,F11-AS1 | c.1717-84C= (n.1717-84C=) c.317-84C= c.1555-84C= (n.1555-84C=) n.236-84C= n.1066+59G= c.1720-84C= (n.1720-84C=) c.1624-84C= (n.1624-84C=) c.1450-84C= (n.1450-84C=) c.1672-84C= (n.1672-84C=) | |
4 | g.186288369C>T | CA112106007 | F11,F11-AS1 | c.1717-84C>T (n.1717-84C>T) c.317-84C>T c.1555-84C>T (n.1555-84C>T) n.236-84C>T n.1066+59G>A c.1720-84C>T (n.1720-84C>T) c.1624-84C>T (n.1624-84C>T) c.1450-84C>T (n.1450-84C>T) c.1672-84C>T (n.1672-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186288373dup | CA2672904026 | F11,F11-AS1 | c.1717-80dup (n.1717-80dup) c.317-80dup c.1555-80dup (n.1555-80dup) n.236-80dup n.1066+58dup c.1720-80dup (n.1720-80dup) c.1624-80dup (n.1624-80dup) c.1450-80dup (n.1450-80dup) c.1672-80dup (n.1672-80dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186288375C>A | CA2672904027 | F11,F11-AS1 | c.1717-78C>A (n.1717-78C>A) c.317-78C>A c.1555-78C>A (n.1555-78C>A) n.236-78C>A n.1066+53G>T c.1720-78C>A (n.1720-78C>A) c.1624-78C>A (n.1624-78C>A) c.1450-78C>A (n.1450-78C>A) c.1672-78C>A (n.1672-78C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288375C>T | CA2578250541 | F11,F11-AS1 | c.1717-78C>T (n.1717-78C>T) c.317-78C>T c.1555-78C>T (n.1555-78C>T) n.236-78C>T n.1066+53G>A c.1720-78C>T (n.1720-78C>T) c.1624-78C>T (n.1624-78C>T) c.1450-78C>T (n.1450-78C>T) c.1672-78C>T (n.1672-78C>T) | |
4 | g.186288377G>T | CA2672904028 | F11,F11-AS1 | c.1717-76G>T (n.1717-76G>T) c.317-76G>T c.1555-76G>T (n.1555-76G>T) n.236-76G>T n.1066+51C>A c.1720-76G>T (n.1720-76G>T) c.1624-76G>T (n.1624-76G>T) c.1450-76G>T (n.1450-76G>T) c.1672-76G>T (n.1672-76G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186288378C>A | CA1519939765 | F11,F11-AS1 | c.1717-75C>A (n.1717-75C>A) c.317-75C>A c.1555-75C>A (n.1555-75C>A) n.236-75C>A n.1066+50G>T c.1720-75C>A (n.1720-75C>A) c.1624-75C>A (n.1624-75C>A) c.1450-75C>A (n.1450-75C>A) c.1672-75C>A (n.1672-75C>A) | dbSNP |
4 | g.186288378C= | CA1519939764 | F11,F11-AS1 | c.1717-75C= (n.1717-75C=) c.317-75C= c.1555-75C= (n.1555-75C=) n.236-75C= n.1066+50G= c.1720-75C= (n.1720-75C=) c.1624-75C= (n.1624-75C=) c.1450-75C= (n.1450-75C=) c.1672-75C= (n.1672-75C=) | |
4 | g.186288380_186288384del | CA2672904029 | F11,F11-AS1 | c.1717-73_1717-69del (n.1717-73_1717-69del) c.317-73_317-69del c.1555-73_1555-69del (n.1555-73_1555-69del) n.236-73_236-69del n.1066+45_1066+49del c.1720-73_1720-69del (n.1720-73_1720-69del) c.1624-73_1624-69del (n.1624-73_1624-69del) c.1450-73_1450-69del (n.1450-73_1450-69del) c.1672-73_1672-69del (n.1672-73_1672-69del) | gnomAD v4 |
4 | g.186288381G>A | CA2672904030 | F11,F11-AS1 | c.1717-72G>A (n.1717-72G>A) c.317-72G>A c.1555-72G>A (n.1555-72G>A) n.236-72G>A n.1066+47C>T c.1720-72G>A (n.1720-72G>A) c.1624-72G>A (n.1624-72G>A) c.1450-72G>A (n.1450-72G>A) c.1672-72G>A (n.1672-72G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288381G>T | CA2672904031 | F11,F11-AS1 | c.1717-72G>T (n.1717-72G>T) c.317-72G>T c.1555-72G>T (n.1555-72G>T) n.236-72G>T n.1066+47C>A c.1720-72G>T (n.1720-72G>T) c.1624-72G>T (n.1624-72G>T) c.1450-72G>T (n.1450-72G>T) c.1672-72G>T (n.1672-72G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186288383G>A | CA2672904032 | F11,F11-AS1 | c.1717-70G>A (n.1717-70G>A) c.317-70G>A c.1555-70G>A (n.1555-70G>A) n.236-70G>A n.1066+45C>T c.1720-70G>A (n.1720-70G>A) c.1624-70G>A (n.1624-70G>A) c.1450-70G>A (n.1450-70G>A) c.1672-70G>A (n.1672-70G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288383G>C | CA2672904033 | F11,F11-AS1 | c.1717-70G>C (n.1717-70G>C) c.317-70G>C c.1555-70G>C (n.1555-70G>C) n.236-70G>C n.1066+45C>G c.1720-70G>C (n.1720-70G>C) c.1624-70G>C (n.1624-70G>C) c.1450-70G>C (n.1450-70G>C) c.1672-70G>C (n.1672-70G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186288384C>T | CA2672904034 | F11,F11-AS1 | c.1717-69C>T (n.1717-69C>T) c.317-69C>T c.1555-69C>T (n.1555-69C>T) n.236-69C>T n.1066+44G>A c.1720-69C>T (n.1720-69C>T) c.1624-69C>T (n.1624-69C>T) c.1450-69C>T (n.1450-69C>T) c.1672-69C>T (n.1672-69C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186288387G>A | CA2672904035 | F11,F11-AS1 | c.1717-66G>A (n.1717-66G>A) c.317-66G>A c.1555-66G>A (n.1555-66G>A) n.236-66G>A n.1066+41C>T c.1720-66G>A (n.1720-66G>A) c.1624-66G>A (n.1624-66G>A) c.1450-66G>A (n.1450-66G>A) c.1672-66G>A (n.1672-66G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288389T>A | CA1519939767 | F11,F11-AS1 | c.1717-64T>A (n.1717-64T>A) c.317-64T>A c.1555-64T>A (n.1555-64T>A) n.236-64T>A n.1066+39A>T c.1720-64T>A (n.1720-64T>A) c.1624-64T>A (n.1624-64T>A) c.1450-64T>A (n.1450-64T>A) c.1672-64T>A (n.1672-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186288389T>C | CA2707967434 | F11,F11-AS1 | c.1717-64T>C (n.1717-64T>C) c.317-64T>C c.1555-64T>C (n.1555-64T>C) n.236-64T>C n.1066+39A>G c.1720-64T>C (n.1720-64T>C) c.1624-64T>C (n.1624-64T>C) c.1450-64T>C (n.1450-64T>C) c.1672-64T>C (n.1672-64T>C) | dbSNP |
4 | g.186288389T= | CA1519939766 | F11,F11-AS1 | c.1717-64T= (n.1717-64T=) c.317-64T= c.1555-64T= (n.1555-64T=) n.236-64T= n.1066+39A= c.1720-64T= (n.1720-64T=) c.1624-64T= (n.1624-64T=) c.1450-64T= (n.1450-64T=) c.1672-64T= (n.1672-64T=) | |
4 | g.186288391T>C | CA112106011 | F11,F11-AS1 | c.1717-62T>C (n.1717-62T>C) c.317-62T>C c.1555-62T>C (n.1555-62T>C) n.236-62T>C n.1066+37A>G c.1720-62T>C (n.1720-62T>C) c.1624-62T>C (n.1624-62T>C) c.1450-62T>C (n.1450-62T>C) c.1672-62T>C (n.1672-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288391T= | CA1519939768 | F11,F11-AS1 | c.1717-62T= (n.1717-62T=) c.317-62T= c.1555-62T= (n.1555-62T=) n.236-62T= n.1066+37A= c.1720-62T= (n.1720-62T=) c.1624-62T= (n.1624-62T=) c.1450-62T= (n.1450-62T=) c.1672-62T= (n.1672-62T=) | |
4 | g.186288393C>G | CA2672904036 | F11,F11-AS1 | c.1717-60C>G (n.1717-60C>G) c.317-60C>G c.1555-60C>G (n.1555-60C>G) n.236-60C>G n.1066+35G>C c.1720-60C>G (n.1720-60C>G) c.1624-60C>G (n.1624-60C>G) c.1450-60C>G (n.1450-60C>G) c.1672-60C>G (n.1672-60C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186288395del | CA2672904037 | F11,F11-AS1 | c.1717-58del (n.1717-58del) c.317-58del c.1555-58del (n.1555-58del) n.236-58del n.1066+33del c.1720-58del (n.1720-58del) c.1624-58del (n.1624-58del) c.1450-58del (n.1450-58del) c.1672-58del (n.1672-58del) | gnomAD v4 |
4 | g.186288398G>C | CA112106013 | F11,F11-AS1 | c.1717-55G>C (n.1717-55G>C) c.317-55G>C c.1555-55G>C (n.1555-55G>C) n.236-55G>C n.1066+30C>G c.1720-55G>C (n.1720-55G>C) c.1624-55G>C (n.1624-55G>C) c.1450-55G>C (n.1450-55G>C) c.1672-55G>C (n.1672-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186288398G= | CA1519939769 | F11,F11-AS1 | c.1717-55G= (n.1717-55G=) c.317-55G= c.1555-55G= (n.1555-55G=) n.236-55G= n.1066+30C= c.1720-55G= (n.1720-55G=) c.1624-55G= (n.1624-55G=) c.1450-55G= (n.1450-55G=) c.1672-55G= (n.1672-55G=) | |
4 | g.186288399A>T | CA2672904038 | F11,F11-AS1 | c.1717-54A>T (n.1717-54A>T) c.317-54A>T c.1555-54A>T (n.1555-54A>T) n.236-54A>T n.1066+29T>A c.1720-54A>T (n.1720-54A>T) c.1624-54A>T (n.1624-54A>T) c.1450-54A>T (n.1450-54A>T) c.1672-54A>T (n.1672-54A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186288400T>A | CA1519939771 | F11,F11-AS1 | c.1717-53T>A (n.1717-53T>A) c.317-53T>A c.1555-53T>A (n.1555-53T>A) n.236-53T>A n.1066+28A>T c.1720-53T>A (n.1720-53T>A) c.1624-53T>A (n.1624-53T>A) c.1450-53T>A (n.1450-53T>A) c.1672-53T>A (n.1672-53T>A) | dbSNP |
4 | g.186288400T>C | CA112106019 | F11,F11-AS1 | c.1717-53T>C (n.1717-53T>C) c.317-53T>C c.1555-53T>C (n.1555-53T>C) n.236-53T>C n.1066+28A>G c.1720-53T>C (n.1720-53T>C) c.1624-53T>C (n.1624-53T>C) c.1450-53T>C (n.1450-53T>C) c.1672-53T>C (n.1672-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288400T= | CA1519939770 | F11,F11-AS1 | c.1717-53T= (n.1717-53T=) c.317-53T= c.1555-53T= (n.1555-53T=) n.236-53T= n.1066+28A= c.1720-53T= (n.1720-53T=) c.1624-53T= (n.1624-53T=) c.1450-53T= (n.1450-53T=) c.1672-53T= (n.1672-53T=) | |
4 | g.186288401G>A | CA2672904039 | F11,F11-AS1 | c.1717-52G>A (n.1717-52G>A) c.317-52G>A c.1555-52G>A (n.1555-52G>A) n.236-52G>A n.1066+27C>T c.1720-52G>A (n.1720-52G>A) c.1624-52G>A (n.1624-52G>A) c.1450-52G>A (n.1450-52G>A) c.1672-52G>A (n.1672-52G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288401G>C | CA2578250542 | F11,F11-AS1 | c.1717-52G>C (n.1717-52G>C) c.317-52G>C c.1555-52G>C (n.1555-52G>C) n.236-52G>C n.1066+27C>G c.1720-52G>C (n.1720-52G>C) c.1624-52G>C (n.1624-52G>C) c.1450-52G>C (n.1450-52G>C) c.1672-52G>C (n.1672-52G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186288402G>A | CA557396136 | F11,F11-AS1 | c.1717-51G>A (n.1717-51G>A) c.317-51G>A c.1555-51G>A (n.1555-51G>A) n.236-51G>A n.1066+26C>T c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) c.1624-51G>A (n.1624-51G>A) c.1450-51G>A (n.1450-51G>A) c.1672-51G>A (n.1672-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288402G= | CA1519939772 | F11,F11-AS1 | c.1717-51G= (n.1717-51G=) c.317-51G= c.1555-51G= (n.1555-51G=) n.236-51G= n.1066+26C= c.1720-51G= (n.1720-51G=) c.1624-51G= (n.1624-51G=) c.1450-51G= (n.1450-51G=) c.1672-51G= (n.1672-51G=) | |
4 | g.186288405A= | CA1519939773 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A= (n.1717-48A=) c.317-48A= c.1555-48A= (n.1555-48A=) n.236-48A= n.1066+23T= c.1720-48A= (n.1720-48A=) c.1624-48A= (n.1624-48A=) c.1450-48A= (n.1450-48A=) c.1672-48A= (n.1672-48A=) | |
4 | g.186288405A>C | CA557396137 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A>C (n.1717-48A>C) c.317-48A>C c.1555-48A>C (n.1555-48A>C) n.236-48A>C n.1066+23T>G c.1720-48A>C (n.1720-48A>C) c.1624-48A>C (n.1624-48A>C) c.1450-48A>C (n.1450-48A>C) c.1672-48A>C (n.1672-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288405A>G | CA3164090 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A>G (n.1717-48A>G) c.317-48A>G c.1555-48A>G (n.1555-48A>G) n.236-48A>G n.1066+23T>C c.1720-48A>G (n.1720-48A>G) c.1624-48A>G (n.1624-48A>G) c.1450-48A>G (n.1450-48A>G) c.1672-48A>G (n.1672-48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288405A>T | CA557396138 | F11,F11-AS1 | c.1717-48A>T (n.1717-48A>T) c.317-48A>T c.1555-48A>T (n.1555-48A>T) n.236-48A>T n.1066+23T>A c.1720-48A>T (n.1720-48A>T) c.1624-48A>T (n.1624-48A>T) c.1450-48A>T (n.1450-48A>T) c.1672-48A>T (n.1672-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288406G>A | CA2764876920 | F11,F11-AS1 | c.1717-47G>A (n.1717-47G>A) c.317-47G>A c.1555-47G>A (n.1555-47G>A) n.236-47G>A n.1066+22C>T c.1720-47G>A (n.1720-47G>A) c.1624-47G>A (n.1624-47G>A) c.1450-47G>A (n.1450-47G>A) c.1672-47G>A (n.1672-47G>A) | |
4 | g.186288407C>A | CA2578250543 | F11,F11-AS1 | c.1717-46C>A (n.1717-46C>A) c.317-46C>A c.1555-46C>A (n.1555-46C>A) n.236-46C>A n.1066+21G>T c.1720-46C>A (n.1720-46C>A) c.1624-46C>A (n.1624-46C>A) c.1450-46C>A (n.1450-46C>A) c.1672-46C>A (n.1672-46C>A) | |
4 | g.186288407C= | CA1519939774 | F11,F11-AS1 | c.1717-46C= (n.1717-46C=) c.317-46C= c.1555-46C= (n.1555-46C=) n.236-46C= n.1066+21G= c.1720-46C= (n.1720-46C=) c.1624-46C= (n.1624-46C=) c.1450-46C= (n.1450-46C=) c.1672-46C= (n.1672-46C=) | |
4 | g.186288407C>T | CA112106060 | F11,F11-AS1 | c.1717-46C>T (n.1717-46C>T) c.317-46C>T c.1555-46C>T (n.1555-46C>T) n.236-46C>T n.1066+21G>A c.1720-46C>T (n.1720-46C>T) c.1624-46C>T (n.1624-46C>T) c.1450-46C>T (n.1450-46C>T) c.1672-46C>T (n.1672-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186288408G>A | CA3164091 | F11,F11-AS1 | c.1717-45G>A (n.1717-45G>A) c.317-45G>A c.1555-45G>A (n.1555-45G>A) n.236-45G>A n.1066+20C>T c.1720-45G>A (n.1720-45G>A) c.1624-45G>A (n.1624-45G>A) c.1450-45G>A (n.1450-45G>A) c.1672-45G>A (n.1672-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186288408G>C | CA2672904040 | F11,F11-AS1 | c.1717-45G>C (n.1717-45G>C) c.317-45G>C c.1555-45G>C (n.1555-45G>C) n.236-45G>C n.1066+20C>G c.1720-45G>C (n.1720-45G>C) c.1624-45G>C (n.1624-45G>C) c.1450-45G>C (n.1450-45G>C) c.1672-45G>C (n.1672-45G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186288408G= | CA1519939775 | F11,F11-AS1 | c.1717-45G= (n.1717-45G=) c.317-45G= c.1555-45G= (n.1555-45G=) n.236-45G= n.1066+20C= c.1720-45G= (n.1720-45G=) c.1624-45G= (n.1624-45G=) c.1450-45G= (n.1450-45G=) c.1672-45G= (n.1672-45G=) | |
4 | g.186288409T>C | CA2832548877 | F11,F11-AS1 | c.1717-44T>C (n.1717-44T>C) c.317-44T>C c.1555-44T>C (n.1555-44T>C) n.236-44T>C n.1066+19A>G c.1720-44T>C (n.1720-44T>C) c.1624-44T>C (n.1624-44T>C) c.1450-44T>C (n.1450-44T>C) c.1672-44T>C (n.1672-44T>C) | |
4 | g.186288410_186288411del | CA2578250544 | F11,F11-AS1 | c.1717-43_1717-42del (n.1717-43_1717-42del) c.317-43_317-42del c.1555-43_1555-42del (n.1555-43_1555-42del) n.236-43_236-42del n.1066+18_1066+19del c.1720-43_1720-42del (n.1720-43_1720-42del) c.1624-43_1624-42del (n.1624-43_1624-42del) c.1450-43_1450-42del (n.1450-43_1450-42del) c.1672-43_1672-42del (n.1672-43_1672-42del) | |
4 | g.186288410C>T | CA2672904041 | F11,F11-AS1 | c.1717-43C>T (n.1717-43C>T) c.317-43C>T c.1555-43C>T (n.1555-43C>T) n.236-43C>T n.1066+18G>A c.1720-43C>T (n.1720-43C>T) c.1624-43C>T (n.1624-43C>T) c.1450-43C>T (n.1450-43C>T) c.1672-43C>T (n.1672-43C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186288411T>G | CA3164092 | F11,F11-AS1 | c.1717-42T>G (n.1717-42T>G) c.317-42T>G c.1555-42T>G (n.1555-42T>G) n.236-42T>G n.1066+17A>C c.1720-42T>G (n.1720-42T>G) c.1624-42T>G (n.1624-42T>G) c.1450-42T>G (n.1450-42T>G) c.1672-42T>G (n.1672-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288411T= | CA1519939776 | F11,F11-AS1 | c.1717-42T= (n.1717-42T=) c.317-42T= c.1555-42T= (n.1555-42T=) n.236-42T= n.1066+17A= c.1720-42T= (n.1720-42T=) c.1624-42T= (n.1624-42T=) c.1450-42T= (n.1450-42T=) c.1672-42T= (n.1672-42T=) | |
4 | g.186288411dup | CA2672904042 | F11,F11-AS1 | c.1717-42dup (n.1717-42dup) c.317-42dup c.1555-42dup (n.1555-42dup) n.236-42dup n.1066+17dup c.1720-42dup (n.1720-42dup) c.1624-42dup (n.1624-42dup) c.1450-42dup (n.1450-42dup) c.1672-42dup (n.1672-42dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186288414G>A | CA3164093 | F11,F11-AS1 | c.1717-39G>A (n.1717-39G>A) c.317-39G>A c.1555-39G>A (n.1555-39G>A) n.236-39G>A n.1066+14C>T c.1720-39G>A (n.1720-39G>A) c.1624-39G>A (n.1624-39G>A) c.1450-39G>A (n.1450-39G>A) c.1672-39G>A (n.1672-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288414G= | CA1519939777 | F11,F11-AS1 | c.1717-39G= (n.1717-39G=) c.317-39G= c.1555-39G= (n.1555-39G=) n.236-39G= n.1066+14C= c.1720-39G= (n.1720-39G=) c.1624-39G= (n.1624-39G=) c.1450-39G= (n.1450-39G=) c.1672-39G= (n.1672-39G=) | |
4 | g.186288415T>C | CA2672904043 | F11,F11-AS1 | c.1717-38T>C (n.1717-38T>C) c.317-38T>C c.1555-38T>C (n.1555-38T>C) n.236-38T>C n.1066+13A>G c.1720-38T>C (n.1720-38T>C) c.1624-38T>C (n.1624-38T>C) c.1450-38T>C (n.1450-38T>C) c.1672-38T>C (n.1672-38T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186288415T>G | CA2672904044 | F11,F11-AS1 | c.1717-38T>G (n.1717-38T>G) c.317-38T>G c.1555-38T>G (n.1555-38T>G) n.236-38T>G n.1066+13A>C c.1720-38T>G (n.1720-38T>G) c.1624-38T>G (n.1624-38T>G) c.1450-38T>G (n.1450-38T>G) c.1672-38T>G (n.1672-38T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186288416T>C | CA3164094 | F11,F11-AS1 | c.1717-37T>C (n.1717-37T>C) c.317-37T>C c.1555-37T>C (n.1555-37T>C) n.236-37T>C n.1066+12A>G c.1720-37T>C (n.1720-37T>C) c.1624-37T>C (n.1624-37T>C) c.1450-37T>C (n.1450-37T>C) c.1672-37T>C (n.1672-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288416T= | CA1519939778 | F11,F11-AS1 | c.1717-37T= (n.1717-37T=) c.317-37T= c.1555-37T= (n.1555-37T=) n.236-37T= n.1066+12A= c.1720-37T= (n.1720-37T=) c.1624-37T= (n.1624-37T=) c.1450-37T= (n.1450-37T=) c.1672-37T= (n.1672-37T=) | |
4 | g.186288417G= | CA1519939779 | F11,F11-AS1 | c.1717-36G= (n.1717-36G=) c.317-36G= c.1555-36G= (n.1555-36G=) n.236-36G= n.1066+11C= c.1720-36G= (n.1720-36G=) c.1624-36G= (n.1624-36G=) c.1450-36G= (n.1450-36G=) c.1672-36G= (n.1672-36G=) | |
4 | g.186288417G>T | CA557396139 | F11,F11-AS1 | c.1717-36G>T (n.1717-36G>T) c.317-36G>T c.1555-36G>T (n.1555-36G>T) n.236-36G>T n.1066+11C>A c.1720-36G>T (n.1720-36G>T) c.1624-36G>T (n.1624-36G>T) c.1450-36G>T (n.1450-36G>T) c.1672-36G>T (n.1672-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288419T>A | CA112106083 | F11,F11-AS1 | c.1717-34T>A (n.1717-34T>A) c.317-34T>A c.1555-34T>A (n.1555-34T>A) n.236-34T>A n.1066+9A>T c.1720-34T>A (n.1720-34T>A) c.1624-34T>A (n.1624-34T>A) c.1450-34T>A (n.1450-34T>A) c.1672-34T>A (n.1672-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288419T= | CA1519939780 | F11,F11-AS1 | c.1717-34T= (n.1717-34T=) c.317-34T= c.1555-34T= (n.1555-34T=) n.236-34T= n.1066+9A= c.1720-34T= (n.1720-34T=) c.1624-34T= (n.1624-34T=) c.1450-34T= (n.1450-34T=) c.1672-34T= (n.1672-34T=) | |
4 | g.186288420C>A | CA557396140 | F11,F11-AS1 | c.1717-33C>A (n.1717-33C>A) c.317-33C>A c.1555-33C>A (n.1555-33C>A) n.236-33C>A n.1066+8G>T c.1720-33C>A (n.1720-33C>A) c.1624-33C>A (n.1624-33C>A) c.1450-33C>A (n.1450-33C>A) c.1672-33C>A (n.1672-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288420C= | CA1519939781 | F11,F11-AS1 | c.1717-33C= (n.1717-33C=) c.317-33C= c.1555-33C= (n.1555-33C=) n.236-33C= n.1066+8G= c.1720-33C= (n.1720-33C=) c.1624-33C= (n.1624-33C=) c.1450-33C= (n.1450-33C=) c.1672-33C= (n.1672-33C=) | |
4 | g.186288420C>G | CA2672904045 | F11,F11-AS1 | c.1717-33C>G (n.1717-33C>G) c.317-33C>G c.1555-33C>G (n.1555-33C>G) n.236-33C>G n.1066+8G>C c.1720-33C>G (n.1720-33C>G) c.1624-33C>G (n.1624-33C>G) c.1450-33C>G (n.1450-33C>G) c.1672-33C>G (n.1672-33C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186288422G>A | CA3164095 | F11,F11-AS1 | c.1717-31G>A (n.1717-31G>A) c.317-31G>A c.1555-31G>A (n.1555-31G>A) n.236-31G>A n.1066+6C>T c.1720-31G>A (n.1720-31G>A) c.1624-31G>A (n.1624-31G>A) c.1450-31G>A (n.1450-31G>A) c.1672-31G>A (n.1672-31G>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.186288422G= | CA1519939782 | F11,F11-AS1 | c.1717-31G= (n.1717-31G=) c.317-31G= c.1555-31G= (n.1555-31G=) n.236-31G= n.1066+6C= c.1720-31G= (n.1720-31G=) c.1624-31G= (n.1624-31G=) c.1450-31G= (n.1450-31G=) c.1672-31G= (n.1672-31G=) | |
4 | g.186288422G>T | CA3164096 | F11,F11-AS1 | c.1717-31G>T (n.1717-31G>T) c.317-31G>T c.1555-31G>T (n.1555-31G>T) n.236-31G>T n.1066+6C>A c.1720-31G>T (n.1720-31G>T) c.1624-31G>T (n.1624-31G>T) c.1450-31G>T (n.1450-31G>T) c.1672-31G>T (n.1672-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288425C>T | CA2672904046 | F11,F11-AS1 | c.1717-28C>T (n.1717-28C>T) c.317-28C>T c.1555-28C>T (n.1555-28C>T) n.236-28C>T n.1066+3G>A c.1720-28C>T (n.1720-28C>T) c.1624-28C>T (n.1624-28C>T) c.1450-28C>T (n.1450-28C>T) c.1672-28C>T (n.1672-28C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186288426dup | CA2764876921 | F11,F11-AS1 | c.1717-27dup (n.1717-27dup) c.317-27dup c.1555-27dup (n.1555-27dup) n.236-27dup n.1066+2dup c.1720-27dup (n.1720-27dup) c.1624-27dup (n.1624-27dup) c.1450-27dup (n.1450-27dup) c.1672-27dup (n.1672-27dup) | |
4 | g.186288427C>A | CA792317507 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C>A (n.1717-26C>A) c.317-26C>A c.1555-26C>A (n.1555-26C>A) n.236-26C>A n.1066+1G>T c.1720-26C>A (n.1720-26C>A) c.1624-26C>A (n.1624-26C>A) c.1450-26C>A (n.1450-26C>A) c.1672-26C>A (n.1672-26C>A) | dbSNP |
4 | g.186288427C= | CA1519939783 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C= (n.1717-26C=) c.317-26C= c.1555-26C= (n.1555-26C=) n.236-26C= n.1066+1G= c.1720-26C= (n.1720-26C=) c.1624-26C= (n.1624-26C=) c.1450-26C= (n.1450-26C=) c.1672-26C= (n.1672-26C=) | |
4 | g.186288427C>G | CA2672904047 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C>G (n.1717-26C>G) c.317-26C>G c.1555-26C>G (n.1555-26C>G) n.236-26C>G n.1066+1G>C c.1720-26C>G (n.1720-26C>G) c.1624-26C>G (n.1624-26C>G) c.1450-26C>G (n.1450-26C>G) c.1672-26C>G (n.1672-26C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186288427C>T | CA2578250545 | F11,F11-AS1 | c.1717-26C>T (n.1717-26C>T) c.317-26C>T c.1555-26C>T (n.1555-26C>T) n.236-26C>T n.1066+1G>A c.1720-26C>T (n.1720-26C>T) c.1624-26C>T (n.1624-26C>T) c.1450-26C>T (n.1450-26C>T) c.1672-26C>T (n.1672-26C>T) | |
4 | g.186288428C>A | CA112106091 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C>A (n.1717-25C>A) c.317-25C>A c.1555-25C>A (n.1555-25C>A) n.236-25C>A n.1066G>T c.1720-25C>A (n.1720-25C>A) c.1624-25C>A (n.1624-25C>A) c.1450-25C>A (n.1450-25C>A) c.1672-25C>A (n.1672-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288428C= | CA1519939784 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C= (n.1717-25C=) c.317-25C= c.1555-25C= (n.1555-25C=) n.236-25C= n.1066G= c.1720-25C= (n.1720-25C=) c.1624-25C= (n.1624-25C=) c.1450-25C= (n.1450-25C=) c.1672-25C= (n.1672-25C=) | |
4 | g.186288428C>G | CA442641270 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C>G (n.1717-25C>G) c.317-25C>G c.1555-25C>G (n.1555-25C>G) n.236-25C>G n.1066G>C c.1720-25C>G (n.1720-25C>G) c.1624-25C>G (n.1624-25C>G) c.1450-25C>G (n.1450-25C>G) c.1672-25C>G (n.1672-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288428C>T | CA3164097 | F11,F11-AS1 | c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) c.317-25C>T c.1555-25C>T (n.1555-25C>T) n.236-25C>T n.1066G>A c.1720-25C>T (n.1720-25C>T) c.1624-25C>T (n.1624-25C>T) c.1450-25C>T (n.1450-25C>T) c.1672-25C>T (n.1672-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288429T>A | CA442641271 | F11,F11-AS1 | c.1717-24T>A (n.1717-24T>A) c.317-24T>A c.1555-24T>A (n.1555-24T>A) n.236-24T>A n.1065A>T c.1720-24T>A (n.1720-24T>A) c.1624-24T>A (n.1624-24T>A) c.1450-24T>A (n.1450-24T>A) c.1672-24T>A (n.1672-24T>A) | |
4 | g.186288429T>C | CA442641272 | F11,F11-AS1 | c.1717-24T>C (n.1717-24T>C) c.317-24T>C c.1555-24T>C (n.1555-24T>C) n.236-24T>C n.1065A>G c.1720-24T>C (n.1720-24T>C) c.1624-24T>C (n.1624-24T>C) c.1450-24T>C (n.1450-24T>C) c.1672-24T>C (n.1672-24T>C) | |
4 | g.186288429T>G | CA442641274 | F11,F11-AS1 | c.1717-24T>G (n.1717-24T>G) c.317-24T>G c.1555-24T>G (n.1555-24T>G) n.236-24T>G n.1065A>C c.1720-24T>G (n.1720-24T>G) c.1624-24T>G (n.1624-24T>G) c.1450-24T>G (n.1450-24T>G) c.1672-24T>G (n.1672-24T>G) | |
4 | g.186288430T>A | CA442641275 | F11,F11-AS1 | c.1717-23T>A (n.1717-23T>A) c.317-23T>A c.1555-23T>A (n.1555-23T>A) n.236-23T>A n.1064A>T c.1720-23T>A (n.1720-23T>A) c.1624-23T>A (n.1624-23T>A) c.1450-23T>A (n.1450-23T>A) c.1672-23T>A (n.1672-23T>A) | |
4 | g.186288430T>C | CA442641276 | F11,F11-AS1 | c.1717-23T>C (n.1717-23T>C) c.317-23T>C c.1555-23T>C (n.1555-23T>C) n.236-23T>C n.1064A>G c.1720-23T>C (n.1720-23T>C) c.1624-23T>C (n.1624-23T>C) c.1450-23T>C (n.1450-23T>C) c.1672-23T>C (n.1672-23T>C) | |
4 | g.186288430T>G | CA442641277 | F11,F11-AS1 | c.1717-23T>G (n.1717-23T>G) c.317-23T>G c.1555-23T>G (n.1555-23T>G) n.236-23T>G n.1064A>C c.1720-23T>G (n.1720-23T>G) c.1624-23T>G (n.1624-23T>G) c.1450-23T>G (n.1450-23T>G) c.1672-23T>G (n.1672-23T>G) | |
4 | g.186288431T>A | CA442641278 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T>A (n.1717-22T>A) c.317-22T>A c.1555-22T>A (n.1555-22T>A) n.236-22T>A n.1063A>T c.1720-22T>A (n.1720-22T>A) c.1624-22T>A (n.1624-22T>A) c.1450-22T>A (n.1450-22T>A) c.1672-22T>A (n.1672-22T>A) | |
4 | g.186288431T>C | CA442641279 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T>C (n.1717-22T>C) c.317-22T>C c.1555-22T>C (n.1555-22T>C) n.236-22T>C n.1063A>G c.1720-22T>C (n.1720-22T>C) c.1624-22T>C (n.1624-22T>C) c.1450-22T>C (n.1450-22T>C) c.1672-22T>C (n.1672-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288431T>G | CA442641280 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T>G (n.1717-22T>G) c.317-22T>G c.1555-22T>G (n.1555-22T>G) n.236-22T>G n.1063A>C c.1720-22T>G (n.1720-22T>G) c.1624-22T>G (n.1624-22T>G) c.1450-22T>G (n.1450-22T>G) c.1672-22T>G (n.1672-22T>G) | |
4 | g.186288431T= | CA1519939785 | F11,F11-AS1 | c.1717-22T= (n.1717-22T=) c.317-22T= c.1555-22T= (n.1555-22T=) n.236-22T= n.1063A= c.1720-22T= (n.1720-22T=) c.1624-22T= (n.1624-22T=) c.1450-22T= (n.1450-22T=) c.1672-22T= (n.1672-22T=) | |
4 | g.186288432T>A | CA442641281 | F11,F11-AS1 | c.1717-21T>A (n.1717-21T>A) c.317-21T>A c.1555-21T>A (n.1555-21T>A) n.236-21T>A n.1062A>T c.1720-21T>A (n.1720-21T>A) c.1624-21T>A (n.1624-21T>A) c.1450-21T>A (n.1450-21T>A) c.1672-21T>A (n.1672-21T>A) | |
4 | g.186288432T>C | CA442641282 | F11,F11-AS1 | c.1717-21T>C (n.1717-21T>C) c.317-21T>C c.1555-21T>C (n.1555-21T>C) n.236-21T>C n.1062A>G c.1720-21T>C (n.1720-21T>C) c.1624-21T>C (n.1624-21T>C) c.1450-21T>C (n.1450-21T>C) c.1672-21T>C (n.1672-21T>C) | |
4 | g.186288432T>G | CA442641283 | F11,F11-AS1 | c.1717-21T>G (n.1717-21T>G) c.317-21T>G c.1555-21T>G (n.1555-21T>G) n.236-21T>G n.1062A>C c.1720-21T>G (n.1720-21T>G) c.1624-21T>G (n.1624-21T>G) c.1450-21T>G (n.1450-21T>G) c.1672-21T>G (n.1672-21T>G) | |
4 | g.186288433C>A | CA442641285 | F11,F11-AS1 | c.1717-20C>A (n.1717-20C>A) c.317-20C>A c.1555-20C>A (n.1555-20C>A) n.236-20C>A n.1061G>T c.1720-20C>A (n.1720-20C>A) c.1624-20C>A (n.1624-20C>A) c.1450-20C>A (n.1450-20C>A) c.1672-20C>A (n.1672-20C>A) | |
4 | g.186288433C>G | CA442641286 | F11,F11-AS1 | c.1717-20C>G (n.1717-20C>G) c.317-20C>G c.1555-20C>G (n.1555-20C>G) n.236-20C>G n.1061G>C c.1720-20C>G (n.1720-20C>G) c.1624-20C>G (n.1624-20C>G) c.1450-20C>G (n.1450-20C>G) c.1672-20C>G (n.1672-20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186288433C>T | CA442641284 | F11,F11-AS1 | c.1717-20C>T (n.1717-20C>T) c.317-20C>T c.1555-20C>T (n.1555-20C>T) n.236-20C>T n.1061G>A c.1720-20C>T (n.1720-20C>T) c.1624-20C>T (n.1624-20C>T) c.1450-20C>T (n.1450-20C>T) c.1672-20C>T (n.1672-20C>T) | |
4 | g.186288434T>A | CA442641287 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>A (n.1717-19T>A) c.317-19T>A c.1555-19T>A (n.1555-19T>A) n.236-19T>A n.1060A>T c.1720-19T>A (n.1720-19T>A) c.1624-19T>A (n.1624-19T>A) c.1450-19T>A (n.1450-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) | |
4 | g.186288434T>C | CA442641288 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>C (n.1717-19T>C) c.317-19T>C c.1555-19T>C (n.1555-19T>C) n.236-19T>C n.1060A>G c.1720-19T>C (n.1720-19T>C) c.1624-19T>C (n.1624-19T>C) c.1450-19T>C (n.1450-19T>C) c.1672-19T>C (n.1672-19T>C) | |
4 | g.186288434T>G | CA442641289 | F11,F11-AS1 | c.1717-19T>G (n.1717-19T>G) c.317-19T>G c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) n.236-19T>G n.1060A>C c.1720-19T>G (n.1720-19T>G) c.1624-19T>G (n.1624-19T>G) c.1450-19T>G (n.1450-19T>G) c.1672-19T>G (n.1672-19T>G) | |
4 | g.186288435T>A | CA442641290 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>A (n.1717-18T>A) c.317-18T>A c.1555-18T>A (n.1555-18T>A) n.236-18T>A n.1059A>T c.1720-18T>A (n.1720-18T>A) c.1624-18T>A (n.1624-18T>A) c.1450-18T>A (n.1450-18T>A) c.1672-18T>A (n.1672-18T>A) | |
4 | g.186288435T>C | CA3164098 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>C (n.1717-18T>C) c.317-18T>C c.1555-18T>C (n.1555-18T>C) n.236-18T>C n.1059A>G c.1720-18T>C (n.1720-18T>C) c.1624-18T>C (n.1624-18T>C) c.1450-18T>C (n.1450-18T>C) c.1672-18T>C (n.1672-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288435T>G | CA442641291 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T>G (n.1717-18T>G) c.317-18T>G c.1555-18T>G (n.1555-18T>G) n.236-18T>G n.1059A>C c.1720-18T>G (n.1720-18T>G) c.1624-18T>G (n.1624-18T>G) c.1450-18T>G (n.1450-18T>G) c.1672-18T>G (n.1672-18T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186288435T= | CA1519939786 | F11,F11-AS1 | c.1717-18T= (n.1717-18T=) c.317-18T= c.1555-18T= (n.1555-18T=) n.236-18T= n.1059A= c.1720-18T= (n.1720-18T=) c.1624-18T= (n.1624-18T=) c.1450-18T= (n.1450-18T=) c.1672-18T= (n.1672-18T=) | |
4 | g.186288436G>A | CA442641293 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G>A (n.1717-17G>A) c.317-17G>A c.1555-17G>A (n.1555-17G>A) n.236-17G>A n.1058C>T c.1720-17G>A (n.1720-17G>A) c.1624-17G>A (n.1624-17G>A) c.1450-17G>A (n.1450-17G>A) c.1672-17G>A (n.1672-17G>A) | ClinVar |
4 | g.186288436G>C | CA3164099 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G>C (n.1717-17G>C) c.317-17G>C c.1555-17G>C (n.1555-17G>C) n.236-17G>C n.1058C>G c.1720-17G>C (n.1720-17G>C) c.1624-17G>C (n.1624-17G>C) c.1450-17G>C (n.1450-17G>C) c.1672-17G>C (n.1672-17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288436G= | CA1519939787 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G= (n.1717-17G=) c.317-17G= c.1555-17G= (n.1555-17G=) n.236-17G= n.1058C= c.1720-17G= (n.1720-17G=) c.1624-17G= (n.1624-17G=) c.1450-17G= (n.1450-17G=) c.1672-17G= (n.1672-17G=) | |
4 | g.186288436G>T | CA442641292 | F11,F11-AS1 | c.1717-17G>T (n.1717-17G>T) c.317-17G>T c.1555-17G>T (n.1555-17G>T) n.236-17G>T n.1058C>A c.1720-17G>T (n.1720-17G>T) c.1624-17G>T (n.1624-17G>T) c.1450-17G>T (n.1450-17G>T) c.1672-17G>T (n.1672-17G>T) | |
4 | g.186288437T>A | CA442641294 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T>A (n.1717-16T>A) c.317-16T>A c.1555-16T>A (n.1555-16T>A) n.236-16T>A n.1057A>T c.1720-16T>A (n.1720-16T>A) c.1624-16T>A (n.1624-16T>A) c.1450-16T>A (n.1450-16T>A) c.1672-16T>A (n.1672-16T>A) | |
4 | g.186288437T>C | CA442641295 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T>C (n.1717-16T>C) c.317-16T>C c.1555-16T>C (n.1555-16T>C) n.236-16T>C n.1057A>G c.1720-16T>C (n.1720-16T>C) c.1624-16T>C (n.1624-16T>C) c.1450-16T>C (n.1450-16T>C) c.1672-16T>C (n.1672-16T>C) | |
4 | g.186288437T>G | CA3164100 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T>G (n.1717-16T>G) c.317-16T>G c.1555-16T>G (n.1555-16T>G) n.236-16T>G n.1057A>C c.1720-16T>G (n.1720-16T>G) c.1624-16T>G (n.1624-16T>G) c.1450-16T>G (n.1450-16T>G) c.1672-16T>G (n.1672-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288437T= | CA1519939788 | F11,F11-AS1 | c.1717-16T= (n.1717-16T=) c.317-16T= c.1555-16T= (n.1555-16T=) n.236-16T= n.1057A= c.1720-16T= (n.1720-16T=) c.1624-16T= (n.1624-16T=) c.1450-16T= (n.1450-16T=) c.1672-16T= (n.1672-16T=) | |
4 | g.186288438C>A | CA442641296 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.317-15C>A c.1555-15C>A (n.1555-15C>A) n.236-15C>A n.1056G>T c.1720-15C>A (n.1720-15C>A) c.1624-15C>A (n.1624-15C>A) c.1450-15C>A (n.1450-15C>A) c.1672-15C>A (n.1672-15C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288438C= | CA1519939789 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.317-15C= c.1555-15C= (n.1555-15C=) n.236-15C= n.1056G= c.1720-15C= (n.1720-15C=) c.1624-15C= (n.1624-15C=) c.1450-15C= (n.1450-15C=) c.1672-15C= (n.1672-15C=) | |
4 | g.186288438C>G | CA3164101 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C>G (n.1717-15C>G) c.317-15C>G c.1555-15C>G (n.1555-15C>G) n.236-15C>G n.1056G>C c.1720-15C>G (n.1720-15C>G) c.1624-15C>G (n.1624-15C>G) c.1450-15C>G (n.1450-15C>G) c.1672-15C>G (n.1672-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288438C>T | CA442641297 | F11,F11-AS1 | c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.317-15C>T c.1555-15C>T (n.1555-15C>T) n.236-15C>T n.1056G>A c.1720-15C>T (n.1720-15C>T) c.1624-15C>T (n.1624-15C>T) c.1450-15C>T (n.1450-15C>T) c.1672-15C>T (n.1672-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288439T>A | CA442641298 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T>A (n.1717-14T>A) c.317-14T>A c.1555-14T>A (n.1555-14T>A) n.236-14T>A n.1055A>T c.1720-14T>A (n.1720-14T>A) c.1624-14T>A (n.1624-14T>A) c.1450-14T>A (n.1450-14T>A) c.1672-14T>A (n.1672-14T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288439T>C | CA442641300 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T>C (n.1717-14T>C) c.317-14T>C c.1555-14T>C (n.1555-14T>C) n.236-14T>C n.1055A>G c.1720-14T>C (n.1720-14T>C) c.1624-14T>C (n.1624-14T>C) c.1450-14T>C (n.1450-14T>C) c.1672-14T>C (n.1672-14T>C) | |
4 | g.186288439T>G | CA442641299 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T>G (n.1717-14T>G) c.317-14T>G c.1555-14T>G (n.1555-14T>G) n.236-14T>G n.1055A>C c.1720-14T>G (n.1720-14T>G) c.1624-14T>G (n.1624-14T>G) c.1450-14T>G (n.1450-14T>G) c.1672-14T>G (n.1672-14T>G) | |
4 | g.186288439T= | CA1519939790 | F11,F11-AS1 | c.1717-14T= (n.1717-14T=) c.317-14T= c.1555-14T= (n.1555-14T=) n.236-14T= n.1055A= c.1720-14T= (n.1720-14T=) c.1624-14T= (n.1624-14T=) c.1450-14T= (n.1450-14T=) c.1672-14T= (n.1672-14T=) | |
4 | g.186288440C>A | CA442641301 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C>A (n.1717-13C>A) c.317-13C>A c.1555-13C>A (n.1555-13C>A) n.236-13C>A n.1054G>T c.1720-13C>A (n.1720-13C>A) c.1624-13C>A (n.1624-13C>A) c.1450-13C>A (n.1450-13C>A) c.1672-13C>A (n.1672-13C>A) | |
4 | g.186288440C= | CA1519939792 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C= (n.1717-13C=) c.317-13C= c.1555-13C= (n.1555-13C=) n.236-13C= n.1054G= c.1720-13C= (n.1720-13C=) c.1624-13C= (n.1624-13C=) c.1450-13C= (n.1450-13C=) c.1672-13C= (n.1672-13C=) | |
4 | g.186288440C>G | CA442641302 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C>G (n.1717-13C>G) c.317-13C>G c.1555-13C>G (n.1555-13C>G) n.236-13C>G n.1054G>C c.1720-13C>G (n.1720-13C>G) c.1624-13C>G (n.1624-13C>G) c.1450-13C>G (n.1450-13C>G) c.1672-13C>G (n.1672-13C>G) | |
4 | g.186288440C>T | CA442641303 | F11,F11-AS1 | c.1717-13C>T (n.1717-13C>T) c.317-13C>T c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) n.236-13C>T n.1054G>A c.1720-13C>T (n.1720-13C>T) c.1624-13C>T (n.1624-13C>T) c.1450-13C>T (n.1450-13C>T) c.1672-13C>T (n.1672-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288443dup | CA1519939791 | F11,F11-AS1 | c.1717-10dup (n.1717-10dup) c.317-10dup c.1555-10dup (n.1555-10dup) n.236-10dup n.1054dup c.1720-10dup (n.1720-10dup) c.1624-10dup (n.1624-10dup) c.1450-10dup (n.1450-10dup) c.1672-10dup (n.1672-10dup) | dbSNP |
4 | g.186288441C>A | CA442641304 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>A (n.1717-12C>A) c.317-12C>A c.1555-12C>A (n.1555-12C>A) n.236-12C>A n.1053G>T c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) c.1624-12C>A (n.1624-12C>A) c.1450-12C>A (n.1450-12C>A) c.1672-12C>A (n.1672-12C>A) | |
4 | g.186288441C>G | CA442641305 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>G (n.1717-12C>G) c.317-12C>G c.1555-12C>G (n.1555-12C>G) n.236-12C>G n.1053G>C c.1720-12C>G (n.1720-12C>G) c.1624-12C>G (n.1624-12C>G) c.1450-12C>G (n.1450-12C>G) c.1672-12C>G (n.1672-12C>G) | |
4 | g.186288441C>T | CA442641306 | F11,F11-AS1 | c.1717-12C>T (n.1717-12C>T) c.317-12C>T c.1555-12C>T (n.1555-12C>T) n.236-12C>T n.1053G>A c.1720-12C>T (n.1720-12C>T) c.1624-12C>T (n.1624-12C>T) c.1450-12C>T (n.1450-12C>T) c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) | |
4 | g.186288442C>A | CA442641307 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.317-11C>A c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) n.236-11C>A n.1052G>T c.1720-11C>A (n.1720-11C>A) c.1624-11C>A (n.1624-11C>A) c.1450-11C>A (n.1450-11C>A) c.1672-11C>A (n.1672-11C>A) | |
4 | g.186288442C= | CA1519939793 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C= (n.1717-11C=) c.317-11C= c.1555-11C= (n.1555-11C=) n.236-11C= n.1052G= c.1720-11C= (n.1720-11C=) c.1624-11C= (n.1624-11C=) c.1450-11C= (n.1450-11C=) c.1672-11C= (n.1672-11C=) | |
4 | g.186288442C>G | CA442641308 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>G (n.1717-11C>G) c.317-11C>G c.1555-11C>G (n.1555-11C>G) n.236-11C>G n.1052G>C c.1720-11C>G (n.1720-11C>G) c.1624-11C>G (n.1624-11C>G) c.1450-11C>G (n.1450-11C>G) c.1672-11C>G (n.1672-11C>G) | |
4 | g.186288442C>T | CA3164102 | F11,F11-AS1 | c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.317-11C>T c.1555-11C>T (n.1555-11C>T) n.236-11C>T n.1052G>A c.1720-11C>T (n.1720-11C>T) c.1624-11C>T (n.1624-11C>T) c.1450-11C>T (n.1450-11C>T) c.1672-11C>T (n.1672-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288443C>A | CA442641309 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>A (n.1717-10C>A) c.317-10C>A c.1555-10C>A (n.1555-10C>A) n.236-10C>A n.1051G>T c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) c.1624-10C>A (n.1624-10C>A) c.1450-10C>A (n.1450-10C>A) c.1672-10C>A (n.1672-10C>A) | |
4 | g.186288443C>G | CA442641310 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>G (n.1717-10C>G) c.317-10C>G c.1555-10C>G (n.1555-10C>G) n.236-10C>G n.1051G>C c.1720-10C>G (n.1720-10C>G) c.1624-10C>G (n.1624-10C>G) c.1450-10C>G (n.1450-10C>G) c.1672-10C>G (n.1672-10C>G) | |
4 | g.186288443C>T | CA442641311 | F11,F11-AS1 | c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.317-10C>T c.1555-10C>T (n.1555-10C>T) n.236-10C>T n.1051G>A c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) c.1624-10C>T (n.1624-10C>T) c.1450-10C>T (n.1450-10C>T) c.1672-10C>T (n.1672-10C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186288444T>A | CA442641312 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>A (n.1717-9T>A) c.317-9T>A c.1555-9T>A (n.1555-9T>A) n.236-9T>A n.1050A>T c.1720-9T>A (n.1720-9T>A) c.1624-9T>A (n.1624-9T>A) c.1450-9T>A (n.1450-9T>A) c.1672-9T>A (n.1672-9T>A) | |
4 | g.186288444T>C | CA442641314 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) c.317-9T>C c.1555-9T>C (n.1555-9T>C) n.236-9T>C n.1050A>G c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) c.1624-9T>C (n.1624-9T>C) c.1450-9T>C (n.1450-9T>C) c.1672-9T>C (n.1672-9T>C) | dbSNP |
4 | g.186288444T>G | CA442641313 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T>G (n.1717-9T>G) c.317-9T>G c.1555-9T>G (n.1555-9T>G) n.236-9T>G n.1050A>C c.1720-9T>G (n.1720-9T>G) c.1624-9T>G (n.1624-9T>G) c.1450-9T>G (n.1450-9T>G) c.1672-9T>G (n.1672-9T>G) | |
4 | g.186288444T= | CA1519939794 | F11,F11-AS1 | c.1717-9T= (n.1717-9T=) c.317-9T= c.1555-9T= (n.1555-9T=) n.236-9T= n.1050A= c.1720-9T= (n.1720-9T=) c.1624-9T= (n.1624-9T=) c.1450-9T= (n.1450-9T=) c.1672-9T= (n.1672-9T=) | |
4 | g.186288445C>A | CA442641315 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>A (n.1717-8C>A) c.317-8C>A c.1555-8C>A (n.1555-8C>A) n.236-8C>A n.1049G>T c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.1624-8C>A (n.1624-8C>A) c.1450-8C>A (n.1450-8C>A) c.1672-8C>A (n.1672-8C>A) | |
4 | g.186288445C= | CA1519939795 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C= (n.1717-8C=) c.317-8C= c.1555-8C= (n.1555-8C=) n.236-8C= n.1049G= c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1624-8C= (n.1624-8C=) c.1450-8C= (n.1450-8C=) c.1672-8C= (n.1672-8C=) | |
4 | g.186288445C>G | CA442641316 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>G (n.1717-8C>G) c.317-8C>G c.1555-8C>G (n.1555-8C>G) n.236-8C>G n.1049G>C c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) c.1624-8C>G (n.1624-8C>G) c.1450-8C>G (n.1450-8C>G) c.1672-8C>G (n.1672-8C>G) | |
4 | g.186288445C>T | CA3164103 | F11,F11-AS1 | c.1717-8C>T (n.1717-8C>T) c.317-8C>T c.1555-8C>T (n.1555-8C>T) n.236-8C>T n.1049G>A c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1624-8C>T (n.1624-8C>T) c.1450-8C>T (n.1450-8C>T) c.1672-8C>T (n.1672-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288446G>A | CA3164104 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>A (n.1717-7G>A) c.317-7G>A c.1555-7G>A (n.1555-7G>A) n.236-7G>A n.1048C>T c.1720-7G>A (n.1720-7G>A) c.1624-7G>A (n.1624-7G>A) c.1450-7G>A (n.1450-7G>A) c.1672-7G>A (n.1672-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288446G>C | CA442641317 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>C (n.1717-7G>C) c.317-7G>C c.1555-7G>C (n.1555-7G>C) n.236-7G>C n.1048C>G c.1720-7G>C (n.1720-7G>C) c.1624-7G>C (n.1624-7G>C) c.1450-7G>C (n.1450-7G>C) c.1672-7G>C (n.1672-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186288446G= | CA1519939796 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G= (n.1717-7G=) c.317-7G= c.1555-7G= (n.1555-7G=) n.236-7G= n.1048C= c.1720-7G= (n.1720-7G=) c.1624-7G= (n.1624-7G=) c.1450-7G= (n.1450-7G=) c.1672-7G= (n.1672-7G=) | |
4 | g.186288446G>T | CA442641318 | F11,F11-AS1 | c.1717-7G>T (n.1717-7G>T) c.317-7G>T c.1555-7G>T (n.1555-7G>T) n.236-7G>T n.1048C>A c.1720-7G>T (n.1720-7G>T) c.1624-7G>T (n.1624-7G>T) c.1450-7G>T (n.1450-7G>T) c.1672-7G>T (n.1672-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288447T>A | CA442641319 | F11,F11-AS1 | c.1717-6T>A (n.1717-6T>A) c.317-6T>A c.1555-6T>A (n.1555-6T>A) n.236-6T>A n.1047A>T c.1720-6T>A (n.1720-6T>A) c.1624-6T>A (n.1624-6T>A) c.1450-6T>A (n.1450-6T>A) c.1672-6T>A (n.1672-6T>A) | |
4 | g.186288447T>C | CA442641320 | F11,F11-AS1 | c.1717-6T>C (n.1717-6T>C) c.317-6T>C c.1555-6T>C (n.1555-6T>C) n.236-6T>C n.1047A>G c.1720-6T>C (n.1720-6T>C) c.1624-6T>C (n.1624-6T>C) c.1450-6T>C (n.1450-6T>C) c.1672-6T>C (n.1672-6T>C) | |
4 | g.186288447T>G | CA442641321 | F11,F11-AS1 | c.1717-6T>G (n.1717-6T>G) c.317-6T>G c.1555-6T>G (n.1555-6T>G) n.236-6T>G n.1047A>C c.1720-6T>G (n.1720-6T>G) c.1624-6T>G (n.1624-6T>G) c.1450-6T>G (n.1450-6T>G) c.1672-6T>G (n.1672-6T>G) | |
4 | g.186288448T>A | CA442641322 | F11,F11-AS1 | c.1717-5T>A (n.1717-5T>A) c.317-5T>A c.1555-5T>A (n.1555-5T>A) n.236-5T>A n.1046A>T c.1720-5T>A (n.1720-5T>A) c.1624-5T>A (n.1624-5T>A) c.1450-5T>A (n.1450-5T>A) c.1672-5T>A (n.1672-5T>A) | |
4 | g.186288448T>C | CA442641323 | F11,F11-AS1 | c.1717-5T>C (n.1717-5T>C) c.317-5T>C c.1555-5T>C (n.1555-5T>C) n.236-5T>C n.1046A>G c.1720-5T>C (n.1720-5T>C) c.1624-5T>C (n.1624-5T>C) c.1450-5T>C (n.1450-5T>C) c.1672-5T>C (n.1672-5T>C) | |
4 | g.186288448T>G | CA442641324 | F11,F11-AS1 | c.1717-5T>G (n.1717-5T>G) c.317-5T>G c.1555-5T>G (n.1555-5T>G) n.236-5T>G n.1046A>C c.1720-5T>G (n.1720-5T>G) c.1624-5T>G (n.1624-5T>G) c.1450-5T>G (n.1450-5T>G) c.1672-5T>G (n.1672-5T>G) | |
4 | g.186288449C>A | CA442641327 | F11,F11-AS1 | c.1717-4C>A (n.1717-4C>A) c.317-4C>A c.1555-4C>A (n.1555-4C>A) n.236-4C>A n.1045G>T c.1720-4C>A (n.1720-4C>A) c.1624-4C>A (n.1624-4C>A) c.1450-4C>A (n.1450-4C>A) c.1672-4C>A (n.1672-4C>A) | |
4 | g.186288449C>G | CA442641326 | F11,F11-AS1 | c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.317-4C>G c.1555-4C>G (n.1555-4C>G) n.236-4C>G n.1045G>C c.1720-4C>G (n.1720-4C>G) c.1624-4C>G (n.1624-4C>G) c.1450-4C>G (n.1450-4C>G) c.1672-4C>G (n.1672-4C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186288449C>T | CA442641325 | F11,F11-AS1 | c.1717-4C>T (n.1717-4C>T) c.317-4C>T c.1555-4C>T (n.1555-4C>T) n.236-4C>T n.1045G>A c.1720-4C>T (n.1720-4C>T) c.1624-4C>T (n.1624-4C>T) c.1450-4C>T (n.1450-4C>T) c.1672-4C>T (n.1672-4C>T) | ClinVar |
4 | g.186288450T>A | CA442641328 | F11,F11-AS1 | c.1717-3T>A (n.1717-3T>A) c.317-3T>A c.1555-3T>A (n.1555-3T>A) n.236-3T>A n.1044A>T c.1720-3T>A (n.1720-3T>A) c.1624-3T>A (n.1624-3T>A) c.1450-3T>A (n.1450-3T>A) c.1672-3T>A (n.1672-3T>A) | |
4 | g.186288450T>C | CA442641329 | F11,F11-AS1 | c.1717-3T>C (n.1717-3T>C) c.317-3T>C c.1555-3T>C (n.1555-3T>C) n.236-3T>C n.1044A>G c.1720-3T>C (n.1720-3T>C) c.1624-3T>C (n.1624-3T>C) c.1450-3T>C (n.1450-3T>C) c.1672-3T>C (n.1672-3T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186288450T>G | CA442641330 | F11,F11-AS1 | c.1717-3T>G (n.1717-3T>G) c.317-3T>G c.1555-3T>G (n.1555-3T>G) n.236-3T>G n.1044A>C c.1720-3T>G (n.1720-3T>G) c.1624-3T>G (n.1624-3T>G) c.1450-3T>G (n.1450-3T>G) c.1672-3T>G (n.1672-3T>G) | |
4 | g.186288451A>C | CA358945791 | F11,F11-AS1 | c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.317-2A>C c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) n.236-2A>C n.1043T>G c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) | |
4 | g.186288451A>G | CA358945793 | F11,F11-AS1 | c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.317-2A>G c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) n.236-2A>G n.1043T>C c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) | |
4 | g.186288451A>T | CA358945794 | F11,F11-AS1 | c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.317-2A>T c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) n.236-2A>T n.1043T>A c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) | |
4 | g.186288452G>A | CA358945797 | F11,F11-AS1 | c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.317-1G>A c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) n.236-1G>A n.1042C>T c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186288452G>C | CA358945798 | F11,F11-AS1 | c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.317-1G>C c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) n.236-1G>C n.1042C>G c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) c.1450-1G>C (n.1450-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186288452G>T | CA358945799 | F11,F11-AS1 | c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.317-1G>T c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) n.236-1G>T n.1042C>A c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) c.1450-1G>T (n.1450-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) | |
4 | g.186288454del | CA2672904049 | F11,F11-AS1 | c.1718del c.318del c.1556del n.237del n.1042del c.1721del c.1625del c.1451del c.1673del | gnomAD v4 |
4 | g.186288453G>A | CA358945802 | F11,F11-AS1 | c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.317G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.236G>A n.1041C>T c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) | |
4 | g.186288453G>C | CA358945804 | F11,F11-AS1 | c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.317G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.236G>C n.1041C>G c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) | |
4 | g.186288453G>T | CA358945807 | F11,F11-AS1 | c.1717G>T (p.Gly573Ter) c.317G>T c.1555G>T (p.Gly519Ter) n.236G>T n.1041C>A c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1624G>T (p.Gly542Ter) c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.1672G>T (p.Gly558Ter) | |
4 | g.186288454G>A | CA3164105 | F11,F11-AS1 | c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.318G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.237G>A n.1040C>T c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186288454G>C | CA358945812 | F11,F11-AS1 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.318G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.237G>C n.1040C>G c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) | |
4 | g.186288454G= | CA1519939797 | F11,F11-AS1 | c.1718G= (p.Gly573=) c.318G= c.1556G= (p.Gly519=) n.237G= n.1040C= c.1721G= (p.Gly574=) c.1625G= (p.Gly542=) c.1451G= (p.Gly484=) c.1673G= (p.Gly558=) | |
4 | g.186288454G>T | CA358945810 | F11,F11-AS1 | c.1718G>T (p.Gly573Val) c.318G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.237G>T n.1040C>A c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) | dbSNP |
4 | g.186288455A>C | CA442641335 | F11,F11-AS1 | c.1719A>C (p.Gly573=) c.319A>C c.1557A>C (p.Gly519=) n.238A>C n.1039T>G c.1722A>C (p.Gly574=) c.1626A>C (p.Gly542=) c.1452A>C (p.Gly484=) c.1674A>C (p.Gly558=) | |
4 | g.186288455A>G | CA442641337 | F11,F11-AS1 | c.1719A>G (p.Gly573=) c.319A>G c.1557A>G (p.Gly519=) n.238A>G n.1039T>C c.1722A>G (p.Gly574=) c.1626A>G (p.Gly542=) c.1452A>G (p.Gly484=) c.1674A>G (p.Gly558=) | |
4 | g.186288455A>T | CA442641336 | F11,F11-AS1 | c.1719A>T (p.Gly573=) c.319A>T c.1557A>T (p.Gly519=) n.238A>T n.1039T>A c.1722A>T (p.Gly574=) c.1626A>T (p.Gly542=) c.1452A>T (p.Gly484=) c.1674A>T (p.Gly558=) | |
4 | g.186288456G>A | CA358945821 | F11,F11-AS1 | c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.320G>A c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.239G>A n.1038C>T c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | |
4 | g.186288456G>C | CA358945815 | F11,F11-AS1 | c.1720G>C (p.Asp574His) c.320G>C c.1558G>C (p.Asp520His) n.239G>C n.1038C>G c.1723G>C (p.Asp575His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
4 | g.186288456G= | CA1519939798 | F11,F11-AS1 | c.1720G= (p.Asp574=) c.320G= c.1558G= (p.Asp520=) n.239G= n.1038C= c.1723G= (p.Asp575=) c.1627G= (p.Asp543=) c.1453G= (p.Asp485=) c.1675G= (p.Asp559=) | |
4 | g.186288456G>T | CA3164106 | F11,F11-AS1 | c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.320G>T c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.239G>T n.1038C>A c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288457A>C | CA358945823 | F11,F11-AS1 | c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.321A>C c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.240A>C n.1037T>G c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
4 | g.186288457A>G | CA358945825 | F11,F11-AS1 | c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.321A>G c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.240A>G n.1037T>C c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | |
4 | g.186288457A>T | CA358945827 | F11,F11-AS1 | c.1721A>T (p.Asp574Val) c.321A>T c.1559A>T (p.Asp520Val) n.240A>T n.1037T>A c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | |
4 | g.186288458T>A | CA358945829 | F11,F11-AS1 | c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.322T>A c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.241T>A n.1036A>T c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.186288458T>C | CA442641338 | F11,F11-AS1 | c.1722T>C (p.Asp574=) c.322T>C c.1560T>C (p.Asp520=) n.241T>C n.1036A>G c.1725T>C (p.Asp575=) c.1629T>C (p.Asp543=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.1677T>C (p.Asp559=) | dbSNP |
4 | g.186288458T>G | CA358945830 | F11,F11-AS1 | c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.322T>G c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.241T>G n.1036A>C c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
4 | g.186288459T>A | CA358945831 | F11,F11-AS1 | c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.323T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.242T>A n.1035A>T c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | |
4 | g.186288459T>C | CA358945835 | F11,F11-AS1 | c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.323T>C c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.242T>C n.1035A>G c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | |
4 | g.186288459T>G | CA358945833 | F11,F11-AS1 | c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.323T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.242T>G n.1035A>C c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
4 | g.186288460C>A | CA358945837 | F11,F11-AS1 | c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.324C>A c.1562C>A (p.Ser521Ter) n.243C>A n.1034G>T c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1631C>A (p.Ser544Ter) c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1679C>A (p.Ser560Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288460C= | CA1519939799 | F11,F11-AS1 | c.1724C= (p.Ser575=) c.324C= c.1562C= (p.Ser521=) n.243C= n.1034G= c.1727C= (p.Ser576=) c.1631C= (p.Ser544=) c.1457C= (p.Ser486=) c.1679C= (p.Ser560=) | |
4 | g.186288460C>G | CA358945839 | F11,F11-AS1 | c.1724C>G (p.Ser575Trp) c.324C>G c.1562C>G (p.Ser521Trp) n.243C>G n.1034G>C c.1727C>G (p.Ser576Trp) c.1631C>G (p.Ser544Trp) c.1457C>G (p.Ser486Trp) c.1679C>G (p.Ser560Trp) | |
4 | g.186288460C>T | CA219128 | F11,F11-AS1 | c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.324C>T c.1562C>T (p.Ser521Leu) n.243C>T n.1034G>A c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1631C>T (p.Ser544Leu) c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.1679C>T (p.Ser560Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186288461G>A | CA3164107 | F11,F11-AS1 | c.1725G>A (p.Ser575=) c.325G>A c.1563G>A (p.Ser521=) n.244G>A n.1033C>T c.1728G>A (p.Ser576=) c.1632G>A (p.Ser544=) c.1458G>A (p.Ser486=) c.1680G>A (p.Ser560=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288461G>C | CA442641340 | F11,F11-AS1 | c.1725G>C (p.Ser575=) c.325G>C c.1563G>C (p.Ser521=) n.244G>C n.1033C>G c.1728G>C (p.Ser576=) c.1632G>C (p.Ser544=) c.1458G>C (p.Ser486=) c.1680G>C (p.Ser560=) | ClinVar |
4 | g.186288461G= | CA1519939800 | F11,F11-AS1 | c.1725G= (p.Ser575=) c.325G= c.1563G= (p.Ser521=) n.244G= n.1033C= c.1728G= (p.Ser576=) c.1632G= (p.Ser544=) c.1458G= (p.Ser486=) c.1680G= (p.Ser560=) | |
4 | g.186288461G>T | CA442641339 | F11,F11-AS1 | c.1725G>T (p.Ser575=) c.325G>T c.1563G>T (p.Ser521=) n.244G>T n.1033C>A c.1728G>T (p.Ser576=) c.1632G>T (p.Ser544=) c.1458G>T (p.Ser486=) c.1680G>T (p.Ser560=) | COSMIC |
4 | g.186288462G>A | CA358945843 | F11,F11-AS1 | c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.326G>A c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.245G>A n.1032C>T c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1681G>A (p.Gly561Arg) | |
4 | g.186288462G>C | CA358945846 | F11,F11-AS1 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.326G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.245G>C n.1032C>G c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) | |
4 | g.186288462G>T | CA358945844 | F11,F11-AS1 | c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.326G>T c.1564G>T (p.Gly522Ter) n.245G>T n.1032C>A c.1729G>T (p.Gly577Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1681G>T (p.Gly561Ter) | ClinVar |
4 | g.186288463G>A | CA3164108 | F11,F11-AS1 | c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.327G>A c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.246G>A n.1031C>T c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1682G>A (p.Gly561Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186288463G>C | CA358945850 | F11,F11-AS1 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.327G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.246G>C n.1031C>G c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.186288463G= | CA1519939801 | F11,F11-AS1 | c.1727G= (p.Gly576=) c.327G= c.1565G= (p.Gly522=) n.246G= n.1031C= c.1730G= (p.Gly577=) c.1634G= (p.Gly545=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1682G= (p.Gly561=) | |
4 | g.186288463G>T | CA358945851 | F11,F11-AS1 | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.327G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) n.246G>T n.1031C>A c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) | |
4 | g.186288464A= | CA1519939802 | F11,F11-AS1 | c.1728A= (p.Gly576=) c.328A= c.1566A= (p.Gly522=) n.247A= n.1030T= c.1731A= (p.Gly577=) c.1635A= (p.Gly545=) c.1461A= (p.Gly487=) c.1683A= (p.Gly561=) | |
4 | g.186288464A>C | CA442641341 | F11,F11-AS1 | c.1728A>C (p.Gly576=) c.328A>C c.1566A>C (p.Gly522=) n.247A>C n.1030T>G c.1731A>C (p.Gly577=) c.1635A>C (p.Gly545=) c.1461A>C (p.Gly487=) c.1683A>C (p.Gly561=) | |
4 | g.186288464A>G | CA442641342 | F11,F11-AS1 | c.1728A>G (p.Gly576=) c.328A>G c.1566A>G (p.Gly522=) n.247A>G n.1030T>C c.1731A>G (p.Gly577=) c.1635A>G (p.Gly545=) c.1461A>G (p.Gly487=) c.1683A>G (p.Gly561=) | |
4 | g.186288464A>T | CA3164109 | F11,F11-AS1 | c.1728A>T (p.Gly576=) c.328A>T c.1566A>T (p.Gly522=) n.247A>T n.1030T>A c.1731A>T (p.Gly577=) c.1635A>T (p.Gly545=) c.1461A>T (p.Gly487=) c.1683A>T (p.Gly561=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186288465G>A | CA112106166 | F11,F11-AS1 | c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.329G>A c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.248G>A n.1029C>T c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) | dbSNP |
4 | g.186288465G>C | CA358945854 | F11,F11-AS1 | c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.329G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.248G>C n.1029C>G c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) | |
4 | g.186288465G= | CA1519939803 | F11,F11-AS1 | c.1729G= (p.Gly577=) c.329G= c.1567G= (p.Gly523=) n.248G= n.1029C= c.1732G= (p.Gly578=) c.1636G= (p.Gly546=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1684G= (p.Gly562=) | |
4 | g.186288465G>T | CA358945856 | F11,F11-AS1 | c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.329G>T c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.248G>T n.1029C>A c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) |