Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280124_186280134del | CA2695204103 | F11 | c.865+3_865+13del (n.865+3_865+13del) c.703+3_703+13del (n.703+3_703+13del) c.312+3_312+13del c.595+3_595+13del (n.595+3_595+13del) n.1217+3_1217+13del n.1198+3_1198+13del | |
4 | g.186280125A>T | CA2672902449 | F11 | c.865+4A>T (n.865+4A>T) c.703+4A>T (n.703+4A>T) c.312+4A>T c.595+4A>T (n.595+4A>T) n.1217+4A>T n.1198+4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280127C>T | CA2672902450 | F11 | c.865+6C>T (n.865+6C>T) c.703+6C>T (n.703+6C>T) c.312+6C>T c.595+6C>T (n.595+6C>T) n.1217+6C>T n.1198+6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280128T>C | CA3163798 | F11 | c.865+7T>C (n.865+7T>C) c.703+7T>C (n.703+7T>C) c.312+7T>C c.595+7T>C (n.595+7T>C) n.1217+7T>C n.1198+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280128T>G | CA2578250266 | F11 | c.865+7T>G (n.865+7T>G) c.703+7T>G (n.703+7T>G) c.312+7T>G c.595+7T>G (n.595+7T>G) n.1217+7T>G n.1198+7T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280128T= | CA1519935913 | F11 | c.865+7T= (n.865+7T=) c.703+7T= (n.703+7T=) c.312+7T= c.595+7T= (n.595+7T=) n.1217+7T= n.1198+7T= | |
4 | g.186280129G>T | CA2580071711 | F11 | c.865+8G>T (n.865+8G>T) c.703+8G>T (n.703+8G>T) c.312+8G>T c.595+8G>T (n.595+8G>T) n.1217+8G>T n.1198+8G>T | ClinVar |
4 | g.186280132_186280133del | CA2580612756 | F11 | c.865+11_865+12del (n.865+11_865+12del) c.703+11_703+12del (n.703+11_703+12del) c.312+11_312+12del c.595+11_595+12del (n.595+11_595+12del) n.1217+11_1217+12del n.1198+11_1198+12del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280131G>A | CA2672902451 | F11 | c.865+10G>A (n.865+10G>A) c.703+10G>A (n.703+10G>A) c.312+10G>A c.595+10G>A (n.595+10G>A) n.1217+10G>A n.1198+10G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280132A>G | CA2672902452 | F11 | c.865+11A>G (n.865+11A>G) c.703+11A>G (n.703+11A>G) c.312+11A>G c.595+11A>G (n.595+11A>G) n.1217+11A>G n.1198+11A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280133G>C | CA2764876449 | F11 | c.865+12G>C (n.865+12G>C) c.703+12G>C (n.703+12G>C) c.312+12G>C c.595+12G>C (n.595+12G>C) n.1217+12G>C n.1198+12G>C | |
4 | g.186280133G>T | CA2672902453 | F11 | c.865+12G>T (n.865+12G>T) c.703+12G>T (n.703+12G>T) c.312+12G>T c.595+12G>T (n.595+12G>T) n.1217+12G>T n.1198+12G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280135T>A | CA2578250267 | F11 | c.865+14T>A (n.865+14T>A) c.703+14T>A (n.703+14T>A) c.312+14T>A c.595+14T>A (n.595+14T>A) n.1217+14T>A n.1198+14T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280135T>C | CA2672902454 | F11 | c.865+14T>C (n.865+14T>C) c.703+14T>C (n.703+14T>C) c.312+14T>C c.595+14T>C (n.595+14T>C) n.1217+14T>C n.1198+14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186280136C= | CA1519935914 | F11 | c.865+15C= (n.865+15C=) c.703+15C= (n.703+15C=) c.312+15C= c.595+15C= (n.595+15C=) n.1217+15C= n.1198+15C= | |
4 | g.186280136C>G | CA557396071 | F11 | c.865+15C>G (n.865+15C>G) c.703+15C>G (n.703+15C>G) c.312+15C>G c.595+15C>G (n.595+15C>G) n.1217+15C>G n.1198+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280137T>C | CA557396072 | F11 | c.865+16T>C (n.865+16T>C) c.703+16T>C (n.703+16T>C) c.312+16T>C c.595+16T>C (n.595+16T>C) n.1217+16T>C n.1198+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280137T= | CA1519935915 | F11 | c.865+16T= (n.865+16T=) c.703+16T= (n.703+16T=) c.312+16T= c.595+16T= (n.595+16T=) n.1217+16T= n.1198+16T= | |
4 | g.186280138G>A | CA2672902455 | F11 | c.865+17G>A (n.865+17G>A) c.703+17G>A (n.703+17G>A) c.312+17G>A c.595+17G>A (n.595+17G>A) n.1217+17G>A n.1198+17G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280139C= | CA1519935916 | F11 | c.865+18C= (n.865+18C=) c.703+18C= (n.703+18C=) c.312+18C= c.595+18C= (n.595+18C=) n.1217+18C= n.1198+18C= | |
4 | g.186280139C>T | CA557396073 | F11 | c.865+18C>T (n.865+18C>T) c.703+18C>T (n.703+18C>T) c.312+18C>T c.595+18C>T (n.595+18C>T) n.1217+18C>T n.1198+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280140A= | CA1519935917 | F11 | c.865+19A= (n.865+19A=) c.703+19A= (n.703+19A=) c.312+19A= c.595+19A= (n.595+19A=) n.1217+19A= n.1198+19A= | |
4 | g.186280140A>C | CA3163799 | F11 | c.865+19A>C (n.865+19A>C) c.703+19A>C (n.703+19A>C) c.312+19A>C c.595+19A>C (n.595+19A>C) n.1217+19A>C n.1198+19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280145G>A | CA3163800 | F11 | c.865+24G>A (n.865+24G>A) c.703+24G>A (n.703+24G>A) c.312+24G>A c.595+24G>A (n.595+24G>A) n.1217+24G>A n.1198+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280145G= | CA1519935918 | F11 | c.865+24G= (n.865+24G=) c.703+24G= (n.703+24G=) c.312+24G= c.595+24G= (n.595+24G=) n.1217+24G= n.1198+24G= | |
4 | g.186280145G>T | CA2672902456 | F11 | c.865+24G>T (n.865+24G>T) c.703+24G>T (n.703+24G>T) c.312+24G>T c.595+24G>T (n.595+24G>T) n.1217+24G>T n.1198+24G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280146G>A | CA557396074 | F11 | c.865+25G>A (n.865+25G>A) c.703+25G>A (n.703+25G>A) c.312+25G>A c.595+25G>A (n.595+25G>A) n.1217+25G>A n.1198+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280146G>C | CA2672902457 | F11 | c.865+25G>C (n.865+25G>C) c.703+25G>C (n.703+25G>C) c.312+25G>C c.595+25G>C (n.595+25G>C) n.1217+25G>C n.1198+25G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280146G= | CA1519935919 | F11 | c.865+25G= (n.865+25G=) c.703+25G= (n.703+25G=) c.312+25G= c.595+25G= (n.595+25G=) n.1217+25G= n.1198+25G= | |
4 | g.186280146G>T | CA2672902458 | F11 | c.865+25G>T (n.865+25G>T) c.703+25G>T (n.703+25G>T) c.312+25G>T c.595+25G>T (n.595+25G>T) n.1217+25G>T n.1198+25G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280147C= | CA1519935920 | F11 | c.865+26C= (n.865+26C=) c.703+26C= (n.703+26C=) c.312+26C= c.595+26C= (n.595+26C=) n.1217+26C= n.1198+26C= | |
4 | g.186280147C>G | CA557396075 | F11 | c.865+26C>G (n.865+26C>G) c.703+26C>G (n.703+26C>G) c.312+26C>G c.595+26C>G (n.595+26C>G) n.1217+26C>G n.1198+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280147C>T | CA557396076 | F11 | c.865+26C>T (n.865+26C>T) c.703+26C>T (n.703+26C>T) c.312+26C>T c.595+26C>T (n.595+26C>T) n.1217+26C>T n.1198+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280148_186280150delinsTGA | CA1519935921 | F11 | c.865+27_865+29delinsTGA (n.865+27_865+29delinsTGA) c.703+27_703+29delinsTGA (n.703+27_703+29delinsTGA) c.312+27_312+29delinsTGA c.595+27_595+29delinsTGA (n.595+27_595+29delinsTGA) n.1217+27_1217+29delinsTGA n.1198+27_1198+29delinsTGA | |
4 | g.186280152_186280153del | CA792311455 | F11 | c.865+31_865+32del (n.865+31_865+32del) c.703+31_703+32del (n.703+31_703+32del) c.312+31_312+32del c.595+31_595+32del (n.595+31_595+32del) n.1217+31_1217+32del n.1198+31_1198+32del | dbSNP |
4 | g.186280153G>A | CA3163801 | F11 | c.865+32G>A (n.865+32G>A) c.703+32G>A (n.703+32G>A) c.312+32G>A c.595+32G>A (n.595+32G>A) n.1217+32G>A n.1198+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280153G= | CA1519935922 | F11 | c.865+32G= (n.865+32G=) c.703+32G= (n.703+32G=) c.312+32G= c.595+32G= (n.595+32G=) n.1217+32G= n.1198+32G= | |
4 | g.186280155G= | CA1519935923 | F11 | c.865+34G= (n.865+34G=) c.703+34G= (n.703+34G=) c.312+34G= c.595+34G= (n.595+34G=) n.1217+34G= n.1198+34G= | |
4 | g.186280155G>T | CA1071936796 | F11 | c.865+34G>T (n.865+34G>T) c.703+34G>T (n.703+34G>T) c.312+34G>T c.595+34G>T (n.595+34G>T) n.1217+34G>T n.1198+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280156A= | CA1519935924 | F11 | c.865+35A= (n.865+35A=) c.703+35A= (n.703+35A=) c.312+35A= c.595+35A= (n.595+35A=) n.1217+35A= n.1198+35A= | |
4 | g.186280156A>C | CA557396077 | F11 | c.865+35A>C (n.865+35A>C) c.703+35A>C (n.703+35A>C) c.312+35A>C c.595+35A>C (n.595+35A>C) n.1217+35A>C n.1198+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280157C>A | CA1519935926 | F11 | c.865+36C>A (n.865+36C>A) c.703+36C>A (n.703+36C>A) c.312+36C>A c.595+36C>A (n.595+36C>A) n.1217+36C>A n.1198+36C>A | dbSNP |
4 | g.186280157C= | CA1519935925 | F11 | c.865+36C= (n.865+36C=) c.703+36C= (n.703+36C=) c.312+36C= c.595+36C= (n.595+36C=) n.1217+36C= n.1198+36C= | |
4 | g.186280158dup | CA2672902460 | F11 | c.865+37dup (n.865+37dup) c.703+37dup (n.703+37dup) c.312+37dup c.595+37dup (n.595+37dup) n.1217+37dup n.1198+37dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280158del | CA2764876451 | F11 | c.865+37del (n.865+37del) c.703+37del (n.703+37del) c.312+37del c.595+37del (n.595+37del) n.1217+37del n.1198+37del | |
4 | g.186280160G>T | CA2560763761 | F11 | c.865+39G>T (n.865+39G>T) c.703+39G>T (n.703+39G>T) c.312+39G>T c.595+39G>T (n.595+39G>T) n.1217+39G>T n.1198+39G>T | |
4 | g.186280161C= | CA1519935927 | F11 | c.865+40C= (n.865+40C=) c.703+40C= (n.703+40C=) c.312+40C= c.595+40C= (n.595+40C=) n.1217+40C= n.1198+40C= | |
4 | g.186280161C>G | CA3163802 | F11 | c.865+40C>G (n.865+40C>G) c.703+40C>G (n.703+40C>G) c.312+40C>G c.595+40C>G (n.595+40C>G) n.1217+40C>G n.1198+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280161C>T | CA2578250268 | F11 | c.865+40C>T (n.865+40C>T) c.703+40C>T (n.703+40C>T) c.312+40C>T c.595+40C>T (n.595+40C>T) n.1217+40C>T n.1198+40C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280162C>A | CA2672902461 | F11 | c.865+41C>A (n.865+41C>A) c.703+41C>A (n.703+41C>A) c.312+41C>A c.595+41C>A (n.595+41C>A) n.1217+41C>A n.1198+41C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280163C>A | CA2672902462 | F11 | c.865+42C>A (n.865+42C>A) c.703+42C>A (n.703+42C>A) c.312+42C>A c.595+42C>A (n.595+42C>A) n.1217+42C>A n.1198+42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280163C>G | CA2672902463 | F11 | c.865+42C>G (n.865+42C>G) c.703+42C>G (n.703+42C>G) c.312+42C>G c.595+42C>G (n.595+42C>G) n.1217+42C>G n.1198+42C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280164C>A | CA2672902464 | F11 | c.865+43C>A (n.865+43C>A) c.703+43C>A (n.703+43C>A) c.312+43C>A c.595+43C>A (n.595+43C>A) n.1217+43C>A n.1198+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280164C= | CA1519935928 | F11 | c.865+43C= (n.865+43C=) c.703+43C= (n.703+43C=) c.312+43C= c.595+43C= (n.595+43C=) n.1217+43C= n.1198+43C= | |
4 | g.186280164C>T | CA557396078 | F11 | c.865+43C>T (n.865+43C>T) c.703+43C>T (n.703+43C>T) c.312+43C>T c.595+43C>T (n.595+43C>T) n.1217+43C>T n.1198+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280165G>A | CA557396079 | F11 | c.865+44G>A (n.865+44G>A) c.703+44G>A (n.703+44G>A) c.312+44G>A c.595+44G>A (n.595+44G>A) n.1217+44G>A n.1198+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280165G= | CA1519935929 | F11 | c.865+44G= (n.865+44G=) c.703+44G= (n.703+44G=) c.312+44G= c.595+44G= (n.595+44G=) n.1217+44G= n.1198+44G= | |
4 | g.186280165G>T | CA1519935930 | F11 | c.865+44G>T (n.865+44G>T) c.703+44G>T (n.703+44G>T) c.312+44G>T c.595+44G>T (n.595+44G>T) n.1217+44G>T n.1198+44G>T | dbSNP |
4 | g.186280166A>G | CA2672902465 | F11 | c.865+45A>G (n.865+45A>G) c.703+45A>G (n.703+45A>G) c.312+45A>G c.595+45A>G (n.595+45A>G) n.1217+45A>G n.1198+45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280167G>A | CA557396080 | F11 | c.865+46G>A (n.865+46G>A) c.703+46G>A (n.703+46G>A) c.312+46G>A c.595+46G>A (n.595+46G>A) n.1217+46G>A n.1198+46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280167G= | CA1519935932 | F11 | c.865+46G= (n.865+46G=) c.703+46G= (n.703+46G=) c.312+46G= c.595+46G= (n.595+46G=) n.1217+46G= n.1198+46G= | |
4 | g.186280167G>T | CA2578250269 | F11 | c.865+46G>T (n.865+46G>T) c.703+46G>T (n.703+46G>T) c.312+46G>T c.595+46G>T (n.595+46G>T) n.1217+46G>T n.1198+46G>T | |
4 | g.186280167_186280169delinsGGA | CA1519935931 | F11 | c.865+46_865+48delinsGGA (n.865+46_865+48delinsGGA) c.703+46_703+48delinsGGA (n.703+46_703+48delinsGGA) c.312+46_312+48delinsGGA c.595+46_595+48delinsGGA (n.595+46_595+48delinsGGA) n.1217+46_1217+48delinsGGA n.1198+46_1198+48delinsGGA | |
4 | g.186280168G>A | CA1519935934 | F11 | c.865+47G>A (n.865+47G>A) c.703+47G>A (n.703+47G>A) c.312+47G>A c.595+47G>A (n.595+47G>A) n.1217+47G>A n.1198+47G>A | dbSNP |
4 | g.186280168G= | CA1519935933 | F11 | c.865+47G= (n.865+47G=) c.703+47G= (n.703+47G=) c.312+47G= c.595+47G= (n.595+47G=) n.1217+47G= n.1198+47G= | |
4 | g.186280169_186280170del | CA3163803 | F11 | c.865+48_865+49del (n.865+48_865+49del) c.703+48_703+49del (n.703+48_703+49del) c.312+48_312+49del c.595+48_595+49del (n.595+48_595+49del) n.1217+48_1217+49del n.1198+48_1198+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280169A= | CA1519935935 | F11 | c.865+48A= (n.865+48A=) c.703+48A= (n.703+48A=) c.312+48A= c.595+48A= (n.595+48A=) n.1217+48A= n.1198+48A= | |
4 | g.186280169A>G | CA112099456 | F11 | c.865+48A>G (n.865+48A>G) c.703+48A>G (n.703+48A>G) c.312+48A>G c.595+48A>G (n.595+48A>G) n.1217+48A>G n.1198+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280170G>A | CA3163804 | F11 | c.865+49G>A (n.865+49G>A) c.703+49G>A (n.703+49G>A) c.312+49G>A c.595+49G>A (n.595+49G>A) n.1217+49G>A n.1198+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280170G= | CA1519935936 | F11 | c.865+49G= (n.865+49G=) c.703+49G= (n.703+49G=) c.312+49G= c.595+49G= (n.595+49G=) n.1217+49G= n.1198+49G= | |
4 | g.186280172C= | CA1519935937 | F11 | c.866-51C= (n.866-51C=) c.704-51C= (n.704-51C=) c.313-51C= c.596-51C= (n.596-51C=) c.865+51C= (n.865+51C=) n.1218-51C= n.1199-51C= | |
4 | g.186280172C>T | CA3163805 | F11 | c.866-51C>T (n.866-51C>T) c.704-51C>T (n.704-51C>T) c.313-51C>T c.596-51C>T (n.596-51C>T) c.865+51C>T (n.865+51C>T) n.1218-51C>T n.1199-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280174G>A | CA2672902466 | F11 | c.866-49G>A (n.866-49G>A) c.704-49G>A (n.704-49G>A) c.313-49G>A c.596-49G>A (n.596-49G>A) c.865+53G>A (n.865+53G>A) n.1218-49G>A n.1199-49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280176T>C | CA2672902467 | F11 | c.866-47T>C (n.866-47T>C) c.704-47T>C (n.704-47T>C) c.313-47T>C c.596-47T>C (n.596-47T>C) c.865+55T>C (n.865+55T>C) n.1218-47T>C n.1199-47T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280177A>G | CA2708191717 | F11 | c.866-46A>G (n.866-46A>G) c.704-46A>G (n.704-46A>G) c.313-46A>G c.596-46A>G (n.596-46A>G) c.865+56A>G (n.865+56A>G) n.1218-46A>G n.1199-46A>G | dbSNP |
4 | g.186280179A= | CA1519935938 | F11 | c.866-44A= (n.866-44A=) c.704-44A= (n.704-44A=) c.313-44A= c.596-44A= (n.596-44A=) c.865+58A= (n.865+58A=) n.1218-44A= n.1199-44A= | |
4 | g.186280179A>T | CA557396081 | F11 | c.866-44A>T (n.866-44A>T) c.704-44A>T (n.704-44A>T) c.313-44A>T c.596-44A>T (n.596-44A>T) c.865+58A>T (n.865+58A>T) n.1218-44A>T n.1199-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280180T>G | CA3163806 | F11 | c.866-43T>G (n.866-43T>G) c.704-43T>G (n.704-43T>G) c.313-43T>G c.596-43T>G (n.596-43T>G) c.865+59T>G (n.865+59T>G) n.1218-43T>G n.1199-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280180T= | CA1519935939 | F11 | c.866-43T= (n.866-43T=) c.704-43T= (n.704-43T=) c.313-43T= c.596-43T= (n.596-43T=) c.865+59T= (n.865+59T=) n.1218-43T= n.1199-43T= | |
4 | g.186280181G>A | CA557396082 | F11 | c.866-42G>A (n.866-42G>A) c.704-42G>A (n.704-42G>A) c.313-42G>A c.596-42G>A (n.596-42G>A) c.865+60G>A (n.865+60G>A) n.1218-42G>A n.1199-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280181G= | CA1519935940 | F11 | c.866-42G= (n.866-42G=) c.704-42G= (n.704-42G=) c.313-42G= c.596-42G= (n.596-42G=) c.865+60G= (n.865+60G=) n.1218-42G= n.1199-42G= | |
4 | g.186280183T>C | CA557396083 | F11 | c.866-40T>C (n.866-40T>C) c.704-40T>C (n.704-40T>C) c.313-40T>C c.596-40T>C (n.596-40T>C) c.865+62T>C (n.865+62T>C) n.1218-40T>C n.1199-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280183T= | CA1519935941 | F11 | c.866-40T= (n.866-40T=) c.704-40T= (n.704-40T=) c.313-40T= c.596-40T= (n.596-40T=) c.865+62T= (n.865+62T=) n.1218-40T= n.1199-40T= | |
4 | g.186280184G>A | CA2578250270 | F11 | c.866-39G>A (n.866-39G>A) c.704-39G>A (n.704-39G>A) c.313-39G>A c.596-39G>A (n.596-39G>A) c.865+63G>A (n.865+63G>A) n.1218-39G>A n.1199-39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280185_186280187delinsAGG | CA1519935942 | F11 | c.866-38_866-36delinsAGG (n.866-38_866-36delinsAGG) c.704-38_704-36delinsAGG (n.704-38_704-36delinsAGG) c.313-38_313-36delinsAGG c.596-38_596-36delinsAGG (n.596-38_596-36delinsAGG) c.865+64_865+66delinsAGG (n.865+64_865+66delinsAGG) n.1218-38_1218-36delinsAGG n.1199-38_1199-36delinsAGG | |
4 | g.186280186G>A | CA3163807 | F11 | c.866-37G>A (n.866-37G>A) c.704-37G>A (n.704-37G>A) c.313-37G>A c.596-37G>A (n.596-37G>A) c.865+65G>A (n.865+65G>A) n.1218-37G>A n.1199-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280186G= | CA1519935943 | F11 | c.866-37G= (n.866-37G=) c.704-37G= (n.704-37G=) c.313-37G= c.596-37G= (n.596-37G=) c.865+65G= (n.865+65G=) n.1218-37G= n.1199-37G= | |
4 | g.186280187_186280188del | CA557396084 | F11 | c.866-36_866-35del (n.866-36_866-35del) c.704-36_704-35del (n.704-36_704-35del) c.313-36_313-35del c.596-36_596-35del (n.596-36_596-35del) c.865+66_865+67del (n.865+66_865+67del) n.1218-36_1218-35del n.1199-36_1199-35del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280187G>T | CA2842537970 | F11 | c.866-36G>T (n.866-36G>T) c.704-36G>T (n.704-36G>T) c.313-36G>T c.596-36G>T (n.596-36G>T) c.865+66G>T (n.865+66G>T) n.1218-36G>T n.1199-36G>T | |
4 | g.186280188G>T | CA2764876454 | F11 | c.866-35G>T (n.866-35G>T) c.704-35G>T (n.704-35G>T) c.313-35G>T c.596-35G>T (n.596-35G>T) c.865+67G>T (n.865+67G>T) n.1218-35G>T n.1199-35G>T | |
4 | g.186280189A>T | CA2672902468 | F11 | c.866-34A>T (n.866-34A>T) c.704-34A>T (n.704-34A>T) c.313-34A>T c.596-34A>T (n.596-34A>T) c.865+68A>T (n.865+68A>T) n.1218-34A>T n.1199-34A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280189_186280190delinsAG | CA1519935944 | F11 | c.866-34_866-33delinsAG (n.866-34_866-33delinsAG) c.704-34_704-33delinsAG (n.704-34_704-33delinsAG) c.313-34_313-33delinsAG c.596-34_596-33delinsAG (n.596-34_596-33delinsAG) c.865+68_865+69delinsAG (n.865+68_865+69delinsAG) n.1218-34_1218-33delinsAG n.1199-34_1199-33delinsAG | |
4 | g.186280190G>A | CA2578250271 | F11 | c.866-33G>A (n.866-33G>A) c.704-33G>A (n.704-33G>A) c.313-33G>A c.596-33G>A (n.596-33G>A) c.865+69G>A (n.865+69G>A) n.1218-33G>A n.1199-33G>A | |
4 | g.186280192del | CA1071936806 | F11 | c.866-31del (n.866-31del) c.704-31del (n.704-31del) c.313-31del c.596-31del (n.596-31del) c.865+71del (n.865+71del) n.1218-31del n.1199-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280191G>T | CA2672902469 | F11 | c.866-32G>T (n.866-32G>T) c.704-32G>T (n.704-32G>T) c.313-32G>T c.596-32G>T (n.596-32G>T) c.865+70G>T (n.865+70G>T) n.1218-32G>T n.1199-32G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280193T>G | CA2764876455 | F11 | c.866-30T>G (n.866-30T>G) c.704-30T>G (n.704-30T>G) c.313-30T>G c.596-30T>G (n.596-30T>G) c.865+72T>G (n.865+72T>G) n.1218-30T>G n.1199-30T>G | |
4 | g.186280194C>A | CA1519935945 | F11 | c.866-29C>A (n.866-29C>A) c.704-29C>A (n.704-29C>A) c.313-29C>A c.596-29C>A (n.596-29C>A) c.865+73C>A (n.865+73C>A) n.1218-29C>A n.1199-29C>A | dbSNP |
4 | g.186280194C= | CA1519935946 | F11 | c.866-29C= (n.866-29C=) c.704-29C= (n.704-29C=) c.313-29C= c.596-29C= (n.596-29C=) c.865+73C= (n.865+73C=) n.1218-29C= n.1199-29C= | |
4 | g.186280194C>T | CA557396085 | F11 | c.866-29C>T (n.866-29C>T) c.704-29C>T (n.704-29C>T) c.313-29C>T c.596-29C>T (n.596-29C>T) c.865+73C>T (n.865+73C>T) n.1218-29C>T n.1199-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280195T>G | CA557396086 | F11 | c.866-28T>G (n.866-28T>G) c.704-28T>G (n.704-28T>G) c.313-28T>G c.596-28T>G (n.596-28T>G) c.865+74T>G (n.865+74T>G) n.1218-28T>G n.1199-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280195T= | CA1519935947 | F11 | c.866-28T= (n.866-28T=) c.704-28T= (n.704-28T=) c.313-28T= c.596-28T= (n.596-28T=) c.865+74T= (n.865+74T=) n.1218-28T= n.1199-28T= | |
4 | g.186280196C= | CA1519935948 | F11 | c.866-27C= (n.866-27C=) c.704-27C= (n.704-27C=) c.313-27C= c.596-27C= (n.596-27C=) c.866-75C= (n.866-75C=) n.1218-27C= n.1199-27C= | |
4 | g.186280196C>G | CA3163808 | F11 | c.866-27C>G (n.866-27C>G) c.704-27C>G (n.704-27C>G) c.313-27C>G c.596-27C>G (n.596-27C>G) c.866-75C>G (n.866-75C>G) n.1218-27C>G n.1199-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280196C>T | CA2672902470 | F11 | c.866-27C>T (n.866-27C>T) c.704-27C>T (n.704-27C>T) c.313-27C>T c.596-27C>T (n.596-27C>T) c.866-75C>T (n.866-75C>T) n.1218-27C>T n.1199-27C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280198C= | CA1519935949 | F11 | c.866-25C= (n.866-25C=) c.704-25C= (n.704-25C=) c.313-25C= c.596-25C= (n.596-25C=) c.866-73C= (n.866-73C=) n.1218-25C= n.1199-25C= | |
4 | g.186280198C>T | CA557396087 | F11 | c.866-25C>T (n.866-25C>T) c.704-25C>T (n.704-25C>T) c.313-25C>T c.596-25C>T (n.596-25C>T) c.866-73C>T (n.866-73C>T) n.1218-25C>T n.1199-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280199T>C | CA3163809 | F11 | c.866-24T>C (n.866-24T>C) c.704-24T>C (n.704-24T>C) c.313-24T>C c.596-24T>C (n.596-24T>C) c.866-72T>C (n.866-72T>C) n.1218-24T>C n.1199-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280199T= | CA1519935950 | F11 | c.866-24T= (n.866-24T=) c.704-24T= (n.704-24T=) c.313-24T= c.596-24T= (n.596-24T=) c.866-72T= (n.866-72T=) n.1218-24T= n.1199-24T= | |
4 | g.186280201T>C | CA2578250272 | F11 | c.866-22T>C (n.866-22T>C) c.704-22T>C (n.704-22T>C) c.313-22T>C c.596-22T>C (n.596-22T>C) c.866-70T>C (n.866-70T>C) n.1218-22T>C n.1199-22T>C | |
4 | g.186280203A>T | CA2672902471 | F11 | c.866-20A>T (n.866-20A>T) c.704-20A>T (n.704-20A>T) c.313-20A>T c.596-20A>T (n.596-20A>T) c.866-68A>T (n.866-68A>T) n.1218-20A>T n.1199-20A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280204C= | CA1519935951 | F11 | c.866-19C= (n.866-19C=) c.704-19C= (n.704-19C=) c.313-19C= c.596-19C= (n.596-19C=) c.866-67C= (n.866-67C=) n.1218-19C= n.1199-19C= | |
4 | g.186280204C>T | CA3163810 | F11 | c.866-19C>T (n.866-19C>T) c.704-19C>T (n.704-19C>T) c.313-19C>T c.596-19C>T (n.596-19C>T) c.866-67C>T (n.866-67C>T) n.1218-19C>T n.1199-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280205_186280206del | CA2672902472 | F11 | c.866-18_866-17del (n.866-18_866-17del) c.704-18_704-17del (n.704-18_704-17del) c.313-18_313-17del c.596-18_596-17del (n.596-18_596-17del) c.866-66_866-65del (n.866-66_866-65del) n.1218-18_1218-17del n.1199-18_1199-17del | gnomAD v4 |
4 | g.186280206T>C | CA2672902473 | F11 | c.866-17T>C (n.866-17T>C) c.704-17T>C (n.704-17T>C) c.313-17T>C c.596-17T>C (n.596-17T>C) c.866-65T>C (n.866-65T>C) n.1218-17T>C n.1199-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280207G>A | CA1519935953 | F11 | c.866-16G>A (n.866-16G>A) c.704-16G>A (n.704-16G>A) c.313-16G>A c.596-16G>A (n.596-16G>A) c.866-64G>A (n.866-64G>A) n.1218-16G>A n.1199-16G>A | dbSNP |
4 | g.186280207G= | CA1519935952 | F11 | c.866-16G= (n.866-16G=) c.704-16G= (n.704-16G=) c.313-16G= c.596-16G= (n.596-16G=) c.866-64G= (n.866-64G=) n.1218-16G= n.1199-16G= | |
4 | g.186280209G>A | CA112099482 | F11 | c.866-14G>A (n.866-14G>A) c.704-14G>A (n.704-14G>A) c.313-14G>A c.596-14G>A (n.596-14G>A) c.866-62G>A (n.866-62G>A) n.1218-14G>A n.1199-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280209G= | CA1519935954 | F11 | c.866-14G= (n.866-14G=) c.704-14G= (n.704-14G=) c.313-14G= c.596-14G= (n.596-14G=) c.866-62G= (n.866-62G=) n.1218-14G= n.1199-14G= | |
4 | g.186280210G>A | CA557396088 | F11 | c.866-13G>A (n.866-13G>A) c.704-13G>A (n.704-13G>A) c.313-13G>A c.596-13G>A (n.596-13G>A) c.866-61G>A (n.866-61G>A) n.1218-13G>A n.1199-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280210G= | CA1519935955 | F11 | c.866-13G= (n.866-13G=) c.704-13G= (n.704-13G=) c.313-13G= c.596-13G= (n.596-13G=) c.866-61G= (n.866-61G=) n.1218-13G= n.1199-13G= | |
4 | g.186280210G>T | CA557396089 | F11 | c.866-13G>T (n.866-13G>T) c.704-13G>T (n.704-13G>T) c.313-13G>T c.596-13G>T (n.596-13G>T) c.866-61G>T (n.866-61G>T) n.1218-13G>T n.1199-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280211T>C | CA1519935957 | F11 | c.866-12T>C (n.866-12T>C) c.704-12T>C (n.704-12T>C) c.313-12T>C c.596-12T>C (n.596-12T>C) c.866-60T>C (n.866-60T>C) n.1218-12T>C n.1199-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280211T= | CA1519935956 | F11 | c.866-12T= (n.866-12T=) c.704-12T= (n.704-12T=) c.313-12T= c.596-12T= (n.596-12T=) c.866-60T= (n.866-60T=) n.1218-12T= n.1199-12T= | |
4 | g.186280212C= | CA1519935958 | F11 | c.866-11C= (n.866-11C=) c.704-11C= (n.704-11C=) c.313-11C= c.596-11C= (n.596-11C=) c.866-59C= (n.866-59C=) n.1218-11C= n.1199-11C= | |
4 | g.186280212C>T | CA3163811 | F11 | c.866-11C>T (n.866-11C>T) c.704-11C>T (n.704-11C>T) c.313-11C>T c.596-11C>T (n.596-11C>T) c.866-59C>T (n.866-59C>T) n.1218-11C>T n.1199-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280213T>C | CA2697547005 | F11 | c.866-10T>C (n.866-10T>C) c.704-10T>C (n.704-10T>C) c.313-10T>C c.596-10T>C (n.596-10T>C) c.866-58T>C (n.866-58T>C) n.1218-10T>C n.1199-10T>C | ClinVar |
4 | g.186280213T>G | CA2672902474 | F11 | c.866-10T>G (n.866-10T>G) c.704-10T>G (n.704-10T>G) c.313-10T>G c.596-10T>G (n.596-10T>G) c.866-58T>G (n.866-58T>G) n.1218-10T>G n.1199-10T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280214G>A | CA3163812 | F11 | c.866-9G>A (n.866-9G>A) c.704-9G>A (n.704-9G>A) c.313-9G>A c.596-9G>A (n.596-9G>A) c.866-57G>A (n.866-57G>A) n.1218-9G>A n.1199-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280214G>C | CA1071936814 | F11 | c.866-9G>C (n.866-9G>C) c.704-9G>C (n.704-9G>C) c.313-9G>C c.596-9G>C (n.596-9G>C) c.866-57G>C (n.866-57G>C) n.1218-9G>C n.1199-9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280214G= | CA1519935959 | F11 | c.866-9G= (n.866-9G=) c.704-9G= (n.704-9G=) c.313-9G= c.596-9G= (n.596-9G=) c.866-57G= (n.866-57G=) n.1218-9G= n.1199-9G= | |
4 | g.186280215C= | CA1519935960 | F11 | c.866-8C= (n.866-8C=) c.704-8C= (n.704-8C=) c.313-8C= c.596-8C= (n.596-8C=) c.866-56C= (n.866-56C=) n.1218-8C= n.1199-8C= | |
4 | g.186280215C>T | CA557396090 | F11 | c.866-8C>T (n.866-8C>T) c.704-8C>T (n.704-8C>T) c.313-8C>T c.596-8C>T (n.596-8C>T) c.866-56C>T (n.866-56C>T) n.1218-8C>T n.1199-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280217G>A | CA2672902475 | F11 | c.866-6G>A (n.866-6G>A) c.704-6G>A (n.704-6G>A) c.313-6G>A c.596-6G>A (n.596-6G>A) c.866-54G>A (n.866-54G>A) n.1218-6G>A n.1199-6G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280217G>C | CA557396091 | F11 | c.866-6G>C (n.866-6G>C) c.704-6G>C (n.704-6G>C) c.313-6G>C c.596-6G>C (n.596-6G>C) c.866-54G>C (n.866-54G>C) n.1218-6G>C n.1199-6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280217G= | CA1519935961 | F11 | c.866-6G= (n.866-6G=) c.704-6G= (n.704-6G=) c.313-6G= c.596-6G= (n.596-6G=) c.866-54G= (n.866-54G=) n.1218-6G= n.1199-6G= | |
4 | g.186280218T>C | CA2578250273 | F11 | c.866-5T>C (n.866-5T>C) c.704-5T>C (n.704-5T>C) c.313-5T>C c.596-5T>C (n.596-5T>C) c.866-53T>C (n.866-53T>C) n.1218-5T>C n.1199-5T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280219C>G | CA2578250274 | F11 | c.866-4C>G (n.866-4C>G) c.704-4C>G (n.704-4C>G) c.313-4C>G c.596-4C>G (n.596-4C>G) c.866-52C>G (n.866-52C>G) n.1218-4C>G n.1199-4C>G | |
4 | g.186280220T>C | CA2672902476 | F11 | c.866-3T>C (n.866-3T>C) c.704-3T>C (n.704-3T>C) c.313-3T>C c.596-3T>C (n.596-3T>C) c.866-51T>C (n.866-51T>C) n.1218-3T>C n.1199-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280221A>C | CA358937488 | F11 | c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.704-2A>C (n.704-2A>C) c.313-2A>C c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.866-50A>C (n.866-50A>C) n.1218-2A>C n.1199-2A>C | |
4 | g.186280221A>G | CA358937486 | F11 | c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.704-2A>G (n.704-2A>G) c.313-2A>G c.596-2A>G (n.596-2A>G) c.866-50A>G (n.866-50A>G) n.1218-2A>G n.1199-2A>G | |
4 | g.186280221A>T | CA358937487 | F11 | c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.704-2A>T (n.704-2A>T) c.313-2A>T c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.866-50A>T (n.866-50A>T) n.1218-2A>T n.1199-2A>T | |
4 | g.186280222G>A | CA358937489 | F11 | c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.704-1G>A (n.704-1G>A) c.313-1G>A c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.866-49G>A (n.866-49G>A) n.1218-1G>A n.1199-1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280222G>C | CA358937490 | F11 | c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) c.313-1G>C c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.866-49G>C (n.866-49G>C) n.1218-1G>C n.1199-1G>C | |
4 | g.186280222G>T | CA358937491 | F11 | c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.704-1G>T (n.704-1G>T) c.313-1G>T c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.866-49G>T (n.866-49G>T) n.1218-1G>T n.1199-1G>T | |
4 | g.186280223T>A | CA358937492 | F11 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.313T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.866-48T>A (n.866-48T>A) n.1218T>A n.1199T>A | |
4 | g.186280223T>C | CA358937493 | F11 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.313T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.866-48T>C (n.866-48T>C) n.1218T>C n.1199T>C | |
4 | g.186280223T>G | CA358937494 | F11 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.313T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.866-48T>G (n.866-48T>G) n.1218T>G n.1199T>G | |
4 | g.186280224G>A | CA442883500 | F11 | c.867G>A (p.Val289=) c.705G>A (p.Val235=) c.314G>A c.597G>A (p.Val199=) c.866-47G>A (n.866-47G>A) n.1219G>A n.1200G>A | |
4 | g.186280224G>C | CA442883501 | F11 | c.867G>C (p.Val289=) c.705G>C (p.Val235=) c.314G>C c.597G>C (p.Val199=) c.866-47G>C (n.866-47G>C) n.1219G>C n.1200G>C | |
4 | g.186280224G>T | CA442883503 | F11 | c.867G>T (p.Val289=) c.705G>T (p.Val235=) c.314G>T c.597G>T (p.Val199=) c.866-47G>T (n.866-47G>T) n.1219G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280225T>A | CA358937495 | F11 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.315T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.866-46T>A (n.866-46T>A) n.1220T>A n.1201T>A | |
4 | g.186280225T>C | CA358937496 | F11 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.315T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.866-46T>C (n.866-46T>C) n.1220T>C n.1201T>C | |
4 | g.186280225T>G | CA358937497 | F11 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.315T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.866-46T>G (n.866-46T>G) n.1220T>G n.1201T>G |