Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280388A=CA1519936035F11c.1028+3A= (n.1028+3A=)
c.866+3A= (n.866+3A=)
c.475+3A=
c.758+3A= (n.758+3A=)
c.980+3A= (n.980+3A=)
n.1380+3A=
n.1364A=
4g.186280388A>GCA557396099F11c.1028+3A>G (n.1028+3A>G)
c.866+3A>G (n.866+3A>G)
c.475+3A>G
c.758+3A>G (n.758+3A>G)
c.980+3A>G (n.980+3A>G)
n.1380+3A>G
n.1364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280390G>ACA3163839F11c.1028+5G>A (n.1028+5G>A)
c.866+5G>A (n.866+5G>A)
c.475+5G>A
c.758+5G>A (n.758+5G>A)
c.980+5G>A (n.980+5G>A)
n.1380+5G>A
n.1366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280390G=CA1519936036F11c.1028+5G= (n.1028+5G=)
c.866+5G= (n.866+5G=)
c.475+5G=
c.758+5G= (n.758+5G=)
c.980+5G= (n.980+5G=)
n.1380+5G=
n.1366G=
4g.186280390G>TCA557396100F11c.1028+5G>T (n.1028+5G>T)
c.866+5G>T (n.866+5G>T)
c.475+5G>T
c.758+5G>T (n.758+5G>T)
c.980+5G>T (n.980+5G>T)
n.1380+5G>T
n.1366G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280391C>ACA2672902484F11c.1028+6C>A (n.1028+6C>A)
c.866+6C>A (n.866+6C>A)
c.475+6C>A
c.758+6C>A (n.758+6C>A)
c.980+6C>A (n.980+6C>A)
n.1380+6C>A
n.1367C>A
 gnomAD v4
4g.186280393_186280415delCA2672902483F11c.1028+8_1028+30del (n.1028+8_1028+30del)
c.866+8_866+30del (n.866+8_866+30del)
c.475+8_475+30del
c.758+8_758+30del (n.758+8_758+30del)
c.980+8_980+30del (n.980+8_980+30del)
n.1380+8_1380+30del
n.1369_1391del
 gnomAD v4
4g.186280392C=CA1519936037F11c.1028+7C= (n.1028+7C=)
c.866+7C= (n.866+7C=)
c.475+7C=
c.758+7C= (n.758+7C=)
c.980+7C= (n.980+7C=)
n.1380+7C=
n.1368C=
4g.186280392C>TCA3163840F11c.1028+7C>T (n.1028+7C>T)
c.866+7C>T (n.866+7C>T)
c.475+7C>T
c.758+7C>T (n.758+7C>T)
c.980+7C>T (n.980+7C>T)
n.1380+7C>T
n.1368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280393A=CA1519936038F11c.1028+8A= (n.1028+8A=)
c.866+8A= (n.866+8A=)
c.475+8A=
c.758+8A= (n.758+8A=)
c.980+8A= (n.980+8A=)
n.1380+8A=
n.1369A=
4g.186280393A>CCA3163841F11c.1028+8A>C (n.1028+8A>C)
c.866+8A>C (n.866+8A>C)
c.475+8A>C
c.758+8A>C (n.758+8A>C)
c.980+8A>C (n.980+8A>C)
n.1380+8A>C
n.1369A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280394T>CCA3163842F11c.1028+9T>C (n.1028+9T>C)
c.866+9T>C (n.866+9T>C)
c.475+9T>C
c.758+9T>C (n.758+9T>C)
c.980+9T>C (n.980+9T>C)
n.1380+9T>C
n.1370T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280394T>GCA112099672F11c.1028+9T>G (n.1028+9T>G)
c.866+9T>G (n.866+9T>G)
c.475+9T>G
c.758+9T>G (n.758+9T>G)
c.980+9T>G (n.980+9T>G)
n.1380+9T>G
n.1370T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280394T=CA1519936039F11c.1028+9T= (n.1028+9T=)
c.866+9T= (n.866+9T=)
c.475+9T=
c.758+9T= (n.758+9T=)
c.980+9T= (n.980+9T=)
n.1380+9T=
n.1370T=
4g.186280395A=CA1519936040F11c.1028+10A= (n.1028+10A=)
c.866+10A= (n.866+10A=)
c.475+10A=
c.758+10A= (n.758+10A=)
c.980+10A= (n.980+10A=)
n.1380+10A=
n.1371A=
4g.186280395A>GCA112099682F11c.1028+10A>G (n.1028+10A>G)
c.866+10A>G (n.866+10A>G)
c.475+10A>G
c.758+10A>G (n.758+10A>G)
c.980+10A>G (n.980+10A>G)
n.1380+10A>G
n.1371A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280396T>CCA2578250276F11c.1028+11T>C (n.1028+11T>C)
c.866+11T>C (n.866+11T>C)
c.475+11T>C
c.758+11T>C (n.758+11T>C)
c.980+11T>C (n.980+11T>C)
n.1380+11T>C
n.1372T>C
 gnomAD v4
4g.186280400G>ACA557396101F11c.1028+15G>A (n.1028+15G>A)
c.866+15G>A (n.866+15G>A)
c.475+15G>A
c.758+15G>A (n.758+15G>A)
c.980+15G>A (n.980+15G>A)
n.1380+15G>A
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280400G=CA1519936041F11c.1028+15G= (n.1028+15G=)
c.866+15G= (n.866+15G=)
c.475+15G=
c.758+15G= (n.758+15G=)
c.980+15G= (n.980+15G=)
n.1380+15G=
n.1376G=
4g.186280401G>ACA3163843F11c.1028+16G>A (n.1028+16G>A)
c.866+16G>A (n.866+16G>A)
c.475+16G>A
c.758+16G>A (n.758+16G>A)
c.980+16G>A (n.980+16G>A)
n.1380+16G>A
n.1377G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280401G=CA1519936042F11c.1028+16G= (n.1028+16G=)
c.866+16G= (n.866+16G=)
c.475+16G=
c.758+16G= (n.758+16G=)
c.980+16G= (n.980+16G=)
n.1380+16G=
n.1377G=
4g.186280401G>TCA557396102F11c.1028+16G>T (n.1028+16G>T)
c.866+16G>T (n.866+16G>T)
c.475+16G>T
c.758+16G>T (n.758+16G>T)
c.980+16G>T (n.980+16G>T)
n.1380+16G>T
n.1377G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280401_186280418delinsGGTTATGCAGACACCCTTCA1519936043F11c.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
c.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
c.475+16_475+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT
c.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
c.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT)
n.1380+16_1380+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT
n.1377_1394delinsGGTTATGCAGACACCCTT
4g.186280402G=CA1519936045F11c.1028+17G= (n.1028+17G=)
c.866+17G= (n.866+17G=)
c.475+17G=
c.758+17G= (n.758+17G=)
c.980+17G= (n.980+17G=)
n.1380+17G=
n.1378G=
4g.186280402G>TCA557396103F11c.1028+17G>T (n.1028+17G>T)
c.866+17G>T (n.866+17G>T)
c.475+17G>T
c.758+17G>T (n.758+17G>T)
c.980+17G>T (n.980+17G>T)
n.1380+17G>T
n.1378G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280404_186280420delCA1519936044F11c.1028+19_1028+35del (n.1028+19_1028+35del)
c.866+19_866+35del (n.866+19_866+35del)
c.475+19_475+35del
c.758+19_758+35del (n.758+19_758+35del)
c.980+19_980+35del (n.980+19_980+35del)
n.1380+19_1380+35del
n.1380_1396del
 dbSNP
4g.186280406T>CCA3163844F11c.1028+21T>C (n.1028+21T>C)
c.866+21T>C (n.866+21T>C)
c.475+21T>C
c.758+21T>C (n.758+21T>C)
c.980+21T>C (n.980+21T>C)
n.1380+21T>C
n.1382T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280406T>GCA557396104F11c.1028+21T>G (n.1028+21T>G)
c.866+21T>G (n.866+21T>G)
c.475+21T>G
c.758+21T>G (n.758+21T>G)
c.980+21T>G (n.980+21T>G)
n.1380+21T>G
n.1382T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280406T=CA1519936046F11c.1028+21T= (n.1028+21T=)
c.866+21T= (n.866+21T=)
c.475+21T=
c.758+21T= (n.758+21T=)
c.980+21T= (n.980+21T=)
n.1380+21T=
n.1382T=
4g.186280408C>GCA2672902485F11c.1028+23C>G (n.1028+23C>G)
c.866+23C>G (n.866+23C>G)
c.475+23C>G
c.758+23C>G (n.758+23C>G)
c.980+23C>G (n.980+23C>G)
n.1380+23C>G
n.1384C>G
 gnomAD v4
4g.186280409A=CA1519936048F11c.1028+24A= (n.1028+24A=)
c.866+24A= (n.866+24A=)
c.475+24A=
c.758+24A= (n.758+24A=)
c.980+24A= (n.980+24A=)
n.1380+24A=
n.1385A=
4g.186280409A>GCA1519936047F11c.1028+24A>G (n.1028+24A>G)
c.866+24A>G (n.866+24A>G)
c.475+24A>G
c.758+24A>G (n.758+24A>G)
c.980+24A>G (n.980+24A>G)
n.1380+24A>G
n.1385A>G
 dbSNP
4g.186280413A=CA1519936049F11c.1028+28A= (n.1028+28A=)
c.866+28A= (n.866+28A=)
c.475+28A=
c.758+28A= (n.758+28A=)
c.980+28A= (n.980+28A=)
n.1380+28A=
n.1389A=
4g.186280413A>GCA3163845F11c.1028+28A>G (n.1028+28A>G)
c.866+28A>G (n.866+28A>G)
c.475+28A>G
c.758+28A>G (n.758+28A>G)
c.980+28A>G (n.980+28A>G)
n.1380+28A>G
n.1389A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280414C=CA1519936050F11c.1028+29C= (n.1028+29C=)
c.866+29C= (n.866+29C=)
c.475+29C=
c.758+29C= (n.758+29C=)
c.980+29C= (n.980+29C=)
n.1380+29C=
n.1390C=
4g.186280414C>TCA1519936051F11c.1028+29C>T (n.1028+29C>T)
c.866+29C>T (n.866+29C>T)
c.475+29C>T
c.758+29C>T (n.758+29C>T)
c.980+29C>T (n.980+29C>T)
n.1380+29C>T
n.1390C>T
 dbSNP
4g.186280415C>ACA1519936053F11c.1028+30C>A (n.1028+30C>A)
c.866+30C>A (n.866+30C>A)
c.475+30C>A
c.758+30C>A (n.758+30C>A)
c.980+30C>A (n.980+30C>A)
n.1380+30C>A
n.1391C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280415C=CA1519936052F11c.1028+30C= (n.1028+30C=)
c.866+30C= (n.866+30C=)
c.475+30C=
c.758+30C= (n.758+30C=)
c.980+30C= (n.980+30C=)
n.1380+30C=
n.1391C=
4g.186280415C>TCA3163846F11c.1028+30C>T (n.1028+30C>T)
c.866+30C>T (n.866+30C>T)
c.475+30C>T
c.758+30C>T (n.758+30C>T)
c.980+30C>T (n.980+30C>T)
n.1380+30C>T
n.1391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280416C>ACA2672902486F11c.1028+31C>A (n.1028+31C>A)
c.866+31C>A (n.866+31C>A)
c.475+31C>A
c.758+31C>A (n.758+31C>A)
c.980+31C>A (n.980+31C>A)
n.1380+31C>A
n.1392C>A
 gnomAD v4
4g.186280416C=CA1519936054F11c.1028+31C= (n.1028+31C=)
c.866+31C= (n.866+31C=)
c.475+31C=
c.758+31C= (n.758+31C=)
c.980+31C= (n.980+31C=)
n.1380+31C=
n.1392C=
4g.186280416C>TCA3163847F11c.1028+31C>T (n.1028+31C>T)
c.866+31C>T (n.866+31C>T)
c.475+31C>T
c.758+31C>T (n.758+31C>T)
c.980+31C>T (n.980+31C>T)
n.1380+31C>T
n.1392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280418T>CCA3163848F11c.1028+33T>C (n.1028+33T>C)
c.866+33T>C (n.866+33T>C)
c.475+33T>C
c.758+33T>C (n.758+33T>C)
c.980+33T>C (n.980+33T>C)
n.1380+33T>C
n.1394T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280418T=CA1519936055F11c.1028+33T= (n.1028+33T=)
c.866+33T= (n.866+33T=)
c.475+33T=
c.758+33T= (n.758+33T=)
c.980+33T= (n.980+33T=)
n.1380+33T=
n.1394T=
4g.186280421C>ACA792311959F11c.1028+36C>A (n.1028+36C>A)
c.866+36C>A (n.866+36C>A)
c.475+36C>A
c.758+36C>A (n.758+36C>A)
c.980+36C>A (n.980+36C>A)
n.1380+36C>A
n.1397C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280421C=CA1519936056F11c.1028+36C= (n.1028+36C=)
c.866+36C= (n.866+36C=)
c.475+36C=
c.758+36C= (n.758+36C=)
c.980+36C= (n.980+36C=)
n.1380+36C=
n.1397C=
4g.186280422C=CA1519936057F11c.1028+37C= (n.1028+37C=)
c.866+37C= (n.866+37C=)
c.475+37C=
c.758+37C= (n.758+37C=)
c.980+37C= (n.980+37C=)
n.1380+37C=
n.1398C=
4g.186280422C>TCA1519936058F11c.1028+37C>T (n.1028+37C>T)
c.866+37C>T (n.866+37C>T)
c.475+37C>T
c.758+37C>T (n.758+37C>T)
c.980+37C>T (n.980+37C>T)
n.1380+37C>T
n.1398C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280423C=CA1519936059F11c.1028+38C= (n.1028+38C=)
c.866+38C= (n.866+38C=)
c.475+38C=
c.758+38C= (n.758+38C=)
c.980+38C= (n.980+38C=)
n.1380+38C=
n.1399C=
4g.186280423C>TCA112099692F11c.1028+38C>T (n.1028+38C>T)
c.866+38C>T (n.866+38C>T)
c.475+38C>T
c.758+38C>T (n.758+38C>T)
c.980+38C>T (n.980+38C>T)
n.1380+38C>T
n.1399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280424G>ACA3163849F11c.1028+39G>A (n.1028+39G>A)
c.866+39G>A (n.866+39G>A)
c.475+39G>A
c.758+39G>A (n.758+39G>A)
c.980+39G>A (n.980+39G>A)
n.1380+39G>A
n.1400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280424G=CA1519936060F11c.1028+39G= (n.1028+39G=)
c.866+39G= (n.866+39G=)
c.475+39G=
c.758+39G= (n.758+39G=)
c.980+39G= (n.980+39G=)
n.1380+39G=
n.1400G=
4g.186280424G>TCA1071936906F11c.1028+39G>T (n.1028+39G>T)
c.866+39G>T (n.866+39G>T)
c.475+39G>T
c.758+39G>T (n.758+39G>T)
c.980+39G>T (n.980+39G>T)
n.1380+39G>T
n.1400G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280426C=CA1519936061F11c.1028+41C= (n.1028+41C=)
c.866+41C= (n.866+41C=)
c.475+41C=
c.758+41C= (n.758+41C=)
c.980+41C= (n.980+41C=)
n.1380+41C=
n.1402C=
4g.186280426C>TCA3163850F11c.1028+41C>T (n.1028+41C>T)
c.866+41C>T (n.866+41C>T)
c.475+41C>T
c.758+41C>T (n.758+41C>T)
c.980+41C>T (n.980+41C>T)
n.1380+41C>T
n.1402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280428G=CA1519936062F11c.1028+43G= (n.1028+43G=)
c.866+43G= (n.866+43G=)
c.475+43G=
c.1029-43G= (n.1029-43G=)
c.759-43G= (n.759-43G=)
c.981-43G= (n.981-43G=)
n.1381-43G=
n.1404G=
4g.186280428G>TCA557396105F11c.1028+43G>T (n.1028+43G>T)
c.866+43G>T (n.866+43G>T)
c.475+43G>T
c.1029-43G>T (n.1029-43G>T)
c.759-43G>T (n.759-43G>T)
c.981-43G>T (n.981-43G>T)
n.1381-43G>T
n.1404G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186280430C>TCA649569144F11c.1029-44C>T (n.1029-44C>T)
c.867-44C>T (n.867-44C>T)
c.476-44C>T
c.1029-41C>T (n.1029-41C>T)
c.759-41C>T (n.759-41C>T)
c.981-41C>T (n.981-41C>T)
n.1381-41C>T
n.1406C>T
 COSMIC
4g.186280433T>GCA3163851F11c.1029-41T>G (n.1029-41T>G)
c.867-41T>G (n.867-41T>G)
c.476-41T>G
c.1029-38T>G (n.1029-38T>G)
c.759-38T>G (n.759-38T>G)
c.981-38T>G (n.981-38T>G)
n.1381-38T>G
n.1409T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280433T=CA1519936063F11c.1029-41T= (n.1029-41T=)
c.867-41T= (n.867-41T=)
c.476-41T=
c.1029-38T= (n.1029-38T=)
c.759-38T= (n.759-38T=)
c.981-38T= (n.981-38T=)
n.1381-38T=
n.1409T=
4g.186280435A>CCA2672902487F11c.1029-39A>C (n.1029-39A>C)
c.867-39A>C (n.867-39A>C)
c.476-39A>C
c.1029-36A>C (n.1029-36A>C)
c.759-36A>C (n.759-36A>C)
c.981-36A>C (n.981-36A>C)
n.1381-36A>C
n.1411A>C
 gnomAD v4
4g.186280435A>GCA2672902488F11c.1029-39A>G (n.1029-39A>G)
c.867-39A>G (n.867-39A>G)
c.476-39A>G
c.1029-36A>G (n.1029-36A>G)
c.759-36A>G (n.759-36A>G)
c.981-36A>G (n.981-36A>G)
n.1381-36A>G
n.1411A>G
 gnomAD v4
4g.186280436G>ACA1519936065F11c.1029-38G>A (n.1029-38G>A)
c.867-38G>A (n.867-38G>A)
c.476-38G>A
c.1029-35G>A (n.1029-35G>A)
c.759-35G>A (n.759-35G>A)
c.981-35G>A (n.981-35G>A)
n.1381-35G>A
n.1412G>A
 dbSNP
4g.186280436G=CA1519936064F11c.1029-38G= (n.1029-38G=)
c.867-38G= (n.867-38G=)
c.476-38G=
c.1029-35G= (n.1029-35G=)
c.759-35G= (n.759-35G=)
c.981-35G= (n.981-35G=)
n.1381-35G=
n.1412G=
4g.186280437G>ACA1519936067F11c.1029-37G>A (n.1029-37G>A)
c.867-37G>A (n.867-37G>A)
c.476-37G>A
c.1029-34G>A (n.1029-34G>A)
c.759-34G>A (n.759-34G>A)
c.981-34G>A (n.981-34G>A)
n.1381-34G>A
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280437G=CA1519936066F11c.1029-37G= (n.1029-37G=)
c.867-37G= (n.867-37G=)
c.476-37G=
c.1029-34G= (n.1029-34G=)
c.759-34G= (n.759-34G=)
c.981-34G= (n.981-34G=)
n.1381-34G=
n.1413G=
4g.186280438T>CCA3163852F11c.1029-36T>C (n.1029-36T>C)
c.867-36T>C (n.867-36T>C)
c.476-36T>C
c.1029-33T>C (n.1029-33T>C)
c.759-33T>C (n.759-33T>C)
c.981-33T>C (n.981-33T>C)
n.1381-33T>C
n.1414T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280438T>GCA2672902489F11c.1029-36T>G (n.1029-36T>G)
c.867-36T>G (n.867-36T>G)
c.476-36T>G
c.1029-33T>G (n.1029-33T>G)
c.759-33T>G (n.759-33T>G)
c.981-33T>G (n.981-33T>G)
n.1381-33T>G
n.1414T>G
 gnomAD v4
4g.186280438T=CA1519936068F11c.1029-36T= (n.1029-36T=)
c.867-36T= (n.867-36T=)
c.476-36T=
c.1029-33T= (n.1029-33T=)
c.759-33T= (n.759-33T=)
c.981-33T= (n.981-33T=)
n.1381-33T=
n.1414T=
4g.186280439G>ACA3163853F11c.1029-35G>A (n.1029-35G>A)
c.867-35G>A (n.867-35G>A)
c.476-35G>A
c.1029-32G>A (n.1029-32G>A)
c.759-32G>A (n.759-32G>A)
c.981-32G>A (n.981-32G>A)
n.1381-32G>A
n.1415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280439G=CA1519936069F11c.1029-35G= (n.1029-35G=)
c.867-35G= (n.867-35G=)
c.476-35G=
c.1029-32G= (n.1029-32G=)
c.759-32G= (n.759-32G=)
c.981-32G= (n.981-32G=)
n.1381-32G=
n.1415G=
4g.186280441A=CA1519936070F11c.1029-33A= (n.1029-33A=)
c.867-33A= (n.867-33A=)
c.476-33A=
c.1029-30A= (n.1029-30A=)
c.759-30A= (n.759-30A=)
c.981-30A= (n.981-30A=)
n.1381-30A=
n.1417A=
4g.186280441A>CCA112099706F11c.1029-33A>C (n.1029-33A>C)
c.867-33A>C (n.867-33A>C)
c.476-33A>C
c.1029-30A>C (n.1029-30A>C)
c.759-30A>C (n.759-30A>C)
c.981-30A>C (n.981-30A>C)
n.1381-30A>C
n.1417A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280441A>GCA2672902490F11c.1029-33A>G (n.1029-33A>G)
c.867-33A>G (n.867-33A>G)
c.476-33A>G
c.1029-30A>G (n.1029-30A>G)
c.759-30A>G (n.759-30A>G)
c.981-30A>G (n.981-30A>G)
n.1381-30A>G
n.1417A>G
 gnomAD v4
4g.186280444A=CA1519936071F11c.1029-30A= (n.1029-30A=)
c.867-30A= (n.867-30A=)
c.476-30A=
c.1029-27A= (n.1029-27A=)
c.759-27A= (n.759-27A=)
c.981-27A= (n.981-27A=)
n.1381-27A=
n.1420A=
4g.186280444A>GCA557396116F11c.1029-30A>G (n.1029-30A>G)
c.867-30A>G (n.867-30A>G)
c.476-30A>G
c.1029-27A>G (n.1029-27A>G)
c.759-27A>G (n.759-27A>G)
c.981-27A>G (n.981-27A>G)
n.1381-27A>G
n.1420A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280445T>CCA3163854F11c.1029-29T>C (n.1029-29T>C)
c.867-29T>C (n.867-29T>C)
c.476-29T>C
c.1029-26T>C (n.1029-26T>C)
c.759-26T>C (n.759-26T>C)
c.981-26T>C (n.981-26T>C)
n.1381-26T>C
n.1421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280445T=CA1519936072F11c.1029-29T= (n.1029-29T=)
c.867-29T= (n.867-29T=)
c.476-29T=
c.1029-26T= (n.1029-26T=)
c.759-26T= (n.759-26T=)
c.981-26T= (n.981-26T=)
n.1381-26T=
n.1421T=
4g.186280449T>CCA2672902491F11c.1029-25T>C (n.1029-25T>C)
c.867-25T>C (n.867-25T>C)
c.476-25T>C
c.1029-22T>C (n.1029-22T>C)
c.759-22T>C (n.759-22T>C)
c.981-22T>C (n.981-22T>C)
n.1381-22T>C
n.1425T>C
 gnomAD v4
4g.186280450A=CA1519936073F11c.1029-24A= (n.1029-24A=)
c.867-24A= (n.867-24A=)
c.476-24A=
c.1029-21A= (n.1029-21A=)
c.759-21A= (n.759-21A=)
c.981-21A= (n.981-21A=)
n.1381-21A=
n.1426A=
4g.186280450A>CCA557396117F11c.1029-24A>C (n.1029-24A>C)
c.867-24A>C (n.867-24A>C)
c.476-24A>C
c.1029-21A>C (n.1029-21A>C)
c.759-21A>C (n.759-21A>C)
c.981-21A>C (n.981-21A>C)
n.1381-21A>C
n.1426A>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280451T>CCA557396118F11c.1029-23T>C (n.1029-23T>C)
c.867-23T>C (n.867-23T>C)
c.476-23T>C
c.1029-20T>C (n.1029-20T>C)
c.759-20T>C (n.759-20T>C)
c.981-20T>C (n.981-20T>C)
n.1381-20T>C
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280451T=CA1519936074F11c.1029-23T= (n.1029-23T=)
c.867-23T= (n.867-23T=)
c.476-23T=
c.1029-20T= (n.1029-20T=)
c.759-20T= (n.759-20T=)
c.981-20T= (n.981-20T=)
n.1381-20T=
n.1427T=
4g.186280452A=CA1519936075F11c.1029-22A= (n.1029-22A=)
c.867-22A= (n.867-22A=)
c.476-22A=
c.1029-19A= (n.1029-19A=)
c.759-19A= (n.759-19A=)
c.981-19A= (n.981-19A=)
n.1381-19A=
n.1428A=
4g.186280452A>TCA1519936076F11c.1029-22A>T (n.1029-22A>T)
c.867-22A>T (n.867-22A>T)
c.476-22A>T
c.1029-19A>T (n.1029-19A>T)
c.759-19A>T (n.759-19A>T)
c.981-19A>T (n.981-19A>T)
n.1381-19A>T
n.1428A>T
 dbSNP
4g.186280453C>ACA557396119F11c.1029-21C>A (n.1029-21C>A)
c.867-21C>A (n.867-21C>A)
c.476-21C>A
c.1029-18C>A (n.1029-18C>A)
c.759-18C>A (n.759-18C>A)
c.981-18C>A (n.981-18C>A)
n.1381-18C>A
n.1429C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280453C=CA1519936077F11c.1029-21C= (n.1029-21C=)
c.867-21C= (n.867-21C=)
c.476-21C=
c.1029-18C= (n.1029-18C=)
c.759-18C= (n.759-18C=)
c.981-18C= (n.981-18C=)
n.1381-18C=
n.1429C=
4g.186280454C>ACA557396120F11c.1029-20C>A (n.1029-20C>A)
c.867-20C>A (n.867-20C>A)
c.476-20C>A
c.1029-17C>A (n.1029-17C>A)
c.759-17C>A (n.759-17C>A)
c.981-17C>A (n.981-17C>A)
n.1381-17C>A
n.1430C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280454C=CA1519936078F11c.1029-20C= (n.1029-20C=)
c.867-20C= (n.867-20C=)
c.476-20C=
c.1029-17C= (n.1029-17C=)
c.759-17C= (n.759-17C=)
c.981-17C= (n.981-17C=)
n.1381-17C=
n.1430C=
4g.186280454C>TCA3163855F11c.1029-20C>T (n.1029-20C>T)
c.867-20C>T (n.867-20C>T)
c.476-20C>T
c.1029-17C>T (n.1029-17C>T)
c.759-17C>T (n.759-17C>T)
c.981-17C>T (n.981-17C>T)
n.1381-17C>T
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280455G>ACA3163856F11c.1029-19G>A (n.1029-19G>A)
c.867-19G>A (n.867-19G>A)
c.476-19G>A
c.1029-16G>A (n.1029-16G>A)
c.759-16G>A (n.759-16G>A)
c.981-16G>A (n.981-16G>A)
n.1381-16G>A
n.1431G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280455G>CCA3163857F11c.1029-19G>C (n.1029-19G>C)
c.867-19G>C (n.867-19G>C)
c.476-19G>C
c.1029-16G>C (n.1029-16G>C)
c.759-16G>C (n.759-16G>C)
c.981-16G>C (n.981-16G>C)
n.1381-16G>C
n.1431G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280455G=CA1519936079F11c.1029-19G= (n.1029-19G=)
c.867-19G= (n.867-19G=)
c.476-19G=
c.1029-16G= (n.1029-16G=)
c.759-16G= (n.759-16G=)
c.981-16G= (n.981-16G=)
n.1381-16G=
n.1431G=
4g.186280456T>CCA2578250277F11c.1029-18T>C (n.1029-18T>C)
c.867-18T>C (n.867-18T>C)
c.476-18T>C
c.1029-15T>C (n.1029-15T>C)
c.759-15T>C (n.759-15T>C)
c.981-15T>C (n.981-15T>C)
n.1381-15T>C
n.1432T>C
 gnomAD v4
4g.186280459T>GCA557396121F11c.1029-15T>G (n.1029-15T>G)
c.867-15T>G (n.867-15T>G)
c.476-15T>G
c.1029-12T>G (n.1029-12T>G)
c.759-12T>G (n.759-12T>G)
c.981-12T>G (n.981-12T>G)
n.1381-12T>G
n.1435T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280459T=CA1519936080F11c.1029-15T= (n.1029-15T=)
c.867-15T= (n.867-15T=)
c.476-15T=
c.1029-12T= (n.1029-12T=)
c.759-12T= (n.759-12T=)
c.981-12T= (n.981-12T=)
n.1381-12T=
n.1435T=
4g.186280461T>CCA1071936912F11c.1029-13T>C (n.1029-13T>C)
c.867-13T>C (n.867-13T>C)
c.476-13T>C
c.1029-10T>C (n.1029-10T>C)
c.759-10T>C (n.759-10T>C)
c.981-10T>C (n.981-10T>C)
n.1381-10T>C
n.1437T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280461T=CA1519936081F11c.1029-13T= (n.1029-13T=)
c.867-13T= (n.867-13T=)
c.476-13T=
c.1029-10T= (n.1029-10T=)
c.759-10T= (n.759-10T=)
c.981-10T= (n.981-10T=)
n.1381-10T=
n.1437T=
4g.186280462T>CCA1519936083F11c.1029-12T>C (n.1029-12T>C)
c.867-12T>C (n.867-12T>C)
c.476-12T>C
c.1029-9T>C (n.1029-9T>C)
c.759-9T>C (n.759-9T>C)
c.981-9T>C (n.981-9T>C)
n.1381-9T>C
n.1438T>C
 dbSNP
4g.186280462T=CA1519936082F11c.1029-12T= (n.1029-12T=)
c.867-12T= (n.867-12T=)
c.476-12T=
c.1029-9T= (n.1029-9T=)
c.759-9T= (n.759-9T=)
c.981-9T= (n.981-9T=)
n.1381-9T=
n.1438T=
4g.186280463T>CCA3163858F11c.1029-11T>C (n.1029-11T>C)
c.867-11T>C (n.867-11T>C)
c.476-11T>C
c.1029-8T>C (n.1029-8T>C)
c.759-8T>C (n.759-8T>C)
c.981-8T>C (n.981-8T>C)
n.1381-8T>C
n.1439T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280463T=CA1519936084F11c.1029-11T= (n.1029-11T=)
c.867-11T= (n.867-11T=)
c.476-11T=
c.1029-8T= (n.1029-8T=)
c.759-8T= (n.759-8T=)
c.981-8T= (n.981-8T=)
n.1381-8T=
n.1439T=
4g.186280465C>ACA112099730F11c.1029-9C>A (n.1029-9C>A)
c.867-9C>A (n.867-9C>A)
c.476-9C>A
c.1029-6C>A (n.1029-6C>A)
c.759-6C>A (n.759-6C>A)
c.981-6C>A (n.981-6C>A)
n.1381-6C>A
n.1441C>A
 dbSNP
4g.186280465C=CA1519936085F11c.1029-9C= (n.1029-9C=)
c.867-9C= (n.867-9C=)
c.476-9C=
c.1029-6C= (n.1029-6C=)
c.759-6C= (n.759-6C=)
c.981-6C= (n.981-6C=)
n.1381-6C=
n.1441C=
4g.186280465C>TCA557396122F11c.1029-9C>T (n.1029-9C>T)
c.867-9C>T (n.867-9C>T)
c.476-9C>T
c.1029-6C>T (n.1029-6C>T)
c.759-6C>T (n.759-6C>T)
c.981-6C>T (n.981-6C>T)
n.1381-6C>T
n.1441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280467A=CA1519936086F11c.1029-7A= (n.1029-7A=)
c.867-7A= (n.867-7A=)
c.476-7A=
c.1029-4A= (n.1029-4A=)
c.759-4A= (n.759-4A=)
c.981-4A= (n.981-4A=)
n.1381-4A=
n.1443A=
4g.186280467A>GCA1519936087F11c.1029-7A>G (n.1029-7A>G)
c.867-7A>G (n.867-7A>G)
c.476-7A>G
c.1029-4A>G (n.1029-4A>G)
c.759-4A>G (n.759-4A>G)
c.981-4A>G (n.981-4A>G)
n.1381-4A>G
n.1443A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280468dupCA1519936088F11c.1029-6dup (n.1029-6dup)
c.867-6dup (n.867-6dup)
c.476-6dup
c.1029-3dup (n.1029-3dup)
c.759-3dup (n.759-3dup)
c.981-3dup (n.981-3dup)
n.1381-3dup
n.1444dup
 dbSNP
4g.186280469T>CCA2764876485F11c.1029-5T>C (n.1029-5T>C)
c.867-5T>C (n.867-5T>C)
c.476-5T>C
c.1029-2T>C (n.1029-2T>C)
c.759-2T>C (n.759-2T>C)
c.981-2T>C (n.981-2T>C)
n.1381-2T>C
n.1445T>C
4g.186280470G>ACA2578250278F11c.1029-4G>A (n.1029-4G>A)
c.867-4G>A (n.867-4G>A)
c.476-4G>A
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
c.759-1G>A (n.759-1G>A)
c.981-1G>A (n.981-1G>A)
n.1381-1G>A
n.1446G>A
4g.186280470G=CA1519936089F11c.1029-4G= (n.1029-4G=)
c.867-4G= (n.867-4G=)
c.476-4G=
c.1029-1G= (n.1029-1G=)
c.759-1G= (n.759-1G=)
c.981-1G= (n.981-1G=)
n.1381-1G=
n.1446G=
4g.186280470G>TCA645540593F11c.1029-4G>T (n.1029-4G>T)
c.867-4G>T (n.867-4G>T)
c.476-4G>T
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
c.759-1G>T (n.759-1G>T)
c.981-1G>T (n.981-1G>T)
n.1381-1G>T
n.1446G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186280471C=CA1519936090F11c.1029-3C= (n.1029-3C=)
c.867-3C= (n.867-3C=)
c.476-3C=
c.1029C= (p.Asn343=)
c.759C= (p.Asn253=)
c.981C= (p.Asn327=)
n.1381C=
n.1447C=
4g.186280471C>TCA3163859F11c.1029-3C>T (n.1029-3C>T)
c.867-3C>T (n.867-3C>T)
c.476-3C>T
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.759C>T (p.Asn253=)
c.981C>T (p.Asn327=)
n.1381C>T
n.1447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280472A=CA1519936091F11c.1029-2A= (n.1029-2A=)
c.867-2A= (n.867-2A=)
c.476-2A=
c.1030A= (p.Arg344=)
c.760A= (p.Arg254=)
c.982A= (p.Arg328=)
n.1382A=
n.1448A=
4g.186280472A>CCA112099738F11c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
c.867-2A>C (n.867-2A>C)
c.476-2A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.760A>C (p.Arg254=)
c.982A>C (p.Arg328=)
n.1382A>C
n.1448A>C
 dbSNP
4g.186280472A>GCA358938595F11c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
c.867-2A>G (n.867-2A>G)
c.476-2A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
n.1382A>G
n.1448A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280472A>TCA358938597F11c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
c.867-2A>T (n.867-2A>T)
c.476-2A>T
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
n.1382A>T
n.1448A>T
4g.186280473G>ACA358938599F11c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
c.867-1G>A (n.867-1G>A)
c.476-1G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
n.1383G>A
n.1449G>A
4g.186280473G>CCA358938600F11c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
c.867-1G>C (n.867-1G>C)
c.476-1G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
n.1383G>C
n.1449G>C
4g.186280473G>TCA358938601F11c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
c.867-1G>T (n.867-1G>T)
c.476-1G>T
c.1031G>T (p.Arg344Met)
c.761G>T (p.Arg254Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
n.1383G>T
n.1449G>T
4g.186280476delCA2672902493F11c.1031del
c.869del
c.478del
c.1034del (p.Gly345AlafsTer5)
c.764del (p.Gly255AlafsTer5)
c.986del (p.Gly329AlafsTer5)
n.1386del
n.1452del
 gnomAD v4
4g.186280474G>ACA442884269F11c.1029G>A (p.Lys343=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.476G>A
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.762G>A (p.Arg254=)
c.984G>A (p.Arg328=)
n.1384G>A
n.1450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280474G>CCA358938602F11c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.476G>C
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
n.1384G>C
n.1450G>C
 gnomAD v4
4g.186280474G=CA1519936092F11c.1029G= (p.Lys343=)
c.867G= (p.Lys289=)
c.476G=
c.1032G= (p.Arg344=)
c.762G= (p.Arg254=)
c.984G= (p.Arg328=)
n.1384G=
n.1450G=
4g.186280474G>TCA358938603F11c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.476G>T
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
n.1384G>T
n.1450G>T
4g.186280475G>ACA3163860F11c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.477G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1385G>A
n.1451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280475G>CCA358938606F11c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.477G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1385G>C
n.1451G>C
 dbSNP
4g.186280475G=CA1519936093F11c.1030G= (p.Gly344=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.477G=
c.1033G= (p.Gly345=)
c.763G= (p.Gly255=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1385G=
n.1451G=
4g.186280475G>TCA358938608F11c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.477G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1385G>T
n.1451G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280476G>ACA358938616F11c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.478G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1386G>A
n.1452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280476G>CCA358938613F11c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.478G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1386G>C
n.1452G>C
4g.186280476G=CA1519936094F11c.1031G= (p.Gly344=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.478G=
c.1034G= (p.Gly345=)
c.764G= (p.Gly255=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1386G=
n.1452G=
4g.186280476G>TCA358938611F11c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.478G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1386G>T
n.1452G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280477C>ACA442884293F11c.1032C>A (p.Gly344=)
c.870C>A (p.Gly290=)
c.479C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.765C>A (p.Gly255=)
c.987C>A (p.Gly329=)
n.1387C>A
n.1453C>A
 gnomAD v4
4g.186280477C>GCA442884295F11c.1032C>G (p.Gly344=)
c.870C>G (p.Gly290=)
c.479C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.765C>G (p.Gly255=)
c.987C>G (p.Gly329=)
n.1387C>G
n.1453C>G
4g.186280477C>TCA442884297F11c.1032C>T (p.Gly344=)
c.870C>T (p.Gly290=)
c.479C>T
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.765C>T (p.Gly255=)
c.987C>T (p.Gly329=)
n.1387C>T
n.1453C>T
4g.186280478A>CCA358938619F11c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.480A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1388A>C
n.1454A>C
4g.186280478A>GCA358938621F11c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.480A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1388A>G
n.1454A>G
4g.186280478A>TCA358938622F11c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.480A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1388A>T
n.1454A>T
4g.186280479A>CCA358938623F11c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.481A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1389A>C
n.1455A>C
4g.186280479A>GCA358938624F11c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.481A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1389A>G
n.1455A>G
4g.186280479A>TCA358938625F11c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.481A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
n.1389A>T
n.1455A>T
4g.186280480G>ACA112099743F11c.1035G>A (p.Lys345=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.482G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.990G>A (p.Lys330=)
n.1390G>A
n.1456G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280480G>CCA358938626F11c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.482G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.1390G>C
n.1456G>C
 gnomAD v4
4g.186280480G=CA1519936095F11c.1035G= (p.Lys345=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.482G=
c.1038G= (p.Lys346=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.990G= (p.Lys330=)
n.1390G=
n.1456G=
4g.186280480G>TCA358938627F11c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.482G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.1390G>T
n.1456G>T
4g.186280481T>ACA358938628F11c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.483T>A
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
n.1391T>A
n.1457T>A
4g.186280481T>CCA358938629F11c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.483T>C
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
n.1391T>C
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280481T>GCA358938630F11c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.483T>G
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
n.1391T>G
n.1457T>G
4g.186280481T=CA1519936096F11c.1036T= (p.Cys346=)
c.874T= (p.Cys292=)
c.483T=
c.1039T= (p.Cys347=)
c.769T= (p.Cys257=)
c.991T= (p.Cys331=)
n.1391T=
n.1457T=
4g.186280482G>ACA358938631F11c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.484G>A
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.1392G>A
n.1458G>A
4g.186280482G>CCA358938633F11c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.484G>C
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
n.1392G>C
n.1458G>C
4g.186280482G>TCA358938632F11c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.484G>T
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
n.1392G>T
n.1458G>T
4g.186280483T>ACA358938634F11c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
c.485T>A
c.1041T>A (p.Cys347Ter)
c.771T>A (p.Cys257Ter)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
n.1393T>A
n.1459T>A
4g.186280483T>CCA442884325F11c.1038T>C (p.Cys346=)
c.876T>C (p.Cys292=)
c.485T>C
c.1041T>C (p.Cys347=)
c.771T>C (p.Cys257=)
c.993T>C (p.Cys331=)
n.1393T>C
n.1459T>C
4g.186280483T>GCA358938635F11c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.485T>G
c.1041T>G (p.Cys347Trp)
c.771T>G (p.Cys257Trp)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
n.1393T>G
n.1459T>G
4g.186280484T>ACA358938636F11c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.486T>A
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.1394T>A
n.1460T>A
4g.186280484T>CCA358938637F11c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.486T>C
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
n.1394T>C
n.1460T>C
4g.186280484T>GCA358938638F11c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.486T>G
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.1394T>G
n.1460T>G
4g.186280485A=CA1519936097F11c.1040A= (p.Tyr347=)
c.878A= (p.Tyr293=)
c.487A=
c.1043A= (p.Tyr348=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.995A= (p.Tyr332=)
n.1395A=
n.1461A=
4g.186280485A>CCA358938639F11c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.487A>C
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.1395A>C
n.1461A>C
4g.186280485A>GCA358938640F11c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.487A>G
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.1395A>G
n.1461A>G
4g.186280485A>TCA358938641F11c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.487A>T
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.1395A>T
n.1461A>T
 dbSNP
4g.186280486C>ACA358938642F11c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.488C>A
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
n.1396C>A
n.1462C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280486C=CA1519936098F11c.1041C= (p.Tyr347=)
c.879C= (p.Tyr293=)
c.488C=
c.1044C= (p.Tyr348=)
c.774C= (p.Tyr258=)
c.996C= (p.Tyr332=)
n.1396C=
n.1462C=
4g.186280486C>GCA358938643F11c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.488C>G
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
n.1396C>G
n.1462C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280486C>TCA3163861F11c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.488C>T
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
n.1396C>T
n.1462C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280487T>ACA358938644F11c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.489T>A
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.997T>A (p.Leu333Ile)
n.1397T>A
n.1463T>A
4g.186280487T>CCA442884346F11c.1042T>C (p.Leu348=)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.489T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.775T>C (p.Leu259=)
c.997T>C (p.Leu333=)
n.1397T>C
n.1463T>C
4g.186280487T>GCA358938645F11c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.489T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.997T>G (p.Leu333Val)
n.1397T>G
n.1463T>G
4g.186280488T>ACA358938646F11c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.490T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
n.1398T>A
n.1464T>A
4g.186280488T>CCA358938647F11c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.490T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
n.1398T>C
n.1464T>C
4g.186280488T>GCA358938648F11c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.490T>G
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.998T>G (p.Leu333Ter)
n.1398T>G
n.1464T>G

Number of alleles fetched