Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276461T>ACA2672902307F11c.755+71T>A (n.755+71T>A)
c.593+71T>A (n.593+71T>A)
c.202+71T>A
c.485+2186T>A (n.485+2186T>A)
n.1107+71T>A
n.1088+71T>A
gnomAD v4
4g.186276461T>CCA2672902308F11c.755+71T>C (n.755+71T>C)
c.593+71T>C (n.593+71T>C)
c.202+71T>C
c.485+2186T>C (n.485+2186T>C)
n.1107+71T>C
n.1088+71T>C
gnomAD v4
4g.186276462T>ACA2672902309F11c.755+72T>A (n.755+72T>A)
c.593+72T>A (n.593+72T>A)
c.202+72T>A
c.485+2187T>A (n.485+2187T>A)
n.1107+72T>A
n.1088+72T>A
gnomAD v4
4g.186276463C>GCA2764876173F11c.755+73C>G (n.755+73C>G)
c.593+73C>G (n.593+73C>G)
c.202+73C>G
c.485+2188C>G (n.485+2188C>G)
n.1107+73C>G
n.1088+73C>G
4g.186276463C>TCA2708189715F11c.755+73C>T (n.755+73C>T)
c.593+73C>T (n.593+73C>T)
c.202+73C>T
c.485+2188C>T (n.485+2188C>T)
n.1107+73C>T
n.1088+73C>T
dbSNP
4g.186276463_186276464delCA2842537951F11c.755+73_755+74del (n.755+73_755+74del)
c.593+73_593+74del (n.593+73_593+74del)
c.202+73_202+74del
c.485+2188_485+2189del (n.485+2188_485+2189del)
n.1107+73_1107+74del
n.1088+73_1088+74del
4g.186276464C>ACA2672902310F11c.755+74C>A (n.755+74C>A)
c.593+74C>A (n.593+74C>A)
c.202+74C>A
c.485+2189C>A (n.485+2189C>A)
n.1107+74C>A
n.1088+74C>A
gnomAD v4
4g.186276465A>GCA2764876174F11c.755+75A>G (n.755+75A>G)
c.593+75A>G (n.593+75A>G)
c.202+75A>G
c.485+2190A>G (n.485+2190A>G)
n.1107+75A>G
n.1088+75A>G
4g.186276467G>TCA2672902311F11c.755+77G>T (n.755+77G>T)
c.593+77G>T (n.593+77G>T)
c.202+77G>T
c.485+2192G>T (n.485+2192G>T)
n.1107+77G>T
n.1088+77G>T
gnomAD v4
4g.186276468T>ACA2578250242F11c.755+78T>A (n.755+78T>A)
c.593+78T>A (n.593+78T>A)
c.202+78T>A
c.485+2193T>A (n.485+2193T>A)
n.1107+78T>A
n.1088+78T>A
gnomAD v4
4g.186276468T>GCA2578250241F11c.755+78T>G (n.755+78T>G)
c.593+78T>G (n.593+78T>G)
c.202+78T>G
c.485+2193T>G (n.485+2193T>G)
n.1107+78T>G
n.1088+78T>G
gnomAD v4
4g.186276469A=CA1519934271F11c.755+79A= (n.755+79A=)
c.593+79A= (n.593+79A=)
c.202+79A=
c.485+2194A= (n.485+2194A=)
n.1107+79A=
n.1088+79A=
4g.186276469A>GCA1071934894F11c.755+79A>G (n.755+79A>G)
c.593+79A>G (n.593+79A>G)
c.202+79A>G
c.485+2194A>G (n.485+2194A>G)
n.1107+79A>G
n.1088+79A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276469A>TCA2672902312F11c.755+79A>T (n.755+79A>T)
c.593+79A>T (n.593+79A>T)
c.202+79A>T
c.485+2194A>T (n.485+2194A>T)
n.1107+79A>T
n.1088+79A>T
gnomAD v4
4g.186276471C=CA1519934272F11c.755+81C= (n.755+81C=)
c.593+81C= (n.593+81C=)
c.202+81C=
c.485+2196C= (n.485+2196C=)
n.1107+81C=
n.1088+81C=
4g.186276471C>TCA1519934273F11c.755+81C>T (n.755+81C>T)
c.593+81C>T (n.593+81C>T)
c.202+81C>T
c.485+2196C>T (n.485+2196C>T)
n.1107+81C>T
n.1088+81C>T
dbSNP
4g.186276472T>ACA2578250243F11c.755+82T>A (n.755+82T>A)
c.593+82T>A (n.593+82T>A)
c.202+82T>A
c.485+2197T>A (n.485+2197T>A)
n.1107+82T>A
n.1088+82T>A
gnomAD v4
4g.186276473A>GCA2672902313F11c.755+83A>G (n.755+83A>G)
c.593+83A>G (n.593+83A>G)
c.202+83A>G
c.485+2198A>G (n.485+2198A>G)
n.1107+83A>G
n.1088+83A>G
gnomAD v4
4g.186276476A=CA1519934274F11c.755+86A= (n.755+86A=)
c.593+86A= (n.593+86A=)
c.202+86A=
c.485+2201A= (n.485+2201A=)
n.1107+86A=
n.1088+86A=
4g.186276476A>CCA2578250244F11c.755+86A>C (n.755+86A>C)
c.593+86A>C (n.593+86A>C)
c.202+86A>C
c.485+2201A>C (n.485+2201A>C)
n.1107+86A>C
n.1088+86A>C
4g.186276476A>TCA557064843F11c.755+86A>T (n.755+86A>T)
c.593+86A>T (n.593+86A>T)
c.202+86A>T
c.485+2201A>T (n.485+2201A>T)
n.1107+86A>T
n.1088+86A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276477A>TCA2578250245F11c.755+87A>T (n.755+87A>T)
c.593+87A>T (n.593+87A>T)
c.202+87A>T
c.485+2202A>T (n.485+2202A>T)
n.1107+87A>T
n.1088+87A>T
gnomAD v4
4g.186276480delCA2578250246F11c.755+90del (n.755+90del)
c.593+90del (n.593+90del)
c.202+90del
c.485+2205del (n.485+2205del)
n.1107+90del
n.1088+90del
4g.186276479T>CCA1519934276F11c.755+89T>C (n.755+89T>C)
c.593+89T>C (n.593+89T>C)
c.202+89T>C
c.485+2204T>C (n.485+2204T>C)
n.1107+89T>C
n.1088+89T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186276479T>GCA112153044F11c.755+89T>G (n.755+89T>G)
c.593+89T>G (n.593+89T>G)
c.202+89T>G
c.485+2204T>G (n.485+2204T>G)
n.1107+89T>G
n.1088+89T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186276479T=CA1519934275F11c.755+89T= (n.755+89T=)
c.593+89T= (n.593+89T=)
c.202+89T=
c.485+2204T= (n.485+2204T=)
n.1107+89T=
n.1088+89T=
4g.186276480T>GCA2672902314F11c.755+90T>G (n.755+90T>G)
c.593+90T>G (n.593+90T>G)
c.202+90T>G
c.485+2205T>G (n.485+2205T>G)
n.1107+90T>G
n.1088+90T>G
gnomAD v4
4g.186276481A>TCA2578250247F11c.755+91A>T (n.755+91A>T)
c.593+91A>T (n.593+91A>T)
c.202+91A>T
c.485+2206A>T (n.485+2206A>T)
n.1107+91A>T
n.1088+91A>T
gnomAD v4
4g.186276482C>ACA2842537952F11c.755+92C>A (n.755+92C>A)
c.593+92C>A (n.593+92C>A)
c.202+92C>A
c.485+2207C>A (n.485+2207C>A)
n.1107+92C>A
n.1088+92C>A
4g.186276483T>ACA112153054F11c.755+93T>A (n.755+93T>A)
c.593+93T>A (n.593+93T>A)
c.202+93T>A
c.485+2208T>A (n.485+2208T>A)
n.1107+93T>A
n.1088+93T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276483T>CCA1071934895F11c.755+93T>C (n.755+93T>C)
c.593+93T>C (n.593+93T>C)
c.202+93T>C
c.485+2208T>C (n.485+2208T>C)
n.1107+93T>C
n.1088+93T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276483T=CA1519934277F11c.755+93T= (n.755+93T=)
c.593+93T= (n.593+93T=)
c.202+93T=
c.485+2208T= (n.485+2208T=)
n.1107+93T=
n.1088+93T=
4g.186276484C>ACA2672902315F11c.755+94C>A (n.755+94C>A)
c.593+94C>A (n.593+94C>A)
c.202+94C>A
c.485+2209C>A (n.485+2209C>A)
n.1107+94C>A
n.1088+94C>A
gnomAD v4
4g.186276484C=CA1519934278F11c.755+94C= (n.755+94C=)
c.593+94C= (n.593+94C=)
c.202+94C=
c.485+2209C= (n.485+2209C=)
n.1107+94C=
n.1088+94C=
4g.186276484C>GCA557064846F11c.755+94C>G (n.755+94C>G)
c.593+94C>G (n.593+94C>G)
c.202+94C>G
c.485+2209C>G (n.485+2209C>G)
n.1107+94C>G
n.1088+94C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276485T>ACA2578250248F11c.755+95T>A (n.755+95T>A)
c.593+95T>A (n.593+95T>A)
c.202+95T>A
c.485+2210T>A (n.485+2210T>A)
n.1107+95T>A
n.1088+95T>A
4g.186276485T>CCA2672902316F11c.755+95T>C (n.755+95T>C)
c.593+95T>C (n.593+95T>C)
c.202+95T>C
c.485+2210T>C (n.485+2210T>C)
n.1107+95T>C
n.1088+95T>C
gnomAD v4
4g.186276486A>GCA2555159535F11c.755+96A>G (n.755+96A>G)
c.593+96A>G (n.593+96A>G)
c.202+96A>G
c.485+2211A>G (n.485+2211A>G)
n.1107+96A>G
n.1088+96A>G
4g.186276487A=CA1519934279F11c.755+97A= (n.755+97A=)
c.593+97A= (n.593+97A=)
c.202+97A=
c.485+2212A= (n.485+2212A=)
n.1107+97A=
n.1088+97A=
4g.186276487A>CCA792308737F11c.755+97A>C (n.755+97A>C)
c.593+97A>C (n.593+97A>C)
c.202+97A>C
c.485+2212A>C (n.485+2212A>C)
n.1107+97A>C
n.1088+97A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186276488A>CCA2672902317F11c.755+98A>C (n.755+98A>C)
c.593+98A>C (n.593+98A>C)
c.202+98A>C
c.485+2213A>C (n.485+2213A>C)
n.1107+98A>C
n.1088+98A>C
gnomAD v4
4g.186276488A>GCA2842537953F11c.755+98A>G (n.755+98A>G)
c.593+98A>G (n.593+98A>G)
c.202+98A>G
c.485+2213A>G (n.485+2213A>G)
n.1107+98A>G
n.1088+98A>G
4g.186276490G>ACA2510313792F11c.755+100G>A (n.755+100G>A)
c.593+100G>A (n.593+100G>A)
c.202+100G>A
c.485+2215G>A (n.485+2215G>A)
n.1107+100G>A
n.1088+100G>A
gnomAD v4
4g.186276492_186276495dupCA2672902318F11c.755+102_755+105dup (n.755+102_755+105dup)
c.593+102_593+105dup (n.593+102_593+105dup)
c.202+102_202+105dup
c.485+2217_485+2220dup (n.485+2217_485+2220dup)
n.1107+102_1107+105dup
n.1088+102_1088+105dup
gnomAD v4
4g.186276492C>ACA2672902319F11c.755+102C>A (n.755+102C>A)
c.593+102C>A (n.593+102C>A)
c.202+102C>A
c.485+2217C>A (n.485+2217C>A)
n.1107+102C>A
n.1088+102C>A
gnomAD v4
4g.186276493A>GCA2672902320F11c.755+103A>G (n.755+103A>G)
c.593+103A>G (n.593+103A>G)
c.202+103A>G
c.485+2218A>G (n.485+2218A>G)
n.1107+103A>G
n.1088+103A>G
gnomAD v4
4g.186276494G>ACA792308747F11c.755+104G>A (n.755+104G>A)
c.593+104G>A (n.593+104G>A)
c.202+104G>A
c.485+2219G>A (n.485+2219G>A)
n.1107+104G>A
n.1088+104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276494G=CA1519934280F11c.755+104G= (n.755+104G=)
c.593+104G= (n.593+104G=)
c.202+104G=
c.485+2219G= (n.485+2219G=)
n.1107+104G=
n.1088+104G=
4g.186276494G>TCA2672902321F11c.755+104G>T (n.755+104G>T)
c.593+104G>T (n.593+104G>T)
c.202+104G>T
c.485+2219G>T (n.485+2219G>T)
n.1107+104G>T
n.1088+104G>T
gnomAD v4
4g.186276495T>CCA2672902322F11c.755+105T>C (n.755+105T>C)
c.593+105T>C (n.593+105T>C)
c.202+105T>C
c.485+2220T>C (n.485+2220T>C)
n.1107+105T>C
n.1088+105T>C
gnomAD v4
4g.186276496A=CA1519934281F11c.755+106A= (n.755+106A=)
c.593+106A= (n.593+106A=)
c.202+106A=
c.485+2221A= (n.485+2221A=)
n.1107+106A=
n.1088+106A=
4g.186276496A>GCA792308753F11c.755+106A>G (n.755+106A>G)
c.593+106A>G (n.593+106A>G)
c.202+106A>G
c.485+2221A>G (n.485+2221A>G)
n.1107+106A>G
n.1088+106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276497T>CCA792308756F11c.755+107T>C (n.755+107T>C)
c.593+107T>C (n.593+107T>C)
c.202+107T>C
c.485+2222T>C (n.485+2222T>C)
n.1107+107T>C
n.1088+107T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276497T=CA1519934282F11c.755+107T= (n.755+107T=)
c.593+107T= (n.593+107T=)
c.202+107T=
c.485+2222T= (n.485+2222T=)
n.1107+107T=
n.1088+107T=
4g.186276499G>ACA1071934900F11c.755+109G>A (n.755+109G>A)
c.593+109G>A (n.593+109G>A)
c.202+109G>A
c.485+2224G>A (n.485+2224G>A)
n.1107+109G>A
n.1088+109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276499G=CA1519934283F11c.755+109G= (n.755+109G=)
c.593+109G= (n.593+109G=)
c.202+109G=
c.485+2224G= (n.485+2224G=)
n.1107+109G=
n.1088+109G=
4g.186276499G>TCA2672902323F11c.755+109G>T (n.755+109G>T)
c.593+109G>T (n.593+109G>T)
c.202+109G>T
c.485+2224G>T (n.485+2224G>T)
n.1107+109G>T
n.1088+109G>T
gnomAD v4
4g.186276500G>ACA2672902324F11c.755+110G>A (n.755+110G>A)
c.593+110G>A (n.593+110G>A)
c.202+110G>A
c.485+2225G>A (n.485+2225G>A)
n.1107+110G>A
n.1088+110G>A
gnomAD v4
4g.186276500G>TCA2672902325F11c.755+110G>T (n.755+110G>T)
c.593+110G>T (n.593+110G>T)
c.202+110G>T
c.485+2225G>T (n.485+2225G>T)
n.1107+110G>T
n.1088+110G>T
gnomAD v4
4g.186276502T>CCA1519934285F11c.755+112T>C (n.755+112T>C)
c.593+112T>C (n.593+112T>C)
c.202+112T>C
c.485+2227T>C (n.485+2227T>C)
n.1107+112T>C
n.1088+112T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186276502T=CA1519934284F11c.755+112T= (n.755+112T=)
c.593+112T= (n.593+112T=)
c.202+112T=
c.485+2227T= (n.485+2227T=)
n.1107+112T=
n.1088+112T=
4g.186276506delCA2672902326F11c.755+116del (n.755+116del)
c.593+116del (n.593+116del)
c.202+116del
c.485+2231del (n.485+2231del)
n.1107+116del
n.1088+116del
gnomAD v4
4g.186276505A=CA1519934286F11c.755+115A= (n.755+115A=)
c.593+115A= (n.593+115A=)
c.202+115A=
c.485+2230A= (n.485+2230A=)
n.1107+115A=
n.1088+115A=
4g.186276505A>GCA112153058F11c.755+115A>G (n.755+115A>G)
c.593+115A>G (n.593+115A>G)
c.202+115A>G
c.485+2230A>G (n.485+2230A>G)
n.1107+115A>G
n.1088+115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276506A=CA1519934287F11c.755+116A= (n.755+116A=)
c.593+116A= (n.593+116A=)
c.202+116A=
c.485+2231A= (n.485+2231A=)
n.1107+116A=
n.1088+116A=
4g.186276506A>GCA112153061F11c.755+116A>G (n.755+116A>G)
c.593+116A>G (n.593+116A>G)
c.202+116A>G
c.485+2231A>G (n.485+2231A>G)
n.1107+116A>G
n.1088+116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276507G=CA1519934288F11c.755+117G= (n.755+117G=)
c.593+117G= (n.593+117G=)
c.202+117G=
c.485+2232G= (n.485+2232G=)
n.1107+117G=
n.1088+117G=
4g.186276507G>TCA112153065F11c.755+117G>T (n.755+117G>T)
c.593+117G>T (n.593+117G>T)
c.202+117G>T
c.485+2232G>T (n.485+2232G>T)
n.1107+117G>T
n.1088+117G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186276509T>GCA2672902327F11c.755+119T>G (n.755+119T>G)
c.593+119T>G (n.593+119T>G)
c.202+119T>G
c.485+2234T>G (n.485+2234T>G)
n.1107+119T>G
n.1088+119T>G
gnomAD v4
4g.186276511C>ACA2672902328F11c.755+121C>A (n.755+121C>A)
c.593+121C>A (n.593+121C>A)
c.202+121C>A
c.485+2236C>A (n.485+2236C>A)
n.1107+121C>A
n.1088+121C>A
gnomAD v4
4g.186276512A>CCA2672902329F11c.755+122A>C (n.755+122A>C)
c.593+122A>C (n.593+122A>C)
c.202+122A>C
c.485+2237A>C (n.485+2237A>C)
n.1107+122A>C
n.1088+122A>C
gnomAD v4
4g.186276514A=CA1519934289F11c.755+124A= (n.755+124A=)
c.593+124A= (n.593+124A=)
c.202+124A=
c.485+2239A= (n.485+2239A=)
n.1107+124A=
n.1088+124A=
4g.186276514A>GCA1519934290F11c.755+124A>G (n.755+124A>G)
c.593+124A>G (n.593+124A>G)
c.202+124A>G
c.485+2239A>G (n.485+2239A>G)
n.1107+124A>G
n.1088+124A>G
dbSNP
4g.186276515G>CCA2672902330F11c.755+125G>C (n.755+125G>C)
c.593+125G>C (n.593+125G>C)
c.202+125G>C
c.485+2240G>C (n.485+2240G>C)
n.1107+125G>C
n.1088+125G>C
gnomAD v4
4g.186276515G>TCA2672902331F11c.755+125G>T (n.755+125G>T)
c.593+125G>T (n.593+125G>T)
c.202+125G>T
c.485+2240G>T (n.485+2240G>T)
n.1107+125G>T
n.1088+125G>T
gnomAD v4
4g.186276517dupCA2672902332F11c.755+127dup (n.755+127dup)
c.593+127dup (n.593+127dup)
c.202+127dup
c.485+2242dup (n.485+2242dup)
n.1107+127dup
n.1088+127dup
gnomAD v4
4g.186276518T>CCA2672902333F11c.755+128T>C (n.755+128T>C)
c.593+128T>C (n.593+128T>C)
c.202+128T>C
c.485+2243T>C (n.485+2243T>C)
n.1107+128T>C
n.1088+128T>C
gnomAD v4
4g.186276519T=CA1519934291F11c.755+129T= (n.755+129T=)
c.593+129T= (n.593+129T=)
c.202+129T=
c.485+2244T= (n.485+2244T=)
n.1107+129T=
n.1088+129T=
4g.186276520T>CCA1519934293F11c.755+130T>C (n.755+130T>C)
c.593+130T>C (n.593+130T>C)
c.202+130T>C
c.485+2245T>C (n.485+2245T>C)
n.1107+130T>C
n.1088+130T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186276520T=CA1519934292F11c.755+130T= (n.755+130T=)
c.593+130T= (n.593+130T=)
c.202+130T=
c.485+2245T= (n.485+2245T=)
n.1107+130T=
n.1088+130T=
4g.186276523_186276531dupCA917387500F11c.755+133_755+141dup (n.755+133_755+141dup)
c.593+133_593+141dup (n.593+133_593+141dup)
c.202+133_202+141dup
c.485+2248_485+2256dup (n.485+2248_485+2256dup)
n.1107+133_1107+141dup
n.1088+133_1088+141dup
dbSNP
4g.186276521C>ACA2672902334F11c.755+131C>A (n.755+131C>A)
c.593+131C>A (n.593+131C>A)
c.202+131C>A
c.485+2246C>A (n.485+2246C>A)
n.1107+131C>A
n.1088+131C>A
gnomAD v4
4g.186276523A>GCA2672902335F11c.755+133A>G (n.755+133A>G)
c.593+133A>G (n.593+133A>G)
c.202+133A>G
c.485+2248A>G (n.485+2248A>G)
n.1107+133A>G
n.1088+133A>G
gnomAD v4
4g.186276524G>ACA112153069F11c.755+134G>A (n.755+134G>A)
c.593+134G>A (n.593+134G>A)
c.202+134G>A
c.485+2249G>A (n.485+2249G>A)
n.1107+134G>A
n.1088+134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276524G=CA1519934294F11c.755+134G= (n.755+134G=)
c.593+134G= (n.593+134G=)
c.202+134G=
c.485+2249G= (n.485+2249G=)
n.1107+134G=
n.1088+134G=
4g.186276524G>TCA2672902336F11c.755+134G>T (n.755+134G>T)
c.593+134G>T (n.593+134G>T)
c.202+134G>T
c.485+2249G>T (n.485+2249G>T)
n.1107+134G>T
n.1088+134G>T
gnomAD v4
4g.186276525C>ACA2672902338F11c.755+135C>A (n.755+135C>A)
c.593+135C>A (n.593+135C>A)
c.202+135C>A
c.485+2250C>A (n.485+2250C>A)
n.1107+135C>A
n.1088+135C>A
gnomAD v4
4g.186276525C>TCA2672902339F11c.755+135C>T (n.755+135C>T)
c.593+135C>T (n.593+135C>T)
c.202+135C>T
c.485+2250C>T (n.485+2250C>T)
n.1107+135C>T
n.1088+135C>T
gnomAD v4
4g.186276526_186276528delCA2672902337F11c.755+136_755+138del (n.755+136_755+138del)
c.593+136_593+138del (n.593+136_593+138del)
c.202+136_202+138del
c.485+2251_485+2253del (n.485+2251_485+2253del)
n.1107+136_1107+138del
n.1088+136_1088+138del
gnomAD v4
4g.186276526C>ACA2672902340F11c.755+136C>A (n.755+136C>A)
c.593+136C>A (n.593+136C>A)
c.202+136C>A
c.485+2251C>A (n.485+2251C>A)
n.1107+136C>A
n.1088+136C>A
gnomAD v4
4g.186276526C>TCA2672902341F11c.755+136C>T (n.755+136C>T)
c.593+136C>T (n.593+136C>T)
c.202+136C>T
c.485+2251C>T (n.485+2251C>T)
n.1107+136C>T
n.1088+136C>T
gnomAD v4
4g.186276527C>TCA2672902342F11c.755+137C>T (n.755+137C>T)
c.593+137C>T (n.593+137C>T)
c.202+137C>T
c.485+2252C>T (n.485+2252C>T)
n.1107+137C>T
n.1088+137C>T
gnomAD v4
4g.186276528C>ACA2672902343F11c.755+138C>A (n.755+138C>A)
c.593+138C>A (n.593+138C>A)
c.202+138C>A
c.485+2253C>A (n.485+2253C>A)
n.1107+138C>A
n.1088+138C>A
gnomAD v4
4g.186276528C=CA1519934295F11c.755+138C= (n.755+138C=)
c.593+138C= (n.593+138C=)
c.202+138C=
c.485+2253C= (n.485+2253C=)
n.1107+138C=
n.1088+138C=
4g.186276528C>GCA2672902344F11c.755+138C>G (n.755+138C>G)
c.593+138C>G (n.593+138C>G)
c.202+138C>G
c.485+2253C>G (n.485+2253C>G)
n.1107+138C>G
n.1088+138C>G
gnomAD v4
4g.186276528C>TCA112153073F11c.755+138C>T (n.755+138C>T)
c.593+138C>T (n.593+138C>T)
c.202+138C>T
c.485+2253C>T (n.485+2253C>T)
n.1107+138C>T
n.1088+138C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276529T>ACA2672902345F11c.755+139T>A (n.755+139T>A)
c.593+139T>A (n.593+139T>A)
c.202+139T>A
c.485+2254T>A (n.485+2254T>A)
n.1107+139T>A
n.1088+139T>A
gnomAD v4
4g.186276529T>CCA2672902346F11c.755+139T>C (n.755+139T>C)
c.593+139T>C (n.593+139T>C)
c.202+139T>C
c.485+2254T>C (n.485+2254T>C)
n.1107+139T>C
n.1088+139T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186276530C>ACA2672902347F11c.755+140C>A (n.755+140C>A)
c.593+140C>A (n.593+140C>A)
c.202+140C>A
c.485+2255C>A (n.485+2255C>A)
n.1107+140C>A
n.1088+140C>A
gnomAD v4
4g.186276531T>CCA2672902348F11c.755+141T>C (n.755+141T>C)
c.593+141T>C (n.593+141T>C)
c.202+141T>C
c.485+2256T>C (n.485+2256T>C)
n.1107+141T>C
n.1088+141T>C
gnomAD v4
4g.186276532C>TCA2672902349F11c.755+142C>T (n.755+142C>T)
c.593+142C>T (n.593+142C>T)
c.202+142C>T
c.485+2257C>T (n.485+2257C>T)
n.1107+142C>T
n.1088+142C>T
gnomAD v4
4g.186276533C=CA1519934296F11c.755+143C= (n.755+143C=)
c.593+143C= (n.593+143C=)
c.202+143C=
c.485+2258C= (n.485+2258C=)
n.1107+143C=
n.1088+143C=
4g.186276533C>GCA1071934904F11c.755+143C>G (n.755+143C>G)
c.593+143C>G (n.593+143C>G)
c.202+143C>G
c.485+2258C>G (n.485+2258C>G)
n.1107+143C>G
n.1088+143C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276535T>CCA2672902350F11c.755+145T>C (n.755+145T>C)
c.593+145T>C (n.593+145T>C)
c.202+145T>C
c.485+2260T>C (n.485+2260T>C)
n.1107+145T>C
n.1088+145T>C
gnomAD v4
4g.186276538C>ACA2672902351F11c.755+148C>A (n.755+148C>A)
c.593+148C>A (n.593+148C>A)
c.202+148C>A
c.485+2263C>A (n.485+2263C>A)
n.1107+148C>A
n.1088+148C>A
gnomAD v4
4g.186276539T>ACA2672902352F11c.755+149T>A (n.755+149T>A)
c.593+149T>A (n.593+149T>A)
c.202+149T>A
c.485+2264T>A (n.485+2264T>A)
n.1107+149T>A
n.1088+149T>A
gnomAD v4
4g.186276539T>CCA1071934905F11c.755+149T>C (n.755+149T>C)
c.593+149T>C (n.593+149T>C)
c.202+149T>C
c.485+2264T>C (n.485+2264T>C)
n.1107+149T>C
n.1088+149T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276539T=CA1519934297F11c.755+149T= (n.755+149T=)
c.593+149T= (n.593+149T=)
c.202+149T=
c.485+2264T= (n.485+2264T=)
n.1107+149T=
n.1088+149T=
4g.186276540A>CCA649569094F11c.755+150A>C (n.755+150A>C)
c.593+150A>C (n.593+150A>C)
c.202+150A>C
c.485+2265A>C (n.485+2265A>C)
n.1107+150A>C
n.1088+150A>C
COSMIC
4g.186276540A>TCA1071934906F11c.755+150A>T (n.755+150A>T)
c.593+150A>T (n.593+150A>T)
c.202+150A>T
c.485+2265A>T (n.485+2265A>T)
n.1107+150A>T
n.1088+150A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276541T>ACA112153074F11c.755+151T>A (n.755+151T>A)
c.593+151T>A (n.593+151T>A)
c.202+151T>A
c.485+2266T>A (n.485+2266T>A)
n.1107+151T>A
n.1088+151T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276541T=CA1519934298F11c.755+151T= (n.755+151T=)
c.593+151T= (n.593+151T=)
c.202+151T=
c.485+2266T= (n.485+2266T=)
n.1107+151T=
n.1088+151T=
4g.186276542T>ACA557064847F11c.755+152T>A (n.755+152T>A)
c.593+152T>A (n.593+152T>A)
c.202+152T>A
c.485+2267T>A (n.485+2267T>A)
n.1107+152T>A
n.1088+152T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276542T=CA1519934299F11c.755+152T= (n.755+152T=)
c.593+152T= (n.593+152T=)
c.202+152T=
c.485+2267T= (n.485+2267T=)
n.1107+152T=
n.1088+152T=
4g.186276543C>ACA112153077F11c.755+153C>A (n.755+153C>A)
c.593+153C>A (n.593+153C>A)
c.202+153C>A
c.485+2268C>A (n.485+2268C>A)
n.1107+153C>A
n.1088+153C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276543C=CA1519934300F11c.755+153C= (n.755+153C=)
c.593+153C= (n.593+153C=)
c.202+153C=
c.485+2268C= (n.485+2268C=)
n.1107+153C=
n.1088+153C=
4g.186276546delCA2672902353F11c.755+156del (n.755+156del)
c.593+156del (n.593+156del)
c.202+156del
c.485+2271del (n.485+2271del)
n.1107+156del
n.1088+156del
gnomAD v4
4g.186276544C=CA1519934301F11c.755+154C= (n.755+154C=)
c.593+154C= (n.593+154C=)
c.202+154C=
c.485+2269C= (n.485+2269C=)
n.1107+154C=
n.1088+154C=
4g.186276544C>TCA112153079F11c.755+154C>T (n.755+154C>T)
c.593+154C>T (n.593+154C>T)
c.202+154C>T
c.485+2269C>T (n.485+2269C>T)
n.1107+154C>T
n.1088+154C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276545C>ACA792308780F11c.755+155C>A (n.755+155C>A)
c.593+155C>A (n.593+155C>A)
c.202+155C>A
c.485+2270C>A (n.485+2270C>A)
n.1107+155C>A
n.1088+155C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276545C=CA1519934302F11c.755+155C= (n.755+155C=)
c.593+155C= (n.593+155C=)
c.202+155C=
c.485+2270C= (n.485+2270C=)
n.1107+155C=
n.1088+155C=
4g.186276547A=CA1519934303F11c.755+157A= (n.755+157A=)
c.593+157A= (n.593+157A=)
c.202+157A=
c.485+2272A= (n.485+2272A=)
n.1107+157A=
n.1088+157A=
4g.186276547A>CCA112153093F11c.755+157A>C (n.755+157A>C)
c.593+157A>C (n.593+157A>C)
c.202+157A>C
c.485+2272A>C (n.485+2272A>C)
n.1107+157A>C
n.1088+157A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276547A>GCA2557459537F11c.755+157A>G (n.755+157A>G)
c.593+157A>G (n.593+157A>G)
c.202+157A>G
c.485+2272A>G (n.485+2272A>G)
n.1107+157A>G
n.1088+157A>G
dbSNP
4g.186276547A>TCA1071934913F11c.755+157A>T (n.755+157A>T)
c.593+157A>T (n.593+157A>T)
c.202+157A>T
c.485+2272A>T (n.485+2272A>T)
n.1107+157A>T
n.1088+157A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276548C>ACA792308785F11c.755+158C>A (n.755+158C>A)
c.593+158C>A (n.593+158C>A)
c.202+158C>A
c.485+2273C>A (n.485+2273C>A)
n.1107+158C>A
n.1088+158C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276548C=CA1519934305F11c.755+158C= (n.755+158C=)
c.593+158C= (n.593+158C=)
c.202+158C=
c.485+2273C= (n.485+2273C=)
n.1107+158C=
n.1088+158C=
4g.186276548C>GCA1519934304F11c.755+158C>G (n.755+158C>G)
c.593+158C>G (n.593+158C>G)
c.202+158C>G
c.485+2273C>G (n.485+2273C>G)
n.1107+158C>G
n.1088+158C>G
dbSNP
4g.186276551A=CA1519934306F11c.755+161A= (n.755+161A=)
c.593+161A= (n.593+161A=)
c.202+161A=
c.485+2276A= (n.485+2276A=)
n.1107+161A=
n.1088+161A=
4g.186276551A>CCA1071934914F11c.755+161A>C (n.755+161A>C)
c.593+161A>C (n.593+161A>C)
c.202+161A>C
c.485+2276A>C (n.485+2276A>C)
n.1107+161A>C
n.1088+161A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276551A>GCA792308790F11c.755+161A>G (n.755+161A>G)
c.593+161A>G (n.593+161A>G)
c.202+161A>G
c.485+2276A>G (n.485+2276A>G)
n.1107+161A>G
n.1088+161A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276551A>TCA1071934916F11c.755+161A>T (n.755+161A>T)
c.593+161A>T (n.593+161A>T)
c.202+161A>T
c.485+2276A>T (n.485+2276A>T)
n.1107+161A>T
n.1088+161A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276555A>CCA1071934917F11c.755+165A>C (n.755+165A>C)
c.593+165A>C (n.593+165A>C)
c.202+165A>C
c.485+2280A>C (n.485+2280A>C)
n.1107+165A>C
n.1088+165A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276556C>ACA557064849F11c.755+166C>A (n.755+166C>A)
c.593+166C>A (n.593+166C>A)
c.202+166C>A
c.485+2281C>A (n.485+2281C>A)
n.1107+166C>A
n.1088+166C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276556C=CA1519934307F11c.755+166C= (n.755+166C=)
c.593+166C= (n.593+166C=)
c.202+166C=
c.485+2281C= (n.485+2281C=)
n.1107+166C=
n.1088+166C=
4g.186276556C>GCA442644492F11c.755+166C>G (n.755+166C>G)
c.593+166C>G (n.593+166C>G)
c.202+166C>G
c.485+2281C>G (n.485+2281C>G)
n.1107+166C>G
n.1088+166C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276556C>TCA112153098F11c.755+166C>T (n.755+166C>T)
c.593+166C>T (n.593+166C>T)
c.202+166C>T
c.485+2281C>T (n.485+2281C>T)
n.1107+166C>T
n.1088+166C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276558A>CCA1071934919F11c.755+168A>C (n.755+168A>C)
c.593+168A>C (n.593+168A>C)
c.202+168A>C
c.485+2283A>C (n.485+2283A>C)
n.1107+168A>C
n.1088+168A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276559C>ACA1071934920F11c.755+169C>A (n.755+169C>A)
c.593+169C>A (n.593+169C>A)
c.202+169C>A
c.485+2284C>A (n.485+2284C>A)
n.1107+169C>A
n.1088+169C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276559C=CA1519934308F11c.755+169C= (n.755+169C=)
c.593+169C= (n.593+169C=)
c.202+169C=
c.485+2284C= (n.485+2284C=)
n.1107+169C=
n.1088+169C=
4g.186276559C>TCA792308810F11c.755+169C>T (n.755+169C>T)
c.593+169C>T (n.593+169C>T)
c.202+169C>T
c.485+2284C>T (n.485+2284C>T)
n.1107+169C>T
n.1088+169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276561A>CCA2521280155F11c.755+171A>C (n.755+171A>C)
c.593+171A>C (n.593+171A>C)
c.202+171A>C
c.485+2286A>C (n.485+2286A>C)
n.1107+171A>C
n.1088+171A>C

Number of alleles fetched