Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186276461T>A | CA2672902307 | F11 | c.755+71T>A (n.755+71T>A) c.593+71T>A (n.593+71T>A) c.202+71T>A c.485+2186T>A (n.485+2186T>A) n.1107+71T>A n.1088+71T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276461T>C | CA2672902308 | F11 | c.755+71T>C (n.755+71T>C) c.593+71T>C (n.593+71T>C) c.202+71T>C c.485+2186T>C (n.485+2186T>C) n.1107+71T>C n.1088+71T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276462T>A | CA2672902309 | F11 | c.755+72T>A (n.755+72T>A) c.593+72T>A (n.593+72T>A) c.202+72T>A c.485+2187T>A (n.485+2187T>A) n.1107+72T>A n.1088+72T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276463C>G | CA2764876173 | F11 | c.755+73C>G (n.755+73C>G) c.593+73C>G (n.593+73C>G) c.202+73C>G c.485+2188C>G (n.485+2188C>G) n.1107+73C>G n.1088+73C>G | |
4 | g.186276463C>T | CA2708189715 | F11 | c.755+73C>T (n.755+73C>T) c.593+73C>T (n.593+73C>T) c.202+73C>T c.485+2188C>T (n.485+2188C>T) n.1107+73C>T n.1088+73C>T | dbSNP |
4 | g.186276463_186276464del | CA2842537951 | F11 | c.755+73_755+74del (n.755+73_755+74del) c.593+73_593+74del (n.593+73_593+74del) c.202+73_202+74del c.485+2188_485+2189del (n.485+2188_485+2189del) n.1107+73_1107+74del n.1088+73_1088+74del | |
4 | g.186276464C>A | CA2672902310 | F11 | c.755+74C>A (n.755+74C>A) c.593+74C>A (n.593+74C>A) c.202+74C>A c.485+2189C>A (n.485+2189C>A) n.1107+74C>A n.1088+74C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276465A>G | CA2764876174 | F11 | c.755+75A>G (n.755+75A>G) c.593+75A>G (n.593+75A>G) c.202+75A>G c.485+2190A>G (n.485+2190A>G) n.1107+75A>G n.1088+75A>G | |
4 | g.186276467G>T | CA2672902311 | F11 | c.755+77G>T (n.755+77G>T) c.593+77G>T (n.593+77G>T) c.202+77G>T c.485+2192G>T (n.485+2192G>T) n.1107+77G>T n.1088+77G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276468T>A | CA2578250242 | F11 | c.755+78T>A (n.755+78T>A) c.593+78T>A (n.593+78T>A) c.202+78T>A c.485+2193T>A (n.485+2193T>A) n.1107+78T>A n.1088+78T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276468T>G | CA2578250241 | F11 | c.755+78T>G (n.755+78T>G) c.593+78T>G (n.593+78T>G) c.202+78T>G c.485+2193T>G (n.485+2193T>G) n.1107+78T>G n.1088+78T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276469A= | CA1519934271 | F11 | c.755+79A= (n.755+79A=) c.593+79A= (n.593+79A=) c.202+79A= c.485+2194A= (n.485+2194A=) n.1107+79A= n.1088+79A= | |
4 | g.186276469A>G | CA1071934894 | F11 | c.755+79A>G (n.755+79A>G) c.593+79A>G (n.593+79A>G) c.202+79A>G c.485+2194A>G (n.485+2194A>G) n.1107+79A>G n.1088+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276469A>T | CA2672902312 | F11 | c.755+79A>T (n.755+79A>T) c.593+79A>T (n.593+79A>T) c.202+79A>T c.485+2194A>T (n.485+2194A>T) n.1107+79A>T n.1088+79A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276471C= | CA1519934272 | F11 | c.755+81C= (n.755+81C=) c.593+81C= (n.593+81C=) c.202+81C= c.485+2196C= (n.485+2196C=) n.1107+81C= n.1088+81C= | |
4 | g.186276471C>T | CA1519934273 | F11 | c.755+81C>T (n.755+81C>T) c.593+81C>T (n.593+81C>T) c.202+81C>T c.485+2196C>T (n.485+2196C>T) n.1107+81C>T n.1088+81C>T | dbSNP |
4 | g.186276472T>A | CA2578250243 | F11 | c.755+82T>A (n.755+82T>A) c.593+82T>A (n.593+82T>A) c.202+82T>A c.485+2197T>A (n.485+2197T>A) n.1107+82T>A n.1088+82T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276473A>G | CA2672902313 | F11 | c.755+83A>G (n.755+83A>G) c.593+83A>G (n.593+83A>G) c.202+83A>G c.485+2198A>G (n.485+2198A>G) n.1107+83A>G n.1088+83A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276476A= | CA1519934274 | F11 | c.755+86A= (n.755+86A=) c.593+86A= (n.593+86A=) c.202+86A= c.485+2201A= (n.485+2201A=) n.1107+86A= n.1088+86A= | |
4 | g.186276476A>C | CA2578250244 | F11 | c.755+86A>C (n.755+86A>C) c.593+86A>C (n.593+86A>C) c.202+86A>C c.485+2201A>C (n.485+2201A>C) n.1107+86A>C n.1088+86A>C | |
4 | g.186276476A>T | CA557064843 | F11 | c.755+86A>T (n.755+86A>T) c.593+86A>T (n.593+86A>T) c.202+86A>T c.485+2201A>T (n.485+2201A>T) n.1107+86A>T n.1088+86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276477A>T | CA2578250245 | F11 | c.755+87A>T (n.755+87A>T) c.593+87A>T (n.593+87A>T) c.202+87A>T c.485+2202A>T (n.485+2202A>T) n.1107+87A>T n.1088+87A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276480del | CA2578250246 | F11 | c.755+90del (n.755+90del) c.593+90del (n.593+90del) c.202+90del c.485+2205del (n.485+2205del) n.1107+90del n.1088+90del | |
4 | g.186276479T>C | CA1519934276 | F11 | c.755+89T>C (n.755+89T>C) c.593+89T>C (n.593+89T>C) c.202+89T>C c.485+2204T>C (n.485+2204T>C) n.1107+89T>C n.1088+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276479T>G | CA112153044 | F11 | c.755+89T>G (n.755+89T>G) c.593+89T>G (n.593+89T>G) c.202+89T>G c.485+2204T>G (n.485+2204T>G) n.1107+89T>G n.1088+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276479T= | CA1519934275 | F11 | c.755+89T= (n.755+89T=) c.593+89T= (n.593+89T=) c.202+89T= c.485+2204T= (n.485+2204T=) n.1107+89T= n.1088+89T= | |
4 | g.186276480T>G | CA2672902314 | F11 | c.755+90T>G (n.755+90T>G) c.593+90T>G (n.593+90T>G) c.202+90T>G c.485+2205T>G (n.485+2205T>G) n.1107+90T>G n.1088+90T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276481A>T | CA2578250247 | F11 | c.755+91A>T (n.755+91A>T) c.593+91A>T (n.593+91A>T) c.202+91A>T c.485+2206A>T (n.485+2206A>T) n.1107+91A>T n.1088+91A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276482C>A | CA2842537952 | F11 | c.755+92C>A (n.755+92C>A) c.593+92C>A (n.593+92C>A) c.202+92C>A c.485+2207C>A (n.485+2207C>A) n.1107+92C>A n.1088+92C>A | |
4 | g.186276483T>A | CA112153054 | F11 | c.755+93T>A (n.755+93T>A) c.593+93T>A (n.593+93T>A) c.202+93T>A c.485+2208T>A (n.485+2208T>A) n.1107+93T>A n.1088+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276483T>C | CA1071934895 | F11 | c.755+93T>C (n.755+93T>C) c.593+93T>C (n.593+93T>C) c.202+93T>C c.485+2208T>C (n.485+2208T>C) n.1107+93T>C n.1088+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276483T= | CA1519934277 | F11 | c.755+93T= (n.755+93T=) c.593+93T= (n.593+93T=) c.202+93T= c.485+2208T= (n.485+2208T=) n.1107+93T= n.1088+93T= | |
4 | g.186276484C>A | CA2672902315 | F11 | c.755+94C>A (n.755+94C>A) c.593+94C>A (n.593+94C>A) c.202+94C>A c.485+2209C>A (n.485+2209C>A) n.1107+94C>A n.1088+94C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276484C= | CA1519934278 | F11 | c.755+94C= (n.755+94C=) c.593+94C= (n.593+94C=) c.202+94C= c.485+2209C= (n.485+2209C=) n.1107+94C= n.1088+94C= | |
4 | g.186276484C>G | CA557064846 | F11 | c.755+94C>G (n.755+94C>G) c.593+94C>G (n.593+94C>G) c.202+94C>G c.485+2209C>G (n.485+2209C>G) n.1107+94C>G n.1088+94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276485T>A | CA2578250248 | F11 | c.755+95T>A (n.755+95T>A) c.593+95T>A (n.593+95T>A) c.202+95T>A c.485+2210T>A (n.485+2210T>A) n.1107+95T>A n.1088+95T>A | |
4 | g.186276485T>C | CA2672902316 | F11 | c.755+95T>C (n.755+95T>C) c.593+95T>C (n.593+95T>C) c.202+95T>C c.485+2210T>C (n.485+2210T>C) n.1107+95T>C n.1088+95T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276486A>G | CA2555159535 | F11 | c.755+96A>G (n.755+96A>G) c.593+96A>G (n.593+96A>G) c.202+96A>G c.485+2211A>G (n.485+2211A>G) n.1107+96A>G n.1088+96A>G | |
4 | g.186276487A= | CA1519934279 | F11 | c.755+97A= (n.755+97A=) c.593+97A= (n.593+97A=) c.202+97A= c.485+2212A= (n.485+2212A=) n.1107+97A= n.1088+97A= | |
4 | g.186276487A>C | CA792308737 | F11 | c.755+97A>C (n.755+97A>C) c.593+97A>C (n.593+97A>C) c.202+97A>C c.485+2212A>C (n.485+2212A>C) n.1107+97A>C n.1088+97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276488A>C | CA2672902317 | F11 | c.755+98A>C (n.755+98A>C) c.593+98A>C (n.593+98A>C) c.202+98A>C c.485+2213A>C (n.485+2213A>C) n.1107+98A>C n.1088+98A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276488A>G | CA2842537953 | F11 | c.755+98A>G (n.755+98A>G) c.593+98A>G (n.593+98A>G) c.202+98A>G c.485+2213A>G (n.485+2213A>G) n.1107+98A>G n.1088+98A>G | |
4 | g.186276490G>A | CA2510313792 | F11 | c.755+100G>A (n.755+100G>A) c.593+100G>A (n.593+100G>A) c.202+100G>A c.485+2215G>A (n.485+2215G>A) n.1107+100G>A n.1088+100G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276492_186276495dup | CA2672902318 | F11 | c.755+102_755+105dup (n.755+102_755+105dup) c.593+102_593+105dup (n.593+102_593+105dup) c.202+102_202+105dup c.485+2217_485+2220dup (n.485+2217_485+2220dup) n.1107+102_1107+105dup n.1088+102_1088+105dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276492C>A | CA2672902319 | F11 | c.755+102C>A (n.755+102C>A) c.593+102C>A (n.593+102C>A) c.202+102C>A c.485+2217C>A (n.485+2217C>A) n.1107+102C>A n.1088+102C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276493A>G | CA2672902320 | F11 | c.755+103A>G (n.755+103A>G) c.593+103A>G (n.593+103A>G) c.202+103A>G c.485+2218A>G (n.485+2218A>G) n.1107+103A>G n.1088+103A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276494G>A | CA792308747 | F11 | c.755+104G>A (n.755+104G>A) c.593+104G>A (n.593+104G>A) c.202+104G>A c.485+2219G>A (n.485+2219G>A) n.1107+104G>A n.1088+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276494G= | CA1519934280 | F11 | c.755+104G= (n.755+104G=) c.593+104G= (n.593+104G=) c.202+104G= c.485+2219G= (n.485+2219G=) n.1107+104G= n.1088+104G= | |
4 | g.186276494G>T | CA2672902321 | F11 | c.755+104G>T (n.755+104G>T) c.593+104G>T (n.593+104G>T) c.202+104G>T c.485+2219G>T (n.485+2219G>T) n.1107+104G>T n.1088+104G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276495T>C | CA2672902322 | F11 | c.755+105T>C (n.755+105T>C) c.593+105T>C (n.593+105T>C) c.202+105T>C c.485+2220T>C (n.485+2220T>C) n.1107+105T>C n.1088+105T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276496A= | CA1519934281 | F11 | c.755+106A= (n.755+106A=) c.593+106A= (n.593+106A=) c.202+106A= c.485+2221A= (n.485+2221A=) n.1107+106A= n.1088+106A= | |
4 | g.186276496A>G | CA792308753 | F11 | c.755+106A>G (n.755+106A>G) c.593+106A>G (n.593+106A>G) c.202+106A>G c.485+2221A>G (n.485+2221A>G) n.1107+106A>G n.1088+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276497T>C | CA792308756 | F11 | c.755+107T>C (n.755+107T>C) c.593+107T>C (n.593+107T>C) c.202+107T>C c.485+2222T>C (n.485+2222T>C) n.1107+107T>C n.1088+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276497T= | CA1519934282 | F11 | c.755+107T= (n.755+107T=) c.593+107T= (n.593+107T=) c.202+107T= c.485+2222T= (n.485+2222T=) n.1107+107T= n.1088+107T= | |
4 | g.186276499G>A | CA1071934900 | F11 | c.755+109G>A (n.755+109G>A) c.593+109G>A (n.593+109G>A) c.202+109G>A c.485+2224G>A (n.485+2224G>A) n.1107+109G>A n.1088+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276499G= | CA1519934283 | F11 | c.755+109G= (n.755+109G=) c.593+109G= (n.593+109G=) c.202+109G= c.485+2224G= (n.485+2224G=) n.1107+109G= n.1088+109G= | |
4 | g.186276499G>T | CA2672902323 | F11 | c.755+109G>T (n.755+109G>T) c.593+109G>T (n.593+109G>T) c.202+109G>T c.485+2224G>T (n.485+2224G>T) n.1107+109G>T n.1088+109G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276500G>A | CA2672902324 | F11 | c.755+110G>A (n.755+110G>A) c.593+110G>A (n.593+110G>A) c.202+110G>A c.485+2225G>A (n.485+2225G>A) n.1107+110G>A n.1088+110G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276500G>T | CA2672902325 | F11 | c.755+110G>T (n.755+110G>T) c.593+110G>T (n.593+110G>T) c.202+110G>T c.485+2225G>T (n.485+2225G>T) n.1107+110G>T n.1088+110G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276502T>C | CA1519934285 | F11 | c.755+112T>C (n.755+112T>C) c.593+112T>C (n.593+112T>C) c.202+112T>C c.485+2227T>C (n.485+2227T>C) n.1107+112T>C n.1088+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276502T= | CA1519934284 | F11 | c.755+112T= (n.755+112T=) c.593+112T= (n.593+112T=) c.202+112T= c.485+2227T= (n.485+2227T=) n.1107+112T= n.1088+112T= | |
4 | g.186276506del | CA2672902326 | F11 | c.755+116del (n.755+116del) c.593+116del (n.593+116del) c.202+116del c.485+2231del (n.485+2231del) n.1107+116del n.1088+116del | gnomAD v4 |
4 | g.186276505A= | CA1519934286 | F11 | c.755+115A= (n.755+115A=) c.593+115A= (n.593+115A=) c.202+115A= c.485+2230A= (n.485+2230A=) n.1107+115A= n.1088+115A= | |
4 | g.186276505A>G | CA112153058 | F11 | c.755+115A>G (n.755+115A>G) c.593+115A>G (n.593+115A>G) c.202+115A>G c.485+2230A>G (n.485+2230A>G) n.1107+115A>G n.1088+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276506A= | CA1519934287 | F11 | c.755+116A= (n.755+116A=) c.593+116A= (n.593+116A=) c.202+116A= c.485+2231A= (n.485+2231A=) n.1107+116A= n.1088+116A= | |
4 | g.186276506A>G | CA112153061 | F11 | c.755+116A>G (n.755+116A>G) c.593+116A>G (n.593+116A>G) c.202+116A>G c.485+2231A>G (n.485+2231A>G) n.1107+116A>G n.1088+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276507G= | CA1519934288 | F11 | c.755+117G= (n.755+117G=) c.593+117G= (n.593+117G=) c.202+117G= c.485+2232G= (n.485+2232G=) n.1107+117G= n.1088+117G= | |
4 | g.186276507G>T | CA112153065 | F11 | c.755+117G>T (n.755+117G>T) c.593+117G>T (n.593+117G>T) c.202+117G>T c.485+2232G>T (n.485+2232G>T) n.1107+117G>T n.1088+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276509T>G | CA2672902327 | F11 | c.755+119T>G (n.755+119T>G) c.593+119T>G (n.593+119T>G) c.202+119T>G c.485+2234T>G (n.485+2234T>G) n.1107+119T>G n.1088+119T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276511C>A | CA2672902328 | F11 | c.755+121C>A (n.755+121C>A) c.593+121C>A (n.593+121C>A) c.202+121C>A c.485+2236C>A (n.485+2236C>A) n.1107+121C>A n.1088+121C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276512A>C | CA2672902329 | F11 | c.755+122A>C (n.755+122A>C) c.593+122A>C (n.593+122A>C) c.202+122A>C c.485+2237A>C (n.485+2237A>C) n.1107+122A>C n.1088+122A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276514A= | CA1519934289 | F11 | c.755+124A= (n.755+124A=) c.593+124A= (n.593+124A=) c.202+124A= c.485+2239A= (n.485+2239A=) n.1107+124A= n.1088+124A= | |
4 | g.186276514A>G | CA1519934290 | F11 | c.755+124A>G (n.755+124A>G) c.593+124A>G (n.593+124A>G) c.202+124A>G c.485+2239A>G (n.485+2239A>G) n.1107+124A>G n.1088+124A>G | dbSNP |
4 | g.186276515G>C | CA2672902330 | F11 | c.755+125G>C (n.755+125G>C) c.593+125G>C (n.593+125G>C) c.202+125G>C c.485+2240G>C (n.485+2240G>C) n.1107+125G>C n.1088+125G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276515G>T | CA2672902331 | F11 | c.755+125G>T (n.755+125G>T) c.593+125G>T (n.593+125G>T) c.202+125G>T c.485+2240G>T (n.485+2240G>T) n.1107+125G>T n.1088+125G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276517dup | CA2672902332 | F11 | c.755+127dup (n.755+127dup) c.593+127dup (n.593+127dup) c.202+127dup c.485+2242dup (n.485+2242dup) n.1107+127dup n.1088+127dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276518T>C | CA2672902333 | F11 | c.755+128T>C (n.755+128T>C) c.593+128T>C (n.593+128T>C) c.202+128T>C c.485+2243T>C (n.485+2243T>C) n.1107+128T>C n.1088+128T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276519T= | CA1519934291 | F11 | c.755+129T= (n.755+129T=) c.593+129T= (n.593+129T=) c.202+129T= c.485+2244T= (n.485+2244T=) n.1107+129T= n.1088+129T= | |
4 | g.186276520T>C | CA1519934293 | F11 | c.755+130T>C (n.755+130T>C) c.593+130T>C (n.593+130T>C) c.202+130T>C c.485+2245T>C (n.485+2245T>C) n.1107+130T>C n.1088+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276520T= | CA1519934292 | F11 | c.755+130T= (n.755+130T=) c.593+130T= (n.593+130T=) c.202+130T= c.485+2245T= (n.485+2245T=) n.1107+130T= n.1088+130T= | |
4 | g.186276523_186276531dup | CA917387500 | F11 | c.755+133_755+141dup (n.755+133_755+141dup) c.593+133_593+141dup (n.593+133_593+141dup) c.202+133_202+141dup c.485+2248_485+2256dup (n.485+2248_485+2256dup) n.1107+133_1107+141dup n.1088+133_1088+141dup | dbSNP |
4 | g.186276521C>A | CA2672902334 | F11 | c.755+131C>A (n.755+131C>A) c.593+131C>A (n.593+131C>A) c.202+131C>A c.485+2246C>A (n.485+2246C>A) n.1107+131C>A n.1088+131C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276523A>G | CA2672902335 | F11 | c.755+133A>G (n.755+133A>G) c.593+133A>G (n.593+133A>G) c.202+133A>G c.485+2248A>G (n.485+2248A>G) n.1107+133A>G n.1088+133A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276524G>A | CA112153069 | F11 | c.755+134G>A (n.755+134G>A) c.593+134G>A (n.593+134G>A) c.202+134G>A c.485+2249G>A (n.485+2249G>A) n.1107+134G>A n.1088+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276524G= | CA1519934294 | F11 | c.755+134G= (n.755+134G=) c.593+134G= (n.593+134G=) c.202+134G= c.485+2249G= (n.485+2249G=) n.1107+134G= n.1088+134G= | |
4 | g.186276524G>T | CA2672902336 | F11 | c.755+134G>T (n.755+134G>T) c.593+134G>T (n.593+134G>T) c.202+134G>T c.485+2249G>T (n.485+2249G>T) n.1107+134G>T n.1088+134G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276525C>A | CA2672902338 | F11 | c.755+135C>A (n.755+135C>A) c.593+135C>A (n.593+135C>A) c.202+135C>A c.485+2250C>A (n.485+2250C>A) n.1107+135C>A n.1088+135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276525C>T | CA2672902339 | F11 | c.755+135C>T (n.755+135C>T) c.593+135C>T (n.593+135C>T) c.202+135C>T c.485+2250C>T (n.485+2250C>T) n.1107+135C>T n.1088+135C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276526_186276528del | CA2672902337 | F11 | c.755+136_755+138del (n.755+136_755+138del) c.593+136_593+138del (n.593+136_593+138del) c.202+136_202+138del c.485+2251_485+2253del (n.485+2251_485+2253del) n.1107+136_1107+138del n.1088+136_1088+138del | gnomAD v4 |
4 | g.186276526C>A | CA2672902340 | F11 | c.755+136C>A (n.755+136C>A) c.593+136C>A (n.593+136C>A) c.202+136C>A c.485+2251C>A (n.485+2251C>A) n.1107+136C>A n.1088+136C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276526C>T | CA2672902341 | F11 | c.755+136C>T (n.755+136C>T) c.593+136C>T (n.593+136C>T) c.202+136C>T c.485+2251C>T (n.485+2251C>T) n.1107+136C>T n.1088+136C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276527C>T | CA2672902342 | F11 | c.755+137C>T (n.755+137C>T) c.593+137C>T (n.593+137C>T) c.202+137C>T c.485+2252C>T (n.485+2252C>T) n.1107+137C>T n.1088+137C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276528C>A | CA2672902343 | F11 | c.755+138C>A (n.755+138C>A) c.593+138C>A (n.593+138C>A) c.202+138C>A c.485+2253C>A (n.485+2253C>A) n.1107+138C>A n.1088+138C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276528C= | CA1519934295 | F11 | c.755+138C= (n.755+138C=) c.593+138C= (n.593+138C=) c.202+138C= c.485+2253C= (n.485+2253C=) n.1107+138C= n.1088+138C= | |
4 | g.186276528C>G | CA2672902344 | F11 | c.755+138C>G (n.755+138C>G) c.593+138C>G (n.593+138C>G) c.202+138C>G c.485+2253C>G (n.485+2253C>G) n.1107+138C>G n.1088+138C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276528C>T | CA112153073 | F11 | c.755+138C>T (n.755+138C>T) c.593+138C>T (n.593+138C>T) c.202+138C>T c.485+2253C>T (n.485+2253C>T) n.1107+138C>T n.1088+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276529T>A | CA2672902345 | F11 | c.755+139T>A (n.755+139T>A) c.593+139T>A (n.593+139T>A) c.202+139T>A c.485+2254T>A (n.485+2254T>A) n.1107+139T>A n.1088+139T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276529T>C | CA2672902346 | F11 | c.755+139T>C (n.755+139T>C) c.593+139T>C (n.593+139T>C) c.202+139T>C c.485+2254T>C (n.485+2254T>C) n.1107+139T>C n.1088+139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276530C>A | CA2672902347 | F11 | c.755+140C>A (n.755+140C>A) c.593+140C>A (n.593+140C>A) c.202+140C>A c.485+2255C>A (n.485+2255C>A) n.1107+140C>A n.1088+140C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276531T>C | CA2672902348 | F11 | c.755+141T>C (n.755+141T>C) c.593+141T>C (n.593+141T>C) c.202+141T>C c.485+2256T>C (n.485+2256T>C) n.1107+141T>C n.1088+141T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276532C>T | CA2672902349 | F11 | c.755+142C>T (n.755+142C>T) c.593+142C>T (n.593+142C>T) c.202+142C>T c.485+2257C>T (n.485+2257C>T) n.1107+142C>T n.1088+142C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276533C= | CA1519934296 | F11 | c.755+143C= (n.755+143C=) c.593+143C= (n.593+143C=) c.202+143C= c.485+2258C= (n.485+2258C=) n.1107+143C= n.1088+143C= | |
4 | g.186276533C>G | CA1071934904 | F11 | c.755+143C>G (n.755+143C>G) c.593+143C>G (n.593+143C>G) c.202+143C>G c.485+2258C>G (n.485+2258C>G) n.1107+143C>G n.1088+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276535T>C | CA2672902350 | F11 | c.755+145T>C (n.755+145T>C) c.593+145T>C (n.593+145T>C) c.202+145T>C c.485+2260T>C (n.485+2260T>C) n.1107+145T>C n.1088+145T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276538C>A | CA2672902351 | F11 | c.755+148C>A (n.755+148C>A) c.593+148C>A (n.593+148C>A) c.202+148C>A c.485+2263C>A (n.485+2263C>A) n.1107+148C>A n.1088+148C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276539T>A | CA2672902352 | F11 | c.755+149T>A (n.755+149T>A) c.593+149T>A (n.593+149T>A) c.202+149T>A c.485+2264T>A (n.485+2264T>A) n.1107+149T>A n.1088+149T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276539T>C | CA1071934905 | F11 | c.755+149T>C (n.755+149T>C) c.593+149T>C (n.593+149T>C) c.202+149T>C c.485+2264T>C (n.485+2264T>C) n.1107+149T>C n.1088+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276539T= | CA1519934297 | F11 | c.755+149T= (n.755+149T=) c.593+149T= (n.593+149T=) c.202+149T= c.485+2264T= (n.485+2264T=) n.1107+149T= n.1088+149T= | |
4 | g.186276540A>C | CA649569094 | F11 | c.755+150A>C (n.755+150A>C) c.593+150A>C (n.593+150A>C) c.202+150A>C c.485+2265A>C (n.485+2265A>C) n.1107+150A>C n.1088+150A>C | COSMIC |
4 | g.186276540A>T | CA1071934906 | F11 | c.755+150A>T (n.755+150A>T) c.593+150A>T (n.593+150A>T) c.202+150A>T c.485+2265A>T (n.485+2265A>T) n.1107+150A>T n.1088+150A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276541T>A | CA112153074 | F11 | c.755+151T>A (n.755+151T>A) c.593+151T>A (n.593+151T>A) c.202+151T>A c.485+2266T>A (n.485+2266T>A) n.1107+151T>A n.1088+151T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276541T= | CA1519934298 | F11 | c.755+151T= (n.755+151T=) c.593+151T= (n.593+151T=) c.202+151T= c.485+2266T= (n.485+2266T=) n.1107+151T= n.1088+151T= | |
4 | g.186276542T>A | CA557064847 | F11 | c.755+152T>A (n.755+152T>A) c.593+152T>A (n.593+152T>A) c.202+152T>A c.485+2267T>A (n.485+2267T>A) n.1107+152T>A n.1088+152T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276542T= | CA1519934299 | F11 | c.755+152T= (n.755+152T=) c.593+152T= (n.593+152T=) c.202+152T= c.485+2267T= (n.485+2267T=) n.1107+152T= n.1088+152T= | |
4 | g.186276543C>A | CA112153077 | F11 | c.755+153C>A (n.755+153C>A) c.593+153C>A (n.593+153C>A) c.202+153C>A c.485+2268C>A (n.485+2268C>A) n.1107+153C>A n.1088+153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276543C= | CA1519934300 | F11 | c.755+153C= (n.755+153C=) c.593+153C= (n.593+153C=) c.202+153C= c.485+2268C= (n.485+2268C=) n.1107+153C= n.1088+153C= | |
4 | g.186276546del | CA2672902353 | F11 | c.755+156del (n.755+156del) c.593+156del (n.593+156del) c.202+156del c.485+2271del (n.485+2271del) n.1107+156del n.1088+156del | gnomAD v4 |
4 | g.186276544C= | CA1519934301 | F11 | c.755+154C= (n.755+154C=) c.593+154C= (n.593+154C=) c.202+154C= c.485+2269C= (n.485+2269C=) n.1107+154C= n.1088+154C= | |
4 | g.186276544C>T | CA112153079 | F11 | c.755+154C>T (n.755+154C>T) c.593+154C>T (n.593+154C>T) c.202+154C>T c.485+2269C>T (n.485+2269C>T) n.1107+154C>T n.1088+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276545C>A | CA792308780 | F11 | c.755+155C>A (n.755+155C>A) c.593+155C>A (n.593+155C>A) c.202+155C>A c.485+2270C>A (n.485+2270C>A) n.1107+155C>A n.1088+155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276545C= | CA1519934302 | F11 | c.755+155C= (n.755+155C=) c.593+155C= (n.593+155C=) c.202+155C= c.485+2270C= (n.485+2270C=) n.1107+155C= n.1088+155C= | |
4 | g.186276547A= | CA1519934303 | F11 | c.755+157A= (n.755+157A=) c.593+157A= (n.593+157A=) c.202+157A= c.485+2272A= (n.485+2272A=) n.1107+157A= n.1088+157A= | |
4 | g.186276547A>C | CA112153093 | F11 | c.755+157A>C (n.755+157A>C) c.593+157A>C (n.593+157A>C) c.202+157A>C c.485+2272A>C (n.485+2272A>C) n.1107+157A>C n.1088+157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276547A>G | CA2557459537 | F11 | c.755+157A>G (n.755+157A>G) c.593+157A>G (n.593+157A>G) c.202+157A>G c.485+2272A>G (n.485+2272A>G) n.1107+157A>G n.1088+157A>G | dbSNP |
4 | g.186276547A>T | CA1071934913 | F11 | c.755+157A>T (n.755+157A>T) c.593+157A>T (n.593+157A>T) c.202+157A>T c.485+2272A>T (n.485+2272A>T) n.1107+157A>T n.1088+157A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276548C>A | CA792308785 | F11 | c.755+158C>A (n.755+158C>A) c.593+158C>A (n.593+158C>A) c.202+158C>A c.485+2273C>A (n.485+2273C>A) n.1107+158C>A n.1088+158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276548C= | CA1519934305 | F11 | c.755+158C= (n.755+158C=) c.593+158C= (n.593+158C=) c.202+158C= c.485+2273C= (n.485+2273C=) n.1107+158C= n.1088+158C= | |
4 | g.186276548C>G | CA1519934304 | F11 | c.755+158C>G (n.755+158C>G) c.593+158C>G (n.593+158C>G) c.202+158C>G c.485+2273C>G (n.485+2273C>G) n.1107+158C>G n.1088+158C>G | dbSNP |
4 | g.186276551A= | CA1519934306 | F11 | c.755+161A= (n.755+161A=) c.593+161A= (n.593+161A=) c.202+161A= c.485+2276A= (n.485+2276A=) n.1107+161A= n.1088+161A= | |
4 | g.186276551A>C | CA1071934914 | F11 | c.755+161A>C (n.755+161A>C) c.593+161A>C (n.593+161A>C) c.202+161A>C c.485+2276A>C (n.485+2276A>C) n.1107+161A>C n.1088+161A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276551A>G | CA792308790 | F11 | c.755+161A>G (n.755+161A>G) c.593+161A>G (n.593+161A>G) c.202+161A>G c.485+2276A>G (n.485+2276A>G) n.1107+161A>G n.1088+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276551A>T | CA1071934916 | F11 | c.755+161A>T (n.755+161A>T) c.593+161A>T (n.593+161A>T) c.202+161A>T c.485+2276A>T (n.485+2276A>T) n.1107+161A>T n.1088+161A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276555A>C | CA1071934917 | F11 | c.755+165A>C (n.755+165A>C) c.593+165A>C (n.593+165A>C) c.202+165A>C c.485+2280A>C (n.485+2280A>C) n.1107+165A>C n.1088+165A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276556C>A | CA557064849 | F11 | c.755+166C>A (n.755+166C>A) c.593+166C>A (n.593+166C>A) c.202+166C>A c.485+2281C>A (n.485+2281C>A) n.1107+166C>A n.1088+166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276556C= | CA1519934307 | F11 | c.755+166C= (n.755+166C=) c.593+166C= (n.593+166C=) c.202+166C= c.485+2281C= (n.485+2281C=) n.1107+166C= n.1088+166C= | |
4 | g.186276556C>G | CA442644492 | F11 | c.755+166C>G (n.755+166C>G) c.593+166C>G (n.593+166C>G) c.202+166C>G c.485+2281C>G (n.485+2281C>G) n.1107+166C>G n.1088+166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276556C>T | CA112153098 | F11 | c.755+166C>T (n.755+166C>T) c.593+166C>T (n.593+166C>T) c.202+166C>T c.485+2281C>T (n.485+2281C>T) n.1107+166C>T n.1088+166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276558A>C | CA1071934919 | F11 | c.755+168A>C (n.755+168A>C) c.593+168A>C (n.593+168A>C) c.202+168A>C c.485+2283A>C (n.485+2283A>C) n.1107+168A>C n.1088+168A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276559C>A | CA1071934920 | F11 | c.755+169C>A (n.755+169C>A) c.593+169C>A (n.593+169C>A) c.202+169C>A c.485+2284C>A (n.485+2284C>A) n.1107+169C>A n.1088+169C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276559C= | CA1519934308 | F11 | c.755+169C= (n.755+169C=) c.593+169C= (n.593+169C=) c.202+169C= c.485+2284C= (n.485+2284C=) n.1107+169C= n.1088+169C= | |
4 | g.186276559C>T | CA792308810 | F11 | c.755+169C>T (n.755+169C>T) c.593+169C>T (n.593+169C>T) c.202+169C>T c.485+2284C>T (n.485+2284C>T) n.1107+169C>T n.1088+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276561A>C | CA2521280155 | F11 | c.755+171A>C (n.755+171A>C) c.593+171A>C (n.593+171A>C) c.202+171A>C c.485+2286A>C (n.485+2286A>C) n.1107+171A>C n.1088+171A>C |