Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280010A= | CA1519935863 | F11 | c.756-2A= (n.756-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) c.203-2A= c.486-2A= (n.486-2A=) n.1108-2A= n.1089-2A= | |
4 | g.186280010A>C | CA358936864 | F11 | c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.203-2A>C c.486-2A>C (n.486-2A>C) n.1108-2A>C n.1089-2A>C | |
4 | g.186280010A>G | CA358936867 | F11 | c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.203-2A>G c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.1108-2A>G n.1089-2A>G | |
4 | g.186280010A>T | CA3163778 | F11 | c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.203-2A>T c.486-2A>T (n.486-2A>T) n.1108-2A>T n.1089-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280011G>A | CA358936874 | F11 | c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.203-1G>A c.486-1G>A (n.486-1G>A) n.1108-1G>A n.1089-1G>A | |
4 | g.186280011G>C | CA358936870 | F11 | c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.203-1G>C c.486-1G>C (n.486-1G>C) n.1108-1G>C n.1089-1G>C | COSMIC |
4 | g.186280011G>T | CA358936872 | F11 | c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.203-1G>T c.486-1G>T (n.486-1G>T) n.1108-1G>T n.1089-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.186280012A= | CA1519935864 | F11 | c.756A= (p.Arg252=) c.594A= (p.Arg198=) c.203A= c.486A= (p.Arg162=) n.1108A= n.1089A= | |
4 | g.186280012A>C | CA358936877 | F11 | c.756A>C (p.Arg252Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.203A>C c.486A>C (p.Arg162=) n.1108A>C n.1089A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280012A>G | CA442638635 | F11 | c.756A>G (p.Arg252=) c.594A>G (p.Arg198=) c.203A>G c.486A>G (p.Arg162=) n.1108A>G n.1089A>G | |
4 | g.186280012A>T | CA358936879 | F11 | c.756A>T (p.Arg252Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.203A>T c.486A>T (p.Arg162=) n.1108A>T n.1089A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280013A= | CA1519935865 | F11 | c.757A= (p.Asn253=) c.595A= (p.Asn199=) c.204A= c.487A= (p.Asn163=) n.1109A= n.1090A= | |
4 | g.186280013A>C | CA358936882 | F11 | c.757A>C (p.Asn253His) c.595A>C (p.Asn199His) c.204A>C c.487A>C (p.Asn163His) n.1109A>C n.1090A>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280013A>G | CA358936884 | F11 | c.757A>G (p.Asn253Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.204A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1109A>G n.1090A>G | |
4 | g.186280013A>T | CA3163779 | F11 | c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.204A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1109A>T n.1090A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280014A>C | CA358936888 | F11 | c.758A>C (p.Asn253Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.205A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1110A>C n.1091A>C | |
4 | g.186280014A>G | CA358936890 | F11 | c.758A>G (p.Asn253Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.205A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1110A>G n.1091A>G | dbSNP |
4 | g.186280014A>T | CA358936892 | F11 | c.758A>T (p.Asn253Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.205A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1110A>T n.1091A>T | |
4 | g.186280015T>A | CA358936895 | F11 | c.759T>A (p.Asn253Lys) c.597T>A (p.Asn199Lys) c.206T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) n.1111T>A n.1092T>A | |
4 | g.186280015T>C | CA442638636 | F11 | c.759T>C (p.Asn253=) c.597T>C (p.Asn199=) c.206T>C c.489T>C (p.Asn163=) n.1111T>C n.1092T>C | |
4 | g.186280015T>G | CA358936897 | F11 | c.759T>G (p.Asn253Lys) c.597T>G (p.Asn199Lys) c.206T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) n.1111T>G n.1092T>G | |
4 | g.186280016C>A | CA358936900 | F11 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.207C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1112C>A n.1093C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280016C>G | CA358936902 | F11 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.207C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.1112C>G n.1093C>G | |
4 | g.186280016C>T | CA358936904 | F11 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.207C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.1112C>T n.1093C>T | |
4 | g.186280016_186280017insAGATG | CA2580071710 | F11 | c.760_761insAGATG (p.Leu254GlnfsTer?) c.598_599insAGATG (p.Leu200GlnfsTer?) c.207_208insAGATG c.490_491insAGATG (p.Leu164GlnfsTer?) n.1112_1113insAGATG n.1093_1094insAGATG | ClinVar |
4 | g.186280017T>A | CA358936907 | F11 | c.761T>A (p.Leu254His) c.599T>A (p.Leu200His) c.208T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.1113T>A n.1094T>A | |
4 | g.186280017T>C | CA358936911 | F11 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.208T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1113T>C n.1094T>C | |
4 | g.186280017T>G | CA358936909 | F11 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.208T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1113T>G n.1094T>G | |
4 | g.186280018T>A | CA442638638 | F11 | c.762T>A (p.Leu254=) c.600T>A (p.Leu200=) c.209T>A c.492T>A (p.Leu164=) n.1114T>A n.1095T>A | |
4 | g.186280018T>C | CA112099334 | F11 | c.762T>C (p.Leu254=) c.600T>C (p.Leu200=) c.209T>C c.492T>C (p.Leu164=) n.1114T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280018T>G | CA442638637 | F11 | c.762T>G (p.Leu254=) c.600T>G (p.Leu200=) c.209T>G c.492T>G (p.Leu164=) n.1114T>G n.1095T>G | |
4 | g.186280018T= | CA1519935866 | F11 | c.762T= (p.Leu254=) c.600T= (p.Leu200=) c.209T= c.492T= (p.Leu164=) n.1114T= n.1095T= | |
4 | g.186280019T>A | CA358936916 | F11 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) c.210T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) n.1115T>A n.1096T>A | |
4 | g.186280019T>C | CA358936919 | F11 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.210T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) n.1115T>C n.1096T>C | |
4 | g.186280019T>G | CA358936921 | F11 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) c.210T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) n.1115T>G n.1096T>G | |
4 | g.186280020G>A | CA219154 | F11 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.211G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.1116G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280020G>C | CA358936925 | F11 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) c.211G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) n.1116G>C n.1097G>C | |
4 | g.186280020G= | CA1519935867 | F11 | c.764G= (p.Cys255=) c.602G= (p.Cys201=) c.211G= c.494G= (p.Cys165=) n.1116G= n.1097G= | |
4 | g.186280020G>T | CA358936928 | F11 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) c.211G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) n.1116G>T n.1097G>T | |
4 | g.186280021T>A | CA358936931 | F11 | c.765T>A (p.Cys255Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) c.212T>A c.495T>A (p.Cys165Ter) n.1117T>A n.1098T>A | |
4 | g.186280021T>C | CA3163780 | F11 | c.765T>C (p.Cys255=) c.603T>C (p.Cys201=) c.212T>C c.495T>C (p.Cys165=) n.1117T>C n.1098T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280021T>G | CA358936934 | F11 | c.765T>G (p.Cys255Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) c.212T>G c.495T>G (p.Cys165Trp) n.1117T>G n.1098T>G | |
4 | g.186280021T= | CA1519935868 | F11 | c.765T= (p.Cys255=) c.603T= (p.Cys201=) c.212T= c.495T= (p.Cys165=) n.1117T= n.1098T= | |
4 | g.186280021dup | CA2672902441 | F11 | c.765dup (p.Leu256SerfsTer3) c.603dup (p.Leu202SerfsTer3) c.212dup c.495dup (p.Leu166SerfsTer3) n.1117dup n.1098dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280023_186280024del | CA913103787 | F11 | c.767_768del (p.Leu256ProfsTer2) c.605_606del (p.Leu202ProfsTer2) c.214_215del c.497_498del (p.Leu166ProfsTer2) n.1119_1120del n.1100_1101del | |
4 | g.186280022C>A | CA358936938 | F11 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.213C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1118C>A n.1099C>A | |
4 | g.186280022C>G | CA358936940 | F11 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.213C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.1118C>G n.1099C>G | |
4 | g.186280022C>T | CA358936943 | F11 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.213C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1118C>T n.1099C>T | |
4 | g.186280023T>A | CA358936950 | F11 | c.767T>A (p.Leu256His) c.605T>A (p.Leu202His) c.214T>A c.497T>A (p.Leu166His) n.1119T>A n.1100T>A | |
4 | g.186280023T>C | CA358936945 | F11 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.214T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1119T>C n.1100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280023T>G | CA358936947 | F11 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.214T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1119T>G n.1100T>G | |
4 | g.186280023_186280024delinsTC | CA1519935869 | F11 | c.767_768delinsTC (p.Leu256=) c.605_606delinsTC (p.Leu202=) c.214_215delinsTC c.497_498delinsTC (p.Leu166=) n.1119_1120delinsTC n.1100_1101delinsTC | |
4 | g.186280024C>A | CA442638640 | F11 | c.768C>A (p.Leu256=) c.606C>A (p.Leu202=) c.215C>A c.498C>A (p.Leu166=) n.1120C>A n.1101C>A | |
4 | g.186280024C>G | CA442638642 | F11 | c.768C>G (p.Leu256=) c.606C>G (p.Leu202=) c.215C>G c.498C>G (p.Leu166=) n.1120C>G n.1101C>G | |
4 | g.186280024C>T | CA442638641 | F11 | c.768C>T (p.Leu256=) c.606C>T (p.Leu202=) c.215C>T c.498C>T (p.Leu166=) n.1120C>T n.1101C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280025del | CA658821879 | F11 | c.769del (p.Thr259HisfsTer?) c.607del (p.Thr205HisfsTer?) c.216del c.499del (p.Thr169HisfsTer?) n.1121del n.1102del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280025C>A | CA358936952 | F11 | c.769C>A (p.Leu257Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.216C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.1121C>A n.1102C>A | |
4 | g.186280025C>G | CA358936954 | F11 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.216C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.1121C>G n.1102C>G | |
4 | g.186280025C>T | CA358936955 | F11 | c.769C>T (p.Leu257Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.216C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.1121C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280026T>A | CA358936958 | F11 | c.770T>A (p.Leu257His) c.608T>A (p.Leu203His) c.217T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.1122T>A n.1103T>A | |
4 | g.186280026T>C | CA358936959 | F11 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.217T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1122T>C n.1103T>C | |
4 | g.186280026T>G | CA358936961 | F11 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.217T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1122T>G n.1103T>G | |
4 | g.186280027T>A | CA442638643 | F11 | c.771T>A (p.Leu257=) c.609T>A (p.Leu203=) c.218T>A c.501T>A (p.Leu167=) n.1123T>A n.1104T>A | |
4 | g.186280027T>C | CA442638644 | F11 | c.771T>C (p.Leu257=) c.609T>C (p.Leu203=) c.218T>C c.501T>C (p.Leu167=) n.1123T>C n.1104T>C | |
4 | g.186280027T>G | CA442638645 | F11 | c.771T>G (p.Leu257=) c.609T>G (p.Leu203=) c.218T>G c.501T>G (p.Leu167=) n.1123T>G n.1104T>G | |
4 | g.186280028A>C | CA358936964 | F11 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.219A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1124A>C n.1105A>C | |
4 | g.186280028A>G | CA358936966 | F11 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.219A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1124A>G n.1105A>G | |
4 | g.186280028A>T | CA358936967 | F11 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.219A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1124A>T n.1105A>T | |
4 | g.186280029A= | CA1519935870 | F11 | c.773A= (p.Lys258=) c.611A= (p.Lys204=) c.220A= c.503A= (p.Lys168=) n.1125A= n.1106A= | |
4 | g.186280029A>C | CA358936969 | F11 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.220A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1125A>C n.1106A>C | |
4 | g.186280029A>G | CA358936970 | F11 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.220A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1125A>G n.1106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280029A>T | CA358936972 | F11 | c.773A>T (p.Lys258Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.220A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) n.1125A>T n.1106A>T | |
4 | g.186280030A>C | CA358936978 | F11 | c.774A>C (p.Lys258Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.221A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) n.1126A>C n.1107A>C | |
4 | g.186280030A>G | CA442638646 | F11 | c.774A>G (p.Lys258=) c.612A>G (p.Lys204=) c.221A>G c.504A>G (p.Lys168=) n.1126A>G n.1107A>G | |
4 | g.186280030A>T | CA358936975 | F11 | c.774A>T (p.Lys258Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.221A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) n.1126A>T n.1107A>T | |
4 | g.186280031A>C | CA358936982 | F11 | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.222A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1127A>C n.1108A>C | |
4 | g.186280031A>G | CA358936984 | F11 | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.222A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1127A>G n.1108A>G | |
4 | g.186280031A>T | CA358936986 | F11 | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.222A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1127A>T n.1108A>T | |
4 | g.186280032C>A | CA358936989 | F11 | c.776C>A (p.Thr259Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.223C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) n.1128C>A n.1109C>A | |
4 | g.186280032C= | CA1519935871 | F11 | c.776C= (p.Thr259=) c.614C= (p.Thr205=) c.223C= c.506C= (p.Thr169=) n.1128C= n.1109C= | |
4 | g.186280032C>G | CA358936991 | F11 | c.776C>G (p.Thr259Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.223C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) n.1128C>G n.1109C>G | |
4 | g.186280032C>T | CA358936993 | F11 | c.776C>T (p.Thr259Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.223C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1128C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280033A>C | CA442638647 | F11 | c.777A>C (p.Thr259=) c.615A>C (p.Thr205=) c.224A>C c.507A>C (p.Thr169=) n.1129A>C n.1110A>C | |
4 | g.186280033A>G | CA442638648 | F11 | c.777A>G (p.Thr259=) c.615A>G (p.Thr205=) c.224A>G c.507A>G (p.Thr169=) n.1129A>G n.1110A>G | |
4 | g.186280033A>T | CA442638649 | F11 | c.777A>T (p.Thr259=) c.615A>T (p.Thr205=) c.224A>T c.507A>T (p.Thr169=) n.1129A>T n.1110A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186280034T>A | CA358937004 | F11 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.225T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1130T>A n.1111T>A | |
4 | g.186280034T>C | CA358937002 | F11 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.225T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1130T>C n.1111T>C | ClinVar |
4 | g.186280034T>G | CA358936996 | F11 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.225T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1130T>G n.1111T>G | |
4 | g.186280035C>A | CA358937006 | F11 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.226C>A c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.1131C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280035C= | CA1519935872 | F11 | c.779C= (p.Ser260=) c.617C= (p.Ser206=) c.226C= c.509C= (p.Ser170=) n.1131C= n.1112C= | |
4 | g.186280035C>G | CA358937009 | F11 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.226C>G c.509C>G (p.Ser170Cys) n.1131C>G n.1112C>G | |
4 | g.186280035C>T | CA358937013 | F11 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.226C>T c.509C>T (p.Ser170Phe) n.1131C>T n.1112C>T | dbSNP |
4 | g.186280036T>A | CA442638650 | F11 | c.780T>A (p.Ser260=) c.618T>A (p.Ser206=) c.227T>A c.510T>A (p.Ser170=) n.1132T>A n.1113T>A | dbSNP |
4 | g.186280036T>C | CA442638651 | F11 | c.780T>C (p.Ser260=) c.618T>C (p.Ser206=) c.227T>C c.510T>C (p.Ser170=) n.1132T>C n.1113T>C | |
4 | g.186280036T>G | CA442638652 | F11 | c.780T>G (p.Ser260=) c.618T>G (p.Ser206=) c.227T>G c.510T>G (p.Ser170=) n.1132T>G n.1113T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280036T= | CA1519935873 | F11 | c.780T= (p.Ser260=) c.618T= (p.Ser206=) c.227T= c.510T= (p.Ser170=) n.1132T= n.1113T= | |
4 | g.186280037G>A | CA358937015 | F11 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.228G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1133G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280037G>C | CA358937017 | F11 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.228G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1133G>C n.1114G>C | |
4 | g.186280037G>T | CA358937018 | F11 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.228G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1133G>T n.1114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280040_186280041del | CA2672902442 | F11 | c.784_785del (p.Ser262TrpfsTer8) c.622_623del (p.Ser208TrpfsTer8) c.231_232del c.514_515del (p.Ser172TrpfsTer8) n.1136_1137del n.1117_1118del | gnomAD v4 |
4 | g.186280038A>C | CA358937024 | F11 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.229A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1134A>C n.1115A>C | |
4 | g.186280038A>G | CA358937020 | F11 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.229A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1134A>G n.1115A>G | |
4 | g.186280038A>T | CA358937022 | F11 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.229A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.1134A>T n.1115A>T | |
4 | g.186280039G>A | CA442638654 | F11 | c.783G>A (p.Glu261=) c.621G>A (p.Glu207=) c.230G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.1135G>A n.1116G>A | |
4 | g.186280039G>C | CA3163781 | F11 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.230G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1135G>C n.1116G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280039G= | CA1519935874 | F11 | c.783G= (p.Glu261=) c.621G= (p.Glu207=) c.230G= c.513G= (p.Glu171=) n.1135G= n.1116G= | |
4 | g.186280039G>T | CA358937028 | F11 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.230G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1135G>T n.1116G>T | |
4 | g.186280040del | CA2672902443 | F11 | c.784del (p.Ser262ValfsTer?) c.622del (p.Ser208ValfsTer?) c.231del c.514del (p.Ser172ValfsTer?) n.1136del n.1117del | gnomAD v4 |
4 | g.186280040A= | CA1519935875 | F11 | c.784A= (p.Ser262=) c.622A= (p.Ser208=) c.231A= c.514A= (p.Ser172=) n.1136A= n.1117A= | |
4 | g.186280040A>C | CA358937031 | F11 | c.784A>C (p.Ser262Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.231A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.1136A>C n.1117A>C | |
4 | g.186280040A>G | CA358937033 | F11 | c.784A>G (p.Ser262Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.231A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.1136A>G n.1117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280040A>T | CA358937035 | F11 | c.784A>T (p.Ser262Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.231A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.1136A>T n.1117A>T | |
4 | g.186280041G>A | CA358937043 | F11 | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.232G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.1137G>A n.1118G>A | |
4 | g.186280041G>C | CA358937046 | F11 | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.232G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.1137G>C n.1118G>C | |
4 | g.186280041G>T | CA358937048 | F11 | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.232G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.1137G>T n.1118G>T | |
4 | g.186280042T>A | CA358937051 | F11 | c.786T>A (p.Ser262Arg) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.233T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.1138T>A n.1119T>A | |
4 | g.186280042T>C | CA442638655 | F11 | c.786T>C (p.Ser262=) c.624T>C (p.Ser208=) c.233T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.1138T>C n.1119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280042T>G | CA358937052 | F11 | c.786T>G (p.Ser262Arg) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.233T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.1138T>G n.1119T>G | |
4 | g.186280042T= | CA1519935876 | F11 | c.786T= (p.Ser262=) c.624T= (p.Ser208=) c.233T= c.516T= (p.Ser172=) n.1138T= n.1119T= | |
4 | g.186280043G>A | CA358937053 | F11 | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.234G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1139G>A n.1120G>A | |
4 | g.186280043G>C | CA358937055 | F11 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.234G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1139G>C n.1120G>C | |
4 | g.186280043G= | CA1519935877 | F11 | c.787G= (p.Gly263=) c.625G= (p.Gly209=) c.234G= c.517G= (p.Gly173=) n.1139G= n.1120G= | |
4 | g.186280043G>T | CA358937057 | F11 | c.787G>T (p.Gly263Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.234G>T c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1139G>T n.1120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280044G>A | CA219156 | F11 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.235G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1140G>A n.1121G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280044G>C | CA358937063 | F11 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.235G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1140G>C n.1121G>C | |
4 | g.186280044G= | CA1519935878 | F11 | c.788G= (p.Gly263=) c.626G= (p.Gly209=) c.235G= c.518G= (p.Gly173=) n.1140G= n.1121G= | |
4 | g.186280044G>T | CA358937061 | F11 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.235G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.1140G>T n.1121G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280045A>C | CA442638657 | F11 | c.789A>C (p.Gly263=) c.627A>C (p.Gly209=) c.236A>C c.519A>C (p.Gly173=) n.1141A>C n.1122A>C | |
4 | g.186280045A>G | CA442638659 | F11 | c.789A>G (p.Gly263=) c.627A>G (p.Gly209=) c.236A>G c.519A>G (p.Gly173=) n.1141A>G n.1122A>G | |
4 | g.186280045A>T | CA442638660 | F11 | c.789A>T (p.Gly263=) c.627A>T (p.Gly209=) c.236A>T c.519A>T (p.Gly173=) n.1141A>T n.1122A>T | |
4 | g.186280046T>A | CA358937066 | F11 | c.790T>A (p.Leu264Met) c.628T>A (p.Leu210Met) c.237T>A c.520T>A (p.Leu174Met) n.1142T>A n.1123T>A | |
4 | g.186280046T>C | CA442638662 | F11 | c.790T>C (p.Leu264=) c.628T>C (p.Leu210=) c.237T>C c.520T>C (p.Leu174=) n.1142T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280046T>G | CA358937069 | F11 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.628T>G (p.Leu210Val) c.237T>G c.520T>G (p.Leu174Val) n.1142T>G n.1123T>G | |
4 | g.186280047T>A | CA358937072 | F11 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.629T>A (p.Leu210Ter) c.238T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1143T>A n.1124T>A | |
4 | g.186280047T>C | CA358937074 | F11 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.629T>C (p.Leu210Ser) c.238T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1143T>C n.1124T>C | |
4 | g.186280047T>G | CA358937076 | F11 | c.791T>G (p.Leu264Trp) c.629T>G (p.Leu210Trp) c.238T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) n.1143T>G n.1124T>G | ClinVar |
4 | g.186280048G>A | CA442638663 | F11 | c.792G>A (p.Leu264=) c.630G>A (p.Leu210=) c.239G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.1144G>A n.1125G>A | |
4 | g.186280048G>C | CA358937080 | F11 | c.792G>C (p.Leu264Phe) c.630G>C (p.Leu210Phe) c.239G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1144G>C n.1125G>C | |
4 | g.186280048G>T | CA358937082 | F11 | c.792G>T (p.Leu264Phe) c.630G>T (p.Leu210Phe) c.239G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1144G>T n.1125G>T | |
4 | g.186280049C>A | CA358937085 | F11 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.240C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1145C>A n.1126C>A | |
4 | g.186280049C= | CA1519935879 | F11 | c.793C= (p.Pro265=) c.631C= (p.Pro211=) c.240C= c.523C= (p.Pro175=) n.1145C= n.1126C= | |
4 | g.186280049C>G | CA358937088 | F11 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.240C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1145C>G n.1126C>G | |
4 | g.186280049C>T | CA112099357 | F11 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.240C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1145C>T n.1126C>T | dbSNP |
4 | g.186280050C>A | CA358937091 | F11 | c.794C>A (p.Pro265His) c.632C>A (p.Pro211His) c.241C>A c.524C>A (p.Pro175His) n.1146C>A n.1127C>A | |
4 | g.186280050C>G | CA358937092 | F11 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.241C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1146C>G n.1127C>G | |
4 | g.186280050C>T | CA358937094 | F11 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.241C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1146C>T n.1127C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280051C>A | CA442638664 | F11 | c.795C>A (p.Pro265=) c.633C>A (p.Pro211=) c.242C>A c.525C>A (p.Pro175=) n.1147C>A n.1128C>A | |
4 | g.186280051C>G | CA442638665 | F11 | c.795C>G (p.Pro265=) c.633C>G (p.Pro211=) c.242C>G c.525C>G (p.Pro175=) n.1147C>G n.1128C>G | dbSNP |
4 | g.186280051C>T | CA442638666 | F11 | c.795C>T (p.Pro265=) c.633C>T (p.Pro211=) c.242C>T c.525C>T (p.Pro175=) n.1147C>T n.1128C>T | |
4 | g.186280052A>C | CA358937101 | F11 | c.796A>C (p.Ser266Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.243A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) n.1148A>C n.1129A>C | |
4 | g.186280052A>G | CA358937097 | F11 | c.796A>G (p.Ser266Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.243A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) n.1148A>G n.1129A>G | |
4 | g.186280052A>T | CA358937099 | F11 | c.796A>T (p.Ser266Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.243A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) n.1148A>T n.1129A>T | |
4 | g.186280053G>A | CA3163782 | F11 | c.797G>A (p.Ser266Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.244G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) n.1149G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280053G>C | CA358937104 | F11 | c.797G>C (p.Ser266Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.244G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) n.1149G>C n.1130G>C | |
4 | g.186280053G= | CA1519935880 | F11 | c.797G= (p.Ser266=) c.635G= (p.Ser212=) c.244G= c.527G= (p.Ser176=) n.1149G= n.1130G= | |
4 | g.186280053G>T | CA358937106 | F11 | c.797G>T (p.Ser266Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.244G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) n.1149G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280054T>A | CA358937108 | F11 | c.798T>A (p.Ser266Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) c.245T>A c.528T>A (p.Ser176Arg) n.1150T>A n.1131T>A | |
4 | g.186280054T>C | CA442638667 | F11 | c.798T>C (p.Ser266=) c.636T>C (p.Ser212=) c.245T>C c.528T>C (p.Ser176=) n.1150T>C n.1131T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280054T>G | CA358937109 | F11 | c.798T>G (p.Ser266Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) c.245T>G c.528T>G (p.Ser176Arg) n.1150T>G n.1131T>G | |
4 | g.186280055A= | CA1519935881 | F11 | c.799A= (p.Thr267=) c.637A= (p.Thr213=) c.246A= c.529A= (p.Thr177=) n.1151A= n.1132A= | |
4 | g.186280055A>C | CA358937111 | F11 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.246A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.1151A>C n.1132A>C | |
4 | g.186280055A>G | CA112099375 | F11 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.246A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.1151A>G n.1132A>G | dbSNP |
4 | g.186280055A>T | CA358937114 | F11 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.246A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.1151A>T n.1132A>T | |
4 | g.186280056C>A | CA3163783 | F11 | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.247C>A c.530C>A (p.Thr177Lys) n.1152C>A n.1133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280056C= | CA1519935882 | F11 | c.800C= (p.Thr267=) c.638C= (p.Thr213=) c.247C= c.530C= (p.Thr177=) n.1152C= n.1133C= | |
4 | g.186280056C>G | CA358937122 | F11 | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.247C>G c.530C>G (p.Thr177Arg) n.1152C>G n.1133C>G | |
4 | g.186280056C>T | CA112099381 | F11 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.247C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.1152C>T n.1133C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280057A= | CA1519935883 | F11 | c.801A= (p.Thr267=) c.639A= (p.Thr213=) c.248A= c.531A= (p.Thr177=) n.1153A= n.1134A= | |
4 | g.186280057A>C | CA442883224 | F11 | c.801A>C (p.Thr267=) c.639A>C (p.Thr213=) c.248A>C c.531A>C (p.Thr177=) n.1153A>C n.1134A>C | |
4 | g.186280057A>G | CA3163784 | F11 | c.801A>G (p.Thr267=) c.639A>G (p.Thr213=) c.248A>G c.531A>G (p.Thr177=) n.1153A>G n.1134A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280057A>T | CA442883228 | F11 | c.801A>T (p.Thr267=) c.639A>T (p.Thr213=) c.248A>T c.531A>T (p.Thr177=) n.1153A>T n.1134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280058C>A | CA358937129 | F11 | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.249C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1154C>A n.1135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280058C= | CA1519935884 | F11 | c.802C= (p.Arg268=) c.640C= (p.Arg214=) c.249C= c.532C= (p.Arg178=) n.1154C= n.1135C= | |
4 | g.186280058C>G | CA358937133 | F11 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.249C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1154C>G n.1135C>G | |
4 | g.186280058C>T | CA3163785 | F11 | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.249C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1154C>T n.1135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280059G>A | CA3163786 | F11 | c.803G>A (p.Arg268His) c.641G>A (p.Arg214His) c.250G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.1155G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280059G>C | CA358937138 | F11 | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.250G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1155G>C n.1136G>C | |
4 | g.186280059G= | CA1519935885 | F11 | c.803G= (p.Arg268=) c.641G= (p.Arg214=) c.250G= c.533G= (p.Arg178=) n.1155G= n.1136G= | |
4 | g.186280059G>T | CA3163787 | F11 | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.250G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1155G>T n.1136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280060C>A | CA442883240 | F11 | c.804C>A (p.Arg268=) c.642C>A (p.Arg214=) c.251C>A c.534C>A (p.Arg178=) n.1156C>A n.1137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280060C= | CA1519935886 | F11 | c.804C= (p.Arg268=) c.642C= (p.Arg214=) c.251C= c.534C= (p.Arg178=) n.1156C= n.1137C= | |
4 | g.186280060C>G | CA442883237 | F11 | c.804C>G (p.Arg268=) c.642C>G (p.Arg214=) c.251C>G c.534C>G (p.Arg178=) n.1156C>G n.1137C>G | |
4 | g.186280060C>T | CA442883236 | F11 | c.804C>T (p.Arg268=) c.642C>T (p.Arg214=) c.251C>T c.534C>T (p.Arg178=) n.1156C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280061A= | CA1519935887 | F11 | c.805A= (p.Ile269=) c.643A= (p.Ile215=) c.252A= c.535A= (p.Ile179=) n.1157A= n.1138A= | |
4 | g.186280061A>C | CA3163788 | F11 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.252A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1157A>C n.1138A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280061A>G | CA358937142 | F11 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.252A>G c.535A>G (p.Ile179Val) n.1157A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280061A>T | CA358937144 | F11 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.252A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1157A>T n.1138A>T | |
4 | g.186280062T>A | CA358937147 | F11 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.253T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) n.1158T>A n.1139T>A | |
4 | g.186280062T>C | CA358937149 | F11 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.253T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1158T>C n.1139T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280062T>G | CA358937151 | F11 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.253T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1158T>G n.1139T>G | |
4 | g.186280063T>A | CA442883250 | F11 | c.807T>A (p.Ile269=) c.645T>A (p.Ile215=) c.254T>A c.537T>A (p.Ile179=) n.1159T>A n.1140T>A | |
4 | g.186280063T>C | CA442883248 | F11 | c.807T>C (p.Ile269=) c.645T>C (p.Ile215=) c.254T>C c.537T>C (p.Ile179=) n.1159T>C n.1140T>C | |
4 | g.186280063T>G | CA358937154 | F11 | c.807T>G (p.Ile269Met) c.645T>G (p.Ile215Met) c.254T>G c.537T>G (p.Ile179Met) n.1159T>G n.1140T>G | |
4 | g.186280064A= | CA1519935888 | F11 | c.808A= (p.Lys270=) c.646A= (p.Lys216=) c.255A= c.538A= (p.Lys180=) n.1160A= n.1141A= | |
4 | g.186280064A>C | CA358937155 | F11 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.255A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.1160A>C n.1141A>C | |
4 | g.186280064A>G | CA358937157 | F11 | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.255A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1160A>G n.1141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280064A>T | CA358937158 | F11 | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.255A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.1160A>T n.1141A>T | |
4 | g.186280067_186280068del | CA2672902444 | F11 | c.811_812del (p.Lys271GlufsTer27) c.649_650del (p.Lys217GlufsTer27) c.258_259del c.541_542del (p.Lys181GlufsTer27) c.811_812del (p.Lys271GlufsTer?) n.1163_1164del n.1144_1145del | gnomAD v4 |
4 | g.186280065A= | CA1519935889 | F11 | c.809A= (p.Lys270=) c.647A= (p.Lys216=) c.256A= c.539A= (p.Lys180=) n.1161A= n.1142A= | |
4 | g.186280065A>C | CA358937161 | F11 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.256A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.1161A>C n.1142A>C | |
4 | g.186280065A>G | CA358937162 | F11 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.256A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.1161A>G n.1142A>G | |
4 | g.186280065A>T | CA121765 | F11 | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.256A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) n.1161A>T n.1142A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280066A>C | CA358937166 | F11 | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.257A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) n.1162A>C n.1143A>C | |
4 | g.186280066A>G | CA442883256 | F11 | c.810A>G (p.Lys270=) c.648A>G (p.Lys216=) c.257A>G c.540A>G (p.Lys180=) n.1162A>G n.1143A>G | |
4 | g.186280066A>T | CA358937169 | F11 | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.257A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) n.1162A>T n.1143A>T | |
4 | g.186280067A= | CA1519935890 | F11 | c.811A= (p.Lys271=) c.649A= (p.Lys217=) c.258A= c.541A= (p.Lys181=) n.1163A= n.1144A= | |
4 | g.186280067A>C | CA358937172 | F11 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.258A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1163A>C n.1144A>C | dbSNP |
4 | g.186280067A>G | CA358937175 | F11 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.258A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1163A>G n.1144A>G | |
4 | g.186280067A>T | CA358937176 | F11 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.258A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1163A>T n.1144A>T | |
4 | g.186280068A>C | CA358937180 | F11 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.259A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1164A>C n.1145A>C | |
4 | g.186280068A>G | CA358937182 | F11 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.259A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1164A>G n.1145A>G | |
4 | g.186280068A>T | CA358937183 | F11 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.259A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.1164A>T n.1145A>T | |
4 | g.186280069G>A | CA442883264 | F11 | c.813G>A (p.Lys271=) c.651G>A (p.Lys217=) c.260G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.1165G>A n.1146G>A | |
4 | g.186280069G>C | CA358937186 | F11 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.260G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1165G>C n.1146G>C | |
4 | g.186280069G= | CA1519935891 | F11 | c.813G= (p.Lys271=) c.651G= (p.Lys217=) c.260G= c.543G= (p.Lys181=) n.1165G= n.1146G= | |
4 | g.186280069G>T | CA358937188 | F11 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.260G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1165G>T n.1146G>T | dbSNP |
4 | g.186280070A>C | CA358937189 | F11 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.261A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1166A>C n.1147A>C | |
4 | g.186280070A>G | CA358937190 | F11 | c.814A>G (p.Ser272Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.261A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1166A>G n.1147A>G | |
4 | g.186280070A>T | CA358937191 | F11 | c.814A>T (p.Ser272Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.261A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1166A>T n.1147A>T | |
4 | g.186280071G>A | CA358937200 | F11 | c.815G>A (p.Ser272Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.262G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1167G>A n.1148G>A | |
4 | g.186280071G>C | CA358937197 | F11 | c.815G>C (p.Ser272Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.262G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1167G>C n.1148G>C | |
4 | g.186280071G>T | CA358937195 | F11 | c.815G>T (p.Ser272Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.262G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1167G>T n.1148G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280072C>A | CA3163789 | F11 | c.816C>A (p.Ser272Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) c.263C>A c.546C>A (p.Ser182Arg) n.1168C>A n.1149C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280072C= | CA1519935892 | F11 | c.816C= (p.Ser272=) c.654C= (p.Ser218=) c.263C= c.546C= (p.Ser182=) n.1168C= n.1149C= | |
4 | g.186280072C>G | CA358937202 | F11 | c.816C>G (p.Ser272Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) c.263C>G c.546C>G (p.Ser182Arg) n.1168C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280072C>T | CA442883273 | F11 | c.816C>T (p.Ser272=) c.654C>T (p.Ser218=) c.263C>T c.546C>T (p.Ser182=) n.1168C>T n.1149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280072_186280073delinsCA | CA1519935893 | F11 | c.816_817delinsCA (p.Ser272=) c.654_655delinsCA (p.Ser218=) c.263_264delinsCA c.546_547delinsCA (p.Ser182=) n.1168_1169delinsCA n.1149_1150delinsCA | |
4 | g.186280073A>C | CA358937207 | F11 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.264A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1169A>C n.1150A>C | |
4 | g.186280073A>G | CA358937209 | F11 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.264A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1169A>G n.1150A>G | |
4 | g.186280073A>T | CA358937211 | F11 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.264A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1169A>T n.1150A>T | |
4 | g.186280075del | CA557396069 | F11 | c.819del (p.Ala274LeufsTer?) c.657del (p.Ala220LeufsTer?) c.266del c.549del (p.Ala184LeufsTer?) n.1171del n.1152del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280074A= | CA1519935894 | F11 | c.818A= (p.Lys273=) c.656A= (p.Lys219=) c.265A= c.548A= (p.Lys183=) n.1170A= n.1151A= | |
4 | g.186280074A>C | CA358937215 | F11 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.265A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1170A>C n.1151A>C | |
4 | g.186280074A>G | CA358937217 | F11 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.265A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1170A>G n.1151A>G | |
4 | g.186280074A>T | CA358937219 | F11 | c.818A>T (p.Lys273Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.265A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.1170A>T n.1151A>T | |
4 | g.186280074_186280076del | CA2672902445 | F11 | c.818_820del (p.Lys273_Ala274delinsThr) c.656_658del (p.Lys219_Ala220delinsThr) c.265_267del c.548_550del (p.Lys183_Ala184delinsThr) n.1170_1172del n.1151_1153del | gnomAD v4 |
4 | g.186280075A>C | CA358937222 | F11 | c.819A>C (p.Lys273Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.266A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.1171A>C n.1152A>C | |
4 | g.186280075A>G | CA442883281 | F11 | c.819A>G (p.Lys273=) c.657A>G (p.Lys219=) c.266A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.1171A>G n.1152A>G | |
4 | g.186280075A>T | CA358937224 | F11 | c.819A>T (p.Lys273Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.266A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.1171A>T n.1152A>T | |
4 | g.186280075_186280076dup | CA557396070 | F11 | c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer?) c.657_658dup (p.Ala220GlufsTer?) c.266_267dup c.549_550dup (p.Ala184GlufsTer?) n.1171_1172dup n.1152_1153dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280076G>A | CA358937227 | F11 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.267G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1172G>A n.1153G>A | |
4 | g.186280076G>C | CA358937228 | F11 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.267G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1172G>C n.1153G>C | |
4 | g.186280076G>T | CA358937229 | F11 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.267G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1172G>T n.1153G>T | |
4 | g.186280077C>A | CA358937231 | F11 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.268C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1173C>A n.1154C>A | |
4 | g.186280077C>G | CA358937232 | F11 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.268C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1173C>G n.1154C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280077C>T | CA358937230 | F11 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.268C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1173C>T n.1154C>T | |
4 | g.186280078T>A | CA442883289 | F11 | c.822T>A (p.Ala274=) c.660T>A (p.Ala220=) c.269T>A c.552T>A (p.Ala184=) n.1174T>A n.1155T>A | |
4 | g.186280078T>C | CA3163790 | F11 | c.822T>C (p.Ala274=) c.660T>C (p.Ala220=) c.269T>C c.552T>C (p.Ala184=) n.1174T>C n.1155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280078T>G | CA442883292 | F11 | c.822T>G (p.Ala274=) c.660T>G (p.Ala220=) c.269T>G c.552T>G (p.Ala184=) n.1174T>G n.1155T>G | |
4 | g.186280078T= | CA1519935895 | F11 | c.822T= (p.Ala274=) c.660T= (p.Ala220=) c.269T= c.552T= (p.Ala184=) n.1174T= n.1155T= | |
4 | g.186280079C>A | CA358937241 | F11 | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.270C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1175C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280079C= | CA1519935896 | F11 | c.823C= (p.Leu275=) c.661C= (p.Leu221=) c.270C= c.553C= (p.Leu185=) n.1175C= n.1156C= | |
4 | g.186280079C>G | CA358937243 | F11 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.270C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.1175C>G n.1156C>G | |
4 | g.186280079C>T | CA358937245 | F11 | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.270C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1175C>T n.1156C>T | dbSNP |
4 | g.186280080T>A | CA358937252 | F11 | c.824T>A (p.Leu275His) c.662T>A (p.Leu221His) c.271T>A c.554T>A (p.Leu185His) n.1176T>A n.1157T>A | |
4 | g.186280080T>C | CA358937249 | F11 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.271T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1176T>C n.1157T>C | |
4 | g.186280080T>G | CA358937248 | F11 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.271T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1176T>G n.1157T>G | |
4 | g.186280081T>A | CA442883302 | F11 | c.825T>A (p.Leu275=) c.663T>A (p.Leu221=) c.272T>A c.555T>A (p.Leu185=) n.1177T>A n.1158T>A | |
4 | g.186280081T>C | CA442883304 | F11 | c.825T>C (p.Leu275=) c.663T>C (p.Leu221=) c.272T>C c.555T>C (p.Leu185=) n.1177T>C n.1158T>C | |
4 | g.186280081T>G | CA442883300 | F11 | c.825T>G (p.Leu275=) c.663T>G (p.Leu221=) c.272T>G c.555T>G (p.Leu185=) n.1177T>G n.1158T>G | COSMIC |
4 | g.186280082T>A | CA358937255 | F11 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.273T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1178T>A n.1159T>A | |
4 | g.186280082T>C | CA358937257 | F11 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.273T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1178T>C n.1159T>C | |
4 | g.186280082T>G | CA358937259 | F11 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.273T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1178T>G n.1159T>G | |
4 | g.186280083C>A | CA358937262 | F11 | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.274C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.1179C>A n.1160C>A | |
4 | g.186280083C= | CA1519935897 | F11 | c.827C= (p.Ser276=) c.665C= (p.Ser222=) c.274C= c.557C= (p.Ser186=) n.1179C= n.1160C= | |
4 | g.186280083C>G | CA219158 | F11 | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.274C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.1179C>G n.1160C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280083C>T | CA358937266 | F11 | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.274C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.1179C>T n.1160C>T | |
4 | g.186280084T>A | CA442883314 | F11 | c.828T>A (p.Ser276=) c.666T>A (p.Ser222=) c.275T>A c.558T>A (p.Ser186=) n.1180T>A n.1161T>A | |
4 | g.186280084T>C | CA3163791 | F11 | c.828T>C (p.Ser276=) c.666T>C (p.Ser222=) c.275T>C c.558T>C (p.Ser186=) n.1180T>C n.1161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280084T>G | CA442883312 | F11 | c.828T>G (p.Ser276=) c.666T>G (p.Ser222=) c.275T>G c.558T>G (p.Ser186=) n.1180T>G n.1161T>G | |
4 | g.186280084T= | CA1519935898 | F11 | c.828T= (p.Ser276=) c.666T= (p.Ser222=) c.275T= c.558T= (p.Ser186=) n.1180T= n.1161T= | |
4 | g.186280085G>A | CA358937271 | F11 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.276G>A c.559G>A (p.Gly187Ser) n.1181G>A n.1162G>A | |
4 | g.186280085G>C | CA358937274 | F11 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.276G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1181G>C n.1162G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280085G>T | CA358937269 | F11 | c.829G>T (p.Gly277Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.276G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) n.1181G>T n.1162G>T | |
4 | g.186280086G>A | CA219160 | F11 | c.830G>A (p.Gly277Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.277G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) n.1182G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280086G>C | CA358937277 | F11 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.277G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1182G>C n.1163G>C | |
4 | g.186280086G= | CA1519935899 | F11 | c.830G= (p.Gly277=) c.668G= (p.Gly223=) c.277G= c.560G= (p.Gly187=) n.1182G= n.1163G= | |
4 | g.186280086G>T | CA358937276 | F11 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.277G>T c.560G>T (p.Gly187Val) n.1182G>T n.1163G>T | |
4 | g.186280087T>A | CA442883322 | F11 | c.831T>A (p.Gly277=) c.669T>A (p.Gly223=) c.278T>A c.561T>A (p.Gly187=) n.1183T>A n.1164T>A | |
4 | g.186280087T>C | CA442883325 | F11 | c.831T>C (p.Gly277=) c.669T>C (p.Gly223=) c.278T>C c.561T>C (p.Gly187=) n.1183T>C n.1164T>C | |
4 | g.186280087T>G | CA442883324 | F11 | c.831T>G (p.Gly277=) c.669T>G (p.Gly223=) c.278T>G c.561T>G (p.Gly187=) n.1183T>G n.1164T>G | |
4 | g.186280088T>A | CA358937278 | F11 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.279T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) n.1184T>A n.1165T>A | |
4 | g.186280088T>C | CA358937280 | F11 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.279T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) n.1184T>C n.1165T>C | |
4 | g.186280088T>G | CA358937282 | F11 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.279T>G c.562T>G (p.Phe188Val) n.1184T>G n.1165T>G | |
4 | g.186280089T>A | CA358937283 | F11 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.280T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.1185T>A n.1166T>A | |
4 | g.186280089T>C | CA358937284 | F11 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.280T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) n.1185T>C n.1166T>C | |
4 | g.186280089T>G | CA358937285 | F11 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.280T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) n.1185T>G n.1166T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280090C>A | CA358937287 | F11 | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.281C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) n.1186C>A n.1167C>A | |
4 | g.186280090C>G | CA358937289 | F11 | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.281C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) n.1186C>G n.1167C>G | |
4 | g.186280090C>T | CA442883335 | F11 | c.834C>T (p.Phe278=) c.672C>T (p.Phe224=) c.281C>T c.564C>T (p.Phe188=) n.1186C>T n.1167C>T | |
4 | g.186280091A= | CA1519935900 | F11 | c.835A= (p.Ser279=) c.673A= (p.Ser225=) c.282A= c.565A= (p.Ser189=) n.1187A= n.1168A= | |
4 | g.186280091A>C | CA358937292 | F11 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.282A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1187A>C n.1168A>C | |
4 | g.186280091A>G | CA358937294 | F11 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.282A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1187A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280091A>T | CA358937296 | F11 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.282A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1187A>T n.1168A>T | dbSNP |
4 | g.186280092G>A | CA358937300 | F11 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.283G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1188G>A n.1169G>A | |
4 | g.186280092G>C | CA358937297 | F11 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.283G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1188G>C n.1169G>C | |
4 | g.186280092G>T | CA358937298 | F11 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.283G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1188G>T n.1169G>T | |
4 | g.186280093T>A | CA358937302 | F11 | c.837T>A (p.Ser279Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.284T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) n.1189T>A n.1170T>A | |
4 | g.186280093T>C | CA442883345 | F11 | c.837T>C (p.Ser279=) c.675T>C (p.Ser225=) c.284T>C c.567T>C (p.Ser189=) n.1189T>C n.1170T>C | |
4 | g.186280093T>G | CA358937304 | F11 | c.837T>G (p.Ser279Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.284T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) n.1189T>G n.1170T>G | |
4 | g.186280094C>A | CA358937307 | F11 | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.285C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.1190C>A n.1171C>A | |
4 | g.186280094C>G | CA358937308 | F11 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.285C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.1190C>G n.1171C>G | |
4 | g.186280094C>T | CA442883350 | F11 | c.838C>T (p.Leu280=) c.676C>T (p.Leu226=) c.285C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.1190C>T n.1171C>T | |
4 | g.186280095T>A | CA358937311 | F11 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.286T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.1191T>A n.1172T>A | |
4 | g.186280095T>C | CA358937313 | F11 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.286T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.1191T>C n.1172T>C | |
4 | g.186280095T>G | CA358937315 | F11 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.286T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.1191T>G n.1172T>G | |
4 | g.186280095_186280096insTTGT | CA2672902446 | F11 | c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer19) c.677_678insTTGT (p.Gln227CysfsTer19) c.286_287insTTGT c.569_570insTTGT (p.Gln191CysfsTer19) c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer?) n.1191_1192insTTGT n.1172_1173insTTGT | gnomAD v4 |
4 | g.186280096A= | CA1519935901 | F11 | c.840A= (p.Leu280=) c.678A= (p.Leu226=) c.287A= c.570A= (p.Leu190=) n.1192A= n.1173A= | |
4 | g.186280096A>C | CA442883355 | F11 | c.840A>C (p.Leu280=) c.678A>C (p.Leu226=) c.287A>C c.570A>C (p.Leu190=) n.1192A>C n.1173A>C | |
4 | g.186280096A>G | CA3163792 | F11 | c.840A>G (p.Leu280=) c.678A>G (p.Leu226=) c.287A>G c.570A>G (p.Leu190=) n.1192A>G n.1173A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280096A>T | CA442883358 | F11 | c.840A>T (p.Leu280=) c.678A>T (p.Leu226=) c.287A>T c.570A>T (p.Leu190=) n.1192A>T n.1173A>T | |
4 | g.186280097C>A | CA358937317 | F11 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.288C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1193C>A n.1174C>A | |
4 | g.186280097C= | CA1519935902 | F11 | c.841C= (p.Gln281=) c.679C= (p.Gln227=) c.288C= c.571C= (p.Gln191=) n.1193C= n.1174C= | |
4 | g.186280097C>G | CA358937320 | F11 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.288C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1193C>G n.1174C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280097C>T | CA3163793 | F11 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.288C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1193C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280098A= | CA1519935903 | F11 | c.842A= (p.Gln281=) c.680A= (p.Gln227=) c.289A= c.572A= (p.Gln191=) n.1194A= n.1175A= | |
4 | g.186280098A>C | CA3163794 | F11 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.289A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1194A>C n.1175A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280098A>G | CA358937338 | F11 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.289A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1194A>G n.1175A>G | dbSNP |
4 | g.186280098A>T | CA358937336 | F11 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.289A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1194A>T n.1175A>T | |
4 | g.186280100del | CA645540591 | F11 | c.844del (p.Ser282AlafsTer?) c.682del (p.Ser228AlafsTer?) c.291del c.574del (p.Ser192AlafsTer?) n.1196del n.1177del | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280099A>C | CA358937339 | F11 | c.843A>C (p.Gln281His) c.681A>C (p.Gln227His) c.290A>C c.573A>C (p.Gln191His) n.1195A>C n.1176A>C | |
4 | g.186280099A>G | CA442883383 | F11 | c.843A>G (p.Gln281=) c.681A>G (p.Gln227=) c.290A>G c.573A>G (p.Gln191=) n.1195A>G n.1176A>G | |
4 | g.186280099A>T | CA358937341 | F11 | c.843A>T (p.Gln281His) c.681A>T (p.Gln227His) c.290A>T c.573A>T (p.Gln191His) n.1195A>T n.1176A>T | |
4 | g.186280100A= | CA1519935904 | F11 | c.844A= (p.Ser282=) c.682A= (p.Ser228=) c.291A= c.574A= (p.Ser192=) n.1196A= n.1177A= | |
4 | g.186280100A>C | CA358937343 | F11 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.291A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) n.1196A>C n.1177A>C | |
4 | g.186280100A>G | CA358937344 | F11 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.291A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) n.1196A>G n.1177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280100A>T | CA358937346 | F11 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.291A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) n.1196A>T n.1177A>T | |
4 | g.186280101del | CA2672902447 | F11 | c.845del (p.Ser282ThrfsTer?) c.683del (p.Ser228ThrfsTer?) c.292del c.575del (p.Ser192ThrfsTer?) n.1197del n.1178del | gnomAD v4 |
4 | g.186280101G>A | CA358937348 | F11 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.292G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) n.1197G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280101G>C | CA358937349 | F11 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.292G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) n.1197G>C n.1178G>C | |
4 | g.186280101G>T | CA358937350 | F11 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.292G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) n.1197G>T n.1178G>T | |
4 | g.186280102C>A | CA358937352 | F11 | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.293C>A c.576C>A (p.Ser192Arg) n.1198C>A n.1179C>A | |
4 | g.186280102C>G | CA358937354 | F11 | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.293C>G c.576C>G (p.Ser192Arg) n.1198C>G n.1179C>G | |
4 | g.186280102C>T | CA442883391 | F11 | c.846C>T (p.Ser282=) c.684C>T (p.Ser228=) c.293C>T c.576C>T (p.Ser192=) n.1198C>T n.1179C>T | |
4 | g.186280103T>A | CA358937355 | F11 | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.294T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) n.1199T>A n.1180T>A | |
4 | g.186280103T>C | CA358937356 | F11 | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.294T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) n.1199T>C n.1180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280103T>G | CA358937359 | F11 | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.294T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) n.1199T>G n.1180T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280103T= | CA1519935905 | F11 | c.847T= (p.Cys283=) c.685T= (p.Cys229=) c.294T= c.577T= (p.Cys193=) n.1199T= n.1180T= | |
4 | g.186280104G>A | CA358937366 | F11 | c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.295G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.1200G>A n.1181G>A | |
4 | g.186280104G>C | CA358937364 | F11 | c.848G>C (p.Cys283Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.295G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) n.1200G>C n.1181G>C | |
4 | g.186280104G>T | CA358937362 | F11 | c.848G>T (p.Cys283Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.295G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) n.1200G>T n.1181G>T | |
4 | g.186280105C>A | CA358937369 | F11 | c.849C>A (p.Cys283Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) c.296C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) n.1201C>A n.1182C>A | |
4 | g.186280105C>G | CA358937374 | F11 | c.849C>G (p.Cys283Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) c.296C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) n.1201C>G n.1182C>G | |
4 | g.186280105C>T | CA442883401 | F11 | c.849C>T (p.Cys283=) c.687C>T (p.Cys229=) c.296C>T c.579C>T (p.Cys193=) n.1201C>T n.1182C>T | |
4 | g.186280106A>C | CA442883404 | F11 | c.850A>C (p.Arg284=) c.688A>C (p.Arg230=) c.297A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.1202A>C n.1183A>C | |
4 | g.186280106A>G | CA358937376 | F11 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly) c.297A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.1202A>G n.1183A>G | |
4 | g.186280106A>T | CA358937378 | F11 | c.850A>T (p.Arg284Trp) c.688A>T (p.Arg230Trp) c.297A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) n.1202A>T n.1183A>T | |
4 | g.186280107G>A | CA358937382 | F11 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.689G>A (p.Arg230Lys) c.298G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.1203G>A n.1184G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280107G>C | CA358937384 | F11 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.689G>C (p.Arg230Thr) c.298G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) n.1203G>C n.1184G>C | |
4 | g.186280107G>T | CA358937389 | F11 | c.851G>T (p.Arg284Met) c.689G>T (p.Arg230Met) c.298G>T c.581G>T (p.Arg194Met) n.1203G>T n.1184G>T | |
4 | g.186280108G>A | CA442883413 | F11 | c.852G>A (p.Arg284=) c.690G>A (p.Arg230=) c.299G>A c.582G>A (p.Arg194=) n.1204G>A n.1185G>A | dbSNP |
4 | g.186280108G>C | CA3163795 | F11 | c.852G>C (p.Arg284Ser) c.690G>C (p.Arg230Ser) c.299G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) n.1204G>C n.1185G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280108G= | CA1519935906 | F11 | c.852G= (p.Arg284=) c.690G= (p.Arg230=) c.299G= c.582G= (p.Arg194=) n.1204G= n.1185G= | |
4 | g.186280108G>T | CA358937393 | F11 | c.852G>T (p.Arg284Ser) c.690G>T (p.Arg230Ser) c.299G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) n.1204G>T n.1185G>T | |
4 | g.186280109C>A | CA358937395 | F11 | c.853C>A (p.His285Asn) c.691C>A (p.His231Asn) c.300C>A c.583C>A (p.His195Asn) n.1205C>A n.1186C>A | |
4 | g.186280109C= | CA1519935907 | F11 | c.853C= (p.His285=) c.691C= (p.His231=) c.300C= c.583C= (p.His195=) n.1205C= n.1186C= | |
4 | g.186280109C>G | CA358937397 | F11 | c.853C>G (p.His285Asp) c.691C>G (p.His231Asp) c.300C>G c.583C>G (p.His195Asp) n.1205C>G n.1186C>G | |
4 | g.186280109C>T | CA358937399 | F11 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) c.300C>T c.583C>T (p.His195Tyr) n.1205C>T n.1186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280110A>C | CA358937401 | F11 | c.854A>C (p.His285Pro) c.692A>C (p.His231Pro) c.301A>C c.584A>C (p.His195Pro) n.1206A>C n.1187A>C | |
4 | g.186280110A>G | CA358937406 | F11 | c.854A>G (p.His285Arg) c.692A>G (p.His231Arg) c.301A>G c.584A>G (p.His195Arg) n.1206A>G n.1187A>G | |
4 | g.186280110A>T | CA358937404 | F11 | c.854A>T (p.His285Leu) c.692A>T (p.His231Leu) c.301A>T c.584A>T (p.His195Leu) n.1206A>T n.1187A>T |