Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280373G>A | CA358938458 | F11 | c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.463G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.1368G>A n.1349G>A | |
4 | g.186280373G>C | CA358938463 | F11 | c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.463G>C c.746G>C (p.Cys249Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) n.1368G>C n.1349G>C | |
4 | g.186280373G= | CA1519936028 | F11 | c.1016G= (p.Cys339=) c.854G= (p.Cys285=) c.463G= c.746G= (p.Cys249=) c.968G= (p.Cys323=) n.1368G= n.1349G= | |
4 | g.186280373G>T | CA3163834 | F11 | c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.463G>T c.746G>T (p.Cys249Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) n.1368G>T n.1349G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280373_186280374delinsAA | CA2697547006 | F11 | c.1016_1017delinsAA (p.Cys339Ter) c.854_855delinsAA (p.Cys285Ter) c.463_464delinsAA c.746_747delinsAA (p.Cys249Ter) c.968_969delinsAA (p.Cys323Ter) n.1368_1369delinsAA n.1349_1350delinsAA | ClinVar |
4 | g.186280374C>A | CA3163835 | F11 | c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.464C>A c.747C>A (p.Cys249Ter) c.969C>A (p.Cys323Ter) n.1369C>A n.1350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280374C= | CA1519936029 | F11 | c.1017C= (p.Cys339=) c.855C= (p.Cys285=) c.464C= c.747C= (p.Cys249=) c.969C= (p.Cys323=) n.1369C= n.1350C= | |
4 | g.186280374C>G | CA3163836 | F11 | c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.464C>G c.747C>G (p.Cys249Trp) c.969C>G (p.Cys323Trp) n.1369C>G n.1350C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280374C>T | CA442884135 | F11 | c.1017C>T (p.Cys339=) c.855C>T (p.Cys285=) c.464C>T c.747C>T (p.Cys249=) c.969C>T (p.Cys323=) n.1369C>T n.1350C>T | |
4 | g.186280375A>C | CA358938481 | F11 | c.1018A>C (p.Asn340His) c.856A>C (p.Asn286His) c.465A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1370A>C n.1351A>C | |
4 | g.186280375A>G | CA358938477 | F11 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.465A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1370A>G n.1351A>G | |
4 | g.186280375A>T | CA358938475 | F11 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.465A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1370A>T n.1351A>T | |
4 | g.186280376A>C | CA358938483 | F11 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.466A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1371A>C n.1352A>C | |
4 | g.186280376A>G | CA358938486 | F11 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.466A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1371A>G n.1352A>G | |
4 | g.186280376A>T | CA358938489 | F11 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.466A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1371A>T n.1352A>T | |
4 | g.186280377C>A | CA358938492 | F11 | c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.467C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) n.1372C>A n.1353C>A | |
4 | g.186280377C= | CA1519936030 | F11 | c.1020C= (p.Asn340=) c.858C= (p.Asn286=) c.467C= c.750C= (p.Asn250=) c.972C= (p.Asn324=) n.1372C= n.1353C= | |
4 | g.186280377C>G | CA358938496 | F11 | c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.467C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) n.1372C>G n.1353C>G | |
4 | g.186280377C>T | CA3163837 | F11 | c.1020C>T (p.Asn340=) c.858C>T (p.Asn286=) c.467C>T c.750C>T (p.Asn250=) c.972C>T (p.Asn324=) n.1372C>T n.1353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280378del | CA2672902482 | F11 | c.1021del (p.Glu341LysfsTer8) c.859del (p.Glu287LysfsTer8) c.468del c.1021del (p.Glu341LysfsTer9) c.751del (p.Glu251LysfsTer9) c.973del (p.Glu325LysfsTer9) n.1373del n.1354del | gnomAD v4 |
4 | g.186280378G>A | CA219096 | F11 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.468G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1373G>A n.1354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280378G>C | CA358938507 | F11 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.468G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1373G>C n.1354G>C | |
4 | g.186280378G= | CA1519936031 | F11 | c.1021G= (p.Glu341=) c.859G= (p.Glu287=) c.468G= c.751G= (p.Glu251=) c.973G= (p.Glu325=) n.1373G= n.1354G= | |
4 | g.186280378G>T | CA112099660 | F11 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.468G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1373G>T n.1354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280379A>C | CA358938508 | F11 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.469A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1374A>C n.1355A>C | |
4 | g.186280379A>G | CA358938511 | F11 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.469A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1374A>G n.1355A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280379A>T | CA358938515 | F11 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.469A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.1374A>T n.1355A>T | |
4 | g.186280380A>C | CA358938516 | F11 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.470A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) n.1375A>C n.1356A>C | |
4 | g.186280380A>G | CA442884166 | F11 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.861A>G (p.Glu287=) c.470A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.975A>G (p.Glu325=) n.1375A>G n.1356A>G | |
4 | g.186280380A>T | CA358938519 | F11 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.470A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) n.1375A>T n.1356A>T | |
4 | g.186280381G>A | CA358938522 | F11 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.471G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.1376G>A n.1357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280381G>C | CA358938523 | F11 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.471G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1376G>C n.1357G>C | |
4 | g.186280381G= | CA1519936032 | F11 | c.1024G= (p.Gly342=) c.862G= (p.Gly288=) c.471G= c.754G= (p.Gly252=) c.976G= (p.Gly326=) n.1376G= n.1357G= | |
4 | g.186280381G>T | CA358938525 | F11 | c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) c.471G>T c.754G>T (p.Gly252Trp) c.976G>T (p.Gly326Trp) n.1376G>T n.1357G>T | |
4 | g.186280383dup | CA2695204104 | F11 | c.1026dup (p.Lys343GlufsTer16) c.864dup (p.Lys289GlufsTer16) c.473dup c.1026dup (p.Asn343GlufsTer17) c.756dup (p.Asn253GlufsTer17) c.978dup (p.Asn327GlufsTer17) n.1378dup n.1359dup | |
4 | g.186280382G>A | CA358938526 | F11 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.472G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.1377G>A n.1358G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280382G>C | CA358938528 | F11 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.472G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1377G>C n.1358G>C | |
4 | g.186280382G>T | CA358938530 | F11 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.472G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.1377G>T n.1358G>T | |
4 | g.186280383G>A | CA442884179 | F11 | c.1026G>A (p.Gly342=) c.864G>A (p.Gly288=) c.473G>A c.756G>A (p.Gly252=) c.978G>A (p.Gly326=) n.1378G>A n.1359G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280383G>C | CA442884186 | F11 | c.1026G>C (p.Gly342=) c.864G>C (p.Gly288=) c.473G>C c.756G>C (p.Gly252=) c.978G>C (p.Gly326=) n.1378G>C n.1359G>C | |
4 | g.186280383G= | CA1519936033 | F11 | c.1026G= (p.Gly342=) c.864G= (p.Gly288=) c.473G= c.756G= (p.Gly252=) c.978G= (p.Gly326=) n.1378G= n.1359G= | |
4 | g.186280383G>T | CA3163838 | F11 | c.1026G>T (p.Gly342=) c.864G>T (p.Gly288=) c.473G>T c.756G>T (p.Gly252=) c.978G>T (p.Gly326=) n.1378G>T n.1359G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280384A>C | CA358938535 | F11 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.474A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.757A>C (p.Asn253His) c.979A>C (p.Asn327His) n.1379A>C n.1360A>C | |
4 | g.186280384A>G | CA358938538 | F11 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.474A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1379A>G n.1360A>G | |
4 | g.186280384A>T | CA358938537 | F11 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.474A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1379A>T n.1360A>T | |
4 | g.186280385A>C | CA358938539 | F11 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.475A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1380A>C n.1361A>C | |
4 | g.186280385A>G | CA358938542 | F11 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.475A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1380A>G n.1361A>G | |
4 | g.186280385A>T | CA358938541 | F11 | c.1028A>T (p.Lys343Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.475A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1380A>T n.1361A>T | |
4 | g.186280386G>A | CA358938546 | F11 | c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) c.475+1G>A c.758+1G>A (n.758+1G>A) c.980+1G>A (n.980+1G>A) n.1380+1G>A n.1362G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280386G>C | CA358938548 | F11 | c.1028+1G>C (n.1028+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) c.475+1G>C c.758+1G>C (n.758+1G>C) c.980+1G>C (n.980+1G>C) n.1380+1G>C n.1362G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280386G= | CA1519936034 | F11 | c.1028+1G= (n.1028+1G=) c.866+1G= (n.866+1G=) c.475+1G= c.758+1G= (n.758+1G=) c.980+1G= (n.980+1G=) n.1380+1G= n.1362G= | |
4 | g.186280386G>T | CA358938550 | F11 | c.1028+1G>T (n.1028+1G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) c.475+1G>T c.758+1G>T (n.758+1G>T) c.980+1G>T (n.980+1G>T) n.1380+1G>T n.1362G>T | |
4 | g.186280387T>A | CA358938553 | F11 | c.1028+2T>A (n.1028+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) c.475+2T>A c.758+2T>A (n.758+2T>A) c.980+2T>A (n.980+2T>A) n.1380+2T>A n.1363T>A | |
4 | g.186280387T>C | CA358938555 | F11 | c.1028+2T>C (n.1028+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) c.475+2T>C c.758+2T>C (n.758+2T>C) c.980+2T>C (n.980+2T>C) n.1380+2T>C n.1363T>C | |
4 | g.186280387T>G | CA358938556 | F11 | c.1028+2T>G (n.1028+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) c.475+2T>G c.758+2T>G (n.758+2T>G) c.980+2T>G (n.980+2T>G) n.1380+2T>G n.1363T>G | |
4 | g.186280388A= | CA1519936035 | F11 | c.1028+3A= (n.1028+3A=) c.866+3A= (n.866+3A=) c.475+3A= c.758+3A= (n.758+3A=) c.980+3A= (n.980+3A=) n.1380+3A= n.1364A= | |
4 | g.186280388A>G | CA557396099 | F11 | c.1028+3A>G (n.1028+3A>G) c.866+3A>G (n.866+3A>G) c.475+3A>G c.758+3A>G (n.758+3A>G) c.980+3A>G (n.980+3A>G) n.1380+3A>G n.1364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280390G>A | CA3163839 | F11 | c.1028+5G>A (n.1028+5G>A) c.866+5G>A (n.866+5G>A) c.475+5G>A c.758+5G>A (n.758+5G>A) c.980+5G>A (n.980+5G>A) n.1380+5G>A n.1366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280390G= | CA1519936036 | F11 | c.1028+5G= (n.1028+5G=) c.866+5G= (n.866+5G=) c.475+5G= c.758+5G= (n.758+5G=) c.980+5G= (n.980+5G=) n.1380+5G= n.1366G= | |
4 | g.186280390G>T | CA557396100 | F11 | c.1028+5G>T (n.1028+5G>T) c.866+5G>T (n.866+5G>T) c.475+5G>T c.758+5G>T (n.758+5G>T) c.980+5G>T (n.980+5G>T) n.1380+5G>T n.1366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280391C>A | CA2672902484 | F11 | c.1028+6C>A (n.1028+6C>A) c.866+6C>A (n.866+6C>A) c.475+6C>A c.758+6C>A (n.758+6C>A) c.980+6C>A (n.980+6C>A) n.1380+6C>A n.1367C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280393_186280415del | CA2672902483 | F11 | c.1028+8_1028+30del (n.1028+8_1028+30del) c.866+8_866+30del (n.866+8_866+30del) c.475+8_475+30del c.758+8_758+30del (n.758+8_758+30del) c.980+8_980+30del (n.980+8_980+30del) n.1380+8_1380+30del n.1369_1391del | gnomAD v4 |
4 | g.186280392C= | CA1519936037 | F11 | c.1028+7C= (n.1028+7C=) c.866+7C= (n.866+7C=) c.475+7C= c.758+7C= (n.758+7C=) c.980+7C= (n.980+7C=) n.1380+7C= n.1368C= | |
4 | g.186280392C>T | CA3163840 | F11 | c.1028+7C>T (n.1028+7C>T) c.866+7C>T (n.866+7C>T) c.475+7C>T c.758+7C>T (n.758+7C>T) c.980+7C>T (n.980+7C>T) n.1380+7C>T n.1368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280393A= | CA1519936038 | F11 | c.1028+8A= (n.1028+8A=) c.866+8A= (n.866+8A=) c.475+8A= c.758+8A= (n.758+8A=) c.980+8A= (n.980+8A=) n.1380+8A= n.1369A= | |
4 | g.186280393A>C | CA3163841 | F11 | c.1028+8A>C (n.1028+8A>C) c.866+8A>C (n.866+8A>C) c.475+8A>C c.758+8A>C (n.758+8A>C) c.980+8A>C (n.980+8A>C) n.1380+8A>C n.1369A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280394T>C | CA3163842 | F11 | c.1028+9T>C (n.1028+9T>C) c.866+9T>C (n.866+9T>C) c.475+9T>C c.758+9T>C (n.758+9T>C) c.980+9T>C (n.980+9T>C) n.1380+9T>C n.1370T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280394T>G | CA112099672 | F11 | c.1028+9T>G (n.1028+9T>G) c.866+9T>G (n.866+9T>G) c.475+9T>G c.758+9T>G (n.758+9T>G) c.980+9T>G (n.980+9T>G) n.1380+9T>G n.1370T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280394T= | CA1519936039 | F11 | c.1028+9T= (n.1028+9T=) c.866+9T= (n.866+9T=) c.475+9T= c.758+9T= (n.758+9T=) c.980+9T= (n.980+9T=) n.1380+9T= n.1370T= | |
4 | g.186280395A= | CA1519936040 | F11 | c.1028+10A= (n.1028+10A=) c.866+10A= (n.866+10A=) c.475+10A= c.758+10A= (n.758+10A=) c.980+10A= (n.980+10A=) n.1380+10A= n.1371A= | |
4 | g.186280395A>G | CA112099682 | F11 | c.1028+10A>G (n.1028+10A>G) c.866+10A>G (n.866+10A>G) c.475+10A>G c.758+10A>G (n.758+10A>G) c.980+10A>G (n.980+10A>G) n.1380+10A>G n.1371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280396T>C | CA2578250276 | F11 | c.1028+11T>C (n.1028+11T>C) c.866+11T>C (n.866+11T>C) c.475+11T>C c.758+11T>C (n.758+11T>C) c.980+11T>C (n.980+11T>C) n.1380+11T>C n.1372T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280400G>A | CA557396101 | F11 | c.1028+15G>A (n.1028+15G>A) c.866+15G>A (n.866+15G>A) c.475+15G>A c.758+15G>A (n.758+15G>A) c.980+15G>A (n.980+15G>A) n.1380+15G>A n.1376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280400G= | CA1519936041 | F11 | c.1028+15G= (n.1028+15G=) c.866+15G= (n.866+15G=) c.475+15G= c.758+15G= (n.758+15G=) c.980+15G= (n.980+15G=) n.1380+15G= n.1376G= | |
4 | g.186280401G>A | CA3163843 | F11 | c.1028+16G>A (n.1028+16G>A) c.866+16G>A (n.866+16G>A) c.475+16G>A c.758+16G>A (n.758+16G>A) c.980+16G>A (n.980+16G>A) n.1380+16G>A n.1377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280401G= | CA1519936042 | F11 | c.1028+16G= (n.1028+16G=) c.866+16G= (n.866+16G=) c.475+16G= c.758+16G= (n.758+16G=) c.980+16G= (n.980+16G=) n.1380+16G= n.1377G= | |
4 | g.186280401G>T | CA557396102 | F11 | c.1028+16G>T (n.1028+16G>T) c.866+16G>T (n.866+16G>T) c.475+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) c.980+16G>T (n.980+16G>T) n.1380+16G>T n.1377G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280401_186280418delinsGGTTATGCAGACACCCTT | CA1519936043 | F11 | c.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) c.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) c.475+16_475+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT c.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) c.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) n.1380+16_1380+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT n.1377_1394delinsGGTTATGCAGACACCCTT | |
4 | g.186280402G= | CA1519936045 | F11 | c.1028+17G= (n.1028+17G=) c.866+17G= (n.866+17G=) c.475+17G= c.758+17G= (n.758+17G=) c.980+17G= (n.980+17G=) n.1380+17G= n.1378G= | |
4 | g.186280402G>T | CA557396103 | F11 | c.1028+17G>T (n.1028+17G>T) c.866+17G>T (n.866+17G>T) c.475+17G>T c.758+17G>T (n.758+17G>T) c.980+17G>T (n.980+17G>T) n.1380+17G>T n.1378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280404_186280420del | CA1519936044 | F11 | c.1028+19_1028+35del (n.1028+19_1028+35del) c.866+19_866+35del (n.866+19_866+35del) c.475+19_475+35del c.758+19_758+35del (n.758+19_758+35del) c.980+19_980+35del (n.980+19_980+35del) n.1380+19_1380+35del n.1380_1396del | dbSNP |
4 | g.186280406T>C | CA3163844 | F11 | c.1028+21T>C (n.1028+21T>C) c.866+21T>C (n.866+21T>C) c.475+21T>C c.758+21T>C (n.758+21T>C) c.980+21T>C (n.980+21T>C) n.1380+21T>C n.1382T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280406T>G | CA557396104 | F11 | c.1028+21T>G (n.1028+21T>G) c.866+21T>G (n.866+21T>G) c.475+21T>G c.758+21T>G (n.758+21T>G) c.980+21T>G (n.980+21T>G) n.1380+21T>G n.1382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280406T= | CA1519936046 | F11 | c.1028+21T= (n.1028+21T=) c.866+21T= (n.866+21T=) c.475+21T= c.758+21T= (n.758+21T=) c.980+21T= (n.980+21T=) n.1380+21T= n.1382T= | |
4 | g.186280408C>G | CA2672902485 | F11 | c.1028+23C>G (n.1028+23C>G) c.866+23C>G (n.866+23C>G) c.475+23C>G c.758+23C>G (n.758+23C>G) c.980+23C>G (n.980+23C>G) n.1380+23C>G n.1384C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280409A= | CA1519936048 | F11 | c.1028+24A= (n.1028+24A=) c.866+24A= (n.866+24A=) c.475+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) c.980+24A= (n.980+24A=) n.1380+24A= n.1385A= | |
4 | g.186280409A>G | CA1519936047 | F11 | c.1028+24A>G (n.1028+24A>G) c.866+24A>G (n.866+24A>G) c.475+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) c.980+24A>G (n.980+24A>G) n.1380+24A>G n.1385A>G | dbSNP |
4 | g.186280413A= | CA1519936049 | F11 | c.1028+28A= (n.1028+28A=) c.866+28A= (n.866+28A=) c.475+28A= c.758+28A= (n.758+28A=) c.980+28A= (n.980+28A=) n.1380+28A= n.1389A= | |
4 | g.186280413A>G | CA3163845 | F11 | c.1028+28A>G (n.1028+28A>G) c.866+28A>G (n.866+28A>G) c.475+28A>G c.758+28A>G (n.758+28A>G) c.980+28A>G (n.980+28A>G) n.1380+28A>G n.1389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280414C= | CA1519936050 | F11 | c.1028+29C= (n.1028+29C=) c.866+29C= (n.866+29C=) c.475+29C= c.758+29C= (n.758+29C=) c.980+29C= (n.980+29C=) n.1380+29C= n.1390C= | |
4 | g.186280414C>T | CA1519936051 | F11 | c.1028+29C>T (n.1028+29C>T) c.866+29C>T (n.866+29C>T) c.475+29C>T c.758+29C>T (n.758+29C>T) c.980+29C>T (n.980+29C>T) n.1380+29C>T n.1390C>T | dbSNP |
4 | g.186280415C>A | CA1519936053 | F11 | c.1028+30C>A (n.1028+30C>A) c.866+30C>A (n.866+30C>A) c.475+30C>A c.758+30C>A (n.758+30C>A) c.980+30C>A (n.980+30C>A) n.1380+30C>A n.1391C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280415C= | CA1519936052 | F11 | c.1028+30C= (n.1028+30C=) c.866+30C= (n.866+30C=) c.475+30C= c.758+30C= (n.758+30C=) c.980+30C= (n.980+30C=) n.1380+30C= n.1391C= | |
4 | g.186280415C>T | CA3163846 | F11 | c.1028+30C>T (n.1028+30C>T) c.866+30C>T (n.866+30C>T) c.475+30C>T c.758+30C>T (n.758+30C>T) c.980+30C>T (n.980+30C>T) n.1380+30C>T n.1391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280416C>A | CA2672902486 | F11 | c.1028+31C>A (n.1028+31C>A) c.866+31C>A (n.866+31C>A) c.475+31C>A c.758+31C>A (n.758+31C>A) c.980+31C>A (n.980+31C>A) n.1380+31C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280416C= | CA1519936054 | F11 | c.1028+31C= (n.1028+31C=) c.866+31C= (n.866+31C=) c.475+31C= c.758+31C= (n.758+31C=) c.980+31C= (n.980+31C=) n.1380+31C= n.1392C= | |
4 | g.186280416C>T | CA3163847 | F11 | c.1028+31C>T (n.1028+31C>T) c.866+31C>T (n.866+31C>T) c.475+31C>T c.758+31C>T (n.758+31C>T) c.980+31C>T (n.980+31C>T) n.1380+31C>T n.1392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280418T>C | CA3163848 | F11 | c.1028+33T>C (n.1028+33T>C) c.866+33T>C (n.866+33T>C) c.475+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) c.980+33T>C (n.980+33T>C) n.1380+33T>C n.1394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280418T= | CA1519936055 | F11 | c.1028+33T= (n.1028+33T=) c.866+33T= (n.866+33T=) c.475+33T= c.758+33T= (n.758+33T=) c.980+33T= (n.980+33T=) n.1380+33T= n.1394T= | |
4 | g.186280421C>A | CA792311959 | F11 | c.1028+36C>A (n.1028+36C>A) c.866+36C>A (n.866+36C>A) c.475+36C>A c.758+36C>A (n.758+36C>A) c.980+36C>A (n.980+36C>A) n.1380+36C>A n.1397C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280421C= | CA1519936056 | F11 | c.1028+36C= (n.1028+36C=) c.866+36C= (n.866+36C=) c.475+36C= c.758+36C= (n.758+36C=) c.980+36C= (n.980+36C=) n.1380+36C= n.1397C= | |
4 | g.186280422C= | CA1519936057 | F11 | c.1028+37C= (n.1028+37C=) c.866+37C= (n.866+37C=) c.475+37C= c.758+37C= (n.758+37C=) c.980+37C= (n.980+37C=) n.1380+37C= n.1398C= | |
4 | g.186280422C>T | CA1519936058 | F11 | c.1028+37C>T (n.1028+37C>T) c.866+37C>T (n.866+37C>T) c.475+37C>T c.758+37C>T (n.758+37C>T) c.980+37C>T (n.980+37C>T) n.1380+37C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280423C= | CA1519936059 | F11 | c.1028+38C= (n.1028+38C=) c.866+38C= (n.866+38C=) c.475+38C= c.758+38C= (n.758+38C=) c.980+38C= (n.980+38C=) n.1380+38C= n.1399C= | |
4 | g.186280423C>T | CA112099692 | F11 | c.1028+38C>T (n.1028+38C>T) c.866+38C>T (n.866+38C>T) c.475+38C>T c.758+38C>T (n.758+38C>T) c.980+38C>T (n.980+38C>T) n.1380+38C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280424G>A | CA3163849 | F11 | c.1028+39G>A (n.1028+39G>A) c.866+39G>A (n.866+39G>A) c.475+39G>A c.758+39G>A (n.758+39G>A) c.980+39G>A (n.980+39G>A) n.1380+39G>A n.1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280424G= | CA1519936060 | F11 | c.1028+39G= (n.1028+39G=) c.866+39G= (n.866+39G=) c.475+39G= c.758+39G= (n.758+39G=) c.980+39G= (n.980+39G=) n.1380+39G= n.1400G= | |
4 | g.186280424G>T | CA1071936906 | F11 | c.1028+39G>T (n.1028+39G>T) c.866+39G>T (n.866+39G>T) c.475+39G>T c.758+39G>T (n.758+39G>T) c.980+39G>T (n.980+39G>T) n.1380+39G>T n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280426C= | CA1519936061 | F11 | c.1028+41C= (n.1028+41C=) c.866+41C= (n.866+41C=) c.475+41C= c.758+41C= (n.758+41C=) c.980+41C= (n.980+41C=) n.1380+41C= n.1402C= | |
4 | g.186280426C>T | CA3163850 | F11 | c.1028+41C>T (n.1028+41C>T) c.866+41C>T (n.866+41C>T) c.475+41C>T c.758+41C>T (n.758+41C>T) c.980+41C>T (n.980+41C>T) n.1380+41C>T n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280428G= | CA1519936062 | F11 | c.1028+43G= (n.1028+43G=) c.866+43G= (n.866+43G=) c.475+43G= c.1029-43G= (n.1029-43G=) c.759-43G= (n.759-43G=) c.981-43G= (n.981-43G=) n.1381-43G= n.1404G= | |
4 | g.186280428G>T | CA557396105 | F11 | c.1028+43G>T (n.1028+43G>T) c.866+43G>T (n.866+43G>T) c.475+43G>T c.1029-43G>T (n.1029-43G>T) c.759-43G>T (n.759-43G>T) c.981-43G>T (n.981-43G>T) n.1381-43G>T n.1404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280430C>T | CA649569144 | F11 | c.1029-44C>T (n.1029-44C>T) c.867-44C>T (n.867-44C>T) c.476-44C>T c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) c.759-41C>T (n.759-41C>T) c.981-41C>T (n.981-41C>T) n.1381-41C>T n.1406C>T | COSMIC |
4 | g.186280433T>G | CA3163851 | F11 | c.1029-41T>G (n.1029-41T>G) c.867-41T>G (n.867-41T>G) c.476-41T>G c.1029-38T>G (n.1029-38T>G) c.759-38T>G (n.759-38T>G) c.981-38T>G (n.981-38T>G) n.1381-38T>G n.1409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280433T= | CA1519936063 | F11 | c.1029-41T= (n.1029-41T=) c.867-41T= (n.867-41T=) c.476-41T= c.1029-38T= (n.1029-38T=) c.759-38T= (n.759-38T=) c.981-38T= (n.981-38T=) n.1381-38T= n.1409T= | |
4 | g.186280435A>C | CA2672902487 | F11 | c.1029-39A>C (n.1029-39A>C) c.867-39A>C (n.867-39A>C) c.476-39A>C c.1029-36A>C (n.1029-36A>C) c.759-36A>C (n.759-36A>C) c.981-36A>C (n.981-36A>C) n.1381-36A>C n.1411A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280435A>G | CA2672902488 | F11 | c.1029-39A>G (n.1029-39A>G) c.867-39A>G (n.867-39A>G) c.476-39A>G c.1029-36A>G (n.1029-36A>G) c.759-36A>G (n.759-36A>G) c.981-36A>G (n.981-36A>G) n.1381-36A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280436G>A | CA1519936065 | F11 | c.1029-38G>A (n.1029-38G>A) c.867-38G>A (n.867-38G>A) c.476-38G>A c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) c.759-35G>A (n.759-35G>A) c.981-35G>A (n.981-35G>A) n.1381-35G>A n.1412G>A | dbSNP |
4 | g.186280436G= | CA1519936064 | F11 | c.1029-38G= (n.1029-38G=) c.867-38G= (n.867-38G=) c.476-38G= c.1029-35G= (n.1029-35G=) c.759-35G= (n.759-35G=) c.981-35G= (n.981-35G=) n.1381-35G= n.1412G= | |
4 | g.186280437G>A | CA1519936067 | F11 | c.1029-37G>A (n.1029-37G>A) c.867-37G>A (n.867-37G>A) c.476-37G>A c.1029-34G>A (n.1029-34G>A) c.759-34G>A (n.759-34G>A) c.981-34G>A (n.981-34G>A) n.1381-34G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280437G= | CA1519936066 | F11 | c.1029-37G= (n.1029-37G=) c.867-37G= (n.867-37G=) c.476-37G= c.1029-34G= (n.1029-34G=) c.759-34G= (n.759-34G=) c.981-34G= (n.981-34G=) n.1381-34G= n.1413G= | |
4 | g.186280438T>C | CA3163852 | F11 | c.1029-36T>C (n.1029-36T>C) c.867-36T>C (n.867-36T>C) c.476-36T>C c.1029-33T>C (n.1029-33T>C) c.759-33T>C (n.759-33T>C) c.981-33T>C (n.981-33T>C) n.1381-33T>C n.1414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280438T>G | CA2672902489 | F11 | c.1029-36T>G (n.1029-36T>G) c.867-36T>G (n.867-36T>G) c.476-36T>G c.1029-33T>G (n.1029-33T>G) c.759-33T>G (n.759-33T>G) c.981-33T>G (n.981-33T>G) n.1381-33T>G n.1414T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280438T= | CA1519936068 | F11 | c.1029-36T= (n.1029-36T=) c.867-36T= (n.867-36T=) c.476-36T= c.1029-33T= (n.1029-33T=) c.759-33T= (n.759-33T=) c.981-33T= (n.981-33T=) n.1381-33T= n.1414T= | |
4 | g.186280439G>A | CA3163853 | F11 | c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) c.867-35G>A (n.867-35G>A) c.476-35G>A c.1029-32G>A (n.1029-32G>A) c.759-32G>A (n.759-32G>A) c.981-32G>A (n.981-32G>A) n.1381-32G>A n.1415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280439G= | CA1519936069 | F11 | c.1029-35G= (n.1029-35G=) c.867-35G= (n.867-35G=) c.476-35G= c.1029-32G= (n.1029-32G=) c.759-32G= (n.759-32G=) c.981-32G= (n.981-32G=) n.1381-32G= n.1415G= | |
4 | g.186280441A= | CA1519936070 | F11 | c.1029-33A= (n.1029-33A=) c.867-33A= (n.867-33A=) c.476-33A= c.1029-30A= (n.1029-30A=) c.759-30A= (n.759-30A=) c.981-30A= (n.981-30A=) n.1381-30A= n.1417A= | |
4 | g.186280441A>C | CA112099706 | F11 | c.1029-33A>C (n.1029-33A>C) c.867-33A>C (n.867-33A>C) c.476-33A>C c.1029-30A>C (n.1029-30A>C) c.759-30A>C (n.759-30A>C) c.981-30A>C (n.981-30A>C) n.1381-30A>C n.1417A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280441A>G | CA2672902490 | F11 | c.1029-33A>G (n.1029-33A>G) c.867-33A>G (n.867-33A>G) c.476-33A>G c.1029-30A>G (n.1029-30A>G) c.759-30A>G (n.759-30A>G) c.981-30A>G (n.981-30A>G) n.1381-30A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280444A= | CA1519936071 | F11 | c.1029-30A= (n.1029-30A=) c.867-30A= (n.867-30A=) c.476-30A= c.1029-27A= (n.1029-27A=) c.759-27A= (n.759-27A=) c.981-27A= (n.981-27A=) n.1381-27A= n.1420A= | |
4 | g.186280444A>G | CA557396116 | F11 | c.1029-30A>G (n.1029-30A>G) c.867-30A>G (n.867-30A>G) c.476-30A>G c.1029-27A>G (n.1029-27A>G) c.759-27A>G (n.759-27A>G) c.981-27A>G (n.981-27A>G) n.1381-27A>G n.1420A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280445T>C | CA3163854 | F11 | c.1029-29T>C (n.1029-29T>C) c.867-29T>C (n.867-29T>C) c.476-29T>C c.1029-26T>C (n.1029-26T>C) c.759-26T>C (n.759-26T>C) c.981-26T>C (n.981-26T>C) n.1381-26T>C n.1421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280445T= | CA1519936072 | F11 | c.1029-29T= (n.1029-29T=) c.867-29T= (n.867-29T=) c.476-29T= c.1029-26T= (n.1029-26T=) c.759-26T= (n.759-26T=) c.981-26T= (n.981-26T=) n.1381-26T= n.1421T= | |
4 | g.186280449T>C | CA2672902491 | F11 | c.1029-25T>C (n.1029-25T>C) c.867-25T>C (n.867-25T>C) c.476-25T>C c.1029-22T>C (n.1029-22T>C) c.759-22T>C (n.759-22T>C) c.981-22T>C (n.981-22T>C) n.1381-22T>C n.1425T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280450A= | CA1519936073 | F11 | c.1029-24A= (n.1029-24A=) c.867-24A= (n.867-24A=) c.476-24A= c.1029-21A= (n.1029-21A=) c.759-21A= (n.759-21A=) c.981-21A= (n.981-21A=) n.1381-21A= n.1426A= | |
4 | g.186280450A>C | CA557396117 | F11 | c.1029-24A>C (n.1029-24A>C) c.867-24A>C (n.867-24A>C) c.476-24A>C c.1029-21A>C (n.1029-21A>C) c.759-21A>C (n.759-21A>C) c.981-21A>C (n.981-21A>C) n.1381-21A>C n.1426A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280451T>C | CA557396118 | F11 | c.1029-23T>C (n.1029-23T>C) c.867-23T>C (n.867-23T>C) c.476-23T>C c.1029-20T>C (n.1029-20T>C) c.759-20T>C (n.759-20T>C) c.981-20T>C (n.981-20T>C) n.1381-20T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280451T= | CA1519936074 | F11 | c.1029-23T= (n.1029-23T=) c.867-23T= (n.867-23T=) c.476-23T= c.1029-20T= (n.1029-20T=) c.759-20T= (n.759-20T=) c.981-20T= (n.981-20T=) n.1381-20T= n.1427T= | |
4 | g.186280452A= | CA1519936075 | F11 | c.1029-22A= (n.1029-22A=) c.867-22A= (n.867-22A=) c.476-22A= c.1029-19A= (n.1029-19A=) c.759-19A= (n.759-19A=) c.981-19A= (n.981-19A=) n.1381-19A= n.1428A= | |
4 | g.186280452A>T | CA1519936076 | F11 | c.1029-22A>T (n.1029-22A>T) c.867-22A>T (n.867-22A>T) c.476-22A>T c.1029-19A>T (n.1029-19A>T) c.759-19A>T (n.759-19A>T) c.981-19A>T (n.981-19A>T) n.1381-19A>T n.1428A>T | dbSNP |
4 | g.186280453C>A | CA557396119 | F11 | c.1029-21C>A (n.1029-21C>A) c.867-21C>A (n.867-21C>A) c.476-21C>A c.1029-18C>A (n.1029-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) c.981-18C>A (n.981-18C>A) n.1381-18C>A n.1429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280453C= | CA1519936077 | F11 | c.1029-21C= (n.1029-21C=) c.867-21C= (n.867-21C=) c.476-21C= c.1029-18C= (n.1029-18C=) c.759-18C= (n.759-18C=) c.981-18C= (n.981-18C=) n.1381-18C= n.1429C= | |
4 | g.186280454C>A | CA557396120 | F11 | c.1029-20C>A (n.1029-20C>A) c.867-20C>A (n.867-20C>A) c.476-20C>A c.1029-17C>A (n.1029-17C>A) c.759-17C>A (n.759-17C>A) c.981-17C>A (n.981-17C>A) n.1381-17C>A n.1430C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280454C= | CA1519936078 | F11 | c.1029-20C= (n.1029-20C=) c.867-20C= (n.867-20C=) c.476-20C= c.1029-17C= (n.1029-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) c.981-17C= (n.981-17C=) n.1381-17C= n.1430C= | |
4 | g.186280454C>T | CA3163855 | F11 | c.1029-20C>T (n.1029-20C>T) c.867-20C>T (n.867-20C>T) c.476-20C>T c.1029-17C>T (n.1029-17C>T) c.759-17C>T (n.759-17C>T) c.981-17C>T (n.981-17C>T) n.1381-17C>T n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G>A | CA3163856 | F11 | c.1029-19G>A (n.1029-19G>A) c.867-19G>A (n.867-19G>A) c.476-19G>A c.1029-16G>A (n.1029-16G>A) c.759-16G>A (n.759-16G>A) c.981-16G>A (n.981-16G>A) n.1381-16G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G>C | CA3163857 | F11 | c.1029-19G>C (n.1029-19G>C) c.867-19G>C (n.867-19G>C) c.476-19G>C c.1029-16G>C (n.1029-16G>C) c.759-16G>C (n.759-16G>C) c.981-16G>C (n.981-16G>C) n.1381-16G>C n.1431G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G= | CA1519936079 | F11 | c.1029-19G= (n.1029-19G=) c.867-19G= (n.867-19G=) c.476-19G= c.1029-16G= (n.1029-16G=) c.759-16G= (n.759-16G=) c.981-16G= (n.981-16G=) n.1381-16G= n.1431G= | |
4 | g.186280456T>C | CA2578250277 | F11 | c.1029-18T>C (n.1029-18T>C) c.867-18T>C (n.867-18T>C) c.476-18T>C c.1029-15T>C (n.1029-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) c.981-15T>C (n.981-15T>C) n.1381-15T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280459T>G | CA557396121 | F11 | c.1029-15T>G (n.1029-15T>G) c.867-15T>G (n.867-15T>G) c.476-15T>G c.1029-12T>G (n.1029-12T>G) c.759-12T>G (n.759-12T>G) c.981-12T>G (n.981-12T>G) n.1381-12T>G n.1435T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280459T= | CA1519936080 | F11 | c.1029-15T= (n.1029-15T=) c.867-15T= (n.867-15T=) c.476-15T= c.1029-12T= (n.1029-12T=) c.759-12T= (n.759-12T=) c.981-12T= (n.981-12T=) n.1381-12T= n.1435T= | |
4 | g.186280461T>C | CA1071936912 | F11 | c.1029-13T>C (n.1029-13T>C) c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.476-13T>C c.1029-10T>C (n.1029-10T>C) c.759-10T>C (n.759-10T>C) c.981-10T>C (n.981-10T>C) n.1381-10T>C n.1437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280461T= | CA1519936081 | F11 | c.1029-13T= (n.1029-13T=) c.867-13T= (n.867-13T=) c.476-13T= c.1029-10T= (n.1029-10T=) c.759-10T= (n.759-10T=) c.981-10T= (n.981-10T=) n.1381-10T= n.1437T= | |
4 | g.186280462T>C | CA1519936083 | F11 | c.1029-12T>C (n.1029-12T>C) c.867-12T>C (n.867-12T>C) c.476-12T>C c.1029-9T>C (n.1029-9T>C) c.759-9T>C (n.759-9T>C) c.981-9T>C (n.981-9T>C) n.1381-9T>C n.1438T>C | dbSNP |
4 | g.186280462T= | CA1519936082 | F11 | c.1029-12T= (n.1029-12T=) c.867-12T= (n.867-12T=) c.476-12T= c.1029-9T= (n.1029-9T=) c.759-9T= (n.759-9T=) c.981-9T= (n.981-9T=) n.1381-9T= n.1438T= | |
4 | g.186280463T>C | CA3163858 | F11 | c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) c.867-11T>C (n.867-11T>C) c.476-11T>C c.1029-8T>C (n.1029-8T>C) c.759-8T>C (n.759-8T>C) c.981-8T>C (n.981-8T>C) n.1381-8T>C n.1439T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280463T= | CA1519936084 | F11 | c.1029-11T= (n.1029-11T=) c.867-11T= (n.867-11T=) c.476-11T= c.1029-8T= (n.1029-8T=) c.759-8T= (n.759-8T=) c.981-8T= (n.981-8T=) n.1381-8T= n.1439T= | |
4 | g.186280465C>A | CA112099730 | F11 | c.1029-9C>A (n.1029-9C>A) c.867-9C>A (n.867-9C>A) c.476-9C>A c.1029-6C>A (n.1029-6C>A) c.759-6C>A (n.759-6C>A) c.981-6C>A (n.981-6C>A) n.1381-6C>A n.1441C>A | dbSNP |
4 | g.186280465C= | CA1519936085 | F11 | c.1029-9C= (n.1029-9C=) c.867-9C= (n.867-9C=) c.476-9C= c.1029-6C= (n.1029-6C=) c.759-6C= (n.759-6C=) c.981-6C= (n.981-6C=) n.1381-6C= n.1441C= | |
4 | g.186280465C>T | CA557396122 | F11 | c.1029-9C>T (n.1029-9C>T) c.867-9C>T (n.867-9C>T) c.476-9C>T c.1029-6C>T (n.1029-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) c.981-6C>T (n.981-6C>T) n.1381-6C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280467A= | CA1519936086 | F11 | c.1029-7A= (n.1029-7A=) c.867-7A= (n.867-7A=) c.476-7A= c.1029-4A= (n.1029-4A=) c.759-4A= (n.759-4A=) c.981-4A= (n.981-4A=) n.1381-4A= n.1443A= | |
4 | g.186280467A>G | CA1519936087 | F11 | c.1029-7A>G (n.1029-7A>G) c.867-7A>G (n.867-7A>G) c.476-7A>G c.1029-4A>G (n.1029-4A>G) c.759-4A>G (n.759-4A>G) c.981-4A>G (n.981-4A>G) n.1381-4A>G n.1443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280468dup | CA1519936088 | F11 | c.1029-6dup (n.1029-6dup) c.867-6dup (n.867-6dup) c.476-6dup c.1029-3dup (n.1029-3dup) c.759-3dup (n.759-3dup) c.981-3dup (n.981-3dup) n.1381-3dup n.1444dup | dbSNP |
4 | g.186280469T>C | CA2764876485 | F11 | c.1029-5T>C (n.1029-5T>C) c.867-5T>C (n.867-5T>C) c.476-5T>C c.1029-2T>C (n.1029-2T>C) c.759-2T>C (n.759-2T>C) c.981-2T>C (n.981-2T>C) n.1381-2T>C n.1445T>C | |
4 | g.186280470G>A | CA2578250278 | F11 | c.1029-4G>A (n.1029-4G>A) c.867-4G>A (n.867-4G>A) c.476-4G>A c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) n.1381-1G>A n.1446G>A | |
4 | g.186280470G= | CA1519936089 | F11 | c.1029-4G= (n.1029-4G=) c.867-4G= (n.867-4G=) c.476-4G= c.1029-1G= (n.1029-1G=) c.759-1G= (n.759-1G=) c.981-1G= (n.981-1G=) n.1381-1G= n.1446G= | |
4 | g.186280470G>T | CA645540593 | F11 | c.1029-4G>T (n.1029-4G>T) c.867-4G>T (n.867-4G>T) c.476-4G>T c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) n.1381-1G>T n.1446G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186280471C= | CA1519936090 | F11 | c.1029-3C= (n.1029-3C=) c.867-3C= (n.867-3C=) c.476-3C= c.1029C= (p.Asn343=) c.759C= (p.Asn253=) c.981C= (p.Asn327=) n.1381C= n.1447C= | |
4 | g.186280471C>T | CA3163859 | F11 | c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) c.867-3C>T (n.867-3C>T) c.476-3C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.759C>T (p.Asn253=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1381C>T n.1447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280472A= | CA1519936091 | F11 | c.1029-2A= (n.1029-2A=) c.867-2A= (n.867-2A=) c.476-2A= c.1030A= (p.Arg344=) c.760A= (p.Arg254=) c.982A= (p.Arg328=) n.1382A= n.1448A= | |
4 | g.186280472A>C | CA112099738 | F11 | c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.476-2A>C c.1030A>C (p.Arg344=) c.760A>C (p.Arg254=) c.982A>C (p.Arg328=) n.1382A>C n.1448A>C | dbSNP |
4 | g.186280472A>G | CA358938595 | F11 | c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.476-2A>G c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.1382A>G n.1448A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280472A>T | CA358938597 | F11 | c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.476-2A>T c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.760A>T (p.Arg254Trp) c.982A>T (p.Arg328Trp) n.1382A>T n.1448A>T | |
4 | g.186280473G>A | CA358938599 | F11 | c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.476-1G>A c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.1383G>A n.1449G>A | |
4 | g.186280473G>C | CA358938600 | F11 | c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.476-1G>C c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.1383G>C n.1449G>C | |
4 | g.186280473G>T | CA358938601 | F11 | c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.476-1G>T c.1031G>T (p.Arg344Met) c.761G>T (p.Arg254Met) c.983G>T (p.Arg328Met) n.1383G>T n.1449G>T | |
4 | g.186280476del | CA2672902493 | F11 | c.1031del c.869del c.478del c.1034del (p.Gly345AlafsTer5) c.764del (p.Gly255AlafsTer5) c.986del (p.Gly329AlafsTer5) n.1386del n.1452del | gnomAD v4 |